Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197103955T>ACA344027104ASPMn.2108-7791A>T
c.5296A>T (p.Lys1766Ter)
c.4066-7791A>T (n.4066-7791A>T)
c.1816-7791A>T (n.1816-7791A>T)
c.562-1308A>T (n.562-1308A>T)
1g.197103955T>CCA1309784ASPMn.2108-7791A>G
c.5296A>G (p.Lys1766Glu)
c.4066-7791A>G (n.4066-7791A>G)
c.1816-7791A>G (n.1816-7791A>G)
c.562-1308A>G (n.562-1308A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103955T>GCA344027105ASPMn.2108-7791A>C
c.5296A>C (p.Lys1766Gln)
c.4066-7791A>C (n.4066-7791A>C)
c.1816-7791A>C (n.1816-7791A>C)
c.562-1308A>C (n.562-1308A>C)
1g.197103955T=CA1217930878ASPMn.2108-7791A=
c.5296A= (p.Lys1766=)
c.4066-7791A= (n.4066-7791A=)
c.1816-7791A= (n.1816-7791A=)
c.562-1308A= (n.562-1308A=)
1g.197103956T>ACA344027106ASPMn.2108-7792A>T
c.5295A>T (p.Arg1765Ser)
c.4066-7792A>T (n.4066-7792A>T)
c.1816-7792A>T (n.1816-7792A>T)
c.562-1309A>T (n.562-1309A>T)
1g.197103956T>CCA422806891ASPMn.2108-7792A>G
c.5295A>G (p.Arg1765=)
c.4066-7792A>G (n.4066-7792A>G)
c.1816-7792A>G (n.1816-7792A>G)
c.562-1309A>G (n.562-1309A>G)
1g.197103956T>GCA344027107ASPMn.2108-7792A>C
c.5295A>C (p.Arg1765Ser)
c.4066-7792A>C (n.4066-7792A>C)
c.1816-7792A>C (n.1816-7792A>C)
c.562-1309A>C (n.562-1309A>C)
1g.197103958_197103959delCA2574124300ASPMn.2108-7793_2108-7792del
c.5294_5295del (p.Arg1765LysfsTer11)
c.4066-7793_4066-7792del (n.4066-7793_4066-7792del)
c.1816-7793_1816-7792del (n.1816-7793_1816-7792del)
c.562-1310_562-1309del (n.562-1310_562-1309del)
1g.197103957C>ACA344027108ASPMn.2108-7793G>T
c.5294G>T (p.Arg1765Ile)
c.4066-7793G>T (n.4066-7793G>T)
c.1816-7793G>T (n.1816-7793G>T)
c.562-1310G>T (n.562-1310G>T)
1g.197103957C>GCA344027110ASPMn.2108-7793G>C
c.5294G>C (p.Arg1765Thr)
c.4066-7793G>C (n.4066-7793G>C)
c.1816-7793G>C (n.1816-7793G>C)
c.562-1310G>C (n.562-1310G>C)
1g.197103957C>TCA344027109ASPMn.2108-7793G>A
c.5294G>A (p.Arg1765Lys)
c.4066-7793G>A (n.4066-7793G>A)
c.1816-7793G>A (n.1816-7793G>A)
c.562-1310G>A (n.562-1310G>A)
1g.197103958T>ACA344027111ASPMn.2108-7794A>T
c.5293A>T (p.Arg1765Ter)
c.4066-7794A>T (n.4066-7794A>T)
c.1816-7794A>T (n.1816-7794A>T)
c.562-1311A>T (n.562-1311A>T)
1g.197103958T>CCA344027112ASPMn.2108-7794A>G
c.5293A>G (p.Arg1765Gly)
c.4066-7794A>G (n.4066-7794A>G)
c.1816-7794A>G (n.1816-7794A>G)
c.562-1311A>G (n.562-1311A>G)
1g.197103958T>GCA422806892ASPMn.2108-7794A>C
c.5293A>C (p.Arg1765=)
c.4066-7794A>C (n.4066-7794A>C)
c.1816-7794A>C (n.1816-7794A>C)
c.562-1311A>C (n.562-1311A>C)
1g.197103959C>ACA344027113ASPMn.2108-7795G>T
c.5292G>T (p.Met1764Ile)
c.4066-7795G>T (n.4066-7795G>T)
c.1816-7795G>T (n.1816-7795G>T)
c.562-1312G>T (n.562-1312G>T)
1g.197103959C=CA1148224813ASPMn.2108-7795G=
c.5292G= (p.Met1764=)
c.4066-7795G= (n.4066-7795G=)
c.1816-7795G= (n.1816-7795G=)
c.562-1312G= (n.562-1312G=)
1g.197103959C>GCA344027114ASPMn.2108-7795G>C
c.5292G>C (p.Met1764Ile)
c.4066-7795G>C (n.4066-7795G>C)
c.1816-7795G>C (n.1816-7795G>C)
c.562-1312G>C (n.562-1312G>C)
1g.197103959C>TCA271057ASPMn.2108-7795G>A
c.5292G>A (p.Met1764Ile)
c.4066-7795G>A (n.4066-7795G>A)
c.1816-7795G>A (n.1816-7795G>A)
c.562-1312G>A (n.562-1312G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103960A>CCA344027115ASPMn.2108-7796T>G
c.5291T>G (p.Met1764Arg)
c.4066-7796T>G (n.4066-7796T>G)
c.1816-7796T>G (n.1816-7796T>G)
c.562-1313T>G (n.562-1313T>G)
 gnomAD v4
1g.197103960A>GCA344027116ASPMn.2108-7796T>C
c.5291T>C (p.Met1764Thr)
c.4066-7796T>C (n.4066-7796T>C)
c.1816-7796T>C (n.1816-7796T>C)
c.562-1313T>C (n.562-1313T>C)
1g.197103960A>TCA344027117ASPMn.2108-7796T>A
c.5291T>A (p.Met1764Lys)
c.4066-7796T>A (n.4066-7796T>A)
c.1816-7796T>A (n.1816-7796T>A)
c.562-1313T>A (n.562-1313T>A)
 gnomAD v4
1g.197103961T>ACA344027118ASPMn.2108-7797A>T
c.5290A>T (p.Met1764Leu)
c.4066-7797A>T (n.4066-7797A>T)
c.1816-7797A>T (n.1816-7797A>T)
c.562-1314A>T (n.562-1314A>T)
1g.197103961T>CCA344027119ASPMn.2108-7797A>G
c.5290A>G (p.Met1764Val)
c.4066-7797A>G (n.4066-7797A>G)
c.1816-7797A>G (n.1816-7797A>G)
c.562-1314A>G (n.562-1314A>G)
 dbSNP
1g.197103961T>GCA344027120ASPMn.2108-7797A>C
c.5290A>C (p.Met1764Leu)
c.4066-7797A>C (n.4066-7797A>C)
c.1816-7797A>C (n.1816-7797A>C)
c.562-1314A>C (n.562-1314A>C)
1g.197103961T=CA1217930879ASPMn.2108-7797A=
c.5290A= (p.Met1764=)
c.4066-7797A= (n.4066-7797A=)
c.1816-7797A= (n.1816-7797A=)
c.562-1314A= (n.562-1314A=)
1g.197103962T>ACA344027121ASPMn.2108-7798A>T
c.5289A>T (p.Arg1763Ser)
c.4066-7798A>T (n.4066-7798A>T)
c.1816-7798A>T (n.1816-7798A>T)
c.562-1315A>T (n.562-1315A>T)
1g.197103962T>CCA422806896ASPMn.2108-7798A>G
c.5289A>G (p.Arg1763=)
c.4066-7798A>G (n.4066-7798A>G)
c.1816-7798A>G (n.1816-7798A>G)
c.562-1315A>G (n.562-1315A>G)
 gnomAD v4
1g.197103962T>GCA344027122ASPMn.2108-7798A>C
c.5289A>C (p.Arg1763Ser)
c.4066-7798A>C (n.4066-7798A>C)
c.1816-7798A>C (n.1816-7798A>C)
c.562-1315A>C (n.562-1315A>C)
1g.197103963C>ACA344027123ASPMn.2108-7799G>T
c.5288G>T (p.Arg1763Ile)
c.4066-7799G>T (n.4066-7799G>T)
c.1816-7799G>T (n.1816-7799G>T)
c.562-1316G>T (n.562-1316G>T)
1g.197103963C>GCA344027124ASPMn.2108-7799G>C
c.5288G>C (p.Arg1763Thr)
c.4066-7799G>C (n.4066-7799G>C)
c.1816-7799G>C (n.1816-7799G>C)
c.562-1316G>C (n.562-1316G>C)
1g.197103963C>TCA344027125ASPMn.2108-7799G>A
c.5288G>A (p.Arg1763Lys)
c.4066-7799G>A (n.4066-7799G>A)
c.1816-7799G>A (n.1816-7799G>A)
c.562-1316G>A (n.562-1316G>A)
1g.197103964T>ACA344027126ASPMn.2108-7800A>T
c.5287A>T (p.Arg1763Ter)
c.4066-7800A>T (n.4066-7800A>T)
c.1816-7800A>T (n.1816-7800A>T)
c.562-1317A>T (n.562-1317A>T)
1g.197103964T>CCA35873849ASPMn.2108-7800A>G
c.5287A>G (p.Arg1763Gly)
c.4066-7800A>G (n.4066-7800A>G)
c.1816-7800A>G (n.1816-7800A>G)
c.562-1317A>G (n.562-1317A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103964T>GCA422806899ASPMn.2108-7800A>C
c.5287A>C (p.Arg1763=)
c.4066-7800A>C (n.4066-7800A>C)
c.1816-7800A>C (n.1816-7800A>C)
c.562-1317A>C (n.562-1317A>C)
 gnomAD v4
1g.197103964T=CA1217930880ASPMn.2108-7800A=
c.5287A= (p.Arg1763=)
c.4066-7800A= (n.4066-7800A=)
c.1816-7800A= (n.1816-7800A=)
c.562-1317A= (n.562-1317A=)
1g.197103965G>ACA422806900ASPMn.2108-7801C>T
c.5286C>T (p.Phe1762=)
c.4066-7801C>T (n.4066-7801C>T)
c.1816-7801C>T (n.1816-7801C>T)
c.562-1318C>T (n.562-1318C>T)
1g.197103965G>CCA344027127ASPMn.2108-7801C>G
c.5286C>G (p.Phe1762Leu)
c.4066-7801C>G (n.4066-7801C>G)
c.1816-7801C>G (n.1816-7801C>G)
c.562-1318C>G (n.562-1318C>G)
1g.197103965G>TCA344027128ASPMn.2108-7801C>A
c.5286C>A (p.Phe1762Leu)
c.4066-7801C>A (n.4066-7801C>A)
c.1816-7801C>A (n.1816-7801C>A)
c.562-1318C>A (n.562-1318C>A)
1g.197103966A>CCA344027129ASPMn.2108-7802T>G
c.5285T>G (p.Phe1762Cys)
c.4066-7802T>G (n.4066-7802T>G)
c.1816-7802T>G (n.1816-7802T>G)
c.562-1319T>G (n.562-1319T>G)
1g.197103966A>GCA344027130ASPMn.2108-7802T>C
c.5285T>C (p.Phe1762Ser)
c.4066-7802T>C (n.4066-7802T>C)
c.1816-7802T>C (n.1816-7802T>C)
c.562-1319T>C (n.562-1319T>C)
1g.197103966A>TCA344027131ASPMn.2108-7802T>A
c.5285T>A (p.Phe1762Tyr)
c.4066-7802T>A (n.4066-7802T>A)
c.1816-7802T>A (n.1816-7802T>A)
c.562-1319T>A (n.562-1319T>A)
1g.197103967A=CA1217930881ASPMn.2108-7803T=
c.5284T= (p.Phe1762=)
c.4066-7803T= (n.4066-7803T=)
c.1816-7803T= (n.1816-7803T=)
c.562-1320T= (n.562-1320T=)
1g.197103967A>CCA1309785ASPMn.2108-7803T>G
c.5284T>G (p.Phe1762Val)
c.4066-7803T>G (n.4066-7803T>G)
c.1816-7803T>G (n.1816-7803T>G)
c.562-1320T>G (n.562-1320T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103967A>GCA344027132ASPMn.2108-7803T>C
c.5284T>C (p.Phe1762Leu)
c.4066-7803T>C (n.4066-7803T>C)
c.1816-7803T>C (n.1816-7803T>C)
c.562-1320T>C (n.562-1320T>C)
1g.197103967A>TCA344027133ASPMn.2108-7803T>A
c.5284T>A (p.Phe1762Ile)
c.4066-7803T>A (n.4066-7803T>A)
c.1816-7803T>A (n.1816-7803T>A)
c.562-1320T>A (n.562-1320T>A)
 gnomAD v4
1g.197103968A>CCA344027135ASPMn.2108-7804T>G
c.5283T>G (p.Tyr1761Ter)
c.4066-7804T>G (n.4066-7804T>G)
c.1816-7804T>G (n.1816-7804T>G)
c.562-1321T>G (n.562-1321T>G)
1g.197103968A>GCA422806907ASPMn.2108-7804T>C
c.5283T>C (p.Tyr1761=)
c.4066-7804T>C (n.4066-7804T>C)
c.1816-7804T>C (n.1816-7804T>C)
c.562-1321T>C (n.562-1321T>C)
1g.197103968A>TCA344027134ASPMn.2108-7804T>A
c.5283T>A (p.Tyr1761Ter)
c.4066-7804T>A (n.4066-7804T>A)
c.1816-7804T>A (n.1816-7804T>A)
c.562-1321T>A (n.562-1321T>A)
1g.197103969T>ACA35873852ASPMn.2108-7805A>T
c.5282A>T (p.Tyr1761Phe)
c.4066-7805A>T (n.4066-7805A>T)
c.1816-7805A>T (n.1816-7805A>T)
c.562-1322A>T (n.562-1322A>T)
 dbSNP
1g.197103969T>CCA344027136ASPMn.2108-7805A>G
c.5282A>G (p.Tyr1761Cys)
c.4066-7805A>G (n.4066-7805A>G)
c.1816-7805A>G (n.1816-7805A>G)
c.562-1322A>G (n.562-1322A>G)
1g.197103969T>GCA344027137ASPMn.2108-7805A>C
c.5282A>C (p.Tyr1761Ser)
c.4066-7805A>C (n.4066-7805A>C)
c.1816-7805A>C (n.1816-7805A>C)
c.562-1322A>C (n.562-1322A>C)
1g.197103969T=CA1217930882ASPMn.2108-7805A=
c.5282A= (p.Tyr1761=)
c.4066-7805A= (n.4066-7805A=)
c.1816-7805A= (n.1816-7805A=)
c.562-1322A= (n.562-1322A=)
1g.197103970A>CCA344027138ASPMn.2108-7806T>G
c.5281T>G (p.Tyr1761Asp)
c.4066-7806T>G (n.4066-7806T>G)
c.1816-7806T>G (n.1816-7806T>G)
c.562-1323T>G (n.562-1323T>G)
1g.197103970A>GCA344027139ASPMn.2108-7806T>C
c.5281T>C (p.Tyr1761His)
c.4066-7806T>C (n.4066-7806T>C)
c.1816-7806T>C (n.1816-7806T>C)
c.562-1323T>C (n.562-1323T>C)
1g.197103970A>TCA344027140ASPMn.2108-7806T>A
c.5281T>A (p.Tyr1761Asn)
c.4066-7806T>A (n.4066-7806T>A)
c.1816-7806T>A (n.1816-7806T>A)
c.562-1323T>A (n.562-1323T>A)
1g.197103971A>CCA422806911ASPMn.2108-7807T>G
c.5280T>G (p.Ser1760=)
c.4066-7807T>G (n.4066-7807T>G)
c.1816-7807T>G (n.1816-7807T>G)
c.562-1324T>G (n.562-1324T>G)
1g.197103971A>GCA422806913ASPMn.2108-7807T>C
c.5280T>C (p.Ser1760=)
c.4066-7807T>C (n.4066-7807T>C)
c.1816-7807T>C (n.1816-7807T>C)
c.562-1324T>C (n.562-1324T>C)
1g.197103971A>TCA422806914ASPMn.2108-7807T>A
c.5280T>A (p.Ser1760=)
c.4066-7807T>A (n.4066-7807T>A)
c.1816-7807T>A (n.1816-7807T>A)
c.562-1324T>A (n.562-1324T>A)
1g.197103972G>ACA344027141ASPMn.2108-7808C>T
c.5279C>T (p.Ser1760Phe)
c.4066-7808C>T (n.4066-7808C>T)
c.1816-7808C>T (n.1816-7808C>T)
c.562-1325C>T (n.562-1325C>T)
1g.197103972G>CCA344027142ASPMn.2108-7808C>G
c.5279C>G (p.Ser1760Cys)
c.4066-7808C>G (n.4066-7808C>G)
c.1816-7808C>G (n.1816-7808C>G)
c.562-1325C>G (n.562-1325C>G)
 dbSNP
1g.197103972G=CA1217930883ASPMn.2108-7808C=
c.5279C= (p.Ser1760=)
c.4066-7808C= (n.4066-7808C=)
c.1816-7808C= (n.1816-7808C=)
c.562-1325C= (n.562-1325C=)
1g.197103972G>TCA344027143ASPMn.2108-7808C>A
c.5279C>A (p.Ser1760Tyr)
c.4066-7808C>A (n.4066-7808C>A)
c.1816-7808C>A (n.1816-7808C>A)
c.562-1325C>A (n.562-1325C>A)
1g.197103973A>CCA344027144ASPMn.2108-7809T>G
c.5278T>G (p.Ser1760Ala)
c.4066-7809T>G (n.4066-7809T>G)
c.1816-7809T>G (n.1816-7809T>G)
c.562-1326T>G (n.562-1326T>G)
1g.197103973A>GCA344027145ASPMn.2108-7809T>C
c.5278T>C (p.Ser1760Pro)
c.4066-7809T>C (n.4066-7809T>C)
c.1816-7809T>C (n.1816-7809T>C)
c.562-1326T>C (n.562-1326T>C)
1g.197103973A>TCA344027146ASPMn.2108-7809T>A
c.5278T>A (p.Ser1760Thr)
c.4066-7809T>A (n.4066-7809T>A)
c.1816-7809T>A (n.1816-7809T>A)
c.562-1326T>A (n.562-1326T>A)
1g.197103974C>ACA344027147ASPMn.2108-7810G>T
c.5277G>T (p.Gln1759His)
c.4066-7810G>T (n.4066-7810G>T)
c.1816-7810G>T (n.1816-7810G>T)
c.562-1327G>T (n.562-1327G>T)
1g.197103974C>GCA344027148ASPMn.2108-7810G>C
c.5277G>C (p.Gln1759His)
c.4066-7810G>C (n.4066-7810G>C)
c.1816-7810G>C (n.1816-7810G>C)
c.562-1327G>C (n.562-1327G>C)
1g.197103974C>TCA422806919ASPMn.2108-7810G>A
c.5277G>A (p.Gln1759=)
c.4066-7810G>A (n.4066-7810G>A)
c.1816-7810G>A (n.1816-7810G>A)
c.562-1327G>A (n.562-1327G>A)
 gnomAD v4
1g.197103975T>ACA344027151ASPMn.2108-7811A>T
c.5276A>T (p.Gln1759Leu)
c.4066-7811A>T (n.4066-7811A>T)
c.1816-7811A>T (n.1816-7811A>T)
c.562-1328A>T (n.562-1328A>T)
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103975T>CCA344027150ASPMn.2108-7811A>G
c.5276A>G (p.Gln1759Arg)
c.4066-7811A>G (n.4066-7811A>G)
c.1816-7811A>G (n.1816-7811A>G)
c.562-1328A>G (n.562-1328A>G)
1g.197103975T>GCA344027149ASPMn.2108-7811A>C
c.5276A>C (p.Gln1759Pro)
c.4066-7811A>C (n.4066-7811A>C)
c.1816-7811A>C (n.1816-7811A>C)
c.562-1328A>C (n.562-1328A>C)
1g.197103976G>ACA344027153ASPMn.2108-7812C>T
c.5275C>T (p.Gln1759Ter)
c.4066-7812C>T (n.4066-7812C>T)
c.1816-7812C>T (n.1816-7812C>T)
c.562-1329C>T (n.562-1329C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103976G>CCA344027152ASPMn.2108-7812C>G
c.5275C>G (p.Gln1759Glu)
c.4066-7812C>G (n.4066-7812C>G)
c.1816-7812C>G (n.1816-7812C>G)
c.562-1329C>G (n.562-1329C>G)
1g.197103976G=CA1217930884ASPMn.2108-7812C=
c.5275C= (p.Gln1759=)
c.4066-7812C= (n.4066-7812C=)
c.1816-7812C= (n.1816-7812C=)
c.562-1329C= (n.562-1329C=)
1g.197103976G>TCA344027154ASPMn.2108-7812C>A
c.5275C>A (p.Gln1759Lys)
c.4066-7812C>A (n.4066-7812C>A)
c.1816-7812C>A (n.1816-7812C>A)
c.562-1329C>A (n.562-1329C>A)
1g.197103977T>ACA422806927ASPMn.2108-7813A>T
c.5274A>T (p.Leu1758=)
c.4066-7813A>T (n.4066-7813A>T)
c.1816-7813A>T (n.1816-7813A>T)
c.562-1330A>T (n.562-1330A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103977T>CCA1309786ASPMn.2108-7813A>G
c.5274A>G (p.Leu1758=)
c.4066-7813A>G (n.4066-7813A>G)
c.1816-7813A>G (n.1816-7813A>G)
c.562-1330A>G (n.562-1330A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103977T>GCA422806926ASPMn.2108-7813A>C
c.5274A>C (p.Leu1758=)
c.4066-7813A>C (n.4066-7813A>C)
c.1816-7813A>C (n.1816-7813A>C)
c.562-1330A>C (n.562-1330A>C)
1g.197103977T=CA1217930885ASPMn.2108-7813A=
c.5274A= (p.Leu1758=)
c.4066-7813A= (n.4066-7813A=)
c.1816-7813A= (n.1816-7813A=)
c.562-1330A= (n.562-1330A=)
1g.197103978A>CCA344027156ASPMn.2108-7814T>G
c.5273T>G (p.Leu1758Arg)
c.4066-7814T>G (n.4066-7814T>G)
c.1816-7814T>G (n.1816-7814T>G)
c.562-1331T>G (n.562-1331T>G)
1g.197103978A>GCA344027155ASPMn.2108-7814T>C
c.5273T>C (p.Leu1758Pro)
c.4066-7814T>C (n.4066-7814T>C)
c.1816-7814T>C (n.1816-7814T>C)
c.562-1331T>C (n.562-1331T>C)
1g.197103978A>TCA344027157ASPMn.2108-7814T>A
c.5273T>A (p.Leu1758Gln)
c.4066-7814T>A (n.4066-7814T>A)
c.1816-7814T>A (n.1816-7814T>A)
c.562-1331T>A (n.562-1331T>A)
 COSMIC
1g.197103979G>ACA422806931ASPMn.2108-7815C>T
c.5272C>T (p.Leu1758=)
c.4066-7815C>T (n.4066-7815C>T)
c.1816-7815C>T (n.1816-7815C>T)
c.562-1332C>T (n.562-1332C>T)
1g.197103979G>CCA344027158ASPMn.2108-7815C>G
c.5272C>G (p.Leu1758Val)
c.4066-7815C>G (n.4066-7815C>G)
c.1816-7815C>G (n.1816-7815C>G)
c.562-1332C>G (n.562-1332C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103979G=CA1217930886ASPMn.2108-7815C=
c.5272C= (p.Leu1758=)
c.4066-7815C= (n.4066-7815C=)
c.1816-7815C= (n.1816-7815C=)
c.562-1332C= (n.562-1332C=)
1g.197103979G>TCA344027159ASPMn.2108-7815C>A
c.5272C>A (p.Leu1758Ile)
c.4066-7815C>A (n.4066-7815C>A)
c.1816-7815C>A (n.1816-7815C>A)
c.562-1332C>A (n.562-1332C>A)
1g.197103980T>ACA422806932ASPMn.2108-7816A>T
c.5271A>T (p.Ser1757=)
c.4066-7816A>T (n.4066-7816A>T)
c.1816-7816A>T (n.1816-7816A>T)
c.562-1333A>T (n.562-1333A>T)
1g.197103980T>CCA422806934ASPMn.2108-7816A>G
c.5271A>G (p.Ser1757=)
c.4066-7816A>G (n.4066-7816A>G)
c.1816-7816A>G (n.1816-7816A>G)
c.562-1333A>G (n.562-1333A>G)
1g.197103980T>GCA422806933ASPMn.2108-7816A>C
c.5271A>C (p.Ser1757=)
c.4066-7816A>C (n.4066-7816A>C)
c.1816-7816A>C (n.1816-7816A>C)
c.562-1333A>C (n.562-1333A>C)
1g.197103981G>ACA344027160ASPMn.2108-7817C>T
c.5270C>T (p.Ser1757Leu)
c.4066-7817C>T (n.4066-7817C>T)
c.1816-7817C>T (n.1816-7817C>T)
c.562-1334C>T (n.562-1334C>T)
 COSMIC
1g.197103981G>CCA344027161ASPMn.2108-7817C>G
c.5270C>G (p.Ser1757Ter)
c.4066-7817C>G (n.4066-7817C>G)
c.1816-7817C>G (n.1816-7817C>G)
c.562-1334C>G (n.562-1334C>G)
1g.197103981G>TCA344027162ASPMn.2108-7817C>A
c.5270C>A (p.Ser1757Ter)
c.4066-7817C>A (n.4066-7817C>A)
c.1816-7817C>A (n.1816-7817C>A)
c.562-1334C>A (n.562-1334C>A)
1g.197103982A>CCA344027163ASPMn.2108-7818T>G
c.5269T>G (p.Ser1757Ala)
c.4066-7818T>G (n.4066-7818T>G)
c.1816-7818T>G (n.1816-7818T>G)
c.562-1335T>G (n.562-1335T>G)
1g.197103982A>GCA344027164ASPMn.2108-7818T>C
c.5269T>C (p.Ser1757Pro)
c.4066-7818T>C (n.4066-7818T>C)
c.1816-7818T>C (n.1816-7818T>C)
c.562-1335T>C (n.562-1335T>C)
1g.197103982A>TCA344027165ASPMn.2108-7818T>A
c.5269T>A (p.Ser1757Thr)
c.4066-7818T>A (n.4066-7818T>A)
c.1816-7818T>A (n.1816-7818T>A)
c.562-1335T>A (n.562-1335T>A)
1g.197103982_197103985delinsAAATCA1217930887ASPMn.2108-7821_2108-7818delinsATTT
c.5266_5269delinsATTT (p.Ile1756=)
c.4066-7821_4066-7818delinsATTT (n.4066-7821_4066-7818delinsATTT)
c.1816-7821_1816-7818delinsATTT (n.1816-7821_1816-7818delinsATTT)
c.562-1338_562-1335delinsATTT (n.562-1338_562-1335delinsATTT)
1g.197103983A>CCA344027166ASPMn.2108-7819T>G
c.5268T>G (p.Ile1756Met)
c.4066-7819T>G (n.4066-7819T>G)
c.1816-7819T>G (n.1816-7819T>G)
c.562-1336T>G (n.562-1336T>G)
1g.197103983A>GCA422806942ASPMn.2108-7819T>C
c.5268T>C (p.Ile1756=)
c.4066-7819T>C (n.4066-7819T>C)
c.1816-7819T>C (n.1816-7819T>C)
c.562-1336T>C (n.562-1336T>C)
1g.197103983A>TCA422806943ASPMn.2108-7819T>A
c.5268T>A (p.Ile1756=)
c.4066-7819T>A (n.4066-7819T>A)
c.1816-7819T>A (n.1816-7819T>A)
c.562-1336T>A (n.562-1336T>A)
1g.197103985_197103987delCA528535012ASPMn.2108-7821_2108-7819del
c.5266_5268del (p.Ile1756del)
c.4066-7821_4066-7819del (n.4066-7821_4066-7819del)
c.1816-7821_1816-7819del (n.1816-7821_1816-7819del)
c.562-1338_562-1336del (n.562-1338_562-1336del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103984A>CCA344027167ASPMn.2108-7820T>G
c.5267T>G (p.Ile1756Ser)
c.4066-7820T>G (n.4066-7820T>G)
c.1816-7820T>G (n.1816-7820T>G)
c.562-1337T>G (n.562-1337T>G)
1g.197103984A>GCA344027168ASPMn.2108-7820T>C
c.5267T>C (p.Ile1756Thr)
c.4066-7820T>C (n.4066-7820T>C)
c.1816-7820T>C (n.1816-7820T>C)
c.562-1337T>C (n.562-1337T>C)
 gnomAD v4
1g.197103984A>TCA344027169ASPMn.2108-7820T>A
c.5267T>A (p.Ile1756Asn)
c.4066-7820T>A (n.4066-7820T>A)
c.1816-7820T>A (n.1816-7820T>A)
c.562-1337T>A (n.562-1337T>A)
 gnomAD v4
1g.197103985T>ACA344027172ASPMn.2108-7821A>T
c.5266A>T (p.Ile1756Phe)
c.4066-7821A>T (n.4066-7821A>T)
c.1816-7821A>T (n.1816-7821A>T)
c.562-1338A>T (n.562-1338A>T)
1g.197103985T>CCA344027171ASPMn.2108-7821A>G
c.5266A>G (p.Ile1756Val)
c.4066-7821A>G (n.4066-7821A>G)
c.1816-7821A>G (n.1816-7821A>G)
c.562-1338A>G (n.562-1338A>G)
1g.197103985T>GCA344027170ASPMn.2108-7821A>C
c.5266A>C (p.Ile1756Leu)
c.4066-7821A>C (n.4066-7821A>C)
c.1816-7821A>C (n.1816-7821A>C)
c.562-1338A>C (n.562-1338A>C)
1g.197103986A=CA1217930888ASPMn.2108-7822T=
c.5265T= (p.Val1755=)
c.4066-7822T= (n.4066-7822T=)
c.1816-7822T= (n.1816-7822T=)
c.562-1339T= (n.562-1339T=)
1g.197103986A>CCA422806951ASPMn.2108-7822T>G
c.5265T>G (p.Val1755=)
c.4066-7822T>G (n.4066-7822T>G)
c.1816-7822T>G (n.1816-7822T>G)
c.562-1339T>G (n.562-1339T>G)
1g.197103986A>GCA422806952ASPMn.2108-7822T>C
c.5265T>C (p.Val1755=)
c.4066-7822T>C (n.4066-7822T>C)
c.1816-7822T>C (n.1816-7822T>C)
c.562-1339T>C (n.562-1339T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103986A>TCA422806954ASPMn.2108-7822T>A
c.5265T>A (p.Val1755=)
c.4066-7822T>A (n.4066-7822T>A)
c.1816-7822T>A (n.1816-7822T>A)
c.562-1339T>A (n.562-1339T>A)
1g.197103987A=CA1217930889ASPMn.2108-7823T=
c.5264T= (p.Val1755=)
c.4066-7823T= (n.4066-7823T=)
c.1816-7823T= (n.1816-7823T=)
c.562-1340T= (n.562-1340T=)
1g.197103987A>CCA344027173ASPMn.2108-7823T>G
c.5264T>G (p.Val1755Gly)
c.4066-7823T>G (n.4066-7823T>G)
c.1816-7823T>G (n.1816-7823T>G)
c.562-1340T>G (n.562-1340T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103987A>GCA1309787ASPMn.2108-7823T>C
c.5264T>C (p.Val1755Ala)
c.4066-7823T>C (n.4066-7823T>C)
c.1816-7823T>C (n.1816-7823T>C)
c.562-1340T>C (n.562-1340T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103987A>TCA344027174ASPMn.2108-7823T>A
c.5264T>A (p.Val1755Asp)
c.4066-7823T>A (n.4066-7823T>A)
c.1816-7823T>A (n.1816-7823T>A)
c.562-1340T>A (n.562-1340T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103988C>ACA344027175ASPMn.2108-7824G>T
c.5263G>T (p.Val1755Phe)
c.4066-7824G>T (n.4066-7824G>T)
c.1816-7824G>T (n.1816-7824G>T)
c.562-1341G>T (n.562-1341G>T)
1g.197103988C>GCA344027176ASPMn.2108-7824G>C
c.5263G>C (p.Val1755Leu)
c.4066-7824G>C (n.4066-7824G>C)
c.1816-7824G>C (n.1816-7824G>C)
c.562-1341G>C (n.562-1341G>C)
1g.197103988C>TCA344027177ASPMn.2108-7824G>A
c.5263G>A (p.Val1755Ile)
c.4066-7824G>A (n.4066-7824G>A)
c.1816-7824G>A (n.1816-7824G>A)
c.562-1341G>A (n.562-1341G>A)
1g.197103989A=CA1217930890ASPMn.2108-7825T=
c.5262T= (p.Ala1754=)
c.4066-7825T= (n.4066-7825T=)
c.1816-7825T= (n.1816-7825T=)
c.562-1342T= (n.562-1342T=)
1g.197103989A>CCA422806961ASPMn.2108-7825T>G
c.5262T>G (p.Ala1754=)
c.4066-7825T>G (n.4066-7825T>G)
c.1816-7825T>G (n.1816-7825T>G)
c.562-1342T>G (n.562-1342T>G)
 dbSNP
1g.197103989A>GCA422806962ASPMn.2108-7825T>C
c.5262T>C (p.Ala1754=)
c.4066-7825T>C (n.4066-7825T>C)
c.1816-7825T>C (n.1816-7825T>C)
c.562-1342T>C (n.562-1342T>C)
1g.197103989A>TCA422806964ASPMn.2108-7825T>A
c.5262T>A (p.Ala1754=)
c.4066-7825T>A (n.4066-7825T>A)
c.1816-7825T>A (n.1816-7825T>A)
c.562-1342T>A (n.562-1342T>A)
1g.197103990G>ACA1309788ASPMn.2108-7826C>T
c.5261C>T (p.Ala1754Val)
c.4066-7826C>T (n.4066-7826C>T)
c.1816-7826C>T (n.1816-7826C>T)
c.562-1343C>T (n.562-1343C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103990G>CCA344027178ASPMn.2108-7826C>G
c.5261C>G (p.Ala1754Gly)
c.4066-7826C>G (n.4066-7826C>G)
c.1816-7826C>G (n.1816-7826C>G)
c.562-1343C>G (n.562-1343C>G)
1g.197103990G=CA1217930891ASPMn.2108-7826C=
c.5261C= (p.Ala1754=)
c.4066-7826C= (n.4066-7826C=)
c.1816-7826C= (n.1816-7826C=)
c.562-1343C= (n.562-1343C=)
1g.197103990G>TCA344027179ASPMn.2108-7826C>A
c.5261C>A (p.Ala1754Asp)
c.4066-7826C>A (n.4066-7826C>A)
c.1816-7826C>A (n.1816-7826C>A)
c.562-1343C>A (n.562-1343C>A)
1g.197103991C>ACA1309789ASPMn.2108-7827G>T
c.5260G>T (p.Ala1754Ser)
c.4066-7827G>T (n.4066-7827G>T)
c.1816-7827G>T (n.1816-7827G>T)
c.562-1344G>T (n.562-1344G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103991C=CA1217930892ASPMn.2108-7827G=
c.5260G= (p.Ala1754=)
c.4066-7827G= (n.4066-7827G=)
c.1816-7827G= (n.1816-7827G=)
c.562-1344G= (n.562-1344G=)
1g.197103991C>GCA344027180ASPMn.2108-7827G>C
c.5260G>C (p.Ala1754Pro)
c.4066-7827G>C (n.4066-7827G>C)
c.1816-7827G>C (n.1816-7827G>C)
c.562-1344G>C (n.562-1344G>C)
 gnomAD v4
1g.197103991C>TCA344027181ASPMn.2108-7827G>A
c.5260G>A (p.Ala1754Thr)
c.4066-7827G>A (n.4066-7827G>A)
c.1816-7827G>A (n.1816-7827G>A)
c.562-1344G>A (n.562-1344G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.197103992T>ACA344027183ASPMn.2108-7828A>T
c.5259A>T (p.Lys1753Asn)
c.4066-7828A>T (n.4066-7828A>T)
c.1816-7828A>T (n.1816-7828A>T)
c.562-1345A>T (n.562-1345A>T)
 gnomAD v4
1g.197103992T>CCA422806973ASPMn.2108-7828A>G
c.5259A>G (p.Lys1753=)
c.4066-7828A>G (n.4066-7828A>G)
c.1816-7828A>G (n.1816-7828A>G)
c.562-1345A>G (n.562-1345A>G)
1g.197103992T>GCA344027182ASPMn.2108-7828A>C
c.5259A>C (p.Lys1753Asn)
c.4066-7828A>C (n.4066-7828A>C)
c.1816-7828A>C (n.1816-7828A>C)
c.562-1345A>C (n.562-1345A>C)
1g.197103993T>ACA344027184ASPMn.2108-7829A>T
c.5258A>T (p.Lys1753Ile)
c.4066-7829A>T (n.4066-7829A>T)
c.1816-7829A>T (n.1816-7829A>T)
c.562-1346A>T (n.562-1346A>T)
1g.197103993T>CCA344027185ASPMn.2108-7829A>G
c.5258A>G (p.Lys1753Arg)
c.4066-7829A>G (n.4066-7829A>G)
c.1816-7829A>G (n.1816-7829A>G)
c.562-1346A>G (n.562-1346A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103993T>GCA344027186ASPMn.2108-7829A>C
c.5258A>C (p.Lys1753Thr)
c.4066-7829A>C (n.4066-7829A>C)
c.1816-7829A>C (n.1816-7829A>C)
c.562-1346A>C (n.562-1346A>C)
1g.197103993T=CA1217930893ASPMn.2108-7829A=
c.5258A= (p.Lys1753=)
c.4066-7829A= (n.4066-7829A=)
c.1816-7829A= (n.1816-7829A=)
c.562-1346A= (n.562-1346A=)
1g.197103994T>ACA344027187ASPMn.2108-7830A>T
c.5257A>T (p.Lys1753Ter)
c.4066-7830A>T (n.4066-7830A>T)
c.1816-7830A>T (n.1816-7830A>T)
c.562-1347A>T (n.562-1347A>T)
1g.197103994T>CCA344027188ASPMn.2108-7830A>G
c.5257A>G (p.Lys1753Glu)
c.4066-7830A>G (n.4066-7830A>G)
c.1816-7830A>G (n.1816-7830A>G)
c.562-1347A>G (n.562-1347A>G)
1g.197103994T>GCA344027189ASPMn.2108-7830A>C
c.5257A>C (p.Lys1753Gln)
c.4066-7830A>C (n.4066-7830A>C)
c.1816-7830A>C (n.1816-7830A>C)
c.562-1347A>C (n.562-1347A>C)
1g.197103995T>ACA344027190ASPMn.2108-7831A>T
c.5256A>T (p.Arg1752Ser)
c.4066-7831A>T (n.4066-7831A>T)
c.1816-7831A>T (n.1816-7831A>T)
c.562-1348A>T (n.562-1348A>T)
1g.197103995T>CCA422806985ASPMn.2108-7831A>G
c.5256A>G (p.Arg1752=)
c.4066-7831A>G (n.4066-7831A>G)
c.1816-7831A>G (n.1816-7831A>G)
c.562-1348A>G (n.562-1348A>G)
1g.197103995T>GCA344027191ASPMn.2108-7831A>C
c.5256A>C (p.Arg1752Ser)
c.4066-7831A>C (n.4066-7831A>C)
c.1816-7831A>C (n.1816-7831A>C)
c.562-1348A>C (n.562-1348A>C)
1g.197103996C>ACA344027192ASPMn.2108-7832G>T
c.5255G>T (p.Arg1752Ile)
c.4066-7832G>T (n.4066-7832G>T)
c.1816-7832G>T (n.1816-7832G>T)
c.562-1349G>T (n.562-1349G>T)
1g.197103996C>GCA344027193ASPMn.2108-7832G>C
c.5255G>C (p.Arg1752Thr)
c.4066-7832G>C (n.4066-7832G>C)
c.1816-7832G>C (n.1816-7832G>C)
c.562-1349G>C (n.562-1349G>C)
1g.197103996C>TCA344027194ASPMn.2108-7832G>A
c.5255G>A (p.Arg1752Lys)
c.4066-7832G>A (n.4066-7832G>A)
c.1816-7832G>A (n.1816-7832G>A)
c.562-1349G>A (n.562-1349G>A)
1g.197103997T>ACA344027195ASPMn.2108-7833A>T
c.5254A>T (p.Arg1752Ter)
c.4066-7833A>T (n.4066-7833A>T)
c.1816-7833A>T (n.1816-7833A>T)
c.562-1350A>T (n.562-1350A>T)
1g.197103997T>CCA344027196ASPMn.2108-7833A>G
c.5254A>G (p.Arg1752Gly)
c.4066-7833A>G (n.4066-7833A>G)
c.1816-7833A>G (n.1816-7833A>G)
c.562-1350A>G (n.562-1350A>G)
1g.197103997T>GCA422806988ASPMn.2108-7833A>C
c.5254A>C (p.Arg1752=)
c.4066-7833A>C (n.4066-7833A>C)
c.1816-7833A>C (n.1816-7833A>C)
c.562-1350A>C (n.562-1350A>C)
1g.197103998T>ACA344027198ASPMn.2108-7834A>T
c.5253A>T (p.Gln1751His)
c.4066-7834A>T (n.4066-7834A>T)
c.1816-7834A>T (n.1816-7834A>T)
c.562-1351A>T (n.562-1351A>T)
1g.197103998T>CCA35873867ASPMn.2108-7834A>G
c.5253A>G (p.Gln1751=)
c.4066-7834A>G (n.4066-7834A>G)
c.1816-7834A>G (n.1816-7834A>G)
c.562-1351A>G (n.562-1351A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103998T>GCA344027197ASPMn.2108-7834A>C
c.5253A>C (p.Gln1751His)
c.4066-7834A>C (n.4066-7834A>C)
c.1816-7834A>C (n.1816-7834A>C)
c.562-1351A>C (n.562-1351A>C)
1g.197103998T=CA1217930894ASPMn.2108-7834A=
c.5253A= (p.Gln1751=)
c.4066-7834A= (n.4066-7834A=)
c.1816-7834A= (n.1816-7834A=)
c.562-1351A= (n.562-1351A=)
1g.197103999T>ACA344027199ASPMn.2108-7835A>T
c.5252A>T (p.Gln1751Leu)
c.4066-7835A>T (n.4066-7835A>T)
c.1816-7835A>T (n.1816-7835A>T)
c.562-1352A>T (n.562-1352A>T)
1g.197103999T>CCA1309790ASPMn.2108-7835A>G
c.5252A>G (p.Gln1751Arg)
c.4066-7835A>G (n.4066-7835A>G)
c.1816-7835A>G (n.1816-7835A>G)
c.562-1352A>G (n.562-1352A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103999T>GCA344027200ASPMn.2108-7835A>C
c.5252A>C (p.Gln1751Pro)
c.4066-7835A>C (n.4066-7835A>C)
c.1816-7835A>C (n.1816-7835A>C)
c.562-1352A>C (n.562-1352A>C)
1g.197103999T=CA1217930895ASPMn.2108-7835A=
c.5252A= (p.Gln1751=)
c.4066-7835A= (n.4066-7835A=)
c.1816-7835A= (n.1816-7835A=)
c.562-1352A= (n.562-1352A=)
1g.197104000G>ACA344027201ASPMn.2108-7836C>T
c.5251C>T (p.Gln1751Ter)
c.4066-7836C>T (n.4066-7836C>T)
c.1816-7836C>T (n.1816-7836C>T)
c.562-1353C>T (n.562-1353C>T)
1g.197104000G>CCA344027202ASPMn.2108-7836C>G
c.5251C>G (p.Gln1751Glu)
c.4066-7836C>G (n.4066-7836C>G)
c.1816-7836C>G (n.1816-7836C>G)
c.562-1353C>G (n.562-1353C>G)
1g.197104000G>TCA344027203ASPMn.2108-7836C>A
c.5251C>A (p.Gln1751Lys)
c.4066-7836C>A (n.4066-7836C>A)
c.1816-7836C>A (n.1816-7836C>A)
c.562-1353C>A (n.562-1353C>A)
1g.197104001T>ACA344027204ASPMn.2108-7837A>T
c.5250A>T (p.Leu1750Phe)
c.4066-7837A>T (n.4066-7837A>T)
c.1816-7837A>T (n.1816-7837A>T)
c.562-1354A>T (n.562-1354A>T)
1g.197104001T>CCA422807064ASPMn.2108-7837A>G
c.5250A>G (p.Leu1750=)
c.4066-7837A>G (n.4066-7837A>G)
c.1816-7837A>G (n.1816-7837A>G)
c.562-1354A>G (n.562-1354A>G)
 gnomAD v4
1g.197104001T>GCA344027205ASPMn.2108-7837A>C
c.5250A>C (p.Leu1750Phe)
c.4066-7837A>C (n.4066-7837A>C)
c.1816-7837A>C (n.1816-7837A>C)
c.562-1354A>C (n.562-1354A>C)
1g.197104002A>CCA344027206ASPMn.2108-7838T>G
c.5249T>G (p.Leu1750Ter)
c.4066-7838T>G (n.4066-7838T>G)
c.1816-7838T>G (n.1816-7838T>G)
c.562-1355T>G (n.562-1355T>G)
1g.197104002A>GCA344027207ASPMn.2108-7838T>C
c.5249T>C (p.Leu1750Ser)
c.4066-7838T>C (n.4066-7838T>C)
c.1816-7838T>C (n.1816-7838T>C)
c.562-1355T>C (n.562-1355T>C)
1g.197104002A>TCA344027208ASPMn.2108-7838T>A
c.5249T>A (p.Leu1750Ter)
c.4066-7838T>A (n.4066-7838T>A)
c.1816-7838T>A (n.1816-7838T>A)
c.562-1355T>A (n.562-1355T>A)
1g.197104003delCA2649661753ASPMn.2108-7838del
c.5249del (p.Leu1750TyrfsTer15)
c.4066-7838del (n.4066-7838del)
c.1816-7838del (n.1816-7838del)
c.562-1355del (n.562-1355del)
 gnomAD v4
1g.197104003A>CCA344027209ASPMn.2108-7839T>G
c.5248T>G (p.Leu1750Val)
c.4066-7839T>G (n.4066-7839T>G)
c.1816-7839T>G (n.1816-7839T>G)
c.562-1356T>G (n.562-1356T>G)
 gnomAD v4
1g.197104003A>GCA422807067ASPMn.2108-7839T>C
c.5248T>C (p.Leu1750=)
c.4066-7839T>C (n.4066-7839T>C)
c.1816-7839T>C (n.1816-7839T>C)
c.562-1356T>C (n.562-1356T>C)
1g.197104003A>TCA344027210ASPMn.2108-7839T>A
c.5248T>A (p.Leu1750Ile)
c.4066-7839T>A (n.4066-7839T>A)
c.1816-7839T>A (n.1816-7839T>A)
c.562-1356T>A (n.562-1356T>A)
1g.197104004C>ACA344027212ASPMn.2108-7840G>T
c.5247G>T (p.Arg1749Ser)
c.4066-7840G>T (n.4066-7840G>T)
c.1816-7840G>T (n.1816-7840G>T)
c.562-1357G>T (n.562-1357G>T)
 dbSNP
1g.197104004C>GCA344027211ASPMn.2108-7840G>C
c.5247G>C (p.Arg1749Ser)
c.4066-7840G>C (n.4066-7840G>C)
c.1816-7840G>C (n.1816-7840G>C)
c.562-1357G>C (n.562-1357G>C)
1g.197104004C>TCA422807071ASPMn.2108-7840G>A
c.5247G>A (p.Arg1749=)
c.4066-7840G>A (n.4066-7840G>A)
c.1816-7840G>A (n.1816-7840G>A)
c.562-1357G>A (n.562-1357G>A)
 gnomAD v4
1g.197104005C>ACA344027213ASPMn.2108-7841G>T
c.5246G>T (p.Arg1749Met)
c.4066-7841G>T (n.4066-7841G>T)
c.1816-7841G>T (n.1816-7841G>T)
c.562-1358G>T (n.562-1358G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104005C=CA1217930896ASPMn.2108-7841G=
c.5246G= (p.Arg1749=)
c.4066-7841G= (n.4066-7841G=)
c.1816-7841G= (n.1816-7841G=)
c.562-1358G= (n.562-1358G=)
1g.197104005C>GCA344027215ASPMn.2108-7841G>C
c.5246G>C (p.Arg1749Thr)
c.4066-7841G>C (n.4066-7841G>C)
c.1816-7841G>C (n.1816-7841G>C)
c.562-1358G>C (n.562-1358G>C)
1g.197104005C>TCA344027214ASPMn.2108-7841G>A
c.5246G>A (p.Arg1749Lys)
c.4066-7841G>A (n.4066-7841G>A)
c.1816-7841G>A (n.1816-7841G>A)
c.562-1358G>A (n.562-1358G>A)
1g.197104006T>ACA344027216ASPMn.2108-7842A>T
c.5245A>T (p.Arg1749Trp)
c.4066-7842A>T (n.4066-7842A>T)
c.1816-7842A>T (n.1816-7842A>T)
c.562-1359A>T (n.562-1359A>T)
1g.197104006T>CCA344027217ASPMn.2108-7842A>G
c.5245A>G (p.Arg1749Gly)
c.4066-7842A>G (n.4066-7842A>G)
c.1816-7842A>G (n.1816-7842A>G)
c.562-1359A>G (n.562-1359A>G)
1g.197104006T>GCA422807074ASPMn.2108-7842A>C
c.5245A>C (p.Arg1749=)
c.4066-7842A>C (n.4066-7842A>C)
c.1816-7842A>C (n.1816-7842A>C)
c.562-1359A>C (n.562-1359A>C)
 dbSNP
1g.197104006T=CA1217930897ASPMn.2108-7842A=
c.5245A= (p.Arg1749=)
c.4066-7842A= (n.4066-7842A=)
c.1816-7842A= (n.1816-7842A=)
c.562-1359A= (n.562-1359A=)
1g.197104007C>ACA344027218ASPMn.2108-7843G>T
c.5244G>T (p.Met1748Ile)
c.4066-7843G>T (n.4066-7843G>T)
c.1816-7843G>T (n.1816-7843G>T)
c.562-1360G>T (n.562-1360G>T)
1g.197104007C=CA1217930898ASPMn.2108-7843G=
c.5244G= (p.Met1748=)
c.4066-7843G= (n.4066-7843G=)
c.1816-7843G= (n.1816-7843G=)
c.562-1360G= (n.562-1360G=)
1g.197104007C>GCA344027219ASPMn.2108-7843G>C
c.5244G>C (p.Met1748Ile)
c.4066-7843G>C (n.4066-7843G>C)
c.1816-7843G>C (n.1816-7843G>C)
c.562-1360G>C (n.562-1360G>C)
1g.197104007C>TCA1309791ASPMn.2108-7843G>A
c.5244G>A (p.Met1748Ile)
c.4066-7843G>A (n.4066-7843G>A)
c.1816-7843G>A (n.1816-7843G>A)
c.562-1360G>A (n.562-1360G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104008A>CCA344027220ASPMn.2108-7844T>G
c.5243T>G (p.Met1748Arg)
c.4066-7844T>G (n.4066-7844T>G)
c.1816-7844T>G (n.1816-7844T>G)
c.562-1361T>G (n.562-1361T>G)
1g.197104008A>GCA344027221ASPMn.2108-7844T>C
c.5243T>C (p.Met1748Thr)
c.4066-7844T>C (n.4066-7844T>C)
c.1816-7844T>C (n.1816-7844T>C)
c.562-1361T>C (n.562-1361T>C)
1g.197104008A>TCA344027222ASPMn.2108-7844T>A
c.5243T>A (p.Met1748Lys)
c.4066-7844T>A (n.4066-7844T>A)
c.1816-7844T>A (n.1816-7844T>A)
c.562-1361T>A (n.562-1361T>A)
1g.197104009T>ACA344027223ASPMn.2108-7845A>T
c.5242A>T (p.Met1748Leu)
c.4066-7845A>T (n.4066-7845A>T)
c.1816-7845A>T (n.1816-7845A>T)
c.562-1362A>T (n.562-1362A>T)
1g.197104009T>CCA344027224ASPMn.2108-7845A>G
c.5242A>G (p.Met1748Val)
c.4066-7845A>G (n.4066-7845A>G)
c.1816-7845A>G (n.1816-7845A>G)
c.562-1362A>G (n.562-1362A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104009T>GCA344027225ASPMn.2108-7845A>C
c.5242A>C (p.Met1748Leu)
c.4066-7845A>C (n.4066-7845A>C)
c.1816-7845A>C (n.1816-7845A>C)
c.562-1362A>C (n.562-1362A>C)
1g.197104009T=CA1217930899ASPMn.2108-7845A=
c.5242A= (p.Met1748=)
c.4066-7845A= (n.4066-7845A=)
c.1816-7845A= (n.1816-7845A=)
c.562-1362A= (n.562-1362A=)
1g.197104010C>ACA344027227ASPMn.2108-7846G>T
c.5241G>T (p.Gln1747His)
c.4066-7846G>T (n.4066-7846G>T)
c.1816-7846G>T (n.1816-7846G>T)
c.562-1363G>T (n.562-1363G>T)
 dbSNP
1g.197104010C=CA1217930900ASPMn.2108-7846G=
c.5241G= (p.Gln1747=)
c.4066-7846G= (n.4066-7846G=)
c.1816-7846G= (n.1816-7846G=)
c.562-1363G= (n.562-1363G=)
1g.197104010C>GCA344027226ASPMn.2108-7846G>C
c.5241G>C (p.Gln1747His)
c.4066-7846G>C (n.4066-7846G>C)
c.1816-7846G>C (n.1816-7846G>C)
c.562-1363G>C (n.562-1363G>C)
 gnomAD v4
1g.197104010C>TCA1309792ASPMn.2108-7846G>A
c.5241G>A (p.Gln1747=)
c.4066-7846G>A (n.4066-7846G>A)
c.1816-7846G>A (n.1816-7846G>A)
c.562-1363G>A (n.562-1363G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104011T>ACA344027228ASPMn.2108-7847A>T
c.5240A>T (p.Gln1747Leu)
c.4066-7847A>T (n.4066-7847A>T)
c.1816-7847A>T (n.1816-7847A>T)
c.562-1364A>T (n.562-1364A>T)
1g.197104011T>CCA344027229ASPMn.2108-7847A>G
c.5240A>G (p.Gln1747Arg)
c.4066-7847A>G (n.4066-7847A>G)
c.1816-7847A>G (n.1816-7847A>G)
c.562-1364A>G (n.562-1364A>G)
 dbSNP
1g.197104011T>GCA344027230ASPMn.2108-7847A>C
c.5240A>C (p.Gln1747Pro)
c.4066-7847A>C (n.4066-7847A>C)
c.1816-7847A>C (n.1816-7847A>C)
c.562-1364A>C (n.562-1364A>C)
1g.197104012G>ACA344027231ASPMn.2108-7848C>T
c.5239C>T (p.Gln1747Ter)
c.4066-7848C>T (n.4066-7848C>T)
c.1816-7848C>T (n.1816-7848C>T)
c.562-1365C>T (n.562-1365C>T)
 dbSNP
1g.197104012G>CCA344027232ASPMn.2108-7848C>G
c.5239C>G (p.Gln1747Glu)
c.4066-7848C>G (n.4066-7848C>G)
c.1816-7848C>G (n.1816-7848C>G)
c.562-1365C>G (n.562-1365C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104012G=CA1217930901ASPMn.2108-7848C=
c.5239C= (p.Gln1747=)
c.4066-7848C= (n.4066-7848C=)
c.1816-7848C= (n.1816-7848C=)
c.562-1365C= (n.562-1365C=)
1g.197104012G>TCA344027233ASPMn.2108-7848C>A
c.5239C>A (p.Gln1747Lys)
c.4066-7848C>A (n.4066-7848C>A)
c.1816-7848C>A (n.1816-7848C>A)
c.562-1365C>A (n.562-1365C>A)
1g.197104013C>ACA344027234ASPMn.2108-7849G>T
c.5238G>T (p.Lys1746Asn)
c.4066-7849G>T (n.4066-7849G>T)
c.1816-7849G>T (n.1816-7849G>T)
c.562-1366G>T (n.562-1366G>T)
1g.197104013C>GCA344027235ASPMn.2108-7849G>C
c.5238G>C (p.Lys1746Asn)
c.4066-7849G>C (n.4066-7849G>C)
c.1816-7849G>C (n.1816-7849G>C)
c.562-1366G>C (n.562-1366G>C)
1g.197104013C>TCA422807086ASPMn.2108-7849G>A
c.5238G>A (p.Lys1746=)
c.4066-7849G>A (n.4066-7849G>A)
c.1816-7849G>A (n.1816-7849G>A)
c.562-1366G>A (n.562-1366G>A)
1g.197104014T>ACA344027236ASPMn.2108-7850A>T
c.5237A>T (p.Lys1746Met)
c.4066-7850A>T (n.4066-7850A>T)
c.1816-7850A>T (n.1816-7850A>T)
c.562-1367A>T (n.562-1367A>T)
1g.197104014T>CCA344027237ASPMn.2108-7850A>G
c.5237A>G (p.Lys1746Arg)
c.4066-7850A>G (n.4066-7850A>G)
c.1816-7850A>G (n.1816-7850A>G)
c.562-1367A>G (n.562-1367A>G)
1g.197104014T>GCA344027238ASPMn.2108-7850A>C
c.5237A>C (p.Lys1746Thr)
c.4066-7850A>C (n.4066-7850A>C)
c.1816-7850A>C (n.1816-7850A>C)
c.562-1367A>C (n.562-1367A>C)
1g.197104015T>ACA344027240ASPMn.2108-7851A>T
c.5236A>T (p.Lys1746Ter)
c.4066-7851A>T (n.4066-7851A>T)
c.1816-7851A>T (n.1816-7851A>T)
c.562-1368A>T (n.562-1368A>T)
1g.197104015T>CCA344027241ASPMn.2108-7851A>G
c.5236A>G (p.Lys1746Glu)
c.4066-7851A>G (n.4066-7851A>G)
c.1816-7851A>G (n.1816-7851A>G)
c.562-1368A>G (n.562-1368A>G)
1g.197104015T>GCA344027239ASPMn.2108-7851A>C
c.5236A>C (p.Lys1746Gln)
c.4066-7851A>C (n.4066-7851A>C)
c.1816-7851A>C (n.1816-7851A>C)
c.562-1368A>C (n.562-1368A>C)
 COSMIC
1g.197104016T>ACA422807088ASPMn.2108-7852A>T
c.5235A>T (p.Arg1745=)
c.4066-7852A>T (n.4066-7852A>T)
c.1816-7852A>T (n.1816-7852A>T)
c.562-1369A>T (n.562-1369A>T)
1g.197104016T>CCA422807089ASPMn.2108-7852A>G
c.5235A>G (p.Arg1745=)
c.4066-7852A>G (n.4066-7852A>G)
c.1816-7852A>G (n.1816-7852A>G)
c.562-1369A>G (n.562-1369A>G)
1g.197104016T>GCA422807090ASPMn.2108-7852A>C
c.5235A>C (p.Arg1745=)
c.4066-7852A>C (n.4066-7852A>C)
c.1816-7852A>C (n.1816-7852A>C)
c.562-1369A>C (n.562-1369A>C)
1g.197104017C>ACA344027242ASPMn.2108-7853G>T
c.5234G>T (p.Arg1745Leu)
c.4066-7853G>T (n.4066-7853G>T)
c.1816-7853G>T (n.1816-7853G>T)
c.562-1370G>T (n.562-1370G>T)
1g.197104017C=CA1217930902ASPMn.2108-7853G=
c.5234G= (p.Arg1745=)
c.4066-7853G= (n.4066-7853G=)
c.1816-7853G= (n.1816-7853G=)
c.562-1370G= (n.562-1370G=)
1g.197104017C>GCA344027243ASPMn.2108-7853G>C
c.5234G>C (p.Arg1745Pro)
c.4066-7853G>C (n.4066-7853G>C)
c.1816-7853G>C (n.1816-7853G>C)
c.562-1370G>C (n.562-1370G>C)
1g.197104017C>TCA1309793ASPMn.2108-7853G>A
c.5234G>A (p.Arg1745Gln)
c.4066-7853G>A (n.4066-7853G>A)
c.1816-7853G>A (n.1816-7853G>A)
c.562-1370G>A (n.562-1370G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104018G>ACA271055ASPMn.2108-7854C>T
c.5233C>T (p.Arg1745Ter)
c.4066-7854C>T (n.4066-7854C>T)
c.1816-7854C>T (n.1816-7854C>T)
c.562-1371C>T (n.562-1371C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104018G>CCA344027244ASPMn.2108-7854C>G
c.5233C>G (p.Arg1745Gly)
c.4066-7854C>G (n.4066-7854C>G)
c.1816-7854C>G (n.1816-7854C>G)
c.562-1371C>G (n.562-1371C>G)
 gnomAD v4
1g.197104018G=CA1148224815ASPMn.2108-7854C=
c.5233C= (p.Arg1745=)
c.4066-7854C= (n.4066-7854C=)
c.1816-7854C= (n.1816-7854C=)
c.562-1371C= (n.562-1371C=)
1g.197104018G>TCA422807098ASPMn.2108-7854C>A
c.5233C>A (p.Arg1745=)
c.4066-7854C>A (n.4066-7854C>A)
c.1816-7854C>A (n.1816-7854C>A)
c.562-1371C>A (n.562-1371C>A)
1g.197104019G>ACA422807099ASPMn.2108-7855C>T
c.5232C>T (p.Val1744=)
c.4066-7855C>T (n.4066-7855C>T)
c.1816-7855C>T (n.1816-7855C>T)
c.562-1372C>T (n.562-1372C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104019G>CCA422807101ASPMn.2108-7855C>G
c.5232C>G (p.Val1744=)
c.4066-7855C>G (n.4066-7855C>G)
c.1816-7855C>G (n.1816-7855C>G)
c.562-1372C>G (n.562-1372C>G)
1g.197104019G>TCA422807102ASPMn.2108-7855C>A
c.5232C>A (p.Val1744=)
c.4066-7855C>A (n.4066-7855C>A)
c.1816-7855C>A (n.1816-7855C>A)
c.562-1372C>A (n.562-1372C>A)
1g.197104020A=CA1217930903ASPMn.2108-7856T=
c.5231T= (p.Val1744=)
c.4066-7856T= (n.4066-7856T=)
c.1816-7856T= (n.1816-7856T=)
c.562-1373T= (n.562-1373T=)
1g.197104020A>CCA344027247ASPMn.2108-7856T>G
c.5231T>G (p.Val1744Gly)
c.4066-7856T>G (n.4066-7856T>G)
c.1816-7856T>G (n.1816-7856T>G)
c.562-1373T>G (n.562-1373T>G)
 dbSNP
1g.197104020A>GCA344027246ASPMn.2108-7856T>C
c.5231T>C (p.Val1744Ala)
c.4066-7856T>C (n.4066-7856T>C)
c.1816-7856T>C (n.1816-7856T>C)
c.562-1373T>C (n.562-1373T>C)
1g.197104020A>TCA344027245ASPMn.2108-7856T>A
c.5231T>A (p.Val1744Asp)
c.4066-7856T>A (n.4066-7856T>A)
c.1816-7856T>A (n.1816-7856T>A)
c.562-1373T>A (n.562-1373T>A)
1g.197104021C>ACA344027248ASPMn.2108-7857G>T
c.5230G>T (p.Val1744Phe)
c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T)
c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T)
c.562-1374G>T (n.562-1374G>T)
1g.197104021C>GCA344027249ASPMn.2108-7857G>C
c.5230G>C (p.Val1744Leu)
c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C)
c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C)
c.562-1374G>C (n.562-1374G>C)
1g.197104021C>TCA344027250ASPMn.2108-7857G>A
c.5230G>A (p.Val1744Ile)
c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A)
c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A)
c.562-1374G>A (n.562-1374G>A)
1g.197104022A>CCA422807104ASPMn.2108-7858T>G
c.5229T>G (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G)
c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G)
c.562-1375T>G (n.562-1375T>G)
1g.197104022A>GCA422807106ASPMn.2108-7858T>C
c.5229T>C (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C)
c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C)
c.562-1375T>C (n.562-1375T>C)
1g.197104022A>TCA422807108ASPMn.2108-7858T>A
c.5229T>A (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A)
c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A)
c.562-1375T>A (n.562-1375T>A)
1g.197104023A>CCA344027251ASPMn.2108-7859T>G
c.5228T>G (p.Leu1743Arg)
c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G)
c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G)
c.562-1376T>G (n.562-1376T>G)
1g.197104023A>GCA344027252ASPMn.2108-7859T>C
c.5228T>C (p.Leu1743Pro)
c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C)
c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C)
c.562-1376T>C (n.562-1376T>C)
1g.197104023A>TCA344027253ASPMn.2108-7859T>A
c.5228T>A (p.Leu1743His)
c.4066-7859T>A (n.4066-7859T>A)
c.1816-7859T>A (n.1816-7859T>A)
c.562-1376T>A (n.562-1376T>A)
1g.197104024G>ACA1309794ASPMn.2108-7860C>T
c.5227C>T (p.Leu1743Phe)
c.4066-7860C>T (n.4066-7860C>T)
c.1816-7860C>T (n.1816-7860C>T)
c.562-1377C>T (n.562-1377C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104024G>CCA344027255ASPMn.2108-7860C>G
c.5227C>G (p.Leu1743Val)
c.4066-7860C>G (n.4066-7860C>G)
c.1816-7860C>G (n.1816-7860C>G)
c.562-1377C>G (n.562-1377C>G)
1g.197104024G=CA1143516472ASPMn.2108-7860C=
c.5227C= (p.Leu1743=)
c.4066-7860C= (n.4066-7860C=)
c.1816-7860C= (n.1816-7860C=)
c.562-1377C= (n.562-1377C=)
1g.197104024G>TCA344027254ASPMn.2108-7860C>A
c.5227C>A (p.Leu1743Ile)
c.4066-7860C>A (n.4066-7860C>A)
c.1816-7860C>A (n.1816-7860C>A)
c.562-1377C>A (n.562-1377C>A)
 gnomAD v4
1g.197104025G>ACA1309795ASPMn.2108-7861C>T
c.5226C>T (p.Tyr1742=)
c.4066-7861C>T (n.4066-7861C>T)
c.1816-7861C>T (n.1816-7861C>T)
c.562-1378C>T (n.562-1378C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104025G>CCA344027256ASPMn.2108-7861C>G
c.5226C>G (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7861C>G (n.4066-7861C>G)
c.1816-7861C>G (n.1816-7861C>G)
c.562-1378C>G (n.562-1378C>G)
1g.197104025G=CA1217930904ASPMn.2108-7861C=
c.5226C= (p.Tyr1742=)
c.4066-7861C= (n.4066-7861C=)
c.1816-7861C= (n.1816-7861C=)
c.562-1378C= (n.562-1378C=)
1g.197104025G>TCA344027257ASPMn.2108-7861C>A
c.5226C>A (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7861C>A (n.4066-7861C>A)
c.1816-7861C>A (n.1816-7861C>A)
c.562-1378C>A (n.562-1378C>A)
1g.197104026T>ACA344027258ASPMn.2108-7862A>T
c.5225A>T (p.Tyr1742Phe)
c.4066-7862A>T (n.4066-7862A>T)
c.1816-7862A>T (n.1816-7862A>T)
c.562-1379A>T (n.562-1379A>T)
1g.197104026T>CCA344027259ASPMn.2108-7862A>G
c.5225A>G (p.Tyr1742Cys)
c.4066-7862A>G (n.4066-7862A>G)
c.1816-7862A>G (n.1816-7862A>G)
c.562-1379A>G (n.562-1379A>G)
 gnomAD v4
1g.197104026T>GCA344027260ASPMn.2108-7862A>C
c.5225A>C (p.Tyr1742Ser)
c.4066-7862A>C (n.4066-7862A>C)
c.1816-7862A>C (n.1816-7862A>C)
c.562-1379A>C (n.562-1379A>C)
1g.197104026_197104029dupCA645523005ASPMn.2108-7865_2108-7862dup
c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup)
c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup)
c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup)
 COSMIC
1g.197104028_197104034delCA2586967843ASPMn.2108-7868_2108-7862del
c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7)
c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del)
c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del)
c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del)
1g.197104027A=CA1141947434ASPMn.2108-7863T=
c.5224T= (p.Tyr1742=)
c.4066-7863T= (n.4066-7863T=)
c.1816-7863T= (n.1816-7863T=)
c.562-1380T= (n.562-1380T=)
1g.197104027A>CCA344027261ASPMn.2108-7863T>G
c.5224T>G (p.Tyr1742Asp)
c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G)
c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G)
c.562-1380T>G (n.562-1380T>G)
1g.197104027A>GCA271053ASPMn.2108-7863T>C
c.5224T>C (p.Tyr1742His)
c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C)
c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C)
c.562-1380T>C (n.562-1380T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104027A>TCA344027262ASPMn.2108-7863T>A
c.5224T>A (p.Tyr1742Asn)
c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A)
c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A)
c.562-1380T>A (n.562-1380T>A)
1g.197104028T>ACA422807111ASPMn.2108-7864A>T
c.5223A>T (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T)
c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T)
c.562-1381A>T (n.562-1381A>T)
1g.197104028T>CCA422807114ASPMn.2108-7864A>G
c.5223A>G (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G)
c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G)
c.562-1381A>G (n.562-1381A>G)
1g.197104028T>GCA422807112ASPMn.2108-7864A>C
c.5223A>C (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C)
c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C)
c.562-1381A>C (n.562-1381A>C)
1g.197104029C>ACA344027263ASPMn.2108-7865G>T
c.5222G>T (p.Gly1741Val)
c.4066-7865G>T (n.4066-7865G>T)
c.1816-7865G>T (n.1816-7865G>T)
c.562-1382G>T (n.562-1382G>T)
1g.197104029C>GCA344027264ASPMn.2108-7865G>C
c.5222G>C (p.Gly1741Ala)
c.4066-7865G>C (n.4066-7865G>C)
c.1816-7865G>C (n.1816-7865G>C)
c.562-1382G>C (n.562-1382G>C)
1g.197104029C>TCA344027265ASPMn.2108-7865G>A
c.5222G>A (p.Gly1741Glu)
c.4066-7865G>A (n.4066-7865G>A)
c.1816-7865G>A (n.1816-7865G>A)
c.562-1382G>A (n.562-1382G>A)
1g.197104030C>ACA344027267ASPMn.2108-7866G>T
c.5221G>T (p.Gly1741Ter)
c.4066-7866G>T (n.4066-7866G>T)
c.1816-7866G>T (n.1816-7866G>T)
c.562-1383G>T (n.562-1383G>T)
1g.197104030C>GCA344027268ASPMn.2108-7866G>C
c.5221G>C (p.Gly1741Arg)
c.4066-7866G>C (n.4066-7866G>C)
c.1816-7866G>C (n.1816-7866G>C)
c.562-1383G>C (n.562-1383G>C)
1g.197104030C>TCA344027266ASPMn.2108-7866G>A
c.5221G>A (p.Gly1741Arg)
c.4066-7866G>A (n.4066-7866G>A)
c.1816-7866G>A (n.1816-7866G>A)
c.562-1383G>A (n.562-1383G>A)
1g.197104031T>ACA344027270ASPMn.2108-7867A>T
c.5220A>T (p.Arg1740Ser)
c.4066-7867A>T (n.4066-7867A>T)
c.1816-7867A>T (n.1816-7867A>T)
c.562-1384A>T (n.562-1384A>T)
1g.197104031T>CCA422807116ASPMn.2108-7867A>G
c.5220A>G (p.Arg1740=)
c.4066-7867A>G (n.4066-7867A>G)
c.1816-7867A>G (n.1816-7867A>G)
c.562-1384A>G (n.562-1384A>G)
 dbSNP
1g.197104031T>GCA344027269ASPMn.2108-7867A>C
c.5220A>C (p.Arg1740Ser)
c.4066-7867A>C (n.4066-7867A>C)
c.1816-7867A>C (n.1816-7867A>C)
c.562-1384A>C (n.562-1384A>C)
1g.197104031T=CA1217930905ASPMn.2108-7867A=
c.5220A= (p.Arg1740=)
c.4066-7867A= (n.4066-7867A=)
c.1816-7867A= (n.1816-7867A=)
c.562-1384A= (n.562-1384A=)
1g.197104032C>ACA344027273ASPMn.2108-7868G>T
c.5219G>T (p.Arg1740Ile)
c.4066-7868G>T (n.4066-7868G>T)
c.1816-7868G>T (n.1816-7868G>T)
c.562-1385G>T (n.562-1385G>T)
1g.197104032C=CA1217930906ASPMn.2108-7868G=
c.5219G= (p.Arg1740=)
c.4066-7868G= (n.4066-7868G=)
c.1816-7868G= (n.1816-7868G=)
c.562-1385G= (n.562-1385G=)
1g.197104032C>GCA344027271ASPMn.2108-7868G>C
c.5219G>C (p.Arg1740Thr)
c.4066-7868G>C (n.4066-7868G>C)
c.1816-7868G>C (n.1816-7868G>C)
c.562-1385G>C (n.562-1385G>C)
1g.197104032C>TCA344027272ASPMn.2108-7868G>A
c.5219G>A (p.Arg1740Lys)
c.4066-7868G>A (n.4066-7868G>A)
c.1816-7868G>A (n.1816-7868G>A)
c.562-1385G>A (n.562-1385G>A)
1g.197104033T>ACA344027274ASPMn.2108-7869A>T
c.5218A>T (p.Arg1740Ter)
c.4066-7869A>T (n.4066-7869A>T)
c.1816-7869A>T (n.1816-7869A>T)
c.562-1386A>T (n.562-1386A>T)
1g.197104033T>CCA344027275ASPMn.2108-7869A>G
c.5218A>G (p.Arg1740Gly)
c.4066-7869A>G (n.4066-7869A>G)
c.1816-7869A>G (n.1816-7869A>G)
c.562-1386A>G (n.562-1386A>G)
1g.197104033T>GCA422807121ASPMn.2108-7869A>C
c.5218A>C (p.Arg1740=)
c.4066-7869A>C (n.4066-7869A>C)
c.1816-7869A>C (n.1816-7869A>C)
c.562-1386A>C (n.562-1386A>C)
1g.197104033dupCA528535014ASPMn.2108-7869dup
c.5218dup (p.Arg1740LysfsTer?)
c.4066-7869dup (n.4066-7869dup)
c.1816-7869dup (n.1816-7869dup)
c.562-1386dup (n.562-1386dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104034A=CA1144112540ASPMn.2108-7870T=
c.5217T= (p.Val1739=)
c.4066-7870T= (n.4066-7870T=)
c.1816-7870T= (n.1816-7870T=)
c.562-1387T= (n.562-1387T=)
1g.197104034A>CCA422807122ASPMn.2108-7870T>G
c.5217T>G (p.Val1739=)
c.4066-7870T>G (n.4066-7870T>G)
c.1816-7870T>G (n.1816-7870T>G)
c.562-1387T>G (n.562-1387T>G)
1g.197104034A>GCA1309796ASPMn.2108-7870T>C
c.5217T>C (p.Val1739=)
c.4066-7870T>C (n.4066-7870T>C)
c.1816-7870T>C (n.1816-7870T>C)
c.562-1387T>C (n.562-1387T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104034A>TCA422807123ASPMn.2108-7870T>A
c.5217T>A (p.Val1739=)
c.4066-7870T>A (n.4066-7870T>A)
c.1816-7870T>A (n.1816-7870T>A)
c.562-1387T>A (n.562-1387T>A)
1g.197104035A=CA1217930907ASPMn.2108-7871T=
c.5216T= (p.Val1739=)
c.4066-7871T= (n.4066-7871T=)
c.1816-7871T= (n.1816-7871T=)
c.562-1388T= (n.562-1388T=)
1g.197104035A>CCA344027276ASPMn.2108-7871T>G
c.5216T>G (p.Val1739Gly)
c.4066-7871T>G (n.4066-7871T>G)
c.1816-7871T>G (n.1816-7871T>G)
c.562-1388T>G (n.562-1388T>G)
1g.197104035A>GCA35873895ASPMn.2108-7871T>C
c.5216T>C (p.Val1739Ala)
c.4066-7871T>C (n.4066-7871T>C)
c.1816-7871T>C (n.1816-7871T>C)
c.562-1388T>C (n.562-1388T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104035A>TCA344027277ASPMn.2108-7871T>A
c.5216T>A (p.Val1739Asp)
c.4066-7871T>A (n.4066-7871T>A)
c.1816-7871T>A (n.1816-7871T>A)
c.562-1388T>A (n.562-1388T>A)
1g.197104036C>ACA344027278ASPMn.2108-7872G>T
c.5215G>T (p.Val1739Phe)
c.4066-7872G>T (n.4066-7872G>T)
c.1816-7872G>T (n.1816-7872G>T)
c.562-1389G>T (n.562-1389G>T)
1g.197104036C=CA1217930908ASPMn.2108-7872G=
c.5215G= (p.Val1739=)
c.4066-7872G= (n.4066-7872G=)
c.1816-7872G= (n.1816-7872G=)
c.562-1389G= (n.562-1389G=)
1g.197104036C>GCA344027279ASPMn.2108-7872G>C
c.5215G>C (p.Val1739Leu)
c.4066-7872G>C (n.4066-7872G>C)
c.1816-7872G>C (n.1816-7872G>C)
c.562-1389G>C (n.562-1389G>C)
1g.197104036C>TCA344027280ASPMn.2108-7872G>A
c.5215G>A (p.Val1739Ile)
c.4066-7872G>A (n.4066-7872G>A)
c.1816-7872G>A (n.1816-7872G>A)
c.562-1389G>A (n.562-1389G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104037A>CCA344027281ASPMn.2108-7873T>G
c.5214T>G (p.Phe1738Leu)
c.4066-7873T>G (n.4066-7873T>G)
c.1816-7873T>G (n.1816-7873T>G)
c.562-1390T>G (n.562-1390T>G)
1g.197104037A>GCA422807128ASPMn.2108-7873T>C
c.5214T>C (p.Phe1738=)
c.4066-7873T>C (n.4066-7873T>C)
c.1816-7873T>C (n.1816-7873T>C)
c.562-1390T>C (n.562-1390T>C)
1g.197104037A>TCA344027282ASPMn.2108-7873T>A
c.5214T>A (p.Phe1738Leu)
c.4066-7873T>A (n.4066-7873T>A)
c.1816-7873T>A (n.1816-7873T>A)
c.562-1390T>A (n.562-1390T>A)
1g.197104038A=CA1217930909ASPMn.2108-7874T=
c.5213T= (p.Phe1738=)
c.4066-7874T= (n.4066-7874T=)
c.1816-7874T= (n.1816-7874T=)
c.562-1391T= (n.562-1391T=)
1g.197104038A>CCA344027285ASPMn.2108-7874T>G
c.5213T>G (p.Phe1738Cys)
c.4066-7874T>G (n.4066-7874T>G)
c.1816-7874T>G (n.1816-7874T>G)
c.562-1391T>G (n.562-1391T>G)
1g.197104038A>GCA344027283ASPMn.2108-7874T>C
c.5213T>C (p.Phe1738Ser)
c.4066-7874T>C (n.4066-7874T>C)
c.1816-7874T>C (n.1816-7874T>C)
c.562-1391T>C (n.562-1391T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104038A>TCA344027284ASPMn.2108-7874T>A
c.5213T>A (p.Phe1738Tyr)
c.4066-7874T>A (n.4066-7874T>A)
c.1816-7874T>A (n.1816-7874T>A)
c.562-1391T>A (n.562-1391T>A)
1g.197104039A>CCA344027286ASPMn.2108-7875T>G
c.5212T>G (p.Phe1738Val)
c.4066-7875T>G (n.4066-7875T>G)
c.1816-7875T>G (n.1816-7875T>G)
c.562-1392T>G (n.562-1392T>G)
1g.197104039A>GCA344027287ASPMn.2108-7875T>C
c.5212T>C (p.Phe1738Leu)
c.4066-7875T>C (n.4066-7875T>C)
c.1816-7875T>C (n.1816-7875T>C)
c.562-1392T>C (n.562-1392T>C)
1g.197104039A>TCA344027288ASPMn.2108-7875T>A
c.5212T>A (p.Phe1738Ile)
c.4066-7875T>A (n.4066-7875T>A)
c.1816-7875T>A (n.1816-7875T>A)
c.562-1392T>A (n.562-1392T>A)
1g.197104039_197104045delCA2549185942ASPMn.2108-7881_2108-7875del
c.5206_5212del (p.Gln1736LeufsTer11)
c.4066-7881_4066-7875del (n.4066-7881_4066-7875del)
c.1816-7881_1816-7875del (n.1816-7881_1816-7875del)
c.562-1398_562-1392del (n.562-1398_562-1392del)
1g.197104040T>ACA422807133ASPMn.2108-7876A>T
c.5211A>T (p.Ala1737=)
c.4066-7876A>T (n.4066-7876A>T)
c.1816-7876A>T (n.1816-7876A>T)
c.562-1393A>T (n.562-1393A>T)
1g.197104040T>CCA422807135ASPMn.2108-7876A>G
c.5211A>G (p.Ala1737=)
c.4066-7876A>G (n.4066-7876A>G)
c.1816-7876A>G (n.1816-7876A>G)
c.562-1393A>G (n.562-1393A>G)
 gnomAD v4
1g.197104040T>GCA422807134ASPMn.2108-7876A>C
c.5211A>C (p.Ala1737=)
c.4066-7876A>C (n.4066-7876A>C)
c.1816-7876A>C (n.1816-7876A>C)
c.562-1393A>C (n.562-1393A>C)
1g.197104041G>ACA344027289ASPMn.2108-7877C>T
c.5210C>T (p.Ala1737Val)
c.4066-7877C>T (n.4066-7877C>T)
c.1816-7877C>T (n.1816-7877C>T)
c.562-1394C>T (n.562-1394C>T)
1g.197104041G>CCA344027290ASPMn.2108-7877C>G
c.5210C>G (p.Ala1737Gly)
c.4066-7877C>G (n.4066-7877C>G)
c.1816-7877C>G (n.1816-7877C>G)
c.562-1394C>G (n.562-1394C>G)
1g.197104041G>TCA344027291ASPMn.2108-7877C>A
c.5210C>A (p.Ala1737Glu)
c.4066-7877C>A (n.4066-7877C>A)
c.1816-7877C>A (n.1816-7877C>A)
c.562-1394C>A (n.562-1394C>A)
 ClinVar
1g.197104042C>ACA344027292ASPMn.2108-7878G>T
c.5209G>T (p.Ala1737Ser)
c.4066-7878G>T (n.4066-7878G>T)
c.1816-7878G>T (n.1816-7878G>T)
c.562-1395G>T (n.562-1395G>T)
1g.197104042C=CA1217930910ASPMn.2108-7878G=
c.5209G= (p.Ala1737=)
c.4066-7878G= (n.4066-7878G=)
c.1816-7878G= (n.1816-7878G=)
c.562-1395G= (n.562-1395G=)
1g.197104042C>GCA344027293ASPMn.2108-7878G>C
c.5209G>C (p.Ala1737Pro)
c.4066-7878G>C (n.4066-7878G>C)
c.1816-7878G>C (n.1816-7878G>C)
c.562-1395G>C (n.562-1395G>C)
1g.197104042C>TCA344027294ASPMn.2108-7878G>A
c.5209G>A (p.Ala1737Thr)
c.4066-7878G>A (n.4066-7878G>A)
c.1816-7878G>A (n.1816-7878G>A)
c.562-1395G>A (n.562-1395G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104043T>ACA344027295ASPMn.2108-7879A>T
c.5208A>T (p.Gln1736His)
c.4066-7879A>T (n.4066-7879A>T)
c.1816-7879A>T (n.1816-7879A>T)
c.562-1396A>T (n.562-1396A>T)
1g.197104043T>CCA422807140ASPMn.2108-7879A>G
c.5208A>G (p.Gln1736=)
c.4066-7879A>G (n.4066-7879A>G)
c.1816-7879A>G (n.1816-7879A>G)
c.562-1396A>G (n.562-1396A>G)
1g.197104043T>GCA344027296ASPMn.2108-7879A>C
c.5208A>C (p.Gln1736His)
c.4066-7879A>C (n.4066-7879A>C)
c.1816-7879A>C (n.1816-7879A>C)
c.562-1396A>C (n.562-1396A>C)
1g.197104044T>ACA344027299ASPMn.2108-7880A>T
c.5207A>T (p.Gln1736Leu)
c.4066-7880A>T (n.4066-7880A>T)
c.1816-7880A>T (n.1816-7880A>T)
c.562-1397A>T (n.562-1397A>T)
1g.197104044T>CCA344027298ASPMn.2108-7880A>G
c.5207A>G (p.Gln1736Arg)
c.4066-7880A>G (n.4066-7880A>G)
c.1816-7880A>G (n.1816-7880A>G)
c.562-1397A>G (n.562-1397A>G)
 gnomAD v4
1g.197104044T>GCA344027297ASPMn.2108-7880A>C
c.5207A>C (p.Gln1736Pro)
c.4066-7880A>C (n.4066-7880A>C)
c.1816-7880A>C (n.1816-7880A>C)
c.562-1397A>C (n.562-1397A>C)
 gnomAD v4
1g.197104045G>ACA344027300ASPMn.2108-7881C>T
c.5206C>T (p.Gln1736Ter)
c.4066-7881C>T (n.4066-7881C>T)
c.1816-7881C>T (n.1816-7881C>T)
c.562-1398C>T (n.562-1398C>T)
1g.197104045G>CCA171216ASPMn.2108-7881C>G
c.5206C>G (p.Gln1736Glu)
c.4066-7881C>G (n.4066-7881C>G)
c.1816-7881C>G (n.1816-7881C>G)
c.562-1398C>G (n.562-1398C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104045G=CA1140762919ASPMn.2108-7881C=
c.5206C= (p.Gln1736=)
c.4066-7881C= (n.4066-7881C=)
c.1816-7881C= (n.1816-7881C=)
c.562-1398C= (n.562-1398C=)
1g.197104045G>TCA344027301ASPMn.2108-7881C>A
c.5206C>A (p.Gln1736Lys)
c.4066-7881C>A (n.4066-7881C>A)
c.1816-7881C>A (n.1816-7881C>A)
c.562-1398C>A (n.562-1398C>A)
1g.197104046C>ACA422807144ASPMn.2108-7882G>T
c.5205G>T (p.Leu1735=)
c.4066-7882G>T (n.4066-7882G>T)
c.1816-7882G>T (n.1816-7882G>T)
c.562-1399G>T (n.562-1399G>T)
 COSMIC
1g.197104046C>GCA422807146ASPMn.2108-7882G>C
c.5205G>C (p.Leu1735=)
c.4066-7882G>C (n.4066-7882G>C)
c.1816-7882G>C (n.1816-7882G>C)
c.562-1399G>C (n.562-1399G>C)
1g.197104046C>TCA422807147ASPMn.2108-7882G>A
c.5205G>A (p.Leu1735=)
c.4066-7882G>A (n.4066-7882G>A)
c.1816-7882G>A (n.1816-7882G>A)
c.562-1399G>A (n.562-1399G>A)
1g.197104047A=CA1217930911ASPMn.2108-7883T=
c.5204T= (p.Leu1735=)
c.4066-7883T= (n.4066-7883T=)
c.1816-7883T= (n.1816-7883T=)
c.562-1400T= (n.562-1400T=)
1g.197104047A>CCA344027302ASPMn.2108-7883T>G
c.5204T>G (p.Leu1735Arg)
c.4066-7883T>G (n.4066-7883T>G)
c.1816-7883T>G (n.1816-7883T>G)
c.562-1400T>G (n.562-1400T>G)
1g.197104047A>GCA344027303ASPMn.2108-7883T>C
c.5204T>C (p.Leu1735Pro)
c.4066-7883T>C (n.4066-7883T>C)
c.1816-7883T>C (n.1816-7883T>C)
c.562-1400T>C (n.562-1400T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104047A>TCA344027304ASPMn.2108-7883T>A
c.5204T>A (p.Leu1735Gln)
c.4066-7883T>A (n.4066-7883T>A)
c.1816-7883T>A (n.1816-7883T>A)
c.562-1400T>A (n.562-1400T>A)
1g.197104048G>ACA422807149ASPMn.2108-7884C>T
c.5203C>T (p.Leu1735=)
c.4066-7884C>T (n.4066-7884C>T)
c.1816-7884C>T (n.1816-7884C>T)
c.562-1401C>T (n.562-1401C>T)
 gnomAD v4
1g.197104048G>CCA344027305ASPMn.2108-7884C>G
c.5203C>G (p.Leu1735Val)
c.4066-7884C>G (n.4066-7884C>G)
c.1816-7884C>G (n.1816-7884C>G)
c.562-1401C>G (n.562-1401C>G)
1g.197104048G>TCA344027306ASPMn.2108-7884C>A
c.5203C>A (p.Leu1735Met)
c.4066-7884C>A (n.4066-7884C>A)
c.1816-7884C>A (n.1816-7884C>A)
c.562-1401C>A (n.562-1401C>A)
1g.197104048_197104067delCA2510326481ASPMn.2108-7903_2108-7884del
c.5184_5203del (p.Met1728IlefsTer6)
c.4066-7903_4066-7884del (n.4066-7903_4066-7884del)
c.1816-7903_1816-7884del (n.1816-7903_1816-7884del)
c.562-1420_562-1401del (n.562-1420_562-1401del)
1g.197104049T>ACA344027307ASPMn.2108-7885A>T
c.5202A>T (p.Lys1734Asn)
c.4066-7885A>T (n.4066-7885A>T)
c.1816-7885A>T (n.1816-7885A>T)
c.562-1402A>T (n.562-1402A>T)
1g.197104049T>CCA422807152ASPMn.2108-7885A>G
c.5202A>G (p.Lys1734=)
c.4066-7885A>G (n.4066-7885A>G)
c.1816-7885A>G (n.1816-7885A>G)
c.562-1402A>G (n.562-1402A>G)
1g.197104049T>GCA344027308ASPMn.2108-7885A>C
c.5202A>C (p.Lys1734Asn)
c.4066-7885A>C (n.4066-7885A>C)
c.1816-7885A>C (n.1816-7885A>C)
c.562-1402A>C (n.562-1402A>C)
1g.197104051dupCA2574124301ASPMn.2108-7885dup
c.5202dup (p.Leu1735ThrfsTer6)
c.4066-7885dup (n.4066-7885dup)
c.1816-7885dup (n.1816-7885dup)
c.562-1402dup (n.562-1402dup)
1g.197104050T>ACA344027309ASPMn.2108-7886A>T
c.5201A>T (p.Lys1734Ile)
c.4066-7886A>T (n.4066-7886A>T)
c.1816-7886A>T (n.1816-7886A>T)
c.562-1403A>T (n.562-1403A>T)
1g.197104050T>CCA344027310ASPMn.2108-7886A>G
c.5201A>G (p.Lys1734Arg)
c.4066-7886A>G (n.4066-7886A>G)
c.1816-7886A>G (n.1816-7886A>G)
c.562-1403A>G (n.562-1403A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104050T>GCA344027311ASPMn.2108-7886A>C
c.5201A>C (p.Lys1734Thr)
c.4066-7886A>C (n.4066-7886A>C)
c.1816-7886A>C (n.1816-7886A>C)
c.562-1403A>C (n.562-1403A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104050T=CA1217930912ASPMn.2108-7886A=
c.5201A= (p.Lys1734=)
c.4066-7886A= (n.4066-7886A=)
c.1816-7886A= (n.1816-7886A=)
c.562-1403A= (n.562-1403A=)
1g.197104051T>ACA344027314ASPMn.2108-7887A>T
c.5200A>T (p.Lys1734Ter)
c.4066-7887A>T (n.4066-7887A>T)
c.1816-7887A>T (n.1816-7887A>T)
c.562-1404A>T (n.562-1404A>T)
1g.197104051T>CCA344027312ASPMn.2108-7887A>G
c.5200A>G (p.Lys1734Glu)
c.4066-7887A>G (n.4066-7887A>G)
c.1816-7887A>G (n.1816-7887A>G)
c.562-1404A>G (n.562-1404A>G)
1g.197104051T>GCA344027313ASPMn.2108-7887A>C
c.5200A>C (p.Lys1734Gln)
c.4066-7887A>C (n.4066-7887A>C)
c.1816-7887A>C (n.1816-7887A>C)
c.562-1404A>C (n.562-1404A>C)
1g.197104052G>ACA422807155ASPMn.2108-7888C>T
c.5199C>T (p.Ile1733=)
c.4066-7888C>T (n.4066-7888C>T)
c.1816-7888C>T (n.1816-7888C>T)
c.562-1405C>T (n.562-1405C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104052G>CCA344027315ASPMn.2108-7888C>G
c.5199C>G (p.Ile1733Met)
c.4066-7888C>G (n.4066-7888C>G)
c.1816-7888C>G (n.1816-7888C>G)
c.562-1405C>G (n.562-1405C>G)
1g.197104052G=CA1217930913ASPMn.2108-7888C=
c.5199C= (p.Ile1733=)
c.4066-7888C= (n.4066-7888C=)
c.1816-7888C= (n.1816-7888C=)
c.562-1405C= (n.562-1405C=)
1g.197104052G>TCA422807158ASPMn.2108-7888C>A
c.5199C>A (p.Ile1733=)
c.4066-7888C>A (n.4066-7888C>A)
c.1816-7888C>A (n.1816-7888C>A)
c.562-1405C>A (n.562-1405C>A)
1g.197104053A>CCA344027316ASPMn.2108-7889T>G
c.5198T>G (p.Ile1733Ser)
c.4066-7889T>G (n.4066-7889T>G)
c.1816-7889T>G (n.1816-7889T>G)
c.562-1406T>G (n.562-1406T>G)
1g.197104053A>GCA344027317ASPMn.2108-7889T>C
c.5198T>C (p.Ile1733Thr)
c.4066-7889T>C (n.4066-7889T>C)
c.1816-7889T>C (n.1816-7889T>C)
c.562-1406T>C (n.562-1406T>C)
1g.197104053A>TCA344027318ASPMn.2108-7889T>A
c.5198T>A (p.Ile1733Asn)
c.4066-7889T>A (n.4066-7889T>A)
c.1816-7889T>A (n.1816-7889T>A)
c.562-1406T>A (n.562-1406T>A)
1g.197104054T>ACA344027319ASPMn.2108-7890A>T
c.5197A>T (p.Ile1733Phe)
c.4066-7890A>T (n.4066-7890A>T)
c.1816-7890A>T (n.1816-7890A>T)
c.562-1407A>T (n.562-1407A>T)
1g.197104054T>CCA344027320ASPMn.2108-7890A>G
c.5197A>G (p.Ile1733Val)
c.4066-7890A>G (n.4066-7890A>G)
c.1816-7890A>G (n.1816-7890A>G)
c.562-1407A>G (n.562-1407A>G)
 gnomAD v4
1g.197104054T>GCA344027321ASPMn.2108-7890A>C
c.5197A>C (p.Ile1733Leu)
c.4066-7890A>C (n.4066-7890A>C)
c.1816-7890A>C (n.1816-7890A>C)
c.562-1407A>C (n.562-1407A>C)
1g.197104055A=CA1148224817ASPMn.2108-7891T=
c.5196T= (p.Cys1732=)
c.4066-7891T= (n.4066-7891T=)
c.1816-7891T= (n.1816-7891T=)
c.562-1408T= (n.562-1408T=)
1g.197104055A>CCA344027322ASPMn.2108-7891T>G
c.5196T>G (p.Cys1732Trp)
c.4066-7891T>G (n.4066-7891T>G)
c.1816-7891T>G (n.1816-7891T>G)
c.562-1408T>G (n.562-1408T>G)
1g.197104055A>GCA422807162ASPMn.2108-7891T>C
c.5196T>C (p.Cys1732=)
c.4066-7891T>C (n.4066-7891T>C)
c.1816-7891T>C (n.1816-7891T>C)
c.562-1408T>C (n.562-1408T>C)
1g.197104055A>TCA271051ASPMn.2108-7891T>A
c.5196T>A (p.Cys1732Ter)
c.4066-7891T>A (n.4066-7891T>A)
c.1816-7891T>A (n.1816-7891T>A)
c.562-1408T>A (n.562-1408T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched