UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143078A= | CA1217946182 | ASPM | c.1174T= (p.Ser392=) n.1391T= c.561+613T= (n.561+613T=) | |
| 1 | g.197143078A>C | CA344017337 | ASPM | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1391T>G c.561+613T>G (n.561+613T>G) | |
| 1 | g.197143078A>G | CA344017339 | ASPM | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1391T>C c.561+613T>C (n.561+613T>C) | |
| 1 | g.197143078A>T | CA209299 | ASPM | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1391T>A c.561+613T>A (n.561+613T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143079T>A | CA344017341 | ASPM | c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.1390A>T c.561+612A>T (n.561+612A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143079T>C | CA422803916 | ASPM | c.1173A>G (p.Leu391=) n.1390A>G c.561+612A>G (n.561+612A>G) | |
| 1 | g.197143079T>G | CA344017343 | ASPM | c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.1390A>C c.561+612A>C (n.561+612A>C) | |
| 1 | g.197143079T= | CA1217946185 | ASPM | c.1173A= (p.Leu391=) n.1390A= c.561+612A= (n.561+612A=) | |
| 1 | g.197143080A>C | CA344017344 | ASPM | c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.1389T>G c.561+611T>G (n.561+611T>G) | |
| 1 | g.197143080A>G | CA344017346 | ASPM | c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1389T>C c.561+611T>C (n.561+611T>C) | |
| 1 | g.197143080A>T | CA344017347 | ASPM | c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1389T>A c.561+611T>A (n.561+611T>A) | ClinVar |
| 1 | g.197143081A>C | CA344017348 | ASPM | c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1388T>G c.561+610T>G (n.561+610T>G) | |
| 1 | g.197143081A>G | CA422803918 | ASPM | c.1171T>C (p.Leu391=) n.1388T>C c.561+610T>C (n.561+610T>C) | |
| 1 | g.197143081A>T | CA344017349 | ASPM | c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.1388T>A c.561+610T>A (n.561+610T>A) | |
| 1 | g.197143082A= | CA1147259259 | ASPM | c.1170T= (p.Ile390=) n.1387T= c.561+609T= (n.561+609T=) | |
| 1 | g.197143082A>C | CA1310759 | ASPM | c.1170T>G (p.Ile390Met) n.1387T>G c.561+609T>G (n.561+609T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143082A>G | CA422803919 | ASPM | c.1170T>C (p.Ile390=) n.1387T>C c.561+609T>C (n.561+609T>C) | |
| 1 | g.197143082A>T | CA35861362 | ASPM | c.1170T>A (p.Ile390=) n.1387T>A c.561+609T>A (n.561+609T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143083A= | CA1217946193 | ASPM | c.1169T= (p.Ile390=) n.1386T= c.561+608T= (n.561+608T=) | |
| 1 | g.197143083A>C | CA344017351 | ASPM | c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1386T>G c.561+608T>G (n.561+608T>G) | |
| 1 | g.197143083A>G | CA344017353 | ASPM | c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1386T>C c.561+608T>C (n.561+608T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143083A>T | CA344017354 | ASPM | c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1386T>A c.561+608T>A (n.561+608T>A) | |
| 1 | g.197143084T>A | CA344017355 | ASPM | c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1385A>T c.561+607A>T (n.561+607A>T) | |
| 1 | g.197143084T>C | CA1310760 | ASPM | c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1385A>G c.561+607A>G (n.561+607A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197143084T>G | CA344017357 | ASPM | c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1385A>C c.561+607A>C (n.561+607A>C) | |
| 1 | g.197143084T= | CA1217946195 | ASPM | c.1168A= (p.Ile390=) n.1385A= c.561+607A= (n.561+607A=) | |
| 1 | g.197143085A>C | CA422803924 | ASPM | c.1167T>G (p.Pro389=) n.1384T>G c.561+606T>G (n.561+606T>G) | |
| 1 | g.197143085A>G | CA422803926 | ASPM | c.1167T>C (p.Pro389=) n.1384T>C c.561+606T>C (n.561+606T>C) | |
| 1 | g.197143085A>T | CA422803925 | ASPM | c.1167T>A (p.Pro389=) n.1384T>A c.561+606T>A (n.561+606T>A) | |
| 1 | g.197143086G>A | CA344017359 | ASPM | c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1383C>T c.561+605C>T (n.561+605C>T) | |
| 1 | g.197143086G>C | CA344017360 | ASPM | c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1383C>G c.561+605C>G (n.561+605C>G) | |
| 1 | g.197143086G>T | CA344017361 | ASPM | c.1166C>A (p.Pro389His) n.1383C>A c.561+605C>A (n.561+605C>A) | |
| 1 | g.197143087G>A | CA344017362 | ASPM | c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1382C>T c.561+604C>T (n.561+604C>T) | |
| 1 | g.197143087G>C | CA344017363 | ASPM | c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1382C>G c.561+604C>G (n.561+604C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143087G>T | CA344017365 | ASPM | c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1382C>A c.561+604C>A (n.561+604C>A) | |
| 1 | g.197143088A>C | CA344017367 | ASPM | c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.1381T>G c.561+603T>G (n.561+603T>G) | |
| 1 | g.197143088A>G | CA422803929 | ASPM | c.1164T>C (p.Asn388=) n.1381T>C c.561+603T>C (n.561+603T>C) | |
| 1 | g.197143088A>T | CA344017369 | ASPM | c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.1381T>A c.561+603T>A (n.561+603T>A) | |
| 1 | g.197143089T>A | CA344017370 | ASPM | c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1380A>T c.561+602A>T (n.561+602A>T) | |
| 1 | g.197143089T>C | CA344017373 | ASPM | c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1380A>G c.561+602A>G (n.561+602A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143089T>G | CA344017372 | ASPM | c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1380A>C c.561+602A>C (n.561+602A>C) | |
| 1 | g.197143090T>A | CA344017375 | ASPM | c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1379A>T c.561+601A>T (n.561+601A>T) | |
| 1 | g.197143090T>C | CA344017377 | ASPM | c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1379A>G c.561+601A>G (n.561+601A>G) | |
| 1 | g.197143090T>G | CA344017378 | ASPM | c.1162A>C (p.Asn388His) n.1379A>C c.561+601A>C (n.561+601A>C) | ClinVar |
| 1 | g.197143091A>C | CA422803931 | ASPM | c.1161T>G (p.Val387=) n.1378T>G c.561+600T>G (n.561+600T>G) | |
| 1 | g.197143091A>G | CA422803933 | ASPM | c.1161T>C (p.Val387=) n.1378T>C c.561+600T>C (n.561+600T>C) | |
| 1 | g.197143091A>T | CA422803932 | ASPM | c.1161T>A (p.Val387=) n.1378T>A c.561+600T>A (n.561+600T>A) | |
| 1 | g.197143092A= | CA1217946197 | ASPM | c.1160T= (p.Val387=) n.1377T= c.561+599T= (n.561+599T=) | |
| 1 | g.197143092A>C | CA344017379 | ASPM | c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1377T>G c.561+599T>G (n.561+599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143092A>G | CA344017381 | ASPM | c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1377T>C c.561+599T>C (n.561+599T>C) | |
| 1 | g.197143092A>T | CA344017383 | ASPM | c.1160T>A (p.Val387Asp) n.1377T>A c.561+599T>A (n.561+599T>A) | |
| 1 | g.197143093C>A | CA344017385 | ASPM | c.1159G>T (p.Val387Phe) n.1376G>T c.561+598G>T (n.561+598G>T) | |
| 1 | g.197143093C>G | CA344017386 | ASPM | c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1376G>C c.561+598G>C (n.561+598G>C) | |
| 1 | g.197143093C>T | CA344017387 | ASPM | c.1159G>A (p.Val387Ile) n.1376G>A c.561+598G>A (n.561+598G>A) | |
| 1 | g.197143094T>A | CA422803938 | ASPM | c.1158A>T (p.Ser386=) n.1375A>T c.561+597A>T (n.561+597A>T) | |
| 1 | g.197143094T>C | CA1310761 | ASPM | c.1158A>G (p.Ser386=) n.1375A>G c.561+597A>G (n.561+597A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143094T>G | CA422803940 | ASPM | c.1158A>C (p.Ser386=) n.1375A>C c.561+597A>C (n.561+597A>C) | |
| 1 | g.197143094T= | CA1217946200 | ASPM | c.1158A= (p.Ser386=) n.1375A= c.561+597A= (n.561+597A=) | |
| 1 | g.197143095G>A | CA344017391 | ASPM | c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1374C>T c.561+596C>T (n.561+596C>T) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.197143095G>C | CA344017392 | ASPM | c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.1374C>G c.561+596C>G (n.561+596C>G) | |
| 1 | g.197143095G>T | CA344017394 | ASPM | c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1374C>A c.561+596C>A (n.561+596C>A) | |
| 1 | g.197143096del | CA2649664216 | ASPM | c.1156del (p.Ser386GlnfsTer12) n.1373del c.561+595del (n.561+595del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143096A>C | CA344017395 | ASPM | c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1373T>G c.561+595T>G (n.561+595T>G) | |
| 1 | g.197143096A>G | CA344017398 | ASPM | c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1373T>C c.561+595T>C (n.561+595T>C) | |
| 1 | g.197143096A>T | CA344017396 | ASPM | c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1373T>A c.561+595T>A (n.561+595T>A) | |
| 1 | g.197143096_197143098delinsACT | CA1217946204 | ASPM | c.1154_1156delinsAGT (p.Glu385=) n.1371_1373delinsAGT c.561+593_561+595delinsAGT (n.561+593_561+595delinsAGT) | |
| 1 | g.197143097C>A | CA344017400 | ASPM | c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1372G>T c.561+594G>T (n.561+594G>T) | |
| 1 | g.197143097C= | CA1217946211 | ASPM | c.1155G= (p.Glu385=) n.1372G= c.561+594G= (n.561+594G=) | |
| 1 | g.197143097C>G | CA344017402 | ASPM | c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1372G>C c.561+594G>C (n.561+594G>C) | |
| 1 | g.197143097C>T | CA422803943 | ASPM | c.1155G>A (p.Glu385=) n.1372G>A c.561+594G>A (n.561+594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143097_197143098delinsCT | CA1217946213 | ASPM | c.1154_1155delinsAG (p.Glu385=) n.1371_1372delinsAG c.561+593_561+594delinsAG (n.561+593_561+594delinsAG) | |
| 1 | g.197143097_197143100delinsCTCT | CA1143355890 | ASPM | c.1152_1155delinsAGAG (p.Ser384=) n.1369_1372delinsAGAG c.561+591_561+594delinsAGAG (n.561+591_561+594delinsAGAG) | |
| 1 | g.197143099_197143100del | CA342213 | ASPM | c.1154_1155del (p.Glu385ValfsTer3) n.1371_1372del c.561+593_561+594del (n.561+593_561+594del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143098del | CA528535226 | ASPM | c.1154del (p.Glu385GlyfsTer13) n.1371del c.561+593del (n.561+593del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143098T>A | CA344017406 | ASPM | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1371A>T c.561+593A>T (n.561+593A>T) | |
| 1 | g.197143098T>C | CA35861387 | ASPM | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1371A>G c.561+593A>G (n.561+593A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143098T>G | CA344017408 | ASPM | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1371A>C c.561+593A>C (n.561+593A>C) | |
| 1 | g.197143098T= | CA1217946221 | ASPM | c.1154A= (p.Glu385=) n.1371A= c.561+593A= (n.561+593A=) | |
| 1 | g.197143099C>A | CA344017409 | ASPM | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1370G>T c.561+592G>T (n.561+592G>T) | |
| 1 | g.197143099C= | CA1217946224 | ASPM | c.1153G= (p.Glu385=) n.1370G= c.561+592G= (n.561+592G=) | |
| 1 | g.197143099C>G | CA344017411 | ASPM | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1370G>C c.561+592G>C (n.561+592G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143099C>T | CA344017413 | ASPM | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1370G>A c.561+592G>A (n.561+592G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197143100T>A | CA422803947 | ASPM | c.1152A>T (p.Ser384=) n.1369A>T c.561+591A>T (n.561+591A>T) | |
| 1 | g.197143100T>C | CA422803946 | ASPM | c.1152A>G (p.Ser384=) n.1369A>G c.561+591A>G (n.561+591A>G) | |
| 1 | g.197143100T>G | CA1310762 | ASPM | c.1152A>C (p.Ser384=) n.1369A>C c.561+591A>C (n.561+591A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143100T= | CA1148421740 | ASPM | c.1152A= (p.Ser384=) n.1369A= c.561+591A= (n.561+591A=) | |
| 1 | g.197143101G>A | CA344017419 | ASPM | c.1151C>T (p.Ser384Leu) n.1368C>T c.561+590C>T (n.561+590C>T) | |
| 1 | g.197143101G>C | CA344017416 | ASPM | c.1151C>G (p.Ser384Ter) n.1368C>G c.561+590C>G (n.561+590C>G) | |
| 1 | g.197143101G>T | CA344017418 | ASPM | c.1151C>A (p.Ser384Ter) n.1368C>A c.561+590C>A (n.561+590C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143102A>C | CA344017421 | ASPM | c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1367T>G c.561+589T>G (n.561+589T>G) | |
| 1 | g.197143102A>G | CA344017422 | ASPM | c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1367T>C c.561+589T>C (n.561+589T>C) | |
| 1 | g.197143102A>T | CA344017424 | ASPM | c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1367T>A c.561+589T>A (n.561+589T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143103T>A | CA344017426 | ASPM | c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.1366A>T c.561+588A>T (n.561+588A>T) | |
| 1 | g.197143103T>C | CA422803948 | ASPM | c.1149A>G (p.Glu383=) n.1366A>G c.561+588A>G (n.561+588A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143103T>G | CA344017427 | ASPM | c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.1366A>C c.561+588A>C (n.561+588A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143103T= | CA1217946227 | ASPM | c.1149A= (p.Glu383=) n.1366A= c.561+588A= (n.561+588A=) | |
| 1 | g.197143104T>A | CA344017429 | ASPM | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1365A>T c.561+587A>T (n.561+587A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143104T>C | CA344017430 | ASPM | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1365A>G c.561+587A>G (n.561+587A>G) | |
| 1 | g.197143104T>G | CA344017431 | ASPM | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1365A>C c.561+587A>C (n.561+587A>C) | |
| 1 | g.197143105C>A | CA344017433 | ASPM | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1364G>T c.561+586G>T (n.561+586G>T) | |
| 1 | g.197143105C>G | CA344017434 | ASPM | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1364G>C c.561+586G>C (n.561+586G>C) | |
| 1 | g.197143105C>T | CA344017436 | ASPM | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1364G>A c.561+586G>A (n.561+586G>A) | |
| 1 | g.197143106T>A | CA422803950 | ASPM | c.1146A>T (p.Leu382=) n.1363A>T c.561+585A>T (n.561+585A>T) | |
| 1 | g.197143106T>C | CA422803951 | ASPM | c.1146A>G (p.Leu382=) n.1363A>G c.561+585A>G (n.561+585A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143106T>G | CA422803952 | ASPM | c.1146A>C (p.Leu382=) n.1363A>C c.561+585A>C (n.561+585A>C) | |
| 1 | g.197143106T= | CA1217946230 | ASPM | c.1146A= (p.Leu382=) n.1363A= c.561+585A= (n.561+585A=) | |
| 1 | g.197143107A>C | CA344017441 | ASPM | c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1362T>G c.561+584T>G (n.561+584T>G) | |
| 1 | g.197143107A>G | CA344017437 | ASPM | c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1362T>C c.561+584T>C (n.561+584T>C) | |
| 1 | g.197143107A>T | CA344017439 | ASPM | c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1362T>A c.561+584T>A (n.561+584T>A) | |
| 1 | g.197143108G>A | CA422803956 | ASPM | c.1144C>T (p.Leu382=) n.1361C>T c.561+583C>T (n.561+583C>T) | |
| 1 | g.197143108G>C | CA35861397 | ASPM | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1361C>G c.561+583C>G (n.561+583C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143108G= | CA1217946234 | ASPM | c.1144C= (p.Leu382=) n.1361C= c.561+583C= (n.561+583C=) | |
| 1 | g.197143108G>T | CA344017442 | ASPM | c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.1361C>A c.561+583C>A (n.561+583C>A) | |
| 1 | g.197143109A>C | CA344017444 | ASPM | c.1143T>G (p.Asp381Glu) n.1360T>G c.561+582T>G (n.561+582T>G) | |
| 1 | g.197143109A>G | CA422803957 | ASPM | c.1143T>C (p.Asp381=) n.1360T>C c.561+582T>C (n.561+582T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143109A>T | CA344017446 | ASPM | c.1143T>A (p.Asp381Glu) n.1360T>A c.561+582T>A (n.561+582T>A) | |
| 1 | g.197143110T>A | CA344017448 | ASPM | c.1142A>T (p.Asp381Val) n.1359A>T c.561+581A>T (n.561+581A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143110T>C | CA344017449 | ASPM | c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.1359A>G c.561+581A>G (n.561+581A>G) | |
| 1 | g.197143110T>G | CA344017450 | ASPM | c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.1359A>C c.561+581A>C (n.561+581A>C) | |
| 1 | g.197143111C>A | CA243448 | ASPM | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.1358G>T c.561+580G>T (n.561+580G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143111C= | CA1142155136 | ASPM | c.1141G= (p.Asp381=) n.1358G= c.561+580G= (n.561+580G=) | |
| 1 | g.197143111C>G | CA344017453 | ASPM | c.1141G>C (p.Asp381His) n.1358G>C c.561+580G>C (n.561+580G>C) | |
| 1 | g.197143111C>T | CA35861408 | ASPM | c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.1358G>A c.561+580G>A (n.561+580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143112C>A | CA344017455 | ASPM | c.1140G>T (p.Gln380His) n.1357G>T c.561+579G>T (n.561+579G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143112C>G | CA344017456 | ASPM | c.1140G>C (p.Gln380His) n.1357G>C c.561+579G>C (n.561+579G>C) | |
| 1 | g.197143112C>T | CA422803958 | ASPM | c.1140G>A (p.Gln380=) n.1357G>A c.561+579G>A (n.561+579G>A) | |
| 1 | g.197143113T>A | CA344017460 | ASPM | c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1356A>T c.561+578A>T (n.561+578A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143113T>C | CA344017461 | ASPM | c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1356A>G c.561+578A>G (n.561+578A>G) | |
| 1 | g.197143113T>G | CA344017458 | ASPM | c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1356A>C c.561+578A>C (n.561+578A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143113T= | CA1217946247 | ASPM | c.1139A= (p.Gln380=) n.1356A= c.561+578A= (n.561+578A=) | |
| 1 | g.197143114del | CA2649664217 | ASPM | c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3) n.1355del c.561+577del (n.561+577del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143114G>A | CA235766 | ASPM | c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1355C>T c.561+577C>T (n.561+577C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143114G>C | CA344017463 | ASPM | c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1355C>G c.561+577C>G (n.561+577C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143114G= | CA1148224864 | ASPM | c.1138C= (p.Gln380=) n.1355C= c.561+577C= (n.561+577C=) | |
| 1 | g.197143114G>T | CA1310763 | ASPM | c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1355C>A c.561+577C>A (n.561+577C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143115A= | CA1217946255 | ASPM | c.1137T= (p.Asn379=) n.1354T= c.561+576T= (n.561+576T=) | |
| 1 | g.197143115A>C | CA344017466 | ASPM | c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.1354T>G c.561+576T>G (n.561+576T>G) | |
| 1 | g.197143115A>G | CA422803963 | ASPM | c.1137T>C (p.Asn379=) n.1354T>C c.561+576T>C (n.561+576T>C) | |
| 1 | g.197143115A>T | CA344017468 | ASPM | c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.1354T>A c.561+576T>A (n.561+576T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143116T>A | CA344017469 | ASPM | c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1353A>T c.561+575A>T (n.561+575A>T) | |
| 1 | g.197143116T>C | CA344017470 | ASPM | c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1353A>G c.561+575A>G (n.561+575A>G) | |
| 1 | g.197143116T>G | CA344017472 | ASPM | c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1353A>C c.561+575A>C (n.561+575A>C) | |
| 1 | g.197143117T>A | CA344017474 | ASPM | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1352A>T c.561+574A>T (n.561+574A>T) | |
| 1 | g.197143117T>C | CA344017475 | ASPM | c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1352A>G c.561+574A>G (n.561+574A>G) | |
| 1 | g.197143117T>G | CA344017477 | ASPM | c.1135A>C (p.Asn379His) n.1352A>C c.561+574A>C (n.561+574A>C) | |
| 1 | g.197143118T>A | CA422803967 | ASPM | c.1134A>T (p.Leu378=) n.1351A>T c.561+573A>T (n.561+573A>T) | |
| 1 | g.197143118T>C | CA422803968 | ASPM | c.1134A>G (p.Leu378=) n.1351A>G c.561+573A>G (n.561+573A>G) | |
| 1 | g.197143118T>G | CA422803969 | ASPM | c.1134A>C (p.Leu378=) n.1351A>C c.561+573A>C (n.561+573A>C) | |
| 1 | g.197143119A>C | CA344017478 | ASPM | c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1350T>G c.561+572T>G (n.561+572T>G) | |
| 1 | g.197143119A>G | CA344017480 | ASPM | c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1350T>C c.561+572T>C (n.561+572T>C) | |
| 1 | g.197143119A>T | CA344017481 | ASPM | c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1350T>A c.561+572T>A (n.561+572T>A) | |
| 1 | g.197143120G>A | CA422803970 | ASPM | c.1132C>T (p.Leu378=) n.1349C>T c.561+571C>T (n.561+571C>T) | |
| 1 | g.197143120G>C | CA344017482 | ASPM | c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1349C>G c.561+571C>G (n.561+571C>G) | ClinVar |
| 1 | g.197143120G>T | CA344017484 | ASPM | c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.1349C>A c.561+571C>A (n.561+571C>A) | |
| 1 | g.197143121T>A | CA422803971 | ASPM | c.1131A>T (p.Gly377=) n.1348A>T c.561+570A>T (n.561+570A>T) | |
| 1 | g.197143121T>C | CA422803972 | ASPM | c.1131A>G (p.Gly377=) n.1348A>G c.561+570A>G (n.561+570A>G) | |
| 1 | g.197143121T>G | CA422803973 | ASPM | c.1131A>C (p.Gly377=) n.1348A>C c.561+570A>C (n.561+570A>C) | |
| 1 | g.197143122C>A | CA344017486 | ASPM | c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1347G>T c.561+569G>T (n.561+569G>T) | |
| 1 | g.197143122C= | CA1217946257 | ASPM | c.1130G= (p.Gly377=) n.1347G= c.561+569G= (n.561+569G=) | |
| 1 | g.197143122C>G | CA344017490 | ASPM | c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1347G>C c.561+569G>C (n.561+569G>C) | |
| 1 | g.197143122C>T | CA344017488 | ASPM | c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.1347G>A c.561+569G>A (n.561+569G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143123C>A | CA344017491 | ASPM | c.1129G>T (p.Gly377Ter) n.1346G>T c.561+568G>T (n.561+568G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143123C= | CA1217946259 | ASPM | c.1129G= (p.Gly377=) n.1346G= c.561+568G= (n.561+568G=) | |
| 1 | g.197143123C>G | CA344017493 | ASPM | c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.1346G>C c.561+568G>C (n.561+568G>C) | |
| 1 | g.197143123C>T | CA344017494 | ASPM | c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.1346G>A c.561+568G>A (n.561+568G>A) | |
| 1 | g.197143124A= | CA1217946264 | ASPM | c.1128T= (p.Tyr376=) n.1345T= c.561+567T= (n.561+567T=) | |
| 1 | g.197143124A>C | CA344017496 | ASPM | c.1128T>G (p.Tyr376Ter) n.1345T>G c.561+567T>G (n.561+567T>G) | |
| 1 | g.197143124A>G | CA422803975 | ASPM | c.1128T>C (p.Tyr376=) n.1345T>C c.561+567T>C (n.561+567T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143124A>T | CA344017497 | ASPM | c.1128T>A (p.Tyr376Ter) n.1345T>A c.561+567T>A (n.561+567T>A) | |
| 1 | g.197143125T>A | CA344017499 | ASPM | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1344A>T c.561+566A>T (n.561+566A>T) | |
| 1 | g.197143125T>C | CA344017501 | ASPM | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1344A>G c.561+566A>G (n.561+566A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143125T>G | CA344017502 | ASPM | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.1344A>C c.561+566A>C (n.561+566A>C) | |
| 1 | g.197143125T= | CA1217946268 | ASPM | c.1127A= (p.Tyr376=) n.1344A= c.561+566A= (n.561+566A=) | |
| 1 | g.197143126A>C | CA344017503 | ASPM | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1343T>G c.561+565T>G (n.561+565T>G) | |
| 1 | g.197143126A>G | CA344017504 | ASPM | c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1343T>C c.561+565T>C (n.561+565T>C) | |
| 1 | g.197143126A>T | CA344017505 | ASPM | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.1343T>A c.561+565T>A (n.561+565T>A) | |
| 1 | g.197143127A>C | CA344017507 | ASPM | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1342T>G c.561+564T>G (n.561+564T>G) | |
| 1 | g.197143127A>G | CA422803978 | ASPM | c.1125T>C (p.Asn375=) n.1342T>C c.561+564T>C (n.561+564T>C) | |
| 1 | g.197143127A>T | CA344017506 | ASPM | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1342T>A c.561+564T>A (n.561+564T>A) | |
| 1 | g.197143128T>A | CA344017510 | ASPM | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1341A>T c.561+563A>T (n.561+563A>T) | |
| 1 | g.197143128T>C | CA344017511 | ASPM | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1341A>G c.561+563A>G (n.561+563A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143128T>G | CA344017513 | ASPM | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1341A>C c.561+563A>C (n.561+563A>C) | |
| 1 | g.197143128T= | CA1217946272 | ASPM | c.1124A= (p.Asn375=) n.1341A= c.561+563A= (n.561+563A=) | |
| 1 | g.197143129T>A | CA344017514 | ASPM | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1340A>T c.561+562A>T (n.561+562A>T) | |
| 1 | g.197143129T>C | CA344017516 | ASPM | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1340A>G c.561+562A>G (n.561+562A>G) | |
| 1 | g.197143129T>G | CA344017517 | ASPM | c.1123A>C (p.Asn375His) n.1340A>C c.561+562A>C (n.561+562A>C) | |
| 1 | g.197143130A= | CA1217946276 | ASPM | c.1122T= (p.Asp374=) n.1339T= c.561+561T= (n.561+561T=) | |
| 1 | g.197143130A>C | CA344017519 | ASPM | c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.1339T>G c.561+561T>G (n.561+561T>G) | |
| 1 | g.197143130A>G | CA422803983 | ASPM | c.1122T>C (p.Asp374=) n.1339T>C c.561+561T>C (n.561+561T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143130A>T | CA344017520 | ASPM | c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.1339T>A c.561+561T>A (n.561+561T>A) | |
| 1 | g.197143131T>A | CA344017522 | ASPM | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1338A>T c.561+560A>T (n.561+560A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143131T>C | CA35861419 | ASPM | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1338A>G c.561+560A>G (n.561+560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143131T>G | CA344017525 | ASPM | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.1338A>C c.561+560A>C (n.561+560A>C) | |
| 1 | g.197143131T= | CA1217946278 | ASPM | c.1121A= (p.Asp374=) n.1338A= c.561+560A= (n.561+560A=) | |
| 1 | g.197143132C>A | CA35861431 | ASPM | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1337G>T c.561+559G>T (n.561+559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143132C= | CA1217946282 | ASPM | c.1120G= (p.Asp374=) n.1337G= c.561+559G= (n.561+559G=) | |
| 1 | g.197143132C>G | CA344017527 | ASPM | c.1120G>C (p.Asp374His) n.1337G>C c.561+559G>C (n.561+559G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143132C>T | CA344017529 | ASPM | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1337G>A c.561+559G>A (n.561+559G>A) | |
| 1 | g.197143133T>A | CA344017530 | ASPM | c.1119A>T (p.Lys373Asn) n.1336A>T c.561+558A>T (n.561+558A>T) | |
| 1 | g.197143133T>C | CA422803988 | ASPM | c.1119A>G (p.Lys373=) n.1336A>G c.561+558A>G (n.561+558A>G) | |
| 1 | g.197143133T>G | CA344017532 | ASPM | c.1119A>C (p.Lys373Asn) n.1336A>C c.561+558A>C (n.561+558A>C) | |
| 1 | g.197143134T>A | CA344017534 | ASPM | c.1118A>T (p.Lys373Ile) n.1335A>T c.561+557A>T (n.561+557A>T) | |
| 1 | g.197143134T>C | CA344017535 | ASPM | c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.1335A>G c.561+557A>G (n.561+557A>G) | |
| 1 | g.197143134T>G | CA344017537 | ASPM | c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.1335A>C c.561+557A>C (n.561+557A>C) | |
| 1 | g.197143135T>A | CA344017538 | ASPM | c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.1334A>T c.561+556A>T (n.561+556A>T) | |
| 1 | g.197143135T>C | CA344017540 | ASPM | c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.1334A>G c.561+556A>G (n.561+556A>G) | |
| 1 | g.197143135T>G | CA344017542 | ASPM | c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.1334A>C c.561+556A>C (n.561+556A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143135T= | CA1217946286 | ASPM | c.1117A= (p.Lys373=) n.1334A= c.561+556A= (n.561+556A=) | |
| 1 | g.197143136T>A | CA422803992 | ASPM | c.1116A>T (p.Ile372=) n.1333A>T c.561+555A>T (n.561+555A>T) | |
| 1 | g.197143136T>C | CA344017543 | ASPM | c.1116A>G (p.Ile372Met) n.1333A>G c.561+555A>G (n.561+555A>G) | |
| 1 | g.197143136T>G | CA422803990 | ASPM | c.1116A>C (p.Ile372=) n.1333A>C c.561+555A>C (n.561+555A>C) | |
| 1 | g.197143137A= | CA1217946290 | ASPM | c.1115T= (p.Ile372=) n.1332T= c.561+554T= (n.561+554T=) | |
| 1 | g.197143137A>C | CA344017545 | ASPM | c.1115T>G (p.Ile372Arg) n.1332T>G c.561+554T>G (n.561+554T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143137A>G | CA344017546 | ASPM | c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1332T>C c.561+554T>C (n.561+554T>C) | |
| 1 | g.197143137A>T | CA344017548 | ASPM | c.1115T>A (p.Ile372Lys) n.1332T>A c.561+554T>A (n.561+554T>A) | |
| 1 | g.197143138T>A | CA344017550 | ASPM | c.1114A>T (p.Ile372Leu) n.1331A>T c.561+553A>T (n.561+553A>T) | |
| 1 | g.197143138T>C | CA35861434 | ASPM | c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1331A>G c.561+553A>G (n.561+553A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143138T>G | CA344017551 | ASPM | c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1331A>C c.561+553A>C (n.561+553A>C) | |
| 1 | g.197143138T= | CA1217946291 | ASPM | c.1114A= (p.Ile372=) n.1331A= c.561+553A= (n.561+553A=) | |
| 1 | g.197143139G>A | CA422803996 | ASPM | c.1113C>T (p.Phe371=) n.1330C>T c.561+552C>T (n.561+552C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143139G>C | CA344017554 | ASPM | c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1330C>G c.561+552C>G (n.561+552C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197143139G>T | CA344017552 | ASPM | c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1330C>A c.561+552C>A (n.561+552C>A) | |
| 1 | g.197143140A>C | CA344017556 | ASPM | c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1329T>G c.561+551T>G (n.561+551T>G) | |
| 1 | g.197143140A>G | CA344017559 | ASPM | c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1329T>C c.561+551T>C (n.561+551T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143140A>T | CA344017558 | ASPM | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1329T>A c.561+551T>A (n.561+551T>A) | |
| 1 | g.197143141A>C | CA344017560 | ASPM | c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1328T>G c.561+550T>G (n.561+550T>G) | |
| 1 | g.197143141A>G | CA344017562 | ASPM | c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1328T>C c.561+550T>C (n.561+550T>C) | |
| 1 | g.197143141A>T | CA344017564 | ASPM | c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1328T>A c.561+550T>A (n.561+550T>A) | |
| 1 | g.197143142A>C | CA422804002 | ASPM | c.1110T>G (p.Ser370=) n.1327T>G c.561+549T>G (n.561+549T>G) | |
| 1 | g.197143142A>G | CA422804003 | ASPM | c.1110T>C (p.Ser370=) n.1327T>C c.561+549T>C (n.561+549T>C) | |
| 1 | g.197143142A>T | CA422804004 | ASPM | c.1110T>A (p.Ser370=) n.1327T>A c.561+549T>A (n.561+549T>A) | |
| 1 | g.197143143G>A | CA344017566 | ASPM | c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1326C>T c.561+548C>T (n.561+548C>T) | |
| 1 | g.197143143G>C | CA344017567 | ASPM | c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1326C>G c.561+548C>G (n.561+548C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143143G= | CA1217946293 | ASPM | c.1109C= (p.Ser370=) n.1326C= c.561+548C= (n.561+548C=) | |
| 1 | g.197143143G>T | CA344017568 | ASPM | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1326C>A c.561+548C>A (n.561+548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143144A= | CA1217946296 | ASPM | c.1108T= (p.Ser370=) n.1325T= c.561+547T= (n.561+547T=) | |
| 1 | g.197143144A>C | CA344017569 | ASPM | c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1325T>G c.561+547T>G (n.561+547T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143144A>G | CA344017570 | ASPM | c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1325T>C c.561+547T>C (n.561+547T>C) | |
| 1 | g.197143144A>T | CA344017572 | ASPM | c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1325T>A c.561+547T>A (n.561+547T>A) | |
| 1 | g.197143145A>C | CA344017574 | ASPM | c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.1324T>G c.561+546T>G (n.561+546T>G) | |
| 1 | g.197143145A>G | CA422804009 | ASPM | c.1107T>C (p.Asp369=) n.1324T>C c.561+546T>C (n.561+546T>C) | |
| 1 | g.197143145A>T | CA344017576 | ASPM | c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.1324T>A c.561+546T>A (n.561+546T>A) | |
| 1 | g.197143146T>A | CA344017580 | ASPM | c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1323A>T c.561+545A>T (n.561+545A>T) | |
| 1 | g.197143146T>C | CA344017579 | ASPM | c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1323A>G c.561+545A>G (n.561+545A>G) | |
| 1 | g.197143146T>G | CA344017577 | ASPM | c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1323A>C c.561+545A>C (n.561+545A>C) | |
| 1 | g.197143147C>A | CA344017582 | ASPM | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1322G>T c.561+544G>T (n.561+544G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143147C= | CA1217946298 | ASPM | c.1105G= (p.Asp369=) n.1322G= c.561+544G= (n.561+544G=) | |
| 1 | g.197143147C>G | CA344017584 | ASPM | c.1105G>C (p.Asp369His) n.1322G>C c.561+544G>C (n.561+544G>C) | |
| 1 | g.197143147C>T | CA344017585 | ASPM | c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1322G>A c.561+544G>A (n.561+544G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143148T>A | CA422804016 | ASPM | c.1104A>T (p.Pro368=) n.1321A>T c.561+543A>T (n.561+543A>T) | |
| 1 | g.197143148T>C | CA1310764 | ASPM | c.1104A>G (p.Pro368=) n.1321A>G c.561+543A>G (n.561+543A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143148T>G | CA422804017 | ASPM | c.1104A>C (p.Pro368=) n.1321A>C c.561+543A>C (n.561+543A>C) | |
| 1 | g.197143148T= | CA1148246661 | ASPM | c.1104A= (p.Pro368=) n.1321A= c.561+543A= (n.561+543A=) | |
| 1 | g.197143149G>A | CA344017587 | ASPM | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1320C>T c.561+542C>T (n.561+542C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143149G>C | CA344017588 | ASPM | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1320C>G c.561+542C>G (n.561+542C>G) | |
| 1 | g.197143149G= | CA1217946302 | ASPM | c.1103C= (p.Pro368=) n.1320C= c.561+542C= (n.561+542C=) | |
| 1 | g.197143149G>T | CA344017590 | ASPM | c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1320C>A c.561+542C>A (n.561+542C>A) | |
| 1 | g.197143150G>A | CA344017592 | ASPM | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1319C>T c.561+541C>T (n.561+541C>T) | |
| 1 | g.197143150G>C | CA344017593 | ASPM | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1319C>G c.561+541C>G (n.561+541C>G) | |
| 1 | g.197143150G>T | CA344017594 | ASPM | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1319C>A c.561+541C>A (n.561+541C>A) | |
| 1 | g.197143151A>C | CA344017596 | ASPM | c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1318T>G c.561+540T>G (n.561+540T>G) | |
| 1 | g.197143151A>G | CA422804019 | ASPM | c.1101T>C (p.Ser367=) n.1318T>C c.561+540T>C (n.561+540T>C) | |
| 1 | g.197143151A>T | CA344017598 | ASPM | c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1318T>A c.561+540T>A (n.561+540T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143152C>A | CA344017600 | ASPM | c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1317G>T c.561+539G>T (n.561+539G>T) | |
| 1 | g.197143152C>G | CA344017601 | ASPM | c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1317G>C c.561+539G>C (n.561+539G>C) | |
| 1 | g.197143152C>T | CA344017599 | ASPM | c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1317G>A c.561+539G>A (n.561+539G>A) | |
| 1 | g.197143153T>A | CA344017603 | ASPM | c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1316A>T c.561+538A>T (n.561+538A>T) | |
| 1 | g.197143153T>C | CA344017605 | ASPM | c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1316A>G c.561+538A>G (n.561+538A>G) | |
| 1 | g.197143153T>G | CA344017606 | ASPM | c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1316A>C c.561+538A>C (n.561+538A>C) | |
| 1 | g.197143154T>A | CA344017608 | ASPM | c.1098A>T (p.Leu366Phe) n.1315A>T c.561+537A>T (n.561+537A>T) | |
| 1 | g.197143154T>C | CA422804022 | ASPM | c.1098A>G (p.Leu366=) n.1315A>G c.561+537A>G (n.561+537A>G) | |
| 1 | g.197143154T>G | CA344017609 | ASPM | c.1098A>C (p.Leu366Phe) n.1315A>C c.561+537A>C (n.561+537A>C) | |
| 1 | g.197143155A>C | CA344017614 | ASPM | c.1097T>G (p.Leu366Ter) n.1314T>G c.561+536T>G (n.561+536T>G) | |
| 1 | g.197143155A>G | CA344017613 | ASPM | c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.1314T>C c.561+536T>C (n.561+536T>C) | |
| 1 | g.197143155A>T | CA344017611 | ASPM | c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.1314T>A c.561+536T>A (n.561+536T>A) | |
| 1 | g.197143156A>C | CA344017616 | ASPM | c.1096T>G (p.Leu366Val) n.1313T>G c.561+535T>G (n.561+535T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143156A>G | CA422804024 | ASPM | c.1096T>C (p.Leu366=) n.1313T>C c.561+535T>C (n.561+535T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143156A>T | CA344017618 | ASPM | c.1096T>A (p.Leu366Ile) n.1313T>A c.561+535T>A (n.561+535T>A) | |
| 1 | g.197143157A= | CA1144070183 | ASPM | c.1095T= (p.Ile365=) n.1312T= c.561+534T= (n.561+534T=) | |
| 1 | g.197143157A>C | CA1310765 | ASPM | c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1312T>G c.561+534T>G (n.561+534T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143157A>G | CA422804026 | ASPM | c.1095T>C (p.Ile365=) n.1312T>C c.561+534T>C (n.561+534T>C) | |
| 1 | g.197143157A>T | CA422804025 | ASPM | c.1095T>A (p.Ile365=) n.1312T>A c.561+534T>A (n.561+534T>A) | |
| 1 | g.197143158A= | CA1217946305 | ASPM | c.1094T= (p.Ile365=) n.1311T= c.561+533T= (n.561+533T=) | |
| 1 | g.197143158A>C | CA344017620 | ASPM | c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1311T>G c.561+533T>G (n.561+533T>G) | |
| 1 | g.197143158A>G | CA344017622 | ASPM | c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1311T>C c.561+533T>C (n.561+533T>C) | |
| 1 | g.197143158A>T | CA1310766 | ASPM | c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1311T>A c.561+533T>A (n.561+533T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143159T>A | CA344017624 | ASPM | c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1310A>T c.561+532A>T (n.561+532A>T) | |
| 1 | g.197143159T>C | CA344017627 | ASPM | c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1310A>G c.561+532A>G (n.561+532A>G) | |
| 1 | g.197143159T>G | CA344017626 | ASPM | c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1310A>C c.561+532A>C (n.561+532A>C) | |
| 1 | g.197143160T>A | CA344017629 | ASPM | c.1092A>T (p.Lys364Asn) n.1309A>T c.561+531A>T (n.561+531A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143160T>C | CA422804030 | ASPM | c.1092A>G (p.Lys364=) n.1309A>G c.561+531A>G (n.561+531A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143160T>G | CA344017630 | ASPM | c.1092A>C (p.Lys364Asn) n.1309A>C c.561+531A>C (n.561+531A>C) | |
| 1 | g.197143160T= | CA1217946306 | ASPM | c.1092A= (p.Lys364=) n.1309A= c.561+531A= (n.561+531A=) | |
| 1 | g.197143161T>A | CA344017632 | ASPM | c.1091A>T (p.Lys364Ile) n.1308A>T c.561+530A>T (n.561+530A>T) | |
| 1 | g.197143161T>C | CA344017634 | ASPM | c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.1308A>G c.561+530A>G (n.561+530A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143161T>G | CA344017635 | ASPM | c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.1308A>C c.561+530A>C (n.561+530A>C) | |
| 1 | g.197143162T>A | CA344017637 | ASPM | c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.1307A>T c.561+529A>T (n.561+529A>T) | |
| 1 | g.197143162T>C | CA344017639 | ASPM | c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.1307A>G c.561+529A>G (n.561+529A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143162T>G | CA344017640 | ASPM | c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.1307A>C c.561+529A>C (n.561+529A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143162T= | CA1217946307 | ASPM | c.1090A= (p.Lys364=) n.1307A= c.561+529A= (n.561+529A=) | |
| 1 | g.197143163C>A | CA344017642 | ASPM | c.1089G>T (p.Gln363His) n.1306G>T c.561+528G>T (n.561+528G>T) | |
| 1 | g.197143163C>G | CA344017644 | ASPM | c.1089G>C (p.Gln363His) n.1306G>C c.561+528G>C (n.561+528G>C) | |
| 1 | g.197143163C>T | CA422804034 | ASPM | c.1089G>A (p.Gln363=) n.1306G>A c.561+528G>A (n.561+528G>A) | |
| 1 | g.197143164T>A | CA344017646 | ASPM | c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1305A>T c.561+527A>T (n.561+527A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143164T>C | CA344017647 | ASPM | c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1305A>G c.561+527A>G (n.561+527A>G) | |
| 1 | g.197143164T>G | CA344017648 | ASPM | c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1305A>C c.561+527A>C (n.561+527A>C) | |
| 1 | g.197143164T= | CA1217946309 | ASPM | c.1088A= (p.Gln363=) n.1305A= c.561+527A= (n.561+527A=) | |
| 1 | g.197143165G>A | CA344017653 | ASPM | c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1304C>T c.561+526C>T (n.561+526C>T) | |
| 1 | g.197143165G>C | CA344017652 | ASPM | c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.1304C>G c.561+526C>G (n.561+526C>G) | |
| 1 | g.197143165G>T | CA344017650 | ASPM | c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1304C>A c.561+526C>A (n.561+526C>A) | |
| 1 | g.197143166A= | CA1217946312 | ASPM | c.1086T= (p.Tyr362=) n.1303T= c.561+525T= (n.561+525T=) | |
| 1 | g.197143166A>C | CA344017656 | ASPM | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.1303T>G c.561+525T>G (n.561+525T>G) | |
| 1 | g.197143166A>G | CA422804038 | ASPM | c.1086T>C (p.Tyr362=) n.1303T>C c.561+525T>C (n.561+525T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143166A>T | CA344017655 | ASPM | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.1303T>A c.561+525T>A (n.561+525T>A) | |
| 1 | g.197143167T>A | CA344017660 | ASPM | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.1302A>T c.561+524A>T (n.561+524A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143167T>C | CA344017658 | ASPM | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.1302A>G c.561+524A>G (n.561+524A>G) | |
| 1 | g.197143167T>G | CA344017661 | ASPM | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.1302A>C c.561+524A>C (n.561+524A>C) | |
| 1 | g.197143168A= | CA1217946315 | ASPM | c.1084T= (p.Tyr362=) n.1301T= c.561+523T= (n.561+523T=) | |
| 1 | g.197143168A>C | CA344017663 | ASPM | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.1301T>G c.561+523T>G (n.561+523T>G) | |
| 1 | g.197143168A>G | CA35861457 | ASPM | c.1084T>C (p.Tyr362His) n.1301T>C c.561+523T>C (n.561+523T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143168A>T | CA344017664 | ASPM | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.1301T>A c.561+523T>A (n.561+523T>A) | |
| 1 | g.197143169A>C | CA344017667 | ASPM | c.1083T>G (p.Ile361Met) n.1300T>G c.561+522T>G (n.561+522T>G) | |
| 1 | g.197143169A>G | CA422804148 | ASPM | c.1083T>C (p.Ile361=) n.1300T>C c.561+522T>C (n.561+522T>C) | |
| 1 | g.197143169A>T | CA422804149 | ASPM | c.1083T>A (p.Ile361=) n.1300T>A c.561+522T>A (n.561+522T>A) | |
| 1 | g.197143170A>C | CA344017669 | ASPM | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1299T>G c.561+521T>G (n.561+521T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143170A>G | CA344017670 | ASPM | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1299T>C c.561+521T>C (n.561+521T>C) | |
| 1 | g.197143170A>T | CA344017671 | ASPM | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1299T>A c.561+521T>A (n.561+521T>A) | |
| 1 | g.197143171T>A | CA344017672 | ASPM | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1298A>T c.561+520A>T (n.561+520A>T) | |
| 1 | g.197143171T>C | CA35861462 | ASPM | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1298A>G c.561+520A>G (n.561+520A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143171T>G | CA344017673 | ASPM | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1298A>C c.561+520A>C (n.561+520A>C) | |
| 1 | g.197143171T= | CA1143868440 | ASPM | c.1081A= (p.Ile361=) n.1298A= c.561+520A= (n.561+520A=) | |
| 1 | g.197143172T>A | CA344017674 | ASPM | c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1297A>T c.561+519A>T (n.561+519A>T) | |
| 1 | g.197143172T>C | CA422804154 | ASPM | c.1080A>G (p.Glu360=) n.1297A>G c.561+519A>G (n.561+519A>G) | |
| 1 | g.197143172T>G | CA344017675 | ASPM | c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1297A>C c.561+519A>C (n.561+519A>C) | |
| 1 | g.197143173T>A | CA344017676 | ASPM | c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1296A>T c.561+518A>T (n.561+518A>T) | |
| 1 | g.197143173T>C | CA344017677 | ASPM | c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1296A>G c.561+518A>G (n.561+518A>G) | |
| 1 | g.197143173T>G | CA344017678 | ASPM | c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1296A>C c.561+518A>C (n.561+518A>C) | |
| 1 | g.197143174C>A | CA344017680 | ASPM | c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1295G>T c.561+517G>T (n.561+517G>T) | |
| 1 | g.197143174C>G | CA344017682 | ASPM | c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1295G>C c.561+517G>C (n.561+517G>C) | |
| 1 | g.197143174C>T | CA344017681 | ASPM | c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1295G>A c.561+517G>A (n.561+517G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143175A= | CA1217946320 | ASPM | c.1077T= (p.His359=) n.1294T= c.561+516T= (n.561+516T=) | |
| 1 | g.197143175A>C | CA344017684 | ASPM | c.1077T>G (p.His359Gln) n.1294T>G c.561+516T>G (n.561+516T>G) | |
| 1 | g.197143175A>G | CA422804162 | ASPM | c.1077T>C (p.His359=) n.1294T>C c.561+516T>C (n.561+516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143175A>T | CA344017686 | ASPM | c.1077T>A (p.His359Gln) n.1294T>A c.561+516T>A (n.561+516T>A) | |
| 1 | g.197143176T>A | CA344017688 | ASPM | c.1076A>T (p.His359Leu) n.1293A>T c.561+515A>T (n.561+515A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143176T>C | CA1310767 | ASPM | c.1076A>G (p.His359Arg) n.1293A>G c.561+515A>G (n.561+515A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143176T>G | CA344017689 | ASPM | c.1076A>C (p.His359Pro) n.1293A>C c.561+515A>C (n.561+515A>C) | |
| 1 | g.197143176T= | CA1144765505 | ASPM | c.1076A= (p.His359=) n.1293A= c.561+515A= (n.561+515A=) | |
| 1 | g.197143177G>A | CA344017692 | ASPM | c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1292C>T c.561+514C>T (n.561+514C>T) | |
| 1 | g.197143177G>C | CA344017693 | ASPM | c.1075C>G (p.His359Asp) n.1292C>G c.561+514C>G (n.561+514C>G) | |
| 1 | g.197143177G>T | CA344017694 | ASPM | c.1075C>A (p.His359Asn) n.1292C>A c.561+514C>A (n.561+514C>A) | |
| 1 | g.197143178T>A | CA1310768 | ASPM | c.1074A>T (p.Ala358=) n.1291A>T c.561+513A>T (n.561+513A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143178T>C | CA422804166 | ASPM | c.1074A>G (p.Ala358=) n.1291A>G c.561+513A>G (n.561+513A>G) | |
| 1 | g.197143178T>G | CA1310769 | ASPM | c.1074A>C (p.Ala358=) n.1291A>C c.561+513A>C (n.561+513A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143178T= | CA1146382236 | ASPM | c.1074A= (p.Ala358=) n.1291A= c.561+513A= (n.561+513A=) |