UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122303_197122388del | CA2747243805 | ASPM | n.1640+1_1641-1del c.3598+1_3599-1del n.1654+1_1655-1del c.1348+1_1349-1del c.562-19740_562-19655del (n.562-19740_562-19655del) | |
| 1 | g.197122360dup | CA2649662131 | ASPM | n.1640+33dup c.3598+33dup (n.3598+33dup) n.1654+33dup c.1348+33dup (n.1348+33dup) c.562-19708dup (n.562-19708dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122359A= | CA1217938564 | ASPM | n.1640+29T= c.3598+29T= (n.3598+29T=) n.1654+29T= c.1348+29T= (n.1348+29T=) c.562-19712T= (n.562-19712T=) | |
| 1 | g.197122359A>G | CA1010898295 | ASPM | n.1640+29T>C c.3598+29T>C (n.3598+29T>C) n.1654+29T>C c.1348+29T>C (n.1348+29T>C) c.562-19712T>C (n.562-19712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122361T>C | CA1310131 | ASPM | n.1640+27A>G c.3598+27A>G (n.3598+27A>G) n.1654+27A>G c.1348+27A>G (n.1348+27A>G) c.562-19714A>G (n.562-19714A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122361T= | CA1140613726 | ASPM | n.1640+27A= c.3598+27A= (n.3598+27A=) n.1654+27A= c.1348+27A= (n.1348+27A=) c.562-19714A= (n.562-19714A=) | |
| 1 | g.197122362T>A | CA729742399 | ASPM | n.1640+26A>T c.3598+26A>T (n.3598+26A>T) n.1654+26A>T c.1348+26A>T (n.1348+26A>T) c.562-19715A>T (n.562-19715A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122362T>G | CA2649662134 | ASPM | n.1640+26A>C c.3598+26A>C (n.3598+26A>C) n.1654+26A>C c.1348+26A>C (n.1348+26A>C) c.562-19715A>C (n.562-19715A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122362T= | CA1217938565 | ASPM | n.1640+26A= c.3598+26A= (n.3598+26A=) n.1654+26A= c.1348+26A= (n.1348+26A=) c.562-19715A= (n.562-19715A=) | |
| 1 | g.197122363G>A | CA2649662137 | ASPM | n.1640+25C>T c.3598+25C>T (n.3598+25C>T) n.1654+25C>T c.1348+25C>T (n.1348+25C>T) c.562-19716C>T (n.562-19716C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122363G>C | CA1310132 | ASPM | n.1640+25C>G c.3598+25C>G (n.3598+25C>G) n.1654+25C>G c.1348+25C>G (n.1348+25C>G) c.562-19716C>G (n.562-19716C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122363G= | CA1217938566 | ASPM | n.1640+25C= c.3598+25C= (n.3598+25C=) n.1654+25C= c.1348+25C= (n.1348+25C=) c.562-19716C= (n.562-19716C=) | |
| 1 | g.197122363G>T | CA2549187327 | ASPM | n.1640+25C>A c.3598+25C>A (n.3598+25C>A) n.1654+25C>A c.1348+25C>A (n.1348+25C>A) c.562-19716C>A (n.562-19716C>A) | |
| 1 | g.197122364G>A | CA2649662142 | ASPM | n.1640+24C>T c.3598+24C>T (n.3598+24C>T) n.1654+24C>T c.1348+24C>T (n.1348+24C>T) c.562-19717C>T (n.562-19717C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122364G>C | CA2649662143 | ASPM | n.1640+24C>G c.3598+24C>G (n.3598+24C>G) n.1654+24C>G c.1348+24C>G (n.1348+24C>G) c.562-19717C>G (n.562-19717C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122367A>T | CA2649662145 | ASPM | n.1640+21T>A c.3598+21T>A (n.3598+21T>A) n.1654+21T>A c.1348+21T>A (n.1348+21T>A) c.562-19720T>A (n.562-19720T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122369G>C | CA1310134 | ASPM | n.1640+19C>G c.3598+19C>G (n.3598+19C>G) n.1654+19C>G c.1348+19C>G (n.1348+19C>G) c.562-19722C>G (n.562-19722C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122369G= | CA1217938567 | ASPM | n.1640+19C= c.3598+19C= (n.3598+19C=) n.1654+19C= c.1348+19C= (n.1348+19C=) c.562-19722C= (n.562-19722C=) | |
| 1 | g.197122369G>T | CA1310133 | ASPM | n.1640+19C>A c.3598+19C>A (n.3598+19C>A) n.1654+19C>A c.1348+19C>A (n.1348+19C>A) c.562-19722C>A (n.562-19722C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T>A | CA35883440 | ASPM | n.1640+18A>T c.3598+18A>T (n.3598+18A>T) n.1654+18A>T c.1348+18A>T (n.1348+18A>T) c.562-19723A>T (n.562-19723A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T>C | CA1310135 | ASPM | n.1640+18A>G c.3598+18A>G (n.3598+18A>G) n.1654+18A>G c.1348+18A>G (n.1348+18A>G) c.562-19723A>G (n.562-19723A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T= | CA1217938568 | ASPM | n.1640+18A= c.3598+18A= (n.3598+18A=) n.1654+18A= c.1348+18A= (n.1348+18A=) c.562-19723A= (n.562-19723A=) | |
| 1 | g.197122371A>G | CA2573975086 | ASPM | n.1640+17T>C c.3598+17T>C (n.3598+17T>C) n.1654+17T>C c.1348+17T>C (n.1348+17T>C) c.562-19724T>C (n.562-19724T>C) | |
| 1 | g.197122372A= | CA1217938569 | ASPM | n.1640+16T= c.3598+16T= (n.3598+16T=) n.1654+16T= c.1348+16T= (n.1348+16T=) c.562-19725T= (n.562-19725T=) | |
| 1 | g.197122372A>G | CA1010898299 | ASPM | n.1640+16T>C c.3598+16T>C (n.3598+16T>C) n.1654+16T>C c.1348+16T>C (n.1348+16T>C) c.562-19725T>C (n.562-19725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122373C= | CA1217938570 | ASPM | n.1640+15G= c.3598+15G= (n.3598+15G=) n.1654+15G= c.1348+15G= (n.1348+15G=) c.562-19726G= (n.562-19726G=) | |
| 1 | g.197122373C>G | CA1310136 | ASPM | n.1640+15G>C c.3598+15G>C (n.3598+15G>C) n.1654+15G>C c.1348+15G>C (n.1348+15G>C) c.562-19726G>C (n.562-19726G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122373C>T | CA2649662151 | ASPM | n.1640+15G>A c.3598+15G>A (n.3598+15G>A) n.1654+15G>A c.1348+15G>A (n.1348+15G>A) c.562-19726G>A (n.562-19726G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122374C>A | CA528535033 | ASPM | n.1640+14G>T c.3598+14G>T (n.3598+14G>T) n.1654+14G>T c.1348+14G>T (n.1348+14G>T) c.562-19727G>T (n.562-19727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122374C= | CA1217938571 | ASPM | n.1640+14G= c.3598+14G= (n.3598+14G=) n.1654+14G= c.1348+14G= (n.1348+14G=) c.562-19727G= (n.562-19727G=) | |
| 1 | g.197122374C>G | CA2649662153 | ASPM | n.1640+14G>C c.3598+14G>C (n.3598+14G>C) n.1654+14G>C c.1348+14G>C (n.1348+14G>C) c.562-19727G>C (n.562-19727G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122378del | CA2649662154 | ASPM | n.1640+13del c.3598+13del (n.3598+13del) n.1654+13del c.1348+13del (n.1348+13del) c.562-19728del (n.562-19728del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122378A>G | CA2649662155 | ASPM | n.1640+10T>C c.3598+10T>C (n.3598+10T>C) n.1654+10T>C c.1348+10T>C (n.1348+10T>C) c.562-19731T>C (n.562-19731T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379G>A | CA2649662156 | ASPM | n.1640+9C>T c.3598+9C>T (n.3598+9C>T) n.1654+9C>T c.1348+9C>T (n.1348+9C>T) c.562-19732C>T (n.562-19732C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379G>T | CA2649662157 | ASPM | n.1640+9C>A c.3598+9C>A (n.3598+9C>A) n.1654+9C>A c.1348+9C>A (n.1348+9C>A) c.562-19732C>A (n.562-19732C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379_197122380insAAGAGTTTCTAATTATTAATTCAATAATAAAGTCTCA | CA2529089808 | ASPM | n.1640+8_1640+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT c.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) n.1654+8_1654+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT c.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) c.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) | |
| 1 | g.197122381G>A | CA1217938573 | ASPM | n.1640+7C>T c.3598+7C>T (n.3598+7C>T) n.1654+7C>T c.1348+7C>T (n.1348+7C>T) c.562-19734C>T (n.562-19734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122381G= | CA1217938572 | ASPM | n.1640+7C= c.3598+7C= (n.3598+7C=) n.1654+7C= c.1348+7C= (n.1348+7C=) c.562-19734C= (n.562-19734C=) | |
| 1 | g.197122382A>G | CA2649662158 | ASPM | n.1640+6T>C c.3598+6T>C (n.3598+6T>C) n.1654+6T>C c.1348+6T>C (n.1348+6T>C) c.562-19735T>C (n.562-19735T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122383C>G | CA2649662159 | ASPM | n.1640+5G>C c.3598+5G>C (n.3598+5G>C) n.1654+5G>C c.1348+5G>C (n.1348+5G>C) c.562-19736G>C (n.562-19736G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122386A>C | CA344040024 | ASPM | n.1640+2T>G c.3598+2T>G (n.3598+2T>G) n.1654+2T>G c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.562-19739T>G (n.562-19739T>G) | |
| 1 | g.197122386A>G | CA344040027 | ASPM | n.1640+2T>C c.3598+2T>C (n.3598+2T>C) n.1654+2T>C c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.562-19739T>C (n.562-19739T>C) | |
| 1 | g.197122386A>T | CA344040029 | ASPM | n.1640+2T>A c.3598+2T>A (n.3598+2T>A) n.1654+2T>A c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.562-19739T>A (n.562-19739T>A) | |
| 1 | g.197122387C>A | CA344040037 | ASPM | n.1640+1G>T c.3598+1G>T (n.3598+1G>T) n.1654+1G>T c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.562-19740G>T (n.562-19740G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122387C= | CA1217938574 | ASPM | n.1640+1G= c.3598+1G= (n.3598+1G=) n.1654+1G= c.1348+1G= (n.1348+1G=) c.562-19740G= (n.562-19740G=) | |
| 1 | g.197122387C>G | CA344040039 | ASPM | n.1640+1G>C c.3598+1G>C (n.3598+1G>C) n.1654+1G>C c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.562-19740G>C (n.562-19740G>C) | |
| 1 | g.197122387C>T | CA344040041 | ASPM | n.1640+1G>A c.3598+1G>A (n.3598+1G>A) n.1654+1G>A c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.562-19740G>A (n.562-19740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122388C>A | CA344040045 | ASPM | n.1640G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.1654G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.562-19741G>T (n.562-19741G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122388C>G | CA344040044 | ASPM | n.1640G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.1654G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.562-19741G>C (n.562-19741G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197122388C>T | CA344040042 | ASPM | n.1640G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.1654G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.562-19741G>A (n.562-19741G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122389A= | CA1217938575 | ASPM | n.1639T= c.3597T= (p.His1199=) n.1653T= c.1347T= (p.His449=) c.562-19742T= (n.562-19742T=) | |
| 1 | g.197122389A>C | CA344040046 | ASPM | n.1639T>G c.3597T>G (p.His1199Gln) n.1653T>G c.1347T>G (p.His449Gln) c.562-19742T>G (n.562-19742T>G) | |
| 1 | g.197122389A>G | CA1310137 | ASPM | n.1639T>C c.3597T>C (p.His1199=) n.1653T>C c.1347T>C (p.His449=) c.562-19742T>C (n.562-19742T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122389A>T | CA344040048 | ASPM | n.1639T>A c.3597T>A (p.His1199Gln) n.1653T>A c.1347T>A (p.His449Gln) c.562-19742T>A (n.562-19742T>A) | |
| 1 | g.197122390T>A | CA344040051 | ASPM | n.1638A>T c.3596A>T (p.His1199Leu) n.1652A>T c.1346A>T (p.His449Leu) c.562-19743A>T (n.562-19743A>T) | |
| 1 | g.197122390T>C | CA344040053 | ASPM | n.1638A>G c.3596A>G (p.His1199Arg) n.1652A>G c.1346A>G (p.His449Arg) c.562-19743A>G (n.562-19743A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122390T>G | CA344040055 | ASPM | n.1638A>C c.3596A>C (p.His1199Pro) n.1652A>C c.1346A>C (p.His449Pro) c.562-19743A>C (n.562-19743A>C) | |
| 1 | g.197122390T= | CA1217938576 | ASPM | n.1638A= c.3596A= (p.His1199=) n.1652A= c.1346A= (p.His449=) c.562-19743A= (n.562-19743A=) | |
| 1 | g.197122391G>A | CA344040057 | ASPM | n.1637C>T c.3595C>T (p.His1199Tyr) n.1651C>T c.1345C>T (p.His449Tyr) c.562-19744C>T (n.562-19744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122391G>C | CA344040059 | ASPM | n.1637C>G c.3595C>G (p.His1199Asp) n.1651C>G c.1345C>G (p.His449Asp) c.562-19744C>G (n.562-19744C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122391G= | CA1217938577 | ASPM | n.1637C= c.3595C= (p.His1199=) n.1651C= c.1345C= (p.His449=) c.562-19744C= (n.562-19744C=) | |
| 1 | g.197122391G>T | CA344040061 | ASPM | n.1637C>A c.3595C>A (p.His1199Asn) n.1651C>A c.1345C>A (p.His449Asn) c.562-19744C>A (n.562-19744C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122392A>C | CA344040062 | ASPM | n.1636T>G c.3594T>G (p.Asp1198Glu) n.1650T>G c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.562-19745T>G (n.562-19745T>G) | |
| 1 | g.197122392A>G | CA422807824 | ASPM | n.1636T>C c.3594T>C (p.Asp1198=) n.1650T>C c.1344T>C (p.Asp448=) c.562-19745T>C (n.562-19745T>C) | |
| 1 | g.197122392A>T | CA344040064 | ASPM | n.1636T>A c.3594T>A (p.Asp1198Glu) n.1650T>A c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.562-19745T>A (n.562-19745T>A) | |
| 1 | g.197122393T>A | CA344040066 | ASPM | n.1635A>T c.3593A>T (p.Asp1198Val) n.1649A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) c.562-19746A>T (n.562-19746A>T) | |
| 1 | g.197122393T>C | CA344040067 | ASPM | n.1635A>G c.3593A>G (p.Asp1198Gly) n.1649A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.562-19746A>G (n.562-19746A>G) | |
| 1 | g.197122393T>G | CA344040069 | ASPM | n.1635A>C c.3593A>C (p.Asp1198Ala) n.1649A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.562-19746A>C (n.562-19746A>C) | |
| 1 | g.197122394C>A | CA344040073 | ASPM | n.1634G>T c.3592G>T (p.Asp1198Tyr) n.1648G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.562-19747G>T (n.562-19747G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122394C= | CA1217938578 | ASPM | n.1634G= c.3592G= (p.Asp1198=) n.1648G= c.1342G= (p.Asp448=) c.562-19747G= (n.562-19747G=) | |
| 1 | g.197122394C>G | CA1310138 | ASPM | n.1634G>C c.3592G>C (p.Asp1198His) n.1648G>C c.1342G>C (p.Asp448His) c.562-19747G>C (n.562-19747G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122394C>T | CA344040072 | ASPM | n.1634G>A c.3592G>A (p.Asp1198Asn) n.1648G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.562-19747G>A (n.562-19747G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122395A>C | CA344040077 | ASPM | n.1633T>G c.3591T>G (p.Phe1197Leu) n.1647T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.562-19748T>G (n.562-19748T>G) | |
| 1 | g.197122395A>G | CA422807826 | ASPM | n.1633T>C c.3591T>C (p.Phe1197=) n.1647T>C c.1341T>C (p.Phe447=) c.562-19748T>C (n.562-19748T>C) | |
| 1 | g.197122395A>T | CA344040078 | ASPM | n.1633T>A c.3591T>A (p.Phe1197Leu) n.1647T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.562-19748T>A (n.562-19748T>A) | |
| 1 | g.197122396A>C | CA344040080 | ASPM | n.1632T>G c.3590T>G (p.Phe1197Cys) n.1646T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.562-19749T>G (n.562-19749T>G) | |
| 1 | g.197122396A>G | CA344040082 | ASPM | n.1632T>C c.3590T>C (p.Phe1197Ser) n.1646T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.562-19749T>C (n.562-19749T>C) | |
| 1 | g.197122396A>T | CA344040083 | ASPM | n.1632T>A c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) n.1646T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.562-19749T>A (n.562-19749T>A) | |
| 1 | g.197122397A>C | CA344040086 | ASPM | n.1631T>G c.3589T>G (p.Phe1197Val) n.1645T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.562-19750T>G (n.562-19750T>G) | |
| 1 | g.197122397A>G | CA344040088 | ASPM | n.1631T>C c.3589T>C (p.Phe1197Leu) n.1645T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.562-19750T>C (n.562-19750T>C) | |
| 1 | g.197122397A>T | CA344040089 | ASPM | n.1631T>A c.3589T>A (p.Phe1197Ile) n.1645T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.562-19750T>A (n.562-19750T>A) | |
| 1 | g.197122398T>A | CA35883463 | ASPM | n.1630A>T c.3588A>T (p.Ala1196=) n.1644A>T c.1338A>T (p.Ala446=) c.562-19751A>T (n.562-19751A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122398T>C | CA1310139 | ASPM | n.1630A>G c.3588A>G (p.Ala1196=) n.1644A>G c.1338A>G (p.Ala446=) c.562-19751A>G (n.562-19751A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122398T>G | CA422807830 | ASPM | n.1630A>C c.3588A>C (p.Ala1196=) n.1644A>C c.1338A>C (p.Ala446=) c.562-19751A>C (n.562-19751A>C) | |
| 1 | g.197122398T= | CA1140932755 | ASPM | n.1630A= c.3588A= (p.Ala1196=) n.1644A= c.1338A= (p.Ala446=) c.562-19751A= (n.562-19751A=) | |
| 1 | g.197122399G>A | CA344040093 | ASPM | n.1629C>T c.3587C>T (p.Ala1196Val) n.1643C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.562-19752C>T (n.562-19752C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122399G>C | CA344040094 | ASPM | n.1629C>G c.3587C>G (p.Ala1196Gly) n.1643C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.562-19752C>G (n.562-19752C>G) | |
| 1 | g.197122399G>T | CA344040096 | ASPM | n.1629C>A c.3587C>A (p.Ala1196Glu) n.1643C>A c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.562-19752C>A (n.562-19752C>A) | |
| 1 | g.197122400C>A | CA344040102 | ASPM | n.1628G>T c.3586G>T (p.Ala1196Ser) n.1642G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.562-19753G>T (n.562-19753G>T) | |
| 1 | g.197122400C>G | CA344040098 | ASPM | n.1628G>C c.3586G>C (p.Ala1196Pro) n.1642G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.562-19753G>C (n.562-19753G>C) | |
| 1 | g.197122400C>T | CA344040100 | ASPM | n.1628G>A c.3586G>A (p.Ala1196Thr) n.1642G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.562-19753G>A (n.562-19753G>A) | |
| 1 | g.197122401T>A | CA344040104 | ASPM | n.1627A>T c.3585A>T (p.Lys1195Asn) n.1641A>T c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.562-19754A>T (n.562-19754A>T) | |
| 1 | g.197122401T>C | CA422807832 | ASPM | n.1627A>G c.3585A>G (p.Lys1195=) n.1641A>G c.1335A>G (p.Lys445=) c.562-19754A>G (n.562-19754A>G) | |
| 1 | g.197122401T>G | CA344040106 | ASPM | n.1627A>C c.3585A>C (p.Lys1195Asn) n.1641A>C c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.562-19754A>C (n.562-19754A>C) | |
| 1 | g.197122402T>A | CA344040109 | ASPM | n.1626A>T c.3584A>T (p.Lys1195Ile) n.1640A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.562-19755A>T (n.562-19755A>T) | |
| 1 | g.197122402T>C | CA344040112 | ASPM | n.1626A>G c.3584A>G (p.Lys1195Arg) n.1640A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.562-19755A>G (n.562-19755A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122402T>G | CA344040114 | ASPM | n.1626A>C c.3584A>C (p.Lys1195Thr) n.1640A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.562-19755A>C (n.562-19755A>C) | |
| 1 | g.197122403T>A | CA344040115 | ASPM | n.1625A>T c.3583A>T (p.Lys1195Ter) n.1639A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.562-19756A>T (n.562-19756A>T) | |
| 1 | g.197122403T>C | CA344040117 | ASPM | n.1625A>G c.3583A>G (p.Lys1195Glu) n.1639A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.562-19756A>G (n.562-19756A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122403T>G | CA344040119 | ASPM | n.1625A>C c.3583A>C (p.Lys1195Gln) n.1639A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.562-19756A>C (n.562-19756A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197122403T= | CA1217938579 | ASPM | n.1625A= c.3583A= (p.Lys1195=) n.1639A= c.1333A= (p.Lys445=) c.562-19756A= (n.562-19756A=) | |
| 1 | g.197122404A>C | CA422807834 | ASPM | n.1624T>G c.3582T>G (p.Leu1194=) n.1638T>G c.1332T>G (p.Leu444=) c.562-19757T>G (n.562-19757T>G) | |
| 1 | g.197122404A>G | CA422807835 | ASPM | n.1624T>C c.3582T>C (p.Leu1194=) n.1638T>C c.1332T>C (p.Leu444=) c.562-19757T>C (n.562-19757T>C) | |
| 1 | g.197122404A>T | CA422807836 | ASPM | n.1624T>A c.3582T>A (p.Leu1194=) n.1638T>A c.1332T>A (p.Leu444=) c.562-19757T>A (n.562-19757T>A) | |
| 1 | g.197122405A>C | CA344040122 | ASPM | n.1623T>G c.3581T>G (p.Leu1194Arg) n.1637T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.562-19758T>G (n.562-19758T>G) | |
| 1 | g.197122405A>G | CA344040124 | ASPM | n.1623T>C c.3581T>C (p.Leu1194Pro) n.1637T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.562-19758T>C (n.562-19758T>C) | |
| 1 | g.197122405A>T | CA344040125 | ASPM | n.1623T>A c.3581T>A (p.Leu1194His) n.1637T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.562-19758T>A (n.562-19758T>A) | |
| 1 | g.197122406G>A | CA344040126 | ASPM | n.1622C>T c.3580C>T (p.Leu1194Phe) n.1636C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.562-19759C>T (n.562-19759C>T) | |
| 1 | g.197122406G>C | CA344040128 | ASPM | n.1622C>G c.3580C>G (p.Leu1194Val) n.1636C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.562-19759C>G (n.562-19759C>G) | |
| 1 | g.197122406G>T | CA344040127 | ASPM | n.1622C>A c.3580C>A (p.Leu1194Ile) n.1636C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.562-19759C>A (n.562-19759C>A) | |
| 1 | g.197122407A= | CA1140048141 | ASPM | n.1621T= c.3579T= (p.Ser1193=) n.1635T= c.1329T= (p.Ser443=) c.562-19760T= (n.562-19760T=) | |
| 1 | g.197122407A>C | CA422807838 | ASPM | n.1621T>G c.3579T>G (p.Ser1193=) n.1635T>G c.1329T>G (p.Ser443=) c.562-19760T>G (n.562-19760T>G) | |
| 1 | g.197122407A>G | CA422807839 | ASPM | n.1621T>C c.3579T>C (p.Ser1193=) n.1635T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.562-19760T>C (n.562-19760T>C) | |
| 1 | g.197122407A>T | CA171199 | ASPM | n.1621T>A c.3579T>A (p.Ser1193=) n.1635T>A c.1329T>A (p.Ser443=) c.562-19760T>A (n.562-19760T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122407_197122409delinsTGG | CA2580061809 | ASPM | n.1619_1621delinsCCA c.3577_3579delinsCCA (p.Ser1193Pro) n.1633_1635delinsCCA c.1327_1329delinsCCA (p.Ser443Pro) c.562-19762_562-19760delinsCCA (n.562-19762_562-19760delinsCCA) | ClinVar |
| 1 | g.197122408G>A | CA344040130 | ASPM | n.1620C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) n.1634C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.562-19761C>T (n.562-19761C>T) | |
| 1 | g.197122408G>C | CA344040129 | ASPM | n.1620C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) n.1634C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.562-19761C>G (n.562-19761C>G) | |
| 1 | g.197122408G>T | CA344040131 | ASPM | n.1620C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) n.1634C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.562-19761C>A (n.562-19761C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122409A= | CA1217938580 | ASPM | n.1619T= c.3577T= (p.Ser1193=) n.1633T= c.1327T= (p.Ser443=) c.562-19762T= (n.562-19762T=) | |
| 1 | g.197122409A>C | CA344040132 | ASPM | n.1619T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) n.1633T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.562-19762T>G (n.562-19762T>G) | |
| 1 | g.197122409A>G | CA1310140 | ASPM | n.1619T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) n.1633T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.562-19762T>C (n.562-19762T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122409A>T | CA344040133 | ASPM | n.1619T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) n.1633T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.562-19762T>A (n.562-19762T>A) | |
| 1 | g.197122410C>A | CA344040134 | ASPM | n.1618G>T c.3576G>T (p.Met1192Ile) n.1632G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.562-19763G>T (n.562-19763G>T) | |
| 1 | g.197122410C>G | CA344040135 | ASPM | n.1618G>C c.3576G>C (p.Met1192Ile) n.1632G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.562-19763G>C (n.562-19763G>C) | |
| 1 | g.197122410C>T | CA344040136 | ASPM | n.1618G>A c.3576G>A (p.Met1192Ile) n.1632G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.562-19763G>A (n.562-19763G>A) | |
| 1 | g.197122411A= | CA1217938581 | ASPM | n.1617T= c.3575T= (p.Met1192=) n.1631T= c.1325T= (p.Met442=) c.562-19764T= (n.562-19764T=) | |
| 1 | g.197122411A>C | CA344040137 | ASPM | n.1617T>G c.3575T>G (p.Met1192Arg) n.1631T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.562-19764T>G (n.562-19764T>G) | |
| 1 | g.197122411A>G | CA344040138 | ASPM | n.1617T>C c.3575T>C (p.Met1192Thr) n.1631T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.562-19764T>C (n.562-19764T>C) | |
| 1 | g.197122411A>T | CA344040139 | ASPM | n.1617T>A c.3575T>A (p.Met1192Lys) n.1631T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.562-19764T>A (n.562-19764T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122413_197122414del | CA2573975136 | ASPM | n.1616_1617del c.3574_3575del (p.Met1192ValfsTer3) n.1630_1631del c.1324_1325del (p.Met442ValfsTer3) c.562-19765_562-19764del (n.562-19765_562-19764del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122412T>A | CA344040140 | ASPM | n.1616A>T c.3574A>T (p.Met1192Leu) n.1630A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.562-19765A>T (n.562-19765A>T) | |
| 1 | g.197122412T>C | CA35883470 | ASPM | n.1616A>G c.3574A>G (p.Met1192Val) n.1630A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.562-19765A>G (n.562-19765A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122412T>G | CA344040141 | ASPM | n.1616A>C c.3574A>C (p.Met1192Leu) n.1630A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.562-19765A>C (n.562-19765A>C) | |
| 1 | g.197122412T= | CA1144105392 | ASPM | n.1616A= c.3574A= (p.Met1192=) n.1630A= c.1324A= (p.Met442=) c.562-19765A= (n.562-19765A=) | |
| 1 | g.197122413A>C | CA344040143 | ASPM | n.1615T>G c.3573T>G (p.Asp1191Glu) n.1629T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.562-19766T>G (n.562-19766T>G) | |
| 1 | g.197122413A>G | CA422807842 | ASPM | n.1615T>C c.3573T>C (p.Asp1191=) n.1629T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.562-19766T>C (n.562-19766T>C) | |
| 1 | g.197122413A>T | CA344040142 | ASPM | n.1615T>A c.3573T>A (p.Asp1191Glu) n.1629T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.562-19766T>A (n.562-19766T>A) | |
| 1 | g.197122414T>A | CA344040144 | ASPM | n.1614A>T c.3572A>T (p.Asp1191Val) n.1628A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.562-19767A>T (n.562-19767A>T) | |
| 1 | g.197122414T>C | CA344040145 | ASPM | n.1614A>G c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.1628A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.562-19767A>G (n.562-19767A>G) | |
| 1 | g.197122414T>G | CA344040146 | ASPM | n.1614A>C c.3572A>C (p.Asp1191Ala) n.1628A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.562-19767A>C (n.562-19767A>C) | |
| 1 | g.197122415C>A | CA344040147 | ASPM | n.1613G>T c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) n.1627G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.562-19768G>T (n.562-19768G>T) | |
| 1 | g.197122415C= | CA1217938582 | ASPM | n.1613G= c.3571G= (p.Asp1191=) n.1627G= c.1321G= (p.Asp441=) c.562-19768G= (n.562-19768G=) | |
| 1 | g.197122415C>G | CA344040148 | ASPM | n.1613G>C c.3571G>C (p.Asp1191His) n.1627G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.562-19768G>C (n.562-19768G>C) | |
| 1 | g.197122415C>T | CA344040149 | ASPM | n.1613G>A c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.1627G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.562-19768G>A (n.562-19768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122416C>A | CA422807844 | ASPM | n.1612G>T c.3570G>T (p.Leu1190=) n.1626G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.562-19769G>T (n.562-19769G>T) | |
| 1 | g.197122416C>G | CA422807845 | ASPM | n.1612G>C c.3570G>C (p.Leu1190=) n.1626G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.562-19769G>C (n.562-19769G>C) | |
| 1 | g.197122416C>T | CA422807846 | ASPM | n.1612G>A c.3570G>A (p.Leu1190=) n.1626G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.562-19769G>A (n.562-19769G>A) | |
| 1 | g.197122417A= | CA1217938583 | ASPM | n.1611T= c.3569T= (p.Leu1190=) n.1625T= c.1319T= (p.Leu440=) c.562-19770T= (n.562-19770T=) | |
| 1 | g.197122417A>C | CA344040150 | ASPM | n.1611T>G c.3569T>G (p.Leu1190Arg) n.1625T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.562-19770T>G (n.562-19770T>G) | |
| 1 | g.197122417A>G | CA1310141 | ASPM | n.1611T>C c.3569T>C (p.Leu1190Pro) n.1625T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.562-19770T>C (n.562-19770T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122417A>T | CA344040151 | ASPM | n.1611T>A c.3569T>A (p.Leu1190Gln) n.1625T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.562-19770T>A (n.562-19770T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122418G>A | CA422807848 | ASPM | n.1610C>T c.3568C>T (p.Leu1190=) n.1624C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.562-19771C>T (n.562-19771C>T) | |
| 1 | g.197122418G>C | CA344040152 | ASPM | n.1610C>G c.3568C>G (p.Leu1190Val) n.1624C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.562-19771C>G (n.562-19771C>G) | |
| 1 | g.197122418G>T | CA344040153 | ASPM | n.1610C>A c.3568C>A (p.Leu1190Met) n.1624C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.562-19771C>A (n.562-19771C>A) | |
| 1 | g.197122419A>C | CA422807849 | ASPM | n.1609T>G c.3567T>G (p.Ser1189=) n.1623T>G c.1317T>G (p.Ser439=) c.562-19772T>G (n.562-19772T>G) | |
| 1 | g.197122419A>G | CA422807851 | ASPM | n.1609T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) n.1623T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.562-19772T>C (n.562-19772T>C) | |
| 1 | g.197122419A>T | CA422807850 | ASPM | n.1609T>A c.3567T>A (p.Ser1189=) n.1623T>A c.1317T>A (p.Ser439=) c.562-19772T>A (n.562-19772T>A) | |
| 1 | g.197122420G>A | CA1310142 | ASPM | n.1608C>T c.3566C>T (p.Ser1189Phe) n.1622C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.562-19773C>T (n.562-19773C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122420G>C | CA344040154 | ASPM | n.1608C>G c.3566C>G (p.Ser1189Cys) n.1622C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.562-19773C>G (n.562-19773C>G) | |
| 1 | g.197122420G= | CA1141952630 | ASPM | n.1608C= c.3566C= (p.Ser1189=) n.1622C= c.1316C= (p.Ser439=) c.562-19773C= (n.562-19773C=) | |
| 1 | g.197122420G>T | CA1310143 | ASPM | n.1608C>A c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) n.1622C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.562-19773C>A (n.562-19773C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122421A>C | CA344040155 | ASPM | n.1607T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) n.1621T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.562-19774T>G (n.562-19774T>G) | |
| 1 | g.197122421A>G | CA344040156 | ASPM | n.1607T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) n.1621T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.562-19774T>C (n.562-19774T>C) | |
| 1 | g.197122421A>T | CA344040157 | ASPM | n.1607T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) n.1621T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.562-19774T>A (n.562-19774T>A) | |
| 1 | g.197122422A>C | CA344040158 | ASPM | n.1606T>G c.3564T>G (p.Ser1188Arg) n.1620T>G c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.562-19775T>G (n.562-19775T>G) | |
| 1 | g.197122422A>G | CA422807853 | ASPM | n.1606T>C c.3564T>C (p.Ser1188=) n.1620T>C c.1314T>C (p.Ser438=) c.562-19775T>C (n.562-19775T>C) | |
| 1 | g.197122422A>T | CA344040159 | ASPM | n.1606T>A c.3564T>A (p.Ser1188Arg) n.1620T>A c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.562-19775T>A (n.562-19775T>A) | |
| 1 | g.197122423C>A | CA344040160 | ASPM | n.1605G>T c.3563G>T (p.Ser1188Ile) n.1619G>T c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.562-19776G>T (n.562-19776G>T) | |
| 1 | g.197122423C>G | CA344040161 | ASPM | n.1605G>C c.3563G>C (p.Ser1188Thr) n.1619G>C c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.562-19776G>C (n.562-19776G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122423C>T | CA344040162 | ASPM | n.1605G>A c.3563G>A (p.Ser1188Asn) n.1619G>A c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.562-19776G>A (n.562-19776G>A) | |
| 1 | g.197122424T>A | CA344040163 | ASPM | n.1604A>T c.3562A>T (p.Ser1188Cys) n.1618A>T c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.562-19777A>T (n.562-19777A>T) | |
| 1 | g.197122424T>C | CA344040164 | ASPM | n.1604A>G c.3562A>G (p.Ser1188Gly) n.1618A>G c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.562-19777A>G (n.562-19777A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122424T>G | CA344040165 | ASPM | n.1604A>C c.3562A>C (p.Ser1188Arg) n.1618A>C c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.562-19777A>C (n.562-19777A>C) | |
| 1 | g.197122424T= | CA1217938584 | ASPM | n.1604A= c.3562A= (p.Ser1188=) n.1618A= c.1312A= (p.Ser438=) c.562-19777A= (n.562-19777A=) | |
| 1 | g.197122425G>A | CA422807855 | ASPM | n.1603C>T c.3561C>T (p.Asp1187=) n.1617C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.562-19778C>T (n.562-19778C>T) | |
| 1 | g.197122425G>C | CA344040166 | ASPM | n.1603C>G c.3561C>G (p.Asp1187Glu) n.1617C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.562-19778C>G (n.562-19778C>G) | |
| 1 | g.197122425G>T | CA344040167 | ASPM | n.1603C>A c.3561C>A (p.Asp1187Glu) n.1617C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.562-19778C>A (n.562-19778C>A) | |
| 1 | g.197122426T>A | CA344040168 | ASPM | n.1602A>T c.3560A>T (p.Asp1187Val) n.1616A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.562-19779A>T (n.562-19779A>T) | |
| 1 | g.197122426T>C | CA344040170 | ASPM | n.1602A>G c.3560A>G (p.Asp1187Gly) n.1616A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.562-19779A>G (n.562-19779A>G) | |
| 1 | g.197122426T>G | CA344040169 | ASPM | n.1602A>C c.3560A>C (p.Asp1187Ala) n.1616A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.562-19779A>C (n.562-19779A>C) | |
| 1 | g.197122427C>A | CA344040171 | ASPM | n.1601G>T c.3559G>T (p.Asp1187Tyr) n.1615G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.562-19780G>T (n.562-19780G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122427C>G | CA344040172 | ASPM | n.1601G>C c.3559G>C (p.Asp1187His) n.1615G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.562-19780G>C (n.562-19780G>C) | |
| 1 | g.197122427C>T | CA344040173 | ASPM | n.1601G>A c.3559G>A (p.Asp1187Asn) n.1615G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.562-19780G>A (n.562-19780G>A) | |
| 1 | g.197122428A= | CA1217938585 | ASPM | n.1600T= c.3558T= (p.Asp1186=) n.1614T= c.1308T= (p.Asp436=) c.562-19781T= (n.562-19781T=) | |
| 1 | g.197122428A>C | CA344040174 | ASPM | n.1600T>G c.3558T>G (p.Asp1186Glu) n.1614T>G c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.562-19781T>G (n.562-19781T>G) | |
| 1 | g.197122428A>G | CA422807858 | ASPM | n.1600T>C c.3558T>C (p.Asp1186=) n.1614T>C c.1308T>C (p.Asp436=) c.562-19781T>C (n.562-19781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122428A>T | CA344040175 | ASPM | n.1600T>A c.3558T>A (p.Asp1186Glu) n.1614T>A c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.562-19781T>A (n.562-19781T>A) | |
| 1 | g.197122429T>A | CA344040176 | ASPM | n.1599A>T c.3557A>T (p.Asp1186Val) n.1613A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.562-19782A>T (n.562-19782A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122429T>C | CA344040177 | ASPM | n.1599A>G c.3557A>G (p.Asp1186Gly) n.1613A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.562-19782A>G (n.562-19782A>G) | |
| 1 | g.197122429T>G | CA344040178 | ASPM | n.1599A>C c.3557A>C (p.Asp1186Ala) n.1613A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.562-19782A>C (n.562-19782A>C) | |
| 1 | g.197122429T= | CA1217938586 | ASPM | n.1599A= c.3557A= (p.Asp1186=) n.1613A= c.1307A= (p.Asp436=) c.562-19782A= (n.562-19782A=) | |
| 1 | g.197122430C>A | CA1310144 | ASPM | n.1598G>T c.3556G>T (p.Asp1186Tyr) n.1612G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.562-19783G>T (n.562-19783G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197122430C= | CA1217938587 | ASPM | n.1598G= c.3556G= (p.Asp1186=) n.1612G= c.1306G= (p.Asp436=) c.562-19783G= (n.562-19783G=) | |
| 1 | g.197122430C>G | CA344040179 | ASPM | n.1598G>C c.3556G>C (p.Asp1186His) n.1612G>C c.1306G>C (p.Asp436His) c.562-19783G>C (n.562-19783G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122430C>T | CA344040180 | ASPM | n.1598G>A c.3556G>A (p.Asp1186Asn) n.1612G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.562-19783G>A (n.562-19783G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122431A>C | CA422807862 | ASPM | n.1597T>G c.3555T>G (p.Ser1185=) n.1611T>G c.1305T>G (p.Ser435=) c.562-19784T>G (n.562-19784T>G) | |
| 1 | g.197122431A>G | CA422807864 | ASPM | n.1597T>C c.3555T>C (p.Ser1185=) n.1611T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.562-19784T>C (n.562-19784T>C) | |
| 1 | g.197122431A>T | CA422807866 | ASPM | n.1597T>A c.3555T>A (p.Ser1185=) n.1611T>A c.1305T>A (p.Ser435=) c.562-19784T>A (n.562-19784T>A) | |
| 1 | g.197122432G>A | CA344040182 | ASPM | n.1596C>T c.3554C>T (p.Ser1185Phe) n.1610C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.562-19785C>T (n.562-19785C>T) | |
| 1 | g.197122432G>C | CA344040183 | ASPM | n.1596C>G c.3554C>G (p.Ser1185Cys) n.1610C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.562-19785C>G (n.562-19785C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122432G= | CA1217938588 | ASPM | n.1596C= c.3554C= (p.Ser1185=) n.1610C= c.1304C= (p.Ser435=) c.562-19785C= (n.562-19785C=) | |
| 1 | g.197122432G>T | CA344040181 | ASPM | n.1596C>A c.3554C>A (p.Ser1185Tyr) n.1610C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.562-19785C>A (n.562-19785C>A) | ClinVar |
| 1 | g.197122433A>C | CA344040186 | ASPM | n.1595T>G c.3553T>G (p.Ser1185Ala) n.1609T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.562-19786T>G (n.562-19786T>G) | |
| 1 | g.197122433A>G | CA344040184 | ASPM | n.1595T>C c.3553T>C (p.Ser1185Pro) n.1609T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.562-19786T>C (n.562-19786T>C) | |
| 1 | g.197122433A>T | CA344040185 | ASPM | n.1595T>A c.3553T>A (p.Ser1185Thr) n.1609T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.562-19786T>A (n.562-19786T>A) | |
| 1 | g.197122434T>A | CA344040187 | ASPM | n.1594A>T c.3552A>T (p.Glu1184Asp) n.1608A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.562-19787A>T (n.562-19787A>T) | |
| 1 | g.197122434T>C | CA422807867 | ASPM | n.1594A>G c.3552A>G (p.Glu1184=) n.1608A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.562-19787A>G (n.562-19787A>G) | |
| 1 | g.197122434T>G | CA344040188 | ASPM | n.1594A>C c.3552A>C (p.Glu1184Asp) n.1608A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.562-19787A>C (n.562-19787A>C) | |
| 1 | g.197122435T>A | CA344040189 | ASPM | n.1593A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) n.1607A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.562-19788A>T (n.562-19788A>T) | |
| 1 | g.197122435T>C | CA344040190 | ASPM | n.1593A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) n.1607A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.562-19788A>G (n.562-19788A>G) | |
| 1 | g.197122435T>G | CA344040191 | ASPM | n.1593A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.1607A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.562-19788A>C (n.562-19788A>C) | |
| 1 | g.197122436C>A | CA344040192 | ASPM | n.1592G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) n.1606G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.562-19789G>T (n.562-19789G>T) | |
| 1 | g.197122436C>G | CA344040193 | ASPM | n.1592G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.1606G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.562-19789G>C (n.562-19789G>C) | |
| 1 | g.197122436C>T | CA344040194 | ASPM | n.1592G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.1606G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.562-19789G>A (n.562-19789G>A) | |
| 1 | g.197122437A>C | CA422807869 | ASPM | n.1591T>G c.3549T>G (p.Ser1183=) n.1605T>G c.1299T>G (p.Ser433=) c.562-19790T>G (n.562-19790T>G) | |
| 1 | g.197122437A>G | CA422807870 | ASPM | n.1591T>C c.3549T>C (p.Ser1183=) n.1605T>C c.1299T>C (p.Ser433=) c.562-19790T>C (n.562-19790T>C) | |
| 1 | g.197122437A>T | CA422807871 | ASPM | n.1591T>A c.3549T>A (p.Ser1183=) n.1605T>A c.1299T>A (p.Ser433=) c.562-19790T>A (n.562-19790T>A) | |
| 1 | g.197122438G>A | CA344040195 | ASPM | n.1590C>T c.3548C>T (p.Ser1183Phe) n.1604C>T c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.562-19791C>T (n.562-19791C>T) | |
| 1 | g.197122438G>C | CA344040196 | ASPM | n.1590C>G c.3548C>G (p.Ser1183Cys) n.1604C>G c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.562-19791C>G (n.562-19791C>G) | |
| 1 | g.197122438G>T | CA344040197 | ASPM | n.1590C>A c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) n.1604C>A c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.562-19791C>A (n.562-19791C>A) | |
| 1 | g.197122439A= | CA1217938589 | ASPM | n.1589T= c.3547T= (p.Ser1183=) n.1603T= c.1297T= (p.Ser433=) c.562-19792T= (n.562-19792T=) | |
| 1 | g.197122439A>C | CA344040200 | ASPM | n.1589T>G c.3547T>G (p.Ser1183Ala) n.1603T>G c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.562-19792T>G (n.562-19792T>G) | |
| 1 | g.197122439A>G | CA344040198 | ASPM | n.1589T>C c.3547T>C (p.Ser1183Pro) n.1603T>C c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.562-19792T>C (n.562-19792T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122439A>T | CA344040199 | ASPM | n.1589T>A c.3547T>A (p.Ser1183Thr) n.1603T>A c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.562-19792T>A (n.562-19792T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122440T>A | CA1310145 | ASPM | n.1588A>T c.3546A>T (p.Ser1182=) n.1602A>T c.1296A>T (p.Ser432=) c.562-19793A>T (n.562-19793A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122440T>C | CA422807873 | ASPM | n.1588A>G c.3546A>G (p.Ser1182=) n.1602A>G c.1296A>G (p.Ser432=) c.562-19793A>G (n.562-19793A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122440T>G | CA422807874 | ASPM | n.1588A>C c.3546A>C (p.Ser1182=) n.1602A>C c.1296A>C (p.Ser432=) c.562-19793A>C (n.562-19793A>C) | |
| 1 | g.197122440T= | CA1149125875 | ASPM | n.1588A= c.3546A= (p.Ser1182=) n.1602A= c.1296A= (p.Ser432=) c.562-19793A= (n.562-19793A=) | |
| 1 | g.197122441G>A | CA344040201 | ASPM | n.1587C>T c.3545C>T (p.Ser1182Leu) n.1601C>T c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.562-19794C>T (n.562-19794C>T) | |
| 1 | g.197122441G>C | CA344040202 | ASPM | n.1587C>G c.3545C>G (p.Ser1182Ter) n.1601C>G c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.562-19794C>G (n.562-19794C>G) | |
| 1 | g.197122441G>T | CA344040203 | ASPM | n.1587C>A c.3545C>A (p.Ser1182Ter) n.1601C>A c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.562-19794C>A (n.562-19794C>A) | |
| 1 | g.197122442A>C | CA344040204 | ASPM | n.1586T>G c.3544T>G (p.Ser1182Ala) n.1600T>G c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.562-19795T>G (n.562-19795T>G) | |
| 1 | g.197122442A>G | CA344040205 | ASPM | n.1586T>C c.3544T>C (p.Ser1182Pro) n.1600T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.562-19795T>C (n.562-19795T>C) | |
| 1 | g.197122442A>T | CA344040206 | ASPM | n.1586T>A c.3544T>A (p.Ser1182Thr) n.1600T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.562-19795T>A (n.562-19795T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122443T>A | CA422807876 | ASPM | n.1585A>T c.3543A>T (p.Ser1181=) n.1599A>T c.1293A>T (p.Ser431=) c.562-19796A>T (n.562-19796A>T) | |
| 1 | g.197122443T>C | CA422807877 | ASPM | n.1585A>G c.3543A>G (p.Ser1181=) n.1599A>G c.1293A>G (p.Ser431=) c.562-19796A>G (n.562-19796A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122443T>G | CA422807878 | ASPM | n.1585A>C c.3543A>C (p.Ser1181=) n.1599A>C c.1293A>C (p.Ser431=) c.562-19796A>C (n.562-19796A>C) | |
| 1 | g.197122444G>A | CA344040207 | ASPM | n.1584C>T c.3542C>T (p.Ser1181Leu) n.1598C>T c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.562-19797C>T (n.562-19797C>T) | |
| 1 | g.197122444G>C | CA344040208 | ASPM | n.1584C>G c.3542C>G (p.Ser1181Ter) n.1598C>G c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.562-19797C>G (n.562-19797C>G) | |
| 1 | g.197122444G>T | CA344040209 | ASPM | n.1584C>A c.3542C>A (p.Ser1181Ter) n.1598C>A c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.562-19797C>A (n.562-19797C>A) | |
| 1 | g.197122445A>C | CA344040210 | ASPM | n.1583T>G c.3541T>G (p.Ser1181Ala) n.1597T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.562-19798T>G (n.562-19798T>G) | |
| 1 | g.197122445A>G | CA344040211 | ASPM | n.1583T>C c.3541T>C (p.Ser1181Pro) n.1597T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.562-19798T>C (n.562-19798T>C) | |
| 1 | g.197122445A>T | CA344040212 | ASPM | n.1583T>A c.3541T>A (p.Ser1181Thr) n.1597T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.562-19798T>A (n.562-19798T>A) | |
| 1 | g.197122446A>C | CA344040213 | ASPM | n.1582T>G c.3540T>G (p.Asn1180Lys) n.1596T>G c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.562-19799T>G (n.562-19799T>G) | |
| 1 | g.197122446A>G | CA422807881 | ASPM | n.1582T>C c.3540T>C (p.Asn1180=) n.1596T>C c.1290T>C (p.Asn430=) c.562-19799T>C (n.562-19799T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197122446A>T | CA344040214 | ASPM | n.1582T>A c.3540T>A (p.Asn1180Lys) n.1596T>A c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.562-19799T>A (n.562-19799T>A) | |
| 1 | g.197122447T>A | CA344040215 | ASPM | n.1581A>T c.3539A>T (p.Asn1180Ile) n.1595A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.562-19800A>T (n.562-19800A>T) | |
| 1 | g.197122447T>C | CA344040216 | ASPM | n.1581A>G c.3539A>G (p.Asn1180Ser) n.1595A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.562-19800A>G (n.562-19800A>G) | |
| 1 | g.197122447T>G | CA344040217 | ASPM | n.1581A>C c.3539A>C (p.Asn1180Thr) n.1595A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.562-19800A>C (n.562-19800A>C) | |
| 1 | g.197122448T>A | CA344040218 | ASPM | n.1580A>T c.3538A>T (p.Asn1180Tyr) n.1594A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.562-19801A>T (n.562-19801A>T) | |
| 1 | g.197122448T>C | CA344040219 | ASPM | n.1580A>G c.3538A>G (p.Asn1180Asp) n.1594A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.562-19801A>G (n.562-19801A>G) | |
| 1 | g.197122448T>G | CA344040220 | ASPM | n.1580A>C c.3538A>C (p.Asn1180His) n.1594A>C c.1288A>C (p.Asn430His) c.562-19801A>C (n.562-19801A>C) | |
| 1 | g.197122449T>A | CA344040221 | ASPM | n.1579A>T c.3537A>T (p.Leu1179Phe) n.1593A>T c.1287A>T (p.Leu429Phe) c.562-19802A>T (n.562-19802A>T) | |
| 1 | g.197122449T>C | CA422807884 | ASPM | n.1579A>G c.3537A>G (p.Leu1179=) n.1593A>G c.1287A>G (p.Leu429=) c.562-19802A>G (n.562-19802A>G) | |
| 1 | g.197122449T>G | CA344040222 | ASPM | n.1579A>C c.3537A>C (p.Leu1179Phe) n.1593A>C c.1287A>C (p.Leu429Phe) c.562-19802A>C (n.562-19802A>C) | |
| 1 | g.197122450A>C | CA344040223 | ASPM | n.1578T>G c.3536T>G (p.Leu1179Ter) n.1592T>G c.1286T>G (p.Leu429Ter) c.562-19803T>G (n.562-19803T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122450A>G | CA344040224 | ASPM | n.1578T>C c.3536T>C (p.Leu1179Ser) n.1592T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.562-19803T>C (n.562-19803T>C) | |
| 1 | g.197122450A>T | CA344040225 | ASPM | n.1578T>A c.3536T>A (p.Leu1179Ter) n.1592T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.562-19803T>A (n.562-19803T>A) | |
| 1 | g.197122451A>C | CA344040226 | ASPM | n.1577T>G c.3535T>G (p.Leu1179Val) n.1591T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) c.562-19804T>G (n.562-19804T>G) | |
| 1 | g.197122451A>G | CA422807886 | ASPM | n.1577T>C c.3535T>C (p.Leu1179=) n.1591T>C c.1285T>C (p.Leu429=) c.562-19804T>C (n.562-19804T>C) | |
| 1 | g.197122451A>T | CA344040227 | ASPM | n.1577T>A c.3535T>A (p.Leu1179Ile) n.1591T>A c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.562-19804T>A (n.562-19804T>A) | |
| 1 | g.197122452T>A | CA422807887 | ASPM | n.1576A>T c.3534A>T (p.Val1178=) n.1590A>T c.1284A>T (p.Val428=) c.562-19805A>T (n.562-19805A>T) | |
| 1 | g.197122452T>C | CA422807888 | ASPM | n.1576A>G c.3534A>G (p.Val1178=) n.1590A>G c.1284A>G (p.Val428=) c.562-19805A>G (n.562-19805A>G) | |
| 1 | g.197122452T>G | CA422807889 | ASPM | n.1576A>C c.3534A>C (p.Val1178=) n.1590A>C c.1284A>C (p.Val428=) c.562-19805A>C (n.562-19805A>C) | |
| 1 | g.197122453A>C | CA344040230 | ASPM | n.1575T>G c.3533T>G (p.Val1178Gly) n.1589T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.562-19806T>G (n.562-19806T>G) | |
| 1 | g.197122453A>G | CA344040228 | ASPM | n.1575T>C c.3533T>C (p.Val1178Ala) n.1589T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.562-19806T>C (n.562-19806T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122453A>T | CA344040229 | ASPM | n.1575T>A c.3533T>A (p.Val1178Glu) n.1589T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) c.562-19806T>A (n.562-19806T>A) | |
| 1 | g.197122454C>A | CA344040231 | ASPM | n.1574G>T c.3532G>T (p.Val1178Leu) n.1588G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) c.562-19807G>T (n.562-19807G>T) | |
| 1 | g.197122454C>G | CA344040232 | ASPM | n.1574G>C c.3532G>C (p.Val1178Leu) n.1588G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.562-19807G>C (n.562-19807G>C) | |
| 1 | g.197122454C>T | CA344040233 | ASPM | n.1574G>A c.3532G>A (p.Val1178Ile) n.1588G>A c.1282G>A (p.Val428Ile) c.562-19807G>A (n.562-19807G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122455C>A | CA1310146 | ASPM | n.1573G>T c.3531G>T (p.Val1177=) n.1587G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.562-19808G>T (n.562-19808G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122455C= | CA1217938590 | ASPM | n.1573G= c.3531G= (p.Val1177=) n.1587G= c.1281G= (p.Val427=) c.562-19808G= (n.562-19808G=) | |
| 1 | g.197122455C>G | CA422807893 | ASPM | n.1573G>C c.3531G>C (p.Val1177=) n.1587G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.562-19808G>C (n.562-19808G>C) | |
| 1 | g.197122455C>T | CA422807894 | ASPM | n.1573G>A c.3531G>A (p.Val1177=) n.1587G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.562-19808G>A (n.562-19808G>A) | |
| 1 | g.197122456A>C | CA344040234 | ASPM | n.1572T>G c.3530T>G (p.Val1177Gly) n.1586T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.562-19809T>G (n.562-19809T>G) | |
| 1 | g.197122456A>G | CA344040235 | ASPM | n.1572T>C c.3530T>C (p.Val1177Ala) n.1586T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.562-19809T>C (n.562-19809T>C) | |
| 1 | g.197122456A>T | CA344040236 | ASPM | n.1572T>A c.3530T>A (p.Val1177Glu) n.1586T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.562-19809T>A (n.562-19809T>A) | |
| 1 | g.197122457C>A | CA344040237 | ASPM | n.1571G>T c.3529G>T (p.Val1177Leu) n.1585G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.562-19810G>T (n.562-19810G>T) | |
| 1 | g.197122457C= | CA1217938591 | ASPM | n.1571G= c.3529G= (p.Val1177=) n.1585G= c.1279G= (p.Val427=) c.562-19810G= (n.562-19810G=) | |
| 1 | g.197122457C>G | CA344040238 | ASPM | n.1571G>C c.3529G>C (p.Val1177Leu) n.1585G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.562-19810G>C (n.562-19810G>C) | |
| 1 | g.197122457C>T | CA1310147 | ASPM | n.1571G>A c.3529G>A (p.Val1177Met) n.1585G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.562-19810G>A (n.562-19810G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122458T>A | CA422807897 | ASPM | n.1570A>T c.3528A>T (p.Ser1176=) n.1584A>T c.1278A>T (p.Ser426=) c.562-19811A>T (n.562-19811A>T) | |
| 1 | g.197122458T>C | CA422807898 | ASPM | n.1570A>G c.3528A>G (p.Ser1176=) n.1584A>G c.1278A>G (p.Ser426=) c.562-19811A>G (n.562-19811A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122458T>G | CA422807899 | ASPM | n.1570A>C c.3528A>C (p.Ser1176=) n.1584A>C c.1278A>C (p.Ser426=) c.562-19811A>C (n.562-19811A>C) | |
| 1 | g.197122458T= | CA1217938592 | ASPM | n.1570A= c.3528A= (p.Ser1176=) n.1584A= c.1278A= (p.Ser426=) c.562-19811A= (n.562-19811A=) | |
| 1 | g.197122459G>A | CA344040239 | ASPM | n.1569C>T c.3527C>T (p.Ser1176Leu) n.1583C>T c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.562-19812C>T (n.562-19812C>T) | |
| 1 | g.197122459G>C | CA342242 | ASPM | n.1569C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) n.1583C>G c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.562-19812C>G (n.562-19812C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197122459G= | CA1143355824 | ASPM | n.1569C= c.3527C= (p.Ser1176=) n.1583C= c.1277C= (p.Ser426=) c.562-19812C= (n.562-19812C=) | |
| 1 | g.197122459G>T | CA344040240 | ASPM | n.1569C>A c.3527C>A (p.Ser1176Ter) n.1583C>A c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.562-19812C>A (n.562-19812C>A) | COSMIC |