Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197124946A>CCA344044388ASPMn.1134T>G
c.3092T>G (p.Ile1031Ser)
n.1148T>G
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.561+18745T>G (n.561+18745T>G)
1g.197124946A>GCA344044382ASPMn.1134T>C
c.3092T>C (p.Ile1031Thr)
n.1148T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.561+18745T>C (n.561+18745T>C)
1g.197124946A>TCA344044386ASPMn.1134T>A
c.3092T>A (p.Ile1031Asn)
n.1148T>A
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.561+18745T>A (n.561+18745T>A)
1g.197124947T>ACA344044392ASPMn.1133A>T
c.3091A>T (p.Ile1031Phe)
n.1147A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.561+18744A>T (n.561+18744A>T)
1g.197124947T>CCA344044397ASPMn.1133A>G
c.3091A>G (p.Ile1031Val)
n.1147A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.561+18744A>G (n.561+18744A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124947T>GCA344044400ASPMn.1133A>C
c.3091A>C (p.Ile1031Leu)
n.1147A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.561+18744A>C (n.561+18744A>C)
1g.197124947T=CA1217939597ASPMn.1133A=
c.3091A= (p.Ile1031=)
n.1147A=
c.841A= (p.Ile281=)
c.561+18744A= (n.561+18744A=)
1g.197124948T>ACA422675016ASPMn.1132A>T
c.3090A>T (p.Thr1030=)
n.1146A>T
c.840A>T (p.Thr280=)
c.561+18743A>T (n.561+18743A>T)
1g.197124948T>CCA1310254ASPMn.1132A>G
c.3090A>G (p.Thr1030=)
n.1146A>G
c.840A>G (p.Thr280=)
c.561+18743A>G (n.561+18743A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124948T>GCA422675017ASPMn.1132A>C
c.3090A>C (p.Thr1030=)
n.1146A>C
c.840A>C (p.Thr280=)
c.561+18743A>C (n.561+18743A>C)
1g.197124948T=CA1141999027ASPMn.1132A=
c.3090A= (p.Thr1030=)
n.1146A=
c.840A= (p.Thr280=)
c.561+18743A= (n.561+18743A=)
1g.197124949delCA2649662490ASPMn.1131del
c.3089del (p.Thr1030LysfsTer22)
n.1145del
c.839del (p.Thr280LysfsTer22)
c.561+18742del (n.561+18742del)
 gnomAD v4
1g.197124949G>ACA344044419ASPMn.1131C>T
c.3089C>T (p.Thr1030Ile)
n.1145C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.561+18742C>T (n.561+18742C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197124949G>CCA344044425ASPMn.1131C>G
c.3089C>G (p.Thr1030Arg)
n.1145C>G
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.561+18742C>G (n.561+18742C>G)
1g.197124949G=CA1217939598ASPMn.1131C=
c.3089C= (p.Thr1030=)
n.1145C=
c.839C= (p.Thr280=)
c.561+18742C= (n.561+18742C=)
1g.197124949G>TCA344044426ASPMn.1131C>A
c.3089C>A (p.Thr1030Lys)
n.1145C>A
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.561+18742C>A (n.561+18742C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.197124950T>ACA344044429ASPMn.1130A>T
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
n.1144A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.561+18741A>T (n.561+18741A>T)
1g.197124950T>CCA344044434ASPMn.1130A>G
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
n.1144A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.561+18741A>G (n.561+18741A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197124950T>GCA344044440ASPMn.1130A>C
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
n.1144A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.561+18741A>C (n.561+18741A>C)
1g.197124950T=CA1217939599ASPMn.1130A=
c.3088A= (p.Thr1030=)
n.1144A=
c.838A= (p.Thr280=)
c.561+18741A= (n.561+18741A=)
1g.197124951A>CCA344044445ASPMn.1129T>G
c.3087T>G (p.Asn1029Lys)
n.1143T>G
c.837T>G (p.Asn279Lys)
c.561+18740T>G (n.561+18740T>G)
1g.197124951A>GCA422675018ASPMn.1129T>C
c.3087T>C (p.Asn1029=)
n.1143T>C
c.837T>C (p.Asn279=)
c.561+18740T>C (n.561+18740T>C)
1g.197124951A>TCA344044451ASPMn.1129T>A
c.3087T>A (p.Asn1029Lys)
n.1143T>A
c.837T>A (p.Asn279Lys)
c.561+18740T>A (n.561+18740T>A)
1g.197124952T>ACA344044462ASPMn.1128A>T
c.3086A>T (p.Asn1029Ile)
n.1142A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.561+18739A>T (n.561+18739A>T)
 gnomAD v4
1g.197124952T>CCA344044467ASPMn.1128A>G
c.3086A>G (p.Asn1029Ser)
n.1142A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.561+18739A>G (n.561+18739A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124952T>GCA344044464ASPMn.1128A>C
c.3086A>C (p.Asn1029Thr)
n.1142A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.561+18739A>C (n.561+18739A>C)
1g.197124952T=CA1217939600ASPMn.1128A=
c.3086A= (p.Asn1029=)
n.1142A=
c.836A= (p.Asn279=)
c.561+18739A= (n.561+18739A=)
1g.197124953T>ACA344044475ASPMn.1127A>T
c.3085A>T (p.Asn1029Tyr)
n.1141A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.561+18738A>T (n.561+18738A>T)
1g.197124953T>CCA1310255ASPMn.1127A>G
c.3085A>G (p.Asn1029Asp)
n.1141A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.561+18738A>G (n.561+18738A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124953T>GCA344044493ASPMn.1127A>C
c.3085A>C (p.Asn1029His)
n.1141A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
c.561+18738A>C (n.561+18738A>C)
1g.197124953T=CA1143712339ASPMn.1127A=
c.3085A= (p.Asn1029=)
n.1141A=
c.835A= (p.Asn279=)
c.561+18738A= (n.561+18738A=)
1g.197124954T>ACA422675019ASPMn.1126A>T
c.3084A>T (p.Gly1028=)
n.1140A>T
c.834A>T (p.Gly278=)
c.561+18737A>T (n.561+18737A>T)
 gnomAD v4
1g.197124954T>CCA422675020ASPMn.1126A>G
c.3084A>G (p.Gly1028=)
n.1140A>G
c.834A>G (p.Gly278=)
c.561+18737A>G (n.561+18737A>G)
1g.197124954T>GCA422675021ASPMn.1126A>C
c.3084A>C (p.Gly1028=)
n.1140A>C
c.834A>C (p.Gly278=)
c.561+18737A>C (n.561+18737A>C)
 dbSNP
1g.197124955C>ACA344044505ASPMn.1125G>T
c.3083G>T (p.Gly1028Val)
n.1139G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.561+18736G>T (n.561+18736G>T)
1g.197124955C=CA1217939601ASPMn.1125G=
c.3083G= (p.Gly1028=)
n.1139G=
c.833G= (p.Gly278=)
c.561+18736G= (n.561+18736G=)
1g.197124955C>GCA344044512ASPMn.1125G>C
c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
n.1139G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.561+18736G>C (n.561+18736G>C)
1g.197124955C>TCA344044517ASPMn.1125G>A
c.3083G>A (p.Gly1028Glu)
n.1139G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.561+18736G>A (n.561+18736G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124957_197125046delCA2747243859ASPMn.1036_1125del
c.3082+2_3083del
n.1138+2_1139del
c.832+2_833del
c.561+18647_561+18736del (n.561+18647_561+18736del)
1g.197124956C>ACA344044526ASPMn.1124G>T
c.3083-1G>T (n.3083-1G>T)
n.1139-1G>T
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.561+18735G>T (n.561+18735G>T)
1g.197124956C>GCA344044527ASPMn.1124G>C
c.3083-1G>C (n.3083-1G>C)
n.1139-1G>C
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.561+18735G>C (n.561+18735G>C)
1g.197124956C>TCA344044530ASPMn.1124G>A
c.3083-1G>A (n.3083-1G>A)
n.1139-1G>A
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.561+18735G>A (n.561+18735G>A)
 gnomAD v4
1g.197124957T>ACA344044536ASPMn.1123A>T
c.3083-2A>T (n.3083-2A>T)
n.1139-2A>T
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.561+18734A>T (n.561+18734A>T)
1g.197124957T>CCA344044552ASPMn.1123A>G
c.3083-2A>G (n.3083-2A>G)
n.1139-2A>G
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.561+18734A>G (n.561+18734A>G)
1g.197124957T>GCA344044558ASPMn.1123A>C
c.3083-2A>C (n.3083-2A>C)
n.1139-2A>C
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.561+18734A>C (n.561+18734A>C)
1g.197124958A=CA1217939602ASPMn.1122T=
c.3083-3T= (n.3083-3T=)
n.1139-3T=
c.833-3T= (n.833-3T=)
c.561+18733T= (n.561+18733T=)
1g.197124958A>GCA1217939603ASPMn.1122T>C
c.3083-3T>C (n.3083-3T>C)
n.1139-3T>C
c.833-3T>C (n.833-3T>C)
c.561+18733T>C (n.561+18733T>C)
 dbSNP
1g.197124959T>CCA2649662491ASPMn.1121A>G
c.3083-4A>G (n.3083-4A>G)
n.1139-4A>G
c.833-4A>G (n.833-4A>G)
c.561+18732A>G (n.561+18732A>G)
 gnomAD v4
1g.197124965_197124969delCA2649662492ASPMn.1116_1120del
c.3083-9_3083-5del (n.3083-9_3083-5del)
n.1139-9_1139-5del
c.833-9_833-5del (n.833-9_833-5del)
c.561+18727_561+18731del (n.561+18727_561+18731del)
 gnomAD v4
1g.197124964_197124966delCA2649662493ASPMn.1116_1118del
c.3083-9_3083-7del (n.3083-9_3083-7del)
n.1139-9_1139-7del
c.833-9_833-7del (n.833-9_833-7del)
c.561+18727_561+18729del (n.561+18727_561+18729del)
 gnomAD v4
1g.197124963A=CA1217939604ASPMn.1117T=
c.3083-8T= (n.3083-8T=)
n.1139-8T=
c.833-8T= (n.833-8T=)
c.561+18728T= (n.561+18728T=)
1g.197124963A>GCA729744686ASPMn.1117T>C
c.3083-8T>C (n.3083-8T>C)
n.1139-8T>C
c.833-8T>C (n.833-8T>C)
c.561+18728T>C (n.561+18728T>C)
 dbSNP
1g.197124964G>CCA1310256ASPMn.1116C>G
c.3083-9C>G (n.3083-9C>G)
n.1139-9C>G
c.833-9C>G (n.833-9C>G)
c.561+18727C>G (n.561+18727C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124964G=CA1143624456ASPMn.1116C=
c.3083-9C= (n.3083-9C=)
n.1139-9C=
c.833-9C= (n.833-9C=)
c.561+18727C= (n.561+18727C=)
1g.197124965A=CA1217939606ASPMn.1115T=
c.3083-10T= (n.3083-10T=)
n.1139-10T=
c.833-10T= (n.833-10T=)
c.561+18726T= (n.561+18726T=)
1g.197124965A>CCA1217939605ASPMn.1115T>G
c.3083-10T>G (n.3083-10T>G)
n.1139-10T>G
c.833-10T>G (n.833-10T>G)
c.561+18726T>G (n.561+18726T>G)
 dbSNP
1g.197124965A>GCA2573629713ASPMn.1115T>C
c.3083-10T>C (n.3083-10T>C)
n.1139-10T>C
c.833-10T>C (n.833-10T>C)
c.561+18726T>C (n.561+18726T>C)
1g.197124968delCA2649662494ASPMn.1115del
c.3083-10del (n.3083-10del)
n.1139-10del
c.833-10del (n.833-10del)
c.561+18726del (n.561+18726del)
 gnomAD v4
1g.197124966A=CA1143858570ASPMn.1114T=
c.3083-11T= (n.3083-11T=)
n.1139-11T=
c.833-11T= (n.833-11T=)
c.561+18725T= (n.561+18725T=)
1g.197124966A>GCA1310257ASPMn.1114T>C
c.3083-11T>C (n.3083-11T>C)
n.1139-11T>C
c.833-11T>C (n.833-11T>C)
c.561+18725T>C (n.561+18725T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124967A>GCA2573976726ASPMn.1113T>C
c.3083-12T>C (n.3083-12T>C)
n.1139-12T>C
c.833-12T>C (n.833-12T>C)
c.561+18724T>C (n.561+18724T>C)
 gnomAD v4
1g.197124968A>CCA2649662495ASPMn.1112T>G
c.3083-13T>G (n.3083-13T>G)
n.1139-13T>G
c.833-13T>G (n.833-13T>G)
c.561+18723T>G (n.561+18723T>G)
 gnomAD v4
1g.197124969G>ACA2573976770ASPMn.1111C>T
c.3083-14C>T (n.3083-14C>T)
n.1139-14C>T
c.833-14C>T (n.833-14C>T)
c.561+18722C>T (n.561+18722C>T)
 gnomAD v4
1g.197124969G>CCA2573629714ASPMn.1111C>G
c.3083-14C>G (n.3083-14C>G)
n.1139-14C>G
c.833-14C>G (n.833-14C>G)
c.561+18722C>G (n.561+18722C>G)
1g.197124970G>ACA2649662496ASPMn.1110C>T
c.3083-15C>T (n.3083-15C>T)
n.1139-15C>T
c.833-15C>T (n.833-15C>T)
c.561+18721C>T (n.561+18721C>T)
 gnomAD v4
1g.197124970G>CCA2573976774ASPMn.1110C>G
c.3083-15C>G (n.3083-15C>G)
n.1139-15C>G
c.833-15C>G (n.833-15C>G)
c.561+18721C>G (n.561+18721C>G)
 gnomAD v4
1g.197124971T>CCA1217939608ASPMn.1109A>G
c.3083-16A>G (n.3083-16A>G)
n.1139-16A>G
c.833-16A>G (n.833-16A>G)
c.561+18720A>G (n.561+18720A>G)
 dbSNP
1g.197124971T=CA1217939607ASPMn.1109A=
c.3083-16A= (n.3083-16A=)
n.1139-16A=
c.833-16A= (n.833-16A=)
c.561+18720A= (n.561+18720A=)
1g.197124972T>GCA35884607ASPMn.1108A>C
c.3083-17A>C (n.3083-17A>C)
n.1139-17A>C
c.833-17A>C (n.833-17A>C)
c.561+18719A>C (n.561+18719A>C)
 dbSNP
1g.197124972T=CA1217939609ASPMn.1108A=
c.3083-17A= (n.3083-17A=)
n.1139-17A=
c.833-17A= (n.833-17A=)
c.561+18719A= (n.561+18719A=)
1g.197124975C>GCA2606710948ASPMn.1105G>C
c.3083-20G>C (n.3083-20G>C)
n.1139-20G>C
c.833-20G>C (n.833-20G>C)
c.561+18716G>C (n.561+18716G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124975C>TCA2573976807ASPMn.1105G>A
c.3083-20G>A (n.3083-20G>A)
n.1139-20G>A
c.833-20G>A (n.833-20G>A)
c.561+18716G>A (n.561+18716G>A)
1g.197124977A>GCA2649662497ASPMn.1103T>C
c.3083-22T>C (n.3083-22T>C)
n.1139-22T>C
c.833-22T>C (n.833-22T>C)
c.561+18714T>C (n.561+18714T>C)
 gnomAD v4
1g.197124980A>GCA645841893ASPMn.1100T>C
c.3083-25T>C (n.3083-25T>C)
n.1139-25T>C
c.833-25T>C (n.833-25T>C)
c.561+18711T>C (n.561+18711T>C)
 COSMIC
1g.197124983A=CA1217939610ASPMn.1097T=
c.3083-28T= (n.3083-28T=)
n.1139-28T=
c.833-28T= (n.833-28T=)
c.561+18708T= (n.561+18708T=)
1g.197124983A>GCA729744693ASPMn.1097T>C
c.3083-28T>C (n.3083-28T>C)
n.1139-28T>C
c.833-28T>C (n.833-28T>C)
c.561+18708T>C (n.561+18708T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124983A>TCA2649662498ASPMn.1097T>A
c.3083-28T>A (n.3083-28T>A)
n.1139-28T>A
c.833-28T>A (n.833-28T>A)
c.561+18708T>A (n.561+18708T>A)
 gnomAD v4
1g.197124984T>ACA2649662499ASPMn.1096A>T
c.3083-29A>T (n.3083-29A>T)
n.1139-29A>T
c.833-29A>T (n.833-29A>T)
c.561+18707A>T (n.561+18707A>T)
 gnomAD v4
1g.197124985A>TCA2649662500ASPMn.1095T>A
c.3083-30T>A (n.3083-30T>A)
n.1139-30T>A
c.833-30T>A (n.833-30T>A)
c.561+18706T>A (n.561+18706T>A)
 gnomAD v4
1g.197124987T>CCA2649662501ASPMn.1093A>G
c.3083-32A>G (n.3083-32A>G)
n.1139-32A>G
c.833-32A>G (n.833-32A>G)
c.561+18704A>G (n.561+18704A>G)
 gnomAD v4
1g.197124988G>ACA35884609ASPMn.1092C>T
c.3083-33C>T (n.3083-33C>T)
n.1139-33C>T
c.833-33C>T (n.833-33C>T)
c.561+18703C>T (n.561+18703C>T)
 dbSNP
1g.197124988G=CA1217939611ASPMn.1092C=
c.3083-33C= (n.3083-33C=)
n.1139-33C=
c.833-33C= (n.833-33C=)
c.561+18703C= (n.561+18703C=)
1g.197124989T>GCA2649662502ASPMn.1091A>C
c.3083-34A>C (n.3083-34A>C)
n.1139-34A>C
c.833-34A>C (n.833-34A>C)
c.561+18702A>C (n.561+18702A>C)
 gnomAD v4
1g.197124990A>GCA2649662503ASPMn.1090T>C
c.3083-35T>C (n.3083-35T>C)
n.1139-35T>C
c.833-35T>C (n.833-35T>C)
c.561+18701T>C (n.561+18701T>C)
 gnomAD v4
1g.197124991C=CA1144074808ASPMn.1089G=
c.3083-36G= (n.3083-36G=)
n.1139-36G=
c.833-36G= (n.833-36G=)
c.561+18700G= (n.561+18700G=)
1g.197124991C>TCA1310258ASPMn.1089G>A
c.3083-36G>A (n.3083-36G>A)
n.1139-36G>A
c.833-36G>A (n.833-36G>A)
c.561+18700G>A (n.561+18700G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124992G>ACA1310260ASPMn.1088C>T
c.3083-37C>T (n.3083-37C>T)
n.1139-37C>T
c.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.561+18699C>T (n.561+18699C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124992G>CCA1310259ASPMn.1088C>G
c.3083-37C>G (n.3083-37C>G)
n.1139-37C>G
c.833-37C>G (n.833-37C>G)
c.561+18699C>G (n.561+18699C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124992G=CA1141577225ASPMn.1088C=
c.3083-37C= (n.3083-37C=)
n.1139-37C=
c.833-37C= (n.833-37C=)
c.561+18699C= (n.561+18699C=)
1g.197124993C=CA1217939612ASPMn.1087G=
c.3083-38G= (n.3083-38G=)
n.1139-38G=
c.833-38G= (n.833-38G=)
c.561+18698G= (n.561+18698G=)
1g.197124993C>TCA1310261ASPMn.1087G>A
c.3083-38G>A (n.3083-38G>A)
n.1139-38G>A
c.833-38G>A (n.833-38G>A)
c.561+18698G>A (n.561+18698G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124994A=CA1143589887ASPMn.1086T=
c.3083-39T= (n.3083-39T=)
n.1139-39T=
c.833-39T= (n.833-39T=)
c.561+18697T= (n.561+18697T=)
1g.197124994A>CCA1010899253ASPMn.1086T>G
c.3083-39T>G (n.3083-39T>G)
n.1139-39T>G
c.833-39T>G (n.833-39T>G)
c.561+18697T>G (n.561+18697T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124994A>GCA1310262ASPMn.1086T>C
c.3083-39T>C (n.3083-39T>C)
n.1139-39T>C
c.833-39T>C (n.833-39T>C)
c.561+18697T>C (n.561+18697T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124995C>ACA2573976940ASPMn.1085G>T
c.3083-40G>T (n.3083-40G>T)
n.1139-40G>T
c.833-40G>T (n.833-40G>T)
c.561+18696G>T (n.561+18696G>T)
1g.197124995C=CA1217939613ASPMn.1085G=
c.3083-40G= (n.3083-40G=)
n.1139-40G=
c.833-40G= (n.833-40G=)
c.561+18696G= (n.561+18696G=)
1g.197124995C>TCA528535216ASPMn.1085G>A
c.3083-40G>A (n.3083-40G>A)
n.1139-40G>A
c.833-40G>A (n.833-40G>A)
c.561+18696G>A (n.561+18696G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124996A>GCA2649662504ASPMn.1084T>C
c.3083-41T>C (n.3083-41T>C)
n.1139-41T>C
c.833-41T>C (n.833-41T>C)
c.561+18695T>C (n.561+18695T>C)
 gnomAD v4
1g.197124997T>CCA422675022ASPMn.1083A>G
c.3083-42A>G (n.3083-42A>G)
n.1139-42A>G
c.833-42A>G (n.833-42A>G)
c.561+18694A>G (n.561+18694A>G)
1g.197125000_197125003dupCA2649662505ASPMn.1079_1082dup
c.3083-46_3083-43dup (n.3083-46_3083-43dup)
n.1139-46_1139-43dup
c.833-46_833-43dup (n.833-46_833-43dup)
c.561+18690_561+18693dup (n.561+18690_561+18693dup)
 gnomAD v4
1g.197124999T>CCA2649662506ASPMn.1081A>G
c.3083-44A>G (n.3083-44A>G)
n.1139-44A>G
c.833-44A>G (n.833-44A>G)
c.561+18692A>G (n.561+18692A>G)
 gnomAD v4
1g.197125000C>ACA35884628ASPMn.1080G>T
c.3083-45G>T (n.3083-45G>T)
n.1139-45G>T
c.833-45G>T (n.833-45G>T)
c.561+18691G>T (n.561+18691G>T)
 dbSNP
1g.197125000C=CA1217939614ASPMn.1080G=
c.3083-45G= (n.3083-45G=)
n.1139-45G=
c.833-45G= (n.833-45G=)
c.561+18691G= (n.561+18691G=)
1g.197125000C>GCA645841894ASPMn.1080G>C
c.3083-45G>C (n.3083-45G>C)
n.1139-45G>C
c.833-45G>C (n.833-45G>C)
c.561+18691G>C (n.561+18691G>C)
 COSMIC
1g.197125003T>CCA528535217ASPMn.1077A>G
c.3082+43A>G (n.3082+43A>G)
n.1138+43A>G
c.832+43A>G (n.832+43A>G)
c.561+18688A>G (n.561+18688A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125003T=CA1217939615ASPMn.1077A=
c.3082+43A= (n.3082+43A=)
n.1138+43A=
c.832+43A= (n.832+43A=)
c.561+18688A= (n.561+18688A=)
1g.197125005T>ACA35884635ASPMn.1075A>T
c.3082+41A>T (n.3082+41A>T)
n.1138+41A>T
c.832+41A>T (n.832+41A>T)
c.561+18686A>T (n.561+18686A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125005T>CCA1310263ASPMn.1075A>G
c.3082+41A>G (n.3082+41A>G)
n.1138+41A>G
c.832+41A>G (n.832+41A>G)
c.561+18686A>G (n.561+18686A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125005T=CA1217939616ASPMn.1075A=
c.3082+41A= (n.3082+41A=)
n.1138+41A=
c.832+41A= (n.832+41A=)
c.561+18686A= (n.561+18686A=)
1g.197125009G>ACA528535218ASPMn.1071C>T
c.3082+37C>T (n.3082+37C>T)
n.1138+37C>T
c.832+37C>T (n.832+37C>T)
c.561+18682C>T (n.561+18682C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125009G=CA1217939617ASPMn.1071C=
c.3082+37C= (n.3082+37C=)
n.1138+37C=
c.832+37C= (n.832+37C=)
c.561+18682C= (n.561+18682C=)
1g.197125010T>GCA1310264ASPMn.1070A>C
c.3082+36A>C (n.3082+36A>C)
n.1138+36A>C
c.832+36A>C (n.832+36A>C)
c.561+18681A>C (n.561+18681A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125010T=CA1143832010ASPMn.1070A=
c.3082+36A= (n.3082+36A=)
n.1138+36A=
c.832+36A= (n.832+36A=)
c.561+18681A= (n.561+18681A=)
1g.197125010_197125012delinsTGACA1217939618ASPMn.1068_1070delinsTCA
c.3082+34_3082+36delinsTCA (n.3082+34_3082+36delinsTCA)
n.1138+34_1138+36delinsTCA
c.832+34_832+36delinsTCA (n.832+34_832+36delinsTCA)
c.561+18679_561+18681delinsTCA (n.561+18679_561+18681delinsTCA)
1g.197125012_197125013delCA729744715ASPMn.1068_1069del
c.3082+34_3082+35del (n.3082+34_3082+35del)
n.1138+34_1138+35del
c.832+34_832+35del (n.832+34_832+35del)
c.561+18679_561+18680del (n.561+18679_561+18680del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125016G>ACA1310266ASPMn.1064C>T
c.3082+30C>T (n.3082+30C>T)
n.1138+30C>T
c.832+30C>T (n.832+30C>T)
c.561+18675C>T (n.561+18675C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125016G>CCA1310265ASPMn.1064C>G
c.3082+30C>G (n.3082+30C>G)
n.1138+30C>G
c.832+30C>G (n.832+30C>G)
c.561+18675C>G (n.561+18675C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125016G=CA1217939619ASPMn.1064C=
c.3082+30C= (n.3082+30C=)
n.1138+30C=
c.832+30C= (n.832+30C=)
c.561+18675C= (n.561+18675C=)
1g.197125017A=CA1217939620ASPMn.1063T=
c.3082+29T= (n.3082+29T=)
n.1138+29T=
c.832+29T= (n.832+29T=)
c.561+18674T= (n.561+18674T=)
1g.197125017A>CCA1310267ASPMn.1063T>G
c.3082+29T>G (n.3082+29T>G)
n.1138+29T>G
c.832+29T>G (n.832+29T>G)
c.561+18674T>G (n.561+18674T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125018delCA2573629715ASPMn.1063del
c.3082+29del (n.3082+29del)
n.1138+29del
c.832+29del (n.832+29del)
c.561+18674del (n.561+18674del)
1g.197125018A=CA1143613336ASPMn.1062T=
c.3082+28T= (n.3082+28T=)
n.1138+28T=
c.832+28T= (n.832+28T=)
c.561+18673T= (n.561+18673T=)
1g.197125018A>GCA1310268ASPMn.1062T>C
c.3082+28T>C (n.3082+28T>C)
n.1138+28T>C
c.832+28T>C (n.832+28T>C)
c.561+18673T>C (n.561+18673T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125018A>TCA2649662507ASPMn.1062T>A
c.3082+28T>A (n.3082+28T>A)
n.1138+28T>A
c.832+28T>A (n.832+28T>A)
c.561+18673T>A (n.561+18673T>A)
 gnomAD v4
1g.197125019T>ACA528535219ASPMn.1061A>T
c.3082+27A>T (n.3082+27A>T)
n.1138+27A>T
c.832+27A>T (n.832+27A>T)
c.561+18672A>T (n.561+18672A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125019T>CCA729744725ASPMn.1061A>G
c.3082+27A>G (n.3082+27A>G)
n.1138+27A>G
c.832+27A>G (n.832+27A>G)
c.561+18672A>G (n.561+18672A>G)
 dbSNP
1g.197125019T>GCA2649662508ASPMn.1061A>C
c.3082+27A>C (n.3082+27A>C)
n.1138+27A>C
c.832+27A>C (n.832+27A>C)
c.561+18672A>C (n.561+18672A>C)
 gnomAD v4
1g.197125019T=CA1217939621ASPMn.1061A=
c.3082+27A= (n.3082+27A=)
n.1138+27A=
c.832+27A= (n.832+27A=)
c.561+18672A= (n.561+18672A=)
1g.197125020A=CA1217939623ASPMn.1060T=
c.3082+26T= (n.3082+26T=)
n.1138+26T=
c.832+26T= (n.832+26T=)
c.561+18671T= (n.561+18671T=)
1g.197125020A>GCA1217939624ASPMn.1060T>C
c.3082+26T>C (n.3082+26T>C)
n.1138+26T>C
c.832+26T>C (n.832+26T>C)
c.561+18671T>C (n.561+18671T>C)
 dbSNP
1g.197125020_197125029delinsAAGTTTTACCCA1217939622ASPMn.1051_1060delinsGGTAAAACTT
c.3082+17_3082+26delinsGGTAAAACTT (n.3082+17_3082+26delinsGGTAAAACTT)
n.1138+17_1138+26delinsGGTAAAACTT
c.832+17_832+26delinsGGTAAAACTT (n.832+17_832+26delinsGGTAAAACTT)
c.561+18662_561+18671delinsGGTAAAACTT (n.561+18662_561+18671delinsGGTAAAACTT)
1g.197125021A=CA1217939626ASPMn.1059T=
c.3082+25T= (n.3082+25T=)
n.1138+25T=
c.832+25T= (n.832+25T=)
c.561+18670T= (n.561+18670T=)
1g.197125021A>CCA1217939625ASPMn.1059T>G
c.3082+25T>G (n.3082+25T>G)
n.1138+25T>G
c.832+25T>G (n.832+25T>G)
c.561+18670T>G (n.561+18670T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125021_197125029delCA1310269ASPMn.1051_1059del
c.3082+17_3082+25del (n.3082+17_3082+25del)
n.1138+17_1138+25del
c.832+17_832+25del (n.832+17_832+25del)
c.561+18662_561+18670del (n.561+18662_561+18670del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125022G>CCA2649662509ASPMn.1058C>G
c.3082+24C>G (n.3082+24C>G)
n.1138+24C>G
c.832+24C>G (n.832+24C>G)
c.561+18669C>G (n.561+18669C>G)
 gnomAD v4
1g.197125023T>ACA528535220ASPMn.1057A>T
c.3082+23A>T (n.3082+23A>T)
n.1138+23A>T
c.832+23A>T (n.832+23A>T)
c.561+18668A>T (n.561+18668A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125023T>CCA2649662510ASPMn.1057A>G
c.3082+23A>G (n.3082+23A>G)
n.1138+23A>G
c.832+23A>G (n.832+23A>G)
c.561+18668A>G (n.561+18668A>G)
 gnomAD v4
1g.197125023T=CA1217939627ASPMn.1057A=
c.3082+23A= (n.3082+23A=)
n.1138+23A=
c.832+23A= (n.832+23A=)
c.561+18668A= (n.561+18668A=)
1g.197125025T>ACA1217939629ASPMn.1055A>T
c.3082+21A>T (n.3082+21A>T)
n.1138+21A>T
c.832+21A>T (n.832+21A>T)
c.561+18666A>T (n.561+18666A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125025T>CCA2573629716ASPMn.1055A>G
c.3082+21A>G (n.3082+21A>G)
n.1138+21A>G
c.832+21A>G (n.832+21A>G)
c.561+18666A>G (n.561+18666A>G)
1g.197125025T=CA1217939628ASPMn.1055A=
c.3082+21A= (n.3082+21A=)
n.1138+21A=
c.832+21A= (n.832+21A=)
c.561+18666A= (n.561+18666A=)
1g.197125026T>ACA2649662511ASPMn.1054A>T
c.3082+20A>T (n.3082+20A>T)
n.1138+20A>T
c.832+20A>T (n.832+20A>T)
c.561+18665A>T (n.561+18665A>T)
 gnomAD v4
1g.197125027_197125028delinsACCA1217939630ASPMn.1052_1053delinsGT
c.3082+18_3082+19delinsGT (n.3082+18_3082+19delinsGT)
n.1138+18_1138+19delinsGT
c.832+18_832+19delinsGT (n.832+18_832+19delinsGT)
c.561+18663_561+18664delinsGT (n.561+18663_561+18664delinsGT)
1g.197125028C>ACA2573629717ASPMn.1052G>T
c.3082+18G>T (n.3082+18G>T)
n.1138+18G>T
c.832+18G>T (n.832+18G>T)
c.561+18663G>T (n.561+18663G>T)
1g.197125028C=CA1217939631ASPMn.1052G=
c.3082+18G= (n.3082+18G=)
n.1138+18G=
c.832+18G= (n.832+18G=)
c.561+18663G= (n.561+18663G=)
1g.197125028C>TCA1010899294ASPMn.1052G>A
c.3082+18G>A (n.3082+18G>A)
n.1138+18G>A
c.832+18G>A (n.832+18G>A)
c.561+18663G>A (n.561+18663G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125029delCA1310270ASPMn.1052del
c.3082+18del (n.3082+18del)
n.1138+18del
c.832+18del (n.832+18del)
c.561+18663del (n.561+18663del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125029C>ACA2649662512ASPMn.1051G>T
c.3082+17G>T (n.3082+17G>T)
n.1138+17G>T
c.832+17G>T (n.832+17G>T)
c.561+18662G>T (n.561+18662G>T)
 gnomAD v4
1g.197125029C=CA1217939632ASPMn.1051G=
c.3082+17G= (n.3082+17G=)
n.1138+17G=
c.832+17G= (n.832+17G=)
c.561+18662G= (n.561+18662G=)
1g.197125029C>GCA1217939633ASPMn.1051G>C
c.3082+17G>C (n.3082+17G>C)
n.1138+17G>C
c.832+17G>C (n.832+17G>C)
c.561+18662G>C (n.561+18662G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125031C>GCA2649662513ASPMn.1049G>C
c.3082+15G>C (n.3082+15G>C)
n.1138+15G>C
c.832+15G>C (n.832+15G>C)
c.561+18660G>C (n.561+18660G>C)
 gnomAD v4
1g.197125032T>ACA1310271ASPMn.1048A>T
c.3082+14A>T (n.3082+14A>T)
n.1138+14A>T
c.832+14A>T (n.832+14A>T)
c.561+18659A>T (n.561+18659A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125032T>CCA2573629718ASPMn.1048A>G
c.3082+14A>G (n.3082+14A>G)
n.1138+14A>G
c.832+14A>G (n.832+14A>G)
c.561+18659A>G (n.561+18659A>G)
1g.197125032T=CA1217939634ASPMn.1048A=
c.3082+14A= (n.3082+14A=)
n.1138+14A=
c.832+14A= (n.832+14A=)
c.561+18659A= (n.561+18659A=)
1g.197125033A=CA1217939635ASPMn.1047T=
c.3082+13T= (n.3082+13T=)
n.1138+13T=
c.832+13T= (n.832+13T=)
c.561+18658T= (n.561+18658T=)
1g.197125033A>GCA528535221ASPMn.1047T>C
c.3082+13T>C (n.3082+13T>C)
n.1138+13T>C
c.832+13T>C (n.832+13T>C)
c.561+18658T>C (n.561+18658T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197125034C>TCA2573629719ASPMn.1046G>A
c.3082+12G>A (n.3082+12G>A)
n.1138+12G>A
c.832+12G>A (n.832+12G>A)
c.561+18657G>A (n.561+18657G>A)
1g.197125040T>ACA528535222ASPMn.1040A>T
c.3082+6A>T (n.3082+6A>T)
n.1138+6A>T
c.832+6A>T (n.832+6A>T)
c.561+18651A>T (n.561+18651A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125040T=CA1217939636ASPMn.1040A=
c.3082+6A= (n.3082+6A=)
n.1138+6A=
c.832+6A= (n.832+6A=)
c.561+18651A= (n.561+18651A=)
1g.197125044A>CCA344044616ASPMn.1036T>G
c.3082+2T>G (n.3082+2T>G)
n.1138+2T>G
c.832+2T>G (n.832+2T>G)
c.561+18647T>G (n.561+18647T>G)
1g.197125044A>GCA344044615ASPMn.1036T>C
c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
n.1138+2T>C
c.832+2T>C (n.832+2T>C)
c.561+18647T>C (n.561+18647T>C)
1g.197125044A>TCA344044614ASPMn.1036T>A
c.3082+2T>A (n.3082+2T>A)
n.1138+2T>A
c.832+2T>A (n.832+2T>A)
c.561+18647T>A (n.561+18647T>A)
1g.197125044_197125045insTGATAATTTCATCTGAACATTTTATTACTGCA2561355397ASPMn.1035_1036insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA
c.3082+1_3082+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.3082+1_3082+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA)
n.1138+1_1138+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA
c.832+1_832+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.832+1_832+2insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA)
c.561+18646_561+18647insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA (n.561+18646_561+18647insCAGTAATAAAATGTTCAGATGAAATTATCA)
1g.197125045C>ACA344044619ASPMn.1035G>T
c.3082+1G>T (n.3082+1G>T)
n.1138+1G>T
c.832+1G>T (n.832+1G>T)
c.561+18646G>T (n.561+18646G>T)
 gnomAD v4
1g.197125045C=CA1217939637ASPMn.1035G=
c.3082+1G= (n.3082+1G=)
n.1138+1G=
c.832+1G= (n.832+1G=)
c.561+18646G= (n.561+18646G=)
1g.197125045C>GCA10602744ASPMn.1035G>C
c.3082+1G>C (n.3082+1G>C)
n.1138+1G>C
c.832+1G>C (n.832+1G>C)
c.561+18646G>C (n.561+18646G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.197125045C>TCA344044623ASPMn.1035G>A
c.3082+1G>A (n.3082+1G>A)
n.1138+1G>A
c.832+1G>A (n.832+1G>A)
c.561+18646G>A (n.561+18646G>A)
1g.197125046C>ACA344044624ASPMn.1034G>T
c.3082G>T (p.Gly1028Ter)
n.1138G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.561+18645G>T (n.561+18645G>T)
1g.197125046C=CA1143355827ASPMn.1034G=
c.3082G= (p.Gly1028=)
n.1138G=
c.832G= (p.Gly278=)
c.561+18645G= (n.561+18645G=)
1g.197125046C>GCA344044625ASPMn.1034G>C
c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
n.1138G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.561+18645G>C (n.561+18645G>C)
1g.197125046C>TCA342237ASPMn.1034G>A
c.3082G>A (p.Gly1028Arg)
n.1138G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.561+18645G>A (n.561+18645G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched