UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143860T>A | CA2649664258 | ASPM | c.442-50A>T (n.442-50A>T) n.659-50A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143862A= | CA1217946754 | ASPM | c.442-52T= (n.442-52T=) n.659-52T= | |
| 1 | g.197143862A>C | CA528535239 | ASPM | c.442-52T>G (n.442-52T>G) n.659-52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143863A>G | CA2649664260 | ASPM | c.442-53T>C (n.442-53T>C) n.659-53T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143865A>G | CA2545658119 | ASPM | c.442-55T>C (n.442-55T>C) n.659-55T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143866A>G | CA2649664263 | ASPM | c.442-56T>C (n.442-56T>C) n.659-56T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143867G>T | CA2649664265 | ASPM | c.442-57C>A (n.442-57C>A) n.659-57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143868C= | CA1141624123 | ASPM | c.442-58G= (n.442-58G=) n.659-58G= | |
| 1 | g.197143868C>T | CA35862006 | ASPM | c.442-58G>A (n.442-58G>A) n.659-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143871T>C | CA2649664267 | ASPM | c.442-61A>G (n.442-61A>G) n.659-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143872A>G | CA2649664299 | ASPM | c.442-62T>C (n.442-62T>C) n.659-62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143873T>C | CA2649664300 | ASPM | c.442-63A>G (n.442-63A>G) n.659-63A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143874T>C | CA1217946756 | ASPM | c.442-64A>G (n.442-64A>G) n.659-64A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143874T= | CA1217946755 | ASPM | c.442-64A= (n.442-64A=) n.659-64A= | |
| 1 | g.197143876C>T | CA2649664302 | ASPM | c.442-66G>A (n.442-66G>A) n.659-66G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143877T>A | CA2649664305 | ASPM | c.442-67A>T (n.442-67A>T) n.659-67A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143878T>C | CA2537188872 | ASPM | c.442-68A>G (n.442-68A>G) n.659-68A>G | |
| 1 | g.197143879C>A | CA645876796 | ASPM | c.442-69G>T (n.442-69G>T) n.659-69G>T | COSMIC |
| 1 | g.197143881A>G | CA2649664313 | ASPM | c.442-71T>C (n.442-71T>C) n.659-71T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143882G>T | CA2649664314 | ASPM | c.442-72C>A (n.442-72C>A) n.659-72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143883C>G | CA2649664315 | ASPM | c.442-73G>C (n.442-73G>C) n.659-73G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143883C>T | CA2649664316 | ASPM | c.442-73G>A (n.442-73G>A) n.659-73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143884C= | CA1217946757 | ASPM | c.442-74G= (n.442-74G=) n.659-74G= | |
| 1 | g.197143884C>T | CA1217946758 | ASPM | c.442-74G>A (n.442-74G>A) n.659-74G>A | dbSNP |
| 1 | g.197143886G>A | CA1217946760 | ASPM | c.441+71C>T (n.441+71C>T) n.658+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143886G>C | CA2574105330 | ASPM | c.441+71C>G (n.441+71C>G) n.658+71C>G | |
| 1 | g.197143886G= | CA1217946759 | ASPM | c.441+71C= (n.441+71C=) n.658+71C= | |
| 1 | g.197143886G>T | CA2574105331 | ASPM | c.441+71C>A (n.441+71C>A) n.658+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143887T>C | CA1217946762 | ASPM | c.441+70A>G (n.441+70A>G) n.658+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143887T= | CA1217946761 | ASPM | c.441+70A= (n.441+70A=) n.658+70A= | |
| 1 | g.197143888T>C | CA2649664317 | ASPM | c.441+69A>G (n.441+69A>G) n.658+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143890T>A | CA2649664320 | ASPM | c.441+67A>T (n.441+67A>T) n.658+67A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143890T>C | CA35862007 | ASPM | c.441+67A>G (n.441+67A>G) n.658+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143890T= | CA1141972536 | ASPM | c.441+67A= (n.441+67A=) n.658+67A= | |
| 1 | g.197143891C= | CA1217946763 | ASPM | c.441+66G= (n.441+66G=) n.658+66G= | |
| 1 | g.197143891C>T | CA1217946764 | ASPM | c.441+66G>A (n.441+66G>A) n.658+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143895A>G | CA2520645183 | ASPM | c.441+62T>C (n.441+62T>C) n.658+62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143897_197143898del | CA2649664323 | ASPM | c.441+59_441+60del (n.441+59_441+60del) n.658+59_658+60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143898A= | CA1217946765 | ASPM | c.441+59T= (n.441+59T=) n.658+59T= | |
| 1 | g.197143898A>C | CA1010894801 | ASPM | c.441+59T>G (n.441+59T>G) n.658+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143899G>A | CA2541868375 | ASPM | c.441+58C>T (n.441+58C>T) n.658+58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143899G>T | CA2649664328 | ASPM | c.441+58C>A (n.441+58C>A) n.658+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143899_197143903delinsGTTTT | CA1217946766 | ASPM | c.441+54_441+58delinsAAAAC (n.441+54_441+58delinsAAAAC) n.658+54_658+58delinsAAAAC | |
| 1 | g.197143900_197143903del | CA729724885 | ASPM | c.441+54_441+57del (n.441+54_441+57del) n.658+54_658+57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143903del | CA2574105332 | ASPM | c.441+57del (n.441+57del) n.658+57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143900_197143904delinsTTTTA | CA1217946767 | ASPM | c.441+53_441+57delinsTAAAA (n.441+53_441+57delinsTAAAA) n.658+53_658+57delinsTAAAA | |
| 1 | g.197143901T>G | CA1217946769 | ASPM | c.441+56A>C (n.441+56A>C) n.658+56A>C | dbSNP |
| 1 | g.197143901T= | CA1217946768 | ASPM | c.441+56A= (n.441+56A=) n.658+56A= | |
| 1 | g.197143907_197143910del | CA729724892 | ASPM | c.441+53_441+56del (n.441+53_441+56del) n.658+53_658+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143907T>C | CA645876797 | ASPM | c.441+50A>G (n.441+50A>G) n.658+50A>G | COSMIC |
| 1 | g.197143913T>A | CA2649664337 | ASPM | c.441+44A>T (n.441+44A>T) n.658+44A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143916A>G | CA2649664339 | ASPM | c.441+41T>C (n.441+41T>C) n.658+41T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143918A= | CA1217946770 | ASPM | c.441+39T= (n.441+39T=) n.658+39T= | |
| 1 | g.197143918A>C | CA729724894 | ASPM | c.441+39T>G (n.441+39T>G) n.658+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143918A>G | CA2649664341 | ASPM | c.441+39T>C (n.441+39T>C) n.658+39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143919A>T | CA2649664343 | ASPM | c.441+38T>A (n.441+38T>A) n.658+38T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143920T>C | CA1310876 | ASPM | c.441+37A>G (n.441+37A>G) n.658+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143920T>G | CA1310875 | ASPM | c.441+37A>C (n.441+37A>C) n.658+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143920T= | CA1144719294 | ASPM | c.441+37A= (n.441+37A=) n.658+37A= | |
| 1 | g.197143921T>C | CA35862014 | ASPM | c.441+36A>G (n.441+36A>G) n.658+36A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143921T>G | CA2649664347 | ASPM | c.441+36A>C (n.441+36A>C) n.658+36A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143921T= | CA1217946771 | ASPM | c.441+36A= (n.441+36A=) n.658+36A= | |
| 1 | g.197143922T>C | CA1217946773 | ASPM | c.441+35A>G (n.441+35A>G) n.658+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143922T= | CA1217946772 | ASPM | c.441+35A= (n.441+35A=) n.658+35A= | |
| 1 | g.197143923C>A | CA528535240 | ASPM | c.441+34G>T (n.441+34G>T) n.658+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143923C= | CA1217946774 | ASPM | c.441+34G= (n.441+34G=) n.658+34G= | |
| 1 | g.197143923C>T | CA2747232277 | ASPM | c.441+34G>A (n.441+34G>A) n.658+34G>A | |
| 1 | g.197143924T>C | CA2649664349 | ASPM | c.441+33A>G (n.441+33A>G) n.658+33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143925T= | CA1217946775 | ASPM | c.441+32A= (n.441+32A=) n.658+32A= | |
| 1 | g.197143926dup | CA1217946776 | ASPM | c.441+31dup (n.441+31dup) n.658+31dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143927G>A | CA35862036 | ASPM | c.441+30C>T (n.441+30C>T) n.658+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143927G>C | CA1310877 | ASPM | c.441+30C>G (n.441+30C>G) n.658+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143927G= | CA1217946777 | ASPM | c.441+30C= (n.441+30C=) n.658+30C= | |
| 1 | g.197143927G>T | CA2649664353 | ASPM | c.441+30C>A (n.441+30C>A) n.658+30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143929G>A | CA1310878 | ASPM | c.441+28C>T (n.441+28C>T) n.658+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143929G= | CA1217946778 | ASPM | c.441+28C= (n.441+28C=) n.658+28C= | |
| 1 | g.197143929G>T | CA2649664356 | ASPM | c.441+28C>A (n.441+28C>A) n.658+28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143930T>A | CA2574105333 | ASPM | c.441+27A>T (n.441+27A>T) n.658+27A>T | |
| 1 | g.197143930T>G | CA1217946780 | ASPM | c.441+27A>C (n.441+27A>C) n.658+27A>C | dbSNP |
| 1 | g.197143930T= | CA1217946779 | ASPM | c.441+27A= (n.441+27A=) n.658+27A= | |
| 1 | g.197143931A>G | CA2649664358 | ASPM | c.441+26T>C (n.441+26T>C) n.658+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143932A>G | CA2649664359 | ASPM | c.441+25T>C (n.441+25T>C) n.658+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143933A>G | CA2574105334 | ASPM | c.441+24T>C (n.441+24T>C) n.658+24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143934T>C | CA729724906 | ASPM | c.441+23A>G (n.441+23A>G) n.658+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143934T>G | CA1310879 | ASPM | c.441+23A>C (n.441+23A>C) n.658+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143934T= | CA1143466327 | ASPM | c.441+23A= (n.441+23A=) n.658+23A= | |
| 1 | g.197143935C>A | CA2649664361 | ASPM | c.441+22G>T (n.441+22G>T) n.658+22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143935C>G | CA2649664362 | ASPM | c.441+22G>C (n.441+22G>C) n.658+22G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143937C= | CA1217946781 | ASPM | c.441+20G= (n.441+20G=) n.658+20G= | |
| 1 | g.197143937C>T | CA1310880 | ASPM | c.441+20G>A (n.441+20G>A) n.658+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143938A>G | CA2574105335 | ASPM | c.441+19T>C (n.441+19T>C) n.658+19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143939G= | CA1217946783 | ASPM | c.441+18C= (n.441+18C=) n.658+18C= | |
| 1 | g.197143939G>T | CA1217946782 | ASPM | c.441+18C>A (n.441+18C>A) n.658+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143940A= | CA1217946784 | ASPM | c.441+17T= (n.441+17T=) n.658+17T= | |
| 1 | g.197143940A>C | CA2574105336 | ASPM | c.441+17T>G (n.441+17T>G) n.658+17T>G | |
| 1 | g.197143940A>G | CA1310881 | ASPM | c.441+17T>C (n.441+17T>C) n.658+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143942T>C | CA1310882 | ASPM | c.441+15A>G (n.441+15A>G) n.658+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143942T= | CA1217946785 | ASPM | c.441+15A= (n.441+15A=) n.658+15A= | |
| 1 | g.197143942_197143947delinsTGGTTA | CA1217946786 | ASPM | c.441+10_441+15delinsTAACCA (n.441+10_441+15delinsTAACCA) n.658+10_658+15delinsTAACCA | |
| 1 | g.197143943G>A | CA149005 | ASPM | c.441+14C>T (n.441+14C>T) n.658+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143943G>C | CA2581717782 | ASPM | c.441+14C>G (n.441+14C>G) n.658+14C>G | |
| 1 | g.197143943G= | CA1139881288 | ASPM | c.441+14C= (n.441+14C=) n.658+14C= | |
| 1 | g.197143943G>T | CA1217946787 | ASPM | c.441+14C>A (n.441+14C>A) n.658+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143943_197143947del | CA729724921 | ASPM | c.441+10_441+14del (n.441+10_441+14del) n.658+10_658+14del | dbSNP |
| 1 | g.197143946T>A | CA2649664368 | ASPM | c.441+11A>T (n.441+11A>T) n.658+11A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143947A= | CA1148224873 | ASPM | c.441+10T= (n.441+10T=) n.658+10T= | |
| 1 | g.197143947A>C | CA271039 | ASPM | c.441+10T>G (n.441+10T>G) n.658+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143951C= | CA1217946788 | ASPM | c.441+6G= (n.441+6G=) n.658+6G= | |
| 1 | g.197143951C>T | CA35862047 | ASPM | c.441+6G>A (n.441+6G>A) n.658+6G>A | dbSNP |
| 1 | g.197143952A= | CA1217946789 | ASPM | c.441+5T= (n.441+5T=) n.658+5T= | |
| 1 | g.197143952A>C | CA528535241 | ASPM | c.441+5T>G (n.441+5T>G) n.658+5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143952A>T | CA1217946790 | ASPM | c.441+5T>A (n.441+5T>A) n.658+5T>A | dbSNP |
| 1 | g.197143953T>C | CA1310883 | ASPM | c.441+4A>G (n.441+4A>G) n.658+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143953T= | CA1217946791 | ASPM | c.441+4A= (n.441+4A=) n.658+4A= | |
| 1 | g.197143954dup | CA2649664369 | ASPM | c.441+4dup (n.441+4dup) n.658+4dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143954del | CA2649664370 | ASPM | c.441+4del (n.441+4del) n.658+4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143955del | CA2747232282 | ASPM | c.441+2del (n.441+2del) n.658+2del | |
| 1 | g.197143955A>C | CA344020833 | ASPM | c.441+2T>G (n.441+2T>G) n.658+2T>G | |
| 1 | g.197143955A>G | CA344020835 | ASPM | c.441+2T>C (n.441+2T>C) n.658+2T>C | |
| 1 | g.197143955A>T | CA344020837 | ASPM | c.441+2T>A (n.441+2T>A) n.658+2T>A | |
| 1 | g.197143956C>A | CA344020840 | ASPM | c.441+1G>T (n.441+1G>T) n.658+1G>T | |
| 1 | g.197143956C= | CA1217946792 | ASPM | c.441+1G= (n.441+1G=) n.658+1G= | |
| 1 | g.197143956C>G | CA344020842 | ASPM | c.441+1G>C (n.441+1G>C) n.658+1G>C | |
| 1 | g.197143956C>T | CA1310884 | ASPM | c.441+1G>A (n.441+1G>A) n.658+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143957C>A | CA344020845 | ASPM | c.441G>T (p.Lys147Asn) n.658G>T | |
| 1 | g.197143957C>G | CA344020847 | ASPM | c.441G>C (p.Lys147Asn) n.658G>C | |
| 1 | g.197143957C>T | CA422804269 | ASPM | c.441G>A (p.Lys147=) n.658G>A | |
| 1 | g.197143957_197143958delinsCT | CA1217946793 | ASPM | c.440_441delinsAG (p.Lys147=) n.657_658delinsAG | |
| 1 | g.197143965_197143970del | CA2549185048 | ASPM | c.436_441del (p.Lys146_Lys147del) n.653_658del | |
| 1 | g.197143958T>A | CA344020853 | ASPM | c.440A>T (p.Lys147Met) n.657A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143958T>C | CA344020856 | ASPM | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.657A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143958T>G | CA344020851 | ASPM | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.657A>C | |
| 1 | g.197143958T= | CA1217946794 | ASPM | c.440A= (p.Lys147=) n.657A= | |
| 1 | g.197143958_197143962delinsTTTTT | CA1143355895 | ASPM | c.436_440delinsAAAAA (p.Lys146=) n.653_657delinsAAAAA | |
| 1 | g.197143962del | CA342254 | ASPM | c.440del (p.Lys147ArgfsTer?) n.657del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143959T>A | CA344020859 | ASPM | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.656A>T | |
| 1 | g.197143959T>C | CA344020861 | ASPM | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.656A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143959T>G | CA344020863 | ASPM | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.656A>C | |
| 1 | g.197143960T>A | CA344020866 | ASPM | c.438A>T (p.Lys146Asn) n.655A>T | |
| 1 | g.197143960T>C | CA422804272 | ASPM | c.438A>G (p.Lys146=) n.655A>G | |
| 1 | g.197143960T>G | CA344020867 | ASPM | c.438A>C (p.Lys146Asn) n.655A>C |