Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197104018G>ACA271055ASPMn.2108-7854C>T
c.5233C>T (p.Arg1745Ter)
c.4066-7854C>T (n.4066-7854C>T)
c.1816-7854C>T (n.1816-7854C>T)
c.562-1371C>T (n.562-1371C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104018G>CCA344027244ASPMn.2108-7854C>G
c.5233C>G (p.Arg1745Gly)
c.4066-7854C>G (n.4066-7854C>G)
c.1816-7854C>G (n.1816-7854C>G)
c.562-1371C>G (n.562-1371C>G)
 gnomAD v4
1g.197104018G=CA1148224815ASPMn.2108-7854C=
c.5233C= (p.Arg1745=)
c.4066-7854C= (n.4066-7854C=)
c.1816-7854C= (n.1816-7854C=)
c.562-1371C= (n.562-1371C=)
1g.197104018G>TCA422807098ASPMn.2108-7854C>A
c.5233C>A (p.Arg1745=)
c.4066-7854C>A (n.4066-7854C>A)
c.1816-7854C>A (n.1816-7854C>A)
c.562-1371C>A (n.562-1371C>A)
1g.197104019G>ACA422807099ASPMn.2108-7855C>T
c.5232C>T (p.Val1744=)
c.4066-7855C>T (n.4066-7855C>T)
c.1816-7855C>T (n.1816-7855C>T)
c.562-1372C>T (n.562-1372C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104019G>CCA422807101ASPMn.2108-7855C>G
c.5232C>G (p.Val1744=)
c.4066-7855C>G (n.4066-7855C>G)
c.1816-7855C>G (n.1816-7855C>G)
c.562-1372C>G (n.562-1372C>G)
1g.197104019G>TCA422807102ASPMn.2108-7855C>A
c.5232C>A (p.Val1744=)
c.4066-7855C>A (n.4066-7855C>A)
c.1816-7855C>A (n.1816-7855C>A)
c.562-1372C>A (n.562-1372C>A)
1g.197104020A=CA1217930903ASPMn.2108-7856T=
c.5231T= (p.Val1744=)
c.4066-7856T= (n.4066-7856T=)
c.1816-7856T= (n.1816-7856T=)
c.562-1373T= (n.562-1373T=)
1g.197104020A>CCA344027247ASPMn.2108-7856T>G
c.5231T>G (p.Val1744Gly)
c.4066-7856T>G (n.4066-7856T>G)
c.1816-7856T>G (n.1816-7856T>G)
c.562-1373T>G (n.562-1373T>G)
 dbSNP
1g.197104020A>GCA344027246ASPMn.2108-7856T>C
c.5231T>C (p.Val1744Ala)
c.4066-7856T>C (n.4066-7856T>C)
c.1816-7856T>C (n.1816-7856T>C)
c.562-1373T>C (n.562-1373T>C)
1g.197104020A>TCA344027245ASPMn.2108-7856T>A
c.5231T>A (p.Val1744Asp)
c.4066-7856T>A (n.4066-7856T>A)
c.1816-7856T>A (n.1816-7856T>A)
c.562-1373T>A (n.562-1373T>A)
1g.197104021C>ACA344027248ASPMn.2108-7857G>T
c.5230G>T (p.Val1744Phe)
c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T)
c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T)
c.562-1374G>T (n.562-1374G>T)
1g.197104021C>GCA344027249ASPMn.2108-7857G>C
c.5230G>C (p.Val1744Leu)
c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C)
c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C)
c.562-1374G>C (n.562-1374G>C)
1g.197104021C>TCA344027250ASPMn.2108-7857G>A
c.5230G>A (p.Val1744Ile)
c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A)
c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A)
c.562-1374G>A (n.562-1374G>A)
1g.197104022A>CCA422807104ASPMn.2108-7858T>G
c.5229T>G (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G)
c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G)
c.562-1375T>G (n.562-1375T>G)
1g.197104022A>GCA422807106ASPMn.2108-7858T>C
c.5229T>C (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C)
c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C)
c.562-1375T>C (n.562-1375T>C)
1g.197104022A>TCA422807108ASPMn.2108-7858T>A
c.5229T>A (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A)
c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A)
c.562-1375T>A (n.562-1375T>A)
1g.197104023A>CCA344027251ASPMn.2108-7859T>G
c.5228T>G (p.Leu1743Arg)
c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G)
c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G)
c.562-1376T>G (n.562-1376T>G)
1g.197104023A>GCA344027252ASPMn.2108-7859T>C
c.5228T>C (p.Leu1743Pro)
c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C)
c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C)
c.562-1376T>C (n.562-1376T>C)
1g.197104023A>TCA344027253ASPMn.2108-7859T>A
c.5228T>A (p.Leu1743His)
c.4066-7859T>A (n.4066-7859T>A)
c.1816-7859T>A (n.1816-7859T>A)
c.562-1376T>A (n.562-1376T>A)
1g.197104024G>ACA1309794ASPMn.2108-7860C>T
c.5227C>T (p.Leu1743Phe)
c.4066-7860C>T (n.4066-7860C>T)
c.1816-7860C>T (n.1816-7860C>T)
c.562-1377C>T (n.562-1377C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104024G>CCA344027255ASPMn.2108-7860C>G
c.5227C>G (p.Leu1743Val)
c.4066-7860C>G (n.4066-7860C>G)
c.1816-7860C>G (n.1816-7860C>G)
c.562-1377C>G (n.562-1377C>G)
1g.197104024G=CA1143516472ASPMn.2108-7860C=
c.5227C= (p.Leu1743=)
c.4066-7860C= (n.4066-7860C=)
c.1816-7860C= (n.1816-7860C=)
c.562-1377C= (n.562-1377C=)
1g.197104024G>TCA344027254ASPMn.2108-7860C>A
c.5227C>A (p.Leu1743Ile)
c.4066-7860C>A (n.4066-7860C>A)
c.1816-7860C>A (n.1816-7860C>A)
c.562-1377C>A (n.562-1377C>A)
 gnomAD v4
1g.197104025G>ACA1309795ASPMn.2108-7861C>T
c.5226C>T (p.Tyr1742=)
c.4066-7861C>T (n.4066-7861C>T)
c.1816-7861C>T (n.1816-7861C>T)
c.562-1378C>T (n.562-1378C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104025G>CCA344027256ASPMn.2108-7861C>G
c.5226C>G (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7861C>G (n.4066-7861C>G)
c.1816-7861C>G (n.1816-7861C>G)
c.562-1378C>G (n.562-1378C>G)
1g.197104025G=CA1217930904ASPMn.2108-7861C=
c.5226C= (p.Tyr1742=)
c.4066-7861C= (n.4066-7861C=)
c.1816-7861C= (n.1816-7861C=)
c.562-1378C= (n.562-1378C=)
1g.197104025G>TCA344027257ASPMn.2108-7861C>A
c.5226C>A (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7861C>A (n.4066-7861C>A)
c.1816-7861C>A (n.1816-7861C>A)
c.562-1378C>A (n.562-1378C>A)
1g.197104026T>ACA344027258ASPMn.2108-7862A>T
c.5225A>T (p.Tyr1742Phe)
c.4066-7862A>T (n.4066-7862A>T)
c.1816-7862A>T (n.1816-7862A>T)
c.562-1379A>T (n.562-1379A>T)
1g.197104026T>CCA344027259ASPMn.2108-7862A>G
c.5225A>G (p.Tyr1742Cys)
c.4066-7862A>G (n.4066-7862A>G)
c.1816-7862A>G (n.1816-7862A>G)
c.562-1379A>G (n.562-1379A>G)
 gnomAD v4
1g.197104026T>GCA344027260ASPMn.2108-7862A>C
c.5225A>C (p.Tyr1742Ser)
c.4066-7862A>C (n.4066-7862A>C)
c.1816-7862A>C (n.1816-7862A>C)
c.562-1379A>C (n.562-1379A>C)
1g.197104026_197104029dupCA645523005ASPMn.2108-7865_2108-7862dup
c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup)
c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup)
c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup)
 COSMIC
1g.197104028_197104034delCA2586967843ASPMn.2108-7868_2108-7862del
c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7)
c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del)
c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del)
c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del)
1g.197104027A=CA1141947434ASPMn.2108-7863T=
c.5224T= (p.Tyr1742=)
c.4066-7863T= (n.4066-7863T=)
c.1816-7863T= (n.1816-7863T=)
c.562-1380T= (n.562-1380T=)
1g.197104027A>CCA344027261ASPMn.2108-7863T>G
c.5224T>G (p.Tyr1742Asp)
c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G)
c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G)
c.562-1380T>G (n.562-1380T>G)
1g.197104027A>GCA271053ASPMn.2108-7863T>C
c.5224T>C (p.Tyr1742His)
c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C)
c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C)
c.562-1380T>C (n.562-1380T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104027A>TCA344027262ASPMn.2108-7863T>A
c.5224T>A (p.Tyr1742Asn)
c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A)
c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A)
c.562-1380T>A (n.562-1380T>A)
1g.197104028T>ACA422807111ASPMn.2108-7864A>T
c.5223A>T (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T)
c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T)
c.562-1381A>T (n.562-1381A>T)
1g.197104028T>CCA422807114ASPMn.2108-7864A>G
c.5223A>G (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G)
c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G)
c.562-1381A>G (n.562-1381A>G)
1g.197104028T>GCA422807112ASPMn.2108-7864A>C
c.5223A>C (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C)
c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C)
c.562-1381A>C (n.562-1381A>C)
1g.197104029C>ACA344027263ASPMn.2108-7865G>T
c.5222G>T (p.Gly1741Val)
c.4066-7865G>T (n.4066-7865G>T)
c.1816-7865G>T (n.1816-7865G>T)
c.562-1382G>T (n.562-1382G>T)
1g.197104029C>GCA344027264ASPMn.2108-7865G>C
c.5222G>C (p.Gly1741Ala)
c.4066-7865G>C (n.4066-7865G>C)
c.1816-7865G>C (n.1816-7865G>C)
c.562-1382G>C (n.562-1382G>C)
1g.197104029C>TCA344027265ASPMn.2108-7865G>A
c.5222G>A (p.Gly1741Glu)
c.4066-7865G>A (n.4066-7865G>A)
c.1816-7865G>A (n.1816-7865G>A)
c.562-1382G>A (n.562-1382G>A)
1g.197104030C>ACA344027267ASPMn.2108-7866G>T
c.5221G>T (p.Gly1741Ter)
c.4066-7866G>T (n.4066-7866G>T)
c.1816-7866G>T (n.1816-7866G>T)
c.562-1383G>T (n.562-1383G>T)
1g.197104030C>GCA344027268ASPMn.2108-7866G>C
c.5221G>C (p.Gly1741Arg)
c.4066-7866G>C (n.4066-7866G>C)
c.1816-7866G>C (n.1816-7866G>C)
c.562-1383G>C (n.562-1383G>C)
1g.197104030C>TCA344027266ASPMn.2108-7866G>A
c.5221G>A (p.Gly1741Arg)
c.4066-7866G>A (n.4066-7866G>A)
c.1816-7866G>A (n.1816-7866G>A)
c.562-1383G>A (n.562-1383G>A)
1g.197104031T>ACA344027270ASPMn.2108-7867A>T
c.5220A>T (p.Arg1740Ser)
c.4066-7867A>T (n.4066-7867A>T)
c.1816-7867A>T (n.1816-7867A>T)
c.562-1384A>T (n.562-1384A>T)
1g.197104031T>CCA422807116ASPMn.2108-7867A>G
c.5220A>G (p.Arg1740=)
c.4066-7867A>G (n.4066-7867A>G)
c.1816-7867A>G (n.1816-7867A>G)
c.562-1384A>G (n.562-1384A>G)
 dbSNP
1g.197104031T>GCA344027269ASPMn.2108-7867A>C
c.5220A>C (p.Arg1740Ser)
c.4066-7867A>C (n.4066-7867A>C)
c.1816-7867A>C (n.1816-7867A>C)
c.562-1384A>C (n.562-1384A>C)
1g.197104031T=CA1217930905ASPMn.2108-7867A=
c.5220A= (p.Arg1740=)
c.4066-7867A= (n.4066-7867A=)
c.1816-7867A= (n.1816-7867A=)
c.562-1384A= (n.562-1384A=)
1g.197104032C>ACA344027273ASPMn.2108-7868G>T
c.5219G>T (p.Arg1740Ile)
c.4066-7868G>T (n.4066-7868G>T)
c.1816-7868G>T (n.1816-7868G>T)
c.562-1385G>T (n.562-1385G>T)
1g.197104032C=CA1217930906ASPMn.2108-7868G=
c.5219G= (p.Arg1740=)
c.4066-7868G= (n.4066-7868G=)
c.1816-7868G= (n.1816-7868G=)
c.562-1385G= (n.562-1385G=)
1g.197104032C>GCA344027271ASPMn.2108-7868G>C
c.5219G>C (p.Arg1740Thr)
c.4066-7868G>C (n.4066-7868G>C)
c.1816-7868G>C (n.1816-7868G>C)
c.562-1385G>C (n.562-1385G>C)
1g.197104032C>TCA344027272ASPMn.2108-7868G>A
c.5219G>A (p.Arg1740Lys)
c.4066-7868G>A (n.4066-7868G>A)
c.1816-7868G>A (n.1816-7868G>A)
c.562-1385G>A (n.562-1385G>A)
1g.197104033T>ACA344027274ASPMn.2108-7869A>T
c.5218A>T (p.Arg1740Ter)
c.4066-7869A>T (n.4066-7869A>T)
c.1816-7869A>T (n.1816-7869A>T)
c.562-1386A>T (n.562-1386A>T)
1g.197104033T>CCA344027275ASPMn.2108-7869A>G
c.5218A>G (p.Arg1740Gly)
c.4066-7869A>G (n.4066-7869A>G)
c.1816-7869A>G (n.1816-7869A>G)
c.562-1386A>G (n.562-1386A>G)
1g.197104033T>GCA422807121ASPMn.2108-7869A>C
c.5218A>C (p.Arg1740=)
c.4066-7869A>C (n.4066-7869A>C)
c.1816-7869A>C (n.1816-7869A>C)
c.562-1386A>C (n.562-1386A>C)
1g.197104033dupCA528535014ASPMn.2108-7869dup
c.5218dup (p.Arg1740LysfsTer?)
c.4066-7869dup (n.4066-7869dup)
c.1816-7869dup (n.1816-7869dup)
c.562-1386dup (n.562-1386dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104034A=CA1144112540ASPMn.2108-7870T=
c.5217T= (p.Val1739=)
c.4066-7870T= (n.4066-7870T=)
c.1816-7870T= (n.1816-7870T=)
c.562-1387T= (n.562-1387T=)
1g.197104034A>CCA422807122ASPMn.2108-7870T>G
c.5217T>G (p.Val1739=)
c.4066-7870T>G (n.4066-7870T>G)
c.1816-7870T>G (n.1816-7870T>G)
c.562-1387T>G (n.562-1387T>G)
1g.197104034A>GCA1309796ASPMn.2108-7870T>C
c.5217T>C (p.Val1739=)
c.4066-7870T>C (n.4066-7870T>C)
c.1816-7870T>C (n.1816-7870T>C)
c.562-1387T>C (n.562-1387T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104034A>TCA422807123ASPMn.2108-7870T>A
c.5217T>A (p.Val1739=)
c.4066-7870T>A (n.4066-7870T>A)
c.1816-7870T>A (n.1816-7870T>A)
c.562-1387T>A (n.562-1387T>A)
1g.197104035A=CA1217930907ASPMn.2108-7871T=
c.5216T= (p.Val1739=)
c.4066-7871T= (n.4066-7871T=)
c.1816-7871T= (n.1816-7871T=)
c.562-1388T= (n.562-1388T=)
1g.197104035A>CCA344027276ASPMn.2108-7871T>G
c.5216T>G (p.Val1739Gly)
c.4066-7871T>G (n.4066-7871T>G)
c.1816-7871T>G (n.1816-7871T>G)
c.562-1388T>G (n.562-1388T>G)
1g.197104035A>GCA35873895ASPMn.2108-7871T>C
c.5216T>C (p.Val1739Ala)
c.4066-7871T>C (n.4066-7871T>C)
c.1816-7871T>C (n.1816-7871T>C)
c.562-1388T>C (n.562-1388T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104035A>TCA344027277ASPMn.2108-7871T>A
c.5216T>A (p.Val1739Asp)
c.4066-7871T>A (n.4066-7871T>A)
c.1816-7871T>A (n.1816-7871T>A)
c.562-1388T>A (n.562-1388T>A)
1g.197104036C>ACA344027278ASPMn.2108-7872G>T
c.5215G>T (p.Val1739Phe)
c.4066-7872G>T (n.4066-7872G>T)
c.1816-7872G>T (n.1816-7872G>T)
c.562-1389G>T (n.562-1389G>T)
1g.197104036C=CA1217930908ASPMn.2108-7872G=
c.5215G= (p.Val1739=)
c.4066-7872G= (n.4066-7872G=)
c.1816-7872G= (n.1816-7872G=)
c.562-1389G= (n.562-1389G=)
1g.197104036C>GCA344027279ASPMn.2108-7872G>C
c.5215G>C (p.Val1739Leu)
c.4066-7872G>C (n.4066-7872G>C)
c.1816-7872G>C (n.1816-7872G>C)
c.562-1389G>C (n.562-1389G>C)
1g.197104036C>TCA344027280ASPMn.2108-7872G>A
c.5215G>A (p.Val1739Ile)
c.4066-7872G>A (n.4066-7872G>A)
c.1816-7872G>A (n.1816-7872G>A)
c.562-1389G>A (n.562-1389G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104037A>CCA344027281ASPMn.2108-7873T>G
c.5214T>G (p.Phe1738Leu)
c.4066-7873T>G (n.4066-7873T>G)
c.1816-7873T>G (n.1816-7873T>G)
c.562-1390T>G (n.562-1390T>G)
1g.197104037A>GCA422807128ASPMn.2108-7873T>C
c.5214T>C (p.Phe1738=)
c.4066-7873T>C (n.4066-7873T>C)
c.1816-7873T>C (n.1816-7873T>C)
c.562-1390T>C (n.562-1390T>C)
1g.197104037A>TCA344027282ASPMn.2108-7873T>A
c.5214T>A (p.Phe1738Leu)
c.4066-7873T>A (n.4066-7873T>A)
c.1816-7873T>A (n.1816-7873T>A)
c.562-1390T>A (n.562-1390T>A)
1g.197104038A=CA1217930909ASPMn.2108-7874T=
c.5213T= (p.Phe1738=)
c.4066-7874T= (n.4066-7874T=)
c.1816-7874T= (n.1816-7874T=)
c.562-1391T= (n.562-1391T=)
1g.197104038A>CCA344027285ASPMn.2108-7874T>G
c.5213T>G (p.Phe1738Cys)
c.4066-7874T>G (n.4066-7874T>G)
c.1816-7874T>G (n.1816-7874T>G)
c.562-1391T>G (n.562-1391T>G)
1g.197104038A>GCA344027283ASPMn.2108-7874T>C
c.5213T>C (p.Phe1738Ser)
c.4066-7874T>C (n.4066-7874T>C)
c.1816-7874T>C (n.1816-7874T>C)
c.562-1391T>C (n.562-1391T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104038A>TCA344027284ASPMn.2108-7874T>A
c.5213T>A (p.Phe1738Tyr)
c.4066-7874T>A (n.4066-7874T>A)
c.1816-7874T>A (n.1816-7874T>A)
c.562-1391T>A (n.562-1391T>A)
1g.197104039A>CCA344027286ASPMn.2108-7875T>G
c.5212T>G (p.Phe1738Val)
c.4066-7875T>G (n.4066-7875T>G)
c.1816-7875T>G (n.1816-7875T>G)
c.562-1392T>G (n.562-1392T>G)
1g.197104039A>GCA344027287ASPMn.2108-7875T>C
c.5212T>C (p.Phe1738Leu)
c.4066-7875T>C (n.4066-7875T>C)
c.1816-7875T>C (n.1816-7875T>C)
c.562-1392T>C (n.562-1392T>C)
1g.197104039A>TCA344027288ASPMn.2108-7875T>A
c.5212T>A (p.Phe1738Ile)
c.4066-7875T>A (n.4066-7875T>A)
c.1816-7875T>A (n.1816-7875T>A)
c.562-1392T>A (n.562-1392T>A)
1g.197104039_197104045delCA2549185942ASPMn.2108-7881_2108-7875del
c.5206_5212del (p.Gln1736LeufsTer11)
c.4066-7881_4066-7875del (n.4066-7881_4066-7875del)
c.1816-7881_1816-7875del (n.1816-7881_1816-7875del)
c.562-1398_562-1392del (n.562-1398_562-1392del)
1g.197104040T>ACA422807133ASPMn.2108-7876A>T
c.5211A>T (p.Ala1737=)
c.4066-7876A>T (n.4066-7876A>T)
c.1816-7876A>T (n.1816-7876A>T)
c.562-1393A>T (n.562-1393A>T)
1g.197104040T>CCA422807135ASPMn.2108-7876A>G
c.5211A>G (p.Ala1737=)
c.4066-7876A>G (n.4066-7876A>G)
c.1816-7876A>G (n.1816-7876A>G)
c.562-1393A>G (n.562-1393A>G)
 gnomAD v4
1g.197104040T>GCA422807134ASPMn.2108-7876A>C
c.5211A>C (p.Ala1737=)
c.4066-7876A>C (n.4066-7876A>C)
c.1816-7876A>C (n.1816-7876A>C)
c.562-1393A>C (n.562-1393A>C)
1g.197104041G>ACA344027289ASPMn.2108-7877C>T
c.5210C>T (p.Ala1737Val)
c.4066-7877C>T (n.4066-7877C>T)
c.1816-7877C>T (n.1816-7877C>T)
c.562-1394C>T (n.562-1394C>T)
1g.197104041G>CCA344027290ASPMn.2108-7877C>G
c.5210C>G (p.Ala1737Gly)
c.4066-7877C>G (n.4066-7877C>G)
c.1816-7877C>G (n.1816-7877C>G)
c.562-1394C>G (n.562-1394C>G)
1g.197104041G>TCA344027291ASPMn.2108-7877C>A
c.5210C>A (p.Ala1737Glu)
c.4066-7877C>A (n.4066-7877C>A)
c.1816-7877C>A (n.1816-7877C>A)
c.562-1394C>A (n.562-1394C>A)
 ClinVar
1g.197104042C>ACA344027292ASPMn.2108-7878G>T
c.5209G>T (p.Ala1737Ser)
c.4066-7878G>T (n.4066-7878G>T)
c.1816-7878G>T (n.1816-7878G>T)
c.562-1395G>T (n.562-1395G>T)
1g.197104042C=CA1217930910ASPMn.2108-7878G=
c.5209G= (p.Ala1737=)
c.4066-7878G= (n.4066-7878G=)
c.1816-7878G= (n.1816-7878G=)
c.562-1395G= (n.562-1395G=)
1g.197104042C>GCA344027293ASPMn.2108-7878G>C
c.5209G>C (p.Ala1737Pro)
c.4066-7878G>C (n.4066-7878G>C)
c.1816-7878G>C (n.1816-7878G>C)
c.562-1395G>C (n.562-1395G>C)
1g.197104042C>TCA344027294ASPMn.2108-7878G>A
c.5209G>A (p.Ala1737Thr)
c.4066-7878G>A (n.4066-7878G>A)
c.1816-7878G>A (n.1816-7878G>A)
c.562-1395G>A (n.562-1395G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104043T>ACA344027295ASPMn.2108-7879A>T
c.5208A>T (p.Gln1736His)
c.4066-7879A>T (n.4066-7879A>T)
c.1816-7879A>T (n.1816-7879A>T)
c.562-1396A>T (n.562-1396A>T)
1g.197104043T>CCA422807140ASPMn.2108-7879A>G
c.5208A>G (p.Gln1736=)
c.4066-7879A>G (n.4066-7879A>G)
c.1816-7879A>G (n.1816-7879A>G)
c.562-1396A>G (n.562-1396A>G)
1g.197104043T>GCA344027296ASPMn.2108-7879A>C
c.5208A>C (p.Gln1736His)
c.4066-7879A>C (n.4066-7879A>C)
c.1816-7879A>C (n.1816-7879A>C)
c.562-1396A>C (n.562-1396A>C)
1g.197104044T>ACA344027299ASPMn.2108-7880A>T
c.5207A>T (p.Gln1736Leu)
c.4066-7880A>T (n.4066-7880A>T)
c.1816-7880A>T (n.1816-7880A>T)
c.562-1397A>T (n.562-1397A>T)
1g.197104044T>CCA344027298ASPMn.2108-7880A>G
c.5207A>G (p.Gln1736Arg)
c.4066-7880A>G (n.4066-7880A>G)
c.1816-7880A>G (n.1816-7880A>G)
c.562-1397A>G (n.562-1397A>G)
 gnomAD v4
1g.197104044T>GCA344027297ASPMn.2108-7880A>C
c.5207A>C (p.Gln1736Pro)
c.4066-7880A>C (n.4066-7880A>C)
c.1816-7880A>C (n.1816-7880A>C)
c.562-1397A>C (n.562-1397A>C)
 gnomAD v4
1g.197104045G>ACA344027300ASPMn.2108-7881C>T
c.5206C>T (p.Gln1736Ter)
c.4066-7881C>T (n.4066-7881C>T)
c.1816-7881C>T (n.1816-7881C>T)
c.562-1398C>T (n.562-1398C>T)
1g.197104045G>CCA171216ASPMn.2108-7881C>G
c.5206C>G (p.Gln1736Glu)
c.4066-7881C>G (n.4066-7881C>G)
c.1816-7881C>G (n.1816-7881C>G)
c.562-1398C>G (n.562-1398C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104045G=CA1140762919ASPMn.2108-7881C=
c.5206C= (p.Gln1736=)
c.4066-7881C= (n.4066-7881C=)
c.1816-7881C= (n.1816-7881C=)
c.562-1398C= (n.562-1398C=)
1g.197104045G>TCA344027301ASPMn.2108-7881C>A
c.5206C>A (p.Gln1736Lys)
c.4066-7881C>A (n.4066-7881C>A)
c.1816-7881C>A (n.1816-7881C>A)
c.562-1398C>A (n.562-1398C>A)
1g.197104046C>ACA422807144ASPMn.2108-7882G>T
c.5205G>T (p.Leu1735=)
c.4066-7882G>T (n.4066-7882G>T)
c.1816-7882G>T (n.1816-7882G>T)
c.562-1399G>T (n.562-1399G>T)
 COSMIC
1g.197104046C>GCA422807146ASPMn.2108-7882G>C
c.5205G>C (p.Leu1735=)
c.4066-7882G>C (n.4066-7882G>C)
c.1816-7882G>C (n.1816-7882G>C)
c.562-1399G>C (n.562-1399G>C)
1g.197104046C>TCA422807147ASPMn.2108-7882G>A
c.5205G>A (p.Leu1735=)
c.4066-7882G>A (n.4066-7882G>A)
c.1816-7882G>A (n.1816-7882G>A)
c.562-1399G>A (n.562-1399G>A)
1g.197104047A=CA1217930911ASPMn.2108-7883T=
c.5204T= (p.Leu1735=)
c.4066-7883T= (n.4066-7883T=)
c.1816-7883T= (n.1816-7883T=)
c.562-1400T= (n.562-1400T=)
1g.197104047A>CCA344027302ASPMn.2108-7883T>G
c.5204T>G (p.Leu1735Arg)
c.4066-7883T>G (n.4066-7883T>G)
c.1816-7883T>G (n.1816-7883T>G)
c.562-1400T>G (n.562-1400T>G)
1g.197104047A>GCA344027303ASPMn.2108-7883T>C
c.5204T>C (p.Leu1735Pro)
c.4066-7883T>C (n.4066-7883T>C)
c.1816-7883T>C (n.1816-7883T>C)
c.562-1400T>C (n.562-1400T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104047A>TCA344027304ASPMn.2108-7883T>A
c.5204T>A (p.Leu1735Gln)
c.4066-7883T>A (n.4066-7883T>A)
c.1816-7883T>A (n.1816-7883T>A)
c.562-1400T>A (n.562-1400T>A)
1g.197104048G>ACA422807149ASPMn.2108-7884C>T
c.5203C>T (p.Leu1735=)
c.4066-7884C>T (n.4066-7884C>T)
c.1816-7884C>T (n.1816-7884C>T)
c.562-1401C>T (n.562-1401C>T)
 gnomAD v4
1g.197104048G>CCA344027305ASPMn.2108-7884C>G
c.5203C>G (p.Leu1735Val)
c.4066-7884C>G (n.4066-7884C>G)
c.1816-7884C>G (n.1816-7884C>G)
c.562-1401C>G (n.562-1401C>G)
1g.197104048G>TCA344027306ASPMn.2108-7884C>A
c.5203C>A (p.Leu1735Met)
c.4066-7884C>A (n.4066-7884C>A)
c.1816-7884C>A (n.1816-7884C>A)
c.562-1401C>A (n.562-1401C>A)
1g.197104048_197104067delCA2510326481ASPMn.2108-7903_2108-7884del
c.5184_5203del (p.Met1728IlefsTer6)
c.4066-7903_4066-7884del (n.4066-7903_4066-7884del)
c.1816-7903_1816-7884del (n.1816-7903_1816-7884del)
c.562-1420_562-1401del (n.562-1420_562-1401del)
1g.197104049T>ACA344027307ASPMn.2108-7885A>T
c.5202A>T (p.Lys1734Asn)
c.4066-7885A>T (n.4066-7885A>T)
c.1816-7885A>T (n.1816-7885A>T)
c.562-1402A>T (n.562-1402A>T)
1g.197104049T>CCA422807152ASPMn.2108-7885A>G
c.5202A>G (p.Lys1734=)
c.4066-7885A>G (n.4066-7885A>G)
c.1816-7885A>G (n.1816-7885A>G)
c.562-1402A>G (n.562-1402A>G)
1g.197104049T>GCA344027308ASPMn.2108-7885A>C
c.5202A>C (p.Lys1734Asn)
c.4066-7885A>C (n.4066-7885A>C)
c.1816-7885A>C (n.1816-7885A>C)
c.562-1402A>C (n.562-1402A>C)
1g.197104051dupCA2574124301ASPMn.2108-7885dup
c.5202dup (p.Leu1735ThrfsTer6)
c.4066-7885dup (n.4066-7885dup)
c.1816-7885dup (n.1816-7885dup)
c.562-1402dup (n.562-1402dup)
1g.197104050T>ACA344027309ASPMn.2108-7886A>T
c.5201A>T (p.Lys1734Ile)
c.4066-7886A>T (n.4066-7886A>T)
c.1816-7886A>T (n.1816-7886A>T)
c.562-1403A>T (n.562-1403A>T)
1g.197104050T>CCA344027310ASPMn.2108-7886A>G
c.5201A>G (p.Lys1734Arg)
c.4066-7886A>G (n.4066-7886A>G)
c.1816-7886A>G (n.1816-7886A>G)
c.562-1403A>G (n.562-1403A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104050T>GCA344027311ASPMn.2108-7886A>C
c.5201A>C (p.Lys1734Thr)
c.4066-7886A>C (n.4066-7886A>C)
c.1816-7886A>C (n.1816-7886A>C)
c.562-1403A>C (n.562-1403A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104050T=CA1217930912ASPMn.2108-7886A=
c.5201A= (p.Lys1734=)
c.4066-7886A= (n.4066-7886A=)
c.1816-7886A= (n.1816-7886A=)
c.562-1403A= (n.562-1403A=)
1g.197104051T>ACA344027314ASPMn.2108-7887A>T
c.5200A>T (p.Lys1734Ter)
c.4066-7887A>T (n.4066-7887A>T)
c.1816-7887A>T (n.1816-7887A>T)
c.562-1404A>T (n.562-1404A>T)
1g.197104051T>CCA344027312ASPMn.2108-7887A>G
c.5200A>G (p.Lys1734Glu)
c.4066-7887A>G (n.4066-7887A>G)
c.1816-7887A>G (n.1816-7887A>G)
c.562-1404A>G (n.562-1404A>G)
1g.197104051T>GCA344027313ASPMn.2108-7887A>C
c.5200A>C (p.Lys1734Gln)
c.4066-7887A>C (n.4066-7887A>C)
c.1816-7887A>C (n.1816-7887A>C)
c.562-1404A>C (n.562-1404A>C)
1g.197104052G>ACA422807155ASPMn.2108-7888C>T
c.5199C>T (p.Ile1733=)
c.4066-7888C>T (n.4066-7888C>T)
c.1816-7888C>T (n.1816-7888C>T)
c.562-1405C>T (n.562-1405C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104052G>CCA344027315ASPMn.2108-7888C>G
c.5199C>G (p.Ile1733Met)
c.4066-7888C>G (n.4066-7888C>G)
c.1816-7888C>G (n.1816-7888C>G)
c.562-1405C>G (n.562-1405C>G)
1g.197104052G=CA1217930913ASPMn.2108-7888C=
c.5199C= (p.Ile1733=)
c.4066-7888C= (n.4066-7888C=)
c.1816-7888C= (n.1816-7888C=)
c.562-1405C= (n.562-1405C=)
1g.197104052G>TCA422807158ASPMn.2108-7888C>A
c.5199C>A (p.Ile1733=)
c.4066-7888C>A (n.4066-7888C>A)
c.1816-7888C>A (n.1816-7888C>A)
c.562-1405C>A (n.562-1405C>A)
1g.197104053A>CCA344027316ASPMn.2108-7889T>G
c.5198T>G (p.Ile1733Ser)
c.4066-7889T>G (n.4066-7889T>G)
c.1816-7889T>G (n.1816-7889T>G)
c.562-1406T>G (n.562-1406T>G)
1g.197104053A>GCA344027317ASPMn.2108-7889T>C
c.5198T>C (p.Ile1733Thr)
c.4066-7889T>C (n.4066-7889T>C)
c.1816-7889T>C (n.1816-7889T>C)
c.562-1406T>C (n.562-1406T>C)
1g.197104053A>TCA344027318ASPMn.2108-7889T>A
c.5198T>A (p.Ile1733Asn)
c.4066-7889T>A (n.4066-7889T>A)
c.1816-7889T>A (n.1816-7889T>A)
c.562-1406T>A (n.562-1406T>A)
1g.197104054T>ACA344027319ASPMn.2108-7890A>T
c.5197A>T (p.Ile1733Phe)
c.4066-7890A>T (n.4066-7890A>T)
c.1816-7890A>T (n.1816-7890A>T)
c.562-1407A>T (n.562-1407A>T)
1g.197104054T>CCA344027320ASPMn.2108-7890A>G
c.5197A>G (p.Ile1733Val)
c.4066-7890A>G (n.4066-7890A>G)
c.1816-7890A>G (n.1816-7890A>G)
c.562-1407A>G (n.562-1407A>G)
 gnomAD v4
1g.197104054T>GCA344027321ASPMn.2108-7890A>C
c.5197A>C (p.Ile1733Leu)
c.4066-7890A>C (n.4066-7890A>C)
c.1816-7890A>C (n.1816-7890A>C)
c.562-1407A>C (n.562-1407A>C)
1g.197104055A=CA1148224817ASPMn.2108-7891T=
c.5196T= (p.Cys1732=)
c.4066-7891T= (n.4066-7891T=)
c.1816-7891T= (n.1816-7891T=)
c.562-1408T= (n.562-1408T=)
1g.197104055A>CCA344027322ASPMn.2108-7891T>G
c.5196T>G (p.Cys1732Trp)
c.4066-7891T>G (n.4066-7891T>G)
c.1816-7891T>G (n.1816-7891T>G)
c.562-1408T>G (n.562-1408T>G)
1g.197104055A>GCA422807162ASPMn.2108-7891T>C
c.5196T>C (p.Cys1732=)
c.4066-7891T>C (n.4066-7891T>C)
c.1816-7891T>C (n.1816-7891T>C)
c.562-1408T>C (n.562-1408T>C)
1g.197104055A>TCA271051ASPMn.2108-7891T>A
c.5196T>A (p.Cys1732Ter)
c.4066-7891T>A (n.4066-7891T>A)
c.1816-7891T>A (n.1816-7891T>A)
c.562-1408T>A (n.562-1408T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104056C>ACA344027323ASPMn.2108-7892G>T
c.5195G>T (p.Cys1732Phe)
c.4066-7892G>T (n.4066-7892G>T)
c.1816-7892G>T (n.1816-7892G>T)
c.562-1409G>T (n.562-1409G>T)
1g.197104056C>GCA344027324ASPMn.2108-7892G>C
c.5195G>C (p.Cys1732Ser)
c.4066-7892G>C (n.4066-7892G>C)
c.1816-7892G>C (n.1816-7892G>C)
c.562-1409G>C (n.562-1409G>C)
1g.197104056C>TCA344027325ASPMn.2108-7892G>A
c.5195G>A (p.Cys1732Tyr)
c.4066-7892G>A (n.4066-7892G>A)
c.1816-7892G>A (n.1816-7892G>A)
c.562-1409G>A (n.562-1409G>A)
1g.197104057A>CCA344027328ASPMn.2108-7893T>G
c.5194T>G (p.Cys1732Gly)
c.4066-7893T>G (n.4066-7893T>G)
c.1816-7893T>G (n.1816-7893T>G)
c.562-1410T>G (n.562-1410T>G)
1g.197104057A>GCA344027327ASPMn.2108-7893T>C
c.5194T>C (p.Cys1732Arg)
c.4066-7893T>C (n.4066-7893T>C)
c.1816-7893T>C (n.1816-7893T>C)
c.562-1410T>C (n.562-1410T>C)
1g.197104057A>TCA344027326ASPMn.2108-7893T>A
c.5194T>A (p.Cys1732Ser)
c.4066-7893T>A (n.4066-7893T>A)
c.1816-7893T>A (n.1816-7893T>A)
c.562-1410T>A (n.562-1410T>A)
1g.197104058A>CCA422807169ASPMn.2108-7894T>G
c.5193T>G (p.Ser1731=)
c.4066-7894T>G (n.4066-7894T>G)
c.1816-7894T>G (n.1816-7894T>G)
c.562-1411T>G (n.562-1411T>G)
1g.197104058A>GCA422807171ASPMn.2108-7894T>C
c.5193T>C (p.Ser1731=)
c.4066-7894T>C (n.4066-7894T>C)
c.1816-7894T>C (n.1816-7894T>C)
c.562-1411T>C (n.562-1411T>C)
1g.197104058A>TCA422807172ASPMn.2108-7894T>A
c.5193T>A (p.Ser1731=)
c.4066-7894T>A (n.4066-7894T>A)
c.1816-7894T>A (n.1816-7894T>A)
c.562-1411T>A (n.562-1411T>A)
1g.197104059G>ACA344027329ASPMn.2108-7895C>T
c.5192C>T (p.Ser1731Phe)
c.4066-7895C>T (n.4066-7895C>T)
c.1816-7895C>T (n.1816-7895C>T)
c.562-1412C>T (n.562-1412C>T)
 COSMIC
1g.197104059G>CCA344027330ASPMn.2108-7895C>G
c.5192C>G (p.Ser1731Cys)
c.4066-7895C>G (n.4066-7895C>G)
c.1816-7895C>G (n.1816-7895C>G)
c.562-1412C>G (n.562-1412C>G)
1g.197104059G>TCA344027331ASPMn.2108-7895C>A
c.5192C>A (p.Ser1731Tyr)
c.4066-7895C>A (n.4066-7895C>A)
c.1816-7895C>A (n.1816-7895C>A)
c.562-1412C>A (n.562-1412C>A)
1g.197104060A=CA1217930914ASPMn.2108-7896T=
c.5191T= (p.Ser1731=)
c.4066-7896T= (n.4066-7896T=)
c.1816-7896T= (n.1816-7896T=)
c.562-1413T= (n.562-1413T=)
1g.197104060A>CCA344027332ASPMn.2108-7896T>G
c.5191T>G (p.Ser1731Ala)
c.4066-7896T>G (n.4066-7896T>G)
c.1816-7896T>G (n.1816-7896T>G)
c.562-1413T>G (n.562-1413T>G)
1g.197104060A>GCA344027333ASPMn.2108-7896T>C
c.5191T>C (p.Ser1731Pro)
c.4066-7896T>C (n.4066-7896T>C)
c.1816-7896T>C (n.1816-7896T>C)
c.562-1413T>C (n.562-1413T>C)
1g.197104060A>TCA344027334ASPMn.2108-7896T>A
c.5191T>A (p.Ser1731Thr)
c.4066-7896T>A (n.4066-7896T>A)
c.1816-7896T>A (n.1816-7896T>A)
c.562-1413T>A (n.562-1413T>A)
 dbSNP
1g.197104061T>ACA35873904ASPMn.2108-7897A>T
c.5190A>T (p.Glu1730Asp)
c.4066-7897A>T (n.4066-7897A>T)
c.1816-7897A>T (n.1816-7897A>T)
c.562-1414A>T (n.562-1414A>T)
 dbSNP
1g.197104061T>CCA422807180ASPMn.2108-7897A>G
c.5190A>G (p.Glu1730=)
c.4066-7897A>G (n.4066-7897A>G)
c.1816-7897A>G (n.1816-7897A>G)
c.562-1414A>G (n.562-1414A>G)
1g.197104061T>GCA344027335ASPMn.2108-7897A>C
c.5190A>C (p.Glu1730Asp)
c.4066-7897A>C (n.4066-7897A>C)
c.1816-7897A>C (n.1816-7897A>C)
c.562-1414A>C (n.562-1414A>C)
1g.197104061T=CA1217930915ASPMn.2108-7897A=
c.5190A= (p.Glu1730=)
c.4066-7897A= (n.4066-7897A=)
c.1816-7897A= (n.1816-7897A=)
c.562-1414A= (n.562-1414A=)
1g.197104062T>ACA344027336ASPMn.2108-7898A>T
c.5189A>T (p.Glu1730Val)
c.4066-7898A>T (n.4066-7898A>T)
c.1816-7898A>T (n.1816-7898A>T)
c.562-1415A>T (n.562-1415A>T)
1g.197104062T>CCA344027337ASPMn.2108-7898A>G
c.5189A>G (p.Glu1730Gly)
c.4066-7898A>G (n.4066-7898A>G)
c.1816-7898A>G (n.1816-7898A>G)
c.562-1415A>G (n.562-1415A>G)
1g.197104062T>GCA344027338ASPMn.2108-7898A>C
c.5189A>C (p.Glu1730Ala)
c.4066-7898A>C (n.4066-7898A>C)
c.1816-7898A>C (n.1816-7898A>C)
c.562-1415A>C (n.562-1415A>C)
 gnomAD v4
1g.197104063C>ACA344027339ASPMn.2108-7899G>T
c.5188G>T (p.Glu1730Ter)
c.4066-7899G>T (n.4066-7899G>T)
c.1816-7899G>T (n.1816-7899G>T)
c.562-1416G>T (n.562-1416G>T)
 gnomAD v4
1g.197104063C=CA1147513513ASPMn.2108-7899G=
c.5188G= (p.Glu1730=)
c.4066-7899G= (n.4066-7899G=)
c.1816-7899G= (n.1816-7899G=)
c.562-1416G= (n.562-1416G=)
1g.197104063C>GCA344027340ASPMn.2108-7899G>C
c.5188G>C (p.Glu1730Gln)
c.4066-7899G>C (n.4066-7899G>C)
c.1816-7899G>C (n.1816-7899G>C)
c.562-1416G>C (n.562-1416G>C)
1g.197104063C>TCA1309797ASPMn.2108-7899G>A
c.5188G>A (p.Glu1730Lys)
c.4066-7899G>A (n.4066-7899G>A)
c.1816-7899G>A (n.1816-7899G>A)
c.562-1416G>A (n.562-1416G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104064C>ACA422807184ASPMn.2108-7900G>T
c.5187G>T (p.Arg1729=)
c.4066-7900G>T (n.4066-7900G>T)
c.1816-7900G>T (n.1816-7900G>T)
c.562-1417G>T (n.562-1417G>T)
1g.197104064C=CA1217930916ASPMn.2108-7900G=
c.5187G= (p.Arg1729=)
c.4066-7900G= (n.4066-7900G=)
c.1816-7900G= (n.1816-7900G=)
c.562-1417G= (n.562-1417G=)
1g.197104064C>GCA422807186ASPMn.2108-7900G>C
c.5187G>C (p.Arg1729=)
c.4066-7900G>C (n.4066-7900G>C)
c.1816-7900G>C (n.1816-7900G>C)
c.562-1417G>C (n.562-1417G>C)
1g.197104064C>TCA422807188ASPMn.2108-7900G>A
c.5187G>A (p.Arg1729=)
c.4066-7900G>A (n.4066-7900G>A)
c.1816-7900G>A (n.1816-7900G>A)
c.562-1417G>A (n.562-1417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104065C>ACA344027342ASPMn.2108-7901G>T
c.5186G>T (p.Arg1729Leu)
c.4066-7901G>T (n.4066-7901G>T)
c.1816-7901G>T (n.1816-7901G>T)
c.562-1418G>T (n.562-1418G>T)
 COSMIC
1g.197104065C=CA1217930917ASPMn.2108-7901G=
c.5186G= (p.Arg1729=)
c.4066-7901G= (n.4066-7901G=)
c.1816-7901G= (n.1816-7901G=)
c.562-1418G= (n.562-1418G=)
1g.197104065C>GCA344027341ASPMn.2108-7901G>C
c.5186G>C (p.Arg1729Pro)
c.4066-7901G>C (n.4066-7901G>C)
c.1816-7901G>C (n.1816-7901G>C)
c.562-1418G>C (n.562-1418G>C)
1g.197104065C>TCA1309798ASPMn.2108-7901G>A
c.5186G>A (p.Arg1729Gln)
c.4066-7901G>A (n.4066-7901G>A)
c.1816-7901G>A (n.1816-7901G>A)
c.562-1418G>A (n.562-1418G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104066G>ACA149006ASPMn.2108-7902C>T
c.5185C>T (p.Arg1729Trp)
c.4066-7902C>T (n.4066-7902C>T)
c.1816-7902C>T (n.1816-7902C>T)
c.562-1419C>T (n.562-1419C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104066G>CCA344027343ASPMn.2108-7902C>G
c.5185C>G (p.Arg1729Gly)
c.4066-7902C>G (n.4066-7902C>G)
c.1816-7902C>G (n.1816-7902C>G)
c.562-1419C>G (n.562-1419C>G)
1g.197104066G=CA1140612696ASPMn.2108-7902C=
c.5185C= (p.Arg1729=)
c.4066-7902C= (n.4066-7902C=)
c.1816-7902C= (n.1816-7902C=)
c.562-1419C= (n.562-1419C=)
1g.197104066G>TCA422807191ASPMn.2108-7902C>A
c.5185C>A (p.Arg1729=)
c.4066-7902C>A (n.4066-7902C>A)
c.1816-7902C>A (n.1816-7902C>A)
c.562-1419C>A (n.562-1419C>A)
1g.197104067C>ACA344027344ASPMn.2108-7903G>T
c.5184G>T (p.Met1728Ile)
c.4066-7903G>T (n.4066-7903G>T)
c.1816-7903G>T (n.1816-7903G>T)
c.562-1420G>T (n.562-1420G>T)
 COSMIC
1g.197104067C>GCA344027345ASPMn.2108-7903G>C
c.5184G>C (p.Met1728Ile)
c.4066-7903G>C (n.4066-7903G>C)
c.1816-7903G>C (n.1816-7903G>C)
c.562-1420G>C (n.562-1420G>C)
1g.197104067C>TCA344027346ASPMn.2108-7903G>A
c.5184G>A (p.Met1728Ile)
c.4066-7903G>A (n.4066-7903G>A)
c.1816-7903G>A (n.1816-7903G>A)
c.562-1420G>A (n.562-1420G>A)
1g.197104068A=CA1217930918ASPMn.2108-7904T=
c.5183T= (p.Met1728=)
c.4066-7904T= (n.4066-7904T=)
c.1816-7904T= (n.1816-7904T=)
c.562-1421T= (n.562-1421T=)
1g.197104068A>CCA344027347ASPMn.2108-7904T>G
c.5183T>G (p.Met1728Arg)
c.4066-7904T>G (n.4066-7904T>G)
c.1816-7904T>G (n.1816-7904T>G)
c.562-1421T>G (n.562-1421T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104068A>GCA344027348ASPMn.2108-7904T>C
c.5183T>C (p.Met1728Thr)
c.4066-7904T>C (n.4066-7904T>C)
c.1816-7904T>C (n.1816-7904T>C)
c.562-1421T>C (n.562-1421T>C)
1g.197104068A>TCA344027349ASPMn.2108-7904T>A
c.5183T>A (p.Met1728Lys)
c.4066-7904T>A (n.4066-7904T>A)
c.1816-7904T>A (n.1816-7904T>A)
c.562-1421T>A (n.562-1421T>A)
1g.197104069T>ACA344027350ASPMn.2108-7905A>T
c.5182A>T (p.Met1728Leu)
c.4066-7905A>T (n.4066-7905A>T)
c.1816-7905A>T (n.1816-7905A>T)
c.562-1422A>T (n.562-1422A>T)
1g.197104069T>CCA344027351ASPMn.2108-7905A>G
c.5182A>G (p.Met1728Val)
c.4066-7905A>G (n.4066-7905A>G)
c.1816-7905A>G (n.1816-7905A>G)
c.562-1422A>G (n.562-1422A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197104069T>GCA344027352ASPMn.2108-7905A>C
c.5182A>C (p.Met1728Leu)
c.4066-7905A>C (n.4066-7905A>C)
c.1816-7905A>C (n.1816-7905A>C)
c.562-1422A>C (n.562-1422A>C)
1g.197104069T=CA1217930919ASPMn.2108-7905A=
c.5182A= (p.Met1728=)
c.4066-7905A= (n.4066-7905A=)
c.1816-7905A= (n.1816-7905A=)
c.562-1422A= (n.562-1422A=)
1g.197104070C>ACA344027353ASPMn.2108-7906G>T
c.5181G>T (p.Gln1727His)
c.4066-7906G>T (n.4066-7906G>T)
c.1816-7906G>T (n.1816-7906G>T)
c.562-1423G>T (n.562-1423G>T)
1g.197104070C>GCA344027354ASPMn.2108-7906G>C
c.5181G>C (p.Gln1727His)
c.4066-7906G>C (n.4066-7906G>C)
c.1816-7906G>C (n.1816-7906G>C)
c.562-1423G>C (n.562-1423G>C)
1g.197104070C>TCA422807194ASPMn.2108-7906G>A
c.5181G>A (p.Gln1727=)
c.4066-7906G>A (n.4066-7906G>A)
c.1816-7906G>A (n.1816-7906G>A)
c.562-1423G>A (n.562-1423G>A)
1g.197104071T>ACA344027355ASPMn.2108-7907A>T
c.5180A>T (p.Gln1727Leu)
c.4066-7907A>T (n.4066-7907A>T)
c.1816-7907A>T (n.1816-7907A>T)
c.562-1424A>T (n.562-1424A>T)
1g.197104071T>CCA344027357ASPMn.2108-7907A>G
c.5180A>G (p.Gln1727Arg)
c.4066-7907A>G (n.4066-7907A>G)
c.1816-7907A>G (n.1816-7907A>G)
c.562-1424A>G (n.562-1424A>G)
 gnomAD v4
1g.197104071T>GCA344027356ASPMn.2108-7907A>C
c.5180A>C (p.Gln1727Pro)
c.4066-7907A>C (n.4066-7907A>C)
c.1816-7907A>C (n.1816-7907A>C)
c.562-1424A>C (n.562-1424A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104071T=CA1217930920ASPMn.2108-7907A=
c.5180A= (p.Gln1727=)
c.4066-7907A= (n.4066-7907A=)
c.1816-7907A= (n.1816-7907A=)
c.562-1424A= (n.562-1424A=)
1g.197104072G>ACA344027358ASPMn.2108-7908C>T
c.5179C>T (p.Gln1727Ter)
c.4066-7908C>T (n.4066-7908C>T)
c.1816-7908C>T (n.1816-7908C>T)
c.562-1425C>T (n.562-1425C>T)
 gnomAD v4
1g.197104072G>CCA344027359ASPMn.2108-7908C>G
c.5179C>G (p.Gln1727Glu)
c.4066-7908C>G (n.4066-7908C>G)
c.1816-7908C>G (n.1816-7908C>G)
c.562-1425C>G (n.562-1425C>G)
1g.197104072G>TCA344027360ASPMn.2108-7908C>A
c.5179C>A (p.Gln1727Lys)
c.4066-7908C>A (n.4066-7908C>A)
c.1816-7908C>A (n.1816-7908C>A)
c.562-1425C>A (n.562-1425C>A)
1g.197104072_197104073delCA2539568079ASPMn.2108-7909_2108-7908del
c.5178_5179del (p.Met1726IlefsTer14)
c.4066-7909_4066-7908del (n.4066-7909_4066-7908del)
c.1816-7909_1816-7908del (n.1816-7909_1816-7908del)
c.562-1426_562-1425del (n.562-1426_562-1425del)
1g.197104073C>ACA344027361ASPMn.2108-7909G>T
c.5178G>T (p.Met1726Ile)
c.4066-7909G>T (n.4066-7909G>T)
c.1816-7909G>T (n.1816-7909G>T)
c.562-1426G>T (n.562-1426G>T)
1g.197104073C>GCA344027362ASPMn.2108-7909G>C
c.5178G>C (p.Met1726Ile)
c.4066-7909G>C (n.4066-7909G>C)
c.1816-7909G>C (n.1816-7909G>C)
c.562-1426G>C (n.562-1426G>C)
1g.197104073C>TCA344027363ASPMn.2108-7909G>A
c.5178G>A (p.Met1726Ile)
c.4066-7909G>A (n.4066-7909G>A)
c.1816-7909G>A (n.1816-7909G>A)
c.562-1426G>A (n.562-1426G>A)
 gnomAD v4
1g.197104074A=CA1217930921ASPMn.2108-7910T=
c.5177T= (p.Met1726=)
c.4066-7910T= (n.4066-7910T=)
c.1816-7910T= (n.1816-7910T=)
c.562-1427T= (n.562-1427T=)
1g.197104074A>CCA344027366ASPMn.2108-7910T>G
c.5177T>G (p.Met1726Arg)
c.4066-7910T>G (n.4066-7910T>G)
c.1816-7910T>G (n.1816-7910T>G)
c.562-1427T>G (n.562-1427T>G)
1g.197104074A>GCA344027364ASPMn.2108-7910T>C
c.5177T>C (p.Met1726Thr)
c.4066-7910T>C (n.4066-7910T>C)
c.1816-7910T>C (n.1816-7910T>C)
c.562-1427T>C (n.562-1427T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104074A>TCA344027365ASPMn.2108-7910T>A
c.5177T>A (p.Met1726Lys)
c.4066-7910T>A (n.4066-7910T>A)
c.1816-7910T>A (n.1816-7910T>A)
c.562-1427T>A (n.562-1427T>A)
1g.197104075T>ACA344027367ASPMn.2108-7911A>T
c.5176A>T (p.Met1726Leu)
c.4066-7911A>T (n.4066-7911A>T)
c.1816-7911A>T (n.1816-7911A>T)
c.562-1428A>T (n.562-1428A>T)
1g.197104075T>CCA1309799ASPMn.2108-7911A>G
c.5176A>G (p.Met1726Val)
c.4066-7911A>G (n.4066-7911A>G)
c.1816-7911A>G (n.1816-7911A>G)
c.562-1428A>G (n.562-1428A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104075T>GCA344027368ASPMn.2108-7911A>C
c.5176A>C (p.Met1726Leu)
c.4066-7911A>C (n.4066-7911A>C)
c.1816-7911A>C (n.1816-7911A>C)
c.562-1428A>C (n.562-1428A>C)
1g.197104075T=CA1146657608ASPMn.2108-7911A=
c.5176A= (p.Met1726=)
c.4066-7911A= (n.4066-7911A=)
c.1816-7911A= (n.1816-7911A=)
c.562-1428A= (n.562-1428A=)
1g.197104076A>CCA344027369ASPMn.2108-7912T>G
c.5175T>G (p.Tyr1725Ter)
c.4066-7912T>G (n.4066-7912T>G)
c.1816-7912T>G (n.1816-7912T>G)
c.562-1429T>G (n.562-1429T>G)
1g.197104076A>GCA422807201ASPMn.2108-7912T>C
c.5175T>C (p.Tyr1725=)
c.4066-7912T>C (n.4066-7912T>C)
c.1816-7912T>C (n.1816-7912T>C)
c.562-1429T>C (n.562-1429T>C)
 gnomAD v4
1g.197104076A>TCA344027370ASPMn.2108-7912T>A
c.5175T>A (p.Tyr1725Ter)
c.4066-7912T>A (n.4066-7912T>A)
c.1816-7912T>A (n.1816-7912T>A)
c.562-1429T>A (n.562-1429T>A)
1g.197104077T>ACA344027371ASPMn.2108-7913A>T
c.5174A>T (p.Tyr1725Phe)
c.4066-7913A>T (n.4066-7913A>T)
c.1816-7913A>T (n.1816-7913A>T)
c.562-1430A>T (n.562-1430A>T)
1g.197104077T>CCA344027373ASPMn.2108-7913A>G
c.5174A>G (p.Tyr1725Cys)
c.4066-7913A>G (n.4066-7913A>G)
c.1816-7913A>G (n.1816-7913A>G)
c.562-1430A>G (n.562-1430A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104077T>GCA344027372ASPMn.2108-7913A>C
c.5174A>C (p.Tyr1725Ser)
c.4066-7913A>C (n.4066-7913A>C)
c.1816-7913A>C (n.1816-7913A>C)
c.562-1430A>C (n.562-1430A>C)
1g.197104077T=CA1217930922ASPMn.2108-7913A=
c.5174A= (p.Tyr1725=)
c.4066-7913A= (n.4066-7913A=)
c.1816-7913A= (n.1816-7913A=)
c.562-1430A= (n.562-1430A=)
1g.197104078A>CCA344027374ASPMn.2108-7914T>G
c.5173T>G (p.Tyr1725Asp)
c.4066-7914T>G (n.4066-7914T>G)
c.1816-7914T>G (n.1816-7914T>G)
c.562-1431T>G (n.562-1431T>G)
1g.197104078A>GCA344027375ASPMn.2108-7914T>C
c.5173T>C (p.Tyr1725His)
c.4066-7914T>C (n.4066-7914T>C)
c.1816-7914T>C (n.1816-7914T>C)
c.562-1431T>C (n.562-1431T>C)
1g.197104078A>TCA344027376ASPMn.2108-7914T>A
c.5173T>A (p.Tyr1725Asn)
c.4066-7914T>A (n.4066-7914T>A)
c.1816-7914T>A (n.1816-7914T>A)
c.562-1431T>A (n.562-1431T>A)
1g.197104079C>ACA1309800ASPMn.2108-7915G>T
c.5172G>T (p.Glu1724Asp)
c.4066-7915G>T (n.4066-7915G>T)
c.1816-7915G>T (n.1816-7915G>T)
c.562-1432G>T (n.562-1432G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104079C=CA1217930923ASPMn.2108-7915G=
c.5172G= (p.Glu1724=)
c.4066-7915G= (n.4066-7915G=)
c.1816-7915G= (n.1816-7915G=)
c.562-1432G= (n.562-1432G=)
1g.197104079C>GCA344027377ASPMn.2108-7915G>C
c.5172G>C (p.Glu1724Asp)
c.4066-7915G>C (n.4066-7915G>C)
c.1816-7915G>C (n.1816-7915G>C)
c.562-1432G>C (n.562-1432G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104079C>TCA422807206ASPMn.2108-7915G>A
c.5172G>A (p.Glu1724=)
c.4066-7915G>A (n.4066-7915G>A)
c.1816-7915G>A (n.1816-7915G>A)
c.562-1432G>A (n.562-1432G>A)
1g.197104080T>ACA344027378ASPMn.2108-7916A>T
c.5171A>T (p.Glu1724Val)
c.4066-7916A>T (n.4066-7916A>T)
c.1816-7916A>T (n.1816-7916A>T)
c.562-1433A>T (n.562-1433A>T)
1g.197104080T>CCA344027379ASPMn.2108-7916A>G
c.5171A>G (p.Glu1724Gly)
c.4066-7916A>G (n.4066-7916A>G)
c.1816-7916A>G (n.1816-7916A>G)
c.562-1433A>G (n.562-1433A>G)
1g.197104080T>GCA344027380ASPMn.2108-7916A>C
c.5171A>C (p.Glu1724Ala)
c.4066-7916A>C (n.4066-7916A>C)
c.1816-7916A>C (n.1816-7916A>C)
c.562-1433A>C (n.562-1433A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104080T=CA1217930924ASPMn.2108-7916A=
c.5171A= (p.Glu1724=)
c.4066-7916A= (n.4066-7916A=)
c.1816-7916A= (n.1816-7916A=)
c.562-1433A= (n.562-1433A=)
1g.197104081C>ACA344027381ASPMn.2108-7917G>T
c.5170G>T (p.Glu1724Ter)
c.4066-7917G>T (n.4066-7917G>T)
c.1816-7917G>T (n.1816-7917G>T)
c.562-1434G>T (n.562-1434G>T)
1g.197104081C>GCA344027382ASPMn.2108-7917G>C
c.5170G>C (p.Glu1724Gln)
c.4066-7917G>C (n.4066-7917G>C)
c.1816-7917G>C (n.1816-7917G>C)
c.562-1434G>C (n.562-1434G>C)
 gnomAD v4
1g.197104081C>TCA344027383ASPMn.2108-7917G>A
c.5170G>A (p.Glu1724Lys)
c.4066-7917G>A (n.4066-7917G>A)
c.1816-7917G>A (n.1816-7917G>A)
c.562-1434G>A (n.562-1434G>A)
1g.197104082T>ACA344027385ASPMn.2108-7918A>T
c.5169A>T (p.Glu1723Asp)
c.4066-7918A>T (n.4066-7918A>T)
c.1816-7918A>T (n.1816-7918A>T)
c.562-1435A>T (n.562-1435A>T)
 gnomAD v4
1g.197104082T>CCA422807214ASPMn.2108-7918A>G
c.5169A>G (p.Glu1723=)
c.4066-7918A>G (n.4066-7918A>G)
c.1816-7918A>G (n.1816-7918A>G)
c.562-1435A>G (n.562-1435A>G)
 dbSNP
1g.197104082T>GCA344027384ASPMn.2108-7918A>C
c.5169A>C (p.Glu1723Asp)
c.4066-7918A>C (n.4066-7918A>C)
c.1816-7918A>C (n.1816-7918A>C)
c.562-1435A>C (n.562-1435A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104082T=CA1217930925ASPMn.2108-7918A=
c.5169A= (p.Glu1723=)
c.4066-7918A= (n.4066-7918A=)
c.1816-7918A= (n.1816-7918A=)
c.562-1435A= (n.562-1435A=)
1g.197104083delCA2649661757ASPMn.2108-7918del
c.5169del (p.Glu1724SerfsTer25)
c.4066-7918del (n.4066-7918del)
c.1816-7918del (n.1816-7918del)
c.562-1435del (n.562-1435del)
 gnomAD v4
1g.197104083T>ACA344027386ASPMn.2108-7919A>T
c.5168A>T (p.Glu1723Val)
c.4066-7919A>T (n.4066-7919A>T)
c.1816-7919A>T (n.1816-7919A>T)
c.562-1436A>T (n.562-1436A>T)
1g.197104083T>CCA344027388ASPMn.2108-7919A>G
c.5168A>G (p.Glu1723Gly)
c.4066-7919A>G (n.4066-7919A>G)
c.1816-7919A>G (n.1816-7919A>G)
c.562-1436A>G (n.562-1436A>G)
1g.197104083T>GCA344027387ASPMn.2108-7919A>C
c.5168A>C (p.Glu1723Ala)
c.4066-7919A>C (n.4066-7919A>C)
c.1816-7919A>C (n.1816-7919A>C)
c.562-1436A>C (n.562-1436A>C)
 gnomAD v4
1g.197104088_197104089delCA645523006ASPMn.2108-7920_2108-7919del
c.5167_5168del (p.Glu1723ArgfsTer17)
c.4066-7920_4066-7919del (n.4066-7920_4066-7919del)
c.1816-7920_1816-7919del (n.1816-7920_1816-7919del)
c.562-1437_562-1436del (n.562-1437_562-1436del)
 COSMIC
1g.197104084C>ACA344027389ASPMn.2108-7920G>T
c.5167G>T (p.Glu1723Ter)
c.4066-7920G>T (n.4066-7920G>T)
c.1816-7920G>T (n.1816-7920G>T)
c.562-1437G>T (n.562-1437G>T)
1g.197104084C>GCA344027391ASPMn.2108-7920G>C
c.5167G>C (p.Glu1723Gln)
c.4066-7920G>C (n.4066-7920G>C)
c.1816-7920G>C (n.1816-7920G>C)
c.562-1437G>C (n.562-1437G>C)
1g.197104084C>TCA344027390ASPMn.2108-7920G>A
c.5167G>A (p.Glu1723Lys)
c.4066-7920G>A (n.4066-7920G>A)
c.1816-7920G>A (n.1816-7920G>A)
c.562-1437G>A (n.562-1437G>A)
1g.197104085T>ACA344027392ASPMn.2108-7921A>T
c.5166A>T (p.Arg1722Ser)
c.4066-7921A>T (n.4066-7921A>T)
c.1816-7921A>T (n.1816-7921A>T)
c.562-1438A>T (n.562-1438A>T)
1g.197104085T>CCA422807221ASPMn.2108-7921A>G
c.5166A>G (p.Arg1722=)
c.4066-7921A>G (n.4066-7921A>G)
c.1816-7921A>G (n.1816-7921A>G)
c.562-1438A>G (n.562-1438A>G)
1g.197104085T>GCA344027393ASPMn.2108-7921A>C
c.5166A>C (p.Arg1722Ser)
c.4066-7921A>C (n.4066-7921A>C)
c.1816-7921A>C (n.1816-7921A>C)
c.562-1438A>C (n.562-1438A>C)
1g.197104086C>ACA344027394ASPMn.2108-7922G>T
c.5165G>T (p.Arg1722Ile)
c.4066-7922G>T (n.4066-7922G>T)
c.1816-7922G>T (n.1816-7922G>T)
c.562-1439G>T (n.562-1439G>T)
 dbSNP
1g.197104086C=CA1217930926ASPMn.2108-7922G=
c.5165G= (p.Arg1722=)
c.4066-7922G= (n.4066-7922G=)
c.1816-7922G= (n.1816-7922G=)
c.562-1439G= (n.562-1439G=)
1g.197104086C>GCA344027395ASPMn.2108-7922G>C
c.5165G>C (p.Arg1722Thr)
c.4066-7922G>C (n.4066-7922G>C)
c.1816-7922G>C (n.1816-7922G>C)
c.562-1439G>C (n.562-1439G>C)
1g.197104086C>TCA344027396ASPMn.2108-7922G>A
c.5165G>A (p.Arg1722Lys)
c.4066-7922G>A (n.4066-7922G>A)
c.1816-7922G>A (n.1816-7922G>A)
c.562-1439G>A (n.562-1439G>A)
1g.197104087T>ACA344027397ASPMn.2108-7923A>T
c.5164A>T (p.Arg1722Ter)
c.4066-7923A>T (n.4066-7923A>T)
c.1816-7923A>T (n.1816-7923A>T)
c.562-1440A>T (n.562-1440A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104087T>CCA344027398ASPMn.2108-7923A>G
c.5164A>G (p.Arg1722Gly)
c.4066-7923A>G (n.4066-7923A>G)
c.1816-7923A>G (n.1816-7923A>G)
c.562-1440A>G (n.562-1440A>G)
1g.197104087T>GCA1309801ASPMn.2108-7923A>C
c.5164A>C (p.Arg1722=)
c.4066-7923A>C (n.4066-7923A>C)
c.1816-7923A>C (n.1816-7923A>C)
c.562-1440A>C (n.562-1440A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104087T=CA1217930927ASPMn.2108-7923A=
c.5164A= (p.Arg1722=)
c.4066-7923A= (n.4066-7923A=)
c.1816-7923A= (n.1816-7923A=)
c.562-1440A= (n.562-1440A=)
1g.197104088C>ACA344027399ASPMn.2108-7924G>T
c.5163G>T (p.Lys1721Asn)
c.4066-7924G>T (n.4066-7924G>T)
c.1816-7924G>T (n.1816-7924G>T)
c.562-1441G>T (n.562-1441G>T)
1g.197104088C>GCA344027400ASPMn.2108-7924G>C
c.5163G>C (p.Lys1721Asn)
c.4066-7924G>C (n.4066-7924G>C)
c.1816-7924G>C (n.1816-7924G>C)
c.562-1441G>C (n.562-1441G>C)
1g.197104088C>TCA422807224ASPMn.2108-7924G>A
c.5163G>A (p.Lys1721=)
c.4066-7924G>A (n.4066-7924G>A)
c.1816-7924G>A (n.1816-7924G>A)
c.562-1441G>A (n.562-1441G>A)
1g.197104088_197104089delinsCTCA1217930928ASPMn.2108-7925_2108-7924delinsAG
c.5162_5163delinsAG (p.Lys1721=)
c.4066-7925_4066-7924delinsAG (n.4066-7925_4066-7924delinsAG)
c.1816-7925_1816-7924delinsAG (n.1816-7925_1816-7924delinsAG)
c.562-1442_562-1441delinsAG (n.562-1442_562-1441delinsAG)
1g.197104089T>ACA344027401ASPMn.2108-7925A>T
c.5162A>T (p.Lys1721Met)
c.4066-7925A>T (n.4066-7925A>T)
c.1816-7925A>T (n.1816-7925A>T)
c.562-1442A>T (n.562-1442A>T)
1g.197104089T>CCA344027402ASPMn.2108-7925A>G
c.5162A>G (p.Lys1721Arg)
c.4066-7925A>G (n.4066-7925A>G)
c.1816-7925A>G (n.1816-7925A>G)
c.562-1442A>G (n.562-1442A>G)
1g.197104089T>GCA1309802ASPMn.2108-7925A>C
c.5162A>C (p.Lys1721Thr)
c.4066-7925A>C (n.4066-7925A>C)
c.1816-7925A>C (n.1816-7925A>C)
c.562-1442A>C (n.562-1442A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104089T=CA1217930929ASPMn.2108-7925A=
c.5162A= (p.Lys1721=)
c.4066-7925A= (n.4066-7925A=)
c.1816-7925A= (n.1816-7925A=)
c.562-1442A= (n.562-1442A=)
1g.197104092delCA729731385ASPMn.2108-7925del
c.5162del (p.Lys1721ArgfsTer28)
c.4066-7925del (n.4066-7925del)
c.1816-7925del (n.1816-7925del)
c.562-1442del (n.562-1442del)
 dbSNP
1g.197104090T>ACA344027403ASPMn.2108-7926A>T
c.5161A>T (p.Lys1721Ter)
c.4066-7926A>T (n.4066-7926A>T)
c.1816-7926A>T (n.1816-7926A>T)
c.562-1443A>T (n.562-1443A>T)
1g.197104090T>CCA344027405ASPMn.2108-7926A>G
c.5161A>G (p.Lys1721Glu)
c.4066-7926A>G (n.4066-7926A>G)
c.1816-7926A>G (n.1816-7926A>G)
c.562-1443A>G (n.562-1443A>G)
1g.197104090T>GCA344027404ASPMn.2108-7926A>C
c.5161A>C (p.Lys1721Gln)
c.4066-7926A>C (n.4066-7926A>C)
c.1816-7926A>C (n.1816-7926A>C)
c.562-1443A>C (n.562-1443A>C)
1g.197104091T>ACA344027406ASPMn.2108-7927A>T
c.5160A>T (p.Gln1720His)
c.4066-7927A>T (n.4066-7927A>T)
c.1816-7927A>T (n.1816-7927A>T)
c.562-1444A>T (n.562-1444A>T)
1g.197104091T>CCA1309803ASPMn.2108-7927A>G
c.5160A>G (p.Gln1720=)
c.4066-7927A>G (n.4066-7927A>G)
c.1816-7927A>G (n.1816-7927A>G)
c.562-1444A>G (n.562-1444A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104091T>GCA1309804ASPMn.2108-7927A>C
c.5160A>C (p.Gln1720His)
c.4066-7927A>C (n.4066-7927A>C)
c.1816-7927A>C (n.1816-7927A>C)
c.562-1444A>C (n.562-1444A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104091T=CA1217930930ASPMn.2108-7927A=
c.5160A= (p.Gln1720=)
c.4066-7927A= (n.4066-7927A=)
c.1816-7927A= (n.1816-7927A=)
c.562-1444A= (n.562-1444A=)
1g.197104092T>ACA344027407ASPMn.2108-7928A>T
c.5159A>T (p.Gln1720Leu)
c.4066-7928A>T (n.4066-7928A>T)
c.1816-7928A>T (n.1816-7928A>T)
c.562-1445A>T (n.562-1445A>T)
1g.197104092T>CCA344027408ASPMn.2108-7928A>G
c.5159A>G (p.Gln1720Arg)
c.4066-7928A>G (n.4066-7928A>G)
c.1816-7928A>G (n.1816-7928A>G)
c.562-1445A>G (n.562-1445A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104092T>GCA344027409ASPMn.2108-7928A>C
c.5159A>C (p.Gln1720Pro)
c.4066-7928A>C (n.4066-7928A>C)
c.1816-7928A>C (n.1816-7928A>C)
c.562-1445A>C (n.562-1445A>C)
 dbSNP
1g.197104092T=CA1217930931ASPMn.2108-7928A=
c.5159A= (p.Gln1720=)
c.4066-7928A= (n.4066-7928A=)
c.1816-7928A= (n.1816-7928A=)
c.562-1445A= (n.562-1445A=)
1g.197104093G>ACA344027410ASPMn.2108-7929C>T
c.5158C>T (p.Gln1720Ter)
c.4066-7929C>T (n.4066-7929C>T)
c.1816-7929C>T (n.1816-7929C>T)
c.562-1446C>T (n.562-1446C>T)
1g.197104093G>CCA344027411ASPMn.2108-7929C>G
c.5158C>G (p.Gln1720Glu)
c.4066-7929C>G (n.4066-7929C>G)
c.1816-7929C>G (n.1816-7929C>G)
c.562-1446C>G (n.562-1446C>G)
1g.197104093G>TCA344027412ASPMn.2108-7929C>A
c.5158C>A (p.Gln1720Lys)
c.4066-7929C>A (n.4066-7929C>A)
c.1816-7929C>A (n.1816-7929C>A)
c.562-1446C>A (n.562-1446C>A)
1g.197104094T>ACA422807232ASPMn.2108-7930A>T
c.5157A>T (p.Ala1719=)
c.4066-7930A>T (n.4066-7930A>T)
c.1816-7930A>T (n.1816-7930A>T)
c.562-1447A>T (n.562-1447A>T)
1g.197104094T>CCA422807231ASPMn.2108-7930A>G
c.5157A>G (p.Ala1719=)
c.4066-7930A>G (n.4066-7930A>G)
c.1816-7930A>G (n.1816-7930A>G)
c.562-1447A>G (n.562-1447A>G)
1g.197104094T>GCA422807230ASPMn.2108-7930A>C
c.5157A>C (p.Ala1719=)
c.4066-7930A>C (n.4066-7930A>C)
c.1816-7930A>C (n.1816-7930A>C)
c.562-1447A>C (n.562-1447A>C)
1g.197104095G>ACA344027414ASPMn.2108-7931C>T
c.5156C>T (p.Ala1719Val)
c.4066-7931C>T (n.4066-7931C>T)
c.1816-7931C>T (n.1816-7931C>T)
c.562-1448C>T (n.562-1448C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.197104095G>CCA344027415ASPMn.2108-7931C>G
c.5156C>G (p.Ala1719Gly)
c.4066-7931C>G (n.4066-7931C>G)
c.1816-7931C>G (n.1816-7931C>G)
c.562-1448C>G (n.562-1448C>G)
 COSMIC
1g.197104095G=CA1217930932ASPMn.2108-7931C=
c.5156C= (p.Ala1719=)
c.4066-7931C= (n.4066-7931C=)
c.1816-7931C= (n.1816-7931C=)
c.562-1448C= (n.562-1448C=)
1g.197104095G>TCA344027413ASPMn.2108-7931C>A
c.5156C>A (p.Ala1719Glu)
c.4066-7931C>A (n.4066-7931C>A)
c.1816-7931C>A (n.1816-7931C>A)
c.562-1448C>A (n.562-1448C>A)
1g.197104096C>ACA344027416ASPMn.2108-7932G>T
c.5155G>T (p.Ala1719Ser)
c.4066-7932G>T (n.4066-7932G>T)
c.1816-7932G>T (n.1816-7932G>T)
c.562-1449G>T (n.562-1449G>T)
1g.197104096C>GCA344027417ASPMn.2108-7932G>C
c.5155G>C (p.Ala1719Pro)
c.4066-7932G>C (n.4066-7932G>C)
c.1816-7932G>C (n.1816-7932G>C)
c.562-1449G>C (n.562-1449G>C)
1g.197104096C>TCA344027418ASPMn.2108-7932G>A
c.5155G>A (p.Ala1719Thr)
c.4066-7932G>A (n.4066-7932G>A)
c.1816-7932G>A (n.1816-7932G>A)
c.562-1449G>A (n.562-1449G>A)
1g.197104097A=CA1217930933ASPMn.2108-7933T=
c.5154T= (p.Ala1718=)
c.4066-7933T= (n.4066-7933T=)
c.1816-7933T= (n.1816-7933T=)
c.562-1450T= (n.562-1450T=)
1g.197104097A>CCA422807236ASPMn.2108-7933T>G
c.5154T>G (p.Ala1718=)
c.4066-7933T>G (n.4066-7933T>G)
c.1816-7933T>G (n.1816-7933T>G)
c.562-1450T>G (n.562-1450T>G)
1g.197104097A>GCA422807237ASPMn.2108-7933T>C
c.5154T>C (p.Ala1718=)
c.4066-7933T>C (n.4066-7933T>C)
c.1816-7933T>C (n.1816-7933T>C)
c.562-1450T>C (n.562-1450T>C)
 dbSNP
1g.197104097A>TCA422807239ASPMn.2108-7933T>A
c.5154T>A (p.Ala1718=)
c.4066-7933T>A (n.4066-7933T>A)
c.1816-7933T>A (n.1816-7933T>A)
c.562-1450T>A (n.562-1450T>A)
1g.197104098G>ACA344027419ASPMn.2108-7934C>T
c.5153C>T (p.Ala1718Val)
c.4066-7934C>T (n.4066-7934C>T)
c.1816-7934C>T (n.1816-7934C>T)
c.562-1451C>T (n.562-1451C>T)
1g.197104098G>CCA344027420ASPMn.2108-7934C>G
c.5153C>G (p.Ala1718Gly)
c.4066-7934C>G (n.4066-7934C>G)
c.1816-7934C>G (n.1816-7934C>G)
c.562-1451C>G (n.562-1451C>G)
1g.197104098G>TCA344027421ASPMn.2108-7934C>A
c.5153C>A (p.Ala1718Asp)
c.4066-7934C>A (n.4066-7934C>A)
c.1816-7934C>A (n.1816-7934C>A)
c.562-1451C>A (n.562-1451C>A)
1g.197104099C>ACA344027422ASPMn.2108-7935G>T
c.5152G>T (p.Ala1718Ser)
c.4066-7935G>T (n.4066-7935G>T)
c.1816-7935G>T (n.1816-7935G>T)
c.562-1452G>T (n.562-1452G>T)
1g.197104099C>GCA344027424ASPMn.2108-7935G>C
c.5152G>C (p.Ala1718Pro)
c.4066-7935G>C (n.4066-7935G>C)
c.1816-7935G>C (n.1816-7935G>C)
c.562-1452G>C (n.562-1452G>C)
1g.197104099C>TCA344027423ASPMn.2108-7935G>A
c.5152G>A (p.Ala1718Thr)
c.4066-7935G>A (n.4066-7935G>A)
c.1816-7935G>A (n.1816-7935G>A)
c.562-1452G>A (n.562-1452G>A)
1g.197104100T>ACA422807243ASPMn.2108-7936A>T
c.5151A>T (p.Ile1717=)
c.4066-7936A>T (n.4066-7936A>T)
c.1816-7936A>T (n.1816-7936A>T)
c.562-1453A>T (n.562-1453A>T)
1g.197104100T>CCA344027425ASPMn.2108-7936A>G
c.5151A>G (p.Ile1717Met)
c.4066-7936A>G (n.4066-7936A>G)
c.1816-7936A>G (n.1816-7936A>G)
c.562-1453A>G (n.562-1453A>G)
1g.197104100T>GCA422807246ASPMn.2108-7936A>C
c.5151A>C (p.Ile1717=)
c.4066-7936A>C (n.4066-7936A>C)
c.1816-7936A>C (n.1816-7936A>C)
c.562-1453A>C (n.562-1453A>C)
1g.197104101A=CA1217930935ASPMn.2108-7937T=
c.5150T= (p.Ile1717=)
c.4066-7937T= (n.4066-7937T=)
c.1816-7937T= (n.1816-7937T=)
c.562-1454T= (n.562-1454T=)
1g.197104101A>CCA344027426ASPMn.2108-7937T>G
c.5150T>G (p.Ile1717Arg)
c.4066-7937T>G (n.4066-7937T>G)
c.1816-7937T>G (n.1816-7937T>G)
c.562-1454T>G (n.562-1454T>G)
1g.197104101A>GCA1309805ASPMn.2108-7937T>C
c.5150T>C (p.Ile1717Thr)
c.4066-7937T>C (n.4066-7937T>C)
c.1816-7937T>C (n.1816-7937T>C)
c.562-1454T>C (n.562-1454T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104101A>TCA344027427ASPMn.2108-7937T>A
c.5150T>A (p.Ile1717Lys)
c.4066-7937T>A (n.4066-7937T>A)
c.1816-7937T>A (n.1816-7937T>A)
c.562-1454T>A (n.562-1454T>A)
 gnomAD v4
1g.197104101_197104102delinsATCA1217930934ASPMn.2108-7938_2108-7937delinsAT
c.5149_5150delinsAT (p.Ile1717=)
c.4066-7938_4066-7937delinsAT (n.4066-7938_4066-7937delinsAT)
c.1816-7938_1816-7937delinsAT (n.1816-7938_1816-7937delinsAT)
c.562-1455_562-1454delinsAT (n.562-1455_562-1454delinsAT)
1g.197104102T>ACA344027428ASPMn.2108-7938A>T
c.5149A>T (p.Ile1717Leu)
c.4066-7938A>T (n.4066-7938A>T)
c.1816-7938A>T (n.1816-7938A>T)
c.562-1455A>T (n.562-1455A>T)
1g.197104102T>CCA344027430ASPMn.2108-7938A>G
c.5149A>G (p.Ile1717Val)
c.4066-7938A>G (n.4066-7938A>G)
c.1816-7938A>G (n.1816-7938A>G)
c.562-1455A>G (n.562-1455A>G)
1g.197104102T>GCA344027429ASPMn.2108-7938A>C
c.5149A>C (p.Ile1717Leu)
c.4066-7938A>C (n.4066-7938A>C)
c.1816-7938A>C (n.1816-7938A>C)
c.562-1455A>C (n.562-1455A>C)
1g.197104102_197104108delinsTTTTTTTCA1143355932ASPMn.2108-7944_2108-7938delinsAAAAAAA
c.5143_5149delinsAAAAAAA (p.Lys1715=)
c.4066-7944_4066-7938delinsAAAAAAA (n.4066-7944_4066-7938delinsAAAAAAA)
c.1816-7944_1816-7938delinsAAAAAAA (n.1816-7944_1816-7938delinsAAAAAAA)
c.562-1461_562-1455delinsAAAAAAA (n.562-1461_562-1455delinsAAAAAAA)
1g.197104108dupCA35873944ASPMn.2108-7938dup
c.5149dup (p.Ile1717AsnfsTer24)
c.4066-7938dup (n.4066-7938dup)
c.1816-7938dup (n.1816-7938dup)
c.562-1455dup (n.562-1455dup)
 dbSNP COSMIC
1g.197104108delCA342261ASPMn.2108-7938del
c.5149del (p.Ile1717Ter)
c.4066-7938del (n.4066-7938del)
c.1816-7938del (n.1816-7938del)
c.562-1455del (n.562-1455del)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197104102_197104103insACA422807249ASPMn.2108-7939_2108-7938insT
c.5148_5149insT (p.Ile1717TyrfsTer24)
c.4066-7939_4066-7938insT (n.4066-7939_4066-7938insT)
c.1816-7939_1816-7938insT (n.1816-7939_1816-7938insT)
c.562-1456_562-1455insT (n.562-1456_562-1455insT)
1g.197104103T>ACA344027431ASPMn.2108-7939A>T
c.5148A>T (p.Lys1716Asn)
c.4066-7939A>T (n.4066-7939A>T)
c.1816-7939A>T (n.1816-7939A>T)
c.562-1456A>T (n.562-1456A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104103T>CCA422807253ASPMn.2108-7939A>G
c.5148A>G (p.Lys1716=)
c.4066-7939A>G (n.4066-7939A>G)
c.1816-7939A>G (n.1816-7939A>G)
c.562-1456A>G (n.562-1456A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104103T>GCA344027432ASPMn.2108-7939A>C
c.5148A>C (p.Lys1716Asn)
c.4066-7939A>C (n.4066-7939A>C)
c.1816-7939A>C (n.1816-7939A>C)
c.562-1456A>C (n.562-1456A>C)
1g.197104103T=CA1217930936ASPMn.2108-7939A=
c.5148A= (p.Lys1716=)
c.4066-7939A= (n.4066-7939A=)
c.1816-7939A= (n.1816-7939A=)
c.562-1456A= (n.562-1456A=)
1g.197104104T>ACA344027433ASPMn.2108-7940A>T
c.5147A>T (p.Lys1716Ile)
c.4066-7940A>T (n.4066-7940A>T)
c.1816-7940A>T (n.1816-7940A>T)
c.562-1457A>T (n.562-1457A>T)
1g.197104104T>CCA344027434ASPMn.2108-7940A>G
c.5147A>G (p.Lys1716Arg)
c.4066-7940A>G (n.4066-7940A>G)
c.1816-7940A>G (n.1816-7940A>G)
c.562-1457A>G (n.562-1457A>G)
1g.197104104T>GCA344027435ASPMn.2108-7940A>C
c.5147A>C (p.Lys1716Thr)
c.4066-7940A>C (n.4066-7940A>C)
c.1816-7940A>C (n.1816-7940A>C)
c.562-1457A>C (n.562-1457A>C)
1g.197104105T>ACA344027436ASPMn.2108-7941A>T
c.5146A>T (p.Lys1716Ter)
c.4066-7941A>T (n.4066-7941A>T)
c.1816-7941A>T (n.1816-7941A>T)
c.562-1458A>T (n.562-1458A>T)
1g.197104105T>CCA1309806ASPMn.2108-7941A>G
c.5146A>G (p.Lys1716Glu)
c.4066-7941A>G (n.4066-7941A>G)
c.1816-7941A>G (n.1816-7941A>G)
c.562-1458A>G (n.562-1458A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104105T>GCA344027437ASPMn.2108-7941A>C
c.5146A>C (p.Lys1716Gln)
c.4066-7941A>C (n.4066-7941A>C)
c.1816-7941A>C (n.1816-7941A>C)
c.562-1458A>C (n.562-1458A>C)
1g.197104105T=CA1217930937ASPMn.2108-7941A=
c.5146A= (p.Lys1716=)
c.4066-7941A= (n.4066-7941A=)
c.1816-7941A= (n.1816-7941A=)
c.562-1458A= (n.562-1458A=)
1g.197104106T>ACA344027438ASPMn.2108-7942A>T
c.5145A>T (p.Lys1715Asn)
c.4066-7942A>T (n.4066-7942A>T)
c.1816-7942A>T (n.1816-7942A>T)
c.562-1459A>T (n.562-1459A>T)
1g.197104106T>CCA422807258ASPMn.2108-7942A>G
c.5145A>G (p.Lys1715=)
c.4066-7942A>G (n.4066-7942A>G)
c.1816-7942A>G (n.1816-7942A>G)
c.562-1459A>G (n.562-1459A>G)
1g.197104106T>GCA344027439ASPMn.2108-7942A>C
c.5145A>C (p.Lys1715Asn)
c.4066-7942A>C (n.4066-7942A>C)
c.1816-7942A>C (n.1816-7942A>C)
c.562-1459A>C (n.562-1459A>C)
1g.197104107T>ACA344027441ASPMn.2108-7943A>T
c.5144A>T (p.Lys1715Ile)
c.4066-7943A>T (n.4066-7943A>T)
c.1816-7943A>T (n.1816-7943A>T)
c.562-1460A>T (n.562-1460A>T)
1g.197104107T>CCA344027442ASPMn.2108-7943A>G
c.5144A>G (p.Lys1715Arg)
c.4066-7943A>G (n.4066-7943A>G)
c.1816-7943A>G (n.1816-7943A>G)
c.562-1460A>G (n.562-1460A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104107T>GCA344027440ASPMn.2108-7943A>C
c.5144A>C (p.Lys1715Thr)
c.4066-7943A>C (n.4066-7943A>C)
c.1816-7943A>C (n.1816-7943A>C)
c.562-1460A>C (n.562-1460A>C)
1g.197104107T=CA1217930938ASPMn.2108-7943A=
c.5144A= (p.Lys1715=)
c.4066-7943A= (n.4066-7943A=)
c.1816-7943A= (n.1816-7943A=)
c.562-1460A= (n.562-1460A=)
1g.197104108T>ACA344027445ASPMn.2108-7944A>T
c.5143A>T (p.Lys1715Ter)
c.4066-7944A>T (n.4066-7944A>T)
c.1816-7944A>T (n.1816-7944A>T)
c.562-1461A>T (n.562-1461A>T)
1g.197104108T>CCA344027443ASPMn.2108-7944A>G
c.5143A>G (p.Lys1715Glu)
c.4066-7944A>G (n.4066-7944A>G)
c.1816-7944A>G (n.1816-7944A>G)
c.562-1461A>G (n.562-1461A>G)
1g.197104108T>GCA344027444ASPMn.2108-7944A>C
c.5143A>C (p.Lys1715Gln)
c.4066-7944A>C (n.4066-7944A>C)
c.1816-7944A>C (n.1816-7944A>C)
c.562-1461A>C (n.562-1461A>C)
1g.197104109G>ACA422807267ASPMn.2108-7945C>T
c.5142C>T (p.Ser1714=)
c.4066-7945C>T (n.4066-7945C>T)
c.1816-7945C>T (n.1816-7945C>T)
c.562-1462C>T (n.562-1462C>T)
1g.197104109G>CCA422807268ASPMn.2108-7945C>G
c.5142C>G (p.Ser1714=)
c.4066-7945C>G (n.4066-7945C>G)
c.1816-7945C>G (n.1816-7945C>G)
c.562-1462C>G (n.562-1462C>G)
1g.197104109G>TCA422807269ASPMn.2108-7945C>A
c.5142C>A (p.Ser1714=)
c.4066-7945C>A (n.4066-7945C>A)
c.1816-7945C>A (n.1816-7945C>A)
c.562-1462C>A (n.562-1462C>A)
1g.197104110G>ACA344027446ASPMn.2108-7946C>T
c.5141C>T (p.Ser1714Phe)
c.4066-7946C>T (n.4066-7946C>T)
c.1816-7946C>T (n.1816-7946C>T)
c.562-1463C>T (n.562-1463C>T)
1g.197104110G>CCA344027447ASPMn.2108-7946C>G
c.5141C>G (p.Ser1714Cys)
c.4066-7946C>G (n.4066-7946C>G)
c.1816-7946C>G (n.1816-7946C>G)
c.562-1463C>G (n.562-1463C>G)
1g.197104110G>TCA344027448ASPMn.2108-7946C>A
c.5141C>A (p.Ser1714Tyr)
c.4066-7946C>A (n.4066-7946C>A)
c.1816-7946C>A (n.1816-7946C>A)
c.562-1463C>A (n.562-1463C>A)
1g.197104111A>CCA344027449ASPMn.2108-7947T>G
c.5140T>G (p.Ser1714Ala)
c.4066-7947T>G (n.4066-7947T>G)
c.1816-7947T>G (n.1816-7947T>G)
c.562-1464T>G (n.562-1464T>G)
1g.197104111A>GCA344027450ASPMn.2108-7947T>C
c.5140T>C (p.Ser1714Pro)
c.4066-7947T>C (n.4066-7947T>C)
c.1816-7947T>C (n.1816-7947T>C)
c.562-1464T>C (n.562-1464T>C)
1g.197104111A>TCA344027451ASPMn.2108-7947T>A
c.5140T>A (p.Ser1714Thr)
c.4066-7947T>A (n.4066-7947T>A)
c.1816-7947T>A (n.1816-7947T>A)
c.562-1464T>A (n.562-1464T>A)
1g.197104112A=CA1217930939ASPMn.2108-7948T=
c.5139T= (p.Arg1713=)
c.4066-7948T= (n.4066-7948T=)
c.1816-7948T= (n.1816-7948T=)
c.562-1465T= (n.562-1465T=)
1g.197104112A>CCA422807278ASPMn.2108-7948T>G
c.5139T>G (p.Arg1713=)
c.4066-7948T>G (n.4066-7948T>G)
c.1816-7948T>G (n.1816-7948T>G)
c.562-1465T>G (n.562-1465T>G)
1g.197104112A>GCA422807279ASPMn.2108-7948T>C
c.5139T>C (p.Arg1713=)
c.4066-7948T>C (n.4066-7948T>C)
c.1816-7948T>C (n.1816-7948T>C)
c.562-1465T>C (n.562-1465T>C)
 dbSNP
1g.197104112A>TCA422807280ASPMn.2108-7948T>A
c.5139T>A (p.Arg1713=)
c.4066-7948T>A (n.4066-7948T>A)
c.1816-7948T>A (n.1816-7948T>A)
c.562-1465T>A (n.562-1465T>A)
1g.197104113C>ACA344027452ASPMn.2108-7949G>T
c.5138G>T (p.Arg1713Leu)
c.4066-7949G>T (n.4066-7949G>T)
c.1816-7949G>T (n.1816-7949G>T)
c.562-1466G>T (n.562-1466G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104113C=CA1141796607ASPMn.2108-7949G=
c.5138G= (p.Arg1713=)
c.4066-7949G= (n.4066-7949G=)
c.1816-7949G= (n.1816-7949G=)
c.562-1466G= (n.562-1466G=)
1g.197104113C>GCA344027453ASPMn.2108-7949G>C
c.5138G>C (p.Arg1713Pro)
c.4066-7949G>C (n.4066-7949G>C)
c.1816-7949G>C (n.1816-7949G>C)
c.562-1466G>C (n.562-1466G>C)
1g.197104113C>TCA1309807ASPMn.2108-7949G>A
c.5138G>A (p.Arg1713His)
c.4066-7949G>A (n.4066-7949G>A)
c.1816-7949G>A (n.1816-7949G>A)
c.562-1466G>A (n.562-1466G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104114G>ACA1309808ASPMn.2108-7950C>T
c.5137C>T (p.Arg1713Cys)
c.4066-7950C>T (n.4066-7950C>T)
c.1816-7950C>T (n.1816-7950C>T)
c.562-1467C>T (n.562-1467C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104114G>CCA344027454ASPMn.2108-7950C>G
c.5137C>G (p.Arg1713Gly)
c.4066-7950C>G (n.4066-7950C>G)
c.1816-7950C>G (n.1816-7950C>G)
c.562-1467C>G (n.562-1467C>G)
1g.197104114G=CA1141959342ASPMn.2108-7950C=
c.5137C= (p.Arg1713=)
c.4066-7950C= (n.4066-7950C=)
c.1816-7950C= (n.1816-7950C=)
c.562-1467C= (n.562-1467C=)
1g.197104114G>TCA344027455ASPMn.2108-7950C>A
c.5137C>A (p.Arg1713Ser)
c.4066-7950C>A (n.4066-7950C>A)
c.1816-7950C>A (n.1816-7950C>A)
c.562-1467C>A (n.562-1467C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104115G>ACA422807287ASPMn.2108-7951C>T
c.5136C>T (p.Tyr1712=)
c.4066-7951C>T (n.4066-7951C>T)
c.1816-7951C>T (n.1816-7951C>T)
c.562-1468C>T (n.562-1468C>T)
1g.197104115G>CCA344027456ASPMn.2108-7951C>G
c.5136C>G (p.Tyr1712Ter)
c.4066-7951C>G (n.4066-7951C>G)
c.1816-7951C>G (n.1816-7951C>G)
c.562-1468C>G (n.562-1468C>G)
1g.197104115G=CA1142231478ASPMn.2108-7951C=
c.5136C= (p.Tyr1712=)
c.4066-7951C= (n.4066-7951C=)
c.1816-7951C= (n.1816-7951C=)
c.562-1468C= (n.562-1468C=)
1g.197104115G>TCA342259ASPMn.2108-7951C>A
c.5136C>A (p.Tyr1712Ter)
c.4066-7951C>A (n.4066-7951C>A)
c.1816-7951C>A (n.1816-7951C>A)
c.562-1468C>A (n.562-1468C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104116T>ACA344027457ASPMn.2108-7952A>T
c.5135A>T (p.Tyr1712Phe)
c.4066-7952A>T (n.4066-7952A>T)
c.1816-7952A>T (n.1816-7952A>T)
c.562-1469A>T (n.562-1469A>T)
1g.197104116T>CCA344027458ASPMn.2108-7952A>G
c.5135A>G (p.Tyr1712Cys)
c.4066-7952A>G (n.4066-7952A>G)
c.1816-7952A>G (n.1816-7952A>G)
c.562-1469A>G (n.562-1469A>G)
1g.197104116T>GCA344027459ASPMn.2108-7952A>C
c.5135A>C (p.Tyr1712Ser)
c.4066-7952A>C (n.4066-7952A>C)
c.1816-7952A>C (n.1816-7952A>C)
c.562-1469A>C (n.562-1469A>C)
1g.197104117_197104121dupCA2649661758ASPMn.2108-7956_2108-7952dup
c.5131_5135dup (p.Arg1713ValfsTer7)
c.4066-7956_4066-7952dup (n.4066-7956_4066-7952dup)
c.1816-7956_1816-7952dup (n.1816-7956_1816-7952dup)
c.562-1473_562-1469dup (n.562-1473_562-1469dup)
 gnomAD v4
1g.197104117A>CCA344027460ASPMn.2108-7953T>G
c.5134T>G (p.Tyr1712Asp)
c.4066-7953T>G (n.4066-7953T>G)
c.1816-7953T>G (n.1816-7953T>G)
c.562-1470T>G (n.562-1470T>G)
1g.197104117A>GCA344027461ASPMn.2108-7953T>C
c.5134T>C (p.Tyr1712His)
c.4066-7953T>C (n.4066-7953T>C)
c.1816-7953T>C (n.1816-7953T>C)
c.562-1470T>C (n.562-1470T>C)
1g.197104117A>TCA344027462ASPMn.2108-7953T>A
c.5134T>A (p.Tyr1712Asn)
c.4066-7953T>A (n.4066-7953T>A)
c.1816-7953T>A (n.1816-7953T>A)
c.562-1470T>A (n.562-1470T>A)
 gnomAD v4
1g.197104118A>CCA344027463ASPMn.2108-7954T>G
c.5133T>G (p.Cys1711Trp)
c.4066-7954T>G (n.4066-7954T>G)
c.1816-7954T>G (n.1816-7954T>G)
c.562-1471T>G (n.562-1471T>G)
1g.197104118A>GCA422807295ASPMn.2108-7954T>C
c.5133T>C (p.Cys1711=)
c.4066-7954T>C (n.4066-7954T>C)
c.1816-7954T>C (n.1816-7954T>C)
c.562-1471T>C (n.562-1471T>C)
1g.197104118A>TCA344027464ASPMn.2108-7954T>A
c.5133T>A (p.Cys1711Ter)
c.4066-7954T>A (n.4066-7954T>A)
c.1816-7954T>A (n.1816-7954T>A)
c.562-1471T>A (n.562-1471T>A)

Number of alleles fetched