UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143798C>A | CA344020723 | ASPM | c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.671G>T | |
| 1 | g.197143798C= | CA1217946733 | ASPM | c.454G= (p.Asp152=) n.671G= | |
| 1 | g.197143798C>G | CA344020725 | ASPM | c.454G>C (p.Asp152His) n.671G>C | |
| 1 | g.197143798C>T | CA344020727 | ASPM | c.454G>A (p.Asp152Asn) n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143799C>A | CA344020730 | ASPM | c.453G>T (p.Trp151Cys) n.670G>T | |
| 1 | g.197143799C>G | CA344020732 | ASPM | c.453G>C (p.Trp151Cys) n.670G>C | |
| 1 | g.197143799C>T | CA344020734 | ASPM | c.453G>A (p.Trp151Ter) n.670G>A | |
| 1 | g.197143800C>A | CA344020737 | ASPM | c.452G>T (p.Trp151Leu) n.669G>T | |
| 1 | g.197143800C>G | CA344020739 | ASPM | c.452G>C (p.Trp151Ser) n.669G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143800C>T | CA344020740 | ASPM | c.452G>A (p.Trp151Ter) n.669G>A | |
| 1 | g.197143801A>C | CA344020745 | ASPM | c.451T>G (p.Trp151Gly) n.668T>G | |
| 1 | g.197143801A>G | CA344020746 | ASPM | c.451T>C (p.Trp151Arg) n.668T>C | |
| 1 | g.197143801A>T | CA344020743 | ASPM | c.451T>A (p.Trp151Arg) n.668T>A | |
| 1 | g.197143802A= | CA1217946734 | ASPM | c.450T= (p.Leu150=) n.667T= | |
| 1 | g.197143802A>C | CA422804758 | ASPM | c.450T>G (p.Leu150=) n.667T>G | |
| 1 | g.197143802A>G | CA1310870 | ASPM | c.450T>C (p.Leu150=) n.667T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143802A>T | CA422804759 | ASPM | c.450T>A (p.Leu150=) n.667T>A | |
| 1 | g.197143803A>C | CA344020747 | ASPM | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.666T>G | |
| 1 | g.197143803A>G | CA344020749 | ASPM | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.666T>C | |
| 1 | g.197143803A>T | CA344020748 | ASPM | c.449T>A (p.Leu150His) n.666T>A | |
| 1 | g.197143804G>A | CA344020750 | ASPM | c.448C>T (p.Leu150Phe) n.665C>T | |
| 1 | g.197143804G>C | CA344020753 | ASPM | c.448C>G (p.Leu150Val) n.665C>G | |
| 1 | g.197143804G>T | CA344020752 | ASPM | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.665C>A | |
| 1 | g.197143805A>C | CA344020754 | ASPM | c.447T>G (p.Ser149Arg) n.664T>G | |
| 1 | g.197143805A>G | CA422804761 | ASPM | c.447T>C (p.Ser149=) n.664T>C | |
| 1 | g.197143805A>T | CA344020755 | ASPM | c.447T>A (p.Ser149Arg) n.664T>A | |
| 1 | g.197143805_197143808delinsACTC | CA1217946735 | ASPM | c.444_447delinsGAGT (p.Arg148=) n.661_664delinsGAGT | |
| 1 | g.197143806C>A | CA344020756 | ASPM | c.446G>T (p.Ser149Ile) n.663G>T | |
| 1 | g.197143806C>G | CA344020761 | ASPM | c.446G>C (p.Ser149Thr) n.663G>C | |
| 1 | g.197143806C>T | CA344020758 | ASPM | c.446G>A (p.Ser149Asn) n.663G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143809_197143811del | CA528535247 | ASPM | c.444_446del n.661_663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143807T>A | CA344020764 | ASPM | c.445A>T (p.Ser149Cys) n.662A>T | |
| 1 | g.197143807T>C | CA344020765 | ASPM | c.445A>G (p.Ser149Gly) n.662A>G | |
| 1 | g.197143807T>G | CA344020768 | ASPM | c.445A>C (p.Ser149Arg) n.662A>C | |
| 1 | g.197143808C>A | CA344020772 | ASPM | c.444G>T (p.Arg148Ser) n.661G>T | |
| 1 | g.197143808C>G | CA344020774 | ASPM | c.444G>C (p.Arg148Ser) n.661G>C | COSMIC |
| 1 | g.197143808C>T | CA422804763 | ASPM | c.444G>A (p.Arg148=) n.661G>A | |
| 1 | g.197143809C>A | CA344020777 | ASPM | c.443G>T (p.Arg148Met) n.660G>T | |
| 1 | g.197143809C>G | CA344020779 | ASPM | c.443G>C (p.Arg148Thr) n.660G>C | |
| 1 | g.197143809C>T | CA344020781 | ASPM | c.443G>A (p.Arg148Lys) n.660G>A | |
| 1 | g.197143810T>A | CA344020783 | ASPM | c.442A>T (p.Arg148Trp) n.659A>T | |
| 1 | g.197143810T>C | CA344020786 | ASPM | c.442A>G (p.Arg148Gly) n.659A>G | |
| 1 | g.197143810T>G | CA422804241 | ASPM | c.442A>C (p.Arg148=) n.659A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143810T= | CA1217946736 | ASPM | c.442A= (p.Arg148=) n.659A= | |
| 1 | g.197143811C>A | CA344020788 | ASPM | c.442-1G>T (n.442-1G>T) n.659-1G>T | |
| 1 | g.197143811C>G | CA344020791 | ASPM | c.442-1G>C (n.442-1G>C) n.659-1G>C | |
| 1 | g.197143811C>T | CA344020793 | ASPM | c.442-1G>A (n.442-1G>A) n.659-1G>A | |
| 1 | g.197143812T>A | CA344020801 | ASPM | c.442-2A>T (n.442-2A>T) n.659-2A>T | |
| 1 | g.197143812T>C | CA344020796 | ASPM | c.442-2A>G (n.442-2A>G) n.659-2A>G | |
| 1 | g.197143812T>G | CA344020798 | ASPM | c.442-2A>C (n.442-2A>C) n.659-2A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143813G>C | CA1217946738 | ASPM | c.442-3C>G (n.442-3C>G) n.659-3C>G | dbSNP |
| 1 | g.197143813G= | CA1217946737 | ASPM | c.442-3C= (n.442-3C=) n.659-3C= | |
| 1 | g.197143813G>T | CA2649664232 | ASPM | c.442-3C>A (n.442-3C>A) n.659-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143814del | CA2649664233 | ASPM | c.442-4del (n.442-4del) n.659-4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143814C>A | CA915941971 | ASPM | c.442-4G>T (n.442-4G>T) n.659-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143814C= | CA1217946739 | ASPM | c.442-4G= (n.442-4G=) n.659-4G= | |
| 1 | g.197143814C>T | CA2649664234 | ASPM | c.442-4G>A (n.442-4G>A) n.659-4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143819dup | CA2747232267 | ASPM | c.442-5dup (n.442-5dup) n.659-5dup | |
| 1 | g.197143820T>C | CA1217946740 | ASPM | c.442-10A>G (n.442-10A>G) n.659-10A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143820T= | CA1217946741 | ASPM | c.442-10A= (n.442-10A=) n.659-10A= | |
| 1 | g.197143821A>G | CA2649664236 | ASPM | c.442-11T>C (n.442-11T>C) n.659-11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143823G>C | CA1310871 | ASPM | c.442-13C>G (n.442-13C>G) n.659-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143823G= | CA1217946742 | ASPM | c.442-13C= (n.442-13C=) n.659-13C= | |
| 1 | g.197143824G>A | CA2649664237 | ASPM | c.442-14C>T (n.442-14C>T) n.659-14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143826A>C | CA2649664238 | ASPM | c.442-16T>G (n.442-16T>G) n.659-16T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143829T>C | CA2649664239 | ASPM | c.442-19A>G (n.442-19A>G) n.659-19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143831T>A | CA2574105329 | ASPM | c.442-21A>T (n.442-21A>T) n.659-21A>T | |
| 1 | g.197143831T>C | CA2649664240 | ASPM | c.442-21A>G (n.442-21A>G) n.659-21A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143831T>G | CA2649664244 | ASPM | c.442-21A>C (n.442-21A>C) n.659-21A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143832A>G | CA2649664246 | ASPM | c.442-22T>C (n.442-22T>C) n.659-22T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143833C>A | CA1310872 | ASPM | c.442-23G>T (n.442-23G>T) n.659-23G>T | dbSNP ExAC COSMIC |
| 1 | g.197143833C= | CA1217946743 | ASPM | c.442-23G= (n.442-23G=) n.659-23G= | |
| 1 | g.197143833C>T | CA35862000 | ASPM | c.442-23G>A (n.442-23G>A) n.659-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143836A= | CA1141012115 | ASPM | c.442-26T= (n.442-26T=) n.659-26T= | |
| 1 | g.197143836A>G | CA1310873 | ASPM | c.442-26T>C (n.442-26T>C) n.659-26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143836A>T | CA2566734844 | ASPM | c.442-26T>A (n.442-26T>A) n.659-26T>A | |
| 1 | g.197143841G>A | CA1217946745 | ASPM | c.442-31C>T (n.442-31C>T) n.659-31C>T | dbSNP |
| 1 | g.197143841G= | CA1217946744 | ASPM | c.442-31C= (n.442-31C=) n.659-31C= | |
| 1 | g.197143841G>T | CA2649664249 | ASPM | c.442-31C>A (n.442-31C>A) n.659-31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143843T>A | CA2649664250 | ASPM | c.442-33A>T (n.442-33A>T) n.659-33A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143843T>C | CA2533530971 | ASPM | c.442-33A>G (n.442-33A>G) n.659-33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143846T>C | CA35862005 | ASPM | c.442-36A>G (n.442-36A>G) n.659-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143846T= | CA1217946746 | ASPM | c.442-36A= (n.442-36A=) n.659-36A= | |
| 1 | g.197143847A= | CA1217946747 | ASPM | c.442-37T= (n.442-37T=) n.659-37T= | |
| 1 | g.197143847A>C | CA1010894775 | ASPM | c.442-37T>G (n.442-37T>G) n.659-37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143848G>A | CA1217946749 | ASPM | c.442-38C>T (n.442-38C>T) n.659-38C>T | dbSNP |
| 1 | g.197143848G>C | CA2649664252 | ASPM | c.442-38C>G (n.442-38C>G) n.659-38C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143848G= | CA1217946748 | ASPM | c.442-38C= (n.442-38C=) n.659-38C= | |
| 1 | g.197143849C>T | CA2649664253 | ASPM | c.442-39G>A (n.442-39G>A) n.659-39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143851A>T | CA2649664254 | ASPM | c.442-41T>A (n.442-41T>A) n.659-41T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143852T>C | CA528535237 | ASPM | c.442-42A>G (n.442-42A>G) n.659-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143852T= | CA1217946750 | ASPM | c.442-42A= (n.442-42A=) n.659-42A= | |
| 1 | g.197143853T>A | CA1217946752 | ASPM | c.442-43A>T (n.442-43A>T) n.659-43A>T | dbSNP |
| 1 | g.197143853T= | CA1217946751 | ASPM | c.442-43A= (n.442-43A=) n.659-43A= | |
| 1 | g.197143854G>A | CA528535238 | ASPM | c.442-44C>T (n.442-44C>T) n.659-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143854G= | CA1217946753 | ASPM | c.442-44C= (n.442-44C=) n.659-44C= | |
| 1 | g.197143855A>T | CA2649664256 | ASPM | c.442-45T>A (n.442-45T>A) n.659-45T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143856A>C | CA2649664257 | ASPM | c.442-46T>G (n.442-46T>G) n.659-46T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143859T>G | CA1310874 | ASPM | c.442-49A>C (n.442-49A>C) n.659-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143859T= | CA1147762215 | ASPM | c.442-49A= (n.442-49A=) n.659-49A= | |
| 1 | g.197143860T>A | CA2649664258 | ASPM | c.442-50A>T (n.442-50A>T) n.659-50A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143862A= | CA1217946754 | ASPM | c.442-52T= (n.442-52T=) n.659-52T= | |
| 1 | g.197143862A>C | CA528535239 | ASPM | c.442-52T>G (n.442-52T>G) n.659-52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143863A>G | CA2649664260 | ASPM | c.442-53T>C (n.442-53T>C) n.659-53T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143865A>G | CA2545658119 | ASPM | c.442-55T>C (n.442-55T>C) n.659-55T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143866A>G | CA2649664263 | ASPM | c.442-56T>C (n.442-56T>C) n.659-56T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143867G>T | CA2649664265 | ASPM | c.442-57C>A (n.442-57C>A) n.659-57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143868C= | CA1141624123 | ASPM | c.442-58G= (n.442-58G=) n.659-58G= | |
| 1 | g.197143868C>T | CA35862006 | ASPM | c.442-58G>A (n.442-58G>A) n.659-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143871T>C | CA2649664267 | ASPM | c.442-61A>G (n.442-61A>G) n.659-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143872A>G | CA2649664299 | ASPM | c.442-62T>C (n.442-62T>C) n.659-62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143873T>C | CA2649664300 | ASPM | c.442-63A>G (n.442-63A>G) n.659-63A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143874T>C | CA1217946756 | ASPM | c.442-64A>G (n.442-64A>G) n.659-64A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143874T= | CA1217946755 | ASPM | c.442-64A= (n.442-64A=) n.659-64A= | |
| 1 | g.197143876C>T | CA2649664302 | ASPM | c.442-66G>A (n.442-66G>A) n.659-66G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143877T>A | CA2649664305 | ASPM | c.442-67A>T (n.442-67A>T) n.659-67A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143878T>C | CA2537188872 | ASPM | c.442-68A>G (n.442-68A>G) n.659-68A>G | |
| 1 | g.197143879C>A | CA645876796 | ASPM | c.442-69G>T (n.442-69G>T) n.659-69G>T | COSMIC |
| 1 | g.197143881A>G | CA2649664313 | ASPM | c.442-71T>C (n.442-71T>C) n.659-71T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143882G>T | CA2649664314 | ASPM | c.442-72C>A (n.442-72C>A) n.659-72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143883C>G | CA2649664315 | ASPM | c.442-73G>C (n.442-73G>C) n.659-73G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143883C>T | CA2649664316 | ASPM | c.442-73G>A (n.442-73G>A) n.659-73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143884C= | CA1217946757 | ASPM | c.442-74G= (n.442-74G=) n.659-74G= | |
| 1 | g.197143884C>T | CA1217946758 | ASPM | c.442-74G>A (n.442-74G>A) n.659-74G>A | dbSNP |
| 1 | g.197143886G>A | CA1217946760 | ASPM | c.441+71C>T (n.441+71C>T) n.658+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143886G>C | CA2574105330 | ASPM | c.441+71C>G (n.441+71C>G) n.658+71C>G | |
| 1 | g.197143886G= | CA1217946759 | ASPM | c.441+71C= (n.441+71C=) n.658+71C= | |
| 1 | g.197143886G>T | CA2574105331 | ASPM | c.441+71C>A (n.441+71C>A) n.658+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143887T>C | CA1217946762 | ASPM | c.441+70A>G (n.441+70A>G) n.658+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143887T= | CA1217946761 | ASPM | c.441+70A= (n.441+70A=) n.658+70A= | |
| 1 | g.197143888T>C | CA2649664317 | ASPM | c.441+69A>G (n.441+69A>G) n.658+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143890T>A | CA2649664320 | ASPM | c.441+67A>T (n.441+67A>T) n.658+67A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143890T>C | CA35862007 | ASPM | c.441+67A>G (n.441+67A>G) n.658+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143890T= | CA1141972536 | ASPM | c.441+67A= (n.441+67A=) n.658+67A= | |
| 1 | g.197143891C= | CA1217946763 | ASPM | c.441+66G= (n.441+66G=) n.658+66G= | |
| 1 | g.197143891C>T | CA1217946764 | ASPM | c.441+66G>A (n.441+66G>A) n.658+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143895A>G | CA2520645183 | ASPM | c.441+62T>C (n.441+62T>C) n.658+62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143897_197143898del | CA2649664323 | ASPM | c.441+59_441+60del (n.441+59_441+60del) n.658+59_658+60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143898A= | CA1217946765 | ASPM | c.441+59T= (n.441+59T=) n.658+59T= | |
| 1 | g.197143898A>C | CA1010894801 | ASPM | c.441+59T>G (n.441+59T>G) n.658+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |