Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197143576G>ACA1310826ASPMc.676C>T (p.Pro226Ser)
n.893C>T
c.561+115C>T (n.561+115C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143576G>CCA344019622ASPMc.676C>G (p.Pro226Ala)
n.893C>G
c.561+115C>G (n.561+115C>G)
1g.197143576G=CA1142202884ASPMc.676C= (p.Pro226=)
n.893C=
c.561+115C= (n.561+115C=)
1g.197143576G>TCA344019624ASPMc.676C>A (p.Pro226Thr)
n.893C>A
c.561+115C>A (n.561+115C>A)
1g.197143577G>ACA422804290ASPMc.675C>T (p.Ser225=)
n.892C>T
c.561+114C>T (n.561+114C>T)
1g.197143577G>CCA344019626ASPMc.675C>G (p.Ser225Arg)
n.892C>G
c.561+114C>G (n.561+114C>G)
1g.197143577G>TCA344019628ASPMc.675C>A (p.Ser225Arg)
n.892C>A
c.561+114C>A (n.561+114C>A)
1g.197143578C>ACA344019630ASPMc.674G>T (p.Ser225Ile)
n.891G>T
c.561+113G>T (n.561+113G>T)
gnomAD v4
1g.197143578C>GCA344019632ASPMc.674G>C (p.Ser225Thr)
n.891G>C
c.561+113G>C (n.561+113G>C)
1g.197143578C>TCA344019634ASPMc.674G>A (p.Ser225Asn)
n.891G>A
c.561+113G>A (n.561+113G>A)
1g.197143579T>ACA344019639ASPMc.673A>T (p.Ser225Cys)
n.890A>T
c.561+112A>T (n.561+112A>T)
1g.197143579T>CCA1310827ASPMc.673A>G (p.Ser225Gly)
n.890A>G
c.561+112A>G (n.561+112A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143579T>GCA344019636ASPMc.673A>C (p.Ser225Arg)
n.890A>C
c.561+112A>C (n.561+112A>C)
1g.197143579T=CA1148284707ASPMc.673A= (p.Ser225=)
n.890A=
c.561+112A= (n.561+112A=)
1g.197143580A=CA1217946662ASPMc.672T= (p.Ile224=)
n.889T=
c.561+111T= (n.561+111T=)
1g.197143580A>CCA1310828ASPMc.672T>G (p.Ile224Met)
n.889T>G
c.561+111T>G (n.561+111T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143580A>GCA422804295ASPMc.672T>C (p.Ile224=)
n.889T>C
c.561+111T>C (n.561+111T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143580A>TCA422804296ASPMc.672T>A (p.Ile224=)
n.889T>A
c.561+111T>A (n.561+111T>A)
1g.197143581A>CCA344019642ASPMc.671T>G (p.Ile224Ser)
n.888T>G
c.561+110T>G (n.561+110T>G)
1g.197143581A>GCA344019644ASPMc.671T>C (p.Ile224Thr)
n.888T>C
c.561+110T>C (n.561+110T>C)
1g.197143581A>TCA344019645ASPMc.671T>A (p.Ile224Asn)
n.888T>A
c.561+110T>A (n.561+110T>A)
1g.197143582T>ACA344019646ASPMc.670A>T (p.Ile224Phe)
n.887A>T
c.561+109A>T (n.561+109A>T)
1g.197143582T>CCA344019647ASPMc.670A>G (p.Ile224Val)
n.887A>G
c.561+109A>G (n.561+109A>G)
gnomAD v4
1g.197143582T>GCA344019649ASPMc.670A>C (p.Ile224Leu)
n.887A>C
c.561+109A>C (n.561+109A>C)
1g.197143583A>CCA422804300ASPMc.669T>G (p.Pro223=)
n.886T>G
c.561+108T>G (n.561+108T>G)
1g.197143583A>GCA422804301ASPMc.669T>C (p.Pro223=)
n.886T>C
c.561+108T>C (n.561+108T>C)
1g.197143583A>TCA422804302ASPMc.669T>A (p.Pro223=)
n.886T>A
c.561+108T>A (n.561+108T>A)
1g.197143584G>ACA344019652ASPMc.668C>T (p.Pro223Leu)
n.885C>T
c.561+107C>T (n.561+107C>T)
1g.197143584G>CCA344019654ASPMc.668C>G (p.Pro223Arg)
n.885C>G
c.561+107C>G (n.561+107C>G)
1g.197143584G>TCA344019656ASPMc.668C>A (p.Pro223His)
n.885C>A
c.561+107C>A (n.561+107C>A)
COSMIC
1g.197143585G>ACA344019658ASPMc.667C>T (p.Pro223Ser)
n.884C>T
c.561+106C>T (n.561+106C>T)
1g.197143585G>CCA344019661ASPMc.667C>G (p.Pro223Ala)
n.884C>G
c.561+106C>G (n.561+106C>G)
1g.197143585G=CA1217946663ASPMc.667C= (p.Pro223=)
n.884C=
c.561+106C= (n.561+106C=)
1g.197143585G>TCA344019663ASPMc.667C>A (p.Pro223Thr)
n.884C>A
c.561+106C>A (n.561+106C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197143586T>ACA422804308ASPMc.666A>T (p.Ser222=)
n.883A>T
c.561+105A>T (n.561+105A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143586T>CCA422804309ASPMc.666A>G (p.Ser222=)
n.883A>G
c.561+105A>G (n.561+105A>G)
1g.197143586T>GCA422804311ASPMc.666A>C (p.Ser222=)
n.883A>C
c.561+105A>C (n.561+105A>C)
1g.197143586T=CA1217946664ASPMc.666A= (p.Ser222=)
n.883A=
c.561+105A= (n.561+105A=)
1g.197143587G>ACA344019669ASPMc.665C>T (p.Ser222Leu)
n.882C>T
c.561+104C>T (n.561+104C>T)
gnomAD v4
1g.197143587G>CCA344019667ASPMc.665C>G (p.Ser222Ter)
n.882C>G
c.561+104C>G (n.561+104C>G)
1g.197143587G>TCA344019665ASPMc.665C>A (p.Ser222Ter)
n.882C>A
c.561+104C>A (n.561+104C>A)
1g.197143588A>CCA344019672ASPMc.664T>G (p.Ser222Ala)
n.881T>G
c.561+103T>G (n.561+103T>G)
1g.197143588A>GCA344019673ASPMc.664T>C (p.Ser222Pro)
n.881T>C
c.561+103T>C (n.561+103T>C)
1g.197143588A>TCA344019674ASPMc.664T>A (p.Ser222Thr)
n.881T>A
c.561+103T>A (n.561+103T>A)
1g.197143589T>ACA422804314ASPMc.663A>T (p.Ile221=)
n.880A>T
c.561+102A>T (n.561+102A>T)
1g.197143589T>CCA344019675ASPMc.663A>G (p.Ile221Met)
n.880A>G
c.561+102A>G (n.561+102A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197143589T>GCA422804315ASPMc.663A>C (p.Ile221=)
n.880A>C
c.561+102A>C (n.561+102A>C)
1g.197143589T=CA1217946665ASPMc.663A= (p.Ile221=)
n.880A=
c.561+102A= (n.561+102A=)
1g.197143590A>CCA344019676ASPMc.662T>G (p.Ile221Arg)
n.879T>G
c.561+101T>G (n.561+101T>G)
1g.197143590A>GCA344019678ASPMc.662T>C (p.Ile221Thr)
n.879T>C
c.561+101T>C (n.561+101T>C)
1g.197143590A>TCA344019680ASPMc.662T>A (p.Ile221Lys)
n.879T>A
c.561+101T>A (n.561+101T>A)
1g.197143591T>ACA344019682ASPMc.661A>T (p.Ile221Leu)
n.878A>T
c.561+100A>T (n.561+100A>T)
1g.197143591T>CCA1310829ASPMc.661A>G (p.Ile221Val)
n.878A>G
c.561+100A>G (n.561+100A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197143591T>GCA344019684ASPMc.661A>C (p.Ile221Leu)
n.878A>C
c.561+100A>C (n.561+100A>C)
1g.197143591T=CA1217946666ASPMc.661A= (p.Ile221=)
n.878A=
c.561+100A= (n.561+100A=)
1g.197143592G>ACA422804320ASPMc.660C>T (p.Pro220=)
n.877C>T
c.561+99C>T (n.561+99C>T)
1g.197143592G>CCA422804325ASPMc.660C>G (p.Pro220=)
n.877C>G
c.561+99C>G (n.561+99C>G)
1g.197143592G>TCA422804322ASPMc.660C>A (p.Pro220=)
n.877C>A
c.561+99C>A (n.561+99C>A)
gnomAD v4
1g.197143593G>ACA1310830ASPMc.659C>T (p.Pro220Leu)
n.876C>T
c.561+98C>T (n.561+98C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143593G>CCA344019688ASPMc.659C>G (p.Pro220Arg)
n.876C>G
c.561+98C>G (n.561+98C>G)
gnomAD v4
1g.197143593G=CA1149116299ASPMc.659C= (p.Pro220=)
n.876C=
c.561+98C= (n.561+98C=)
1g.197143593G>TCA344019690ASPMc.659C>A (p.Pro220His)
n.876C>A
c.561+98C>A (n.561+98C>A)
1g.197143594G>ACA344019692ASPMc.658C>T (p.Pro220Ser)
n.875C>T
c.561+97C>T (n.561+97C>T)
1g.197143594G>CCA344019696ASPMc.658C>G (p.Pro220Ala)
n.875C>G
c.561+97C>G (n.561+97C>G)
1g.197143594G>TCA344019694ASPMc.658C>A (p.Pro220Thr)
n.875C>A
c.561+97C>A (n.561+97C>A)
gnomAD v4
1g.197143595T>ACA422804330ASPMc.657A>T (p.Ile219=)
n.874A>T
c.561+96A>T (n.561+96A>T)
1g.197143595T>CCA344019698ASPMc.657A>G (p.Ile219Met)
n.874A>G
c.561+96A>G (n.561+96A>G)
dbSNP
1g.197143595T>GCA422804333ASPMc.657A>C (p.Ile219=)
n.874A>C
c.561+96A>C (n.561+96A>C)
1g.197143595T=CA1217946667ASPMc.657A= (p.Ile219=)
n.874A=
c.561+96A= (n.561+96A=)
1g.197143596A=CA1217946668ASPMc.656T= (p.Ile219=)
n.873T=
c.561+95T= (n.561+95T=)
1g.197143596A>CCA344019704ASPMc.656T>G (p.Ile219Arg)
n.873T>G
c.561+95T>G (n.561+95T>G)
1g.197143596A>GCA1310831ASPMc.656T>C (p.Ile219Thr)
n.873T>C
c.561+95T>C (n.561+95T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143596A>TCA344019702ASPMc.656T>A (p.Ile219Lys)
n.873T>A
c.561+95T>A (n.561+95T>A)
1g.197143597T>ACA344019707ASPMc.655A>T (p.Ile219Leu)
n.872A>T
c.561+94A>T (n.561+94A>T)
1g.197143597T>CCA344019709ASPMc.655A>G (p.Ile219Val)
n.872A>G
c.561+94A>G (n.561+94A>G)
1g.197143597T>GCA344019711ASPMc.655A>C (p.Ile219Leu)
n.872A>C
c.561+94A>C (n.561+94A>C)
1g.197143598T>ACA344019713ASPMc.654A>T (p.Lys218Asn)
n.871A>T
c.561+93A>T (n.561+93A>T)
1g.197143598T>CCA422804339ASPMc.654A>G (p.Lys218=)
n.871A>G
c.561+93A>G (n.561+93A>G)
1g.197143598T>GCA344019714ASPMc.654A>C (p.Lys218Asn)
n.871A>C
c.561+93A>C (n.561+93A>C)
1g.197143599T>ACA344019731ASPMc.653A>T (p.Lys218Ile)
n.870A>T
c.561+92A>T (n.561+92A>T)
1g.197143599T>CCA344019716ASPMc.653A>G (p.Lys218Arg)
n.870A>G
c.561+92A>G (n.561+92A>G)
1g.197143599T>GCA344019719ASPMc.653A>C (p.Lys218Thr)
n.870A>C
c.561+92A>C (n.561+92A>C)
1g.197143600T>ACA344019732ASPMc.652A>T (p.Lys218Ter)
n.869A>T
c.561+91A>T (n.561+91A>T)
1g.197143600T>CCA344019734ASPMc.652A>G (p.Lys218Glu)
n.869A>G
c.561+91A>G (n.561+91A>G)
1g.197143600T>GCA344019737ASPMc.652A>C (p.Lys218Gln)
n.869A>C
c.561+91A>C (n.561+91A>C)
1g.197143601A>CCA344019740ASPMc.651T>G (p.Asn217Lys)
n.868T>G
c.561+90T>G (n.561+90T>G)
1g.197143601A>GCA422804344ASPMc.651T>C (p.Asn217=)
n.868T>C
c.561+90T>C (n.561+90T>C)
1g.197143601A>TCA344019742ASPMc.651T>A (p.Asn217Lys)
n.868T>A
c.561+90T>A (n.561+90T>A)
1g.197143602T>ACA344019749ASPMc.650A>T (p.Asn217Ile)
n.867A>T
c.561+89A>T (n.561+89A>T)
1g.197143602T>CCA344019745ASPMc.650A>G (p.Asn217Ser)
n.867A>G
c.561+89A>G (n.561+89A>G)
gnomAD v4
1g.197143602T>GCA344019747ASPMc.650A>C (p.Asn217Thr)
n.867A>C
c.561+89A>C (n.561+89A>C)
1g.197143603T>ACA344019751ASPMc.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.866A>T
c.561+88A>T (n.561+88A>T)
1g.197143603T>CCA344019753ASPMc.649A>G (p.Asn217Asp)
n.866A>G
c.561+88A>G (n.561+88A>G)
1g.197143603T>GCA344019755ASPMc.649A>C (p.Asn217His)
n.866A>C
c.561+88A>C (n.561+88A>C)
1g.197143604T>ACA344019757ASPMc.648A>T (p.Glu216Asp)
n.865A>T
c.561+87A>T (n.561+87A>T)
1g.197143604T>CCA422804352ASPMc.648A>G (p.Glu216=)
n.865A>G
c.561+87A>G (n.561+87A>G)
1g.197143604T>GCA344019758ASPMc.648A>C (p.Glu216Asp)
n.865A>C
c.561+87A>C (n.561+87A>C)
1g.197143605T>ACA344019760ASPMc.647A>T (p.Glu216Val)
n.864A>T
c.561+86A>T (n.561+86A>T)
1g.197143605T>CCA344019762ASPMc.647A>G (p.Glu216Gly)
n.864A>G
c.561+86A>G (n.561+86A>G)
1g.197143605T>GCA344019763ASPMc.647A>C (p.Glu216Ala)
n.864A>C
c.561+86A>C (n.561+86A>C)
1g.197143606C>ACA344019766ASPMc.646G>T (p.Glu216Ter)
n.863G>T
c.561+85G>T (n.561+85G>T)
1g.197143606C=CA1142403306ASPMc.646G= (p.Glu216=)
n.863G=
c.561+85G= (n.561+85G=)
1g.197143606C>GCA344019768ASPMc.646G>C (p.Glu216Gln)
n.863G>C
c.561+85G>C (n.561+85G>C)
1g.197143606C>TCA271084ASPMc.646G>A (p.Glu216Lys)
n.863G>A
c.561+85G>A (n.561+85G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197143607T>ACA344019772ASPMc.645A>T (p.Glu215Asp)
n.862A>T
c.561+84A>T (n.561+84A>T)
1g.197143607T>CCA422804358ASPMc.645A>G (p.Glu215=)
n.862A>G
c.561+84A>G (n.561+84A>G)
gnomAD v4
1g.197143607T>GCA344019773ASPMc.645A>C (p.Glu215Asp)
n.862A>C
c.561+84A>C (n.561+84A>C)
1g.197143608T>ACA344019775ASPMc.644A>T (p.Glu215Val)
n.861A>T
c.561+83A>T (n.561+83A>T)
1g.197143608T>CCA344019779ASPMc.644A>G (p.Glu215Gly)
n.861A>G
c.561+83A>G (n.561+83A>G)
1g.197143608T>GCA171232ASPMc.644A>C (p.Glu215Ala)
n.861A>C
c.561+83A>C (n.561+83A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143608T=CA1141418323ASPMc.644A= (p.Glu215=)
n.861A=
c.561+83A= (n.561+83A=)
1g.197143609C>ACA344019781ASPMc.643G>T (p.Glu215Ter)
n.860G>T
c.561+82G>T (n.561+82G>T)
1g.197143609C>GCA344019783ASPMc.643G>C (p.Glu215Gln)
n.860G>C
c.561+82G>C (n.561+82G>C)
1g.197143609C>TCA344019785ASPMc.643G>A (p.Glu215Lys)
n.860G>A
c.561+82G>A (n.561+82G>A)
1g.197143610A>CCA422804368ASPMc.642T>G (p.Leu214=)
n.859T>G
c.561+81T>G (n.561+81T>G)
1g.197143610A>GCA422804370ASPMc.642T>C (p.Leu214=)
n.859T>C
c.561+81T>C (n.561+81T>C)
1g.197143610A>TCA422804372ASPMc.642T>A (p.Leu214=)
n.859T>A
c.561+81T>A (n.561+81T>A)
1g.197143611A>CCA344019787ASPMc.641T>G (p.Leu214Arg)
n.858T>G
c.561+80T>G (n.561+80T>G)
1g.197143611A>GCA344019789ASPMc.641T>C (p.Leu214Pro)
n.858T>C
c.561+80T>C (n.561+80T>C)
1g.197143611A>TCA344019791ASPMc.641T>A (p.Leu214His)
n.858T>A
c.561+80T>A (n.561+80T>A)
1g.197143612G>ACA344019793ASPMc.640C>T (p.Leu214Phe)
n.857C>T
c.561+79C>T (n.561+79C>T)
1g.197143612G>CCA344019796ASPMc.640C>G (p.Leu214Val)
n.857C>G
c.561+79C>G (n.561+79C>G)
1g.197143612G>TCA344019798ASPMc.640C>A (p.Leu214Ile)
n.857C>A
c.561+79C>A (n.561+79C>A)
1g.197143613T>ACA422804376ASPMc.639A>T (p.Ile213=)
n.856A>T
c.561+78A>T (n.561+78A>T)
1g.197143613T>CCA1310832ASPMc.639A>G (p.Ile213Met)
n.856A>G
c.561+78A>G (n.561+78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143613T>GCA422804378ASPMc.639A>C (p.Ile213=)
n.856A>C
c.561+78A>C (n.561+78A>C)
1g.197143613T=CA1217946669ASPMc.639A= (p.Ile213=)
n.856A=
c.561+78A= (n.561+78A=)
1g.197143614A>CCA344019801ASPMc.638T>G (p.Ile213Arg)
n.855T>G
c.561+77T>G (n.561+77T>G)
1g.197143614A>GCA344019803ASPMc.638T>C (p.Ile213Thr)
n.855T>C
c.561+77T>C (n.561+77T>C)
1g.197143614A>TCA344019805ASPMc.638T>A (p.Ile213Lys)
n.855T>A
c.561+77T>A (n.561+77T>A)
1g.197143614_197143615delinsATCA1217946670ASPMc.637_638delinsAT (p.Ile213=)
n.854_855delinsAT
c.561+76_561+77delinsAT (n.561+76_561+77delinsAT)
1g.197143615T>ACA344019813ASPMc.637A>T (p.Ile213Leu)
n.854A>T
c.561+76A>T (n.561+76A>T)
1g.197143615T>CCA1310833ASPMc.637A>G (p.Ile213Val)
n.854A>G
c.561+76A>G (n.561+76A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143615T>GCA344019811ASPMc.637A>C (p.Ile213Leu)
n.854A>C
c.561+76A>C (n.561+76A>C)
1g.197143615T=CA1143413387ASPMc.637A= (p.Ile213=)
n.854A=
c.561+76A= (n.561+76A=)
1g.197143615_197143616delinsTTCA1148224868ASPMc.636_637delinsAA (p.Leu212=)
n.853_854delinsAA
c.561+75_561+76delinsAA (n.561+75_561+76delinsAA)
1g.197143616delCA271083ASPMc.637del (p.Ile213TyrfsTer?)
n.854del
c.561+76del (n.561+76del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197143616T>ACA344019815ASPMc.636A>T (p.Leu212Phe)
n.853A>T
c.561+75A>T (n.561+75A>T)
1g.197143616T>CCA422804388ASPMc.636A>G (p.Leu212=)
n.853A>G
c.561+75A>G (n.561+75A>G)
1g.197143616T>GCA344019818ASPMc.636A>C (p.Leu212Phe)
n.853A>C
c.561+75A>C (n.561+75A>C)
1g.197143617A>CCA344019821ASPMc.635T>G (p.Leu212Ter)
n.852T>G
c.561+74T>G (n.561+74T>G)
1g.197143617A>GCA344019823ASPMc.635T>C (p.Leu212Ser)
n.852T>C
c.561+74T>C (n.561+74T>C)
1g.197143617A>TCA344019825ASPMc.635T>A (p.Leu212Ter)
n.852T>A
c.561+74T>A (n.561+74T>A)
gnomAD v4
1g.197143618A>CCA344019827ASPMc.634T>G (p.Leu212Val)
n.851T>G
c.561+73T>G (n.561+73T>G)
gnomAD v4
1g.197143618A>GCA422804392ASPMc.634T>C (p.Leu212=)
n.851T>C
c.561+73T>C (n.561+73T>C)
gnomAD v4
1g.197143618A>TCA344019830ASPMc.634T>A (p.Leu212Ile)
n.851T>A
c.561+73T>A (n.561+73T>A)
1g.197143619A=CA1217946671ASPMc.633T= (p.Ser211=)
n.850T=
c.561+72T= (n.561+72T=)
1g.197143619A>CCA422804395ASPMc.633T>G (p.Ser211=)
n.850T>G
c.561+72T>G (n.561+72T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143619A>GCA422804397ASPMc.633T>C (p.Ser211=)
n.850T>C
c.561+72T>C (n.561+72T>C)
1g.197143619A>TCA422804398ASPMc.633T>A (p.Ser211=)
n.850T>A
c.561+72T>A (n.561+72T>A)
1g.197143620G>ACA344019832ASPMc.632C>T (p.Ser211Phe)
n.849C>T
c.561+71C>T (n.561+71C>T)
1g.197143620G>CCA344019835ASPMc.632C>G (p.Ser211Cys)
n.849C>G
c.561+71C>G (n.561+71C>G)
dbSNP
1g.197143620G=CA1217946672ASPMc.632C= (p.Ser211=)
n.849C=
c.561+71C= (n.561+71C=)
1g.197143620G>TCA35861843ASPMc.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.849C>A
c.561+71C>A (n.561+71C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143621A=CA1141761039ASPMc.631T= (p.Ser211=)
n.848T=
c.561+70T= (n.561+70T=)
1g.197143621A>CCA344019839ASPMc.631T>G (p.Ser211Ala)
n.848T>G
c.561+70T>G (n.561+70T>G)
1g.197143621A>GCA344019842ASPMc.631T>C (p.Ser211Pro)
n.848T>C
c.561+70T>C (n.561+70T>C)
1g.197143621A>TCA1310834ASPMc.631T>A (p.Ser211Thr)
n.848T>A
c.561+70T>A (n.561+70T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143622A>CCA344019845ASPMc.630T>G (p.Asn210Lys)
n.847T>G
c.561+69T>G (n.561+69T>G)
1g.197143622A>GCA422804403ASPMc.630T>C (p.Asn210=)
n.847T>C
c.561+69T>C (n.561+69T>C)
1g.197143622A>TCA344019846ASPMc.630T>A (p.Asn210Lys)
n.847T>A
c.561+69T>A (n.561+69T>A)
1g.197143623T>ACA344019848ASPMc.629A>T (p.Asn210Ile)
n.846A>T
c.561+68A>T (n.561+68A>T)
1g.197143623T>CCA344019850ASPMc.629A>G (p.Asn210Ser)
n.846A>G
c.561+68A>G (n.561+68A>G)
1g.197143623T>GCA344019853ASPMc.629A>C (p.Asn210Thr)
n.846A>C
c.561+68A>C (n.561+68A>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.197143623T=CA1217946673ASPMc.629A= (p.Asn210=)
n.846A=
c.561+68A= (n.561+68A=)
1g.197143624T>ACA344019855ASPMc.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.845A>T
c.561+67A>T (n.561+67A>T)
1g.197143624T>CCA344019857ASPMc.628A>G (p.Asn210Asp)
n.845A>G
c.561+67A>G (n.561+67A>G)
1g.197143624T>GCA344019859ASPMc.628A>C (p.Asn210His)
n.845A>C
c.561+67A>C (n.561+67A>C)
1g.197143625G>ACA422804411ASPMc.627C>T (p.Asn209=)
n.844C>T
c.561+66C>T (n.561+66C>T)
1g.197143625G>CCA344019861ASPMc.627C>G (p.Asn209Lys)
n.844C>G
c.561+66C>G (n.561+66C>G)
1g.197143625G>TCA344019862ASPMc.627C>A (p.Asn209Lys)
n.844C>A
c.561+66C>A (n.561+66C>A)
gnomAD v4
1g.197143626T>ACA344019864ASPMc.626A>T (p.Asn209Ile)
n.843A>T
c.561+65A>T (n.561+65A>T)
1g.197143626T>CCA1310835ASPMc.626A>G (p.Asn209Ser)
n.843A>G
c.561+65A>G (n.561+65A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143626T>GCA344019869ASPMc.626A>C (p.Asn209Thr)
n.843A>C
c.561+65A>C (n.561+65A>C)
COSMIC
1g.197143626T=CA1141617115ASPMc.626A= (p.Asn209=)
n.843A=
c.561+65A= (n.561+65A=)
1g.197143627T>ACA344019875ASPMc.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.842A>T
c.561+64A>T (n.561+64A>T)
1g.197143627T>CCA344019871ASPMc.625A>G (p.Asn209Asp)
n.842A>G
c.561+64A>G (n.561+64A>G)
1g.197143627T>GCA344019873ASPMc.625A>C (p.Asn209His)
n.842A>C
c.561+64A>C (n.561+64A>C)
1g.197143628T>ACA344019877ASPMc.624A>T (p.Glu208Asp)
n.841A>T
c.561+63A>T (n.561+63A>T)
1g.197143628T>CCA422804414ASPMc.624A>G (p.Glu208=)
n.841A>G
c.561+63A>G (n.561+63A>G)
dbSNP
1g.197143628T>GCA344019879ASPMc.624A>C (p.Glu208Asp)
n.841A>C
c.561+63A>C (n.561+63A>C)
1g.197143628T=CA1217946674ASPMc.624A= (p.Glu208=)
n.841A=
c.561+63A= (n.561+63A=)
1g.197143629T>ACA1310836ASPMc.623A>T (p.Glu208Val)
n.840A>T
c.561+62A>T (n.561+62A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143629T>CCA344019883ASPMc.623A>G (p.Glu208Gly)
n.840A>G
c.561+62A>G (n.561+62A>G)
gnomAD v4
1g.197143629T>GCA344019885ASPMc.623A>C (p.Glu208Ala)
n.840A>C
c.561+62A>C (n.561+62A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143629T=CA1217946675ASPMc.623A= (p.Glu208=)
n.840A=
c.561+62A= (n.561+62A=)
1g.197143630C>ACA344019888ASPMc.622G>T (p.Glu208Ter)
n.839G>T
c.561+61G>T (n.561+61G>T)
COSMIC
1g.197143630C>GCA344019889ASPMc.622G>C (p.Glu208Gln)
n.839G>C
c.561+61G>C (n.561+61G>C)
1g.197143630C>TCA344019895ASPMc.622G>A (p.Glu208Lys)
n.839G>A
c.561+61G>A (n.561+61G>A)
1g.197143631T>ACA422804419ASPMc.621A>T (p.Thr207=)
n.838A>T
c.561+60A>T (n.561+60A>T)
1g.197143631T>CCA422804420ASPMc.621A>G (p.Thr207=)
n.838A>G
c.561+60A>G (n.561+60A>G)
1g.197143631T>GCA422804421ASPMc.621A>C (p.Thr207=)
n.838A>C
c.561+60A>C (n.561+60A>C)
1g.197143632G>ACA344019899ASPMc.620C>T (p.Thr207Ile)
n.837C>T
c.561+59C>T (n.561+59C>T)
1g.197143632G>CCA344019900ASPMc.620C>G (p.Thr207Arg)
n.837C>G
c.561+59C>G (n.561+59C>G)
1g.197143632G>TCA344019902ASPMc.620C>A (p.Thr207Lys)
n.837C>A
c.561+59C>A (n.561+59C>A)
1g.197143633T>ACA344019906ASPMc.619A>T (p.Thr207Ser)
n.836A>T
c.561+58A>T (n.561+58A>T)
1g.197143633T>CCA344019909ASPMc.619A>G (p.Thr207Ala)
n.836A>G
c.561+58A>G (n.561+58A>G)
dbSNP
1g.197143633T>GCA344019905ASPMc.619A>C (p.Thr207Pro)
n.836A>C
c.561+58A>C (n.561+58A>C)
1g.197143634T>ACA422804431ASPMc.618A>T (p.Pro206=)
n.835A>T
c.561+57A>T (n.561+57A>T)
1g.197143634T>CCA422804432ASPMc.618A>G (p.Pro206=)
n.835A>G
c.561+57A>G (n.561+57A>G)
1g.197143634T>GCA422804433ASPMc.618A>C (p.Pro206=)
n.835A>C
c.561+57A>C (n.561+57A>C)
1g.197143635G>ACA344019911ASPMc.617C>T (p.Pro206Leu)
n.834C>T
c.561+56C>T (n.561+56C>T)
1g.197143635G>CCA344019914ASPMc.617C>G (p.Pro206Arg)
n.834C>G
c.561+56C>G (n.561+56C>G)
1g.197143635G>TCA344019917ASPMc.617C>A (p.Pro206Gln)
n.834C>A
c.561+56C>A (n.561+56C>A)
1g.197143636G>ACA344019920ASPMc.616C>T (p.Pro206Ser)
n.833C>T
c.561+55C>T (n.561+55C>T)
1g.197143636G>CCA344019921ASPMc.616C>G (p.Pro206Ala)
n.833C>G
c.561+55C>G (n.561+55C>G)
gnomAD v4
1g.197143636G>TCA344019923ASPMc.616C>A (p.Pro206Thr)
n.833C>A
c.561+55C>A (n.561+55C>A)
1g.197143637G>ACA422804440ASPMc.615C>T (p.Pro205=)
n.832C>T
c.561+54C>T (n.561+54C>T)
1g.197143637G>CCA422804444ASPMc.615C>G (p.Pro205=)
n.832C>G
c.561+54C>G (n.561+54C>G)
1g.197143637G>TCA422804442ASPMc.615C>A (p.Pro205=)
n.832C>A
c.561+54C>A (n.561+54C>A)
1g.197143638G>ACA344019926ASPMc.614C>T (p.Pro205Leu)
n.831C>T
c.561+53C>T (n.561+53C>T)
1g.197143638G>CCA344019928ASPMc.614C>G (p.Pro205Arg)
n.831C>G
c.561+53C>G (n.561+53C>G)
1g.197143638G>TCA344019930ASPMc.614C>A (p.Pro205His)
n.831C>A
c.561+53C>A (n.561+53C>A)
1g.197143639G>ACA1310837ASPMc.613C>T (p.Pro205Ser)
n.830C>T
c.561+52C>T (n.561+52C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143639G>CCA344019934ASPMc.613C>G (p.Pro205Ala)
n.830C>G
c.561+52C>G (n.561+52C>G)
1g.197143639G=CA1217946676ASPMc.613C= (p.Pro205=)
n.830C=
c.561+52C= (n.561+52C=)
1g.197143639G>TCA344019936ASPMc.613C>A (p.Pro205Thr)
n.830C>A
c.561+52C>A (n.561+52C>A)
1g.197143640A=CA1147304343ASPMc.612T= (p.Gly204=)
n.829T=
c.561+51T= (n.561+51T=)
1g.197143640A>CCA422804445ASPMc.612T>G (p.Gly204=)
n.829T>G
c.561+51T>G (n.561+51T>G)
1g.197143640A>GCA1310838ASPMc.612T>C (p.Gly204=)
n.829T>C
c.561+51T>C (n.561+51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143640A>TCA422804446ASPMc.612T>A (p.Gly204=)
n.829T>A
c.561+51T>A (n.561+51T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143640dupCA2649664228ASPMc.612dup (p.Pro205SerfsTer11)
n.829dup
c.561+51dup (n.561+51dup)
gnomAD v4
1g.197143641C>ACA344019944ASPMc.611G>T (p.Gly204Val)
n.828G>T
c.561+50G>T (n.561+50G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143641C=CA1217946677ASPMc.611G= (p.Gly204=)
n.828G=
c.561+50G= (n.561+50G=)
1g.197143641C>GCA344019942ASPMc.611G>C (p.Gly204Ala)
n.828G>C
c.561+50G>C (n.561+50G>C)
1g.197143641C>TCA344019940ASPMc.611G>A (p.Gly204Asp)
n.828G>A
c.561+50G>A (n.561+50G>A)
1g.197143642C>ACA344019948ASPMc.610G>T (p.Gly204Cys)
n.827G>T
c.561+49G>T (n.561+49G>T)
gnomAD v4
1g.197143642C=CA1217946678ASPMc.610G= (p.Gly204=)
n.827G=
c.561+49G= (n.561+49G=)
1g.197143642C>GCA1310840ASPMc.610G>C (p.Gly204Arg)
n.827G>C
c.561+49G>C (n.561+49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143642C>TCA1310839ASPMc.610G>A (p.Gly204Ser)
n.827G>A
c.561+49G>A (n.561+49G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143643G>ACA271077ASPMc.609C>T (p.Gly203=)
n.826C>T
c.561+48C>T (n.561+48C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143643G>CCA422804449ASPMc.609C>G (p.Gly203=)
n.826C>G
c.561+48C>G (n.561+48C>G)
1g.197143643G=CA1148224869ASPMc.609C= (p.Gly203=)
n.826C=
c.561+48C= (n.561+48C=)
1g.197143643G>TCA422804450ASPMc.609C>A (p.Gly203=)
n.826C>A
c.561+48C>A (n.561+48C>A)
1g.197143644C>ACA344019954ASPMc.608G>T (p.Gly203Val)
n.825G>T
c.561+47G>T (n.561+47G>T)
1g.197143644C>GCA344019955ASPMc.608G>C (p.Gly203Ala)
n.825G>C
c.561+47G>C (n.561+47G>C)
1g.197143644C>TCA344019957ASPMc.608G>A (p.Gly203Asp)
n.825G>A
c.561+47G>A (n.561+47G>A)
gnomAD v4
1g.197143645C>ACA344019960ASPMc.607G>T (p.Gly203Cys)
n.824G>T
c.561+46G>T (n.561+46G>T)
1g.197143645C>GCA344019961ASPMc.607G>C (p.Gly203Arg)
n.824G>C
c.561+46G>C (n.561+46G>C)
1g.197143645C>TCA344019964ASPMc.607G>A (p.Gly203Ser)
n.824G>A
c.561+46G>A (n.561+46G>A)
1g.197143646T>ACA344019968ASPMc.606A>T (p.Glu202Asp)
n.823A>T
c.561+45A>T (n.561+45A>T)
1g.197143646T>CCA171228ASPMc.606A>G (p.Glu202=)
n.823A>G
c.561+45A>G (n.561+45A>G)
ClinVar dbSNP
1g.197143646T>GCA344019971ASPMc.606A>C (p.Glu202Asp)
n.823A>C
c.561+45A>C (n.561+45A>C)
1g.197143646T=CA1148224871ASPMc.606A= (p.Glu202=)
n.823A=
c.561+45A= (n.561+45A=)
1g.197143647T>ACA344019978ASPMc.605A>T (p.Glu202Val)
n.822A>T
c.561+44A>T (n.561+44A>T)
1g.197143647T>CCA1310841ASPMc.605A>G (p.Glu202Gly)
n.822A>G
c.561+44A>G (n.561+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197143647T>GCA344019975ASPMc.605A>C (p.Glu202Ala)
n.822A>C
c.561+44A>C (n.561+44A>C)
1g.197143647T=CA1148299561ASPMc.605A= (p.Glu202=)
n.822A=
c.561+44A= (n.561+44A=)
1g.197143648C>ACA344019983ASPMc.604G>T (p.Glu202Ter)
n.821G>T
c.561+43G>T (n.561+43G>T)
1g.197143648C=CA1217946679ASPMc.604G= (p.Glu202=)
n.821G=
c.561+43G= (n.561+43G=)
1g.197143648C>GCA344019981ASPMc.604G>C (p.Glu202Gln)
n.821G>C
c.561+43G>C (n.561+43G>C)
1g.197143648C>TCA1310842ASPMc.604G>A (p.Glu202Lys)
n.821G>A
c.561+43G>A (n.561+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143649A>CCA344019987ASPMc.603T>G (p.Asn201Lys)
n.820T>G
c.561+42T>G (n.561+42T>G)
1g.197143649A>GCA422804453ASPMc.603T>C (p.Asn201=)
n.820T>C
c.561+42T>C (n.561+42T>C)
1g.197143649A>TCA344019989ASPMc.603T>A (p.Asn201Lys)
n.820T>A
c.561+42T>A (n.561+42T>A)
1g.197143650T>ACA344019992ASPMc.602A>T (p.Asn201Ile)
n.819A>T
c.561+41A>T (n.561+41A>T)
1g.197143650T>CCA344019994ASPMc.602A>G (p.Asn201Ser)
n.819A>G
c.561+41A>G (n.561+41A>G)
1g.197143650T>GCA344019996ASPMc.602A>C (p.Asn201Thr)
n.819A>C
c.561+41A>C (n.561+41A>C)
1g.197143651T>ACA344019999ASPMc.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.818A>T
c.561+40A>T (n.561+40A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143651T>CCA271073ASPMc.601A>G (p.Asn201Asp)
n.818A>G
c.561+40A>G (n.561+40A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143651T>GCA344020002ASPMc.601A>C (p.Asn201His)
n.818A>C
c.561+40A>C (n.561+40A>C)
1g.197143651T=CA1143760724ASPMc.601A= (p.Asn201=)
n.818A=
c.561+40A= (n.561+40A=)
1g.197143652C>ACA344020004ASPMc.600G>T (p.Met200Ile)
n.817G>T
c.561+39G>T (n.561+39G>T)
1g.197143652C=CA1217946680ASPMc.600G= (p.Met200=)
n.817G=
c.561+39G= (n.561+39G=)
1g.197143652C>GCA344020005ASPMc.600G>C (p.Met200Ile)
n.817G>C
c.561+39G>C (n.561+39G>C)
1g.197143652C>TCA344020006ASPMc.600G>A (p.Met200Ile)
n.817G>A
c.561+39G>A (n.561+39G>A)
dbSNP
1g.197143653A=CA1217946681ASPMc.599T= (p.Met200=)
n.816T=
c.561+38T= (n.561+38T=)
1g.197143653A>CCA344020009ASPMc.599T>G (p.Met200Arg)
n.816T>G
c.561+38T>G (n.561+38T>G)
1g.197143653A>GCA344020010ASPMc.599T>C (p.Met200Thr)
n.816T>C
c.561+38T>C (n.561+38T>C)
dbSNP
1g.197143653A>TCA344020012ASPMc.599T>A (p.Met200Lys)
n.816T>A
c.561+38T>A (n.561+38T>A)
1g.197143654T>ACA344020016ASPMc.598A>T (p.Met200Leu)
n.815A>T
c.561+37A>T (n.561+37A>T)
1g.197143654T>CCA1310843ASPMc.598A>G (p.Met200Val)
n.815A>G
c.561+37A>G (n.561+37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143654T>GCA344020015ASPMc.598A>C (p.Met200Leu)
n.815A>C
c.561+37A>C (n.561+37A>C)
1g.197143654T=CA1149105486ASPMc.598A= (p.Met200=)
n.815A=
c.561+37A= (n.561+37A=)
1g.197143655A>CCA422804461ASPMc.597T>G (p.Ala199=)
n.814T>G
c.561+36T>G (n.561+36T>G)
1g.197143655A>GCA422804462ASPMc.597T>C (p.Ala199=)
n.814T>C
c.561+36T>C (n.561+36T>C)
1g.197143655A>TCA422804464ASPMc.597T>A (p.Ala199=)
n.814T>A
c.561+36T>A (n.561+36T>A)
1g.197143656G>ACA1310844ASPMc.596C>T (p.Ala199Val)
n.813C>T
c.561+35C>T (n.561+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143656G>CCA344020020ASPMc.596C>G (p.Ala199Gly)
n.813C>G
c.561+35C>G (n.561+35C>G)
1g.197143656G=CA1144884223ASPMc.596C= (p.Ala199=)
n.813C=
c.561+35C= (n.561+35C=)
1g.197143656G>TCA344020022ASPMc.596C>A (p.Ala199Asp)
n.813C>A
c.561+35C>A (n.561+35C>A)
1g.197143657C>ACA344020025ASPMc.595G>T (p.Ala199Ser)
n.812G>T
c.561+34G>T (n.561+34G>T)
1g.197143657C=CA1217946682ASPMc.595G= (p.Ala199=)
n.812G=
c.561+34G= (n.561+34G=)
1g.197143657C>GCA344020027ASPMc.595G>C (p.Ala199Pro)
n.812G>C
c.561+34G>C (n.561+34G>C)
1g.197143657C>TCA344020029ASPMc.595G>A (p.Ala199Thr)
n.812G>A
c.561+34G>A (n.561+34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143658C>ACA344020030ASPMc.594G>T (p.Leu198Phe)
n.811G>T
c.561+33G>T (n.561+33G>T)
gnomAD v4
1g.197143658C>GCA344020031ASPMc.594G>C (p.Leu198Phe)
n.811G>C
c.561+33G>C (n.561+33G>C)
1g.197143658C>TCA422804468ASPMc.594G>A (p.Leu198=)
n.811G>A
c.561+33G>A (n.561+33G>A)
gnomAD v4
1g.197143659A=CA1217946683ASPMc.593T= (p.Leu198=)
n.810T=
c.561+32T= (n.561+32T=)
1g.197143659A>CCA344020033ASPMc.593T>G (p.Leu198Trp)
n.810T>G
c.561+32T>G (n.561+32T>G)
1g.197143659A>GCA344020035ASPMc.593T>C (p.Leu198Ser)
n.810T>C
c.561+32T>C (n.561+32T>C)
1g.197143659A>TCA344020036ASPMc.593T>A (p.Leu198Ter)
n.810T>A
c.561+32T>A (n.561+32T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143660A=CA1217946684ASPMc.592T= (p.Leu198=)
n.809T=
c.561+31T= (n.561+31T=)
1g.197143660A>CCA344020040ASPMc.592T>G (p.Leu198Val)
n.809T>G
c.561+31T>G (n.561+31T>G)
dbSNP
1g.197143660A>GCA422804469ASPMc.592T>C (p.Leu198=)
n.809T>C
c.561+31T>C (n.561+31T>C)
1g.197143660A>TCA344020038ASPMc.592T>A (p.Leu198Met)
n.809T>A
c.561+31T>A (n.561+31T>A)
1g.197143661G>ACA422804471ASPMc.591C>T (p.Asn197=)
n.808C>T
c.561+30C>T (n.561+30C>T)
1g.197143661G>CCA344020042ASPMc.591C>G (p.Asn197Lys)
n.808C>G
c.561+30C>G (n.561+30C>G)
1g.197143661G>TCA344020044ASPMc.591C>A (p.Asn197Lys)
n.808C>A
c.561+30C>A (n.561+30C>A)
1g.197143662T>ACA344020047ASPMc.590A>T (p.Asn197Ile)
n.807A>T
c.561+29A>T (n.561+29A>T)
1g.197143662T>CCA344020048ASPMc.590A>G (p.Asn197Ser)
n.807A>G
c.561+29A>G (n.561+29A>G)
1g.197143662T>GCA344020051ASPMc.590A>C (p.Asn197Thr)
n.807A>C
c.561+29A>C (n.561+29A>C)
1g.197143663T>ACA344020054ASPMc.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.806A>T
c.561+28A>T (n.561+28A>T)
1g.197143663T>CCA344020056ASPMc.589A>G (p.Asn197Asp)
n.806A>G
c.561+28A>G (n.561+28A>G)
1g.197143663T>GCA344020058ASPMc.589A>C (p.Asn197His)
n.806A>C
c.561+28A>C (n.561+28A>C)
1g.197143664T>ACA344020059ASPMc.588A>T (p.Glu196Asp)
n.805A>T
c.561+27A>T (n.561+27A>T)
1g.197143664T>CCA422804474ASPMc.588A>G (p.Glu196=)
n.805A>G
c.561+27A>G (n.561+27A>G)
1g.197143664T>GCA344020061ASPMc.588A>C (p.Glu196Asp)
n.805A>C
c.561+27A>C (n.561+27A>C)
gnomAD v4
1g.197143665T>ACA344020066ASPMc.587A>T (p.Glu196Val)
n.804A>T
c.561+26A>T (n.561+26A>T)
1g.197143665T>CCA344020067ASPMc.587A>G (p.Glu196Gly)
n.804A>G
c.561+26A>G (n.561+26A>G)
1g.197143665T>GCA344020069ASPMc.587A>C (p.Glu196Ala)
n.804A>C
c.561+26A>C (n.561+26A>C)
1g.197143666C>ACA344020076ASPMc.586G>T (p.Glu196Ter)
n.803G>T
c.561+25G>T (n.561+25G>T)
1g.197143666C>GCA344020072ASPMc.586G>C (p.Glu196Gln)
n.803G>C
c.561+25G>C (n.561+25G>C)
1g.197143666C>TCA344020074ASPMc.586G>A (p.Glu196Lys)
n.803G>A
c.561+25G>A (n.561+25G>A)
1g.197143667A>CCA344020078ASPMc.585T>G (p.Cys195Trp)
n.802T>G
c.561+24T>G (n.561+24T>G)
1g.197143667A>GCA422804477ASPMc.585T>C (p.Cys195=)
n.802T>C
c.561+24T>C (n.561+24T>C)
1g.197143667A>TCA344020080ASPMc.585T>A (p.Cys195Ter)
n.802T>A
c.561+24T>A (n.561+24T>A)
1g.197143668C>ACA344020082ASPMc.584G>T (p.Cys195Phe)
n.801G>T
c.561+23G>T (n.561+23G>T)
dbSNP
1g.197143668C=CA1217946685ASPMc.584G= (p.Cys195=)
n.801G=
c.561+23G= (n.561+23G=)
1g.197143668C>GCA1310845ASPMc.584G>C (p.Cys195Ser)
n.801G>C
c.561+23G>C (n.561+23G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143668C>TCA344020086ASPMc.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.801G>A
c.561+23G>A (n.561+23G>A)
gnomAD v4
1g.197143669A=CA1217946686ASPMc.583T= (p.Cys195=)
n.800T=
c.561+22T= (n.561+22T=)
1g.197143669A>CCA344020089ASPMc.583T>G (p.Cys195Gly)
n.800T>G
c.561+22T>G (n.561+22T>G)
dbSNP
1g.197143669A>GCA344020091ASPMc.583T>C (p.Cys195Arg)
n.800T>C
c.561+22T>C (n.561+22T>C)
1g.197143669A>TCA344020093ASPMc.583T>A (p.Cys195Ser)
n.800T>A
c.561+22T>A (n.561+22T>A)
1g.197143670A=CA1146490946ASPMc.582T= (p.Ala194=)
n.799T=
c.561+21T= (n.561+21T=)
1g.197143670A>CCA422804478ASPMc.582T>G (p.Ala194=)
n.799T>G
c.561+21T>G (n.561+21T>G)
1g.197143670A>GCA1310846ASPMc.582T>C (p.Ala194=)
n.799T>C
c.561+21T>C (n.561+21T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197143670A>TCA422804479ASPMc.582T>A (p.Ala194=)
n.799T>A
c.561+21T>A (n.561+21T>A)
1g.197143671G>ACA344020099ASPMc.581C>T (p.Ala194Val)
n.798C>T
c.561+20C>T (n.561+20C>T)
1g.197143671G>CCA344020101ASPMc.581C>G (p.Ala194Gly)
n.798C>G
c.561+20C>G (n.561+20C>G)
1g.197143671G=CA1141811340ASPMc.581C= (p.Ala194=)
n.798C=
c.561+20C= (n.561+20C=)
1g.197143671G>TCA1310847ASPMc.581C>A (p.Ala194Asp)
n.798C>A
c.561+20C>A (n.561+20C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143671_197143672insTTTCA1217946687ASPMc.580_581insAAA (p.Ala194delinsGluThr)
n.797_798insAAA
c.561+19_561+20insAAA (n.561+19_561+20insAAA)
dbSNP
1g.197143672C>ACA344020106ASPMc.580G>T (p.Ala194Ser)
n.797G>T
c.561+19G>T (n.561+19G>T)
1g.197143672C>GCA344020108ASPMc.580G>C (p.Ala194Pro)
n.797G>C
c.561+19G>C (n.561+19G>C)
1g.197143672C>TCA344020104ASPMc.580G>A (p.Ala194Thr)
n.797G>A
c.561+19G>A (n.561+19G>A)
1g.197143673T>ACA344020115ASPMc.579A>T (p.Gln193His)
n.796A>T
c.561+18A>T (n.561+18A>T)
1g.197143673T>CCA35861899ASPMc.579A>G (p.Gln193=)
n.796A>G
c.561+18A>G (n.561+18A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197143673T>GCA1310848ASPMc.579A>C (p.Gln193His)
n.796A>C
c.561+18A>C (n.561+18A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143673T=CA1141252430ASPMc.579A= (p.Gln193=)
n.796A=
c.561+18A= (n.561+18A=)
1g.197143674T>ACA344020117ASPMc.578A>T (p.Gln193Leu)
n.795A>T
c.561+17A>T (n.561+17A>T)
1g.197143674T>CCA344020119ASPMc.578A>G (p.Gln193Arg)
n.795A>G
c.561+17A>G (n.561+17A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143674T>GCA344020121ASPMc.578A>C (p.Gln193Pro)
n.795A>C
c.561+17A>C (n.561+17A>C)
dbSNP
1g.197143674T=CA1217946688ASPMc.578A= (p.Gln193=)
n.795A=
c.561+17A= (n.561+17A=)
1g.197143675G>ACA342262ASPMc.577C>T (p.Gln193Ter)
n.794C>T
c.561+16C>T (n.561+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197143675G>CCA344020124ASPMc.577C>G (p.Gln193Glu)
n.794C>G
c.561+16C>G (n.561+16C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143675G=CA1143355894ASPMc.577C= (p.Gln193=)
n.794C=
c.561+16C= (n.561+16C=)
1g.197143675G>TCA1310849ASPMc.577C>A (p.Gln193Lys)
n.794C>A
c.561+16C>A (n.561+16C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143676T>ACA422804484ASPMc.576A>T (p.Leu192=)
n.793A>T
c.561+15A>T (n.561+15A>T)
1g.197143676T>CCA1310850ASPMc.576A>G (p.Leu192=)
n.793A>G
c.561+15A>G (n.561+15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143676T>GCA422804485ASPMc.576A>C (p.Leu192=)
n.793A>C
c.561+15A>C (n.561+15A>C)
1g.197143676T=CA1141985124ASPMc.576A= (p.Leu192=)
n.793A=
c.561+15A= (n.561+15A=)

Number of alleles fetched