Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197125092A>C | CA422675053 | ASPM | n.988T>G c.3036T>G (p.Val1012=) n.1092T>G c.786T>G (p.Val262=) c.561+18599T>G (n.561+18599T>G) | |
1 | g.197125092A>G | CA422675055 | ASPM | n.988T>C c.3036T>C (p.Val1012=) n.1092T>C c.786T>C (p.Val262=) c.561+18599T>C (n.561+18599T>C) | |
1 | g.197125092A>T | CA422675054 | ASPM | n.988T>A c.3036T>A (p.Val1012=) n.1092T>A c.786T>A (p.Val262=) c.561+18599T>A (n.561+18599T>A) | |
1 | g.197125093A>C | CA344045116 | ASPM | n.987T>G c.3035T>G (p.Val1012Gly) n.1091T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.561+18598T>G (n.561+18598T>G) | |
1 | g.197125093A>G | CA344045120 | ASPM | n.987T>C c.3035T>C (p.Val1012Ala) n.1091T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.561+18598T>C (n.561+18598T>C) | |
1 | g.197125093A>T | CA344045124 | ASPM | n.987T>A c.3035T>A (p.Val1012Asp) n.1091T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.561+18598T>A (n.561+18598T>A) | |
1 | g.197125094C>A | CA344045125 | ASPM | n.986G>T c.3034G>T (p.Val1012Phe) n.1090G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.561+18597G>T (n.561+18597G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125094C= | CA1217939655 | ASPM | n.986G= c.3034G= (p.Val1012=) n.1090G= c.784G= (p.Val262=) c.561+18597G= (n.561+18597G=) | |
1 | g.197125094C>G | CA344045126 | ASPM | n.986G>C c.3034G>C (p.Val1012Leu) n.1090G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.561+18597G>C (n.561+18597G>C) | |
1 | g.197125094C>T | CA344045127 | ASPM | n.986G>A c.3034G>A (p.Val1012Ile) n.1090G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.561+18597G>A (n.561+18597G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197125095A= | CA1217939656 | ASPM | n.985T= c.3033T= (p.Ile1011=) n.1089T= c.783T= (p.Ile261=) c.561+18596T= (n.561+18596T=) | |
1 | g.197125095A>C | CA344045129 | ASPM | n.985T>G c.3033T>G (p.Ile1011Met) n.1089T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.561+18596T>G (n.561+18596T>G) | |
1 | g.197125095A>G | CA422675056 | ASPM | n.985T>C c.3033T>C (p.Ile1011=) n.1089T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.561+18596T>C (n.561+18596T>C) | dbSNP |
1 | g.197125095A>T | CA422675057 | ASPM | n.985T>A c.3033T>A (p.Ile1011=) n.1089T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.561+18596T>A (n.561+18596T>A) | dbSNP |
1 | g.197125096A>C | CA344045132 | ASPM | n.984T>G c.3032T>G (p.Ile1011Ser) n.1088T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.561+18595T>G (n.561+18595T>G) | |
1 | g.197125096A>G | CA344045135 | ASPM | n.984T>C c.3032T>C (p.Ile1011Thr) n.1088T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.561+18595T>C (n.561+18595T>C) | |
1 | g.197125096A>T | CA344045150 | ASPM | n.984T>A c.3032T>A (p.Ile1011Asn) n.1088T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.561+18595T>A (n.561+18595T>A) | |
1 | g.197125097T>A | CA344045172 | ASPM | n.983A>T c.3031A>T (p.Ile1011Phe) n.1087A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.561+18594A>T (n.561+18594A>T) | |
1 | g.197125097T>C | CA1310276 | ASPM | n.983A>G c.3031A>G (p.Ile1011Val) n.1087A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.561+18594A>G (n.561+18594A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125097T>G | CA344045176 | ASPM | n.983A>C c.3031A>C (p.Ile1011Leu) n.1087A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.561+18594A>C (n.561+18594A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125097T= | CA1144925910 | ASPM | n.983A= c.3031A= (p.Ile1011=) n.1087A= c.781A= (p.Ile261=) c.561+18594A= (n.561+18594A=) | |
1 | g.197125098G>A | CA1310277 | ASPM | n.982C>T c.3030C>T (p.Asp1010=) n.1086C>T c.780C>T (p.Asp260=) c.561+18593C>T (n.561+18593C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197125098G>C | CA35884686 | ASPM | n.982C>G c.3030C>G (p.Asp1010Glu) n.1086C>G c.780C>G (p.Asp260Glu) c.561+18593C>G (n.561+18593C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197125098G= | CA1217939657 | ASPM | n.982C= c.3030C= (p.Asp1010=) n.1086C= c.780C= (p.Asp260=) c.561+18593C= (n.561+18593C=) | |
1 | g.197125098G>T | CA344045184 | ASPM | n.982C>A c.3030C>A (p.Asp1010Glu) n.1086C>A c.780C>A (p.Asp260Glu) c.561+18593C>A (n.561+18593C>A) | |
1 | g.197125099T>A | CA344045195 | ASPM | n.981A>T c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1085A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.561+18592A>T (n.561+18592A>T) | |
1 | g.197125099T>C | CA344045201 | ASPM | n.981A>G c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1085A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.561+18592A>G (n.561+18592A>G) | |
1 | g.197125099T>G | CA344045203 | ASPM | n.981A>C c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1085A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.561+18592A>C (n.561+18592A>C) | |
1 | g.197125100C>A | CA344045207 | ASPM | n.980G>T c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1084G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.561+18591G>T (n.561+18591G>T) | |
1 | g.197125100C>G | CA344045210 | ASPM | n.980G>C c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1084G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.561+18591G>C (n.561+18591G>C) | |
1 | g.197125100C>T | CA344045211 | ASPM | n.980G>A c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1084G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.561+18591G>A (n.561+18591G>A) | |
1 | g.197125100_197125101del | CA2649662515 | ASPM | n.979_980del c.3027_3028del (p.Asp1010HisfsTer7) n.1083_1084del c.777_778del (p.Asp260HisfsTer7) c.561+18590_561+18591del (n.561+18590_561+18591del) | gnomAD v4 |
1 | g.197125101A>C | CA422675058 | ASPM | n.979T>G c.3027T>G (p.Val1009=) n.1083T>G c.777T>G (p.Val259=) c.561+18590T>G (n.561+18590T>G) | |
1 | g.197125101A>G | CA422675059 | ASPM | n.979T>C c.3027T>C (p.Val1009=) n.1083T>C c.777T>C (p.Val259=) c.561+18590T>C (n.561+18590T>C) | |
1 | g.197125101A>T | CA422675060 | ASPM | n.979T>A c.3027T>A (p.Val1009=) n.1083T>A c.777T>A (p.Val259=) c.561+18590T>A (n.561+18590T>A) | |
1 | g.197125102A>C | CA344045224 | ASPM | n.978T>G c.3026T>G (p.Val1009Gly) n.1082T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.561+18589T>G (n.561+18589T>G) | |
1 | g.197125102A>G | CA344045215 | ASPM | n.978T>C c.3026T>C (p.Val1009Ala) n.1082T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.561+18589T>C (n.561+18589T>C) | |
1 | g.197125102A>T | CA344045222 | ASPM | n.978T>A c.3026T>A (p.Val1009Asp) n.1082T>A c.776T>A (p.Val259Asp) c.561+18589T>A (n.561+18589T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197125103C>A | CA344045226 | ASPM | n.977G>T c.3025G>T (p.Val1009Phe) n.1081G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.561+18588G>T (n.561+18588G>T) | |
1 | g.197125103C>G | CA344045229 | ASPM | n.977G>C c.3025G>C (p.Val1009Leu) n.1081G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.561+18588G>C (n.561+18588G>C) | |
1 | g.197125103C>T | CA344045235 | ASPM | n.977G>A c.3025G>A (p.Val1009Ile) n.1081G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.561+18588G>A (n.561+18588G>A) | |
1 | g.197125104A>C | CA344045238 | ASPM | n.976T>G c.3024T>G (p.Asn1008Lys) n.1080T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) c.561+18587T>G (n.561+18587T>G) | |
1 | g.197125104A>G | CA422675061 | ASPM | n.976T>C c.3024T>C (p.Asn1008=) n.1080T>C c.774T>C (p.Asn258=) c.561+18587T>C (n.561+18587T>C) | |
1 | g.197125104A>T | CA344045240 | ASPM | n.976T>A c.3024T>A (p.Asn1008Lys) n.1080T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) c.561+18587T>A (n.561+18587T>A) | |
1 | g.197125105T>A | CA344045246 | ASPM | n.975A>T c.3023A>T (p.Asn1008Ile) n.1079A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.561+18586A>T (n.561+18586A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197125105T>C | CA344045258 | ASPM | n.975A>G c.3023A>G (p.Asn1008Ser) n.1079A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.561+18586A>G (n.561+18586A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125105T>G | CA344045253 | ASPM | n.975A>C c.3023A>C (p.Asn1008Thr) n.1079A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.561+18586A>C (n.561+18586A>C) | |
1 | g.197125106T>A | CA344045263 | ASPM | n.974A>T c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) n.1078A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.561+18585A>T (n.561+18585A>T) | |
1 | g.197125106T>C | CA344045265 | ASPM | n.974A>G c.3022A>G (p.Asn1008Asp) n.1078A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.561+18585A>G (n.561+18585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125106T>G | CA344045272 | ASPM | n.974A>C c.3022A>C (p.Asn1008His) n.1078A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.561+18585A>C (n.561+18585A>C) | |
1 | g.197125106T= | CA1217939658 | ASPM | n.974A= c.3022A= (p.Asn1008=) n.1078A= c.772A= (p.Asn258=) c.561+18585A= (n.561+18585A=) | |
1 | g.197125107G>A | CA422675062 | ASPM | n.973C>T c.3021C>T (p.His1007=) n.1077C>T c.771C>T (p.His257=) c.561+18584C>T (n.561+18584C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197125107G>C | CA344045285 | ASPM | n.973C>G c.3021C>G (p.His1007Gln) n.1077C>G c.771C>G (p.His257Gln) c.561+18584C>G (n.561+18584C>G) | |
1 | g.197125107G>T | CA344045288 | ASPM | n.973C>A c.3021C>A (p.His1007Gln) n.1077C>A c.771C>A (p.His257Gln) c.561+18584C>A (n.561+18584C>A) | |
1 | g.197125108T>A | CA344045293 | ASPM | n.972A>T c.3020A>T (p.His1007Leu) n.1076A>T c.770A>T (p.His257Leu) c.561+18583A>T (n.561+18583A>T) | |
1 | g.197125108T>C | CA344045297 | ASPM | n.972A>G c.3020A>G (p.His1007Arg) n.1076A>G c.770A>G (p.His257Arg) c.561+18583A>G (n.561+18583A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125108T>G | CA344045309 | ASPM | n.972A>C c.3020A>C (p.His1007Pro) n.1076A>C c.770A>C (p.His257Pro) c.561+18583A>C (n.561+18583A>C) | |
1 | g.197125109G>A | CA344045314 | ASPM | n.971C>T c.3019C>T (p.His1007Tyr) n.1075C>T c.769C>T (p.His257Tyr) c.561+18582C>T (n.561+18582C>T) | |
1 | g.197125109G>C | CA344045318 | ASPM | n.971C>G c.3019C>G (p.His1007Asp) n.1075C>G c.769C>G (p.His257Asp) c.561+18582C>G (n.561+18582C>G) | |
1 | g.197125109G>T | CA344045320 | ASPM | n.971C>A c.3019C>A (p.His1007Asn) n.1075C>A c.769C>A (p.His257Asn) c.561+18582C>A (n.561+18582C>A) | |
1 | g.197125110C>A | CA344045323 | ASPM | n.970G>T c.3018G>T (p.Met1006Ile) n.1074G>T c.768G>T (p.Met256Ile) c.561+18581G>T (n.561+18581G>T) | |
1 | g.197125110C>G | CA344045325 | ASPM | n.970G>C c.3018G>C (p.Met1006Ile) n.1074G>C c.768G>C (p.Met256Ile) c.561+18581G>C (n.561+18581G>C) | |
1 | g.197125110C>T | CA344045324 | ASPM | n.970G>A c.3018G>A (p.Met1006Ile) n.1074G>A c.768G>A (p.Met256Ile) c.561+18581G>A (n.561+18581G>A) | |
1 | g.197125111A= | CA1217939659 | ASPM | n.969T= c.3017T= (p.Met1006=) n.1073T= c.767T= (p.Met256=) c.561+18580T= (n.561+18580T=) | |
1 | g.197125111A>C | CA344045326 | ASPM | n.969T>G c.3017T>G (p.Met1006Arg) n.1073T>G c.767T>G (p.Met256Arg) c.561+18580T>G (n.561+18580T>G) | |
1 | g.197125111A>G | CA344045329 | ASPM | n.969T>C c.3017T>C (p.Met1006Thr) n.1073T>C c.767T>C (p.Met256Thr) c.561+18580T>C (n.561+18580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125111A>T | CA344045327 | ASPM | n.969T>A c.3017T>A (p.Met1006Lys) n.1073T>A c.767T>A (p.Met256Lys) c.561+18580T>A (n.561+18580T>A) | |
1 | g.197125112T>A | CA344045330 | ASPM | n.968A>T c.3016A>T (p.Met1006Leu) n.1072A>T c.766A>T (p.Met256Leu) c.561+18579A>T (n.561+18579A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125112T>C | CA344045336 | ASPM | n.968A>G c.3016A>G (p.Met1006Val) n.1072A>G c.766A>G (p.Met256Val) c.561+18579A>G (n.561+18579A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125112T>G | CA344045331 | ASPM | n.968A>C c.3016A>C (p.Met1006Leu) n.1072A>C c.766A>C (p.Met256Leu) c.561+18579A>C (n.561+18579A>C) | |
1 | g.197125112T= | CA1217939660 | ASPM | n.968A= c.3016A= (p.Met1006=) n.1072A= c.766A= (p.Met256=) c.561+18579A= (n.561+18579A=) | |
1 | g.197125113C>A | CA344045339 | ASPM | n.967G>T c.3015G>T (p.Lys1005Asn) n.1071G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) c.561+18578G>T (n.561+18578G>T) | |
1 | g.197125113C>G | CA344045340 | ASPM | n.967G>C c.3015G>C (p.Lys1005Asn) n.1071G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) c.561+18578G>C (n.561+18578G>C) | |
1 | g.197125113C>T | CA422675063 | ASPM | n.967G>A c.3015G>A (p.Lys1005=) n.1071G>A c.765G>A (p.Lys255=) c.561+18578G>A (n.561+18578G>A) | COSMIC |
1 | g.197125114T>A | CA344045355 | ASPM | n.966A>T c.3014A>T (p.Lys1005Met) n.1070A>T c.764A>T (p.Lys255Met) c.561+18577A>T (n.561+18577A>T) | |
1 | g.197125114T>C | CA344045358 | ASPM | n.966A>G c.3014A>G (p.Lys1005Arg) n.1070A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.561+18577A>G (n.561+18577A>G) | |
1 | g.197125114T>G | CA344045362 | ASPM | n.966A>C c.3014A>C (p.Lys1005Thr) n.1070A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.561+18577A>C (n.561+18577A>C) | |
1 | g.197125115T>A | CA344045365 | ASPM | n.965A>T c.3013A>T (p.Lys1005Ter) n.1069A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) c.561+18576A>T (n.561+18576A>T) | |
1 | g.197125115T>C | CA344045370 | ASPM | n.965A>G c.3013A>G (p.Lys1005Glu) n.1069A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) c.561+18576A>G (n.561+18576A>G) | |
1 | g.197125115T>G | CA344045375 | ASPM | n.965A>C c.3013A>C (p.Lys1005Gln) n.1069A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) c.561+18576A>C (n.561+18576A>C) | |
1 | g.197125116T>A | CA344045380 | ASPM | n.964A>T c.3012A>T (p.Gln1004His) n.1068A>T c.762A>T (p.Gln254His) c.561+18575A>T (n.561+18575A>T) | |
1 | g.197125116T>C | CA422675064 | ASPM | n.964A>G c.3012A>G (p.Gln1004=) n.1068A>G c.762A>G (p.Gln254=) c.561+18575A>G (n.561+18575A>G) | |
1 | g.197125116T>G | CA344045386 | ASPM | n.964A>C c.3012A>C (p.Gln1004His) n.1068A>C c.762A>C (p.Gln254His) c.561+18575A>C (n.561+18575A>C) | |
1 | g.197125116_197125117insC | CA2573629720 | ASPM | n.963_964insG c.3011_3012insG (p.Met1006AspfsTer5) n.1067_1068insG c.761_762insG (p.Met256AspfsTer5) c.561+18574_561+18575insG (n.561+18574_561+18575insG) | |
1 | g.197125117T>A | CA344045390 | ASPM | n.963A>T c.3011A>T (p.Gln1004Leu) n.1067A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.561+18574A>T (n.561+18574A>T) | |
1 | g.197125117T>C | CA344045407 | ASPM | n.963A>G c.3011A>G (p.Gln1004Arg) n.1067A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.561+18574A>G (n.561+18574A>G) | |
1 | g.197125117T>G | CA344045412 | ASPM | n.963A>C c.3011A>C (p.Gln1004Pro) n.1067A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.561+18574A>C (n.561+18574A>C) | |
1 | g.197125118G>A | CA35884690 | ASPM | n.962C>T c.3010C>T (p.Gln1004Ter) n.1066C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.561+18573C>T (n.561+18573C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197125118G>C | CA344045422 | ASPM | n.962C>G c.3010C>G (p.Gln1004Glu) n.1066C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.561+18573C>G (n.561+18573C>G) | |
1 | g.197125118G= | CA1217939661 | ASPM | n.962C= c.3010C= (p.Gln1004=) n.1066C= c.760C= (p.Gln254=) c.561+18573C= (n.561+18573C=) | |
1 | g.197125118G>T | CA344045420 | ASPM | n.962C>A c.3010C>A (p.Gln1004Lys) n.1066C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.561+18573C>A (n.561+18573C>A) | |
1 | g.197125119A>C | CA422675065 | ASPM | n.961T>G c.3009T>G (p.Leu1003=) n.1065T>G c.759T>G (p.Leu253=) c.561+18572T>G (n.561+18572T>G) | |
1 | g.197125119A>G | CA422675067 | ASPM | n.961T>C c.3009T>C (p.Leu1003=) n.1065T>C c.759T>C (p.Leu253=) c.561+18572T>C (n.561+18572T>C) | |
1 | g.197125119A>T | CA422675066 | ASPM | n.961T>A c.3009T>A (p.Leu1003=) n.1065T>A c.759T>A (p.Leu253=) c.561+18572T>A (n.561+18572T>A) | |
1 | g.197125120A>C | CA344045428 | ASPM | n.960T>G c.3008T>G (p.Leu1003Arg) n.1064T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.561+18571T>G (n.561+18571T>G) | |
1 | g.197125120A>G | CA344045430 | ASPM | n.960T>C c.3008T>C (p.Leu1003Pro) n.1064T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.561+18571T>C (n.561+18571T>C) | |
1 | g.197125120A>T | CA344045433 | ASPM | n.960T>A c.3008T>A (p.Leu1003His) n.1064T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.561+18571T>A (n.561+18571T>A) | |
1 | g.197125121G>A | CA344045438 | ASPM | n.959C>T c.3007C>T (p.Leu1003Phe) n.1063C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.561+18570C>T (n.561+18570C>T) | |
1 | g.197125121G>C | CA344045442 | ASPM | n.959C>G c.3007C>G (p.Leu1003Val) n.1063C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.561+18570C>G (n.561+18570C>G) | |
1 | g.197125121G>T | CA344045445 | ASPM | n.959C>A c.3007C>A (p.Leu1003Ile) n.1063C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.561+18570C>A (n.561+18570C>A) | |
1 | g.197125122A>C | CA422675068 | ASPM | n.958T>G c.3006T>G (p.Arg1002=) n.1062T>G c.756T>G (p.Arg252=) c.561+18569T>G (n.561+18569T>G) | |
1 | g.197125122A>G | CA422675069 | ASPM | n.958T>C c.3006T>C (p.Arg1002=) n.1062T>C c.756T>C (p.Arg252=) c.561+18569T>C (n.561+18569T>C) | |
1 | g.197125122A>T | CA422675070 | ASPM | n.958T>A c.3006T>A (p.Arg1002=) n.1062T>A c.756T>A (p.Arg252=) c.561+18569T>A (n.561+18569T>A) | |
1 | g.197125123C>A | CA344045448 | ASPM | n.957G>T c.3005G>T (p.Arg1002Leu) n.1061G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.561+18568G>T (n.561+18568G>T) | |
1 | g.197125123C= | CA1149130074 | ASPM | n.957G= c.3005G= (p.Arg1002=) n.1061G= c.755G= (p.Arg252=) c.561+18568G= (n.561+18568G=) | |
1 | g.197125123C>G | CA1310278 | ASPM | n.957G>C c.3005G>C (p.Arg1002Pro) n.1061G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.561+18568G>C (n.561+18568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125123C>T | CA1310279 | ASPM | n.957G>A c.3005G>A (p.Arg1002His) n.1061G>A c.755G>A (p.Arg252His) c.561+18568G>A (n.561+18568G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125123_197125124insA | CA916374748 | ASPM | n.956_957insT c.3004_3005insT (p.Arg1002LeufsTer9) n.1060_1061insT c.754_755insT (p.Arg252LeufsTer9) c.561+18567_561+18568insT (n.561+18567_561+18568insT) | dbSNP |
1 | g.197125124G>A | CA344045486 | ASPM | n.956C>T c.3004C>T (p.Arg1002Cys) n.1060C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) c.561+18567C>T (n.561+18567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197125124G>C | CA344045472 | ASPM | n.956C>G c.3004C>G (p.Arg1002Gly) n.1060C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.561+18567C>G (n.561+18567C>G) | |
1 | g.197125124G= | CA1217939662 | ASPM | n.956C= c.3004C= (p.Arg1002=) n.1060C= c.754C= (p.Arg252=) c.561+18567C= (n.561+18567C=) | |
1 | g.197125124G>T | CA344045468 | ASPM | n.956C>A c.3004C>A (p.Arg1002Ser) n.1060C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) c.561+18567C>A (n.561+18567C>A) | |
1 | g.197125125A>C | CA344045489 | ASPM | n.955T>G c.3003T>G (p.Ser1001Arg) n.1059T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) c.561+18566T>G (n.561+18566T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125125A>G | CA422675071 | ASPM | n.955T>C c.3003T>C (p.Ser1001=) n.1059T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.561+18566T>C (n.561+18566T>C) | |
1 | g.197125125A>T | CA344045492 | ASPM | n.955T>A c.3003T>A (p.Ser1001Arg) n.1059T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) c.561+18566T>A (n.561+18566T>A) | |
1 | g.197125126C>A | CA344045493 | ASPM | n.954G>T c.3002G>T (p.Ser1001Ile) n.1058G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.561+18565G>T (n.561+18565G>T) | |
1 | g.197125126C>G | CA344045494 | ASPM | n.954G>C c.3002G>C (p.Ser1001Thr) n.1058G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.561+18565G>C (n.561+18565G>C) | |
1 | g.197125126C>T | CA344045495 | ASPM | n.954G>A c.3002G>A (p.Ser1001Asn) n.1058G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.561+18565G>A (n.561+18565G>A) | |
1 | g.197125127T>A | CA344045497 | ASPM | n.953A>T c.3001A>T (p.Ser1001Cys) n.1057A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.561+18564A>T (n.561+18564A>T) | dbSNP |
1 | g.197125127T>C | CA344045499 | ASPM | n.953A>G c.3001A>G (p.Ser1001Gly) n.1057A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.561+18564A>G (n.561+18564A>G) | |
1 | g.197125127T>G | CA344045500 | ASPM | n.953A>C c.3001A>C (p.Ser1001Arg) n.1057A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.561+18564A>C (n.561+18564A>C) | |
1 | g.197125127T= | CA1217939663 | ASPM | n.953A= c.3001A= (p.Ser1001=) n.1057A= c.751A= (p.Ser251=) c.561+18564A= (n.561+18564A=) | |
1 | g.197125128T>A | CA422675073 | ASPM | n.952A>T c.3000A>T (p.Ile1000=) n.1056A>T c.750A>T (p.Ile250=) c.561+18563A>T (n.561+18563A>T) | |
1 | g.197125128T>C | CA344045501 | ASPM | n.952A>G c.3000A>G (p.Ile1000Met) n.1056A>G c.750A>G (p.Ile250Met) c.561+18563A>G (n.561+18563A>G) | |
1 | g.197125128T>G | CA422675072 | ASPM | n.952A>C c.3000A>C (p.Ile1000=) n.1056A>C c.750A>C (p.Ile250=) c.561+18563A>C (n.561+18563A>C) | |
1 | g.197125129A>C | CA344045505 | ASPM | n.951T>G c.2999T>G (p.Ile1000Arg) n.1055T>G c.749T>G (p.Ile250Arg) c.561+18562T>G (n.561+18562T>G) | |
1 | g.197125129A>G | CA344045511 | ASPM | n.951T>C c.2999T>C (p.Ile1000Thr) n.1055T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.561+18562T>C (n.561+18562T>C) | |
1 | g.197125129A>T | CA344045512 | ASPM | n.951T>A c.2999T>A (p.Ile1000Lys) n.1055T>A c.749T>A (p.Ile250Lys) c.561+18562T>A (n.561+18562T>A) | |
1 | g.197125130T>A | CA344045541 | ASPM | n.950A>T c.2998A>T (p.Ile1000Leu) n.1054A>T c.748A>T (p.Ile250Leu) c.561+18561A>T (n.561+18561A>T) | |
1 | g.197125130T>C | CA344045529 | ASPM | n.950A>G c.2998A>G (p.Ile1000Val) n.1054A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.561+18561A>G (n.561+18561A>G) | |
1 | g.197125130T>G | CA344045527 | ASPM | n.950A>C c.2998A>C (p.Ile1000Leu) n.1054A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.561+18561A>C (n.561+18561A>C) | |
1 | g.197125131T>A | CA422675074 | ASPM | n.949A>T c.2997A>T (p.Ala999=) n.1053A>T c.747A>T (p.Ala249=) c.561+18560A>T (n.561+18560A>T) | |
1 | g.197125131T>C | CA422675075 | ASPM | n.949A>G c.2997A>G (p.Ala999=) n.1053A>G c.747A>G (p.Ala249=) c.561+18560A>G (n.561+18560A>G) | |
1 | g.197125131T>G | CA422675076 | ASPM | n.949A>C c.2997A>C (p.Ala999=) n.1053A>C c.747A>C (p.Ala249=) c.561+18560A>C (n.561+18560A>C) | |
1 | g.197125132G>A | CA344045548 | ASPM | n.948C>T c.2996C>T (p.Ala999Val) n.1052C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.561+18559C>T (n.561+18559C>T) | |
1 | g.197125132G>C | CA344045551 | ASPM | n.948C>G c.2996C>G (p.Ala999Gly) n.1052C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.561+18559C>G (n.561+18559C>G) | |
1 | g.197125132G>T | CA344045553 | ASPM | n.948C>A c.2996C>A (p.Ala999Glu) n.1052C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) c.561+18559C>A (n.561+18559C>A) | |
1 | g.197125133C>A | CA344045558 | ASPM | n.947G>T c.2995G>T (p.Ala999Ser) n.1051G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.561+18558G>T (n.561+18558G>T) | |
1 | g.197125133C= | CA1217939664 | ASPM | n.947G= c.2995G= (p.Ala999=) n.1051G= c.745G= (p.Ala249=) c.561+18558G= (n.561+18558G=) | |
1 | g.197125133C>G | CA344045559 | ASPM | n.947G>C c.2995G>C (p.Ala999Pro) n.1051G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.561+18558G>C (n.561+18558G>C) | |
1 | g.197125133C>T | CA344045566 | ASPM | n.947G>A c.2995G>A (p.Ala999Thr) n.1051G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.561+18558G>A (n.561+18558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125134C>A | CA422675077 | ASPM | n.946G>T c.2994G>T (p.Pro998=) n.1050G>T c.744G>T (p.Pro248=) c.561+18557G>T (n.561+18557G>T) | |
1 | g.197125134C= | CA1146315043 | ASPM | n.946G= c.2994G= (p.Pro998=) n.1050G= c.744G= (p.Pro248=) c.561+18557G= (n.561+18557G=) | |
1 | g.197125134C>G | CA422675078 | ASPM | n.946G>C c.2994G>C (p.Pro998=) n.1050G>C c.744G>C (p.Pro248=) c.561+18557G>C (n.561+18557G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125134C>T | CA1310280 | ASPM | n.946G>A c.2994G>A (p.Pro998=) n.1050G>A c.744G>A (p.Pro248=) c.561+18557G>A (n.561+18557G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125135G>A | CA35884692 | ASPM | n.945C>T c.2993C>T (p.Pro998Leu) n.1049C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.561+18556C>T (n.561+18556C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197125135G>C | CA344045579 | ASPM | n.945C>G c.2993C>G (p.Pro998Arg) n.1049C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.561+18556C>G (n.561+18556C>G) | |
1 | g.197125135G= | CA1217939665 | ASPM | n.945C= c.2993C= (p.Pro998=) n.1049C= c.743C= (p.Pro248=) c.561+18556C= (n.561+18556C=) | |
1 | g.197125135G>T | CA344045583 | ASPM | n.945C>A c.2993C>A (p.Pro998Gln) n.1049C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.561+18556C>A (n.561+18556C>A) | |
1 | g.197125136G>A | CA1310281 | ASPM | n.944C>T c.2992C>T (p.Pro998Ser) n.1048C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.561+18555C>T (n.561+18555C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125136G>C | CA344045591 | ASPM | n.944C>G c.2992C>G (p.Pro998Ala) n.1048C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.561+18555C>G (n.561+18555C>G) | |
1 | g.197125136G= | CA1148894966 | ASPM | n.944C= c.2992C= (p.Pro998=) n.1048C= c.742C= (p.Pro248=) c.561+18555C= (n.561+18555C=) | |
1 | g.197125136G>T | CA344045593 | ASPM | n.944C>A c.2992C>A (p.Pro998Thr) n.1048C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.561+18555C>A (n.561+18555C>A) | |
1 | g.197125137A= | CA1217939666 | ASPM | n.943T= c.2991T= (p.Ile997=) n.1047T= c.741T= (p.Ile247=) c.561+18554T= (n.561+18554T=) | |
1 | g.197125137A>C | CA344045597 | ASPM | n.943T>G c.2991T>G (p.Ile997Met) n.1047T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.561+18554T>G (n.561+18554T>G) | |
1 | g.197125137A>G | CA422675079 | ASPM | n.943T>C c.2991T>C (p.Ile997=) n.1047T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.561+18554T>C (n.561+18554T>C) | dbSNP |
1 | g.197125137A>T | CA422675080 | ASPM | n.943T>A c.2991T>A (p.Ile997=) n.1047T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.561+18554T>A (n.561+18554T>A) | |
1 | g.197125138A>C | CA344045605 | ASPM | n.942T>G c.2990T>G (p.Ile997Ser) n.1046T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.561+18553T>G (n.561+18553T>G) | |
1 | g.197125138A>G | CA344045602 | ASPM | n.942T>C c.2990T>C (p.Ile997Thr) n.1046T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.561+18553T>C (n.561+18553T>C) | |
1 | g.197125138A>T | CA344045608 | ASPM | n.942T>A c.2990T>A (p.Ile997Asn) n.1046T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.561+18553T>A (n.561+18553T>A) | |
1 | g.197125139T>A | CA344045611 | ASPM | n.941A>T c.2989A>T (p.Ile997Phe) n.1045A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.561+18552A>T (n.561+18552A>T) | |
1 | g.197125139T>C | CA344045612 | ASPM | n.941A>G c.2989A>G (p.Ile997Val) n.1045A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.561+18552A>G (n.561+18552A>G) | dbSNP |
1 | g.197125139T>G | CA344045613 | ASPM | n.941A>C c.2989A>C (p.Ile997Leu) n.1045A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.561+18552A>C (n.561+18552A>C) | |
1 | g.197125139T= | CA1217939667 | ASPM | n.941A= c.2989A= (p.Ile997=) n.1045A= c.739A= (p.Ile247=) c.561+18552A= (n.561+18552A=) | |
1 | g.197125140C>A | CA344045614 | ASPM | n.940G>T c.2988G>T (p.Arg996Ser) n.1044G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) c.561+18551G>T (n.561+18551G>T) | |
1 | g.197125140C= | CA1217939668 | ASPM | n.940G= c.2988G= (p.Arg996=) n.1044G= c.738G= (p.Arg246=) c.561+18551G= (n.561+18551G=) | |
1 | g.197125140C>G | CA344045617 | ASPM | n.940G>C c.2988G>C (p.Arg996Ser) n.1044G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) c.561+18551G>C (n.561+18551G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125140C>T | CA422675081 | ASPM | n.940G>A c.2988G>A (p.Arg996=) n.1044G>A c.738G>A (p.Arg246=) c.561+18551G>A (n.561+18551G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197125141C>A | CA344045621 | ASPM | n.939G>T c.2987G>T (p.Arg996Met) n.1043G>T c.737G>T (p.Arg246Met) c.561+18550G>T (n.561+18550G>T) | |
1 | g.197125141C= | CA1145218636 | ASPM | n.939G= c.2987G= (p.Arg996=) n.1043G= c.737G= (p.Arg246=) c.561+18550G= (n.561+18550G=) | |
1 | g.197125141C>G | CA344045625 | ASPM | n.939G>C c.2987G>C (p.Arg996Thr) n.1043G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) c.561+18550G>C (n.561+18550G>C) | |
1 | g.197125141C>T | CA35884697 | ASPM | n.939G>A c.2987G>A (p.Arg996Lys) n.1043G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) c.561+18550G>A (n.561+18550G>A) | dbSNP |
1 | g.197125142T>A | CA344045633 | ASPM | n.938A>T c.2986A>T (p.Arg996Trp) n.1042A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) c.561+18549A>T (n.561+18549A>T) | |
1 | g.197125142T>C | CA344045636 | ASPM | n.938A>G c.2986A>G (p.Arg996Gly) n.1042A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) c.561+18549A>G (n.561+18549A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125142T>G | CA422675082 | ASPM | n.938A>C c.2986A>C (p.Arg996=) n.1042A>C c.736A>C (p.Arg246=) c.561+18549A>C (n.561+18549A>C) | |
1 | g.197125143G>A | CA422675083 | ASPM | n.937C>T c.2985C>T (p.Leu995=) n.1041C>T c.735C>T (p.Leu245=) c.561+18548C>T (n.561+18548C>T) | |
1 | g.197125143G>C | CA422675084 | ASPM | n.937C>G c.2985C>G (p.Leu995=) n.1041C>G c.735C>G (p.Leu245=) c.561+18548C>G (n.561+18548C>G) | |
1 | g.197125143G>T | CA422675085 | ASPM | n.937C>A c.2985C>A (p.Leu995=) n.1041C>A c.735C>A (p.Leu245=) c.561+18548C>A (n.561+18548C>A) | |
1 | g.197125144A>C | CA344045638 | ASPM | n.936T>G c.2984T>G (p.Leu995Arg) n.1040T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.561+18547T>G (n.561+18547T>G) | |
1 | g.197125144A>G | CA344045640 | ASPM | n.936T>C c.2984T>C (p.Leu995Pro) n.1040T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.561+18547T>C (n.561+18547T>C) | |
1 | g.197125144A>T | CA344045643 | ASPM | n.936T>A c.2984T>A (p.Leu995His) n.1040T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.561+18547T>A (n.561+18547T>A) | |
1 | g.197125145G>A | CA344045646 | ASPM | n.935C>T c.2983C>T (p.Leu995Phe) n.1039C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.561+18546C>T (n.561+18546C>T) | |
1 | g.197125145G>C | CA344045654 | ASPM | n.935C>G c.2983C>G (p.Leu995Val) n.1039C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.561+18546C>G (n.561+18546C>G) | |
1 | g.197125145G>T | CA344045649 | ASPM | n.935C>A c.2983C>A (p.Leu995Ile) n.1039C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.561+18546C>A (n.561+18546C>A) | |
1 | g.197125146T>A | CA344045659 | ASPM | n.934A>T c.2982A>T (p.Lys994Asn) n.1038A>T c.732A>T (p.Lys244Asn) c.561+18545A>T (n.561+18545A>T) | |
1 | g.197125146T>C | CA422675086 | ASPM | n.934A>G c.2982A>G (p.Lys994=) n.1038A>G c.732A>G (p.Lys244=) c.561+18545A>G (n.561+18545A>G) | |
1 | g.197125146T>G | CA344045661 | ASPM | n.934A>C c.2982A>C (p.Lys994Asn) n.1038A>C c.732A>C (p.Lys244Asn) c.561+18545A>C (n.561+18545A>C) | |
1 | g.197125147T>A | CA344045667 | ASPM | n.933A>T c.2981A>T (p.Lys994Ile) n.1037A>T c.731A>T (p.Lys244Ile) c.561+18544A>T (n.561+18544A>T) | |
1 | g.197125147T>C | CA344045668 | ASPM | n.933A>G c.2981A>G (p.Lys994Arg) n.1037A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.561+18544A>G (n.561+18544A>G) | dbSNP |
1 | g.197125147T>G | CA344045672 | ASPM | n.933A>C c.2981A>C (p.Lys994Thr) n.1037A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.561+18544A>C (n.561+18544A>C) | |
1 | g.197125147T= | CA1217939669 | ASPM | n.933A= c.2981A= (p.Lys994=) n.1037A= c.731A= (p.Lys244=) c.561+18544A= (n.561+18544A=) | |
1 | g.197125148T>A | CA344045679 | ASPM | n.932A>T c.2980A>T (p.Lys994Ter) n.1036A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.561+18543A>T (n.561+18543A>T) | |
1 | g.197125148T>C | CA344045681 | ASPM | n.932A>G c.2980A>G (p.Lys994Glu) n.1036A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.561+18543A>G (n.561+18543A>G) | |
1 | g.197125148T>G | CA344045682 | ASPM | n.932A>C c.2980A>C (p.Lys994Gln) n.1036A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.561+18543A>C (n.561+18543A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125149del | CA2649662516 | ASPM | n.931del c.2979del (p.Lys994AsnfsTer7) n.1035del c.729del (p.Lys244AsnfsTer7) c.561+18542del (n.561+18542del) | gnomAD v4 |
1 | g.197125149C>A | CA344045686 | ASPM | n.931G>T c.2979G>T (p.Lys993Asn) n.1035G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.561+18542G>T (n.561+18542G>T) | |
1 | g.197125149C>G | CA344045688 | ASPM | n.931G>C c.2979G>C (p.Lys993Asn) n.1035G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.561+18542G>C (n.561+18542G>C) | |
1 | g.197125149C>T | CA422675087 | ASPM | n.931G>A c.2979G>A (p.Lys993=) n.1035G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.561+18542G>A (n.561+18542G>A) | |
1 | g.197125150T>A | CA344045695 | ASPM | n.930A>T c.2978A>T (p.Lys993Met) n.1034A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.561+18541A>T (n.561+18541A>T) | |
1 | g.197125150T>C | CA344045698 | ASPM | n.930A>G c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.1034A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.561+18541A>G (n.561+18541A>G) | |
1 | g.197125150T>G | CA344045694 | ASPM | n.930A>C c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.1034A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.561+18541A>C (n.561+18541A>C) | |
1 | g.197125151T>A | CA344045701 | ASPM | n.929A>T c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.1033A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.561+18540A>T (n.561+18540A>T) | |
1 | g.197125151T>C | CA1310282 | ASPM | n.929A>G c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.1033A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.561+18540A>G (n.561+18540A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125151T>G | CA344045707 | ASPM | n.929A>C c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.1033A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.561+18540A>C (n.561+18540A>C) | |
1 | g.197125151T= | CA1147959521 | ASPM | n.929A= c.2977A= (p.Lys993=) n.1033A= c.727A= (p.Lys243=) c.561+18540A= (n.561+18540A=) | |
1 | g.197125152T>A | CA422675088 | ASPM | n.928A>T c.2976A>T (p.Ser992=) n.1032A>T c.726A>T (p.Ser242=) c.561+18539A>T (n.561+18539A>T) | |
1 | g.197125152T>C | CA422675089 | ASPM | n.928A>G c.2976A>G (p.Ser992=) n.1032A>G c.726A>G (p.Ser242=) c.561+18539A>G (n.561+18539A>G) | |
1 | g.197125152T>G | CA422675090 | ASPM | n.928A>C c.2976A>C (p.Ser992=) n.1032A>C c.726A>C (p.Ser242=) c.561+18539A>C (n.561+18539A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125153G>A | CA344045713 | ASPM | n.927C>T c.2975C>T (p.Ser992Leu) n.1031C>T c.725C>T (p.Ser242Leu) c.561+18538C>T (n.561+18538C>T) | |
1 | g.197125153G>C | CA344045716 | ASPM | n.927C>G c.2975C>G (p.Ser992Ter) n.1031C>G c.725C>G (p.Ser242Ter) c.561+18538C>G (n.561+18538C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125153G>T | CA344045720 | ASPM | n.927C>A c.2975C>A (p.Ser992Ter) n.1031C>A c.725C>A (p.Ser242Ter) c.561+18538C>A (n.561+18538C>A) | |
1 | g.197125154A>C | CA344045725 | ASPM | n.926T>G c.2974T>G (p.Ser992Ala) n.1030T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) c.561+18537T>G (n.561+18537T>G) | |
1 | g.197125154A>G | CA344045729 | ASPM | n.926T>C c.2974T>C (p.Ser992Pro) n.1030T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) c.561+18537T>C (n.561+18537T>C) | |
1 | g.197125154A>T | CA344045733 | ASPM | n.926T>A c.2974T>A (p.Ser992Thr) n.1030T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) c.561+18537T>A (n.561+18537T>A) | |
1 | g.197125155G>A | CA422675092 | ASPM | n.925C>T c.2973C>T (p.Leu991=) n.1029C>T c.723C>T (p.Leu241=) c.561+18536C>T (n.561+18536C>T) | |
1 | g.197125155G>C | CA422675091 | ASPM | n.925C>G c.2973C>G (p.Leu991=) n.1029C>G c.723C>G (p.Leu241=) c.561+18536C>G (n.561+18536C>G) | |
1 | g.197125155G>T | CA422675093 | ASPM | n.925C>A c.2973C>A (p.Leu991=) n.1029C>A c.723C>A (p.Leu241=) c.561+18536C>A (n.561+18536C>A) | |
1 | g.197125156A>C | CA344045737 | ASPM | n.924T>G c.2972T>G (p.Leu991Arg) n.1028T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.561+18535T>G (n.561+18535T>G) | |
1 | g.197125156A>G | CA344045740 | ASPM | n.924T>C c.2972T>C (p.Leu991Pro) n.1028T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.561+18535T>C (n.561+18535T>C) | |
1 | g.197125156A>T | CA344045745 | ASPM | n.924T>A c.2972T>A (p.Leu991His) n.1028T>A c.722T>A (p.Leu241His) c.561+18535T>A (n.561+18535T>A) | |
1 | g.197125157G>A | CA344045753 | ASPM | n.923C>T c.2971C>T (p.Leu991Phe) n.1027C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) c.561+18534C>T (n.561+18534C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197125157G>C | CA344045755 | ASPM | n.923C>G c.2971C>G (p.Leu991Val) n.1027C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.561+18534C>G (n.561+18534C>G) | dbSNP |
1 | g.197125157G= | CA1217939670 | ASPM | n.923C= c.2971C= (p.Leu991=) n.1027C= c.721C= (p.Leu241=) c.561+18534C= (n.561+18534C=) | |
1 | g.197125157G>T | CA344045750 | ASPM | n.923C>A c.2971C>A (p.Leu991Ile) n.1027C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) c.561+18534C>A (n.561+18534C>A) | |
1 | g.197125158G>A | CA422675094 | ASPM | n.922C>T c.2970C>T (p.Asp990=) n.1026C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.561+18533C>T (n.561+18533C>T) | |
1 | g.197125158G>C | CA344045761 | ASPM | n.922C>G c.2970C>G (p.Asp990Glu) n.1026C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.561+18533C>G (n.561+18533C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125158G= | CA1217939671 | ASPM | n.922C= c.2970C= (p.Asp990=) n.1026C= c.720C= (p.Asp240=) c.561+18533C= (n.561+18533C=) | |
1 | g.197125158G>T | CA1310283 | ASPM | n.922C>A c.2970C>A (p.Asp990Glu) n.1026C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.561+18533C>A (n.561+18533C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125159T>A | CA344045770 | ASPM | n.921A>T c.2969A>T (p.Asp990Val) n.1025A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.561+18532A>T (n.561+18532A>T) | |
1 | g.197125159T>C | CA344045773 | ASPM | n.921A>G c.2969A>G (p.Asp990Gly) n.1025A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.561+18532A>G (n.561+18532A>G) | |
1 | g.197125159T>G | CA344045776 | ASPM | n.921A>C c.2969A>C (p.Asp990Ala) n.1025A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.561+18532A>C (n.561+18532A>C) | |
1 | g.197125159_197125160delinsTC | CA1217939672 | ASPM | n.920_921delinsGA c.2968_2969delinsGA (p.Asp990=) n.1024_1025delinsGA c.718_719delinsGA (p.Asp240=) c.561+18531_561+18532delinsGA (n.561+18531_561+18532delinsGA) | |
1 | g.197125160C>A | CA344045804 | ASPM | n.920G>T c.2968G>T (p.Asp990Tyr) n.1024G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.561+18531G>T (n.561+18531G>T) | |
1 | g.197125160C= | CA1141873058 | ASPM | n.920G= c.2968G= (p.Asp990=) n.1024G= c.718G= (p.Asp240=) c.561+18531G= (n.561+18531G=) | |
1 | g.197125160C>G | CA344045786 | ASPM | n.920G>C c.2968G>C (p.Asp990His) n.1024G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.561+18531G>C (n.561+18531G>C) | |
1 | g.197125160C>T | CA239642 | ASPM | n.920G>A c.2968G>A (p.Asp990Asn) n.1024G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.561+18531G>A (n.561+18531G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125160_197125162delinsCCC | CA1148224837 | ASPM | n.918_920delinsGGG c.2966_2968delinsGGG (p.Trp989=) n.1022_1024delinsGGG c.716_718delinsGGG (p.Trp239=) c.561+18529_561+18531delinsGGG (n.561+18529_561+18531delinsGGG) | |
1 | g.197125162del | CA271021 | ASPM | n.920del c.2968del (p.Asp990ThrfsTer11) n.1024del c.718del (p.Asp240ThrfsTer11) c.561+18531del (n.561+18531del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125161C>A | CA344045806 | ASPM | n.919G>T c.2967G>T (p.Trp989Cys) n.1023G>T c.717G>T (p.Trp239Cys) c.561+18530G>T (n.561+18530G>T) | |
1 | g.197125161C= | CA1143355829 | ASPM | n.919G= c.2967G= (p.Trp989=) n.1023G= c.717G= (p.Trp239=) c.561+18530G= (n.561+18530G=) | |
1 | g.197125161C>G | CA344045810 | ASPM | n.919G>C c.2967G>C (p.Trp989Cys) n.1023G>C c.717G>C (p.Trp239Cys) c.561+18530G>C (n.561+18530G>C) | |
1 | g.197125161C>T | CA342233 | ASPM | n.919G>A c.2967G>A (p.Trp989Ter) n.1023G>A c.717G>A (p.Trp239Ter) c.561+18530G>A (n.561+18530G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197125162C>A | CA344045824 | ASPM | n.918G>T c.2966G>T (p.Trp989Leu) n.1022G>T c.716G>T (p.Trp239Leu) c.561+18529G>T (n.561+18529G>T) | |
1 | g.197125162C>G | CA344045822 | ASPM | n.918G>C c.2966G>C (p.Trp989Ser) n.1022G>C c.716G>C (p.Trp239Ser) c.561+18529G>C (n.561+18529G>C) | |
1 | g.197125162C>T | CA344045817 | ASPM | n.918G>A c.2966G>A (p.Trp989Ter) n.1022G>A c.716G>A (p.Trp239Ter) c.561+18529G>A (n.561+18529G>A) | |
1 | g.197125163A= | CA1141846234 | ASPM | n.917T= c.2965T= (p.Trp989=) n.1021T= c.715T= (p.Trp239=) c.561+18528T= (n.561+18528T=) | |
1 | g.197125163A>C | CA344045830 | ASPM | n.917T>G c.2965T>G (p.Trp989Gly) n.1021T>G c.715T>G (p.Trp239Gly) c.561+18528T>G (n.561+18528T>G) | |
1 | g.197125163A>G | CA1310284 | ASPM | n.917T>C c.2965T>C (p.Trp989Arg) n.1021T>C c.715T>C (p.Trp239Arg) c.561+18528T>C (n.561+18528T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125163A>T | CA344045834 | ASPM | n.917T>A c.2965T>A (p.Trp989Arg) n.1021T>A c.715T>A (p.Trp239Arg) c.561+18528T>A (n.561+18528T>A) | |
1 | g.197125164G>A | CA422675095 | ASPM | n.916C>T c.2964C>T (p.Asn988=) n.1020C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.561+18527C>T (n.561+18527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197125164G>C | CA344045837 | ASPM | n.916C>G c.2964C>G (p.Asn988Lys) n.1020C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.561+18527C>G (n.561+18527C>G) | |
1 | g.197125164G= | CA1217939673 | ASPM | n.916C= c.2964C= (p.Asn988=) n.1020C= c.714C= (p.Asn238=) c.561+18527C= (n.561+18527C=) | |
1 | g.197125164G>T | CA344045840 | ASPM | n.916C>A c.2964C>A (p.Asn988Lys) n.1020C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.561+18527C>A (n.561+18527C>A) | |
1 | g.197125165T>A | CA344045843 | ASPM | n.915A>T c.2963A>T (p.Asn988Ile) n.1019A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.561+18526A>T (n.561+18526A>T) | |
1 | g.197125165T>C | CA344045849 | ASPM | n.915A>G c.2963A>G (p.Asn988Ser) n.1019A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.561+18526A>G (n.561+18526A>G) | |
1 | g.197125165T>G | CA344045846 | ASPM | n.915A>C c.2963A>C (p.Asn988Thr) n.1019A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.561+18526A>C (n.561+18526A>C) | |
1 | g.197125166T>A | CA344045854 | ASPM | n.914A>T c.2962A>T (p.Asn988Tyr) n.1018A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.561+18525A>T (n.561+18525A>T) | |
1 | g.197125166T>C | CA344045862 | ASPM | n.914A>G c.2962A>G (p.Asn988Asp) n.1018A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.561+18525A>G (n.561+18525A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125166T>G | CA344045858 | ASPM | n.914A>C c.2962A>C (p.Asn988His) n.1018A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.561+18525A>C (n.561+18525A>C) | |
1 | g.197125167C>A | CA344045867 | ASPM | n.913G>T c.2961G>T (p.Gln987His) n.1017G>T c.711G>T (p.Gln237His) c.561+18524G>T (n.561+18524G>T) | |
1 | g.197125167C>G | CA344045878 | ASPM | n.913G>C c.2961G>C (p.Gln987His) n.1017G>C c.711G>C (p.Gln237His) c.561+18524G>C (n.561+18524G>C) | |
1 | g.197125167C>T | CA422675096 | ASPM | n.913G>A c.2961G>A (p.Gln987=) n.1017G>A c.711G>A (p.Gln237=) c.561+18524G>A (n.561+18524G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197125168T>A | CA344045883 | ASPM | n.912A>T c.2960A>T (p.Gln987Leu) n.1016A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.561+18523A>T (n.561+18523A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197125168T>C | CA344045887 | ASPM | n.912A>G c.2960A>G (p.Gln987Arg) n.1016A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.561+18523A>G (n.561+18523A>G) | |
1 | g.197125168T>G | CA344045895 | ASPM | n.912A>C c.2960A>C (p.Gln987Pro) n.1016A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.561+18523A>C (n.561+18523A>C) | |
1 | g.197125169G>A | CA344045900 | ASPM | n.911C>T c.2959C>T (p.Gln987Ter) n.1015C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.561+18522C>T (n.561+18522C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197125169G>C | CA344045903 | ASPM | n.911C>G c.2959C>G (p.Gln987Glu) n.1015C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.561+18522C>G (n.561+18522C>G) | |
1 | g.197125169G>T | CA344045908 | ASPM | n.911C>A c.2959C>A (p.Gln987Lys) n.1015C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.561+18522C>A (n.561+18522C>A) | |
1 | g.197125170T>A | CA422675097 | ASPM | n.910A>T c.2958A>T (p.Thr986=) n.1014A>T c.708A>T (p.Thr236=) c.561+18521A>T (n.561+18521A>T) | |
1 | g.197125170T>C | CA422675098 | ASPM | n.910A>G c.2958A>G (p.Thr986=) n.1014A>G c.708A>G (p.Thr236=) c.561+18521A>G (n.561+18521A>G) | |
1 | g.197125170T>G | CA422675099 | ASPM | n.910A>C c.2958A>C (p.Thr986=) n.1014A>C c.708A>C (p.Thr236=) c.561+18521A>C (n.561+18521A>C) | |
1 | g.197125171G>A | CA344045913 | ASPM | n.909C>T c.2957C>T (p.Thr986Ile) n.1013C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.561+18520C>T (n.561+18520C>T) | |
1 | g.197125171G>C | CA344045914 | ASPM | n.909C>G c.2957C>G (p.Thr986Arg) n.1013C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) c.561+18520C>G (n.561+18520C>G) | |
1 | g.197125171G>T | CA344045915 | ASPM | n.909C>A c.2957C>A (p.Thr986Lys) n.1013C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) c.561+18520C>A (n.561+18520C>A) | |
1 | g.197125172T>A | CA344045927 | ASPM | n.908A>T c.2956A>T (p.Thr986Ser) n.1012A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.561+18519A>T (n.561+18519A>T) | |
1 | g.197125172T>C | CA344045921 | ASPM | n.908A>G c.2956A>G (p.Thr986Ala) n.1012A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.561+18519A>G (n.561+18519A>G) | |
1 | g.197125172T>G | CA344045917 | ASPM | n.908A>C c.2956A>C (p.Thr986Pro) n.1012A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.561+18519A>C (n.561+18519A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125173G>A | CA422675100 | ASPM | n.907C>T c.2955C>T (p.Leu985=) n.1011C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.561+18518C>T (n.561+18518C>T) | |
1 | g.197125173G>C | CA422675101 | ASPM | n.907C>G c.2955C>G (p.Leu985=) n.1011C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.561+18518C>G (n.561+18518C>G) | |
1 | g.197125173G>T | CA422675102 | ASPM | n.907C>A c.2955C>A (p.Leu985=) n.1011C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.561+18518C>A (n.561+18518C>A) | |
1 | g.197125175_197125176del | CA2740090428 | ASPM | n.906_907del c.2954_2955del (p.Leu985HisfsTer25) n.1010_1011del c.704_705del (p.Leu235HisfsTer25) c.561+18517_561+18518del (n.561+18517_561+18518del) | ClinVar |
1 | g.197125174A>C | CA344045930 | ASPM | n.906T>G c.2954T>G (p.Leu985Arg) n.1010T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.561+18517T>G (n.561+18517T>G) | |
1 | g.197125174A>G | CA344045937 | ASPM | n.906T>C c.2954T>C (p.Leu985Pro) n.1010T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.561+18517T>C (n.561+18517T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125174A>T | CA344045939 | ASPM | n.906T>A c.2954T>A (p.Leu985His) n.1010T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.561+18517T>A (n.561+18517T>A) | |
1 | g.197125175G>A | CA1310285 | ASPM | n.905C>T c.2953C>T (p.Leu985Phe) n.1009C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.561+18516C>T (n.561+18516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125175G>C | CA344045954 | ASPM | n.905C>G c.2953C>G (p.Leu985Val) n.1009C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.561+18516C>G (n.561+18516C>G) | COSMIC |
1 | g.197125175G= | CA1217939674 | ASPM | n.905C= c.2953C= (p.Leu985=) n.1009C= c.703C= (p.Leu235=) c.561+18516C= (n.561+18516C=) | |
1 | g.197125175G>T | CA344045955 | ASPM | n.905C>A c.2953C>A (p.Leu985Ile) n.1009C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.561+18516C>A (n.561+18516C>A) | |
1 | g.197125176A>C | CA422675105 | ASPM | n.904T>G c.2952T>G (p.Leu984=) n.1008T>G c.702T>G (p.Leu234=) c.561+18515T>G (n.561+18515T>G) | |
1 | g.197125176A>G | CA422675104 | ASPM | n.904T>C c.2952T>C (p.Leu984=) n.1008T>C c.702T>C (p.Leu234=) c.561+18515T>C (n.561+18515T>C) | |
1 | g.197125176A>T | CA422675103 | ASPM | n.904T>A c.2952T>A (p.Leu984=) n.1008T>A c.702T>A (p.Leu234=) c.561+18515T>A (n.561+18515T>A) | |
1 | g.197125177A>C | CA344045956 | ASPM | n.903T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) n.1007T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.561+18514T>G (n.561+18514T>G) | |
1 | g.197125177A>G | CA344045958 | ASPM | n.903T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) n.1007T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.561+18514T>C (n.561+18514T>C) | |
1 | g.197125177A>T | CA344045960 | ASPM | n.903T>A c.2951T>A (p.Leu984His) n.1007T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.561+18514T>A (n.561+18514T>A) | |
1 | g.197125178G>A | CA344045965 | ASPM | n.902C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) n.1006C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.561+18513C>T (n.561+18513C>T) | |
1 | g.197125178G>C | CA344045966 | ASPM | n.902C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) n.1006C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.561+18513C>G (n.561+18513C>G) | |
1 | g.197125178G>T | CA344045968 | ASPM | n.902C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) n.1006C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.561+18513C>A (n.561+18513C>A) | |
1 | g.197125179T>A | CA344045971 | ASPM | n.901A>T c.2949A>T (p.Glu983Asp) n.1005A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) c.561+18512A>T (n.561+18512A>T) | |
1 | g.197125179T>C | CA422675106 | ASPM | n.901A>G c.2949A>G (p.Glu983=) n.1005A>G c.699A>G (p.Glu233=) c.561+18512A>G (n.561+18512A>G) | |
1 | g.197125179T>G | CA344045975 | ASPM | n.901A>C c.2949A>C (p.Glu983Asp) n.1005A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) c.561+18512A>C (n.561+18512A>C) | |
1 | g.197125180T>A | CA344045982 | ASPM | n.900A>T c.2948A>T (p.Glu983Val) n.1004A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.561+18511A>T (n.561+18511A>T) | |
1 | g.197125180T>C | CA344045987 | ASPM | n.900A>G c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.1004A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.561+18511A>G (n.561+18511A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125180T>G | CA344045993 | ASPM | n.900A>C c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.1004A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.561+18511A>C (n.561+18511A>C) | |
1 | g.197125181C>A | CA344045999 | ASPM | n.899G>T c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.1003G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.561+18510G>T (n.561+18510G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197125181C= | CA1217939675 | ASPM | n.899G= c.2947G= (p.Glu983=) n.1003G= c.697G= (p.Glu233=) c.561+18510G= (n.561+18510G=) | |
1 | g.197125181C>G | CA344046005 | ASPM | n.899G>C c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.1003G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.561+18510G>C (n.561+18510G>C) | |
1 | g.197125181C>T | CA344046017 | ASPM | n.899G>A c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.1003G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.561+18510G>A (n.561+18510G>A) | |
1 | g.197125182C>A | CA344046040 | ASPM | n.898G>T c.2946G>T (p.Met982Ile) n.1002G>T c.696G>T (p.Met232Ile) c.561+18509G>T (n.561+18509G>T) | |
1 | g.197125182C>G | CA344046046 | ASPM | n.898G>C c.2946G>C (p.Met982Ile) n.1002G>C c.696G>C (p.Met232Ile) c.561+18509G>C (n.561+18509G>C) | |
1 | g.197125182C>T | CA344046055 | ASPM | n.898G>A c.2946G>A (p.Met982Ile) n.1002G>A c.696G>A (p.Met232Ile) c.561+18509G>A (n.561+18509G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197125183A>C | CA344046062 | ASPM | n.897T>G c.2945T>G (p.Met982Arg) n.1001T>G c.695T>G (p.Met232Arg) c.561+18508T>G (n.561+18508T>G) | |
1 | g.197125183A>G | CA344046066 | ASPM | n.897T>C c.2945T>C (p.Met982Thr) n.1001T>C c.695T>C (p.Met232Thr) c.561+18508T>C (n.561+18508T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125183A>T | CA344046067 | ASPM | n.897T>A c.2945T>A (p.Met982Lys) n.1001T>A c.695T>A (p.Met232Lys) c.561+18508T>A (n.561+18508T>A) | |
1 | g.197125184T>A | CA35884713 | ASPM | n.896A>T c.2944A>T (p.Met982Leu) n.1000A>T c.694A>T (p.Met232Leu) c.561+18507A>T (n.561+18507A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125184T>C | CA1310286 | ASPM | n.896A>G c.2944A>G (p.Met982Val) n.1000A>G c.694A>G (p.Met232Val) c.561+18507A>G (n.561+18507A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125184T>G | CA344046068 | ASPM | n.896A>C c.2944A>C (p.Met982Leu) n.1000A>C c.694A>C (p.Met232Leu) c.561+18507A>C (n.561+18507A>C) | |
1 | g.197125184T= | CA1144483091 | ASPM | n.896A= c.2944A= (p.Met982=) n.1000A= c.694A= (p.Met232=) c.561+18507A= (n.561+18507A=) | |
1 | g.197125185G>A | CA422675107 | ASPM | n.895C>T c.2943C>T (p.Thr981=) n.999C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.561+18506C>T (n.561+18506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125185G>C | CA422675108 | ASPM | n.895C>G c.2943C>G (p.Thr981=) n.999C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.561+18506C>G (n.561+18506C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197125185G= | CA1217939676 | ASPM | n.895C= c.2943C= (p.Thr981=) n.999C= c.693C= (p.Thr231=) c.561+18506C= (n.561+18506C=) | |
1 | g.197125185G>T | CA422675109 | ASPM | n.895C>A c.2943C>A (p.Thr981=) n.999C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.561+18506C>A (n.561+18506C>A) | |
1 | g.197125186G>A | CA1310287 | ASPM | n.894C>T c.2942C>T (p.Thr981Ile) n.998C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.561+18505C>T (n.561+18505C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125186G>C | CA344046084 | ASPM | n.894C>G c.2942C>G (p.Thr981Ser) n.998C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.561+18505C>G (n.561+18505C>G) | |
1 | g.197125186G= | CA1217939677 | ASPM | n.894C= c.2942C= (p.Thr981=) n.998C= c.692C= (p.Thr231=) c.561+18505C= (n.561+18505C=) | |
1 | g.197125186G>T | CA344046088 | ASPM | n.894C>A c.2942C>A (p.Thr981Asn) n.998C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.561+18505C>A (n.561+18505C>A) | COSMIC |
1 | g.197125187T>A | CA344046093 | ASPM | n.893A>T c.2941A>T (p.Thr981Ser) n.997A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.561+18504A>T (n.561+18504A>T) | |
1 | g.197125187T>C | CA344046103 | ASPM | n.893A>G c.2941A>G (p.Thr981Ala) n.997A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.561+18504A>G (n.561+18504A>G) | |
1 | g.197125187T>G | CA344046111 | ASPM | n.893A>C c.2941A>C (p.Thr981Pro) n.997A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.561+18504A>C (n.561+18504A>C) | |
1 | g.197125188T>A | CA422675110 | ASPM | n.892A>T c.2940A>T (p.Arg980=) n.996A>T c.690A>T (p.Arg230=) c.561+18503A>T (n.561+18503A>T) | |
1 | g.197125188T>C | CA422675111 | ASPM | n.892A>G c.2940A>G (p.Arg980=) n.996A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.561+18503A>G (n.561+18503A>G) | |
1 | g.197125188T>G | CA422675112 | ASPM | n.892A>C c.2940A>C (p.Arg980=) n.996A>C c.690A>C (p.Arg230=) c.561+18503A>C (n.561+18503A>C) | |
1 | g.197125189C>A | CA344046115 | ASPM | n.891G>T c.2939G>T (p.Arg980Leu) n.995G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) c.561+18502G>T (n.561+18502G>T) | |
1 | g.197125189C= | CA1217939678 | ASPM | n.891G= c.2939G= (p.Arg980=) n.995G= c.689G= (p.Arg230=) c.561+18502G= (n.561+18502G=) | |
1 | g.197125189C>G | CA344046117 | ASPM | n.891G>C c.2939G>C (p.Arg980Pro) n.995G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) c.561+18502G>C (n.561+18502G>C) | |
1 | g.197125189C>T | CA1310288 | ASPM | n.891G>A c.2939G>A (p.Arg980Gln) n.995G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) c.561+18502G>A (n.561+18502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125190G>A | CA342231 | ASPM | n.890C>T c.2938C>T (p.Arg980Ter) n.994C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) c.561+18501C>T (n.561+18501C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197125190G>C | CA344046123 | ASPM | n.890C>G c.2938C>G (p.Arg980Gly) n.994C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) c.561+18501C>G (n.561+18501C>G) | |
1 | g.197125190G= | CA1143355830 | ASPM | n.890C= c.2938C= (p.Arg980=) n.994C= c.688C= (p.Arg230=) c.561+18501C= (n.561+18501C=) | |
1 | g.197125190G>T | CA1310289 | ASPM | n.890C>A c.2938C>A (p.Arg980=) n.994C>A c.688C>A (p.Arg230=) c.561+18501C>A (n.561+18501C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197125191C>A | CA422675113 | ASPM | n.889G>T c.2937G>T (p.Val979=) n.993G>T c.687G>T (p.Val229=) c.561+18500G>T (n.561+18500G>T) | dbSNP |
1 | g.197125191C= | CA1217939679 | ASPM | n.889G= c.2937G= (p.Val979=) n.993G= c.687G= (p.Val229=) c.561+18500G= (n.561+18500G=) | |
1 | g.197125191C>G | CA422675114 | ASPM | n.889G>C c.2937G>C (p.Val979=) n.993G>C c.687G>C (p.Val229=) c.561+18500G>C (n.561+18500G>C) | |
1 | g.197125191C>T | CA422675115 | ASPM | n.889G>A c.2937G>A (p.Val979=) n.993G>A c.687G>A (p.Val229=) c.561+18500G>A (n.561+18500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197125192C>A | CA344046133 | ASPM | n.889-1G>T c.2937-1G>T (n.2937-1G>T) n.993-1G>T c.687-1G>T (n.687-1G>T) c.561+18499G>T (n.561+18499G>T) | |
1 | g.197125192C>G | CA344046132 | ASPM | n.889-1G>C c.2937-1G>C (n.2937-1G>C) n.993-1G>C c.687-1G>C (n.687-1G>C) c.561+18499G>C (n.561+18499G>C) | |
1 | g.197125192C>T | CA344046131 | ASPM | n.889-1G>A c.2937-1G>A (n.2937-1G>A) n.993-1G>A c.687-1G>A (n.687-1G>A) c.561+18499G>A (n.561+18499G>A) |