Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197125102A>CCA344045224ASPMn.978T>G
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
n.1082T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.561+18589T>G (n.561+18589T>G)
1g.197125102A>GCA344045215ASPMn.978T>C
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
n.1082T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.561+18589T>C (n.561+18589T>C)
1g.197125102A>TCA344045222ASPMn.978T>A
c.3026T>A (p.Val1009Asp)
n.1082T>A
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.561+18589T>A (n.561+18589T>A)
 gnomAD v4
1g.197125103C>ACA344045226ASPMn.977G>T
c.3025G>T (p.Val1009Phe)
n.1081G>T
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.561+18588G>T (n.561+18588G>T)
1g.197125103C>GCA344045229ASPMn.977G>C
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
n.1081G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.561+18588G>C (n.561+18588G>C)
1g.197125103C>TCA344045235ASPMn.977G>A
c.3025G>A (p.Val1009Ile)
n.1081G>A
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.561+18588G>A (n.561+18588G>A)
1g.197125104A>CCA344045238ASPMn.976T>G
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
n.1080T>G
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.561+18587T>G (n.561+18587T>G)
1g.197125104A>GCA422675061ASPMn.976T>C
c.3024T>C (p.Asn1008=)
n.1080T>C
c.774T>C (p.Asn258=)
c.561+18587T>C (n.561+18587T>C)
1g.197125104A>TCA344045240ASPMn.976T>A
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
n.1080T>A
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.561+18587T>A (n.561+18587T>A)
1g.197125105T>ACA344045246ASPMn.975A>T
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
n.1079A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.561+18586A>T (n.561+18586A>T)
 gnomAD v4
1g.197125105T>CCA344045258ASPMn.975A>G
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
n.1079A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.561+18586A>G (n.561+18586A>G)
 gnomAD v4
1g.197125105T>GCA344045253ASPMn.975A>C
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
n.1079A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.561+18586A>C (n.561+18586A>C)
1g.197125106T>ACA344045263ASPMn.974A>T
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
n.1078A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.561+18585A>T (n.561+18585A>T)
1g.197125106T>CCA344045265ASPMn.974A>G
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
n.1078A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.561+18585A>G (n.561+18585A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125106T>GCA344045272ASPMn.974A>C
c.3022A>C (p.Asn1008His)
n.1078A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
c.561+18585A>C (n.561+18585A>C)
1g.197125106T=CA1217939658ASPMn.974A=
c.3022A= (p.Asn1008=)
n.1078A=
c.772A= (p.Asn258=)
c.561+18585A= (n.561+18585A=)
1g.197125107G>ACA422675062ASPMn.973C>T
c.3021C>T (p.His1007=)
n.1077C>T
c.771C>T (p.His257=)
c.561+18584C>T (n.561+18584C>T)
 gnomAD v4
1g.197125107G>CCA344045285ASPMn.973C>G
c.3021C>G (p.His1007Gln)
n.1077C>G
c.771C>G (p.His257Gln)
c.561+18584C>G (n.561+18584C>G)
1g.197125107G>TCA344045288ASPMn.973C>A
c.3021C>A (p.His1007Gln)
n.1077C>A
c.771C>A (p.His257Gln)
c.561+18584C>A (n.561+18584C>A)
1g.197125108T>ACA344045293ASPMn.972A>T
c.3020A>T (p.His1007Leu)
n.1076A>T
c.770A>T (p.His257Leu)
c.561+18583A>T (n.561+18583A>T)
1g.197125108T>CCA344045297ASPMn.972A>G
c.3020A>G (p.His1007Arg)
n.1076A>G
c.770A>G (p.His257Arg)
c.561+18583A>G (n.561+18583A>G)
 gnomAD v4
1g.197125108T>GCA344045309ASPMn.972A>C
c.3020A>C (p.His1007Pro)
n.1076A>C
c.770A>C (p.His257Pro)
c.561+18583A>C (n.561+18583A>C)
1g.197125109G>ACA344045314ASPMn.971C>T
c.3019C>T (p.His1007Tyr)
n.1075C>T
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.561+18582C>T (n.561+18582C>T)
1g.197125109G>CCA344045318ASPMn.971C>G
c.3019C>G (p.His1007Asp)
n.1075C>G
c.769C>G (p.His257Asp)
c.561+18582C>G (n.561+18582C>G)
1g.197125109G>TCA344045320ASPMn.971C>A
c.3019C>A (p.His1007Asn)
n.1075C>A
c.769C>A (p.His257Asn)
c.561+18582C>A (n.561+18582C>A)
1g.197125110C>ACA344045323ASPMn.970G>T
c.3018G>T (p.Met1006Ile)
n.1074G>T
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.561+18581G>T (n.561+18581G>T)
1g.197125110C>GCA344045325ASPMn.970G>C
c.3018G>C (p.Met1006Ile)
n.1074G>C
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.561+18581G>C (n.561+18581G>C)
1g.197125110C>TCA344045324ASPMn.970G>A
c.3018G>A (p.Met1006Ile)
n.1074G>A
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.561+18581G>A (n.561+18581G>A)
1g.197125111A=CA1217939659ASPMn.969T=
c.3017T= (p.Met1006=)
n.1073T=
c.767T= (p.Met256=)
c.561+18580T= (n.561+18580T=)
1g.197125111A>CCA344045326ASPMn.969T>G
c.3017T>G (p.Met1006Arg)
n.1073T>G
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.561+18580T>G (n.561+18580T>G)
1g.197125111A>GCA344045329ASPMn.969T>C
c.3017T>C (p.Met1006Thr)
n.1073T>C
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.561+18580T>C (n.561+18580T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125111A>TCA344045327ASPMn.969T>A
c.3017T>A (p.Met1006Lys)
n.1073T>A
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.561+18580T>A (n.561+18580T>A)
1g.197125112T>ACA344045330ASPMn.968A>T
c.3016A>T (p.Met1006Leu)
n.1072A>T
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.561+18579A>T (n.561+18579A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125112T>CCA344045336ASPMn.968A>G
c.3016A>G (p.Met1006Val)
n.1072A>G
c.766A>G (p.Met256Val)
c.561+18579A>G (n.561+18579A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125112T>GCA344045331ASPMn.968A>C
c.3016A>C (p.Met1006Leu)
n.1072A>C
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.561+18579A>C (n.561+18579A>C)
1g.197125112T=CA1217939660ASPMn.968A=
c.3016A= (p.Met1006=)
n.1072A=
c.766A= (p.Met256=)
c.561+18579A= (n.561+18579A=)
1g.197125113C>ACA344045339ASPMn.967G>T
c.3015G>T (p.Lys1005Asn)
n.1071G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.561+18578G>T (n.561+18578G>T)
1g.197125113C>GCA344045340ASPMn.967G>C
c.3015G>C (p.Lys1005Asn)
n.1071G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.561+18578G>C (n.561+18578G>C)
1g.197125113C>TCA422675063ASPMn.967G>A
c.3015G>A (p.Lys1005=)
n.1071G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
c.561+18578G>A (n.561+18578G>A)
 COSMIC
1g.197125114T>ACA344045355ASPMn.966A>T
c.3014A>T (p.Lys1005Met)
n.1070A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.561+18577A>T (n.561+18577A>T)
1g.197125114T>CCA344045358ASPMn.966A>G
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
n.1070A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.561+18577A>G (n.561+18577A>G)
1g.197125114T>GCA344045362ASPMn.966A>C
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
n.1070A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.561+18577A>C (n.561+18577A>C)
1g.197125115T>ACA344045365ASPMn.965A>T
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
n.1069A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.561+18576A>T (n.561+18576A>T)
1g.197125115T>CCA344045370ASPMn.965A>G
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
n.1069A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.561+18576A>G (n.561+18576A>G)
1g.197125115T>GCA344045375ASPMn.965A>C
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
n.1069A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.561+18576A>C (n.561+18576A>C)
1g.197125116T>ACA344045380ASPMn.964A>T
c.3012A>T (p.Gln1004His)
n.1068A>T
c.762A>T (p.Gln254His)
c.561+18575A>T (n.561+18575A>T)
1g.197125116T>CCA422675064ASPMn.964A>G
c.3012A>G (p.Gln1004=)
n.1068A>G
c.762A>G (p.Gln254=)
c.561+18575A>G (n.561+18575A>G)
1g.197125116T>GCA344045386ASPMn.964A>C
c.3012A>C (p.Gln1004His)
n.1068A>C
c.762A>C (p.Gln254His)
c.561+18575A>C (n.561+18575A>C)
1g.197125116_197125117insCCA2573629720ASPMn.963_964insG
c.3011_3012insG (p.Met1006AspfsTer5)
n.1067_1068insG
c.761_762insG (p.Met256AspfsTer5)
c.561+18574_561+18575insG (n.561+18574_561+18575insG)
1g.197125117T>ACA344045390ASPMn.963A>T
c.3011A>T (p.Gln1004Leu)
n.1067A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.561+18574A>T (n.561+18574A>T)
1g.197125117T>CCA344045407ASPMn.963A>G
c.3011A>G (p.Gln1004Arg)
n.1067A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.561+18574A>G (n.561+18574A>G)
1g.197125117T>GCA344045412ASPMn.963A>C
c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
n.1067A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.561+18574A>C (n.561+18574A>C)
1g.197125118G>ACA35884690ASPMn.962C>T
c.3010C>T (p.Gln1004Ter)
n.1066C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.561+18573C>T (n.561+18573C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.197125118G>CCA344045422ASPMn.962C>G
c.3010C>G (p.Gln1004Glu)
n.1066C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.561+18573C>G (n.561+18573C>G)
1g.197125118G=CA1217939661ASPMn.962C=
c.3010C= (p.Gln1004=)
n.1066C=
c.760C= (p.Gln254=)
c.561+18573C= (n.561+18573C=)
1g.197125118G>TCA344045420ASPMn.962C>A
c.3010C>A (p.Gln1004Lys)
n.1066C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.561+18573C>A (n.561+18573C>A)
1g.197125119A>CCA422675065ASPMn.961T>G
c.3009T>G (p.Leu1003=)
n.1065T>G
c.759T>G (p.Leu253=)
c.561+18572T>G (n.561+18572T>G)
1g.197125119A>GCA422675067ASPMn.961T>C
c.3009T>C (p.Leu1003=)
n.1065T>C
c.759T>C (p.Leu253=)
c.561+18572T>C (n.561+18572T>C)
1g.197125119A>TCA422675066ASPMn.961T>A
c.3009T>A (p.Leu1003=)
n.1065T>A
c.759T>A (p.Leu253=)
c.561+18572T>A (n.561+18572T>A)
1g.197125120A>CCA344045428ASPMn.960T>G
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
n.1064T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.561+18571T>G (n.561+18571T>G)
1g.197125120A>GCA344045430ASPMn.960T>C
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
n.1064T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.561+18571T>C (n.561+18571T>C)
1g.197125120A>TCA344045433ASPMn.960T>A
c.3008T>A (p.Leu1003His)
n.1064T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.561+18571T>A (n.561+18571T>A)
1g.197125121G>ACA344045438ASPMn.959C>T
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
n.1063C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.561+18570C>T (n.561+18570C>T)
1g.197125121G>CCA344045442ASPMn.959C>G
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
n.1063C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.561+18570C>G (n.561+18570C>G)
1g.197125121G>TCA344045445ASPMn.959C>A
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
n.1063C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.561+18570C>A (n.561+18570C>A)
1g.197125122A>CCA422675068ASPMn.958T>G
c.3006T>G (p.Arg1002=)
n.1062T>G
c.756T>G (p.Arg252=)
c.561+18569T>G (n.561+18569T>G)
1g.197125122A>GCA422675069ASPMn.958T>C
c.3006T>C (p.Arg1002=)
n.1062T>C
c.756T>C (p.Arg252=)
c.561+18569T>C (n.561+18569T>C)
1g.197125122A>TCA422675070ASPMn.958T>A
c.3006T>A (p.Arg1002=)
n.1062T>A
c.756T>A (p.Arg252=)
c.561+18569T>A (n.561+18569T>A)
1g.197125123C>ACA344045448ASPMn.957G>T
c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
n.1061G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.561+18568G>T (n.561+18568G>T)
1g.197125123C=CA1149130074ASPMn.957G=
c.3005G= (p.Arg1002=)
n.1061G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.561+18568G= (n.561+18568G=)
1g.197125123C>GCA1310278ASPMn.957G>C
c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
n.1061G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.561+18568G>C (n.561+18568G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125123C>TCA1310279ASPMn.957G>A
c.3005G>A (p.Arg1002His)
n.1061G>A
c.755G>A (p.Arg252His)
c.561+18568G>A (n.561+18568G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125123_197125124insACA916374748ASPMn.956_957insT
c.3004_3005insT (p.Arg1002LeufsTer9)
n.1060_1061insT
c.754_755insT (p.Arg252LeufsTer9)
c.561+18567_561+18568insT (n.561+18567_561+18568insT)
 dbSNP
1g.197125124G>ACA344045486ASPMn.956C>T
c.3004C>T (p.Arg1002Cys)
n.1060C>T
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.561+18567C>T (n.561+18567C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125124G>CCA344045472ASPMn.956C>G
c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
n.1060C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.561+18567C>G (n.561+18567C>G)
1g.197125124G=CA1217939662ASPMn.956C=
c.3004C= (p.Arg1002=)
n.1060C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.561+18567C= (n.561+18567C=)
1g.197125124G>TCA344045468ASPMn.956C>A
c.3004C>A (p.Arg1002Ser)
n.1060C>A
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.561+18567C>A (n.561+18567C>A)
1g.197125125A>CCA344045489ASPMn.955T>G
c.3003T>G (p.Ser1001Arg)
n.1059T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.561+18566T>G (n.561+18566T>G)
 gnomAD v4
1g.197125125A>GCA422675071ASPMn.955T>C
c.3003T>C (p.Ser1001=)
n.1059T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.561+18566T>C (n.561+18566T>C)
1g.197125125A>TCA344045492ASPMn.955T>A
c.3003T>A (p.Ser1001Arg)
n.1059T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.561+18566T>A (n.561+18566T>A)
1g.197125126C>ACA344045493ASPMn.954G>T
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
n.1058G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.561+18565G>T (n.561+18565G>T)
1g.197125126C>GCA344045494ASPMn.954G>C
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
n.1058G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.561+18565G>C (n.561+18565G>C)
1g.197125126C>TCA344045495ASPMn.954G>A
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
n.1058G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.561+18565G>A (n.561+18565G>A)
1g.197125127T>ACA344045497ASPMn.953A>T
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
n.1057A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.561+18564A>T (n.561+18564A>T)
 dbSNP
1g.197125127T>CCA344045499ASPMn.953A>G
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
n.1057A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.561+18564A>G (n.561+18564A>G)
1g.197125127T>GCA344045500ASPMn.953A>C
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
n.1057A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.561+18564A>C (n.561+18564A>C)
1g.197125127T=CA1217939663ASPMn.953A=
c.3001A= (p.Ser1001=)
n.1057A=
c.751A= (p.Ser251=)
c.561+18564A= (n.561+18564A=)
1g.197125128T>ACA422675073ASPMn.952A>T
c.3000A>T (p.Ile1000=)
n.1056A>T
c.750A>T (p.Ile250=)
c.561+18563A>T (n.561+18563A>T)
1g.197125128T>CCA344045501ASPMn.952A>G
c.3000A>G (p.Ile1000Met)
n.1056A>G
c.750A>G (p.Ile250Met)
c.561+18563A>G (n.561+18563A>G)
1g.197125128T>GCA422675072ASPMn.952A>C
c.3000A>C (p.Ile1000=)
n.1056A>C
c.750A>C (p.Ile250=)
c.561+18563A>C (n.561+18563A>C)
1g.197125129A>CCA344045505ASPMn.951T>G
c.2999T>G (p.Ile1000Arg)
n.1055T>G
c.749T>G (p.Ile250Arg)
c.561+18562T>G (n.561+18562T>G)
1g.197125129A>GCA344045511ASPMn.951T>C
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
n.1055T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.561+18562T>C (n.561+18562T>C)
1g.197125129A>TCA344045512ASPMn.951T>A
c.2999T>A (p.Ile1000Lys)
n.1055T>A
c.749T>A (p.Ile250Lys)
c.561+18562T>A (n.561+18562T>A)
1g.197125130T>ACA344045541ASPMn.950A>T
c.2998A>T (p.Ile1000Leu)
n.1054A>T
c.748A>T (p.Ile250Leu)
c.561+18561A>T (n.561+18561A>T)
1g.197125130T>CCA344045529ASPMn.950A>G
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
n.1054A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.561+18561A>G (n.561+18561A>G)
1g.197125130T>GCA344045527ASPMn.950A>C
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
n.1054A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.561+18561A>C (n.561+18561A>C)
1g.197125131T>ACA422675074ASPMn.949A>T
c.2997A>T (p.Ala999=)
n.1053A>T
c.747A>T (p.Ala249=)
c.561+18560A>T (n.561+18560A>T)
1g.197125131T>CCA422675075ASPMn.949A>G
c.2997A>G (p.Ala999=)
n.1053A>G
c.747A>G (p.Ala249=)
c.561+18560A>G (n.561+18560A>G)
1g.197125131T>GCA422675076ASPMn.949A>C
c.2997A>C (p.Ala999=)
n.1053A>C
c.747A>C (p.Ala249=)
c.561+18560A>C (n.561+18560A>C)
1g.197125132G>ACA344045548ASPMn.948C>T
c.2996C>T (p.Ala999Val)
n.1052C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.561+18559C>T (n.561+18559C>T)
1g.197125132G>CCA344045551ASPMn.948C>G
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
n.1052C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.561+18559C>G (n.561+18559C>G)
1g.197125132G>TCA344045553ASPMn.948C>A
c.2996C>A (p.Ala999Glu)
n.1052C>A
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.561+18559C>A (n.561+18559C>A)
1g.197125133C>ACA344045558ASPMn.947G>T
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
n.1051G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.561+18558G>T (n.561+18558G>T)
1g.197125133C=CA1217939664ASPMn.947G=
c.2995G= (p.Ala999=)
n.1051G=
c.745G= (p.Ala249=)
c.561+18558G= (n.561+18558G=)
1g.197125133C>GCA344045559ASPMn.947G>C
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
n.1051G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.561+18558G>C (n.561+18558G>C)
1g.197125133C>TCA344045566ASPMn.947G>A
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
n.1051G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.561+18558G>A (n.561+18558G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125134C>ACA422675077ASPMn.946G>T
c.2994G>T (p.Pro998=)
n.1050G>T
c.744G>T (p.Pro248=)
c.561+18557G>T (n.561+18557G>T)
1g.197125134C=CA1146315043ASPMn.946G=
c.2994G= (p.Pro998=)
n.1050G=
c.744G= (p.Pro248=)
c.561+18557G= (n.561+18557G=)
1g.197125134C>GCA422675078ASPMn.946G>C
c.2994G>C (p.Pro998=)
n.1050G>C
c.744G>C (p.Pro248=)
c.561+18557G>C (n.561+18557G>C)
 gnomAD v4
1g.197125134C>TCA1310280ASPMn.946G>A
c.2994G>A (p.Pro998=)
n.1050G>A
c.744G>A (p.Pro248=)
c.561+18557G>A (n.561+18557G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125135G>ACA35884692ASPMn.945C>T
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
n.1049C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.561+18556C>T (n.561+18556C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125135G>CCA344045579ASPMn.945C>G
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
n.1049C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.561+18556C>G (n.561+18556C>G)
1g.197125135G=CA1217939665ASPMn.945C=
c.2993C= (p.Pro998=)
n.1049C=
c.743C= (p.Pro248=)
c.561+18556C= (n.561+18556C=)
1g.197125135G>TCA344045583ASPMn.945C>A
c.2993C>A (p.Pro998Gln)
n.1049C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.561+18556C>A (n.561+18556C>A)
1g.197125136G>ACA1310281ASPMn.944C>T
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
n.1048C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.561+18555C>T (n.561+18555C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125136G>CCA344045591ASPMn.944C>G
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
n.1048C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.561+18555C>G (n.561+18555C>G)
1g.197125136G=CA1148894966ASPMn.944C=
c.2992C= (p.Pro998=)
n.1048C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.561+18555C= (n.561+18555C=)
1g.197125136G>TCA344045593ASPMn.944C>A
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
n.1048C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.561+18555C>A (n.561+18555C>A)
1g.197125137A=CA1217939666ASPMn.943T=
c.2991T= (p.Ile997=)
n.1047T=
c.741T= (p.Ile247=)
c.561+18554T= (n.561+18554T=)
1g.197125137A>CCA344045597ASPMn.943T>G
c.2991T>G (p.Ile997Met)
n.1047T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.561+18554T>G (n.561+18554T>G)
1g.197125137A>GCA422675079ASPMn.943T>C
c.2991T>C (p.Ile997=)
n.1047T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.561+18554T>C (n.561+18554T>C)
 dbSNP
1g.197125137A>TCA422675080ASPMn.943T>A
c.2991T>A (p.Ile997=)
n.1047T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.561+18554T>A (n.561+18554T>A)
1g.197125138A>CCA344045605ASPMn.942T>G
c.2990T>G (p.Ile997Ser)
n.1046T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.561+18553T>G (n.561+18553T>G)
1g.197125138A>GCA344045602ASPMn.942T>C
c.2990T>C (p.Ile997Thr)
n.1046T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.561+18553T>C (n.561+18553T>C)
1g.197125138A>TCA344045608ASPMn.942T>A
c.2990T>A (p.Ile997Asn)
n.1046T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.561+18553T>A (n.561+18553T>A)
1g.197125139T>ACA344045611ASPMn.941A>T
c.2989A>T (p.Ile997Phe)
n.1045A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.561+18552A>T (n.561+18552A>T)
1g.197125139T>CCA344045612ASPMn.941A>G
c.2989A>G (p.Ile997Val)
n.1045A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.561+18552A>G (n.561+18552A>G)
 dbSNP
1g.197125139T>GCA344045613ASPMn.941A>C
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
n.1045A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.561+18552A>C (n.561+18552A>C)
1g.197125139T=CA1217939667ASPMn.941A=
c.2989A= (p.Ile997=)
n.1045A=
c.739A= (p.Ile247=)
c.561+18552A= (n.561+18552A=)
1g.197125140C>ACA344045614ASPMn.940G>T
c.2988G>T (p.Arg996Ser)
n.1044G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.561+18551G>T (n.561+18551G>T)
1g.197125140C=CA1217939668ASPMn.940G=
c.2988G= (p.Arg996=)
n.1044G=
c.738G= (p.Arg246=)
c.561+18551G= (n.561+18551G=)
1g.197125140C>GCA344045617ASPMn.940G>C
c.2988G>C (p.Arg996Ser)
n.1044G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.561+18551G>C (n.561+18551G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125140C>TCA422675081ASPMn.940G>A
c.2988G>A (p.Arg996=)
n.1044G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
c.561+18551G>A (n.561+18551G>A)
 gnomAD v4
1g.197125141C>ACA344045621ASPMn.939G>T
c.2987G>T (p.Arg996Met)
n.1043G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.561+18550G>T (n.561+18550G>T)
1g.197125141C=CA1145218636ASPMn.939G=
c.2987G= (p.Arg996=)
n.1043G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.561+18550G= (n.561+18550G=)
1g.197125141C>GCA344045625ASPMn.939G>C
c.2987G>C (p.Arg996Thr)
n.1043G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.561+18550G>C (n.561+18550G>C)
1g.197125141C>TCA35884697ASPMn.939G>A
c.2987G>A (p.Arg996Lys)
n.1043G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.561+18550G>A (n.561+18550G>A)
 dbSNP
1g.197125142T>ACA344045633ASPMn.938A>T
c.2986A>T (p.Arg996Trp)
n.1042A>T
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.561+18549A>T (n.561+18549A>T)
1g.197125142T>CCA344045636ASPMn.938A>G
c.2986A>G (p.Arg996Gly)
n.1042A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.561+18549A>G (n.561+18549A>G)
 gnomAD v4
1g.197125142T>GCA422675082ASPMn.938A>C
c.2986A>C (p.Arg996=)
n.1042A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
c.561+18549A>C (n.561+18549A>C)
1g.197125143G>ACA422675083ASPMn.937C>T
c.2985C>T (p.Leu995=)
n.1041C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
c.561+18548C>T (n.561+18548C>T)
1g.197125143G>CCA422675084ASPMn.937C>G
c.2985C>G (p.Leu995=)
n.1041C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
c.561+18548C>G (n.561+18548C>G)
1g.197125143G>TCA422675085ASPMn.937C>A
c.2985C>A (p.Leu995=)
n.1041C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
c.561+18548C>A (n.561+18548C>A)
1g.197125144A>CCA344045638ASPMn.936T>G
c.2984T>G (p.Leu995Arg)
n.1040T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.561+18547T>G (n.561+18547T>G)
1g.197125144A>GCA344045640ASPMn.936T>C
c.2984T>C (p.Leu995Pro)
n.1040T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.561+18547T>C (n.561+18547T>C)
1g.197125144A>TCA344045643ASPMn.936T>A
c.2984T>A (p.Leu995His)
n.1040T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
c.561+18547T>A (n.561+18547T>A)
1g.197125145G>ACA344045646ASPMn.935C>T
c.2983C>T (p.Leu995Phe)
n.1039C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.561+18546C>T (n.561+18546C>T)
1g.197125145G>CCA344045654ASPMn.935C>G
c.2983C>G (p.Leu995Val)
n.1039C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.561+18546C>G (n.561+18546C>G)
1g.197125145G>TCA344045649ASPMn.935C>A
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
n.1039C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.561+18546C>A (n.561+18546C>A)
1g.197125146T>ACA344045659ASPMn.934A>T
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
n.1038A>T
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.561+18545A>T (n.561+18545A>T)
1g.197125146T>CCA422675086ASPMn.934A>G
c.2982A>G (p.Lys994=)
n.1038A>G
c.732A>G (p.Lys244=)
c.561+18545A>G (n.561+18545A>G)
1g.197125146T>GCA344045661ASPMn.934A>C
c.2982A>C (p.Lys994Asn)
n.1038A>C
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.561+18545A>C (n.561+18545A>C)
1g.197125147T>ACA344045667ASPMn.933A>T
c.2981A>T (p.Lys994Ile)
n.1037A>T
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.561+18544A>T (n.561+18544A>T)
1g.197125147T>CCA344045668ASPMn.933A>G
c.2981A>G (p.Lys994Arg)
n.1037A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.561+18544A>G (n.561+18544A>G)
 dbSNP
1g.197125147T>GCA344045672ASPMn.933A>C
c.2981A>C (p.Lys994Thr)
n.1037A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.561+18544A>C (n.561+18544A>C)
1g.197125147T=CA1217939669ASPMn.933A=
c.2981A= (p.Lys994=)
n.1037A=
c.731A= (p.Lys244=)
c.561+18544A= (n.561+18544A=)
1g.197125148T>ACA344045679ASPMn.932A>T
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
n.1036A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.561+18543A>T (n.561+18543A>T)
1g.197125148T>CCA344045681ASPMn.932A>G
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
n.1036A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.561+18543A>G (n.561+18543A>G)
1g.197125148T>GCA344045682ASPMn.932A>C
c.2980A>C (p.Lys994Gln)
n.1036A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.561+18543A>C (n.561+18543A>C)
 gnomAD v4
1g.197125149delCA2649662516ASPMn.931del
c.2979del (p.Lys994AsnfsTer7)
n.1035del
c.729del (p.Lys244AsnfsTer7)
c.561+18542del (n.561+18542del)
 gnomAD v4
1g.197125149C>ACA344045686ASPMn.931G>T
c.2979G>T (p.Lys993Asn)
n.1035G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.561+18542G>T (n.561+18542G>T)
1g.197125149C>GCA344045688ASPMn.931G>C
c.2979G>C (p.Lys993Asn)
n.1035G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.561+18542G>C (n.561+18542G>C)
1g.197125149C>TCA422675087ASPMn.931G>A
c.2979G>A (p.Lys993=)
n.1035G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.561+18542G>A (n.561+18542G>A)
1g.197125150T>ACA344045695ASPMn.930A>T
c.2978A>T (p.Lys993Met)
n.1034A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.561+18541A>T (n.561+18541A>T)
1g.197125150T>CCA344045698ASPMn.930A>G
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
n.1034A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.561+18541A>G (n.561+18541A>G)
1g.197125150T>GCA344045694ASPMn.930A>C
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
n.1034A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.561+18541A>C (n.561+18541A>C)
1g.197125151T>ACA344045701ASPMn.929A>T
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
n.1033A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.561+18540A>T (n.561+18540A>T)
1g.197125151T>CCA1310282ASPMn.929A>G
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
n.1033A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.561+18540A>G (n.561+18540A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125151T>GCA344045707ASPMn.929A>C
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
n.1033A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.561+18540A>C (n.561+18540A>C)
1g.197125151T=CA1147959521ASPMn.929A=
c.2977A= (p.Lys993=)
n.1033A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.561+18540A= (n.561+18540A=)
1g.197125152T>ACA422675088ASPMn.928A>T
c.2976A>T (p.Ser992=)
n.1032A>T
c.726A>T (p.Ser242=)
c.561+18539A>T (n.561+18539A>T)
1g.197125152T>CCA422675089ASPMn.928A>G
c.2976A>G (p.Ser992=)
n.1032A>G
c.726A>G (p.Ser242=)
c.561+18539A>G (n.561+18539A>G)
1g.197125152T>GCA422675090ASPMn.928A>C
c.2976A>C (p.Ser992=)
n.1032A>C
c.726A>C (p.Ser242=)
c.561+18539A>C (n.561+18539A>C)
 gnomAD v4
1g.197125153G>ACA344045713ASPMn.927C>T
c.2975C>T (p.Ser992Leu)
n.1031C>T
c.725C>T (p.Ser242Leu)
c.561+18538C>T (n.561+18538C>T)
1g.197125153G>CCA344045716ASPMn.927C>G
c.2975C>G (p.Ser992Ter)
n.1031C>G
c.725C>G (p.Ser242Ter)
c.561+18538C>G (n.561+18538C>G)
 gnomAD v4
1g.197125153G>TCA344045720ASPMn.927C>A
c.2975C>A (p.Ser992Ter)
n.1031C>A
c.725C>A (p.Ser242Ter)
c.561+18538C>A (n.561+18538C>A)
1g.197125154A>CCA344045725ASPMn.926T>G
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
n.1030T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.561+18537T>G (n.561+18537T>G)
1g.197125154A>GCA344045729ASPMn.926T>C
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
n.1030T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.561+18537T>C (n.561+18537T>C)
1g.197125154A>TCA344045733ASPMn.926T>A
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
n.1030T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.561+18537T>A (n.561+18537T>A)
1g.197125155G>ACA422675092ASPMn.925C>T
c.2973C>T (p.Leu991=)
n.1029C>T
c.723C>T (p.Leu241=)
c.561+18536C>T (n.561+18536C>T)
1g.197125155G>CCA422675091ASPMn.925C>G
c.2973C>G (p.Leu991=)
n.1029C>G
c.723C>G (p.Leu241=)
c.561+18536C>G (n.561+18536C>G)
1g.197125155G>TCA422675093ASPMn.925C>A
c.2973C>A (p.Leu991=)
n.1029C>A
c.723C>A (p.Leu241=)
c.561+18536C>A (n.561+18536C>A)
1g.197125156A>CCA344045737ASPMn.924T>G
c.2972T>G (p.Leu991Arg)
n.1028T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.561+18535T>G (n.561+18535T>G)
1g.197125156A>GCA344045740ASPMn.924T>C
c.2972T>C (p.Leu991Pro)
n.1028T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.561+18535T>C (n.561+18535T>C)
1g.197125156A>TCA344045745ASPMn.924T>A
c.2972T>A (p.Leu991His)
n.1028T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
c.561+18535T>A (n.561+18535T>A)
1g.197125157G>ACA344045753ASPMn.923C>T
c.2971C>T (p.Leu991Phe)
n.1027C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.561+18534C>T (n.561+18534C>T)
 gnomAD v4
1g.197125157G>CCA344045755ASPMn.923C>G
c.2971C>G (p.Leu991Val)
n.1027C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.561+18534C>G (n.561+18534C>G)
 dbSNP
1g.197125157G=CA1217939670ASPMn.923C=
c.2971C= (p.Leu991=)
n.1027C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.561+18534C= (n.561+18534C=)
1g.197125157G>TCA344045750ASPMn.923C>A
c.2971C>A (p.Leu991Ile)
n.1027C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.561+18534C>A (n.561+18534C>A)
1g.197125158G>ACA422675094ASPMn.922C>T
c.2970C>T (p.Asp990=)
n.1026C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
c.561+18533C>T (n.561+18533C>T)
1g.197125158G>CCA344045761ASPMn.922C>G
c.2970C>G (p.Asp990Glu)
n.1026C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.561+18533C>G (n.561+18533C>G)
 gnomAD v4
1g.197125158G=CA1217939671ASPMn.922C=
c.2970C= (p.Asp990=)
n.1026C=
c.720C= (p.Asp240=)
c.561+18533C= (n.561+18533C=)
1g.197125158G>TCA1310283ASPMn.922C>A
c.2970C>A (p.Asp990Glu)
n.1026C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.561+18533C>A (n.561+18533C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125159T>ACA344045770ASPMn.921A>T
c.2969A>T (p.Asp990Val)
n.1025A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.561+18532A>T (n.561+18532A>T)
1g.197125159T>CCA344045773ASPMn.921A>G
c.2969A>G (p.Asp990Gly)
n.1025A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.561+18532A>G (n.561+18532A>G)
1g.197125159T>GCA344045776ASPMn.921A>C
c.2969A>C (p.Asp990Ala)
n.1025A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.561+18532A>C (n.561+18532A>C)
1g.197125159_197125160delinsTCCA1217939672ASPMn.920_921delinsGA
c.2968_2969delinsGA (p.Asp990=)
n.1024_1025delinsGA
c.718_719delinsGA (p.Asp240=)
c.561+18531_561+18532delinsGA (n.561+18531_561+18532delinsGA)
1g.197125160C>ACA344045804ASPMn.920G>T
c.2968G>T (p.Asp990Tyr)
n.1024G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.561+18531G>T (n.561+18531G>T)
1g.197125160C=CA1141873058ASPMn.920G=
c.2968G= (p.Asp990=)
n.1024G=
c.718G= (p.Asp240=)
c.561+18531G= (n.561+18531G=)
1g.197125160C>GCA344045786ASPMn.920G>C
c.2968G>C (p.Asp990His)
n.1024G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.561+18531G>C (n.561+18531G>C)
1g.197125160C>TCA239642ASPMn.920G>A
c.2968G>A (p.Asp990Asn)
n.1024G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.561+18531G>A (n.561+18531G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125160_197125162delinsCCCCA1148224837ASPMn.918_920delinsGGG
c.2966_2968delinsGGG (p.Trp989=)
n.1022_1024delinsGGG
c.716_718delinsGGG (p.Trp239=)
c.561+18529_561+18531delinsGGG (n.561+18529_561+18531delinsGGG)
1g.197125162delCA271021ASPMn.920del
c.2968del (p.Asp990ThrfsTer11)
n.1024del
c.718del (p.Asp240ThrfsTer11)
c.561+18531del (n.561+18531del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125161C>ACA344045806ASPMn.919G>T
c.2967G>T (p.Trp989Cys)
n.1023G>T
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.561+18530G>T (n.561+18530G>T)
1g.197125161C=CA1143355829ASPMn.919G=
c.2967G= (p.Trp989=)
n.1023G=
c.717G= (p.Trp239=)
c.561+18530G= (n.561+18530G=)
1g.197125161C>GCA344045810ASPMn.919G>C
c.2967G>C (p.Trp989Cys)
n.1023G>C
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.561+18530G>C (n.561+18530G>C)
1g.197125161C>TCA342233ASPMn.919G>A
c.2967G>A (p.Trp989Ter)
n.1023G>A
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.561+18530G>A (n.561+18530G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197125162C>ACA344045824ASPMn.918G>T
c.2966G>T (p.Trp989Leu)
n.1022G>T
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.561+18529G>T (n.561+18529G>T)
1g.197125162C>GCA344045822ASPMn.918G>C
c.2966G>C (p.Trp989Ser)
n.1022G>C
c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.561+18529G>C (n.561+18529G>C)
1g.197125162C>TCA344045817ASPMn.918G>A
c.2966G>A (p.Trp989Ter)
n.1022G>A
c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.561+18529G>A (n.561+18529G>A)
1g.197125163A=CA1141846234ASPMn.917T=
c.2965T= (p.Trp989=)
n.1021T=
c.715T= (p.Trp239=)
c.561+18528T= (n.561+18528T=)
1g.197125163A>CCA344045830ASPMn.917T>G
c.2965T>G (p.Trp989Gly)
n.1021T>G
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.561+18528T>G (n.561+18528T>G)
1g.197125163A>GCA1310284ASPMn.917T>C
c.2965T>C (p.Trp989Arg)
n.1021T>C
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.561+18528T>C (n.561+18528T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125163A>TCA344045834ASPMn.917T>A
c.2965T>A (p.Trp989Arg)
n.1021T>A
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.561+18528T>A (n.561+18528T>A)
1g.197125164G>ACA422675095ASPMn.916C>T
c.2964C>T (p.Asn988=)
n.1020C>T
c.714C>T (p.Asn238=)
c.561+18527C>T (n.561+18527C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125164G>CCA344045837ASPMn.916C>G
c.2964C>G (p.Asn988Lys)
n.1020C>G
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.561+18527C>G (n.561+18527C>G)
1g.197125164G=CA1217939673ASPMn.916C=
c.2964C= (p.Asn988=)
n.1020C=
c.714C= (p.Asn238=)
c.561+18527C= (n.561+18527C=)
1g.197125164G>TCA344045840ASPMn.916C>A
c.2964C>A (p.Asn988Lys)
n.1020C>A
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.561+18527C>A (n.561+18527C>A)
1g.197125165T>ACA344045843ASPMn.915A>T
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
n.1019A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.561+18526A>T (n.561+18526A>T)
1g.197125165T>CCA344045849ASPMn.915A>G
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
n.1019A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.561+18526A>G (n.561+18526A>G)
1g.197125165T>GCA344045846ASPMn.915A>C
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
n.1019A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.561+18526A>C (n.561+18526A>C)
1g.197125166T>ACA344045854ASPMn.914A>T
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
n.1018A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.561+18525A>T (n.561+18525A>T)
1g.197125166T>CCA344045862ASPMn.914A>G
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
n.1018A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.561+18525A>G (n.561+18525A>G)
 gnomAD v4
1g.197125166T>GCA344045858ASPMn.914A>C
c.2962A>C (p.Asn988His)
n.1018A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.561+18525A>C (n.561+18525A>C)
1g.197125167C>ACA344045867ASPMn.913G>T
c.2961G>T (p.Gln987His)
n.1017G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.561+18524G>T (n.561+18524G>T)
1g.197125167C>GCA344045878ASPMn.913G>C
c.2961G>C (p.Gln987His)
n.1017G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
c.561+18524G>C (n.561+18524G>C)
1g.197125167C>TCA422675096ASPMn.913G>A
c.2961G>A (p.Gln987=)
n.1017G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
c.561+18524G>A (n.561+18524G>A)
 gnomAD v4
1g.197125168T>ACA344045883ASPMn.912A>T
c.2960A>T (p.Gln987Leu)
n.1016A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.561+18523A>T (n.561+18523A>T)
 gnomAD v4
1g.197125168T>CCA344045887ASPMn.912A>G
c.2960A>G (p.Gln987Arg)
n.1016A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.561+18523A>G (n.561+18523A>G)
1g.197125168T>GCA344045895ASPMn.912A>C
c.2960A>C (p.Gln987Pro)
n.1016A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.561+18523A>C (n.561+18523A>C)
1g.197125169G>ACA344045900ASPMn.911C>T
c.2959C>T (p.Gln987Ter)
n.1015C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.561+18522C>T (n.561+18522C>T)
 gnomAD v4
1g.197125169G>CCA344045903ASPMn.911C>G
c.2959C>G (p.Gln987Glu)
n.1015C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.561+18522C>G (n.561+18522C>G)
1g.197125169G>TCA344045908ASPMn.911C>A
c.2959C>A (p.Gln987Lys)
n.1015C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.561+18522C>A (n.561+18522C>A)
1g.197125170T>ACA422675097ASPMn.910A>T
c.2958A>T (p.Thr986=)
n.1014A>T
c.708A>T (p.Thr236=)
c.561+18521A>T (n.561+18521A>T)
1g.197125170T>CCA422675098ASPMn.910A>G
c.2958A>G (p.Thr986=)
n.1014A>G
c.708A>G (p.Thr236=)
c.561+18521A>G (n.561+18521A>G)
1g.197125170T>GCA422675099ASPMn.910A>C
c.2958A>C (p.Thr986=)
n.1014A>C
c.708A>C (p.Thr236=)
c.561+18521A>C (n.561+18521A>C)
1g.197125171G>ACA344045913ASPMn.909C>T
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
n.1013C>T
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.561+18520C>T (n.561+18520C>T)
1g.197125171G>CCA344045914ASPMn.909C>G
c.2957C>G (p.Thr986Arg)
n.1013C>G
c.707C>G (p.Thr236Arg)
c.561+18520C>G (n.561+18520C>G)
1g.197125171G>TCA344045915ASPMn.909C>A
c.2957C>A (p.Thr986Lys)
n.1013C>A
c.707C>A (p.Thr236Lys)
c.561+18520C>A (n.561+18520C>A)
1g.197125172T>ACA344045927ASPMn.908A>T
c.2956A>T (p.Thr986Ser)
n.1012A>T
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.561+18519A>T (n.561+18519A>T)
1g.197125172T>CCA344045921ASPMn.908A>G
c.2956A>G (p.Thr986Ala)
n.1012A>G
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.561+18519A>G (n.561+18519A>G)
1g.197125172T>GCA344045917ASPMn.908A>C
c.2956A>C (p.Thr986Pro)
n.1012A>C
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.561+18519A>C (n.561+18519A>C)
 gnomAD v4
1g.197125173G>ACA422675100ASPMn.907C>T
c.2955C>T (p.Leu985=)
n.1011C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
c.561+18518C>T (n.561+18518C>T)
1g.197125173G>CCA422675101ASPMn.907C>G
c.2955C>G (p.Leu985=)
n.1011C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
c.561+18518C>G (n.561+18518C>G)
1g.197125173G>TCA422675102ASPMn.907C>A
c.2955C>A (p.Leu985=)
n.1011C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
c.561+18518C>A (n.561+18518C>A)
1g.197125175_197125176delCA2740090428ASPMn.906_907del
c.2954_2955del (p.Leu985HisfsTer25)
n.1010_1011del
c.704_705del (p.Leu235HisfsTer25)
c.561+18517_561+18518del (n.561+18517_561+18518del)
 ClinVar
1g.197125174A>CCA344045930ASPMn.906T>G
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
n.1010T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.561+18517T>G (n.561+18517T>G)
1g.197125174A>GCA344045937ASPMn.906T>C
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
n.1010T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.561+18517T>C (n.561+18517T>C)
 gnomAD v4
1g.197125174A>TCA344045939ASPMn.906T>A
c.2954T>A (p.Leu985His)
n.1010T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
c.561+18517T>A (n.561+18517T>A)
1g.197125175G>ACA1310285ASPMn.905C>T
c.2953C>T (p.Leu985Phe)
n.1009C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.561+18516C>T (n.561+18516C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125175G>CCA344045954ASPMn.905C>G
c.2953C>G (p.Leu985Val)
n.1009C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.561+18516C>G (n.561+18516C>G)
 COSMIC
1g.197125175G=CA1217939674ASPMn.905C=
c.2953C= (p.Leu985=)
n.1009C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.561+18516C= (n.561+18516C=)
1g.197125175G>TCA344045955ASPMn.905C>A
c.2953C>A (p.Leu985Ile)
n.1009C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.561+18516C>A (n.561+18516C>A)
1g.197125176A>CCA422675105ASPMn.904T>G
c.2952T>G (p.Leu984=)
n.1008T>G
c.702T>G (p.Leu234=)
c.561+18515T>G (n.561+18515T>G)
1g.197125176A>GCA422675104ASPMn.904T>C
c.2952T>C (p.Leu984=)
n.1008T>C
c.702T>C (p.Leu234=)
c.561+18515T>C (n.561+18515T>C)
1g.197125176A>TCA422675103ASPMn.904T>A
c.2952T>A (p.Leu984=)
n.1008T>A
c.702T>A (p.Leu234=)
c.561+18515T>A (n.561+18515T>A)
1g.197125177A>CCA344045956ASPMn.903T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
n.1007T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.561+18514T>G (n.561+18514T>G)
1g.197125177A>GCA344045958ASPMn.903T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
n.1007T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.561+18514T>C (n.561+18514T>C)
1g.197125177A>TCA344045960ASPMn.903T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
n.1007T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
c.561+18514T>A (n.561+18514T>A)
1g.197125178G>ACA344045965ASPMn.902C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
n.1006C>T
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.561+18513C>T (n.561+18513C>T)
1g.197125178G>CCA344045966ASPMn.902C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
n.1006C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.561+18513C>G (n.561+18513C>G)
1g.197125178G>TCA344045968ASPMn.902C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
n.1006C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.561+18513C>A (n.561+18513C>A)
1g.197125179T>ACA344045971ASPMn.901A>T
c.2949A>T (p.Glu983Asp)
n.1005A>T
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.561+18512A>T (n.561+18512A>T)
1g.197125179T>CCA422675106ASPMn.901A>G
c.2949A>G (p.Glu983=)
n.1005A>G
c.699A>G (p.Glu233=)
c.561+18512A>G (n.561+18512A>G)
1g.197125179T>GCA344045975ASPMn.901A>C
c.2949A>C (p.Glu983Asp)
n.1005A>C
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.561+18512A>C (n.561+18512A>C)
1g.197125180T>ACA344045982ASPMn.900A>T
c.2948A>T (p.Glu983Val)
n.1004A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.561+18511A>T (n.561+18511A>T)
1g.197125180T>CCA344045987ASPMn.900A>G
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
n.1004A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.561+18511A>G (n.561+18511A>G)
 gnomAD v4
1g.197125180T>GCA344045993ASPMn.900A>C
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
n.1004A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.561+18511A>C (n.561+18511A>C)
1g.197125181C>ACA344045999ASPMn.899G>T
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
n.1003G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.561+18510G>T (n.561+18510G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.197125181C=CA1217939675ASPMn.899G=
c.2947G= (p.Glu983=)
n.1003G=
c.697G= (p.Glu233=)
c.561+18510G= (n.561+18510G=)
1g.197125181C>GCA344046005ASPMn.899G>C
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
n.1003G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.561+18510G>C (n.561+18510G>C)
1g.197125181C>TCA344046017ASPMn.899G>A
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
n.1003G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.561+18510G>A (n.561+18510G>A)
1g.197125182C>ACA344046040ASPMn.898G>T
c.2946G>T (p.Met982Ile)
n.1002G>T
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.561+18509G>T (n.561+18509G>T)
1g.197125182C>GCA344046046ASPMn.898G>C
c.2946G>C (p.Met982Ile)
n.1002G>C
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.561+18509G>C (n.561+18509G>C)
1g.197125182C>TCA344046055ASPMn.898G>A
c.2946G>A (p.Met982Ile)
n.1002G>A
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.561+18509G>A (n.561+18509G>A)
 gnomAD v4
1g.197125183A>CCA344046062ASPMn.897T>G
c.2945T>G (p.Met982Arg)
n.1001T>G
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.561+18508T>G (n.561+18508T>G)
1g.197125183A>GCA344046066ASPMn.897T>C
c.2945T>C (p.Met982Thr)
n.1001T>C
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.561+18508T>C (n.561+18508T>C)
 gnomAD v4
1g.197125183A>TCA344046067ASPMn.897T>A
c.2945T>A (p.Met982Lys)
n.1001T>A
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.561+18508T>A (n.561+18508T>A)
1g.197125184T>ACA35884713ASPMn.896A>T
c.2944A>T (p.Met982Leu)
n.1000A>T
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.561+18507A>T (n.561+18507A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125184T>CCA1310286ASPMn.896A>G
c.2944A>G (p.Met982Val)
n.1000A>G
c.694A>G (p.Met232Val)
c.561+18507A>G (n.561+18507A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125184T>GCA344046068ASPMn.896A>C
c.2944A>C (p.Met982Leu)
n.1000A>C
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.561+18507A>C (n.561+18507A>C)
1g.197125184T=CA1144483091ASPMn.896A=
c.2944A= (p.Met982=)
n.1000A=
c.694A= (p.Met232=)
c.561+18507A= (n.561+18507A=)
1g.197125185G>ACA422675107ASPMn.895C>T
c.2943C>T (p.Thr981=)
n.999C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
c.561+18506C>T (n.561+18506C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125185G>CCA422675108ASPMn.895C>G
c.2943C>G (p.Thr981=)
n.999C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
c.561+18506C>G (n.561+18506C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197125185G=CA1217939676ASPMn.895C=
c.2943C= (p.Thr981=)
n.999C=
c.693C= (p.Thr231=)
c.561+18506C= (n.561+18506C=)
1g.197125185G>TCA422675109ASPMn.895C>A
c.2943C>A (p.Thr981=)
n.999C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
c.561+18506C>A (n.561+18506C>A)
1g.197125186G>ACA1310287ASPMn.894C>T
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
n.998C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.561+18505C>T (n.561+18505C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125186G>CCA344046084ASPMn.894C>G
c.2942C>G (p.Thr981Ser)
n.998C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.561+18505C>G (n.561+18505C>G)
1g.197125186G=CA1217939677ASPMn.894C=
c.2942C= (p.Thr981=)
n.998C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.561+18505C= (n.561+18505C=)
1g.197125186G>TCA344046088ASPMn.894C>A
c.2942C>A (p.Thr981Asn)
n.998C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.561+18505C>A (n.561+18505C>A)
 COSMIC
1g.197125187T>ACA344046093ASPMn.893A>T
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
n.997A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.561+18504A>T (n.561+18504A>T)
1g.197125187T>CCA344046103ASPMn.893A>G
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
n.997A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.561+18504A>G (n.561+18504A>G)
1g.197125187T>GCA344046111ASPMn.893A>C
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
n.997A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.561+18504A>C (n.561+18504A>C)
1g.197125188T>ACA422675110ASPMn.892A>T
c.2940A>T (p.Arg980=)
n.996A>T
c.690A>T (p.Arg230=)
c.561+18503A>T (n.561+18503A>T)
1g.197125188T>CCA422675111ASPMn.892A>G
c.2940A>G (p.Arg980=)
n.996A>G
c.690A>G (p.Arg230=)
c.561+18503A>G (n.561+18503A>G)
1g.197125188T>GCA422675112ASPMn.892A>C
c.2940A>C (p.Arg980=)
n.996A>C
c.690A>C (p.Arg230=)
c.561+18503A>C (n.561+18503A>C)
1g.197125189C>ACA344046115ASPMn.891G>T
c.2939G>T (p.Arg980Leu)
n.995G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.561+18502G>T (n.561+18502G>T)
1g.197125189C=CA1217939678ASPMn.891G=
c.2939G= (p.Arg980=)
n.995G=
c.689G= (p.Arg230=)
c.561+18502G= (n.561+18502G=)
1g.197125189C>GCA344046117ASPMn.891G>C
c.2939G>C (p.Arg980Pro)
n.995G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.561+18502G>C (n.561+18502G>C)
1g.197125189C>TCA1310288ASPMn.891G>A
c.2939G>A (p.Arg980Gln)
n.995G>A
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.561+18502G>A (n.561+18502G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125190G>ACA342231ASPMn.890C>T
c.2938C>T (p.Arg980Ter)
n.994C>T
c.688C>T (p.Arg230Ter)
c.561+18501C>T (n.561+18501C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125190G>CCA344046123ASPMn.890C>G
c.2938C>G (p.Arg980Gly)
n.994C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.561+18501C>G (n.561+18501C>G)
1g.197125190G=CA1143355830ASPMn.890C=
c.2938C= (p.Arg980=)
n.994C=
c.688C= (p.Arg230=)
c.561+18501C= (n.561+18501C=)
1g.197125190G>TCA1310289ASPMn.890C>A
c.2938C>A (p.Arg980=)
n.994C>A
c.688C>A (p.Arg230=)
c.561+18501C>A (n.561+18501C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125191C>ACA422675113ASPMn.889G>T
c.2937G>T (p.Val979=)
n.993G>T
c.687G>T (p.Val229=)
c.561+18500G>T (n.561+18500G>T)
 dbSNP
1g.197125191C=CA1217939679ASPMn.889G=
c.2937G= (p.Val979=)
n.993G=
c.687G= (p.Val229=)
c.561+18500G= (n.561+18500G=)
1g.197125191C>GCA422675114ASPMn.889G>C
c.2937G>C (p.Val979=)
n.993G>C
c.687G>C (p.Val229=)
c.561+18500G>C (n.561+18500G>C)
1g.197125191C>TCA422675115ASPMn.889G>A
c.2937G>A (p.Val979=)
n.993G>A
c.687G>A (p.Val229=)
c.561+18500G>A (n.561+18500G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125192C>ACA344046133ASPMn.889-1G>T
c.2937-1G>T (n.2937-1G>T)
n.993-1G>T
c.687-1G>T (n.687-1G>T)
c.561+18499G>T (n.561+18499G>T)
1g.197125192C>GCA344046132ASPMn.889-1G>C
c.2937-1G>C (n.2937-1G>C)
n.993-1G>C
c.687-1G>C (n.687-1G>C)
c.561+18499G>C (n.561+18499G>C)
1g.197125192C>TCA344046131ASPMn.889-1G>A
c.2937-1G>A (n.2937-1G>A)
n.993-1G>A
c.687-1G>A (n.687-1G>A)
c.561+18499G>A (n.561+18499G>A)
1g.197125193T>ACA344046136ASPMn.889-2A>T
c.2937-2A>T (n.2937-2A>T)
n.993-2A>T
c.687-2A>T (n.687-2A>T)
c.561+18498A>T (n.561+18498A>T)
1g.197125193T>CCA344046146ASPMn.889-2A>G
c.2937-2A>G (n.2937-2A>G)
n.993-2A>G
c.687-2A>G (n.687-2A>G)
c.561+18498A>G (n.561+18498A>G)
1g.197125193T>GCA344046142ASPMn.889-2A>C
c.2937-2A>C (n.2937-2A>C)
n.993-2A>C
c.687-2A>C (n.687-2A>C)
c.561+18498A>C (n.561+18498A>C)
1g.197125198G>ACA528280112ASPMn.889-7C>T
c.2937-7C>T (n.2937-7C>T)
n.993-7C>T
c.687-7C>T (n.687-7C>T)
c.561+18493C>T (n.561+18493C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125198G=CA1217939680ASPMn.889-7C=
c.2937-7C= (n.2937-7C=)
n.993-7C=
c.687-7C= (n.687-7C=)
c.561+18493C= (n.561+18493C=)
1g.197125198_197125201delinsGTAACA1217939681ASPMn.889-10_889-7delinsTTAC
c.2937-10_2937-7delinsTTAC (n.2937-10_2937-7delinsTTAC)
n.993-10_993-7delinsTTAC
c.687-10_687-7delinsTTAC (n.687-10_687-7delinsTTAC)
c.561+18490_561+18493delinsTTAC (n.561+18490_561+18493delinsTTAC)
1g.197125202_197125204delCA1310290ASPMn.889-10_889-8del
c.2937-10_2937-8del (n.2937-10_2937-8del)
n.993-10_993-8del
c.687-10_687-8del (n.687-10_687-8del)
c.561+18490_561+18492del (n.561+18490_561+18492del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125200A=CA1217939682ASPMn.889-9T=
c.2937-9T= (n.2937-9T=)
n.993-9T=
c.687-9T= (n.687-9T=)
c.561+18491T= (n.561+18491T=)
1g.197125200A>TCA1310291ASPMn.889-9T>A
c.2937-9T>A (n.2937-9T>A)
n.993-9T>A
c.687-9T>A (n.687-9T>A)
c.561+18491T>A (n.561+18491T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125200_197125209delinsAATAAAATGTCA1217939683ASPMn.889-18_889-9delinsACATTTTATT
c.2937-18_2937-9delinsACATTTTATT (n.2937-18_2937-9delinsACATTTTATT)
n.993-18_993-9delinsACATTTTATT
c.687-18_687-9delinsACATTTTATT (n.687-18_687-9delinsACATTTTATT)
c.561+18482_561+18491delinsACATTTTATT (n.561+18482_561+18491delinsACATTTTATT)
1g.197125201_197125209delCA528280113ASPMn.889-18_889-10del
c.2937-18_2937-10del (n.2937-18_2937-10del)
n.993-18_993-10del
c.687-18_687-10del (n.687-18_687-10del)
c.561+18482_561+18490del (n.561+18482_561+18490del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125202T>ACA2747243860ASPMn.889-11A>T
c.2937-11A>T (n.2937-11A>T)
n.993-11A>T
c.687-11A>T (n.687-11A>T)
c.561+18489A>T (n.561+18489A>T)
1g.197125202T>CCA2649662517ASPMn.889-11A>G
c.2937-11A>G (n.2937-11A>G)
n.993-11A>G
c.687-11A>G (n.687-11A>G)
c.561+18489A>G (n.561+18489A>G)
 gnomAD v4
1g.197125202_197125203delinsTACA1217939684ASPMn.889-12_889-11delinsTA
c.2937-12_2937-11delinsTA (n.2937-12_2937-11delinsTA)
n.993-12_993-11delinsTA
c.687-12_687-11delinsTA (n.687-12_687-11delinsTA)
c.561+18488_561+18489delinsTA (n.561+18488_561+18489delinsTA)

Number of alleles fetched