Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122046_197122160delCA2747243796ASPMn.1783+3_1785del
c.3741+3_3743del
n.1797+3_1799del
c.1491+3_1493del
c.562-19509_562-19395del (n.562-19509_562-19395del)
1g.197122057A=CA1217938470ASPMn.1784-14T=
c.3742-14T= (n.3742-14T=)
n.1798-14T=
c.1492-14T= (n.1492-14T=)
c.562-19410T= (n.562-19410T=)
1g.197122057A>CCA1217938469ASPMn.1784-14T>G
c.3742-14T>G (n.3742-14T>G)
n.1798-14T>G
c.1492-14T>G (n.1492-14T>G)
c.562-19410T>G (n.562-19410T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122057A>GCA1310088ASPMn.1784-14T>C
c.3742-14T>C (n.3742-14T>C)
n.1798-14T>C
c.1492-14T>C (n.1492-14T>C)
c.562-19410T>C (n.562-19410T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122058delCA2747243797ASPMn.1784-15del
c.3742-15del (n.3742-15del)
n.1798-15del
c.1492-15del (n.1492-15del)
c.562-19411del (n.562-19411del)
1g.197122058C=CA1217938471ASPMn.1784-15G=
c.3742-15G= (n.3742-15G=)
n.1798-15G=
c.1492-15G= (n.1492-15G=)
c.562-19411G= (n.562-19411G=)
1g.197122058C>GCA2573974717ASPMn.1784-15G>C
c.3742-15G>C (n.3742-15G>C)
n.1798-15G>C
c.1492-15G>C (n.1492-15G>C)
c.562-19411G>C (n.562-19411G>C)
 ClinVar
1g.197122058C>TCA1010898207ASPMn.1784-15G>A
c.3742-15G>A (n.3742-15G>A)
n.1798-15G>A
c.1492-15G>A (n.1492-15G>A)
c.562-19411G>A (n.562-19411G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122058_197122060delinsCAACA1217938472ASPMn.1784-17_1784-15delinsTTG
c.3742-17_3742-15delinsTTG (n.3742-17_3742-15delinsTTG)
n.1798-17_1798-15delinsTTG
c.1492-17_1492-15delinsTTG (n.1492-17_1492-15delinsTTG)
c.562-19413_562-19411delinsTTG (n.562-19413_562-19411delinsTTG)
1g.197122059A>CCA2573974763ASPMn.1784-16T>G
c.3742-16T>G (n.3742-16T>G)
n.1798-16T>G
c.1492-16T>G (n.1492-16T>G)
c.562-19412T>G (n.562-19412T>G)
1g.197122061_197122062delCA1217938473ASPMn.1784-17_1784-16del
c.3742-17_3742-16del (n.3742-17_3742-16del)
n.1798-17_1798-16del
c.1492-17_1492-16del (n.1492-17_1492-16del)
c.562-19413_562-19412del (n.562-19413_562-19412del)
 dbSNP
1g.197122060A=CA1217938474ASPMn.1784-17T=
c.3742-17T= (n.3742-17T=)
n.1798-17T=
c.1492-17T= (n.1492-17T=)
c.562-19413T= (n.562-19413T=)
1g.197122060A>CCA2747243798ASPMn.1784-17T>G
c.3742-17T>G (n.3742-17T>G)
n.1798-17T>G
c.1492-17T>G (n.1492-17T>G)
c.562-19413T>G (n.562-19413T>G)
1g.197122060A>GCA528535020ASPMn.1784-17T>C
c.3742-17T>C (n.3742-17T>C)
n.1798-17T>C
c.1492-17T>C (n.1492-17T>C)
c.562-19413T>C (n.562-19413T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122062A=CA1217938475ASPMn.1784-19T=
c.3742-19T= (n.3742-19T=)
n.1798-19T=
c.1492-19T= (n.1492-19T=)
c.562-19415T= (n.562-19415T=)
1g.197122062A>TCA35883208ASPMn.1784-19T>A
c.3742-19T>A (n.3742-19T>A)
n.1798-19T>A
c.1492-19T>A (n.1492-19T>A)
c.562-19415T>A (n.562-19415T>A)
 dbSNP
1g.197122063G>CCA729741966ASPMn.1784-20C>G
c.3742-20C>G (n.3742-20C>G)
n.1798-20C>G
c.1492-20C>G (n.1492-20C>G)
c.562-19416C>G (n.562-19416C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122063G=CA1217938476ASPMn.1784-20C=
c.3742-20C= (n.3742-20C=)
n.1798-20C=
c.1492-20C= (n.1492-20C=)
c.562-19416C= (n.562-19416C=)
1g.197122063G>TCA2649662018ASPMn.1784-20C>A
c.3742-20C>A (n.3742-20C>A)
n.1798-20C>A
c.1492-20C>A (n.1492-20C>A)
c.562-19416C>A (n.562-19416C>A)
 gnomAD v4
1g.197122065T>ACA2747243799ASPMn.1784-22A>T
c.3742-22A>T (n.3742-22A>T)
n.1798-22A>T
c.1492-22A>T (n.1492-22A>T)
c.562-19418A>T (n.562-19418A>T)
1g.197122065T>CCA1310089ASPMn.1784-22A>G
c.3742-22A>G (n.3742-22A>G)
n.1798-22A>G
c.1492-22A>G (n.1492-22A>G)
c.562-19418A>G (n.562-19418A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122065T>GCA2649662019ASPMn.1784-22A>C
c.3742-22A>C (n.3742-22A>C)
n.1798-22A>C
c.1492-22A>C (n.1492-22A>C)
c.562-19418A>C (n.562-19418A>C)
 gnomAD v4
1g.197122065T=CA1217938477ASPMn.1784-22A=
c.3742-22A= (n.3742-22A=)
n.1798-22A=
c.1492-22A= (n.1492-22A=)
c.562-19418A= (n.562-19418A=)
1g.197122066A=CA1217938478ASPMn.1784-23T=
c.3742-23T= (n.3742-23T=)
n.1798-23T=
c.1492-23T= (n.1492-23T=)
c.562-19419T= (n.562-19419T=)
1g.197122066A>GCA729741969ASPMn.1784-23T>C
c.3742-23T>C (n.3742-23T>C)
n.1798-23T>C
c.1492-23T>C (n.1492-23T>C)
c.562-19419T>C (n.562-19419T>C)
 dbSNP
1g.197122067A=CA1217938479ASPMn.1784-24T=
c.3742-24T= (n.3742-24T=)
n.1798-24T=
c.1492-24T= (n.1492-24T=)
c.562-19420T= (n.562-19420T=)
1g.197122067A>GCA1217938480ASPMn.1784-24T>C
c.3742-24T>C (n.3742-24T>C)
n.1798-24T>C
c.1492-24T>C (n.1492-24T>C)
c.562-19420T>C (n.562-19420T>C)
 dbSNP
1g.197122069A=CA1217938481ASPMn.1784-26T=
c.3742-26T= (n.3742-26T=)
n.1798-26T=
c.1492-26T= (n.1492-26T=)
c.562-19422T= (n.562-19422T=)
1g.197122069A>CCA1217938482ASPMn.1784-26T>G
c.3742-26T>G (n.3742-26T>G)
n.1798-26T>G
c.1492-26T>G (n.1492-26T>G)
c.562-19422T>G (n.562-19422T>G)
 dbSNP
1g.197122070A>GCA2649662020ASPMn.1784-27T>C
c.3742-27T>C (n.3742-27T>C)
n.1798-27T>C
c.1492-27T>C (n.1492-27T>C)
c.562-19423T>C (n.562-19423T>C)
 gnomAD v4
1g.197122071C=CA1149037340ASPMn.1784-28G=
c.3742-28G= (n.3742-28G=)
n.1798-28G=
c.1492-28G= (n.1492-28G=)
c.562-19424G= (n.562-19424G=)
1g.197122071C>TCA1310090ASPMn.1784-28G>A
c.3742-28G>A (n.3742-28G>A)
n.1798-28G>A
c.1492-28G>A (n.1492-28G>A)
c.562-19424G>A (n.562-19424G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122072delCA2649662021ASPMn.1784-29del
c.3742-29del (n.3742-29del)
n.1798-29del
c.1492-29del (n.1492-29del)
c.562-19425del (n.562-19425del)
 gnomAD v4
1g.197122073G>ACA2649662022ASPMn.1784-30C>T
c.3742-30C>T (n.3742-30C>T)
n.1798-30C>T
c.1492-30C>T (n.1492-30C>T)
c.562-19426C>T (n.562-19426C>T)
 gnomAD v4
1g.197122075A=CA1217938483ASPMn.1784-32T=
c.3742-32T= (n.3742-32T=)
n.1798-32T=
c.1492-32T= (n.1492-32T=)
c.562-19428T= (n.562-19428T=)
1g.197122075A>CCA2747243800ASPMn.1784-32T>G
c.3742-32T>G (n.3742-32T>G)
n.1798-32T>G
c.1492-32T>G (n.1492-32T>G)
c.562-19428T>G (n.562-19428T>G)
1g.197122075A>GCA1217938484ASPMn.1784-32T>C
c.3742-32T>C (n.3742-32T>C)
n.1798-32T>C
c.1492-32T>C (n.1492-32T>C)
c.562-19428T>C (n.562-19428T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122075A>TCA2649662023ASPMn.1784-32T>A
c.3742-32T>A (n.3742-32T>A)
n.1798-32T>A
c.1492-32T>A (n.1492-32T>A)
c.562-19428T>A (n.562-19428T>A)
 gnomAD v4
1g.197122076T>ACA645841860ASPMn.1784-33A>T
c.3742-33A>T (n.3742-33A>T)
n.1798-33A>T
c.1492-33A>T (n.1492-33A>T)
c.562-19429A>T (n.562-19429A>T)
 COSMIC
1g.197122076T>CCA2649662024ASPMn.1784-33A>G
c.3742-33A>G (n.3742-33A>G)
n.1798-33A>G
c.1492-33A>G (n.1492-33A>G)
c.562-19429A>G (n.562-19429A>G)
 gnomAD v4
1g.197122077A>GCA2649662025ASPMn.1784-34T>C
c.3742-34T>C (n.3742-34T>C)
n.1798-34T>C
c.1492-34T>C (n.1492-34T>C)
c.562-19430T>C (n.562-19430T>C)
 gnomAD v4
1g.197122079C=CA1217938485ASPMn.1784-36G=
c.3742-36G= (n.3742-36G=)
n.1798-36G=
c.1492-36G= (n.1492-36G=)
c.562-19432G= (n.562-19432G=)
1g.197122079C>TCA1310091ASPMn.1784-36G>A
c.3742-36G>A (n.3742-36G>A)
n.1798-36G>A
c.1492-36G>A (n.1492-36G>A)
c.562-19432G>A (n.562-19432G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122081delCA2649662027ASPMn.1784-37del
c.3742-37del (n.3742-37del)
n.1798-37del
c.1492-37del (n.1492-37del)
c.562-19433del (n.562-19433del)
 gnomAD v4
1g.197122081A=CA1217938486ASPMn.1784-38T=
c.3742-38T= (n.3742-38T=)
n.1798-38T=
c.1492-38T= (n.1492-38T=)
c.562-19434T= (n.562-19434T=)
1g.197122081A>GCA1310092ASPMn.1784-38T>C
c.3742-38T>C (n.3742-38T>C)
n.1798-38T>C
c.1492-38T>C (n.1492-38T>C)
c.562-19434T>C (n.562-19434T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122083A>GCA2649662028ASPMn.1784-40T>C
c.3742-40T>C (n.3742-40T>C)
n.1798-40T>C
c.1492-40T>C (n.1492-40T>C)
c.562-19436T>C (n.562-19436T>C)
 gnomAD v4
1g.197122084G>ACA528535021ASPMn.1784-41C>T
c.3742-41C>T (n.3742-41C>T)
n.1798-41C>T
c.1492-41C>T (n.1492-41C>T)
c.562-19437C>T (n.562-19437C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122084G>CCA2747243801ASPMn.1784-41C>G
c.3742-41C>G (n.3742-41C>G)
n.1798-41C>G
c.1492-41C>G (n.1492-41C>G)
c.562-19437C>G (n.562-19437C>G)
1g.197122084G=CA1217938487ASPMn.1784-41C=
c.3742-41C= (n.3742-41C=)
n.1798-41C=
c.1492-41C= (n.1492-41C=)
c.562-19437C= (n.562-19437C=)
1g.197122084G>TCA2649662029ASPMn.1784-41C>A
c.3742-41C>A (n.3742-41C>A)
n.1798-41C>A
c.1492-41C>A (n.1492-41C>A)
c.562-19437C>A (n.562-19437C>A)
 gnomAD v4
1g.197122085A>CCA2649662030ASPMn.1784-42T>G
c.3742-42T>G (n.3742-42T>G)
n.1798-42T>G
c.1492-42T>G (n.1492-42T>G)
c.562-19438T>G (n.562-19438T>G)
 gnomAD v4
1g.197122085A>GCA2558289098ASPMn.1784-42T>C
c.3742-42T>C (n.3742-42T>C)
n.1798-42T>C
c.1492-42T>C (n.1492-42T>C)
c.562-19438T>C (n.562-19438T>C)
 gnomAD v4
1g.197122086G>ACA1310093ASPMn.1784-43C>T
c.3742-43C>T (n.3742-43C>T)
n.1798-43C>T
c.1492-43C>T (n.1492-43C>T)
c.562-19439C>T (n.562-19439C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197122086G=CA1144172867ASPMn.1784-43C=
c.3742-43C= (n.3742-43C=)
n.1798-43C=
c.1492-43C= (n.1492-43C=)
c.562-19439C= (n.562-19439C=)
1g.197122089T>CCA528535022ASPMn.1784-46A>G
c.3742-46A>G (n.3742-46A>G)
n.1798-46A>G
c.1492-46A>G (n.1492-46A>G)
c.562-19442A>G (n.562-19442A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122089T=CA1217938488ASPMn.1784-46A=
c.3742-46A= (n.3742-46A=)
n.1798-46A=
c.1492-46A= (n.1492-46A=)
c.562-19442A= (n.562-19442A=)
1g.197122090A>GCA2747243802ASPMn.1784-47T>C
c.3742-47T>C (n.3742-47T>C)
n.1798-47T>C
c.1492-47T>C (n.1492-47T>C)
c.562-19443T>C (n.562-19443T>C)
1g.197122091C=CA1147811034ASPMn.1784-48G=
c.3742-48G= (n.3742-48G=)
n.1798-48G=
c.1492-48G= (n.1492-48G=)
c.562-19444G= (n.562-19444G=)
1g.197122091C>GCA2747243803ASPMn.1784-48G>C
c.3742-48G>C (n.3742-48G>C)
n.1798-48G>C
c.1492-48G>C (n.1492-48G>C)
c.562-19444G>C (n.562-19444G>C)
1g.197122091C>TCA35883226ASPMn.1784-48G>A
c.3742-48G>A (n.3742-48G>A)
n.1798-48G>A
c.1492-48G>A (n.1492-48G>A)
c.562-19444G>A (n.562-19444G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122092A=CA1217938489ASPMn.1784-49T=
c.3742-49T= (n.3742-49T=)
n.1798-49T=
c.1492-49T= (n.1492-49T=)
c.562-19445T= (n.562-19445T=)
1g.197122092A>GCA1310094ASPMn.1784-49T>C
c.3742-49T>C (n.3742-49T>C)
n.1798-49T>C
c.1492-49T>C (n.1492-49T>C)
c.562-19445T>C (n.562-19445T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197122092A>TCA729741990ASPMn.1784-49T>A
c.3742-49T>A (n.3742-49T>A)
n.1798-49T>A
c.1492-49T>A (n.1492-49T>A)
c.562-19445T>A (n.562-19445T>A)
 dbSNP
1g.197122092_197122093delCA2649662031ASPMn.1784-50_1784-49del
c.3742-50_3742-49del (n.3742-50_3742-49del)
n.1798-50_1798-49del
c.1492-50_1492-49del (n.1492-50_1492-49del)
c.562-19446_562-19445del (n.562-19446_562-19445del)
 gnomAD v4
1g.197122093G>ACA1310095ASPMn.1784-50C>T
c.3742-50C>T (n.3742-50C>T)
n.1798-50C>T
c.1492-50C>T (n.1492-50C>T)
c.562-19446C>T (n.562-19446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122093G=CA1217938491ASPMn.1784-50C=
c.3742-50C= (n.3742-50C=)
n.1798-50C=
c.1492-50C= (n.1492-50C=)
c.562-19446C= (n.562-19446C=)
1g.197122093_197122097delinsGTACTCA1217938490ASPMn.1784-54_1784-50delinsAGTAC
c.3742-54_3742-50delinsAGTAC (n.3742-54_3742-50delinsAGTAC)
n.1798-54_1798-50delinsAGTAC
c.1492-54_1492-50delinsAGTAC (n.1492-54_1492-50delinsAGTAC)
c.562-19450_562-19446delinsAGTAC (n.562-19450_562-19446delinsAGTAC)
1g.197122098_197122101delCA729741995ASPMn.1784-54_1784-51del
c.3742-54_3742-51del (n.3742-54_3742-51del)
n.1798-54_1798-51del
c.1492-54_1492-51del (n.1492-54_1492-51del)
c.562-19450_562-19447del (n.562-19450_562-19447del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122095A>GCA2649662032ASPMn.1784-52T>C
c.3742-52T>C (n.3742-52T>C)
n.1798-52T>C
c.1492-52T>C (n.1492-52T>C)
c.562-19448T>C (n.562-19448T>C)
 gnomAD v4
1g.197122095A>TCA2649662033ASPMn.1784-52T>A
c.3742-52T>A (n.3742-52T>A)
n.1798-52T>A
c.1492-52T>A (n.1492-52T>A)
c.562-19448T>A (n.562-19448T>A)
 gnomAD v4
1g.197122096C>GCA2649662034ASPMn.1784-53G>C
c.3742-53G>C (n.3742-53G>C)
n.1798-53G>C
c.1492-53G>C (n.1492-53G>C)
c.562-19449G>C (n.562-19449G>C)
 gnomAD v4
1g.197122096C>TCA2649662035ASPMn.1784-53G>A
c.3742-53G>A (n.3742-53G>A)
n.1798-53G>A
c.1492-53G>A (n.1492-53G>A)
c.562-19449G>A (n.562-19449G>A)
 gnomAD v4
1g.197122099A>GCA2649662037ASPMn.1784-56T>C
c.3742-56T>C (n.3742-56T>C)
n.1798-56T>C
c.1492-56T>C (n.1492-56T>C)
c.562-19452T>C (n.562-19452T>C)
 gnomAD v4
1g.197122099dupCA2649662036ASPMn.1784-56dup
c.3742-56dup (n.3742-56dup)
n.1798-56dup
c.1492-56dup (n.1492-56dup)
c.562-19452dup (n.562-19452dup)
 gnomAD v4
1g.197122100C>ACA729742009ASPMn.1784-57G>T
c.3742-57G>T (n.3742-57G>T)
n.1798-57G>T
c.1492-57G>T (n.1492-57G>T)
c.562-19453G>T (n.562-19453G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122100C=CA1217938492ASPMn.1784-57G=
c.3742-57G= (n.3742-57G=)
n.1798-57G=
c.1492-57G= (n.1492-57G=)
c.562-19453G= (n.562-19453G=)
1g.197122100C>TCA729741998ASPMn.1784-57G>A
c.3742-57G>A (n.3742-57G>A)
n.1798-57G>A
c.1492-57G>A (n.1492-57G>A)
c.562-19453G>A (n.562-19453G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122102A>GCA2606710911ASPMn.1783+57T>C
c.3741+57T>C (n.3741+57T>C)
n.1797+57T>C
c.1491+57T>C (n.1491+57T>C)
c.562-19455T>C (n.562-19455T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122103T>CCA2506274890ASPMn.1783+56A>G
c.3741+56A>G (n.3741+56A>G)
n.1797+56A>G
c.1491+56A>G (n.1491+56A>G)
c.562-19456A>G (n.562-19456A>G)
 gnomAD v4
1g.197122106T>ACA729742011ASPMn.1783+53A>T
c.3741+53A>T (n.3741+53A>T)
n.1797+53A>T
c.1491+53A>T (n.1491+53A>T)
c.562-19459A>T (n.562-19459A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122106T>CCA2649662039ASPMn.1783+53A>G
c.3741+53A>G (n.3741+53A>G)
n.1797+53A>G
c.1491+53A>G (n.1491+53A>G)
c.562-19459A>G (n.562-19459A>G)
 gnomAD v4
1g.197122106T=CA1217938493ASPMn.1783+53A=
c.3741+53A= (n.3741+53A=)
n.1797+53A=
c.1491+53A= (n.1491+53A=)
c.562-19459A= (n.562-19459A=)
1g.197122109T>GCA1310096ASPMn.1783+50A>C
c.3741+50A>C (n.3741+50A>C)
n.1797+50A>C
c.1491+50A>C (n.1491+50A>C)
c.562-19462A>C (n.562-19462A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122109T=CA1217938494ASPMn.1783+50A=
c.3741+50A= (n.3741+50A=)
n.1797+50A=
c.1491+50A= (n.1491+50A=)
c.562-19462A= (n.562-19462A=)
1g.197122110C>TCA2573974818ASPMn.1783+49G>A
c.3741+49G>A (n.3741+49G>A)
n.1797+49G>A
c.1491+49G>A (n.1491+49G>A)
c.562-19463G>A (n.562-19463G>A)
 gnomAD v4
1g.197122111T>CCA645841861ASPMn.1783+48A>G
c.3741+48A>G (n.3741+48A>G)
n.1797+48A>G
c.1491+48A>G (n.1491+48A>G)
c.562-19464A>G (n.562-19464A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122114G>ACA1217938495ASPMn.1783+45C>T
c.3741+45C>T (n.3741+45C>T)
n.1797+45C>T
c.1491+45C>T (n.1491+45C>T)
c.562-19467C>T (n.562-19467C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122114G=CA1143677616ASPMn.1783+45C=
c.3741+45C= (n.3741+45C=)
n.1797+45C=
c.1491+45C= (n.1491+45C=)
c.562-19467C= (n.562-19467C=)
1g.197122114G>TCA1310097ASPMn.1783+45C>A
c.3741+45C>A (n.3741+45C>A)
n.1797+45C>A
c.1491+45C>A (n.1491+45C>A)
c.562-19467C>A (n.562-19467C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122116C>ACA1217938497ASPMn.1783+43G>T
c.3741+43G>T (n.3741+43G>T)
n.1797+43G>T
c.1491+43G>T (n.1491+43G>T)
c.562-19469G>T (n.562-19469G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122116C=CA1217938496ASPMn.1783+43G=
c.3741+43G= (n.3741+43G=)
n.1797+43G=
c.1491+43G= (n.1491+43G=)
c.562-19469G= (n.562-19469G=)
1g.197122116C>TCA35883259ASPMn.1783+43G>A
c.3741+43G>A (n.3741+43G>A)
n.1797+43G>A
c.1491+43G>A (n.1491+43G>A)
c.562-19469G>A (n.562-19469G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122118T=CA1217938498ASPMn.1783+41A=
c.3741+41A= (n.3741+41A=)
n.1797+41A=
c.1491+41A= (n.1491+41A=)
c.562-19471A= (n.562-19471A=)
1g.197122120_197122121dupCA916374782ASPMn.1783+39_1783+40dup
c.3741+39_3741+40dup (n.3741+39_3741+40dup)
n.1797+39_1797+40dup
c.1491+39_1491+40dup (n.1491+39_1491+40dup)
c.562-19473_562-19472dup (n.562-19473_562-19472dup)
 dbSNP
1g.197122120A=CA1145563574ASPMn.1783+39T=
c.3741+39T= (n.3741+39T=)
n.1797+39T=
c.1491+39T= (n.1491+39T=)
c.562-19473T= (n.562-19473T=)
1g.197122120A>GCA1310098ASPMn.1783+39T>C
c.3741+39T>C (n.3741+39T>C)
n.1797+39T>C
c.1491+39T>C (n.1491+39T>C)
c.562-19473T>C (n.562-19473T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122121T>ACA528535023ASPMn.1783+38A>T
c.3741+38A>T (n.3741+38A>T)
n.1797+38A>T
c.1491+38A>T (n.1491+38A>T)
c.562-19474A>T (n.562-19474A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122121T>CCA2649662041ASPMn.1783+38A>G
c.3741+38A>G (n.3741+38A>G)
n.1797+38A>G
c.1491+38A>G (n.1491+38A>G)
c.562-19474A>G (n.562-19474A>G)
 gnomAD v4
1g.197122121T=CA1217938499ASPMn.1783+38A=
c.3741+38A= (n.3741+38A=)
n.1797+38A=
c.1491+38A= (n.1491+38A=)
c.562-19474A= (n.562-19474A=)
1g.197122121_197122122dupCA2573974852ASPMn.1783+37_1783+38dup
c.3741+37_3741+38dup (n.3741+37_3741+38dup)
n.1797+37_1797+38dup
c.1491+37_1491+38dup (n.1491+37_1491+38dup)
c.562-19475_562-19474dup (n.562-19475_562-19474dup)
 gnomAD v4
1g.197122124T>CCA2747243804ASPMn.1783+35A>G
c.3741+35A>G (n.3741+35A>G)
n.1797+35A>G
c.1491+35A>G (n.1491+35A>G)
c.562-19477A>G (n.562-19477A>G)
1g.197122126G>ACA2649662042ASPMn.1783+33C>T
c.3741+33C>T (n.3741+33C>T)
n.1797+33C>T
c.1491+33C>T (n.1491+33C>T)
c.562-19479C>T (n.562-19479C>T)
 gnomAD v4
1g.197122126G>CCA35883269ASPMn.1783+33C>G
c.3741+33C>G (n.3741+33C>G)
n.1797+33C>G
c.1491+33C>G (n.1491+33C>G)
c.562-19479C>G (n.562-19479C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122126G=CA1217938500ASPMn.1783+33C=
c.3741+33C= (n.3741+33C=)
n.1797+33C=
c.1491+33C= (n.1491+33C=)
c.562-19479C= (n.562-19479C=)
1g.197122128A>TCA2649662044ASPMn.1783+31T>A
c.3741+31T>A (n.3741+31T>A)
n.1797+31T>A
c.1491+31T>A (n.1491+31T>A)
c.562-19481T>A (n.562-19481T>A)
 gnomAD v4
1g.197122130_197122131delinsTACA1217938501ASPMn.1783+28_1783+29delinsTA
c.3741+28_3741+29delinsTA (n.3741+28_3741+29delinsTA)
n.1797+28_1797+29delinsTA
c.1491+28_1491+29delinsTA (n.1491+28_1491+29delinsTA)
c.562-19484_562-19483delinsTA (n.562-19484_562-19483delinsTA)
1g.197122132delCA528535024ASPMn.1783+28del
c.3741+28del (n.3741+28del)
n.1797+28del
c.1491+28del (n.1491+28del)
c.562-19484del (n.562-19484del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197122132A>GCA2573974859ASPMn.1783+27T>C
c.3741+27T>C (n.3741+27T>C)
n.1797+27T>C
c.1491+27T>C (n.1491+27T>C)
c.562-19485T>C (n.562-19485T>C)
1g.197122134A=CA1217938502ASPMn.1783+25T=
c.3741+25T= (n.3741+25T=)
n.1797+25T=
c.1491+25T= (n.1491+25T=)
c.562-19487T= (n.562-19487T=)
1g.197122134A>TCA1310099ASPMn.1783+25T>A
c.3741+25T>A (n.3741+25T>A)
n.1797+25T>A
c.1491+25T>A (n.1491+25T>A)
c.562-19487T>A (n.562-19487T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122134_197122135insCCA528535025ASPMn.1783+24_1783+25insG
c.3741+24_3741+25insG (n.3741+24_3741+25insG)
n.1797+24_1797+25insG
c.1491+24_1491+25insG (n.1491+24_1491+25insG)
c.562-19488_562-19487insG (n.562-19488_562-19487insG)
 gnomAD v2
1g.197122135A=CA1217938503ASPMn.1783+24T=
c.3741+24T= (n.3741+24T=)
n.1797+24T=
c.1491+24T= (n.1491+24T=)
c.562-19488T= (n.562-19488T=)
1g.197122135A>TCA528535026ASPMn.1783+24T>A
c.3741+24T>A (n.3741+24T>A)
n.1797+24T>A
c.1491+24T>A (n.1491+24T>A)
c.562-19488T>A (n.562-19488T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197122137T>CCA2649662046ASPMn.1783+22A>G
c.3741+22A>G (n.3741+22A>G)
n.1797+22A>G
c.1491+22A>G (n.1491+22A>G)
c.562-19490A>G (n.562-19490A>G)
 gnomAD v4
1g.197122137T>GCA2649662047ASPMn.1783+22A>C
c.3741+22A>C (n.3741+22A>C)
n.1797+22A>C
c.1491+22A>C (n.1491+22A>C)
c.562-19490A>C (n.562-19490A>C)
 gnomAD v4
1g.197122140A=CA1217938504ASPMn.1783+19T=
c.3741+19T= (n.3741+19T=)
n.1797+19T=
c.1491+19T= (n.1491+19T=)
c.562-19493T= (n.562-19493T=)
1g.197122140A>GCA35883286ASPMn.1783+19T>C
c.3741+19T>C (n.3741+19T>C)
n.1797+19T>C
c.1491+19T>C (n.1491+19T>C)
c.562-19493T>C (n.562-19493T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122145_197122146delCA2556722215ASPMn.1783+15_1783+16del
c.3741+15_3741+16del (n.3741+15_3741+16del)
n.1797+15_1797+16del
c.1491+15_1491+16del (n.1491+15_1491+16del)
c.562-19497_562-19496del (n.562-19497_562-19496del)
1g.197122144T>ACA729742047ASPMn.1783+15A>T
c.3741+15A>T (n.3741+15A>T)
n.1797+15A>T
c.1491+15A>T (n.1491+15A>T)
c.562-19497A>T (n.562-19497A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122144T>CCA1310100ASPMn.1783+15A>G
c.3741+15A>G (n.3741+15A>G)
n.1797+15A>G
c.1491+15A>G (n.1491+15A>G)
c.562-19497A>G (n.562-19497A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122144T>GCA2649662048ASPMn.1783+15A>C
c.3741+15A>C (n.3741+15A>C)
n.1797+15A>C
c.1491+15A>C (n.1491+15A>C)
c.562-19497A>C (n.562-19497A>C)
 gnomAD v4
1g.197122144T=CA1146952055ASPMn.1783+15A=
c.3741+15A= (n.3741+15A=)
n.1797+15A=
c.1491+15A= (n.1491+15A=)
c.562-19497A= (n.562-19497A=)
1g.197122144_197122145delinsTCCA1217938505ASPMn.1783+14_1783+15delinsGA
c.3741+14_3741+15delinsGA (n.3741+14_3741+15delinsGA)
n.1797+14_1797+15delinsGA
c.1491+14_1491+15delinsGA (n.1491+14_1491+15delinsGA)
c.562-19498_562-19497delinsGA (n.562-19498_562-19497delinsGA)
1g.197122148_197122150delCA2649662049ASPMn.1783+13_1783+15del
c.3741+13_3741+15del (n.3741+13_3741+15del)
n.1797+13_1797+15del
c.1491+13_1491+15del (n.1491+13_1491+15del)
c.562-19499_562-19497del (n.562-19499_562-19497del)
 gnomAD v4
1g.197122145delCA1010898228ASPMn.1783+14del
c.3741+14del (n.3741+14del)
n.1797+14del
c.1491+14del (n.1491+14del)
c.562-19498del (n.562-19498del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122147T>CCA2580061804ASPMn.1783+12A>G
c.3741+12A>G (n.3741+12A>G)
n.1797+12A>G
c.1491+12A>G (n.1491+12A>G)
c.562-19500A>G (n.562-19500A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197122148_197122149delinsCTCA1217938506ASPMn.1783+10_1783+11delinsAG
c.3741+10_3741+11delinsAG (n.3741+10_3741+11delinsAG)
n.1797+10_1797+11delinsAG
c.1491+10_1491+11delinsAG (n.1491+10_1491+11delinsAG)
c.562-19502_562-19501delinsAG (n.562-19502_562-19501delinsAG)
1g.197122149T>CCA35883302ASPMn.1783+10A>G
c.3741+10A>G (n.3741+10A>G)
n.1797+10A>G
c.1491+10A>G (n.1491+10A>G)
c.562-19502A>G (n.562-19502A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122149T=CA1217938507ASPMn.1783+10A=
c.3741+10A= (n.3741+10A=)
n.1797+10A=
c.1491+10A= (n.1491+10A=)
c.562-19502A= (n.562-19502A=)
1g.197122152delCA729742050ASPMn.1783+10del
c.3741+10del (n.3741+10del)
n.1797+10del
c.1491+10del (n.1491+10del)
c.562-19502del (n.562-19502del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122152T>CCA528535027ASPMn.1783+7A>G
c.3741+7A>G (n.3741+7A>G)
n.1797+7A>G
c.1491+7A>G (n.1491+7A>G)
c.562-19505A>G (n.562-19505A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122152T=CA1217938508ASPMn.1783+7A=
c.3741+7A= (n.3741+7A=)
n.1797+7A=
c.1491+7A= (n.1491+7A=)
c.562-19505A= (n.562-19505A=)
1g.197122153_197122158delinsACTTACCA1217938509ASPMn.1783+1_1783+6delinsGTAAGT
c.3741+1_3741+6delinsGTAAGT (n.3741+1_3741+6delinsGTAAGT)
n.1797+1_1797+6delinsGTAAGT
c.1491+1_1491+6delinsGTAAGT (n.1491+1_1491+6delinsGTAAGT)
c.562-19511_562-19506delinsGTAAGT (n.562-19511_562-19506delinsGTAAGT)
1g.197122154_197122161delinsCTTACCTTCA1148724318ASPMn.1781_1783+5delinsAAGGTAAG
c.3739_3741+5delinsAAGGTAAG
n.1795_1797+5delinsAAGGTAAG
c.1489_1491+5delinsAAGGTAAG
c.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG (n.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG)
1g.197122157_197122161delCA1310101ASPMn.1783+1_1783+5del
c.3741+1_3741+5del
n.1797+1_1797+5del
c.1491+1_1491+5del
c.562-19511_562-19507del (n.562-19511_562-19507del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122155T>CCA2649662050ASPMn.1783+4A>G
c.3741+4A>G (n.3741+4A>G)
n.1797+4A>G
c.1491+4A>G (n.1491+4A>G)
c.562-19508A>G (n.562-19508A>G)
 gnomAD v4
1g.197122156T>CCA171203ASPMn.1783+3A>G
c.3741+3A>G (n.3741+3A>G)
n.1797+3A>G
c.1491+3A>G (n.1491+3A>G)
c.562-19509A>G (n.562-19509A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122156T=CA1141625003ASPMn.1783+3A=
c.3741+3A= (n.3741+3A=)
n.1797+3A=
c.1491+3A= (n.1491+3A=)
c.562-19509A= (n.562-19509A=)
1g.197122157delCA2649662053ASPMn.1783+2del
c.3741+2del (n.3741+2del)
n.1797+2del
c.1491+2del (n.1491+2del)
c.562-19510del (n.562-19510del)
 gnomAD v4
1g.197122157A>CCA344038991ASPMn.1783+2T>G
c.3741+2T>G (n.3741+2T>G)
n.1797+2T>G
c.1491+2T>G (n.1491+2T>G)
c.562-19510T>G (n.562-19510T>G)
1g.197122157A>GCA344038996ASPMn.1783+2T>C
c.3741+2T>C (n.3741+2T>C)
n.1797+2T>C
c.1491+2T>C (n.1491+2T>C)
c.562-19510T>C (n.562-19510T>C)
1g.197122157A>TCA344038993ASPMn.1783+2T>A
c.3741+2T>A (n.3741+2T>A)
n.1797+2T>A
c.1491+2T>A (n.1491+2T>A)
c.562-19510T>A (n.562-19510T>A)

Number of alleles fetched