UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19723822_19723901del | CA2655304954 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32_58del c.*1096-32_*1143del n.1983-32_2030del n.3751-32_3798del n.2255-32_2302del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723886C>A | CA410676266 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2015C>A n.3783C>A n.2287C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723886C= | CA2396008373 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C= (p.Leu15=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.2015C= n.3783C= n.2287C= | |
| 22 | g.19723886C>G | CA410676267 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.2015C>G n.3783C>G n.2287C>G | |
| 22 | g.19723886C>T | CA513686686 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>T (p.Leu15=) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2015C>T n.3783C>T n.2287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723887T>A | CA410676268 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.2016T>A n.3784T>A n.2288T>A | |
| 22 | g.19723887T>C | CA410676269 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.2016T>C n.3784T>C n.2288T>C | |
| 22 | g.19723887T>G | CA410676270 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.2016T>G n.3784T>G n.2288T>G | |
| 22 | g.19723888G>A | CA513686687 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>A (p.Leu15=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.2017G>A n.3785G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723888G>C | CA513686688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>C (p.Leu15=) c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.2017G>C n.3785G>C n.2289G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723888G= | CA2396008374 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G= (p.Leu15=) c.*1130G= (n.*1130G=) n.2017G= n.3785G= n.2289G= | |
| 22 | g.19723888G>T | CA513686689 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>T (p.Leu15=) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2017G>T n.3785G>T n.2289G>T | |
| 22 | g.19723889C>A | CA410676271 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.2018C>A n.3786C>A n.2290C>A | |
| 22 | g.19723889C= | CA2396008375 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C= (p.Leu16=) c.*1131C= (n.*1131C=) n.2018C= n.3786C= n.2290C= | |
| 22 | g.19723889C>G | CA410676272 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2018C>G n.3786C>G n.2290C>G | |
| 22 | g.19723889C>T | CA513686690 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>T (p.Leu16=) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.2018C>T n.3786C>T n.2290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723890T>A | CA410676275 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2019T>A n.3787T>A n.2291T>A | |
| 22 | g.19723890T>C | CA410676273 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2019T>C n.3787T>C n.2291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723890T>G | CA410676274 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2019T>G n.3787T>G n.2291T>G | |
| 22 | g.19723890T= | CA2396008376 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T= (p.Leu16=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.2019T= n.3787T= n.2291T= | |
| 22 | g.19723891G>A | CA513686691 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>A (p.Leu16=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2020G>A n.3788G>A n.2292G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723891G>C | CA513686692 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>C (p.Leu16=) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2020G>C n.3788G>C n.2292G>C | |
| 22 | g.19723891G>T | CA513686693 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>T (p.Leu16=) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2020G>T n.3788G>T n.2292G>T | |
| 22 | g.19723892G>A | CA410676276 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2021G>A n.3789G>A n.2293G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723892G>C | CA410676277 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2021G>C n.3789G>C n.2293G>C | |
| 22 | g.19723892G= | CA2396008377 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G= (p.Ala17=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.2021G= n.3789G= n.2293G= | |
| 22 | g.19723892G>T | CA410676278 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2021G>T n.3789G>T n.2293G>T | dbSNP |
| 22 | g.19723896_19723908del | CA658795218 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53_65del (p.Pro18ArgfsTer23) c.*1138_*1150del (n.*1138_*1150del) n.2025_2037del n.3793_3805del n.2297_2309del | |
| 22 | g.19723893C>A | CA410676279 | GP1BB,SEPTIN5 | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.2022C>A n.3790C>A n.2294C>A | |
| 22 | g.19723893C>G | CA410676280 | GP1BB,SEPTIN5 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.2022C>G n.3790C>G n.2294C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723893C>T | CA410676281 | GP1BB,SEPTIN5 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.2022C>T n.3790C>T n.2294C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723895_19723908del | CA2580611089 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52_65del (p.Pro18GlyfsTer9) c.*1137_*1150del (n.*1137_*1150del) n.2024_2037del n.3792_3805del n.2296_2309del | |
| 22 | g.19723894C>A | CA513686694 | GP1BB,SEPTIN5 | c.51C>A (p.Ala17=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.2023C>A n.3791C>A n.2295C>A | |
| 22 | g.19723894C>G | CA513686695 | GP1BB,SEPTIN5 | c.51C>G (p.Ala17=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.2023C>G n.3791C>G n.2295C>G | |
| 22 | g.19723894C>T | CA513686696 | GP1BB,SEPTIN5 | c.51C>T (p.Ala17=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2023C>T n.3791C>T n.2295C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723895C>A | CA410676282 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.2024C>A n.3792C>A n.2296C>A | |
| 22 | g.19723895C= | CA2396008378 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52C= (p.Pro18=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.2024C= n.3792C= n.2296C= | |
| 22 | g.19723895C>G | CA410676283 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.2024C>G n.3792C>G n.2296C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723895C>T | CA10102311 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.2024C>T n.3792C>T n.2296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723896C>A | CA410676284 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2025C>A n.3793C>A n.2297C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723896C= | CA2396008379 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53C= (p.Pro18=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.2025C= n.3793C= n.2297C= | |
| 22 | g.19723896C>G | CA410676285 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.2025C>G n.3793C>G n.2297C>G | |
| 22 | g.19723896C>T | CA410676286 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2025C>T n.3793C>T n.2297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723897G>A | CA513686697 | GP1BB,SEPTIN5 | c.54G>A (p.Pro18=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2026G>A n.3794G>A n.2298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723897G>C | CA513686698 | GP1BB,SEPTIN5 | c.54G>C (p.Pro18=) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2026G>C n.3794G>C n.2298G>C | |
| 22 | g.19723897G= | CA2396008380 | GP1BB,SEPTIN5 | c.54G= (p.Pro18=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.2026G= n.3794G= n.2298G= | |
| 22 | g.19723897G>T | CA513686699 | GP1BB,SEPTIN5 | c.54G>T (p.Pro18=) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2026G>T n.3794G>T n.2298G>T | |
| 22 | g.19723898C>A | CA410676289 | GP1BB,SEPTIN5 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.2027C>A n.3795C>A n.2299C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723898C>G | CA410676288 | GP1BB,SEPTIN5 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.2027C>G n.3795C>G n.2299C>G | |
| 22 | g.19723898C>T | CA410676287 | GP1BB,SEPTIN5 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.2027C>T n.3795C>T n.2299C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723899C>A | CA410676292 | GP1BB,SEPTIN5 | c.56C>A (p.Pro19Gln) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.2028C>A n.3796C>A n.2300C>A | |
| 22 | g.19723899C>G | CA410676290 | GP1BB,SEPTIN5 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.2028C>G n.3796C>G n.2300C>G | |
| 22 | g.19723899C>T | CA410676291 | GP1BB,SEPTIN5 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.2028C>T n.3796C>T n.2300C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723900G>A | CA513686700 | GP1BB,SEPTIN5 | c.57G>A (p.Pro19=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2029G>A n.3797G>A n.2301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723900G>C | CA513686701 | GP1BB,SEPTIN5 | c.57G>C (p.Pro19=) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2029G>C n.3797G>C n.2301G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723900G= | CA2396008381 | GP1BB,SEPTIN5 | c.57G= (p.Pro19=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.2029G= n.3797G= n.2301G= | |
| 22 | g.19723900G>T | CA513686702 | GP1BB,SEPTIN5 | c.57G>T (p.Pro19=) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2029G>T n.3797G>T n.2301G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723901A>C | CA410676293 | GP1BB,SEPTIN5 | c.58A>C (p.Ser20Arg) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2030A>C n.3798A>C n.2302A>C | |
| 22 | g.19723901A>G | CA410676294 | GP1BB,SEPTIN5 | c.58A>G (p.Ser20Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2030A>G n.3798A>G n.2302A>G | |
| 22 | g.19723901A>T | CA410676295 | GP1BB,SEPTIN5 | c.58A>T (p.Ser20Cys) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2030A>T n.3798A>T n.2302A>T | |
| 22 | g.19723902G>A | CA410676296 | GP1BB,SEPTIN5 | c.59G>A (p.Ser20Asn) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2031G>A n.3799G>A n.2303G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723902G>C | CA410676297 | GP1BB,SEPTIN5 | c.59G>C (p.Ser20Thr) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2031G>C n.3799G>C n.2303G>C | |
| 22 | g.19723902G>T | CA410676298 | GP1BB,SEPTIN5 | c.59G>T (p.Ser20Ile) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2031G>T n.3799G>T n.2303G>T | |
| 22 | g.19723907_19723914dup | CA2655305246 | GP1BB,SEPTIN5 | c.64_71dup (p.Gly25ArgfsTer23) c.*1149_*1156dup (n.*1149_*1156dup) n.2036_2043dup n.3804_3811dup n.2308_2315dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723903C>A | CA410676299 | GP1BB,SEPTIN5 | c.60C>A (p.Ser20Arg) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2032C>A n.3800C>A n.2304C>A | |
| 22 | g.19723903C= | CA2396008382 | GP1BB,SEPTIN5 | c.60C= (p.Ser20=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.2032C= n.3800C= n.2304C= | |
| 22 | g.19723903C>G | CA410676300 | GP1BB,SEPTIN5 | c.60C>G (p.Ser20Arg) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2032C>G n.3800C>G n.2304C>G | |
| 22 | g.19723903C>T | CA513686703 | GP1BB,SEPTIN5 | c.60C>T (p.Ser20=) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2032C>T n.3800C>T n.2304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723904C>A | CA410676301 | GP1BB,SEPTIN5 | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.2033C>A n.3801C>A n.2305C>A | |
| 22 | g.19723904C>G | CA410676302 | GP1BB,SEPTIN5 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.2033C>G n.3801C>G n.2305C>G | |
| 22 | g.19723904C>T | CA410676303 | GP1BB,SEPTIN5 | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.2033C>T n.3801C>T n.2305C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723904_19723919delinsCGCCCGGCCGCAGGTT | CA2396008383 | GP1BB,SEPTIN5 | c.61_76delinsCGCCCGGCCGCAGGTT (p.Arg21=) c.*1146_*1161delinsCGCCCGGCCGCAGGTT (n.*1146_*1161delinsCGCCCGGCCGCAGGTT) n.2033_2048delinsCGCCCGGCCGCAGGTT n.3801_3816delinsCGCCCGGCCGCAGGTT n.2305_2320delinsCGCCCGGCCGCAGGTT | |
| 22 | g.19723905G>A | CA410676306 | GP1BB,SEPTIN5 | c.62G>A (p.Arg21His) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.2034G>A n.3802G>A n.2306G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723905G>C | CA410676304 | GP1BB,SEPTIN5 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.2034G>C n.3802G>C n.2306G>C | |
| 22 | g.19723905G= | CA2396008384 | GP1BB,SEPTIN5 | c.62G= (p.Arg21=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.2034G= n.3802G= n.2306G= | |
| 22 | g.19723905G>T | CA410676305 | GP1BB,SEPTIN5 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.2034G>T n.3802G>T n.2306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723912_19723926del | CA915952759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69_83del (p.Ala24_Ala28del) c.*1154_*1168del (n.*1154_*1168del) n.2041_2055del n.3809_3823del n.2313_2327del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19723906C>A | CA513686704 | GP1BB,SEPTIN5 | c.63C>A (p.Arg21=) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2035C>A n.3803C>A n.2307C>A | |
| 22 | g.19723906C= | CA2396008385 | GP1BB,SEPTIN5 | c.63C= (p.Arg21=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.2035C= n.3803C= n.2307C= | |
| 22 | g.19723906C>G | CA513686705 | GP1BB,SEPTIN5 | c.63C>G (p.Arg21=) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2035C>G n.3803C>G n.2307C>G | |
| 22 | g.19723906C>T | CA10102312 | GP1BB,SEPTIN5 | c.63C>T (p.Arg21=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2035C>T n.3803C>T n.2307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723908del | CA2577646868 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65del (p.Pro22ArgfsTer23) c.*1150del (n.*1150del) n.2037del n.3805del n.2309del | |
| 22 | g.19723907C>A | CA410676307 | GP1BB,SEPTIN5 | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2036C>A n.3804C>A n.2308C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19723907C>G | CA410676308 | GP1BB,SEPTIN5 | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2036C>G n.3804C>G n.2308C>G | |
| 22 | g.19723907C>T | CA410676309 | GP1BB,SEPTIN5 | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2036C>T n.3804C>T n.2308C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723908C>A | CA410676310 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65C>A (p.Pro22Gln) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2037C>A n.3805C>A n.2309C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723908C= | CA2396008386 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65C= (p.Pro22=) c.*1150C= (n.*1150C=) n.2037C= n.3805C= n.2309C= | |
| 22 | g.19723908C>G | CA410676311 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2037C>G n.3805C>G n.2309C>G | |
| 22 | g.19723908C>T | CA410676312 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2037C>T n.3805C>T n.2309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723909G>A | CA513686706 | GP1BB,SEPTIN5 | c.66G>A (p.Pro22=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.2038G>A n.3806G>A n.2310G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723909G>C | CA513686707 | GP1BB,SEPTIN5 | c.66G>C (p.Pro22=) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.2038G>C n.3806G>C n.2310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723909G= | CA2396008387 | GP1BB,SEPTIN5 | c.66G= (p.Pro22=) c.*1151G= (n.*1151G=) n.2038G= n.3806G= n.2310G= | |
| 22 | g.19723909G>T | CA513686708 | GP1BB,SEPTIN5 | c.66G>T (p.Pro22=) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.2038G>T n.3806G>T n.2310G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723910del | CA658820656 | GP1BB,SEPTIN5 | c.67del (p.Ala23ProfsTer22) c.*1152del (n.*1152del) n.2039del n.3807del n.2311del | |
| 22 | g.19723910G>A | CA410676313 | GP1BB,SEPTIN5 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.2039G>A n.3807G>A n.2311G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19723910G>C | CA410676314 | GP1BB,SEPTIN5 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.2039G>C n.3807G>C n.2311G>C | |
| 22 | g.19723910G>T | CA410676315 | GP1BB,SEPTIN5 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.2039G>T n.3807G>T n.2311G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723911C>A | CA410676316 | GP1BB,SEPTIN5 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2040C>A n.3808C>A n.2312C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723911C>G | CA410676317 | GP1BB,SEPTIN5 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2040C>G n.3808C>G n.2312C>G | |
| 22 | g.19723911C>T | CA410676318 | GP1BB,SEPTIN5 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2040C>T n.3808C>T n.2312C>T | |
| 22 | g.19723912del | CA2655305260 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69del (p.Ala24GlnfsTer21) c.*1154del (n.*1154del) n.2041del n.3809del n.2313del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723912C>A | CA513686709 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69C>A (p.Ala23=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.2041C>A n.3809C>A n.2313C>A | |
| 22 | g.19723912C>G | CA513686710 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69C>G (p.Ala23=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.2041C>G n.3809C>G n.2313C>G | |
| 22 | g.19723912C>T | CA513686711 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69C>T (p.Ala23=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.2041C>T n.3809C>T n.2313C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723913G>A | CA410676320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2042G>A n.3810G>A n.2314G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723913G>C | CA410676321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2042G>C n.3810G>C n.2314G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723913G>T | CA410676319 | GP1BB,SEPTIN5 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2042G>T n.3810G>T n.2314G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723914C>A | CA410676322 | GP1BB,SEPTIN5 | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2043C>A n.3811C>A n.2315C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723914C= | CA2396008388 | GP1BB,SEPTIN5 | c.71C= (p.Ala24=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.2043C= n.3811C= n.2315C= | |
| 22 | g.19723914C>G | CA410676324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2043C>G n.3811C>G n.2315C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723914C>T | CA410676323 | GP1BB,SEPTIN5 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2043C>T n.3811C>T n.2315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723915A>C | CA513686712 | GP1BB,SEPTIN5 | c.72A>C (p.Ala24=) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2044A>C n.3812A>C n.2316A>C | |
| 22 | g.19723915A>G | CA513686713 | GP1BB,SEPTIN5 | c.72A>G (p.Ala24=) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2044A>G n.3812A>G n.2316A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723915A>T | CA513686714 | GP1BB,SEPTIN5 | c.72A>T (p.Ala24=) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2044A>T n.3812A>T n.2316A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723916G>A | CA410676325 | GP1BB,SEPTIN5 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.2045G>A n.3813G>A n.2317G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723916G>C | CA410676326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.2045G>C n.3813G>C n.2317G>C | |
| 22 | g.19723916G>T | CA410676327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.2045G>T n.3813G>T n.2317G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723917G>A | CA410676328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2046G>A n.3814G>A n.2318G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723917G>C | CA410676329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2046G>C n.3814G>C n.2318G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723917G= | CA2396008389 | GP1BB,SEPTIN5 | c.74G= (p.Gly25=) c.*1159G= (n.*1159G=) n.2046G= n.3814G= n.2318G= | |
| 22 | g.19723917G>T | CA410676330 | GP1BB,SEPTIN5 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2046G>T n.3814G>T n.2318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723918T>A | CA513686715 | GP1BB,SEPTIN5 | c.75T>A (p.Gly25=) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.2047T>A n.3815T>A n.2319T>A | |
| 22 | g.19723918T>C | CA513686716 | GP1BB,SEPTIN5 | c.75T>C (p.Gly25=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.2047T>C n.3815T>C n.2319T>C | |
| 22 | g.19723918T>G | CA513686717 | GP1BB,SEPTIN5 | c.75T>G (p.Gly25=) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.2047T>G n.3815T>G n.2319T>G | |
| 22 | g.19723919T>A | CA410676331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.76T>A (p.Cys26Ser) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.2048T>A n.3816T>A n.2320T>A | |
| 22 | g.19723919T>C | CA410676332 | GP1BB,SEPTIN5 | c.76T>C (p.Cys26Arg) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.2048T>C n.3816T>C n.2320T>C | |
| 22 | g.19723919T>G | CA410676333 | GP1BB,SEPTIN5 | c.76T>G (p.Cys26Gly) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.2048T>G n.3816T>G n.2320T>G | |
| 22 | g.19723920G>A | CA410676334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2049G>A n.3817G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723920G>C | CA410676335 | GP1BB,SEPTIN5 | c.77G>C (p.Cys26Ser) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2049G>C n.3817G>C n.2321G>C | |
| 22 | g.19723920G>T | CA410676336 | GP1BB,SEPTIN5 | c.77G>T (p.Cys26Phe) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2049G>T n.3817G>T n.2321G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723921C>A | CA410676338 | GP1BB,SEPTIN5 | c.78C>A (p.Cys26Ter) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.2050C>A n.3818C>A n.2322C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723921C= | CA2396008390 | GP1BB,SEPTIN5 | c.78C= (p.Cys26=) c.*1163C= (n.*1163C=) n.2050C= n.3818C= n.2322C= | |
| 22 | g.19723921C>G | CA410676337 | GP1BB,SEPTIN5 | c.78C>G (p.Cys26Trp) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.2050C>G n.3818C>G n.2322C>G | |
| 22 | g.19723921C>T | CA513686718 | GP1BB,SEPTIN5 | c.78C>T (p.Cys26=) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.2050C>T n.3818C>T n.2322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723922C>A | CA410676339 | GP1BB,SEPTIN5 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.2051C>A n.3819C>A n.2323C>A | |
| 22 | g.19723922C= | CA2396008391 | GP1BB,SEPTIN5 | c.79C= (p.Pro27=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.2051C= n.3819C= n.2323C= | |
| 22 | g.19723922C>G | CA410676340 | GP1BB,SEPTIN5 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.2051C>G n.3819C>G n.2323C>G | dbSNP |
| 22 | g.19723922C>T | CA410676341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.2051C>T n.3819C>T n.2323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723923C>A | CA410676342 | GP1BB,SEPTIN5 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.2052C>A n.3820C>A n.2324C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723923C>G | CA410676343 | GP1BB,SEPTIN5 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.2052C>G n.3820C>G n.2324C>G | |
| 22 | g.19723923C>T | CA410676344 | GP1BB,SEPTIN5 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.2052C>T n.3820C>T n.2324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723924G>A | CA513686719 | GP1BB,SEPTIN5 | c.81G>A (p.Pro27=) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.2053G>A n.3821G>A n.2325G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723924G>C | CA513686720 | GP1BB,SEPTIN5 | c.81G>C (p.Pro27=) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.2053G>C n.3821G>C n.2325G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723924G= | CA2396008392 | GP1BB,SEPTIN5 | c.81G= (p.Pro27=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.2053G= n.3821G= n.2325G= | |
| 22 | g.19723924G>T | CA513686721 | GP1BB,SEPTIN5 | c.81G>T (p.Pro27=) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.2053G>T n.3821G>T n.2325G>T | |
| 22 | g.19723925G>A | CA410676345 | GP1BB,SEPTIN5 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2054G>A n.3822G>A n.2326G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723925G>C | CA410676346 | GP1BB,SEPTIN5 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2054G>C n.3822G>C n.2326G>C | |
| 22 | g.19723925G>T | CA410676347 | GP1BB,SEPTIN5 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2054G>T n.3822G>T n.2326G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723926C>A | CA410676348 | GP1BB,SEPTIN5 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.2055C>A n.3823C>A n.2327C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723926C= | CA2396008393 | GP1BB,SEPTIN5 | c.83C= (p.Ala28=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.2055C= n.3823C= n.2327C= | |
| 22 | g.19723926C>G | CA410676349 | GP1BB,SEPTIN5 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.2055C>G n.3823C>G n.2327C>G | |
| 22 | g.19723926C>T | CA410676350 | GP1BB,SEPTIN5 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2055C>T n.3823C>T n.2327C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723927G>A | CA513686722 | GP1BB,SEPTIN5 | c.84G>A (p.Ala28=) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2056G>A n.3824G>A n.2328G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723927G>C | CA513686723 | GP1BB,SEPTIN5 | c.84G>C (p.Ala28=) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2056G>C n.3824G>C n.2328G>C | |
| 22 | g.19723927G>T | CA513686724 | GP1BB,SEPTIN5 | c.84G>T (p.Ala28=) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2056G>T n.3824G>T n.2328G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723928C>A | CA410676353 | GP1BB,SEPTIN5 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2057C>A n.3825C>A n.2329C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723928C>G | CA410676352 | GP1BB,SEPTIN5 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2057C>G n.3825C>G n.2329C>G | |
| 22 | g.19723928C>T | CA410676351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2057C>T n.3825C>T n.2329C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723929C>A | CA410676354 | GP1BB,SEPTIN5 | c.86C>A (p.Pro29His) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2058C>A n.3826C>A n.2330C>A | |
| 22 | g.19723929C>G | CA410676355 | GP1BB,SEPTIN5 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2058C>G n.3826C>G n.2330C>G | |
| 22 | g.19723929C>T | CA410676356 | GP1BB,SEPTIN5 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2058C>T n.3826C>T n.2330C>T | dbSNP |
| 22 | g.19723930C>A | CA513686725 | GP1BB,SEPTIN5 | c.87C>A (p.Pro29=) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.2059C>A n.3827C>A n.2331C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723930C= | CA2396008394 | GP1BB,SEPTIN5 | c.87C= (p.Pro29=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.2059C= n.3827C= n.2331C= | |
| 22 | g.19723930C>G | CA322079763 | GP1BB,SEPTIN5 | c.87C>G (p.Pro29=) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.2059C>G n.3827C>G n.2331C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723930C>T | CA322079772 | GP1BB,SEPTIN5 | c.87C>T (p.Pro29=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.2059C>T n.3827C>T n.2331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723931T>A | CA410676357 | GP1BB,SEPTIN5 | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.2060T>A n.3828T>A n.2332T>A | |
| 22 | g.19723931T>C | CA410676358 | GP1BB,SEPTIN5 | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.2060T>C n.3828T>C n.2332T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723931T>G | CA410676359 | GP1BB,SEPTIN5 | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.2060T>G n.3828T>G n.2332T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723932G>A | CA410676362 | GP1BB,SEPTIN5 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.2061G>A n.3829G>A n.2333G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723932G>C | CA410676360 | GP1BB,SEPTIN5 | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.2061G>C n.3829G>C n.2333G>C | |
| 22 | g.19723932G>T | CA410676361 | GP1BB,SEPTIN5 | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.2061G>T n.3829G>T n.2333G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723933T>A | CA410676363 | GP1BB,SEPTIN5 | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.2062T>A n.3830T>A n.2334T>A | |
| 22 | g.19723933T>C | CA513686726 | GP1BB,SEPTIN5 | c.90T>C (p.Cys30=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.2062T>C n.3830T>C n.2334T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723933T>G | CA410676364 | GP1BB,SEPTIN5 | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.2062T>G n.3830T>G n.2334T>G | |
| 22 | g.19723934A>C | CA410676365 | GP1BB,SEPTIN5 | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.2063A>C n.3831A>C n.2335A>C | |
| 22 | g.19723934A>G | CA410676366 | GP1BB,SEPTIN5 | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2063A>G n.3831A>G n.2335A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723934A>T | CA410676367 | GP1BB,SEPTIN5 | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2063A>T n.3831A>T n.2335A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723935G>A | CA410676368 | GP1BB,SEPTIN5 | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2064G>A n.3832G>A n.2336G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723935G>C | CA410676370 | GP1BB,SEPTIN5 | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2064G>C n.3832G>C n.2336G>C | |
| 22 | g.19723935G>T | CA410676369 | GP1BB,SEPTIN5 | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2064G>T n.3832G>T n.2336G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723936C>A | CA410676371 | GP1BB,SEPTIN5 | c.93C>A (p.Ser31Arg) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2065C>A n.3833C>A n.2337C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723936C= | CA2396008395 | GP1BB,SEPTIN5 | c.93C= (p.Ser31=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2065C= n.3833C= n.2337C= | |
| 22 | g.19723936C>G | CA410676372 | GP1BB,SEPTIN5 | c.93C>G (p.Ser31Arg) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2065C>G n.3833C>G n.2337C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723936C>T | CA513686727 | GP1BB,SEPTIN5 | c.93C>T (p.Ser31=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2065C>T n.3833C>T n.2337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723937T>A | CA410676373 | GP1BB,SEPTIN5 | c.94T>A (p.Cys32Ser) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2066T>A n.3834T>A n.2338T>A | |
| 22 | g.19723937T>C | CA410676374 | GP1BB,SEPTIN5 | c.94T>C (p.Cys32Arg) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2066T>C n.3834T>C n.2338T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.19723937T>G | CA410676375 | GP1BB,SEPTIN5 | c.94T>G (p.Cys32Gly) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2066T>G n.3834T>G n.2338T>G | |
| 22 | g.19723938G>A | CA410676376 | GP1BB,SEPTIN5 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.2067G>A n.3835G>A n.2339G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723938G>C | CA410676377 | GP1BB,SEPTIN5 | c.95G>C (p.Cys32Ser) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.2067G>C n.3835G>C n.2339G>C | |
| 22 | g.19723938G>T | CA410676378 | GP1BB,SEPTIN5 | c.95G>T (p.Cys32Phe) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.2067G>T n.3835G>T n.2339G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723939C>A | CA410676379 | GP1BB,SEPTIN5 | c.96C>A (p.Cys32Ter) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2068C>A n.3836C>A n.2340C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723939C>G | CA410676380 | GP1BB,SEPTIN5 | c.96C>G (p.Cys32Trp) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2068C>G n.3836C>G n.2340C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723939C>T | CA513686728 | GP1BB,SEPTIN5 | c.96C>T (p.Cys32=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2068C>T n.3836C>T n.2340C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723940G>A | CA322079774 | GP1BB,SEPTIN5 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2069G>A n.3837G>A n.2341G>A | dbSNP |
| 22 | g.19723940G>C | CA410676381 | GP1BB,SEPTIN5 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2069G>C n.3837G>C n.2341G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723940G= | CA2396008396 | GP1BB,SEPTIN5 | c.97G= (p.Ala33=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.2069G= n.3837G= n.2341G= | |
| 22 | g.19723940G>T | CA322079775 | GP1BB,SEPTIN5 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2069G>T n.3837G>T n.2341G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723941C>A | CA410676382 | GP1BB,SEPTIN5 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.2070C>A n.3838C>A n.2342C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723941C= | CA2396008397 | GP1BB,SEPTIN5 | c.98C= (p.Ala33=) c.*1183C= (n.*1183C=) n.2070C= n.3838C= n.2342C= | |
| 22 | g.19723941C>G | CA410676384 | GP1BB,SEPTIN5 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.2070C>G n.3838C>G n.2342C>G | |
| 22 | g.19723941C>T | CA410676383 | GP1BB,SEPTIN5 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2070C>T n.3838C>T n.2342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723942G>A | CA513686729 | GP1BB,SEPTIN5 | c.99G>A (p.Ala33=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2071G>A n.3839G>A n.2343G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723942G>C | CA513686730 | GP1BB,SEPTIN5 | c.99G>C (p.Ala33=) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.2071G>C n.3839G>C n.2343G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723942G= | CA2396008398 | GP1BB,SEPTIN5 | c.99G= (p.Ala33=) c.*1184G= (n.*1184G=) n.2071G= n.3839G= n.2343G= | |
| 22 | g.19723942G>T | CA513686731 | GP1BB,SEPTIN5 | c.99G>T (p.Ala33=) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.2071G>T n.3839G>T n.2343G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723943G>A | CA410676385 | GP1BB,SEPTIN5 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.2072G>A n.3840G>A n.2344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723943G>C | CA410676386 | GP1BB,SEPTIN5 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.2072G>C n.3840G>C n.2344G>C | |
| 22 | g.19723943G= | CA2396008399 | GP1BB,SEPTIN5 | c.100G= (p.Gly34=) c.*1185G= (n.*1185G=) n.2072G= n.3840G= n.2344G= | |
| 22 | g.19723943G>T | CA410676387 | GP1BB,SEPTIN5 | c.100G>T (p.Gly34Trp) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.2072G>T n.3840G>T n.2344G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723944G>A | CA410676388 | GP1BB,SEPTIN5 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.2073G>A n.3841G>A n.2345G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723944G>C | CA410676389 | GP1BB,SEPTIN5 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.2073G>C n.3841G>C n.2345G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723944G= | CA2396008400 | GP1BB,SEPTIN5 | c.101G= (p.Gly34=) c.*1186G= (n.*1186G=) n.2073G= n.3841G= n.2345G= | |
| 22 | g.19723944G>T | CA410676390 | GP1BB,SEPTIN5 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.2073G>T n.3841G>T n.2345G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723945G>A | CA10102313 | GP1BB,SEPTIN5 | c.102G>A (p.Gly34=) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2074G>A n.3842G>A n.2346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723945G>C | CA513686732 | GP1BB,SEPTIN5 | c.102G>C (p.Gly34=) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2074G>C n.3842G>C n.2346G>C | |
| 22 | g.19723945G= | CA2396008401 | GP1BB,SEPTIN5 | c.102G= (p.Gly34=) c.*1187G= (n.*1187G=) n.2074G= n.3842G= n.2346G= | |
| 22 | g.19723945G>T | CA513686733 | GP1BB,SEPTIN5 | c.102G>T (p.Gly34=) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2074G>T n.3842G>T n.2346G>T | |
| 22 | g.19723946del | CA2695230432 | GP1BB,SEPTIN5 | c.103del (p.Thr35ArgfsTer10) c.*1188del (n.*1188del) n.2075del n.3843del n.2347del | |
| 22 | g.19723946A>C | CA410676391 | GP1BB,SEPTIN5 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.2075A>C n.3843A>C n.2347A>C | |
| 22 | g.19723946A>G | CA410676392 | GP1BB,SEPTIN5 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.2075A>G n.3843A>G n.2347A>G | |
| 22 | g.19723946A>T | CA410676393 | GP1BB,SEPTIN5 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.2075A>T n.3843A>T n.2347A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723947C>A | CA410676394 | GP1BB,SEPTIN5 | c.104C>A (p.Thr35Lys) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2076C>A n.3844C>A n.2348C>A | |
| 22 | g.19723947C>G | CA410676395 | GP1BB,SEPTIN5 | c.104C>G (p.Thr35Arg) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.2076C>G n.3844C>G n.2348C>G | |
| 22 | g.19723947C>T | CA410676396 | GP1BB,SEPTIN5 | c.104C>T (p.Thr35Met) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.2076C>T n.3844C>T n.2348C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723948G>A | CA513686734 | GP1BB,SEPTIN5 | c.105G>A (p.Thr35=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.2077G>A n.3845G>A n.2349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723948G>C | CA513686735 | GP1BB,SEPTIN5 | c.105G>C (p.Thr35=) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.2077G>C n.3845G>C n.2349G>C | |
| 22 | g.19723948G= | CA2396008402 | GP1BB,SEPTIN5 | c.105G= (p.Thr35=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.2077G= n.3845G= n.2349G= | |
| 22 | g.19723948G>T | CA322079780 | GP1BB,SEPTIN5 | c.105G>T (p.Thr35=) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.2077G>T n.3845G>T n.2349G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723949C>A | CA410676399 | GP1BB,SEPTIN5 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.2078C>A n.3846C>A n.2350C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723949C= | CA2396008403 | GP1BB,SEPTIN5 | c.106C= (p.Leu36=) c.*1191C= (n.*1191C=) n.2078C= n.3846C= n.2350C= | |
| 22 | g.19723949C>G | CA410676397 | GP1BB,SEPTIN5 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.2078C>G n.3846C>G n.2350C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723949C>T | CA410676398 | GP1BB,SEPTIN5 | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.2078C>T n.3846C>T n.2350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723950T>A | CA410676400 | GP1BB,SEPTIN5 | c.107T>A (p.Leu36His) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.2079T>A n.3847T>A n.2351T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723950T>C | CA410676401 | GP1BB,SEPTIN5 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.2079T>C n.3847T>C n.2351T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723950T>G | CA410676402 | GP1BB,SEPTIN5 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.2079T>G n.3847T>G n.2351T>G | |
| 22 | g.19723951C>A | CA513686736 | GP1BB,SEPTIN5 | c.108C>A (p.Leu36=) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.2080C>A n.3848C>A n.2352C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723951C= | CA2396008404 | GP1BB,SEPTIN5 | c.108C= (p.Leu36=) c.*1193C= (n.*1193C=) n.2080C= n.3848C= n.2352C= | |
| 22 | g.19723951C>G | CA513686737 | GP1BB,SEPTIN5 | c.108C>G (p.Leu36=) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.2080C>G n.3848C>G n.2352C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723951C>T | CA513686738 | GP1BB,SEPTIN5 | c.108C>T (p.Leu36=) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2080C>T n.3848C>T n.2352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723952G>A | CA410676403 | GP1BB,SEPTIN5 | c.109G>A (p.Val37Met) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.2081G>A n.3849G>A n.2353G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19723952G>C | CA410676404 | GP1BB,SEPTIN5 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.2081G>C n.3849G>C n.2353G>C | |
| 22 | g.19723952G= | CA2396008405 | GP1BB,SEPTIN5 | c.109G= (p.Val37=) c.*1194G= (n.*1194G=) n.2081G= n.3849G= n.2353G= | |
| 22 | g.19723952G>T | CA410676405 | GP1BB,SEPTIN5 | c.109G>T (p.Val37Leu) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2081G>T n.3849G>T n.2353G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723953T>A | CA410676406 | GP1BB,SEPTIN5 | c.110T>A (p.Val37Glu) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.2082T>A n.3850T>A n.2354T>A | |
| 22 | g.19723953T>C | CA410676407 | GP1BB,SEPTIN5 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.2082T>C n.3850T>C n.2354T>C | |
| 22 | g.19723953T>G | CA410676408 | GP1BB,SEPTIN5 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.2082T>G n.3850T>G n.2354T>G | |
| 22 | g.19723954G>A | CA513686739 | GP1BB,SEPTIN5 | c.111G>A (p.Val37=) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2083G>A n.3851G>A n.2355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723954G>C | CA513686740 | GP1BB,SEPTIN5 | c.111G>C (p.Val37=) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2083G>C n.3851G>C n.2355G>C | |
| 22 | g.19723954G= | CA2396008406 | GP1BB,SEPTIN5 | c.111G= (p.Val37=) c.*1196G= (n.*1196G=) n.2083G= n.3851G= n.2355G= | |
| 22 | g.19723954G>T | CA513686741 | GP1BB,SEPTIN5 | c.111G>T (p.Val37=) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2083G>T n.3851G>T n.2355G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723955del | CA2655305281 | GP1BB,SEPTIN5 | c.112del (p.Asp38ThrfsTer7) c.*1197del (n.*1197del) n.2084del n.3852del n.2356del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723955G>A | CA410676409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.2084G>A n.3852G>A n.2356G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723955G>C | CA322079798 | GP1BB,SEPTIN5 | c.112G>C (p.Asp38His) c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.2084G>C n.3852G>C n.2356G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723955G= | CA2396008407 | GP1BB,SEPTIN5 | c.112G= (p.Asp38=) c.*1197G= (n.*1197G=) n.2084G= n.3852G= n.2356G= | |
| 22 | g.19723955G>T | CA410676410 | GP1BB,SEPTIN5 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.2084G>T n.3852G>T n.2356G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723956A>C | CA410676411 | GP1BB,SEPTIN5 | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2085A>C n.3853A>C n.2357A>C | |
| 22 | g.19723956A>G | CA410676413 | GP1BB,SEPTIN5 | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2085A>G n.3853A>G n.2357A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723956A>T | CA410676412 | GP1BB,SEPTIN5 | c.113A>T (p.Asp38Val) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2085A>T n.3853A>T n.2357A>T | |
| 22 | g.19723957C>A | CA410676414 | GP1BB,SEPTIN5 | c.114C>A (p.Asp38Glu) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2086C>A n.3854C>A n.2358C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723957C= | CA2396008408 | GP1BB,SEPTIN5 | c.114C= (p.Asp38=) c.*1199C= (n.*1199C=) n.2086C= n.3854C= n.2358C= | |
| 22 | g.19723957C>G | CA410676415 | GP1BB,SEPTIN5 | c.114C>G (p.Asp38Glu) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.2086C>G n.3854C>G n.2358C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723957C>T | CA322079807 | GP1BB,SEPTIN5 | c.114C>T (p.Asp38=) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2086C>T n.3854C>T n.2358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723958T>A | CA410676416 | GP1BB,SEPTIN5 | c.115T>A (p.Cys39Ser) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.2087T>A n.3855T>A n.2359T>A | |
| 22 | g.19723958T>C | CA410676417 | GP1BB,SEPTIN5 | c.115T>C (p.Cys39Arg) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.2087T>C n.3855T>C n.2359T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723958T>G | CA410676418 | GP1BB,SEPTIN5 | c.115T>G (p.Cys39Gly) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.2087T>G n.3855T>G n.2359T>G | |
| 22 | g.19723959G>A | CA410676419 | GP1BB,SEPTIN5 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2088G>A n.3856G>A n.2360G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723959G>C | CA410676420 | GP1BB,SEPTIN5 | c.116G>C (p.Cys39Ser) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2088G>C n.3856G>C n.2360G>C | |
| 22 | g.19723959G>T | CA410676421 | GP1BB,SEPTIN5 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2088G>T n.3856G>T n.2360G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723960C>A | CA410676422 | GP1BB,SEPTIN5 | c.117C>A (p.Cys39Ter) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.2089C>A n.3857C>A n.2361C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723960C= | CA2396008409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.117C= (p.Cys39=) c.*1202C= (n.*1202C=) n.2089C= n.3857C= n.2361C= | |
| 22 | g.19723960C>G | CA410676423 | GP1BB,SEPTIN5 | c.117C>G (p.Cys39Trp) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.2089C>G n.3857C>G n.2361C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723960C>T | CA10102314 | GP1BB,SEPTIN5 | c.117C>T (p.Cys39=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.2089C>T n.3857C>T n.2361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723961G>A | CA410676426 | GP1BB,SEPTIN5 | c.118G>A (p.Gly40Arg) c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2090G>A n.3858G>A n.2362G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723961G>C | CA410676425 | GP1BB,SEPTIN5 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.2090G>C n.3858G>C n.2362G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723961G>T | CA410676424 | GP1BB,SEPTIN5 | c.118G>T (p.Gly40Trp) c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.2090G>T n.3858G>T n.2362G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723962G>A | CA10102315 | GP1BB,SEPTIN5 | c.119G>A (p.Gly40Glu) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2091G>A n.3859G>A n.2363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723962G>C | CA410676427 | GP1BB,SEPTIN5 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2091G>C n.3859G>C n.2363G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723962G= | CA2396008410 | GP1BB,SEPTIN5 | c.119G= (p.Gly40=) c.*1204G= (n.*1204G=) n.2091G= n.3859G= n.2363G= | |
| 22 | g.19723962G>T | CA410676428 | GP1BB,SEPTIN5 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2091G>T n.3859G>T n.2363G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723963G>A | CA513686742 | GP1BB,SEPTIN5 | c.120G>A (p.Gly40=) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.2092G>A n.3860G>A n.2364G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723963G>C | CA513686743 | GP1BB,SEPTIN5 | c.120G>C (p.Gly40=) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.2092G>C n.3860G>C n.2364G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723963G= | CA2396008412 | GP1BB,SEPTIN5 | c.120G= (p.Gly40=) c.*1205G= (n.*1205G=) n.2092G= n.3860G= n.2364G= | |
| 22 | g.19723963G>T | CA513686744 | GP1BB,SEPTIN5 | c.120G>T (p.Gly40=) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.2092G>T n.3860G>T n.2364G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723963_19723985delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT | CA2396008411 | GP1BB,SEPTIN5 | c.120_142delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT (p.Gly40=) c.*1205_*1227delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT (n.*1205_*1227delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT) n.2092_2114delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT n.3860_3882delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT n.2364_2386delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT | |
| 22 | g.19723964C>A | CA410676429 | GP1BB,SEPTIN5 | c.121C>A (p.Arg41Ser) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.2093C>A n.3861C>A n.2365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723964C= | CA2396008413 | GP1BB,SEPTIN5 | c.121C= (p.Arg41=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.2093C= n.3861C= n.2365C= | |
| 22 | g.19723964C>G | CA410676430 | GP1BB,SEPTIN5 | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.2093C>G n.3861C>G n.2365C>G | |
| 22 | g.19723964C>T | CA410676431 | GP1BB,SEPTIN5 | c.121C>T (p.Arg41Cys) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.2093C>T n.3861C>T n.2365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723967_19723988del | CA638504340 | GP1BB,SEPTIN5 | c.124_145del (p.Arg42CysfsTer14) c.*1209_*1230del (n.*1209_*1230del) n.2096_2117del n.3864_3885del n.2368_2389del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723965G>A | CA410676432 | GP1BB,SEPTIN5 | c.122G>A (p.Arg41His) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.2094G>A n.3862G>A n.2366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723965G>C | CA410676433 | GP1BB,SEPTIN5 | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.2094G>C n.3862G>C n.2366G>C | |
| 22 | g.19723965G= | CA2396008414 | GP1BB,SEPTIN5 | c.122G= (p.Arg41=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.2094G= n.3862G= n.2366G= | |
| 22 | g.19723965G>T | CA410676434 | GP1BB,SEPTIN5 | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.2094G>T n.3862G>T n.2366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723966C>A | CA513686745 | GP1BB,SEPTIN5 | c.123C>A (p.Arg41=) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.2095C>A n.3863C>A n.2367C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723966C>G | CA513686746 | GP1BB,SEPTIN5 | c.123C>G (p.Arg41=) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.2095C>G n.3863C>G n.2367C>G | |
| 22 | g.19723966C>T | CA513686747 | GP1BB,SEPTIN5 | c.123C>T (p.Arg41=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.2095C>T n.3863C>T n.2367C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723967C>A | CA410676435 | GP1BB,SEPTIN5 | c.124C>A (p.Arg42Ser) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.2096C>A n.3864C>A n.2368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723967C= | CA2396008415 | GP1BB,SEPTIN5 | c.124C= (p.Arg42=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.2096C= n.3864C= n.2368C= | |
| 22 | g.19723967C>G | CA410676436 | GP1BB,SEPTIN5 | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.2096C>G n.3864C>G n.2368C>G | |
| 22 | g.19723967C>T | CA410676437 | GP1BB,SEPTIN5 | c.124C>T (p.Arg42Cys) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.2096C>T n.3864C>T n.2368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723968del | CA2573320233 | GP1BB,SEPTIN5 | c.125del (p.Arg42ProfsTer3) c.*1210del (n.*1210del) n.2097del n.3865del n.2369del | |
| 22 | g.19723968G>A | CA410676439 | GP1BB,SEPTIN5 | c.125G>A (p.Arg42His) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.2097G>A n.3865G>A n.2369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723968G>C | CA410676440 | GP1BB,SEPTIN5 | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.*1210G>C (n.*1210G>C) n.2097G>C n.3865G>C n.2369G>C | |
| 22 | g.19723968G= | CA2396008416 | GP1BB,SEPTIN5 | c.125G= (p.Arg42=) c.*1210G= (n.*1210G=) n.2097G= n.3865G= n.2369G= | |
| 22 | g.19723968G>T | CA410676438 | GP1BB,SEPTIN5 | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.2097G>T n.3865G>T n.2369G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723969C>A | CA513686748 | GP1BB,SEPTIN5 | c.126C>A (p.Arg42=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.2098C>A n.3866C>A n.2370C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723969C= | CA2396008417 | GP1BB,SEPTIN5 | c.126C= (p.Arg42=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.2098C= n.3866C= n.2370C= | |
| 22 | g.19723969C>G | CA513686749 | GP1BB,SEPTIN5 | c.126C>G (p.Arg42=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.2098C>G n.3866C>G n.2370C>G | |
| 22 | g.19723969C>T | CA513686750 | GP1BB,SEPTIN5 | c.126C>T (p.Arg42=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.2098C>T n.3866C>T n.2370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723970G>A | CA410676441 | GP1BB,SEPTIN5 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2099G>A n.3867G>A n.2371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723970G>C | CA10102317 | GP1BB,SEPTIN5 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2099G>C n.3867G>C n.2371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723970G= | CA2396008418 | GP1BB,SEPTIN5 | c.127G= (p.Gly43=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.2099G= n.3867G= n.2371G= | |
| 22 | g.19723970G>T | CA10102316 | GP1BB,SEPTIN5 | c.127G>T (p.Gly43Trp) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2099G>T n.3867G>T n.2371G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723971G>A | CA410676442 | GP1BB,SEPTIN5 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.2100G>A n.3868G>A n.2372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723971G>C | CA410676443 | GP1BB,SEPTIN5 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.2100G>C n.3868G>C n.2372G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723971G= | CA2396008419 | GP1BB,SEPTIN5 | c.128G= (p.Gly43=) c.*1213G= (n.*1213G=) n.2100G= n.3868G= n.2372G= | |
| 22 | g.19723971G>T | CA410676444 | GP1BB,SEPTIN5 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.2100G>T n.3868G>T n.2372G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723972G>A | CA10102318 | GP1BB,SEPTIN5 | c.129G>A (p.Gly43=) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2101G>A n.3869G>A n.2373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723972G>C | CA513686751 | GP1BB,SEPTIN5 | c.129G>C (p.Gly43=) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.2101G>C n.3869G>C n.2373G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723972G= | CA2396008420 | GP1BB,SEPTIN5 | c.129G= (p.Gly43=) c.*1214G= (n.*1214G=) n.2101G= n.3869G= n.2373G= | |
| 22 | g.19723972G>T | CA513686752 | GP1BB,SEPTIN5 | c.129G>T (p.Gly43=) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.2101G>T n.3869G>T n.2373G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723973C>A | CA410676446 | GP1BB,SEPTIN5 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.2102C>A n.3870C>A n.2374C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723973C>G | CA410676447 | GP1BB,SEPTIN5 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.2102C>G n.3870C>G n.2374C>G | |
| 22 | g.19723973C>T | CA513686753 | GP1BB,SEPTIN5 | c.130C>T (p.Leu44=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.2102C>T n.3870C>T n.2374C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723974T>A | CA410676448 | GP1BB,SEPTIN5 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.2103T>A n.3871T>A n.2375T>A | |
| 22 | g.19723974T>C | CA410676450 | GP1BB,SEPTIN5 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.2103T>C n.3871T>C n.2375T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723974T>G | CA410676452 | GP1BB,SEPTIN5 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.2103T>G n.3871T>G n.2375T>G | |
| 22 | g.19723975G>A | CA513686754 | GP1BB,SEPTIN5 | c.132G>A (p.Leu44=) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.2104G>A n.3872G>A n.2376G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723975G>C | CA513686755 | GP1BB,SEPTIN5 | c.132G>C (p.Leu44=) c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.2104G>C n.3872G>C n.2376G>C | |
| 22 | g.19723975G= | CA2396008421 | GP1BB,SEPTIN5 | c.132G= (p.Leu44=) c.*1217G= (n.*1217G=) n.2104G= n.3872G= n.2376G= | |
| 22 | g.19723975G>T | CA513686756 | GP1BB,SEPTIN5 | c.132G>T (p.Leu44=) c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.2104G>T n.3872G>T n.2376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723976A>C | CA410676458 | GP1BB,SEPTIN5 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2105A>C n.3873A>C n.2377A>C | |
| 22 | g.19723976A>G | CA410676456 | GP1BB,SEPTIN5 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2105A>G n.3873A>G n.2377A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723976A>T | CA410676454 | GP1BB,SEPTIN5 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2105A>T n.3873A>T n.2377A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723977C>A | CA410676459 | GP1BB,SEPTIN5 | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.2106C>A n.3874C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723977C>G | CA410676460 | GP1BB,SEPTIN5 | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.2106C>G n.3874C>G n.2378C>G | |
| 22 | g.19723977C>T | CA410676462 | GP1BB,SEPTIN5 | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.2106C>T n.3874C>T n.2378C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723977_19723979delinsCTT | CA2396008422 | GP1BB,SEPTIN5 | c.134_136delinsCTT (p.Thr45=) c.*1219_*1221delinsCTT (n.*1219_*1221delinsCTT) n.2106_2108delinsCTT n.3874_3876delinsCTT n.2378_2380delinsCTT | |
| 22 | g.19723978T>A | CA513686757 | GP1BB,SEPTIN5 | c.135T>A (p.Thr45=) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.2107T>A n.3875T>A n.2379T>A | |
| 22 | g.19723978T>C | CA513686758 | GP1BB,SEPTIN5 | c.135T>C (p.Thr45=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.2107T>C n.3875T>C n.2379T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723978T>G | CA513686759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.135T>G (p.Thr45=) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.2107T>G n.3875T>G n.2379T>G | |
| 22 | g.19723978T= | CA2396008423 | GP1BB,SEPTIN5 | c.135T= (p.Thr45=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.2107T= n.3875T= n.2379T= | |
| 22 | g.19723978_19723979del | CA10102319 | GP1BB,SEPTIN5 | c.135_136del (p.Trp46GlyfsTer?) c.*1220_*1221del (n.*1220_*1221del) n.2107_2108del n.3875_3876del n.2379_2380del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723979del | CA2655305309 | GP1BB,SEPTIN5 | c.136del (p.Trp46GlyfsTer17) c.*1221del (n.*1221del) n.2108del n.3876del n.2380del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723979T>A | CA410676464 | GP1BB,SEPTIN5 | c.136T>A (p.Trp46Arg) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.2108T>A n.3876T>A n.2380T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723979T>C | CA410676466 | GP1BB,SEPTIN5 | c.136T>C (p.Trp46Arg) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.2108T>C n.3876T>C n.2380T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723979T>G | CA410676468 | GP1BB,SEPTIN5 | c.136T>G (p.Trp46Gly) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.2108T>G n.3876T>G n.2380T>G | |
| 22 | g.19723980G>A | CA126158 | GP1BB,SEPTIN5 | c.137G>A (p.Trp46Ter) c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.2109G>A n.3877G>A n.2381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723980G>C | CA410676471 | GP1BB,SEPTIN5 | c.137G>C (p.Trp46Ser) c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.2109G>C n.3877G>C n.2381G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723980G= | CA2396008424 | GP1BB,SEPTIN5 | c.137G= (p.Trp46=) c.*1222G= (n.*1222G=) n.2109G= n.3877G= n.2381G= | |
| 22 | g.19723980G>T | CA410676473 | GP1BB,SEPTIN5 | c.137G>T (p.Trp46Leu) c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.2109G>T n.3877G>T n.2381G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723982del | CA2655305310 | GP1BB,SEPTIN5 | c.139del (p.Ala47ProfsTer16) c.*1224del (n.*1224del) n.2111del n.3879del n.2383del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723981G>A | CA322079829 | GP1BB,SEPTIN5 | c.138G>A (p.Trp46Ter) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2110G>A n.3878G>A n.2382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723981G>C | CA410676476 | GP1BB,SEPTIN5 | c.138G>C (p.Trp46Cys) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2110G>C n.3878G>C n.2382G>C | |
| 22 | g.19723981G= | CA2396008425 | GP1BB,SEPTIN5 | c.138G= (p.Trp46=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.2110G= n.3878G= n.2382G= | |
| 22 | g.19723981G>T | CA410676478 | GP1BB,SEPTIN5 | c.138G>T (p.Trp46Cys) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2110G>T n.3878G>T n.2382G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723982G>A | CA322079840 | GP1BB,SEPTIN5 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.2111G>A n.3879G>A n.2383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723982G>C | CA410676482 | GP1BB,SEPTIN5 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.2111G>C n.3879G>C n.2383G>C | |
| 22 | g.19723982G= | CA2396008426 | GP1BB,SEPTIN5 | c.139G= (p.Ala47=) c.*1224G= (n.*1224G=) n.2111G= n.3879G= n.2383G= | |
| 22 | g.19723982G>T | CA410676480 | GP1BB,SEPTIN5 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.2111G>T n.3879G>T n.2383G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723983C>A | CA410676485 | GP1BB,SEPTIN5 | c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.2112C>A n.3880C>A n.2384C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723983C= | CA2396008427 | GP1BB,SEPTIN5 | c.140C= (p.Ala47=) c.*1225C= (n.*1225C=) n.2112C= n.3880C= n.2384C= | |
| 22 | g.19723983C>G | CA410676487 | GP1BB,SEPTIN5 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.2112C>G n.3880C>G n.2384C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723983C>T | CA10102320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2112C>T n.3880C>T n.2384C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723984C>A | CA513686760 | GP1BB,SEPTIN5 | c.141C>A (p.Ala47=) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.2113C>A n.3881C>A n.2385C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723984C= | CA2396008428 | GP1BB,SEPTIN5 | c.141C= (p.Ala47=) c.*1226C= (n.*1226C=) n.2113C= n.3881C= n.2385C= | |
| 22 | g.19723984C>G | CA513686761 | GP1BB,SEPTIN5 | c.141C>G (p.Ala47=) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.2113C>G n.3881C>G n.2385C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723984C>T | CA513686762 | GP1BB,SEPTIN5 | c.141C>T (p.Ala47=) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.2113C>T n.3881C>T n.2385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723985T>A | CA410676490 | GP1BB,SEPTIN5 | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.2114T>A n.3882T>A n.2386T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723985T>C | CA410676492 | GP1BB,SEPTIN5 | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.2114T>C n.3882T>C n.2386T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723985T>G | CA410676493 | GP1BB,SEPTIN5 | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.2114T>G n.3882T>G n.2386T>G | |
| 22 | g.19723986C>A | CA322079870 | GP1BB,SEPTIN5 | c.143C>A (p.Ser48Ter) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.2115C>A n.3883C>A n.2387C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723986C= | CA2396008429 | GP1BB,SEPTIN5 | c.143C= (p.Ser48=) c.*1228C= (n.*1228C=) n.2115C= n.3883C= n.2387C= | |
| 22 | g.19723986C>G | CA410676496 | GP1BB,SEPTIN5 | c.143C>G (p.Ser48Trp) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.2115C>G n.3883C>G n.2387C>G | |
| 22 | g.19723986C>T | CA10102321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.143C>T (p.Ser48Leu) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.2115C>T n.3883C>T n.2387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |