Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19716691del | CA2636607008 | SLC47A2 | c.-135del (n.-135del) n.2148del n.869+1421del n.754del c.82-1473del (n.82-1473del) c.-25+772del (n.-25+772del) n.732+1421del n.41del c.-25+1421del (n.-25+1421del) | gnomAD v4 |
17 | g.19716691C>A | CA2636607011 | SLC47A2 | c.-136G>T (n.-136G>T) n.2147G>T n.869+1420G>T n.753G>T c.82-1474G>T (n.82-1474G>T) c.-25+771G>T (n.-25+771G>T) n.732+1420G>T n.40G>T c.-25+1420G>T (n.-25+1420G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716691C>G | CA2636607012 | SLC47A2 | c.-136G>C (n.-136G>C) n.2147G>C n.869+1420G>C n.753G>C c.82-1474G>C (n.82-1474G>C) c.-25+771G>C (n.-25+771G>C) n.732+1420G>C n.40G>C c.-25+1420G>C (n.-25+1420G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716692A>C | CA2636607013 | SLC47A2 | c.-137T>G (n.-137T>G) n.2146T>G n.869+1419T>G n.752T>G c.82-1475T>G (n.82-1475T>G) c.-25+770T>G (n.-25+770T>G) n.732+1419T>G n.39T>G c.-25+1419T>G (n.-25+1419T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716692A>G | CA2636607014 | SLC47A2 | c.-137T>C (n.-137T>C) n.2146T>C n.869+1419T>C n.752T>C c.82-1475T>C (n.82-1475T>C) c.-25+770T>C (n.-25+770T>C) n.732+1419T>C n.39T>C c.-25+1419T>C (n.-25+1419T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716692A>T | CA2636607015 | SLC47A2 | c.-137T>A (n.-137T>A) n.2146T>A n.869+1419T>A n.752T>A c.82-1475T>A (n.82-1475T>A) c.-25+770T>A (n.-25+770T>A) n.732+1419T>A n.39T>A c.-25+1419T>A (n.-25+1419T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716693T>C | CA2251175722 | SLC47A2 | c.-138A>G (n.-138A>G) n.2145A>G n.869+1418A>G n.751A>G c.82-1476A>G (n.82-1476A>G) c.-25+769A>G (n.-25+769A>G) n.732+1418A>G n.38A>G c.-25+1418A>G (n.-25+1418A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716693T>G | CA2636607016 | SLC47A2 | c.-138A>C (n.-138A>C) n.2145A>C n.869+1418A>C n.751A>C c.82-1476A>C (n.82-1476A>C) c.-25+769A>C (n.-25+769A>C) n.732+1418A>C n.38A>C c.-25+1418A>C (n.-25+1418A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716693T= | CA2251175721 | SLC47A2 | c.-138A= (n.-138A=) n.2145A= n.869+1418A= n.751A= c.82-1476A= (n.82-1476A=) c.-25+769A= (n.-25+769A=) n.732+1418A= n.38A= c.-25+1418A= (n.-25+1418A=) | |
17 | g.19716694G>A | CA2636607017 | SLC47A2 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.2144C>T n.869+1417C>T n.750C>T c.82-1477C>T (n.82-1477C>T) c.-25+768C>T (n.-25+768C>T) n.732+1417C>T n.37C>T c.-25+1417C>T (n.-25+1417C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716694G>T | CA2636607018 | SLC47A2 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.2144C>A n.869+1417C>A n.750C>A c.82-1477C>A (n.82-1477C>A) c.-25+768C>A (n.-25+768C>A) n.732+1417C>A n.37C>A c.-25+1417C>A (n.-25+1417C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716695G>A | CA2636607019 | SLC47A2 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.2143C>T n.869+1416C>T n.749C>T c.82-1478C>T (n.82-1478C>T) c.-25+767C>T (n.-25+767C>T) n.732+1416C>T n.36C>T c.-25+1416C>T (n.-25+1416C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716695G>C | CA2636607021 | SLC47A2 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.2143C>G n.869+1416C>G n.749C>G c.82-1478C>G (n.82-1478C>G) c.-25+767C>G (n.-25+767C>G) n.732+1416C>G n.36C>G c.-25+1416C>G (n.-25+1416C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716695G>T | CA2636607020 | SLC47A2 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.2143C>A n.869+1416C>A n.749C>A c.82-1478C>A (n.82-1478C>A) c.-25+767C>A (n.-25+767C>A) n.732+1416C>A n.36C>A c.-25+1416C>A (n.-25+1416C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716696C>A | CA2636607022 | SLC47A2 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.2142G>T n.869+1415G>T n.748G>T c.82-1479G>T (n.82-1479G>T) c.-25+766G>T (n.-25+766G>T) n.732+1415G>T n.35G>T c.-25+1415G>T (n.-25+1415G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716696C>T | CA2636607023 | SLC47A2 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.2142G>A n.869+1415G>A n.748G>A c.82-1479G>A (n.82-1479G>A) c.-25+766G>A (n.-25+766G>A) n.732+1415G>A n.35G>A c.-25+1415G>A (n.-25+1415G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716699C>A | CA2636607024 | SLC47A2 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.2139G>T n.869+1412G>T n.745G>T c.82-1482G>T (n.82-1482G>T) c.-25+763G>T (n.-25+763G>T) n.732+1412G>T n.32G>T c.-25+1412G>T (n.-25+1412G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716699C= | CA2251175723 | SLC47A2 | c.-144G= (n.-144G=) n.2139G= n.869+1412G= n.745G= c.82-1482G= (n.82-1482G=) c.-25+763G= (n.-25+763G=) n.732+1412G= n.32G= c.-25+1412G= (n.-25+1412G=) | |
17 | g.19716699C>T | CA2251175724 | SLC47A2 | c.-144G>A (n.-144G>A) n.2139G>A n.869+1412G>A n.745G>A c.82-1482G>A (n.82-1482G>A) c.-25+763G>A (n.-25+763G>A) n.732+1412G>A n.32G>A c.-25+1412G>A (n.-25+1412G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716700T>C | CA2251175726 | SLC47A2 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.2138A>G n.869+1411A>G n.744A>G c.82-1483A>G (n.82-1483A>G) c.-25+762A>G (n.-25+762A>G) n.732+1411A>G n.31A>G c.-25+1411A>G (n.-25+1411A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716700T>G | CA2808715340 | SLC47A2 | c.-145A>C (n.-145A>C) n.2138A>C n.869+1411A>C n.744A>C c.82-1483A>C (n.82-1483A>C) c.-25+762A>C (n.-25+762A>C) n.732+1411A>C n.31A>C c.-25+1411A>C (n.-25+1411A>C) | |
17 | g.19716700T= | CA2251175725 | SLC47A2 | c.-145A= (n.-145A=) n.2138A= n.869+1411A= n.744A= c.82-1483A= (n.82-1483A=) c.-25+762A= (n.-25+762A=) n.732+1411A= n.31A= c.-25+1411A= (n.-25+1411A=) | |
17 | g.19716701T>G | CA625108531 | SLC47A2 | c.-146A>C (n.-146A>C) n.2137A>C n.869+1410A>C n.743A>C c.82-1484A>C (n.82-1484A>C) c.-25+761A>C (n.-25+761A>C) n.732+1410A>C n.30A>C c.-25+1410A>C (n.-25+1410A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716701T= | CA2251175727 | SLC47A2 | c.-146A= (n.-146A=) n.2137A= n.869+1410A= n.743A= c.82-1484A= (n.82-1484A=) c.-25+761A= (n.-25+761A=) n.732+1410A= n.30A= c.-25+1410A= (n.-25+1410A=) | |
17 | g.19716702G>T | CA2636607025 | SLC47A2 | c.-147C>A (n.-147C>A) n.2136C>A n.869+1409C>A n.742C>A c.82-1485C>A (n.82-1485C>A) c.-25+760C>A (n.-25+760C>A) n.732+1409C>A n.29C>A c.-25+1409C>A (n.-25+1409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716703T>A | CA2636607026 | SLC47A2 | c.-148A>T (n.-148A>T) n.2135A>T n.869+1408A>T n.741A>T c.82-1486A>T (n.82-1486A>T) c.-25+759A>T (n.-25+759A>T) n.732+1408A>T n.28A>T c.-25+1408A>T (n.-25+1408A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716704G>A | CA2636607027 | SLC47A2 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.2134C>T n.869+1407C>T n.740C>T c.82-1487C>T (n.82-1487C>T) c.-25+758C>T (n.-25+758C>T) n.732+1407C>T n.27C>T c.-25+1407C>T (n.-25+1407C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716704G>T | CA2636607028 | SLC47A2 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.2134C>A n.869+1407C>A n.740C>A c.82-1487C>A (n.82-1487C>A) c.-25+758C>A (n.-25+758C>A) n.732+1407C>A n.27C>A c.-25+1407C>A (n.-25+1407C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716705G>A | CA726789372 | SLC47A2 | c.-150C>T (n.-150C>T) n.2133C>T n.869+1406C>T n.739C>T c.82-1488C>T (n.82-1488C>T) c.-25+757C>T (n.-25+757C>T) n.732+1406C>T n.26C>T c.-25+1406C>T (n.-25+1406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716705G= | CA2251175728 | SLC47A2 | c.-150C= (n.-150C=) n.2133C= n.869+1406C= n.739C= c.82-1488C= (n.82-1488C=) c.-25+757C= (n.-25+757C=) n.732+1406C= n.26C= c.-25+1406C= (n.-25+1406C=) | |
17 | g.19716705G>T | CA2636607029 | SLC47A2 | c.-150C>A (n.-150C>A) n.2133C>A n.869+1406C>A n.739C>A c.82-1488C>A (n.82-1488C>A) c.-25+757C>A (n.-25+757C>A) n.732+1406C>A n.26C>A c.-25+1406C>A (n.-25+1406C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716706G>A | CA288547633 | SLC47A2 | c.-151C>T (n.-151C>T) n.2132C>T n.869+1405C>T n.738C>T c.82-1489C>T (n.82-1489C>T) c.-25+756C>T (n.-25+756C>T) n.732+1405C>T n.25C>T c.-25+1405C>T (n.-25+1405C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716706G>C | CA2636607030 | SLC47A2 | c.-151C>G (n.-151C>G) n.2132C>G n.869+1405C>G n.738C>G c.82-1489C>G (n.82-1489C>G) c.-25+756C>G (n.-25+756C>G) n.732+1405C>G n.25C>G c.-25+1405C>G (n.-25+1405C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716706G= | CA2251175729 | SLC47A2 | c.-151C= (n.-151C=) n.2132C= n.869+1405C= n.738C= c.82-1489C= (n.82-1489C=) c.-25+756C= (n.-25+756C=) n.732+1405C= n.25C= c.-25+1405C= (n.-25+1405C=) | |
17 | g.19716706G>T | CA2636607031 | SLC47A2 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.2132C>A n.869+1405C>A n.738C>A c.82-1489C>A (n.82-1489C>A) c.-25+756C>A (n.-25+756C>A) n.732+1405C>A n.25C>A c.-25+1405C>A (n.-25+1405C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716707A>G | CA2636607032 | SLC47A2 | c.-152T>C (n.-152T>C) n.2131T>C n.869+1404T>C n.737T>C c.82-1490T>C (n.82-1490T>C) c.-25+755T>C (n.-25+755T>C) n.732+1404T>C n.24T>C c.-25+1404T>C (n.-25+1404T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716709G>A | CA2591406623 | SLC47A2 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.2129C>T n.869+1402C>T n.735C>T c.82-1492C>T (n.82-1492C>T) c.-25+753C>T (n.-25+753C>T) n.732+1402C>T n.22C>T c.-25+1402C>T (n.-25+1402C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716709G>C | CA2636607033 | SLC47A2 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.2129C>G n.869+1402C>G n.735C>G c.82-1492C>G (n.82-1492C>G) c.-25+753C>G (n.-25+753C>G) n.732+1402C>G n.22C>G c.-25+1402C>G (n.-25+1402C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716709G>T | CA2636607034 | SLC47A2 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.2129C>A n.869+1402C>A n.735C>A c.82-1492C>A (n.82-1492C>A) c.-25+753C>A (n.-25+753C>A) n.732+1402C>A n.22C>A c.-25+1402C>A (n.-25+1402C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716710A>G | CA2636607035 | SLC47A2 | c.-155T>C (n.-155T>C) n.2128T>C n.869+1401T>C n.734T>C c.82-1493T>C (n.82-1493T>C) c.-25+752T>C (n.-25+752T>C) n.732+1401T>C n.21T>C c.-25+1401T>C (n.-25+1401T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716710A>T | CA2636607036 | SLC47A2 | c.-155T>A (n.-155T>A) n.2128T>A n.869+1401T>A n.734T>A c.82-1493T>A (n.82-1493T>A) c.-25+752T>A (n.-25+752T>A) n.732+1401T>A n.21T>A c.-25+1401T>A (n.-25+1401T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716711G>A | CA2636607037 | SLC47A2 | c.-156C>T (n.-156C>T) n.2127C>T n.869+1400C>T n.733C>T c.82-1494C>T (n.82-1494C>T) c.-25+751C>T (n.-25+751C>T) n.732+1400C>T n.20C>T c.-25+1400C>T (n.-25+1400C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716711G= | CA2251175730 | SLC47A2 | c.-156C= (n.-156C=) n.2127C= n.869+1400C= n.733C= c.82-1494C= (n.82-1494C=) c.-25+751C= (n.-25+751C=) n.732+1400C= n.20C= c.-25+1400C= (n.-25+1400C=) | |
17 | g.19716711G>T | CA288547634 | SLC47A2 | c.-156C>A (n.-156C>A) n.2127C>A n.869+1400C>A n.733C>A c.82-1494C>A (n.82-1494C>A) c.-25+751C>A (n.-25+751C>A) n.732+1400C>A n.20C>A c.-25+1400C>A (n.-25+1400C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716712C>A | CA2636607039 | SLC47A2 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.2126G>T n.869+1399G>T n.732G>T c.82-1495G>T (n.82-1495G>T) c.-25+750G>T (n.-25+750G>T) n.732+1399G>T n.19G>T c.-25+1399G>T (n.-25+1399G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716712C>T | CA2636607040 | SLC47A2 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.2126G>A n.869+1399G>A n.732G>A c.82-1495G>A (n.82-1495G>A) c.-25+750G>A (n.-25+750G>A) n.732+1399G>A n.19G>A c.-25+1399G>A (n.-25+1399G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716714del | CA2636607038 | SLC47A2 | c.-157del (n.-157del) n.2126del n.869+1399del n.732del c.82-1495del (n.82-1495del) c.-25+750del (n.-25+750del) n.732+1399del n.19del c.-25+1399del (n.-25+1399del) | gnomAD v4 |
17 | g.19716713C>A | CA2636607042 | SLC47A2 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.2125G>T n.869+1398G>T n.731G>T c.82-1496G>T (n.82-1496G>T) c.-25+749G>T (n.-25+749G>T) n.732+1398G>T n.18G>T c.-25+1398G>T (n.-25+1398G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716713C>T | CA2636607041 | SLC47A2 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.2125G>A n.869+1398G>A n.731G>A c.82-1496G>A (n.82-1496G>A) c.-25+749G>A (n.-25+749G>A) n.732+1398G>A n.18G>A c.-25+1398G>A (n.-25+1398G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716714C>A | CA2636607043 | SLC47A2 | c.-159G>T (n.-159G>T) n.2124G>T n.869+1397G>T n.730G>T c.82-1497G>T (n.82-1497G>T) c.-25+748G>T (n.-25+748G>T) n.732+1397G>T n.17G>T c.-25+1397G>T (n.-25+1397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716714C>G | CA2808715341 | SLC47A2 | c.-159G>C (n.-159G>C) n.2124G>C n.869+1397G>C n.730G>C c.82-1497G>C (n.82-1497G>C) c.-25+748G>C (n.-25+748G>C) n.732+1397G>C n.17G>C c.-25+1397G>C (n.-25+1397G>C) | |
17 | g.19716714C>T | CA2636607044 | SLC47A2 | c.-159G>A (n.-159G>A) n.2124G>A n.869+1397G>A n.730G>A c.82-1497G>A (n.82-1497G>A) c.-25+748G>A (n.-25+748G>A) n.732+1397G>A n.17G>A c.-25+1397G>A (n.-25+1397G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716715T>C | CA2251175732 | SLC47A2 | c.-160A>G (n.-160A>G) n.2123A>G n.869+1396A>G n.729A>G c.82-1498A>G (n.82-1498A>G) c.-25+747A>G (n.-25+747A>G) n.732+1396A>G n.16A>G c.-25+1396A>G (n.-25+1396A>G) | dbSNP |
17 | g.19716715T>G | CA2636607045 | SLC47A2 | c.-160A>C (n.-160A>C) n.2123A>C n.869+1396A>C n.729A>C c.82-1498A>C (n.82-1498A>C) c.-25+747A>C (n.-25+747A>C) n.732+1396A>C n.16A>C c.-25+1396A>C (n.-25+1396A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716715T= | CA2251175731 | SLC47A2 | c.-160A= (n.-160A=) n.2123A= n.869+1396A= n.729A= c.82-1498A= (n.82-1498A=) c.-25+747A= (n.-25+747A=) n.732+1396A= n.16A= c.-25+1396A= (n.-25+1396A=) | |
17 | g.19716715_19716716insAGGAG | CA2636607046 | SLC47A2 | c.-161_-160insCTCCT (n.-161_-160insCTCCT) n.2122_2123insCTCCT n.869+1395_869+1396insCTCCT n.728_729insCTCCT c.82-1499_82-1498insCTCCT (n.82-1499_82-1498insCTCCT) c.-25+746_-25+747insCTCCT (n.-25+746_-25+747insCTCCT) n.732+1395_732+1396insCTCCT n.15_16insCTCCT c.-25+1395_-25+1396insCTCCT (n.-25+1395_-25+1396insCTCCT) | gnomAD v4 |
17 | g.19716716G>A | CA2636607047 | SLC47A2 | c.-161C>T (n.-161C>T) n.2122C>T n.869+1395C>T n.728C>T c.82-1499C>T (n.82-1499C>T) c.-25+746C>T (n.-25+746C>T) n.732+1395C>T n.15C>T c.-25+1395C>T (n.-25+1395C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716716G>T | CA2636607048 | SLC47A2 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.2122C>A n.869+1395C>A n.728C>A c.82-1499C>A (n.82-1499C>A) c.-25+746C>A (n.-25+746C>A) n.732+1395C>A n.15C>A c.-25+1395C>A (n.-25+1395C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716717C>A | CA2636607049 | SLC47A2 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.2121G>T n.869+1394G>T n.727G>T c.82-1500G>T (n.82-1500G>T) c.-25+745G>T (n.-25+745G>T) n.732+1394G>T n.14G>T c.-25+1394G>T (n.-25+1394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716717C>T | CA2636607050 | SLC47A2 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.2121G>A n.869+1394G>A n.727G>A c.82-1500G>A (n.82-1500G>A) c.-25+745G>A (n.-25+745G>A) n.732+1394G>A n.14G>A c.-25+1394G>A (n.-25+1394G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716717_19716718insAGGG | CA2636607051 | SLC47A2 | c.-163_-162insCCCT (n.-163_-162insCCCT) n.2120_2121insCCCT n.869+1393_869+1394insCCCT n.726_727insCCCT c.82-1501_82-1500insCCCT (n.82-1501_82-1500insCCCT) c.-25+744_-25+745insCCCT (n.-25+744_-25+745insCCCT) n.732+1393_732+1394insCCCT n.13_14insCCCT c.-25+1393_-25+1394insCCCT (n.-25+1393_-25+1394insCCCT) | gnomAD v4 |
17 | g.19716718C>A | CA2251175734 | SLC47A2 | c.-163G>T (n.-163G>T) n.2120G>T n.869+1393G>T n.726G>T c.82-1501G>T (n.82-1501G>T) c.-25+744G>T (n.-25+744G>T) n.732+1393G>T n.13G>T c.-25+1393G>T (n.-25+1393G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716718C= | CA2251175733 | SLC47A2 | c.-163G= (n.-163G=) n.2120G= n.869+1393G= n.726G= c.82-1501G= (n.82-1501G=) c.-25+744G= (n.-25+744G=) n.732+1393G= n.13G= c.-25+1393G= (n.-25+1393G=) | |
17 | g.19716718C>G | CA2636607053 | SLC47A2 | c.-163G>C (n.-163G>C) n.2120G>C n.869+1393G>C n.726G>C c.82-1501G>C (n.82-1501G>C) c.-25+744G>C (n.-25+744G>C) n.732+1393G>C n.13G>C c.-25+1393G>C (n.-25+1393G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716718C>T | CA2636607054 | SLC47A2 | c.-163G>A (n.-163G>A) n.2120G>A n.869+1393G>A n.726G>A c.82-1501G>A (n.82-1501G>A) c.-25+744G>A (n.-25+744G>A) n.732+1393G>A n.13G>A c.-25+1393G>A (n.-25+1393G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716719T>A | CA2636607057 | SLC47A2 | c.-164A>T (n.-164A>T) n.2119A>T n.869+1392A>T n.725A>T c.82-1502A>T (n.82-1502A>T) c.-25+743A>T (n.-25+743A>T) n.732+1392A>T n.12A>T c.-25+1392A>T (n.-25+1392A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716719T>C | CA2636607055 | SLC47A2 | c.-164A>G (n.-164A>G) n.2119A>G n.869+1392A>G n.725A>G c.82-1502A>G (n.82-1502A>G) c.-25+743A>G (n.-25+743A>G) n.732+1392A>G n.12A>G c.-25+1392A>G (n.-25+1392A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716720_19716721insATC | CA2636607056 | SLC47A2 | c.-164_-163insTGA (n.-164_-163insTGA) n.2119_2120insTGA n.869+1392_869+1393insTGA n.725_726insTGA c.82-1502_82-1501insTGA (n.82-1502_82-1501insTGA) c.-25+743_-25+744insTGA (n.-25+743_-25+744insTGA) n.732+1392_732+1393insTGA n.12_13insTGA c.-25+1392_-25+1393insTGA (n.-25+1392_-25+1393insTGA) | gnomAD v4 |
17 | g.19716720C= | CA2251175735 | SLC47A2 | c.-165G= (n.-165G=) n.2118G= n.869+1391G= n.724G= c.82-1503G= (n.82-1503G=) c.-25+742G= (n.-25+742G=) n.732+1391G= n.11G= c.-25+1391G= (n.-25+1391G=) | |
17 | g.19716720C>T | CA288547635 | SLC47A2 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.2118G>A n.869+1391G>A n.724G>A c.82-1503G>A (n.82-1503G>A) c.-25+742G>A (n.-25+742G>A) n.732+1391G>A n.11G>A c.-25+1391G>A (n.-25+1391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716721C>A | CA2636607058 | SLC47A2 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.2117G>T n.869+1390G>T n.723G>T c.82-1504G>T (n.82-1504G>T) c.-25+741G>T (n.-25+741G>T) n.732+1390G>T n.10G>T c.-25+1390G>T (n.-25+1390G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716721C= | CA2251175736 | SLC47A2 | c.-166G= (n.-166G=) n.2117G= n.869+1390G= n.723G= c.82-1504G= (n.82-1504G=) c.-25+741G= (n.-25+741G=) n.732+1390G= n.10G= c.-25+1390G= (n.-25+1390G=) | |
17 | g.19716721C>G | CA288547638 | SLC47A2 | c.-166G>C (n.-166G>C) n.2117G>C n.869+1390G>C n.723G>C c.82-1504G>C (n.82-1504G>C) c.-25+741G>C (n.-25+741G>C) n.732+1390G>C n.10G>C c.-25+1390G>C (n.-25+1390G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716721C>T | CA2636607059 | SLC47A2 | c.-166G>A (n.-166G>A) n.2117G>A n.869+1390G>A n.723G>A c.82-1504G>A (n.82-1504G>A) c.-25+741G>A (n.-25+741G>A) n.732+1390G>A n.10G>A c.-25+1390G>A (n.-25+1390G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716722T>A | CA2636607060 | SLC47A2 | c.-167A>T (n.-167A>T) n.2116A>T n.869+1389A>T n.722A>T c.82-1505A>T (n.82-1505A>T) c.-25+740A>T (n.-25+740A>T) n.732+1389A>T n.9A>T c.-25+1389A>T (n.-25+1389A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716722T>C | CA2251175738 | SLC47A2 | c.-167A>G (n.-167A>G) n.2116A>G n.869+1389A>G n.722A>G c.82-1505A>G (n.82-1505A>G) c.-25+740A>G (n.-25+740A>G) n.732+1389A>G n.9A>G c.-25+1389A>G (n.-25+1389A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716722T= | CA2251175737 | SLC47A2 | c.-167A= (n.-167A=) n.2116A= n.869+1389A= n.722A= c.82-1505A= (n.82-1505A=) c.-25+740A= (n.-25+740A=) n.732+1389A= n.9A= c.-25+1389A= (n.-25+1389A=) | |
17 | g.19716722dup | CA2636607061 | SLC47A2 | c.-167dup (n.-167dup) n.2116dup n.869+1389dup n.722dup c.82-1505dup (n.82-1505dup) c.-25+740dup (n.-25+740dup) n.732+1389dup n.9dup c.-25+1389dup (n.-25+1389dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19716723A>G | CA2636607062 | SLC47A2 | c.-168T>C (n.-168T>C) n.2115T>C n.869+1388T>C n.721T>C c.81+1503T>C (n.81+1503T>C) c.-25+739T>C (n.-25+739T>C) n.732+1388T>C n.8T>C c.-25+1388T>C (n.-25+1388T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716723A>T | CA2636607063 | SLC47A2 | c.-168T>A (n.-168T>A) n.2115T>A n.869+1388T>A n.721T>A c.81+1503T>A (n.81+1503T>A) c.-25+739T>A (n.-25+739T>A) n.732+1388T>A n.8T>A c.-25+1388T>A (n.-25+1388T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716723_19716724delinsAG | CA2251175739 | SLC47A2 | c.-169_-168delinsCT (n.-169_-168delinsCT) n.2114_2115delinsCT n.869+1387_869+1388delinsCT n.720_721delinsCT c.81+1502_81+1503delinsCT (n.81+1502_81+1503delinsCT) c.-25+738_-25+739delinsCT (n.-25+738_-25+739delinsCT) n.732+1387_732+1388delinsCT n.7_8delinsCT c.-25+1387_-25+1388delinsCT (n.-25+1387_-25+1388delinsCT) | |
17 | g.19716724G>T | CA2636607064 | SLC47A2 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.2114C>A n.869+1387C>A n.720C>A c.81+1502C>A (n.81+1502C>A) c.-25+738C>A (n.-25+738C>A) n.732+1387C>A n.7C>A c.-25+1387C>A (n.-25+1387C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716726del | CA726789376 | SLC47A2 | c.-169del (n.-169del) n.2114del n.869+1387del n.720del c.81+1502del (n.81+1502del) c.-25+738del (n.-25+738del) n.732+1387del n.7del c.-25+1387del (n.-25+1387del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716725G>A | CA2636607065 | SLC47A2 | c.-170C>T (n.-170C>T) n.2113C>T n.869+1386C>T n.719C>T c.81+1501C>T (n.81+1501C>T) c.-25+737C>T (n.-25+737C>T) n.732+1386C>T n.6C>T c.-25+1386C>T (n.-25+1386C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716725G>T | CA2636607066 | SLC47A2 | c.-170C>A (n.-170C>A) n.2113C>A n.869+1386C>A n.719C>A c.81+1501C>A (n.81+1501C>A) c.-25+737C>A (n.-25+737C>A) n.732+1386C>A n.6C>A c.-25+1386C>A (n.-25+1386C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716726G>A | CA2636607067 | SLC47A2 | c.-171C>T (n.-171C>T) n.2112C>T n.869+1385C>T n.718C>T c.81+1500C>T (n.81+1500C>T) c.-25+736C>T (n.-25+736C>T) n.732+1385C>T n.5C>T c.-25+1385C>T (n.-25+1385C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716726G>T | CA2636607068 | SLC47A2 | c.-171C>A (n.-171C>A) n.2112C>A n.869+1385C>A n.718C>A c.81+1500C>A (n.81+1500C>A) c.-25+736C>A (n.-25+736C>A) n.732+1385C>A n.5C>A c.-25+1385C>A (n.-25+1385C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716727C>A | CA2251175741 | SLC47A2 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.2111G>T n.869+1384G>T n.717G>T c.81+1499G>T (n.81+1499G>T) c.-25+735G>T (n.-25+735G>T) n.732+1384G>T n.4G>T c.-25+1384G>T (n.-25+1384G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716727C= | CA2251175740 | SLC47A2 | c.-172G= (n.-172G=) n.2111G= n.869+1384G= n.717G= c.81+1499G= (n.81+1499G=) c.-25+735G= (n.-25+735G=) n.732+1384G= n.4G= c.-25+1384G= (n.-25+1384G=) | |
17 | g.19716727C>T | CA2251175742 | SLC47A2 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.2111G>A n.869+1384G>A n.717G>A c.81+1499G>A (n.81+1499G>A) c.-25+735G>A (n.-25+735G>A) n.732+1384G>A n.4G>A c.-25+1384G>A (n.-25+1384G>A) | dbSNP |
17 | g.19716728A>T | CA2808715342 | SLC47A2 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.2110T>A n.869+1383T>A n.716T>A c.81+1498T>A (n.81+1498T>A) c.-25+734T>A (n.-25+734T>A) n.732+1383T>A n.3T>A c.-25+1383T>A (n.-25+1383T>A) | |
17 | g.19716729C>A | CA2636607069 | SLC47A2 | c.-174G>T (n.-174G>T) n.2109G>T n.869+1382G>T n.715G>T c.81+1497G>T (n.81+1497G>T) c.-25+733G>T (n.-25+733G>T) n.732+1382G>T n.2G>T c.-25+1382G>T (n.-25+1382G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716730T>C | CA726789381 | SLC47A2 | c.-175A>G (n.-175A>G) n.2108A>G n.869+1381A>G n.714A>G c.81+1496A>G (n.81+1496A>G) c.-25+732A>G (n.-25+732A>G) n.732+1381A>G n.1A>G c.-25+1381A>G (n.-25+1381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716730T= | CA2251175743 | SLC47A2 | c.-175A= (n.-175A=) n.2108A= n.869+1381A= n.714A= c.81+1496A= (n.81+1496A=) c.-25+732A= (n.-25+732A=) n.732+1381A= n.1A= c.-25+1381A= (n.-25+1381A=) | |
17 | g.19716731G>A | CA2591406624 | SLC47A2 | n.2107C>T n.869+1380C>T n.713C>T c.81+1495C>T (n.81+1495C>T) c.-25+731C>T (n.-25+731C>T) n.732+1380C>T c.-25+1380C>T (n.-25+1380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716731G>T | CA2636607070 | SLC47A2 | n.2107C>A n.869+1380C>A n.713C>A c.81+1495C>A (n.81+1495C>A) c.-25+731C>A (n.-25+731C>A) n.732+1380C>A c.-25+1380C>A (n.-25+1380C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716732A>G | CA2636607071 | SLC47A2 | n.2106T>C n.869+1379T>C n.712T>C c.81+1494T>C (n.81+1494T>C) c.-25+730T>C (n.-25+730T>C) n.732+1379T>C c.-25+1379T>C (n.-25+1379T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716733G>A | CA2636607072 | SLC47A2 | n.2105C>T n.869+1378C>T n.711C>T c.81+1493C>T (n.81+1493C>T) c.-25+729C>T (n.-25+729C>T) n.732+1378C>T c.-25+1378C>T (n.-25+1378C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716733G>T | CA2636607073 | SLC47A2 | n.2105C>A n.869+1378C>A n.711C>A c.81+1493C>A (n.81+1493C>A) c.-25+729C>A (n.-25+729C>A) n.732+1378C>A c.-25+1378C>A (n.-25+1378C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716734T>A | CA2636607074 | SLC47A2 | n.2104A>T n.869+1377A>T n.710A>T c.81+1492A>T (n.81+1492A>T) c.-25+728A>T (n.-25+728A>T) n.732+1377A>T c.-25+1377A>T (n.-25+1377A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716735C>A | CA2636607077 | SLC47A2 | n.2103G>T n.869+1376G>T n.709G>T c.81+1491G>T (n.81+1491G>T) c.-25+727G>T (n.-25+727G>T) n.732+1376G>T c.-25+1376G>T (n.-25+1376G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716735C= | CA2251175744 | SLC47A2 | n.2103G= n.869+1376G= n.709G= c.81+1491G= (n.81+1491G=) c.-25+727G= (n.-25+727G=) n.732+1376G= c.-25+1376G= (n.-25+1376G=) | |
17 | g.19716735C>T | CA982127172 | SLC47A2 | n.2103G>A n.869+1376G>A n.709G>A c.81+1491G>A (n.81+1491G>A) c.-25+727G>A (n.-25+727G>A) n.732+1376G>A c.-25+1376G>A (n.-25+1376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716738_19716739insCCCCT | CA2636607076 | SLC47A2 | n.2103_2104insGAGGG n.869+1376_869+1377insGAGGG n.709_710insGAGGG c.81+1491_81+1492insGAGGG (n.81+1491_81+1492insGAGGG) c.-25+727_-25+728insGAGGG (n.-25+727_-25+728insGAGGG) n.732+1376_732+1377insGAGGG c.-25+1376_-25+1377insGAGGG (n.-25+1376_-25+1377insGAGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.19716736C>T | CA2636607079 | SLC47A2 | n.2102G>A n.869+1375G>A n.708G>A c.81+1490G>A (n.81+1490G>A) c.-25+726G>A (n.-25+726G>A) n.732+1375G>A c.-25+1375G>A (n.-25+1375G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716738del | CA2636607080 | SLC47A2 | n.2100del n.869+1373del n.706del c.81+1488del (n.81+1488del) c.-25+724del (n.-25+724del) n.732+1373del c.-25+1373del (n.-25+1373del) | gnomAD v4 |
17 | g.19716738T>A | CA2636607081 | SLC47A2 | n.2100A>T n.869+1373A>T n.706A>T c.81+1488A>T (n.81+1488A>T) c.-25+724A>T (n.-25+724A>T) n.732+1373A>T c.-25+1373A>T (n.-25+1373A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716738T>C | CA2636607082 | SLC47A2 | n.2100A>G n.869+1373A>G n.706A>G c.81+1488A>G (n.81+1488A>G) c.-25+724A>G (n.-25+724A>G) n.732+1373A>G c.-25+1373A>G (n.-25+1373A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716739G>A | CA2636607084 | SLC47A2 | n.2099C>T n.869+1372C>T n.705C>T c.81+1487C>T (n.81+1487C>T) c.-25+723C>T (n.-25+723C>T) n.732+1372C>T c.-25+1372C>T (n.-25+1372C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716739G>T | CA2636607083 | SLC47A2 | n.2099C>A n.869+1372C>A n.705C>A c.81+1487C>A (n.81+1487C>A) c.-25+723C>A (n.-25+723C>A) n.732+1372C>A c.-25+1372C>A (n.-25+1372C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716740C>A | CA2636607085 | SLC47A2 | n.2098G>T n.869+1371G>T n.704G>T c.81+1486G>T (n.81+1486G>T) c.-25+722G>T (n.-25+722G>T) n.732+1371G>T c.-25+1371G>T (n.-25+1371G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716741T>C | CA288547642 | SLC47A2 | n.2097A>G n.869+1370A>G n.703A>G c.81+1485A>G (n.81+1485A>G) c.-25+721A>G (n.-25+721A>G) n.732+1370A>G c.-25+1370A>G (n.-25+1370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716741T= | CA2251175745 | SLC47A2 | n.2097A= n.869+1370A= n.703A= c.81+1485A= (n.81+1485A=) c.-25+721A= (n.-25+721A=) n.732+1370A= c.-25+1370A= (n.-25+1370A=) | |
17 | g.19716742G>A | CA2636607086 | SLC47A2 | n.2096C>T n.869+1369C>T n.702C>T c.81+1484C>T (n.81+1484C>T) c.-25+720C>T (n.-25+720C>T) n.732+1369C>T c.-25+1369C>T (n.-25+1369C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716742G>T | CA2636607087 | SLC47A2 | n.2096C>A n.869+1369C>A n.702C>A c.81+1484C>A (n.81+1484C>A) c.-25+720C>A (n.-25+720C>A) n.732+1369C>A c.-25+1369C>A (n.-25+1369C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716743C>A | CA2636607088 | SLC47A2 | n.2095G>T n.869+1368G>T n.701G>T c.81+1483G>T (n.81+1483G>T) c.-25+719G>T (n.-25+719G>T) n.732+1368G>T c.-25+1368G>T (n.-25+1368G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716744del | CA2552835328 | SLC47A2 | n.2095del n.869+1368del n.701del c.81+1483del (n.81+1483del) c.-25+719del (n.-25+719del) n.732+1368del c.-25+1368del (n.-25+1368del) | |
17 | g.19716744C>A | CA2636607089 | SLC47A2 | n.2094G>T n.869+1367G>T n.700G>T c.81+1482G>T (n.81+1482G>T) c.-25+718G>T (n.-25+718G>T) n.732+1367G>T c.-25+1367G>T (n.-25+1367G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716744C>G | CA2525948907 | SLC47A2 | n.2094G>C n.869+1367G>C n.700G>C c.81+1482G>C (n.81+1482G>C) c.-25+718G>C (n.-25+718G>C) n.732+1367G>C c.-25+1367G>C (n.-25+1367G>C) | |
17 | g.19716744C>T | CA2636607090 | SLC47A2 | n.2094G>A n.869+1367G>A n.700G>A c.81+1482G>A (n.81+1482G>A) c.-25+718G>A (n.-25+718G>A) n.732+1367G>A c.-25+1367G>A (n.-25+1367G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716745A>G | CA2636607091 | SLC47A2 | n.2093T>C n.869+1366T>C n.699T>C c.81+1481T>C (n.81+1481T>C) c.-25+717T>C (n.-25+717T>C) n.732+1366T>C c.-25+1366T>C (n.-25+1366T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716746A= | CA2251175746 | SLC47A2 | n.2092T= n.869+1365T= n.698T= c.81+1480T= (n.81+1480T=) c.-25+716T= (n.-25+716T=) n.732+1365T= c.-25+1365T= (n.-25+1365T=) | |
17 | g.19716746A>G | CA726789382 | SLC47A2 | n.2092T>C n.869+1365T>C n.698T>C c.81+1480T>C (n.81+1480T>C) c.-25+716T>C (n.-25+716T>C) n.732+1365T>C c.-25+1365T>C (n.-25+1365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716747G>A | CA2636607093 | SLC47A2 | n.2091C>T n.869+1364C>T n.697C>T c.81+1479C>T (n.81+1479C>T) c.-25+715C>T (n.-25+715C>T) n.732+1364C>T c.-25+1364C>T (n.-25+1364C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716747G>T | CA2636607094 | SLC47A2 | n.2091C>A n.869+1364C>A n.697C>A c.81+1479C>A (n.81+1479C>A) c.-25+715C>A (n.-25+715C>A) n.732+1364C>A c.-25+1364C>A (n.-25+1364C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716748C= | CA2251175747 | SLC47A2 | n.2090G= n.869+1363G= n.696G= c.81+1478G= (n.81+1478G=) c.-25+714G= (n.-25+714G=) n.732+1363G= c.-25+1363G= (n.-25+1363G=) | |
17 | g.19716748C>G | CA982127177 | SLC47A2 | n.2090G>C n.869+1363G>C n.696G>C c.81+1478G>C (n.81+1478G>C) c.-25+714G>C (n.-25+714G>C) n.732+1363G>C c.-25+1363G>C (n.-25+1363G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716748C>T | CA2636607095 | SLC47A2 | n.2090G>A n.869+1363G>A n.696G>A c.81+1478G>A (n.81+1478G>A) c.-25+714G>A (n.-25+714G>A) n.732+1363G>A c.-25+1363G>A (n.-25+1363G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716750T>C | CA498627063 | SLC47A2 | n.2088A>G n.869+1361A>G n.694A>G c.81+1476A>G (n.81+1476A>G) c.-25+712A>G (n.-25+712A>G) n.732+1361A>G c.-25+1361A>G (n.-25+1361A>G) | |
17 | g.19716751A= | CA2251175748 | SLC47A2 | n.2087T= n.869+1360T= n.693T= c.81+1475T= (n.81+1475T=) c.-25+711T= (n.-25+711T=) n.732+1360T= c.-25+1360T= (n.-25+1360T=) | |
17 | g.19716751A>G | CA2251175749 | SLC47A2 | n.2087T>C n.869+1360T>C n.693T>C c.81+1475T>C (n.81+1475T>C) c.-25+711T>C (n.-25+711T>C) n.732+1360T>C c.-25+1360T>C (n.-25+1360T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716751A>T | CA498627064 | SLC47A2 | n.2087T>A n.869+1360T>A n.693T>A c.81+1475T>A (n.81+1475T>A) c.-25+711T>A (n.-25+711T>A) n.732+1360T>A c.-25+1360T>A (n.-25+1360T>A) | |
17 | g.19716752C>A | CA2636607097 | SLC47A2 | n.2086G>T n.869+1359G>T n.692G>T c.81+1474G>T (n.81+1474G>T) c.-25+710G>T (n.-25+710G>T) n.732+1359G>T c.-25+1359G>T (n.-25+1359G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716752C= | CA2251175750 | SLC47A2 | n.2086G= n.869+1359G= n.692G= c.81+1474G= (n.81+1474G=) c.-25+710G= (n.-25+710G=) n.732+1359G= c.-25+1359G= (n.-25+1359G=) | |
17 | g.19716752C>G | CA2636607098 | SLC47A2 | n.2086G>C n.869+1359G>C n.692G>C c.81+1474G>C (n.81+1474G>C) c.-25+710G>C (n.-25+710G>C) n.732+1359G>C c.-25+1359G>C (n.-25+1359G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716752C>T | CA288547648 | SLC47A2 | n.2086G>A n.869+1359G>A n.692G>A c.81+1474G>A (n.81+1474G>A) c.-25+710G>A (n.-25+710G>A) n.732+1359G>A c.-25+1359G>A (n.-25+1359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716753T>A | CA2636607099 | SLC47A2 | n.2085A>T n.869+1358A>T n.691A>T c.81+1473A>T (n.81+1473A>T) c.-25+709A>T (n.-25+709A>T) n.732+1358A>T c.-25+1358A>T (n.-25+1358A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716753T>C | CA2636607100 | SLC47A2 | n.2085A>G n.869+1358A>G n.691A>G c.81+1473A>G (n.81+1473A>G) c.-25+709A>G (n.-25+709A>G) n.732+1358A>G c.-25+1358A>G (n.-25+1358A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716754G>A | CA726789384 | SLC47A2 | n.2084C>T n.869+1357C>T n.690C>T c.81+1472C>T (n.81+1472C>T) c.-25+708C>T (n.-25+708C>T) n.732+1357C>T c.-25+1357C>T (n.-25+1357C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716754G= | CA2251175751 | SLC47A2 | n.2084C= n.869+1357C= n.690C= c.81+1472C= (n.81+1472C=) c.-25+708C= (n.-25+708C=) n.732+1357C= c.-25+1357C= (n.-25+1357C=) | |
17 | g.19716754G>T | CA2636607101 | SLC47A2 | n.2084C>A n.869+1357C>A n.690C>A c.81+1472C>A (n.81+1472C>A) c.-25+708C>A (n.-25+708C>A) n.732+1357C>A c.-25+1357C>A (n.-25+1357C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716755C>G | CA2636607102 | SLC47A2 | n.2083G>C n.869+1356G>C n.689G>C c.81+1471G>C (n.81+1471G>C) c.-25+707G>C (n.-25+707G>C) n.732+1356G>C c.-25+1356G>C (n.-25+1356G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716755C>T | CA2636607103 | SLC47A2 | n.2083G>A n.869+1356G>A n.689G>A c.81+1471G>A (n.81+1471G>A) c.-25+707G>A (n.-25+707G>A) n.732+1356G>A c.-25+1356G>A (n.-25+1356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716756C>A | CA2636607104 | SLC47A2 | n.2082G>T n.869+1355G>T n.688G>T c.81+1470G>T (n.81+1470G>T) c.-25+706G>T (n.-25+706G>T) n.732+1355G>T c.-25+1355G>T (n.-25+1355G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716756C>G | CA2636607105 | SLC47A2 | n.2082G>C n.869+1355G>C n.688G>C c.81+1470G>C (n.81+1470G>C) c.-25+706G>C (n.-25+706G>C) n.732+1355G>C c.-25+1355G>C (n.-25+1355G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716757T>C | CA2636607106 | SLC47A2 | n.2081A>G n.869+1354A>G n.687A>G c.81+1469A>G (n.81+1469A>G) c.-25+705A>G (n.-25+705A>G) n.732+1354A>G c.-25+1354A>G (n.-25+1354A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716758C>A | CA2636607107 | SLC47A2 | n.2080G>T n.869+1353G>T n.686G>T c.81+1468G>T (n.81+1468G>T) c.-25+704G>T (n.-25+704G>T) n.732+1353G>T c.-25+1353G>T (n.-25+1353G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716758C= | CA2251175752 | SLC47A2 | n.2080G= n.869+1353G= n.686G= c.81+1468G= (n.81+1468G=) c.-25+704G= (n.-25+704G=) n.732+1353G= c.-25+1353G= (n.-25+1353G=) | |
17 | g.19716758C>G | CA2636607108 | SLC47A2 | n.2080G>C n.869+1353G>C n.686G>C c.81+1468G>C (n.81+1468G>C) c.-25+704G>C (n.-25+704G>C) n.732+1353G>C c.-25+1353G>C (n.-25+1353G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716758C>T | CA726789385 | SLC47A2 | n.2080G>A n.869+1353G>A n.686G>A c.81+1468G>A (n.81+1468G>A) c.-25+704G>A (n.-25+704G>A) n.732+1353G>A c.-25+1353G>A (n.-25+1353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716759A>G | CA2636607109 | SLC47A2 | n.2079T>C n.869+1352T>C n.685T>C c.81+1467T>C (n.81+1467T>C) c.-25+703T>C (n.-25+703T>C) n.732+1352T>C c.-25+1352T>C (n.-25+1352T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716760G>C | CA2636607111 | SLC47A2 | n.2078C>G n.869+1351C>G n.684C>G c.81+1466C>G (n.81+1466C>G) c.-25+702C>G (n.-25+702C>G) n.732+1351C>G c.-25+1351C>G (n.-25+1351C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716760G>T | CA2636607110 | SLC47A2 | n.2078C>A n.869+1351C>A n.684C>A c.81+1466C>A (n.81+1466C>A) c.-25+702C>A (n.-25+702C>A) n.732+1351C>A c.-25+1351C>A (n.-25+1351C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716761C>A | CA2636607112 | SLC47A2 | n.2077G>T n.869+1350G>T n.683G>T c.81+1465G>T (n.81+1465G>T) c.-25+701G>T (n.-25+701G>T) n.732+1350G>T c.-25+1350G>T (n.-25+1350G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716761C>G | CA2636607113 | SLC47A2 | n.2077G>C n.869+1350G>C n.683G>C c.81+1465G>C (n.81+1465G>C) c.-25+701G>C (n.-25+701G>C) n.732+1350G>C c.-25+1350G>C (n.-25+1350G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716761C>T | CA2636607114 | SLC47A2 | n.2077G>A n.869+1350G>A n.683G>A c.81+1465G>A (n.81+1465G>A) c.-25+701G>A (n.-25+701G>A) n.732+1350G>A c.-25+1350G>A (n.-25+1350G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716762C>A | CA2636607115 | SLC47A2 | n.2076G>T n.869+1349G>T n.682G>T c.81+1464G>T (n.81+1464G>T) c.-25+700G>T (n.-25+700G>T) n.732+1349G>T c.-25+1349G>T (n.-25+1349G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716763A>T | CA2636607116 | SLC47A2 | n.2075T>A n.869+1348T>A n.681T>A c.81+1463T>A (n.81+1463T>A) c.-25+699T>A (n.-25+699T>A) n.732+1348T>A c.-25+1348T>A (n.-25+1348T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716764C>G | CA2636607117 | SLC47A2 | n.2074G>C n.869+1347G>C n.680G>C c.81+1462G>C (n.81+1462G>C) c.-25+698G>C (n.-25+698G>C) n.732+1347G>C c.-25+1347G>C (n.-25+1347G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716765T>A | CA2636607118 | SLC47A2 | n.2073A>T n.869+1346A>T n.679A>T c.81+1461A>T (n.81+1461A>T) c.-25+697A>T (n.-25+697A>T) n.732+1346A>T c.-25+1346A>T (n.-25+1346A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716766A>G | CA2636607119 | SLC47A2 | n.2072T>C n.869+1345T>C n.678T>C c.81+1460T>C (n.81+1460T>C) c.-25+696T>C (n.-25+696T>C) n.732+1345T>C c.-25+1345T>C (n.-25+1345T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716767G>A | CA625108535 | SLC47A2 | n.2071C>T n.869+1344C>T n.677C>T c.81+1459C>T (n.81+1459C>T) c.-25+695C>T (n.-25+695C>T) n.732+1344C>T c.-25+1344C>T (n.-25+1344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716767G= | CA2251175753 | SLC47A2 | n.2071C= n.869+1344C= n.677C= c.81+1459C= (n.81+1459C=) c.-25+695C= (n.-25+695C=) n.732+1344C= c.-25+1344C= (n.-25+1344C=) | |
17 | g.19716767G>T | CA2636607120 | SLC47A2 | n.2071C>A n.869+1344C>A n.677C>A c.81+1459C>A (n.81+1459C>A) c.-25+695C>A (n.-25+695C>A) n.732+1344C>A c.-25+1344C>A (n.-25+1344C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716768G>A | CA2636607121 | SLC47A2 | n.2070C>T n.869+1343C>T n.676C>T c.81+1458C>T (n.81+1458C>T) c.-25+694C>T (n.-25+694C>T) n.732+1343C>T c.-25+1343C>T (n.-25+1343C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716768_19716769insCTT | CA2636607122 | SLC47A2 | n.2069_2070insAAG n.869+1342_869+1343insAAG n.675_676insAAG c.81+1457_81+1458insAAG (n.81+1457_81+1458insAAG) c.-25+693_-25+694insAAG (n.-25+693_-25+694insAAG) n.732+1342_732+1343insAAG c.-25+1342_-25+1343insAAG (n.-25+1342_-25+1343insAAG) | gnomAD v4 |
17 | g.19716770A>G | CA2636607123 | SLC47A2 | n.2068T>C n.869+1341T>C n.674T>C c.81+1456T>C (n.81+1456T>C) c.-25+692T>C (n.-25+692T>C) n.732+1341T>C c.-25+1341T>C (n.-25+1341T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716771G>A | CA2636607124 | SLC47A2 | n.2067C>T n.869+1340C>T n.673C>T c.81+1455C>T (n.81+1455C>T) c.-25+691C>T (n.-25+691C>T) n.732+1340C>T c.-25+1340C>T (n.-25+1340C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716771G>T | CA2636607125 | SLC47A2 | n.2067C>A n.869+1340C>A n.673C>A c.81+1455C>A (n.81+1455C>A) c.-25+691C>A (n.-25+691C>A) n.732+1340C>A c.-25+1340C>A (n.-25+1340C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716772G>T | CA2636607126 | SLC47A2 | n.2066C>A n.869+1339C>A n.672C>A c.81+1454C>A (n.81+1454C>A) c.-25+690C>A (n.-25+690C>A) n.732+1339C>A c.-25+1339C>A (n.-25+1339C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716774C>A | CA2636607127 | SLC47A2 | n.2064G>T n.869+1337G>T n.670G>T c.81+1452G>T (n.81+1452G>T) c.-25+688G>T (n.-25+688G>T) n.732+1337G>T c.-25+1337G>T (n.-25+1337G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716774C= | CA2251175754 | SLC47A2 | n.2064G= n.869+1337G= n.670G= c.81+1452G= (n.81+1452G=) c.-25+688G= (n.-25+688G=) n.732+1337G= c.-25+1337G= (n.-25+1337G=) | |
17 | g.19716774C>G | CA288547656 | SLC47A2 | n.2064G>C n.869+1337G>C n.670G>C c.81+1452G>C (n.81+1452G>C) c.-25+688G>C (n.-25+688G>C) n.732+1337G>C c.-25+1337G>C (n.-25+1337G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716774C>T | CA2636607128 | SLC47A2 | n.2064G>A n.869+1337G>A n.670G>A c.81+1452G>A (n.81+1452G>A) c.-25+688G>A (n.-25+688G>A) n.732+1337G>A c.-25+1337G>A (n.-25+1337G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716775A>G | CA2636607129 | SLC47A2 | n.2063T>C n.869+1336T>C n.669T>C c.81+1451T>C (n.81+1451T>C) c.-25+687T>C (n.-25+687T>C) n.732+1336T>C c.-25+1336T>C (n.-25+1336T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716777G>T | CA2636607130 | SLC47A2 | n.2061C>A n.869+1334C>A n.667C>A c.81+1449C>A (n.81+1449C>A) c.-25+685C>A (n.-25+685C>A) n.732+1334C>A c.-25+1334C>A (n.-25+1334C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716778T>C | CA2636607131 | SLC47A2 | n.2060A>G n.869+1333A>G n.666A>G c.81+1448A>G (n.81+1448A>G) c.-25+684A>G (n.-25+684A>G) n.732+1333A>G c.-25+1333A>G (n.-25+1333A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716780C>A | CA2636607132 | SLC47A2 | n.2058G>T n.869+1331G>T n.664G>T c.81+1446G>T (n.81+1446G>T) c.-25+682G>T (n.-25+682G>T) n.732+1331G>T c.-25+1331G>T (n.-25+1331G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716780C= | CA2251175755 | SLC47A2 | n.2058G= n.869+1331G= n.664G= c.81+1446G= (n.81+1446G=) c.-25+682G= (n.-25+682G=) n.732+1331G= c.-25+1331G= (n.-25+1331G=) | |
17 | g.19716780C>T | CA982127180 | SLC47A2 | n.2058G>A n.869+1331G>A n.664G>A c.81+1446G>A (n.81+1446G>A) c.-25+682G>A (n.-25+682G>A) n.732+1331G>A c.-25+1331G>A (n.-25+1331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716781C>T | CA2636607133 | SLC47A2 | n.2057G>A n.869+1330G>A n.663G>A c.81+1445G>A (n.81+1445G>A) c.-25+681G>A (n.-25+681G>A) n.732+1330G>A c.-25+1330G>A (n.-25+1330G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716781_19716783delinsCTG | CA2251175756 | SLC47A2 | n.2055_2057delinsCAG n.869+1328_869+1330delinsCAG n.661_663delinsCAG c.81+1443_81+1445delinsCAG (n.81+1443_81+1445delinsCAG) c.-25+679_-25+681delinsCAG (n.-25+679_-25+681delinsCAG) n.732+1328_732+1330delinsCAG c.-25+1328_-25+1330delinsCAG (n.-25+1328_-25+1330delinsCAG) | |
17 | g.19716782T>C | CA288547665 | SLC47A2 | n.2056A>G n.869+1329A>G n.662A>G c.81+1444A>G (n.81+1444A>G) c.-25+680A>G (n.-25+680A>G) n.732+1329A>G c.-25+1329A>G (n.-25+1329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716782T= | CA2251175757 | SLC47A2 | n.2056A= n.869+1329A= n.662A= c.81+1444A= (n.81+1444A=) c.-25+680A= (n.-25+680A=) n.732+1329A= c.-25+1329A= (n.-25+1329A=) | |
17 | g.19716782_19716783del | CA288547668 | SLC47A2 | n.2055_2056del n.869+1328_869+1329del n.661_662del c.81+1443_81+1444del (n.81+1443_81+1444del) c.-25+679_-25+680del (n.-25+679_-25+680del) n.732+1328_732+1329del c.-25+1328_-25+1329del (n.-25+1328_-25+1329del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716784G>A | CA982127184 | SLC47A2 | n.2054C>T n.869+1327C>T n.660C>T c.81+1442C>T (n.81+1442C>T) c.-25+678C>T (n.-25+678C>T) n.732+1327C>T c.-25+1327C>T (n.-25+1327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716784G>C | CA2636607135 | SLC47A2 | n.2054C>G n.869+1327C>G n.660C>G c.81+1442C>G (n.81+1442C>G) c.-25+678C>G (n.-25+678C>G) n.732+1327C>G c.-25+1327C>G (n.-25+1327C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716784G= | CA2251175758 | SLC47A2 | n.2054C= n.869+1327C= n.660C= c.81+1442C= (n.81+1442C=) c.-25+678C= (n.-25+678C=) n.732+1327C= c.-25+1327C= (n.-25+1327C=) | |
17 | g.19716784G>T | CA2636607136 | SLC47A2 | n.2054C>A n.869+1327C>A n.660C>A c.81+1442C>A (n.81+1442C>A) c.-25+678C>A (n.-25+678C>A) n.732+1327C>A c.-25+1327C>A (n.-25+1327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716785G>C | CA2251175760 | SLC47A2 | n.2053C>G n.869+1326C>G n.659C>G c.81+1441C>G (n.81+1441C>G) c.-25+677C>G (n.-25+677C>G) n.732+1326C>G c.-25+1326C>G (n.-25+1326C>G) | dbSNP |
17 | g.19716785G= | CA2251175759 | SLC47A2 | n.2053C= n.869+1326C= n.659C= c.81+1441C= (n.81+1441C=) c.-25+677C= (n.-25+677C=) n.732+1326C= c.-25+1326C= (n.-25+1326C=) | |
17 | g.19716786A>G | CA2636607137 | SLC47A2 | n.2052T>C n.869+1325T>C n.658T>C c.81+1440T>C (n.81+1440T>C) c.-25+676T>C (n.-25+676T>C) n.732+1325T>C c.-25+1325T>C (n.-25+1325T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716787G>T | CA2636607138 | SLC47A2 | n.2051C>A n.869+1324C>A n.657C>A c.81+1439C>A (n.81+1439C>A) c.-25+675C>A (n.-25+675C>A) n.732+1324C>A c.-25+1324C>A (n.-25+1324C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716789C>T | CA2808715343 | SLC47A2 | n.2049G>A n.869+1322G>A n.655G>A c.81+1437G>A (n.81+1437G>A) c.-25+673G>A (n.-25+673G>A) n.732+1322G>A c.-25+1322G>A (n.-25+1322G>A) | |
17 | g.19716791C>A | CA2636607139 | SLC47A2 | n.2047G>T n.869+1320G>T n.653G>T c.81+1435G>T (n.81+1435G>T) c.-25+671G>T (n.-25+671G>T) n.732+1320G>T c.-25+1320G>T (n.-25+1320G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716791C= | CA2251175761 | SLC47A2 | n.2047G= n.869+1320G= n.653G= c.81+1435G= (n.81+1435G=) c.-25+671G= (n.-25+671G=) n.732+1320G= c.-25+1320G= (n.-25+1320G=) | |
17 | g.19716791C>T | CA726789389 | SLC47A2 | n.2047G>A n.869+1320G>A n.653G>A c.81+1435G>A (n.81+1435G>A) c.-25+671G>A (n.-25+671G>A) n.732+1320G>A c.-25+1320G>A (n.-25+1320G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |