Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19721912_19724790delCA915952757 ClinVar
22g.19723783_19723787delCA2655304853GP1BB,SEPTIN5c.11-71_11-67del (n.11-71_11-67del)
c.*1096-71_*1096-67del (n.*1096-71_*1096-67del)
n.1983-71_1983-67del
n.3751-71_3751-67del
n.2255-71_2255-67del
 gnomAD v4
22g.19723786C>ACA2577646857GP1BB,SEPTIN5c.11-68C>A (n.11-68C>A)
c.*1096-68C>A (n.*1096-68C>A)
n.1983-68C>A
n.3751-68C>A
n.2255-68C>A
 gnomAD v4
22g.19723786C=CA2396008315GP1BB,SEPTIN5c.11-68C= (n.11-68C=)
c.*1096-68C= (n.*1096-68C=)
n.1983-68C=
n.3751-68C=
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22g.19723786C>GCA638352754GP1BB,SEPTIN5c.11-68C>G (n.11-68C>G)
c.*1096-68C>G (n.*1096-68C>G)
n.1983-68C>G
n.3751-68C>G
n.2255-68C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723786C>TCA638352756GP1BB,SEPTIN5c.11-68C>T (n.11-68C>T)
c.*1096-68C>T (n.*1096-68C>T)
n.1983-68C>T
n.3751-68C>T
n.2255-68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723787T>ACA2739747052GP1BB,SEPTIN5c.11-67T>A (n.11-67T>A)
c.*1096-67T>A (n.*1096-67T>A)
n.1983-67T>A
n.3751-67T>A
n.2255-67T>A
22g.19723787T>CCA638352758GP1BB,SEPTIN5c.11-67T>C (n.11-67T>C)
c.*1096-67T>C (n.*1096-67T>C)
n.1983-67T>C
n.3751-67T>C
n.2255-67T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723787T>GCA2739747051GP1BB,SEPTIN5c.11-67T>G (n.11-67T>G)
c.*1096-67T>G (n.*1096-67T>G)
n.1983-67T>G
n.3751-67T>G
n.2255-67T>G
22g.19723787T=CA2396008316GP1BB,SEPTIN5c.11-67T= (n.11-67T=)
c.*1096-67T= (n.*1096-67T=)
n.1983-67T=
n.3751-67T=
n.2255-67T=
22g.19723788G>CCA322079688GP1BB,SEPTIN5c.11-66G>C (n.11-66G>C)
c.*1096-66G>C (n.*1096-66G>C)
n.1983-66G>C
n.3751-66G>C
n.2255-66G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723788G=CA2396008317GP1BB,SEPTIN5c.11-66G= (n.11-66G=)
c.*1096-66G= (n.*1096-66G=)
n.1983-66G=
n.3751-66G=
n.2255-66G=
22g.19723788G>TCA2655304868GP1BB,SEPTIN5c.11-66G>T (n.11-66G>T)
c.*1096-66G>T (n.*1096-66G>T)
n.1983-66G>T
n.3751-66G>T
n.2255-66G>T
 gnomAD v4
22g.19723790delCA2577646858GP1BB,SEPTIN5c.11-64del (n.11-64del)
c.*1096-64del (n.*1096-64del)
n.1983-64del
n.3751-64del
n.2255-64del
22g.19723788_19723807dupCA2655304865GP1BB,SEPTIN5c.11-66_11-47dup (n.11-66_11-47dup)
c.*1096-66_*1096-47dup (n.*1096-66_*1096-47dup)
n.1983-66_1983-47dup
n.3751-66_3751-47dup
n.2255-66_2255-47dup
 gnomAD v4
22g.19723789G>CCA2655304873GP1BB,SEPTIN5c.11-65G>C (n.11-65G>C)
c.*1096-65G>C (n.*1096-65G>C)
n.1983-65G>C
n.3751-65G>C
n.2255-65G>C
 gnomAD v4
22g.19723789G>TCA2739747053GP1BB,SEPTIN5c.11-65G>T (n.11-65G>T)
c.*1096-65G>T (n.*1096-65G>T)
n.1983-65G>T
n.3751-65G>T
n.2255-65G>T
22g.19723790G>ACA2655304876GP1BB,SEPTIN5c.11-64G>A (n.11-64G>A)
c.*1096-64G>A (n.*1096-64G>A)
n.1983-64G>A
n.3751-64G>A
n.2255-64G>A
 gnomAD v4
22g.19723790G>CCA2396008319GP1BB,SEPTIN5c.11-64G>C (n.11-64G>C)
c.*1096-64G>C (n.*1096-64G>C)
n.1983-64G>C
n.3751-64G>C
n.2255-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723790G=CA2396008318GP1BB,SEPTIN5c.11-64G= (n.11-64G=)
c.*1096-64G= (n.*1096-64G=)
n.1983-64G=
n.3751-64G=
n.2255-64G=
22g.19723790G>TCA657688465GP1BB,SEPTIN5c.11-64G>T (n.11-64G>T)
c.*1096-64G>T (n.*1096-64G>T)
n.1983-64G>T
n.3751-64G>T
n.2255-64G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19723791T>ACA2739747054GP1BB,SEPTIN5c.11-63T>A (n.11-63T>A)
c.*1096-63T>A (n.*1096-63T>A)
n.1983-63T>A
n.3751-63T>A
n.2255-63T>A
22g.19723791T>CCA2739747055GP1BB,SEPTIN5c.11-63T>C (n.11-63T>C)
c.*1096-63T>C (n.*1096-63T>C)
n.1983-63T>C
n.3751-63T>C
n.2255-63T>C
22g.19723791T>GCA2739747056GP1BB,SEPTIN5c.11-63T>G (n.11-63T>G)
c.*1096-63T>G (n.*1096-63T>G)
n.1983-63T>G
n.3751-63T>G
n.2255-63T>G
22g.19723792A=CA2396008320GP1BB,SEPTIN5c.11-62A= (n.11-62A=)
c.*1096-62A= (n.*1096-62A=)
n.1983-62A=
n.3751-62A=
n.2255-62A=
22g.19723792A>CCA2818394940GP1BB,SEPTIN5c.11-62A>C (n.11-62A>C)
c.*1096-62A>C (n.*1096-62A>C)
n.1983-62A>C
n.3751-62A>C
n.2255-62A>C
22g.19723792A>GCA2549183239GP1BB,SEPTIN5c.11-62A>G (n.11-62A>G)
c.*1096-62A>G (n.*1096-62A>G)
n.1983-62A>G
n.3751-62A>G
n.2255-62A>G
22g.19723792A>TCA638352759GP1BB,SEPTIN5c.11-62A>T (n.11-62A>T)
c.*1096-62A>T (n.*1096-62A>T)
n.1983-62A>T
n.3751-62A>T
n.2255-62A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723793C>ACA2655304885GP1BB,SEPTIN5c.11-61C>A (n.11-61C>A)
c.*1096-61C>A (n.*1096-61C>A)
n.1983-61C>A
n.3751-61C>A
n.2255-61C>A
 gnomAD v4
22g.19723793C=CA2396008321GP1BB,SEPTIN5c.11-61C= (n.11-61C=)
c.*1096-61C= (n.*1096-61C=)
n.1983-61C=
n.3751-61C=
n.2255-61C=
22g.19723793C>GCA2739747057GP1BB,SEPTIN5c.11-61C>G (n.11-61C>G)
c.*1096-61C>G (n.*1096-61C>G)
n.1983-61C>G
n.3751-61C>G
n.2255-61C>G
22g.19723793C>TCA751435028GP1BB,SEPTIN5c.11-61C>T (n.11-61C>T)
c.*1096-61C>T (n.*1096-61C>T)
n.1983-61C>T
n.3751-61C>T
n.2255-61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723794T>ACA2739747059GP1BB,SEPTIN5c.11-60T>A (n.11-60T>A)
c.*1096-60T>A (n.*1096-60T>A)
n.1983-60T>A
n.3751-60T>A
n.2255-60T>A
22g.19723794T>CCA2655304886GP1BB,SEPTIN5c.11-60T>C (n.11-60T>C)
c.*1096-60T>C (n.*1096-60T>C)
n.1983-60T>C
n.3751-60T>C
n.2255-60T>C
 gnomAD v4
22g.19723794T>GCA2739747058GP1BB,SEPTIN5c.11-60T>G (n.11-60T>G)
c.*1096-60T>G (n.*1096-60T>G)
n.1983-60T>G
n.3751-60T>G
n.2255-60T>G
22g.19723795C>ACA2655304891GP1BB,SEPTIN5c.11-59C>A (n.11-59C>A)
c.*1096-59C>A (n.*1096-59C>A)
n.1983-59C>A
n.3751-59C>A
n.2255-59C>A
 gnomAD v4
22g.19723795C>TCA2655304889GP1BB,SEPTIN5c.11-59C>T (n.11-59C>T)
c.*1096-59C>T (n.*1096-59C>T)
n.1983-59C>T
n.3751-59C>T
n.2255-59C>T
 gnomAD v4
22g.19723796A=CA2396008322GP1BB,SEPTIN5c.11-58A= (n.11-58A=)
c.*1096-58A= (n.*1096-58A=)
n.1983-58A=
n.3751-58A=
n.2255-58A=
22g.19723796A>CCA638352761GP1BB,SEPTIN5c.11-58A>C (n.11-58A>C)
c.*1096-58A>C (n.*1096-58A>C)
n.1983-58A>C
n.3751-58A>C
n.2255-58A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723796A>GCA2655304898GP1BB,SEPTIN5c.11-58A>G (n.11-58A>G)
c.*1096-58A>G (n.*1096-58A>G)
n.1983-58A>G
n.3751-58A>G
n.2255-58A>G
 gnomAD v4
22g.19723797G>ACA2655304901GP1BB,SEPTIN5c.11-57G>A (n.11-57G>A)
c.*1096-57G>A (n.*1096-57G>A)
n.1983-57G>A
n.3751-57G>A
n.2255-57G>A
 gnomAD v4
22g.19723797G>CCA2739747060GP1BB,SEPTIN5c.11-57G>C (n.11-57G>C)
c.*1096-57G>C (n.*1096-57G>C)
n.1983-57G>C
n.3751-57G>C
n.2255-57G>C
22g.19723797G>TCA2655304903GP1BB,SEPTIN5c.11-57G>T (n.11-57G>T)
c.*1096-57G>T (n.*1096-57G>T)
n.1983-57G>T
n.3751-57G>T
n.2255-57G>T
 gnomAD v4
22g.19723798A>CCA2739747061GP1BB,SEPTIN5c.11-56A>C (n.11-56A>C)
c.*1096-56A>C (n.*1096-56A>C)
n.1983-56A>C
n.3751-56A>C
n.2255-56A>C
22g.19723798A>TCA2739747062GP1BB,SEPTIN5c.11-56A>T (n.11-56A>T)
c.*1096-56A>T (n.*1096-56A>T)
n.1983-56A>T
n.3751-56A>T
n.2255-56A>T
22g.19723799G>ACA2739747063GP1BB,SEPTIN5c.11-55G>A (n.11-55G>A)
c.*1096-55G>A (n.*1096-55G>A)
n.1983-55G>A
n.3751-55G>A
n.2255-55G>A
22g.19723799G>CCA751435029GP1BB,SEPTIN5c.11-55G>C (n.11-55G>C)
c.*1096-55G>C (n.*1096-55G>C)
n.1983-55G>C
n.3751-55G>C
n.2255-55G>C
 dbSNP
22g.19723799G=CA2396008323GP1BB,SEPTIN5c.11-55G= (n.11-55G=)
c.*1096-55G= (n.*1096-55G=)
n.1983-55G=
n.3751-55G=
n.2255-55G=
22g.19723799G>TCA2655304904GP1BB,SEPTIN5c.11-55G>T (n.11-55G>T)
c.*1096-55G>T (n.*1096-55G>T)
n.1983-55G>T
n.3751-55G>T
n.2255-55G>T
 gnomAD v4
22g.19723800A>CCA2739747064GP1BB,SEPTIN5c.11-54A>C (n.11-54A>C)
c.*1096-54A>C (n.*1096-54A>C)
n.1983-54A>C
n.3751-54A>C
n.2255-54A>C
22g.19723800A>GCA2739747065GP1BB,SEPTIN5c.11-54A>G (n.11-54A>G)
c.*1096-54A>G (n.*1096-54A>G)
n.1983-54A>G
n.3751-54A>G
n.2255-54A>G
22g.19723800A>TCA2739747066GP1BB,SEPTIN5c.11-54A>T (n.11-54A>T)
c.*1096-54A>T (n.*1096-54A>T)
n.1983-54A>T
n.3751-54A>T
n.2255-54A>T
22g.19723801T>ACA2655304911GP1BB,SEPTIN5c.11-53T>A (n.11-53T>A)
c.*1096-53T>A (n.*1096-53T>A)
n.1983-53T>A
n.3751-53T>A
n.2255-53T>A
 gnomAD v4
22g.19723801T>CCA10102308GP1BB,SEPTIN5c.11-53T>C (n.11-53T>C)
c.*1096-53T>C (n.*1096-53T>C)
n.1983-53T>C
n.3751-53T>C
n.2255-53T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723801T>GCA2739747067GP1BB,SEPTIN5c.11-53T>G (n.11-53T>G)
c.*1096-53T>G (n.*1096-53T>G)
n.1983-53T>G
n.3751-53T>G
n.2255-53T>G
22g.19723801T=CA2396008324GP1BB,SEPTIN5c.11-53T= (n.11-53T=)
c.*1096-53T= (n.*1096-53T=)
n.1983-53T=
n.3751-53T=
n.2255-53T=
22g.19723802delCA2655304920GP1BB,SEPTIN5c.11-52del (n.11-52del)
c.*1096-52del (n.*1096-52del)
n.1983-52del
n.3751-52del
n.2255-52del
 gnomAD v4
22g.19723802G>ACA2655304922GP1BB,SEPTIN5c.11-52G>A (n.11-52G>A)
c.*1096-52G>A (n.*1096-52G>A)
n.1983-52G>A
n.3751-52G>A
n.2255-52G>A
 gnomAD v4
22g.19723802G>CCA2739747068GP1BB,SEPTIN5c.11-52G>C (n.11-52G>C)
c.*1096-52G>C (n.*1096-52G>C)
n.1983-52G>C
n.3751-52G>C
n.2255-52G>C
22g.19723802G>TCA2739747069GP1BB,SEPTIN5c.11-52G>T (n.11-52G>T)
c.*1096-52G>T (n.*1096-52G>T)
n.1983-52G>T
n.3751-52G>T
n.2255-52G>T
22g.19723803T>ACA2739747070GP1BB,SEPTIN5c.11-51T>A (n.11-51T>A)
c.*1096-51T>A (n.*1096-51T>A)
n.1983-51T>A
n.3751-51T>A
n.2255-51T>A
22g.19723803T>CCA751435030GP1BB,SEPTIN5c.11-51T>C (n.11-51T>C)
c.*1096-51T>C (n.*1096-51T>C)
n.1983-51T>C
n.3751-51T>C
n.2255-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723803T>GCA2739747071GP1BB,SEPTIN5c.11-51T>G (n.11-51T>G)
c.*1096-51T>G (n.*1096-51T>G)
n.1983-51T>G
n.3751-51T>G
n.2255-51T>G
22g.19723803T=CA2396008325GP1BB,SEPTIN5c.11-51T= (n.11-51T=)
c.*1096-51T= (n.*1096-51T=)
n.1983-51T=
n.3751-51T=
n.2255-51T=
22g.19723803_19723804delinsTCCA2396008326GP1BB,SEPTIN5c.11-51_11-50delinsTC (n.11-51_11-50delinsTC)
c.*1096-51_*1096-50delinsTC (n.*1096-51_*1096-50delinsTC)
n.1983-51_1983-50delinsTC
n.3751-51_3751-50delinsTC
n.2255-51_2255-50delinsTC
22g.19723804delCA638352765GP1BB,SEPTIN5c.11-50del (n.11-50del)
c.*1096-50del (n.*1096-50del)
n.1983-50del
n.3751-50del
n.2255-50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723804C>ACA638352766GP1BB,SEPTIN5c.11-50C>A (n.11-50C>A)
c.*1096-50C>A (n.*1096-50C>A)
n.1983-50C>A
n.3751-50C>A
n.2255-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723804C=CA2396008327GP1BB,SEPTIN5c.11-50C= (n.11-50C=)
c.*1096-50C= (n.*1096-50C=)
n.1983-50C=
n.3751-50C=
n.2255-50C=
22g.19723804C>TCA2655304928GP1BB,SEPTIN5c.11-50C>T (n.11-50C>T)
c.*1096-50C>T (n.*1096-50C>T)
n.1983-50C>T
n.3751-50C>T
n.2255-50C>T
 gnomAD v4
22g.19723805G>ACA638352768GP1BB,SEPTIN5c.11-49G>A (n.11-49G>A)
c.*1096-49G>A (n.*1096-49G>A)
n.1983-49G>A
n.3751-49G>A
n.2255-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723805G>CCA2739747072GP1BB,SEPTIN5c.11-49G>C (n.11-49G>C)
c.*1096-49G>C (n.*1096-49G>C)
n.1983-49G>C
n.3751-49G>C
n.2255-49G>C
22g.19723805G=CA2396008328GP1BB,SEPTIN5c.11-49G= (n.11-49G=)
c.*1096-49G= (n.*1096-49G=)
n.1983-49G=
n.3751-49G=
n.2255-49G=
22g.19723805G>TCA2655304933GP1BB,SEPTIN5c.11-49G>T (n.11-49G>T)
c.*1096-49G>T (n.*1096-49G>T)
n.1983-49G>T
n.3751-49G>T
n.2255-49G>T
 gnomAD v4
22g.19723806C>ACA2655304936GP1BB,SEPTIN5c.11-48C>A (n.11-48C>A)
c.*1096-48C>A (n.*1096-48C>A)
n.1983-48C>A
n.3751-48C>A
n.2255-48C>A
 gnomAD v4
22g.19723806C>GCA2655304935GP1BB,SEPTIN5c.11-48C>G (n.11-48C>G)
c.*1096-48C>G (n.*1096-48C>G)
n.1983-48C>G
n.3751-48C>G
n.2255-48C>G
 gnomAD v4
22g.19723806C>TCA2655304934GP1BB,SEPTIN5c.11-48C>T (n.11-48C>T)
c.*1096-48C>T (n.*1096-48C>T)
n.1983-48C>T
n.3751-48C>T
n.2255-48C>T
 gnomAD v4
22g.19723807C=CA2396008329GP1BB,SEPTIN5c.11-47C= (n.11-47C=)
c.*1096-47C= (n.*1096-47C=)
n.1983-47C=
n.3751-47C=
n.2255-47C=
22g.19723807C>TCA2396008330GP1BB,SEPTIN5c.11-47C>T (n.11-47C>T)
c.*1096-47C>T (n.*1096-47C>T)
n.1983-47C>T
n.3751-47C>T
n.2255-47C>T
 dbSNP
22g.19723808C>ACA2577646859GP1BB,SEPTIN5c.11-46C>A (n.11-46C>A)
c.*1096-46C>A (n.*1096-46C>A)
n.1983-46C>A
n.3751-46C>A
n.2255-46C>A
 gnomAD v4
22g.19723808C>GCA2655304937GP1BB,SEPTIN5c.11-46C>G (n.11-46C>G)
c.*1096-46C>G (n.*1096-46C>G)
n.1983-46C>G
n.3751-46C>G
n.2255-46C>G
 gnomAD v4
22g.19723808C>TCA2577646860GP1BB,SEPTIN5c.11-46C>T (n.11-46C>T)
c.*1096-46C>T (n.*1096-46C>T)
n.1983-46C>T
n.3751-46C>T
n.2255-46C>T
 gnomAD v4
22g.19723809A>CCA2739747073GP1BB,SEPTIN5c.11-45A>C (n.11-45A>C)
c.*1096-45A>C (n.*1096-45A>C)
n.1983-45A>C
n.3751-45A>C
n.2255-45A>C
22g.19723809A>GCA2655304940GP1BB,SEPTIN5c.11-45A>G (n.11-45A>G)
c.*1096-45A>G (n.*1096-45A>G)
n.1983-45A>G
n.3751-45A>G
n.2255-45A>G
 gnomAD v4
22g.19723809A>TCA2739747074GP1BB,SEPTIN5c.11-45A>T (n.11-45A>T)
c.*1096-45A>T (n.*1096-45A>T)
n.1983-45A>T
n.3751-45A>T
n.2255-45A>T
22g.19723810G>ACA2655304942GP1BB,SEPTIN5c.11-44G>A (n.11-44G>A)
c.*1096-44G>A (n.*1096-44G>A)
n.1983-44G>A
n.3751-44G>A
n.2255-44G>A
 gnomAD v4
22g.19723810G>CCA2607801077GP1BB,SEPTIN5c.11-44G>C (n.11-44G>C)
c.*1096-44G>C (n.*1096-44G>C)
n.1983-44G>C
n.3751-44G>C
n.2255-44G>C
 gnomAD v4
22g.19723810G>TCA2655304943GP1BB,SEPTIN5c.11-44G>T (n.11-44G>T)
c.*1096-44G>T (n.*1096-44G>T)
n.1983-44G>T
n.3751-44G>T
n.2255-44G>T
 gnomAD v4
22g.19723811G>ACA751435031GP1BB,SEPTIN5c.11-43G>A (n.11-43G>A)
c.*1096-43G>A (n.*1096-43G>A)
n.1983-43G>A
n.3751-43G>A
n.2255-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723811G>CCA2655304946GP1BB,SEPTIN5c.11-43G>C (n.11-43G>C)
c.*1096-43G>C (n.*1096-43G>C)
n.1983-43G>C
n.3751-43G>C
n.2255-43G>C
 gnomAD v4
22g.19723811G=CA2396008331GP1BB,SEPTIN5c.11-43G= (n.11-43G=)
c.*1096-43G= (n.*1096-43G=)
n.1983-43G=
n.3751-43G=
n.2255-43G=
22g.19723811G>TCA2739747075GP1BB,SEPTIN5c.11-43G>T (n.11-43G>T)
c.*1096-43G>T (n.*1096-43G>T)
n.1983-43G>T
n.3751-43G>T
n.2255-43G>T
22g.19723812T>ACA2655304950GP1BB,SEPTIN5c.11-42T>A (n.11-42T>A)
c.*1096-42T>A (n.*1096-42T>A)
n.1983-42T>A
n.3751-42T>A
n.2255-42T>A
 gnomAD v4
22g.19723812T>CCA2739747076GP1BB,SEPTIN5c.11-42T>C (n.11-42T>C)
c.*1096-42T>C (n.*1096-42T>C)
n.1983-42T>C
n.3751-42T>C
n.2255-42T>C
22g.19723812T>GCA2655304951GP1BB,SEPTIN5c.11-42T>G (n.11-42T>G)
c.*1096-42T>G (n.*1096-42T>G)
n.1983-42T>G
n.3751-42T>G
n.2255-42T>G
 gnomAD v4
22g.19723813delCA2818394941GP1BB,SEPTIN5c.11-41del (n.11-41del)
c.*1096-41del (n.*1096-41del)
n.1983-41del
n.3751-41del
n.2255-41del
22g.19723813G>ACA2655304952GP1BB,SEPTIN5c.11-41G>A (n.11-41G>A)
c.*1096-41G>A (n.*1096-41G>A)
n.1983-41G>A
n.3751-41G>A
n.2255-41G>A
 gnomAD v4
22g.19723813G>TCA2655304953GP1BB,SEPTIN5c.11-41G>T (n.11-41G>T)
c.*1096-41G>T (n.*1096-41G>T)
n.1983-41G>T
n.3751-41G>T
n.2255-41G>T
 gnomAD v4
22g.19723814C>ACA638352770GP1BB,SEPTIN5c.11-40C>A (n.11-40C>A)
c.*1096-40C>A (n.*1096-40C>A)
n.1983-40C>A
n.3751-40C>A
n.2255-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723814C=CA2396008332GP1BB,SEPTIN5c.11-40C= (n.11-40C=)
c.*1096-40C= (n.*1096-40C=)
n.1983-40C=
n.3751-40C=
n.2255-40C=
22g.19723814C>GCA2739747077GP1BB,SEPTIN5c.11-40C>G (n.11-40C>G)
c.*1096-40C>G (n.*1096-40C>G)
n.1983-40C>G
n.3751-40C>G
n.2255-40C>G
22g.19723814C>TCA2396008333GP1BB,SEPTIN5c.11-40C>T (n.11-40C>T)
c.*1096-40C>T (n.*1096-40C>T)
n.1983-40C>T
n.3751-40C>T
n.2255-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723822_19723901delCA2655304954GP1BB,SEPTIN5c.11-32_58del
c.*1096-32_*1143del
n.1983-32_2030del
n.3751-32_3798del
n.2255-32_2302del
 gnomAD v4
22g.19723815C>ACA2655304956GP1BB,SEPTIN5c.11-39C>A (n.11-39C>A)
c.*1096-39C>A (n.*1096-39C>A)
n.1983-39C>A
n.3751-39C>A
n.2255-39C>A
 gnomAD v4
22g.19723815C>GCA2739747079GP1BB,SEPTIN5c.11-39C>G (n.11-39C>G)
c.*1096-39C>G (n.*1096-39C>G)
n.1983-39C>G
n.3751-39C>G
n.2255-39C>G
22g.19723815C>TCA2739747078GP1BB,SEPTIN5c.11-39C>T (n.11-39C>T)
c.*1096-39C>T (n.*1096-39C>T)
n.1983-39C>T
n.3751-39C>T
n.2255-39C>T
22g.19723816C>ACA2577646861GP1BB,SEPTIN5c.11-38C>A (n.11-38C>A)
c.*1096-38C>A (n.*1096-38C>A)
n.1983-38C>A
n.3751-38C>A
n.2255-38C>A
 gnomAD v4
22g.19723816C>TCA2655304957GP1BB,SEPTIN5c.11-38C>T (n.11-38C>T)
c.*1096-38C>T (n.*1096-38C>T)
n.1983-38C>T
n.3751-38C>T
n.2255-38C>T
 gnomAD v4
22g.19723817G>ACA2577646862GP1BB,SEPTIN5c.11-37G>A (n.11-37G>A)
c.*1096-37G>A (n.*1096-37G>A)
n.1983-37G>A
n.3751-37G>A
n.2255-37G>A
 gnomAD v4
22g.19723817G>CCA2739747080GP1BB,SEPTIN5c.11-37G>C (n.11-37G>C)
c.*1096-37G>C (n.*1096-37G>C)
n.1983-37G>C
n.3751-37G>C
n.2255-37G>C
22g.19723817G>TCA2739747081GP1BB,SEPTIN5c.11-37G>T (n.11-37G>T)
c.*1096-37G>T (n.*1096-37G>T)
n.1983-37G>T
n.3751-37G>T
n.2255-37G>T
22g.19723818C>ACA2655304959GP1BB,SEPTIN5c.11-36C>A (n.11-36C>A)
c.*1096-36C>A (n.*1096-36C>A)
n.1983-36C>A
n.3751-36C>A
n.2255-36C>A
 gnomAD v4
22g.19723818C>GCA2739747082GP1BB,SEPTIN5c.11-36C>G (n.11-36C>G)
c.*1096-36C>G (n.*1096-36C>G)
n.1983-36C>G
n.3751-36C>G
n.2255-36C>G
22g.19723818C>TCA2655304960GP1BB,SEPTIN5c.11-36C>T (n.11-36C>T)
c.*1096-36C>T (n.*1096-36C>T)
n.1983-36C>T
n.3751-36C>T
n.2255-36C>T
 gnomAD v4
22g.19723819C>ACA2655304963GP1BB,SEPTIN5c.11-35C>A (n.11-35C>A)
c.*1096-35C>A (n.*1096-35C>A)
n.1983-35C>A
n.3751-35C>A
n.2255-35C>A
 gnomAD v4
22g.19723819C=CA2396008334GP1BB,SEPTIN5c.11-35C= (n.11-35C=)
c.*1096-35C= (n.*1096-35C=)
n.1983-35C=
n.3751-35C=
n.2255-35C=
22g.19723819C>GCA2655304964GP1BB,SEPTIN5c.11-35C>G (n.11-35C>G)
c.*1096-35C>G (n.*1096-35C>G)
n.1983-35C>G
n.3751-35C>G
n.2255-35C>G
 gnomAD v4
22g.19723819C>TCA638352773GP1BB,SEPTIN5c.11-35C>T (n.11-35C>T)
c.*1096-35C>T (n.*1096-35C>T)
n.1983-35C>T
n.3751-35C>T
n.2255-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723820G>ACA1024129161GP1BB,SEPTIN5c.11-34G>A (n.11-34G>A)
c.*1096-34G>A (n.*1096-34G>A)
n.1983-34G>A
n.3751-34G>A
n.2255-34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723820G>CCA2739747083GP1BB,SEPTIN5c.11-34G>C (n.11-34G>C)
c.*1096-34G>C (n.*1096-34G>C)
n.1983-34G>C
n.3751-34G>C
n.2255-34G>C
22g.19723820G=CA2396008335GP1BB,SEPTIN5c.11-34G= (n.11-34G=)
c.*1096-34G= (n.*1096-34G=)
n.1983-34G=
n.3751-34G=
n.2255-34G=
22g.19723820G>TCA2655304968GP1BB,SEPTIN5c.11-34G>T (n.11-34G>T)
c.*1096-34G>T (n.*1096-34G>T)
n.1983-34G>T
n.3751-34G>T
n.2255-34G>T
 gnomAD v4
22g.19723821A>CCA2739747086GP1BB,SEPTIN5c.11-33A>C (n.11-33A>C)
c.*1096-33A>C (n.*1096-33A>C)
n.1983-33A>C
n.3751-33A>C
n.2255-33A>C
22g.19723821A>GCA2739747084GP1BB,SEPTIN5c.11-33A>G (n.11-33A>G)
c.*1096-33A>G (n.*1096-33A>G)
n.1983-33A>G
n.3751-33A>G
n.2255-33A>G
22g.19723821A>TCA2739747085GP1BB,SEPTIN5c.11-33A>T (n.11-33A>T)
c.*1096-33A>T (n.*1096-33A>T)
n.1983-33A>T
n.3751-33A>T
n.2255-33A>T
22g.19723822C>ACA2655304969GP1BB,SEPTIN5c.11-32C>A (n.11-32C>A)
c.*1096-32C>A (n.*1096-32C>A)
n.1983-32C>A
n.3751-32C>A
n.2255-32C>A
 gnomAD v4
22g.19723822C=CA2396008336GP1BB,SEPTIN5c.11-32C= (n.11-32C=)
c.*1096-32C= (n.*1096-32C=)
n.1983-32C=
n.3751-32C=
n.2255-32C=
22g.19723822C>GCA2739747087GP1BB,SEPTIN5c.11-32C>G (n.11-32C>G)
c.*1096-32C>G (n.*1096-32C>G)
n.1983-32C>G
n.3751-32C>G
n.2255-32C>G
22g.19723822C>TCA638352774GP1BB,SEPTIN5c.11-32C>T (n.11-32C>T)
c.*1096-32C>T (n.*1096-32C>T)
n.1983-32C>T
n.3751-32C>T
n.2255-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723823C>ACA2577646863GP1BB,SEPTIN5c.11-31C>A (n.11-31C>A)
c.*1096-31C>A (n.*1096-31C>A)
n.1983-31C>A
n.3751-31C>A
n.2255-31C>A
 gnomAD v4
22g.19723823C=CA2396008337GP1BB,SEPTIN5c.11-31C= (n.11-31C=)
c.*1096-31C= (n.*1096-31C=)
n.1983-31C=
n.3751-31C=
n.2255-31C=
22g.19723823C>GCA2739747088GP1BB,SEPTIN5c.11-31C>G (n.11-31C>G)
c.*1096-31C>G (n.*1096-31C>G)
n.1983-31C>G
n.3751-31C>G
n.2255-31C>G
22g.19723823C>TCA322079696GP1BB,SEPTIN5c.11-31C>T (n.11-31C>T)
c.*1096-31C>T (n.*1096-31C>T)
n.1983-31C>T
n.3751-31C>T
n.2255-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723824G>ACA638352776GP1BB,SEPTIN5c.11-30G>A (n.11-30G>A)
c.*1096-30G>A (n.*1096-30G>A)
n.1983-30G>A
n.3751-30G>A
n.2255-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723824G>CCA2739747089GP1BB,SEPTIN5c.11-30G>C (n.11-30G>C)
c.*1096-30G>C (n.*1096-30G>C)
n.1983-30G>C
n.3751-30G>C
n.2255-30G>C
22g.19723824G=CA2396008338GP1BB,SEPTIN5c.11-30G= (n.11-30G=)
c.*1096-30G= (n.*1096-30G=)
n.1983-30G=
n.3751-30G=
n.2255-30G=
22g.19723824G>TCA2655304973GP1BB,SEPTIN5c.11-30G>T (n.11-30G>T)
c.*1096-30G>T (n.*1096-30G>T)
n.1983-30G>T
n.3751-30G>T
n.2255-30G>T
 gnomAD v4
22g.19723825C>ACA2655304975GP1BB,SEPTIN5c.11-29C>A (n.11-29C>A)
c.*1096-29C>A (n.*1096-29C>A)
n.1983-29C>A
n.3751-29C>A
n.2255-29C>A
 gnomAD v4
22g.19723825C>TCA2655304977GP1BB,SEPTIN5c.11-29C>T (n.11-29C>T)
c.*1096-29C>T (n.*1096-29C>T)
n.1983-29C>T
n.3751-29C>T
n.2255-29C>T
 gnomAD v4
22g.19723825_19723827delCA2655304974GP1BB,SEPTIN5c.11-29_11-27del (n.11-29_11-27del)
c.*1096-29_*1096-27del (n.*1096-29_*1096-27del)
n.1983-29_1983-27del
n.3751-29_3751-27del
n.2255-29_2255-27del
 gnomAD v4
22g.19723826T>ACA2739747090GP1BB,SEPTIN5c.11-28T>A (n.11-28T>A)
c.*1096-28T>A (n.*1096-28T>A)
n.1983-28T>A
n.3751-28T>A
n.2255-28T>A
22g.19723826T>CCA2655304978GP1BB,SEPTIN5c.11-28T>C (n.11-28T>C)
c.*1096-28T>C (n.*1096-28T>C)
n.1983-28T>C
n.3751-28T>C
n.2255-28T>C
 gnomAD v4
22g.19723826T>GCA2739747091GP1BB,SEPTIN5c.11-28T>G (n.11-28T>G)
c.*1096-28T>G (n.*1096-28T>G)
n.1983-28T>G
n.3751-28T>G
n.2255-28T>G
22g.19723827C>ACA2655304979GP1BB,SEPTIN5c.11-27C>A (n.11-27C>A)
c.*1096-27C>A (n.*1096-27C>A)
n.1983-27C>A
n.3751-27C>A
n.2255-27C>A
 gnomAD v4
22g.19723827C=CA2396008339GP1BB,SEPTIN5c.11-27C= (n.11-27C=)
c.*1096-27C= (n.*1096-27C=)
n.1983-27C=
n.3751-27C=
n.2255-27C=
22g.19723827C>GCA2577646864GP1BB,SEPTIN5c.11-27C>G (n.11-27C>G)
c.*1096-27C>G (n.*1096-27C>G)
n.1983-27C>G
n.3751-27C>G
n.2255-27C>G
22g.19723827C>TCA638352777GP1BB,SEPTIN5c.11-27C>T (n.11-27C>T)
c.*1096-27C>T (n.*1096-27C>T)
n.1983-27C>T
n.3751-27C>T
n.2255-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723828G>ACA657688472GP1BB,SEPTIN5c.11-26G>A (n.11-26G>A)
c.*1096-26G>A (n.*1096-26G>A)
n.1983-26G>A
n.3751-26G>A
n.2255-26G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19723828G>TCA2655304983GP1BB,SEPTIN5c.11-26G>T (n.11-26G>T)
c.*1096-26G>T (n.*1096-26G>T)
n.1983-26G>T
n.3751-26G>T
n.2255-26G>T
 gnomAD v4
22g.19723829G>ACA2655304986GP1BB,SEPTIN5c.11-25G>A (n.11-25G>A)
c.*1096-25G>A (n.*1096-25G>A)
n.1983-25G>A
n.3751-25G>A
n.2255-25G>A
 gnomAD v4
22g.19723829G>CCA2739747092GP1BB,SEPTIN5c.11-25G>C (n.11-25G>C)
c.*1096-25G>C (n.*1096-25G>C)
n.1983-25G>C
n.3751-25G>C
n.2255-25G>C
22g.19723829G>TCA2739747093GP1BB,SEPTIN5c.11-25G>T (n.11-25G>T)
c.*1096-25G>T (n.*1096-25G>T)
n.1983-25G>T
n.3751-25G>T
n.2255-25G>T
22g.19723830C>ACA2655304991GP1BB,SEPTIN5c.11-24C>A (n.11-24C>A)
c.*1096-24C>A (n.*1096-24C>A)
n.1983-24C>A
n.3751-24C>A
n.2255-24C>A
 gnomAD v4
22g.19723830C=CA2396008340GP1BB,SEPTIN5c.11-24C= (n.11-24C=)
c.*1096-24C= (n.*1096-24C=)
n.1983-24C=
n.3751-24C=
n.2255-24C=
22g.19723830C>GCA1024129163GP1BB,SEPTIN5c.11-24C>G (n.11-24C>G)
c.*1096-24C>G (n.*1096-24C>G)
n.1983-24C>G
n.3751-24C>G
n.2255-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723830C>TCA2739747094GP1BB,SEPTIN5c.11-24C>T (n.11-24C>T)
c.*1096-24C>T (n.*1096-24C>T)
n.1983-24C>T
n.3751-24C>T
n.2255-24C>T
22g.19723830_19723843delCA2655304989GP1BB,SEPTIN5c.11-24_11-11del (n.11-24_11-11del)
c.*1096-24_*1096-11del (n.*1096-24_*1096-11del)
n.1983-24_1983-11del
n.3751-24_3751-11del
n.2255-24_2255-11del
 gnomAD v4
22g.19723831T>CCA638352778GP1BB,SEPTIN5c.11-23T>C (n.11-23T>C)
c.*1096-23T>C (n.*1096-23T>C)
n.1983-23T>C
n.3751-23T>C
n.2255-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723831T=CA2396008341GP1BB,SEPTIN5c.11-23T= (n.11-23T=)
c.*1096-23T= (n.*1096-23T=)
n.1983-23T=
n.3751-23T=
n.2255-23T=
22g.19723832delCA2655304997GP1BB,SEPTIN5c.11-22del (n.11-22del)
c.*1096-22del (n.*1096-22del)
n.1983-22del
n.3751-22del
n.2255-22del
 gnomAD v4
22g.19723832T>ACA2739747095GP1BB,SEPTIN5c.11-22T>A (n.11-22T>A)
c.*1096-22T>A (n.*1096-22T>A)
n.1983-22T>A
n.3751-22T>A
n.2255-22T>A
22g.19723832T>CCA2737945658GP1BB,SEPTIN5c.11-22T>C (n.11-22T>C)
c.*1096-22T>C (n.*1096-22T>C)
n.1983-22T>C
n.3751-22T>C
n.2255-22T>C
 dbSNP
22g.19723832T>GCA2739747096GP1BB,SEPTIN5c.11-22T>G (n.11-22T>G)
c.*1096-22T>G (n.*1096-22T>G)
n.1983-22T>G
n.3751-22T>G
n.2255-22T>G
22g.19723833A=CA2396008342GP1BB,SEPTIN5c.11-21A= (n.11-21A=)
c.*1096-21A= (n.*1096-21A=)
n.1983-21A=
n.3751-21A=
n.2255-21A=
22g.19723833A>CCA2739747097GP1BB,SEPTIN5c.11-21A>C (n.11-21A>C)
c.*1096-21A>C (n.*1096-21A>C)
n.1983-21A>C
n.3751-21A>C
n.2255-21A>C
22g.19723833A>GCA2396008343GP1BB,SEPTIN5c.11-21A>G (n.11-21A>G)
c.*1096-21A>G (n.*1096-21A>G)
n.1983-21A>G
n.3751-21A>G
n.2255-21A>G
 dbSNP
22g.19723833A>TCA2739747098GP1BB,SEPTIN5c.11-21A>T (n.11-21A>T)
c.*1096-21A>T (n.*1096-21A>T)
n.1983-21A>T
n.3751-21A>T
n.2255-21A>T
22g.19723834C>ACA2655305001GP1BB,SEPTIN5c.11-20C>A (n.11-20C>A)
c.*1096-20C>A (n.*1096-20C>A)
n.1983-20C>A
n.3751-20C>A
n.2255-20C>A
 gnomAD v4
22g.19723834C=CA2396008344GP1BB,SEPTIN5c.11-20C= (n.11-20C=)
c.*1096-20C= (n.*1096-20C=)
n.1983-20C=
n.3751-20C=
n.2255-20C=
22g.19723834C>GCA638352780GP1BB,SEPTIN5c.11-20C>G (n.11-20C>G)
c.*1096-20C>G (n.*1096-20C>G)
n.1983-20C>G
n.3751-20C>G
n.2255-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723835T>ACA2739747099GP1BB,SEPTIN5c.11-19T>A (n.11-19T>A)
c.*1096-19T>A (n.*1096-19T>A)
n.1983-19T>A
n.3751-19T>A
n.2255-19T>A
22g.19723835T>CCA2739747100GP1BB,SEPTIN5c.11-19T>C (n.11-19T>C)
c.*1096-19T>C (n.*1096-19T>C)
n.1983-19T>C
n.3751-19T>C
n.2255-19T>C
22g.19723835T>GCA2739747101GP1BB,SEPTIN5c.11-19T>G (n.11-19T>G)
c.*1096-19T>G (n.*1096-19T>G)
n.1983-19T>G
n.3751-19T>G
n.2255-19T>G
22g.19723836G>ACA2655305007GP1BB,SEPTIN5c.11-18G>A (n.11-18G>A)
c.*1096-18G>A (n.*1096-18G>A)
n.1983-18G>A
n.3751-18G>A
n.2255-18G>A
 gnomAD v4
22g.19723836G>CCA2739747102GP1BB,SEPTIN5c.11-18G>C (n.11-18G>C)
c.*1096-18G>C (n.*1096-18G>C)
n.1983-18G>C
n.3751-18G>C
n.2255-18G>C
22g.19723836G>TCA2655305008GP1BB,SEPTIN5c.11-18G>T (n.11-18G>T)
c.*1096-18G>T (n.*1096-18G>T)
n.1983-18G>T
n.3751-18G>T
n.2255-18G>T
 gnomAD v4
22g.19723837C>ACA2655305010GP1BB,SEPTIN5c.11-17C>A (n.11-17C>A)
c.*1096-17C>A (n.*1096-17C>A)
n.1983-17C>A
n.3751-17C>A
n.2255-17C>A
 gnomAD v4
22g.19723837C>GCA2739747103GP1BB,SEPTIN5c.11-17C>G (n.11-17C>G)
c.*1096-17C>G (n.*1096-17C>G)
n.1983-17C>G
n.3751-17C>G
n.2255-17C>G
22g.19723837C>TCA2655305011GP1BB,SEPTIN5c.11-17C>T (n.11-17C>T)
c.*1096-17C>T (n.*1096-17C>T)
n.1983-17C>T
n.3751-17C>T
n.2255-17C>T
 gnomAD v4
22g.19723838G>ACA322079707GP1BB,SEPTIN5c.11-16G>A (n.11-16G>A)
c.*1096-16G>A (n.*1096-16G>A)
n.1983-16G>A
n.3751-16G>A
n.2255-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723838G>CCA657688486GP1BB,SEPTIN5c.11-16G>C (n.11-16G>C)
c.*1096-16G>C (n.*1096-16G>C)
n.1983-16G>C
n.3751-16G>C
n.2255-16G>C
 COSMIC
22g.19723838G=CA2396008345GP1BB,SEPTIN5c.11-16G= (n.11-16G=)
c.*1096-16G= (n.*1096-16G=)
n.1983-16G=
n.3751-16G=
n.2255-16G=
22g.19723838G>TCA2655305016GP1BB,SEPTIN5c.11-16G>T (n.11-16G>T)
c.*1096-16G>T (n.*1096-16G>T)
n.1983-16G>T
n.3751-16G>T
n.2255-16G>T
 gnomAD v4
22g.19723839G>ACA2739747104GP1BB,SEPTIN5c.11-15G>A (n.11-15G>A)
c.*1096-15G>A (n.*1096-15G>A)
n.1983-15G>A
n.3751-15G>A
n.2255-15G>A
22g.19723839G>CCA2739747105GP1BB,SEPTIN5c.11-15G>C (n.11-15G>C)
c.*1096-15G>C (n.*1096-15G>C)
n.1983-15G>C
n.3751-15G>C
n.2255-15G>C
22g.19723839G>TCA2655305019GP1BB,SEPTIN5c.11-15G>T (n.11-15G>T)
c.*1096-15G>T (n.*1096-15G>T)
n.1983-15G>T
n.3751-15G>T
n.2255-15G>T
 gnomAD v4
22g.19723840C>ACA2655305026GP1BB,SEPTIN5c.11-14C>A (n.11-14C>A)
c.*1096-14C>A (n.*1096-14C>A)
n.1983-14C>A
n.3751-14C>A
n.2255-14C>A
 gnomAD v4
22g.19723840C=CA2396008346GP1BB,SEPTIN5c.11-14C= (n.11-14C=)
c.*1096-14C= (n.*1096-14C=)
n.1983-14C=
n.3751-14C=
n.2255-14C=
22g.19723840C>GCA638504321GP1BB,SEPTIN5c.11-14C>G (n.11-14C>G)
c.*1096-14C>G (n.*1096-14C>G)
n.1983-14C>G
n.3751-14C>G
n.2255-14C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.19723840C>TCA322079710GP1BB,SEPTIN5c.11-14C>T (n.11-14C>T)
c.*1096-14C>T (n.*1096-14C>T)
n.1983-14C>T
n.3751-14C>T
n.2255-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723841G>ACA2655305033GP1BB,SEPTIN5c.11-13G>A (n.11-13G>A)
c.*1096-13G>A (n.*1096-13G>A)
n.1983-13G>A
n.3751-13G>A
n.2255-13G>A
 gnomAD v4
22g.19723841G>CCA2739747106GP1BB,SEPTIN5c.11-13G>C (n.11-13G>C)
c.*1096-13G>C (n.*1096-13G>C)
n.1983-13G>C
n.3751-13G>C
n.2255-13G>C
22g.19723841G>TCA2655305035GP1BB,SEPTIN5c.11-13G>T (n.11-13G>T)
c.*1096-13G>T (n.*1096-13G>T)
n.1983-13G>T
n.3751-13G>T
n.2255-13G>T
 gnomAD v4
22g.19723842C>ACA2655305037GP1BB,SEPTIN5c.11-12C>A (n.11-12C>A)
c.*1096-12C>A (n.*1096-12C>A)
n.1983-12C>A
n.3751-12C>A
n.2255-12C>A
 gnomAD v4
22g.19723842C=CA2396008347GP1BB,SEPTIN5c.11-12C= (n.11-12C=)
c.*1096-12C= (n.*1096-12C=)
n.1983-12C=
n.3751-12C=
n.2255-12C=
22g.19723842C>GCA2655305038GP1BB,SEPTIN5c.11-12C>G (n.11-12C>G)
c.*1096-12C>G (n.*1096-12C>G)
n.1983-12C>G
n.3751-12C>G
n.2255-12C>G
 gnomAD v4
22g.19723842C>TCA2396008348GP1BB,SEPTIN5c.11-12C>T (n.11-12C>T)
c.*1096-12C>T (n.*1096-12C>T)
n.1983-12C>T
n.3751-12C>T
n.2255-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723843T>CCA2577646865GP1BB,SEPTIN5c.11-11T>C (n.11-11T>C)
c.*1096-11T>C (n.*1096-11T>C)
n.1983-11T>C
n.3751-11T>C
n.2255-11T>C
 gnomAD v4
22g.19723844T>ACA2739747107GP1BB,SEPTIN5c.11-10T>A (n.11-10T>A)
c.*1096-10T>A (n.*1096-10T>A)
n.1983-10T>A
n.3751-10T>A
n.2255-10T>A
22g.19723844T>CCA2655305042GP1BB,SEPTIN5c.11-10T>C (n.11-10T>C)
c.*1096-10T>C (n.*1096-10T>C)
n.1983-10T>C
n.3751-10T>C
n.2255-10T>C
 gnomAD v4
22g.19723844T>GCA2739747108GP1BB,SEPTIN5c.11-10T>G (n.11-10T>G)
c.*1096-10T>G (n.*1096-10T>G)
n.1983-10T>G
n.3751-10T>G
n.2255-10T>G
22g.19723845C>ACA2655305046GP1BB,SEPTIN5c.11-9C>A (n.11-9C>A)
c.*1096-9C>A (n.*1096-9C>A)
n.1983-9C>A
n.3751-9C>A
n.2255-9C>A
 gnomAD v4
22g.19723845C=CA2396008349GP1BB,SEPTIN5c.11-9C= (n.11-9C=)
c.*1096-9C= (n.*1096-9C=)
n.1983-9C=
n.3751-9C=
n.2255-9C=
22g.19723845C>GCA2396008350GP1BB,SEPTIN5c.11-9C>G (n.11-9C>G)
c.*1096-9C>G (n.*1096-9C>G)
n.1983-9C>G
n.3751-9C>G
n.2255-9C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723845C>TCA2655305047GP1BB,SEPTIN5c.11-9C>T (n.11-9C>T)
c.*1096-9C>T (n.*1096-9C>T)
n.1983-9C>T
n.3751-9C>T
n.2255-9C>T
 gnomAD v4
22g.19723846C>ACA2655305054GP1BB,SEPTIN5c.11-8C>A (n.11-8C>A)
c.*1096-8C>A (n.*1096-8C>A)
n.1983-8C>A
n.3751-8C>A
n.2255-8C>A
 gnomAD v4
22g.19723846C=CA2396008351GP1BB,SEPTIN5c.11-8C= (n.11-8C=)
c.*1096-8C= (n.*1096-8C=)
n.1983-8C=
n.3751-8C=
n.2255-8C=
22g.19723846C>GCA1024129168GP1BB,SEPTIN5c.11-8C>G (n.11-8C>G)
c.*1096-8C>G (n.*1096-8C>G)
n.1983-8C>G
n.3751-8C>G
n.2255-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723846C>TCA2396008352GP1BB,SEPTIN5c.11-8C>T (n.11-8C>T)
c.*1096-8C>T (n.*1096-8C>T)
n.1983-8C>T
n.3751-8C>T
n.2255-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723847C>ACA2655305060GP1BB,SEPTIN5c.11-7C>A (n.11-7C>A)
c.*1096-7C>A (n.*1096-7C>A)
n.1983-7C>A
n.3751-7C>A
n.2255-7C>A
 gnomAD v4
22g.19723847C=CA2396008353GP1BB,SEPTIN5c.11-7C= (n.11-7C=)
c.*1096-7C= (n.*1096-7C=)
n.1983-7C=
n.3751-7C=
n.2255-7C=
22g.19723847C>GCA1024129170GP1BB,SEPTIN5c.11-7C>G (n.11-7C>G)
c.*1096-7C>G (n.*1096-7C>G)
n.1983-7C>G
n.3751-7C>G
n.2255-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723847C>TCA322079714GP1BB,SEPTIN5c.11-7C>T (n.11-7C>T)
c.*1096-7C>T (n.*1096-7C>T)
n.1983-7C>T
n.3751-7C>T
n.2255-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723847_19723848delinsCTCA2396008354GP1BB,SEPTIN5c.11-7_11-6delinsCT (n.11-7_11-6delinsCT)
c.*1096-7_*1096-6delinsCT (n.*1096-7_*1096-6delinsCT)
n.1983-7_1983-6delinsCT
n.3751-7_3751-6delinsCT
n.2255-7_2255-6delinsCT
22g.19723847_19723852delCA2818394942GP1BB,SEPTIN5c.11-7_11-2del (n.11-7_11-2del)
c.*1096-7_*1096-2del (n.*1096-7_*1096-2del)
n.1983-7_1983-2del
n.3751-7_3751-2del
n.2255-7_2255-2del
22g.19723848T>ACA2655305065GP1BB,SEPTIN5c.11-6T>A (n.11-6T>A)
c.*1096-6T>A (n.*1096-6T>A)
n.1983-6T>A
n.3751-6T>A
n.2255-6T>A
 gnomAD v4
22g.19723848T>CCA2655305068GP1BB,SEPTIN5c.11-6T>C (n.11-6T>C)
c.*1096-6T>C (n.*1096-6T>C)
n.1983-6T>C
n.3751-6T>C
n.2255-6T>C
 gnomAD v4
22g.19723848T>GCA2577646866GP1BB,SEPTIN5c.11-6T>G (n.11-6T>G)
c.*1096-6T>G (n.*1096-6T>G)
n.1983-6T>G
n.3751-6T>G
n.2255-6T>G
22g.19723849delCA2396008355GP1BB,SEPTIN5c.11-5del (n.11-5del)
c.*1096-5del (n.*1096-5del)
n.1983-5del
n.3751-5del
n.2255-5del
 dbSNP
22g.19723850G>ACA322079719GP1BB,SEPTIN5c.11-4G>A (n.11-4G>A)
c.*1096-4G>A (n.*1096-4G>A)
n.1983-4G>A
n.3751-4G>A
n.2255-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723850G>CCA10102309GP1BB,SEPTIN5c.11-4G>C (n.11-4G>C)
c.*1096-4G>C (n.*1096-4G>C)
n.1983-4G>C
n.3751-4G>C
n.2255-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723850G=CA2396008356GP1BB,SEPTIN5c.11-4G= (n.11-4G=)
c.*1096-4G= (n.*1096-4G=)
n.1983-4G=
n.3751-4G=
n.2255-4G=
22g.19723850G>TCA2655305076GP1BB,SEPTIN5c.11-4G>T (n.11-4G>T)
c.*1096-4G>T (n.*1096-4G>T)
n.1983-4G>T
n.3751-4G>T
n.2255-4G>T
 gnomAD v4
22g.19723851C>ACA2655305083GP1BB,SEPTIN5c.11-3C>A (n.11-3C>A)
c.*1096-3C>A (n.*1096-3C>A)
n.1983-3C>A
n.3751-3C>A
n.2255-3C>A
 gnomAD v4
22g.19723851C>GCA2739747109GP1BB,SEPTIN5c.11-3C>G (n.11-3C>G)
c.*1096-3C>G (n.*1096-3C>G)
n.1983-3C>G
n.3751-3C>G
n.2255-3C>G
22g.19723851C>TCA2739747110GP1BB,SEPTIN5c.11-3C>T (n.11-3C>T)
c.*1096-3C>T (n.*1096-3C>T)
n.1983-3C>T
n.3751-3C>T
n.2255-3C>T
22g.19723852A>CCA410676201GP1BB,SEPTIN5c.11-2A>C (n.11-2A>C)
c.*1096-2A>C (n.*1096-2A>C)
n.1983-2A>C
n.3751-2A>C
n.2255-2A>C
22g.19723852A>GCA410676199GP1BB,SEPTIN5c.11-2A>G (n.11-2A>G)
c.*1096-2A>G (n.*1096-2A>G)
n.1983-2A>G
n.3751-2A>G
n.2255-2A>G
 gnomAD v4
22g.19723852A>TCA410676200GP1BB,SEPTIN5c.11-2A>T (n.11-2A>T)
c.*1096-2A>T (n.*1096-2A>T)
n.1983-2A>T
n.3751-2A>T
n.2255-2A>T
 gnomAD v4
22g.19723853G>ACA410676202GP1BB,SEPTIN5c.11-1G>A (n.11-1G>A)
c.*1096-1G>A (n.*1096-1G>A)
n.1983-1G>A
n.3751-1G>A
n.2255-1G>A
22g.19723853G>CCA410676203GP1BB,SEPTIN5c.11-1G>C (n.11-1G>C)
c.*1096-1G>C (n.*1096-1G>C)
n.1983-1G>C
n.3751-1G>C
n.2255-1G>C
22g.19723853G>TCA410676204GP1BB,SEPTIN5c.11-1G>T (n.11-1G>T)
c.*1096-1G>T (n.*1096-1G>T)
n.1983-1G>T
n.3751-1G>T
n.2255-1G>T
22g.19723854G>ACA410676205GP1BB,SEPTIN5c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.1983G>A
n.3751G>A
n.2255G>A
 dbSNP
22g.19723854G>CCA410676206GP1BB,SEPTIN5c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.1983G>C
n.3751G>C
n.2255G>C
22g.19723854G=CA2396008357GP1BB,SEPTIN5c.11G= (p.Gly4=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.1983G=
n.3751G=
n.2255G=
22g.19723854G>TCA410676207GP1BB,SEPTIN5c.11G>T (p.Gly4Val)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.1983G>T
n.3751G>T
n.2255G>T
 gnomAD v4
22g.19723855G>ACA322079722GP1BB,SEPTIN5c.12G>A (p.Gly4=)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1984G>A
n.3752G>A
n.2256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723855G>CCA513686657GP1BB,SEPTIN5c.12G>C (p.Gly4=)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1984G>C
n.3752G>C
n.2256G>C
22g.19723855G=CA2396008358GP1BB,SEPTIN5c.12G= (p.Gly4=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.1984G=
n.3752G=
n.2256G=
22g.19723855G>TCA513686658GP1BB,SEPTIN5c.12G>T (p.Gly4=)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1984G>T
n.3752G>T
n.2256G>T
 gnomAD v4
22g.19723856C>ACA410676208GP1BB,SEPTIN5c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1985C>A
n.3753C>A
n.2257C>A
22g.19723856C>GCA410676209GP1BB,SEPTIN5c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1985C>G
n.3753C>G
n.2257C>G
22g.19723856C>TCA410676210GP1BB,SEPTIN5c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1985C>T
n.3753C>T
n.2257C>T
 gnomAD v4
22g.19723857C>ACA410676211GP1BB,SEPTIN5c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.1986C>A
n.3754C>A
n.2258C>A
 gnomAD v4
22g.19723857C=CA2396008359GP1BB,SEPTIN5c.14C= (p.Pro5=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
n.1986C=
n.3754C=
n.2258C=
22g.19723857C>GCA410676212GP1BB,SEPTIN5c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.1986C>G
n.3754C>G
n.2258C>G
22g.19723857C>TCA410676213GP1BB,SEPTIN5c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.1986C>T
n.3754C>T
n.2258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723858G>ACA513686659GP1BB,SEPTIN5c.15G>A (p.Pro5=)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.1987G>A
n.3755G>A
n.2259G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723858G>CCA513686660GP1BB,SEPTIN5c.15G>C (p.Pro5=)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1987G>C
n.3755G>C
n.2259G>C
 dbSNP
22g.19723858G=CA2396008360GP1BB,SEPTIN5c.15G= (p.Pro5=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.1987G=
n.3755G=
n.2259G=
22g.19723858G>TCA513686661GP1BB,SEPTIN5c.15G>T (p.Pro5=)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1987G>T
n.3755G>T
n.2259G>T
 gnomAD v4
22g.19723859C>ACA410676214GP1BB,SEPTIN5c.16C>A (p.Arg6Ser)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1988C>A
n.3756C>A
n.2260C>A
 gnomAD v4
22g.19723859C>GCA410676216GP1BB,SEPTIN5c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.1988C>G
n.3756C>G
n.2260C>G
22g.19723859C>TCA410676215GP1BB,SEPTIN5c.16C>T (p.Arg6Cys)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1988C>T
n.3756C>T
n.2260C>T
 gnomAD v4
22g.19723860G>ACA410676217GP1BB,SEPTIN5c.17G>A (p.Arg6His)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1989G>A
n.3757G>A
n.2261G>A
 gnomAD v4
22g.19723860G>CCA410676218GP1BB,SEPTIN5c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1989G>C
n.3757G>C
n.2261G>C
22g.19723860G>TCA410676219GP1BB,SEPTIN5c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1989G>T
n.3757G>T
n.2261G>T
22g.19723861C>ACA513686662GP1BB,SEPTIN5c.18C>A (p.Arg6=)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.1990C>A
n.3758C>A
n.2262C>A
 gnomAD v4
22g.19723861C=CA2396008361GP1BB,SEPTIN5c.18C= (p.Arg6=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
n.1990C=
n.3758C=
n.2262C=
22g.19723861C>GCA513686663GP1BB,SEPTIN5c.18C>G (p.Arg6=)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.1990C>G
n.3758C>G
n.2262C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723861C>TCA322079724GP1BB,SEPTIN5c.18C>T (p.Arg6=)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.1990C>T
n.3758C>T
n.2262C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723862G>ACA322079726GP1BB,SEPTIN5c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1991G>A
n.3759G>A
n.2263G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723862G>CCA322079729GP1BB,SEPTIN5c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1991G>C
n.3759G>C
n.2263G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723862G=CA2396008362GP1BB,SEPTIN5c.19G= (p.Gly7=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.1991G=
n.3759G=
n.2263G=
22g.19723862G>TCA410676220GP1BB,SEPTIN5c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1991G>T
n.3759G>T
n.2263G>T
22g.19723865dupCA2580099092GP1BB,SEPTIN5c.22dup (p.Ala8GlyfsTer24)
c.*1107dup (n.*1107dup)
n.1994dup
n.3762dup
n.2266dup
 ClinVar
22g.19723863G>ACA410676221GP1BB,SEPTIN5c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1992G>A
n.3760G>A
n.2264G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723863G>CCA410676222GP1BB,SEPTIN5c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1992G>C
n.3760G>C
n.2264G>C
22g.19723863G=CA2396008363GP1BB,SEPTIN5c.20G= (p.Gly7=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1992G=
n.3760G=
n.2264G=
22g.19723863G>TCA410676223GP1BB,SEPTIN5c.20G>T (p.Gly7Val)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1992G>T
n.3760G>T
n.2264G>T
22g.19723864G>ACA513686664GP1BB,SEPTIN5c.21G>A (p.Gly7=)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1993G>A
n.3761G>A
n.2265G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723864G>CCA513686665GP1BB,SEPTIN5c.21G>C (p.Gly7=)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1993G>C
n.3761G>C
n.2265G>C
22g.19723864G=CA2396008364GP1BB,SEPTIN5c.21G= (p.Gly7=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
n.1993G=
n.3761G=
n.2265G=
22g.19723864G>TCA513686666GP1BB,SEPTIN5c.21G>T (p.Gly7=)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1993G>T
n.3761G>T
n.2265G>T
22g.19723865G>ACA410676224GP1BB,SEPTIN5c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.1994G>A
n.3762G>A
n.2266G>A
 gnomAD v4
22g.19723865G>CCA410676225GP1BB,SEPTIN5c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.1994G>C
n.3762G>C
n.2266G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723865G=CA2396008365GP1BB,SEPTIN5c.22G= (p.Ala8=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
n.1994G=
n.3762G=
n.2266G=
22g.19723865G>TCA410676226GP1BB,SEPTIN5c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.1994G>T
n.3762G>T
n.2266G>T
22g.19723866C>ACA410676227GP1BB,SEPTIN5c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1995C>A
n.3763C>A
n.2267C>A
 gnomAD v4
22g.19723866C=CA2396008366GP1BB,SEPTIN5c.23C= (p.Ala8=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
n.1995C=
n.3763C=
n.2267C=
22g.19723866C>GCA410676229GP1BB,SEPTIN5c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1995C>G
n.3763C>G
n.2267C>G
 gnomAD v4
22g.19723866C>TCA410676228GP1BB,SEPTIN5c.23C>T (p.Ala8Val)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1995C>T
n.3763C>T
n.2267C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723867G>ACA513686667GP1BB,SEPTIN5c.24G>A (p.Ala8=)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1996G>A
n.3764G>A
n.2268G>A
 gnomAD v4
22g.19723867G>CCA513686668GP1BB,SEPTIN5c.24G>C (p.Ala8=)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1996G>C
n.3764G>C
n.2268G>C
22g.19723867G=CA2396008367GP1BB,SEPTIN5c.24G= (p.Ala8=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
n.1996G=
n.3764G=
n.2268G=
22g.19723867G>TCA322079742GP1BB,SEPTIN5c.24G>T (p.Ala8=)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1996G>T
n.3764G>T
n.2268G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723868C>ACA410676230GP1BB,SEPTIN5c.25C>A (p.Leu9Met)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.1997C>A
n.3765C>A
n.2269C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723868C=CA2396008368GP1BB,SEPTIN5c.25C= (p.Leu9=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
n.1997C=
n.3765C=
n.2269C=
22g.19723868C>GCA410676231GP1BB,SEPTIN5c.25C>G (p.Leu9Val)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.1997C>G
n.3765C>G
n.2269C>G
22g.19723868C>TCA322079748GP1BB,SEPTIN5c.25C>T (p.Leu9=)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.1997C>T
n.3765C>T
n.2269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723871_19723879delCA2655305149GP1BB,SEPTIN5c.28_36del (p.Ser10_Leu12del)
c.*1113_*1121del (n.*1113_*1121del)
n.2000_2008del
n.3768_3776del
n.2272_2280del
 gnomAD v4
22g.19723869T>ACA410676232GP1BB,SEPTIN5c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1998T>A
n.3766T>A
n.2270T>A
22g.19723869T>CCA410676233GP1BB,SEPTIN5c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1998T>C
n.3766T>C
n.2270T>C
22g.19723869T>GCA410676234GP1BB,SEPTIN5c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.1998T>G
n.3766T>G
n.2270T>G
 gnomAD v4
22g.19723870G>ACA513686669GP1BB,SEPTIN5c.27G>A (p.Leu9=)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.1999G>A
n.3767G>A
n.2271G>A
 gnomAD v4
22g.19723870G>CCA513686670GP1BB,SEPTIN5c.27G>C (p.Leu9=)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.1999G>C
n.3767G>C
n.2271G>C
 gnomAD v4
22g.19723870G>TCA513686671GP1BB,SEPTIN5c.27G>T (p.Leu9=)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.1999G>T
n.3767G>T
n.2271G>T
22g.19723871A>CCA410676235GP1BB,SEPTIN5c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.2000A>C
n.3768A>C
n.2272A>C
22g.19723871A>GCA410676236GP1BB,SEPTIN5c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.2000A>G
n.3768A>G
n.2272A>G
22g.19723871A>TCA410676237GP1BB,SEPTIN5c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.2000A>T
n.3768A>T
n.2272A>T
22g.19723872G>ACA410676238GP1BB,SEPTIN5c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.2001G>A
n.3769G>A
n.2273G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723872G>CCA410676239GP1BB,SEPTIN5c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.2001G>C
n.3769G>C
n.2273G>C
 dbSNP
22g.19723872G=CA2396008369GP1BB,SEPTIN5c.29G= (p.Ser10=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
n.2001G=
n.3769G=
n.2273G=
22g.19723872G>TCA410676240GP1BB,SEPTIN5c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.2001G>T
n.3769G>T
n.2273G>T
 gnomAD v4
22g.19723873C>ACA410676242GP1BB,SEPTIN5c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.2002C>A
n.3770C>A
n.2274C>A
22g.19723873C>GCA410676241GP1BB,SEPTIN5c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.2002C>G
n.3770C>G
n.2274C>G
 gnomAD v4
22g.19723873C>TCA513686672GP1BB,SEPTIN5c.30C>T (p.Ser10=)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.2002C>T
n.3770C>T
n.2274C>T
 gnomAD v4
22g.19723874T>ACA410676243GP1BB,SEPTIN5c.31T>A (p.Leu11Ile)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.2003T>A
n.3771T>A
n.2275T>A
22g.19723874T>CCA513686673GP1BB,SEPTIN5c.31T>C (p.Leu11=)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.2003T>C
n.3771T>C
n.2275T>C
22g.19723874T>GCA410676244GP1BB,SEPTIN5c.31T>G (p.Leu11Val)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.2003T>G
n.3771T>G
n.2275T>G
22g.19723875T>ACA410676245GP1BB,SEPTIN5c.32T>A (p.Leu11Ter)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.2004T>A
n.3772T>A
n.2276T>A
22g.19723875T>CCA410676246GP1BB,SEPTIN5c.32T>C (p.Leu11Ser)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.2004T>C
n.3772T>C
n.2276T>C
22g.19723875T>GCA410676247GP1BB,SEPTIN5c.32T>G (p.Leu11Ter)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.2004T>G
n.3772T>G
n.2276T>G
22g.19723876delCA2818394943GP1BB,SEPTIN5c.33del (p.Leu11PhefsTer?)
c.*1118del (n.*1118del)
n.2005del
n.3773del
n.2277del
22g.19723876A>CCA410676248GP1BB,SEPTIN5c.33A>C (p.Leu11Phe)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.2005A>C
n.3773A>C
n.2277A>C
22g.19723876A>GCA513686674GP1BB,SEPTIN5c.33A>G (p.Leu11=)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.2005A>G
n.3773A>G
n.2277A>G
22g.19723876A>TCA410676249GP1BB,SEPTIN5c.33A>T (p.Leu11Phe)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.2005A>T
n.3773A>T
n.2277A>T
22g.19723876dupCA2589499484GP1BB,SEPTIN5c.33dup (p.Leu12ThrfsTer20)
c.*1118dup (n.*1118dup)
n.2005dup
n.3773dup
n.2277dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723877C>ACA410676250GP1BB,SEPTIN5c.34C>A (p.Leu12Met)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2006C>A
n.3774C>A
n.2278C>A
 gnomAD v4
22g.19723877C=CA2396008370GP1BB,SEPTIN5c.34C= (p.Leu12=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
n.2006C=
n.3774C=
n.2278C=
22g.19723877C>GCA410676251GP1BB,SEPTIN5c.34C>G (p.Leu12Val)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.2006C>G
n.3774C>G
n.2278C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723877C>TCA513686675GP1BB,SEPTIN5c.34C>T (p.Leu12=)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.2006C>T
n.3774C>T
n.2278C>T
22g.19723878T>ACA410676252GP1BB,SEPTIN5c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.2007T>A
n.3775T>A
n.2279T>A
22g.19723878T>CCA410676253GP1BB,SEPTIN5c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.2007T>C
n.3775T>C
n.2279T>C
 gnomAD v4
22g.19723878T>GCA410676254GP1BB,SEPTIN5c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.2007T>G
n.3775T>G
n.2279T>G
22g.19723879delCA2655305185GP1BB,SEPTIN5c.36del (p.Leu13SerfsTer?)
c.*1121del (n.*1121del)
n.2008del
n.3776del
n.2280del
 gnomAD v4
22g.19723879G>ACA513686676GP1BB,SEPTIN5c.36G>A (p.Leu12=)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.2008G>A
n.3776G>A
n.2280G>A
 gnomAD v4
22g.19723879G>CCA513686677GP1BB,SEPTIN5c.36G>C (p.Leu12=)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.2008G>C
n.3776G>C
n.2280G>C
22g.19723879G>TCA513686678GP1BB,SEPTIN5c.36G>T (p.Leu12=)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.2008G>T
n.3776G>T
n.2280G>T
 gnomAD v4
22g.19723879_19723882delinsGCTCCA2396008371GP1BB,SEPTIN5c.36_39delinsGCTC (p.Leu12=)
c.*1121_*1124delinsGCTC (n.*1121_*1124delinsGCTC)
n.2008_2011delinsGCTC
n.3776_3779delinsGCTC
n.2280_2283delinsGCTC
22g.19723880delCA2577646867GP1BB,SEPTIN5c.37del (p.Leu13SerfsTer?)
c.*1122del (n.*1122del)
n.2009del
n.3777del
n.2281del
22g.19723880C>ACA410676256GP1BB,SEPTIN5c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.2009C>A
n.3777C>A
n.2281C>A
 gnomAD v4
22g.19723880C>GCA410676257GP1BB,SEPTIN5c.37C>G (p.Leu13Val)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.2009C>G
n.3777C>G
n.2281C>G
 gnomAD v4
22g.19723880C>TCA410676255GP1BB,SEPTIN5c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.2009C>T
n.3777C>T
n.2281C>T
 gnomAD v4
22g.19723882_19723884delCA10102310GP1BB,SEPTIN5c.39_41del (p.Leu14del)
c.*1124_*1126del (n.*1124_*1126del)
n.2011_2013del
n.3779_3781del
n.2283_2285del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723881T>ACA410676259GP1BB,SEPTIN5c.38T>A (p.Leu13His)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2010T>A
n.3778T>A
n.2282T>A
22g.19723881T>CCA410676258GP1BB,SEPTIN5c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.2010T>C
n.3778T>C
n.2282T>C
22g.19723881T>GCA410676260GP1BB,SEPTIN5c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.2010T>G
n.3778T>G
n.2282T>G
22g.19723882C>ACA513686679GP1BB,SEPTIN5c.39C>A (p.Leu13=)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2011C>A
n.3779C>A
n.2283C>A
 gnomAD v4
22g.19723882C=CA2396008372GP1BB,SEPTIN5c.39C= (p.Leu13=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.2011C=
n.3779C=
n.2283C=
22g.19723882C>GCA513686680GP1BB,SEPTIN5c.39C>G (p.Leu13=)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2011C>G
n.3779C>G
n.2283C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723882C>TCA513686681GP1BB,SEPTIN5c.39C>T (p.Leu13=)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2011C>T
n.3779C>T
n.2283C>T
 gnomAD v4
22g.19723883C>ACA410676261GP1BB,SEPTIN5c.40C>A (p.Leu14Met)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.2012C>A
n.3780C>A
n.2284C>A
 gnomAD v4
22g.19723883C>GCA410676262GP1BB,SEPTIN5c.40C>G (p.Leu14Val)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.2012C>G
n.3780C>G
n.2284C>G
22g.19723883C>TCA513686682GP1BB,SEPTIN5c.40C>T (p.Leu14=)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.2012C>T
n.3780C>T
n.2284C>T
22g.19723884T>ACA410676263GP1BB,SEPTIN5c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.2013T>A
n.3781T>A
n.2285T>A
22g.19723884T>CCA410676264GP1BB,SEPTIN5c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.2013T>C
n.3781T>C
n.2285T>C
 gnomAD v4
22g.19723884T>GCA410676265GP1BB,SEPTIN5c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.2013T>G
n.3781T>G
n.2285T>G
 gnomAD v4
22g.19723885G>ACA513686683GP1BB,SEPTIN5c.42G>A (p.Leu14=)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.2014G>A
n.3782G>A
n.2286G>A
22g.19723885G>CCA513686684GP1BB,SEPTIN5c.42G>C (p.Leu14=)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.2014G>C
n.3782G>C
n.2286G>C
22g.19723885G>TCA513686685GP1BB,SEPTIN5c.42G>T (p.Leu14=)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.2014G>T
n.3782G>T
n.2286G>T
22g.19723886C>ACA410676266GP1BB,SEPTIN5c.43C>A (p.Leu15Met)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.2015C>A
n.3783C>A
n.2287C>A
 gnomAD v4
22g.19723886C=CA2396008373GP1BB,SEPTIN5c.43C= (p.Leu15=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.2015C=
n.3783C=
n.2287C=
22g.19723886C>GCA410676267GP1BB,SEPTIN5c.43C>G (p.Leu15Val)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.2015C>G
n.3783C>G
n.2287C>G
22g.19723886C>TCA513686686GP1BB,SEPTIN5c.43C>T (p.Leu15=)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.2015C>T
n.3783C>T
n.2287C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched