Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197143851A>T | CA2649664254 | ASPM | c.442-41T>A (n.442-41T>A) n.659-41T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143852T>C | CA528535237 | ASPM | c.442-42A>G (n.442-42A>G) n.659-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143852T= | CA1217946750 | ASPM | c.442-42A= (n.442-42A=) n.659-42A= | |
1 | g.197143853T>A | CA1217946752 | ASPM | c.442-43A>T (n.442-43A>T) n.659-43A>T | dbSNP |
1 | g.197143853T= | CA1217946751 | ASPM | c.442-43A= (n.442-43A=) n.659-43A= | |
1 | g.197143854G>A | CA528535238 | ASPM | c.442-44C>T (n.442-44C>T) n.659-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143854G= | CA1217946753 | ASPM | c.442-44C= (n.442-44C=) n.659-44C= | |
1 | g.197143855A>T | CA2649664256 | ASPM | c.442-45T>A (n.442-45T>A) n.659-45T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143856A>C | CA2649664257 | ASPM | c.442-46T>G (n.442-46T>G) n.659-46T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197143859T>G | CA1310874 | ASPM | c.442-49A>C (n.442-49A>C) n.659-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143859T= | CA1147762215 | ASPM | c.442-49A= (n.442-49A=) n.659-49A= | |
1 | g.197143860T>A | CA2649664258 | ASPM | c.442-50A>T (n.442-50A>T) n.659-50A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197143862A= | CA1217946754 | ASPM | c.442-52T= (n.442-52T=) n.659-52T= | |
1 | g.197143862A>C | CA528535239 | ASPM | c.442-52T>G (n.442-52T>G) n.659-52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143863A>G | CA2649664260 | ASPM | c.442-53T>C (n.442-53T>C) n.659-53T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143865A>G | CA2545658119 | ASPM | c.442-55T>C (n.442-55T>C) n.659-55T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143866A>G | CA2649664263 | ASPM | c.442-56T>C (n.442-56T>C) n.659-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143867G>T | CA2649664265 | ASPM | c.442-57C>A (n.442-57C>A) n.659-57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143868C= | CA1141624123 | ASPM | c.442-58G= (n.442-58G=) n.659-58G= | |
1 | g.197143868C>T | CA35862006 | ASPM | c.442-58G>A (n.442-58G>A) n.659-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143871T>C | CA2649664267 | ASPM | c.442-61A>G (n.442-61A>G) n.659-61A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197143872A>G | CA2649664299 | ASPM | c.442-62T>C (n.442-62T>C) n.659-62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143873T>C | CA2649664300 | ASPM | c.442-63A>G (n.442-63A>G) n.659-63A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197143874T>C | CA1217946756 | ASPM | c.442-64A>G (n.442-64A>G) n.659-64A>G | dbSNP |
1 | g.197143874T= | CA1217946755 | ASPM | c.442-64A= (n.442-64A=) n.659-64A= | |
1 | g.197143876C>T | CA2649664302 | ASPM | c.442-66G>A (n.442-66G>A) n.659-66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143877T>A | CA2649664305 | ASPM | c.442-67A>T (n.442-67A>T) n.659-67A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197143878T>C | CA2537188872 | ASPM | c.442-68A>G (n.442-68A>G) n.659-68A>G | |
1 | g.197143879C>A | CA645876796 | ASPM | c.442-69G>T (n.442-69G>T) n.659-69G>T | COSMIC |
1 | g.197143881A>G | CA2649664313 | ASPM | c.442-71T>C (n.442-71T>C) n.659-71T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143882G>T | CA2649664314 | ASPM | c.442-72C>A (n.442-72C>A) n.659-72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143883C>G | CA2649664315 | ASPM | c.442-73G>C (n.442-73G>C) n.659-73G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143883C>T | CA2649664316 | ASPM | c.442-73G>A (n.442-73G>A) n.659-73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143884C= | CA1217946757 | ASPM | c.442-74G= (n.442-74G=) n.659-74G= | |
1 | g.197143884C>T | CA1217946758 | ASPM | c.442-74G>A (n.442-74G>A) n.659-74G>A | dbSNP |
1 | g.197143886G>A | CA1217946760 | ASPM | c.441+71C>T (n.441+71C>T) n.658+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143886G>C | CA2574105330 | ASPM | c.441+71C>G (n.441+71C>G) n.658+71C>G | |
1 | g.197143886G= | CA1217946759 | ASPM | c.441+71C= (n.441+71C=) n.658+71C= | |
1 | g.197143886G>T | CA2574105331 | ASPM | c.441+71C>A (n.441+71C>A) n.658+71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143887T>C | CA1217946762 | ASPM | c.441+70A>G (n.441+70A>G) n.658+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143887T= | CA1217946761 | ASPM | c.441+70A= (n.441+70A=) n.658+70A= | |
1 | g.197143888T>C | CA2649664317 | ASPM | c.441+69A>G (n.441+69A>G) n.658+69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197143890T>A | CA2649664320 | ASPM | c.441+67A>T (n.441+67A>T) n.658+67A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197143890T>C | CA35862007 | ASPM | c.441+67A>G (n.441+67A>G) n.658+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143890T= | CA1141972536 | ASPM | c.441+67A= (n.441+67A=) n.658+67A= | |
1 | g.197143891C= | CA1217946763 | ASPM | c.441+66G= (n.441+66G=) n.658+66G= | |
1 | g.197143891C>T | CA1217946764 | ASPM | c.441+66G>A (n.441+66G>A) n.658+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143895A>G | CA2520645183 | ASPM | c.441+62T>C (n.441+62T>C) n.658+62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143897_197143898del | CA2649664323 | ASPM | c.441+59_441+60del (n.441+59_441+60del) n.658+59_658+60del | gnomAD v4 |
1 | g.197143898A= | CA1217946765 | ASPM | c.441+59T= (n.441+59T=) n.658+59T= | |
1 | g.197143898A>C | CA1010894801 | ASPM | c.441+59T>G (n.441+59T>G) n.658+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143899G>A | CA2541868375 | ASPM | c.441+58C>T (n.441+58C>T) n.658+58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197143899G>T | CA2649664328 | ASPM | c.441+58C>A (n.441+58C>A) n.658+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143899_197143903delinsGTTTT | CA1217946766 | ASPM | c.441+54_441+58delinsAAAAC (n.441+54_441+58delinsAAAAC) n.658+54_658+58delinsAAAAC | |
1 | g.197143900_197143903del | CA729724885 | ASPM | c.441+54_441+57del (n.441+54_441+57del) n.658+54_658+57del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143903del | CA2574105332 | ASPM | c.441+57del (n.441+57del) n.658+57del | gnomAD v4 |
1 | g.197143900_197143904delinsTTTTA | CA1217946767 | ASPM | c.441+53_441+57delinsTAAAA (n.441+53_441+57delinsTAAAA) n.658+53_658+57delinsTAAAA | |
1 | g.197143901T>G | CA1217946769 | ASPM | c.441+56A>C (n.441+56A>C) n.658+56A>C | dbSNP |
1 | g.197143901T= | CA1217946768 | ASPM | c.441+56A= (n.441+56A=) n.658+56A= | |
1 | g.197143907_197143910del | CA729724892 | ASPM | c.441+53_441+56del (n.441+53_441+56del) n.658+53_658+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143907T>C | CA645876797 | ASPM | c.441+50A>G (n.441+50A>G) n.658+50A>G | COSMIC |
1 | g.197143913T>A | CA2649664337 | ASPM | c.441+44A>T (n.441+44A>T) n.658+44A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197143916A>G | CA2649664339 | ASPM | c.441+41T>C (n.441+41T>C) n.658+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143918A= | CA1217946770 | ASPM | c.441+39T= (n.441+39T=) n.658+39T= | |
1 | g.197143918A>C | CA729724894 | ASPM | c.441+39T>G (n.441+39T>G) n.658+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143918A>G | CA2649664341 | ASPM | c.441+39T>C (n.441+39T>C) n.658+39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143919A>T | CA2649664343 | ASPM | c.441+38T>A (n.441+38T>A) n.658+38T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143920T>C | CA1310876 | ASPM | c.441+37A>G (n.441+37A>G) n.658+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143920T>G | CA1310875 | ASPM | c.441+37A>C (n.441+37A>C) n.658+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143920T= | CA1144719294 | ASPM | c.441+37A= (n.441+37A=) n.658+37A= | |
1 | g.197143921T>C | CA35862014 | ASPM | c.441+36A>G (n.441+36A>G) n.658+36A>G | dbSNP |
1 | g.197143921T>G | CA2649664347 | ASPM | c.441+36A>C (n.441+36A>C) n.658+36A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143921T= | CA1217946771 | ASPM | c.441+36A= (n.441+36A=) n.658+36A= | |
1 | g.197143922T>C | CA1217946773 | ASPM | c.441+35A>G (n.441+35A>G) n.658+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143922T= | CA1217946772 | ASPM | c.441+35A= (n.441+35A=) n.658+35A= | |
1 | g.197143923C>A | CA528535240 | ASPM | c.441+34G>T (n.441+34G>T) n.658+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143923C= | CA1217946774 | ASPM | c.441+34G= (n.441+34G=) n.658+34G= | |
1 | g.197143923C>T | CA2747232277 | ASPM | c.441+34G>A (n.441+34G>A) n.658+34G>A | |
1 | g.197143924T>C | CA2649664349 | ASPM | c.441+33A>G (n.441+33A>G) n.658+33A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197143925T= | CA1217946775 | ASPM | c.441+32A= (n.441+32A=) n.658+32A= | |
1 | g.197143926dup | CA1217946776 | ASPM | c.441+31dup (n.441+31dup) n.658+31dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143927G>A | CA35862036 | ASPM | c.441+30C>T (n.441+30C>T) n.658+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143927G>C | CA1310877 | ASPM | c.441+30C>G (n.441+30C>G) n.658+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143927G= | CA1217946777 | ASPM | c.441+30C= (n.441+30C=) n.658+30C= | |
1 | g.197143927G>T | CA2649664353 | ASPM | c.441+30C>A (n.441+30C>A) n.658+30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143929G>A | CA1310878 | ASPM | c.441+28C>T (n.441+28C>T) n.658+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143929G= | CA1217946778 | ASPM | c.441+28C= (n.441+28C=) n.658+28C= | |
1 | g.197143929G>T | CA2649664356 | ASPM | c.441+28C>A (n.441+28C>A) n.658+28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197143930T>A | CA2574105333 | ASPM | c.441+27A>T (n.441+27A>T) n.658+27A>T | |
1 | g.197143930T>G | CA1217946780 | ASPM | c.441+27A>C (n.441+27A>C) n.658+27A>C | dbSNP |
1 | g.197143930T= | CA1217946779 | ASPM | c.441+27A= (n.441+27A=) n.658+27A= | |
1 | g.197143931A>G | CA2649664358 | ASPM | c.441+26T>C (n.441+26T>C) n.658+26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143932A>G | CA2649664359 | ASPM | c.441+25T>C (n.441+25T>C) n.658+25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143933A>G | CA2574105334 | ASPM | c.441+24T>C (n.441+24T>C) n.658+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143934T>C | CA729724906 | ASPM | c.441+23A>G (n.441+23A>G) n.658+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143934T>G | CA1310879 | ASPM | c.441+23A>C (n.441+23A>C) n.658+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143934T= | CA1143466327 | ASPM | c.441+23A= (n.441+23A=) n.658+23A= | |
1 | g.197143935C>A | CA2649664361 | ASPM | c.441+22G>T (n.441+22G>T) n.658+22G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197143935C>G | CA2649664362 | ASPM | c.441+22G>C (n.441+22G>C) n.658+22G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143937C= | CA1217946781 | ASPM | c.441+20G= (n.441+20G=) n.658+20G= | |
1 | g.197143937C>T | CA1310880 | ASPM | c.441+20G>A (n.441+20G>A) n.658+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143938A>G | CA2574105335 | ASPM | c.441+19T>C (n.441+19T>C) n.658+19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197143939G= | CA1217946783 | ASPM | c.441+18C= (n.441+18C=) n.658+18C= | |
1 | g.197143939G>T | CA1217946782 | ASPM | c.441+18C>A (n.441+18C>A) n.658+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143940A= | CA1217946784 | ASPM | c.441+17T= (n.441+17T=) n.658+17T= | |
1 | g.197143940A>C | CA2574105336 | ASPM | c.441+17T>G (n.441+17T>G) n.658+17T>G | |
1 | g.197143940A>G | CA1310881 | ASPM | c.441+17T>C (n.441+17T>C) n.658+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143942T>C | CA1310882 | ASPM | c.441+15A>G (n.441+15A>G) n.658+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143942T= | CA1217946785 | ASPM | c.441+15A= (n.441+15A=) n.658+15A= | |
1 | g.197143942_197143947delinsTGGTTA | CA1217946786 | ASPM | c.441+10_441+15delinsTAACCA (n.441+10_441+15delinsTAACCA) n.658+10_658+15delinsTAACCA | |
1 | g.197143943G>A | CA149005 | ASPM | c.441+14C>T (n.441+14C>T) n.658+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143943G>C | CA2581717782 | ASPM | c.441+14C>G (n.441+14C>G) n.658+14C>G | |
1 | g.197143943G= | CA1139881288 | ASPM | c.441+14C= (n.441+14C=) n.658+14C= | |
1 | g.197143943G>T | CA1217946787 | ASPM | c.441+14C>A (n.441+14C>A) n.658+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143943_197143947del | CA729724921 | ASPM | c.441+10_441+14del (n.441+10_441+14del) n.658+10_658+14del | dbSNP |
1 | g.197143946T>A | CA2649664368 | ASPM | c.441+11A>T (n.441+11A>T) n.658+11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197143947A= | CA1148224873 | ASPM | c.441+10T= (n.441+10T=) n.658+10T= | |
1 | g.197143947A>C | CA271039 | ASPM | c.441+10T>G (n.441+10T>G) n.658+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143951C= | CA1217946788 | ASPM | c.441+6G= (n.441+6G=) n.658+6G= | |
1 | g.197143951C>T | CA35862047 | ASPM | c.441+6G>A (n.441+6G>A) n.658+6G>A | dbSNP |