Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197124957_197125046del | CA2747243859 | ASPM | n.1036_1125del c.3082+2_3083del n.1138+2_1139del c.832+2_833del c.561+18647_561+18736del (n.561+18647_561+18736del) | |
1 | g.197124995C>A | CA2573976940 | ASPM | n.1085G>T c.3083-40G>T (n.3083-40G>T) n.1139-40G>T c.833-40G>T (n.833-40G>T) c.561+18696G>T (n.561+18696G>T) | |
1 | g.197124995C= | CA1217939613 | ASPM | n.1085G= c.3083-40G= (n.3083-40G=) n.1139-40G= c.833-40G= (n.833-40G=) c.561+18696G= (n.561+18696G=) | |
1 | g.197124995C>T | CA528535216 | ASPM | n.1085G>A c.3083-40G>A (n.3083-40G>A) n.1139-40G>A c.833-40G>A (n.833-40G>A) c.561+18696G>A (n.561+18696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197124996A>G | CA2649662504 | ASPM | n.1084T>C c.3083-41T>C (n.3083-41T>C) n.1139-41T>C c.833-41T>C (n.833-41T>C) c.561+18695T>C (n.561+18695T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197124997T>C | CA422675022 | ASPM | n.1083A>G c.3083-42A>G (n.3083-42A>G) n.1139-42A>G c.833-42A>G (n.833-42A>G) c.561+18694A>G (n.561+18694A>G) | |
1 | g.197125000_197125003dup | CA2649662505 | ASPM | n.1079_1082dup c.3083-46_3083-43dup (n.3083-46_3083-43dup) n.1139-46_1139-43dup c.833-46_833-43dup (n.833-46_833-43dup) c.561+18690_561+18693dup (n.561+18690_561+18693dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197124999T>C | CA2649662506 | ASPM | n.1081A>G c.3083-44A>G (n.3083-44A>G) n.1139-44A>G c.833-44A>G (n.833-44A>G) c.561+18692A>G (n.561+18692A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125000C>A | CA35884628 | ASPM | n.1080G>T c.3083-45G>T (n.3083-45G>T) n.1139-45G>T c.833-45G>T (n.833-45G>T) c.561+18691G>T (n.561+18691G>T) | dbSNP |
1 | g.197125000C= | CA1217939614 | ASPM | n.1080G= c.3083-45G= (n.3083-45G=) n.1139-45G= c.833-45G= (n.833-45G=) c.561+18691G= (n.561+18691G=) | |
1 | g.197125000C>G | CA645841894 | ASPM | n.1080G>C c.3083-45G>C (n.3083-45G>C) n.1139-45G>C c.833-45G>C (n.833-45G>C) c.561+18691G>C (n.561+18691G>C) | COSMIC |
1 | g.197125003T>C | CA528535217 | ASPM | n.1077A>G c.3082+43A>G (n.3082+43A>G) n.1138+43A>G c.832+43A>G (n.832+43A>G) c.561+18688A>G (n.561+18688A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125003T= | CA1217939615 | ASPM | n.1077A= c.3082+43A= (n.3082+43A=) n.1138+43A= c.832+43A= (n.832+43A=) c.561+18688A= (n.561+18688A=) | |
1 | g.197125005T>A | CA35884635 | ASPM | n.1075A>T c.3082+41A>T (n.3082+41A>T) n.1138+41A>T c.832+41A>T (n.832+41A>T) c.561+18686A>T (n.561+18686A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125005T>C | CA1310263 | ASPM | n.1075A>G c.3082+41A>G (n.3082+41A>G) n.1138+41A>G c.832+41A>G (n.832+41A>G) c.561+18686A>G (n.561+18686A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125005T= | CA1217939616 | ASPM | n.1075A= c.3082+41A= (n.3082+41A=) n.1138+41A= c.832+41A= (n.832+41A=) c.561+18686A= (n.561+18686A=) | |
1 | g.197125009G>A | CA528535218 | ASPM | n.1071C>T c.3082+37C>T (n.3082+37C>T) n.1138+37C>T c.832+37C>T (n.832+37C>T) c.561+18682C>T (n.561+18682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125009G= | CA1217939617 | ASPM | n.1071C= c.3082+37C= (n.3082+37C=) n.1138+37C= c.832+37C= (n.832+37C=) c.561+18682C= (n.561+18682C=) | |
1 | g.197125010T>G | CA1310264 | ASPM | n.1070A>C c.3082+36A>C (n.3082+36A>C) n.1138+36A>C c.832+36A>C (n.832+36A>C) c.561+18681A>C (n.561+18681A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125010T= | CA1143832010 | ASPM | n.1070A= c.3082+36A= (n.3082+36A=) n.1138+36A= c.832+36A= (n.832+36A=) c.561+18681A= (n.561+18681A=) | |
1 | g.197125010_197125012delinsTGA | CA1217939618 | ASPM | n.1068_1070delinsTCA c.3082+34_3082+36delinsTCA (n.3082+34_3082+36delinsTCA) n.1138+34_1138+36delinsTCA c.832+34_832+36delinsTCA (n.832+34_832+36delinsTCA) c.561+18679_561+18681delinsTCA (n.561+18679_561+18681delinsTCA) | |
1 | g.197125012_197125013del | CA729744715 | ASPM | n.1068_1069del c.3082+34_3082+35del (n.3082+34_3082+35del) n.1138+34_1138+35del c.832+34_832+35del (n.832+34_832+35del) c.561+18679_561+18680del (n.561+18679_561+18680del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125016G>A | CA1310266 | ASPM | n.1064C>T c.3082+30C>T (n.3082+30C>T) n.1138+30C>T c.832+30C>T (n.832+30C>T) c.561+18675C>T (n.561+18675C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125016G>C | CA1310265 | ASPM | n.1064C>G c.3082+30C>G (n.3082+30C>G) n.1138+30C>G c.832+30C>G (n.832+30C>G) c.561+18675C>G (n.561+18675C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125016G= | CA1217939619 | ASPM | n.1064C= c.3082+30C= (n.3082+30C=) n.1138+30C= c.832+30C= (n.832+30C=) c.561+18675C= (n.561+18675C=) | |
1 | g.197125017A= | CA1217939620 | ASPM | n.1063T= c.3082+29T= (n.3082+29T=) n.1138+29T= c.832+29T= (n.832+29T=) c.561+18674T= (n.561+18674T=) | |
1 | g.197125017A>C | CA1310267 | ASPM | n.1063T>G c.3082+29T>G (n.3082+29T>G) n.1138+29T>G c.832+29T>G (n.832+29T>G) c.561+18674T>G (n.561+18674T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125018del | CA2573629715 | ASPM | n.1063del c.3082+29del (n.3082+29del) n.1138+29del c.832+29del (n.832+29del) c.561+18674del (n.561+18674del) | |
1 | g.197125018A= | CA1143613336 | ASPM | n.1062T= c.3082+28T= (n.3082+28T=) n.1138+28T= c.832+28T= (n.832+28T=) c.561+18673T= (n.561+18673T=) | |
1 | g.197125018A>G | CA1310268 | ASPM | n.1062T>C c.3082+28T>C (n.3082+28T>C) n.1138+28T>C c.832+28T>C (n.832+28T>C) c.561+18673T>C (n.561+18673T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125018A>T | CA2649662507 | ASPM | n.1062T>A c.3082+28T>A (n.3082+28T>A) n.1138+28T>A c.832+28T>A (n.832+28T>A) c.561+18673T>A (n.561+18673T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197125019T>A | CA528535219 | ASPM | n.1061A>T c.3082+27A>T (n.3082+27A>T) n.1138+27A>T c.832+27A>T (n.832+27A>T) c.561+18672A>T (n.561+18672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125019T>C | CA729744725 | ASPM | n.1061A>G c.3082+27A>G (n.3082+27A>G) n.1138+27A>G c.832+27A>G (n.832+27A>G) c.561+18672A>G (n.561+18672A>G) | dbSNP |
1 | g.197125019T>G | CA2649662508 | ASPM | n.1061A>C c.3082+27A>C (n.3082+27A>C) n.1138+27A>C c.832+27A>C (n.832+27A>C) c.561+18672A>C (n.561+18672A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125019T= | CA1217939621 | ASPM | n.1061A= c.3082+27A= (n.3082+27A=) n.1138+27A= c.832+27A= (n.832+27A=) c.561+18672A= (n.561+18672A=) | |
1 | g.197125020A= | CA1217939623 | ASPM | n.1060T= c.3082+26T= (n.3082+26T=) n.1138+26T= c.832+26T= (n.832+26T=) c.561+18671T= (n.561+18671T=) | |
1 | g.197125020A>G | CA1217939624 | ASPM | n.1060T>C c.3082+26T>C (n.3082+26T>C) n.1138+26T>C c.832+26T>C (n.832+26T>C) c.561+18671T>C (n.561+18671T>C) | dbSNP |
1 | g.197125020_197125029delinsAAGTTTTACC | CA1217939622 | ASPM | n.1051_1060delinsGGTAAAACTT c.3082+17_3082+26delinsGGTAAAACTT (n.3082+17_3082+26delinsGGTAAAACTT) n.1138+17_1138+26delinsGGTAAAACTT c.832+17_832+26delinsGGTAAAACTT (n.832+17_832+26delinsGGTAAAACTT) c.561+18662_561+18671delinsGGTAAAACTT (n.561+18662_561+18671delinsGGTAAAACTT) | |
1 | g.197125021A= | CA1217939626 | ASPM | n.1059T= c.3082+25T= (n.3082+25T=) n.1138+25T= c.832+25T= (n.832+25T=) c.561+18670T= (n.561+18670T=) | |
1 | g.197125021A>C | CA1217939625 | ASPM | n.1059T>G c.3082+25T>G (n.3082+25T>G) n.1138+25T>G c.832+25T>G (n.832+25T>G) c.561+18670T>G (n.561+18670T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197125021_197125029del | CA1310269 | ASPM | n.1051_1059del c.3082+17_3082+25del (n.3082+17_3082+25del) n.1138+17_1138+25del c.832+17_832+25del (n.832+17_832+25del) c.561+18662_561+18670del (n.561+18662_561+18670del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125022G>C | CA2649662509 | ASPM | n.1058C>G c.3082+24C>G (n.3082+24C>G) n.1138+24C>G c.832+24C>G (n.832+24C>G) c.561+18669C>G (n.561+18669C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125023T>A | CA528535220 | ASPM | n.1057A>T c.3082+23A>T (n.3082+23A>T) n.1138+23A>T c.832+23A>T (n.832+23A>T) c.561+18668A>T (n.561+18668A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125023T>C | CA2649662510 | ASPM | n.1057A>G c.3082+23A>G (n.3082+23A>G) n.1138+23A>G c.832+23A>G (n.832+23A>G) c.561+18668A>G (n.561+18668A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125023T= | CA1217939627 | ASPM | n.1057A= c.3082+23A= (n.3082+23A=) n.1138+23A= c.832+23A= (n.832+23A=) c.561+18668A= (n.561+18668A=) | |
1 | g.197125025T>A | CA1217939629 | ASPM | n.1055A>T c.3082+21A>T (n.3082+21A>T) n.1138+21A>T c.832+21A>T (n.832+21A>T) c.561+18666A>T (n.561+18666A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197125025T>C | CA2573629716 | ASPM | n.1055A>G c.3082+21A>G (n.3082+21A>G) n.1138+21A>G c.832+21A>G (n.832+21A>G) c.561+18666A>G (n.561+18666A>G) | |
1 | g.197125025T= | CA1217939628 | ASPM | n.1055A= c.3082+21A= (n.3082+21A=) n.1138+21A= c.832+21A= (n.832+21A=) c.561+18666A= (n.561+18666A=) | |
1 | g.197125026T>A | CA2649662511 | ASPM | n.1054A>T c.3082+20A>T (n.3082+20A>T) n.1138+20A>T c.832+20A>T (n.832+20A>T) c.561+18665A>T (n.561+18665A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197125027_197125028delinsAC | CA1217939630 | ASPM | n.1052_1053delinsGT c.3082+18_3082+19delinsGT (n.3082+18_3082+19delinsGT) n.1138+18_1138+19delinsGT c.832+18_832+19delinsGT (n.832+18_832+19delinsGT) c.561+18663_561+18664delinsGT (n.561+18663_561+18664delinsGT) | |
1 | g.197125028C>A | CA2573629717 | ASPM | n.1052G>T c.3082+18G>T (n.3082+18G>T) n.1138+18G>T c.832+18G>T (n.832+18G>T) c.561+18663G>T (n.561+18663G>T) | |
1 | g.197125028C= | CA1217939631 | ASPM | n.1052G= c.3082+18G= (n.3082+18G=) n.1138+18G= c.832+18G= (n.832+18G=) c.561+18663G= (n.561+18663G=) | |
1 | g.197125028C>T | CA1010899294 | ASPM | n.1052G>A c.3082+18G>A (n.3082+18G>A) n.1138+18G>A c.832+18G>A (n.832+18G>A) c.561+18663G>A (n.561+18663G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125029del | CA1310270 | ASPM | n.1052del c.3082+18del (n.3082+18del) n.1138+18del c.832+18del (n.832+18del) c.561+18663del (n.561+18663del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125029C>A | CA2649662512 | ASPM | n.1051G>T c.3082+17G>T (n.3082+17G>T) n.1138+17G>T c.832+17G>T (n.832+17G>T) c.561+18662G>T (n.561+18662G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197125029C= | CA1217939632 | ASPM | n.1051G= c.3082+17G= (n.3082+17G=) n.1138+17G= c.832+17G= (n.832+17G=) c.561+18662G= (n.561+18662G=) | |
1 | g.197125029C>G | CA1217939633 | ASPM | n.1051G>C c.3082+17G>C (n.3082+17G>C) n.1138+17G>C c.832+17G>C (n.832+17G>C) c.561+18662G>C (n.561+18662G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197125031C>G | CA2649662513 | ASPM | n.1049G>C c.3082+15G>C (n.3082+15G>C) n.1138+15G>C c.832+15G>C (n.832+15G>C) c.561+18660G>C (n.561+18660G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125032T>A | CA1310271 | ASPM | n.1048A>T c.3082+14A>T (n.3082+14A>T) n.1138+14A>T c.832+14A>T (n.832+14A>T) c.561+18659A>T (n.561+18659A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125032T>C | CA2573629718 | ASPM | n.1048A>G c.3082+14A>G (n.3082+14A>G) n.1138+14A>G c.832+14A>G (n.832+14A>G) c.561+18659A>G (n.561+18659A>G) | |
1 | g.197125032T= | CA1217939634 | ASPM | n.1048A= c.3082+14A= (n.3082+14A=) n.1138+14A= c.832+14A= (n.832+14A=) c.561+18659A= (n.561+18659A=) | |
1 | g.197125033A= | CA1217939635 | ASPM | n.1047T= c.3082+13T= (n.3082+13T=) n.1138+13T= c.832+13T= (n.832+13T=) c.561+18658T= (n.561+18658T=) | |
1 | g.197125033A>G | CA528535221 | ASPM | n.1047T>C c.3082+13T>C (n.3082+13T>C) n.1138+13T>C c.832+13T>C (n.832+13T>C) c.561+18658T>C (n.561+18658T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197125034C>T | CA2573629719 | ASPM | n.1046G>A c.3082+12G>A (n.3082+12G>A) n.1138+12G>A c.832+12G>A (n.832+12G>A) c.561+18657G>A (n.561+18657G>A) | |
1 | g.197125040T>A | CA528535222 | ASPM | n.1040A>T c.3082+6A>T (n.3082+6A>T) n.1138+6A>T c.832+6A>T (n.832+6A>T) c.561+18651A>T (n.561+18651A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125040T= | CA1217939636 | ASPM | n.1040A= c.3082+6A= (n.3082+6A=) n.1138+6A= c.832+6A= (n.832+6A=) c.561+18651A= (n.561+18651A=) | |
1 | g.197125044A>C | CA344044616 | ASPM | n.1036T>G c.3082+2T>G (n.3082+2T>G) n.1138+2T>G c.832+2T>G (n.832+2T>G) c.561+18647T>G (n.561+18647T>G) | |
1 | g.197125044A>G | CA344044615 | ASPM | n.1036T>C c.3082+2T>C (n.3082+2T>C) n.1138+2T>C c.832+2T>C (n.832+2T>C) c.561+18647T>C (n.561+18647T>C) | |
1 | g.197125044A>T | CA344044614 | ASPM | n.1036T>A c.3082+2T>A (n.3082+2T>A) n.1138+2T>A c.832+2T>A (n.832+2T>A) c.561+18647T>A (n.561+18647T>A) | |
1 | g.197125044_197125045insTGATAATTTCATCTGAACATTTTATTACTG | CA2561355397 | ASPM | n.1035_1036insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA c.3082+1_3082+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.3082+1_3082+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA) n.1138+1_1138+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA c.832+1_832+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.832+1_832+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA) c.561+18646_561+18647insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.561+18646_561+18647insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA) | |
1 | g.197125045C>A | CA344044619 | ASPM | n.1035G>T c.3082+1G>T (n.3082+1G>T) n.1138+1G>T c.832+1G>T (n.832+1G>T) c.561+18646G>T (n.561+18646G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197125045C= | CA1217939637 | ASPM | n.1035G= c.3082+1G= (n.3082+1G=) n.1138+1G= c.832+1G= (n.832+1G=) c.561+18646G= (n.561+18646G=) | |
1 | g.197125045C>G | CA10602744 | ASPM | n.1035G>C c.3082+1G>C (n.3082+1G>C) n.1138+1G>C c.832+1G>C (n.832+1G>C) c.561+18646G>C (n.561+18646G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197125045C>T | CA344044623 | ASPM | n.1035G>A c.3082+1G>A (n.3082+1G>A) n.1138+1G>A c.832+1G>A (n.832+1G>A) c.561+18646G>A (n.561+18646G>A) | |
1 | g.197125046C>A | CA344044624 | ASPM | n.1034G>T c.3082G>T (p.Gly1028Ter) n.1138G>T c.832G>T (p.Gly278Ter) c.561+18645G>T (n.561+18645G>T) | |
1 | g.197125046C= | CA1143355827 | ASPM | n.1034G= c.3082G= (p.Gly1028=) n.1138G= c.832G= (p.Gly278=) c.561+18645G= (n.561+18645G=) | |
1 | g.197125046C>G | CA344044625 | ASPM | n.1034G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) n.1138G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.561+18645G>C (n.561+18645G>C) | |
1 | g.197125046C>T | CA342237 | ASPM | n.1034G>A c.3082G>A (p.Gly1028Arg) n.1138G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) c.561+18645G>A (n.561+18645G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197125047A= | CA1217939638 | ASPM | n.1033T= c.3081T= (p.His1027=) n.1137T= c.831T= (p.His277=) c.561+18644T= (n.561+18644T=) | |
1 | g.197125047A>C | CA344044647 | ASPM | n.1033T>G c.3081T>G (p.His1027Gln) n.1137T>G c.831T>G (p.His277Gln) c.561+18644T>G (n.561+18644T>G) | |
1 | g.197125047A>G | CA422675023 | ASPM | n.1033T>C c.3081T>C (p.His1027=) n.1137T>C c.831T>C (p.His277=) c.561+18644T>C (n.561+18644T>C) | dbSNP |
1 | g.197125047A>T | CA344044637 | ASPM | n.1033T>A c.3081T>A (p.His1027Gln) n.1137T>A c.831T>A (p.His277Gln) c.561+18644T>A (n.561+18644T>A) | |
1 | g.197125048T>A | CA344044653 | ASPM | n.1032A>T c.3080A>T (p.His1027Leu) n.1136A>T c.830A>T (p.His277Leu) c.561+18643A>T (n.561+18643A>T) | |
1 | g.197125048T>C | CA344044661 | ASPM | n.1032A>G c.3080A>G (p.His1027Arg) n.1136A>G c.830A>G (p.His277Arg) c.561+18643A>G (n.561+18643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125048T>G | CA344044678 | ASPM | n.1032A>C c.3080A>C (p.His1027Pro) n.1136A>C c.830A>C (p.His277Pro) c.561+18643A>C (n.561+18643A>C) | |
1 | g.197125048T= | CA1217939639 | ASPM | n.1032A= c.3080A= (p.His1027=) n.1136A= c.830A= (p.His277=) c.561+18643A= (n.561+18643A=) | |
1 | g.197125049G>A | CA35884660 | ASPM | n.1031C>T c.3079C>T (p.His1027Tyr) n.1135C>T c.829C>T (p.His277Tyr) c.561+18642C>T (n.561+18642C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197125049G>C | CA344044688 | ASPM | n.1031C>G c.3079C>G (p.His1027Asp) n.1135C>G c.829C>G (p.His277Asp) c.561+18642C>G (n.561+18642C>G) | |
1 | g.197125049G= | CA1217939640 | ASPM | n.1031C= c.3079C= (p.His1027=) n.1135C= c.829C= (p.His277=) c.561+18642C= (n.561+18642C=) | |
1 | g.197125049G>T | CA344044692 | ASPM | n.1031C>A c.3079C>A (p.His1027Asn) n.1135C>A c.829C>A (p.His277Asn) c.561+18642C>A (n.561+18642C>A) | |
1 | g.197125050C>A | CA344044700 | ASPM | n.1030G>T c.3078G>T (p.Glu1026Asp) n.1134G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) c.561+18641G>T (n.561+18641G>T) | |
1 | g.197125050C= | CA1217939641 | ASPM | n.1030G= c.3078G= (p.Glu1026=) n.1134G= c.828G= (p.Glu276=) c.561+18641G= (n.561+18641G=) | |
1 | g.197125050C>G | CA344044706 | ASPM | n.1030G>C c.3078G>C (p.Glu1026Asp) n.1134G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) c.561+18641G>C (n.561+18641G>C) | |
1 | g.197125050C>T | CA1310272 | ASPM | n.1030G>A c.3078G>A (p.Glu1026=) n.1134G>A c.828G>A (p.Glu276=) c.561+18641G>A (n.561+18641G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125051T>A | CA344044722 | ASPM | n.1029A>T c.3077A>T (p.Glu1026Val) n.1133A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.561+18640A>T (n.561+18640A>T) | |
1 | g.197125051T>C | CA344044726 | ASPM | n.1029A>G c.3077A>G (p.Glu1026Gly) n.1133A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.561+18640A>G (n.561+18640A>G) | |
1 | g.197125051T>G | CA344044729 | ASPM | n.1029A>C c.3077A>C (p.Glu1026Ala) n.1133A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.561+18640A>C (n.561+18640A>C) | |
1 | g.197125052C>A | CA344044733 | ASPM | n.1028G>T c.3076G>T (p.Glu1026Ter) n.1132G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.561+18639G>T (n.561+18639G>T) | |
1 | g.197125052C= | CA1217939642 | ASPM | n.1028G= c.3076G= (p.Glu1026=) n.1132G= c.826G= (p.Glu276=) c.561+18639G= (n.561+18639G=) | |
1 | g.197125052C>G | CA344044736 | ASPM | n.1028G>C c.3076G>C (p.Glu1026Gln) n.1132G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.561+18639G>C (n.561+18639G>C) | |
1 | g.197125052C>T | CA1310273 | ASPM | n.1028G>A c.3076G>A (p.Glu1026Lys) n.1132G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.561+18639G>A (n.561+18639G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125053A>C | CA344044738 | ASPM | n.1027T>G c.3075T>G (p.Asp1025Glu) n.1131T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) c.561+18638T>G (n.561+18638T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125053A>G | CA422675025 | ASPM | n.1027T>C c.3075T>C (p.Asp1025=) n.1131T>C c.825T>C (p.Asp275=) c.561+18638T>C (n.561+18638T>C) | |
1 | g.197125053A>T | CA344044739 | ASPM | n.1027T>A c.3075T>A (p.Asp1025Glu) n.1131T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) c.561+18638T>A (n.561+18638T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197125054T>A | CA344044741 | ASPM | n.1026A>T c.3074A>T (p.Asp1025Val) n.1130A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.561+18637A>T (n.561+18637A>T) | |
1 | g.197125054T>C | CA344044748 | ASPM | n.1026A>G c.3074A>G (p.Asp1025Gly) n.1130A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.561+18637A>G (n.561+18637A>G) | |
1 | g.197125054T>G | CA344044751 | ASPM | n.1026A>C c.3074A>C (p.Asp1025Ala) n.1130A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.561+18637A>C (n.561+18637A>C) | |
1 | g.197125055C>A | CA344044777 | ASPM | n.1025G>T c.3073G>T (p.Asp1025Tyr) n.1129G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.561+18636G>T (n.561+18636G>T) | |
1 | g.197125055C>G | CA344044781 | ASPM | n.1025G>C c.3073G>C (p.Asp1025His) n.1129G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.561+18636G>C (n.561+18636G>C) | |
1 | g.197125055C>T | CA344044766 | ASPM | n.1025G>A c.3073G>A (p.Asp1025Asn) n.1129G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.561+18636G>A (n.561+18636G>A) | |
1 | g.197125056A>C | CA344044785 | ASPM | n.1024T>G c.3072T>G (p.Ser1024Arg) n.1128T>G c.822T>G (p.Ser274Arg) c.561+18635T>G (n.561+18635T>G) | |
1 | g.197125056A>G | CA422675026 | ASPM | n.1024T>C c.3072T>C (p.Ser1024=) n.1128T>C c.822T>C (p.Ser274=) c.561+18635T>C (n.561+18635T>C) | |
1 | g.197125056A>T | CA344044790 | ASPM | n.1024T>A c.3072T>A (p.Ser1024Arg) n.1128T>A c.822T>A (p.Ser274Arg) c.561+18635T>A (n.561+18635T>A) | |
1 | g.197125057C>A | CA344044794 | ASPM | n.1023G>T c.3071G>T (p.Ser1024Ile) n.1127G>T c.821G>T (p.Ser274Ile) c.561+18634G>T (n.561+18634G>T) | |
1 | g.197125057C= | CA1217939643 | ASPM | n.1023G= c.3071G= (p.Ser1024=) n.1127G= c.821G= (p.Ser274=) c.561+18634G= (n.561+18634G=) | |
1 | g.197125057C>G | CA344044795 | ASPM | n.1023G>C c.3071G>C (p.Ser1024Thr) n.1127G>C c.821G>C (p.Ser274Thr) c.561+18634G>C (n.561+18634G>C) | |
1 | g.197125057C>T | CA344044796 | ASPM | n.1023G>A c.3071G>A (p.Ser1024Asn) n.1127G>A c.821G>A (p.Ser274Asn) c.561+18634G>A (n.561+18634G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125058T>A | CA344044797 | ASPM | n.1022A>T c.3070A>T (p.Ser1024Cys) n.1126A>T c.820A>T (p.Ser274Cys) c.561+18633A>T (n.561+18633A>T) | |
1 | g.197125058T>C | CA344044799 | ASPM | n.1022A>G c.3070A>G (p.Ser1024Gly) n.1126A>G c.820A>G (p.Ser274Gly) c.561+18633A>G (n.561+18633A>G) | |
1 | g.197125058T>G | CA344044806 | ASPM | n.1022A>C c.3070A>C (p.Ser1024Arg) n.1126A>C c.820A>C (p.Ser274Arg) c.561+18633A>C (n.561+18633A>C) | |
1 | g.197125059T>A | CA344044813 | ASPM | n.1021A>T c.3069A>T (p.Leu1023Phe) n.1125A>T c.819A>T (p.Leu273Phe) c.561+18632A>T (n.561+18632A>T) | |
1 | g.197125059T>C | CA422675027 | ASPM | n.1021A>G c.3069A>G (p.Leu1023=) n.1125A>G c.819A>G (p.Leu273=) c.561+18632A>G (n.561+18632A>G) | |
1 | g.197125059T>G | CA344044814 | ASPM | n.1021A>C c.3069A>C (p.Leu1023Phe) n.1125A>C c.819A>C (p.Leu273Phe) c.561+18632A>C (n.561+18632A>C) | |
1 | g.197125060A= | CA1217939644 | ASPM | n.1020T= c.3068T= (p.Leu1023=) n.1124T= c.818T= (p.Leu273=) c.561+18631T= (n.561+18631T=) | |
1 | g.197125060A>C | CA344044817 | ASPM | n.1020T>G c.3068T>G (p.Leu1023Ter) n.1124T>G c.818T>G (p.Leu273Ter) c.561+18631T>G (n.561+18631T>G) | |
1 | g.197125060A>G | CA344044820 | ASPM | n.1020T>C c.3068T>C (p.Leu1023Ser) n.1124T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) c.561+18631T>C (n.561+18631T>C) | dbSNP |
1 | g.197125060A>T | CA344044823 | ASPM | n.1020T>A c.3068T>A (p.Leu1023Ter) n.1124T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) c.561+18631T>A (n.561+18631T>A) | |
1 | g.197125061A>C | CA344044824 | ASPM | n.1019T>G c.3067T>G (p.Leu1023Val) n.1123T>G c.817T>G (p.Leu273Val) c.561+18630T>G (n.561+18630T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197125061A>G | CA422675028 | ASPM | n.1019T>C c.3067T>C (p.Leu1023=) n.1123T>C c.817T>C (p.Leu273=) c.561+18630T>C (n.561+18630T>C) | |
1 | g.197125061A>T | CA344044825 | ASPM | n.1019T>A c.3067T>A (p.Leu1023Ile) n.1123T>A c.817T>A (p.Leu273Ile) c.561+18630T>A (n.561+18630T>A) | |
1 | g.197125062T>A | CA344044826 | ASPM | n.1018A>T c.3066A>T (p.Glu1022Asp) n.1122A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) c.561+18629A>T (n.561+18629A>T) | |
1 | g.197125062T>C | CA422675029 | ASPM | n.1018A>G c.3066A>G (p.Glu1022=) n.1122A>G c.816A>G (p.Glu272=) c.561+18629A>G (n.561+18629A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125062T>G | CA344044827 | ASPM | n.1018A>C c.3066A>C (p.Glu1022Asp) n.1122A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) c.561+18629A>C (n.561+18629A>C) | |
1 | g.197125062T= | CA1217939645 | ASPM | n.1018A= c.3066A= (p.Glu1022=) n.1122A= c.816A= (p.Glu272=) c.561+18629A= (n.561+18629A=) | |
1 | g.197125063T>A | CA344044828 | ASPM | n.1017A>T c.3065A>T (p.Glu1022Val) n.1121A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.561+18628A>T (n.561+18628A>T) | |
1 | g.197125063T>C | CA344044831 | ASPM | n.1017A>G c.3065A>G (p.Glu1022Gly) n.1121A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.561+18628A>G (n.561+18628A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125063T>G | CA344044839 | ASPM | n.1017A>C c.3065A>C (p.Glu1022Ala) n.1121A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.561+18628A>C (n.561+18628A>C) | |
1 | g.197125063T= | CA1217939646 | ASPM | n.1017A= c.3065A= (p.Glu1022=) n.1121A= c.815A= (p.Glu272=) c.561+18628A= (n.561+18628A=) | |
1 | g.197125064C>A | CA344044841 | ASPM | n.1016G>T c.3064G>T (p.Glu1022Ter) n.1120G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.561+18627G>T (n.561+18627G>T) | |
1 | g.197125064C>G | CA344044843 | ASPM | n.1016G>C c.3064G>C (p.Glu1022Gln) n.1120G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.561+18627G>C (n.561+18627G>C) | |
1 | g.197125064C>T | CA344044846 | ASPM | n.1016G>A c.3064G>A (p.Glu1022Lys) n.1120G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.561+18627G>A (n.561+18627G>A) | |
1 | g.197125065A>C | CA344044851 | ASPM | n.1015T>G c.3063T>G (p.Ile1021Met) n.1119T>G c.813T>G (p.Ile271Met) c.561+18626T>G (n.561+18626T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125065A>G | CA422675031 | ASPM | n.1015T>C c.3063T>C (p.Ile1021=) n.1119T>C c.813T>C (p.Ile271=) c.561+18626T>C (n.561+18626T>C) | |
1 | g.197125065A>T | CA422675030 | ASPM | n.1015T>A c.3063T>A (p.Ile1021=) n.1119T>A c.813T>A (p.Ile271=) c.561+18626T>A (n.561+18626T>A) | |
1 | g.197125066A= | CA1217939647 | ASPM | n.1014T= c.3062T= (p.Ile1021=) n.1118T= c.812T= (p.Ile271=) c.561+18625T= (n.561+18625T=) | |
1 | g.197125066A>C | CA344044862 | ASPM | n.1014T>G c.3062T>G (p.Ile1021Ser) n.1118T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) c.561+18625T>G (n.561+18625T>G) | |
1 | g.197125066A>G | CA344044865 | ASPM | n.1014T>C c.3062T>C (p.Ile1021Thr) n.1118T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) c.561+18625T>C (n.561+18625T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125066A>T | CA344044867 | ASPM | n.1014T>A c.3062T>A (p.Ile1021Asn) n.1118T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) c.561+18625T>A (n.561+18625T>A) | |
1 | g.197125067T>A | CA344044878 | ASPM | n.1013A>T c.3061A>T (p.Ile1021Phe) n.1117A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) c.561+18624A>T (n.561+18624A>T) | dbSNP |
1 | g.197125067T>C | CA344044884 | ASPM | n.1013A>G c.3061A>G (p.Ile1021Val) n.1117A>G c.811A>G (p.Ile271Val) c.561+18624A>G (n.561+18624A>G) | |
1 | g.197125067T>G | CA344044887 | ASPM | n.1013A>C c.3061A>C (p.Ile1021Leu) n.1117A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) c.561+18624A>C (n.561+18624A>C) | |
1 | g.197125067T= | CA1217939648 | ASPM | n.1013A= c.3061A= (p.Ile1021=) n.1117A= c.811A= (p.Ile271=) c.561+18624A= (n.561+18624A=) | |
1 | g.197125068T>A | CA422675032 | ASPM | n.1012A>T c.3060A>T (p.Gly1020=) n.1116A>T c.810A>T (p.Gly270=) c.561+18623A>T (n.561+18623A>T) | dbSNP |
1 | g.197125068T>C | CA422675033 | ASPM | n.1012A>G c.3060A>G (p.Gly1020=) n.1116A>G c.810A>G (p.Gly270=) c.561+18623A>G (n.561+18623A>G) | |
1 | g.197125068T>G | CA422675034 | ASPM | n.1012A>C c.3060A>C (p.Gly1020=) n.1116A>C c.810A>C (p.Gly270=) c.561+18623A>C (n.561+18623A>C) | |
1 | g.197125069C>A | CA344044892 | ASPM | n.1011G>T c.3059G>T (p.Gly1020Val) n.1115G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.561+18622G>T (n.561+18622G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197125069C= | CA1217939649 | ASPM | n.1011G= c.3059G= (p.Gly1020=) n.1115G= c.809G= (p.Gly270=) c.561+18622G= (n.561+18622G=) | |
1 | g.197125069C>G | CA344044905 | ASPM | n.1011G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) n.1115G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.561+18622G>C (n.561+18622G>C) | |
1 | g.197125069C>T | CA344044895 | ASPM | n.1011G>A c.3059G>A (p.Gly1020Glu) n.1115G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.561+18622G>A (n.561+18622G>A) | |
1 | g.197125070C>A | CA344044909 | ASPM | n.1010G>T c.3058G>T (p.Gly1020Ter) n.1114G>T c.808G>T (p.Gly270Ter) c.561+18621G>T (n.561+18621G>T) | |
1 | g.197125070C>G | CA344044914 | ASPM | n.1010G>C c.3058G>C (p.Gly1020Arg) n.1114G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.561+18621G>C (n.561+18621G>C) | |
1 | g.197125070C>T | CA344044925 | ASPM | n.1010G>A c.3058G>A (p.Gly1020Arg) n.1114G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.561+18621G>A (n.561+18621G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197125071T>A | CA422675035 | ASPM | n.1009A>T c.3057A>T (p.Arg1019=) n.1113A>T c.807A>T (p.Arg269=) c.561+18620A>T (n.561+18620A>T) | |
1 | g.197125071T>C | CA422675037 | ASPM | n.1009A>G c.3057A>G (p.Arg1019=) n.1113A>G c.807A>G (p.Arg269=) c.561+18620A>G (n.561+18620A>G) | |
1 | g.197125071T>G | CA422675036 | ASPM | n.1009A>C c.3057A>C (p.Arg1019=) n.1113A>C c.807A>C (p.Arg269=) c.561+18620A>C (n.561+18620A>C) | |
1 | g.197125072C>A | CA35884674 | ASPM | n.1008G>T c.3056G>T (p.Arg1019Leu) n.1112G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.561+18619G>T (n.561+18619G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197125072C= | CA1217939650 | ASPM | n.1008G= c.3056G= (p.Arg1019=) n.1112G= c.806G= (p.Arg269=) c.561+18619G= (n.561+18619G=) | |
1 | g.197125072C>G | CA344044939 | ASPM | n.1008G>C c.3056G>C (p.Arg1019Pro) n.1112G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.561+18619G>C (n.561+18619G>C) | |
1 | g.197125072C>T | CA1310274 | ASPM | n.1008G>A c.3056G>A (p.Arg1019Gln) n.1112G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.561+18619G>A (n.561+18619G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197125073G>A | CA342235 | ASPM | n.1007C>T c.3055C>T (p.Arg1019Ter) n.1111C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.561+18618C>T (n.561+18618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125073G>C | CA344044955 | ASPM | n.1007C>G c.3055C>G (p.Arg1019Gly) n.1111C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.561+18618C>G (n.561+18618C>G) | |
1 | g.197125073G= | CA1143355828 | ASPM | n.1007C= c.3055C= (p.Arg1019=) n.1111C= c.805C= (p.Arg269=) c.561+18618C= (n.561+18618C=) | |
1 | g.197125073G>T | CA422675038 | ASPM | n.1007C>A c.3055C>A (p.Arg1019=) n.1111C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.561+18618C>A (n.561+18618C>A) | dbSNP |
1 | g.197125074T>A | CA422675041 | ASPM | n.1006A>T c.3054A>T (p.Ser1018=) n.1110A>T c.804A>T (p.Ser268=) c.561+18617A>T (n.561+18617A>T) | |
1 | g.197125074T>C | CA422675040 | ASPM | n.1006A>G c.3054A>G (p.Ser1018=) n.1110A>G c.804A>G (p.Ser268=) c.561+18617A>G (n.561+18617A>G) | |
1 | g.197125074T>G | CA422675039 | ASPM | n.1006A>C c.3054A>C (p.Ser1018=) n.1110A>C c.804A>C (p.Ser268=) c.561+18617A>C (n.561+18617A>C) | |
1 | g.197125075G>A | CA1310275 | ASPM | n.1005C>T c.3053C>T (p.Ser1018Leu) n.1109C>T c.803C>T (p.Ser268Leu) c.561+18616C>T (n.561+18616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125075G>C | CA344044958 | ASPM | n.1005C>G c.3053C>G (p.Ser1018Ter) n.1109C>G c.803C>G (p.Ser268Ter) c.561+18616C>G (n.561+18616C>G) | |
1 | g.197125075G= | CA1148243924 | ASPM | n.1005C= c.3053C= (p.Ser1018=) n.1109C= c.803C= (p.Ser268=) c.561+18616C= (n.561+18616C=) | |
1 | g.197125075G>T | CA344044960 | ASPM | n.1005C>A c.3053C>A (p.Ser1018Ter) n.1109C>A c.803C>A (p.Ser268Ter) c.561+18616C>A (n.561+18616C>A) | |
1 | g.197125076A>C | CA344044970 | ASPM | n.1004T>G c.3052T>G (p.Ser1018Ala) n.1108T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.561+18615T>G (n.561+18615T>G) | |
1 | g.197125076A>G | CA344044975 | ASPM | n.1004T>C c.3052T>C (p.Ser1018Pro) n.1108T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.561+18615T>C (n.561+18615T>C) | |
1 | g.197125076A>T | CA344044978 | ASPM | n.1004T>A c.3052T>A (p.Ser1018Thr) n.1108T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.561+18615T>A (n.561+18615T>A) | |
1 | g.197125077T>A | CA344044989 | ASPM | n.1003A>T c.3051A>T (p.Lys1017Asn) n.1107A>T c.801A>T (p.Lys267Asn) c.561+18614A>T (n.561+18614A>T) | |
1 | g.197125077T>C | CA422675042 | ASPM | n.1003A>G c.3051A>G (p.Lys1017=) n.1107A>G c.801A>G (p.Lys267=) c.561+18614A>G (n.561+18614A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197125077T>G | CA344044991 | ASPM | n.1003A>C c.3051A>C (p.Lys1017Asn) n.1107A>C c.801A>C (p.Lys267Asn) c.561+18614A>C (n.561+18614A>C) | |
1 | g.197125078T>A | CA344044996 | ASPM | n.1002A>T c.3050A>T (p.Lys1017Ile) n.1106A>T c.800A>T (p.Lys267Ile) c.561+18613A>T (n.561+18613A>T) | |
1 | g.197125078T>C | CA344044998 | ASPM | n.1002A>G c.3050A>G (p.Lys1017Arg) n.1106A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.561+18613A>G (n.561+18613A>G) | |
1 | g.197125078T>G | CA344045001 | ASPM | n.1002A>C c.3050A>C (p.Lys1017Thr) n.1106A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.561+18613A>C (n.561+18613A>C) | |
1 | g.197125079T>A | CA344045010 | ASPM | n.1001A>T c.3049A>T (p.Lys1017Ter) n.1105A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.561+18612A>T (n.561+18612A>T) | |
1 | g.197125079T>C | CA344045014 | ASPM | n.1001A>G c.3049A>G (p.Lys1017Glu) n.1105A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.561+18612A>G (n.561+18612A>G) | |
1 | g.197125079T>G | CA344045019 | ASPM | n.1001A>C c.3049A>C (p.Lys1017Gln) n.1105A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.561+18612A>C (n.561+18612A>C) | |
1 | g.197125080A>C | CA422675043 | ASPM | n.1000T>G c.3048T>G (p.Leu1016=) n.1104T>G c.798T>G (p.Leu266=) c.561+18611T>G (n.561+18611T>G) | |
1 | g.197125080A>G | CA422675044 | ASPM | n.1000T>C c.3048T>C (p.Leu1016=) n.1104T>C c.798T>C (p.Leu266=) c.561+18611T>C (n.561+18611T>C) | |
1 | g.197125080A>T | CA422675045 | ASPM | n.1000T>A c.3048T>A (p.Leu1016=) n.1104T>A c.798T>A (p.Leu266=) c.561+18611T>A (n.561+18611T>A) | |
1 | g.197125081A>C | CA344045024 | ASPM | n.999T>G c.3047T>G (p.Leu1016Arg) n.1103T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.561+18610T>G (n.561+18610T>G) | |
1 | g.197125081A>G | CA344045031 | ASPM | n.999T>C c.3047T>C (p.Leu1016Pro) n.1103T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.561+18610T>C (n.561+18610T>C) | |
1 | g.197125081A>T | CA344045034 | ASPM | n.999T>A c.3047T>A (p.Leu1016His) n.1103T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.561+18610T>A (n.561+18610T>A) | |
1 | g.197125082G>A | CA344045041 | ASPM | n.998C>T c.3046C>T (p.Leu1016Phe) n.1102C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.561+18609C>T (n.561+18609C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125082G>C | CA344045043 | ASPM | n.998C>G c.3046C>G (p.Leu1016Val) n.1102C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.561+18609C>G (n.561+18609C>G) | |
1 | g.197125082G= | CA1217939651 | ASPM | n.998C= c.3046C= (p.Leu1016=) n.1102C= c.796C= (p.Leu266=) c.561+18609C= (n.561+18609C=) | |
1 | g.197125082G>T | CA344045046 | ASPM | n.998C>A c.3046C>A (p.Leu1016Ile) n.1102C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.561+18609C>A (n.561+18609C>A) | |
1 | g.197125083A= | CA1217939652 | ASPM | n.997T= c.3045T= (p.Val1015=) n.1101T= c.795T= (p.Val265=) c.561+18608T= (n.561+18608T=) | |
1 | g.197125083A>C | CA422675046 | ASPM | n.997T>G c.3045T>G (p.Val1015=) n.1101T>G c.795T>G (p.Val265=) c.561+18608T>G (n.561+18608T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125083A>G | CA422675047 | ASPM | n.997T>C c.3045T>C (p.Val1015=) n.1101T>C c.795T>C (p.Val265=) c.561+18608T>C (n.561+18608T>C) | |
1 | g.197125083A>T | CA422675048 | ASPM | n.997T>A c.3045T>A (p.Val1015=) n.1101T>A c.795T>A (p.Val265=) c.561+18608T>A (n.561+18608T>A) | |
1 | g.197125084A>C | CA344045058 | ASPM | n.996T>G c.3044T>G (p.Val1015Gly) n.1100T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.561+18607T>G (n.561+18607T>G) | |
1 | g.197125084A>G | CA344045050 | ASPM | n.996T>C c.3044T>C (p.Val1015Ala) n.1100T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.561+18607T>C (n.561+18607T>C) | |
1 | g.197125084A>T | CA344045053 | ASPM | n.996T>A c.3044T>A (p.Val1015Asp) n.1100T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.561+18607T>A (n.561+18607T>A) | |
1 | g.197125085C>A | CA35884678 | ASPM | n.995G>T c.3043G>T (p.Val1015Phe) n.1099G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.561+18606G>T (n.561+18606G>T) | dbSNP |
1 | g.197125085C= | CA1217939653 | ASPM | n.995G= c.3043G= (p.Val1015=) n.1099G= c.793G= (p.Val265=) c.561+18606G= (n.561+18606G=) | |
1 | g.197125085C>G | CA344045064 | ASPM | n.995G>C c.3043G>C (p.Val1015Leu) n.1099G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.561+18606G>C (n.561+18606G>C) | |
1 | g.197125085C>T | CA344045068 | ASPM | n.995G>A c.3043G>A (p.Val1015Ile) n.1099G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.561+18606G>A (n.561+18606G>A) | |
1 | g.197125086T>A | CA344045073 | ASPM | n.994A>T c.3042A>T (p.Gln1014His) n.1098A>T c.792A>T (p.Gln264His) c.561+18605A>T (n.561+18605A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125086T>C | CA422675049 | ASPM | n.994A>G c.3042A>G (p.Gln1014=) n.1098A>G c.792A>G (p.Gln264=) c.561+18605A>G (n.561+18605A>G) | ClinVar |
1 | g.197125086T>G | CA344045074 | ASPM | n.994A>C c.3042A>C (p.Gln1014His) n.1098A>C c.792A>C (p.Gln264His) c.561+18605A>C (n.561+18605A>C) | dbSNP |
1 | g.197125086T= | CA1217939654 | ASPM | n.994A= c.3042A= (p.Gln1014=) n.1098A= c.792A= (p.Gln264=) c.561+18605A= (n.561+18605A=) | |
1 | g.197125087T>A | CA344045078 | ASPM | n.993A>T c.3041A>T (p.Gln1014Leu) n.1097A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.561+18604A>T (n.561+18604A>T) | |
1 | g.197125087T>C | CA344045076 | ASPM | n.993A>G c.3041A>G (p.Gln1014Arg) n.1097A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.561+18604A>G (n.561+18604A>G) | |
1 | g.197125087T>G | CA344045075 | ASPM | n.993A>C c.3041A>C (p.Gln1014Pro) n.1097A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.561+18604A>C (n.561+18604A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197125088del | CA2649662514 | ASPM | n.992del c.3040del (p.Gln1014LysfsTer10) n.1096del c.790del (p.Gln264LysfsTer10) c.561+18603del (n.561+18603del) | gnomAD v4 |
1 | g.197125088G>A | CA344045083 | ASPM | n.992C>T c.3040C>T (p.Gln1014Ter) n.1096C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.561+18603C>T (n.561+18603C>T) | |
1 | g.197125088G>C | CA344045085 | ASPM | n.992C>G c.3040C>G (p.Gln1014Glu) n.1096C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.561+18603C>G (n.561+18603C>G) | |
1 | g.197125088G>T | CA344045087 | ASPM | n.992C>A c.3040C>A (p.Gln1014Lys) n.1096C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.561+18603C>A (n.561+18603C>A) | |
1 | g.197125089A>C | CA422675050 | ASPM | n.991T>G c.3039T>G (p.Leu1013=) n.1095T>G c.789T>G (p.Leu263=) c.561+18602T>G (n.561+18602T>G) | |
1 | g.197125089A>G | CA422675051 | ASPM | n.991T>C c.3039T>C (p.Leu1013=) n.1095T>C c.789T>C (p.Leu263=) c.561+18602T>C (n.561+18602T>C) | |
1 | g.197125089A>T | CA422675052 | ASPM | n.991T>A c.3039T>A (p.Leu1013=) n.1095T>A c.789T>A (p.Leu263=) c.561+18602T>A (n.561+18602T>A) | |
1 | g.197125090A>C | CA344045091 | ASPM | n.990T>G c.3038T>G (p.Leu1013Arg) n.1094T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.561+18601T>G (n.561+18601T>G) | |
1 | g.197125090A>G | CA344045092 | ASPM | n.990T>C c.3038T>C (p.Leu1013Pro) n.1094T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.561+18601T>C (n.561+18601T>C) | |
1 | g.197125090A>T | CA344045095 | ASPM | n.990T>A c.3038T>A (p.Leu1013His) n.1094T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.561+18601T>A (n.561+18601T>A) | |
1 | g.197125091G>A | CA344045112 | ASPM | n.989C>T c.3037C>T (p.Leu1013Phe) n.1093C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.561+18600C>T (n.561+18600C>T) | |
1 | g.197125091G>C | CA344045099 | ASPM | n.989C>G c.3037C>G (p.Leu1013Val) n.1093C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.561+18600C>G (n.561+18600C>G) | |
1 | g.197125091G>T | CA344045101 | ASPM | n.989C>A c.3037C>A (p.Leu1013Ile) n.1093C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.561+18600C>A (n.561+18600C>A) | |
1 | g.197125092A>C | CA422675053 | ASPM | n.988T>G c.3036T>G (p.Val1012=) n.1092T>G c.786T>G (p.Val262=) c.561+18599T>G (n.561+18599T>G) | |
1 | g.197125092A>G | CA422675055 | ASPM | n.988T>C c.3036T>C (p.Val1012=) n.1092T>C c.786T>C (p.Val262=) c.561+18599T>C (n.561+18599T>C) | |
1 | g.197125092A>T | CA422675054 | ASPM | n.988T>A c.3036T>A (p.Val1012=) n.1092T>A c.786T>A (p.Val262=) c.561+18599T>A (n.561+18599T>A) | |
1 | g.197125093A>C | CA344045116 | ASPM | n.987T>G c.3035T>G (p.Val1012Gly) n.1091T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.561+18598T>G (n.561+18598T>G) | |
1 | g.197125093A>G | CA344045120 | ASPM | n.987T>C c.3035T>C (p.Val1012Ala) n.1091T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.561+18598T>C (n.561+18598T>C) | |
1 | g.197125093A>T | CA344045124 | ASPM | n.987T>A c.3035T>A (p.Val1012Asp) n.1091T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.561+18598T>A (n.561+18598T>A) | |
1 | g.197125094C>A | CA344045125 | ASPM | n.986G>T c.3034G>T (p.Val1012Phe) n.1090G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.561+18597G>T (n.561+18597G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197125094C= | CA1217939655 | ASPM | n.986G= c.3034G= (p.Val1012=) n.1090G= c.784G= (p.Val262=) c.561+18597G= (n.561+18597G=) | |
1 | g.197125094C>G | CA344045126 | ASPM | n.986G>C c.3034G>C (p.Val1012Leu) n.1090G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.561+18597G>C (n.561+18597G>C) | |
1 | g.197125094C>T | CA344045127 | ASPM | n.986G>A c.3034G>A (p.Val1012Ile) n.1090G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.561+18597G>A (n.561+18597G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197125095A= | CA1217939656 | ASPM | n.985T= c.3033T= (p.Ile1011=) n.1089T= c.783T= (p.Ile261=) c.561+18596T= (n.561+18596T=) | |
1 | g.197125095A>C | CA344045129 | ASPM | n.985T>G c.3033T>G (p.Ile1011Met) n.1089T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.561+18596T>G (n.561+18596T>G) | |
1 | g.197125095A>G | CA422675056 | ASPM | n.985T>C c.3033T>C (p.Ile1011=) n.1089T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.561+18596T>C (n.561+18596T>C) | dbSNP |
1 | g.197125095A>T | CA422675057 | ASPM | n.985T>A c.3033T>A (p.Ile1011=) n.1089T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.561+18596T>A (n.561+18596T>A) | dbSNP |