Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122154_197122161delinsCTTACCTTCA1148724318ASPMn.1781_1783+5delinsAAGGTAAG
c.3739_3741+5delinsAAGGTAAG
n.1795_1797+5delinsAAGGTAAG
c.1489_1491+5delinsAAGGTAAG
c.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG (n.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG)
1g.197122157_197122161delCA1310101ASPMn.1783+1_1783+5del
c.3741+1_3741+5del
n.1797+1_1797+5del
c.1491+1_1491+5del
c.562-19511_562-19507del (n.562-19511_562-19507del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122163delCA422807712ASPMn.1782del
c.3740del (p.Lys1247ArgfsTer21)
n.1796del
c.1490del (p.Lys497ArgfsTer21)
c.562-19513del (n.562-19513del)
1g.197122161T>ACA344039028ASPMn.1781A>T
c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
n.1795A>T
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.562-19514A>T (n.562-19514A>T)
1g.197122161T>CCA344039031ASPMn.1781A>G
c.3739A>G (p.Lys1247Glu)
n.1795A>G
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.562-19514A>G (n.562-19514A>G)
1g.197122161T>GCA344039033ASPMn.1781A>C
c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
n.1795A>C
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.562-19514A>C (n.562-19514A>C)
1g.197122162T>ACA344039040ASPMn.1780A>T
c.3738A>T (p.Glu1246Asp)
n.1794A>T
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.562-19515A>T (n.562-19515A>T)
1g.197122162T>CCA422807714ASPMn.1780A>G
c.3738A>G (p.Glu1246=)
n.1794A>G
c.1488A>G (p.Glu496=)
c.562-19515A>G (n.562-19515A>G)
1g.197122162T>GCA344039036ASPMn.1780A>C
c.3738A>C (p.Glu1246Asp)
n.1794A>C
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.562-19515A>C (n.562-19515A>C)
1g.197122163T>ACA344039048ASPMn.1779A>T
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
n.1793A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.562-19516A>T (n.562-19516A>T)
1g.197122163T>CCA35883322ASPMn.1779A>G
c.3737A>G (p.Glu1246Gly)
n.1793A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.562-19516A>G (n.562-19516A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122163T>GCA344039053ASPMn.1779A>C
c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
n.1793A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.562-19516A>C (n.562-19516A>C)
1g.197122163T=CA1217938510ASPMn.1779A=
c.3737A= (p.Glu1246=)
n.1793A=
c.1487A= (p.Glu496=)
c.562-19516A= (n.562-19516A=)
1g.197122164C>ACA344039055ASPMn.1778G>T
c.3736G>T (p.Glu1246Ter)
n.1792G>T
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.562-19517G>T (n.562-19517G>T)
1g.197122164C>GCA344039060ASPMn.1778G>C
c.3736G>C (p.Glu1246Gln)
n.1792G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.562-19517G>C (n.562-19517G>C)
1g.197122164C>TCA344039062ASPMn.1778G>A
c.3736G>A (p.Glu1246Lys)
n.1792G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.562-19517G>A (n.562-19517G>A)
1g.197122165A>CCA344039064ASPMn.1777T>G
c.3735T>G (p.Asp1245Glu)
n.1791T>G
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.562-19518T>G (n.562-19518T>G)
1g.197122165A>GCA422807719ASPMn.1777T>C
c.3735T>C (p.Asp1245=)
n.1791T>C
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.562-19518T>C (n.562-19518T>C)
1g.197122165A>TCA344039067ASPMn.1777T>A
c.3735T>A (p.Asp1245Glu)
n.1791T>A
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.562-19518T>A (n.562-19518T>A)
1g.197122166T>ACA344039070ASPMn.1776A>T
c.3734A>T (p.Asp1245Val)
n.1790A>T
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.562-19519A>T (n.562-19519A>T)
1g.197122166T>CCA344039075ASPMn.1776A>G
c.3734A>G (p.Asp1245Gly)
n.1790A>G
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.562-19519A>G (n.562-19519A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122166T>GCA344039077ASPMn.1776A>C
c.3734A>C (p.Asp1245Ala)
n.1790A>C
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.562-19519A>C (n.562-19519A>C)
1g.197122166T=CA1217938511ASPMn.1776A=
c.3734A= (p.Asp1245=)
n.1790A=
c.1484A= (p.Asp495=)
c.562-19519A= (n.562-19519A=)
1g.197122167C>ACA344039080ASPMn.1775G>T
c.3733G>T (p.Asp1245Tyr)
n.1789G>T
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.562-19520G>T (n.562-19520G>T)
1g.197122167C=CA1217938512ASPMn.1775G=
c.3733G= (p.Asp1245=)
n.1789G=
c.1483G= (p.Asp495=)
c.562-19520G= (n.562-19520G=)
1g.197122167C>GCA344039083ASPMn.1775G>C
c.3733G>C (p.Asp1245His)
n.1789G>C
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.562-19520G>C (n.562-19520G>C)
 gnomAD v4
1g.197122167C>TCA1310102ASPMn.1775G>A
c.3733G>A (p.Asp1245Asn)
n.1789G>A
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.562-19520G>A (n.562-19520G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122168T>ACA422807723ASPMn.1774A>T
c.3732A>T (p.Pro1244=)
n.1788A>T
c.1482A>T (p.Pro494=)
c.562-19521A>T (n.562-19521A>T)
1g.197122168T>CCA1310103ASPMn.1774A>G
c.3732A>G (p.Pro1244=)
n.1788A>G
c.1482A>G (p.Pro494=)
c.562-19521A>G (n.562-19521A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122168T>GCA422807724ASPMn.1774A>C
c.3732A>C (p.Pro1244=)
n.1788A>C
c.1482A>C (p.Pro494=)
c.562-19521A>C (n.562-19521A>C)
1g.197122168T=CA1149057959ASPMn.1774A=
c.3732A= (p.Pro1244=)
n.1788A=
c.1482A= (p.Pro494=)
c.562-19521A= (n.562-19521A=)
1g.197122169G>ACA344039091ASPMn.1773C>T
c.3731C>T (p.Pro1244Leu)
n.1787C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.562-19522C>T (n.562-19522C>T)
1g.197122169G>CCA344039095ASPMn.1773C>G
c.3731C>G (p.Pro1244Arg)
n.1787C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.562-19522C>G (n.562-19522C>G)
1g.197122169G>TCA344039098ASPMn.1773C>A
c.3731C>A (p.Pro1244Gln)
n.1787C>A
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.562-19522C>A (n.562-19522C>A)
1g.197122170G>ACA344039101ASPMn.1772C>T
c.3730C>T (p.Pro1244Ser)
n.1786C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.562-19523C>T (n.562-19523C>T)
1g.197122170G>CCA344039103ASPMn.1772C>G
c.3730C>G (p.Pro1244Ala)
n.1786C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.562-19523C>G (n.562-19523C>G)
1g.197122170G>TCA344039106ASPMn.1772C>A
c.3730C>A (p.Pro1244Thr)
n.1786C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.562-19523C>A (n.562-19523C>A)
1g.197122171A>CCA344039109ASPMn.1771T>G
c.3729T>G (p.Ile1243Met)
n.1785T>G
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.562-19524T>G (n.562-19524T>G)
1g.197122171A>GCA422807730ASPMn.1771T>C
c.3729T>C (p.Ile1243=)
n.1785T>C
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.562-19524T>C (n.562-19524T>C)
1g.197122171A>TCA422807732ASPMn.1771T>A
c.3729T>A (p.Ile1243=)
n.1785T>A
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.562-19524T>A (n.562-19524T>A)
1g.197122172A>CCA344039111ASPMn.1770T>G
c.3728T>G (p.Ile1243Ser)
n.1784T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.562-19525T>G (n.562-19525T>G)
1g.197122172A>GCA344039112ASPMn.1770T>C
c.3728T>C (p.Ile1243Thr)
n.1784T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.562-19525T>C (n.562-19525T>C)
1g.197122172A>TCA344039114ASPMn.1770T>A
c.3728T>A (p.Ile1243Asn)
n.1784T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.562-19525T>A (n.562-19525T>A)
1g.197122173T>ACA344039118ASPMn.1769A>T
c.3727A>T (p.Ile1243Phe)
n.1783A>T
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.562-19526A>T (n.562-19526A>T)
1g.197122173T>CCA344039120ASPMn.1769A>G
c.3727A>G (p.Ile1243Val)
n.1783A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.562-19526A>G (n.562-19526A>G)
1g.197122173T>GCA344039123ASPMn.1769A>C
c.3727A>C (p.Ile1243Leu)
n.1783A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.562-19526A>C (n.562-19526A>C)
1g.197122174T>ACA422807733ASPMn.1768A>T
c.3726A>T (p.Thr1242=)
n.1782A>T
c.1476A>T (p.Thr492=)
c.562-19527A>T (n.562-19527A>T)
1g.197122174T>CCA1310104ASPMn.1768A>G
c.3726A>G (p.Thr1242=)
n.1782A>G
c.1476A>G (p.Thr492=)
c.562-19527A>G (n.562-19527A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122174T>GCA422807735ASPMn.1768A>C
c.3726A>C (p.Thr1242=)
n.1782A>C
c.1476A>C (p.Thr492=)
c.562-19527A>C (n.562-19527A>C)
1g.197122174T=CA1144133097ASPMn.1768A=
c.3726A= (p.Thr1242=)
n.1782A=
c.1476A= (p.Thr492=)
c.562-19527A= (n.562-19527A=)
1g.197122175G>ACA35883331ASPMn.1767C>T
c.3725C>T (p.Thr1242Ile)
n.1781C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.562-19528C>T (n.562-19528C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122175G>CCA344039129ASPMn.1767C>G
c.3725C>G (p.Thr1242Arg)
n.1781C>G
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.562-19528C>G (n.562-19528C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122175G=CA1217938513ASPMn.1767C=
c.3725C= (p.Thr1242=)
n.1781C=
c.1475C= (p.Thr492=)
c.562-19528C= (n.562-19528C=)
1g.197122175G>TCA344039127ASPMn.1767C>A
c.3725C>A (p.Thr1242Lys)
n.1781C>A
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.562-19528C>A (n.562-19528C>A)
1g.197122176T>ACA344039134ASPMn.1766A>T
c.3724A>T (p.Thr1242Ser)
n.1780A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.562-19529A>T (n.562-19529A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122176T>CCA344039132ASPMn.1766A>G
c.3724A>G (p.Thr1242Ala)
n.1780A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.562-19529A>G (n.562-19529A>G)
1g.197122176T>GCA344039135ASPMn.1766A>C
c.3724A>C (p.Thr1242Pro)
n.1780A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.562-19529A>C (n.562-19529A>C)
1g.197122176T=CA1217938514ASPMn.1766A=
c.3724A= (p.Thr1242=)
n.1780A=
c.1474A= (p.Thr492=)
c.562-19529A= (n.562-19529A=)
1g.197122177A>CCA344039136ASPMn.1765T>G
c.3723T>G (p.Asn1241Lys)
n.1779T>G
c.1473T>G (p.Asn491Lys)
c.562-19530T>G (n.562-19530T>G)
1g.197122177A>GCA422807741ASPMn.1765T>C
c.3723T>C (p.Asn1241=)
n.1779T>C
c.1473T>C (p.Asn491=)
c.562-19530T>C (n.562-19530T>C)
1g.197122177A>TCA344039137ASPMn.1765T>A
c.3723T>A (p.Asn1241Lys)
n.1779T>A
c.1473T>A (p.Asn491Lys)
c.562-19530T>A (n.562-19530T>A)
1g.197122178T>ACA344039138ASPMn.1764A>T
c.3722A>T (p.Asn1241Ile)
n.1778A>T
c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.562-19531A>T (n.562-19531A>T)
1g.197122178T>CCA1310105ASPMn.1764A>G
c.3722A>G (p.Asn1241Ser)
n.1778A>G
c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.562-19531A>G (n.562-19531A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122178T>GCA344039140ASPMn.1764A>C
c.3722A>C (p.Asn1241Thr)
n.1778A>C
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.562-19531A>C (n.562-19531A>C)
1g.197122178T=CA1143787569ASPMn.1764A=
c.3722A= (p.Asn1241=)
n.1778A=
c.1472A= (p.Asn491=)
c.562-19531A= (n.562-19531A=)
1g.197122179T>ACA344039145ASPMn.1763A>T
c.3721A>T (p.Asn1241Tyr)
n.1777A>T
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.562-19532A>T (n.562-19532A>T)
1g.197122179T>CCA344039148ASPMn.1763A>G
c.3721A>G (p.Asn1241Asp)
n.1777A>G
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.562-19532A>G (n.562-19532A>G)
1g.197122179T>GCA344039151ASPMn.1763A>C
c.3721A>C (p.Asn1241His)
n.1777A>C
c.1471A>C (p.Asn491His)
c.562-19532A>C (n.562-19532A>C)
1g.197122180T>ACA422807745ASPMn.1762A>T
c.3720A>T (p.Ser1240=)
n.1776A>T
c.1470A>T (p.Ser490=)
c.562-19533A>T (n.562-19533A>T)
1g.197122180T>CCA422807747ASPMn.1762A>G
c.3720A>G (p.Ser1240=)
n.1776A>G
c.1470A>G (p.Ser490=)
c.562-19533A>G (n.562-19533A>G)
1g.197122180T>GCA422807749ASPMn.1762A>C
c.3720A>C (p.Ser1240=)
n.1776A>C
c.1470A>C (p.Ser490=)
c.562-19533A>C (n.562-19533A>C)
1g.197122181G>ACA344039154ASPMn.1761C>T
c.3719C>T (p.Ser1240Leu)
n.1775C>T
c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.562-19534C>T (n.562-19534C>T)
1g.197122181G>CCA344039155ASPMn.1761C>G
c.3719C>G (p.Ser1240Ter)
n.1775C>G
c.1469C>G (p.Ser490Ter)
c.562-19534C>G (n.562-19534C>G)
1g.197122181G=CA1217938515ASPMn.1761C=
c.3719C= (p.Ser1240=)
n.1775C=
c.1469C= (p.Ser490=)
c.562-19534C= (n.562-19534C=)
1g.197122181G>TCA344039156ASPMn.1761C>A
c.3719C>A (p.Ser1240Ter)
n.1775C>A
c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.562-19534C>A (n.562-19534C>A)
 dbSNP
1g.197122182A=CA1217938516ASPMn.1760T=
c.3718T= (p.Ser1240=)
n.1774T=
c.1468T= (p.Ser490=)
c.562-19535T= (n.562-19535T=)
1g.197122182A>CCA344039158ASPMn.1760T>G
c.3718T>G (p.Ser1240Ala)
n.1774T>G
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.562-19535T>G (n.562-19535T>G)
1g.197122182A>GCA35883332ASPMn.1760T>C
c.3718T>C (p.Ser1240Pro)
n.1774T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.562-19535T>C (n.562-19535T>C)
 dbSNP
1g.197122182A>TCA344039163ASPMn.1760T>A
c.3718T>A (p.Ser1240Thr)
n.1774T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.562-19535T>A (n.562-19535T>A)
1g.197122183C>ACA344039167ASPMn.1759G>T
c.3717G>T (p.Met1239Ile)
n.1773G>T
c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.562-19536G>T (n.562-19536G>T)
1g.197122183C=CA1217938517ASPMn.1759G=
c.3717G= (p.Met1239=)
n.1773G=
c.1467G= (p.Met489=)
c.562-19536G= (n.562-19536G=)
1g.197122183C>GCA344039170ASPMn.1759G>C
c.3717G>C (p.Met1239Ile)
n.1773G>C
c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.562-19536G>C (n.562-19536G>C)
1g.197122183C>TCA344039173ASPMn.1759G>A
c.3717G>A (p.Met1239Ile)
n.1773G>A
c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.562-19536G>A (n.562-19536G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122184A>CCA344039177ASPMn.1758T>G
c.3716T>G (p.Met1239Arg)
n.1772T>G
c.1466T>G (p.Met489Arg)
c.562-19537T>G (n.562-19537T>G)
1g.197122184A>GCA344039186ASPMn.1758T>C
c.3716T>C (p.Met1239Thr)
n.1772T>C
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.562-19537T>C (n.562-19537T>C)
 dbSNP
1g.197122184A>TCA344039185ASPMn.1758T>A
c.3716T>A (p.Met1239Lys)
n.1772T>A
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.562-19537T>A (n.562-19537T>A)
1g.197122185T>ACA344039191ASPMn.1757A>T
c.3715A>T (p.Met1239Leu)
n.1771A>T
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.562-19538A>T (n.562-19538A>T)
1g.197122185T>CCA344039194ASPMn.1757A>G
c.3715A>G (p.Met1239Val)
n.1771A>G
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.562-19538A>G (n.562-19538A>G)
 ClinVar
1g.197122185T>GCA344039197ASPMn.1757A>C
c.3715A>C (p.Met1239Leu)
n.1771A>C
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.562-19538A>C (n.562-19538A>C)
1g.197122186A=CA1148224833ASPMn.1756T=
c.3714T= (p.Asp1238=)
n.1770T=
c.1464T= (p.Asp488=)
c.562-19539T= (n.562-19539T=)
1g.197122186A>CCA344039200ASPMn.1756T>G
c.3714T>G (p.Asp1238Glu)
n.1770T>G
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.562-19539T>G (n.562-19539T>G)
1g.197122186A>GCA171201ASPMn.1756T>C
c.3714T>C (p.Asp1238=)
n.1770T>C
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.562-19539T>C (n.562-19539T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.197122186A>TCA344039205ASPMn.1756T>A
c.3714T>A (p.Asp1238Glu)
n.1770T>A
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.562-19539T>A (n.562-19539T>A)
1g.197122187T>ACA344039209ASPMn.1755A>T
c.3713A>T (p.Asp1238Val)
n.1769A>T
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.562-19540A>T (n.562-19540A>T)
1g.197122187T>CCA344039213ASPMn.1755A>G
c.3713A>G (p.Asp1238Gly)
n.1769A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.562-19540A>G (n.562-19540A>G)
1g.197122187T>GCA344039219ASPMn.1755A>C
c.3713A>C (p.Asp1238Ala)
n.1769A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.562-19540A>C (n.562-19540A>C)
1g.197122188C>ACA344039221ASPMn.1754G>T
c.3712G>T (p.Asp1238Tyr)
n.1768G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.562-19541G>T (n.562-19541G>T)
1g.197122188C=CA1148883001ASPMn.1754G=
c.3712G= (p.Asp1238=)
n.1768G=
c.1462G= (p.Asp488=)
c.562-19541G= (n.562-19541G=)
1g.197122188C>GCA344039224ASPMn.1754G>C
c.3712G>C (p.Asp1238His)
n.1768G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.562-19541G>C (n.562-19541G>C)
1g.197122188C>TCA1310106ASPMn.1754G>A
c.3712G>A (p.Asp1238Asn)
n.1768G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.562-19541G>A (n.562-19541G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122189T>ACA422807757ASPMn.1753A>T
c.3711A>T (p.Ser1237=)
n.1767A>T
c.1461A>T (p.Ser487=)
c.562-19542A>T (n.562-19542A>T)
1g.197122189T>CCA422807760ASPMn.1753A>G
c.3711A>G (p.Ser1237=)
n.1767A>G
c.1461A>G (p.Ser487=)
c.562-19542A>G (n.562-19542A>G)
 gnomAD v4
1g.197122189T>GCA422807755ASPMn.1753A>C
c.3711A>C (p.Ser1237=)
n.1767A>C
c.1461A>C (p.Ser487=)
c.562-19542A>C (n.562-19542A>C)
1g.197122190G>ACA344039228ASPMn.1752C>T
c.3710C>T (p.Ser1237Leu)
n.1766C>T
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.562-19543C>T (n.562-19543C>T)
1g.197122190G>CCA342245ASPMn.1752C>G
c.3710C>G (p.Ser1237Ter)
n.1766C>G
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
c.562-19543C>G (n.562-19543C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122190G=CA1143355822ASPMn.1752C=
c.3710C= (p.Ser1237=)
n.1766C=
c.1460C= (p.Ser487=)
c.562-19543C= (n.562-19543C=)
1g.197122190G>TCA344039233ASPMn.1752C>A
c.3710C>A (p.Ser1237Ter)
n.1766C>A
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.562-19543C>A (n.562-19543C>A)
 gnomAD v4
1g.197122191A>CCA344039234ASPMn.1751T>G
c.3709T>G (p.Ser1237Ala)
n.1765T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.562-19544T>G (n.562-19544T>G)
1g.197122191A>GCA344039236ASPMn.1751T>C
c.3709T>C (p.Ser1237Pro)
n.1765T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.562-19544T>C (n.562-19544T>C)
1g.197122191A>TCA344039238ASPMn.1751T>A
c.3709T>A (p.Ser1237Thr)
n.1765T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.562-19544T>A (n.562-19544T>A)
1g.197122192A>CCA344039241ASPMn.1750T>G
c.3708T>G (p.His1236Gln)
n.1764T>G
c.1458T>G (p.His486Gln)
c.562-19545T>G (n.562-19545T>G)
1g.197122192A>GCA422807763ASPMn.1750T>C
c.3708T>C (p.His1236=)
n.1764T>C
c.1458T>C (p.His486=)
c.562-19545T>C (n.562-19545T>C)
1g.197122192A>TCA344039242ASPMn.1750T>A
c.3708T>A (p.His1236Gln)
n.1764T>A
c.1458T>A (p.His486Gln)
c.562-19545T>A (n.562-19545T>A)
1g.197122193T>ACA344039246ASPMn.1749A>T
c.3707A>T (p.His1236Leu)
n.1763A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.562-19546A>T (n.562-19546A>T)
1g.197122193T>CCA344039249ASPMn.1749A>G
c.3707A>G (p.His1236Arg)
n.1763A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.562-19546A>G (n.562-19546A>G)
1g.197122193T>GCA344039252ASPMn.1749A>C
c.3707A>C (p.His1236Pro)
n.1763A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.562-19546A>C (n.562-19546A>C)
1g.197122194G>ACA1310107ASPMn.1748C>T
c.3706C>T (p.His1236Tyr)
n.1762C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.562-19547C>T (n.562-19547C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122194G>CCA344039256ASPMn.1748C>G
c.3706C>G (p.His1236Asp)
n.1762C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.562-19547C>G (n.562-19547C>G)
1g.197122194G=CA1217938518ASPMn.1748C=
c.3706C= (p.His1236=)
n.1762C=
c.1456C= (p.His486=)
c.562-19547C= (n.562-19547C=)
1g.197122194G>TCA344039259ASPMn.1748C>A
c.3706C>A (p.His1236Asn)
n.1762C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.562-19547C>A (n.562-19547C>A)
1g.197122195A>CCA344039263ASPMn.1747T>G
c.3705T>G (p.Asn1235Lys)
n.1761T>G
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.562-19548T>G (n.562-19548T>G)
1g.197122195A>GCA422807765ASPMn.1747T>C
c.3705T>C (p.Asn1235=)
n.1761T>C
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.562-19548T>C (n.562-19548T>C)
1g.197122195A>TCA344039266ASPMn.1747T>A
c.3705T>A (p.Asn1235Lys)
n.1761T>A
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.562-19548T>A (n.562-19548T>A)
1g.197122196T>ACA344039268ASPMn.1746A>T
c.3704A>T (p.Asn1235Ile)
n.1760A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.562-19549A>T (n.562-19549A>T)
1g.197122196T>CCA1310108ASPMn.1746A>G
c.3704A>G (p.Asn1235Ser)
n.1760A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.562-19549A>G (n.562-19549A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122196T>GCA344039272ASPMn.1746A>C
c.3704A>C (p.Asn1235Thr)
n.1760A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.562-19549A>C (n.562-19549A>C)
1g.197122196T=CA1145672530ASPMn.1746A=
c.3704A= (p.Asn1235=)
n.1760A=
c.1454A= (p.Asn485=)
c.562-19549A= (n.562-19549A=)
1g.197122197T>ACA344039276ASPMn.1745A>T
c.3703A>T (p.Asn1235Tyr)
n.1759A>T
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.562-19550A>T (n.562-19550A>T)
1g.197122197T>CCA344039277ASPMn.1745A>G
c.3703A>G (p.Asn1235Asp)
n.1759A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.562-19550A>G (n.562-19550A>G)
1g.197122197T>GCA344039280ASPMn.1745A>C
c.3703A>C (p.Asn1235His)
n.1759A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.562-19550A>C (n.562-19550A>C)
1g.197122198A>CCA344039283ASPMn.1744T>G
c.3702T>G (p.Ile1234Met)
n.1758T>G
c.1452T>G (p.Ile484Met)
c.562-19551T>G (n.562-19551T>G)
1g.197122198A>GCA422807766ASPMn.1744T>C
c.3702T>C (p.Ile1234=)
n.1758T>C
c.1452T>C (p.Ile484=)
c.562-19551T>C (n.562-19551T>C)
1g.197122198A>TCA422807767ASPMn.1744T>A
c.3702T>A (p.Ile1234=)
n.1758T>A
c.1452T>A (p.Ile484=)
c.562-19551T>A (n.562-19551T>A)
1g.197122199A=CA1217938519ASPMn.1743T=
c.3701T= (p.Ile1234=)
n.1757T=
c.1451T= (p.Ile484=)
c.562-19552T= (n.562-19552T=)
1g.197122199A>CCA344039287ASPMn.1743T>G
c.3701T>G (p.Ile1234Ser)
n.1757T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.562-19552T>G (n.562-19552T>G)
 dbSNP
1g.197122199A>GCA344039290ASPMn.1743T>C
c.3701T>C (p.Ile1234Thr)
n.1757T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.562-19552T>C (n.562-19552T>C)
1g.197122199A>TCA344039294ASPMn.1743T>A
c.3701T>A (p.Ile1234Asn)
n.1757T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.562-19552T>A (n.562-19552T>A)
1g.197122200T>ACA344039297ASPMn.1742A>T
c.3700A>T (p.Ile1234Phe)
n.1756A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.562-19553A>T (n.562-19553A>T)
1g.197122200T>CCA344039300ASPMn.1742A>G
c.3700A>G (p.Ile1234Val)
n.1756A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.562-19553A>G (n.562-19553A>G)
1g.197122200T>GCA344039305ASPMn.1742A>C
c.3700A>C (p.Ile1234Leu)
n.1756A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.562-19553A>C (n.562-19553A>C)
1g.197122201C>ACA344039316ASPMn.1741G>T
c.3699G>T (p.Met1233Ile)
n.1755G>T
c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.562-19554G>T (n.562-19554G>T)
1g.197122201C>GCA344039314ASPMn.1741G>C
c.3699G>C (p.Met1233Ile)
n.1755G>C
c.1449G>C (p.Met483Ile)
c.562-19554G>C (n.562-19554G>C)
1g.197122201C>TCA344039312ASPMn.1741G>A
c.3699G>A (p.Met1233Ile)
n.1755G>A
c.1449G>A (p.Met483Ile)
c.562-19554G>A (n.562-19554G>A)
1g.197122202A=CA1142448412ASPMn.1740T=
c.3698T= (p.Met1233=)
n.1754T=
c.1448T= (p.Met483=)
c.562-19555T= (n.562-19555T=)
1g.197122202A>CCA344039322ASPMn.1740T>G
c.3698T>G (p.Met1233Arg)
n.1754T>G
c.1448T>G (p.Met483Arg)
c.562-19555T>G (n.562-19555T>G)
1g.197122202A>GCA240578ASPMn.1740T>C
c.3698T>C (p.Met1233Thr)
n.1754T>C
c.1448T>C (p.Met483Thr)
c.562-19555T>C (n.562-19555T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122202A>TCA344039320ASPMn.1740T>A
c.3698T>A (p.Met1233Lys)
n.1754T>A
c.1448T>A (p.Met483Lys)
c.562-19555T>A (n.562-19555T>A)
1g.197122203T>ACA344039325ASPMn.1739A>T
c.3697A>T (p.Met1233Leu)
n.1753A>T
c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.562-19556A>T (n.562-19556A>T)
1g.197122203T>CCA1310109ASPMn.1739A>G
c.3697A>G (p.Met1233Val)
n.1753A>G
c.1447A>G (p.Met483Val)
c.562-19556A>G (n.562-19556A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122203T>GCA344039329ASPMn.1739A>C
c.3697A>C (p.Met1233Leu)
n.1753A>C
c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.562-19556A>C (n.562-19556A>C)
1g.197122203T=CA1217938520ASPMn.1739A=
c.3697A= (p.Met1233=)
n.1753A=
c.1447A= (p.Met483=)
c.562-19556A= (n.562-19556A=)
1g.197122204A>CCA422807773ASPMn.1738T>G
c.3696T>G (p.Ala1232=)
n.1752T>G
c.1446T>G (p.Ala482=)
c.562-19557T>G (n.562-19557T>G)
1g.197122204A>GCA422807774ASPMn.1738T>C
c.3696T>C (p.Ala1232=)
n.1752T>C
c.1446T>C (p.Ala482=)
c.562-19557T>C (n.562-19557T>C)
1g.197122204A>TCA422807775ASPMn.1738T>A
c.3696T>A (p.Ala1232=)
n.1752T>A
c.1446T>A (p.Ala482=)
c.562-19557T>A (n.562-19557T>A)
1g.197122205G>ACA344039338ASPMn.1737C>T
c.3695C>T (p.Ala1232Val)
n.1751C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.562-19558C>T (n.562-19558C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122205G>CCA344039336ASPMn.1737C>G
c.3695C>G (p.Ala1232Gly)
n.1751C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.562-19558C>G (n.562-19558C>G)
1g.197122205G=CA1217938521ASPMn.1737C=
c.3695C= (p.Ala1232=)
n.1751C=
c.1445C= (p.Ala482=)
c.562-19558C= (n.562-19558C=)
1g.197122205G>TCA344039334ASPMn.1737C>A
c.3695C>A (p.Ala1232Asp)
n.1751C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.562-19558C>A (n.562-19558C>A)
1g.197122206C>ACA344039340ASPMn.1736G>T
c.3694G>T (p.Ala1232Ser)
n.1750G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.562-19559G>T (n.562-19559G>T)
1g.197122206C=CA1217938522ASPMn.1736G=
c.3694G= (p.Ala1232=)
n.1750G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.562-19559G= (n.562-19559G=)
1g.197122206C>GCA344039342ASPMn.1736G>C
c.3694G>C (p.Ala1232Pro)
n.1750G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.562-19559G>C (n.562-19559G>C)
1g.197122206C>TCA344039343ASPMn.1736G>A
c.3694G>A (p.Ala1232Thr)
n.1750G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.562-19559G>A (n.562-19559G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122207A>CCA422807776ASPMn.1735T>G
c.3693T>G (p.Pro1231=)
n.1749T>G
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.562-19560T>G (n.562-19560T>G)
1g.197122207A>GCA422807777ASPMn.1735T>C
c.3693T>C (p.Pro1231=)
n.1749T>C
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.562-19560T>C (n.562-19560T>C)
1g.197122207A>TCA422807780ASPMn.1735T>A
c.3693T>A (p.Pro1231=)
n.1749T>A
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.562-19560T>A (n.562-19560T>A)
1g.197122208G>ACA344039347ASPMn.1734C>T
c.3692C>T (p.Pro1231Leu)
n.1748C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.562-19561C>T (n.562-19561C>T)
1g.197122208G>CCA344039363ASPMn.1734C>G
c.3692C>G (p.Pro1231Arg)
n.1748C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.562-19561C>G (n.562-19561C>G)
1g.197122208G>TCA344039365ASPMn.1734C>A
c.3692C>A (p.Pro1231His)
n.1748C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.562-19561C>A (n.562-19561C>A)
1g.197122209G>ACA344039374ASPMn.1733C>T
c.3691C>T (p.Pro1231Ser)
n.1747C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.562-19562C>T (n.562-19562C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122209G>CCA344039370ASPMn.1733C>G
c.3691C>G (p.Pro1231Ala)
n.1747C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.562-19562C>G (n.562-19562C>G)
1g.197122209G=CA1217938524ASPMn.1733C=
c.3691C= (p.Pro1231=)
n.1747C=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.562-19562C= (n.562-19562C=)
1g.197122209G>TCA344039373ASPMn.1733C>A
c.3691C>A (p.Pro1231Thr)
n.1747C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.562-19562C>A (n.562-19562C>A)
1g.197122209_197122210delinsGTCA1217938523ASPMn.1732_1733delinsAC
c.3690_3691delinsAC (p.Ile1230=)
n.1746_1747delinsAC
c.1440_1441delinsAC (p.Ile480=)
c.562-19563_562-19562delinsAC (n.562-19563_562-19562delinsAC)
1g.197122210delCA1217938525ASPMn.1732del
c.3690del (p.Pro1231LeufsTer3)
n.1746del
c.1440del (p.Pro481LeufsTer3)
c.562-19563del (n.562-19563del)
 dbSNP
1g.197122210T>ACA422807786ASPMn.1732A>T
c.3690A>T (p.Ile1230=)
n.1746A>T
c.1440A>T (p.Ile480=)
c.562-19563A>T (n.562-19563A>T)
1g.197122210T>CCA344039378ASPMn.1732A>G
c.3690A>G (p.Ile1230Met)
n.1746A>G
c.1440A>G (p.Ile480Met)
c.562-19563A>G (n.562-19563A>G)
1g.197122210T>GCA422807784ASPMn.1732A>C
c.3690A>C (p.Ile1230=)
n.1746A>C
c.1440A>C (p.Ile480=)
c.562-19563A>C (n.562-19563A>C)
1g.197122211A>CCA344039381ASPMn.1731T>G
c.3689T>G (p.Ile1230Arg)
n.1745T>G
c.1439T>G (p.Ile480Arg)
c.562-19564T>G (n.562-19564T>G)
1g.197122211A>GCA344039383ASPMn.1731T>C
c.3689T>C (p.Ile1230Thr)
n.1745T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.562-19564T>C (n.562-19564T>C)
1g.197122211A>TCA344039385ASPMn.1731T>A
c.3689T>A (p.Ile1230Lys)
n.1745T>A
c.1439T>A (p.Ile480Lys)
c.562-19564T>A (n.562-19564T>A)
1g.197122212T>ACA344039388ASPMn.1730A>T
c.3688A>T (p.Ile1230Leu)
n.1744A>T
c.1438A>T (p.Ile480Leu)
c.562-19565A>T (n.562-19565A>T)
1g.197122212T>CCA344039392ASPMn.1730A>G
c.3688A>G (p.Ile1230Val)
n.1744A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.562-19565A>G (n.562-19565A>G)
1g.197122212T>GCA344039393ASPMn.1730A>C
c.3688A>C (p.Ile1230Leu)
n.1744A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.562-19565A>C (n.562-19565A>C)
1g.197122213T>ACA422807791ASPMn.1729A>T
c.3687A>T (p.Gly1229=)
n.1743A>T
c.1437A>T (p.Gly479=)
c.562-19566A>T (n.562-19566A>T)
1g.197122213T>CCA422807790ASPMn.1729A>G
c.3687A>G (p.Gly1229=)
n.1743A>G
c.1437A>G (p.Gly479=)
c.562-19566A>G (n.562-19566A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197122213T>GCA422807789ASPMn.1729A>C
c.3687A>C (p.Gly1229=)
n.1743A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
c.562-19566A>C (n.562-19566A>C)
1g.197122214C>ACA344039395ASPMn.1728G>T
c.3686G>T (p.Gly1229Val)
n.1742G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.562-19567G>T (n.562-19567G>T)
1g.197122214C=CA1217938526ASPMn.1728G=
c.3686G= (p.Gly1229=)
n.1742G=
c.1436G= (p.Gly479=)
c.562-19567G= (n.562-19567G=)
1g.197122214C>GCA344039397ASPMn.1728G>C
c.3686G>C (p.Gly1229Ala)
n.1742G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.562-19567G>C (n.562-19567G>C)
1g.197122214C>TCA1310110ASPMn.1728G>A
c.3686G>A (p.Gly1229Glu)
n.1742G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.562-19567G>A (n.562-19567G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122215C>ACA344039403ASPMn.1727G>T
c.3685G>T (p.Gly1229Ter)
n.1741G>T
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.562-19568G>T (n.562-19568G>T)
1g.197122215C>GCA344039405ASPMn.1727G>C
c.3685G>C (p.Gly1229Arg)
n.1741G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.562-19568G>C (n.562-19568G>C)
1g.197122215C>TCA344039408ASPMn.1727G>A
c.3685G>A (p.Gly1229Arg)
n.1741G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.562-19568G>A (n.562-19568G>A)
1g.197122216A>CCA422807796ASPMn.1726T>G
c.3684T>G (p.Gly1228=)
n.1740T>G
c.1434T>G (p.Gly478=)
c.562-19569T>G (n.562-19569T>G)
1g.197122216A>GCA422807799ASPMn.1726T>C
c.3684T>C (p.Gly1228=)
n.1740T>C
c.1434T>C (p.Gly478=)
c.562-19569T>C (n.562-19569T>C)
1g.197122216A>TCA422807798ASPMn.1726T>A
c.3684T>A (p.Gly1228=)
n.1740T>A
c.1434T>A (p.Gly478=)
c.562-19569T>A (n.562-19569T>A)
1g.197122217C>ACA344039411ASPMn.1725G>T
c.3683G>T (p.Gly1228Val)
n.1739G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.562-19570G>T (n.562-19570G>T)
 dbSNP
1g.197122217C=CA1217938527ASPMn.1725G=
c.3683G= (p.Gly1228=)
n.1739G=
c.1433G= (p.Gly478=)
c.562-19570G= (n.562-19570G=)
1g.197122217C>GCA344039415ASPMn.1725G>C
c.3683G>C (p.Gly1228Ala)
n.1739G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.562-19570G>C (n.562-19570G>C)
 gnomAD v4
1g.197122217C>TCA35883345ASPMn.1725G>A
c.3683G>A (p.Gly1228Asp)
n.1739G>A
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.562-19570G>A (n.562-19570G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122218C>ACA344039418ASPMn.1724G>T
c.3682G>T (p.Gly1228Cys)
n.1738G>T
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.562-19571G>T (n.562-19571G>T)
1g.197122218C=CA1217938528ASPMn.1724G=
c.3682G= (p.Gly1228=)
n.1738G=
c.1432G= (p.Gly478=)
c.562-19571G= (n.562-19571G=)
1g.197122218C>GCA344039419ASPMn.1724G>C
c.3682G>C (p.Gly1228Arg)
n.1738G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.562-19571G>C (n.562-19571G>C)
1g.197122218C>TCA344039420ASPMn.1724G>A
c.3682G>A (p.Gly1228Ser)
n.1738G>A
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.562-19571G>A (n.562-19571G>A)
 dbSNP
1g.197122219A>CCA422807800ASPMn.1723T>G
c.3681T>G (p.Leu1227=)
n.1737T>G
c.1431T>G (p.Leu477=)
c.562-19572T>G (n.562-19572T>G)
 gnomAD v4
1g.197122219A>GCA422807802ASPMn.1723T>C
c.3681T>C (p.Leu1227=)
n.1737T>C
c.1431T>C (p.Leu477=)
c.562-19572T>C (n.562-19572T>C)
1g.197122219A>TCA422807803ASPMn.1723T>A
c.3681T>A (p.Leu1227=)
n.1737T>A
c.1431T>A (p.Leu477=)
c.562-19572T>A (n.562-19572T>A)
 gnomAD v4
1g.197122220A>CCA344039421ASPMn.1722T>G
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
n.1736T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.562-19573T>G (n.562-19573T>G)
1g.197122220A>GCA344039422ASPMn.1722T>C
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
n.1736T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.562-19573T>C (n.562-19573T>C)
1g.197122220A>TCA344039424ASPMn.1722T>A
c.3680T>A (p.Leu1227His)
n.1736T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.562-19573T>A (n.562-19573T>A)
1g.197122221G>ACA344039430ASPMn.1721C>T
c.3679C>T (p.Leu1227Phe)
n.1735C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.562-19574C>T (n.562-19574C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122221G>CCA344039432ASPMn.1721C>G
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
n.1735C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.562-19574C>G (n.562-19574C>G)
1g.197122221G=CA1217938529ASPMn.1721C=
c.3679C= (p.Leu1227=)
n.1735C=
c.1429C= (p.Leu477=)
c.562-19574C= (n.562-19574C=)
1g.197122221G>TCA344039434ASPMn.1721C>A
c.3679C>A (p.Leu1227Ile)
n.1735C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.562-19574C>A (n.562-19574C>A)
 gnomAD v4
1g.197122222G>ACA422807805ASPMn.1720C>T
c.3678C>T (p.Asp1226=)
n.1734C>T
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.562-19575C>T (n.562-19575C>T)
1g.197122222G>CCA344039437ASPMn.1720C>G
c.3678C>G (p.Asp1226Glu)
n.1734C>G
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.562-19575C>G (n.562-19575C>G)
1g.197122222G=CA1217938530ASPMn.1720C=
c.3678C= (p.Asp1226=)
n.1734C=
c.1428C= (p.Asp476=)
c.562-19575C= (n.562-19575C=)
1g.197122222G>TCA344039440ASPMn.1720C>A
c.3678C>A (p.Asp1226Glu)
n.1734C>A
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.562-19575C>A (n.562-19575C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197122223T>ACA344039447ASPMn.1719A>T
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
n.1733A>T
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.562-19576A>T (n.562-19576A>T)
1g.197122223T>CCA344039445ASPMn.1719A>G
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
n.1733A>G
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.562-19576A>G (n.562-19576A>G)
1g.197122223T>GCA344039442ASPMn.1719A>C
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
n.1733A>C
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.562-19576A>C (n.562-19576A>C)
1g.197122224C>ACA344039449ASPMn.1718G>T
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
n.1732G>T
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.562-19577G>T (n.562-19577G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122224C=CA1217938531ASPMn.1718G=
c.3676G= (p.Asp1226=)
n.1732G=
c.1426G= (p.Asp476=)
c.562-19577G= (n.562-19577G=)
1g.197122224C>GCA344039450ASPMn.1718G>C
c.3676G>C (p.Asp1226His)
n.1732G>C
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.562-19577G>C (n.562-19577G>C)
1g.197122224C>TCA1310111ASPMn.1718G>A
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
n.1732G>A
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.562-19577G>A (n.562-19577G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122225T>ACA344039451ASPMn.1717A>T
c.3675A>T (p.Arg1225Ser)
n.1731A>T
c.1425A>T (p.Arg475Ser)
c.562-19578A>T (n.562-19578A>T)
1g.197122225T>CCA422807807ASPMn.1717A>G
c.3675A>G (p.Arg1225=)
n.1731A>G
c.1425A>G (p.Arg475=)
c.562-19578A>G (n.562-19578A>G)
1g.197122225T>GCA344039452ASPMn.1717A>C
c.3675A>C (p.Arg1225Ser)
n.1731A>C
c.1425A>C (p.Arg475Ser)
c.562-19578A>C (n.562-19578A>C)
1g.197122226C>ACA344039457ASPMn.1716G>T
c.3674G>T (p.Arg1225Ile)
n.1730G>T
c.1424G>T (p.Arg475Ile)
c.562-19579G>T (n.562-19579G>T)
1g.197122226C>GCA344039458ASPMn.1716G>C
c.3674G>C (p.Arg1225Thr)
n.1730G>C
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.562-19579G>C (n.562-19579G>C)
1g.197122226C>TCA344039460ASPMn.1716G>A
c.3674G>A (p.Arg1225Lys)
n.1730G>A
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.562-19579G>A (n.562-19579G>A)
 gnomAD v4
1g.197122227T>ACA344039462ASPMn.1715A>T
c.3673A>T (p.Arg1225Ter)
n.1729A>T
c.1423A>T (p.Arg475Ter)
c.562-19580A>T (n.562-19580A>T)
 gnomAD v4
1g.197122227T>CCA344039463ASPMn.1715A>G
c.3673A>G (p.Arg1225Gly)
n.1729A>G
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.562-19580A>G (n.562-19580A>G)
1g.197122227T>GCA422807810ASPMn.1715A>C
c.3673A>C (p.Arg1225=)
n.1729A>C
c.1423A>C (p.Arg475=)
c.562-19580A>C (n.562-19580A>C)
1g.197122228A>CCA422807811ASPMn.1714T>G
c.3672T>G (p.Val1224=)
n.1728T>G
c.1422T>G (p.Val474=)
c.562-19581T>G (n.562-19581T>G)
1g.197122228A>GCA422807812ASPMn.1714T>C
c.3672T>C (p.Val1224=)
n.1728T>C
c.1422T>C (p.Val474=)
c.562-19581T>C (n.562-19581T>C)
1g.197122228A>TCA422807813ASPMn.1714T>A
c.3672T>A (p.Val1224=)
n.1728T>A
c.1422T>A (p.Val474=)
c.562-19581T>A (n.562-19581T>A)
1g.197122229A>CCA344039466ASPMn.1713T>G
c.3671T>G (p.Val1224Gly)
n.1727T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.562-19582T>G (n.562-19582T>G)
 COSMIC
1g.197122229A>GCA344039469ASPMn.1713T>C
c.3671T>C (p.Val1224Ala)
n.1727T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.562-19582T>C (n.562-19582T>C)
1g.197122229A>TCA344039472ASPMn.1713T>A
c.3671T>A (p.Val1224Asp)
n.1727T>A
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.562-19582T>A (n.562-19582T>A)
1g.197122230C>ACA344039483ASPMn.1712G>T
c.3670G>T (p.Val1224Phe)
n.1726G>T
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.562-19583G>T (n.562-19583G>T)
1g.197122230C>GCA344039486ASPMn.1712G>C
c.3670G>C (p.Val1224Leu)
n.1726G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.562-19583G>C (n.562-19583G>C)
1g.197122230C>TCA344039481ASPMn.1712G>A
c.3670G>A (p.Val1224Ile)
n.1726G>A
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.562-19583G>A (n.562-19583G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122231T>ACA422807818ASPMn.1711A>T
c.3669A>T (p.Ala1223=)
n.1725A>T
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.562-19584A>T (n.562-19584A>T)
1g.197122231T>CCA422807817ASPMn.1711A>G
c.3669A>G (p.Ala1223=)
n.1725A>G
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.562-19584A>G (n.562-19584A>G)
1g.197122231T>GCA422807816ASPMn.1711A>C
c.3669A>C (p.Ala1223=)
n.1725A>C
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.562-19584A>C (n.562-19584A>C)
1g.197122232G>ACA344039489ASPMn.1710C>T
c.3668C>T (p.Ala1223Val)
n.1724C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.562-19585C>T (n.562-19585C>T)
 gnomAD v4
1g.197122232G>CCA344039492ASPMn.1710C>G
c.3668C>G (p.Ala1223Gly)
n.1724C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.562-19585C>G (n.562-19585C>G)
1g.197122232G>TCA344039490ASPMn.1710C>A
c.3668C>A (p.Ala1223Glu)
n.1724C>A
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.562-19585C>A (n.562-19585C>A)
1g.197122233C>ACA344039494ASPMn.1709G>T
c.3667G>T (p.Ala1223Ser)
n.1723G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.562-19586G>T (n.562-19586G>T)
1g.197122233C>GCA344039507ASPMn.1709G>C
c.3667G>C (p.Ala1223Pro)
n.1723G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.562-19586G>C (n.562-19586G>C)
1g.197122233C>TCA344039496ASPMn.1709G>A
c.3667G>A (p.Ala1223Thr)
n.1723G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.562-19586G>A (n.562-19586G>A)
1g.197122234A>CCA422807820ASPMn.1708T>G
c.3666T>G (p.Ser1222=)
n.1722T>G
c.1416T>G (p.Ser472=)
c.562-19587T>G (n.562-19587T>G)
1g.197122234A>GCA422807821ASPMn.1708T>C
c.3666T>C (p.Ser1222=)
n.1722T>C
c.1416T>C (p.Ser472=)
c.562-19587T>C (n.562-19587T>C)
 gnomAD v4
1g.197122234A>TCA422807822ASPMn.1708T>A
c.3666T>A (p.Ser1222=)
n.1722T>A
c.1416T>A (p.Ser472=)
c.562-19587T>A (n.562-19587T>A)
 gnomAD v4
1g.197122235G>ACA344039511ASPMn.1707C>T
c.3665C>T (p.Ser1222Phe)
n.1721C>T
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
c.562-19588C>T (n.562-19588C>T)
1g.197122235G>CCA344039524ASPMn.1707C>G
c.3665C>G (p.Ser1222Cys)
n.1721C>G
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
c.562-19588C>G (n.562-19588C>G)
1g.197122235G>TCA344039527ASPMn.1707C>A
c.3665C>A (p.Ser1222Tyr)
n.1721C>A
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
c.562-19588C>A (n.562-19588C>A)
1g.197122236A>CCA344039531ASPMn.1706T>G
c.3664T>G (p.Ser1222Ala)
n.1720T>G
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.562-19589T>G (n.562-19589T>G)
1g.197122236A>GCA344039533ASPMn.1706T>C
c.3664T>C (p.Ser1222Pro)
n.1720T>C
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.562-19589T>C (n.562-19589T>C)
1g.197122236A>TCA344039536ASPMn.1706T>A
c.3664T>A (p.Ser1222Thr)
n.1720T>A
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.562-19589T>A (n.562-19589T>A)
 gnomAD v4
1g.197122236_197122237delinsACCA1217938532ASPMn.1705_1706delinsGT
c.3663_3664delinsGT (p.Arg1221=)
n.1719_1720delinsGT
c.1413_1414delinsGT (p.Arg471=)
c.562-19590_562-19589delinsGT (n.562-19590_562-19589delinsGT)
1g.197122237C>ACA1310112ASPMn.1705G>T
c.3663G>T (p.Arg1221Ser)
n.1719G>T
c.1413G>T (p.Arg471Ser)
c.562-19590G>T (n.562-19590G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122237C=CA1217938533ASPMn.1705G=
c.3663G= (p.Arg1221=)
n.1719G=
c.1413G= (p.Arg471=)
c.562-19590G= (n.562-19590G=)
1g.197122237C>GCA344039541ASPMn.1705G>C
c.3663G>C (p.Arg1221Ser)
n.1719G>C
c.1413G>C (p.Arg471Ser)
c.562-19590G>C (n.562-19590G>C)
1g.197122237C>TCA422807823ASPMn.1705G>A
c.3663G>A (p.Arg1221=)
n.1719G>A
c.1413G>A (p.Arg471=)
c.562-19590G>A (n.562-19590G>A)
1g.197122237_197122238delinsCCCA1143355823ASPMn.1704_1705delinsGG
c.3662_3663delinsGG (p.Arg1221=)
n.1718_1719delinsGG
c.1412_1413delinsGG (p.Arg471=)
c.562-19591_562-19590delinsGG (n.562-19591_562-19590delinsGG)
1g.197122238delCA342244ASPMn.1705del
c.3663del (p.Arg1221SerfsTer13)
n.1719del
c.1413del (p.Arg471SerfsTer13)
c.562-19590del (n.562-19590del)
 ClinVar dbSNP
1g.197122238C>ACA344039545ASPMn.1704G>T
c.3662G>T (p.Arg1221Met)
n.1718G>T
c.1412G>T (p.Arg471Met)
c.562-19591G>T (n.562-19591G>T)
1g.197122238C=CA1142386261ASPMn.1704G=
c.3662G= (p.Arg1221=)
n.1718G=
c.1412G= (p.Arg471=)
c.562-19591G= (n.562-19591G=)
1g.197122238C>GCA344039546ASPMn.1704G>C
c.3662G>C (p.Arg1221Thr)
n.1718G>C
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.562-19591G>C (n.562-19591G>C)
 gnomAD v4
1g.197122238C>TCA1310113ASPMn.1704G>A
c.3662G>A (p.Arg1221Lys)
n.1718G>A
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.562-19591G>A (n.562-19591G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197122239T>ACA344039552ASPMn.1703A>T
c.3661A>T (p.Arg1221Trp)
n.1717A>T
c.1411A>T (p.Arg471Trp)
c.562-19592A>T (n.562-19592A>T)
1g.197122239T>CCA344039550ASPMn.1703A>G
c.3661A>G (p.Arg1221Gly)
n.1717A>G
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.562-19592A>G (n.562-19592A>G)
1g.197122239T>GCA422807825ASPMn.1703A>C
c.3661A>C (p.Arg1221=)
n.1717A>C
c.1411A>C (p.Arg471=)
c.562-19592A>C (n.562-19592A>C)
 gnomAD v4
1g.197122240A>CCA422807827ASPMn.1702T>G
c.3660T>G (p.Val1220=)
n.1716T>G
c.1410T>G (p.Val470=)
c.562-19593T>G (n.562-19593T>G)
1g.197122240A>GCA422807828ASPMn.1702T>C
c.3660T>C (p.Val1220=)
n.1716T>C
c.1410T>C (p.Val470=)
c.562-19593T>C (n.562-19593T>C)
1g.197122240A>TCA422807829ASPMn.1702T>A
c.3660T>A (p.Val1220=)
n.1716T>A
c.1410T>A (p.Val470=)
c.562-19593T>A (n.562-19593T>A)
1g.197122241A>CCA344039554ASPMn.1701T>G
c.3659T>G (p.Val1220Gly)
n.1715T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.562-19594T>G (n.562-19594T>G)
1g.197122241A>GCA344039557ASPMn.1701T>C
c.3659T>C (p.Val1220Ala)
n.1715T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.562-19594T>C (n.562-19594T>C)
1g.197122241A>TCA344039558ASPMn.1701T>A
c.3659T>A (p.Val1220Asp)
n.1715T>A
c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.562-19594T>A (n.562-19594T>A)
1g.197122242C>ACA344039559ASPMn.1700G>T
c.3658G>T (p.Val1220Phe)
n.1714G>T
c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.562-19595G>T (n.562-19595G>T)
1g.197122242C>GCA344039560ASPMn.1700G>C
c.3658G>C (p.Val1220Leu)
n.1714G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.562-19595G>C (n.562-19595G>C)
1g.197122242C>TCA344039561ASPMn.1700G>A
c.3658G>A (p.Val1220Ile)
n.1714G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.562-19595G>A (n.562-19595G>A)
 gnomAD v4
1g.197122243C>ACA344039565ASPMn.1699G>T
c.3657G>T (p.Leu1219Phe)
n.1713G>T
c.1407G>T (p.Leu469Phe)
c.562-19596G>T (n.562-19596G>T)
1g.197122243C=CA1217938534ASPMn.1699G=
c.3657G= (p.Leu1219=)
n.1713G=
c.1407G= (p.Leu469=)
c.562-19596G= (n.562-19596G=)
1g.197122243C>GCA344039568ASPMn.1699G>C
c.3657G>C (p.Leu1219Phe)
n.1713G>C
c.1407G>C (p.Leu469Phe)
c.562-19596G>C (n.562-19596G>C)
1g.197122243C>TCA1310114ASPMn.1699G>A
c.3657G>A (p.Leu1219=)
n.1713G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.562-19596G>A (n.562-19596G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122244A=CA1217938535ASPMn.1698T=
c.3656T= (p.Leu1219=)
n.1712T=
c.1406T= (p.Leu469=)
c.562-19597T= (n.562-19597T=)
1g.197122244A>CCA344039577ASPMn.1698T>G
c.3656T>G (p.Leu1219Trp)
n.1712T>G
c.1406T>G (p.Leu469Trp)
c.562-19597T>G (n.562-19597T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122244A>GCA344039582ASPMn.1698T>C
c.3656T>C (p.Leu1219Ser)
n.1712T>C
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.562-19597T>C (n.562-19597T>C)
 dbSNP
1g.197122244A>TCA1310115ASPMn.1698T>A
c.3656T>A (p.Leu1219Ter)
n.1712T>A
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.562-19597T>A (n.562-19597T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122245A>CCA344039586ASPMn.1697T>G
c.3655T>G (p.Leu1219Val)
n.1711T>G
c.1405T>G (p.Leu469Val)
c.562-19598T>G (n.562-19598T>G)
1g.197122245A>GCA422807831ASPMn.1697T>C
c.3655T>C (p.Leu1219=)
n.1711T>C
c.1405T>C (p.Leu469=)
c.562-19598T>C (n.562-19598T>C)
1g.197122245A>TCA344039587ASPMn.1697T>A
c.3655T>A (p.Leu1219Met)
n.1711T>A
c.1405T>A (p.Leu469Met)
c.562-19598T>A (n.562-19598T>A)
1g.197122246G>ACA422807833ASPMn.1696C>T
c.3654C>T (p.His1218=)
n.1710C>T
c.1404C>T (p.His468=)
c.562-19599C>T (n.562-19599C>T)
 gnomAD v4
1g.197122246G>CCA344039588ASPMn.1696C>G
c.3654C>G (p.His1218Gln)
n.1710C>G
c.1404C>G (p.His468Gln)
c.562-19599C>G (n.562-19599C>G)
1g.197122246G>TCA344039589ASPMn.1696C>A
c.3654C>A (p.His1218Gln)
n.1710C>A
c.1404C>A (p.His468Gln)
c.562-19599C>A (n.562-19599C>A)
1g.197122247T>ACA344039592ASPMn.1695A>T
c.3653A>T (p.His1218Leu)
n.1709A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.562-19600A>T (n.562-19600A>T)
1g.197122247T>CCA344039595ASPMn.1695A>G
c.3653A>G (p.His1218Arg)
n.1709A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.562-19600A>G (n.562-19600A>G)
1g.197122247T>GCA344039597ASPMn.1695A>C
c.3653A>C (p.His1218Pro)
n.1709A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.562-19600A>C (n.562-19600A>C)
1g.197122248G>ACA344039600ASPMn.1694C>T
c.3652C>T (p.His1218Tyr)
n.1708C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.562-19601C>T (n.562-19601C>T)
1g.197122248G>CCA344039603ASPMn.1694C>G
c.3652C>G (p.His1218Asp)
n.1708C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.562-19601C>G (n.562-19601C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122248G>TCA344039605ASPMn.1694C>A
c.3652C>A (p.His1218Asn)
n.1708C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.562-19601C>A (n.562-19601C>A)
1g.197122249A>CCA344039615ASPMn.1693T>G
c.3651T>G (p.Phe1217Leu)
n.1707T>G
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.562-19602T>G (n.562-19602T>G)
1g.197122249A>GCA422807837ASPMn.1693T>C
c.3651T>C (p.Phe1217=)
n.1707T>C
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.562-19602T>C (n.562-19602T>C)
1g.197122249A>TCA344039623ASPMn.1693T>A
c.3651T>A (p.Phe1217Leu)
n.1707T>A
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.562-19602T>A (n.562-19602T>A)
1g.197122252delCA2649662063ASPMn.1693del
c.3651del (p.His1218ThrfsTer16)
n.1707del
c.1401del (p.His468ThrfsTer16)
c.562-19602del (n.562-19602del)
 gnomAD v4
1g.197122250A>CCA344039625ASPMn.1692T>G
c.3650T>G (p.Phe1217Cys)
n.1706T>G
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.562-19603T>G (n.562-19603T>G)
1g.197122250A>GCA344039627ASPMn.1692T>C
c.3650T>C (p.Phe1217Ser)
n.1706T>C
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.562-19603T>C (n.562-19603T>C)
1g.197122250A>TCA344039633ASPMn.1692T>A
c.3650T>A (p.Phe1217Tyr)
n.1706T>A
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.562-19603T>A (n.562-19603T>A)
1g.197122251A>CCA344039636ASPMn.1691T>G
c.3649T>G (p.Phe1217Val)
n.1705T>G
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.562-19604T>G (n.562-19604T>G)
1g.197122251A>GCA344039643ASPMn.1691T>C
c.3649T>C (p.Phe1217Leu)
n.1705T>C
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.562-19604T>C (n.562-19604T>C)
1g.197122251A>TCA344039638ASPMn.1691T>A
c.3649T>A (p.Phe1217Ile)
n.1705T>A
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.562-19604T>A (n.562-19604T>A)
1g.197122252A>CCA344039645ASPMn.1690T>G
c.3648T>G (p.Asn1216Lys)
n.1704T>G
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
c.562-19605T>G (n.562-19605T>G)
1g.197122252A>GCA422807840ASPMn.1690T>C
c.3648T>C (p.Asn1216=)
n.1704T>C
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.562-19605T>C (n.562-19605T>C)
1g.197122252A>TCA344039650ASPMn.1690T>A
c.3648T>A (p.Asn1216Lys)
n.1704T>A
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
c.562-19605T>A (n.562-19605T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122253T>ACA344039653ASPMn.1689A>T
c.3647A>T (p.Asn1216Ile)
n.1703A>T
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.562-19606A>T (n.562-19606A>T)
1g.197122253T>CCA344039656ASPMn.1689A>G
c.3647A>G (p.Asn1216Ser)
n.1703A>G
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.562-19606A>G (n.562-19606A>G)
1g.197122253T>GCA344039659ASPMn.1689A>C
c.3647A>C (p.Asn1216Thr)
n.1703A>C
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.562-19606A>C (n.562-19606A>C)
1g.197122254T>ACA344039662ASPMn.1688A>T
c.3646A>T (p.Asn1216Tyr)
n.1702A>T
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.562-19607A>T (n.562-19607A>T)
1g.197122254T>CCA344039663ASPMn.1688A>G
c.3646A>G (p.Asn1216Asp)
n.1702A>G
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.562-19607A>G (n.562-19607A>G)
1g.197122254T>GCA344039664ASPMn.1688A>C
c.3646A>C (p.Asn1216His)
n.1702A>C
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.562-19607A>C (n.562-19607A>C)
1g.197122259_197122263delCA2649662066ASPMn.1684_1688del
c.3642_3646del (p.Lys1215PhefsTer5)
n.1698_1702del
c.1392_1396del (p.Lys465PhefsTer5)
c.562-19611_562-19607del (n.562-19611_562-19607del)
 gnomAD v4
1g.197122255T>ACA344039665ASPMn.1687A>T
c.3645A>T (p.Lys1215Asn)
n.1701A>T
c.1395A>T (p.Lys465Asn)
c.562-19608A>T (n.562-19608A>T)
1g.197122255T>CCA422807841ASPMn.1687A>G
c.3645A>G (p.Lys1215=)
n.1701A>G
c.1395A>G (p.Lys465=)
c.562-19608A>G (n.562-19608A>G)
1g.197122255T>GCA344039667ASPMn.1687A>C
c.3645A>C (p.Lys1215Asn)
n.1701A>C
c.1395A>C (p.Lys465Asn)
c.562-19608A>C (n.562-19608A>C)
1g.197122256T>ACA344039676ASPMn.1686A>T
c.3644A>T (p.Lys1215Ile)
n.1700A>T
c.1394A>T (p.Lys465Ile)
c.562-19609A>T (n.562-19609A>T)
 gnomAD v4
1g.197122256T>CCA344039673ASPMn.1686A>G
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
n.1700A>G
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.562-19609A>G (n.562-19609A>G)
1g.197122256T>GCA344039671ASPMn.1686A>C
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
n.1700A>C
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.562-19609A>C (n.562-19609A>C)
1g.197122257T>ACA344039678ASPMn.1685A>T
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
n.1699A>T
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.562-19610A>T (n.562-19610A>T)
1g.197122257T>CCA344039689ASPMn.1685A>G
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
n.1699A>G
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.562-19610A>G (n.562-19610A>G)
1g.197122257T>GCA344039686ASPMn.1685A>C
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
n.1699A>C
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.562-19610A>C (n.562-19610A>C)
1g.197122258C>ACA344039690ASPMn.1684G>T
c.3642G>T (p.Lys1214Asn)
n.1698G>T
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.562-19611G>T (n.562-19611G>T)
 gnomAD v4
1g.197122258C>GCA344039692ASPMn.1684G>C
c.3642G>C (p.Lys1214Asn)
n.1698G>C
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.562-19611G>C (n.562-19611G>C)
 COSMIC
1g.197122258C>TCA422807843ASPMn.1684G>A
c.3642G>A (p.Lys1214=)
n.1698G>A
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.562-19611G>A (n.562-19611G>A)
 COSMIC
1g.197122259T>ACA344039694ASPMn.1683A>T
c.3641A>T (p.Lys1214Met)
n.1697A>T
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.562-19612A>T (n.562-19612A>T)
1g.197122259T>CCA344039696ASPMn.1683A>G
c.3641A>G (p.Lys1214Arg)
n.1697A>G
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.562-19612A>G (n.562-19612A>G)
1g.197122259T>GCA344039699ASPMn.1683A>C
c.3641A>C (p.Lys1214Thr)
n.1697A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.562-19612A>C (n.562-19612A>C)
1g.197122260T>ACA344039702ASPMn.1682A>T
c.3640A>T (p.Lys1214Ter)
n.1696A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.562-19613A>T (n.562-19613A>T)
1g.197122260T>CCA344039705ASPMn.1682A>G
c.3640A>G (p.Lys1214Glu)
n.1696A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.562-19613A>G (n.562-19613A>G)
1g.197122260T>GCA344039709ASPMn.1682A>C
c.3640A>C (p.Lys1214Gln)
n.1696A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.562-19613A>C (n.562-19613A>C)
1g.197122261T>ACA344039712ASPMn.1681A>T
c.3639A>T (p.Glu1213Asp)
n.1695A>T
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.562-19614A>T (n.562-19614A>T)
1g.197122261T>CCA422807847ASPMn.1681A>G
c.3639A>G (p.Glu1213=)
n.1695A>G
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.562-19614A>G (n.562-19614A>G)
1g.197122261T>GCA344039714ASPMn.1681A>C
c.3639A>C (p.Glu1213Asp)
n.1695A>C
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.562-19614A>C (n.562-19614A>C)

Number of alleles fetched