Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197124957_197125046delCA2747243859ASPMn.1036_1125del
c.3082+2_3083del
n.1138+2_1139del
c.832+2_833del
c.561+18647_561+18736del (n.561+18647_561+18736del)
1g.197124997T>CCA422675022ASPMn.1083A>G
c.3083-42A>G (n.3083-42A>G)
n.1139-42A>G
c.833-42A>G (n.833-42A>G)
c.561+18694A>G (n.561+18694A>G)
1g.197125000_197125003dupCA2649662505ASPMn.1079_1082dup
c.3083-46_3083-43dup (n.3083-46_3083-43dup)
n.1139-46_1139-43dup
c.833-46_833-43dup (n.833-46_833-43dup)
c.561+18690_561+18693dup (n.561+18690_561+18693dup)
 gnomAD v4
1g.197124999T>CCA2649662506ASPMn.1081A>G
c.3083-44A>G (n.3083-44A>G)
n.1139-44A>G
c.833-44A>G (n.833-44A>G)
c.561+18692A>G (n.561+18692A>G)
 gnomAD v4
1g.197125000C>ACA35884628ASPMn.1080G>T
c.3083-45G>T (n.3083-45G>T)
n.1139-45G>T
c.833-45G>T (n.833-45G>T)
c.561+18691G>T (n.561+18691G>T)
 dbSNP
1g.197125000C=CA1217939614ASPMn.1080G=
c.3083-45G= (n.3083-45G=)
n.1139-45G=
c.833-45G= (n.833-45G=)
c.561+18691G= (n.561+18691G=)
1g.197125000C>GCA645841894ASPMn.1080G>C
c.3083-45G>C (n.3083-45G>C)
n.1139-45G>C
c.833-45G>C (n.833-45G>C)
c.561+18691G>C (n.561+18691G>C)
 COSMIC
1g.197125003T>CCA528535217ASPMn.1077A>G
c.3082+43A>G (n.3082+43A>G)
n.1138+43A>G
c.832+43A>G (n.832+43A>G)
c.561+18688A>G (n.561+18688A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125003T=CA1217939615ASPMn.1077A=
c.3082+43A= (n.3082+43A=)
n.1138+43A=
c.832+43A= (n.832+43A=)
c.561+18688A= (n.561+18688A=)
1g.197125005T>ACA35884635ASPMn.1075A>T
c.3082+41A>T (n.3082+41A>T)
n.1138+41A>T
c.832+41A>T (n.832+41A>T)
c.561+18686A>T (n.561+18686A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125005T>CCA1310263ASPMn.1075A>G
c.3082+41A>G (n.3082+41A>G)
n.1138+41A>G
c.832+41A>G (n.832+41A>G)
c.561+18686A>G (n.561+18686A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125005T=CA1217939616ASPMn.1075A=
c.3082+41A= (n.3082+41A=)
n.1138+41A=
c.832+41A= (n.832+41A=)
c.561+18686A= (n.561+18686A=)
1g.197125009G>ACA528535218ASPMn.1071C>T
c.3082+37C>T (n.3082+37C>T)
n.1138+37C>T
c.832+37C>T (n.832+37C>T)
c.561+18682C>T (n.561+18682C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125009G=CA1217939617ASPMn.1071C=
c.3082+37C= (n.3082+37C=)
n.1138+37C=
c.832+37C= (n.832+37C=)
c.561+18682C= (n.561+18682C=)
1g.197125010T>GCA1310264ASPMn.1070A>C
c.3082+36A>C (n.3082+36A>C)
n.1138+36A>C
c.832+36A>C (n.832+36A>C)
c.561+18681A>C (n.561+18681A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125010T=CA1143832010ASPMn.1070A=
c.3082+36A= (n.3082+36A=)
n.1138+36A=
c.832+36A= (n.832+36A=)
c.561+18681A= (n.561+18681A=)
1g.197125010_197125012delinsTGACA1217939618ASPMn.1068_1070delinsTCA
c.3082+34_3082+36delinsTCA (n.3082+34_3082+36delinsTCA)
n.1138+34_1138+36delinsTCA
c.832+34_832+36delinsTCA (n.832+34_832+36delinsTCA)
c.561+18679_561+18681delinsTCA (n.561+18679_561+18681delinsTCA)
1g.197125012_197125013delCA729744715ASPMn.1068_1069del
c.3082+34_3082+35del (n.3082+34_3082+35del)
n.1138+34_1138+35del
c.832+34_832+35del (n.832+34_832+35del)
c.561+18679_561+18680del (n.561+18679_561+18680del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125016G>ACA1310266ASPMn.1064C>T
c.3082+30C>T (n.3082+30C>T)
n.1138+30C>T
c.832+30C>T (n.832+30C>T)
c.561+18675C>T (n.561+18675C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125016G>CCA1310265ASPMn.1064C>G
c.3082+30C>G (n.3082+30C>G)
n.1138+30C>G
c.832+30C>G (n.832+30C>G)
c.561+18675C>G (n.561+18675C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125016G=CA1217939619ASPMn.1064C=
c.3082+30C= (n.3082+30C=)
n.1138+30C=
c.832+30C= (n.832+30C=)
c.561+18675C= (n.561+18675C=)
1g.197125017A=CA1217939620ASPMn.1063T=
c.3082+29T= (n.3082+29T=)
n.1138+29T=
c.832+29T= (n.832+29T=)
c.561+18674T= (n.561+18674T=)
1g.197125017A>CCA1310267ASPMn.1063T>G
c.3082+29T>G (n.3082+29T>G)
n.1138+29T>G
c.832+29T>G (n.832+29T>G)
c.561+18674T>G (n.561+18674T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125018delCA2573629715ASPMn.1063del
c.3082+29del (n.3082+29del)
n.1138+29del
c.832+29del (n.832+29del)
c.561+18674del (n.561+18674del)
1g.197125018A=CA1143613336ASPMn.1062T=
c.3082+28T= (n.3082+28T=)
n.1138+28T=
c.832+28T= (n.832+28T=)
c.561+18673T= (n.561+18673T=)
1g.197125018A>GCA1310268ASPMn.1062T>C
c.3082+28T>C (n.3082+28T>C)
n.1138+28T>C
c.832+28T>C (n.832+28T>C)
c.561+18673T>C (n.561+18673T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125018A>TCA2649662507ASPMn.1062T>A
c.3082+28T>A (n.3082+28T>A)
n.1138+28T>A
c.832+28T>A (n.832+28T>A)
c.561+18673T>A (n.561+18673T>A)
 gnomAD v4
1g.197125019T>ACA528535219ASPMn.1061A>T
c.3082+27A>T (n.3082+27A>T)
n.1138+27A>T
c.832+27A>T (n.832+27A>T)
c.561+18672A>T (n.561+18672A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125019T>CCA729744725ASPMn.1061A>G
c.3082+27A>G (n.3082+27A>G)
n.1138+27A>G
c.832+27A>G (n.832+27A>G)
c.561+18672A>G (n.561+18672A>G)
 dbSNP
1g.197125019T>GCA2649662508ASPMn.1061A>C
c.3082+27A>C (n.3082+27A>C)
n.1138+27A>C
c.832+27A>C (n.832+27A>C)
c.561+18672A>C (n.561+18672A>C)
 gnomAD v4
1g.197125019T=CA1217939621ASPMn.1061A=
c.3082+27A= (n.3082+27A=)
n.1138+27A=
c.832+27A= (n.832+27A=)
c.561+18672A= (n.561+18672A=)
1g.197125020A=CA1217939623ASPMn.1060T=
c.3082+26T= (n.3082+26T=)
n.1138+26T=
c.832+26T= (n.832+26T=)
c.561+18671T= (n.561+18671T=)
1g.197125020A>GCA1217939624ASPMn.1060T>C
c.3082+26T>C (n.3082+26T>C)
n.1138+26T>C
c.832+26T>C (n.832+26T>C)
c.561+18671T>C (n.561+18671T>C)
 dbSNP
1g.197125020_197125029delinsAAGTTTTACCCA1217939622ASPMn.1051_1060delinsGGTAAAACTT
c.3082+17_3082+26delinsGGTAAAACTT (n.3082+17_3082+26delinsGGTAAAACTT)
n.1138+17_1138+26delinsGGTAAAACTT
c.832+17_832+26delinsGGTAAAACTT (n.832+17_832+26delinsGGTAAAACTT)
c.561+18662_561+18671delinsGGTAAAACTT (n.561+18662_561+18671delinsGGTAAAACTT)
1g.197125021A=CA1217939626ASPMn.1059T=
c.3082+25T= (n.3082+25T=)
n.1138+25T=
c.832+25T= (n.832+25T=)
c.561+18670T= (n.561+18670T=)
1g.197125021A>CCA1217939625ASPMn.1059T>G
c.3082+25T>G (n.3082+25T>G)
n.1138+25T>G
c.832+25T>G (n.832+25T>G)
c.561+18670T>G (n.561+18670T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125021_197125029delCA1310269ASPMn.1051_1059del
c.3082+17_3082+25del (n.3082+17_3082+25del)
n.1138+17_1138+25del
c.832+17_832+25del (n.832+17_832+25del)
c.561+18662_561+18670del (n.561+18662_561+18670del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125022G>CCA2649662509ASPMn.1058C>G
c.3082+24C>G (n.3082+24C>G)
n.1138+24C>G
c.832+24C>G (n.832+24C>G)
c.561+18669C>G (n.561+18669C>G)
 gnomAD v4
1g.197125023T>ACA528535220ASPMn.1057A>T
c.3082+23A>T (n.3082+23A>T)
n.1138+23A>T
c.832+23A>T (n.832+23A>T)
c.561+18668A>T (n.561+18668A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125023T>CCA2649662510ASPMn.1057A>G
c.3082+23A>G (n.3082+23A>G)
n.1138+23A>G
c.832+23A>G (n.832+23A>G)
c.561+18668A>G (n.561+18668A>G)
 gnomAD v4
1g.197125023T=CA1217939627ASPMn.1057A=
c.3082+23A= (n.3082+23A=)
n.1138+23A=
c.832+23A= (n.832+23A=)
c.561+18668A= (n.561+18668A=)
1g.197125025T>ACA1217939629ASPMn.1055A>T
c.3082+21A>T (n.3082+21A>T)
n.1138+21A>T
c.832+21A>T (n.832+21A>T)
c.561+18666A>T (n.561+18666A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125025T>CCA2573629716ASPMn.1055A>G
c.3082+21A>G (n.3082+21A>G)
n.1138+21A>G
c.832+21A>G (n.832+21A>G)
c.561+18666A>G (n.561+18666A>G)
1g.197125025T=CA1217939628ASPMn.1055A=
c.3082+21A= (n.3082+21A=)
n.1138+21A=
c.832+21A= (n.832+21A=)
c.561+18666A= (n.561+18666A=)
1g.197125026T>ACA2649662511ASPMn.1054A>T
c.3082+20A>T (n.3082+20A>T)
n.1138+20A>T
c.832+20A>T (n.832+20A>T)
c.561+18665A>T (n.561+18665A>T)
 gnomAD v4
1g.197125027_197125028delinsACCA1217939630ASPMn.1052_1053delinsGT
c.3082+18_3082+19delinsGT (n.3082+18_3082+19delinsGT)
n.1138+18_1138+19delinsGT
c.832+18_832+19delinsGT (n.832+18_832+19delinsGT)
c.561+18663_561+18664delinsGT (n.561+18663_561+18664delinsGT)
1g.197125028C>ACA2573629717ASPMn.1052G>T
c.3082+18G>T (n.3082+18G>T)
n.1138+18G>T
c.832+18G>T (n.832+18G>T)
c.561+18663G>T (n.561+18663G>T)
1g.197125028C=CA1217939631ASPMn.1052G=
c.3082+18G= (n.3082+18G=)
n.1138+18G=
c.832+18G= (n.832+18G=)
c.561+18663G= (n.561+18663G=)
1g.197125028C>TCA1010899294ASPMn.1052G>A
c.3082+18G>A (n.3082+18G>A)
n.1138+18G>A
c.832+18G>A (n.832+18G>A)
c.561+18663G>A (n.561+18663G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125029delCA1310270ASPMn.1052del
c.3082+18del (n.3082+18del)
n.1138+18del
c.832+18del (n.832+18del)
c.561+18663del (n.561+18663del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125029C>ACA2649662512ASPMn.1051G>T
c.3082+17G>T (n.3082+17G>T)
n.1138+17G>T
c.832+17G>T (n.832+17G>T)
c.561+18662G>T (n.561+18662G>T)
 gnomAD v4
1g.197125029C=CA1217939632ASPMn.1051G=
c.3082+17G= (n.3082+17G=)
n.1138+17G=
c.832+17G= (n.832+17G=)
c.561+18662G= (n.561+18662G=)
1g.197125029C>GCA1217939633ASPMn.1051G>C
c.3082+17G>C (n.3082+17G>C)
n.1138+17G>C
c.832+17G>C (n.832+17G>C)
c.561+18662G>C (n.561+18662G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125031C>GCA2649662513ASPMn.1049G>C
c.3082+15G>C (n.3082+15G>C)
n.1138+15G>C
c.832+15G>C (n.832+15G>C)
c.561+18660G>C (n.561+18660G>C)
 gnomAD v4
1g.197125032T>ACA1310271ASPMn.1048A>T
c.3082+14A>T (n.3082+14A>T)
n.1138+14A>T
c.832+14A>T (n.832+14A>T)
c.561+18659A>T (n.561+18659A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125032T>CCA2573629718ASPMn.1048A>G
c.3082+14A>G (n.3082+14A>G)
n.1138+14A>G
c.832+14A>G (n.832+14A>G)
c.561+18659A>G (n.561+18659A>G)
1g.197125032T=CA1217939634ASPMn.1048A=
c.3082+14A= (n.3082+14A=)
n.1138+14A=
c.832+14A= (n.832+14A=)
c.561+18659A= (n.561+18659A=)
1g.197125033A=CA1217939635ASPMn.1047T=
c.3082+13T= (n.3082+13T=)
n.1138+13T=
c.832+13T= (n.832+13T=)
c.561+18658T= (n.561+18658T=)
1g.197125033A>GCA528535221ASPMn.1047T>C
c.3082+13T>C (n.3082+13T>C)
n.1138+13T>C
c.832+13T>C (n.832+13T>C)
c.561+18658T>C (n.561+18658T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197125034C>TCA2573629719ASPMn.1046G>A
c.3082+12G>A (n.3082+12G>A)
n.1138+12G>A
c.832+12G>A (n.832+12G>A)
c.561+18657G>A (n.561+18657G>A)
1g.197125040T>ACA528535222ASPMn.1040A>T
c.3082+6A>T (n.3082+6A>T)
n.1138+6A>T
c.832+6A>T (n.832+6A>T)
c.561+18651A>T (n.561+18651A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125040T=CA1217939636ASPMn.1040A=
c.3082+6A= (n.3082+6A=)
n.1138+6A=
c.832+6A= (n.832+6A=)
c.561+18651A= (n.561+18651A=)
1g.197125044A>CCA344044616ASPMn.1036T>G
c.3082+2T>G (n.3082+2T>G)
n.1138+2T>G
c.832+2T>G (n.832+2T>G)
c.561+18647T>G (n.561+18647T>G)
1g.197125044A>GCA344044615ASPMn.1036T>C
c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
n.1138+2T>C
c.832+2T>C (n.832+2T>C)
c.561+18647T>C (n.561+18647T>C)
1g.197125044A>TCA344044614ASPMn.1036T>A
c.3082+2T>A (n.3082+2T>A)
n.1138+2T>A
c.832+2T>A (n.832+2T>A)
c.561+18647T>A (n.561+18647T>A)
1g.197125044_197125045insTGATAATTTCATCTGAACATTTTATTACTGCA2561355397ASPMn.1035_1036insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA
c.3082+1_3082+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.3082+1_3082+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA)
n.1138+1_1138+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA
c.832+1_832+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.832+1_832+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA)
c.561+18646_561+18647insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.561+18646_561+18647insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA)
1g.197125045C>ACA344044619ASPMn.1035G>T
c.3082+1G>T (n.3082+1G>T)
n.1138+1G>T
c.832+1G>T (n.832+1G>T)
c.561+18646G>T (n.561+18646G>T)
 gnomAD v4
1g.197125045C=CA1217939637ASPMn.1035G=
c.3082+1G= (n.3082+1G=)
n.1138+1G=
c.832+1G= (n.832+1G=)
c.561+18646G= (n.561+18646G=)
1g.197125045C>GCA10602744ASPMn.1035G>C
c.3082+1G>C (n.3082+1G>C)
n.1138+1G>C
c.832+1G>C (n.832+1G>C)
c.561+18646G>C (n.561+18646G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.197125045C>TCA344044623ASPMn.1035G>A
c.3082+1G>A (n.3082+1G>A)
n.1138+1G>A
c.832+1G>A (n.832+1G>A)
c.561+18646G>A (n.561+18646G>A)
1g.197125046C>ACA344044624ASPMn.1034G>T
c.3082G>T (p.Gly1028Ter)
n.1138G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.561+18645G>T (n.561+18645G>T)
1g.197125046C=CA1143355827ASPMn.1034G=
c.3082G= (p.Gly1028=)
n.1138G=
c.832G= (p.Gly278=)
c.561+18645G= (n.561+18645G=)
1g.197125046C>GCA344044625ASPMn.1034G>C
c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
n.1138G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.561+18645G>C (n.561+18645G>C)
1g.197125046C>TCA342237ASPMn.1034G>A
c.3082G>A (p.Gly1028Arg)
n.1138G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.561+18645G>A (n.561+18645G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.197125047A=CA1217939638ASPMn.1033T=
c.3081T= (p.His1027=)
n.1137T=
c.831T= (p.His277=)
c.561+18644T= (n.561+18644T=)
1g.197125047A>CCA344044647ASPMn.1033T>G
c.3081T>G (p.His1027Gln)
n.1137T>G
c.831T>G (p.His277Gln)
c.561+18644T>G (n.561+18644T>G)
1g.197125047A>GCA422675023ASPMn.1033T>C
c.3081T>C (p.His1027=)
n.1137T>C
c.831T>C (p.His277=)
c.561+18644T>C (n.561+18644T>C)
 dbSNP
1g.197125047A>TCA344044637ASPMn.1033T>A
c.3081T>A (p.His1027Gln)
n.1137T>A
c.831T>A (p.His277Gln)
c.561+18644T>A (n.561+18644T>A)
1g.197125048T>ACA344044653ASPMn.1032A>T
c.3080A>T (p.His1027Leu)
n.1136A>T
c.830A>T (p.His277Leu)
c.561+18643A>T (n.561+18643A>T)
1g.197125048T>CCA344044661ASPMn.1032A>G
c.3080A>G (p.His1027Arg)
n.1136A>G
c.830A>G (p.His277Arg)
c.561+18643A>G (n.561+18643A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125048T>GCA344044678ASPMn.1032A>C
c.3080A>C (p.His1027Pro)
n.1136A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
c.561+18643A>C (n.561+18643A>C)
1g.197125048T=CA1217939639ASPMn.1032A=
c.3080A= (p.His1027=)
n.1136A=
c.830A= (p.His277=)
c.561+18643A= (n.561+18643A=)
1g.197125049G>ACA35884660ASPMn.1031C>T
c.3079C>T (p.His1027Tyr)
n.1135C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.561+18642C>T (n.561+18642C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125049G>CCA344044688ASPMn.1031C>G
c.3079C>G (p.His1027Asp)
n.1135C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
c.561+18642C>G (n.561+18642C>G)
1g.197125049G=CA1217939640ASPMn.1031C=
c.3079C= (p.His1027=)
n.1135C=
c.829C= (p.His277=)
c.561+18642C= (n.561+18642C=)
1g.197125049G>TCA344044692ASPMn.1031C>A
c.3079C>A (p.His1027Asn)
n.1135C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
c.561+18642C>A (n.561+18642C>A)
1g.197125050C>ACA344044700ASPMn.1030G>T
c.3078G>T (p.Glu1026Asp)
n.1134G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.561+18641G>T (n.561+18641G>T)
1g.197125050C=CA1217939641ASPMn.1030G=
c.3078G= (p.Glu1026=)
n.1134G=
c.828G= (p.Glu276=)
c.561+18641G= (n.561+18641G=)
1g.197125050C>GCA344044706ASPMn.1030G>C
c.3078G>C (p.Glu1026Asp)
n.1134G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.561+18641G>C (n.561+18641G>C)
1g.197125050C>TCA1310272ASPMn.1030G>A
c.3078G>A (p.Glu1026=)
n.1134G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
c.561+18641G>A (n.561+18641G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125051T>ACA344044722ASPMn.1029A>T
c.3077A>T (p.Glu1026Val)
n.1133A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.561+18640A>T (n.561+18640A>T)
1g.197125051T>CCA344044726ASPMn.1029A>G
c.3077A>G (p.Glu1026Gly)
n.1133A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.561+18640A>G (n.561+18640A>G)
1g.197125051T>GCA344044729ASPMn.1029A>C
c.3077A>C (p.Glu1026Ala)
n.1133A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.561+18640A>C (n.561+18640A>C)
1g.197125052C>ACA344044733ASPMn.1028G>T
c.3076G>T (p.Glu1026Ter)
n.1132G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.561+18639G>T (n.561+18639G>T)
1g.197125052C=CA1217939642ASPMn.1028G=
c.3076G= (p.Glu1026=)
n.1132G=
c.826G= (p.Glu276=)
c.561+18639G= (n.561+18639G=)
1g.197125052C>GCA344044736ASPMn.1028G>C
c.3076G>C (p.Glu1026Gln)
n.1132G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.561+18639G>C (n.561+18639G>C)
1g.197125052C>TCA1310273ASPMn.1028G>A
c.3076G>A (p.Glu1026Lys)
n.1132G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.561+18639G>A (n.561+18639G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125053A>CCA344044738ASPMn.1027T>G
c.3075T>G (p.Asp1025Glu)
n.1131T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.561+18638T>G (n.561+18638T>G)
 gnomAD v4
1g.197125053A>GCA422675025ASPMn.1027T>C
c.3075T>C (p.Asp1025=)
n.1131T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.561+18638T>C (n.561+18638T>C)
1g.197125053A>TCA344044739ASPMn.1027T>A
c.3075T>A (p.Asp1025Glu)
n.1131T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.561+18638T>A (n.561+18638T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125054T>ACA344044741ASPMn.1026A>T
c.3074A>T (p.Asp1025Val)
n.1130A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.561+18637A>T (n.561+18637A>T)
1g.197125054T>CCA344044748ASPMn.1026A>G
c.3074A>G (p.Asp1025Gly)
n.1130A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.561+18637A>G (n.561+18637A>G)
1g.197125054T>GCA344044751ASPMn.1026A>C
c.3074A>C (p.Asp1025Ala)
n.1130A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.561+18637A>C (n.561+18637A>C)
1g.197125055C>ACA344044777ASPMn.1025G>T
c.3073G>T (p.Asp1025Tyr)
n.1129G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.561+18636G>T (n.561+18636G>T)
1g.197125055C>GCA344044781ASPMn.1025G>C
c.3073G>C (p.Asp1025His)
n.1129G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.561+18636G>C (n.561+18636G>C)
1g.197125055C>TCA344044766ASPMn.1025G>A
c.3073G>A (p.Asp1025Asn)
n.1129G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.561+18636G>A (n.561+18636G>A)
1g.197125056A>CCA344044785ASPMn.1024T>G
c.3072T>G (p.Ser1024Arg)
n.1128T>G
c.822T>G (p.Ser274Arg)
c.561+18635T>G (n.561+18635T>G)
1g.197125056A>GCA422675026ASPMn.1024T>C
c.3072T>C (p.Ser1024=)
n.1128T>C
c.822T>C (p.Ser274=)
c.561+18635T>C (n.561+18635T>C)
1g.197125056A>TCA344044790ASPMn.1024T>A
c.3072T>A (p.Ser1024Arg)
n.1128T>A
c.822T>A (p.Ser274Arg)
c.561+18635T>A (n.561+18635T>A)
1g.197125057C>ACA344044794ASPMn.1023G>T
c.3071G>T (p.Ser1024Ile)
n.1127G>T
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.561+18634G>T (n.561+18634G>T)
1g.197125057C=CA1217939643ASPMn.1023G=
c.3071G= (p.Ser1024=)
n.1127G=
c.821G= (p.Ser274=)
c.561+18634G= (n.561+18634G=)
1g.197125057C>GCA344044795ASPMn.1023G>C
c.3071G>C (p.Ser1024Thr)
n.1127G>C
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.561+18634G>C (n.561+18634G>C)
1g.197125057C>TCA344044796ASPMn.1023G>A
c.3071G>A (p.Ser1024Asn)
n.1127G>A
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.561+18634G>A (n.561+18634G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125058T>ACA344044797ASPMn.1022A>T
c.3070A>T (p.Ser1024Cys)
n.1126A>T
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.561+18633A>T (n.561+18633A>T)
1g.197125058T>CCA344044799ASPMn.1022A>G
c.3070A>G (p.Ser1024Gly)
n.1126A>G
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.561+18633A>G (n.561+18633A>G)
1g.197125058T>GCA344044806ASPMn.1022A>C
c.3070A>C (p.Ser1024Arg)
n.1126A>C
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.561+18633A>C (n.561+18633A>C)
1g.197125059T>ACA344044813ASPMn.1021A>T
c.3069A>T (p.Leu1023Phe)
n.1125A>T
c.819A>T (p.Leu273Phe)
c.561+18632A>T (n.561+18632A>T)
1g.197125059T>CCA422675027ASPMn.1021A>G
c.3069A>G (p.Leu1023=)
n.1125A>G
c.819A>G (p.Leu273=)
c.561+18632A>G (n.561+18632A>G)
1g.197125059T>GCA344044814ASPMn.1021A>C
c.3069A>C (p.Leu1023Phe)
n.1125A>C
c.819A>C (p.Leu273Phe)
c.561+18632A>C (n.561+18632A>C)
1g.197125060A=CA1217939644ASPMn.1020T=
c.3068T= (p.Leu1023=)
n.1124T=
c.818T= (p.Leu273=)
c.561+18631T= (n.561+18631T=)
1g.197125060A>CCA344044817ASPMn.1020T>G
c.3068T>G (p.Leu1023Ter)
n.1124T>G
c.818T>G (p.Leu273Ter)
c.561+18631T>G (n.561+18631T>G)
1g.197125060A>GCA344044820ASPMn.1020T>C
c.3068T>C (p.Leu1023Ser)
n.1124T>C
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.561+18631T>C (n.561+18631T>C)
 dbSNP
1g.197125060A>TCA344044823ASPMn.1020T>A
c.3068T>A (p.Leu1023Ter)
n.1124T>A
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.561+18631T>A (n.561+18631T>A)
1g.197125061A>CCA344044824ASPMn.1019T>G
c.3067T>G (p.Leu1023Val)
n.1123T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.561+18630T>G (n.561+18630T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197125061A>GCA422675028ASPMn.1019T>C
c.3067T>C (p.Leu1023=)
n.1123T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
c.561+18630T>C (n.561+18630T>C)
1g.197125061A>TCA344044825ASPMn.1019T>A
c.3067T>A (p.Leu1023Ile)
n.1123T>A
c.817T>A (p.Leu273Ile)
c.561+18630T>A (n.561+18630T>A)
1g.197125062T>ACA344044826ASPMn.1018A>T
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
n.1122A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.561+18629A>T (n.561+18629A>T)
1g.197125062T>CCA422675029ASPMn.1018A>G
c.3066A>G (p.Glu1022=)
n.1122A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
c.561+18629A>G (n.561+18629A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125062T>GCA344044827ASPMn.1018A>C
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
n.1122A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.561+18629A>C (n.561+18629A>C)
1g.197125062T=CA1217939645ASPMn.1018A=
c.3066A= (p.Glu1022=)
n.1122A=
c.816A= (p.Glu272=)
c.561+18629A= (n.561+18629A=)
1g.197125063T>ACA344044828ASPMn.1017A>T
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
n.1121A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.561+18628A>T (n.561+18628A>T)
1g.197125063T>CCA344044831ASPMn.1017A>G
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
n.1121A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.561+18628A>G (n.561+18628A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125063T>GCA344044839ASPMn.1017A>C
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
n.1121A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.561+18628A>C (n.561+18628A>C)
1g.197125063T=CA1217939646ASPMn.1017A=
c.3065A= (p.Glu1022=)
n.1121A=
c.815A= (p.Glu272=)
c.561+18628A= (n.561+18628A=)
1g.197125064C>ACA344044841ASPMn.1016G>T
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
n.1120G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.561+18627G>T (n.561+18627G>T)
1g.197125064C>GCA344044843ASPMn.1016G>C
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
n.1120G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.561+18627G>C (n.561+18627G>C)
1g.197125064C>TCA344044846ASPMn.1016G>A
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
n.1120G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.561+18627G>A (n.561+18627G>A)
1g.197125065A>CCA344044851ASPMn.1015T>G
c.3063T>G (p.Ile1021Met)
n.1119T>G
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.561+18626T>G (n.561+18626T>G)
 gnomAD v4
1g.197125065A>GCA422675031ASPMn.1015T>C
c.3063T>C (p.Ile1021=)
n.1119T>C
c.813T>C (p.Ile271=)
c.561+18626T>C (n.561+18626T>C)
1g.197125065A>TCA422675030ASPMn.1015T>A
c.3063T>A (p.Ile1021=)
n.1119T>A
c.813T>A (p.Ile271=)
c.561+18626T>A (n.561+18626T>A)
1g.197125066A=CA1217939647ASPMn.1014T=
c.3062T= (p.Ile1021=)
n.1118T=
c.812T= (p.Ile271=)
c.561+18625T= (n.561+18625T=)
1g.197125066A>CCA344044862ASPMn.1014T>G
c.3062T>G (p.Ile1021Ser)
n.1118T>G
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.561+18625T>G (n.561+18625T>G)
1g.197125066A>GCA344044865ASPMn.1014T>C
c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
n.1118T>C
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.561+18625T>C (n.561+18625T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125066A>TCA344044867ASPMn.1014T>A
c.3062T>A (p.Ile1021Asn)
n.1118T>A
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.561+18625T>A (n.561+18625T>A)
1g.197125067T>ACA344044878ASPMn.1013A>T
c.3061A>T (p.Ile1021Phe)
n.1117A>T
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.561+18624A>T (n.561+18624A>T)
 dbSNP
1g.197125067T>CCA344044884ASPMn.1013A>G
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
n.1117A>G
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.561+18624A>G (n.561+18624A>G)
1g.197125067T>GCA344044887ASPMn.1013A>C
c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
n.1117A>C
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.561+18624A>C (n.561+18624A>C)
1g.197125067T=CA1217939648ASPMn.1013A=
c.3061A= (p.Ile1021=)
n.1117A=
c.811A= (p.Ile271=)
c.561+18624A= (n.561+18624A=)
1g.197125068T>ACA422675032ASPMn.1012A>T
c.3060A>T (p.Gly1020=)
n.1116A>T
c.810A>T (p.Gly270=)
c.561+18623A>T (n.561+18623A>T)
 dbSNP
1g.197125068T>CCA422675033ASPMn.1012A>G
c.3060A>G (p.Gly1020=)
n.1116A>G
c.810A>G (p.Gly270=)
c.561+18623A>G (n.561+18623A>G)
1g.197125068T>GCA422675034ASPMn.1012A>C
c.3060A>C (p.Gly1020=)
n.1116A>C
c.810A>C (p.Gly270=)
c.561+18623A>C (n.561+18623A>C)
1g.197125069C>ACA344044892ASPMn.1011G>T
c.3059G>T (p.Gly1020Val)
n.1115G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.561+18622G>T (n.561+18622G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125069C=CA1217939649ASPMn.1011G=
c.3059G= (p.Gly1020=)
n.1115G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.561+18622G= (n.561+18622G=)
1g.197125069C>GCA344044905ASPMn.1011G>C
c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
n.1115G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.561+18622G>C (n.561+18622G>C)
1g.197125069C>TCA344044895ASPMn.1011G>A
c.3059G>A (p.Gly1020Glu)
n.1115G>A
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.561+18622G>A (n.561+18622G>A)
1g.197125070C>ACA344044909ASPMn.1010G>T
c.3058G>T (p.Gly1020Ter)
n.1114G>T
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.561+18621G>T (n.561+18621G>T)
1g.197125070C>GCA344044914ASPMn.1010G>C
c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
n.1114G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.561+18621G>C (n.561+18621G>C)
1g.197125070C>TCA344044925ASPMn.1010G>A
c.3058G>A (p.Gly1020Arg)
n.1114G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.561+18621G>A (n.561+18621G>A)
 gnomAD v4
1g.197125071T>ACA422675035ASPMn.1009A>T
c.3057A>T (p.Arg1019=)
n.1113A>T
c.807A>T (p.Arg269=)
c.561+18620A>T (n.561+18620A>T)
1g.197125071T>CCA422675037ASPMn.1009A>G
c.3057A>G (p.Arg1019=)
n.1113A>G
c.807A>G (p.Arg269=)
c.561+18620A>G (n.561+18620A>G)
1g.197125071T>GCA422675036ASPMn.1009A>C
c.3057A>C (p.Arg1019=)
n.1113A>C
c.807A>C (p.Arg269=)
c.561+18620A>C (n.561+18620A>C)
1g.197125072C>ACA35884674ASPMn.1008G>T
c.3056G>T (p.Arg1019Leu)
n.1112G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.561+18619G>T (n.561+18619G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125072C=CA1217939650ASPMn.1008G=
c.3056G= (p.Arg1019=)
n.1112G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.561+18619G= (n.561+18619G=)
1g.197125072C>GCA344044939ASPMn.1008G>C
c.3056G>C (p.Arg1019Pro)
n.1112G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.561+18619G>C (n.561+18619G>C)
1g.197125072C>TCA1310274ASPMn.1008G>A
c.3056G>A (p.Arg1019Gln)
n.1112G>A
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.561+18619G>A (n.561+18619G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125073G>ACA342235ASPMn.1007C>T
c.3055C>T (p.Arg1019Ter)
n.1111C>T
c.805C>T (p.Arg269Ter)
c.561+18618C>T (n.561+18618C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125073G>CCA344044955ASPMn.1007C>G
c.3055C>G (p.Arg1019Gly)
n.1111C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.561+18618C>G (n.561+18618C>G)
1g.197125073G=CA1143355828ASPMn.1007C=
c.3055C= (p.Arg1019=)
n.1111C=
c.805C= (p.Arg269=)
c.561+18618C= (n.561+18618C=)
1g.197125073G>TCA422675038ASPMn.1007C>A
c.3055C>A (p.Arg1019=)
n.1111C>A
c.805C>A (p.Arg269=)
c.561+18618C>A (n.561+18618C>A)
 dbSNP
1g.197125074T>ACA422675041ASPMn.1006A>T
c.3054A>T (p.Ser1018=)
n.1110A>T
c.804A>T (p.Ser268=)
c.561+18617A>T (n.561+18617A>T)
1g.197125074T>CCA422675040ASPMn.1006A>G
c.3054A>G (p.Ser1018=)
n.1110A>G
c.804A>G (p.Ser268=)
c.561+18617A>G (n.561+18617A>G)
1g.197125074T>GCA422675039ASPMn.1006A>C
c.3054A>C (p.Ser1018=)
n.1110A>C
c.804A>C (p.Ser268=)
c.561+18617A>C (n.561+18617A>C)
1g.197125075G>ACA1310275ASPMn.1005C>T
c.3053C>T (p.Ser1018Leu)
n.1109C>T
c.803C>T (p.Ser268Leu)
c.561+18616C>T (n.561+18616C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125075G>CCA344044958ASPMn.1005C>G
c.3053C>G (p.Ser1018Ter)
n.1109C>G
c.803C>G (p.Ser268Ter)
c.561+18616C>G (n.561+18616C>G)
1g.197125075G=CA1148243924ASPMn.1005C=
c.3053C= (p.Ser1018=)
n.1109C=
c.803C= (p.Ser268=)
c.561+18616C= (n.561+18616C=)
1g.197125075G>TCA344044960ASPMn.1005C>A
c.3053C>A (p.Ser1018Ter)
n.1109C>A
c.803C>A (p.Ser268Ter)
c.561+18616C>A (n.561+18616C>A)
1g.197125076A>CCA344044970ASPMn.1004T>G
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
n.1108T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.561+18615T>G (n.561+18615T>G)
1g.197125076A>GCA344044975ASPMn.1004T>C
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
n.1108T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.561+18615T>C (n.561+18615T>C)
1g.197125076A>TCA344044978ASPMn.1004T>A
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
n.1108T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.561+18615T>A (n.561+18615T>A)
1g.197125077T>ACA344044989ASPMn.1003A>T
c.3051A>T (p.Lys1017Asn)
n.1107A>T
c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.561+18614A>T (n.561+18614A>T)
1g.197125077T>CCA422675042ASPMn.1003A>G
c.3051A>G (p.Lys1017=)
n.1107A>G
c.801A>G (p.Lys267=)
c.561+18614A>G (n.561+18614A>G)
 gnomAD v4
1g.197125077T>GCA344044991ASPMn.1003A>C
c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
n.1107A>C
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.561+18614A>C (n.561+18614A>C)
1g.197125078T>ACA344044996ASPMn.1002A>T
c.3050A>T (p.Lys1017Ile)
n.1106A>T
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.561+18613A>T (n.561+18613A>T)
1g.197125078T>CCA344044998ASPMn.1002A>G
c.3050A>G (p.Lys1017Arg)
n.1106A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.561+18613A>G (n.561+18613A>G)
1g.197125078T>GCA344045001ASPMn.1002A>C
c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
n.1106A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.561+18613A>C (n.561+18613A>C)
1g.197125079T>ACA344045010ASPMn.1001A>T
c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
n.1105A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.561+18612A>T (n.561+18612A>T)
1g.197125079T>CCA344045014ASPMn.1001A>G
c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
n.1105A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.561+18612A>G (n.561+18612A>G)
1g.197125079T>GCA344045019ASPMn.1001A>C
c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
n.1105A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.561+18612A>C (n.561+18612A>C)
1g.197125080A>CCA422675043ASPMn.1000T>G
c.3048T>G (p.Leu1016=)
n.1104T>G
c.798T>G (p.Leu266=)
c.561+18611T>G (n.561+18611T>G)
1g.197125080A>GCA422675044ASPMn.1000T>C
c.3048T>C (p.Leu1016=)
n.1104T>C
c.798T>C (p.Leu266=)
c.561+18611T>C (n.561+18611T>C)
1g.197125080A>TCA422675045ASPMn.1000T>A
c.3048T>A (p.Leu1016=)
n.1104T>A
c.798T>A (p.Leu266=)
c.561+18611T>A (n.561+18611T>A)
1g.197125081A>CCA344045024ASPMn.999T>G
c.3047T>G (p.Leu1016Arg)
n.1103T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.561+18610T>G (n.561+18610T>G)
1g.197125081A>GCA344045031ASPMn.999T>C
c.3047T>C (p.Leu1016Pro)
n.1103T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.561+18610T>C (n.561+18610T>C)
1g.197125081A>TCA344045034ASPMn.999T>A
c.3047T>A (p.Leu1016His)
n.1103T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
c.561+18610T>A (n.561+18610T>A)
1g.197125082G>ACA344045041ASPMn.998C>T
c.3046C>T (p.Leu1016Phe)
n.1102C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.561+18609C>T (n.561+18609C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125082G>CCA344045043ASPMn.998C>G
c.3046C>G (p.Leu1016Val)
n.1102C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.561+18609C>G (n.561+18609C>G)
1g.197125082G=CA1217939651ASPMn.998C=
c.3046C= (p.Leu1016=)
n.1102C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.561+18609C= (n.561+18609C=)
1g.197125082G>TCA344045046ASPMn.998C>A
c.3046C>A (p.Leu1016Ile)
n.1102C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.561+18609C>A (n.561+18609C>A)
1g.197125083A=CA1217939652ASPMn.997T=
c.3045T= (p.Val1015=)
n.1101T=
c.795T= (p.Val265=)
c.561+18608T= (n.561+18608T=)
1g.197125083A>CCA422675046ASPMn.997T>G
c.3045T>G (p.Val1015=)
n.1101T>G
c.795T>G (p.Val265=)
c.561+18608T>G (n.561+18608T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125083A>GCA422675047ASPMn.997T>C
c.3045T>C (p.Val1015=)
n.1101T>C
c.795T>C (p.Val265=)
c.561+18608T>C (n.561+18608T>C)
1g.197125083A>TCA422675048ASPMn.997T>A
c.3045T>A (p.Val1015=)
n.1101T>A
c.795T>A (p.Val265=)
c.561+18608T>A (n.561+18608T>A)
1g.197125084A>CCA344045058ASPMn.996T>G
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
n.1100T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.561+18607T>G (n.561+18607T>G)
1g.197125084A>GCA344045050ASPMn.996T>C
c.3044T>C (p.Val1015Ala)
n.1100T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.561+18607T>C (n.561+18607T>C)
1g.197125084A>TCA344045053ASPMn.996T>A
c.3044T>A (p.Val1015Asp)
n.1100T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.561+18607T>A (n.561+18607T>A)
1g.197125085C>ACA35884678ASPMn.995G>T
c.3043G>T (p.Val1015Phe)
n.1099G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.561+18606G>T (n.561+18606G>T)
 dbSNP
1g.197125085C=CA1217939653ASPMn.995G=
c.3043G= (p.Val1015=)
n.1099G=
c.793G= (p.Val265=)
c.561+18606G= (n.561+18606G=)
1g.197125085C>GCA344045064ASPMn.995G>C
c.3043G>C (p.Val1015Leu)
n.1099G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.561+18606G>C (n.561+18606G>C)
1g.197125085C>TCA344045068ASPMn.995G>A
c.3043G>A (p.Val1015Ile)
n.1099G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.561+18606G>A (n.561+18606G>A)
1g.197125086T>ACA344045073ASPMn.994A>T
c.3042A>T (p.Gln1014His)
n.1098A>T
c.792A>T (p.Gln264His)
c.561+18605A>T (n.561+18605A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125086T>CCA422675049ASPMn.994A>G
c.3042A>G (p.Gln1014=)
n.1098A>G
c.792A>G (p.Gln264=)
c.561+18605A>G (n.561+18605A>G)
 ClinVar
1g.197125086T>GCA344045074ASPMn.994A>C
c.3042A>C (p.Gln1014His)
n.1098A>C
c.792A>C (p.Gln264His)
c.561+18605A>C (n.561+18605A>C)
 dbSNP
1g.197125086T=CA1217939654ASPMn.994A=
c.3042A= (p.Gln1014=)
n.1098A=
c.792A= (p.Gln264=)
c.561+18605A= (n.561+18605A=)
1g.197125087T>ACA344045078ASPMn.993A>T
c.3041A>T (p.Gln1014Leu)
n.1097A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.561+18604A>T (n.561+18604A>T)
1g.197125087T>CCA344045076ASPMn.993A>G
c.3041A>G (p.Gln1014Arg)
n.1097A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.561+18604A>G (n.561+18604A>G)
1g.197125087T>GCA344045075ASPMn.993A>C
c.3041A>C (p.Gln1014Pro)
n.1097A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.561+18604A>C (n.561+18604A>C)
 gnomAD v4
1g.197125088delCA2649662514ASPMn.992del
c.3040del (p.Gln1014LysfsTer10)
n.1096del
c.790del (p.Gln264LysfsTer10)
c.561+18603del (n.561+18603del)
 gnomAD v4
1g.197125088G>ACA344045083ASPMn.992C>T
c.3040C>T (p.Gln1014Ter)
n.1096C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.561+18603C>T (n.561+18603C>T)
1g.197125088G>CCA344045085ASPMn.992C>G
c.3040C>G (p.Gln1014Glu)
n.1096C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.561+18603C>G (n.561+18603C>G)
1g.197125088G>TCA344045087ASPMn.992C>A
c.3040C>A (p.Gln1014Lys)
n.1096C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.561+18603C>A (n.561+18603C>A)
1g.197125089A>CCA422675050ASPMn.991T>G
c.3039T>G (p.Leu1013=)
n.1095T>G
c.789T>G (p.Leu263=)
c.561+18602T>G (n.561+18602T>G)
1g.197125089A>GCA422675051ASPMn.991T>C
c.3039T>C (p.Leu1013=)
n.1095T>C
c.789T>C (p.Leu263=)
c.561+18602T>C (n.561+18602T>C)
1g.197125089A>TCA422675052ASPMn.991T>A
c.3039T>A (p.Leu1013=)
n.1095T>A
c.789T>A (p.Leu263=)
c.561+18602T>A (n.561+18602T>A)
1g.197125090A>CCA344045091ASPMn.990T>G
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
n.1094T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.561+18601T>G (n.561+18601T>G)
1g.197125090A>GCA344045092ASPMn.990T>C
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
n.1094T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.561+18601T>C (n.561+18601T>C)
1g.197125090A>TCA344045095ASPMn.990T>A
c.3038T>A (p.Leu1013His)
n.1094T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
c.561+18601T>A (n.561+18601T>A)
1g.197125091G>ACA344045112ASPMn.989C>T
c.3037C>T (p.Leu1013Phe)
n.1093C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.561+18600C>T (n.561+18600C>T)
1g.197125091G>CCA344045099ASPMn.989C>G
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
n.1093C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.561+18600C>G (n.561+18600C>G)
1g.197125091G>TCA344045101ASPMn.989C>A
c.3037C>A (p.Leu1013Ile)
n.1093C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.561+18600C>A (n.561+18600C>A)
1g.197125092A>CCA422675053ASPMn.988T>G
c.3036T>G (p.Val1012=)
n.1092T>G
c.786T>G (p.Val262=)
c.561+18599T>G (n.561+18599T>G)
1g.197125092A>GCA422675055ASPMn.988T>C
c.3036T>C (p.Val1012=)
n.1092T>C
c.786T>C (p.Val262=)
c.561+18599T>C (n.561+18599T>C)
1g.197125092A>TCA422675054ASPMn.988T>A
c.3036T>A (p.Val1012=)
n.1092T>A
c.786T>A (p.Val262=)
c.561+18599T>A (n.561+18599T>A)
1g.197125093A>CCA344045116ASPMn.987T>G
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
n.1091T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.561+18598T>G (n.561+18598T>G)
1g.197125093A>GCA344045120ASPMn.987T>C
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
n.1091T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.561+18598T>C (n.561+18598T>C)
1g.197125093A>TCA344045124ASPMn.987T>A
c.3035T>A (p.Val1012Asp)
n.1091T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.561+18598T>A (n.561+18598T>A)
1g.197125094C>ACA344045125ASPMn.986G>T
c.3034G>T (p.Val1012Phe)
n.1090G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.561+18597G>T (n.561+18597G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125094C=CA1217939655ASPMn.986G=
c.3034G= (p.Val1012=)
n.1090G=
c.784G= (p.Val262=)
c.561+18597G= (n.561+18597G=)
1g.197125094C>GCA344045126ASPMn.986G>C
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
n.1090G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.561+18597G>C (n.561+18597G>C)
1g.197125094C>TCA344045127ASPMn.986G>A
c.3034G>A (p.Val1012Ile)
n.1090G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.561+18597G>A (n.561+18597G>A)
 gnomAD v4
1g.197125095A=CA1217939656ASPMn.985T=
c.3033T= (p.Ile1011=)
n.1089T=
c.783T= (p.Ile261=)
c.561+18596T= (n.561+18596T=)
1g.197125095A>CCA344045129ASPMn.985T>G
c.3033T>G (p.Ile1011Met)
n.1089T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.561+18596T>G (n.561+18596T>G)
1g.197125095A>GCA422675056ASPMn.985T>C
c.3033T>C (p.Ile1011=)
n.1089T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.561+18596T>C (n.561+18596T>C)
 dbSNP
1g.197125095A>TCA422675057ASPMn.985T>A
c.3033T>A (p.Ile1011=)
n.1089T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.561+18596T>A (n.561+18596T>A)
 dbSNP
1g.197125096A>CCA344045132ASPMn.984T>G
c.3032T>G (p.Ile1011Ser)
n.1088T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.561+18595T>G (n.561+18595T>G)
1g.197125096A>GCA344045135ASPMn.984T>C
c.3032T>C (p.Ile1011Thr)
n.1088T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.561+18595T>C (n.561+18595T>C)
1g.197125096A>TCA344045150ASPMn.984T>A
c.3032T>A (p.Ile1011Asn)
n.1088T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.561+18595T>A (n.561+18595T>A)
1g.197125097T>ACA344045172ASPMn.983A>T
c.3031A>T (p.Ile1011Phe)
n.1087A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.561+18594A>T (n.561+18594A>T)
1g.197125097T>CCA1310276ASPMn.983A>G
c.3031A>G (p.Ile1011Val)
n.1087A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.561+18594A>G (n.561+18594A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125097T>GCA344045176ASPMn.983A>C
c.3031A>C (p.Ile1011Leu)
n.1087A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.561+18594A>C (n.561+18594A>C)
 gnomAD v4
1g.197125097T=CA1144925910ASPMn.983A=
c.3031A= (p.Ile1011=)
n.1087A=
c.781A= (p.Ile261=)
c.561+18594A= (n.561+18594A=)

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