UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19716595_19716598del | CA2808715333 | SLC47A2 | c.-41_-38del (n.-41_-38del) n.2242_2245del n.870-1379_870-1376del n.848_851del n.57_60del c.82-1379_82-1376del (n.82-1379_82-1376del) c.-25+866_-25+869del (n.-25+866_-25+869del) n.733-1379_733-1376del n.69_72del n.135_138del c.-24-1379_-24-1376del (n.-24-1379_-24-1376del) | |
| 17 | g.19716594C>T | CA2808715334 | SLC47A2 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.2244G>A n.870-1377G>A n.850G>A n.59G>A c.82-1377G>A (n.82-1377G>A) c.-25+868G>A (n.-25+868G>A) n.733-1377G>A n.71G>A n.137G>A c.-24-1377G>A (n.-24-1377G>A) | |
| 17 | g.19716595C>A | CA982127121 | SLC47A2 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.2243G>T n.870-1378G>T n.849G>T n.58G>T c.82-1378G>T (n.82-1378G>T) c.-25+867G>T (n.-25+867G>T) n.733-1378G>T n.70G>T n.136G>T c.-24-1378G>T (n.-24-1378G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716595C= | CA2251175664 | SLC47A2 | c.-40G= (n.-40G=) n.2243G= n.870-1378G= n.849G= n.58G= c.82-1378G= (n.82-1378G=) c.-25+867G= (n.-25+867G=) n.733-1378G= n.70G= n.136G= c.-24-1378G= (n.-24-1378G=) | |
| 17 | g.19716595C>T | CA2636606893 | SLC47A2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.2243G>A n.870-1378G>A n.849G>A n.58G>A c.82-1378G>A (n.82-1378G>A) c.-25+867G>A (n.-25+867G>A) n.733-1378G>A n.70G>A n.136G>A c.-24-1378G>A (n.-24-1378G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716596_19716600dup | CA2636606892 | SLC47A2 | c.-44_-40dup (n.-44_-40dup) n.2239_2243dup n.870-1382_870-1378dup n.845_849dup n.54_58dup c.82-1382_82-1378dup (n.82-1382_82-1378dup) c.-25+863_-25+867dup (n.-25+863_-25+867dup) n.733-1382_733-1378dup n.66_70dup n.132_136dup c.-24-1382_-24-1378dup (n.-24-1382_-24-1378dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716596T>A | CA2636606894 | SLC47A2 | c.-41A>T (n.-41A>T) n.2242A>T n.870-1379A>T n.848A>T n.57A>T c.82-1379A>T (n.82-1379A>T) c.-25+866A>T (n.-25+866A>T) n.733-1379A>T n.69A>T n.135A>T c.-24-1379A>T (n.-24-1379A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716596T>C | CA2636606895 | SLC47A2 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.2242A>G n.870-1379A>G n.848A>G n.57A>G c.82-1379A>G (n.82-1379A>G) c.-25+866A>G (n.-25+866A>G) n.733-1379A>G n.69A>G n.135A>G c.-24-1379A>G (n.-24-1379A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716597G>A | CA625108523 | SLC47A2 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.2241C>T n.870-1380C>T n.847C>T n.56C>T c.82-1380C>T (n.82-1380C>T) c.-25+865C>T (n.-25+865C>T) n.733-1380C>T n.68C>T n.134C>T c.-24-1380C>T (n.-24-1380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716597G= | CA2251175665 | SLC47A2 | c.-42C= (n.-42C=) n.2241C= n.870-1380C= n.847C= n.56C= c.82-1380C= (n.82-1380C=) c.-25+865C= (n.-25+865C=) n.733-1380C= n.68C= n.134C= c.-24-1380C= (n.-24-1380C=) | |
| 17 | g.19716597G>T | CA2576199240 | SLC47A2 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.2241C>A n.870-1380C>A n.847C>A n.56C>A c.82-1380C>A (n.82-1380C>A) c.-25+865C>A (n.-25+865C>A) n.733-1380C>A n.68C>A n.134C>A c.-24-1380C>A (n.-24-1380C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716598C>A | CA2636606896 | SLC47A2 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.2240G>T n.870-1381G>T n.846G>T n.55G>T c.82-1381G>T (n.82-1381G>T) c.-25+864G>T (n.-25+864G>T) n.733-1381G>T n.67G>T n.133G>T c.-24-1381G>T (n.-24-1381G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716598C= | CA2251175666 | SLC47A2 | c.-43G= (n.-43G=) n.2240G= n.870-1381G= n.846G= n.55G= c.82-1381G= (n.82-1381G=) c.-25+864G= (n.-25+864G=) n.733-1381G= n.67G= n.133G= c.-24-1381G= (n.-24-1381G=) | |
| 17 | g.19716598C>T | CA8443894 | SLC47A2 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.2240G>A n.870-1381G>A n.846G>A n.55G>A c.82-1381G>A (n.82-1381G>A) c.-25+864G>A (n.-25+864G>A) n.733-1381G>A n.67G>A n.133G>A c.-24-1381G>A (n.-24-1381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716599A>T | CA2636606897 | SLC47A2 | c.-44T>A (n.-44T>A) n.2239T>A n.870-1382T>A n.845T>A n.54T>A c.82-1382T>A (n.82-1382T>A) c.-25+863T>A (n.-25+863T>A) n.733-1382T>A n.66T>A n.132T>A c.-24-1382T>A (n.-24-1382T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716600C>A | CA2636606898 | SLC47A2 | c.-45G>T (n.-45G>T) n.2238G>T n.870-1383G>T n.844G>T n.53G>T c.82-1383G>T (n.82-1383G>T) c.-25+862G>T (n.-25+862G>T) n.733-1383G>T n.65G>T n.131G>T c.-24-1383G>T (n.-24-1383G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716600C= | CA2251175667 | SLC47A2 | c.-45G= (n.-45G=) n.2238G= n.870-1383G= n.844G= n.53G= c.82-1383G= (n.82-1383G=) c.-25+862G= (n.-25+862G=) n.733-1383G= n.65G= n.131G= c.-24-1383G= (n.-24-1383G=) | |
| 17 | g.19716600C>T | CA8443895 | SLC47A2 | c.-45G>A (n.-45G>A) n.2238G>A n.870-1383G>A n.844G>A n.53G>A c.82-1383G>A (n.82-1383G>A) c.-25+862G>A (n.-25+862G>A) n.733-1383G>A n.65G>A n.131G>A c.-24-1383G>A (n.-24-1383G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716601G>A | CA8443896 | SLC47A2 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.2237C>T n.870-1384C>T n.843C>T n.52C>T c.82-1384C>T (n.82-1384C>T) c.-25+861C>T (n.-25+861C>T) n.733-1384C>T n.64C>T n.130C>T c.-24-1384C>T (n.-24-1384C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716601G>C | CA2251175669 | SLC47A2 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.2237C>G n.870-1384C>G n.843C>G n.52C>G c.82-1384C>G (n.82-1384C>G) c.-25+861C>G (n.-25+861C>G) n.733-1384C>G n.64C>G n.130C>G c.-24-1384C>G (n.-24-1384C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716601G= | CA2251175668 | SLC47A2 | c.-46C= (n.-46C=) n.2237C= n.870-1384C= n.843C= n.52C= c.82-1384C= (n.82-1384C=) c.-25+861C= (n.-25+861C=) n.733-1384C= n.64C= n.130C= c.-24-1384C= (n.-24-1384C=) | |
| 17 | g.19716601G>T | CA2636606899 | SLC47A2 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.2237C>A n.870-1384C>A n.843C>A n.52C>A c.82-1384C>A (n.82-1384C>A) c.-25+861C>A (n.-25+861C>A) n.733-1384C>A n.64C>A n.130C>A c.-24-1384C>A (n.-24-1384C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716602G>A | CA2636606900 | SLC47A2 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.2236C>T n.870-1385C>T n.842C>T n.51C>T c.82-1385C>T (n.82-1385C>T) c.-25+860C>T (n.-25+860C>T) n.733-1385C>T n.63C>T n.129C>T c.-24-1385C>T (n.-24-1385C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716602G>C | CA2636606901 | SLC47A2 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.2236C>G n.870-1385C>G n.842C>G n.51C>G c.82-1385C>G (n.82-1385C>G) c.-25+860C>G (n.-25+860C>G) n.733-1385C>G n.63C>G n.129C>G c.-24-1385C>G (n.-24-1385C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716602G>T | CA2636606902 | SLC47A2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.2236C>A n.870-1385C>A n.842C>A n.51C>A c.82-1385C>A (n.82-1385C>A) c.-25+860C>A (n.-25+860C>A) n.733-1385C>A n.63C>A n.129C>A c.-24-1385C>A (n.-24-1385C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716603C>A | CA2636606904 | SLC47A2 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.2235G>T n.870-1386G>T n.841G>T n.50G>T c.82-1386G>T (n.82-1386G>T) c.-25+859G>T (n.-25+859G>T) n.733-1386G>T n.62G>T n.128G>T c.-24-1386G>T (n.-24-1386G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716603C>T | CA2636606905 | SLC47A2 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.2235G>A n.870-1386G>A n.841G>A n.50G>A c.82-1386G>A (n.82-1386G>A) c.-25+859G>A (n.-25+859G>A) n.733-1386G>A n.62G>A n.128G>A c.-24-1386G>A (n.-24-1386G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716604del | CA2636606903 | SLC47A2 | c.-48del (n.-48del) n.2235del n.870-1386del n.841del n.50del c.82-1386del (n.82-1386del) c.-25+859del (n.-25+859del) n.733-1386del n.62del n.128del c.-24-1386del (n.-24-1386del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716604C= | CA2251175670 | SLC47A2 | c.-49G= (n.-49G=) n.2234G= n.870-1387G= n.840G= n.49G= c.82-1387G= (n.82-1387G=) c.-25+858G= (n.-25+858G=) n.733-1387G= n.61G= n.127G= c.-24-1387G= (n.-24-1387G=) | |
| 17 | g.19716604C>T | CA8443897 | SLC47A2 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.2234G>A n.870-1387G>A n.840G>A n.49G>A c.82-1387G>A (n.82-1387G>A) c.-25+858G>A (n.-25+858G>A) n.733-1387G>A n.61G>A n.127G>A c.-24-1387G>A (n.-24-1387G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716605A= | CA2251175671 | SLC47A2 | c.-50T= (n.-50T=) n.2233T= n.870-1388T= n.839T= n.48T= c.82-1388T= (n.82-1388T=) c.-25+857T= (n.-25+857T=) n.733-1388T= n.60T= n.126T= c.-24-1388T= (n.-24-1388T=) | |
| 17 | g.19716605A>C | CA982127128 | SLC47A2 | c.-50T>G (n.-50T>G) n.2233T>G n.870-1388T>G n.839T>G n.48T>G c.82-1388T>G (n.82-1388T>G) c.-25+857T>G (n.-25+857T>G) n.733-1388T>G n.60T>G n.126T>G c.-24-1388T>G (n.-24-1388T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716605A>T | CA2636606906 | SLC47A2 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.2233T>A n.870-1388T>A n.839T>A n.48T>A c.82-1388T>A (n.82-1388T>A) c.-25+857T>A (n.-25+857T>A) n.733-1388T>A n.60T>A n.126T>A c.-24-1388T>A (n.-24-1388T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716606G>A | CA2636606907 | SLC47A2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.2232C>T n.870-1389C>T n.838C>T n.47C>T c.82-1389C>T (n.82-1389C>T) c.-25+856C>T (n.-25+856C>T) n.733-1389C>T n.59C>T n.125C>T c.-24-1389C>T (n.-24-1389C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716606G>C | CA8443898 | SLC47A2 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.2232C>G n.870-1389C>G n.838C>G n.47C>G c.82-1389C>G (n.82-1389C>G) c.-25+856C>G (n.-25+856C>G) n.733-1389C>G n.59C>G n.125C>G c.-24-1389C>G (n.-24-1389C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716606G= | CA2251175672 | SLC47A2 | c.-51C= (n.-51C=) n.2232C= n.870-1389C= n.838C= n.47C= c.82-1389C= (n.82-1389C=) c.-25+856C= (n.-25+856C=) n.733-1389C= n.59C= n.125C= c.-24-1389C= (n.-24-1389C=) | |
| 17 | g.19716606G>T | CA2636606908 | SLC47A2 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.2232C>A n.870-1389C>A n.838C>A n.47C>A c.82-1389C>A (n.82-1389C>A) c.-25+856C>A (n.-25+856C>A) n.733-1389C>A n.59C>A n.125C>A c.-24-1389C>A (n.-24-1389C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716607C>T | CA2636606909 | SLC47A2 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.2231G>A n.870-1390G>A n.837G>A n.46G>A c.82-1390G>A (n.82-1390G>A) c.-25+855G>A (n.-25+855G>A) n.733-1390G>A n.58G>A n.124G>A c.-24-1390G>A (n.-24-1390G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716608T>G | CA726789350 | SLC47A2 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.2230A>C n.870-1391A>C n.836A>C n.45A>C c.82-1391A>C (n.82-1391A>C) c.-25+854A>C (n.-25+854A>C) n.733-1391A>C n.57A>C n.123A>C c.-24-1391A>C (n.-24-1391A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716608T= | CA2251175673 | SLC47A2 | c.-53A= (n.-53A=) n.2230A= n.870-1391A= n.836A= n.45A= c.82-1391A= (n.82-1391A=) c.-25+854A= (n.-25+854A=) n.733-1391A= n.57A= n.123A= c.-24-1391A= (n.-24-1391A=) | |
| 17 | g.19716610T>C | CA2636606911 | SLC47A2 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.2228A>G n.870-1393A>G n.834A>G n.43A>G c.82-1393A>G (n.82-1393A>G) c.-25+852A>G (n.-25+852A>G) n.733-1393A>G n.55A>G n.121A>G c.-24-1393A>G (n.-24-1393A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716611G>C | CA2251175675 | SLC47A2 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.2227C>G n.870-1394C>G n.833C>G n.42C>G c.82-1394C>G (n.82-1394C>G) c.-25+851C>G (n.-25+851C>G) n.733-1394C>G n.54C>G n.120C>G c.-24-1394C>G (n.-24-1394C>G) | dbSNP |
| 17 | g.19716611G= | CA2251175674 | SLC47A2 | c.-56C= (n.-56C=) n.2227C= n.870-1394C= n.833C= n.42C= c.82-1394C= (n.82-1394C=) c.-25+851C= (n.-25+851C=) n.733-1394C= n.54C= n.120C= c.-24-1394C= (n.-24-1394C=) | |
| 17 | g.19716611G>T | CA2636606912 | SLC47A2 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.2227C>A n.870-1394C>A n.833C>A n.42C>A c.82-1394C>A (n.82-1394C>A) c.-25+851C>A (n.-25+851C>A) n.733-1394C>A n.54C>A n.120C>A c.-24-1394C>A (n.-24-1394C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716612T>G | CA2636606913 | SLC47A2 | c.-57A>C (n.-57A>C) n.2226A>C n.870-1395A>C n.832A>C n.41A>C c.82-1395A>C (n.82-1395A>C) c.-25+850A>C (n.-25+850A>C) n.733-1395A>C n.53A>C n.119A>C c.-24-1395A>C (n.-24-1395A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716613C>A | CA2636606914 | SLC47A2 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.2225G>T n.870-1396G>T n.831G>T n.40G>T c.82-1396G>T (n.82-1396G>T) c.-25+849G>T (n.-25+849G>T) n.733-1396G>T n.52G>T n.118G>T c.-24-1396G>T (n.-24-1396G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716613C>G | CA2576199241 | SLC47A2 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.2225G>C n.870-1396G>C n.831G>C n.40G>C c.82-1396G>C (n.82-1396G>C) c.-25+849G>C (n.-25+849G>C) n.733-1396G>C n.52G>C n.118G>C c.-24-1396G>C (n.-24-1396G>C) | |
| 17 | g.19716613C>T | CA2576199242 | SLC47A2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.2225G>A n.870-1396G>A n.831G>A n.40G>A c.82-1396G>A (n.82-1396G>A) c.-25+849G>A (n.-25+849G>A) n.733-1396G>A n.52G>A n.118G>A c.-24-1396G>A (n.-24-1396G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716614C>A | CA2636606915 | SLC47A2 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.2224G>T n.870-1397G>T n.830G>T n.39G>T c.82-1397G>T (n.82-1397G>T) c.-25+848G>T (n.-25+848G>T) n.733-1397G>T n.51G>T n.117G>T c.-24-1397G>T (n.-24-1397G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716615A>G | CA2636606917 | SLC47A2 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.2223T>C n.870-1398T>C n.829T>C n.38T>C c.82-1398T>C (n.82-1398T>C) c.-25+847T>C (n.-25+847T>C) n.733-1398T>C n.50T>C n.116T>C c.-24-1398T>C (n.-24-1398T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716618_19716621del | CA2636606916 | SLC47A2 | c.-63_-60del (n.-63_-60del) n.2220_2223del n.870-1401_870-1398del n.826_829del n.35_38del c.82-1401_82-1398del (n.82-1401_82-1398del) c.-25+844_-25+847del (n.-25+844_-25+847del) n.733-1401_733-1398del n.47_50del n.113_116del c.-24-1401_-24-1398del (n.-24-1401_-24-1398del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716616G>A | CA2636606918 | SLC47A2 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.2222C>T n.870-1399C>T n.828C>T n.37C>T c.82-1399C>T (n.82-1399C>T) c.-25+846C>T (n.-25+846C>T) n.733-1399C>T n.49C>T n.115C>T c.-24-1399C>T (n.-24-1399C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716616G>C | CA288547601 | SLC47A2 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.2222C>G n.870-1399C>G n.828C>G n.37C>G c.82-1399C>G (n.82-1399C>G) c.-25+846C>G (n.-25+846C>G) n.733-1399C>G n.49C>G n.115C>G c.-24-1399C>G (n.-24-1399C>G) | dbSNP |
| 17 | g.19716616G= | CA2251175676 | SLC47A2 | c.-61C= (n.-61C=) n.2222C= n.870-1399C= n.828C= n.37C= c.82-1399C= (n.82-1399C=) c.-25+846C= (n.-25+846C=) n.733-1399C= n.49C= n.115C= c.-24-1399C= (n.-24-1399C=) | |
| 17 | g.19716616G>T | CA2636606919 | SLC47A2 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.2222C>A n.870-1399C>A n.828C>A n.37C>A c.82-1399C>A (n.82-1399C>A) c.-25+846C>A (n.-25+846C>A) n.733-1399C>A n.49C>A n.115C>A c.-24-1399C>A (n.-24-1399C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716617C>A | CA2636606920 | SLC47A2 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.2221G>T n.870-1400G>T n.827G>T n.36G>T c.82-1400G>T (n.82-1400G>T) c.-25+845G>T (n.-25+845G>T) n.733-1400G>T n.48G>T n.114G>T c.-24-1400G>T (n.-24-1400G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716617C= | CA2251175677 | SLC47A2 | c.-62G= (n.-62G=) n.2221G= n.870-1400G= n.827G= n.36G= c.82-1400G= (n.82-1400G=) c.-25+845G= (n.-25+845G=) n.733-1400G= n.48G= n.114G= c.-24-1400G= (n.-24-1400G=) | |
| 17 | g.19716617C>T | CA288547606 | SLC47A2 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.2221G>A n.870-1400G>A n.827G>A n.36G>A c.82-1400G>A (n.82-1400G>A) c.-25+845G>A (n.-25+845G>A) n.733-1400G>A n.48G>A n.114G>A c.-24-1400G>A (n.-24-1400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716618G>A | CA625108525 | SLC47A2 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.2220C>T n.870-1401C>T n.826C>T n.35C>T c.82-1401C>T (n.82-1401C>T) c.-25+844C>T (n.-25+844C>T) n.733-1401C>T n.47C>T n.113C>T c.-24-1401C>T (n.-24-1401C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716618G= | CA2251175678 | SLC47A2 | c.-63C= (n.-63C=) n.2220C= n.870-1401C= n.826C= n.35C= c.82-1401C= (n.82-1401C=) c.-25+844C= (n.-25+844C=) n.733-1401C= n.47C= n.113C= c.-24-1401C= (n.-24-1401C=) | |
| 17 | g.19716618G>T | CA2636606921 | SLC47A2 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.2220C>A n.870-1401C>A n.826C>A n.35C>A c.82-1401C>A (n.82-1401C>A) c.-25+844C>A (n.-25+844C>A) n.733-1401C>A n.47C>A n.113C>A c.-24-1401C>A (n.-24-1401C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716619A>G | CA2636606922 | SLC47A2 | c.-64T>C (n.-64T>C) n.2219T>C n.870-1402T>C n.825T>C n.34T>C c.82-1402T>C (n.82-1402T>C) c.-25+843T>C (n.-25+843T>C) n.733-1402T>C n.46T>C n.112T>C c.-24-1402T>C (n.-24-1402T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716621C>A | CA2636606924 | SLC47A2 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.2217G>T n.870-1404G>T n.823G>T n.32G>T c.82-1404G>T (n.82-1404G>T) c.-25+841G>T (n.-25+841G>T) n.733-1404G>T n.44G>T n.110G>T c.-24-1404G>T (n.-24-1404G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716621C>T | CA2636606923 | SLC47A2 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.2217G>A n.870-1404G>A n.823G>A n.32G>A c.82-1404G>A (n.82-1404G>A) c.-25+841G>A (n.-25+841G>A) n.733-1404G>A n.44G>A n.110G>A c.-24-1404G>A (n.-24-1404G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716622C>A | CA2636606926 | SLC47A2 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.2216G>T n.870-1405G>T n.822G>T n.31G>T c.82-1405G>T (n.82-1405G>T) c.-25+840G>T (n.-25+840G>T) n.733-1405G>T n.43G>T n.109G>T c.-24-1405G>T (n.-24-1405G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716622C>T | CA2636606925 | SLC47A2 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.2216G>A n.870-1405G>A n.822G>A n.31G>A c.82-1405G>A (n.82-1405G>A) c.-25+840G>A (n.-25+840G>A) n.733-1405G>A n.43G>A n.109G>A c.-24-1405G>A (n.-24-1405G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716623A= | CA2251175679 | SLC47A2 | c.-68T= (n.-68T=) n.2215T= n.870-1406T= n.821T= n.30T= c.82-1406T= (n.82-1406T=) c.-25+839T= (n.-25+839T=) n.733-1406T= n.42T= n.108T= c.-24-1406T= (n.-24-1406T=) | |
| 17 | g.19716623A>C | CA2251175680 | SLC47A2 | c.-68T>G (n.-68T>G) n.2215T>G n.870-1406T>G n.821T>G n.30T>G c.82-1406T>G (n.82-1406T>G) c.-25+839T>G (n.-25+839T>G) n.733-1406T>G n.42T>G n.108T>G c.-24-1406T>G (n.-24-1406T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716623A>G | CA288547609 | SLC47A2 | c.-68T>C (n.-68T>C) n.2215T>C n.870-1406T>C n.821T>C n.30T>C c.82-1406T>C (n.82-1406T>C) c.-25+839T>C (n.-25+839T>C) n.733-1406T>C n.42T>C n.108T>C c.-24-1406T>C (n.-24-1406T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716624C>A | CA982127145 | SLC47A2 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.2214G>T n.870-1407G>T n.820G>T n.29G>T c.82-1407G>T (n.82-1407G>T) c.-25+838G>T (n.-25+838G>T) n.733-1407G>T n.41G>T n.107G>T c.-24-1407G>T (n.-24-1407G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716624C= | CA2251175681 | SLC47A2 | c.-69G= (n.-69G=) n.2214G= n.870-1407G= n.820G= n.29G= c.82-1407G= (n.82-1407G=) c.-25+838G= (n.-25+838G=) n.733-1407G= n.41G= n.107G= c.-24-1407G= (n.-24-1407G=) | |
| 17 | g.19716624C>T | CA288547610 | SLC47A2 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.2214G>A n.870-1407G>A n.820G>A n.29G>A c.82-1407G>A (n.82-1407G>A) c.-25+838G>A (n.-25+838G>A) n.733-1407G>A n.41G>A n.107G>A c.-24-1407G>A (n.-24-1407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716628del | CA2636606928 | SLC47A2 | c.-69del (n.-69del) n.2214del n.870-1407del n.820del n.29del c.82-1407del (n.82-1407del) c.-25+838del (n.-25+838del) n.733-1407del n.41del n.107del c.-24-1407del (n.-24-1407del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716625C>A | CA288547613 | SLC47A2 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.2213G>T n.870-1408G>T n.819G>T n.28G>T c.82-1408G>T (n.82-1408G>T) c.-25+837G>T (n.-25+837G>T) n.733-1408G>T n.40G>T n.106G>T c.-24-1408G>T (n.-24-1408G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716625C= | CA2251175682 | SLC47A2 | c.-70G= (n.-70G=) n.2213G= n.870-1408G= n.819G= n.28G= c.82-1408G= (n.82-1408G=) c.-25+837G= (n.-25+837G=) n.733-1408G= n.40G= n.106G= c.-24-1408G= (n.-24-1408G=) | |
| 17 | g.19716625C>G | CA2636606929 | SLC47A2 | c.-70G>C (n.-70G>C) n.2213G>C n.870-1408G>C n.819G>C n.28G>C c.82-1408G>C (n.82-1408G>C) c.-25+837G>C (n.-25+837G>C) n.733-1408G>C n.40G>C n.106G>C c.-24-1408G>C (n.-24-1408G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716625C>T | CA726789356 | SLC47A2 | c.-70G>A (n.-70G>A) n.2213G>A n.870-1408G>A n.819G>A n.28G>A c.82-1408G>A (n.82-1408G>A) c.-25+837G>A (n.-25+837G>A) n.733-1408G>A n.40G>A n.106G>A c.-24-1408G>A (n.-24-1408G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716626C>A | CA2636606930 | SLC47A2 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.2212G>T n.870-1409G>T n.818G>T n.27G>T c.82-1409G>T (n.82-1409G>T) c.-25+836G>T (n.-25+836G>T) n.733-1409G>T n.39G>T n.105G>T c.-24-1409G>T (n.-24-1409G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716626C= | CA2251175683 | SLC47A2 | c.-71G= (n.-71G=) n.2212G= n.870-1409G= n.818G= n.27G= c.82-1409G= (n.82-1409G=) c.-25+836G= (n.-25+836G=) n.733-1409G= n.39G= n.105G= c.-24-1409G= (n.-24-1409G=) | |
| 17 | g.19716626C>G | CA2636606931 | SLC47A2 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.2212G>C n.870-1409G>C n.818G>C n.27G>C c.82-1409G>C (n.82-1409G>C) c.-25+836G>C (n.-25+836G>C) n.733-1409G>C n.39G>C n.105G>C c.-24-1409G>C (n.-24-1409G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716626C>T | CA2251175684 | SLC47A2 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.2212G>A n.870-1409G>A n.818G>A n.27G>A c.82-1409G>A (n.82-1409G>A) c.-25+836G>A (n.-25+836G>A) n.733-1409G>A n.39G>A n.105G>A c.-24-1409G>A (n.-24-1409G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716627C>A | CA982127147 | SLC47A2 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.2211G>T n.870-1410G>T n.817G>T n.26G>T c.82-1410G>T (n.82-1410G>T) c.-25+835G>T (n.-25+835G>T) n.733-1410G>T n.38G>T n.104G>T c.-24-1410G>T (n.-24-1410G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716627C= | CA2251175685 | SLC47A2 | c.-72G= (n.-72G=) n.2211G= n.870-1410G= n.817G= n.26G= c.82-1410G= (n.82-1410G=) c.-25+835G= (n.-25+835G=) n.733-1410G= n.38G= n.104G= c.-24-1410G= (n.-24-1410G=) | |
| 17 | g.19716627C>G | CA288547614 | SLC47A2 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.2211G>C n.870-1410G>C n.817G>C n.26G>C c.82-1410G>C (n.82-1410G>C) c.-25+835G>C (n.-25+835G>C) n.733-1410G>C n.38G>C n.104G>C c.-24-1410G>C (n.-24-1410G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716627C>T | CA2636606932 | SLC47A2 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.2211G>A n.870-1410G>A n.817G>A n.26G>A c.82-1410G>A (n.82-1410G>A) c.-25+835G>A (n.-25+835G>A) n.733-1410G>A n.38G>A n.104G>A c.-24-1410G>A (n.-24-1410G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716628C>A | CA2636606934 | SLC47A2 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.2210G>T n.870-1411G>T n.816G>T n.25G>T c.82-1411G>T (n.82-1411G>T) c.-25+834G>T (n.-25+834G>T) n.733-1411G>T n.37G>T n.103G>T c.-24-1411G>T (n.-24-1411G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716628C= | CA2251175686 | SLC47A2 | c.-73G= (n.-73G=) n.2210G= n.870-1411G= n.816G= n.25G= c.82-1411G= (n.82-1411G=) c.-25+834G= (n.-25+834G=) n.733-1411G= n.37G= n.103G= c.-24-1411G= (n.-24-1411G=) | |
| 17 | g.19716628C>G | CA2636606933 | SLC47A2 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.2210G>C n.870-1411G>C n.816G>C n.25G>C c.82-1411G>C (n.82-1411G>C) c.-25+834G>C (n.-25+834G>C) n.733-1411G>C n.37G>C n.103G>C c.-24-1411G>C (n.-24-1411G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716628C>T | CA982127151 | SLC47A2 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.2210G>A n.870-1411G>A n.816G>A n.25G>A c.82-1411G>A (n.82-1411G>A) c.-25+834G>A (n.-25+834G>A) n.733-1411G>A n.37G>A n.103G>A c.-24-1411G>A (n.-24-1411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716629T>C | CA2636606935 | SLC47A2 | c.-74A>G (n.-74A>G) n.2209A>G n.870-1412A>G n.815A>G n.24A>G c.82-1412A>G (n.82-1412A>G) c.-25+833A>G (n.-25+833A>G) n.733-1412A>G n.36A>G n.102A>G c.-24-1412A>G (n.-24-1412A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716629T>G | CA2251175687 | SLC47A2 | c.-74A>C (n.-74A>C) n.2209A>C n.870-1412A>C n.815A>C n.24A>C c.82-1412A>C (n.82-1412A>C) c.-25+833A>C (n.-25+833A>C) n.733-1412A>C n.36A>C n.102A>C c.-24-1412A>C (n.-24-1412A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716629T= | CA2251175688 | SLC47A2 | c.-74A= (n.-74A=) n.2209A= n.870-1412A= n.815A= n.24A= c.82-1412A= (n.82-1412A=) c.-25+833A= (n.-25+833A=) n.733-1412A= n.36A= n.102A= c.-24-1412A= (n.-24-1412A=) | |
| 17 | g.19716630G>A | CA2636606936 | SLC47A2 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.2208C>T n.870-1413C>T n.814C>T n.23C>T c.82-1413C>T (n.82-1413C>T) c.-25+832C>T (n.-25+832C>T) n.733-1413C>T n.35C>T n.101C>T c.-24-1413C>T (n.-24-1413C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716630G>T | CA2636606937 | SLC47A2 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.2208C>A n.870-1413C>A n.814C>A n.23C>A c.82-1413C>A (n.82-1413C>A) c.-25+832C>A (n.-25+832C>A) n.733-1413C>A n.35C>A n.101C>A c.-24-1413C>A (n.-24-1413C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716631C>A | CA2636606938 | SLC47A2 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.2207G>T n.870-1414G>T n.813G>T n.22G>T c.82-1414G>T (n.82-1414G>T) c.-25+831G>T (n.-25+831G>T) n.733-1414G>T n.34G>T n.100G>T c.-24-1414G>T (n.-24-1414G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716631C>T | CA2636606939 | SLC47A2 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.2207G>A n.870-1414G>A n.813G>A n.22G>A c.82-1414G>A (n.82-1414G>A) c.-25+831G>A (n.-25+831G>A) n.733-1414G>A n.34G>A n.100G>A c.-24-1414G>A (n.-24-1414G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716632C>A | CA2636606940 | SLC47A2 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.2206G>T n.870-1415G>T n.812G>T n.21G>T c.82-1415G>T (n.82-1415G>T) c.-25+830G>T (n.-25+830G>T) n.733-1415G>T n.33G>T n.99G>T c.-24-1415G>T (n.-24-1415G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716634G>A | CA288547617 | SLC47A2 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.2204C>T n.870-1417C>T n.810C>T n.19C>T c.82-1417C>T (n.82-1417C>T) c.-25+828C>T (n.-25+828C>T) n.733-1417C>T n.31C>T n.97C>T c.-24-1417C>T (n.-24-1417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716634G= | CA2251175689 | SLC47A2 | c.-79C= (n.-79C=) n.2204C= n.870-1417C= n.810C= n.19C= c.82-1417C= (n.82-1417C=) c.-25+828C= (n.-25+828C=) n.733-1417C= n.31C= n.97C= c.-24-1417C= (n.-24-1417C=) | |
| 17 | g.19716634G>T | CA2636606941 | SLC47A2 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.2204C>A n.870-1417C>A n.810C>A n.19C>A c.82-1417C>A (n.82-1417C>A) c.-25+828C>A (n.-25+828C>A) n.733-1417C>A n.31C>A n.97C>A c.-24-1417C>A (n.-24-1417C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716635G>A | CA2636606942 | SLC47A2 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.2203C>T n.870-1418C>T n.809C>T n.18C>T c.82-1418C>T (n.82-1418C>T) c.-25+827C>T (n.-25+827C>T) n.733-1418C>T n.30C>T n.96C>T c.-24-1418C>T (n.-24-1418C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716635G>T | CA2636606943 | SLC47A2 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.2203C>A n.870-1418C>A n.809C>A n.18C>A c.82-1418C>A (n.82-1418C>A) c.-25+827C>A (n.-25+827C>A) n.733-1418C>A n.30C>A n.96C>A c.-24-1418C>A (n.-24-1418C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716636G>A | CA2576199243 | SLC47A2 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.2202C>T n.870-1419C>T n.808C>T n.17C>T c.82-1419C>T (n.82-1419C>T) c.-25+826C>T (n.-25+826C>T) n.733-1419C>T n.29C>T n.95C>T c.-24-1419C>T (n.-24-1419C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716636G>T | CA2636606944 | SLC47A2 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.2202C>A n.870-1419C>A n.808C>A n.17C>A c.82-1419C>A (n.82-1419C>A) c.-25+826C>A (n.-25+826C>A) n.733-1419C>A n.29C>A n.95C>A c.-24-1419C>A (n.-24-1419C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716637C>A | CA2636606945 | SLC47A2 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.2201G>T n.870-1420G>T n.807G>T n.16G>T c.82-1420G>T (n.82-1420G>T) c.-25+825G>T (n.-25+825G>T) n.733-1420G>T n.28G>T n.94G>T c.-24-1420G>T (n.-24-1420G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716637C>T | CA2576199244 | SLC47A2 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.2201G>A n.870-1420G>A n.807G>A n.16G>A c.82-1420G>A (n.82-1420G>A) c.-25+825G>A (n.-25+825G>A) n.733-1420G>A n.28G>A n.94G>A c.-24-1420G>A (n.-24-1420G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716638A>G | CA2636606946 | SLC47A2 | c.-83T>C (n.-83T>C) n.2200T>C n.870-1421T>C n.806T>C n.15T>C c.82-1421T>C (n.82-1421T>C) c.-25+824T>C (n.-25+824T>C) n.733-1421T>C n.27T>C n.93T>C c.-24-1421T>C (n.-24-1421T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716639G>A | CA2636606947 | SLC47A2 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.2199C>T n.870-1422C>T n.805C>T n.14C>T c.82-1422C>T (n.82-1422C>T) c.-25+823C>T (n.-25+823C>T) n.733-1422C>T n.26C>T n.92C>T c.-24-1422C>T (n.-24-1422C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716639G>T | CA2636606948 | SLC47A2 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.2199C>A n.870-1422C>A n.805C>A n.14C>A c.82-1422C>A (n.82-1422C>A) c.-25+823C>A (n.-25+823C>A) n.733-1422C>A n.26C>A n.92C>A c.-24-1422C>A (n.-24-1422C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716640C>A | CA288547618 | SLC47A2 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.2198G>T n.870-1423G>T n.804G>T n.13G>T c.82-1423G>T (n.82-1423G>T) c.-25+822G>T (n.-25+822G>T) n.733-1423G>T n.25G>T n.91G>T c.-24-1423G>T (n.-24-1423G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716640C= | CA2251175690 | SLC47A2 | c.-85G= (n.-85G=) n.2198G= n.870-1423G= n.804G= n.13G= c.82-1423G= (n.82-1423G=) c.-25+822G= (n.-25+822G=) n.733-1423G= n.25G= n.91G= c.-24-1423G= (n.-24-1423G=) | |
| 17 | g.19716640C>T | CA2636606949 | SLC47A2 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.2198G>A n.870-1423G>A n.804G>A n.13G>A c.82-1423G>A (n.82-1423G>A) c.-25+822G>A (n.-25+822G>A) n.733-1423G>A n.25G>A n.91G>A c.-24-1423G>A (n.-24-1423G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716641C>A | CA2636606950 | SLC47A2 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.2197G>T n.870-1424G>T n.803G>T n.12G>T c.82-1424G>T (n.82-1424G>T) c.-25+821G>T (n.-25+821G>T) n.733-1424G>T n.24G>T n.90G>T c.-24-1424G>T (n.-24-1424G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716641C= | CA2251175691 | SLC47A2 | c.-86G= (n.-86G=) n.2197G= n.870-1424G= n.803G= n.12G= c.82-1424G= (n.82-1424G=) c.-25+821G= (n.-25+821G=) n.733-1424G= n.24G= n.90G= c.-24-1424G= (n.-24-1424G=) | |
| 17 | g.19716641C>T | CA2251175692 | SLC47A2 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.2197G>A n.870-1424G>A n.803G>A n.12G>A c.82-1424G>A (n.82-1424G>A) c.-25+821G>A (n.-25+821G>A) n.733-1424G>A n.24G>A n.90G>A c.-24-1424G>A (n.-24-1424G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716642C>A | CA2636606951 | SLC47A2 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.2196G>T n.870-1425G>T n.802G>T n.11G>T c.82-1425G>T (n.82-1425G>T) c.-25+820G>T (n.-25+820G>T) n.733-1425G>T n.23G>T n.89G>T c.-24-1425G>T (n.-24-1425G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716642C= | CA2251175693 | SLC47A2 | c.-87G= (n.-87G=) n.2196G= n.870-1425G= n.802G= n.11G= c.82-1425G= (n.82-1425G=) c.-25+820G= (n.-25+820G=) n.733-1425G= n.23G= n.89G= c.-24-1425G= (n.-24-1425G=) | |
| 17 | g.19716642C>T | CA288547619 | SLC47A2 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.2196G>A n.870-1425G>A n.802G>A n.11G>A c.82-1425G>A (n.82-1425G>A) c.-25+820G>A (n.-25+820G>A) n.733-1425G>A n.23G>A n.89G>A c.-24-1425G>A (n.-24-1425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716643G>A | CA288547620 | SLC47A2 | c.-88C>T (n.-88C>T) n.2195C>T n.870-1426C>T n.801C>T n.10C>T c.82-1426C>T (n.82-1426C>T) c.-25+819C>T (n.-25+819C>T) n.733-1426C>T n.22C>T n.88C>T c.-24-1426C>T (n.-24-1426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716643G= | CA2251175694 | SLC47A2 | c.-88C= (n.-88C=) n.2195C= n.870-1426C= n.801C= n.10C= c.82-1426C= (n.82-1426C=) c.-25+819C= (n.-25+819C=) n.733-1426C= n.22C= n.88C= c.-24-1426C= (n.-24-1426C=) | |
| 17 | g.19716643G>T | CA2636606952 | SLC47A2 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.2195C>A n.870-1426C>A n.801C>A n.10C>A c.82-1426C>A (n.82-1426C>A) c.-25+819C>A (n.-25+819C>A) n.733-1426C>A n.22C>A n.88C>A c.-24-1426C>A (n.-24-1426C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716645G= | CA2251175695 | SLC47A2 | c.-90C= (n.-90C=) n.2193C= n.870-1428C= n.799C= n.8C= c.82-1428C= (n.82-1428C=) c.-25+817C= (n.-25+817C=) n.733-1428C= n.20C= n.86C= c.-24-1428C= (n.-24-1428C=) | |
| 17 | g.19716645G>T | CA726789361 | SLC47A2 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.2193C>A n.870-1428C>A n.799C>A n.8C>A c.82-1428C>A (n.82-1428C>A) c.-25+817C>A (n.-25+817C>A) n.733-1428C>A n.20C>A n.86C>A c.-24-1428C>A (n.-24-1428C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716647_19716650del | CA2808715335 | SLC47A2 | c.-93_-90del (n.-93_-90del) n.2190_2193del n.870-1431_870-1428del n.796_799del n.5_8del c.82-1431_82-1428del (n.82-1431_82-1428del) c.-25+814_-25+817del (n.-25+814_-25+817del) n.733-1431_733-1428del n.17_20del n.83_86del c.-24-1431_-24-1428del (n.-24-1431_-24-1428del) | |
| 17 | g.19716646_19716647delinsTC | CA2251175696 | SLC47A2 | c.-92_-91delinsGA (n.-92_-91delinsGA) n.2191_2192delinsGA n.870-1430_870-1429delinsGA n.797_798delinsGA n.6_7delinsGA c.82-1430_82-1429delinsGA (n.82-1430_82-1429delinsGA) c.-25+815_-25+816delinsGA (n.-25+815_-25+816delinsGA) n.733-1430_733-1429delinsGA n.18_19delinsGA n.84_85delinsGA c.-24-1430_-24-1429delinsGA (n.-24-1430_-24-1429delinsGA) | |
| 17 | g.19716647del | CA2251175697 | SLC47A2 | c.-92del (n.-92del) n.2191del n.870-1430del n.797del n.6del c.82-1430del (n.82-1430del) c.-25+815del (n.-25+815del) n.733-1430del n.18del n.84del c.-24-1430del (n.-24-1430del) | dbSNP |
| 17 | g.19716647C>A | CA2636606953 | SLC47A2 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.2191G>T n.870-1430G>T n.797G>T n.6G>T c.82-1430G>T (n.82-1430G>T) c.-25+815G>T (n.-25+815G>T) n.733-1430G>T n.18G>T n.84G>T c.-24-1430G>T (n.-24-1430G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716647C= | CA2251175698 | SLC47A2 | c.-92G= (n.-92G=) n.2191G= n.870-1430G= n.797G= n.6G= c.82-1430G= (n.82-1430G=) c.-25+815G= (n.-25+815G=) n.733-1430G= n.18G= n.84G= c.-24-1430G= (n.-24-1430G=) | |
| 17 | g.19716647C>G | CA2808715336 | SLC47A2 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.2191G>C n.870-1430G>C n.797G>C n.6G>C c.82-1430G>C (n.82-1430G>C) c.-25+815G>C (n.-25+815G>C) n.733-1430G>C n.18G>C n.84G>C c.-24-1430G>C (n.-24-1430G>C) | |
| 17 | g.19716647C>T | CA288547622 | SLC47A2 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.2191G>A n.870-1430G>A n.797G>A n.6G>A c.82-1430G>A (n.82-1430G>A) c.-25+815G>A (n.-25+815G>A) n.733-1430G>A n.18G>A n.84G>A c.-24-1430G>A (n.-24-1430G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716648G>A | CA288547623 | SLC47A2 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.2190C>T n.870-1431C>T n.796C>T n.5C>T c.82-1431C>T (n.82-1431C>T) c.-25+814C>T (n.-25+814C>T) n.733-1431C>T n.17C>T n.83C>T c.-24-1431C>T (n.-24-1431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716648G= | CA2251175699 | SLC47A2 | c.-93C= (n.-93C=) n.2190C= n.870-1431C= n.796C= n.5C= c.82-1431C= (n.82-1431C=) c.-25+814C= (n.-25+814C=) n.733-1431C= n.17C= n.83C= c.-24-1431C= (n.-24-1431C=) | |
| 17 | g.19716648G>T | CA2636606954 | SLC47A2 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.2190C>A n.870-1431C>A n.796C>A n.5C>A c.82-1431C>A (n.82-1431C>A) c.-25+814C>A (n.-25+814C>A) n.733-1431C>A n.17C>A n.83C>A c.-24-1431C>A (n.-24-1431C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716649G>A | CA2636606955 | SLC47A2 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.2189C>T n.870-1432C>T n.795C>T n.4C>T c.82-1432C>T (n.82-1432C>T) c.-25+813C>T (n.-25+813C>T) n.733-1432C>T n.16C>T n.82C>T c.-24-1432C>T (n.-24-1432C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716649G>T | CA2636606956 | SLC47A2 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.2189C>A n.870-1432C>A n.795C>A n.4C>A c.82-1432C>A (n.82-1432C>A) c.-25+813C>A (n.-25+813C>A) n.733-1432C>A n.16C>A n.82C>A c.-24-1432C>A (n.-24-1432C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716651A>G | CA2636606957 | SLC47A2 | c.-96T>C (n.-96T>C) n.2187T>C n.870-1434T>C n.793T>C n.2T>C c.82-1434T>C (n.82-1434T>C) c.-25+811T>C (n.-25+811T>C) n.733-1434T>C n.14T>C n.80T>C c.-24-1434T>C (n.-24-1434T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716652C>T | CA2636606958 | SLC47A2 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.2186G>A n.870-1435G>A n.792G>A n.1G>A c.82-1435G>A (n.82-1435G>A) c.-25+810G>A (n.-25+810G>A) n.733-1435G>A n.13G>A n.79G>A c.-24-1435G>A (n.-24-1435G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716653A>G | CA2636606959 | SLC47A2 | c.-98T>C (n.-98T>C) n.2185T>C n.870-1436T>C n.791T>C c.82-1436T>C (n.82-1436T>C) c.-25+809T>C (n.-25+809T>C) n.733-1436T>C n.12T>C n.78T>C c.-24-1436T>C (n.-24-1436T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716653A>T | CA2636606960 | SLC47A2 | c.-98T>A (n.-98T>A) n.2185T>A n.870-1436T>A n.791T>A c.82-1436T>A (n.82-1436T>A) c.-25+809T>A (n.-25+809T>A) n.733-1436T>A n.12T>A n.78T>A c.-24-1436T>A (n.-24-1436T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716654G>T | CA2636606961 | SLC47A2 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.2184C>A n.870-1437C>A n.790C>A c.82-1437C>A (n.82-1437C>A) c.-25+808C>A (n.-25+808C>A) n.733-1437C>A n.11C>A n.77C>A c.-24-1437C>A (n.-24-1437C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716655C>A | CA2636606962 | SLC47A2 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.2183G>T n.870-1438G>T n.789G>T c.82-1438G>T (n.82-1438G>T) c.-25+807G>T (n.-25+807G>T) n.733-1438G>T n.10G>T n.76G>T c.-24-1438G>T (n.-24-1438G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716655C= | CA2251175700 | SLC47A2 | c.-100G= (n.-100G=) n.2183G= n.870-1438G= n.789G= c.82-1438G= (n.82-1438G=) c.-25+807G= (n.-25+807G=) n.733-1438G= n.10G= n.76G= c.-24-1438G= (n.-24-1438G=) | |
| 17 | g.19716655C>G | CA982127156 | SLC47A2 | c.-100G>C (n.-100G>C) n.2183G>C n.870-1438G>C n.789G>C c.82-1438G>C (n.82-1438G>C) c.-25+807G>C (n.-25+807G>C) n.733-1438G>C n.10G>C n.76G>C c.-24-1438G>C (n.-24-1438G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716655C>T | CA2636606963 | SLC47A2 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.2183G>A n.870-1438G>A n.789G>A c.82-1438G>A (n.82-1438G>A) c.-25+807G>A (n.-25+807G>A) n.733-1438G>A n.10G>A n.76G>A c.-24-1438G>A (n.-24-1438G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716656C>A | CA2636606964 | SLC47A2 | c.-101G>T (n.-101G>T) n.2182G>T n.870-1439G>T n.788G>T c.82-1439G>T (n.82-1439G>T) c.-25+806G>T (n.-25+806G>T) n.733-1439G>T n.9G>T n.75G>T c.-24-1439G>T (n.-24-1439G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716658G>A | CA2636606965 | SLC47A2 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.2180C>T n.870-1441C>T n.786C>T c.82-1441C>T (n.82-1441C>T) c.-25+804C>T (n.-25+804C>T) n.733-1441C>T n.7C>T n.73C>T c.-24-1441C>T (n.-24-1441C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716658G>T | CA2636606966 | SLC47A2 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.2180C>A n.870-1441C>A n.786C>A c.82-1441C>A (n.82-1441C>A) c.-25+804C>A (n.-25+804C>A) n.733-1441C>A n.7C>A n.73C>A c.-24-1441C>A (n.-24-1441C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716659G>A | CA2636606967 | SLC47A2 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.2179C>T n.870-1442C>T n.785C>T c.82-1442C>T (n.82-1442C>T) c.-25+803C>T (n.-25+803C>T) n.733-1442C>T n.6C>T n.72C>T c.-24-1442C>T (n.-24-1442C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716659G= | CA2251175701 | SLC47A2 | c.-104C= (n.-104C=) n.2179C= n.870-1442C= n.785C= c.82-1442C= (n.82-1442C=) c.-25+803C= (n.-25+803C=) n.733-1442C= n.6C= n.72C= c.-24-1442C= (n.-24-1442C=) | |
| 17 | g.19716659G>T | CA2251175702 | SLC47A2 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.2179C>A n.870-1442C>A n.785C>A c.82-1442C>A (n.82-1442C>A) c.-25+803C>A (n.-25+803C>A) n.733-1442C>A n.6C>A n.72C>A c.-24-1442C>A (n.-24-1442C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716660C>A | CA2529235812 | SLC47A2 | c.-105G>T (n.-105G>T) n.2178G>T n.870-1443G>T n.784G>T c.82-1443G>T (n.82-1443G>T) c.-25+802G>T (n.-25+802G>T) n.733-1443G>T n.5G>T n.71G>T c.-24-1443G>T (n.-24-1443G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716660C>T | CA2636606968 | SLC47A2 | c.-105G>A (n.-105G>A) n.2178G>A n.870-1443G>A n.784G>A c.82-1443G>A (n.82-1443G>A) c.-25+802G>A (n.-25+802G>A) n.733-1443G>A n.5G>A n.71G>A c.-24-1443G>A (n.-24-1443G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716662G>A | CA2636606969 | SLC47A2 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.2176C>T n.870-1445C>T n.782C>T c.82-1445C>T (n.82-1445C>T) c.-25+800C>T (n.-25+800C>T) n.733-1445C>T n.3C>T n.69C>T c.-24-1445C>T (n.-24-1445C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716662G>T | CA2636606970 | SLC47A2 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.2176C>A n.870-1445C>A n.782C>A c.82-1445C>A (n.82-1445C>A) c.-25+800C>A (n.-25+800C>A) n.733-1445C>A n.3C>A n.69C>A c.-24-1445C>A (n.-24-1445C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716663A>C | CA2636606971 | SLC47A2 | c.-108T>G (n.-108T>G) n.2175T>G n.870-1446T>G n.781T>G c.82-1446T>G (n.82-1446T>G) c.-25+799T>G (n.-25+799T>G) n.733-1446T>G n.2T>G n.68T>G c.-24-1446T>G (n.-24-1446T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716663A>G | CA2636606972 | SLC47A2 | c.-108T>C (n.-108T>C) n.2175T>C n.870-1446T>C n.781T>C c.82-1446T>C (n.82-1446T>C) c.-25+799T>C (n.-25+799T>C) n.733-1446T>C n.2T>C n.68T>C c.-24-1446T>C (n.-24-1446T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716665G>A | CA288547627 | SLC47A2 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.2173C>T n.869+1446C>T n.779C>T c.82-1448C>T (n.82-1448C>T) c.-25+797C>T (n.-25+797C>T) n.732+1446C>T n.66C>T c.-25+1446C>T (n.-25+1446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716665G= | CA2251175703 | SLC47A2 | c.-110C= (n.-110C=) n.2173C= n.869+1446C= n.779C= c.82-1448C= (n.82-1448C=) c.-25+797C= (n.-25+797C=) n.732+1446C= n.66C= c.-25+1446C= (n.-25+1446C=) | |
| 17 | g.19716665G>T | CA2636606973 | SLC47A2 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.2173C>A n.869+1446C>A n.779C>A c.82-1448C>A (n.82-1448C>A) c.-25+797C>A (n.-25+797C>A) n.732+1446C>A n.66C>A c.-25+1446C>A (n.-25+1446C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716666A>G | CA2636606974 | SLC47A2 | c.-111T>C (n.-111T>C) n.2172T>C n.869+1445T>C n.778T>C c.82-1449T>C (n.82-1449T>C) c.-25+796T>C (n.-25+796T>C) n.732+1445T>C n.65T>C c.-25+1445T>C (n.-25+1445T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716667G>A | CA2636606975 | SLC47A2 | c.-112C>T (n.-112C>T) n.2171C>T n.869+1444C>T n.777C>T c.82-1450C>T (n.82-1450C>T) c.-25+795C>T (n.-25+795C>T) n.732+1444C>T n.64C>T c.-25+1444C>T (n.-25+1444C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716667G>C | CA2251175705 | SLC47A2 | c.-112C>G (n.-112C>G) n.2171C>G n.869+1444C>G n.777C>G c.82-1450C>G (n.82-1450C>G) c.-25+795C>G (n.-25+795C>G) n.732+1444C>G n.64C>G c.-25+1444C>G (n.-25+1444C>G) | dbSNP |
| 17 | g.19716667G= | CA2251175704 | SLC47A2 | c.-112C= (n.-112C=) n.2171C= n.869+1444C= n.777C= c.82-1450C= (n.82-1450C=) c.-25+795C= (n.-25+795C=) n.732+1444C= n.64C= c.-25+1444C= (n.-25+1444C=) | |
| 17 | g.19716667G>T | CA2636606976 | SLC47A2 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.2171C>A n.869+1444C>A n.777C>A c.82-1450C>A (n.82-1450C>A) c.-25+795C>A (n.-25+795C>A) n.732+1444C>A n.64C>A c.-25+1444C>A (n.-25+1444C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716668T>A | CA2251175707 | SLC47A2 | c.-113A>T (n.-113A>T) n.2170A>T n.869+1443A>T n.776A>T c.82-1451A>T (n.82-1451A>T) c.-25+794A>T (n.-25+794A>T) n.732+1443A>T n.63A>T c.-25+1443A>T (n.-25+1443A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716668T>C | CA2636606977 | SLC47A2 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.2170A>G n.869+1443A>G n.776A>G c.82-1451A>G (n.82-1451A>G) c.-25+794A>G (n.-25+794A>G) n.732+1443A>G n.63A>G c.-25+1443A>G (n.-25+1443A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716668T>G | CA2636606978 | SLC47A2 | c.-113A>C (n.-113A>C) n.2170A>C n.869+1443A>C n.776A>C c.82-1451A>C (n.82-1451A>C) c.-25+794A>C (n.-25+794A>C) n.732+1443A>C n.63A>C c.-25+1443A>C (n.-25+1443A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716668T= | CA2251175706 | SLC47A2 | c.-113A= (n.-113A=) n.2170A= n.869+1443A= n.776A= c.82-1451A= (n.82-1451A=) c.-25+794A= (n.-25+794A=) n.732+1443A= n.63A= c.-25+1443A= (n.-25+1443A=) | |
| 17 | g.19716669A>G | CA2636606979 | SLC47A2 | c.-114T>C (n.-114T>C) n.2169T>C n.869+1442T>C n.775T>C c.82-1452T>C (n.82-1452T>C) c.-25+793T>C (n.-25+793T>C) n.732+1442T>C n.62T>C c.-25+1442T>C (n.-25+1442T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716670A= | CA2251175709 | SLC47A2 | c.-115T= (n.-115T=) n.2168T= n.869+1441T= n.774T= c.82-1453T= (n.82-1453T=) c.-25+792T= (n.-25+792T=) n.732+1441T= n.61T= c.-25+1441T= (n.-25+1441T=) | |
| 17 | g.19716670A>G | CA2251175708 | SLC47A2 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.2168T>C n.869+1441T>C n.774T>C c.82-1453T>C (n.82-1453T>C) c.-25+792T>C (n.-25+792T>C) n.732+1441T>C n.61T>C c.-25+1441T>C (n.-25+1441T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716670A>T | CA2636606980 | SLC47A2 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.2168T>A n.869+1441T>A n.774T>A c.82-1453T>A (n.82-1453T>A) c.-25+792T>A (n.-25+792T>A) n.732+1441T>A n.61T>A c.-25+1441T>A (n.-25+1441T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716671G>A | CA2251175711 | SLC47A2 | c.-116C>T (n.-116C>T) n.2167C>T n.869+1440C>T n.773C>T c.82-1454C>T (n.82-1454C>T) c.-25+791C>T (n.-25+791C>T) n.732+1440C>T n.60C>T c.-25+1440C>T (n.-25+1440C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716671G= | CA2251175710 | SLC47A2 | c.-116C= (n.-116C=) n.2167C= n.869+1440C= n.773C= c.82-1454C= (n.82-1454C=) c.-25+791C= (n.-25+791C=) n.732+1440C= n.60C= c.-25+1440C= (n.-25+1440C=) | |
| 17 | g.19716672G>A | CA2636606981 | SLC47A2 | c.-117C>T (n.-117C>T) n.2166C>T n.869+1439C>T n.772C>T c.82-1455C>T (n.82-1455C>T) c.-25+790C>T (n.-25+790C>T) n.732+1439C>T n.59C>T c.-25+1439C>T (n.-25+1439C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716672G>T | CA2636606982 | SLC47A2 | c.-117C>A (n.-117C>A) n.2166C>A n.869+1439C>A n.772C>A c.82-1455C>A (n.82-1455C>A) c.-25+790C>A (n.-25+790C>A) n.732+1439C>A n.59C>A c.-25+1439C>A (n.-25+1439C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716673G>A | CA2251175713 | SLC47A2 | c.-118C>T (n.-118C>T) n.2165C>T n.869+1438C>T n.771C>T c.82-1456C>T (n.82-1456C>T) c.-25+789C>T (n.-25+789C>T) n.732+1438C>T n.58C>T c.-25+1438C>T (n.-25+1438C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19716673G= | CA2251175712 | SLC47A2 | c.-118C= (n.-118C=) n.2165C= n.869+1438C= n.771C= c.82-1456C= (n.82-1456C=) c.-25+789C= (n.-25+789C=) n.732+1438C= n.58C= c.-25+1438C= (n.-25+1438C=) | |
| 17 | g.19716673G>T | CA2636606983 | SLC47A2 | c.-118C>A (n.-118C>A) n.2165C>A n.869+1438C>A n.771C>A c.82-1456C>A (n.82-1456C>A) c.-25+789C>A (n.-25+789C>A) n.732+1438C>A n.58C>A c.-25+1438C>A (n.-25+1438C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716674G>A | CA2636606984 | SLC47A2 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.2164C>T n.869+1437C>T n.770C>T c.82-1457C>T (n.82-1457C>T) c.-25+788C>T (n.-25+788C>T) n.732+1437C>T n.57C>T c.-25+1437C>T (n.-25+1437C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716674G>C | CA2636606985 | SLC47A2 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.2164C>G n.869+1437C>G n.770C>G c.82-1457C>G (n.82-1457C>G) c.-25+788C>G (n.-25+788C>G) n.732+1437C>G n.57C>G c.-25+1437C>G (n.-25+1437C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716674G>T | CA2636606986 | SLC47A2 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.2164C>A n.869+1437C>A n.770C>A c.82-1457C>A (n.82-1457C>A) c.-25+788C>A (n.-25+788C>A) n.732+1437C>A n.57C>A c.-25+1437C>A (n.-25+1437C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716675C>A | CA2636606987 | SLC47A2 | c.-120G>T (n.-120G>T) n.2163G>T n.869+1436G>T n.769G>T c.82-1458G>T (n.82-1458G>T) c.-25+787G>T (n.-25+787G>T) n.732+1436G>T n.56G>T c.-25+1436G>T (n.-25+1436G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716675C= | CA2251175714 | SLC47A2 | c.-120G= (n.-120G=) n.2163G= n.869+1436G= n.769G= c.82-1458G= (n.82-1458G=) c.-25+787G= (n.-25+787G=) n.732+1436G= n.56G= c.-25+1436G= (n.-25+1436G=) | |
| 17 | g.19716675C>T | CA2636606988 | SLC47A2 | c.-120G>A (n.-120G>A) n.2163G>A n.869+1436G>A n.769G>A c.82-1458G>A (n.82-1458G>A) c.-25+787G>A (n.-25+787G>A) n.732+1436G>A n.56G>A c.-25+1436G>A (n.-25+1436G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716676A>C | CA2636606989 | SLC47A2 | c.-121T>G (n.-121T>G) n.2162T>G n.869+1435T>G n.768T>G c.82-1459T>G (n.82-1459T>G) c.-25+786T>G (n.-25+786T>G) n.732+1435T>G n.55T>G c.-25+1435T>G (n.-25+1435T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716676A>G | CA2636606990 | SLC47A2 | c.-121T>C (n.-121T>C) n.2162T>C n.869+1435T>C n.768T>C c.82-1459T>C (n.82-1459T>C) c.-25+786T>C (n.-25+786T>C) n.732+1435T>C n.55T>C c.-25+1435T>C (n.-25+1435T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716682_19716684dup | CA726789365 | SLC47A2 | c.-123_-121dup (n.-123_-121dup) n.2160_2162dup n.869+1433_869+1435dup n.766_768dup c.82-1461_82-1459dup (n.82-1461_82-1459dup) c.-25+784_-25+786dup (n.-25+784_-25+786dup) n.732+1433_732+1435dup n.53_55dup c.-25+1433_-25+1435dup (n.-25+1433_-25+1435dup) | dbSNP |
| 17 | g.19716677G>T | CA2636606991 | SLC47A2 | c.-122C>A (n.-122C>A) n.2161C>A n.869+1434C>A n.767C>A c.82-1460C>A (n.82-1460C>A) c.-25+785C>A (n.-25+785C>A) n.732+1434C>A n.54C>A c.-25+1434C>A (n.-25+1434C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716678G>A | CA2808715337 | SLC47A2 | c.-123C>T (n.-123C>T) n.2160C>T n.869+1433C>T n.766C>T c.82-1461C>T (n.82-1461C>T) c.-25+784C>T (n.-25+784C>T) n.732+1433C>T n.53C>T c.-25+1433C>T (n.-25+1433C>T) | |
| 17 | g.19716678G>T | CA2636606992 | SLC47A2 | c.-123C>A (n.-123C>A) n.2160C>A n.869+1433C>A n.766C>A c.82-1461C>A (n.82-1461C>A) c.-25+784C>A (n.-25+784C>A) n.732+1433C>A n.53C>A c.-25+1433C>A (n.-25+1433C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716680G>A | CA2636606993 | SLC47A2 | c.-125C>T (n.-125C>T) n.2158C>T n.869+1431C>T n.764C>T c.82-1463C>T (n.82-1463C>T) c.-25+782C>T (n.-25+782C>T) n.732+1431C>T n.51C>T c.-25+1431C>T (n.-25+1431C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716680G>T | CA2636606994 | SLC47A2 | c.-125C>A (n.-125C>A) n.2158C>A n.869+1431C>A n.764C>A c.82-1463C>A (n.82-1463C>A) c.-25+782C>A (n.-25+782C>A) n.732+1431C>A n.51C>A c.-25+1431C>A (n.-25+1431C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716681G>T | CA2808715338 | SLC47A2 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.2157C>A n.869+1430C>A n.763C>A c.82-1464C>A (n.82-1464C>A) c.-25+781C>A (n.-25+781C>A) n.732+1430C>A n.50C>A c.-25+1430C>A (n.-25+1430C>A) | |
| 17 | g.19716682A>G | CA2636606995 | SLC47A2 | c.-127T>C (n.-127T>C) n.2156T>C n.869+1429T>C n.762T>C c.82-1465T>C (n.82-1465T>C) c.-25+780T>C (n.-25+780T>C) n.732+1429T>C n.49T>C c.-25+1429T>C (n.-25+1429T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716682A>T | CA2636606996 | SLC47A2 | c.-127T>A (n.-127T>A) n.2156T>A n.869+1429T>A n.762T>A c.82-1465T>A (n.82-1465T>A) c.-25+780T>A (n.-25+780T>A) n.732+1429T>A n.49T>A c.-25+1429T>A (n.-25+1429T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716683G>A | CA2251175716 | SLC47A2 | c.-128C>T (n.-128C>T) n.2155C>T n.869+1428C>T n.761C>T c.82-1466C>T (n.82-1466C>T) c.-25+779C>T (n.-25+779C>T) n.732+1428C>T n.48C>T c.-25+1428C>T (n.-25+1428C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716683G= | CA2251175715 | SLC47A2 | c.-128C= (n.-128C=) n.2155C= n.869+1428C= n.761C= c.82-1466C= (n.82-1466C=) c.-25+779C= (n.-25+779C=) n.732+1428C= n.48C= c.-25+1428C= (n.-25+1428C=) | |
| 17 | g.19716683G>T | CA2636606998 | SLC47A2 | c.-128C>A (n.-128C>A) n.2155C>A n.869+1428C>A n.761C>A c.82-1466C>A (n.82-1466C>A) c.-25+779C>A (n.-25+779C>A) n.732+1428C>A n.48C>A c.-25+1428C>A (n.-25+1428C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716684_19716686del | CA2636606997 | SLC47A2 | c.-130_-128del (n.-130_-128del) n.2153_2155del n.869+1426_869+1428del n.759_761del c.82-1468_82-1466del (n.82-1468_82-1466del) c.-25+777_-25+779del (n.-25+777_-25+779del) n.732+1426_732+1428del n.46_48del c.-25+1426_-25+1428del (n.-25+1426_-25+1428del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716684G>A | CA625108526 | SLC47A2 | c.-129C>T (n.-129C>T) n.2154C>T n.869+1427C>T n.760C>T c.82-1467C>T (n.82-1467C>T) c.-25+778C>T (n.-25+778C>T) n.732+1427C>T n.47C>T c.-25+1427C>T (n.-25+1427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716684G= | CA2251175717 | SLC47A2 | c.-129C= (n.-129C=) n.2154C= n.869+1427C= n.760C= c.82-1467C= (n.82-1467C=) c.-25+778C= (n.-25+778C=) n.732+1427C= n.47C= c.-25+1427C= (n.-25+1427C=) | |
| 17 | g.19716684G>T | CA2636606999 | SLC47A2 | c.-129C>A (n.-129C>A) n.2154C>A n.869+1427C>A n.760C>A c.82-1467C>A (n.82-1467C>A) c.-25+778C>A (n.-25+778C>A) n.732+1427C>A n.47C>A c.-25+1427C>A (n.-25+1427C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716684_19716685insA | CA625108527 | SLC47A2 | c.-130_-129insT (n.-130_-129insT) n.2153_2154insT n.869+1426_869+1427insT n.759_760insT c.82-1468_82-1467insT (n.82-1468_82-1467insT) c.-25+777_-25+778insT (n.-25+777_-25+778insT) n.732+1426_732+1427insT n.46_47insT c.-25+1426_-25+1427insT (n.-25+1426_-25+1427insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716685G>A | CA10576182 | SLC47A2 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.2153C>T n.869+1426C>T n.759C>T c.82-1468C>T (n.82-1468C>T) c.-25+777C>T (n.-25+777C>T) n.732+1426C>T n.46C>T c.-25+1426C>T (n.-25+1426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716685G>C | CA2581298657 | SLC47A2 | c.-130C>G (n.-130C>G) n.2153C>G n.869+1426C>G n.759C>G c.82-1468C>G (n.82-1468C>G) c.-25+777C>G (n.-25+777C>G) n.732+1426C>G n.46C>G c.-25+1426C>G (n.-25+1426C>G) | |
| 17 | g.19716685G= | CA2251175718 | SLC47A2 | c.-130C= (n.-130C=) n.2153C= n.869+1426C= n.759C= c.82-1468C= (n.82-1468C=) c.-25+777C= (n.-25+777C=) n.732+1426C= n.46C= c.-25+1426C= (n.-25+1426C=) | |
| 17 | g.19716685G>T | CA2581298658 | SLC47A2 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.2153C>A n.869+1426C>A n.759C>A c.82-1468C>A (n.82-1468C>A) c.-25+777C>A (n.-25+777C>A) n.732+1426C>A n.46C>A c.-25+1426C>A (n.-25+1426C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716686G>A | CA2636607000 | SLC47A2 | c.-131C>T (n.-131C>T) n.2152C>T n.869+1425C>T n.758C>T c.82-1469C>T (n.82-1469C>T) c.-25+776C>T (n.-25+776C>T) n.732+1425C>T n.45C>T c.-25+1425C>T (n.-25+1425C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716686G= | CA2251175719 | SLC47A2 | c.-131C= (n.-131C=) n.2152C= n.869+1425C= n.758C= c.82-1469C= (n.82-1469C=) c.-25+776C= (n.-25+776C=) n.732+1425C= n.45C= c.-25+1425C= (n.-25+1425C=) | |
| 17 | g.19716686G>T | CA288547632 | SLC47A2 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.2152C>A n.869+1425C>A n.758C>A c.82-1469C>A (n.82-1469C>A) c.-25+776C>A (n.-25+776C>A) n.732+1425C>A n.45C>A c.-25+1425C>A (n.-25+1425C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716686_19716687insAG | CA625108529 | SLC47A2 | c.-131_-130insTC (n.-131_-130insTC) n.2152_2153insTC n.869+1425_869+1426insTC n.758_759insTC c.82-1469_82-1468insTC (n.82-1469_82-1468insTC) c.-25+776_-25+777insTC (n.-25+776_-25+777insTC) n.732+1425_732+1426insTC n.45_46insTC c.-25+1425_-25+1426insTC (n.-25+1425_-25+1426insTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716687C>A | CA982127166 | SLC47A2 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.2151G>T n.869+1424G>T n.757G>T c.82-1470G>T (n.82-1470G>T) c.-25+775G>T (n.-25+775G>T) n.732+1424G>T n.44G>T c.-25+1424G>T (n.-25+1424G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19716687C= | CA2251175720 | SLC47A2 | c.-132G= (n.-132G=) n.2151G= n.869+1424G= n.757G= c.82-1470G= (n.82-1470G=) c.-25+775G= (n.-25+775G=) n.732+1424G= n.44G= c.-25+1424G= (n.-25+1424G=) | |
| 17 | g.19716687C>G | CA2636607001 | SLC47A2 | c.-132G>C (n.-132G>C) n.2151G>C n.869+1424G>C n.757G>C c.82-1470G>C (n.82-1470G>C) c.-25+775G>C (n.-25+775G>C) n.732+1424G>C n.44G>C c.-25+1424G>C (n.-25+1424G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716687C>T | CA2636607002 | SLC47A2 | c.-132G>A (n.-132G>A) n.2151G>A n.869+1424G>A n.757G>A c.82-1470G>A (n.82-1470G>A) c.-25+775G>A (n.-25+775G>A) n.732+1424G>A n.44G>A c.-25+1424G>A (n.-25+1424G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716688T>C | CA2636607003 | SLC47A2 | c.-133A>G (n.-133A>G) n.2150A>G n.869+1423A>G n.756A>G c.82-1471A>G (n.82-1471A>G) c.-25+774A>G (n.-25+774A>G) n.732+1423A>G n.43A>G c.-25+1423A>G (n.-25+1423A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716688T>G | CA2636607004 | SLC47A2 | c.-133A>C (n.-133A>C) n.2150A>C n.869+1423A>C n.756A>C c.82-1471A>C (n.82-1471A>C) c.-25+774A>C (n.-25+774A>C) n.732+1423A>C n.43A>C c.-25+1423A>C (n.-25+1423A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716689A>G | CA2636607007 | SLC47A2 | c.-134T>C (n.-134T>C) n.2149T>C n.869+1422T>C n.755T>C c.82-1472T>C (n.82-1472T>C) c.-25+773T>C (n.-25+773T>C) n.732+1422T>C n.42T>C c.-25+1422T>C (n.-25+1422T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716689A>T | CA2808715339 | SLC47A2 | c.-134T>A (n.-134T>A) n.2149T>A n.869+1422T>A n.755T>A c.82-1472T>A (n.82-1472T>A) c.-25+773T>A (n.-25+773T>A) n.732+1422T>A n.42T>A c.-25+1422T>A (n.-25+1422T>A) | |
| 17 | g.19716689dup | CA2636607006 | SLC47A2 | c.-134dup (n.-134dup) n.2149dup n.869+1422dup n.755dup c.82-1472dup (n.82-1472dup) c.-25+773dup (n.-25+773dup) n.732+1422dup n.42dup c.-25+1422dup (n.-25+1422dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716690C>A | CA2636607009 | SLC47A2 | c.-135G>T (n.-135G>T) n.2148G>T n.869+1421G>T n.754G>T c.82-1473G>T (n.82-1473G>T) c.-25+772G>T (n.-25+772G>T) n.732+1421G>T n.41G>T c.-25+1421G>T (n.-25+1421G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716690C>T | CA2636607010 | SLC47A2 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.2148G>A n.869+1421G>A n.754G>A c.82-1473G>A (n.82-1473G>A) c.-25+772G>A (n.-25+772G>A) n.732+1421G>A n.41G>A c.-25+1421G>A (n.-25+1421G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716691del | CA2636607008 | SLC47A2 | c.-135del (n.-135del) n.2148del n.869+1421del n.754del c.82-1473del (n.82-1473del) c.-25+772del (n.-25+772del) n.732+1421del n.41del c.-25+1421del (n.-25+1421del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716691C>A | CA2636607011 | SLC47A2 | c.-136G>T (n.-136G>T) n.2147G>T n.869+1420G>T n.753G>T c.82-1474G>T (n.82-1474G>T) c.-25+771G>T (n.-25+771G>T) n.732+1420G>T n.40G>T c.-25+1420G>T (n.-25+1420G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716691C>G | CA2636607012 | SLC47A2 | c.-136G>C (n.-136G>C) n.2147G>C n.869+1420G>C n.753G>C c.82-1474G>C (n.82-1474G>C) c.-25+771G>C (n.-25+771G>C) n.732+1420G>C n.40G>C c.-25+1420G>C (n.-25+1420G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716692A>C | CA2636607013 | SLC47A2 | c.-137T>G (n.-137T>G) n.2146T>G n.869+1419T>G n.752T>G c.82-1475T>G (n.82-1475T>G) c.-25+770T>G (n.-25+770T>G) n.732+1419T>G n.39T>G c.-25+1419T>G (n.-25+1419T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716692A>G | CA2636607014 | SLC47A2 | c.-137T>C (n.-137T>C) n.2146T>C n.869+1419T>C n.752T>C c.82-1475T>C (n.82-1475T>C) c.-25+770T>C (n.-25+770T>C) n.732+1419T>C n.39T>C c.-25+1419T>C (n.-25+1419T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716692A>T | CA2636607015 | SLC47A2 | c.-137T>A (n.-137T>A) n.2146T>A n.869+1419T>A n.752T>A c.82-1475T>A (n.82-1475T>A) c.-25+770T>A (n.-25+770T>A) n.732+1419T>A n.39T>A c.-25+1419T>A (n.-25+1419T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716693T>C | CA2251175722 | SLC47A2 | c.-138A>G (n.-138A>G) n.2145A>G n.869+1418A>G n.751A>G c.82-1476A>G (n.82-1476A>G) c.-25+769A>G (n.-25+769A>G) n.732+1418A>G n.38A>G c.-25+1418A>G (n.-25+1418A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19716693T>G | CA2636607016 | SLC47A2 | c.-138A>C (n.-138A>C) n.2145A>C n.869+1418A>C n.751A>C c.82-1476A>C (n.82-1476A>C) c.-25+769A>C (n.-25+769A>C) n.732+1418A>C n.38A>C c.-25+1418A>C (n.-25+1418A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716693T= | CA2251175721 | SLC47A2 | c.-138A= (n.-138A=) n.2145A= n.869+1418A= n.751A= c.82-1476A= (n.82-1476A=) c.-25+769A= (n.-25+769A=) n.732+1418A= n.38A= c.-25+1418A= (n.-25+1418A=) | |
| 17 | g.19716694G>A | CA2636607017 | SLC47A2 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.2144C>T n.869+1417C>T n.750C>T c.82-1477C>T (n.82-1477C>T) c.-25+768C>T (n.-25+768C>T) n.732+1417C>T n.37C>T c.-25+1417C>T (n.-25+1417C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19716694G>T | CA2636607018 | SLC47A2 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.2144C>A n.869+1417C>A n.750C>A c.82-1477C>A (n.82-1477C>A) c.-25+768C>A (n.-25+768C>A) n.732+1417C>A n.37C>A c.-25+1417C>A (n.-25+1417C>A) | gnomAD v4 |