Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197104048_197104067delCA2510326481ASPMn.2108-7903_2108-7884del
c.5184_5203del (p.Met1728IlefsTer6)
c.4066-7903_4066-7884del (n.4066-7903_4066-7884del)
c.1816-7903_1816-7884del (n.1816-7903_1816-7884del)
c.562-1420_562-1401del (n.562-1420_562-1401del)
1g.197104063C>ACA344027339ASPMn.2108-7899G>T
c.5188G>T (p.Glu1730Ter)
c.4066-7899G>T (n.4066-7899G>T)
c.1816-7899G>T (n.1816-7899G>T)
c.562-1416G>T (n.562-1416G>T)
 gnomAD v4
1g.197104063C=CA1147513513ASPMn.2108-7899G=
c.5188G= (p.Glu1730=)
c.4066-7899G= (n.4066-7899G=)
c.1816-7899G= (n.1816-7899G=)
c.562-1416G= (n.562-1416G=)
1g.197104063C>GCA344027340ASPMn.2108-7899G>C
c.5188G>C (p.Glu1730Gln)
c.4066-7899G>C (n.4066-7899G>C)
c.1816-7899G>C (n.1816-7899G>C)
c.562-1416G>C (n.562-1416G>C)
1g.197104063C>TCA1309797ASPMn.2108-7899G>A
c.5188G>A (p.Glu1730Lys)
c.4066-7899G>A (n.4066-7899G>A)
c.1816-7899G>A (n.1816-7899G>A)
c.562-1416G>A (n.562-1416G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104064C>ACA422807184ASPMn.2108-7900G>T
c.5187G>T (p.Arg1729=)
c.4066-7900G>T (n.4066-7900G>T)
c.1816-7900G>T (n.1816-7900G>T)
c.562-1417G>T (n.562-1417G>T)
1g.197104064C=CA1217930916ASPMn.2108-7900G=
c.5187G= (p.Arg1729=)
c.4066-7900G= (n.4066-7900G=)
c.1816-7900G= (n.1816-7900G=)
c.562-1417G= (n.562-1417G=)
1g.197104064C>GCA422807186ASPMn.2108-7900G>C
c.5187G>C (p.Arg1729=)
c.4066-7900G>C (n.4066-7900G>C)
c.1816-7900G>C (n.1816-7900G>C)
c.562-1417G>C (n.562-1417G>C)
1g.197104064C>TCA422807188ASPMn.2108-7900G>A
c.5187G>A (p.Arg1729=)
c.4066-7900G>A (n.4066-7900G>A)
c.1816-7900G>A (n.1816-7900G>A)
c.562-1417G>A (n.562-1417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104065C>ACA344027342ASPMn.2108-7901G>T
c.5186G>T (p.Arg1729Leu)
c.4066-7901G>T (n.4066-7901G>T)
c.1816-7901G>T (n.1816-7901G>T)
c.562-1418G>T (n.562-1418G>T)
 COSMIC
1g.197104065C=CA1217930917ASPMn.2108-7901G=
c.5186G= (p.Arg1729=)
c.4066-7901G= (n.4066-7901G=)
c.1816-7901G= (n.1816-7901G=)
c.562-1418G= (n.562-1418G=)
1g.197104065C>GCA344027341ASPMn.2108-7901G>C
c.5186G>C (p.Arg1729Pro)
c.4066-7901G>C (n.4066-7901G>C)
c.1816-7901G>C (n.1816-7901G>C)
c.562-1418G>C (n.562-1418G>C)
1g.197104065C>TCA1309798ASPMn.2108-7901G>A
c.5186G>A (p.Arg1729Gln)
c.4066-7901G>A (n.4066-7901G>A)
c.1816-7901G>A (n.1816-7901G>A)
c.562-1418G>A (n.562-1418G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104066G>ACA149006ASPMn.2108-7902C>T
c.5185C>T (p.Arg1729Trp)
c.4066-7902C>T (n.4066-7902C>T)
c.1816-7902C>T (n.1816-7902C>T)
c.562-1419C>T (n.562-1419C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104066G>CCA344027343ASPMn.2108-7902C>G
c.5185C>G (p.Arg1729Gly)
c.4066-7902C>G (n.4066-7902C>G)
c.1816-7902C>G (n.1816-7902C>G)
c.562-1419C>G (n.562-1419C>G)
1g.197104066G=CA1140612696ASPMn.2108-7902C=
c.5185C= (p.Arg1729=)
c.4066-7902C= (n.4066-7902C=)
c.1816-7902C= (n.1816-7902C=)
c.562-1419C= (n.562-1419C=)
1g.197104066G>TCA422807191ASPMn.2108-7902C>A
c.5185C>A (p.Arg1729=)
c.4066-7902C>A (n.4066-7902C>A)
c.1816-7902C>A (n.1816-7902C>A)
c.562-1419C>A (n.562-1419C>A)
1g.197104067C>ACA344027344ASPMn.2108-7903G>T
c.5184G>T (p.Met1728Ile)
c.4066-7903G>T (n.4066-7903G>T)
c.1816-7903G>T (n.1816-7903G>T)
c.562-1420G>T (n.562-1420G>T)
 COSMIC
1g.197104067C>GCA344027345ASPMn.2108-7903G>C
c.5184G>C (p.Met1728Ile)
c.4066-7903G>C (n.4066-7903G>C)
c.1816-7903G>C (n.1816-7903G>C)
c.562-1420G>C (n.562-1420G>C)
1g.197104067C>TCA344027346ASPMn.2108-7903G>A
c.5184G>A (p.Met1728Ile)
c.4066-7903G>A (n.4066-7903G>A)
c.1816-7903G>A (n.1816-7903G>A)
c.562-1420G>A (n.562-1420G>A)
1g.197104068A=CA1217930918ASPMn.2108-7904T=
c.5183T= (p.Met1728=)
c.4066-7904T= (n.4066-7904T=)
c.1816-7904T= (n.1816-7904T=)
c.562-1421T= (n.562-1421T=)
1g.197104068A>CCA344027347ASPMn.2108-7904T>G
c.5183T>G (p.Met1728Arg)
c.4066-7904T>G (n.4066-7904T>G)
c.1816-7904T>G (n.1816-7904T>G)
c.562-1421T>G (n.562-1421T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104068A>GCA344027348ASPMn.2108-7904T>C
c.5183T>C (p.Met1728Thr)
c.4066-7904T>C (n.4066-7904T>C)
c.1816-7904T>C (n.1816-7904T>C)
c.562-1421T>C (n.562-1421T>C)
1g.197104068A>TCA344027349ASPMn.2108-7904T>A
c.5183T>A (p.Met1728Lys)
c.4066-7904T>A (n.4066-7904T>A)
c.1816-7904T>A (n.1816-7904T>A)
c.562-1421T>A (n.562-1421T>A)
1g.197104069T>ACA344027350ASPMn.2108-7905A>T
c.5182A>T (p.Met1728Leu)
c.4066-7905A>T (n.4066-7905A>T)
c.1816-7905A>T (n.1816-7905A>T)
c.562-1422A>T (n.562-1422A>T)
1g.197104069T>CCA344027351ASPMn.2108-7905A>G
c.5182A>G (p.Met1728Val)
c.4066-7905A>G (n.4066-7905A>G)
c.1816-7905A>G (n.1816-7905A>G)
c.562-1422A>G (n.562-1422A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197104069T>GCA344027352ASPMn.2108-7905A>C
c.5182A>C (p.Met1728Leu)
c.4066-7905A>C (n.4066-7905A>C)
c.1816-7905A>C (n.1816-7905A>C)
c.562-1422A>C (n.562-1422A>C)
1g.197104069T=CA1217930919ASPMn.2108-7905A=
c.5182A= (p.Met1728=)
c.4066-7905A= (n.4066-7905A=)
c.1816-7905A= (n.1816-7905A=)
c.562-1422A= (n.562-1422A=)
1g.197104070C>ACA344027353ASPMn.2108-7906G>T
c.5181G>T (p.Gln1727His)
c.4066-7906G>T (n.4066-7906G>T)
c.1816-7906G>T (n.1816-7906G>T)
c.562-1423G>T (n.562-1423G>T)
1g.197104070C>GCA344027354ASPMn.2108-7906G>C
c.5181G>C (p.Gln1727His)
c.4066-7906G>C (n.4066-7906G>C)
c.1816-7906G>C (n.1816-7906G>C)
c.562-1423G>C (n.562-1423G>C)
1g.197104070C>TCA422807194ASPMn.2108-7906G>A
c.5181G>A (p.Gln1727=)
c.4066-7906G>A (n.4066-7906G>A)
c.1816-7906G>A (n.1816-7906G>A)
c.562-1423G>A (n.562-1423G>A)
1g.197104071T>ACA344027355ASPMn.2108-7907A>T
c.5180A>T (p.Gln1727Leu)
c.4066-7907A>T (n.4066-7907A>T)
c.1816-7907A>T (n.1816-7907A>T)
c.562-1424A>T (n.562-1424A>T)
1g.197104071T>CCA344027357ASPMn.2108-7907A>G
c.5180A>G (p.Gln1727Arg)
c.4066-7907A>G (n.4066-7907A>G)
c.1816-7907A>G (n.1816-7907A>G)
c.562-1424A>G (n.562-1424A>G)
 gnomAD v4
1g.197104071T>GCA344027356ASPMn.2108-7907A>C
c.5180A>C (p.Gln1727Pro)
c.4066-7907A>C (n.4066-7907A>C)
c.1816-7907A>C (n.1816-7907A>C)
c.562-1424A>C (n.562-1424A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104071T=CA1217930920ASPMn.2108-7907A=
c.5180A= (p.Gln1727=)
c.4066-7907A= (n.4066-7907A=)
c.1816-7907A= (n.1816-7907A=)
c.562-1424A= (n.562-1424A=)
1g.197104072G>ACA344027358ASPMn.2108-7908C>T
c.5179C>T (p.Gln1727Ter)
c.4066-7908C>T (n.4066-7908C>T)
c.1816-7908C>T (n.1816-7908C>T)
c.562-1425C>T (n.562-1425C>T)
 gnomAD v4
1g.197104072G>CCA344027359ASPMn.2108-7908C>G
c.5179C>G (p.Gln1727Glu)
c.4066-7908C>G (n.4066-7908C>G)
c.1816-7908C>G (n.1816-7908C>G)
c.562-1425C>G (n.562-1425C>G)
1g.197104072G>TCA344027360ASPMn.2108-7908C>A
c.5179C>A (p.Gln1727Lys)
c.4066-7908C>A (n.4066-7908C>A)
c.1816-7908C>A (n.1816-7908C>A)
c.562-1425C>A (n.562-1425C>A)
1g.197104072_197104073delCA2539568079ASPMn.2108-7909_2108-7908del
c.5178_5179del (p.Met1726IlefsTer14)
c.4066-7909_4066-7908del (n.4066-7909_4066-7908del)
c.1816-7909_1816-7908del (n.1816-7909_1816-7908del)
c.562-1426_562-1425del (n.562-1426_562-1425del)
1g.197104073C>ACA344027361ASPMn.2108-7909G>T
c.5178G>T (p.Met1726Ile)
c.4066-7909G>T (n.4066-7909G>T)
c.1816-7909G>T (n.1816-7909G>T)
c.562-1426G>T (n.562-1426G>T)
1g.197104073C>GCA344027362ASPMn.2108-7909G>C
c.5178G>C (p.Met1726Ile)
c.4066-7909G>C (n.4066-7909G>C)
c.1816-7909G>C (n.1816-7909G>C)
c.562-1426G>C (n.562-1426G>C)
1g.197104073C>TCA344027363ASPMn.2108-7909G>A
c.5178G>A (p.Met1726Ile)
c.4066-7909G>A (n.4066-7909G>A)
c.1816-7909G>A (n.1816-7909G>A)
c.562-1426G>A (n.562-1426G>A)
 gnomAD v4
1g.197104074A=CA1217930921ASPMn.2108-7910T=
c.5177T= (p.Met1726=)
c.4066-7910T= (n.4066-7910T=)
c.1816-7910T= (n.1816-7910T=)
c.562-1427T= (n.562-1427T=)
1g.197104074A>CCA344027366ASPMn.2108-7910T>G
c.5177T>G (p.Met1726Arg)
c.4066-7910T>G (n.4066-7910T>G)
c.1816-7910T>G (n.1816-7910T>G)
c.562-1427T>G (n.562-1427T>G)
1g.197104074A>GCA344027364ASPMn.2108-7910T>C
c.5177T>C (p.Met1726Thr)
c.4066-7910T>C (n.4066-7910T>C)
c.1816-7910T>C (n.1816-7910T>C)
c.562-1427T>C (n.562-1427T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104074A>TCA344027365ASPMn.2108-7910T>A
c.5177T>A (p.Met1726Lys)
c.4066-7910T>A (n.4066-7910T>A)
c.1816-7910T>A (n.1816-7910T>A)
c.562-1427T>A (n.562-1427T>A)
1g.197104075T>ACA344027367ASPMn.2108-7911A>T
c.5176A>T (p.Met1726Leu)
c.4066-7911A>T (n.4066-7911A>T)
c.1816-7911A>T (n.1816-7911A>T)
c.562-1428A>T (n.562-1428A>T)
1g.197104075T>CCA1309799ASPMn.2108-7911A>G
c.5176A>G (p.Met1726Val)
c.4066-7911A>G (n.4066-7911A>G)
c.1816-7911A>G (n.1816-7911A>G)
c.562-1428A>G (n.562-1428A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104075T>GCA344027368ASPMn.2108-7911A>C
c.5176A>C (p.Met1726Leu)
c.4066-7911A>C (n.4066-7911A>C)
c.1816-7911A>C (n.1816-7911A>C)
c.562-1428A>C (n.562-1428A>C)
1g.197104075T=CA1146657608ASPMn.2108-7911A=
c.5176A= (p.Met1726=)
c.4066-7911A= (n.4066-7911A=)
c.1816-7911A= (n.1816-7911A=)
c.562-1428A= (n.562-1428A=)
1g.197104076A>CCA344027369ASPMn.2108-7912T>G
c.5175T>G (p.Tyr1725Ter)
c.4066-7912T>G (n.4066-7912T>G)
c.1816-7912T>G (n.1816-7912T>G)
c.562-1429T>G (n.562-1429T>G)
1g.197104076A>GCA422807201ASPMn.2108-7912T>C
c.5175T>C (p.Tyr1725=)
c.4066-7912T>C (n.4066-7912T>C)
c.1816-7912T>C (n.1816-7912T>C)
c.562-1429T>C (n.562-1429T>C)
 gnomAD v4
1g.197104076A>TCA344027370ASPMn.2108-7912T>A
c.5175T>A (p.Tyr1725Ter)
c.4066-7912T>A (n.4066-7912T>A)
c.1816-7912T>A (n.1816-7912T>A)
c.562-1429T>A (n.562-1429T>A)
1g.197104077T>ACA344027371ASPMn.2108-7913A>T
c.5174A>T (p.Tyr1725Phe)
c.4066-7913A>T (n.4066-7913A>T)
c.1816-7913A>T (n.1816-7913A>T)
c.562-1430A>T (n.562-1430A>T)
1g.197104077T>CCA344027373ASPMn.2108-7913A>G
c.5174A>G (p.Tyr1725Cys)
c.4066-7913A>G (n.4066-7913A>G)
c.1816-7913A>G (n.1816-7913A>G)
c.562-1430A>G (n.562-1430A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104077T>GCA344027372ASPMn.2108-7913A>C
c.5174A>C (p.Tyr1725Ser)
c.4066-7913A>C (n.4066-7913A>C)
c.1816-7913A>C (n.1816-7913A>C)
c.562-1430A>C (n.562-1430A>C)
1g.197104077T=CA1217930922ASPMn.2108-7913A=
c.5174A= (p.Tyr1725=)
c.4066-7913A= (n.4066-7913A=)
c.1816-7913A= (n.1816-7913A=)
c.562-1430A= (n.562-1430A=)
1g.197104078A>CCA344027374ASPMn.2108-7914T>G
c.5173T>G (p.Tyr1725Asp)
c.4066-7914T>G (n.4066-7914T>G)
c.1816-7914T>G (n.1816-7914T>G)
c.562-1431T>G (n.562-1431T>G)
1g.197104078A>GCA344027375ASPMn.2108-7914T>C
c.5173T>C (p.Tyr1725His)
c.4066-7914T>C (n.4066-7914T>C)
c.1816-7914T>C (n.1816-7914T>C)
c.562-1431T>C (n.562-1431T>C)
1g.197104078A>TCA344027376ASPMn.2108-7914T>A
c.5173T>A (p.Tyr1725Asn)
c.4066-7914T>A (n.4066-7914T>A)
c.1816-7914T>A (n.1816-7914T>A)
c.562-1431T>A (n.562-1431T>A)
1g.197104079C>ACA1309800ASPMn.2108-7915G>T
c.5172G>T (p.Glu1724Asp)
c.4066-7915G>T (n.4066-7915G>T)
c.1816-7915G>T (n.1816-7915G>T)
c.562-1432G>T (n.562-1432G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104079C=CA1217930923ASPMn.2108-7915G=
c.5172G= (p.Glu1724=)
c.4066-7915G= (n.4066-7915G=)
c.1816-7915G= (n.1816-7915G=)
c.562-1432G= (n.562-1432G=)
1g.197104079C>GCA344027377ASPMn.2108-7915G>C
c.5172G>C (p.Glu1724Asp)
c.4066-7915G>C (n.4066-7915G>C)
c.1816-7915G>C (n.1816-7915G>C)
c.562-1432G>C (n.562-1432G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104079C>TCA422807206ASPMn.2108-7915G>A
c.5172G>A (p.Glu1724=)
c.4066-7915G>A (n.4066-7915G>A)
c.1816-7915G>A (n.1816-7915G>A)
c.562-1432G>A (n.562-1432G>A)
1g.197104080T>ACA344027378ASPMn.2108-7916A>T
c.5171A>T (p.Glu1724Val)
c.4066-7916A>T (n.4066-7916A>T)
c.1816-7916A>T (n.1816-7916A>T)
c.562-1433A>T (n.562-1433A>T)
1g.197104080T>CCA344027379ASPMn.2108-7916A>G
c.5171A>G (p.Glu1724Gly)
c.4066-7916A>G (n.4066-7916A>G)
c.1816-7916A>G (n.1816-7916A>G)
c.562-1433A>G (n.562-1433A>G)
1g.197104080T>GCA344027380ASPMn.2108-7916A>C
c.5171A>C (p.Glu1724Ala)
c.4066-7916A>C (n.4066-7916A>C)
c.1816-7916A>C (n.1816-7916A>C)
c.562-1433A>C (n.562-1433A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104080T=CA1217930924ASPMn.2108-7916A=
c.5171A= (p.Glu1724=)
c.4066-7916A= (n.4066-7916A=)
c.1816-7916A= (n.1816-7916A=)
c.562-1433A= (n.562-1433A=)
1g.197104081C>ACA344027381ASPMn.2108-7917G>T
c.5170G>T (p.Glu1724Ter)
c.4066-7917G>T (n.4066-7917G>T)
c.1816-7917G>T (n.1816-7917G>T)
c.562-1434G>T (n.562-1434G>T)
1g.197104081C>GCA344027382ASPMn.2108-7917G>C
c.5170G>C (p.Glu1724Gln)
c.4066-7917G>C (n.4066-7917G>C)
c.1816-7917G>C (n.1816-7917G>C)
c.562-1434G>C (n.562-1434G>C)
 gnomAD v4
1g.197104081C>TCA344027383ASPMn.2108-7917G>A
c.5170G>A (p.Glu1724Lys)
c.4066-7917G>A (n.4066-7917G>A)
c.1816-7917G>A (n.1816-7917G>A)
c.562-1434G>A (n.562-1434G>A)
1g.197104082T>ACA344027385ASPMn.2108-7918A>T
c.5169A>T (p.Glu1723Asp)
c.4066-7918A>T (n.4066-7918A>T)
c.1816-7918A>T (n.1816-7918A>T)
c.562-1435A>T (n.562-1435A>T)
 gnomAD v4
1g.197104082T>CCA422807214ASPMn.2108-7918A>G
c.5169A>G (p.Glu1723=)
c.4066-7918A>G (n.4066-7918A>G)
c.1816-7918A>G (n.1816-7918A>G)
c.562-1435A>G (n.562-1435A>G)
 dbSNP
1g.197104082T>GCA344027384ASPMn.2108-7918A>C
c.5169A>C (p.Glu1723Asp)
c.4066-7918A>C (n.4066-7918A>C)
c.1816-7918A>C (n.1816-7918A>C)
c.562-1435A>C (n.562-1435A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104082T=CA1217930925ASPMn.2108-7918A=
c.5169A= (p.Glu1723=)
c.4066-7918A= (n.4066-7918A=)
c.1816-7918A= (n.1816-7918A=)
c.562-1435A= (n.562-1435A=)
1g.197104083delCA2649661757ASPMn.2108-7918del
c.5169del (p.Glu1724SerfsTer25)
c.4066-7918del (n.4066-7918del)
c.1816-7918del (n.1816-7918del)
c.562-1435del (n.562-1435del)
 gnomAD v4
1g.197104083T>ACA344027386ASPMn.2108-7919A>T
c.5168A>T (p.Glu1723Val)
c.4066-7919A>T (n.4066-7919A>T)
c.1816-7919A>T (n.1816-7919A>T)
c.562-1436A>T (n.562-1436A>T)
1g.197104083T>CCA344027388ASPMn.2108-7919A>G
c.5168A>G (p.Glu1723Gly)
c.4066-7919A>G (n.4066-7919A>G)
c.1816-7919A>G (n.1816-7919A>G)
c.562-1436A>G (n.562-1436A>G)
1g.197104083T>GCA344027387ASPMn.2108-7919A>C
c.5168A>C (p.Glu1723Ala)
c.4066-7919A>C (n.4066-7919A>C)
c.1816-7919A>C (n.1816-7919A>C)
c.562-1436A>C (n.562-1436A>C)
 gnomAD v4
1g.197104088_197104089delCA645523006ASPMn.2108-7920_2108-7919del
c.5167_5168del (p.Glu1723ArgfsTer17)
c.4066-7920_4066-7919del (n.4066-7920_4066-7919del)
c.1816-7920_1816-7919del (n.1816-7920_1816-7919del)
c.562-1437_562-1436del (n.562-1437_562-1436del)
 COSMIC
1g.197104084C>ACA344027389ASPMn.2108-7920G>T
c.5167G>T (p.Glu1723Ter)
c.4066-7920G>T (n.4066-7920G>T)
c.1816-7920G>T (n.1816-7920G>T)
c.562-1437G>T (n.562-1437G>T)
1g.197104084C>GCA344027391ASPMn.2108-7920G>C
c.5167G>C (p.Glu1723Gln)
c.4066-7920G>C (n.4066-7920G>C)
c.1816-7920G>C (n.1816-7920G>C)
c.562-1437G>C (n.562-1437G>C)
1g.197104084C>TCA344027390ASPMn.2108-7920G>A
c.5167G>A (p.Glu1723Lys)
c.4066-7920G>A (n.4066-7920G>A)
c.1816-7920G>A (n.1816-7920G>A)
c.562-1437G>A (n.562-1437G>A)
1g.197104085T>ACA344027392ASPMn.2108-7921A>T
c.5166A>T (p.Arg1722Ser)
c.4066-7921A>T (n.4066-7921A>T)
c.1816-7921A>T (n.1816-7921A>T)
c.562-1438A>T (n.562-1438A>T)
1g.197104085T>CCA422807221ASPMn.2108-7921A>G
c.5166A>G (p.Arg1722=)
c.4066-7921A>G (n.4066-7921A>G)
c.1816-7921A>G (n.1816-7921A>G)
c.562-1438A>G (n.562-1438A>G)
1g.197104085T>GCA344027393ASPMn.2108-7921A>C
c.5166A>C (p.Arg1722Ser)
c.4066-7921A>C (n.4066-7921A>C)
c.1816-7921A>C (n.1816-7921A>C)
c.562-1438A>C (n.562-1438A>C)
1g.197104086C>ACA344027394ASPMn.2108-7922G>T
c.5165G>T (p.Arg1722Ile)
c.4066-7922G>T (n.4066-7922G>T)
c.1816-7922G>T (n.1816-7922G>T)
c.562-1439G>T (n.562-1439G>T)
 dbSNP
1g.197104086C=CA1217930926ASPMn.2108-7922G=
c.5165G= (p.Arg1722=)
c.4066-7922G= (n.4066-7922G=)
c.1816-7922G= (n.1816-7922G=)
c.562-1439G= (n.562-1439G=)
1g.197104086C>GCA344027395ASPMn.2108-7922G>C
c.5165G>C (p.Arg1722Thr)
c.4066-7922G>C (n.4066-7922G>C)
c.1816-7922G>C (n.1816-7922G>C)
c.562-1439G>C (n.562-1439G>C)
1g.197104086C>TCA344027396ASPMn.2108-7922G>A
c.5165G>A (p.Arg1722Lys)
c.4066-7922G>A (n.4066-7922G>A)
c.1816-7922G>A (n.1816-7922G>A)
c.562-1439G>A (n.562-1439G>A)
1g.197104087T>ACA344027397ASPMn.2108-7923A>T
c.5164A>T (p.Arg1722Ter)
c.4066-7923A>T (n.4066-7923A>T)
c.1816-7923A>T (n.1816-7923A>T)
c.562-1440A>T (n.562-1440A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104087T>CCA344027398ASPMn.2108-7923A>G
c.5164A>G (p.Arg1722Gly)
c.4066-7923A>G (n.4066-7923A>G)
c.1816-7923A>G (n.1816-7923A>G)
c.562-1440A>G (n.562-1440A>G)
1g.197104087T>GCA1309801ASPMn.2108-7923A>C
c.5164A>C (p.Arg1722=)
c.4066-7923A>C (n.4066-7923A>C)
c.1816-7923A>C (n.1816-7923A>C)
c.562-1440A>C (n.562-1440A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104087T=CA1217930927ASPMn.2108-7923A=
c.5164A= (p.Arg1722=)
c.4066-7923A= (n.4066-7923A=)
c.1816-7923A= (n.1816-7923A=)
c.562-1440A= (n.562-1440A=)
1g.197104088C>ACA344027399ASPMn.2108-7924G>T
c.5163G>T (p.Lys1721Asn)
c.4066-7924G>T (n.4066-7924G>T)
c.1816-7924G>T (n.1816-7924G>T)
c.562-1441G>T (n.562-1441G>T)
1g.197104088C>GCA344027400ASPMn.2108-7924G>C
c.5163G>C (p.Lys1721Asn)
c.4066-7924G>C (n.4066-7924G>C)
c.1816-7924G>C (n.1816-7924G>C)
c.562-1441G>C (n.562-1441G>C)
1g.197104088C>TCA422807224ASPMn.2108-7924G>A
c.5163G>A (p.Lys1721=)
c.4066-7924G>A (n.4066-7924G>A)
c.1816-7924G>A (n.1816-7924G>A)
c.562-1441G>A (n.562-1441G>A)
1g.197104088_197104089delinsCTCA1217930928ASPMn.2108-7925_2108-7924delinsAG
c.5162_5163delinsAG (p.Lys1721=)
c.4066-7925_4066-7924delinsAG (n.4066-7925_4066-7924delinsAG)
c.1816-7925_1816-7924delinsAG (n.1816-7925_1816-7924delinsAG)
c.562-1442_562-1441delinsAG (n.562-1442_562-1441delinsAG)
1g.197104089T>ACA344027401ASPMn.2108-7925A>T
c.5162A>T (p.Lys1721Met)
c.4066-7925A>T (n.4066-7925A>T)
c.1816-7925A>T (n.1816-7925A>T)
c.562-1442A>T (n.562-1442A>T)
1g.197104089T>CCA344027402ASPMn.2108-7925A>G
c.5162A>G (p.Lys1721Arg)
c.4066-7925A>G (n.4066-7925A>G)
c.1816-7925A>G (n.1816-7925A>G)
c.562-1442A>G (n.562-1442A>G)
1g.197104089T>GCA1309802ASPMn.2108-7925A>C
c.5162A>C (p.Lys1721Thr)
c.4066-7925A>C (n.4066-7925A>C)
c.1816-7925A>C (n.1816-7925A>C)
c.562-1442A>C (n.562-1442A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104089T=CA1217930929ASPMn.2108-7925A=
c.5162A= (p.Lys1721=)
c.4066-7925A= (n.4066-7925A=)
c.1816-7925A= (n.1816-7925A=)
c.562-1442A= (n.562-1442A=)
1g.197104092delCA729731385ASPMn.2108-7925del
c.5162del (p.Lys1721ArgfsTer28)
c.4066-7925del (n.4066-7925del)
c.1816-7925del (n.1816-7925del)
c.562-1442del (n.562-1442del)
 dbSNP
1g.197104090T>ACA344027403ASPMn.2108-7926A>T
c.5161A>T (p.Lys1721Ter)
c.4066-7926A>T (n.4066-7926A>T)
c.1816-7926A>T (n.1816-7926A>T)
c.562-1443A>T (n.562-1443A>T)
1g.197104090T>CCA344027405ASPMn.2108-7926A>G
c.5161A>G (p.Lys1721Glu)
c.4066-7926A>G (n.4066-7926A>G)
c.1816-7926A>G (n.1816-7926A>G)
c.562-1443A>G (n.562-1443A>G)
1g.197104090T>GCA344027404ASPMn.2108-7926A>C
c.5161A>C (p.Lys1721Gln)
c.4066-7926A>C (n.4066-7926A>C)
c.1816-7926A>C (n.1816-7926A>C)
c.562-1443A>C (n.562-1443A>C)
1g.197104091T>ACA344027406ASPMn.2108-7927A>T
c.5160A>T (p.Gln1720His)
c.4066-7927A>T (n.4066-7927A>T)
c.1816-7927A>T (n.1816-7927A>T)
c.562-1444A>T (n.562-1444A>T)
1g.197104091T>CCA1309803ASPMn.2108-7927A>G
c.5160A>G (p.Gln1720=)
c.4066-7927A>G (n.4066-7927A>G)
c.1816-7927A>G (n.1816-7927A>G)
c.562-1444A>G (n.562-1444A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104091T>GCA1309804ASPMn.2108-7927A>C
c.5160A>C (p.Gln1720His)
c.4066-7927A>C (n.4066-7927A>C)
c.1816-7927A>C (n.1816-7927A>C)
c.562-1444A>C (n.562-1444A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104091T=CA1217930930ASPMn.2108-7927A=
c.5160A= (p.Gln1720=)
c.4066-7927A= (n.4066-7927A=)
c.1816-7927A= (n.1816-7927A=)
c.562-1444A= (n.562-1444A=)
1g.197104092T>ACA344027407ASPMn.2108-7928A>T
c.5159A>T (p.Gln1720Leu)
c.4066-7928A>T (n.4066-7928A>T)
c.1816-7928A>T (n.1816-7928A>T)
c.562-1445A>T (n.562-1445A>T)
1g.197104092T>CCA344027408ASPMn.2108-7928A>G
c.5159A>G (p.Gln1720Arg)
c.4066-7928A>G (n.4066-7928A>G)
c.1816-7928A>G (n.1816-7928A>G)
c.562-1445A>G (n.562-1445A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104092T>GCA344027409ASPMn.2108-7928A>C
c.5159A>C (p.Gln1720Pro)
c.4066-7928A>C (n.4066-7928A>C)
c.1816-7928A>C (n.1816-7928A>C)
c.562-1445A>C (n.562-1445A>C)
 dbSNP
1g.197104092T=CA1217930931ASPMn.2108-7928A=
c.5159A= (p.Gln1720=)
c.4066-7928A= (n.4066-7928A=)
c.1816-7928A= (n.1816-7928A=)
c.562-1445A= (n.562-1445A=)
1g.197104093G>ACA344027410ASPMn.2108-7929C>T
c.5158C>T (p.Gln1720Ter)
c.4066-7929C>T (n.4066-7929C>T)
c.1816-7929C>T (n.1816-7929C>T)
c.562-1446C>T (n.562-1446C>T)
1g.197104093G>CCA344027411ASPMn.2108-7929C>G
c.5158C>G (p.Gln1720Glu)
c.4066-7929C>G (n.4066-7929C>G)
c.1816-7929C>G (n.1816-7929C>G)
c.562-1446C>G (n.562-1446C>G)
1g.197104093G>TCA344027412ASPMn.2108-7929C>A
c.5158C>A (p.Gln1720Lys)
c.4066-7929C>A (n.4066-7929C>A)
c.1816-7929C>A (n.1816-7929C>A)
c.562-1446C>A (n.562-1446C>A)
1g.197104094T>ACA422807232ASPMn.2108-7930A>T
c.5157A>T (p.Ala1719=)
c.4066-7930A>T (n.4066-7930A>T)
c.1816-7930A>T (n.1816-7930A>T)
c.562-1447A>T (n.562-1447A>T)
1g.197104094T>CCA422807231ASPMn.2108-7930A>G
c.5157A>G (p.Ala1719=)
c.4066-7930A>G (n.4066-7930A>G)
c.1816-7930A>G (n.1816-7930A>G)
c.562-1447A>G (n.562-1447A>G)
1g.197104094T>GCA422807230ASPMn.2108-7930A>C
c.5157A>C (p.Ala1719=)
c.4066-7930A>C (n.4066-7930A>C)
c.1816-7930A>C (n.1816-7930A>C)
c.562-1447A>C (n.562-1447A>C)
1g.197104095G>ACA344027414ASPMn.2108-7931C>T
c.5156C>T (p.Ala1719Val)
c.4066-7931C>T (n.4066-7931C>T)
c.1816-7931C>T (n.1816-7931C>T)
c.562-1448C>T (n.562-1448C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.197104095G>CCA344027415ASPMn.2108-7931C>G
c.5156C>G (p.Ala1719Gly)
c.4066-7931C>G (n.4066-7931C>G)
c.1816-7931C>G (n.1816-7931C>G)
c.562-1448C>G (n.562-1448C>G)
 COSMIC
1g.197104095G=CA1217930932ASPMn.2108-7931C=
c.5156C= (p.Ala1719=)
c.4066-7931C= (n.4066-7931C=)
c.1816-7931C= (n.1816-7931C=)
c.562-1448C= (n.562-1448C=)
1g.197104095G>TCA344027413ASPMn.2108-7931C>A
c.5156C>A (p.Ala1719Glu)
c.4066-7931C>A (n.4066-7931C>A)
c.1816-7931C>A (n.1816-7931C>A)
c.562-1448C>A (n.562-1448C>A)
1g.197104096C>ACA344027416ASPMn.2108-7932G>T
c.5155G>T (p.Ala1719Ser)
c.4066-7932G>T (n.4066-7932G>T)
c.1816-7932G>T (n.1816-7932G>T)
c.562-1449G>T (n.562-1449G>T)
1g.197104096C>GCA344027417ASPMn.2108-7932G>C
c.5155G>C (p.Ala1719Pro)
c.4066-7932G>C (n.4066-7932G>C)
c.1816-7932G>C (n.1816-7932G>C)
c.562-1449G>C (n.562-1449G>C)
1g.197104096C>TCA344027418ASPMn.2108-7932G>A
c.5155G>A (p.Ala1719Thr)
c.4066-7932G>A (n.4066-7932G>A)
c.1816-7932G>A (n.1816-7932G>A)
c.562-1449G>A (n.562-1449G>A)
1g.197104097A=CA1217930933ASPMn.2108-7933T=
c.5154T= (p.Ala1718=)
c.4066-7933T= (n.4066-7933T=)
c.1816-7933T= (n.1816-7933T=)
c.562-1450T= (n.562-1450T=)
1g.197104097A>CCA422807236ASPMn.2108-7933T>G
c.5154T>G (p.Ala1718=)
c.4066-7933T>G (n.4066-7933T>G)
c.1816-7933T>G (n.1816-7933T>G)
c.562-1450T>G (n.562-1450T>G)
1g.197104097A>GCA422807237ASPMn.2108-7933T>C
c.5154T>C (p.Ala1718=)
c.4066-7933T>C (n.4066-7933T>C)
c.1816-7933T>C (n.1816-7933T>C)
c.562-1450T>C (n.562-1450T>C)
 dbSNP
1g.197104097A>TCA422807239ASPMn.2108-7933T>A
c.5154T>A (p.Ala1718=)
c.4066-7933T>A (n.4066-7933T>A)
c.1816-7933T>A (n.1816-7933T>A)
c.562-1450T>A (n.562-1450T>A)
1g.197104098G>ACA344027419ASPMn.2108-7934C>T
c.5153C>T (p.Ala1718Val)
c.4066-7934C>T (n.4066-7934C>T)
c.1816-7934C>T (n.1816-7934C>T)
c.562-1451C>T (n.562-1451C>T)
1g.197104098G>CCA344027420ASPMn.2108-7934C>G
c.5153C>G (p.Ala1718Gly)
c.4066-7934C>G (n.4066-7934C>G)
c.1816-7934C>G (n.1816-7934C>G)
c.562-1451C>G (n.562-1451C>G)
1g.197104098G>TCA344027421ASPMn.2108-7934C>A
c.5153C>A (p.Ala1718Asp)
c.4066-7934C>A (n.4066-7934C>A)
c.1816-7934C>A (n.1816-7934C>A)
c.562-1451C>A (n.562-1451C>A)
1g.197104099C>ACA344027422ASPMn.2108-7935G>T
c.5152G>T (p.Ala1718Ser)
c.4066-7935G>T (n.4066-7935G>T)
c.1816-7935G>T (n.1816-7935G>T)
c.562-1452G>T (n.562-1452G>T)
1g.197104099C>GCA344027424ASPMn.2108-7935G>C
c.5152G>C (p.Ala1718Pro)
c.4066-7935G>C (n.4066-7935G>C)
c.1816-7935G>C (n.1816-7935G>C)
c.562-1452G>C (n.562-1452G>C)
1g.197104099C>TCA344027423ASPMn.2108-7935G>A
c.5152G>A (p.Ala1718Thr)
c.4066-7935G>A (n.4066-7935G>A)
c.1816-7935G>A (n.1816-7935G>A)
c.562-1452G>A (n.562-1452G>A)
1g.197104100T>ACA422807243ASPMn.2108-7936A>T
c.5151A>T (p.Ile1717=)
c.4066-7936A>T (n.4066-7936A>T)
c.1816-7936A>T (n.1816-7936A>T)
c.562-1453A>T (n.562-1453A>T)
1g.197104100T>CCA344027425ASPMn.2108-7936A>G
c.5151A>G (p.Ile1717Met)
c.4066-7936A>G (n.4066-7936A>G)
c.1816-7936A>G (n.1816-7936A>G)
c.562-1453A>G (n.562-1453A>G)
1g.197104100T>GCA422807246ASPMn.2108-7936A>C
c.5151A>C (p.Ile1717=)
c.4066-7936A>C (n.4066-7936A>C)
c.1816-7936A>C (n.1816-7936A>C)
c.562-1453A>C (n.562-1453A>C)
1g.197104101A=CA1217930935ASPMn.2108-7937T=
c.5150T= (p.Ile1717=)
c.4066-7937T= (n.4066-7937T=)
c.1816-7937T= (n.1816-7937T=)
c.562-1454T= (n.562-1454T=)
1g.197104101A>CCA344027426ASPMn.2108-7937T>G
c.5150T>G (p.Ile1717Arg)
c.4066-7937T>G (n.4066-7937T>G)
c.1816-7937T>G (n.1816-7937T>G)
c.562-1454T>G (n.562-1454T>G)
1g.197104101A>GCA1309805ASPMn.2108-7937T>C
c.5150T>C (p.Ile1717Thr)
c.4066-7937T>C (n.4066-7937T>C)
c.1816-7937T>C (n.1816-7937T>C)
c.562-1454T>C (n.562-1454T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104101A>TCA344027427ASPMn.2108-7937T>A
c.5150T>A (p.Ile1717Lys)
c.4066-7937T>A (n.4066-7937T>A)
c.1816-7937T>A (n.1816-7937T>A)
c.562-1454T>A (n.562-1454T>A)
 gnomAD v4
1g.197104101_197104102delinsATCA1217930934ASPMn.2108-7938_2108-7937delinsAT
c.5149_5150delinsAT (p.Ile1717=)
c.4066-7938_4066-7937delinsAT (n.4066-7938_4066-7937delinsAT)
c.1816-7938_1816-7937delinsAT (n.1816-7938_1816-7937delinsAT)
c.562-1455_562-1454delinsAT (n.562-1455_562-1454delinsAT)
1g.197104102T>ACA344027428ASPMn.2108-7938A>T
c.5149A>T (p.Ile1717Leu)
c.4066-7938A>T (n.4066-7938A>T)
c.1816-7938A>T (n.1816-7938A>T)
c.562-1455A>T (n.562-1455A>T)
1g.197104102T>CCA344027430ASPMn.2108-7938A>G
c.5149A>G (p.Ile1717Val)
c.4066-7938A>G (n.4066-7938A>G)
c.1816-7938A>G (n.1816-7938A>G)
c.562-1455A>G (n.562-1455A>G)
1g.197104102T>GCA344027429ASPMn.2108-7938A>C
c.5149A>C (p.Ile1717Leu)
c.4066-7938A>C (n.4066-7938A>C)
c.1816-7938A>C (n.1816-7938A>C)
c.562-1455A>C (n.562-1455A>C)
1g.197104102_197104108delinsTTTTTTTCA1143355932ASPMn.2108-7944_2108-7938delinsAAAAAAA
c.5143_5149delinsAAAAAAA (p.Lys1715=)
c.4066-7944_4066-7938delinsAAAAAAA (n.4066-7944_4066-7938delinsAAAAAAA)
c.1816-7944_1816-7938delinsAAAAAAA (n.1816-7944_1816-7938delinsAAAAAAA)
c.562-1461_562-1455delinsAAAAAAA (n.562-1461_562-1455delinsAAAAAAA)
1g.197104108dupCA35873944ASPMn.2108-7938dup
c.5149dup (p.Ile1717AsnfsTer24)
c.4066-7938dup (n.4066-7938dup)
c.1816-7938dup (n.1816-7938dup)
c.562-1455dup (n.562-1455dup)
 dbSNP COSMIC
1g.197104108delCA342261ASPMn.2108-7938del
c.5149del (p.Ile1717Ter)
c.4066-7938del (n.4066-7938del)
c.1816-7938del (n.1816-7938del)
c.562-1455del (n.562-1455del)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197104102_197104103insACA422807249ASPMn.2108-7939_2108-7938insT
c.5148_5149insT (p.Ile1717TyrfsTer24)
c.4066-7939_4066-7938insT (n.4066-7939_4066-7938insT)
c.1816-7939_1816-7938insT (n.1816-7939_1816-7938insT)
c.562-1456_562-1455insT (n.562-1456_562-1455insT)
1g.197104103T>ACA344027431ASPMn.2108-7939A>T
c.5148A>T (p.Lys1716Asn)
c.4066-7939A>T (n.4066-7939A>T)
c.1816-7939A>T (n.1816-7939A>T)
c.562-1456A>T (n.562-1456A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197104103T>CCA422807253ASPMn.2108-7939A>G
c.5148A>G (p.Lys1716=)
c.4066-7939A>G (n.4066-7939A>G)
c.1816-7939A>G (n.1816-7939A>G)
c.562-1456A>G (n.562-1456A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104103T>GCA344027432ASPMn.2108-7939A>C
c.5148A>C (p.Lys1716Asn)
c.4066-7939A>C (n.4066-7939A>C)
c.1816-7939A>C (n.1816-7939A>C)
c.562-1456A>C (n.562-1456A>C)
1g.197104103T=CA1217930936ASPMn.2108-7939A=
c.5148A= (p.Lys1716=)
c.4066-7939A= (n.4066-7939A=)
c.1816-7939A= (n.1816-7939A=)
c.562-1456A= (n.562-1456A=)
1g.197104104T>ACA344027433ASPMn.2108-7940A>T
c.5147A>T (p.Lys1716Ile)
c.4066-7940A>T (n.4066-7940A>T)
c.1816-7940A>T (n.1816-7940A>T)
c.562-1457A>T (n.562-1457A>T)
1g.197104104T>CCA344027434ASPMn.2108-7940A>G
c.5147A>G (p.Lys1716Arg)
c.4066-7940A>G (n.4066-7940A>G)
c.1816-7940A>G (n.1816-7940A>G)
c.562-1457A>G (n.562-1457A>G)
1g.197104104T>GCA344027435ASPMn.2108-7940A>C
c.5147A>C (p.Lys1716Thr)
c.4066-7940A>C (n.4066-7940A>C)
c.1816-7940A>C (n.1816-7940A>C)
c.562-1457A>C (n.562-1457A>C)
1g.197104105T>ACA344027436ASPMn.2108-7941A>T
c.5146A>T (p.Lys1716Ter)
c.4066-7941A>T (n.4066-7941A>T)
c.1816-7941A>T (n.1816-7941A>T)
c.562-1458A>T (n.562-1458A>T)
1g.197104105T>CCA1309806ASPMn.2108-7941A>G
c.5146A>G (p.Lys1716Glu)
c.4066-7941A>G (n.4066-7941A>G)
c.1816-7941A>G (n.1816-7941A>G)
c.562-1458A>G (n.562-1458A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104105T>GCA344027437ASPMn.2108-7941A>C
c.5146A>C (p.Lys1716Gln)
c.4066-7941A>C (n.4066-7941A>C)
c.1816-7941A>C (n.1816-7941A>C)
c.562-1458A>C (n.562-1458A>C)
1g.197104105T=CA1217930937ASPMn.2108-7941A=
c.5146A= (p.Lys1716=)
c.4066-7941A= (n.4066-7941A=)
c.1816-7941A= (n.1816-7941A=)
c.562-1458A= (n.562-1458A=)
1g.197104106T>ACA344027438ASPMn.2108-7942A>T
c.5145A>T (p.Lys1715Asn)
c.4066-7942A>T (n.4066-7942A>T)
c.1816-7942A>T (n.1816-7942A>T)
c.562-1459A>T (n.562-1459A>T)
1g.197104106T>CCA422807258ASPMn.2108-7942A>G
c.5145A>G (p.Lys1715=)
c.4066-7942A>G (n.4066-7942A>G)
c.1816-7942A>G (n.1816-7942A>G)
c.562-1459A>G (n.562-1459A>G)
1g.197104106T>GCA344027439ASPMn.2108-7942A>C
c.5145A>C (p.Lys1715Asn)
c.4066-7942A>C (n.4066-7942A>C)
c.1816-7942A>C (n.1816-7942A>C)
c.562-1459A>C (n.562-1459A>C)
1g.197104107T>ACA344027441ASPMn.2108-7943A>T
c.5144A>T (p.Lys1715Ile)
c.4066-7943A>T (n.4066-7943A>T)
c.1816-7943A>T (n.1816-7943A>T)
c.562-1460A>T (n.562-1460A>T)
1g.197104107T>CCA344027442ASPMn.2108-7943A>G
c.5144A>G (p.Lys1715Arg)
c.4066-7943A>G (n.4066-7943A>G)
c.1816-7943A>G (n.1816-7943A>G)
c.562-1460A>G (n.562-1460A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104107T>GCA344027440ASPMn.2108-7943A>C
c.5144A>C (p.Lys1715Thr)
c.4066-7943A>C (n.4066-7943A>C)
c.1816-7943A>C (n.1816-7943A>C)
c.562-1460A>C (n.562-1460A>C)
1g.197104107T=CA1217930938ASPMn.2108-7943A=
c.5144A= (p.Lys1715=)
c.4066-7943A= (n.4066-7943A=)
c.1816-7943A= (n.1816-7943A=)
c.562-1460A= (n.562-1460A=)
1g.197104108T>ACA344027445ASPMn.2108-7944A>T
c.5143A>T (p.Lys1715Ter)
c.4066-7944A>T (n.4066-7944A>T)
c.1816-7944A>T (n.1816-7944A>T)
c.562-1461A>T (n.562-1461A>T)
1g.197104108T>CCA344027443ASPMn.2108-7944A>G
c.5143A>G (p.Lys1715Glu)
c.4066-7944A>G (n.4066-7944A>G)
c.1816-7944A>G (n.1816-7944A>G)
c.562-1461A>G (n.562-1461A>G)
1g.197104108T>GCA344027444ASPMn.2108-7944A>C
c.5143A>C (p.Lys1715Gln)
c.4066-7944A>C (n.4066-7944A>C)
c.1816-7944A>C (n.1816-7944A>C)
c.562-1461A>C (n.562-1461A>C)
1g.197104109G>ACA422807267ASPMn.2108-7945C>T
c.5142C>T (p.Ser1714=)
c.4066-7945C>T (n.4066-7945C>T)
c.1816-7945C>T (n.1816-7945C>T)
c.562-1462C>T (n.562-1462C>T)
1g.197104109G>CCA422807268ASPMn.2108-7945C>G
c.5142C>G (p.Ser1714=)
c.4066-7945C>G (n.4066-7945C>G)
c.1816-7945C>G (n.1816-7945C>G)
c.562-1462C>G (n.562-1462C>G)
1g.197104109G>TCA422807269ASPMn.2108-7945C>A
c.5142C>A (p.Ser1714=)
c.4066-7945C>A (n.4066-7945C>A)
c.1816-7945C>A (n.1816-7945C>A)
c.562-1462C>A (n.562-1462C>A)
1g.197104110G>ACA344027446ASPMn.2108-7946C>T
c.5141C>T (p.Ser1714Phe)
c.4066-7946C>T (n.4066-7946C>T)
c.1816-7946C>T (n.1816-7946C>T)
c.562-1463C>T (n.562-1463C>T)
1g.197104110G>CCA344027447ASPMn.2108-7946C>G
c.5141C>G (p.Ser1714Cys)
c.4066-7946C>G (n.4066-7946C>G)
c.1816-7946C>G (n.1816-7946C>G)
c.562-1463C>G (n.562-1463C>G)
1g.197104110G>TCA344027448ASPMn.2108-7946C>A
c.5141C>A (p.Ser1714Tyr)
c.4066-7946C>A (n.4066-7946C>A)
c.1816-7946C>A (n.1816-7946C>A)
c.562-1463C>A (n.562-1463C>A)
1g.197104111A>CCA344027449ASPMn.2108-7947T>G
c.5140T>G (p.Ser1714Ala)
c.4066-7947T>G (n.4066-7947T>G)
c.1816-7947T>G (n.1816-7947T>G)
c.562-1464T>G (n.562-1464T>G)
1g.197104111A>GCA344027450ASPMn.2108-7947T>C
c.5140T>C (p.Ser1714Pro)
c.4066-7947T>C (n.4066-7947T>C)
c.1816-7947T>C (n.1816-7947T>C)
c.562-1464T>C (n.562-1464T>C)
1g.197104111A>TCA344027451ASPMn.2108-7947T>A
c.5140T>A (p.Ser1714Thr)
c.4066-7947T>A (n.4066-7947T>A)
c.1816-7947T>A (n.1816-7947T>A)
c.562-1464T>A (n.562-1464T>A)
1g.197104112A=CA1217930939ASPMn.2108-7948T=
c.5139T= (p.Arg1713=)
c.4066-7948T= (n.4066-7948T=)
c.1816-7948T= (n.1816-7948T=)
c.562-1465T= (n.562-1465T=)
1g.197104112A>CCA422807278ASPMn.2108-7948T>G
c.5139T>G (p.Arg1713=)
c.4066-7948T>G (n.4066-7948T>G)
c.1816-7948T>G (n.1816-7948T>G)
c.562-1465T>G (n.562-1465T>G)
1g.197104112A>GCA422807279ASPMn.2108-7948T>C
c.5139T>C (p.Arg1713=)
c.4066-7948T>C (n.4066-7948T>C)
c.1816-7948T>C (n.1816-7948T>C)
c.562-1465T>C (n.562-1465T>C)
 dbSNP
1g.197104112A>TCA422807280ASPMn.2108-7948T>A
c.5139T>A (p.Arg1713=)
c.4066-7948T>A (n.4066-7948T>A)
c.1816-7948T>A (n.1816-7948T>A)
c.562-1465T>A (n.562-1465T>A)
1g.197104113C>ACA344027452ASPMn.2108-7949G>T
c.5138G>T (p.Arg1713Leu)
c.4066-7949G>T (n.4066-7949G>T)
c.1816-7949G>T (n.1816-7949G>T)
c.562-1466G>T (n.562-1466G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104113C=CA1141796607ASPMn.2108-7949G=
c.5138G= (p.Arg1713=)
c.4066-7949G= (n.4066-7949G=)
c.1816-7949G= (n.1816-7949G=)
c.562-1466G= (n.562-1466G=)
1g.197104113C>GCA344027453ASPMn.2108-7949G>C
c.5138G>C (p.Arg1713Pro)
c.4066-7949G>C (n.4066-7949G>C)
c.1816-7949G>C (n.1816-7949G>C)
c.562-1466G>C (n.562-1466G>C)
1g.197104113C>TCA1309807ASPMn.2108-7949G>A
c.5138G>A (p.Arg1713His)
c.4066-7949G>A (n.4066-7949G>A)
c.1816-7949G>A (n.1816-7949G>A)
c.562-1466G>A (n.562-1466G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104114G>ACA1309808ASPMn.2108-7950C>T
c.5137C>T (p.Arg1713Cys)
c.4066-7950C>T (n.4066-7950C>T)
c.1816-7950C>T (n.1816-7950C>T)
c.562-1467C>T (n.562-1467C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104114G>CCA344027454ASPMn.2108-7950C>G
c.5137C>G (p.Arg1713Gly)
c.4066-7950C>G (n.4066-7950C>G)
c.1816-7950C>G (n.1816-7950C>G)
c.562-1467C>G (n.562-1467C>G)
1g.197104114G=CA1141959342ASPMn.2108-7950C=
c.5137C= (p.Arg1713=)
c.4066-7950C= (n.4066-7950C=)
c.1816-7950C= (n.1816-7950C=)
c.562-1467C= (n.562-1467C=)
1g.197104114G>TCA344027455ASPMn.2108-7950C>A
c.5137C>A (p.Arg1713Ser)
c.4066-7950C>A (n.4066-7950C>A)
c.1816-7950C>A (n.1816-7950C>A)
c.562-1467C>A (n.562-1467C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104115G>ACA422807287ASPMn.2108-7951C>T
c.5136C>T (p.Tyr1712=)
c.4066-7951C>T (n.4066-7951C>T)
c.1816-7951C>T (n.1816-7951C>T)
c.562-1468C>T (n.562-1468C>T)
1g.197104115G>CCA344027456ASPMn.2108-7951C>G
c.5136C>G (p.Tyr1712Ter)
c.4066-7951C>G (n.4066-7951C>G)
c.1816-7951C>G (n.1816-7951C>G)
c.562-1468C>G (n.562-1468C>G)
1g.197104115G=CA1142231478ASPMn.2108-7951C=
c.5136C= (p.Tyr1712=)
c.4066-7951C= (n.4066-7951C=)
c.1816-7951C= (n.1816-7951C=)
c.562-1468C= (n.562-1468C=)
1g.197104115G>TCA342259ASPMn.2108-7951C>A
c.5136C>A (p.Tyr1712Ter)
c.4066-7951C>A (n.4066-7951C>A)
c.1816-7951C>A (n.1816-7951C>A)
c.562-1468C>A (n.562-1468C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104116T>ACA344027457ASPMn.2108-7952A>T
c.5135A>T (p.Tyr1712Phe)
c.4066-7952A>T (n.4066-7952A>T)
c.1816-7952A>T (n.1816-7952A>T)
c.562-1469A>T (n.562-1469A>T)
1g.197104116T>CCA344027458ASPMn.2108-7952A>G
c.5135A>G (p.Tyr1712Cys)
c.4066-7952A>G (n.4066-7952A>G)
c.1816-7952A>G (n.1816-7952A>G)
c.562-1469A>G (n.562-1469A>G)
1g.197104116T>GCA344027459ASPMn.2108-7952A>C
c.5135A>C (p.Tyr1712Ser)
c.4066-7952A>C (n.4066-7952A>C)
c.1816-7952A>C (n.1816-7952A>C)
c.562-1469A>C (n.562-1469A>C)
1g.197104117_197104121dupCA2649661758ASPMn.2108-7956_2108-7952dup
c.5131_5135dup (p.Arg1713ValfsTer7)
c.4066-7956_4066-7952dup (n.4066-7956_4066-7952dup)
c.1816-7956_1816-7952dup (n.1816-7956_1816-7952dup)
c.562-1473_562-1469dup (n.562-1473_562-1469dup)
 gnomAD v4
1g.197104117A>CCA344027460ASPMn.2108-7953T>G
c.5134T>G (p.Tyr1712Asp)
c.4066-7953T>G (n.4066-7953T>G)
c.1816-7953T>G (n.1816-7953T>G)
c.562-1470T>G (n.562-1470T>G)
1g.197104117A>GCA344027461ASPMn.2108-7953T>C
c.5134T>C (p.Tyr1712His)
c.4066-7953T>C (n.4066-7953T>C)
c.1816-7953T>C (n.1816-7953T>C)
c.562-1470T>C (n.562-1470T>C)
1g.197104117A>TCA344027462ASPMn.2108-7953T>A
c.5134T>A (p.Tyr1712Asn)
c.4066-7953T>A (n.4066-7953T>A)
c.1816-7953T>A (n.1816-7953T>A)
c.562-1470T>A (n.562-1470T>A)
 gnomAD v4
1g.197104118A>CCA344027463ASPMn.2108-7954T>G
c.5133T>G (p.Cys1711Trp)
c.4066-7954T>G (n.4066-7954T>G)
c.1816-7954T>G (n.1816-7954T>G)
c.562-1471T>G (n.562-1471T>G)
1g.197104118A>GCA422807295ASPMn.2108-7954T>C
c.5133T>C (p.Cys1711=)
c.4066-7954T>C (n.4066-7954T>C)
c.1816-7954T>C (n.1816-7954T>C)
c.562-1471T>C (n.562-1471T>C)
1g.197104118A>TCA344027464ASPMn.2108-7954T>A
c.5133T>A (p.Cys1711Ter)
c.4066-7954T>A (n.4066-7954T>A)
c.1816-7954T>A (n.1816-7954T>A)
c.562-1471T>A (n.562-1471T>A)
1g.197104119C>ACA344027465ASPMn.2108-7955G>T
c.5132G>T (p.Cys1711Phe)
c.4066-7955G>T (n.4066-7955G>T)
c.1816-7955G>T (n.1816-7955G>T)
c.562-1472G>T (n.562-1472G>T)
1g.197104119C>GCA344027466ASPMn.2108-7955G>C
c.5132G>C (p.Cys1711Ser)
c.4066-7955G>C (n.4066-7955G>C)
c.1816-7955G>C (n.1816-7955G>C)
c.562-1472G>C (n.562-1472G>C)
1g.197104119C>TCA344027467ASPMn.2108-7955G>A
c.5132G>A (p.Cys1711Tyr)
c.4066-7955G>A (n.4066-7955G>A)
c.1816-7955G>A (n.1816-7955G>A)
c.562-1472G>A (n.562-1472G>A)
1g.197104120A=CA1217930940ASPMn.2108-7956T=
c.5131T= (p.Cys1711=)
c.4066-7956T= (n.4066-7956T=)
c.1816-7956T= (n.1816-7956T=)
c.562-1473T= (n.562-1473T=)
1g.197104120A>CCA344027469ASPMn.2108-7956T>G
c.5131T>G (p.Cys1711Gly)
c.4066-7956T>G (n.4066-7956T>G)
c.1816-7956T>G (n.1816-7956T>G)
c.562-1473T>G (n.562-1473T>G)
1g.197104120A>GCA10608710ASPMn.2108-7956T>C
c.5131T>C (p.Cys1711Arg)
c.4066-7956T>C (n.4066-7956T>C)
c.1816-7956T>C (n.1816-7956T>C)
c.562-1473T>C (n.562-1473T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104120A>TCA344027468ASPMn.2108-7956T>A
c.5131T>A (p.Cys1711Ser)
c.4066-7956T>A (n.4066-7956T>A)
c.1816-7956T>A (n.1816-7956T>A)
c.562-1473T>A (n.562-1473T>A)
1g.197104121T>ACA344027470ASPMn.2108-7957A>T
c.5130A>T (p.Gln1710His)
c.4066-7957A>T (n.4066-7957A>T)
c.1816-7957A>T (n.1816-7957A>T)
c.562-1474A>T (n.562-1474A>T)
1g.197104121T>CCA422807301ASPMn.2108-7957A>G
c.5130A>G (p.Gln1710=)
c.4066-7957A>G (n.4066-7957A>G)
c.1816-7957A>G (n.1816-7957A>G)
c.562-1474A>G (n.562-1474A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104121T>GCA344027471ASPMn.2108-7957A>C
c.5130A>C (p.Gln1710His)
c.4066-7957A>C (n.4066-7957A>C)
c.1816-7957A>C (n.1816-7957A>C)
c.562-1474A>C (n.562-1474A>C)
1g.197104121T=CA1217930941ASPMn.2108-7957A=
c.5130A= (p.Gln1710=)
c.4066-7957A= (n.4066-7957A=)
c.1816-7957A= (n.1816-7957A=)
c.562-1474A= (n.562-1474A=)
1g.197104122T>ACA344027472ASPMn.2108-7958A>T
c.5129A>T (p.Gln1710Leu)
c.4066-7958A>T (n.4066-7958A>T)
c.1816-7958A>T (n.1816-7958A>T)
c.562-1475A>T (n.562-1475A>T)
1g.197104122T>CCA344027473ASPMn.2108-7958A>G
c.5129A>G (p.Gln1710Arg)
c.4066-7958A>G (n.4066-7958A>G)
c.1816-7958A>G (n.1816-7958A>G)
c.562-1475A>G (n.562-1475A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104122T>GCA344027474ASPMn.2108-7958A>C
c.5129A>C (p.Gln1710Pro)
c.4066-7958A>C (n.4066-7958A>C)
c.1816-7958A>C (n.1816-7958A>C)
c.562-1475A>C (n.562-1475A>C)
1g.197104122T=CA1217930942ASPMn.2108-7958A=
c.5129A= (p.Gln1710=)
c.4066-7958A= (n.4066-7958A=)
c.1816-7958A= (n.1816-7958A=)
c.562-1475A= (n.562-1475A=)
1g.197104123G>ACA344027475ASPMn.2108-7959C>T
c.5128C>T (p.Gln1710Ter)
c.4066-7959C>T (n.4066-7959C>T)
c.1816-7959C>T (n.1816-7959C>T)
c.562-1476C>T (n.562-1476C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197104123G>CCA344027476ASPMn.2108-7959C>G
c.5128C>G (p.Gln1710Glu)
c.4066-7959C>G (n.4066-7959C>G)
c.1816-7959C>G (n.1816-7959C>G)
c.562-1476C>G (n.562-1476C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104123G=CA1217930943ASPMn.2108-7959C=
c.5128C= (p.Gln1710=)
c.4066-7959C= (n.4066-7959C=)
c.1816-7959C= (n.1816-7959C=)
c.562-1476C= (n.562-1476C=)
1g.197104123G>TCA35874002ASPMn.2108-7959C>A
c.5128C>A (p.Gln1710Lys)
c.4066-7959C>A (n.4066-7959C>A)
c.1816-7959C>A (n.1816-7959C>A)
c.562-1476C>A (n.562-1476C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104124C>ACA344027477ASPMn.2108-7960G>T
c.5127G>T (p.Gln1709His)
c.4066-7960G>T (n.4066-7960G>T)
c.1816-7960G>T (n.1816-7960G>T)
c.562-1477G>T (n.562-1477G>T)
1g.197104124C>GCA344027478ASPMn.2108-7960G>C
c.5127G>C (p.Gln1709His)
c.4066-7960G>C (n.4066-7960G>C)
c.1816-7960G>C (n.1816-7960G>C)
c.562-1477G>C (n.562-1477G>C)
1g.197104124C>TCA422807308ASPMn.2108-7960G>A
c.5127G>A (p.Gln1709=)
c.4066-7960G>A (n.4066-7960G>A)
c.1816-7960G>A (n.1816-7960G>A)
c.562-1477G>A (n.562-1477G>A)
 gnomAD v4
1g.197104125T>ACA344027479ASPMn.2108-7961A>T
c.5126A>T (p.Gln1709Leu)
c.4066-7961A>T (n.4066-7961A>T)
c.1816-7961A>T (n.1816-7961A>T)
c.562-1478A>T (n.562-1478A>T)
 dbSNP
1g.197104125T>CCA344027480ASPMn.2108-7961A>G
c.5126A>G (p.Gln1709Arg)
c.4066-7961A>G (n.4066-7961A>G)
c.1816-7961A>G (n.1816-7961A>G)
c.562-1478A>G (n.562-1478A>G)
1g.197104125T>GCA344027481ASPMn.2108-7961A>C
c.5126A>C (p.Gln1709Pro)
c.4066-7961A>C (n.4066-7961A>C)
c.1816-7961A>C (n.1816-7961A>C)
c.562-1478A>C (n.562-1478A>C)
1g.197104125T=CA1217930944ASPMn.2108-7961A=
c.5126A= (p.Gln1709=)
c.4066-7961A= (n.4066-7961A=)
c.1816-7961A= (n.1816-7961A=)
c.562-1478A= (n.562-1478A=)
1g.197104126G>ACA344027484ASPMn.2108-7962C>T
c.5125C>T (p.Gln1709Ter)
c.4066-7962C>T (n.4066-7962C>T)
c.1816-7962C>T (n.1816-7962C>T)
c.562-1479C>T (n.562-1479C>T)
1g.197104126G>CCA344027482ASPMn.2108-7962C>G
c.5125C>G (p.Gln1709Glu)
c.4066-7962C>G (n.4066-7962C>G)
c.1816-7962C>G (n.1816-7962C>G)
c.562-1479C>G (n.562-1479C>G)
1g.197104126G>TCA344027483ASPMn.2108-7962C>A
c.5125C>A (p.Gln1709Lys)
c.4066-7962C>A (n.4066-7962C>A)
c.1816-7962C>A (n.1816-7962C>A)
c.562-1479C>A (n.562-1479C>A)
1g.197104127G>ACA1309809ASPMn.2108-7963C>T
c.5124C>T (p.Ile1708=)
c.4066-7963C>T (n.4066-7963C>T)
c.1816-7963C>T (n.1816-7963C>T)
c.562-1480C>T (n.562-1480C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104127G>CCA344027485ASPMn.2108-7963C>G
c.5124C>G (p.Ile1708Met)
c.4066-7963C>G (n.4066-7963C>G)
c.1816-7963C>G (n.1816-7963C>G)
c.562-1480C>G (n.562-1480C>G)
 COSMIC
1g.197104127G=CA1217930945ASPMn.2108-7963C=
c.5124C= (p.Ile1708=)
c.4066-7963C= (n.4066-7963C=)
c.1816-7963C= (n.1816-7963C=)
c.562-1480C= (n.562-1480C=)
1g.197104127G>TCA422807312ASPMn.2108-7963C>A
c.5124C>A (p.Ile1708=)
c.4066-7963C>A (n.4066-7963C>A)
c.1816-7963C>A (n.1816-7963C>A)
c.562-1480C>A (n.562-1480C>A)
1g.197104128A>CCA344027486ASPMn.2108-7964T>G
c.5123T>G (p.Ile1708Ser)
c.4066-7964T>G (n.4066-7964T>G)
c.1816-7964T>G (n.1816-7964T>G)
c.562-1481T>G (n.562-1481T>G)
1g.197104128A>GCA344027487ASPMn.2108-7964T>C
c.5123T>C (p.Ile1708Thr)
c.4066-7964T>C (n.4066-7964T>C)
c.1816-7964T>C (n.1816-7964T>C)
c.562-1481T>C (n.562-1481T>C)
1g.197104128A>TCA344027488ASPMn.2108-7964T>A
c.5123T>A (p.Ile1708Asn)
c.4066-7964T>A (n.4066-7964T>A)
c.1816-7964T>A (n.1816-7964T>A)
c.562-1481T>A (n.562-1481T>A)
1g.197104129T>ACA344027489ASPMn.2108-7965A>T
c.5122A>T (p.Ile1708Phe)
c.4066-7965A>T (n.4066-7965A>T)
c.1816-7965A>T (n.1816-7965A>T)
c.562-1482A>T (n.562-1482A>T)
1g.197104129T>CCA344027490ASPMn.2108-7965A>G
c.5122A>G (p.Ile1708Val)
c.4066-7965A>G (n.4066-7965A>G)
c.1816-7965A>G (n.1816-7965A>G)
c.562-1482A>G (n.562-1482A>G)
1g.197104129T>GCA344027491ASPMn.2108-7965A>C
c.5122A>C (p.Ile1708Leu)
c.4066-7965A>C (n.4066-7965A>C)
c.1816-7965A>C (n.1816-7965A>C)
c.562-1482A>C (n.562-1482A>C)
1g.197104130A=CA1217930946ASPMn.2108-7966T=
c.5121T= (p.Phe1707=)
c.4066-7966T= (n.4066-7966T=)
c.1816-7966T= (n.1816-7966T=)
c.562-1483T= (n.562-1483T=)
1g.197104130A>CCA344027492ASPMn.2108-7966T>G
c.5121T>G (p.Phe1707Leu)
c.4066-7966T>G (n.4066-7966T>G)
c.1816-7966T>G (n.1816-7966T>G)
c.562-1483T>G (n.562-1483T>G)
1g.197104130A>GCA422807325ASPMn.2108-7966T>C
c.5121T>C (p.Phe1707=)
c.4066-7966T>C (n.4066-7966T>C)
c.1816-7966T>C (n.1816-7966T>C)
c.562-1483T>C (n.562-1483T>C)
1g.197104130A>TCA344027493ASPMn.2108-7966T>A
c.5121T>A (p.Phe1707Leu)
c.4066-7966T>A (n.4066-7966T>A)
c.1816-7966T>A (n.1816-7966T>A)
c.562-1483T>A (n.562-1483T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104131A=CA1217930947ASPMn.2108-7967T=
c.5120T= (p.Phe1707=)
c.4066-7967T= (n.4066-7967T=)
c.1816-7967T= (n.1816-7967T=)
c.562-1484T= (n.562-1484T=)
1g.197104131A>CCA344027494ASPMn.2108-7967T>G
c.5120T>G (p.Phe1707Cys)
c.4066-7967T>G (n.4066-7967T>G)
c.1816-7967T>G (n.1816-7967T>G)
c.562-1484T>G (n.562-1484T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104131A>GCA344027495ASPMn.2108-7967T>C
c.5120T>C (p.Phe1707Ser)
c.4066-7967T>C (n.4066-7967T>C)
c.1816-7967T>C (n.1816-7967T>C)
c.562-1484T>C (n.562-1484T>C)
1g.197104131A>TCA344027496ASPMn.2108-7967T>A
c.5120T>A (p.Phe1707Tyr)
c.4066-7967T>A (n.4066-7967T>A)
c.1816-7967T>A (n.1816-7967T>A)
c.562-1484T>A (n.562-1484T>A)
 gnomAD v4
1g.197104132A>CCA344027498ASPMn.2108-7968T>G
c.5119T>G (p.Phe1707Val)
c.4066-7968T>G (n.4066-7968T>G)
c.1816-7968T>G (n.1816-7968T>G)
c.562-1485T>G (n.562-1485T>G)
1g.197104132A>GCA344027499ASPMn.2108-7968T>C
c.5119T>C (p.Phe1707Leu)
c.4066-7968T>C (n.4066-7968T>C)
c.1816-7968T>C (n.1816-7968T>C)
c.562-1485T>C (n.562-1485T>C)
1g.197104132A>TCA344027497ASPMn.2108-7968T>A
c.5119T>A (p.Phe1707Ile)
c.4066-7968T>A (n.4066-7968T>A)
c.1816-7968T>A (n.1816-7968T>A)
c.562-1485T>A (n.562-1485T>A)
1g.197104133T>ACA422807332ASPMn.2108-7969A>T
c.5118A>T (p.Leu1706=)
c.4066-7969A>T (n.4066-7969A>T)
c.1816-7969A>T (n.1816-7969A>T)
c.562-1486A>T (n.562-1486A>T)
1g.197104133T>CCA422807334ASPMn.2108-7969A>G
c.5118A>G (p.Leu1706=)
c.4066-7969A>G (n.4066-7969A>G)
c.1816-7969A>G (n.1816-7969A>G)
c.562-1486A>G (n.562-1486A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104133T>GCA422807335ASPMn.2108-7969A>C
c.5118A>C (p.Leu1706=)
c.4066-7969A>C (n.4066-7969A>C)
c.1816-7969A>C (n.1816-7969A>C)
c.562-1486A>C (n.562-1486A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104133T=CA1217930948ASPMn.2108-7969A=
c.5118A= (p.Leu1706=)
c.4066-7969A= (n.4066-7969A=)
c.1816-7969A= (n.1816-7969A=)
c.562-1486A= (n.562-1486A=)
1g.197104134A=CA1217930949ASPMn.2108-7970T=
c.5117T= (p.Leu1706=)
c.4066-7970T= (n.4066-7970T=)
c.1816-7970T= (n.1816-7970T=)
c.562-1487T= (n.562-1487T=)
1g.197104134A>CCA344027501ASPMn.2108-7970T>G
c.5117T>G (p.Leu1706Arg)
c.4066-7970T>G (n.4066-7970T>G)
c.1816-7970T>G (n.1816-7970T>G)
c.562-1487T>G (n.562-1487T>G)
 dbSNP
1g.197104134A>GCA344027500ASPMn.2108-7970T>C
c.5117T>C (p.Leu1706Pro)
c.4066-7970T>C (n.4066-7970T>C)
c.1816-7970T>C (n.1816-7970T>C)
c.562-1487T>C (n.562-1487T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104134A>TCA344027502ASPMn.2108-7970T>A
c.5117T>A (p.Leu1706Gln)
c.4066-7970T>A (n.4066-7970T>A)
c.1816-7970T>A (n.1816-7970T>A)
c.562-1487T>A (n.562-1487T>A)
1g.197104135G>ACA422807337ASPMn.2108-7971C>T
c.5116C>T (p.Leu1706=)
c.4066-7971C>T (n.4066-7971C>T)
c.1816-7971C>T (n.1816-7971C>T)
c.562-1488C>T (n.562-1488C>T)
1g.197104135G>CCA344027503ASPMn.2108-7971C>G
c.5116C>G (p.Leu1706Val)
c.4066-7971C>G (n.4066-7971C>G)
c.1816-7971C>G (n.1816-7971C>G)
c.562-1488C>G (n.562-1488C>G)
1g.197104135G>TCA344027504ASPMn.2108-7971C>A
c.5116C>A (p.Leu1706Ile)
c.4066-7971C>A (n.4066-7971C>A)
c.1816-7971C>A (n.1816-7971C>A)
c.562-1488C>A (n.562-1488C>A)
1g.197104136T>ACA422807342ASPMn.2108-7972A>T
c.5115A>T (p.Ala1705=)
c.4066-7972A>T (n.4066-7972A>T)
c.1816-7972A>T (n.1816-7972A>T)
c.562-1489A>T (n.562-1489A>T)
 gnomAD v4
1g.197104136T>CCA422807343ASPMn.2108-7972A>G
c.5115A>G (p.Ala1705=)
c.4066-7972A>G (n.4066-7972A>G)
c.1816-7972A>G (n.1816-7972A>G)
c.562-1489A>G (n.562-1489A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104136T>GCA422807344ASPMn.2108-7972A>C
c.5115A>C (p.Ala1705=)
c.4066-7972A>C (n.4066-7972A>C)
c.1816-7972A>C (n.1816-7972A>C)
c.562-1489A>C (n.562-1489A>C)
 gnomAD v4
1g.197104136T=CA1217930950ASPMn.2108-7972A=
c.5115A= (p.Ala1705=)
c.4066-7972A= (n.4066-7972A=)
c.1816-7972A= (n.1816-7972A=)
c.562-1489A= (n.562-1489A=)
1g.197104137G>ACA344027505ASPMn.2108-7973C>T
c.5114C>T (p.Ala1705Val)
c.4066-7973C>T (n.4066-7973C>T)
c.1816-7973C>T (n.1816-7973C>T)
c.562-1490C>T (n.562-1490C>T)
1g.197104137G>CCA344027506ASPMn.2108-7973C>G
c.5114C>G (p.Ala1705Gly)
c.4066-7973C>G (n.4066-7973C>G)
c.1816-7973C>G (n.1816-7973C>G)
c.562-1490C>G (n.562-1490C>G)
1g.197104137G>TCA344027507ASPMn.2108-7973C>A
c.5114C>A (p.Ala1705Glu)
c.4066-7973C>A (n.4066-7973C>A)
c.1816-7973C>A (n.1816-7973C>A)
c.562-1490C>A (n.562-1490C>A)
1g.197104138C>ACA344027510ASPMn.2108-7974G>T
c.5113G>T (p.Ala1705Ser)
c.4066-7974G>T (n.4066-7974G>T)
c.1816-7974G>T (n.1816-7974G>T)
c.562-1491G>T (n.562-1491G>T)
1g.197104138C>GCA344027509ASPMn.2108-7974G>C
c.5113G>C (p.Ala1705Pro)
c.4066-7974G>C (n.4066-7974G>C)
c.1816-7974G>C (n.1816-7974G>C)
c.562-1491G>C (n.562-1491G>C)
1g.197104138C>TCA344027508ASPMn.2108-7974G>A
c.5113G>A (p.Ala1705Thr)
c.4066-7974G>A (n.4066-7974G>A)
c.1816-7974G>A (n.1816-7974G>A)
c.562-1491G>A (n.562-1491G>A)
1g.197104139A=CA1217930951ASPMn.2108-7975T=
c.5112T= (p.Ala1704=)
c.4066-7975T= (n.4066-7975T=)
c.1816-7975T= (n.1816-7975T=)
c.562-1492T= (n.562-1492T=)
1g.197104139A>CCA422807348ASPMn.2108-7975T>G
c.5112T>G (p.Ala1704=)
c.4066-7975T>G (n.4066-7975T>G)
c.1816-7975T>G (n.1816-7975T>G)
c.562-1492T>G (n.562-1492T>G)
1g.197104139A>GCA422807347ASPMn.2108-7975T>C
c.5112T>C (p.Ala1704=)
c.4066-7975T>C (n.4066-7975T>C)
c.1816-7975T>C (n.1816-7975T>C)
c.562-1492T>C (n.562-1492T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104139A>TCA422807346ASPMn.2108-7975T>A
c.5112T>A (p.Ala1704=)
c.4066-7975T>A (n.4066-7975T>A)
c.1816-7975T>A (n.1816-7975T>A)
c.562-1492T>A (n.562-1492T>A)
1g.197104140G>ACA344027511ASPMn.2108-7976C>T
c.5111C>T (p.Ala1704Val)
c.4066-7976C>T (n.4066-7976C>T)
c.1816-7976C>T (n.1816-7976C>T)
c.562-1493C>T (n.562-1493C>T)
1g.197104140G>CCA344027512ASPMn.2108-7976C>G
c.5111C>G (p.Ala1704Gly)
c.4066-7976C>G (n.4066-7976C>G)
c.1816-7976C>G (n.1816-7976C>G)
c.562-1493C>G (n.562-1493C>G)
1g.197104140G>TCA344027513ASPMn.2108-7976C>A
c.5111C>A (p.Ala1704Asp)
c.4066-7976C>A (n.4066-7976C>A)
c.1816-7976C>A (n.1816-7976C>A)
c.562-1493C>A (n.562-1493C>A)
 gnomAD v4
1g.197104141C>ACA344027514ASPMn.2108-7977G>T
c.5110G>T (p.Ala1704Ser)
c.4066-7977G>T (n.4066-7977G>T)
c.1816-7977G>T (n.1816-7977G>T)
c.562-1494G>T (n.562-1494G>T)
1g.197104141C>GCA344027515ASPMn.2108-7977G>C
c.5110G>C (p.Ala1704Pro)
c.4066-7977G>C (n.4066-7977G>C)
c.1816-7977G>C (n.1816-7977G>C)
c.562-1494G>C (n.562-1494G>C)
1g.197104141C>TCA344027516ASPMn.2108-7977G>A
c.5110G>A (p.Ala1704Thr)
c.4066-7977G>A (n.4066-7977G>A)
c.1816-7977G>A (n.1816-7977G>A)
c.562-1494G>A (n.562-1494G>A)
 gnomAD v4
1g.197104142T>ACA422807352ASPMn.2108-7978A>T
c.5109A>T (p.Ala1703=)
c.4066-7978A>T (n.4066-7978A>T)
c.1816-7978A>T (n.1816-7978A>T)
c.562-1495A>T (n.562-1495A>T)
 gnomAD v4
1g.197104142T>CCA422807353ASPMn.2108-7978A>G
c.5109A>G (p.Ala1703=)
c.4066-7978A>G (n.4066-7978A>G)
c.1816-7978A>G (n.1816-7978A>G)
c.562-1495A>G (n.562-1495A>G)
1g.197104142T>GCA422807354ASPMn.2108-7978A>C
c.5109A>C (p.Ala1703=)
c.4066-7978A>C (n.4066-7978A>C)
c.1816-7978A>C (n.1816-7978A>C)
c.562-1495A>C (n.562-1495A>C)
1g.197104143G>ACA344027517ASPMn.2108-7979C>T
c.5108C>T (p.Ala1703Val)
c.4066-7979C>T (n.4066-7979C>T)
c.1816-7979C>T (n.1816-7979C>T)
c.562-1496C>T (n.562-1496C>T)
1g.197104143G>CCA344027519ASPMn.2108-7979C>G
c.5108C>G (p.Ala1703Gly)
c.4066-7979C>G (n.4066-7979C>G)
c.1816-7979C>G (n.1816-7979C>G)
c.562-1496C>G (n.562-1496C>G)
1g.197104143G>TCA344027518ASPMn.2108-7979C>A
c.5108C>A (p.Ala1703Glu)
c.4066-7979C>A (n.4066-7979C>A)
c.1816-7979C>A (n.1816-7979C>A)
c.562-1496C>A (n.562-1496C>A)
1g.197104144C>ACA344027520ASPMn.2108-7980G>T
c.5107G>T (p.Ala1703Ser)
c.4066-7980G>T (n.4066-7980G>T)
c.1816-7980G>T (n.1816-7980G>T)
c.562-1497G>T (n.562-1497G>T)
 gnomAD v4
1g.197104144C>GCA344027521ASPMn.2108-7980G>C
c.5107G>C (p.Ala1703Pro)
c.4066-7980G>C (n.4066-7980G>C)
c.1816-7980G>C (n.1816-7980G>C)
c.562-1497G>C (n.562-1497G>C)
1g.197104144C>TCA344027522ASPMn.2108-7980G>A
c.5107G>A (p.Ala1703Thr)
c.4066-7980G>A (n.4066-7980G>A)
c.1816-7980G>A (n.1816-7980G>A)
c.562-1497G>A (n.562-1497G>A)
1g.197104145T>ACA344027523ASPMn.2108-7981A>T
c.5106A>T (p.Arg1702Ser)
c.4066-7981A>T (n.4066-7981A>T)
c.1816-7981A>T (n.1816-7981A>T)
c.562-1498A>T (n.562-1498A>T)
1g.197104145T>CCA1309810ASPMn.2108-7981A>G
c.5106A>G (p.Arg1702=)
c.4066-7981A>G (n.4066-7981A>G)
c.1816-7981A>G (n.1816-7981A>G)
c.562-1498A>G (n.562-1498A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104145T>GCA344027524ASPMn.2108-7981A>C
c.5106A>C (p.Arg1702Ser)
c.4066-7981A>C (n.4066-7981A>C)
c.1816-7981A>C (n.1816-7981A>C)
c.562-1498A>C (n.562-1498A>C)
1g.197104145T=CA1144151926ASPMn.2108-7981A=
c.5106A= (p.Arg1702=)
c.4066-7981A= (n.4066-7981A=)
c.1816-7981A= (n.1816-7981A=)
c.562-1498A= (n.562-1498A=)
1g.197104146C>ACA344027525ASPMn.2108-7982G>T
c.5105G>T (p.Arg1702Ile)
c.4066-7982G>T (n.4066-7982G>T)
c.1816-7982G>T (n.1816-7982G>T)
c.562-1499G>T (n.562-1499G>T)
1g.197104146C=CA1217930952ASPMn.2108-7982G=
c.5105G= (p.Arg1702=)
c.4066-7982G= (n.4066-7982G=)
c.1816-7982G= (n.1816-7982G=)
c.562-1499G= (n.562-1499G=)
1g.197104146C>GCA344027526ASPMn.2108-7982G>C
c.5105G>C (p.Arg1702Thr)
c.4066-7982G>C (n.4066-7982G>C)
c.1816-7982G>C (n.1816-7982G>C)
c.562-1499G>C (n.562-1499G>C)
1g.197104146C>TCA344027528ASPMn.2108-7982G>A
c.5105G>A (p.Arg1702Lys)
c.4066-7982G>A (n.4066-7982G>A)
c.1816-7982G>A (n.1816-7982G>A)
c.562-1499G>A (n.562-1499G>A)
 dbSNP
1g.197104147T>ACA344027530ASPMn.2108-7983A>T
c.5104A>T (p.Arg1702Ter)
c.4066-7983A>T (n.4066-7983A>T)
c.1816-7983A>T (n.1816-7983A>T)
c.562-1500A>T (n.562-1500A>T)
1g.197104147T>CCA344027532ASPMn.2108-7983A>G
c.5104A>G (p.Arg1702Gly)
c.4066-7983A>G (n.4066-7983A>G)
c.1816-7983A>G (n.1816-7983A>G)
c.562-1500A>G (n.562-1500A>G)
1g.197104147T>GCA422807368ASPMn.2108-7983A>C
c.5104A>C (p.Arg1702=)
c.4066-7983A>C (n.4066-7983A>C)
c.1816-7983A>C (n.1816-7983A>C)
c.562-1500A>C (n.562-1500A>C)
1g.197104148T>ACA344027536ASPMn.2108-7984A>T
c.5103A>T (p.Leu1701Phe)
c.4066-7984A>T (n.4066-7984A>T)
c.1816-7984A>T (n.1816-7984A>T)
c.562-1501A>T (n.562-1501A>T)
1g.197104148T>CCA422807370ASPMn.2108-7984A>G
c.5103A>G (p.Leu1701=)
c.4066-7984A>G (n.4066-7984A>G)
c.1816-7984A>G (n.1816-7984A>G)
c.562-1501A>G (n.562-1501A>G)
1g.197104148T>GCA344027538ASPMn.2108-7984A>C
c.5103A>C (p.Leu1701Phe)
c.4066-7984A>C (n.4066-7984A>C)
c.1816-7984A>C (n.1816-7984A>C)
c.562-1501A>C (n.562-1501A>C)
1g.197104149A=CA1217930953ASPMn.2108-7985T=
c.5102T= (p.Leu1701=)
c.4066-7985T= (n.4066-7985T=)
c.1816-7985T= (n.1816-7985T=)
c.562-1502T= (n.562-1502T=)
1g.197104149A>CCA344027540ASPMn.2108-7985T>G
c.5102T>G (p.Leu1701Ter)
c.4066-7985T>G (n.4066-7985T>G)
c.1816-7985T>G (n.1816-7985T>G)
c.562-1502T>G (n.562-1502T>G)
 COSMIC
1g.197104149A>GCA344027542ASPMn.2108-7985T>C
c.5102T>C (p.Leu1701Ser)
c.4066-7985T>C (n.4066-7985T>C)
c.1816-7985T>C (n.1816-7985T>C)
c.562-1502T>C (n.562-1502T>C)
1g.197104149A>TCA344027544ASPMn.2108-7985T>A
c.5102T>A (p.Leu1701Ter)
c.4066-7985T>A (n.4066-7985T>A)
c.1816-7985T>A (n.1816-7985T>A)
c.562-1502T>A (n.562-1502T>A)
1g.197104149_197104150insCCA16617034ASPMn.2108-7986_2108-7985insG
c.5101_5102insG (p.Leu1701CysfsTer?)
c.4066-7986_4066-7985insG (n.4066-7986_4066-7985insG)
c.1816-7986_1816-7985insG (n.1816-7986_1816-7985insG)
c.562-1503_562-1502insG (n.562-1503_562-1502insG)
 ClinVar dbSNP
1g.197104150A=CA1217930954ASPMn.2108-7986T=
c.5101T= (p.Leu1701=)
c.4066-7986T= (n.4066-7986T=)
c.1816-7986T= (n.1816-7986T=)
c.562-1503T= (n.562-1503T=)
1g.197104150A>CCA1309811ASPMn.2108-7986T>G
c.5101T>G (p.Leu1701Val)
c.4066-7986T>G (n.4066-7986T>G)
c.1816-7986T>G (n.1816-7986T>G)
c.562-1503T>G (n.562-1503T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104150A>GCA422807374ASPMn.2108-7986T>C
c.5101T>C (p.Leu1701=)
c.4066-7986T>C (n.4066-7986T>C)
c.1816-7986T>C (n.1816-7986T>C)
c.562-1503T>C (n.562-1503T>C)
1g.197104150A>TCA344027550ASPMn.2108-7986T>A
c.5101T>A (p.Leu1701Ile)
c.4066-7986T>A (n.4066-7986T>A)
c.1816-7986T>A (n.1816-7986T>A)
c.562-1503T>A (n.562-1503T>A)
1g.197104151A=CA1217930955ASPMn.2108-7987T=
c.5100T= (p.His1700=)
c.4066-7987T= (n.4066-7987T=)
c.1816-7987T= (n.1816-7987T=)
c.562-1504T= (n.562-1504T=)
1g.197104151A>CCA344027552ASPMn.2108-7987T>G
c.5100T>G (p.His1700Gln)
c.4066-7987T>G (n.4066-7987T>G)
c.1816-7987T>G (n.1816-7987T>G)
c.562-1504T>G (n.562-1504T>G)
1g.197104151A>GCA422807375ASPMn.2108-7987T>C
c.5100T>C (p.His1700=)
c.4066-7987T>C (n.4066-7987T>C)
c.1816-7987T>C (n.1816-7987T>C)
c.562-1504T>C (n.562-1504T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104151A>TCA344027554ASPMn.2108-7987T>A
c.5100T>A (p.His1700Gln)
c.4066-7987T>A (n.4066-7987T>A)
c.1816-7987T>A (n.1816-7987T>A)
c.562-1504T>A (n.562-1504T>A)
1g.197104152T>ACA344027557ASPMn.2108-7988A>T
c.5099A>T (p.His1700Leu)
c.4066-7988A>T (n.4066-7988A>T)
c.1816-7988A>T (n.1816-7988A>T)
c.562-1505A>T (n.562-1505A>T)
1g.197104152T>CCA344027559ASPMn.2108-7988A>G
c.5099A>G (p.His1700Arg)
c.4066-7988A>G (n.4066-7988A>G)
c.1816-7988A>G (n.1816-7988A>G)
c.562-1505A>G (n.562-1505A>G)
 gnomAD v4
1g.197104152T>GCA344027561ASPMn.2108-7988A>C
c.5099A>C (p.His1700Pro)
c.4066-7988A>C (n.4066-7988A>C)
c.1816-7988A>C (n.1816-7988A>C)
c.562-1505A>C (n.562-1505A>C)
 gnomAD v4
1g.197104153G>ACA1309812ASPMn.2108-7989C>T
c.5098C>T (p.His1700Tyr)
c.4066-7989C>T (n.4066-7989C>T)
c.1816-7989C>T (n.1816-7989C>T)
c.562-1506C>T (n.562-1506C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104153G>CCA344027565ASPMn.2108-7989C>G
c.5098C>G (p.His1700Asp)
c.4066-7989C>G (n.4066-7989C>G)
c.1816-7989C>G (n.1816-7989C>G)
c.562-1506C>G (n.562-1506C>G)
1g.197104153G=CA1149128114ASPMn.2108-7989C=
c.5098C= (p.His1700=)
c.4066-7989C= (n.4066-7989C=)
c.1816-7989C= (n.1816-7989C=)
c.562-1506C= (n.562-1506C=)
1g.197104153G>TCA344027567ASPMn.2108-7989C>A
c.5098C>A (p.His1700Asn)
c.4066-7989C>A (n.4066-7989C>A)
c.1816-7989C>A (n.1816-7989C>A)
c.562-1506C>A (n.562-1506C>A)
1g.197104154C>ACA344027576ASPMn.2108-7990G>T
c.5097G>T (p.Leu1699Phe)
c.4066-7990G>T (n.4066-7990G>T)
c.1816-7990G>T (n.1816-7990G>T)
c.562-1507G>T (n.562-1507G>T)
1g.197104154C>GCA344027570ASPMn.2108-7990G>C
c.5097G>C (p.Leu1699Phe)
c.4066-7990G>C (n.4066-7990G>C)
c.1816-7990G>C (n.1816-7990G>C)
c.562-1507G>C (n.562-1507G>C)
1g.197104154C>TCA422807380ASPMn.2108-7990G>A
c.5097G>A (p.Leu1699=)
c.4066-7990G>A (n.4066-7990G>A)
c.1816-7990G>A (n.1816-7990G>A)
c.562-1507G>A (n.562-1507G>A)
 gnomAD v4
1g.197104155A>CCA344027580ASPMn.2108-7991T>G
c.5096T>G (p.Leu1699Trp)
c.4066-7991T>G (n.4066-7991T>G)
c.1816-7991T>G (n.1816-7991T>G)
c.562-1508T>G (n.562-1508T>G)
1g.197104155A>GCA344027582ASPMn.2108-7991T>C
c.5096T>C (p.Leu1699Ser)
c.4066-7991T>C (n.4066-7991T>C)
c.1816-7991T>C (n.1816-7991T>C)
c.562-1508T>C (n.562-1508T>C)
1g.197104155A>TCA344027584ASPMn.2108-7991T>A
c.5096T>A (p.Leu1699Ter)
c.4066-7991T>A (n.4066-7991T>A)
c.1816-7991T>A (n.1816-7991T>A)
c.562-1508T>A (n.562-1508T>A)
1g.197104156A>CCA344027587ASPMn.2108-7992T>G
c.5095T>G (p.Leu1699Val)
c.4066-7992T>G (n.4066-7992T>G)
c.1816-7992T>G (n.1816-7992T>G)
c.562-1509T>G (n.562-1509T>G)
1g.197104156A>GCA422807384ASPMn.2108-7992T>C
c.5095T>C (p.Leu1699=)
c.4066-7992T>C (n.4066-7992T>C)
c.1816-7992T>C (n.1816-7992T>C)
c.562-1509T>C (n.562-1509T>C)
1g.197104156A>TCA344027589ASPMn.2108-7992T>A
c.5095T>A (p.Leu1699Met)
c.4066-7992T>A (n.4066-7992T>A)
c.1816-7992T>A (n.1816-7992T>A)
c.562-1509T>A (n.562-1509T>A)
1g.197104157A>CCA344027592ASPMn.2108-7993T>G
c.5094T>G (p.Tyr1698Ter)
c.4066-7993T>G (n.4066-7993T>G)
c.1816-7993T>G (n.1816-7993T>G)
c.562-1510T>G (n.562-1510T>G)
1g.197104157A>GCA422807385ASPMn.2108-7993T>C
c.5094T>C (p.Tyr1698=)
c.4066-7993T>C (n.4066-7993T>C)
c.1816-7993T>C (n.1816-7993T>C)
c.562-1510T>C (n.562-1510T>C)
1g.197104157A>TCA344027594ASPMn.2108-7993T>A
c.5094T>A (p.Tyr1698Ter)
c.4066-7993T>A (n.4066-7993T>A)
c.1816-7993T>A (n.1816-7993T>A)
c.562-1510T>A (n.562-1510T>A)
1g.197104158T>ACA344027597ASPMn.2108-7994A>T
c.5093A>T (p.Tyr1698Phe)
c.4066-7994A>T (n.4066-7994A>T)
c.1816-7994A>T (n.1816-7994A>T)
c.562-1511A>T (n.562-1511A>T)
 gnomAD v4
1g.197104158T>CCA344027599ASPMn.2108-7994A>G
c.5093A>G (p.Tyr1698Cys)
c.4066-7994A>G (n.4066-7994A>G)
c.1816-7994A>G (n.1816-7994A>G)
c.562-1511A>G (n.562-1511A>G)
 dbSNP
1g.197104158T>GCA35874033ASPMn.2108-7994A>C
c.5093A>C (p.Tyr1698Ser)
c.4066-7994A>C (n.4066-7994A>C)
c.1816-7994A>C (n.1816-7994A>C)
c.562-1511A>C (n.562-1511A>C)
 dbSNP
1g.197104158T=CA1217930956ASPMn.2108-7994A=
c.5093A= (p.Tyr1698=)
c.4066-7994A= (n.4066-7994A=)
c.1816-7994A= (n.1816-7994A=)
c.562-1511A= (n.562-1511A=)
1g.197104159A>CCA344027604ASPMn.2108-7995T>G
c.5092T>G (p.Tyr1698Asp)
c.4066-7995T>G (n.4066-7995T>G)
c.1816-7995T>G (n.1816-7995T>G)
c.562-1512T>G (n.562-1512T>G)
1g.197104159A>GCA344027606ASPMn.2108-7995T>C
c.5092T>C (p.Tyr1698His)
c.4066-7995T>C (n.4066-7995T>C)
c.1816-7995T>C (n.1816-7995T>C)
c.562-1512T>C (n.562-1512T>C)
 gnomAD v4
1g.197104159A>TCA344027609ASPMn.2108-7995T>A
c.5092T>A (p.Tyr1698Asn)
c.4066-7995T>A (n.4066-7995T>A)
c.1816-7995T>A (n.1816-7995T>A)
c.562-1512T>A (n.562-1512T>A)
1g.197104160T>ACA344027615ASPMn.2108-7996A>T
c.5091A>T (p.Gln1697His)
c.4066-7996A>T (n.4066-7996A>T)
c.1816-7996A>T (n.1816-7996A>T)
c.562-1513A>T (n.562-1513A>T)
1g.197104160T>CCA422807388ASPMn.2108-7996A>G
c.5091A>G (p.Gln1697=)
c.4066-7996A>G (n.4066-7996A>G)
c.1816-7996A>G (n.1816-7996A>G)
c.562-1513A>G (n.562-1513A>G)
1g.197104160T>GCA344027612ASPMn.2108-7996A>C
c.5091A>C (p.Gln1697His)
c.4066-7996A>C (n.4066-7996A>C)
c.1816-7996A>C (n.1816-7996A>C)
c.562-1513A>C (n.562-1513A>C)
1g.197104161T>ACA344027619ASPMn.2108-7997A>T
c.5090A>T (p.Gln1697Leu)
c.4066-7997A>T (n.4066-7997A>T)
c.1816-7997A>T (n.1816-7997A>T)
c.562-1514A>T (n.562-1514A>T)
1g.197104161T>CCA344027623ASPMn.2108-7997A>G
c.5090A>G (p.Gln1697Arg)
c.4066-7997A>G (n.4066-7997A>G)
c.1816-7997A>G (n.1816-7997A>G)
c.562-1514A>G (n.562-1514A>G)
1g.197104161T>GCA344027620ASPMn.2108-7997A>C
c.5090A>C (p.Gln1697Pro)
c.4066-7997A>C (n.4066-7997A>C)
c.1816-7997A>C (n.1816-7997A>C)
c.562-1514A>C (n.562-1514A>C)
1g.197104162G>ACA344027626ASPMn.2108-7998C>T
c.5089C>T (p.Gln1697Ter)
c.4066-7998C>T (n.4066-7998C>T)
c.1816-7998C>T (n.1816-7998C>T)
c.562-1515C>T (n.562-1515C>T)
 gnomAD v4
1g.197104162G>CCA344027627ASPMn.2108-7998C>G
c.5089C>G (p.Gln1697Glu)
c.4066-7998C>G (n.4066-7998C>G)
c.1816-7998C>G (n.1816-7998C>G)
c.562-1515C>G (n.562-1515C>G)
1g.197104162G>TCA344027629ASPMn.2108-7998C>A
c.5089C>A (p.Gln1697Lys)
c.4066-7998C>A (n.4066-7998C>A)
c.1816-7998C>A (n.1816-7998C>A)
c.562-1515C>A (n.562-1515C>A)
 gnomAD v4
1g.197104163T>ACA344027633ASPMn.2108-7999A>T
c.5088A>T (p.Lys1696Asn)
c.4066-7999A>T (n.4066-7999A>T)
c.1816-7999A>T (n.1816-7999A>T)
c.562-1516A>T (n.562-1516A>T)
1g.197104163T>CCA422807391ASPMn.2108-7999A>G
c.5088A>G (p.Lys1696=)
c.4066-7999A>G (n.4066-7999A>G)
c.1816-7999A>G (n.1816-7999A>G)
c.562-1516A>G (n.562-1516A>G)
1g.197104163T>GCA344027635ASPMn.2108-7999A>C
c.5088A>C (p.Lys1696Asn)
c.4066-7999A>C (n.4066-7999A>C)
c.1816-7999A>C (n.1816-7999A>C)
c.562-1516A>C (n.562-1516A>C)

Number of alleles fetched