Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102988T>ACA344023302ASPMn.2108-6824A>T
c.6263A>T (p.Lys2088Met)
c.4066-6824A>T (n.4066-6824A>T)
c.1816-6824A>T (n.1816-6824A>T)
c.562-341A>T (n.562-341A>T)
1g.197102988T>CCA35871411ASPMn.2108-6824A>G
c.6263A>G (p.Lys2088Arg)
c.4066-6824A>G (n.4066-6824A>G)
c.1816-6824A>G (n.1816-6824A>G)
c.562-341A>G (n.562-341A>G)
 dbSNP
1g.197102988T>GCA344023303ASPMn.2108-6824A>C
c.6263A>C (p.Lys2088Thr)
c.4066-6824A>C (n.4066-6824A>C)
c.1816-6824A>C (n.1816-6824A>C)
c.562-341A>C (n.562-341A>C)
1g.197102988T=CA1143732118ASPMn.2108-6824A=
c.6263A= (p.Lys2088=)
c.4066-6824A= (n.4066-6824A=)
c.1816-6824A= (n.1816-6824A=)
c.562-341A= (n.562-341A=)
1g.197102989T>ACA344023304ASPMn.2108-6825A>T
c.6262A>T (p.Lys2088Ter)
c.4066-6825A>T (n.4066-6825A>T)
c.1816-6825A>T (n.1816-6825A>T)
c.562-342A>T (n.562-342A>T)
1g.197102989T>CCA344023305ASPMn.2108-6825A>G
c.6262A>G (p.Lys2088Glu)
c.4066-6825A>G (n.4066-6825A>G)
c.1816-6825A>G (n.1816-6825A>G)
c.562-342A>G (n.562-342A>G)
1g.197102989T>GCA344023306ASPMn.2108-6825A>C
c.6262A>C (p.Lys2088Gln)
c.4066-6825A>C (n.4066-6825A>C)
c.1816-6825A>C (n.1816-6825A>C)
c.562-342A>C (n.562-342A>C)
1g.197102990A>CCA344023307ASPMn.2108-6826T>G
c.6261T>G (p.His2087Gln)
c.4066-6826T>G (n.4066-6826T>G)
c.1816-6826T>G (n.1816-6826T>G)
c.562-343T>G (n.562-343T>G)
1g.197102990A>GCA422806644ASPMn.2108-6826T>C
c.6261T>C (p.His2087=)
c.4066-6826T>C (n.4066-6826T>C)
c.1816-6826T>C (n.1816-6826T>C)
c.562-343T>C (n.562-343T>C)
1g.197102990A>TCA344023308ASPMn.2108-6826T>A
c.6261T>A (p.His2087Gln)
c.4066-6826T>A (n.4066-6826T>A)
c.1816-6826T>A (n.1816-6826T>A)
c.562-343T>A (n.562-343T>A)
1g.197102991T>ACA344023311ASPMn.2108-6827A>T
c.6260A>T (p.His2087Leu)
c.4066-6827A>T (n.4066-6827A>T)
c.1816-6827A>T (n.1816-6827A>T)
c.562-344A>T (n.562-344A>T)
1g.197102991T>CCA344023310ASPMn.2108-6827A>G
c.6260A>G (p.His2087Arg)
c.4066-6827A>G (n.4066-6827A>G)
c.1816-6827A>G (n.1816-6827A>G)
c.562-344A>G (n.562-344A>G)
 gnomAD v4
1g.197102991T>GCA344023309ASPMn.2108-6827A>C
c.6260A>C (p.His2087Pro)
c.4066-6827A>C (n.4066-6827A>C)
c.1816-6827A>C (n.1816-6827A>C)
c.562-344A>C (n.562-344A>C)
1g.197102992G>ACA344023312ASPMn.2108-6828C>T
c.6259C>T (p.His2087Tyr)
c.4066-6828C>T (n.4066-6828C>T)
c.1816-6828C>T (n.1816-6828C>T)
c.562-345C>T (n.562-345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102992G>CCA344023313ASPMn.2108-6828C>G
c.6259C>G (p.His2087Asp)
c.4066-6828C>G (n.4066-6828C>G)
c.1816-6828C>G (n.1816-6828C>G)
c.562-345C>G (n.562-345C>G)
1g.197102992G=CA1217930491ASPMn.2108-6828C=
c.6259C= (p.His2087=)
c.4066-6828C= (n.4066-6828C=)
c.1816-6828C= (n.1816-6828C=)
c.562-345C= (n.562-345C=)
1g.197102992G>TCA344023314ASPMn.2108-6828C>A
c.6259C>A (p.His2087Asn)
c.4066-6828C>A (n.4066-6828C>A)
c.1816-6828C>A (n.1816-6828C>A)
c.562-345C>A (n.562-345C>A)
1g.197102993C>ACA344023315ASPMn.2108-6829G>T
c.6258G>T (p.Gln2086His)
c.4066-6829G>T (n.4066-6829G>T)
c.1816-6829G>T (n.1816-6829G>T)
c.562-346G>T (n.562-346G>T)
1g.197102993C>GCA344023316ASPMn.2108-6829G>C
c.6258G>C (p.Gln2086His)
c.4066-6829G>C (n.4066-6829G>C)
c.1816-6829G>C (n.1816-6829G>C)
c.562-346G>C (n.562-346G>C)
1g.197102993C>TCA422806647ASPMn.2108-6829G>A
c.6258G>A (p.Gln2086=)
c.4066-6829G>A (n.4066-6829G>A)
c.1816-6829G>A (n.1816-6829G>A)
c.562-346G>A (n.562-346G>A)
1g.197102993_197102996delinsCTGACA1217930492ASPMn.2108-6832_2108-6829delinsTCAG
c.6255_6258delinsTCAG (p.His2085=)
c.4066-6832_4066-6829delinsTCAG (n.4066-6832_4066-6829delinsTCAG)
c.1816-6832_1816-6829delinsTCAG (n.1816-6832_1816-6829delinsTCAG)
c.562-349_562-346delinsTCAG (n.562-349_562-346delinsTCAG)
1g.197102994T>ACA344023317ASPMn.2108-6830A>T
c.6257A>T (p.Gln2086Leu)
c.4066-6830A>T (n.4066-6830A>T)
c.1816-6830A>T (n.1816-6830A>T)
c.562-347A>T (n.562-347A>T)
1g.197102994T>CCA344023318ASPMn.2108-6830A>G
c.6257A>G (p.Gln2086Arg)
c.4066-6830A>G (n.4066-6830A>G)
c.1816-6830A>G (n.1816-6830A>G)
c.562-347A>G (n.562-347A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102994T>GCA344023319ASPMn.2108-6830A>C
c.6257A>C (p.Gln2086Pro)
c.4066-6830A>C (n.4066-6830A>C)
c.1816-6830A>C (n.1816-6830A>C)
c.562-347A>C (n.562-347A>C)
1g.197102994T=CA1217930494ASPMn.2108-6830A=
c.6257A= (p.Gln2086=)
c.4066-6830A= (n.4066-6830A=)
c.1816-6830A= (n.1816-6830A=)
c.562-347A= (n.562-347A=)
1g.197102996_197102998delCA1217930493ASPMn.2108-6832_2108-6830del
c.6255_6257del (p.His2085del)
c.4066-6832_4066-6830del (n.4066-6832_4066-6830del)
c.1816-6832_1816-6830del (n.1816-6832_1816-6830del)
c.562-349_562-347del (n.562-349_562-347del)
 dbSNP
1g.197102995G>ACA344023320ASPMn.2108-6831C>T
c.6256C>T (p.Gln2086Ter)
c.4066-6831C>T (n.4066-6831C>T)
c.1816-6831C>T (n.1816-6831C>T)
c.562-348C>T (n.562-348C>T)
 gnomAD v4
1g.197102995G>CCA344023321ASPMn.2108-6831C>G
c.6256C>G (p.Gln2086Glu)
c.4066-6831C>G (n.4066-6831C>G)
c.1816-6831C>G (n.1816-6831C>G)
c.562-348C>G (n.562-348C>G)
1g.197102995G>TCA344023322ASPMn.2108-6831C>A
c.6256C>A (p.Gln2086Lys)
c.4066-6831C>A (n.4066-6831C>A)
c.1816-6831C>A (n.1816-6831C>A)
c.562-348C>A (n.562-348C>A)
1g.197102996A>CCA344023323ASPMn.2108-6832T>G
c.6255T>G (p.His2085Gln)
c.4066-6832T>G (n.4066-6832T>G)
c.1816-6832T>G (n.1816-6832T>G)
c.562-349T>G (n.562-349T>G)
1g.197102996A>GCA422806648ASPMn.2108-6832T>C
c.6255T>C (p.His2085=)
c.4066-6832T>C (n.4066-6832T>C)
c.1816-6832T>C (n.1816-6832T>C)
c.562-349T>C (n.562-349T>C)
1g.197102996A>TCA344023324ASPMn.2108-6832T>A
c.6255T>A (p.His2085Gln)
c.4066-6832T>A (n.4066-6832T>A)
c.1816-6832T>A (n.1816-6832T>A)
c.562-349T>A (n.562-349T>A)
1g.197102997T>ACA344023326ASPMn.2108-6833A>T
c.6254A>T (p.His2085Leu)
c.4066-6833A>T (n.4066-6833A>T)
c.1816-6833A>T (n.1816-6833A>T)
c.562-350A>T (n.562-350A>T)
1g.197102997T>CCA1309612ASPMn.2108-6833A>G
c.6254A>G (p.His2085Arg)
c.4066-6833A>G (n.4066-6833A>G)
c.1816-6833A>G (n.1816-6833A>G)
c.562-350A>G (n.562-350A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102997T>GCA344023325ASPMn.2108-6833A>C
c.6254A>C (p.His2085Pro)
c.4066-6833A>C (n.4066-6833A>C)
c.1816-6833A>C (n.1816-6833A>C)
c.562-350A>C (n.562-350A>C)
1g.197102997T=CA1217930495ASPMn.2108-6833A=
c.6254A= (p.His2085=)
c.4066-6833A= (n.4066-6833A=)
c.1816-6833A= (n.1816-6833A=)
c.562-350A= (n.562-350A=)
1g.197102998G>ACA344023327ASPMn.2108-6834C>T
c.6253C>T (p.His2085Tyr)
c.4066-6834C>T (n.4066-6834C>T)
c.1816-6834C>T (n.1816-6834C>T)
c.562-351C>T (n.562-351C>T)
1g.197102998G>CCA344023328ASPMn.2108-6834C>G
c.6253C>G (p.His2085Asp)
c.4066-6834C>G (n.4066-6834C>G)
c.1816-6834C>G (n.1816-6834C>G)
c.562-351C>G (n.562-351C>G)
1g.197102998G>TCA344023329ASPMn.2108-6834C>A
c.6253C>A (p.His2085Asn)
c.4066-6834C>A (n.4066-6834C>A)
c.1816-6834C>A (n.1816-6834C>A)
c.562-351C>A (n.562-351C>A)
1g.197102999G>ACA422806652ASPMn.2108-6835C>T
c.6252C>T (p.Asn2084=)
c.4066-6835C>T (n.4066-6835C>T)
c.1816-6835C>T (n.1816-6835C>T)
c.562-352C>T (n.562-352C>T)
1g.197102999G>CCA344023330ASPMn.2108-6835C>G
c.6252C>G (p.Asn2084Lys)
c.4066-6835C>G (n.4066-6835C>G)
c.1816-6835C>G (n.1816-6835C>G)
c.562-352C>G (n.562-352C>G)
1g.197102999G=CA1217930496ASPMn.2108-6835C=
c.6252C= (p.Asn2084=)
c.4066-6835C= (n.4066-6835C=)
c.1816-6835C= (n.1816-6835C=)
c.562-352C= (n.562-352C=)
1g.197102999G>TCA344023331ASPMn.2108-6835C>A
c.6252C>A (p.Asn2084Lys)
c.4066-6835C>A (n.4066-6835C>A)
c.1816-6835C>A (n.1816-6835C>A)
c.562-352C>A (n.562-352C>A)
 dbSNP
1g.197103000T>ACA1309613ASPMn.2108-6836A>T
c.6251A>T (p.Asn2084Ile)
c.4066-6836A>T (n.4066-6836A>T)
c.1816-6836A>T (n.1816-6836A>T)
c.562-353A>T (n.562-353A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103000T>CCA344023332ASPMn.2108-6836A>G
c.6251A>G (p.Asn2084Ser)
c.4066-6836A>G (n.4066-6836A>G)
c.1816-6836A>G (n.1816-6836A>G)
c.562-353A>G (n.562-353A>G)
1g.197103000T>GCA344023333ASPMn.2108-6836A>C
c.6251A>C (p.Asn2084Thr)
c.4066-6836A>C (n.4066-6836A>C)
c.1816-6836A>C (n.1816-6836A>C)
c.562-353A>C (n.562-353A>C)
1g.197103000T=CA1217930497ASPMn.2108-6836A=
c.6251A= (p.Asn2084=)
c.4066-6836A= (n.4066-6836A=)
c.1816-6836A= (n.1816-6836A=)
c.562-353A= (n.562-353A=)
1g.197103001T>ACA344023334ASPMn.2108-6837A>T
c.6250A>T (p.Asn2084Tyr)
c.4066-6837A>T (n.4066-6837A>T)
c.1816-6837A>T (n.1816-6837A>T)
c.562-354A>T (n.562-354A>T)
1g.197103001T>CCA344023335ASPMn.2108-6837A>G
c.6250A>G (p.Asn2084Asp)
c.4066-6837A>G (n.4066-6837A>G)
c.1816-6837A>G (n.1816-6837A>G)
c.562-354A>G (n.562-354A>G)
1g.197103001T>GCA344023336ASPMn.2108-6837A>C
c.6250A>C (p.Asn2084His)
c.4066-6837A>C (n.4066-6837A>C)
c.1816-6837A>C (n.1816-6837A>C)
c.562-354A>C (n.562-354A>C)
1g.197103002T>ACA422806657ASPMn.2108-6838A>T
c.6249A>T (p.Thr2083=)
c.4066-6838A>T (n.4066-6838A>T)
c.1816-6838A>T (n.1816-6838A>T)
c.562-355A>T (n.562-355A>T)
1g.197103002T>CCA422806658ASPMn.2108-6838A>G
c.6249A>G (p.Thr2083=)
c.4066-6838A>G (n.4066-6838A>G)
c.1816-6838A>G (n.1816-6838A>G)
c.562-355A>G (n.562-355A>G)
1g.197103002T>GCA422806659ASPMn.2108-6838A>C
c.6249A>C (p.Thr2083=)
c.4066-6838A>C (n.4066-6838A>C)
c.1816-6838A>C (n.1816-6838A>C)
c.562-355A>C (n.562-355A>C)
1g.197103003G>ACA344023339ASPMn.2108-6839C>T
c.6248C>T (p.Thr2083Ile)
c.4066-6839C>T (n.4066-6839C>T)
c.1816-6839C>T (n.1816-6839C>T)
c.562-356C>T (n.562-356C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103003G>CCA344023338ASPMn.2108-6839C>G
c.6248C>G (p.Thr2083Arg)
c.4066-6839C>G (n.4066-6839C>G)
c.1816-6839C>G (n.1816-6839C>G)
c.562-356C>G (n.562-356C>G)
1g.197103003G>TCA344023337ASPMn.2108-6839C>A
c.6248C>A (p.Thr2083Lys)
c.4066-6839C>A (n.4066-6839C>A)
c.1816-6839C>A (n.1816-6839C>A)
c.562-356C>A (n.562-356C>A)
1g.197103004T>ACA344023340ASPMn.2108-6840A>T
c.6247A>T (p.Thr2083Ser)
c.4066-6840A>T (n.4066-6840A>T)
c.1816-6840A>T (n.1816-6840A>T)
c.562-357A>T (n.562-357A>T)
1g.197103004T>CCA344023341ASPMn.2108-6840A>G
c.6247A>G (p.Thr2083Ala)
c.4066-6840A>G (n.4066-6840A>G)
c.1816-6840A>G (n.1816-6840A>G)
c.562-357A>G (n.562-357A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103004T>GCA344023342ASPMn.2108-6840A>C
c.6247A>C (p.Thr2083Pro)
c.4066-6840A>C (n.4066-6840A>C)
c.1816-6840A>C (n.1816-6840A>C)
c.562-357A>C (n.562-357A>C)
1g.197103004T=CA1217930498ASPMn.2108-6840A=
c.6247A= (p.Thr2083=)
c.4066-6840A= (n.4066-6840A=)
c.1816-6840A= (n.1816-6840A=)
c.562-357A= (n.562-357A=)
1g.197103005A>CCA344023343ASPMn.2108-6841T>G
c.6246T>G (p.Ile2082Met)
c.4066-6841T>G (n.4066-6841T>G)
c.1816-6841T>G (n.1816-6841T>G)
c.562-358T>G (n.562-358T>G)
 gnomAD v4
1g.197103005A>GCA422806662ASPMn.2108-6841T>C
c.6246T>C (p.Ile2082=)
c.4066-6841T>C (n.4066-6841T>C)
c.1816-6841T>C (n.1816-6841T>C)
c.562-358T>C (n.562-358T>C)
1g.197103005A>TCA422806663ASPMn.2108-6841T>A
c.6246T>A (p.Ile2082=)
c.4066-6841T>A (n.4066-6841T>A)
c.1816-6841T>A (n.1816-6841T>A)
c.562-358T>A (n.562-358T>A)
1g.197103006A>CCA344023344ASPMn.2108-6842T>G
c.6245T>G (p.Ile2082Ser)
c.4066-6842T>G (n.4066-6842T>G)
c.1816-6842T>G (n.1816-6842T>G)
c.562-359T>G (n.562-359T>G)
1g.197103006A>GCA344023345ASPMn.2108-6842T>C
c.6245T>C (p.Ile2082Thr)
c.4066-6842T>C (n.4066-6842T>C)
c.1816-6842T>C (n.1816-6842T>C)
c.562-359T>C (n.562-359T>C)
1g.197103006A>TCA344023346ASPMn.2108-6842T>A
c.6245T>A (p.Ile2082Asn)
c.4066-6842T>A (n.4066-6842T>A)
c.1816-6842T>A (n.1816-6842T>A)
c.562-359T>A (n.562-359T>A)
1g.197103007T>ACA344023347ASPMn.2108-6843A>T
c.6244A>T (p.Ile2082Phe)
c.4066-6843A>T (n.4066-6843A>T)
c.1816-6843A>T (n.1816-6843A>T)
c.562-360A>T (n.562-360A>T)
1g.197103007T>CCA1309614ASPMn.2108-6843A>G
c.6244A>G (p.Ile2082Val)
c.4066-6843A>G (n.4066-6843A>G)
c.1816-6843A>G (n.1816-6843A>G)
c.562-360A>G (n.562-360A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103007T>GCA344023348ASPMn.2108-6843A>C
c.6244A>C (p.Ile2082Leu)
c.4066-6843A>C (n.4066-6843A>C)
c.1816-6843A>C (n.1816-6843A>C)
c.562-360A>C (n.562-360A>C)
1g.197103007T=CA1217930499ASPMn.2108-6843A=
c.6244A= (p.Ile2082=)
c.4066-6843A= (n.4066-6843A=)
c.1816-6843A= (n.1816-6843A=)
c.562-360A= (n.562-360A=)
1g.197103008T>ACA344023349ASPMn.2108-6844A>T
c.6243A>T (p.Lys2081Asn)
c.4066-6844A>T (n.4066-6844A>T)
c.1816-6844A>T (n.1816-6844A>T)
c.562-361A>T (n.562-361A>T)
1g.197103008T>CCA422806671ASPMn.2108-6844A>G
c.6243A>G (p.Lys2081=)
c.4066-6844A>G (n.4066-6844A>G)
c.1816-6844A>G (n.1816-6844A>G)
c.562-361A>G (n.562-361A>G)
1g.197103008T>GCA344023350ASPMn.2108-6844A>C
c.6243A>C (p.Lys2081Asn)
c.4066-6844A>C (n.4066-6844A>C)
c.1816-6844A>C (n.1816-6844A>C)
c.562-361A>C (n.562-361A>C)
1g.197103009T>ACA344023353ASPMn.2108-6845A>T
c.6242A>T (p.Lys2081Ile)
c.4066-6845A>T (n.4066-6845A>T)
c.1816-6845A>T (n.1816-6845A>T)
c.562-362A>T (n.562-362A>T)
1g.197103009T>CCA344023352ASPMn.2108-6845A>G
c.6242A>G (p.Lys2081Arg)
c.4066-6845A>G (n.4066-6845A>G)
c.1816-6845A>G (n.1816-6845A>G)
c.562-362A>G (n.562-362A>G)
 COSMIC
1g.197103009T>GCA344023351ASPMn.2108-6845A>C
c.6242A>C (p.Lys2081Thr)
c.4066-6845A>C (n.4066-6845A>C)
c.1816-6845A>C (n.1816-6845A>C)
c.562-362A>C (n.562-362A>C)
1g.197103010T>ACA344023354ASPMn.2108-6846A>T
c.6241A>T (p.Lys2081Ter)
c.4066-6846A>T (n.4066-6846A>T)
c.1816-6846A>T (n.1816-6846A>T)
c.562-363A>T (n.562-363A>T)
1g.197103010T>CCA171230ASPMn.2108-6846A>G
c.6241A>G (p.Lys2081Glu)
c.4066-6846A>G (n.4066-6846A>G)
c.1816-6846A>G (n.1816-6846A>G)
c.562-363A>G (n.562-363A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197103010T>GCA344023355ASPMn.2108-6846A>C
c.6241A>C (p.Lys2081Gln)
c.4066-6846A>C (n.4066-6846A>C)
c.1816-6846A>C (n.1816-6846A>C)
c.562-363A>C (n.562-363A>C)
1g.197103010T=CA1148224808ASPMn.2108-6846A=
c.6241A= (p.Lys2081=)
c.4066-6846A= (n.4066-6846A=)
c.1816-6846A= (n.1816-6846A=)
c.562-363A= (n.562-363A=)
1g.197103011A>CCA344023356ASPMn.2108-6847T>G
c.6240T>G (p.Ile2080Met)
c.4066-6847T>G (n.4066-6847T>G)
c.1816-6847T>G (n.1816-6847T>G)
c.562-364T>G (n.562-364T>G)
1g.197103011A>GCA422806676ASPMn.2108-6847T>C
c.6240T>C (p.Ile2080=)
c.4066-6847T>C (n.4066-6847T>C)
c.1816-6847T>C (n.1816-6847T>C)
c.562-364T>C (n.562-364T>C)
1g.197103011A>TCA422806677ASPMn.2108-6847T>A
c.6240T>A (p.Ile2080=)
c.4066-6847T>A (n.4066-6847T>A)
c.1816-6847T>A (n.1816-6847T>A)
c.562-364T>A (n.562-364T>A)
1g.197103012A>CCA344023357ASPMn.2108-6848T>G
c.6239T>G (p.Ile2080Ser)
c.4066-6848T>G (n.4066-6848T>G)
c.1816-6848T>G (n.1816-6848T>G)
c.562-365T>G (n.562-365T>G)
1g.197103012A>GCA344023358ASPMn.2108-6848T>C
c.6239T>C (p.Ile2080Thr)
c.4066-6848T>C (n.4066-6848T>C)
c.1816-6848T>C (n.1816-6848T>C)
c.562-365T>C (n.562-365T>C)
1g.197103012A>TCA344023359ASPMn.2108-6848T>A
c.6239T>A (p.Ile2080Asn)
c.4066-6848T>A (n.4066-6848T>A)
c.1816-6848T>A (n.1816-6848T>A)
c.562-365T>A (n.562-365T>A)
1g.197103013T>ACA344023360ASPMn.2108-6849A>T
c.6238A>T (p.Ile2080Phe)
c.4066-6849A>T (n.4066-6849A>T)
c.1816-6849A>T (n.1816-6849A>T)
c.562-366A>T (n.562-366A>T)
1g.197103013T>CCA344023361ASPMn.2108-6849A>G
c.6238A>G (p.Ile2080Val)
c.4066-6849A>G (n.4066-6849A>G)
c.1816-6849A>G (n.1816-6849A>G)
c.562-366A>G (n.562-366A>G)
1g.197103013T>GCA344023362ASPMn.2108-6849A>C
c.6238A>C (p.Ile2080Leu)
c.4066-6849A>C (n.4066-6849A>C)
c.1816-6849A>C (n.1816-6849A>C)
c.562-366A>C (n.562-366A>C)
1g.197103014A>CCA422806678ASPMn.2108-6850T>G
c.6237T>G (p.Gly2079=)
c.4066-6850T>G (n.4066-6850T>G)
c.1816-6850T>G (n.1816-6850T>G)
c.562-367T>G (n.562-367T>G)
1g.197103014A>GCA422806679ASPMn.2108-6850T>C
c.6237T>C (p.Gly2079=)
c.4066-6850T>C (n.4066-6850T>C)
c.1816-6850T>C (n.1816-6850T>C)
c.562-367T>C (n.562-367T>C)
1g.197103014A>TCA422806681ASPMn.2108-6850T>A
c.6237T>A (p.Gly2079=)
c.4066-6850T>A (n.4066-6850T>A)
c.1816-6850T>A (n.1816-6850T>A)
c.562-367T>A (n.562-367T>A)
1g.197103015C>ACA1309615ASPMn.2108-6851G>T
c.6236G>T (p.Gly2079Val)
c.4066-6851G>T (n.4066-6851G>T)
c.1816-6851G>T (n.1816-6851G>T)
c.562-368G>T (n.562-368G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103015C=CA1217930500ASPMn.2108-6851G=
c.6236G= (p.Gly2079=)
c.4066-6851G= (n.4066-6851G=)
c.1816-6851G= (n.1816-6851G=)
c.562-368G= (n.562-368G=)
1g.197103015C>GCA344023363ASPMn.2108-6851G>C
c.6236G>C (p.Gly2079Ala)
c.4066-6851G>C (n.4066-6851G>C)
c.1816-6851G>C (n.1816-6851G>C)
c.562-368G>C (n.562-368G>C)
1g.197103015C>TCA344023364ASPMn.2108-6851G>A
c.6236G>A (p.Gly2079Asp)
c.4066-6851G>A (n.4066-6851G>A)
c.1816-6851G>A (n.1816-6851G>A)
c.562-368G>A (n.562-368G>A)
1g.197103016C>ACA344023365ASPMn.2108-6852G>T
c.6235G>T (p.Gly2079Cys)
c.4066-6852G>T (n.4066-6852G>T)
c.1816-6852G>T (n.1816-6852G>T)
c.562-369G>T (n.562-369G>T)
 COSMIC
1g.197103016C=CA1217930501ASPMn.2108-6852G=
c.6235G= (p.Gly2079=)
c.4066-6852G= (n.4066-6852G=)
c.1816-6852G= (n.1816-6852G=)
c.562-369G= (n.562-369G=)
1g.197103016C>GCA344023366ASPMn.2108-6852G>C
c.6235G>C (p.Gly2079Arg)
c.4066-6852G>C (n.4066-6852G>C)
c.1816-6852G>C (n.1816-6852G>C)
c.562-369G>C (n.562-369G>C)
1g.197103016C>TCA344023367ASPMn.2108-6852G>A
c.6235G>A (p.Gly2079Ser)
c.4066-6852G>A (n.4066-6852G>A)
c.1816-6852G>A (n.1816-6852G>A)
c.562-369G>A (n.562-369G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103017T>ACA422806688ASPMn.2108-6853A>T
c.6234A>T (p.Arg2078=)
c.4066-6853A>T (n.4066-6853A>T)
c.1816-6853A>T (n.1816-6853A>T)
c.562-370A>T (n.562-370A>T)
1g.197103017T>CCA422806689ASPMn.2108-6853A>G
c.6234A>G (p.Arg2078=)
c.4066-6853A>G (n.4066-6853A>G)
c.1816-6853A>G (n.1816-6853A>G)
c.562-370A>G (n.562-370A>G)
1g.197103017T>GCA422806690ASPMn.2108-6853A>C
c.6234A>C (p.Arg2078=)
c.4066-6853A>C (n.4066-6853A>C)
c.1816-6853A>C (n.1816-6853A>C)
c.562-370A>C (n.562-370A>C)
1g.197103018C>ACA344023368ASPMn.2108-6854G>T
c.6233G>T (p.Arg2078Leu)
c.4066-6854G>T (n.4066-6854G>T)
c.1816-6854G>T (n.1816-6854G>T)
c.562-371G>T (n.562-371G>T)
1g.197103018C=CA1145453915ASPMn.2108-6854G=
c.6233G= (p.Arg2078=)
c.4066-6854G= (n.4066-6854G=)
c.1816-6854G= (n.1816-6854G=)
c.562-371G= (n.562-371G=)
1g.197103018C>GCA344023369ASPMn.2108-6854G>C
c.6233G>C (p.Arg2078Pro)
c.4066-6854G>C (n.4066-6854G>C)
c.1816-6854G>C (n.1816-6854G>C)
c.562-371G>C (n.562-371G>C)
1g.197103018C>TCA1309616ASPMn.2108-6854G>A
c.6233G>A (p.Arg2078Gln)
c.4066-6854G>A (n.4066-6854G>A)
c.1816-6854G>A (n.1816-6854G>A)
c.562-371G>A (n.562-371G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103019G>ACA342264ASPMn.2108-6855C>T
c.6232C>T (p.Arg2078Ter)
c.4066-6855C>T (n.4066-6855C>T)
c.1816-6855C>T (n.1816-6855C>T)
c.562-372C>T (n.562-372C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103019G>CCA344023370ASPMn.2108-6855C>G
c.6232C>G (p.Arg2078Gly)
c.4066-6855C>G (n.4066-6855C>G)
c.1816-6855C>G (n.1816-6855C>G)
c.562-372C>G (n.562-372C>G)
1g.197103019G=CA1143355931ASPMn.2108-6855C=
c.6232C= (p.Arg2078=)
c.4066-6855C= (n.4066-6855C=)
c.1816-6855C= (n.1816-6855C=)
c.562-372C= (n.562-372C=)
1g.197103019G>TCA422806695ASPMn.2108-6855C>A
c.6232C>A (p.Arg2078=)
c.4066-6855C>A (n.4066-6855C>A)
c.1816-6855C>A (n.1816-6855C>A)
c.562-372C>A (n.562-372C>A)
1g.197103020A>CCA344023371ASPMn.2108-6856T>G
c.6231T>G (p.Tyr2077Ter)
c.4066-6856T>G (n.4066-6856T>G)
c.1816-6856T>G (n.1816-6856T>G)
c.562-373T>G (n.562-373T>G)
1g.197103020A>GCA422806698ASPMn.2108-6856T>C
c.6231T>C (p.Tyr2077=)
c.4066-6856T>C (n.4066-6856T>C)
c.1816-6856T>C (n.1816-6856T>C)
c.562-373T>C (n.562-373T>C)
1g.197103020A>TCA344023372ASPMn.2108-6856T>A
c.6231T>A (p.Tyr2077Ter)
c.4066-6856T>A (n.4066-6856T>A)
c.1816-6856T>A (n.1816-6856T>A)
c.562-373T>A (n.562-373T>A)
1g.197103021T>ACA344023373ASPMn.2108-6857A>T
c.6230A>T (p.Tyr2077Phe)
c.4066-6857A>T (n.4066-6857A>T)
c.1816-6857A>T (n.1816-6857A>T)
c.562-374A>T (n.562-374A>T)
1g.197103021T>CCA344023374ASPMn.2108-6857A>G
c.6230A>G (p.Tyr2077Cys)
c.4066-6857A>G (n.4066-6857A>G)
c.1816-6857A>G (n.1816-6857A>G)
c.562-374A>G (n.562-374A>G)
1g.197103021T>GCA344023375ASPMn.2108-6857A>C
c.6230A>C (p.Tyr2077Ser)
c.4066-6857A>C (n.4066-6857A>C)
c.1816-6857A>C (n.1816-6857A>C)
c.562-374A>C (n.562-374A>C)
1g.197103022A>CCA344023376ASPMn.2108-6858T>G
c.6229T>G (p.Tyr2077Asp)
c.4066-6858T>G (n.4066-6858T>G)
c.1816-6858T>G (n.1816-6858T>G)
c.562-375T>G (n.562-375T>G)
1g.197103022A>GCA344023377ASPMn.2108-6858T>C
c.6229T>C (p.Tyr2077His)
c.4066-6858T>C (n.4066-6858T>C)
c.1816-6858T>C (n.1816-6858T>C)
c.562-375T>C (n.562-375T>C)
 gnomAD v4
1g.197103022A>TCA344023378ASPMn.2108-6858T>A
c.6229T>A (p.Tyr2077Asn)
c.4066-6858T>A (n.4066-6858T>A)
c.1816-6858T>A (n.1816-6858T>A)
c.562-375T>A (n.562-375T>A)
1g.197103023C>ACA344023381ASPMn.2108-6859G>T
c.6228G>T (p.Trp2076Cys)
c.4066-6859G>T (n.4066-6859G>T)
c.1816-6859G>T (n.1816-6859G>T)
c.562-376G>T (n.562-376G>T)
 gnomAD v4
1g.197103023C>GCA344023380ASPMn.2108-6859G>C
c.6228G>C (p.Trp2076Cys)
c.4066-6859G>C (n.4066-6859G>C)
c.1816-6859G>C (n.1816-6859G>C)
c.562-376G>C (n.562-376G>C)
1g.197103023C>TCA344023379ASPMn.2108-6859G>A
c.6228G>A (p.Trp2076Ter)
c.4066-6859G>A (n.4066-6859G>A)
c.1816-6859G>A (n.1816-6859G>A)
c.562-376G>A (n.562-376G>A)
1g.197103024C>ACA344023382ASPMn.2108-6860G>T
c.6227G>T (p.Trp2076Leu)
c.4066-6860G>T (n.4066-6860G>T)
c.1816-6860G>T (n.1816-6860G>T)
c.562-377G>T (n.562-377G>T)
1g.197103024C>GCA344023383ASPMn.2108-6860G>C
c.6227G>C (p.Trp2076Ser)
c.4066-6860G>C (n.4066-6860G>C)
c.1816-6860G>C (n.1816-6860G>C)
c.562-377G>C (n.562-377G>C)
1g.197103024C>TCA344023384ASPMn.2108-6860G>A
c.6227G>A (p.Trp2076Ter)
c.4066-6860G>A (n.4066-6860G>A)
c.1816-6860G>A (n.1816-6860G>A)
c.562-377G>A (n.562-377G>A)
1g.197103025A>CCA344023385ASPMn.2108-6861T>G
c.6226T>G (p.Trp2076Gly)
c.4066-6861T>G (n.4066-6861T>G)
c.1816-6861T>G (n.1816-6861T>G)
c.562-378T>G (n.562-378T>G)
1g.197103025A>GCA344023386ASPMn.2108-6861T>C
c.6226T>C (p.Trp2076Arg)
c.4066-6861T>C (n.4066-6861T>C)
c.1816-6861T>C (n.1816-6861T>C)
c.562-378T>C (n.562-378T>C)
1g.197103025A>TCA344023387ASPMn.2108-6861T>A
c.6226T>A (p.Trp2076Arg)
c.4066-6861T>A (n.4066-6861T>A)
c.1816-6861T>A (n.1816-6861T>A)
c.562-378T>A (n.562-378T>A)
1g.197103026T>ACA344023388ASPMn.2108-6862A>T
c.6225A>T (p.Arg2075Ser)
c.4066-6862A>T (n.4066-6862A>T)
c.1816-6862A>T (n.1816-6862A>T)
c.562-379A>T (n.562-379A>T)
1g.197103026T>CCA422806714ASPMn.2108-6862A>G
c.6225A>G (p.Arg2075=)
c.4066-6862A>G (n.4066-6862A>G)
c.1816-6862A>G (n.1816-6862A>G)
c.562-379A>G (n.562-379A>G)
 dbSNP
1g.197103026T>GCA344023389ASPMn.2108-6862A>C
c.6225A>C (p.Arg2075Ser)
c.4066-6862A>C (n.4066-6862A>C)
c.1816-6862A>C (n.1816-6862A>C)
c.562-379A>C (n.562-379A>C)
1g.197103026T=CA1217930502ASPMn.2108-6862A=
c.6225A= (p.Arg2075=)
c.4066-6862A= (n.4066-6862A=)
c.1816-6862A= (n.1816-6862A=)
c.562-379A= (n.562-379A=)
1g.197103027C>ACA344023390ASPMn.2108-6863G>T
c.6224G>T (p.Arg2075Ile)
c.4066-6863G>T (n.4066-6863G>T)
c.1816-6863G>T (n.1816-6863G>T)
c.562-380G>T (n.562-380G>T)
 COSMIC
1g.197103027C>GCA344023391ASPMn.2108-6863G>C
c.6224G>C (p.Arg2075Thr)
c.4066-6863G>C (n.4066-6863G>C)
c.1816-6863G>C (n.1816-6863G>C)
c.562-380G>C (n.562-380G>C)
1g.197103027C>TCA344023392ASPMn.2108-6863G>A
c.6224G>A (p.Arg2075Lys)
c.4066-6863G>A (n.4066-6863G>A)
c.1816-6863G>A (n.1816-6863G>A)
c.562-380G>A (n.562-380G>A)
 gnomAD v4
1g.197103028delCA2649661695ASPMn.2108-6864del
c.6223del (p.Arg2075AspfsTer19)
c.4066-6864del (n.4066-6864del)
c.1816-6864del (n.1816-6864del)
c.562-381del (n.562-381del)
 gnomAD v4
1g.197103028T>ACA344023393ASPMn.2108-6864A>T
c.6223A>T (p.Arg2075Ter)
c.4066-6864A>T (n.4066-6864A>T)
c.1816-6864A>T (n.1816-6864A>T)
c.562-381A>T (n.562-381A>T)
1g.197103028T>CCA344023394ASPMn.2108-6864A>G
c.6223A>G (p.Arg2075Gly)
c.4066-6864A>G (n.4066-6864A>G)
c.1816-6864A>G (n.1816-6864A>G)
c.562-381A>G (n.562-381A>G)
1g.197103028T>GCA422806724ASPMn.2108-6864A>C
c.6223A>C (p.Arg2075=)
c.4066-6864A>C (n.4066-6864A>C)
c.1816-6864A>C (n.1816-6864A>C)
c.562-381A>C (n.562-381A>C)
1g.197103029C>ACA344023396ASPMn.2108-6865G>T
c.6222G>T (p.Gln2074His)
c.4066-6865G>T (n.4066-6865G>T)
c.1816-6865G>T (n.1816-6865G>T)
c.562-382G>T (n.562-382G>T)
1g.197103029C>GCA344023395ASPMn.2108-6865G>C
c.6222G>C (p.Gln2074His)
c.4066-6865G>C (n.4066-6865G>C)
c.1816-6865G>C (n.1816-6865G>C)
c.562-382G>C (n.562-382G>C)
1g.197103029C>TCA422806727ASPMn.2108-6865G>A
c.6222G>A (p.Gln2074=)
c.4066-6865G>A (n.4066-6865G>A)
c.1816-6865G>A (n.1816-6865G>A)
c.562-382G>A (n.562-382G>A)
 COSMIC
1g.197103030T>ACA344023397ASPMn.2108-6866A>T
c.6221A>T (p.Gln2074Leu)
c.4066-6866A>T (n.4066-6866A>T)
c.1816-6866A>T (n.1816-6866A>T)
c.562-383A>T (n.562-383A>T)
1g.197103030T>CCA344023398ASPMn.2108-6866A>G
c.6221A>G (p.Gln2074Arg)
c.4066-6866A>G (n.4066-6866A>G)
c.1816-6866A>G (n.1816-6866A>G)
c.562-383A>G (n.562-383A>G)
1g.197103030T>GCA344023399ASPMn.2108-6866A>C
c.6221A>C (p.Gln2074Pro)
c.4066-6866A>C (n.4066-6866A>C)
c.1816-6866A>C (n.1816-6866A>C)
c.562-383A>C (n.562-383A>C)
1g.197103031G>ACA344023400ASPMn.2108-6867C>T
c.6220C>T (p.Gln2074Ter)
c.4066-6867C>T (n.4066-6867C>T)
c.1816-6867C>T (n.1816-6867C>T)
c.562-384C>T (n.562-384C>T)
1g.197103031G>CCA344023401ASPMn.2108-6867C>G
c.6220C>G (p.Gln2074Glu)
c.4066-6867C>G (n.4066-6867C>G)
c.1816-6867C>G (n.1816-6867C>G)
c.562-384C>G (n.562-384C>G)
 gnomAD v4
1g.197103031G>TCA344023402ASPMn.2108-6867C>A
c.6220C>A (p.Gln2074Lys)
c.4066-6867C>A (n.4066-6867C>A)
c.1816-6867C>A (n.1816-6867C>A)
c.562-384C>A (n.562-384C>A)
1g.197103032A>CCA344023403ASPMn.2108-6868T>G
c.6219T>G (p.Ile2073Met)
c.4066-6868T>G (n.4066-6868T>G)
c.1816-6868T>G (n.1816-6868T>G)
c.562-385T>G (n.562-385T>G)
1g.197103032A>GCA422806740ASPMn.2108-6868T>C
c.6219T>C (p.Ile2073=)
c.4066-6868T>C (n.4066-6868T>C)
c.1816-6868T>C (n.1816-6868T>C)
c.562-385T>C (n.562-385T>C)
1g.197103032A>TCA422806744ASPMn.2108-6868T>A
c.6219T>A (p.Ile2073=)
c.4066-6868T>A (n.4066-6868T>A)
c.1816-6868T>A (n.1816-6868T>A)
c.562-385T>A (n.562-385T>A)
1g.197103033A>CCA344023404ASPMn.2108-6869T>G
c.6218T>G (p.Ile2073Ser)
c.4066-6869T>G (n.4066-6869T>G)
c.1816-6869T>G (n.1816-6869T>G)
c.562-386T>G (n.562-386T>G)
1g.197103033A>GCA344023405ASPMn.2108-6869T>C
c.6218T>C (p.Ile2073Thr)
c.4066-6869T>C (n.4066-6869T>C)
c.1816-6869T>C (n.1816-6869T>C)
c.562-386T>C (n.562-386T>C)
1g.197103033A>TCA344023406ASPMn.2108-6869T>A
c.6218T>A (p.Ile2073Asn)
c.4066-6869T>A (n.4066-6869T>A)
c.1816-6869T>A (n.1816-6869T>A)
c.562-386T>A (n.562-386T>A)
1g.197103034T>ACA344023407ASPMn.2108-6870A>T
c.6217A>T (p.Ile2073Phe)
c.4066-6870A>T (n.4066-6870A>T)
c.1816-6870A>T (n.1816-6870A>T)
c.562-387A>T (n.562-387A>T)
1g.197103034T>CCA344023408ASPMn.2108-6870A>G
c.6217A>G (p.Ile2073Val)
c.4066-6870A>G (n.4066-6870A>G)
c.1816-6870A>G (n.1816-6870A>G)
c.562-387A>G (n.562-387A>G)
1g.197103034T>GCA344023409ASPMn.2108-6870A>C
c.6217A>C (p.Ile2073Leu)
c.4066-6870A>C (n.4066-6870A>C)
c.1816-6870A>C (n.1816-6870A>C)
c.562-387A>C (n.562-387A>C)
1g.197103035T>ACA422806755ASPMn.2108-6871A>T
c.6216A>T (p.Ile2072=)
c.4066-6871A>T (n.4066-6871A>T)
c.1816-6871A>T (n.1816-6871A>T)
c.562-388A>T (n.562-388A>T)
1g.197103035T>CCA344023410ASPMn.2108-6871A>G
c.6216A>G (p.Ile2072Met)
c.4066-6871A>G (n.4066-6871A>G)
c.1816-6871A>G (n.1816-6871A>G)
c.562-388A>G (n.562-388A>G)
1g.197103035T>GCA422806756ASPMn.2108-6871A>C
c.6216A>C (p.Ile2072=)
c.4066-6871A>C (n.4066-6871A>C)
c.1816-6871A>C (n.1816-6871A>C)
c.562-388A>C (n.562-388A>C)
1g.197103036A=CA1217930503ASPMn.2108-6872T=
c.6215T= (p.Ile2072=)
c.4066-6872T= (n.4066-6872T=)
c.1816-6872T= (n.1816-6872T=)
c.562-389T= (n.562-389T=)
1g.197103036A>CCA344023412ASPMn.2108-6872T>G
c.6215T>G (p.Ile2072Arg)
c.4066-6872T>G (n.4066-6872T>G)
c.1816-6872T>G (n.1816-6872T>G)
c.562-389T>G (n.562-389T>G)
1g.197103036A>GCA344023411ASPMn.2108-6872T>C
c.6215T>C (p.Ile2072Thr)
c.4066-6872T>C (n.4066-6872T>C)
c.1816-6872T>C (n.1816-6872T>C)
c.562-389T>C (n.562-389T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103036A>TCA344023413ASPMn.2108-6872T>A
c.6215T>A (p.Ile2072Lys)
c.4066-6872T>A (n.4066-6872T>A)
c.1816-6872T>A (n.1816-6872T>A)
c.562-389T>A (n.562-389T>A)
1g.197103037T>ACA344023414ASPMn.2108-6873A>T
c.6214A>T (p.Ile2072Leu)
c.4066-6873A>T (n.4066-6873A>T)
c.1816-6873A>T (n.1816-6873A>T)
c.562-390A>T (n.562-390A>T)
1g.197103037T>CCA344023415ASPMn.2108-6873A>G
c.6214A>G (p.Ile2072Val)
c.4066-6873A>G (n.4066-6873A>G)
c.1816-6873A>G (n.1816-6873A>G)
c.562-390A>G (n.562-390A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103037T>GCA344023416ASPMn.2108-6873A>C
c.6214A>C (p.Ile2072Leu)
c.4066-6873A>C (n.4066-6873A>C)
c.1816-6873A>C (n.1816-6873A>C)
c.562-390A>C (n.562-390A>C)
1g.197103037T=CA1217930504ASPMn.2108-6873A=
c.6214A= (p.Ile2072=)
c.4066-6873A= (n.4066-6873A=)
c.1816-6873A= (n.1816-6873A=)
c.562-390A= (n.562-390A=)
1g.197103038A>CCA344023417ASPMn.2108-6874T>G
c.6213T>G (p.Ile2071Met)
c.4066-6874T>G (n.4066-6874T>G)
c.1816-6874T>G (n.1816-6874T>G)
c.562-391T>G (n.562-391T>G)
1g.197103038A>GCA422806770ASPMn.2108-6874T>C
c.6213T>C (p.Ile2071=)
c.4066-6874T>C (n.4066-6874T>C)
c.1816-6874T>C (n.1816-6874T>C)
c.562-391T>C (n.562-391T>C)
 gnomAD v4
1g.197103038A>TCA422806771ASPMn.2108-6874T>A
c.6213T>A (p.Ile2071=)
c.4066-6874T>A (n.4066-6874T>A)
c.1816-6874T>A (n.1816-6874T>A)
c.562-391T>A (n.562-391T>A)
1g.197103039A=CA1217930505ASPMn.2108-6875T=
c.6212T= (p.Ile2071=)
c.4066-6875T= (n.4066-6875T=)
c.1816-6875T= (n.1816-6875T=)
c.562-392T= (n.562-392T=)
1g.197103039A>CCA344023418ASPMn.2108-6875T>G
c.6212T>G (p.Ile2071Ser)
c.4066-6875T>G (n.4066-6875T>G)
c.1816-6875T>G (n.1816-6875T>G)
c.562-392T>G (n.562-392T>G)
 dbSNP
1g.197103039A>GCA344023419ASPMn.2108-6875T>C
c.6212T>C (p.Ile2071Thr)
c.4066-6875T>C (n.4066-6875T>C)
c.1816-6875T>C (n.1816-6875T>C)
c.562-392T>C (n.562-392T>C)
1g.197103039A>TCA344023420ASPMn.2108-6875T>A
c.6212T>A (p.Ile2071Asn)
c.4066-6875T>A (n.4066-6875T>A)
c.1816-6875T>A (n.1816-6875T>A)
c.562-392T>A (n.562-392T>A)
1g.197103040T>ACA344023421ASPMn.2108-6876A>T
c.6211A>T (p.Ile2071Phe)
c.4066-6876A>T (n.4066-6876A>T)
c.1816-6876A>T (n.1816-6876A>T)
c.562-393A>T (n.562-393A>T)
1g.197103040T>CCA1309617ASPMn.2108-6876A>G
c.6211A>G (p.Ile2071Val)
c.4066-6876A>G (n.4066-6876A>G)
c.1816-6876A>G (n.1816-6876A>G)
c.562-393A>G (n.562-393A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103040T>GCA344023422ASPMn.2108-6876A>C
c.6211A>C (p.Ile2071Leu)
c.4066-6876A>C (n.4066-6876A>C)
c.1816-6876A>C (n.1816-6876A>C)
c.562-393A>C (n.562-393A>C)
1g.197103040T=CA1217930506ASPMn.2108-6876A=
c.6211A= (p.Ile2071=)
c.4066-6876A= (n.4066-6876A=)
c.1816-6876A= (n.1816-6876A=)
c.562-393A= (n.562-393A=)
1g.197103041A=CA1217930507ASPMn.2108-6877T=
c.6210T= (p.Ala2070=)
c.4066-6877T= (n.4066-6877T=)
c.1816-6877T= (n.1816-6877T=)
c.562-394T= (n.562-394T=)
1g.197103041A>CCA422806787ASPMn.2108-6877T>G
c.6210T>G (p.Ala2070=)
c.4066-6877T>G (n.4066-6877T>G)
c.1816-6877T>G (n.1816-6877T>G)
c.562-394T>G (n.562-394T>G)
1g.197103041A>GCA422806788ASPMn.2108-6877T>C
c.6210T>C (p.Ala2070=)
c.4066-6877T>C (n.4066-6877T>C)
c.1816-6877T>C (n.1816-6877T>C)
c.562-394T>C (n.562-394T>C)
 dbSNP
1g.197103041A>TCA422806789ASPMn.2108-6877T>A
c.6210T>A (p.Ala2070=)
c.4066-6877T>A (n.4066-6877T>A)
c.1816-6877T>A (n.1816-6877T>A)
c.562-394T>A (n.562-394T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103042G>ACA344023423ASPMn.2108-6878C>T
c.6209C>T (p.Ala2070Val)
c.4066-6878C>T (n.4066-6878C>T)
c.1816-6878C>T (n.1816-6878C>T)
c.562-395C>T (n.562-395C>T)
1g.197103042G>CCA344023424ASPMn.2108-6878C>G
c.6209C>G (p.Ala2070Gly)
c.4066-6878C>G (n.4066-6878C>G)
c.1816-6878C>G (n.1816-6878C>G)
c.562-395C>G (n.562-395C>G)
1g.197103042G>TCA344023425ASPMn.2108-6878C>A
c.6209C>A (p.Ala2070Asp)
c.4066-6878C>A (n.4066-6878C>A)
c.1816-6878C>A (n.1816-6878C>A)
c.562-395C>A (n.562-395C>A)
1g.197103043C>ACA344023428ASPMn.2108-6879G>T
c.6208G>T (p.Ala2070Ser)
c.4066-6879G>T (n.4066-6879G>T)
c.1816-6879G>T (n.1816-6879G>T)
c.562-396G>T (n.562-396G>T)
1g.197103043C>GCA344023427ASPMn.2108-6879G>C
c.6208G>C (p.Ala2070Pro)
c.4066-6879G>C (n.4066-6879G>C)
c.1816-6879G>C (n.1816-6879G>C)
c.562-396G>C (n.562-396G>C)
1g.197103043C>TCA344023426ASPMn.2108-6879G>A
c.6208G>A (p.Ala2070Thr)
c.4066-6879G>A (n.4066-6879G>A)
c.1816-6879G>A (n.1816-6879G>A)
c.562-396G>A (n.562-396G>A)
1g.197103044T>ACA422806793ASPMn.2108-6880A>T
c.6207A>T (p.Ser2069=)
c.4066-6880A>T (n.4066-6880A>T)
c.1816-6880A>T (n.1816-6880A>T)
c.562-397A>T (n.562-397A>T)
1g.197103044T>CCA422806794ASPMn.2108-6880A>G
c.6207A>G (p.Ser2069=)
c.4066-6880A>G (n.4066-6880A>G)
c.1816-6880A>G (n.1816-6880A>G)
c.562-397A>G (n.562-397A>G)
1g.197103044T>GCA422806798ASPMn.2108-6880A>C
c.6207A>C (p.Ser2069=)
c.4066-6880A>C (n.4066-6880A>C)
c.1816-6880A>C (n.1816-6880A>C)
c.562-397A>C (n.562-397A>C)
1g.197103045G>ACA344023429ASPMn.2108-6881C>T
c.6206C>T (p.Ser2069Leu)
c.4066-6881C>T (n.4066-6881C>T)
c.1816-6881C>T (n.1816-6881C>T)
c.562-398C>T (n.562-398C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197103045G>CCA344023430ASPMn.2108-6881C>G
c.6206C>G (p.Ser2069Ter)
c.4066-6881C>G (n.4066-6881C>G)
c.1816-6881C>G (n.1816-6881C>G)
c.562-398C>G (n.562-398C>G)
1g.197103045G=CA1217930508ASPMn.2108-6881C=
c.6206C= (p.Ser2069=)
c.4066-6881C= (n.4066-6881C=)
c.1816-6881C= (n.1816-6881C=)
c.562-398C= (n.562-398C=)
1g.197103045G>TCA344023431ASPMn.2108-6881C>A
c.6206C>A (p.Ser2069Ter)
c.4066-6881C>A (n.4066-6881C>A)
c.1816-6881C>A (n.1816-6881C>A)
c.562-398C>A (n.562-398C>A)
1g.197103046A>CCA344023432ASPMn.2108-6882T>G
c.6205T>G (p.Ser2069Ala)
c.4066-6882T>G (n.4066-6882T>G)
c.1816-6882T>G (n.1816-6882T>G)
c.562-399T>G (n.562-399T>G)
1g.197103046A>GCA344023433ASPMn.2108-6882T>C
c.6205T>C (p.Ser2069Pro)
c.4066-6882T>C (n.4066-6882T>C)
c.1816-6882T>C (n.1816-6882T>C)
c.562-399T>C (n.562-399T>C)
1g.197103046A>TCA344023434ASPMn.2108-6882T>A
c.6205T>A (p.Ser2069Thr)
c.4066-6882T>A (n.4066-6882T>A)
c.1816-6882T>A (n.1816-6882T>A)
c.562-399T>A (n.562-399T>A)
1g.197103047A>CCA422806807ASPMn.2108-6883T>G
c.6204T>G (p.Ala2068=)
c.4066-6883T>G (n.4066-6883T>G)
c.1816-6883T>G (n.1816-6883T>G)
c.562-400T>G (n.562-400T>G)
1g.197103047A>GCA422806811ASPMn.2108-6883T>C
c.6204T>C (p.Ala2068=)
c.4066-6883T>C (n.4066-6883T>C)
c.1816-6883T>C (n.1816-6883T>C)
c.562-400T>C (n.562-400T>C)
1g.197103047A>TCA422806813ASPMn.2108-6883T>A
c.6204T>A (p.Ala2068=)
c.4066-6883T>A (n.4066-6883T>A)
c.1816-6883T>A (n.1816-6883T>A)
c.562-400T>A (n.562-400T>A)
1g.197103048G>ACA344023435ASPMn.2108-6884C>T
c.6203C>T (p.Ala2068Val)
c.4066-6884C>T (n.4066-6884C>T)
c.1816-6884C>T (n.1816-6884C>T)
c.562-401C>T (n.562-401C>T)
 gnomAD v4
1g.197103048G>CCA344023436ASPMn.2108-6884C>G
c.6203C>G (p.Ala2068Gly)
c.4066-6884C>G (n.4066-6884C>G)
c.1816-6884C>G (n.1816-6884C>G)
c.562-401C>G (n.562-401C>G)
1g.197103048G>TCA344023437ASPMn.2108-6884C>A
c.6203C>A (p.Ala2068Asp)
c.4066-6884C>A (n.4066-6884C>A)
c.1816-6884C>A (n.1816-6884C>A)
c.562-401C>A (n.562-401C>A)
1g.197103049C>ACA344023438ASPMn.2108-6885G>T
c.6202G>T (p.Ala2068Ser)
c.4066-6885G>T (n.4066-6885G>T)
c.1816-6885G>T (n.1816-6885G>T)
c.562-402G>T (n.562-402G>T)
1g.197103049C>GCA344023439ASPMn.2108-6885G>C
c.6202G>C (p.Ala2068Pro)
c.4066-6885G>C (n.4066-6885G>C)
c.1816-6885G>C (n.1816-6885G>C)
c.562-402G>C (n.562-402G>C)
1g.197103049C>TCA344023440ASPMn.2108-6885G>A
c.6202G>A (p.Ala2068Thr)
c.4066-6885G>A (n.4066-6885G>A)
c.1816-6885G>A (n.1816-6885G>A)
c.562-402G>A (n.562-402G>A)
1g.197103050T>ACA344023441ASPMn.2108-6886A>T
c.6201A>T (p.Arg2067Ser)
c.4066-6886A>T (n.4066-6886A>T)
c.1816-6886A>T (n.1816-6886A>T)
c.562-403A>T (n.562-403A>T)
 gnomAD v4
1g.197103050T>CCA422806819ASPMn.2108-6886A>G
c.6201A>G (p.Arg2067=)
c.4066-6886A>G (n.4066-6886A>G)
c.1816-6886A>G (n.1816-6886A>G)
c.562-403A>G (n.562-403A>G)
1g.197103050T>GCA344023442ASPMn.2108-6886A>C
c.6201A>C (p.Arg2067Ser)
c.4066-6886A>C (n.4066-6886A>C)
c.1816-6886A>C (n.1816-6886A>C)
c.562-403A>C (n.562-403A>C)
1g.197103051C>ACA344023445ASPMn.2108-6887G>T
c.6200G>T (p.Arg2067Ile)
c.4066-6887G>T (n.4066-6887G>T)
c.1816-6887G>T (n.1816-6887G>T)
c.562-404G>T (n.562-404G>T)
1g.197103051C>GCA344023444ASPMn.2108-6887G>C
c.6200G>C (p.Arg2067Thr)
c.4066-6887G>C (n.4066-6887G>C)
c.1816-6887G>C (n.1816-6887G>C)
c.562-404G>C (n.562-404G>C)
1g.197103051C>TCA344023443ASPMn.2108-6887G>A
c.6200G>A (p.Arg2067Lys)
c.4066-6887G>A (n.4066-6887G>A)
c.1816-6887G>A (n.1816-6887G>A)
c.562-404G>A (n.562-404G>A)
1g.197103051_197103069delinsCTATAGGTTGCATATTTCTCA1217930509ASPMn.2108-6905_2108-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG
c.6182_6200delinsAGAAATATGCAACCTATAG (p.Lys2061=)
c.4066-6905_4066-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.4066-6905_4066-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG)
c.1816-6905_1816-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.1816-6905_1816-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG)
c.562-422_562-404delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.562-422_562-404delinsAGAAATATGCAACCTATAG)
1g.197103052T>ACA344023446ASPMn.2108-6888A>T
c.6199A>T (p.Arg2067Ter)
c.4066-6888A>T (n.4066-6888A>T)
c.1816-6888A>T (n.1816-6888A>T)
c.562-405A>T (n.562-405A>T)
1g.197103052T>CCA344023447ASPMn.2108-6888A>G
c.6199A>G (p.Arg2067Gly)
c.4066-6888A>G (n.4066-6888A>G)
c.1816-6888A>G (n.1816-6888A>G)
c.562-405A>G (n.562-405A>G)
1g.197103052T>GCA422806822ASPMn.2108-6888A>C
c.6199A>C (p.Arg2067=)
c.4066-6888A>C (n.4066-6888A>C)
c.1816-6888A>C (n.1816-6888A>C)
c.562-405A>C (n.562-405A>C)
1g.197103053_197103070delCA1309618ASPMn.2108-6905_2108-6888del
c.6182_6199del (p.Lys2061_Tyr2066del)
c.4066-6905_4066-6888del (n.4066-6905_4066-6888del)
c.1816-6905_1816-6888del (n.1816-6905_1816-6888del)
c.562-422_562-405del (n.562-422_562-405del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103053A>CCA344023448ASPMn.2108-6889T>G
c.6198T>G (p.Tyr2066Ter)
c.4066-6889T>G (n.4066-6889T>G)
c.1816-6889T>G (n.1816-6889T>G)
c.562-406T>G (n.562-406T>G)
1g.197103053A>GCA422806826ASPMn.2108-6889T>C
c.6198T>C (p.Tyr2066=)
c.4066-6889T>C (n.4066-6889T>C)
c.1816-6889T>C (n.1816-6889T>C)
c.562-406T>C (n.562-406T>C)
 gnomAD v4
1g.197103053A>TCA344023449ASPMn.2108-6889T>A
c.6198T>A (p.Tyr2066Ter)
c.4066-6889T>A (n.4066-6889T>A)
c.1816-6889T>A (n.1816-6889T>A)
c.562-406T>A (n.562-406T>A)
1g.197103054T>ACA344023452ASPMn.2108-6890A>T
c.6197A>T (p.Tyr2066Phe)
c.4066-6890A>T (n.4066-6890A>T)
c.1816-6890A>T (n.1816-6890A>T)
c.562-407A>T (n.562-407A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103054T>CCA344023451ASPMn.2108-6890A>G
c.6197A>G (p.Tyr2066Cys)
c.4066-6890A>G (n.4066-6890A>G)
c.1816-6890A>G (n.1816-6890A>G)
c.562-407A>G (n.562-407A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103054T>GCA344023450ASPMn.2108-6890A>C
c.6197A>C (p.Tyr2066Ser)
c.4066-6890A>C (n.4066-6890A>C)
c.1816-6890A>C (n.1816-6890A>C)
c.562-407A>C (n.562-407A>C)
1g.197103054T=CA1217930510ASPMn.2108-6890A=
c.6197A= (p.Tyr2066=)
c.4066-6890A= (n.4066-6890A=)
c.1816-6890A= (n.1816-6890A=)
c.562-407A= (n.562-407A=)
1g.197103055A>CCA344023453ASPMn.2108-6891T>G
c.6196T>G (p.Tyr2066Asp)
c.4066-6891T>G (n.4066-6891T>G)
c.1816-6891T>G (n.1816-6891T>G)
c.562-408T>G (n.562-408T>G)
1g.197103055A>GCA344023454ASPMn.2108-6891T>C
c.6196T>C (p.Tyr2066His)
c.4066-6891T>C (n.4066-6891T>C)
c.1816-6891T>C (n.1816-6891T>C)
c.562-408T>C (n.562-408T>C)
1g.197103055A>TCA344023455ASPMn.2108-6891T>A
c.6196T>A (p.Tyr2066Asn)
c.4066-6891T>A (n.4066-6891T>A)
c.1816-6891T>A (n.1816-6891T>A)
c.562-408T>A (n.562-408T>A)
1g.197103056G>ACA422806832ASPMn.2108-6892C>T
c.6195C>T (p.Thr2065=)
c.4066-6892C>T (n.4066-6892C>T)
c.1816-6892C>T (n.1816-6892C>T)
c.562-409C>T (n.562-409C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103056G>CCA422806833ASPMn.2108-6892C>G
c.6195C>G (p.Thr2065=)
c.4066-6892C>G (n.4066-6892C>G)
c.1816-6892C>G (n.1816-6892C>G)
c.562-409C>G (n.562-409C>G)
1g.197103056G=CA1217930511ASPMn.2108-6892C=
c.6195C= (p.Thr2065=)
c.4066-6892C= (n.4066-6892C=)
c.1816-6892C= (n.1816-6892C=)
c.562-409C= (n.562-409C=)
1g.197103056G>TCA422806835ASPMn.2108-6892C>A
c.6195C>A (p.Thr2065=)
c.4066-6892C>A (n.4066-6892C>A)
c.1816-6892C>A (n.1816-6892C>A)
c.562-409C>A (n.562-409C>A)
1g.197103057G>ACA344023456ASPMn.2108-6893C>T
c.6194C>T (p.Thr2065Ile)
c.4066-6893C>T (n.4066-6893C>T)
c.1816-6893C>T (n.1816-6893C>T)
c.562-410C>T (n.562-410C>T)
1g.197103057G>CCA344023457ASPMn.2108-6893C>G
c.6194C>G (p.Thr2065Ser)
c.4066-6893C>G (n.4066-6893C>G)
c.1816-6893C>G (n.1816-6893C>G)
c.562-410C>G (n.562-410C>G)
 gnomAD v4
1g.197103057G>TCA344023458ASPMn.2108-6893C>A
c.6194C>A (p.Thr2065Asn)
c.4066-6893C>A (n.4066-6893C>A)
c.1816-6893C>A (n.1816-6893C>A)
c.562-410C>A (n.562-410C>A)
 gnomAD v4
1g.197103057_197103058insCCA2649661696ASPMn.2108-6894_2108-6893insG
c.6193_6194insG (p.Thr2065SerfsTer3)
c.4066-6894_4066-6893insG (n.4066-6894_4066-6893insG)
c.1816-6894_1816-6893insG (n.1816-6894_1816-6893insG)
c.562-411_562-410insG (n.562-411_562-410insG)
 gnomAD v4
1g.197103058T>ACA344023459ASPMn.2108-6894A>T
c.6193A>T (p.Thr2065Ser)
c.4066-6894A>T (n.4066-6894A>T)
c.1816-6894A>T (n.1816-6894A>T)
c.562-411A>T (n.562-411A>T)
1g.197103058T>CCA344023461ASPMn.2108-6894A>G
c.6193A>G (p.Thr2065Ala)
c.4066-6894A>G (n.4066-6894A>G)
c.1816-6894A>G (n.1816-6894A>G)
c.562-411A>G (n.562-411A>G)
 gnomAD v4
1g.197103058T>GCA344023460ASPMn.2108-6894A>C
c.6193A>C (p.Thr2065Pro)
c.4066-6894A>C (n.4066-6894A>C)
c.1816-6894A>C (n.1816-6894A>C)
c.562-411A>C (n.562-411A>C)
1g.197103059T>ACA422806839ASPMn.2108-6895A>T
c.6192A>T (p.Ala2064=)
c.4066-6895A>T (n.4066-6895A>T)
c.1816-6895A>T (n.1816-6895A>T)
c.562-412A>T (n.562-412A>T)
1g.197103059T>CCA422806840ASPMn.2108-6895A>G
c.6192A>G (p.Ala2064=)
c.4066-6895A>G (n.4066-6895A>G)
c.1816-6895A>G (n.1816-6895A>G)
c.562-412A>G (n.562-412A>G)
1g.197103059T>GCA422806842ASPMn.2108-6895A>C
c.6192A>C (p.Ala2064=)
c.4066-6895A>C (n.4066-6895A>C)
c.1816-6895A>C (n.1816-6895A>C)
c.562-412A>C (n.562-412A>C)
1g.197103060G>ACA344023462ASPMn.2108-6896C>T
c.6191C>T (p.Ala2064Val)
c.4066-6896C>T (n.4066-6896C>T)
c.1816-6896C>T (n.1816-6896C>T)
c.562-413C>T (n.562-413C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103060G>CCA344023463ASPMn.2108-6896C>G
c.6191C>G (p.Ala2064Gly)
c.4066-6896C>G (n.4066-6896C>G)
c.1816-6896C>G (n.1816-6896C>G)
c.562-413C>G (n.562-413C>G)
1g.197103060G=CA1217930512ASPMn.2108-6896C=
c.6191C= (p.Ala2064=)
c.4066-6896C= (n.4066-6896C=)
c.1816-6896C= (n.1816-6896C=)
c.562-413C= (n.562-413C=)
1g.197103060G>TCA344023464ASPMn.2108-6896C>A
c.6191C>A (p.Ala2064Glu)
c.4066-6896C>A (n.4066-6896C>A)
c.1816-6896C>A (n.1816-6896C>A)
c.562-413C>A (n.562-413C>A)
1g.197103061C>ACA344023465ASPMn.2108-6897G>T
c.6190G>T (p.Ala2064Ser)
c.4066-6897G>T (n.4066-6897G>T)
c.1816-6897G>T (n.1816-6897G>T)
c.562-414G>T (n.562-414G>T)
1g.197103061C>GCA344023466ASPMn.2108-6897G>C
c.6190G>C (p.Ala2064Pro)
c.4066-6897G>C (n.4066-6897G>C)
c.1816-6897G>C (n.1816-6897G>C)
c.562-414G>C (n.562-414G>C)
1g.197103061C>TCA344023467ASPMn.2108-6897G>A
c.6190G>A (p.Ala2064Thr)
c.4066-6897G>A (n.4066-6897G>A)
c.1816-6897G>A (n.1816-6897G>A)
c.562-414G>A (n.562-414G>A)
1g.197103062A=CA1141581329ASPMn.2108-6898T=
c.6189T= (p.Tyr2063=)
c.4066-6898T= (n.4066-6898T=)
c.1816-6898T= (n.1816-6898T=)
c.562-415T= (n.562-415T=)
1g.197103062A>CCA340331ASPMn.2108-6898T>G
c.6189T>G (p.Tyr2063Ter)
c.4066-6898T>G (n.4066-6898T>G)
c.1816-6898T>G (n.1816-6898T>G)
c.562-415T>G (n.562-415T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197103062A>GCA422806847ASPMn.2108-6898T>C
c.6189T>C (p.Tyr2063=)
c.4066-6898T>C (n.4066-6898T>C)
c.1816-6898T>C (n.1816-6898T>C)
c.562-415T>C (n.562-415T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103062A>TCA344023468ASPMn.2108-6898T>A
c.6189T>A (p.Tyr2063Ter)
c.4066-6898T>A (n.4066-6898T>A)
c.1816-6898T>A (n.1816-6898T>A)
c.562-415T>A (n.562-415T>A)
1g.197103063T>ACA344023469ASPMn.2108-6899A>T
c.6188A>T (p.Tyr2063Phe)
c.4066-6899A>T (n.4066-6899A>T)
c.1816-6899A>T (n.1816-6899A>T)
c.562-416A>T (n.562-416A>T)
1g.197103063T>CCA344023470ASPMn.2108-6899A>G
c.6188A>G (p.Tyr2063Cys)
c.4066-6899A>G (n.4066-6899A>G)
c.1816-6899A>G (n.1816-6899A>G)
c.562-416A>G (n.562-416A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103063T>GCA344023471ASPMn.2108-6899A>C
c.6188A>C (p.Tyr2063Ser)
c.4066-6899A>C (n.4066-6899A>C)
c.1816-6899A>C (n.1816-6899A>C)
c.562-416A>C (n.562-416A>C)
1g.197103063T=CA1217930513ASPMn.2108-6899A=
c.6188A= (p.Tyr2063=)
c.4066-6899A= (n.4066-6899A=)
c.1816-6899A= (n.1816-6899A=)
c.562-416A= (n.562-416A=)
1g.197103064A=CA1217930514ASPMn.2108-6900T=
c.6187T= (p.Tyr2063=)
c.4066-6900T= (n.4066-6900T=)
c.1816-6900T= (n.1816-6900T=)
c.562-417T= (n.562-417T=)
1g.197103064A>CCA344023472ASPMn.2108-6900T>G
c.6187T>G (p.Tyr2063Asp)
c.4066-6900T>G (n.4066-6900T>G)
c.1816-6900T>G (n.1816-6900T>G)
c.562-417T>G (n.562-417T>G)
1g.197103064A>GCA344023474ASPMn.2108-6900T>C
c.6187T>C (p.Tyr2063His)
c.4066-6900T>C (n.4066-6900T>C)
c.1816-6900T>C (n.1816-6900T>C)
c.562-417T>C (n.562-417T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103064A>TCA344023473ASPMn.2108-6900T>A
c.6187T>A (p.Tyr2063Asn)
c.4066-6900T>A (n.4066-6900T>A)
c.1816-6900T>A (n.1816-6900T>A)
c.562-417T>A (n.562-417T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103065T>ACA344023475ASPMn.2108-6901A>T
c.6186A>T (p.Lys2062Asn)
c.4066-6901A>T (n.4066-6901A>T)
c.1816-6901A>T (n.1816-6901A>T)
c.562-418A>T (n.562-418A>T)
1g.197103065T>CCA422806857ASPMn.2108-6901A>G
c.6186A>G (p.Lys2062=)
c.4066-6901A>G (n.4066-6901A>G)
c.1816-6901A>G (n.1816-6901A>G)
c.562-418A>G (n.562-418A>G)
1g.197103065T>GCA344023476ASPMn.2108-6901A>C
c.6186A>C (p.Lys2062Asn)
c.4066-6901A>C (n.4066-6901A>C)
c.1816-6901A>C (n.1816-6901A>C)
c.562-418A>C (n.562-418A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103065T=CA1217930515ASPMn.2108-6901A=
c.6186A= (p.Lys2062=)
c.4066-6901A= (n.4066-6901A=)
c.1816-6901A= (n.1816-6901A=)
c.562-418A= (n.562-418A=)
1g.197103066T>ACA344023477ASPMn.2108-6902A>T
c.6185A>T (p.Lys2062Ile)
c.4066-6902A>T (n.4066-6902A>T)
c.1816-6902A>T (n.1816-6902A>T)
c.562-419A>T (n.562-419A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103066T>CCA344023478ASPMn.2108-6902A>G
c.6185A>G (p.Lys2062Arg)
c.4066-6902A>G (n.4066-6902A>G)
c.1816-6902A>G (n.1816-6902A>G)
c.562-419A>G (n.562-419A>G)
1g.197103066T>GCA344023479ASPMn.2108-6902A>C
c.6185A>C (p.Lys2062Thr)
c.4066-6902A>C (n.4066-6902A>C)
c.1816-6902A>C (n.1816-6902A>C)
c.562-419A>C (n.562-419A>C)
1g.197103066T=CA1217930516ASPMn.2108-6902A=
c.6185A= (p.Lys2062=)
c.4066-6902A= (n.4066-6902A=)
c.1816-6902A= (n.1816-6902A=)
c.562-419A= (n.562-419A=)
1g.197103066_197103068delinsTTCCA1217930517ASPMn.2108-6904_2108-6902delinsGAA
c.6183_6185delinsGAA (p.Lys2061=)
c.4066-6904_4066-6902delinsGAA (n.4066-6904_4066-6902delinsGAA)
c.1816-6904_1816-6902delinsGAA (n.1816-6904_1816-6902delinsGAA)
c.562-421_562-419delinsGAA (n.562-421_562-419delinsGAA)
1g.197103068_197103070delCA2747232072ASPMn.2108-6904_2108-6902del
c.6183_6185del (p.Lys2062del)
c.4066-6904_4066-6902del (n.4066-6904_4066-6902del)
c.1816-6904_1816-6902del (n.1816-6904_1816-6902del)
c.562-421_562-419del (n.562-421_562-419del)
1g.197103067T>ACA344023482ASPMn.2108-6903A>T
c.6184A>T (p.Lys2062Ter)
c.4066-6903A>T (n.4066-6903A>T)
c.1816-6903A>T (n.1816-6903A>T)
c.562-420A>T (n.562-420A>T)
1g.197103067T>CCA344023481ASPMn.2108-6903A>G
c.6184A>G (p.Lys2062Glu)
c.4066-6903A>G (n.4066-6903A>G)
c.1816-6903A>G (n.1816-6903A>G)
c.562-420A>G (n.562-420A>G)
 gnomAD v4
1g.197103067T>GCA344023480ASPMn.2108-6903A>C
c.6184A>C (p.Lys2062Gln)
c.4066-6903A>C (n.4066-6903A>C)
c.1816-6903A>C (n.1816-6903A>C)
c.562-420A>C (n.562-420A>C)
1g.197103068_197103069delCA1309619ASPMn.2108-6904_2108-6903del
c.6183_6184del (p.Lys2062IlefsTer5)
c.4066-6904_4066-6903del (n.4066-6904_4066-6903del)
c.1816-6904_1816-6903del (n.1816-6904_1816-6903del)
c.562-421_562-420del (n.562-421_562-420del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103068C>ACA344023483ASPMn.2108-6904G>T
c.6183G>T (p.Lys2061Asn)
c.4066-6904G>T (n.4066-6904G>T)
c.1816-6904G>T (n.1816-6904G>T)
c.562-421G>T (n.562-421G>T)
1g.197103068C>GCA344023484ASPMn.2108-6904G>C
c.6183G>C (p.Lys2061Asn)
c.4066-6904G>C (n.4066-6904G>C)
c.1816-6904G>C (n.1816-6904G>C)
c.562-421G>C (n.562-421G>C)
1g.197103068C>TCA422806867ASPMn.2108-6904G>A
c.6183G>A (p.Lys2061=)
c.4066-6904G>A (n.4066-6904G>A)
c.1816-6904G>A (n.1816-6904G>A)
c.562-421G>A (n.562-421G>A)
1g.197103068_197103069delinsCTCA1217930518ASPMn.2108-6905_2108-6904delinsAG
c.6182_6183delinsAG (p.Lys2061=)
c.4066-6905_4066-6904delinsAG (n.4066-6905_4066-6904delinsAG)
c.1816-6905_1816-6904delinsAG (n.1816-6905_1816-6904delinsAG)
c.562-422_562-421delinsAG (n.562-422_562-421delinsAG)
1g.197103069T>ACA344023485ASPMn.2108-6905A>T
c.6182A>T (p.Lys2061Met)
c.4066-6905A>T (n.4066-6905A>T)
c.1816-6905A>T (n.1816-6905A>T)
c.562-422A>T (n.562-422A>T)
1g.197103069T>CCA1309620ASPMn.2108-6905A>G
c.6182A>G (p.Lys2061Arg)
c.4066-6905A>G (n.4066-6905A>G)
c.1816-6905A>G (n.1816-6905A>G)
c.562-422A>G (n.562-422A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103069T>GCA344023486ASPMn.2108-6905A>C
c.6182A>C (p.Lys2061Thr)
c.4066-6905A>C (n.4066-6905A>C)
c.1816-6905A>C (n.1816-6905A>C)
c.562-422A>C (n.562-422A>C)
1g.197103069T=CA1149131156ASPMn.2108-6905A=
c.6182A= (p.Lys2061=)
c.4066-6905A= (n.4066-6905A=)
c.1816-6905A= (n.1816-6905A=)
c.562-422A= (n.562-422A=)
1g.197103073delCA916374590ASPMn.2108-6905del
c.6182del (p.Lys2061ArgfsTer12)
c.4066-6905del (n.4066-6905del)
c.1816-6905del (n.1816-6905del)
c.562-422del (n.562-422del)
 dbSNP
1g.197103070T>ACA344023489ASPMn.2108-6906A>T
c.6181A>T (p.Lys2061Ter)
c.4066-6906A>T (n.4066-6906A>T)
c.1816-6906A>T (n.1816-6906A>T)
c.562-423A>T (n.562-423A>T)
1g.197103070T>CCA344023487ASPMn.2108-6906A>G
c.6181A>G (p.Lys2061Glu)
c.4066-6906A>G (n.4066-6906A>G)
c.1816-6906A>G (n.1816-6906A>G)
c.562-423A>G (n.562-423A>G)
1g.197103070T>GCA344023488ASPMn.2108-6906A>C
c.6181A>C (p.Lys2061Gln)
c.4066-6906A>C (n.4066-6906A>C)
c.1816-6906A>C (n.1816-6906A>C)
c.562-423A>C (n.562-423A>C)
1g.197103071T>ACA344023490ASPMn.2108-6907A>T
c.6180A>T (p.Lys2060Asn)
c.4066-6907A>T (n.4066-6907A>T)
c.1816-6907A>T (n.1816-6907A>T)
c.562-424A>T (n.562-424A>T)
1g.197103071T>CCA422806879ASPMn.2108-6907A>G
c.6180A>G (p.Lys2060=)
c.4066-6907A>G (n.4066-6907A>G)
c.1816-6907A>G (n.1816-6907A>G)
c.562-424A>G (n.562-424A>G)
 gnomAD v4
1g.197103071T>GCA344023491ASPMn.2108-6907A>C
c.6180A>C (p.Lys2060Asn)
c.4066-6907A>C (n.4066-6907A>C)
c.1816-6907A>C (n.1816-6907A>C)
c.562-424A>C (n.562-424A>C)
1g.197103072T>ACA344023492ASPMn.2108-6908A>T
c.6179A>T (p.Lys2060Ile)
c.4066-6908A>T (n.4066-6908A>T)
c.1816-6908A>T (n.1816-6908A>T)
c.562-425A>T (n.562-425A>T)
1g.197103072T>CCA344023493ASPMn.2108-6908A>G
c.6179A>G (p.Lys2060Arg)
c.4066-6908A>G (n.4066-6908A>G)
c.1816-6908A>G (n.1816-6908A>G)
c.562-425A>G (n.562-425A>G)
1g.197103072T>GCA344023494ASPMn.2108-6908A>C
c.6179A>C (p.Lys2060Thr)
c.4066-6908A>C (n.4066-6908A>C)
c.1816-6908A>C (n.1816-6908A>C)
c.562-425A>C (n.562-425A>C)
1g.197103073T>ACA344023495ASPMn.2108-6909A>T
c.6178A>T (p.Lys2060Ter)
c.4066-6909A>T (n.4066-6909A>T)
c.1816-6909A>T (n.1816-6909A>T)
c.562-426A>T (n.562-426A>T)
1g.197103073T>CCA344023496ASPMn.2108-6909A>G
c.6178A>G (p.Lys2060Glu)
c.4066-6909A>G (n.4066-6909A>G)
c.1816-6909A>G (n.1816-6909A>G)
c.562-426A>G (n.562-426A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197103073T>GCA344023497ASPMn.2108-6909A>C
c.6178A>C (p.Lys2060Gln)
c.4066-6909A>C (n.4066-6909A>C)
c.1816-6909A>C (n.1816-6909A>C)
c.562-426A>C (n.562-426A>C)
1g.197103073T=CA1217930519ASPMn.2108-6909A=
c.6178A= (p.Lys2060=)
c.4066-6909A= (n.4066-6909A=)
c.1816-6909A= (n.1816-6909A=)
c.562-426A= (n.562-426A=)
1g.197103074G>ACA1309621ASPMn.2108-6910C>T
c.6177C>T (p.Thr2059=)
c.4066-6910C>T (n.4066-6910C>T)
c.1816-6910C>T (n.1816-6910C>T)
c.562-427C>T (n.562-427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103074G>CCA422806882ASPMn.2108-6910C>G
c.6177C>G (p.Thr2059=)
c.4066-6910C>G (n.4066-6910C>G)
c.1816-6910C>G (n.1816-6910C>G)
c.562-427C>G (n.562-427C>G)
1g.197103074G=CA1217930520ASPMn.2108-6910C=
c.6177C= (p.Thr2059=)
c.4066-6910C= (n.4066-6910C=)
c.1816-6910C= (n.1816-6910C=)
c.562-427C= (n.562-427C=)
1g.197103074G>TCA422806884ASPMn.2108-6910C>A
c.6177C>A (p.Thr2059=)
c.4066-6910C>A (n.4066-6910C>A)
c.1816-6910C>A (n.1816-6910C>A)
c.562-427C>A (n.562-427C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103075G>ACA344023498ASPMn.2108-6911C>T
c.6176C>T (p.Thr2059Ile)
c.4066-6911C>T (n.4066-6911C>T)
c.1816-6911C>T (n.1816-6911C>T)
c.562-428C>T (n.562-428C>T)
1g.197103075G>CCA344023499ASPMn.2108-6911C>G
c.6176C>G (p.Thr2059Ser)
c.4066-6911C>G (n.4066-6911C>G)
c.1816-6911C>G (n.1816-6911C>G)
c.562-428C>G (n.562-428C>G)
1g.197103075G>TCA344023500ASPMn.2108-6911C>A
c.6176C>A (p.Thr2059Asn)
c.4066-6911C>A (n.4066-6911C>A)
c.1816-6911C>A (n.1816-6911C>A)
c.562-428C>A (n.562-428C>A)
1g.197103076T>ACA344023501ASPMn.2108-6912A>T
c.6175A>T (p.Thr2059Ser)
c.4066-6912A>T (n.4066-6912A>T)
c.1816-6912A>T (n.1816-6912A>T)
c.562-429A>T (n.562-429A>T)
1g.197103076T>CCA344023503ASPMn.2108-6912A>G
c.6175A>G (p.Thr2059Ala)
c.4066-6912A>G (n.4066-6912A>G)
c.1816-6912A>G (n.1816-6912A>G)
c.562-429A>G (n.562-429A>G)
 dbSNP
1g.197103076T>GCA344023502ASPMn.2108-6912A>C
c.6175A>C (p.Thr2059Pro)
c.4066-6912A>C (n.4066-6912A>C)
c.1816-6912A>C (n.1816-6912A>C)
c.562-429A>C (n.562-429A>C)
 COSMIC
1g.197103076T=CA1217930521ASPMn.2108-6912A=
c.6175A= (p.Thr2059=)
c.4066-6912A= (n.4066-6912A=)
c.1816-6912A= (n.1816-6912A=)
c.562-429A= (n.562-429A=)
1g.197103077T>ACA344023504ASPMn.2108-6913A>T
c.6174A>T (p.Lys2058Asn)
c.4066-6913A>T (n.4066-6913A>T)
c.1816-6913A>T (n.1816-6913A>T)
c.562-430A>T (n.562-430A>T)
1g.197103077T>CCA422806893ASPMn.2108-6913A>G
c.6174A>G (p.Lys2058=)
c.4066-6913A>G (n.4066-6913A>G)
c.1816-6913A>G (n.1816-6913A>G)
c.562-430A>G (n.562-430A>G)
1g.197103077T>GCA344023505ASPMn.2108-6913A>C
c.6174A>C (p.Lys2058Asn)
c.4066-6913A>C (n.4066-6913A>C)
c.1816-6913A>C (n.1816-6913A>C)
c.562-430A>C (n.562-430A>C)
1g.197103078T>ACA344023506ASPMn.2108-6914A>T
c.6173A>T (p.Lys2058Ile)
c.4066-6914A>T (n.4066-6914A>T)
c.1816-6914A>T (n.1816-6914A>T)
c.562-431A>T (n.562-431A>T)
1g.197103078T>CCA344023507ASPMn.2108-6914A>G
c.6173A>G (p.Lys2058Arg)
c.4066-6914A>G (n.4066-6914A>G)
c.1816-6914A>G (n.1816-6914A>G)
c.562-431A>G (n.562-431A>G)
1g.197103078T>GCA344023508ASPMn.2108-6914A>C
c.6173A>C (p.Lys2058Thr)
c.4066-6914A>C (n.4066-6914A>C)
c.1816-6914A>C (n.1816-6914A>C)
c.562-431A>C (n.562-431A>C)
1g.197103079T>ACA344023509ASPMn.2108-6915A>T
c.6172A>T (p.Lys2058Ter)
c.4066-6915A>T (n.4066-6915A>T)
c.1816-6915A>T (n.1816-6915A>T)
c.562-432A>T (n.562-432A>T)
1g.197103079T>CCA1309622ASPMn.2108-6915A>G
c.6172A>G (p.Lys2058Glu)
c.4066-6915A>G (n.4066-6915A>G)
c.1816-6915A>G (n.1816-6915A>G)
c.562-432A>G (n.562-432A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103079T>GCA344023510ASPMn.2108-6915A>C
c.6172A>C (p.Lys2058Gln)
c.4066-6915A>C (n.4066-6915A>C)
c.1816-6915A>C (n.1816-6915A>C)
c.562-432A>C (n.562-432A>C)
1g.197103079T=CA1217930522ASPMn.2108-6915A=
c.6172A= (p.Lys2058=)
c.4066-6915A= (n.4066-6915A=)
c.1816-6915A= (n.1816-6915A=)
c.562-432A= (n.562-432A=)
1g.197103080G>ACA422806903ASPMn.2108-6916C>T
c.6171C>T (p.Tyr2057=)
c.4066-6916C>T (n.4066-6916C>T)
c.1816-6916C>T (n.1816-6916C>T)
c.562-433C>T (n.562-433C>T)
1g.197103080G>CCA344023511ASPMn.2108-6916C>G
c.6171C>G (p.Tyr2057Ter)
c.4066-6916C>G (n.4066-6916C>G)
c.1816-6916C>G (n.1816-6916C>G)
c.562-433C>G (n.562-433C>G)
1g.197103080G>TCA344023512ASPMn.2108-6916C>A
c.6171C>A (p.Tyr2057Ter)
c.4066-6916C>A (n.4066-6916C>A)
c.1816-6916C>A (n.1816-6916C>A)
c.562-433C>A (n.562-433C>A)
1g.197103081T>ACA344023513ASPMn.2108-6917A>T
c.6170A>T (p.Tyr2057Phe)
c.4066-6917A>T (n.4066-6917A>T)
c.1816-6917A>T (n.1816-6917A>T)
c.562-434A>T (n.562-434A>T)
1g.197103081T>CCA344023514ASPMn.2108-6917A>G
c.6170A>G (p.Tyr2057Cys)
c.4066-6917A>G (n.4066-6917A>G)
c.1816-6917A>G (n.1816-6917A>G)
c.562-434A>G (n.562-434A>G)
1g.197103081T>GCA1309623ASPMn.2108-6917A>C
c.6170A>C (p.Tyr2057Ser)
c.4066-6917A>C (n.4066-6917A>C)
c.1816-6917A>C (n.1816-6917A>C)
c.562-434A>C (n.562-434A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103081T=CA1217930523ASPMn.2108-6917A=
c.6170A= (p.Tyr2057=)
c.4066-6917A= (n.4066-6917A=)
c.1816-6917A= (n.1816-6917A=)
c.562-434A= (n.562-434A=)
1g.197103082A>CCA344023515ASPMn.2108-6918T>G
c.6169T>G (p.Tyr2057Asp)
c.4066-6918T>G (n.4066-6918T>G)
c.1816-6918T>G (n.1816-6918T>G)
c.562-435T>G (n.562-435T>G)
1g.197103082A>GCA344023517ASPMn.2108-6918T>C
c.6169T>C (p.Tyr2057His)
c.4066-6918T>C (n.4066-6918T>C)
c.1816-6918T>C (n.1816-6918T>C)
c.562-435T>C (n.562-435T>C)
1g.197103082A>TCA344023516ASPMn.2108-6918T>A
c.6169T>A (p.Tyr2057Asn)
c.4066-6918T>A (n.4066-6918T>A)
c.1816-6918T>A (n.1816-6918T>A)
c.562-435T>A (n.562-435T>A)
1g.197103083A>CCA422806915ASPMn.2108-6919T>G
c.6168T>G (p.Ala2056=)
c.4066-6919T>G (n.4066-6919T>G)
c.1816-6919T>G (n.1816-6919T>G)
c.562-436T>G (n.562-436T>G)
1g.197103083A>GCA422806916ASPMn.2108-6919T>C
c.6168T>C (p.Ala2056=)
c.4066-6919T>C (n.4066-6919T>C)
c.1816-6919T>C (n.1816-6919T>C)
c.562-436T>C (n.562-436T>C)
 gnomAD v4
1g.197103083A>TCA422806917ASPMn.2108-6919T>A
c.6168T>A (p.Ala2056=)
c.4066-6919T>A (n.4066-6919T>A)
c.1816-6919T>A (n.1816-6919T>A)
c.562-436T>A (n.562-436T>A)
 gnomAD v4
1g.197103084G>ACA344023518ASPMn.2108-6920C>T
c.6167C>T (p.Ala2056Val)
c.4066-6920C>T (n.4066-6920C>T)
c.1816-6920C>T (n.1816-6920C>T)
c.562-437C>T (n.562-437C>T)
 dbSNP
1g.197103084G>CCA344023519ASPMn.2108-6920C>G
c.6167C>G (p.Ala2056Gly)
c.4066-6920C>G (n.4066-6920C>G)
c.1816-6920C>G (n.1816-6920C>G)
c.562-437C>G (n.562-437C>G)
1g.197103084G=CA1217930524ASPMn.2108-6920C=
c.6167C= (p.Ala2056=)
c.4066-6920C= (n.4066-6920C=)
c.1816-6920C= (n.1816-6920C=)
c.562-437C= (n.562-437C=)
1g.197103084G>TCA344023520ASPMn.2108-6920C>A
c.6167C>A (p.Ala2056Asp)
c.4066-6920C>A (n.4066-6920C>A)
c.1816-6920C>A (n.1816-6920C>A)
c.562-437C>A (n.562-437C>A)
1g.197103085C>ACA344023521ASPMn.2108-6921G>T
c.6166G>T (p.Ala2056Ser)
c.4066-6921G>T (n.4066-6921G>T)
c.1816-6921G>T (n.1816-6921G>T)
c.562-438G>T (n.562-438G>T)
1g.197103085C=CA1217930525ASPMn.2108-6921G=
c.6166G= (p.Ala2056=)
c.4066-6921G= (n.4066-6921G=)
c.1816-6921G= (n.1816-6921G=)
c.562-438G= (n.562-438G=)
1g.197103085C>GCA344023522ASPMn.2108-6921G>C
c.6166G>C (p.Ala2056Pro)
c.4066-6921G>C (n.4066-6921G>C)
c.1816-6921G>C (n.1816-6921G>C)
c.562-438G>C (n.562-438G>C)
 COSMIC
1g.197103085C>TCA344023523ASPMn.2108-6921G>A
c.6166G>A (p.Ala2056Thr)
c.4066-6921G>A (n.4066-6921G>A)
c.1816-6921G>A (n.1816-6921G>A)
c.562-438G>A (n.562-438G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103086T>ACA344023524ASPMn.2108-6922A>T
c.6165A>T (p.Arg2055Ser)
c.4066-6922A>T (n.4066-6922A>T)
c.1816-6922A>T (n.1816-6922A>T)
c.562-439A>T (n.562-439A>T)
1g.197103086T>CCA422806922ASPMn.2108-6922A>G
c.6165A>G (p.Arg2055=)
c.4066-6922A>G (n.4066-6922A>G)
c.1816-6922A>G (n.1816-6922A>G)
c.562-439A>G (n.562-439A>G)
1g.197103086T>GCA344023525ASPMn.2108-6922A>C
c.6165A>C (p.Arg2055Ser)
c.4066-6922A>C (n.4066-6922A>C)
c.1816-6922A>C (n.1816-6922A>C)
c.562-439A>C (n.562-439A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103086T=CA1217930526ASPMn.2108-6922A=
c.6165A= (p.Arg2055=)
c.4066-6922A= (n.4066-6922A=)
c.1816-6922A= (n.1816-6922A=)
c.562-439A= (n.562-439A=)
1g.197103087C>ACA344023526ASPMn.2108-6923G>T
c.6164G>T (p.Arg2055Ile)
c.4066-6923G>T (n.4066-6923G>T)
c.1816-6923G>T (n.1816-6923G>T)
c.562-440G>T (n.562-440G>T)
1g.197103087C>GCA344023527ASPMn.2108-6923G>C
c.6164G>C (p.Arg2055Thr)
c.4066-6923G>C (n.4066-6923G>C)
c.1816-6923G>C (n.1816-6923G>C)
c.562-440G>C (n.562-440G>C)
1g.197103087C>TCA344023528ASPMn.2108-6923G>A
c.6164G>A (p.Arg2055Lys)
c.4066-6923G>A (n.4066-6923G>A)
c.1816-6923G>A (n.1816-6923G>A)
c.562-440G>A (n.562-440G>A)
 gnomAD v4
1g.197103088T>ACA344023530ASPMn.2108-6924A>T
c.6163A>T (p.Arg2055Ter)
c.4066-6924A>T (n.4066-6924A>T)
c.1816-6924A>T (n.1816-6924A>T)
c.562-441A>T (n.562-441A>T)
1g.197103088T>CCA344023529ASPMn.2108-6924A>G
c.6163A>G (p.Arg2055Gly)
c.4066-6924A>G (n.4066-6924A>G)
c.1816-6924A>G (n.1816-6924A>G)
c.562-441A>G (n.562-441A>G)
1g.197103088T>GCA422806925ASPMn.2108-6924A>C
c.6163A>C (p.Arg2055=)
c.4066-6924A>C (n.4066-6924A>C)
c.1816-6924A>C (n.1816-6924A>C)
c.562-441A>C (n.562-441A>C)

Number of alleles fetched