UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197124957_197125046del | CA2747243859 | ASPM | n.1036_1125del c.3082+2_3083del n.1138+2_1139del c.832+2_833del c.561+18647_561+18736del (n.561+18647_561+18736del) | |
| 1 | g.197125046C>A | CA344044624 | ASPM | n.1034G>T c.3082G>T (p.Gly1028Ter) n.1138G>T c.832G>T (p.Gly278Ter) c.561+18645G>T (n.561+18645G>T) | |
| 1 | g.197125046C= | CA1143355827 | ASPM | n.1034G= c.3082G= (p.Gly1028=) n.1138G= c.832G= (p.Gly278=) c.561+18645G= (n.561+18645G=) | |
| 1 | g.197125046C>G | CA344044625 | ASPM | n.1034G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) n.1138G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.561+18645G>C (n.561+18645G>C) | |
| 1 | g.197125046C>T | CA342237 | ASPM | n.1034G>A c.3082G>A (p.Gly1028Arg) n.1138G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) c.561+18645G>A (n.561+18645G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197125047A= | CA1217939638 | ASPM | n.1033T= c.3081T= (p.His1027=) n.1137T= c.831T= (p.His277=) c.561+18644T= (n.561+18644T=) | |
| 1 | g.197125047A>C | CA344044647 | ASPM | n.1033T>G c.3081T>G (p.His1027Gln) n.1137T>G c.831T>G (p.His277Gln) c.561+18644T>G (n.561+18644T>G) | |
| 1 | g.197125047A>G | CA422675023 | ASPM | n.1033T>C c.3081T>C (p.His1027=) n.1137T>C c.831T>C (p.His277=) c.561+18644T>C (n.561+18644T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197125047A>T | CA344044637 | ASPM | n.1033T>A c.3081T>A (p.His1027Gln) n.1137T>A c.831T>A (p.His277Gln) c.561+18644T>A (n.561+18644T>A) | |
| 1 | g.197125048T>A | CA344044653 | ASPM | n.1032A>T c.3080A>T (p.His1027Leu) n.1136A>T c.830A>T (p.His277Leu) c.561+18643A>T (n.561+18643A>T) | |
| 1 | g.197125048T>C | CA344044661 | ASPM | n.1032A>G c.3080A>G (p.His1027Arg) n.1136A>G c.830A>G (p.His277Arg) c.561+18643A>G (n.561+18643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125048T>G | CA344044678 | ASPM | n.1032A>C c.3080A>C (p.His1027Pro) n.1136A>C c.830A>C (p.His277Pro) c.561+18643A>C (n.561+18643A>C) | |
| 1 | g.197125048T= | CA1217939639 | ASPM | n.1032A= c.3080A= (p.His1027=) n.1136A= c.830A= (p.His277=) c.561+18643A= (n.561+18643A=) | |
| 1 | g.197125049G>A | CA35884660 | ASPM | n.1031C>T c.3079C>T (p.His1027Tyr) n.1135C>T c.829C>T (p.His277Tyr) c.561+18642C>T (n.561+18642C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125049G>C | CA344044688 | ASPM | n.1031C>G c.3079C>G (p.His1027Asp) n.1135C>G c.829C>G (p.His277Asp) c.561+18642C>G (n.561+18642C>G) | |
| 1 | g.197125049G= | CA1217939640 | ASPM | n.1031C= c.3079C= (p.His1027=) n.1135C= c.829C= (p.His277=) c.561+18642C= (n.561+18642C=) | |
| 1 | g.197125049G>T | CA344044692 | ASPM | n.1031C>A c.3079C>A (p.His1027Asn) n.1135C>A c.829C>A (p.His277Asn) c.561+18642C>A (n.561+18642C>A) | |
| 1 | g.197125050C>A | CA344044700 | ASPM | n.1030G>T c.3078G>T (p.Glu1026Asp) n.1134G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) c.561+18641G>T (n.561+18641G>T) | |
| 1 | g.197125050C= | CA1217939641 | ASPM | n.1030G= c.3078G= (p.Glu1026=) n.1134G= c.828G= (p.Glu276=) c.561+18641G= (n.561+18641G=) | |
| 1 | g.197125050C>G | CA344044706 | ASPM | n.1030G>C c.3078G>C (p.Glu1026Asp) n.1134G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) c.561+18641G>C (n.561+18641G>C) | |
| 1 | g.197125050C>T | CA1310272 | ASPM | n.1030G>A c.3078G>A (p.Glu1026=) n.1134G>A c.828G>A (p.Glu276=) c.561+18641G>A (n.561+18641G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125051T>A | CA344044722 | ASPM | n.1029A>T c.3077A>T (p.Glu1026Val) n.1133A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.561+18640A>T (n.561+18640A>T) | |
| 1 | g.197125051T>C | CA344044726 | ASPM | n.1029A>G c.3077A>G (p.Glu1026Gly) n.1133A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.561+18640A>G (n.561+18640A>G) | |
| 1 | g.197125051T>G | CA344044729 | ASPM | n.1029A>C c.3077A>C (p.Glu1026Ala) n.1133A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.561+18640A>C (n.561+18640A>C) | |
| 1 | g.197125052C>A | CA344044733 | ASPM | n.1028G>T c.3076G>T (p.Glu1026Ter) n.1132G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.561+18639G>T (n.561+18639G>T) | |
| 1 | g.197125052C= | CA1217939642 | ASPM | n.1028G= c.3076G= (p.Glu1026=) n.1132G= c.826G= (p.Glu276=) c.561+18639G= (n.561+18639G=) | |
| 1 | g.197125052C>G | CA344044736 | ASPM | n.1028G>C c.3076G>C (p.Glu1026Gln) n.1132G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.561+18639G>C (n.561+18639G>C) | |
| 1 | g.197125052C>T | CA1310273 | ASPM | n.1028G>A c.3076G>A (p.Glu1026Lys) n.1132G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.561+18639G>A (n.561+18639G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125053A>C | CA344044738 | ASPM | n.1027T>G c.3075T>G (p.Asp1025Glu) n.1131T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) c.561+18638T>G (n.561+18638T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125053A>G | CA422675025 | ASPM | n.1027T>C c.3075T>C (p.Asp1025=) n.1131T>C c.825T>C (p.Asp275=) c.561+18638T>C (n.561+18638T>C) | |
| 1 | g.197125053A>T | CA344044739 | ASPM | n.1027T>A c.3075T>A (p.Asp1025Glu) n.1131T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) c.561+18638T>A (n.561+18638T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125054T>A | CA344044741 | ASPM | n.1026A>T c.3074A>T (p.Asp1025Val) n.1130A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.561+18637A>T (n.561+18637A>T) | |
| 1 | g.197125054T>C | CA344044748 | ASPM | n.1026A>G c.3074A>G (p.Asp1025Gly) n.1130A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.561+18637A>G (n.561+18637A>G) | |
| 1 | g.197125054T>G | CA344044751 | ASPM | n.1026A>C c.3074A>C (p.Asp1025Ala) n.1130A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.561+18637A>C (n.561+18637A>C) | |
| 1 | g.197125055C>A | CA344044777 | ASPM | n.1025G>T c.3073G>T (p.Asp1025Tyr) n.1129G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.561+18636G>T (n.561+18636G>T) | |
| 1 | g.197125055C>G | CA344044781 | ASPM | n.1025G>C c.3073G>C (p.Asp1025His) n.1129G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.561+18636G>C (n.561+18636G>C) | |
| 1 | g.197125055C>T | CA344044766 | ASPM | n.1025G>A c.3073G>A (p.Asp1025Asn) n.1129G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.561+18636G>A (n.561+18636G>A) | |
| 1 | g.197125056A>C | CA344044785 | ASPM | n.1024T>G c.3072T>G (p.Ser1024Arg) n.1128T>G c.822T>G (p.Ser274Arg) c.561+18635T>G (n.561+18635T>G) | |
| 1 | g.197125056A>G | CA422675026 | ASPM | n.1024T>C c.3072T>C (p.Ser1024=) n.1128T>C c.822T>C (p.Ser274=) c.561+18635T>C (n.561+18635T>C) | |
| 1 | g.197125056A>T | CA344044790 | ASPM | n.1024T>A c.3072T>A (p.Ser1024Arg) n.1128T>A c.822T>A (p.Ser274Arg) c.561+18635T>A (n.561+18635T>A) | |
| 1 | g.197125057C>A | CA344044794 | ASPM | n.1023G>T c.3071G>T (p.Ser1024Ile) n.1127G>T c.821G>T (p.Ser274Ile) c.561+18634G>T (n.561+18634G>T) | |
| 1 | g.197125057C= | CA1217939643 | ASPM | n.1023G= c.3071G= (p.Ser1024=) n.1127G= c.821G= (p.Ser274=) c.561+18634G= (n.561+18634G=) | |
| 1 | g.197125057C>G | CA344044795 | ASPM | n.1023G>C c.3071G>C (p.Ser1024Thr) n.1127G>C c.821G>C (p.Ser274Thr) c.561+18634G>C (n.561+18634G>C) | |
| 1 | g.197125057C>T | CA344044796 | ASPM | n.1023G>A c.3071G>A (p.Ser1024Asn) n.1127G>A c.821G>A (p.Ser274Asn) c.561+18634G>A (n.561+18634G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125058T>A | CA344044797 | ASPM | n.1022A>T c.3070A>T (p.Ser1024Cys) n.1126A>T c.820A>T (p.Ser274Cys) c.561+18633A>T (n.561+18633A>T) | |
| 1 | g.197125058T>C | CA344044799 | ASPM | n.1022A>G c.3070A>G (p.Ser1024Gly) n.1126A>G c.820A>G (p.Ser274Gly) c.561+18633A>G (n.561+18633A>G) | |
| 1 | g.197125058T>G | CA344044806 | ASPM | n.1022A>C c.3070A>C (p.Ser1024Arg) n.1126A>C c.820A>C (p.Ser274Arg) c.561+18633A>C (n.561+18633A>C) | |
| 1 | g.197125059T>A | CA344044813 | ASPM | n.1021A>T c.3069A>T (p.Leu1023Phe) n.1125A>T c.819A>T (p.Leu273Phe) c.561+18632A>T (n.561+18632A>T) | |
| 1 | g.197125059T>C | CA422675027 | ASPM | n.1021A>G c.3069A>G (p.Leu1023=) n.1125A>G c.819A>G (p.Leu273=) c.561+18632A>G (n.561+18632A>G) | |
| 1 | g.197125059T>G | CA344044814 | ASPM | n.1021A>C c.3069A>C (p.Leu1023Phe) n.1125A>C c.819A>C (p.Leu273Phe) c.561+18632A>C (n.561+18632A>C) | |
| 1 | g.197125060A= | CA1217939644 | ASPM | n.1020T= c.3068T= (p.Leu1023=) n.1124T= c.818T= (p.Leu273=) c.561+18631T= (n.561+18631T=) | |
| 1 | g.197125060A>C | CA344044817 | ASPM | n.1020T>G c.3068T>G (p.Leu1023Ter) n.1124T>G c.818T>G (p.Leu273Ter) c.561+18631T>G (n.561+18631T>G) | |
| 1 | g.197125060A>G | CA344044820 | ASPM | n.1020T>C c.3068T>C (p.Leu1023Ser) n.1124T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) c.561+18631T>C (n.561+18631T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197125060A>T | CA344044823 | ASPM | n.1020T>A c.3068T>A (p.Leu1023Ter) n.1124T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) c.561+18631T>A (n.561+18631T>A) | |
| 1 | g.197125061A>C | CA344044824 | ASPM | n.1019T>G c.3067T>G (p.Leu1023Val) n.1123T>G c.817T>G (p.Leu273Val) c.561+18630T>G (n.561+18630T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197125061A>G | CA422675028 | ASPM | n.1019T>C c.3067T>C (p.Leu1023=) n.1123T>C c.817T>C (p.Leu273=) c.561+18630T>C (n.561+18630T>C) | |
| 1 | g.197125061A>T | CA344044825 | ASPM | n.1019T>A c.3067T>A (p.Leu1023Ile) n.1123T>A c.817T>A (p.Leu273Ile) c.561+18630T>A (n.561+18630T>A) | |
| 1 | g.197125062T>A | CA344044826 | ASPM | n.1018A>T c.3066A>T (p.Glu1022Asp) n.1122A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) c.561+18629A>T (n.561+18629A>T) | |
| 1 | g.197125062T>C | CA422675029 | ASPM | n.1018A>G c.3066A>G (p.Glu1022=) n.1122A>G c.816A>G (p.Glu272=) c.561+18629A>G (n.561+18629A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125062T>G | CA344044827 | ASPM | n.1018A>C c.3066A>C (p.Glu1022Asp) n.1122A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) c.561+18629A>C (n.561+18629A>C) | |
| 1 | g.197125062T= | CA1217939645 | ASPM | n.1018A= c.3066A= (p.Glu1022=) n.1122A= c.816A= (p.Glu272=) c.561+18629A= (n.561+18629A=) | |
| 1 | g.197125063T>A | CA344044828 | ASPM | n.1017A>T c.3065A>T (p.Glu1022Val) n.1121A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.561+18628A>T (n.561+18628A>T) | |
| 1 | g.197125063T>C | CA344044831 | ASPM | n.1017A>G c.3065A>G (p.Glu1022Gly) n.1121A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.561+18628A>G (n.561+18628A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125063T>G | CA344044839 | ASPM | n.1017A>C c.3065A>C (p.Glu1022Ala) n.1121A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.561+18628A>C (n.561+18628A>C) | |
| 1 | g.197125063T= | CA1217939646 | ASPM | n.1017A= c.3065A= (p.Glu1022=) n.1121A= c.815A= (p.Glu272=) c.561+18628A= (n.561+18628A=) | |
| 1 | g.197125064C>A | CA344044841 | ASPM | n.1016G>T c.3064G>T (p.Glu1022Ter) n.1120G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.561+18627G>T (n.561+18627G>T) | |
| 1 | g.197125064C>G | CA344044843 | ASPM | n.1016G>C c.3064G>C (p.Glu1022Gln) n.1120G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.561+18627G>C (n.561+18627G>C) | |
| 1 | g.197125064C>T | CA344044846 | ASPM | n.1016G>A c.3064G>A (p.Glu1022Lys) n.1120G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.561+18627G>A (n.561+18627G>A) | |
| 1 | g.197125065A>C | CA344044851 | ASPM | n.1015T>G c.3063T>G (p.Ile1021Met) n.1119T>G c.813T>G (p.Ile271Met) c.561+18626T>G (n.561+18626T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125065A>G | CA422675031 | ASPM | n.1015T>C c.3063T>C (p.Ile1021=) n.1119T>C c.813T>C (p.Ile271=) c.561+18626T>C (n.561+18626T>C) | |
| 1 | g.197125065A>T | CA422675030 | ASPM | n.1015T>A c.3063T>A (p.Ile1021=) n.1119T>A c.813T>A (p.Ile271=) c.561+18626T>A (n.561+18626T>A) | |
| 1 | g.197125066A= | CA1217939647 | ASPM | n.1014T= c.3062T= (p.Ile1021=) n.1118T= c.812T= (p.Ile271=) c.561+18625T= (n.561+18625T=) | |
| 1 | g.197125066A>C | CA344044862 | ASPM | n.1014T>G c.3062T>G (p.Ile1021Ser) n.1118T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) c.561+18625T>G (n.561+18625T>G) | |
| 1 | g.197125066A>G | CA344044865 | ASPM | n.1014T>C c.3062T>C (p.Ile1021Thr) n.1118T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) c.561+18625T>C (n.561+18625T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125066A>T | CA344044867 | ASPM | n.1014T>A c.3062T>A (p.Ile1021Asn) n.1118T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) c.561+18625T>A (n.561+18625T>A) | |
| 1 | g.197125067T>A | CA344044878 | ASPM | n.1013A>T c.3061A>T (p.Ile1021Phe) n.1117A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) c.561+18624A>T (n.561+18624A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197125067T>C | CA344044884 | ASPM | n.1013A>G c.3061A>G (p.Ile1021Val) n.1117A>G c.811A>G (p.Ile271Val) c.561+18624A>G (n.561+18624A>G) | |
| 1 | g.197125067T>G | CA344044887 | ASPM | n.1013A>C c.3061A>C (p.Ile1021Leu) n.1117A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) c.561+18624A>C (n.561+18624A>C) | |
| 1 | g.197125067T= | CA1217939648 | ASPM | n.1013A= c.3061A= (p.Ile1021=) n.1117A= c.811A= (p.Ile271=) c.561+18624A= (n.561+18624A=) | |
| 1 | g.197125068T>A | CA422675032 | ASPM | n.1012A>T c.3060A>T (p.Gly1020=) n.1116A>T c.810A>T (p.Gly270=) c.561+18623A>T (n.561+18623A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197125068T>C | CA422675033 | ASPM | n.1012A>G c.3060A>G (p.Gly1020=) n.1116A>G c.810A>G (p.Gly270=) c.561+18623A>G (n.561+18623A>G) | |
| 1 | g.197125068T>G | CA422675034 | ASPM | n.1012A>C c.3060A>C (p.Gly1020=) n.1116A>C c.810A>C (p.Gly270=) c.561+18623A>C (n.561+18623A>C) | |
| 1 | g.197125069C>A | CA344044892 | ASPM | n.1011G>T c.3059G>T (p.Gly1020Val) n.1115G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.561+18622G>T (n.561+18622G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125069C= | CA1217939649 | ASPM | n.1011G= c.3059G= (p.Gly1020=) n.1115G= c.809G= (p.Gly270=) c.561+18622G= (n.561+18622G=) | |
| 1 | g.197125069C>G | CA344044905 | ASPM | n.1011G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) n.1115G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.561+18622G>C (n.561+18622G>C) | |
| 1 | g.197125069C>T | CA344044895 | ASPM | n.1011G>A c.3059G>A (p.Gly1020Glu) n.1115G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.561+18622G>A (n.561+18622G>A) | |
| 1 | g.197125070C>A | CA344044909 | ASPM | n.1010G>T c.3058G>T (p.Gly1020Ter) n.1114G>T c.808G>T (p.Gly270Ter) c.561+18621G>T (n.561+18621G>T) | |
| 1 | g.197125070C>G | CA344044914 | ASPM | n.1010G>C c.3058G>C (p.Gly1020Arg) n.1114G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.561+18621G>C (n.561+18621G>C) | |
| 1 | g.197125070C>T | CA344044925 | ASPM | n.1010G>A c.3058G>A (p.Gly1020Arg) n.1114G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.561+18621G>A (n.561+18621G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125071T>A | CA422675035 | ASPM | n.1009A>T c.3057A>T (p.Arg1019=) n.1113A>T c.807A>T (p.Arg269=) c.561+18620A>T (n.561+18620A>T) | |
| 1 | g.197125071T>C | CA422675037 | ASPM | n.1009A>G c.3057A>G (p.Arg1019=) n.1113A>G c.807A>G (p.Arg269=) c.561+18620A>G (n.561+18620A>G) | |
| 1 | g.197125071T>G | CA422675036 | ASPM | n.1009A>C c.3057A>C (p.Arg1019=) n.1113A>C c.807A>C (p.Arg269=) c.561+18620A>C (n.561+18620A>C) | |
| 1 | g.197125072C>A | CA35884674 | ASPM | n.1008G>T c.3056G>T (p.Arg1019Leu) n.1112G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.561+18619G>T (n.561+18619G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125072C= | CA1217939650 | ASPM | n.1008G= c.3056G= (p.Arg1019=) n.1112G= c.806G= (p.Arg269=) c.561+18619G= (n.561+18619G=) | |
| 1 | g.197125072C>G | CA344044939 | ASPM | n.1008G>C c.3056G>C (p.Arg1019Pro) n.1112G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.561+18619G>C (n.561+18619G>C) | |
| 1 | g.197125072C>T | CA1310274 | ASPM | n.1008G>A c.3056G>A (p.Arg1019Gln) n.1112G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.561+18619G>A (n.561+18619G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125073G>A | CA342235 | ASPM | n.1007C>T c.3055C>T (p.Arg1019Ter) n.1111C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.561+18618C>T (n.561+18618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125073G>C | CA344044955 | ASPM | n.1007C>G c.3055C>G (p.Arg1019Gly) n.1111C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.561+18618C>G (n.561+18618C>G) | |
| 1 | g.197125073G= | CA1143355828 | ASPM | n.1007C= c.3055C= (p.Arg1019=) n.1111C= c.805C= (p.Arg269=) c.561+18618C= (n.561+18618C=) | |
| 1 | g.197125073G>T | CA422675038 | ASPM | n.1007C>A c.3055C>A (p.Arg1019=) n.1111C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.561+18618C>A (n.561+18618C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197125074T>A | CA422675041 | ASPM | n.1006A>T c.3054A>T (p.Ser1018=) n.1110A>T c.804A>T (p.Ser268=) c.561+18617A>T (n.561+18617A>T) | |
| 1 | g.197125074T>C | CA422675040 | ASPM | n.1006A>G c.3054A>G (p.Ser1018=) n.1110A>G c.804A>G (p.Ser268=) c.561+18617A>G (n.561+18617A>G) | |
| 1 | g.197125074T>G | CA422675039 | ASPM | n.1006A>C c.3054A>C (p.Ser1018=) n.1110A>C c.804A>C (p.Ser268=) c.561+18617A>C (n.561+18617A>C) | |
| 1 | g.197125075G>A | CA1310275 | ASPM | n.1005C>T c.3053C>T (p.Ser1018Leu) n.1109C>T c.803C>T (p.Ser268Leu) c.561+18616C>T (n.561+18616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125075G>C | CA344044958 | ASPM | n.1005C>G c.3053C>G (p.Ser1018Ter) n.1109C>G c.803C>G (p.Ser268Ter) c.561+18616C>G (n.561+18616C>G) | |
| 1 | g.197125075G= | CA1148243924 | ASPM | n.1005C= c.3053C= (p.Ser1018=) n.1109C= c.803C= (p.Ser268=) c.561+18616C= (n.561+18616C=) | |
| 1 | g.197125075G>T | CA344044960 | ASPM | n.1005C>A c.3053C>A (p.Ser1018Ter) n.1109C>A c.803C>A (p.Ser268Ter) c.561+18616C>A (n.561+18616C>A) | |
| 1 | g.197125076A>C | CA344044970 | ASPM | n.1004T>G c.3052T>G (p.Ser1018Ala) n.1108T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.561+18615T>G (n.561+18615T>G) | |
| 1 | g.197125076A>G | CA344044975 | ASPM | n.1004T>C c.3052T>C (p.Ser1018Pro) n.1108T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.561+18615T>C (n.561+18615T>C) | |
| 1 | g.197125076A>T | CA344044978 | ASPM | n.1004T>A c.3052T>A (p.Ser1018Thr) n.1108T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.561+18615T>A (n.561+18615T>A) | |
| 1 | g.197125077T>A | CA344044989 | ASPM | n.1003A>T c.3051A>T (p.Lys1017Asn) n.1107A>T c.801A>T (p.Lys267Asn) c.561+18614A>T (n.561+18614A>T) | |
| 1 | g.197125077T>C | CA422675042 | ASPM | n.1003A>G c.3051A>G (p.Lys1017=) n.1107A>G c.801A>G (p.Lys267=) c.561+18614A>G (n.561+18614A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125077T>G | CA344044991 | ASPM | n.1003A>C c.3051A>C (p.Lys1017Asn) n.1107A>C c.801A>C (p.Lys267Asn) c.561+18614A>C (n.561+18614A>C) | |
| 1 | g.197125078T>A | CA344044996 | ASPM | n.1002A>T c.3050A>T (p.Lys1017Ile) n.1106A>T c.800A>T (p.Lys267Ile) c.561+18613A>T (n.561+18613A>T) | |
| 1 | g.197125078T>C | CA344044998 | ASPM | n.1002A>G c.3050A>G (p.Lys1017Arg) n.1106A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.561+18613A>G (n.561+18613A>G) | |
| 1 | g.197125078T>G | CA344045001 | ASPM | n.1002A>C c.3050A>C (p.Lys1017Thr) n.1106A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.561+18613A>C (n.561+18613A>C) | |
| 1 | g.197125079T>A | CA344045010 | ASPM | n.1001A>T c.3049A>T (p.Lys1017Ter) n.1105A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.561+18612A>T (n.561+18612A>T) | |
| 1 | g.197125079T>C | CA344045014 | ASPM | n.1001A>G c.3049A>G (p.Lys1017Glu) n.1105A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.561+18612A>G (n.561+18612A>G) | |
| 1 | g.197125079T>G | CA344045019 | ASPM | n.1001A>C c.3049A>C (p.Lys1017Gln) n.1105A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.561+18612A>C (n.561+18612A>C) | |
| 1 | g.197125080A>C | CA422675043 | ASPM | n.1000T>G c.3048T>G (p.Leu1016=) n.1104T>G c.798T>G (p.Leu266=) c.561+18611T>G (n.561+18611T>G) | |
| 1 | g.197125080A>G | CA422675044 | ASPM | n.1000T>C c.3048T>C (p.Leu1016=) n.1104T>C c.798T>C (p.Leu266=) c.561+18611T>C (n.561+18611T>C) | |
| 1 | g.197125080A>T | CA422675045 | ASPM | n.1000T>A c.3048T>A (p.Leu1016=) n.1104T>A c.798T>A (p.Leu266=) c.561+18611T>A (n.561+18611T>A) | |
| 1 | g.197125081A>C | CA344045024 | ASPM | n.999T>G c.3047T>G (p.Leu1016Arg) n.1103T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.561+18610T>G (n.561+18610T>G) | |
| 1 | g.197125081A>G | CA344045031 | ASPM | n.999T>C c.3047T>C (p.Leu1016Pro) n.1103T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.561+18610T>C (n.561+18610T>C) | |
| 1 | g.197125081A>T | CA344045034 | ASPM | n.999T>A c.3047T>A (p.Leu1016His) n.1103T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.561+18610T>A (n.561+18610T>A) | |
| 1 | g.197125082G>A | CA344045041 | ASPM | n.998C>T c.3046C>T (p.Leu1016Phe) n.1102C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.561+18609C>T (n.561+18609C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125082G>C | CA344045043 | ASPM | n.998C>G c.3046C>G (p.Leu1016Val) n.1102C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.561+18609C>G (n.561+18609C>G) | |
| 1 | g.197125082G= | CA1217939651 | ASPM | n.998C= c.3046C= (p.Leu1016=) n.1102C= c.796C= (p.Leu266=) c.561+18609C= (n.561+18609C=) | |
| 1 | g.197125082G>T | CA344045046 | ASPM | n.998C>A c.3046C>A (p.Leu1016Ile) n.1102C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.561+18609C>A (n.561+18609C>A) | |
| 1 | g.197125083A= | CA1217939652 | ASPM | n.997T= c.3045T= (p.Val1015=) n.1101T= c.795T= (p.Val265=) c.561+18608T= (n.561+18608T=) | |
| 1 | g.197125083A>C | CA422675046 | ASPM | n.997T>G c.3045T>G (p.Val1015=) n.1101T>G c.795T>G (p.Val265=) c.561+18608T>G (n.561+18608T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125083A>G | CA422675047 | ASPM | n.997T>C c.3045T>C (p.Val1015=) n.1101T>C c.795T>C (p.Val265=) c.561+18608T>C (n.561+18608T>C) | |
| 1 | g.197125083A>T | CA422675048 | ASPM | n.997T>A c.3045T>A (p.Val1015=) n.1101T>A c.795T>A (p.Val265=) c.561+18608T>A (n.561+18608T>A) | |
| 1 | g.197125084A>C | CA344045058 | ASPM | n.996T>G c.3044T>G (p.Val1015Gly) n.1100T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.561+18607T>G (n.561+18607T>G) | |
| 1 | g.197125084A>G | CA344045050 | ASPM | n.996T>C c.3044T>C (p.Val1015Ala) n.1100T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.561+18607T>C (n.561+18607T>C) | |
| 1 | g.197125084A>T | CA344045053 | ASPM | n.996T>A c.3044T>A (p.Val1015Asp) n.1100T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.561+18607T>A (n.561+18607T>A) | |
| 1 | g.197125085C>A | CA35884678 | ASPM | n.995G>T c.3043G>T (p.Val1015Phe) n.1099G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.561+18606G>T (n.561+18606G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197125085C= | CA1217939653 | ASPM | n.995G= c.3043G= (p.Val1015=) n.1099G= c.793G= (p.Val265=) c.561+18606G= (n.561+18606G=) | |
| 1 | g.197125085C>G | CA344045064 | ASPM | n.995G>C c.3043G>C (p.Val1015Leu) n.1099G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.561+18606G>C (n.561+18606G>C) | |
| 1 | g.197125085C>T | CA344045068 | ASPM | n.995G>A c.3043G>A (p.Val1015Ile) n.1099G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.561+18606G>A (n.561+18606G>A) | |
| 1 | g.197125086T>A | CA344045073 | ASPM | n.994A>T c.3042A>T (p.Gln1014His) n.1098A>T c.792A>T (p.Gln264His) c.561+18605A>T (n.561+18605A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125086T>C | CA422675049 | ASPM | n.994A>G c.3042A>G (p.Gln1014=) n.1098A>G c.792A>G (p.Gln264=) c.561+18605A>G (n.561+18605A>G) | ClinVar |
| 1 | g.197125086T>G | CA344045074 | ASPM | n.994A>C c.3042A>C (p.Gln1014His) n.1098A>C c.792A>C (p.Gln264His) c.561+18605A>C (n.561+18605A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197125086T= | CA1217939654 | ASPM | n.994A= c.3042A= (p.Gln1014=) n.1098A= c.792A= (p.Gln264=) c.561+18605A= (n.561+18605A=) | |
| 1 | g.197125087T>A | CA344045078 | ASPM | n.993A>T c.3041A>T (p.Gln1014Leu) n.1097A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.561+18604A>T (n.561+18604A>T) | |
| 1 | g.197125087T>C | CA344045076 | ASPM | n.993A>G c.3041A>G (p.Gln1014Arg) n.1097A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.561+18604A>G (n.561+18604A>G) | |
| 1 | g.197125087T>G | CA344045075 | ASPM | n.993A>C c.3041A>C (p.Gln1014Pro) n.1097A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.561+18604A>C (n.561+18604A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125088del | CA2649662514 | ASPM | n.992del c.3040del (p.Gln1014LysfsTer10) n.1096del c.790del (p.Gln264LysfsTer10) c.561+18603del (n.561+18603del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125088G>A | CA344045083 | ASPM | n.992C>T c.3040C>T (p.Gln1014Ter) n.1096C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.561+18603C>T (n.561+18603C>T) | |
| 1 | g.197125088G>C | CA344045085 | ASPM | n.992C>G c.3040C>G (p.Gln1014Glu) n.1096C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.561+18603C>G (n.561+18603C>G) | |
| 1 | g.197125088G>T | CA344045087 | ASPM | n.992C>A c.3040C>A (p.Gln1014Lys) n.1096C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.561+18603C>A (n.561+18603C>A) | |
| 1 | g.197125089A>C | CA422675050 | ASPM | n.991T>G c.3039T>G (p.Leu1013=) n.1095T>G c.789T>G (p.Leu263=) c.561+18602T>G (n.561+18602T>G) | |
| 1 | g.197125089A>G | CA422675051 | ASPM | n.991T>C c.3039T>C (p.Leu1013=) n.1095T>C c.789T>C (p.Leu263=) c.561+18602T>C (n.561+18602T>C) | |
| 1 | g.197125089A>T | CA422675052 | ASPM | n.991T>A c.3039T>A (p.Leu1013=) n.1095T>A c.789T>A (p.Leu263=) c.561+18602T>A (n.561+18602T>A) | |
| 1 | g.197125090A>C | CA344045091 | ASPM | n.990T>G c.3038T>G (p.Leu1013Arg) n.1094T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.561+18601T>G (n.561+18601T>G) | |
| 1 | g.197125090A>G | CA344045092 | ASPM | n.990T>C c.3038T>C (p.Leu1013Pro) n.1094T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.561+18601T>C (n.561+18601T>C) | |
| 1 | g.197125090A>T | CA344045095 | ASPM | n.990T>A c.3038T>A (p.Leu1013His) n.1094T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.561+18601T>A (n.561+18601T>A) | |
| 1 | g.197125091G>A | CA344045112 | ASPM | n.989C>T c.3037C>T (p.Leu1013Phe) n.1093C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.561+18600C>T (n.561+18600C>T) | |
| 1 | g.197125091G>C | CA344045099 | ASPM | n.989C>G c.3037C>G (p.Leu1013Val) n.1093C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.561+18600C>G (n.561+18600C>G) | |
| 1 | g.197125091G>T | CA344045101 | ASPM | n.989C>A c.3037C>A (p.Leu1013Ile) n.1093C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.561+18600C>A (n.561+18600C>A) | |
| 1 | g.197125092A>C | CA422675053 | ASPM | n.988T>G c.3036T>G (p.Val1012=) n.1092T>G c.786T>G (p.Val262=) c.561+18599T>G (n.561+18599T>G) | |
| 1 | g.197125092A>G | CA422675055 | ASPM | n.988T>C c.3036T>C (p.Val1012=) n.1092T>C c.786T>C (p.Val262=) c.561+18599T>C (n.561+18599T>C) | |
| 1 | g.197125092A>T | CA422675054 | ASPM | n.988T>A c.3036T>A (p.Val1012=) n.1092T>A c.786T>A (p.Val262=) c.561+18599T>A (n.561+18599T>A) | |
| 1 | g.197125093A>C | CA344045116 | ASPM | n.987T>G c.3035T>G (p.Val1012Gly) n.1091T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.561+18598T>G (n.561+18598T>G) | |
| 1 | g.197125093A>G | CA344045120 | ASPM | n.987T>C c.3035T>C (p.Val1012Ala) n.1091T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.561+18598T>C (n.561+18598T>C) | |
| 1 | g.197125093A>T | CA344045124 | ASPM | n.987T>A c.3035T>A (p.Val1012Asp) n.1091T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.561+18598T>A (n.561+18598T>A) | |
| 1 | g.197125094C>A | CA344045125 | ASPM | n.986G>T c.3034G>T (p.Val1012Phe) n.1090G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.561+18597G>T (n.561+18597G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125094C= | CA1217939655 | ASPM | n.986G= c.3034G= (p.Val1012=) n.1090G= c.784G= (p.Val262=) c.561+18597G= (n.561+18597G=) | |
| 1 | g.197125094C>G | CA344045126 | ASPM | n.986G>C c.3034G>C (p.Val1012Leu) n.1090G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.561+18597G>C (n.561+18597G>C) | |
| 1 | g.197125094C>T | CA344045127 | ASPM | n.986G>A c.3034G>A (p.Val1012Ile) n.1090G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.561+18597G>A (n.561+18597G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125095A= | CA1217939656 | ASPM | n.985T= c.3033T= (p.Ile1011=) n.1089T= c.783T= (p.Ile261=) c.561+18596T= (n.561+18596T=) | |
| 1 | g.197125095A>C | CA344045129 | ASPM | n.985T>G c.3033T>G (p.Ile1011Met) n.1089T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.561+18596T>G (n.561+18596T>G) | |
| 1 | g.197125095A>G | CA422675056 | ASPM | n.985T>C c.3033T>C (p.Ile1011=) n.1089T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.561+18596T>C (n.561+18596T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197125095A>T | CA422675057 | ASPM | n.985T>A c.3033T>A (p.Ile1011=) n.1089T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.561+18596T>A (n.561+18596T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197125096A>C | CA344045132 | ASPM | n.984T>G c.3032T>G (p.Ile1011Ser) n.1088T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.561+18595T>G (n.561+18595T>G) | |
| 1 | g.197125096A>G | CA344045135 | ASPM | n.984T>C c.3032T>C (p.Ile1011Thr) n.1088T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.561+18595T>C (n.561+18595T>C) | |
| 1 | g.197125096A>T | CA344045150 | ASPM | n.984T>A c.3032T>A (p.Ile1011Asn) n.1088T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.561+18595T>A (n.561+18595T>A) | |
| 1 | g.197125097T>A | CA344045172 | ASPM | n.983A>T c.3031A>T (p.Ile1011Phe) n.1087A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.561+18594A>T (n.561+18594A>T) | |
| 1 | g.197125097T>C | CA1310276 | ASPM | n.983A>G c.3031A>G (p.Ile1011Val) n.1087A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.561+18594A>G (n.561+18594A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125097T>G | CA344045176 | ASPM | n.983A>C c.3031A>C (p.Ile1011Leu) n.1087A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.561+18594A>C (n.561+18594A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125097T= | CA1144925910 | ASPM | n.983A= c.3031A= (p.Ile1011=) n.1087A= c.781A= (p.Ile261=) c.561+18594A= (n.561+18594A=) | |
| 1 | g.197125098G>A | CA1310277 | ASPM | n.982C>T c.3030C>T (p.Asp1010=) n.1086C>T c.780C>T (p.Asp260=) c.561+18593C>T (n.561+18593C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197125098G>C | CA35884686 | ASPM | n.982C>G c.3030C>G (p.Asp1010Glu) n.1086C>G c.780C>G (p.Asp260Glu) c.561+18593C>G (n.561+18593C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125098G= | CA1217939657 | ASPM | n.982C= c.3030C= (p.Asp1010=) n.1086C= c.780C= (p.Asp260=) c.561+18593C= (n.561+18593C=) | |
| 1 | g.197125098G>T | CA344045184 | ASPM | n.982C>A c.3030C>A (p.Asp1010Glu) n.1086C>A c.780C>A (p.Asp260Glu) c.561+18593C>A (n.561+18593C>A) | |
| 1 | g.197125099T>A | CA344045195 | ASPM | n.981A>T c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1085A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.561+18592A>T (n.561+18592A>T) | |
| 1 | g.197125099T>C | CA344045201 | ASPM | n.981A>G c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1085A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.561+18592A>G (n.561+18592A>G) | |
| 1 | g.197125099T>G | CA344045203 | ASPM | n.981A>C c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1085A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.561+18592A>C (n.561+18592A>C) | |
| 1 | g.197125100C>A | CA344045207 | ASPM | n.980G>T c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1084G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.561+18591G>T (n.561+18591G>T) | |
| 1 | g.197125100C>G | CA344045210 | ASPM | n.980G>C c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1084G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.561+18591G>C (n.561+18591G>C) | |
| 1 | g.197125100C>T | CA344045211 | ASPM | n.980G>A c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1084G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.561+18591G>A (n.561+18591G>A) | |
| 1 | g.197125100_197125101del | CA2649662515 | ASPM | n.979_980del c.3027_3028del (p.Asp1010HisfsTer7) n.1083_1084del c.777_778del (p.Asp260HisfsTer7) c.561+18590_561+18591del (n.561+18590_561+18591del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125101A>C | CA422675058 | ASPM | n.979T>G c.3027T>G (p.Val1009=) n.1083T>G c.777T>G (p.Val259=) c.561+18590T>G (n.561+18590T>G) | |
| 1 | g.197125101A>G | CA422675059 | ASPM | n.979T>C c.3027T>C (p.Val1009=) n.1083T>C c.777T>C (p.Val259=) c.561+18590T>C (n.561+18590T>C) | |
| 1 | g.197125101A>T | CA422675060 | ASPM | n.979T>A c.3027T>A (p.Val1009=) n.1083T>A c.777T>A (p.Val259=) c.561+18590T>A (n.561+18590T>A) | |
| 1 | g.197125102A>C | CA344045224 | ASPM | n.978T>G c.3026T>G (p.Val1009Gly) n.1082T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.561+18589T>G (n.561+18589T>G) | |
| 1 | g.197125102A>G | CA344045215 | ASPM | n.978T>C c.3026T>C (p.Val1009Ala) n.1082T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.561+18589T>C (n.561+18589T>C) | |
| 1 | g.197125102A>T | CA344045222 | ASPM | n.978T>A c.3026T>A (p.Val1009Asp) n.1082T>A c.776T>A (p.Val259Asp) c.561+18589T>A (n.561+18589T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125103C>A | CA344045226 | ASPM | n.977G>T c.3025G>T (p.Val1009Phe) n.1081G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.561+18588G>T (n.561+18588G>T) | |
| 1 | g.197125103C>G | CA344045229 | ASPM | n.977G>C c.3025G>C (p.Val1009Leu) n.1081G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.561+18588G>C (n.561+18588G>C) | |
| 1 | g.197125103C>T | CA344045235 | ASPM | n.977G>A c.3025G>A (p.Val1009Ile) n.1081G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.561+18588G>A (n.561+18588G>A) | |
| 1 | g.197125104A>C | CA344045238 | ASPM | n.976T>G c.3024T>G (p.Asn1008Lys) n.1080T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) c.561+18587T>G (n.561+18587T>G) | |
| 1 | g.197125104A>G | CA422675061 | ASPM | n.976T>C c.3024T>C (p.Asn1008=) n.1080T>C c.774T>C (p.Asn258=) c.561+18587T>C (n.561+18587T>C) | |
| 1 | g.197125104A>T | CA344045240 | ASPM | n.976T>A c.3024T>A (p.Asn1008Lys) n.1080T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) c.561+18587T>A (n.561+18587T>A) | |
| 1 | g.197125105T>A | CA344045246 | ASPM | n.975A>T c.3023A>T (p.Asn1008Ile) n.1079A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.561+18586A>T (n.561+18586A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125105T>C | CA344045258 | ASPM | n.975A>G c.3023A>G (p.Asn1008Ser) n.1079A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.561+18586A>G (n.561+18586A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125105T>G | CA344045253 | ASPM | n.975A>C c.3023A>C (p.Asn1008Thr) n.1079A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.561+18586A>C (n.561+18586A>C) | |
| 1 | g.197125106T>A | CA344045263 | ASPM | n.974A>T c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) n.1078A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.561+18585A>T (n.561+18585A>T) | |
| 1 | g.197125106T>C | CA344045265 | ASPM | n.974A>G c.3022A>G (p.Asn1008Asp) n.1078A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.561+18585A>G (n.561+18585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125106T>G | CA344045272 | ASPM | n.974A>C c.3022A>C (p.Asn1008His) n.1078A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.561+18585A>C (n.561+18585A>C) | |
| 1 | g.197125106T= | CA1217939658 | ASPM | n.974A= c.3022A= (p.Asn1008=) n.1078A= c.772A= (p.Asn258=) c.561+18585A= (n.561+18585A=) | |
| 1 | g.197125107G>A | CA422675062 | ASPM | n.973C>T c.3021C>T (p.His1007=) n.1077C>T c.771C>T (p.His257=) c.561+18584C>T (n.561+18584C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125107G>C | CA344045285 | ASPM | n.973C>G c.3021C>G (p.His1007Gln) n.1077C>G c.771C>G (p.His257Gln) c.561+18584C>G (n.561+18584C>G) | |
| 1 | g.197125107G>T | CA344045288 | ASPM | n.973C>A c.3021C>A (p.His1007Gln) n.1077C>A c.771C>A (p.His257Gln) c.561+18584C>A (n.561+18584C>A) | |
| 1 | g.197125108T>A | CA344045293 | ASPM | n.972A>T c.3020A>T (p.His1007Leu) n.1076A>T c.770A>T (p.His257Leu) c.561+18583A>T (n.561+18583A>T) | |
| 1 | g.197125108T>C | CA344045297 | ASPM | n.972A>G c.3020A>G (p.His1007Arg) n.1076A>G c.770A>G (p.His257Arg) c.561+18583A>G (n.561+18583A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125108T>G | CA344045309 | ASPM | n.972A>C c.3020A>C (p.His1007Pro) n.1076A>C c.770A>C (p.His257Pro) c.561+18583A>C (n.561+18583A>C) | |
| 1 | g.197125109G>A | CA344045314 | ASPM | n.971C>T c.3019C>T (p.His1007Tyr) n.1075C>T c.769C>T (p.His257Tyr) c.561+18582C>T (n.561+18582C>T) | |
| 1 | g.197125109G>C | CA344045318 | ASPM | n.971C>G c.3019C>G (p.His1007Asp) n.1075C>G c.769C>G (p.His257Asp) c.561+18582C>G (n.561+18582C>G) | |
| 1 | g.197125109G>T | CA344045320 | ASPM | n.971C>A c.3019C>A (p.His1007Asn) n.1075C>A c.769C>A (p.His257Asn) c.561+18582C>A (n.561+18582C>A) | |
| 1 | g.197125110C>A | CA344045323 | ASPM | n.970G>T c.3018G>T (p.Met1006Ile) n.1074G>T c.768G>T (p.Met256Ile) c.561+18581G>T (n.561+18581G>T) | |
| 1 | g.197125110C>G | CA344045325 | ASPM | n.970G>C c.3018G>C (p.Met1006Ile) n.1074G>C c.768G>C (p.Met256Ile) c.561+18581G>C (n.561+18581G>C) | |
| 1 | g.197125110C>T | CA344045324 | ASPM | n.970G>A c.3018G>A (p.Met1006Ile) n.1074G>A c.768G>A (p.Met256Ile) c.561+18581G>A (n.561+18581G>A) | |
| 1 | g.197125111A= | CA1217939659 | ASPM | n.969T= c.3017T= (p.Met1006=) n.1073T= c.767T= (p.Met256=) c.561+18580T= (n.561+18580T=) | |
| 1 | g.197125111A>C | CA344045326 | ASPM | n.969T>G c.3017T>G (p.Met1006Arg) n.1073T>G c.767T>G (p.Met256Arg) c.561+18580T>G (n.561+18580T>G) | |
| 1 | g.197125111A>G | CA344045329 | ASPM | n.969T>C c.3017T>C (p.Met1006Thr) n.1073T>C c.767T>C (p.Met256Thr) c.561+18580T>C (n.561+18580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125111A>T | CA344045327 | ASPM | n.969T>A c.3017T>A (p.Met1006Lys) n.1073T>A c.767T>A (p.Met256Lys) c.561+18580T>A (n.561+18580T>A) | |
| 1 | g.197125112T>A | CA344045330 | ASPM | n.968A>T c.3016A>T (p.Met1006Leu) n.1072A>T c.766A>T (p.Met256Leu) c.561+18579A>T (n.561+18579A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125112T>C | CA344045336 | ASPM | n.968A>G c.3016A>G (p.Met1006Val) n.1072A>G c.766A>G (p.Met256Val) c.561+18579A>G (n.561+18579A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125112T>G | CA344045331 | ASPM | n.968A>C c.3016A>C (p.Met1006Leu) n.1072A>C c.766A>C (p.Met256Leu) c.561+18579A>C (n.561+18579A>C) | |
| 1 | g.197125112T= | CA1217939660 | ASPM | n.968A= c.3016A= (p.Met1006=) n.1072A= c.766A= (p.Met256=) c.561+18579A= (n.561+18579A=) | |
| 1 | g.197125113C>A | CA344045339 | ASPM | n.967G>T c.3015G>T (p.Lys1005Asn) n.1071G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) c.561+18578G>T (n.561+18578G>T) | |
| 1 | g.197125113C>G | CA344045340 | ASPM | n.967G>C c.3015G>C (p.Lys1005Asn) n.1071G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) c.561+18578G>C (n.561+18578G>C) | |
| 1 | g.197125113C>T | CA422675063 | ASPM | n.967G>A c.3015G>A (p.Lys1005=) n.1071G>A c.765G>A (p.Lys255=) c.561+18578G>A (n.561+18578G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197125114T>A | CA344045355 | ASPM | n.966A>T c.3014A>T (p.Lys1005Met) n.1070A>T c.764A>T (p.Lys255Met) c.561+18577A>T (n.561+18577A>T) | |
| 1 | g.197125114T>C | CA344045358 | ASPM | n.966A>G c.3014A>G (p.Lys1005Arg) n.1070A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.561+18577A>G (n.561+18577A>G) | |
| 1 | g.197125114T>G | CA344045362 | ASPM | n.966A>C c.3014A>C (p.Lys1005Thr) n.1070A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.561+18577A>C (n.561+18577A>C) | |
| 1 | g.197125115T>A | CA344045365 | ASPM | n.965A>T c.3013A>T (p.Lys1005Ter) n.1069A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) c.561+18576A>T (n.561+18576A>T) | |
| 1 | g.197125115T>C | CA344045370 | ASPM | n.965A>G c.3013A>G (p.Lys1005Glu) n.1069A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) c.561+18576A>G (n.561+18576A>G) | |
| 1 | g.197125115T>G | CA344045375 | ASPM | n.965A>C c.3013A>C (p.Lys1005Gln) n.1069A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) c.561+18576A>C (n.561+18576A>C) | |
| 1 | g.197125116T>A | CA344045380 | ASPM | n.964A>T c.3012A>T (p.Gln1004His) n.1068A>T c.762A>T (p.Gln254His) c.561+18575A>T (n.561+18575A>T) | |
| 1 | g.197125116T>C | CA422675064 | ASPM | n.964A>G c.3012A>G (p.Gln1004=) n.1068A>G c.762A>G (p.Gln254=) c.561+18575A>G (n.561+18575A>G) | |
| 1 | g.197125116T>G | CA344045386 | ASPM | n.964A>C c.3012A>C (p.Gln1004His) n.1068A>C c.762A>C (p.Gln254His) c.561+18575A>C (n.561+18575A>C) | |
| 1 | g.197125116_197125117insC | CA2573629720 | ASPM | n.963_964insG c.3011_3012insG (p.Met1006AspfsTer5) n.1067_1068insG c.761_762insG (p.Met256AspfsTer5) c.561+18574_561+18575insG (n.561+18574_561+18575insG) | |
| 1 | g.197125117T>A | CA344045390 | ASPM | n.963A>T c.3011A>T (p.Gln1004Leu) n.1067A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.561+18574A>T (n.561+18574A>T) | |
| 1 | g.197125117T>C | CA344045407 | ASPM | n.963A>G c.3011A>G (p.Gln1004Arg) n.1067A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.561+18574A>G (n.561+18574A>G) | |
| 1 | g.197125117T>G | CA344045412 | ASPM | n.963A>C c.3011A>C (p.Gln1004Pro) n.1067A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.561+18574A>C (n.561+18574A>C) | |
| 1 | g.197125118G>A | CA35884690 | ASPM | n.962C>T c.3010C>T (p.Gln1004Ter) n.1066C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.561+18573C>T (n.561+18573C>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197125118G>C | CA344045422 | ASPM | n.962C>G c.3010C>G (p.Gln1004Glu) n.1066C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.561+18573C>G (n.561+18573C>G) | |
| 1 | g.197125118G= | CA1217939661 | ASPM | n.962C= c.3010C= (p.Gln1004=) n.1066C= c.760C= (p.Gln254=) c.561+18573C= (n.561+18573C=) | |
| 1 | g.197125118G>T | CA344045420 | ASPM | n.962C>A c.3010C>A (p.Gln1004Lys) n.1066C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.561+18573C>A (n.561+18573C>A) | |
| 1 | g.197125119A>C | CA422675065 | ASPM | n.961T>G c.3009T>G (p.Leu1003=) n.1065T>G c.759T>G (p.Leu253=) c.561+18572T>G (n.561+18572T>G) | |
| 1 | g.197125119A>G | CA422675067 | ASPM | n.961T>C c.3009T>C (p.Leu1003=) n.1065T>C c.759T>C (p.Leu253=) c.561+18572T>C (n.561+18572T>C) | |
| 1 | g.197125119A>T | CA422675066 | ASPM | n.961T>A c.3009T>A (p.Leu1003=) n.1065T>A c.759T>A (p.Leu253=) c.561+18572T>A (n.561+18572T>A) | |
| 1 | g.197125120A>C | CA344045428 | ASPM | n.960T>G c.3008T>G (p.Leu1003Arg) n.1064T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.561+18571T>G (n.561+18571T>G) | |
| 1 | g.197125120A>G | CA344045430 | ASPM | n.960T>C c.3008T>C (p.Leu1003Pro) n.1064T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.561+18571T>C (n.561+18571T>C) | |
| 1 | g.197125120A>T | CA344045433 | ASPM | n.960T>A c.3008T>A (p.Leu1003His) n.1064T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.561+18571T>A (n.561+18571T>A) | |
| 1 | g.197125121G>A | CA344045438 | ASPM | n.959C>T c.3007C>T (p.Leu1003Phe) n.1063C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.561+18570C>T (n.561+18570C>T) | |
| 1 | g.197125121G>C | CA344045442 | ASPM | n.959C>G c.3007C>G (p.Leu1003Val) n.1063C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.561+18570C>G (n.561+18570C>G) | |
| 1 | g.197125121G>T | CA344045445 | ASPM | n.959C>A c.3007C>A (p.Leu1003Ile) n.1063C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.561+18570C>A (n.561+18570C>A) | |
| 1 | g.197125122A>C | CA422675068 | ASPM | n.958T>G c.3006T>G (p.Arg1002=) n.1062T>G c.756T>G (p.Arg252=) c.561+18569T>G (n.561+18569T>G) | |
| 1 | g.197125122A>G | CA422675069 | ASPM | n.958T>C c.3006T>C (p.Arg1002=) n.1062T>C c.756T>C (p.Arg252=) c.561+18569T>C (n.561+18569T>C) | |
| 1 | g.197125122A>T | CA422675070 | ASPM | n.958T>A c.3006T>A (p.Arg1002=) n.1062T>A c.756T>A (p.Arg252=) c.561+18569T>A (n.561+18569T>A) | |
| 1 | g.197125123C>A | CA344045448 | ASPM | n.957G>T c.3005G>T (p.Arg1002Leu) n.1061G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.561+18568G>T (n.561+18568G>T) | |
| 1 | g.197125123C= | CA1149130074 | ASPM | n.957G= c.3005G= (p.Arg1002=) n.1061G= c.755G= (p.Arg252=) c.561+18568G= (n.561+18568G=) | |
| 1 | g.197125123C>G | CA1310278 | ASPM | n.957G>C c.3005G>C (p.Arg1002Pro) n.1061G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.561+18568G>C (n.561+18568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125123C>T | CA1310279 | ASPM | n.957G>A c.3005G>A (p.Arg1002His) n.1061G>A c.755G>A (p.Arg252His) c.561+18568G>A (n.561+18568G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125123_197125124insA | CA916374748 | ASPM | n.956_957insT c.3004_3005insT (p.Arg1002LeufsTer9) n.1060_1061insT c.754_755insT (p.Arg252LeufsTer9) c.561+18567_561+18568insT (n.561+18567_561+18568insT) | dbSNP |
| 1 | g.197125124G>A | CA344045486 | ASPM | n.956C>T c.3004C>T (p.Arg1002Cys) n.1060C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) c.561+18567C>T (n.561+18567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125124G>C | CA344045472 | ASPM | n.956C>G c.3004C>G (p.Arg1002Gly) n.1060C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.561+18567C>G (n.561+18567C>G) | |
| 1 | g.197125124G= | CA1217939662 | ASPM | n.956C= c.3004C= (p.Arg1002=) n.1060C= c.754C= (p.Arg252=) c.561+18567C= (n.561+18567C=) | |
| 1 | g.197125124G>T | CA344045468 | ASPM | n.956C>A c.3004C>A (p.Arg1002Ser) n.1060C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) c.561+18567C>A (n.561+18567C>A) | |
| 1 | g.197125125A>C | CA344045489 | ASPM | n.955T>G c.3003T>G (p.Ser1001Arg) n.1059T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) c.561+18566T>G (n.561+18566T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125125A>G | CA422675071 | ASPM | n.955T>C c.3003T>C (p.Ser1001=) n.1059T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.561+18566T>C (n.561+18566T>C) | |
| 1 | g.197125125A>T | CA344045492 | ASPM | n.955T>A c.3003T>A (p.Ser1001Arg) n.1059T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) c.561+18566T>A (n.561+18566T>A) | |
| 1 | g.197125126C>A | CA344045493 | ASPM | n.954G>T c.3002G>T (p.Ser1001Ile) n.1058G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.561+18565G>T (n.561+18565G>T) | |
| 1 | g.197125126C>G | CA344045494 | ASPM | n.954G>C c.3002G>C (p.Ser1001Thr) n.1058G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.561+18565G>C (n.561+18565G>C) | |
| 1 | g.197125126C>T | CA344045495 | ASPM | n.954G>A c.3002G>A (p.Ser1001Asn) n.1058G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.561+18565G>A (n.561+18565G>A) | |
| 1 | g.197125127T>A | CA344045497 | ASPM | n.953A>T c.3001A>T (p.Ser1001Cys) n.1057A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.561+18564A>T (n.561+18564A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197125127T>C | CA344045499 | ASPM | n.953A>G c.3001A>G (p.Ser1001Gly) n.1057A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.561+18564A>G (n.561+18564A>G) | |
| 1 | g.197125127T>G | CA344045500 | ASPM | n.953A>C c.3001A>C (p.Ser1001Arg) n.1057A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.561+18564A>C (n.561+18564A>C) | |
| 1 | g.197125127T= | CA1217939663 | ASPM | n.953A= c.3001A= (p.Ser1001=) n.1057A= c.751A= (p.Ser251=) c.561+18564A= (n.561+18564A=) | |
| 1 | g.197125128T>A | CA422675073 | ASPM | n.952A>T c.3000A>T (p.Ile1000=) n.1056A>T c.750A>T (p.Ile250=) c.561+18563A>T (n.561+18563A>T) | |
| 1 | g.197125128T>C | CA344045501 | ASPM | n.952A>G c.3000A>G (p.Ile1000Met) n.1056A>G c.750A>G (p.Ile250Met) c.561+18563A>G (n.561+18563A>G) | |
| 1 | g.197125128T>G | CA422675072 | ASPM | n.952A>C c.3000A>C (p.Ile1000=) n.1056A>C c.750A>C (p.Ile250=) c.561+18563A>C (n.561+18563A>C) | |
| 1 | g.197125129A>C | CA344045505 | ASPM | n.951T>G c.2999T>G (p.Ile1000Arg) n.1055T>G c.749T>G (p.Ile250Arg) c.561+18562T>G (n.561+18562T>G) | |
| 1 | g.197125129A>G | CA344045511 | ASPM | n.951T>C c.2999T>C (p.Ile1000Thr) n.1055T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.561+18562T>C (n.561+18562T>C) | |
| 1 | g.197125129A>T | CA344045512 | ASPM | n.951T>A c.2999T>A (p.Ile1000Lys) n.1055T>A c.749T>A (p.Ile250Lys) c.561+18562T>A (n.561+18562T>A) | |
| 1 | g.197125130T>A | CA344045541 | ASPM | n.950A>T c.2998A>T (p.Ile1000Leu) n.1054A>T c.748A>T (p.Ile250Leu) c.561+18561A>T (n.561+18561A>T) | |
| 1 | g.197125130T>C | CA344045529 | ASPM | n.950A>G c.2998A>G (p.Ile1000Val) n.1054A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.561+18561A>G (n.561+18561A>G) | |
| 1 | g.197125130T>G | CA344045527 | ASPM | n.950A>C c.2998A>C (p.Ile1000Leu) n.1054A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.561+18561A>C (n.561+18561A>C) | |
| 1 | g.197125131T>A | CA422675074 | ASPM | n.949A>T c.2997A>T (p.Ala999=) n.1053A>T c.747A>T (p.Ala249=) c.561+18560A>T (n.561+18560A>T) | |
| 1 | g.197125131T>C | CA422675075 | ASPM | n.949A>G c.2997A>G (p.Ala999=) n.1053A>G c.747A>G (p.Ala249=) c.561+18560A>G (n.561+18560A>G) | |
| 1 | g.197125131T>G | CA422675076 | ASPM | n.949A>C c.2997A>C (p.Ala999=) n.1053A>C c.747A>C (p.Ala249=) c.561+18560A>C (n.561+18560A>C) | |
| 1 | g.197125132G>A | CA344045548 | ASPM | n.948C>T c.2996C>T (p.Ala999Val) n.1052C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.561+18559C>T (n.561+18559C>T) | |
| 1 | g.197125132G>C | CA344045551 | ASPM | n.948C>G c.2996C>G (p.Ala999Gly) n.1052C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.561+18559C>G (n.561+18559C>G) | |
| 1 | g.197125132G>T | CA344045553 | ASPM | n.948C>A c.2996C>A (p.Ala999Glu) n.1052C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) c.561+18559C>A (n.561+18559C>A) | |
| 1 | g.197125133C>A | CA344045558 | ASPM | n.947G>T c.2995G>T (p.Ala999Ser) n.1051G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.561+18558G>T (n.561+18558G>T) | |
| 1 | g.197125133C= | CA1217939664 | ASPM | n.947G= c.2995G= (p.Ala999=) n.1051G= c.745G= (p.Ala249=) c.561+18558G= (n.561+18558G=) | |
| 1 | g.197125133C>G | CA344045559 | ASPM | n.947G>C c.2995G>C (p.Ala999Pro) n.1051G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.561+18558G>C (n.561+18558G>C) | |
| 1 | g.197125133C>T | CA344045566 | ASPM | n.947G>A c.2995G>A (p.Ala999Thr) n.1051G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.561+18558G>A (n.561+18558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125134C>A | CA422675077 | ASPM | n.946G>T c.2994G>T (p.Pro998=) n.1050G>T c.744G>T (p.Pro248=) c.561+18557G>T (n.561+18557G>T) | |
| 1 | g.197125134C= | CA1146315043 | ASPM | n.946G= c.2994G= (p.Pro998=) n.1050G= c.744G= (p.Pro248=) c.561+18557G= (n.561+18557G=) | |
| 1 | g.197125134C>G | CA422675078 | ASPM | n.946G>C c.2994G>C (p.Pro998=) n.1050G>C c.744G>C (p.Pro248=) c.561+18557G>C (n.561+18557G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125134C>T | CA1310280 | ASPM | n.946G>A c.2994G>A (p.Pro998=) n.1050G>A c.744G>A (p.Pro248=) c.561+18557G>A (n.561+18557G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125135G>A | CA35884692 | ASPM | n.945C>T c.2993C>T (p.Pro998Leu) n.1049C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.561+18556C>T (n.561+18556C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125135G>C | CA344045579 | ASPM | n.945C>G c.2993C>G (p.Pro998Arg) n.1049C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.561+18556C>G (n.561+18556C>G) | |
| 1 | g.197125135G= | CA1217939665 | ASPM | n.945C= c.2993C= (p.Pro998=) n.1049C= c.743C= (p.Pro248=) c.561+18556C= (n.561+18556C=) | |
| 1 | g.197125135G>T | CA344045583 | ASPM | n.945C>A c.2993C>A (p.Pro998Gln) n.1049C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.561+18556C>A (n.561+18556C>A) | |
| 1 | g.197125136G>A | CA1310281 | ASPM | n.944C>T c.2992C>T (p.Pro998Ser) n.1048C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.561+18555C>T (n.561+18555C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125136G>C | CA344045591 | ASPM | n.944C>G c.2992C>G (p.Pro998Ala) n.1048C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.561+18555C>G (n.561+18555C>G) | |
| 1 | g.197125136G= | CA1148894966 | ASPM | n.944C= c.2992C= (p.Pro998=) n.1048C= c.742C= (p.Pro248=) c.561+18555C= (n.561+18555C=) | |
| 1 | g.197125136G>T | CA344045593 | ASPM | n.944C>A c.2992C>A (p.Pro998Thr) n.1048C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.561+18555C>A (n.561+18555C>A) | |
| 1 | g.197125137A= | CA1217939666 | ASPM | n.943T= c.2991T= (p.Ile997=) n.1047T= c.741T= (p.Ile247=) c.561+18554T= (n.561+18554T=) | |
| 1 | g.197125137A>C | CA344045597 | ASPM | n.943T>G c.2991T>G (p.Ile997Met) n.1047T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.561+18554T>G (n.561+18554T>G) | |
| 1 | g.197125137A>G | CA422675079 | ASPM | n.943T>C c.2991T>C (p.Ile997=) n.1047T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.561+18554T>C (n.561+18554T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197125137A>T | CA422675080 | ASPM | n.943T>A c.2991T>A (p.Ile997=) n.1047T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.561+18554T>A (n.561+18554T>A) | |
| 1 | g.197125138A>C | CA344045605 | ASPM | n.942T>G c.2990T>G (p.Ile997Ser) n.1046T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.561+18553T>G (n.561+18553T>G) | |
| 1 | g.197125138A>G | CA344045602 | ASPM | n.942T>C c.2990T>C (p.Ile997Thr) n.1046T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.561+18553T>C (n.561+18553T>C) | |
| 1 | g.197125138A>T | CA344045608 | ASPM | n.942T>A c.2990T>A (p.Ile997Asn) n.1046T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.561+18553T>A (n.561+18553T>A) | |
| 1 | g.197125139T>A | CA344045611 | ASPM | n.941A>T c.2989A>T (p.Ile997Phe) n.1045A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.561+18552A>T (n.561+18552A>T) | |
| 1 | g.197125139T>C | CA344045612 | ASPM | n.941A>G c.2989A>G (p.Ile997Val) n.1045A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.561+18552A>G (n.561+18552A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197125139T>G | CA344045613 | ASPM | n.941A>C c.2989A>C (p.Ile997Leu) n.1045A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.561+18552A>C (n.561+18552A>C) | |
| 1 | g.197125139T= | CA1217939667 | ASPM | n.941A= c.2989A= (p.Ile997=) n.1045A= c.739A= (p.Ile247=) c.561+18552A= (n.561+18552A=) | |
| 1 | g.197125140C>A | CA344045614 | ASPM | n.940G>T c.2988G>T (p.Arg996Ser) n.1044G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) c.561+18551G>T (n.561+18551G>T) | |
| 1 | g.197125140C= | CA1217939668 | ASPM | n.940G= c.2988G= (p.Arg996=) n.1044G= c.738G= (p.Arg246=) c.561+18551G= (n.561+18551G=) | |
| 1 | g.197125140C>G | CA344045617 | ASPM | n.940G>C c.2988G>C (p.Arg996Ser) n.1044G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) c.561+18551G>C (n.561+18551G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125140C>T | CA422675081 | ASPM | n.940G>A c.2988G>A (p.Arg996=) n.1044G>A c.738G>A (p.Arg246=) c.561+18551G>A (n.561+18551G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125141C>A | CA344045621 | ASPM | n.939G>T c.2987G>T (p.Arg996Met) n.1043G>T c.737G>T (p.Arg246Met) c.561+18550G>T (n.561+18550G>T) | |
| 1 | g.197125141C= | CA1145218636 | ASPM | n.939G= c.2987G= (p.Arg996=) n.1043G= c.737G= (p.Arg246=) c.561+18550G= (n.561+18550G=) | |
| 1 | g.197125141C>G | CA344045625 | ASPM | n.939G>C c.2987G>C (p.Arg996Thr) n.1043G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) c.561+18550G>C (n.561+18550G>C) | |
| 1 | g.197125141C>T | CA35884697 | ASPM | n.939G>A c.2987G>A (p.Arg996Lys) n.1043G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) c.561+18550G>A (n.561+18550G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197125142T>A | CA344045633 | ASPM | n.938A>T c.2986A>T (p.Arg996Trp) n.1042A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) c.561+18549A>T (n.561+18549A>T) | |
| 1 | g.197125142T>C | CA344045636 | ASPM | n.938A>G c.2986A>G (p.Arg996Gly) n.1042A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) c.561+18549A>G (n.561+18549A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125142T>G | CA422675082 | ASPM | n.938A>C c.2986A>C (p.Arg996=) n.1042A>C c.736A>C (p.Arg246=) c.561+18549A>C (n.561+18549A>C) | |
| 1 | g.197125143G>A | CA422675083 | ASPM | n.937C>T c.2985C>T (p.Leu995=) n.1041C>T c.735C>T (p.Leu245=) c.561+18548C>T (n.561+18548C>T) | |
| 1 | g.197125143G>C | CA422675084 | ASPM | n.937C>G c.2985C>G (p.Leu995=) n.1041C>G c.735C>G (p.Leu245=) c.561+18548C>G (n.561+18548C>G) | |
| 1 | g.197125143G>T | CA422675085 | ASPM | n.937C>A c.2985C>A (p.Leu995=) n.1041C>A c.735C>A (p.Leu245=) c.561+18548C>A (n.561+18548C>A) | |
| 1 | g.197125144A>C | CA344045638 | ASPM | n.936T>G c.2984T>G (p.Leu995Arg) n.1040T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.561+18547T>G (n.561+18547T>G) | |
| 1 | g.197125144A>G | CA344045640 | ASPM | n.936T>C c.2984T>C (p.Leu995Pro) n.1040T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.561+18547T>C (n.561+18547T>C) | |
| 1 | g.197125144A>T | CA344045643 | ASPM | n.936T>A c.2984T>A (p.Leu995His) n.1040T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.561+18547T>A (n.561+18547T>A) | |
| 1 | g.197125145G>A | CA344045646 | ASPM | n.935C>T c.2983C>T (p.Leu995Phe) n.1039C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.561+18546C>T (n.561+18546C>T) | |
| 1 | g.197125145G>C | CA344045654 | ASPM | n.935C>G c.2983C>G (p.Leu995Val) n.1039C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.561+18546C>G (n.561+18546C>G) | |
| 1 | g.197125145G>T | CA344045649 | ASPM | n.935C>A c.2983C>A (p.Leu995Ile) n.1039C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.561+18546C>A (n.561+18546C>A) | |
| 1 | g.197125146T>A | CA344045659 | ASPM | n.934A>T c.2982A>T (p.Lys994Asn) n.1038A>T c.732A>T (p.Lys244Asn) c.561+18545A>T (n.561+18545A>T) | |
| 1 | g.197125146T>C | CA422675086 | ASPM | n.934A>G c.2982A>G (p.Lys994=) n.1038A>G c.732A>G (p.Lys244=) c.561+18545A>G (n.561+18545A>G) | |
| 1 | g.197125146T>G | CA344045661 | ASPM | n.934A>C c.2982A>C (p.Lys994Asn) n.1038A>C c.732A>C (p.Lys244Asn) c.561+18545A>C (n.561+18545A>C) |