OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143899_197143903delinsGTTTT | CA1217946766 | ASPM | c.441+54_441+58delinsAAAAC (n.441+54_441+58delinsAAAAC) n.658+54_658+58delinsAAAAC | |
| 1 | g.197143900_197143903del | CA729724885 | ASPM | c.441+54_441+57del (n.441+54_441+57del) n.658+54_658+57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143903del | CA2574105332 | ASPM | c.441+57del (n.441+57del) n.658+57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143900_197143904delinsTTTTA | CA1217946767 | ASPM | c.441+53_441+57delinsTAAAA (n.441+53_441+57delinsTAAAA) n.658+53_658+57delinsTAAAA | |
| 1 | g.197143901T>G | CA1217946769 | ASPM | c.441+56A>C (n.441+56A>C) n.658+56A>C | dbSNP |
| 1 | g.197143901T= | CA1217946768 | ASPM | c.441+56A= (n.441+56A=) n.658+56A= | |
| 1 | g.197143907_197143910del | CA729724892 | ASPM | c.441+53_441+56del (n.441+53_441+56del) n.658+53_658+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143907T>C | CA645876797 | ASPM | c.441+50A>G (n.441+50A>G) n.658+50A>G | COSMIC |
| 1 | g.197143913T>A | CA2649664337 | ASPM | c.441+44A>T (n.441+44A>T) n.658+44A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143916A>G | CA2649664339 | ASPM | c.441+41T>C (n.441+41T>C) n.658+41T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143918A= | CA1217946770 | ASPM | c.441+39T= (n.441+39T=) n.658+39T= | |
| 1 | g.197143918A>C | CA729724894 | ASPM | c.441+39T>G (n.441+39T>G) n.658+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143918A>G | CA2649664341 | ASPM | c.441+39T>C (n.441+39T>C) n.658+39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143919A>T | CA2649664343 | ASPM | c.441+38T>A (n.441+38T>A) n.658+38T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143920T>C | CA1310876 | ASPM | c.441+37A>G (n.441+37A>G) n.658+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143920T>G | CA1310875 | ASPM | c.441+37A>C (n.441+37A>C) n.658+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143920T= | CA1144719294 | ASPM | c.441+37A= (n.441+37A=) n.658+37A= | |
| 1 | g.197143921T>C | CA35862014 | ASPM | c.441+36A>G (n.441+36A>G) n.658+36A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143921T>G | CA2649664347 | ASPM | c.441+36A>C (n.441+36A>C) n.658+36A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143921T= | CA1217946771 | ASPM | c.441+36A= (n.441+36A=) n.658+36A= | |
| 1 | g.197143922T>C | CA1217946773 | ASPM | c.441+35A>G (n.441+35A>G) n.658+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143922T= | CA1217946772 | ASPM | c.441+35A= (n.441+35A=) n.658+35A= | |
| 1 | g.197143923C>A | CA528535240 | ASPM | c.441+34G>T (n.441+34G>T) n.658+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143923C= | CA1217946774 | ASPM | c.441+34G= (n.441+34G=) n.658+34G= | |
| 1 | g.197143923C>T | CA2747232277 | ASPM | c.441+34G>A (n.441+34G>A) n.658+34G>A | |
| 1 | g.197143924T>C | CA2649664349 | ASPM | c.441+33A>G (n.441+33A>G) n.658+33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143925T= | CA1217946775 | ASPM | c.441+32A= (n.441+32A=) n.658+32A= | |
| 1 | g.197143926dup | CA1217946776 | ASPM | c.441+31dup (n.441+31dup) n.658+31dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143927G>A | CA35862036 | ASPM | c.441+30C>T (n.441+30C>T) n.658+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143927G>C | CA1310877 | ASPM | c.441+30C>G (n.441+30C>G) n.658+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143927G= | CA1217946777 | ASPM | c.441+30C= (n.441+30C=) n.658+30C= | |
| 1 | g.197143927G>T | CA2649664353 | ASPM | c.441+30C>A (n.441+30C>A) n.658+30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143929G>A | CA1310878 | ASPM | c.441+28C>T (n.441+28C>T) n.658+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143929G= | CA1217946778 | ASPM | c.441+28C= (n.441+28C=) n.658+28C= | |
| 1 | g.197143929G>T | CA2649664356 | ASPM | c.441+28C>A (n.441+28C>A) n.658+28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143930T>A | CA2574105333 | ASPM | c.441+27A>T (n.441+27A>T) n.658+27A>T | |
| 1 | g.197143930T>G | CA1217946780 | ASPM | c.441+27A>C (n.441+27A>C) n.658+27A>C | dbSNP |
| 1 | g.197143930T= | CA1217946779 | ASPM | c.441+27A= (n.441+27A=) n.658+27A= | |
| 1 | g.197143931A>G | CA2649664358 | ASPM | c.441+26T>C (n.441+26T>C) n.658+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143932A>G | CA2649664359 | ASPM | c.441+25T>C (n.441+25T>C) n.658+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143933A>G | CA2574105334 | ASPM | c.441+24T>C (n.441+24T>C) n.658+24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143934T>C | CA729724906 | ASPM | c.441+23A>G (n.441+23A>G) n.658+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143934T>G | CA1310879 | ASPM | c.441+23A>C (n.441+23A>C) n.658+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143934T= | CA1143466327 | ASPM | c.441+23A= (n.441+23A=) n.658+23A= | |
| 1 | g.197143935C>A | CA2649664361 | ASPM | c.441+22G>T (n.441+22G>T) n.658+22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143935C>G | CA2649664362 | ASPM | c.441+22G>C (n.441+22G>C) n.658+22G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143937C= | CA1217946781 | ASPM | c.441+20G= (n.441+20G=) n.658+20G= | |
| 1 | g.197143937C>T | CA1310880 | ASPM | c.441+20G>A (n.441+20G>A) n.658+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143938A>G | CA2574105335 | ASPM | c.441+19T>C (n.441+19T>C) n.658+19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143939G= | CA1217946783 | ASPM | c.441+18C= (n.441+18C=) n.658+18C= | |
| 1 | g.197143939G>T | CA1217946782 | ASPM | c.441+18C>A (n.441+18C>A) n.658+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143940A= | CA1217946784 | ASPM | c.441+17T= (n.441+17T=) n.658+17T= | |
| 1 | g.197143940A>C | CA2574105336 | ASPM | c.441+17T>G (n.441+17T>G) n.658+17T>G | |
| 1 | g.197143940A>G | CA1310881 | ASPM | c.441+17T>C (n.441+17T>C) n.658+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143942T>C | CA1310882 | ASPM | c.441+15A>G (n.441+15A>G) n.658+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143942T= | CA1217946785 | ASPM | c.441+15A= (n.441+15A=) n.658+15A= | |
| 1 | g.197143942_197143947delinsTGGTTA | CA1217946786 | ASPM | c.441+10_441+15delinsTAACCA (n.441+10_441+15delinsTAACCA) n.658+10_658+15delinsTAACCA | |
| 1 | g.197143943G>A | CA149005 | ASPM | c.441+14C>T (n.441+14C>T) n.658+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143943G>C | CA2581717782 | ASPM | c.441+14C>G (n.441+14C>G) n.658+14C>G | |
| 1 | g.197143943G= | CA1139881288 | ASPM | c.441+14C= (n.441+14C=) n.658+14C= | |
| 1 | g.197143943G>T | CA1217946787 | ASPM | c.441+14C>A (n.441+14C>A) n.658+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143943_197143947del | CA729724921 | ASPM | c.441+10_441+14del (n.441+10_441+14del) n.658+10_658+14del | dbSNP |
| 1 | g.197143946T>A | CA2649664368 | ASPM | c.441+11A>T (n.441+11A>T) n.658+11A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143947A= | CA1148224873 | ASPM | c.441+10T= (n.441+10T=) n.658+10T= | |
| 1 | g.197143947A>C | CA271039 | ASPM | c.441+10T>G (n.441+10T>G) n.658+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143951C= | CA1217946788 | ASPM | c.441+6G= (n.441+6G=) n.658+6G= | |
| 1 | g.197143951C>T | CA35862047 | ASPM | c.441+6G>A (n.441+6G>A) n.658+6G>A | dbSNP |
| 1 | g.197143952A= | CA1217946789 | ASPM | c.441+5T= (n.441+5T=) n.658+5T= | |
| 1 | g.197143952A>C | CA528535241 | ASPM | c.441+5T>G (n.441+5T>G) n.658+5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143952A>T | CA1217946790 | ASPM | c.441+5T>A (n.441+5T>A) n.658+5T>A | dbSNP |
| 1 | g.197143953T>C | CA1310883 | ASPM | c.441+4A>G (n.441+4A>G) n.658+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143953T= | CA1217946791 | ASPM | c.441+4A= (n.441+4A=) n.658+4A= | |
| 1 | g.197143954dup | CA2649664369 | ASPM | c.441+4dup (n.441+4dup) n.658+4dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143954del | CA2649664370 | ASPM | c.441+4del (n.441+4del) n.658+4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143955del | CA2747232282 | ASPM | c.441+2del (n.441+2del) n.658+2del | |
| 1 | g.197143955A>C | CA344020833 | ASPM | c.441+2T>G (n.441+2T>G) n.658+2T>G | |
| 1 | g.197143955A>G | CA344020835 | ASPM | c.441+2T>C (n.441+2T>C) n.658+2T>C | |
| 1 | g.197143955A>T | CA344020837 | ASPM | c.441+2T>A (n.441+2T>A) n.658+2T>A | |
| 1 | g.197143956C>A | CA344020840 | ASPM | c.441+1G>T (n.441+1G>T) n.658+1G>T | |
| 1 | g.197143956C= | CA1217946792 | ASPM | c.441+1G= (n.441+1G=) n.658+1G= | |
| 1 | g.197143956C>G | CA344020842 | ASPM | c.441+1G>C (n.441+1G>C) n.658+1G>C | |
| 1 | g.197143956C>T | CA1310884 | ASPM | c.441+1G>A (n.441+1G>A) n.658+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143957C>A | CA344020845 | ASPM | c.441G>T (p.Lys147Asn) n.658G>T | |
| 1 | g.197143957C>G | CA344020847 | ASPM | c.441G>C (p.Lys147Asn) n.658G>C | |
| 1 | g.197143957C>T | CA422804269 | ASPM | c.441G>A (p.Lys147=) n.658G>A | |
| 1 | g.197143957_197143958delinsCT | CA1217946793 | ASPM | c.440_441delinsAG (p.Lys147=) n.657_658delinsAG | |
| 1 | g.197143965_197143970del | CA2549185048 | ASPM | c.436_441del (p.Lys146_Lys147del) n.653_658del | |
| 1 | g.197143958T>A | CA344020853 | ASPM | c.440A>T (p.Lys147Met) n.657A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143958T>C | CA344020856 | ASPM | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.657A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143958T>G | CA344020851 | ASPM | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.657A>C | |
| 1 | g.197143958T= | CA1217946794 | ASPM | c.440A= (p.Lys147=) n.657A= | |
| 1 | g.197143958_197143962delinsTTTTT | CA1143355895 | ASPM | c.436_440delinsAAAAA (p.Lys146=) n.653_657delinsAAAAA | |
| 1 | g.197143962del | CA342254 | ASPM | c.440del (p.Lys147ArgfsTer?) n.657del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143959T>A | CA344020859 | ASPM | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.656A>T | |
| 1 | g.197143959T>C | CA344020861 | ASPM | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.656A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143959T>G | CA344020863 | ASPM | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.656A>C | |
| 1 | g.197143960T>A | CA344020866 | ASPM | c.438A>T (p.Lys146Asn) n.655A>T | |
| 1 | g.197143960T>C | CA422804272 | ASPM | c.438A>G (p.Lys146=) n.655A>G | |
| 1 | g.197143960T>G | CA344020867 | ASPM | c.438A>C (p.Lys146Asn) n.655A>C | |
| 1 | g.197143961T>A | CA344020875 | ASPM | c.437A>T (p.Lys146Ile) n.654A>T | |
| 1 | g.197143961T>C | CA344020869 | ASPM | c.437A>G (p.Lys146Arg) n.654A>G | |
| 1 | g.197143961T>G | CA344020872 | ASPM | c.437A>C (p.Lys146Thr) n.654A>C | |
| 1 | g.197143962T>A | CA344020877 | ASPM | c.436A>T (p.Lys146Ter) n.653A>T | |
| 1 | g.197143962T>C | CA344020879 | ASPM | c.436A>G (p.Lys146Glu) n.653A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143962T>G | CA344020881 | ASPM | c.436A>C (p.Lys146Gln) n.653A>C | |
| 1 | g.197143963C>A | CA344020883 | ASPM | c.435G>T (p.Lys145Asn) n.652G>T | |
| 1 | g.197143963C= | CA1217946795 | ASPM | c.435G= (p.Lys145=) n.652G= | |
| 1 | g.197143963C>G | CA344020884 | ASPM | c.435G>C (p.Lys145Asn) n.652G>C | |
| 1 | g.197143963C>T | CA422804276 | ASPM | c.435G>A (p.Lys145=) n.652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143964T>A | CA344020887 | ASPM | c.434A>T (p.Lys145Met) n.651A>T | |
| 1 | g.197143964T>C | CA344020890 | ASPM | c.434A>G (p.Lys145Arg) n.651A>G | |
| 1 | g.197143964T>G | CA344020889 | ASPM | c.434A>C (p.Lys145Thr) n.651A>C | |
| 1 | g.197143968del | CA2573051456 | ASPM | c.434del (p.Lys145ArgfsTer?) n.651del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143965T>A | CA344020893 | ASPM | c.433A>T (p.Lys145Ter) n.650A>T | |
| 1 | g.197143965T>C | CA344020897 | ASPM | c.433A>G (p.Lys145Glu) n.650A>G | |
| 1 | g.197143965T>G | CA344020895 | ASPM | c.433A>C (p.Lys145Gln) n.650A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143966T>A | CA344020899 | ASPM | c.432A>T (p.Lys144Asn) n.649A>T | |
| 1 | g.197143966T>C | CA422804286 | ASPM | c.432A>G (p.Lys144=) n.649A>G | |
| 1 | g.197143966T>G | CA344020901 | ASPM | c.432A>C (p.Lys144Asn) n.649A>C | |
| 1 | g.197143967T>A | CA1310885 | ASPM | c.431A>T (p.Lys144Ile) n.648A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143967T>C | CA344020905 | ASPM | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.648A>G | |
| 1 | g.197143967T>G | CA344020908 | ASPM | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.648A>C | |
| 1 | g.197143967T= | CA1149064130 | ASPM | c.431A= (p.Lys144=) n.648A= | |
| 1 | g.197143968T>A | CA1310886 | ASPM | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.647A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143968T>C | CA344020911 | ASPM | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.647A>G | |
| 1 | g.197143968T>G | CA344020914 | ASPM | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.647A>C | |
| 1 | g.197143968T= | CA1217946796 | ASPM | c.430A= (p.Lys144=) n.647A= | |
| 1 | g.197143969C>A | CA344020919 | ASPM | c.429G>T (p.Gln143His) n.646G>T | |
| 1 | g.197143969C= | CA1217946797 | ASPM | c.429G= (p.Gln143=) n.646G= | |
| 1 | g.197143969C>G | CA344020920 | ASPM | c.429G>C (p.Gln143His) n.646G>C | |
| 1 | g.197143969C>T | CA422804297 | ASPM | c.429G>A (p.Gln143=) n.646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143970T>A | CA344020923 | ASPM | c.428A>T (p.Gln143Leu) n.645A>T | |
| 1 | g.197143970T>C | CA344020922 | ASPM | c.428A>G (p.Gln143Arg) n.645A>G | |
| 1 | g.197143970T>G | CA344020921 | ASPM | c.428A>C (p.Gln143Pro) n.645A>C | |
| 1 | g.197143971G>A | CA344020924 | ASPM | c.427C>T (p.Gln143Ter) n.644C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143971G>C | CA344020925 | ASPM | c.427C>G (p.Gln143Glu) n.644C>G | |
| 1 | g.197143971G= | CA1217946798 | ASPM | c.427C= (p.Gln143=) n.644C= | |
| 1 | g.197143971G>T | CA344020926 | ASPM | c.427C>A (p.Gln143Lys) n.644C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143972C>A | CA344020927 | ASPM | c.426G>T (p.Glu142Asp) n.643G>T | |
| 1 | g.197143972C= | CA1217946799 | ASPM | c.426G= (p.Glu142=) n.643G= | |
| 1 | g.197143972C>G | CA344020929 | ASPM | c.426G>C (p.Glu142Asp) n.643G>C | |
| 1 | g.197143972C>T | CA1310887 | ASPM | c.426G>A (p.Glu142=) n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143973T>A | CA344020933 | ASPM | c.425A>T (p.Glu142Val) n.642A>T | |
| 1 | g.197143973T>C | CA344020935 | ASPM | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.642A>G | |
| 1 | g.197143973T>G | CA344020936 | ASPM | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.642A>C | |
| 1 | g.197143973_197143974insTTTTTTTTTTT | CA2747232288 | ASPM | c.425_426insAAAAAAAAAAA (p.Gln143LysfsTer?) n.642_643insAAAAAAAAAAA | |
| 1 | g.197143974C>A | CA344020940 | ASPM | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.641G>T | |
| 1 | g.197143974C>G | CA344020941 | ASPM | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.641G>C | |
| 1 | g.197143974C>T | CA344020942 | ASPM | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.641G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143975T>A | CA344020944 | ASPM | c.423A>T (p.Glu141Asp) n.640A>T | |
| 1 | g.197143975T>C | CA422804313 | ASPM | c.423A>G (p.Glu141=) n.640A>G | |
| 1 | g.197143975T>G | CA344020943 | ASPM | c.423A>C (p.Glu141Asp) n.640A>C | |
| 1 | g.197143976T>A | CA344020946 | ASPM | c.422A>T (p.Glu141Val) n.639A>T | |
| 1 | g.197143976T>C | CA344020948 | ASPM | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.639A>G | |
| 1 | g.197143976T>G | CA344020950 | ASPM | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.639A>C | |
| 1 | g.197143977C>A | CA344020952 | ASPM | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.638G>T | |
| 1 | g.197143977C>G | CA344020954 | ASPM | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.638G>C | |
| 1 | g.197143977C>T | CA344020955 | ASPM | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.638G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143978T>A | CA422804321 | ASPM | c.420A>T (p.Ala140=) n.637A>T | |
| 1 | g.197143978T>C | CA422804324 | ASPM | c.420A>G (p.Ala140=) n.637A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143978T>G | CA422804328 | ASPM | c.420A>C (p.Ala140=) n.637A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143978T= | CA1217946800 | ASPM | c.420A= (p.Ala140=) n.637A= | |
| 1 | g.197143979G>A | CA344020961 | ASPM | c.419C>T (p.Ala140Val) n.636C>T | |
| 1 | g.197143979G>C | CA344020958 | ASPM | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143979G= | CA1217946801 | ASPM | c.419C= (p.Ala140=) n.636C= | |
| 1 | g.197143979G>T | CA344020960 | ASPM | c.419C>A (p.Ala140Glu) n.636C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143980C>A | CA344020964 | ASPM | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.635G>T | |
| 1 | g.197143980C= | CA1146769196 | ASPM | c.418G= (p.Ala140=) n.635G= | |
| 1 | g.197143980C>G | CA344020966 | ASPM | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.635G>C | |
| 1 | g.197143980C>T | CA1310888 | ASPM | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143981A= | CA1217946802 | ASPM | c.417T= (p.Asn139=) n.634T= | |
| 1 | g.197143981A>C | CA344020970 | ASPM | c.417T>G (p.Asn139Lys) n.634T>G | |
| 1 | g.197143981A>G | CA422804338 | ASPM | c.417T>C (p.Asn139=) n.634T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143981A>T | CA1310889 | ASPM | c.417T>A (p.Asn139Lys) n.634T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143982T>A | CA344020972 | ASPM | c.416A>T (p.Asn139Ile) n.633A>T | |
| 1 | g.197143982T>C | CA344020976 | ASPM | c.416A>G (p.Asn139Ser) n.633A>G | |
| 1 | g.197143982T>G | CA344020974 | ASPM | c.416A>C (p.Asn139Thr) n.633A>C | |
| 1 | g.197143983T>A | CA344020977 | ASPM | c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.632A>T | |
| 1 | g.197143983T>C | CA344020979 | ASPM | c.415A>G (p.Asn139Asp) n.632A>G | |
| 1 | g.197143983T>G | CA344020981 | ASPM | c.415A>C (p.Asn139His) n.632A>C | COSMIC |
| 1 | g.197143984T>A | CA422804350 | ASPM | c.414A>T (p.Gly138=) n.631A>T | |
| 1 | g.197143984T>C | CA422804351 | ASPM | c.414A>G (p.Gly138=) n.631A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143984T>G | CA422804354 | ASPM | c.414A>C (p.Gly138=) n.631A>C | |
| 1 | g.197143985C>A | CA344020983 | ASPM | c.413G>T (p.Gly138Val) n.630G>T | |
| 1 | g.197143985C>G | CA344020984 | ASPM | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.630G>C | |
| 1 | g.197143985C>T | CA344020985 | ASPM | c.413G>A (p.Gly138Glu) n.630G>A | COSMIC |
| 1 | g.197143986C>A | CA344020989 | ASPM | c.412G>T (p.Gly138Ter) n.629G>T | |
| 1 | g.197143986C>G | CA344020991 | ASPM | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.629G>C | |
| 1 | g.197143986C>T | CA344020994 | ASPM | c.412G>A (p.Gly138Arg) n.629G>A | |
| 1 | g.197143987T>A | CA422804359 | ASPM | c.411A>T (p.Leu137=) n.628A>T | |
| 1 | g.197143987T>C | CA422804360 | ASPM | c.411A>G (p.Leu137=) n.628A>G | |
| 1 | g.197143987T>G | CA422804362 | ASPM | c.411A>C (p.Leu137=) n.628A>C | |
| 1 | g.197143988A>C | CA344020996 | ASPM | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.627T>G | |
| 1 | g.197143988A>G | CA344020998 | ASPM | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.627T>C | |
| 1 | g.197143988A>T | CA344021000 | ASPM | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.627T>A | |
| 1 | g.197143989G>A | CA422804366 | ASPM | c.409C>T (p.Leu137=) n.626C>T | |
| 1 | g.197143989G>C | CA344021004 | ASPM | c.409C>G (p.Leu137Val) n.626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143989G= | CA1217946803 | ASPM | c.409C= (p.Leu137=) n.626C= | |
| 1 | g.197143989G>T | CA344021002 | ASPM | c.409C>A (p.Leu137Ile) n.626C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143990T>A | CA344021007 | ASPM | c.408A>T (p.Leu136Phe) n.625A>T | |
| 1 | g.197143990T>C | CA422804374 | ASPM | c.408A>G (p.Leu136=) n.625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143990T>G | CA344021009 | ASPM | c.408A>C (p.Leu136Phe) n.625A>C | |
| 1 | g.197143990T= | CA1217946804 | ASPM | c.408A= (p.Leu136=) n.625A= | |
| 1 | g.197143991A>C | CA344021012 | ASPM | c.407T>G (p.Leu136Ter) n.624T>G | |
| 1 | g.197143991A>G | CA344021016 | ASPM | c.407T>C (p.Leu136Ser) n.624T>C | |
| 1 | g.197143991A>T | CA344021014 | ASPM | c.407T>A (p.Leu136Ter) n.624T>A | |
| 1 | g.197143992A= | CA1217946805 | ASPM | c.406T= (p.Leu136=) n.623T= | |
| 1 | g.197143992A>C | CA344021019 | ASPM | c.406T>G (p.Leu136Val) n.623T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143992A>G | CA422804379 | ASPM | c.406T>C (p.Leu136=) n.623T>C | |
| 1 | g.197143992A>T | CA344021021 | ASPM | c.406T>A (p.Leu136Ile) n.623T>A | |
| 1 | g.197143993T>A | CA422804387 | ASPM | c.405A>T (p.Ile135=) n.622A>T | |
| 1 | g.197143993T>C | CA344021024 | ASPM | c.405A>G (p.Ile135Met) n.622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143993T>G | CA422804383 | ASPM | c.405A>C (p.Ile135=) n.622A>C | |
| 1 | g.197143993T= | CA1217946806 | ASPM | c.405A= (p.Ile135=) n.622A= | |
| 1 | g.197143994A>C | CA344021027 | ASPM | c.404T>G (p.Ile135Arg) n.621T>G | |
| 1 | g.197143994A>G | CA344021028 | ASPM | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.621T>C | |
| 1 | g.197143994A>T | CA344021030 | ASPM | c.404T>A (p.Ile135Lys) n.621T>A | |
| 1 | g.197143995T>A | CA344021033 | ASPM | c.403A>T (p.Ile135Leu) n.620A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143995T>C | CA344021034 | ASPM | c.403A>G (p.Ile135Val) n.620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143995T>G | CA344021037 | ASPM | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.620A>C | |
| 1 | g.197143995T= | CA1217946807 | ASPM | c.403A= (p.Ile135=) n.620A= | |
| 1 | g.197143996A= | CA1217946808 | ASPM | c.402T= (p.Ala134=) n.619T= | |
| 1 | g.197143996A>C | CA422804396 | ASPM | c.402T>G (p.Ala134=) n.619T>G | |
| 1 | g.197143996A>G | CA422804394 | ASPM | c.402T>C (p.Ala134=) n.619T>C | dbSNP |
| 1 | g.197143996A>T | CA422804393 | ASPM | c.402T>A (p.Ala134=) n.619T>A | |
| 1 | g.197143997G>A | CA344021039 | ASPM | c.401C>T (p.Ala134Val) n.618C>T | |
| 1 | g.197143997G>C | CA344021042 | ASPM | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.618C>G | |
| 1 | g.197143997G>T | CA344021045 | ASPM | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.618C>A | |
| 1 | g.197143998C>A | CA344021048 | ASPM | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.617G>T | |
| 1 | g.197143998C= | CA1217946809 | ASPM | c.400G= (p.Ala134=) n.617G= | |
| 1 | g.197143998C>G | CA344021052 | ASPM | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.617G>C | |
| 1 | g.197143998C>T | CA344021050 | ASPM | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143999T>A | CA344021053 | ASPM | c.399A>T (p.Gln133His) n.616A>T | |
| 1 | g.197143999T>C | CA422804404 | ASPM | c.399A>G (p.Gln133=) n.616A>G | |
| 1 | g.197143999T>G | CA344021055 | ASPM | c.399A>C (p.Gln133His) n.616A>C | |
| 1 | g.197144000T>A | CA344021059 | ASPM | c.398A>T (p.Gln133Leu) n.615A>T | |
| 1 | g.197144000T>C | CA344021060 | ASPM | c.398A>G (p.Gln133Arg) n.615A>G | COSMIC |
| 1 | g.197144000T>G | CA344021062 | ASPM | c.398A>C (p.Gln133Pro) n.615A>C | |
| 1 | g.197144001G>A | CA344021065 | ASPM | c.397C>T (p.Gln133Ter) n.614C>T | COSMIC |
| 1 | g.197144001G>C | CA1310890 | ASPM | c.397C>G (p.Gln133Glu) n.614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197144001G= | CA1217946810 | ASPM | c.397C= (p.Gln133=) n.614C= | |
| 1 | g.197144001G>T | CA344021067 | ASPM | c.397C>A (p.Gln133Lys) n.614C>A |