OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197139626T>A | CA528280617 | ASPM | c.2026+141A>T (n.2026+141A>T) n.2384A>T n.82+141A>T c.561+4065A>T (n.561+4065A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139626T= | CA1217936730 | ASPM | c.2026+141A= (n.2026+141A=) n.2384A= n.82+141A= c.561+4065A= (n.561+4065A=) | |
| 1 | g.197139627C>A | CA1217936732 | ASPM | c.2026+140G>T (n.2026+140G>T) n.2383G>T n.82+140G>T c.561+4064G>T (n.561+4064G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139627C= | CA1217936731 | ASPM | c.2026+140G= (n.2026+140G=) n.2383G= n.82+140G= c.561+4064G= (n.561+4064G=) | |
| 1 | g.197139627C>G | CA528280618 | ASPM | c.2026+140G>C (n.2026+140G>C) n.2383G>C n.82+140G>C c.561+4064G>C (n.561+4064G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139627C>T | CA729719224 | ASPM | c.2026+140G>A (n.2026+140G>A) n.2383G>A n.82+140G>A c.561+4064G>A (n.561+4064G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139628C>A | CA2649663989 | ASPM | c.2026+139G>T (n.2026+139G>T) n.2382G>T n.82+139G>T c.561+4063G>T (n.561+4063G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139629T>C | CA2649663990 | ASPM | c.2026+138A>G (n.2026+138A>G) n.2381A>G n.82+138A>G c.561+4062A>G (n.561+4062A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139630G>T | CA2649663991 | ASPM | c.2026+137C>A (n.2026+137C>A) n.2380C>A n.82+137C>A c.561+4061C>A (n.561+4061C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139632C>A | CA2649663992 | ASPM | c.2026+135G>T (n.2026+135G>T) n.2378G>T n.82+135G>T c.561+4059G>T (n.561+4059G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139632C>T | CA2520642468 | ASPM | c.2026+135G>A (n.2026+135G>A) n.2378G>A n.82+135G>A c.561+4059G>A (n.561+4059G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139633del | CA2649663993 | ASPM | c.2026+134del (n.2026+134del) n.2377del n.82+134del c.561+4058del (n.561+4058del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139633A= | CA1217936733 | ASPM | c.2026+134T= (n.2026+134T=) n.2377T= n.82+134T= c.561+4058T= (n.561+4058T=) | |
| 1 | g.197139633A>C | CA729719226 | ASPM | c.2026+134T>G (n.2026+134T>G) n.2377T>G n.82+134T>G c.561+4058T>G (n.561+4058T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197139633A>G | CA1217936734 | ASPM | c.2026+134T>C (n.2026+134T>C) n.2377T>C n.82+134T>C c.561+4058T>C (n.561+4058T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197139638A>G | CA2649663994 | ASPM | c.2026+129T>C (n.2026+129T>C) n.2372T>C n.82+129T>C c.561+4053T>C (n.561+4053T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139638A>T | CA2649663995 | ASPM | c.2026+129T>A (n.2026+129T>A) n.2372T>A n.82+129T>A c.561+4053T>A (n.561+4053T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139639A>T | CA2649663996 | ASPM | c.2026+128T>A (n.2026+128T>A) n.2371T>A n.82+128T>A c.561+4052T>A (n.561+4052T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139645_197139646del | CA2649663997 | ASPM | c.2026+125_2026+126del (n.2026+125_2026+126del) n.2368_2369del n.82+125_82+126del c.561+4049_561+4050del (n.561+4049_561+4050del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139643A>T | CA2649663998 | ASPM | c.2026+124T>A (n.2026+124T>A) n.2367T>A n.82+124T>A c.561+4048T>A (n.561+4048T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139644C>A | CA2649663999 | ASPM | c.2026+123G>T (n.2026+123G>T) n.2366G>T n.82+123G>T c.561+4047G>T (n.561+4047G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139644C>G | CA2649664000 | ASPM | c.2026+123G>C (n.2026+123G>C) n.2366G>C n.82+123G>C c.561+4047G>C (n.561+4047G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139646C>A | CA1010893252 | ASPM | c.2026+121G>T (n.2026+121G>T) n.2364G>T n.82+121G>T c.561+4045G>T (n.561+4045G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139646C= | CA1217936735 | ASPM | c.2026+121G= (n.2026+121G=) n.2364G= n.82+121G= c.561+4045G= (n.561+4045G=) | |
| 1 | g.197139646C>T | CA2649664001 | ASPM | c.2026+121G>A (n.2026+121G>A) n.2364G>A n.82+121G>A c.561+4045G>A (n.561+4045G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139647T>C | CA1217936737 | ASPM | c.2026+120A>G (n.2026+120A>G) n.2363A>G n.82+120A>G c.561+4044A>G (n.561+4044A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139647T= | CA1217936736 | ASPM | c.2026+120A= (n.2026+120A=) n.2363A= n.82+120A= c.561+4044A= (n.561+4044A=) | |
| 1 | g.197139650A>G | CA2649664003 | ASPM | c.2026+117T>C (n.2026+117T>C) n.2360T>C n.82+117T>C c.561+4041T>C (n.561+4041T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139651dup | CA2649664002 | ASPM | c.2026+117dup (n.2026+117dup) n.2360dup n.82+117dup c.561+4041dup (n.561+4041dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139652C>A | CA2649664004 | ASPM | c.2026+115G>T (n.2026+115G>T) n.2358G>T n.82+115G>T c.561+4039G>T (n.561+4039G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139652C= | CA1217936738 | ASPM | c.2026+115G= (n.2026+115G=) n.2358G= n.82+115G= c.561+4039G= (n.561+4039G=) | |
| 1 | g.197139652C>G | CA1217936739 | ASPM | c.2026+115G>C (n.2026+115G>C) n.2358G>C n.82+115G>C c.561+4039G>C (n.561+4039G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197139654A>G | CA2649664005 | ASPM | c.2026+113T>C (n.2026+113T>C) n.2356T>C n.82+113T>C c.561+4037T>C (n.561+4037T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139657C>A | CA2649664006 | ASPM | c.2026+110G>T (n.2026+110G>T) n.2353G>T n.82+110G>T c.561+4034G>T (n.561+4034G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139658T>C | CA35859509 | ASPM | c.2026+109A>G (n.2026+109A>G) n.2352A>G n.82+109A>G c.561+4033A>G (n.561+4033A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139658T= | CA1217936740 | ASPM | c.2026+109A= (n.2026+109A=) n.2352A= n.82+109A= c.561+4033A= (n.561+4033A=) | |
| 1 | g.197139661C= | CA1217936741 | ASPM | c.2026+106G= (n.2026+106G=) n.2349G= n.82+106G= c.561+4030G= (n.561+4030G=) | |
| 1 | g.197139661C>T | CA729719227 | ASPM | c.2026+106G>A (n.2026+106G>A) n.2349G>A n.82+106G>A c.561+4030G>A (n.561+4030G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139663G>T | CA2649664007 | ASPM | c.2026+104C>A (n.2026+104C>A) n.2347C>A n.82+104C>A c.561+4028C>A (n.561+4028C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139664G>A | CA2649664008 | ASPM | c.2026+103C>T (n.2026+103C>T) n.2346C>T n.82+103C>T c.561+4027C>T (n.561+4027C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139664G>T | CA2649664009 | ASPM | c.2026+103C>A (n.2026+103C>A) n.2346C>A n.82+103C>A c.561+4027C>A (n.561+4027C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139665del | CA2649664010 | ASPM | c.2026+102del (n.2026+102del) n.2345del n.82+102del c.561+4026del (n.561+4026del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139667G>A | CA2649664011 | ASPM | c.2026+100C>T (n.2026+100C>T) n.2343C>T n.82+100C>T c.561+4024C>T (n.561+4024C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139667G>C | CA729719228 | ASPM | c.2026+100C>G (n.2026+100C>G) n.2343C>G n.82+100C>G c.561+4024C>G (n.561+4024C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197139667G= | CA1217936742 | ASPM | c.2026+100C= (n.2026+100C=) n.2343C= n.82+100C= c.561+4024C= (n.561+4024C=) | |
| 1 | g.197139667G>T | CA2573976608 | ASPM | c.2026+100C>A (n.2026+100C>A) n.2343C>A n.82+100C>A c.561+4024C>A (n.561+4024C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139670del | CA2747241218 | ASPM | c.2026+97del (n.2026+97del) n.2340del n.82+97del c.561+4021del (n.561+4021del) | |
| 1 | g.197139671T>C | CA528280619 | ASPM | c.2026+96A>G (n.2026+96A>G) n.2339A>G n.82+96A>G c.561+4020A>G (n.561+4020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139671T= | CA1217936743 | ASPM | c.2026+96A= (n.2026+96A=) n.2339A= n.82+96A= c.561+4020A= (n.561+4020A=) | |
| 1 | g.197139672T>G | CA2573976637 | ASPM | c.2026+95A>C (n.2026+95A>C) n.2338A>C n.82+95A>C c.561+4019A>C (n.561+4019A>C) | |
| 1 | g.197139673C>A | CA2649664013 | ASPM | c.2026+94G>T (n.2026+94G>T) n.2337G>T n.82+94G>T c.561+4018G>T (n.561+4018G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139679_197139681del | CA2649664012 | ASPM | c.2026+92_2026+94del (n.2026+92_2026+94del) n.2335_2337del n.82+92_82+94del c.561+4016_561+4018del (n.561+4016_561+4018del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139676del | CA2649664014 | ASPM | c.2026+91del (n.2026+91del) n.2334del n.82+91del c.561+4015del (n.561+4015del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139676C>A | CA2573976641 | ASPM | c.2026+91G>T (n.2026+91G>T) n.2334G>T n.82+91G>T c.561+4015G>T (n.561+4015G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139677A= | CA1217936744 | ASPM | c.2026+90T= (n.2026+90T=) n.2333T= n.82+90T= c.561+4014T= (n.561+4014T=) | |
| 1 | g.197139677A>C | CA729719237 | ASPM | c.2026+90T>G (n.2026+90T>G) n.2333T>G n.82+90T>G c.561+4014T>G (n.561+4014T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139678A= | CA1217936745 | ASPM | c.2026+89T= (n.2026+89T=) n.2332T= n.82+89T= c.561+4013T= (n.561+4013T=) | |
| 1 | g.197139678A>T | CA1217936746 | ASPM | c.2026+89T>A (n.2026+89T>A) n.2332T>A n.82+89T>A c.561+4013T>A (n.561+4013T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197139679C= | CA1217936748 | ASPM | c.2026+88G= (n.2026+88G=) n.2331G= n.82+88G= c.561+4012G= (n.561+4012G=) | |
| 1 | g.197139679C>G | CA2649664015 | ASPM | c.2026+88G>C (n.2026+88G>C) n.2331G>C n.82+88G>C c.561+4012G>C (n.561+4012G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139679C>T | CA1217936749 | ASPM | c.2026+88G>A (n.2026+88G>A) n.2331G>A n.82+88G>A c.561+4012G>A (n.561+4012G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139679_197139681delinsCAA | CA1217936747 | ASPM | c.2026+86_2026+88delinsTTG (n.2026+86_2026+88delinsTTG) n.2329_2331delinsTTG n.82+86_82+88delinsTTG c.561+4010_561+4012delinsTTG (n.561+4010_561+4012delinsTTG) | |
| 1 | g.197139684dup | CA2747241219 | ASPM | c.2026+87dup (n.2026+87dup) n.2330dup n.82+87dup c.561+4011dup (n.561+4011dup) | |
| 1 | g.197139683_197139684del | CA729719239 | ASPM | c.2026+86_2026+87del (n.2026+86_2026+87del) n.2329_2330del n.82+86_82+87del c.561+4010_561+4011del (n.561+4010_561+4011del) | dbSNP |
| 1 | g.197139684A= | CA1217936750 | ASPM | c.2026+83T= (n.2026+83T=) n.2326T= n.82+83T= c.561+4007T= (n.561+4007T=) | |
| 1 | g.197139684A>C | CA2649664016 | ASPM | c.2026+83T>G (n.2026+83T>G) n.2326T>G n.82+83T>G c.561+4007T>G (n.561+4007T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139684A>G | CA1217936751 | ASPM | c.2026+83T>C (n.2026+83T>C) n.2326T>C n.82+83T>C c.561+4007T>C (n.561+4007T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197139685T>A | CA1010893256 | ASPM | c.2026+82A>T (n.2026+82A>T) n.2325A>T n.82+82A>T c.561+4006A>T (n.561+4006A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139685T= | CA1217936752 | ASPM | c.2026+82A= (n.2026+82A=) n.2325A= n.82+82A= c.561+4006A= (n.561+4006A=) | |
| 1 | g.197139690T>G | CA2649664017 | ASPM | c.2026+77A>C (n.2026+77A>C) n.2320A>C n.82+77A>C c.561+4001A>C (n.561+4001A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139690_197139691insG | CA2573976670 | ASPM | c.2026+76_2026+77insC (n.2026+76_2026+77insC) n.2319_2320insC n.82+76_82+77insC c.561+4000_561+4001insC (n.561+4000_561+4001insC) | |
| 1 | g.197139691C>A | CA1010893260 | ASPM | c.2026+76G>T (n.2026+76G>T) n.2319G>T n.82+76G>T c.561+4000G>T (n.561+4000G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139691C= | CA1217936753 | ASPM | c.2026+76G= (n.2026+76G=) n.2319G= n.82+76G= c.561+4000G= (n.561+4000G=) | |
| 1 | g.197139691C>T | CA645842144 | ASPM | c.2026+76G>A (n.2026+76G>A) n.2319G>A n.82+76G>A c.561+4000G>A (n.561+4000G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197139692A= | CA1217936754 | ASPM | c.2026+75T= (n.2026+75T=) n.2318T= n.82+75T= c.561+3999T= (n.561+3999T=) | |
| 1 | g.197139692A>C | CA2649664018 | ASPM | c.2026+75T>G (n.2026+75T>G) n.2318T>G n.82+75T>G c.561+3999T>G (n.561+3999T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139692A>G | CA1010893261 | ASPM | c.2026+75T>C (n.2026+75T>C) n.2318T>C n.82+75T>C c.561+3999T>C (n.561+3999T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139696C>A | CA2649664019 | ASPM | c.2026+71G>T (n.2026+71G>T) n.2314G>T n.82+71G>T c.561+3995G>T (n.561+3995G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139696C>T | CA2649664020 | ASPM | c.2026+71G>A (n.2026+71G>A) n.2314G>A n.82+71G>A c.561+3995G>A (n.561+3995G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139697C= | CA1217936755 | ASPM | c.2026+70G= (n.2026+70G=) n.2313G= n.82+70G= c.561+3994G= (n.561+3994G=) | |
| 1 | g.197139697C>T | CA35859512 | ASPM | c.2026+70G>A (n.2026+70G>A) n.2313G>A n.82+70G>A c.561+3994G>A (n.561+3994G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139698A>T | CA2649664021 | ASPM | c.2026+69T>A (n.2026+69T>A) n.2312T>A n.82+69T>A c.561+3993T>A (n.561+3993T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139699T>A | CA729719250 | ASPM | c.2026+68A>T (n.2026+68A>T) n.2311A>T n.82+68A>T c.561+3992A>T (n.561+3992A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139699T>C | CA35859514 | ASPM | c.2026+68A>G (n.2026+68A>G) n.2311A>G n.82+68A>G c.561+3992A>G (n.561+3992A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139699T= | CA1147167350 | ASPM | c.2026+68A= (n.2026+68A=) n.2311A= n.82+68A= c.561+3992A= (n.561+3992A=) | |
| 1 | g.197139699_197139700delinsTG | CA1217936756 | ASPM | c.2026+67_2026+68delinsCA (n.2026+67_2026+68delinsCA) n.2310_2311delinsCA n.82+67_82+68delinsCA c.561+3991_561+3992delinsCA (n.561+3991_561+3992delinsCA) | |
| 1 | g.197139700del | CA916374893 | ASPM | c.2026+67del (n.2026+67del) n.2310del n.82+67del c.561+3991del (n.561+3991del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139700G>A | CA729719256 | ASPM | c.2026+67C>T (n.2026+67C>T) n.2310C>T n.82+67C>T c.561+3991C>T (n.561+3991C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139700G= | CA1217936757 | ASPM | c.2026+67C= (n.2026+67C=) n.2310C= n.82+67C= c.561+3991C= (n.561+3991C=) | |
| 1 | g.197139700G>T | CA2649664022 | ASPM | c.2026+67C>A (n.2026+67C>A) n.2310C>A n.82+67C>A c.561+3991C>A (n.561+3991C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139702del | CA2573976685 | ASPM | c.2026+65del (n.2026+65del) n.2308del n.82+65del c.561+3989del (n.561+3989del) | |
| 1 | g.197139702G>A | CA2649664023 | ASPM | c.2026+65C>T (n.2026+65C>T) n.2308C>T n.82+65C>T c.561+3989C>T (n.561+3989C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139702G>T | CA2573976711 | ASPM | c.2026+65C>A (n.2026+65C>A) n.2308C>A n.82+65C>A c.561+3989C>A (n.561+3989C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139703A= | CA1217936758 | ASPM | c.2026+64T= (n.2026+64T=) n.2307T= n.82+64T= c.561+3988T= (n.561+3988T=) | |
| 1 | g.197139703A>T | CA729719263 | ASPM | c.2026+64T>A (n.2026+64T>A) n.2307T>A n.82+64T>A c.561+3988T>A (n.561+3988T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139705A>G | CA2573976722 | ASPM | c.2026+62T>C (n.2026+62T>C) n.2305T>C n.82+62T>C c.561+3986T>C (n.561+3986T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139707G>T | CA2649664024 | ASPM | c.2026+60C>A (n.2026+60C>A) n.2303C>A n.82+60C>A c.561+3984C>A (n.561+3984C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139708C>G | CA2573976748 | ASPM | c.2026+59G>C (n.2026+59G>C) n.2302G>C n.82+59G>C c.561+3983G>C (n.561+3983G>C) | |
| 1 | g.197139708C>T | CA2649664025 | ASPM | c.2026+59G>A (n.2026+59G>A) n.2302G>A n.82+59G>A c.561+3983G>A (n.561+3983G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139709A>C | CA2649664026 | ASPM | c.2026+58T>G (n.2026+58T>G) n.2301T>G n.82+58T>G c.561+3982T>G (n.561+3982T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139710A= | CA1217936759 | ASPM | c.2026+57T= (n.2026+57T=) n.2300T= n.82+57T= c.561+3981T= (n.561+3981T=) | |
| 1 | g.197139710A>G | CA35859516 | ASPM | c.2026+57T>C (n.2026+57T>C) n.2300T>C n.82+57T>C c.561+3981T>C (n.561+3981T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197139712del | CA2649664027 | ASPM | c.2026+56del (n.2026+56del) n.2299del n.82+56del c.561+3980del (n.561+3980del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139713A>T | CA2573976750 | ASPM | c.2026+54T>A (n.2026+54T>A) n.2297T>A n.82+54T>A c.561+3978T>A (n.561+3978T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139714A= | CA1217936760 | ASPM | c.2026+53T= (n.2026+53T=) n.2296T= n.82+53T= c.561+3977T= (n.561+3977T=) | |
| 1 | g.197139714A>C | CA1217936761 | ASPM | c.2026+53T>G (n.2026+53T>G) n.2296T>G n.82+53T>G c.561+3977T>G (n.561+3977T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139714A>G | CA2649664028 | ASPM | c.2026+53T>C (n.2026+53T>C) n.2296T>C n.82+53T>C c.561+3977T>C (n.561+3977T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139715T>C | CA2649664029 | ASPM | c.2026+52A>G (n.2026+52A>G) n.2295A>G n.82+52A>G c.561+3976A>G (n.561+3976A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139716G>A | CA1310579 | ASPM | c.2026+51C>T (n.2026+51C>T) n.2294C>T n.82+51C>T c.561+3975C>T (n.561+3975C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139716G= | CA1217936762 | ASPM | c.2026+51C= (n.2026+51C=) n.2294C= n.82+51C= c.561+3975C= (n.561+3975C=) | |
| 1 | g.197139716G>T | CA2573976757 | ASPM | c.2026+51C>A (n.2026+51C>A) n.2294C>A n.82+51C>A c.561+3975C>A (n.561+3975C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139717C>A | CA2649664030 | ASPM | c.2026+50G>T (n.2026+50G>T) n.2293G>T n.82+50G>T c.561+3974G>T (n.561+3974G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139719T>C | CA2649664031 | ASPM | c.2026+48A>G (n.2026+48A>G) n.2291A>G n.82+48A>G c.561+3972A>G (n.561+3972A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139722T>A | CA35859521 | ASPM | c.2026+45A>T (n.2026+45A>T) n.2288A>T n.82+45A>T c.561+3969A>T (n.561+3969A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139722T>C | CA1217936764 | ASPM | c.2026+45A>G (n.2026+45A>G) n.2288A>G n.82+45A>G c.561+3969A>G (n.561+3969A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139722T= | CA1217936763 | ASPM | c.2026+45A= (n.2026+45A=) n.2288A= n.82+45A= c.561+3969A= (n.561+3969A=) | |
| 1 | g.197139724C= | CA1143473007 | ASPM | c.2026+43G= (n.2026+43G=) n.2286G= n.82+43G= c.561+3967G= (n.561+3967G=) | |
| 1 | g.197139724C>G | CA1010893271 | ASPM | c.2026+43G>C (n.2026+43G>C) n.2286G>C n.82+43G>C c.561+3967G>C (n.561+3967G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139724C>T | CA1310580 | ASPM | c.2026+43G>A (n.2026+43G>A) n.2286G>A n.82+43G>A c.561+3967G>A (n.561+3967G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139725G>A | CA1310581 | ASPM | c.2026+42C>T (n.2026+42C>T) n.2285C>T n.82+42C>T c.561+3966C>T (n.561+3966C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139725G= | CA1217936765 | ASPM | c.2026+42C= (n.2026+42C=) n.2285C= n.82+42C= c.561+3966C= (n.561+3966C=) | |
| 1 | g.197139725G>T | CA1310582 | ASPM | c.2026+42C>A (n.2026+42C>A) n.2285C>A n.82+42C>A c.561+3966C>A (n.561+3966C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |