UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197144055C>A | CA344021316 | ASPM | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.560G>T | |
| 1 | g.197144055C= | CA1217946826 | ASPM | c.343G= (p.Glu115=) n.560G= | |
| 1 | g.197144055C>G | CA344021318 | ASPM | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.560G>C | |
| 1 | g.197144055C>T | CA344021320 | ASPM | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144055_197144056insCAAA | CA2649664393 | ASPM | c.342_343insTTTG (p.Glu115PhefsTer15) n.559_560insTTTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144056T>A | CA344021321 | ASPM | c.342A>T (p.Lys114Asn) n.559A>T | |
| 1 | g.197144056T>C | CA422804500 | ASPM | c.342A>G (p.Lys114=) n.559A>G | |
| 1 | g.197144056T>G | CA344021323 | ASPM | c.342A>C (p.Lys114Asn) n.559A>C | |
| 1 | g.197144057T>A | CA344021325 | ASPM | c.341A>T (p.Lys114Ile) n.558A>T | |
| 1 | g.197144057T>C | CA344021327 | ASPM | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.558A>G | dbSNP |
| 1 | g.197144057T>G | CA344021329 | ASPM | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.558A>C | |
| 1 | g.197144057T= | CA1217946827 | ASPM | c.341A= (p.Lys114=) n.558A= | |
| 1 | g.197144058T>A | CA344021333 | ASPM | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.557A>T | |
| 1 | g.197144058T>C | CA344021336 | ASPM | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.557A>G | |
| 1 | g.197144058T>G | CA344021334 | ASPM | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.557A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144059G>A | CA422804501 | ASPM | c.339C>T (p.Leu113=) n.556C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144059G>C | CA422804502 | ASPM | c.339C>G (p.Leu113=) n.556C>G | COSMIC |
| 1 | g.197144059G>T | CA422804503 | ASPM | c.339C>A (p.Leu113=) n.556C>A | |
| 1 | g.197144060A>C | CA344021338 | ASPM | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.555T>G | |
| 1 | g.197144060A>G | CA344021339 | ASPM | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.555T>C | |
| 1 | g.197144060A>T | CA344021340 | ASPM | c.338T>A (p.Leu113His) n.555T>A | |
| 1 | g.197144061G>A | CA344021343 | ASPM | c.337C>T (p.Leu113Phe) n.554C>T | |
| 1 | g.197144061G>C | CA1310903 | ASPM | c.337C>G (p.Leu113Val) n.554C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144061G= | CA1217946828 | ASPM | c.337C= (p.Leu113=) n.554C= | |
| 1 | g.197144061G>T | CA344021346 | ASPM | c.337C>A (p.Leu113Ile) n.554C>A | |
| 1 | g.197144062T>A | CA422804506 | ASPM | c.336A>T (p.Pro112=) n.553A>T | dbSNP |
| 1 | g.197144062T>C | CA422804504 | ASPM | c.336A>G (p.Pro112=) n.553A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144062T>G | CA422804505 | ASPM | c.336A>C (p.Pro112=) n.553A>C | |
| 1 | g.197144062T= | CA1217946829 | ASPM | c.336A= (p.Pro112=) n.553A= | |
| 1 | g.197144063G>A | CA344021348 | ASPM | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.552C>T | |
| 1 | g.197144063G>C | CA344021349 | ASPM | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.552C>G | |
| 1 | g.197144063G>T | CA344021352 | ASPM | c.335C>A (p.Pro112Gln) n.552C>A | |
| 1 | g.197144064G>A | CA1310904 | ASPM | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144064G>C | CA344021356 | ASPM | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.551C>G | |
| 1 | g.197144064G= | CA1148563047 | ASPM | c.334C= (p.Pro112=) n.551C= | |
| 1 | g.197144064G>T | CA344021358 | ASPM | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.551C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144065T>A | CA422677215 | ASPM | c.333A>T (p.Thr111=) n.550A>T | |
| 1 | g.197144065T>C | CA422677216 | ASPM | c.333A>G (p.Thr111=) n.550A>G | |
| 1 | g.197144065T>G | CA422677217 | ASPM | c.333A>C (p.Thr111=) n.550A>C | |
| 1 | g.197144066G>A | CA344021365 | ASPM | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.549C>T | |
| 1 | g.197144066G>C | CA344021363 | ASPM | c.332C>G (p.Thr111Arg) n.549C>G | |
| 1 | g.197144066G>T | CA344021361 | ASPM | c.332C>A (p.Thr111Lys) n.549C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144067T>A | CA344021367 | ASPM | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.548A>T | |
| 1 | g.197144067T>C | CA344021368 | ASPM | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.548A>G | |
| 1 | g.197144067T>G | CA344021370 | ASPM | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.548A>C | |
| 1 | g.197144068C>A | CA344021373 | ASPM | c.330G>T (p.Trp110Cys) n.547G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144068C>G | CA344021375 | ASPM | c.330G>C (p.Trp110Cys) n.547G>C | |
| 1 | g.197144068C>T | CA344021376 | ASPM | c.330G>A (p.Trp110Ter) n.547G>A | |
| 1 | g.197144069C>A | CA344021379 | ASPM | c.329G>T (p.Trp110Leu) n.546G>T | |
| 1 | g.197144069C>G | CA344021381 | ASPM | c.329G>C (p.Trp110Ser) n.546G>C | |
| 1 | g.197144069C>T | CA344021383 | ASPM | c.329G>A (p.Trp110Ter) n.546G>A | |
| 1 | g.197144070A>C | CA344021384 | ASPM | c.328T>G (p.Trp110Gly) n.545T>G | |
| 1 | g.197144070A>G | CA344021386 | ASPM | c.328T>C (p.Trp110Arg) n.545T>C | |
| 1 | g.197144070A>T | CA344021388 | ASPM | c.328T>A (p.Trp110Arg) n.545T>A | |
| 1 | g.197144071G>A | CA1310905 | ASPM | c.327C>T (p.Asn109=) n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144071G>C | CA344021394 | ASPM | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.544C>G | dbSNP |
| 1 | g.197144071G= | CA1144015514 | ASPM | c.327C= (p.Asn109=) n.544C= | |
| 1 | g.197144071G>T | CA344021393 | ASPM | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.544C>A | |
| 1 | g.197144072T>A | CA344021395 | ASPM | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.543A>T | |
| 1 | g.197144072T>C | CA344021397 | ASPM | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.543A>G | |
| 1 | g.197144072T>G | CA344021399 | ASPM | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.543A>C | |
| 1 | g.197144073dup | CA2582342429 | ASPM | c.326dup (p.Asn109LysfsTer20) n.543dup | ClinVar |
| 1 | g.197144073T>A | CA344021401 | ASPM | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.542A>T | |
| 1 | g.197144073T>C | CA344021403 | ASPM | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.542A>G | |
| 1 | g.197144073T>G | CA344021405 | ASPM | c.325A>C (p.Asn109His) n.542A>C | |
| 1 | g.197144074A>C | CA422677218 | ASPM | c.324T>G (p.Val108=) n.541T>G | |
| 1 | g.197144074A>G | CA422677219 | ASPM | c.324T>C (p.Val108=) n.541T>C | |
| 1 | g.197144074A>T | CA422677220 | ASPM | c.324T>A (p.Val108=) n.541T>A | |
| 1 | g.197144075A>C | CA344021407 | ASPM | c.323T>G (p.Val108Gly) n.540T>G | |
| 1 | g.197144075A>G | CA344021410 | ASPM | c.323T>C (p.Val108Ala) n.540T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144075A>T | CA344021412 | ASPM | c.323T>A (p.Val108Asp) n.540T>A | |
| 1 | g.197144076C>A | CA344021415 | ASPM | c.322G>T (p.Val108Phe) n.539G>T | dbSNP |
| 1 | g.197144076C= | CA1217946830 | ASPM | c.322G= (p.Val108=) n.539G= | |
| 1 | g.197144076C>G | CA344021417 | ASPM | c.322G>C (p.Val108Leu) n.539G>C | |
| 1 | g.197144076C>T | CA344021419 | ASPM | c.322G>A (p.Val108Ile) n.539G>A | |
| 1 | g.197144077A= | CA1217946831 | ASPM | c.321T= (p.Ser107=) n.538T= | |
| 1 | g.197144077A>C | CA1310906 | ASPM | c.321T>G (p.Ser107=) n.538T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144077A>G | CA422677221 | ASPM | c.321T>C (p.Ser107=) n.538T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144077A>T | CA422677222 | ASPM | c.321T>A (p.Ser107=) n.538T>A | |
| 1 | g.197144078G>A | CA344021431 | ASPM | c.320C>T (p.Ser107Phe) n.537C>T | |
| 1 | g.197144078G>C | CA344021426 | ASPM | c.320C>G (p.Ser107Cys) n.537C>G | |
| 1 | g.197144078G>T | CA344021424 | ASPM | c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.537C>A | |
| 1 | g.197144079A= | CA1217946832 | ASPM | c.319T= (p.Ser107=) n.536T= | |
| 1 | g.197144079A>C | CA344021433 | ASPM | c.319T>G (p.Ser107Ala) n.536T>G | dbSNP |
| 1 | g.197144079A>G | CA344021435 | ASPM | c.319T>C (p.Ser107Pro) n.536T>C | |
| 1 | g.197144079A>T | CA344021436 | ASPM | c.319T>A (p.Ser107Thr) n.536T>A | |
| 1 | g.197144080A>C | CA344021437 | ASPM | c.318T>G (p.Ile106Met) n.535T>G | |
| 1 | g.197144080A>G | CA422677223 | ASPM | c.318T>C (p.Ile106=) n.535T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144080A>T | CA422677224 | ASPM | c.318T>A (p.Ile106=) n.535T>A | |
| 1 | g.197144081A>C | CA344021438 | ASPM | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.534T>G | |
| 1 | g.197144081A>G | CA344021440 | ASPM | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.534T>C | |
| 1 | g.197144081A>T | CA344021442 | ASPM | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.534T>A | |
| 1 | g.197144082T>A | CA344021445 | ASPM | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.533A>T | |
| 1 | g.197144082T>C | CA344021447 | ASPM | c.316A>G (p.Ile106Val) n.533A>G | |
| 1 | g.197144082T>G | CA344021449 | ASPM | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.533A>C | |
| 1 | g.197144083A>C | CA422677225 | ASPM | c.315T>G (p.Val105=) n.532T>G | |
| 1 | g.197144083A>G | CA422677226 | ASPM | c.315T>C (p.Val105=) n.532T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144083A>T | CA422677227 | ASPM | c.315T>A (p.Val105=) n.532T>A | |
| 1 | g.197144084A>C | CA344021452 | ASPM | c.314T>G (p.Val105Gly) n.531T>G | |
| 1 | g.197144084A>G | CA344021453 | ASPM | c.314T>C (p.Val105Ala) n.531T>C | |
| 1 | g.197144084A>T | CA344021455 | ASPM | c.314T>A (p.Val105Asp) n.531T>A | |
| 1 | g.197144085C>A | CA344021456 | ASPM | c.313G>T (p.Val105Phe) n.530G>T | |
| 1 | g.197144085C= | CA1148395874 | ASPM | c.313G= (p.Val105=) n.530G= | |
| 1 | g.197144085C>G | CA344021458 | ASPM | c.313G>C (p.Val105Leu) n.530G>C | |
| 1 | g.197144085C>T | CA1310907 | ASPM | c.313G>A (p.Val105Ile) n.530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144086A= | CA1217946833 | ASPM | c.312T= (p.Ile104=) n.529T= | |
| 1 | g.197144086A>C | CA35862121 | ASPM | c.312T>G (p.Ile104Met) n.529T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144086A>G | CA422677229 | ASPM | c.312T>C (p.Ile104=) n.529T>C | |
| 1 | g.197144086A>T | CA422677228 | ASPM | c.312T>A (p.Ile104=) n.529T>A | |
| 1 | g.197144087A>C | CA344021463 | ASPM | c.311T>G (p.Ile104Ser) n.528T>G | |
| 1 | g.197144087A>G | CA344021464 | ASPM | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.528T>C | |
| 1 | g.197144087A>T | CA344021466 | ASPM | c.311T>A (p.Ile104Asn) n.528T>A | |
| 1 | g.197144088T>A | CA344021468 | ASPM | c.310A>T (p.Ile104Phe) n.527A>T | |
| 1 | g.197144088T>C | CA344021470 | ASPM | c.310A>G (p.Ile104Val) n.527A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144088T>G | CA344021472 | ASPM | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.527A>C | |
| 1 | g.197144089T>A | CA344021474 | ASPM | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.526A>T | |
| 1 | g.197144089T>C | CA271024 | ASPM | c.309A>G (p.Lys103=) n.526A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144089T>G | CA344021478 | ASPM | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.526A>C | |
| 1 | g.197144089T= | CA1148224874 | ASPM | c.309A= (p.Lys103=) n.526A= | |
| 1 | g.197144090T>A | CA344021480 | ASPM | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.525A>T | |
| 1 | g.197144090T>C | CA344021482 | ASPM | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.525A>G | |
| 1 | g.197144090T>G | CA344021484 | ASPM | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.525A>C | |
| 1 | g.197144091T>A | CA344021487 | ASPM | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.524A>T | |
| 1 | g.197144091T>C | CA344021491 | ASPM | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.524A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144091T>G | CA344021489 | ASPM | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.524A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144091T= | CA1217946834 | ASPM | c.307A= (p.Lys103=) n.524A= | |
| 1 | g.197144092C>A | CA1310908 | ASPM | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144092C= | CA1217946835 | ASPM | c.306G= (p.Glu102=) n.523G= | |
| 1 | g.197144092C>G | CA344021494 | ASPM | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.523G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144092C>T | CA422677230 | ASPM | c.306G>A (p.Glu102=) n.523G>A | |
| 1 | g.197144093T>A | CA344021497 | ASPM | c.305A>T (p.Glu102Val) n.522A>T | |
| 1 | g.197144093T>C | CA344021499 | ASPM | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.522A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144093T>G | CA344021501 | ASPM | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.522A>C | |
| 1 | g.197144094C>A | CA344021503 | ASPM | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.521G>T | COSMIC |
| 1 | g.197144094C>G | CA344021506 | ASPM | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.521G>C | |
| 1 | g.197144094C>T | CA344021507 | ASPM | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.521G>A | |
| 1 | g.197144095T>A | CA344021510 | ASPM | c.303A>T (p.Lys101Asn) n.520A>T | |
| 1 | g.197144095T>C | CA422677231 | ASPM | c.303A>G (p.Lys101=) n.520A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144095T>G | CA344021512 | ASPM | c.303A>C (p.Lys101Asn) n.520A>C | |
| 1 | g.197144097del | CA2649664396 | ASPM | c.303del (p.Glu102ArgfsTer17) n.520del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144096T>A | CA344021517 | ASPM | c.302A>T (p.Lys101Ile) n.519A>T | |
| 1 | g.197144096T>C | CA10577225 | ASPM | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144096T>G | CA344021515 | ASPM | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.519A>C | |
| 1 | g.197144096T= | CA1217946836 | ASPM | c.302A= (p.Lys101=) n.519A= | |
| 1 | g.197144097T>A | CA344021521 | ASPM | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.518A>T | |
| 1 | g.197144097T>C | CA271022 | ASPM | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197144097T>G | CA344021523 | ASPM | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.518A>C | |
| 1 | g.197144097T= | CA1145915103 | ASPM | c.301A= (p.Lys101=) n.518A= | |
| 1 | g.197144098A>C | CA422677232 | ASPM | c.300T>G (p.Pro100=) n.517T>G | |
| 1 | g.197144098A>G | CA422677233 | ASPM | c.300T>C (p.Pro100=) n.517T>C | |
| 1 | g.197144098A>T | CA422677234 | ASPM | c.300T>A (p.Pro100=) n.517T>A | |
| 1 | g.197144099G>A | CA344021525 | ASPM | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.516C>T | |
| 1 | g.197144099G>C | CA344021528 | ASPM | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.516C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197144099G= | CA1217946837 | ASPM | c.299C= (p.Pro100=) n.516C= | |
| 1 | g.197144099G>T | CA344021529 | ASPM | c.299C>A (p.Pro100His) n.516C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144100G>A | CA344021532 | ASPM | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.515C>T | |
| 1 | g.197144100G>C | CA344021534 | ASPM | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.515C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144100G= | CA1217946838 | ASPM | c.298C= (p.Pro100=) n.515C= | |
| 1 | g.197144100G>T | CA344021536 | ASPM | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.515C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144101C>A | CA344021539 | ASPM | c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.515-1G>T | dbSNP |
| 1 | g.197144101C= | CA1217946839 | ASPM | c.298-1G= (n.298-1G=) n.515-1G= | |
| 1 | g.197144101C>G | CA344021541 | ASPM | c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.515-1G>C | |
| 1 | g.197144101C>T | CA344021543 | ASPM | c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.515-1G>A | COSMIC |
| 1 | g.197144102T>A | CA344021545 | ASPM | c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.515-2A>T | |
| 1 | g.197144102T>C | CA344021547 | ASPM | c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.515-2A>G | |
| 1 | g.197144102T>G | CA344021549 | ASPM | c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.515-2A>C | |
| 1 | g.197144103A= | CA1217946840 | ASPM | c.298-3T= (n.298-3T=) n.515-3T= | |
| 1 | g.197144103A>G | CA729725236 | ASPM | c.298-3T>C (n.298-3T>C) n.515-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197144103_197144104delinsAT | CA1217946841 | ASPM | c.298-4_298-3delinsAT (n.298-4_298-3delinsAT) n.515-4_515-3delinsAT | |
| 1 | g.197144104del | CA1217946842 | ASPM | c.298-4del (n.298-4del) n.515-4del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197144104T>C | CA2574105338 | ASPM | c.298-4A>G (n.298-4A>G) n.515-4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144105A>C | CA2747232299 | ASPM | c.298-5T>G (n.298-5T>G) n.515-5T>G | |
| 1 | g.197144107T>A | CA1217946843 | ASPM | c.298-7A>T (n.298-7A>T) n.515-7A>T | dbSNP |
| 1 | g.197144107T>G | CA2649664397 | ASPM | c.298-7A>C (n.298-7A>C) n.515-7A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144107T= | CA1217946844 | ASPM | c.298-7A= (n.298-7A=) n.515-7A= | |
| 1 | g.197144108C>A | CA2649664398 | ASPM | c.298-8G>T (n.298-8G>T) n.515-8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144108C>G | CA645526312 | ASPM | c.298-8G>C (n.298-8G>C) n.515-8G>C | COSMIC |
| 1 | g.197144111A= | CA1143658987 | ASPM | c.298-11T= (n.298-11T=) n.515-11T= | |
| 1 | g.197144111A>C | CA1310909 | ASPM | c.298-11T>G (n.298-11T>G) n.515-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144113C>A | CA528280701 | ASPM | c.298-13G>T (n.298-13G>T) n.515-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144113C= | CA1217946845 | ASPM | c.298-13G= (n.298-13G=) n.515-13G= | |
| 1 | g.197144113C>T | CA528280702 | ASPM | c.298-13G>A (n.298-13G>A) n.515-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144113_197144114insCAAAAACCAAACACACCC | CA2747232300 | ASPM | c.298-13_298-12insGGTGTGTTTGGTTTTTGG (n.298-13_298-12insGGTGTGTTTGGTTTTTGG) n.515-13_515-12insGGTGTGTTTGGTTTTTGG | |
| 1 | g.197144115A>G | CA2649664399 | ASPM | c.298-15T>C (n.298-15T>C) n.515-15T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144116T>C | CA2649664400 | ASPM | c.298-16A>G (n.298-16A>G) n.515-16A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144116T>G | CA2574105339 | ASPM | c.298-16A>C (n.298-16A>C) n.515-16A>C | |
| 1 | g.197144118C>T | CA2574105340 | ASPM | c.298-18G>A (n.298-18G>A) n.515-18G>A | |
| 1 | g.197144119A>G | CA2649664402 | ASPM | c.298-19T>C (n.298-19T>C) n.515-19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144123_197144124insGTAATTACTATTGTAATTAT | CA2649664401 | ASPM | c.298-19_298-18insTACAATAGTAATTACATAAT (n.298-19_298-18insTACAATAGTAATTACATAAT) n.515-19_515-18insTACAATAGTAATTACATAAT | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144121del | CA2649664403 | ASPM | c.298-20del (n.298-20del) n.515-20del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144122A>G | CA2649664404 | ASPM | c.298-22T>C (n.298-22T>C) n.515-22T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144123T>C | CA729725253 | ASPM | c.298-23A>G (n.298-23A>G) n.515-23A>G | dbSNP |
| 1 | g.197144123T= | CA1217946846 | ASPM | c.298-23A= (n.298-23A=) n.515-23A= | |
| 1 | g.197144124A= | CA1217946847 | ASPM | c.298-24T= (n.298-24T=) n.515-24T= | |
| 1 | g.197144124A>G | CA1310910 | ASPM | c.298-24T>C (n.298-24T>C) n.515-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144124A>T | CA2649664405 | ASPM | c.298-24T>A (n.298-24T>A) n.515-24T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144126A>T | CA2546173913 | ASPM | c.298-26T>A (n.298-26T>A) n.515-26T>A | |
| 1 | g.197144129T>C | CA1217946848 | ASPM | c.298-29A>G (n.298-29A>G) n.515-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197144129T= | CA1217946849 | ASPM | c.298-29A= (n.298-29A=) n.515-29A= | |
| 1 | g.197144131C>A | CA1217946850 | ASPM | c.298-31G>T (n.298-31G>T) n.515-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197144131C= | CA1143491778 | ASPM | c.298-31G= (n.298-31G=) n.515-31G= | |
| 1 | g.197144131C>G | CA1217946851 | ASPM | c.298-31G>C (n.298-31G>C) n.515-31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197144131C>T | CA1310911 | ASPM | c.298-31G>A (n.298-31G>A) n.515-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197144132A>T | CA2574105341 | ASPM | c.298-32T>A (n.298-32T>A) n.515-32T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144133A>G | CA2649664406 | ASPM | c.298-33T>C (n.298-33T>C) n.515-33T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144134T>G | CA2698076267 | ASPM | c.298-34A>C (n.298-34A>C) n.515-34A>C | dbSNP |
| 1 | g.197144135A= | CA1217946852 | ASPM | c.298-35T= (n.298-35T=) n.515-35T= | |
| 1 | g.197144135A>G | CA1310912 | ASPM | c.298-35T>C (n.298-35T>C) n.515-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144135A>T | CA2574105342 | ASPM | c.298-35T>A (n.298-35T>A) n.515-35T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144136G>A | CA528280703 | ASPM | c.298-36C>T (n.298-36C>T) n.515-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144136G= | CA1217946853 | ASPM | c.298-36C= (n.298-36C=) n.515-36C= | |
| 1 | g.197144137T>C | CA1310913 | ASPM | c.298-37A>G (n.298-37A>G) n.515-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144137T= | CA1217946854 | ASPM | c.298-37A= (n.298-37A=) n.515-37A= | |
| 1 | g.197144138A>C | CA2606711073 | ASPM | c.298-38T>G (n.298-38T>G) n.515-38T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144139A>C | CA2574105343 | ASPM | c.298-39T>G (n.298-39T>G) n.515-39T>G | |
| 1 | g.197144140T>C | CA1310914 | ASPM | c.298-40A>G (n.298-40A>G) n.515-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197144140T= | CA1217946855 | ASPM | c.298-40A= (n.298-40A=) n.515-40A= | |
| 1 | g.197144141T>A | CA2649664231 | ASPM | c.298-41A>T (n.298-41A>T) n.515-41A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144143C>T | CA2574105344 | ASPM | c.298-43G>A (n.298-43G>A) n.515-43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144144A= | CA1217946856 | ASPM | c.298-44T= (n.298-44T=) n.515-44T= | |
| 1 | g.197144144A>G | CA1310915 | ASPM | c.298-44T>C (n.298-44T>C) n.515-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144145T>C | CA1217946858 | ASPM | c.298-45A>G (n.298-45A>G) n.515-45A>G | dbSNP |
| 1 | g.197144145T= | CA1217946857 | ASPM | c.298-45A= (n.298-45A=) n.515-45A= | |
| 1 | g.197144146A>C | CA2606711074 | ASPM | c.298-46T>G (n.298-46T>G) n.515-46T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144148T>C | CA35862174 | ASPM | c.298-48A>G (n.298-48A>G) n.515-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144148T= | CA1143426782 | ASPM | c.298-48A= (n.298-48A=) n.515-48A= | |
| 1 | g.197144149A>G | CA2574105345 | ASPM | c.298-49T>C (n.298-49T>C) n.515-49T>C | |
| 1 | g.197144151C>A | CA1010894862 | ASPM | c.298-51G>T (n.298-51G>T) n.515-51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144151C= | CA1217946859 | ASPM | c.298-51G= (n.298-51G=) n.515-51G= | |
| 1 | g.197144151C>T | CA1310916 | ASPM | c.298-51G>A (n.298-51G>A) n.515-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144152C>A | CA2649664235 | ASPM | c.298-52G>T (n.298-52G>T) n.515-52G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197144152_197144153delinsCA | CA1217946860 | ASPM | c.298-53_298-52delinsTG (n.298-53_298-52delinsTG) n.515-53_515-52delinsTG | |
| 1 | g.197144153A= | CA1217946861 | ASPM | c.298-53T= (n.298-53T=) n.515-53T= | |
| 1 | g.197144153A>G | CA729725270 | ASPM | c.298-53T>C (n.298-53T>C) n.515-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144156del | CA729725271 | ASPM | c.298-53del (n.298-53del) n.515-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144155A>C | CA2574105346 | ASPM | c.298-55T>G (n.298-55T>G) n.515-55T>G | gnomAD v4 |