Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102886A>C | CA344023070 | ASPM | n.2108-6722T>G c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.4066-6722T>G (n.4066-6722T>G) c.1816-6722T>G (n.1816-6722T>G) c.562-239T>G (n.562-239T>G) | |
1 | g.197102886A>G | CA344023071 | ASPM | n.2108-6722T>C c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.4066-6722T>C (n.4066-6722T>C) c.1816-6722T>C (n.1816-6722T>C) c.562-239T>C (n.562-239T>C) | |
1 | g.197102886A>T | CA344023072 | ASPM | n.2108-6722T>A c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.4066-6722T>A (n.4066-6722T>A) c.1816-6722T>A (n.1816-6722T>A) c.562-239T>A (n.562-239T>A) | |
1 | g.197102887A= | CA1217930457 | ASPM | n.2108-6723T= c.6364T= (p.Phe2122=) c.4066-6723T= (n.4066-6723T=) c.1816-6723T= (n.1816-6723T=) c.562-240T= (n.562-240T=) | |
1 | g.197102887A>C | CA344023073 | ASPM | n.2108-6723T>G c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.4066-6723T>G (n.4066-6723T>G) c.1816-6723T>G (n.1816-6723T>G) c.562-240T>G (n.562-240T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102887A>G | CA344023074 | ASPM | n.2108-6723T>C c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.4066-6723T>C (n.4066-6723T>C) c.1816-6723T>C (n.1816-6723T>C) c.562-240T>C (n.562-240T>C) | |
1 | g.197102887A>T | CA344023075 | ASPM | n.2108-6723T>A c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.4066-6723T>A (n.4066-6723T>A) c.1816-6723T>A (n.1816-6723T>A) c.562-240T>A (n.562-240T>A) | |
1 | g.197102888A>C | CA422806483 | ASPM | n.2108-6724T>G c.6363T>G (p.Thr2121=) c.4066-6724T>G (n.4066-6724T>G) c.1816-6724T>G (n.1816-6724T>G) c.562-241T>G (n.562-241T>G) | ClinVar |
1 | g.197102888A>G | CA422806484 | ASPM | n.2108-6724T>C c.6363T>C (p.Thr2121=) c.4066-6724T>C (n.4066-6724T>C) c.1816-6724T>C (n.1816-6724T>C) c.562-241T>C (n.562-241T>C) | COSMIC |
1 | g.197102888A>T | CA422806485 | ASPM | n.2108-6724T>A c.6363T>A (p.Thr2121=) c.4066-6724T>A (n.4066-6724T>A) c.1816-6724T>A (n.1816-6724T>A) c.562-241T>A (n.562-241T>A) | |
1 | g.197102889G>A | CA344023076 | ASPM | n.2108-6725C>T c.6362C>T (p.Thr2121Ile) c.4066-6725C>T (n.4066-6725C>T) c.1816-6725C>T (n.1816-6725C>T) c.562-242C>T (n.562-242C>T) | |
1 | g.197102889G>C | CA344023077 | ASPM | n.2108-6725C>G c.6362C>G (p.Thr2121Ser) c.4066-6725C>G (n.4066-6725C>G) c.1816-6725C>G (n.1816-6725C>G) c.562-242C>G (n.562-242C>G) | dbSNP |
1 | g.197102889G= | CA1217930458 | ASPM | n.2108-6725C= c.6362C= (p.Thr2121=) c.4066-6725C= (n.4066-6725C=) c.1816-6725C= (n.1816-6725C=) c.562-242C= (n.562-242C=) | |
1 | g.197102889G>T | CA344023079 | ASPM | n.2108-6725C>A c.6362C>A (p.Thr2121Asn) c.4066-6725C>A (n.4066-6725C>A) c.1816-6725C>A (n.1816-6725C>A) c.562-242C>A (n.562-242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102890T>A | CA344023082 | ASPM | n.2108-6726A>T c.6361A>T (p.Thr2121Ser) c.4066-6726A>T (n.4066-6726A>T) c.1816-6726A>T (n.1816-6726A>T) c.562-243A>T (n.562-243A>T) | |
1 | g.197102890T>C | CA344023081 | ASPM | n.2108-6726A>G c.6361A>G (p.Thr2121Ala) c.4066-6726A>G (n.4066-6726A>G) c.1816-6726A>G (n.1816-6726A>G) c.562-243A>G (n.562-243A>G) | dbSNP |
1 | g.197102890T>G | CA344023080 | ASPM | n.2108-6726A>C c.6361A>C (p.Thr2121Pro) c.4066-6726A>C (n.4066-6726A>C) c.1816-6726A>C (n.1816-6726A>C) c.562-243A>C (n.562-243A>C) | |
1 | g.197102890T= | CA1217930459 | ASPM | n.2108-6726A= c.6361A= (p.Thr2121=) c.4066-6726A= (n.4066-6726A=) c.1816-6726A= (n.1816-6726A=) c.562-243A= (n.562-243A=) | |
1 | g.197102891G>A | CA422806488 | ASPM | n.2108-6727C>T c.6360C>T (p.Ala2120=) c.4066-6727C>T (n.4066-6727C>T) c.1816-6727C>T (n.1816-6727C>T) c.562-244C>T (n.562-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102891G>C | CA422806489 | ASPM | n.2108-6727C>G c.6360C>G (p.Ala2120=) c.4066-6727C>G (n.4066-6727C>G) c.1816-6727C>G (n.1816-6727C>G) c.562-244C>G (n.562-244C>G) | |
1 | g.197102891G= | CA1217930460 | ASPM | n.2108-6727C= c.6360C= (p.Ala2120=) c.4066-6727C= (n.4066-6727C=) c.1816-6727C= (n.1816-6727C=) c.562-244C= (n.562-244C=) | |
1 | g.197102891G>T | CA422806490 | ASPM | n.2108-6727C>A c.6360C>A (p.Ala2120=) c.4066-6727C>A (n.4066-6727C>A) c.1816-6727C>A (n.1816-6727C>A) c.562-244C>A (n.562-244C>A) | |
1 | g.197102892G>A | CA344023083 | ASPM | n.2108-6728C>T c.6359C>T (p.Ala2120Val) c.4066-6728C>T (n.4066-6728C>T) c.1816-6728C>T (n.1816-6728C>T) c.562-245C>T (n.562-245C>T) | |
1 | g.197102892G>C | CA344023084 | ASPM | n.2108-6728C>G c.6359C>G (p.Ala2120Gly) c.4066-6728C>G (n.4066-6728C>G) c.1816-6728C>G (n.1816-6728C>G) c.562-245C>G (n.562-245C>G) | |
1 | g.197102892G= | CA1217930461 | ASPM | n.2108-6728C= c.6359C= (p.Ala2120=) c.4066-6728C= (n.4066-6728C=) c.1816-6728C= (n.1816-6728C=) c.562-245C= (n.562-245C=) | |
1 | g.197102892G>T | CA344023085 | ASPM | n.2108-6728C>A c.6359C>A (p.Ala2120Asp) c.4066-6728C>A (n.4066-6728C>A) c.1816-6728C>A (n.1816-6728C>A) c.562-245C>A (n.562-245C>A) | dbSNP |
1 | g.197102893C>A | CA344023086 | ASPM | n.2108-6729G>T c.6358G>T (p.Ala2120Ser) c.4066-6729G>T (n.4066-6729G>T) c.1816-6729G>T (n.1816-6729G>T) c.562-246G>T (n.562-246G>T) | |
1 | g.197102893C>G | CA344023087 | ASPM | n.2108-6729G>C c.6358G>C (p.Ala2120Pro) c.4066-6729G>C (n.4066-6729G>C) c.1816-6729G>C (n.1816-6729G>C) c.562-246G>C (n.562-246G>C) | |
1 | g.197102893C>T | CA344023088 | ASPM | n.2108-6729G>A c.6358G>A (p.Ala2120Thr) c.4066-6729G>A (n.4066-6729G>A) c.1816-6729G>A (n.1816-6729G>A) c.562-246G>A (n.562-246G>A) | dbSNP |
1 | g.197102894T>A | CA422806497 | ASPM | n.2108-6730A>T c.6357A>T (p.Ala2119=) c.4066-6730A>T (n.4066-6730A>T) c.1816-6730A>T (n.1816-6730A>T) c.562-247A>T (n.562-247A>T) | |
1 | g.197102894T>C | CA422806501 | ASPM | n.2108-6730A>G c.6357A>G (p.Ala2119=) c.4066-6730A>G (n.4066-6730A>G) c.1816-6730A>G (n.1816-6730A>G) c.562-247A>G (n.562-247A>G) | |
1 | g.197102894T>G | CA422806500 | ASPM | n.2108-6730A>C c.6357A>C (p.Ala2119=) c.4066-6730A>C (n.4066-6730A>C) c.1816-6730A>C (n.1816-6730A>C) c.562-247A>C (n.562-247A>C) | |
1 | g.197102895G>A | CA344023091 | ASPM | n.2108-6731C>T c.6356C>T (p.Ala2119Val) c.4066-6731C>T (n.4066-6731C>T) c.1816-6731C>T (n.1816-6731C>T) c.562-248C>T (n.562-248C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102895G>C | CA344023089 | ASPM | n.2108-6731C>G c.6356C>G (p.Ala2119Gly) c.4066-6731C>G (n.4066-6731C>G) c.1816-6731C>G (n.1816-6731C>G) c.562-248C>G (n.562-248C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102895G>T | CA344023090 | ASPM | n.2108-6731C>A c.6356C>A (p.Ala2119Glu) c.4066-6731C>A (n.4066-6731C>A) c.1816-6731C>A (n.1816-6731C>A) c.562-248C>A (n.562-248C>A) | |
1 | g.197102895_197102896dup | CA2574124294 | ASPM | n.2108-6732_2108-6731dup c.6355_6356dup (p.Ala2120GlnfsTer16) c.4066-6732_4066-6731dup (n.4066-6732_4066-6731dup) c.1816-6732_1816-6731dup (n.1816-6732_1816-6731dup) c.562-249_562-248dup (n.562-249_562-248dup) | |
1 | g.197102896C>A | CA344023092 | ASPM | n.2108-6732G>T c.6355G>T (p.Ala2119Ser) c.4066-6732G>T (n.4066-6732G>T) c.1816-6732G>T (n.1816-6732G>T) c.562-249G>T (n.562-249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102896C= | CA1217930462 | ASPM | n.2108-6732G= c.6355G= (p.Ala2119=) c.4066-6732G= (n.4066-6732G=) c.1816-6732G= (n.1816-6732G=) c.562-249G= (n.562-249G=) | |
1 | g.197102896C>G | CA1309599 | ASPM | n.2108-6732G>C c.6355G>C (p.Ala2119Pro) c.4066-6732G>C (n.4066-6732G>C) c.1816-6732G>C (n.1816-6732G>C) c.562-249G>C (n.562-249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102896C>T | CA344023093 | ASPM | n.2108-6732G>A c.6355G>A (p.Ala2119Thr) c.4066-6732G>A (n.4066-6732G>A) c.1816-6732G>A (n.1816-6732G>A) c.562-249G>A (n.562-249G>A) | |
1 | g.197102897C>A | CA344023094 | ASPM | n.2108-6733G>T c.6354G>T (p.Arg2118Ser) c.4066-6733G>T (n.4066-6733G>T) c.1816-6733G>T (n.1816-6733G>T) c.562-250G>T (n.562-250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102897C= | CA1217930463 | ASPM | n.2108-6733G= c.6354G= (p.Arg2118=) c.4066-6733G= (n.4066-6733G=) c.1816-6733G= (n.1816-6733G=) c.562-250G= (n.562-250G=) | |
1 | g.197102897C>G | CA344023095 | ASPM | n.2108-6733G>C c.6354G>C (p.Arg2118Ser) c.4066-6733G>C (n.4066-6733G>C) c.1816-6733G>C (n.1816-6733G>C) c.562-250G>C (n.562-250G>C) | |
1 | g.197102897C>T | CA422806507 | ASPM | n.2108-6733G>A c.6354G>A (p.Arg2118=) c.4066-6733G>A (n.4066-6733G>A) c.1816-6733G>A (n.1816-6733G>A) c.562-250G>A (n.562-250G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102898C>A | CA344023096 | ASPM | n.2108-6734G>T c.6353G>T (p.Arg2118Met) c.4066-6734G>T (n.4066-6734G>T) c.1816-6734G>T (n.1816-6734G>T) c.562-251G>T (n.562-251G>T) | COSMIC |
1 | g.197102898C>G | CA344023098 | ASPM | n.2108-6734G>C c.6353G>C (p.Arg2118Thr) c.4066-6734G>C (n.4066-6734G>C) c.1816-6734G>C (n.1816-6734G>C) c.562-251G>C (n.562-251G>C) | |
1 | g.197102898C>T | CA344023097 | ASPM | n.2108-6734G>A c.6353G>A (p.Arg2118Lys) c.4066-6734G>A (n.4066-6734G>A) c.1816-6734G>A (n.1816-6734G>A) c.562-251G>A (n.562-251G>A) | |
1 | g.197102899T>A | CA344023099 | ASPM | n.2108-6735A>T c.6352A>T (p.Arg2118Trp) c.4066-6735A>T (n.4066-6735A>T) c.1816-6735A>T (n.1816-6735A>T) c.562-252A>T (n.562-252A>T) | |
1 | g.197102899T>C | CA344023100 | ASPM | n.2108-6735A>G c.6352A>G (p.Arg2118Gly) c.4066-6735A>G (n.4066-6735A>G) c.1816-6735A>G (n.1816-6735A>G) c.562-252A>G (n.562-252A>G) | dbSNP |
1 | g.197102899T>G | CA422806515 | ASPM | n.2108-6735A>C c.6352A>C (p.Arg2118=) c.4066-6735A>C (n.4066-6735A>C) c.1816-6735A>C (n.1816-6735A>C) c.562-252A>C (n.562-252A>C) | |
1 | g.197102899T= | CA1217930464 | ASPM | n.2108-6735A= c.6352A= (p.Arg2118=) c.4066-6735A= (n.4066-6735A=) c.1816-6735A= (n.1816-6735A=) c.562-252A= (n.562-252A=) | |
1 | g.197102900G>A | CA1309600 | ASPM | n.2108-6736C>T c.6351C>T (p.His2117=) c.4066-6736C>T (n.4066-6736C>T) c.1816-6736C>T (n.1816-6736C>T) c.562-253C>T (n.562-253C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102900G>C | CA344023101 | ASPM | n.2108-6736C>G c.6351C>G (p.His2117Gln) c.4066-6736C>G (n.4066-6736C>G) c.1816-6736C>G (n.1816-6736C>G) c.562-253C>G (n.562-253C>G) | |
1 | g.197102900G= | CA1217930465 | ASPM | n.2108-6736C= c.6351C= (p.His2117=) c.4066-6736C= (n.4066-6736C=) c.1816-6736C= (n.1816-6736C=) c.562-253C= (n.562-253C=) | |
1 | g.197102900G>T | CA344023102 | ASPM | n.2108-6736C>A c.6351C>A (p.His2117Gln) c.4066-6736C>A (n.4066-6736C>A) c.1816-6736C>A (n.1816-6736C>A) c.562-253C>A (n.562-253C>A) | |
1 | g.197102901T>A | CA344023103 | ASPM | n.2108-6737A>T c.6350A>T (p.His2117Leu) c.4066-6737A>T (n.4066-6737A>T) c.1816-6737A>T (n.1816-6737A>T) c.562-254A>T (n.562-254A>T) | |
1 | g.197102901T>C | CA344023104 | ASPM | n.2108-6737A>G c.6350A>G (p.His2117Arg) c.4066-6737A>G (n.4066-6737A>G) c.1816-6737A>G (n.1816-6737A>G) c.562-254A>G (n.562-254A>G) | |
1 | g.197102901T>G | CA344023105 | ASPM | n.2108-6737A>C c.6350A>C (p.His2117Pro) c.4066-6737A>C (n.4066-6737A>C) c.1816-6737A>C (n.1816-6737A>C) c.562-254A>C (n.562-254A>C) | |
1 | g.197102902G>A | CA344023106 | ASPM | n.2108-6738C>T c.6349C>T (p.His2117Tyr) c.4066-6738C>T (n.4066-6738C>T) c.1816-6738C>T (n.1816-6738C>T) c.562-255C>T (n.562-255C>T) | |
1 | g.197102902G>C | CA344023107 | ASPM | n.2108-6738C>G c.6349C>G (p.His2117Asp) c.4066-6738C>G (n.4066-6738C>G) c.1816-6738C>G (n.1816-6738C>G) c.562-255C>G (n.562-255C>G) | |
1 | g.197102902G>T | CA344023108 | ASPM | n.2108-6738C>A c.6349C>A (p.His2117Asn) c.4066-6738C>A (n.4066-6738C>A) c.1816-6738C>A (n.1816-6738C>A) c.562-255C>A (n.562-255C>A) | |
1 | g.197102903C>A | CA344023111 | ASPM | n.2108-6739G>T c.6348G>T (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>T (n.4066-6739G>T) c.1816-6739G>T (n.1816-6739G>T) c.562-256G>T (n.562-256G>T) | |
1 | g.197102903C>G | CA344023110 | ASPM | n.2108-6739G>C c.6348G>C (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>C (n.4066-6739G>C) c.1816-6739G>C (n.1816-6739G>C) c.562-256G>C (n.562-256G>C) | |
1 | g.197102903C>T | CA344023109 | ASPM | n.2108-6739G>A c.6348G>A (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>A (n.4066-6739G>A) c.1816-6739G>A (n.1816-6739G>A) c.562-256G>A (n.562-256G>A) | |
1 | g.197102903dup | CA422806522 | ASPM | n.2108-6739dup c.6348dup (p.His2117AlafsTer8) c.4066-6739dup (n.4066-6739dup) c.1816-6739dup (n.1816-6739dup) c.562-256dup (n.562-256dup) | |
1 | g.197102904A= | CA1217930466 | ASPM | n.2108-6740T= c.6347T= (p.Met2116=) c.4066-6740T= (n.4066-6740T=) c.1816-6740T= (n.1816-6740T=) c.562-257T= (n.562-257T=) | |
1 | g.197102904A>C | CA344023112 | ASPM | n.2108-6740T>G c.6347T>G (p.Met2116Arg) c.4066-6740T>G (n.4066-6740T>G) c.1816-6740T>G (n.1816-6740T>G) c.562-257T>G (n.562-257T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102904A>G | CA344023113 | ASPM | n.2108-6740T>C c.6347T>C (p.Met2116Thr) c.4066-6740T>C (n.4066-6740T>C) c.1816-6740T>C (n.1816-6740T>C) c.562-257T>C (n.562-257T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102904A>T | CA1309601 | ASPM | n.2108-6740T>A c.6347T>A (p.Met2116Lys) c.4066-6740T>A (n.4066-6740T>A) c.1816-6740T>A (n.1816-6740T>A) c.562-257T>A (n.562-257T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102905T>A | CA344023114 | ASPM | n.2108-6741A>T c.6346A>T (p.Met2116Leu) c.4066-6741A>T (n.4066-6741A>T) c.1816-6741A>T (n.1816-6741A>T) c.562-258A>T (n.562-258A>T) | |
1 | g.197102905T>C | CA344023115 | ASPM | n.2108-6741A>G c.6346A>G (p.Met2116Val) c.4066-6741A>G (n.4066-6741A>G) c.1816-6741A>G (n.1816-6741A>G) c.562-258A>G (n.562-258A>G) | |
1 | g.197102905T>G | CA344023116 | ASPM | n.2108-6741A>C c.6346A>C (p.Met2116Leu) c.4066-6741A>C (n.4066-6741A>C) c.1816-6741A>C (n.1816-6741A>C) c.562-258A>C (n.562-258A>C) | |
1 | g.197102906G>A | CA1309602 | ASPM | n.2108-6742C>T c.6345C>T (p.His2115=) c.4066-6742C>T (n.4066-6742C>T) c.1816-6742C>T (n.1816-6742C>T) c.562-259C>T (n.562-259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102906G>C | CA344023117 | ASPM | n.2108-6742C>G c.6345C>G (p.His2115Gln) c.4066-6742C>G (n.4066-6742C>G) c.1816-6742C>G (n.1816-6742C>G) c.562-259C>G (n.562-259C>G) | |
1 | g.197102906G= | CA1217930467 | ASPM | n.2108-6742C= c.6345C= (p.His2115=) c.4066-6742C= (n.4066-6742C=) c.1816-6742C= (n.1816-6742C=) c.562-259C= (n.562-259C=) | |
1 | g.197102906G>T | CA344023118 | ASPM | n.2108-6742C>A c.6345C>A (p.His2115Gln) c.4066-6742C>A (n.4066-6742C>A) c.1816-6742C>A (n.1816-6742C>A) c.562-259C>A (n.562-259C>A) | |
1 | g.197102907T>A | CA344023119 | ASPM | n.2108-6743A>T c.6344A>T (p.His2115Leu) c.4066-6743A>T (n.4066-6743A>T) c.1816-6743A>T (n.1816-6743A>T) c.562-260A>T (n.562-260A>T) | |
1 | g.197102907T>C | CA344023120 | ASPM | n.2108-6743A>G c.6344A>G (p.His2115Arg) c.4066-6743A>G (n.4066-6743A>G) c.1816-6743A>G (n.1816-6743A>G) c.562-260A>G (n.562-260A>G) | |
1 | g.197102907T>G | CA344023121 | ASPM | n.2108-6743A>C c.6344A>C (p.His2115Pro) c.4066-6743A>C (n.4066-6743A>C) c.1816-6743A>C (n.1816-6743A>C) c.562-260A>C (n.562-260A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102908G>A | CA35871389 | ASPM | n.2108-6744C>T c.6343C>T (p.His2115Tyr) c.4066-6744C>T (n.4066-6744C>T) c.1816-6744C>T (n.1816-6744C>T) c.562-261C>T (n.562-261C>T) | dbSNP |
1 | g.197102908G>C | CA344023122 | ASPM | n.2108-6744C>G c.6343C>G (p.His2115Asp) c.4066-6744C>G (n.4066-6744C>G) c.1816-6744C>G (n.1816-6744C>G) c.562-261C>G (n.562-261C>G) | |
1 | g.197102908G= | CA1217930468 | ASPM | n.2108-6744C= c.6343C= (p.His2115=) c.4066-6744C= (n.4066-6744C=) c.1816-6744C= (n.1816-6744C=) c.562-261C= (n.562-261C=) | |
1 | g.197102908G>T | CA344023123 | ASPM | n.2108-6744C>A c.6343C>A (p.His2115Asn) c.4066-6744C>A (n.4066-6744C>A) c.1816-6744C>A (n.1816-6744C>A) c.562-261C>A (n.562-261C>A) | |
1 | g.197102909T>A | CA344023125 | ASPM | n.2108-6745A>T c.6342A>T (p.Gln2114His) c.4066-6745A>T (n.4066-6745A>T) c.1816-6745A>T (n.1816-6745A>T) c.562-262A>T (n.562-262A>T) | |
1 | g.197102909T>C | CA1309603 | ASPM | n.2108-6745A>G c.6342A>G (p.Gln2114=) c.4066-6745A>G (n.4066-6745A>G) c.1816-6745A>G (n.1816-6745A>G) c.562-262A>G (n.562-262A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102909T>G | CA344023124 | ASPM | n.2108-6745A>C c.6342A>C (p.Gln2114His) c.4066-6745A>C (n.4066-6745A>C) c.1816-6745A>C (n.1816-6745A>C) c.562-262A>C (n.562-262A>C) | |
1 | g.197102909T= | CA1217930469 | ASPM | n.2108-6745A= c.6342A= (p.Gln2114=) c.4066-6745A= (n.4066-6745A=) c.1816-6745A= (n.1816-6745A=) c.562-262A= (n.562-262A=) | |
1 | g.197102910T>A | CA344023126 | ASPM | n.2108-6746A>T c.6341A>T (p.Gln2114Leu) c.4066-6746A>T (n.4066-6746A>T) c.1816-6746A>T (n.1816-6746A>T) c.562-263A>T (n.562-263A>T) | |
1 | g.197102910T>C | CA344023127 | ASPM | n.2108-6746A>G c.6341A>G (p.Gln2114Arg) c.4066-6746A>G (n.4066-6746A>G) c.1816-6746A>G (n.1816-6746A>G) c.562-263A>G (n.562-263A>G) | |
1 | g.197102910T>G | CA344023128 | ASPM | n.2108-6746A>C c.6341A>C (p.Gln2114Pro) c.4066-6746A>C (n.4066-6746A>C) c.1816-6746A>C (n.1816-6746A>C) c.562-263A>C (n.562-263A>C) | |
1 | g.197102911G>A | CA344023129 | ASPM | n.2108-6747C>T c.6340C>T (p.Gln2114Ter) c.4066-6747C>T (n.4066-6747C>T) c.1816-6747C>T (n.1816-6747C>T) c.562-264C>T (n.562-264C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102911G>C | CA344023130 | ASPM | n.2108-6747C>G c.6340C>G (p.Gln2114Glu) c.4066-6747C>G (n.4066-6747C>G) c.1816-6747C>G (n.1816-6747C>G) c.562-264C>G (n.562-264C>G) | |
1 | g.197102911G>T | CA344023131 | ASPM | n.2108-6747C>A c.6340C>A (p.Gln2114Lys) c.4066-6747C>A (n.4066-6747C>A) c.1816-6747C>A (n.1816-6747C>A) c.562-264C>A (n.562-264C>A) | |
1 | g.197102912A>C | CA344023132 | ASPM | n.2108-6748T>G c.6339T>G (p.Ile2113Met) c.4066-6748T>G (n.4066-6748T>G) c.1816-6748T>G (n.1816-6748T>G) c.562-265T>G (n.562-265T>G) | |
1 | g.197102912A>G | CA422806531 | ASPM | n.2108-6748T>C c.6339T>C (p.Ile2113=) c.4066-6748T>C (n.4066-6748T>C) c.1816-6748T>C (n.1816-6748T>C) c.562-265T>C (n.562-265T>C) | |
1 | g.197102912A>T | CA422806533 | ASPM | n.2108-6748T>A c.6339T>A (p.Ile2113=) c.4066-6748T>A (n.4066-6748T>A) c.1816-6748T>A (n.1816-6748T>A) c.562-265T>A (n.562-265T>A) | |
1 | g.197102912_197102914delinsAAT | CA1217930470 | ASPM | n.2108-6750_2108-6748delinsATT c.6337_6339delinsATT (p.Ile2113=) c.4066-6750_4066-6748delinsATT (n.4066-6750_4066-6748delinsATT) c.1816-6750_1816-6748delinsATT (n.1816-6750_1816-6748delinsATT) c.562-267_562-265delinsATT (n.562-267_562-265delinsATT) | |
1 | g.197102913A= | CA1144091728 | ASPM | n.2108-6749T= c.6338T= (p.Ile2113=) c.4066-6749T= (n.4066-6749T=) c.1816-6749T= (n.1816-6749T=) c.562-266T= (n.562-266T=) | |
1 | g.197102913A>C | CA344023133 | ASPM | n.2108-6749T>G c.6338T>G (p.Ile2113Ser) c.4066-6749T>G (n.4066-6749T>G) c.1816-6749T>G (n.1816-6749T>G) c.562-266T>G (n.562-266T>G) | |
1 | g.197102913A>G | CA35871395 | ASPM | n.2108-6749T>C c.6338T>C (p.Ile2113Thr) c.4066-6749T>C (n.4066-6749T>C) c.1816-6749T>C (n.1816-6749T>C) c.562-266T>C (n.562-266T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102913A>T | CA344023134 | ASPM | n.2108-6749T>A c.6338T>A (p.Ile2113Asn) c.4066-6749T>A (n.4066-6749T>A) c.1816-6749T>A (n.1816-6749T>A) c.562-266T>A (n.562-266T>A) | |
1 | g.197102913_197102916delinsATAT | CA1143355930 | ASPM | n.2108-6752_2108-6749delinsATAT c.6335_6338delinsATAT (p.His2112=) c.4066-6752_4066-6749delinsATAT (n.4066-6752_4066-6749delinsATAT) c.1816-6752_1816-6749delinsATAT (n.1816-6752_1816-6749delinsATAT) c.562-269_562-266delinsATAT (n.562-269_562-266delinsATAT) | |
1 | g.197102915_197102916dup | CA528534996 | ASPM | n.2108-6750_2108-6749dup c.6337_6338dup (p.Gln2114PhefsTer22) c.4066-6750_4066-6749dup (n.4066-6750_4066-6749dup) c.1816-6750_1816-6749dup (n.1816-6750_1816-6749dup) c.562-267_562-266dup (n.562-267_562-266dup) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102915_197102916del | CA342266 | ASPM | n.2108-6750_2108-6749del c.6337_6338del (p.Ile2113SerfsTer11) c.4066-6750_4066-6749del (n.4066-6750_4066-6749del) c.1816-6750_1816-6749del (n.1816-6750_1816-6749del) c.562-267_562-266del (n.562-267_562-266del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102914T>A | CA344023137 | ASPM | n.2108-6750A>T c.6337A>T (p.Ile2113Phe) c.4066-6750A>T (n.4066-6750A>T) c.1816-6750A>T (n.1816-6750A>T) c.562-267A>T (n.562-267A>T) | dbSNP |
1 | g.197102914T>C | CA344023136 | ASPM | n.2108-6750A>G c.6337A>G (p.Ile2113Val) c.4066-6750A>G (n.4066-6750A>G) c.1816-6750A>G (n.1816-6750A>G) c.562-267A>G (n.562-267A>G) | |
1 | g.197102914T>G | CA344023135 | ASPM | n.2108-6750A>C c.6337A>C (p.Ile2113Leu) c.4066-6750A>C (n.4066-6750A>C) c.1816-6750A>C (n.1816-6750A>C) c.562-267A>C (n.562-267A>C) | |
1 | g.197102914T= | CA1217930471 | ASPM | n.2108-6750A= c.6337A= (p.Ile2113=) c.4066-6750A= (n.4066-6750A=) c.1816-6750A= (n.1816-6750A=) c.562-267A= (n.562-267A=) | |
1 | g.197102915A>C | CA344023138 | ASPM | n.2108-6751T>G c.6336T>G (p.His2112Gln) c.4066-6751T>G (n.4066-6751T>G) c.1816-6751T>G (n.1816-6751T>G) c.562-268T>G (n.562-268T>G) | |
1 | g.197102915A>G | CA422806538 | ASPM | n.2108-6751T>C c.6336T>C (p.His2112=) c.4066-6751T>C (n.4066-6751T>C) c.1816-6751T>C (n.1816-6751T>C) c.562-268T>C (n.562-268T>C) | |
1 | g.197102915A>T | CA344023139 | ASPM | n.2108-6751T>A c.6336T>A (p.His2112Gln) c.4066-6751T>A (n.4066-6751T>A) c.1816-6751T>A (n.1816-6751T>A) c.562-268T>A (n.562-268T>A) | |
1 | g.197102916T>A | CA344023140 | ASPM | n.2108-6752A>T c.6335A>T (p.His2112Leu) c.4066-6752A>T (n.4066-6752A>T) c.1816-6752A>T (n.1816-6752A>T) c.562-269A>T (n.562-269A>T) | COSMIC |
1 | g.197102916T>C | CA344023141 | ASPM | n.2108-6752A>G c.6335A>G (p.His2112Arg) c.4066-6752A>G (n.4066-6752A>G) c.1816-6752A>G (n.1816-6752A>G) c.562-269A>G (n.562-269A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102916T>G | CA344023142 | ASPM | n.2108-6752A>C c.6335A>C (p.His2112Pro) c.4066-6752A>C (n.4066-6752A>C) c.1816-6752A>C (n.1816-6752A>C) c.562-269A>C (n.562-269A>C) | |
1 | g.197102917G>A | CA271081 | ASPM | n.2108-6753C>T c.6334C>T (p.His2112Tyr) c.4066-6753C>T (n.4066-6753C>T) c.1816-6753C>T (n.1816-6753C>T) c.562-270C>T (n.562-270C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102917G>C | CA344023143 | ASPM | n.2108-6753C>G c.6334C>G (p.His2112Asp) c.4066-6753C>G (n.4066-6753C>G) c.1816-6753C>G (n.1816-6753C>G) c.562-270C>G (n.562-270C>G) | |
1 | g.197102917G= | CA1148224807 | ASPM | n.2108-6753C= c.6334C= (p.His2112=) c.4066-6753C= (n.4066-6753C=) c.1816-6753C= (n.1816-6753C=) c.562-270C= (n.562-270C=) | |
1 | g.197102917G>T | CA344023144 | ASPM | n.2108-6753C>A c.6334C>A (p.His2112Asn) c.4066-6753C>A (n.4066-6753C>A) c.1816-6753C>A (n.1816-6753C>A) c.562-270C>A (n.562-270C>A) | dbSNP |
1 | g.197102918T>A | CA344023145 | ASPM | n.2108-6754A>T c.6333A>T (p.Arg2111Ser) c.4066-6754A>T (n.4066-6754A>T) c.1816-6754A>T (n.1816-6754A>T) c.562-271A>T (n.562-271A>T) | |
1 | g.197102918T>C | CA422806543 | ASPM | n.2108-6754A>G c.6333A>G (p.Arg2111=) c.4066-6754A>G (n.4066-6754A>G) c.1816-6754A>G (n.1816-6754A>G) c.562-271A>G (n.562-271A>G) | |
1 | g.197102918T>G | CA344023146 | ASPM | n.2108-6754A>C c.6333A>C (p.Arg2111Ser) c.4066-6754A>C (n.4066-6754A>C) c.1816-6754A>C (n.1816-6754A>C) c.562-271A>C (n.562-271A>C) | |
1 | g.197102919C>A | CA344023147 | ASPM | n.2108-6755G>T c.6332G>T (p.Arg2111Ile) c.4066-6755G>T (n.4066-6755G>T) c.1816-6755G>T (n.1816-6755G>T) c.562-272G>T (n.562-272G>T) | |
1 | g.197102919C>G | CA344023148 | ASPM | n.2108-6755G>C c.6332G>C (p.Arg2111Thr) c.4066-6755G>C (n.4066-6755G>C) c.1816-6755G>C (n.1816-6755G>C) c.562-272G>C (n.562-272G>C) | |
1 | g.197102919C>T | CA344023149 | ASPM | n.2108-6755G>A c.6332G>A (p.Arg2111Lys) c.4066-6755G>A (n.4066-6755G>A) c.1816-6755G>A (n.1816-6755G>A) c.562-272G>A (n.562-272G>A) | COSMIC |
1 | g.197102920T>A | CA344023151 | ASPM | n.2108-6756A>T c.6331A>T (p.Arg2111Ter) c.4066-6756A>T (n.4066-6756A>T) c.1816-6756A>T (n.1816-6756A>T) c.562-273A>T (n.562-273A>T) | |
1 | g.197102920T>C | CA344023150 | ASPM | n.2108-6756A>G c.6331A>G (p.Arg2111Gly) c.4066-6756A>G (n.4066-6756A>G) c.1816-6756A>G (n.1816-6756A>G) c.562-273A>G (n.562-273A>G) | |
1 | g.197102920T>G | CA422806548 | ASPM | n.2108-6756A>C c.6331A>C (p.Arg2111=) c.4066-6756A>C (n.4066-6756A>C) c.1816-6756A>C (n.1816-6756A>C) c.562-273A>C (n.562-273A>C) | |
1 | g.197102920_197102926delinsTTCTAAC | CA1217930472 | ASPM | n.2108-6762_2108-6756delinsGTTAGAA c.6325_6331delinsGTTAGAA (p.Val2109=) c.4066-6762_4066-6756delinsGTTAGAA (n.4066-6762_4066-6756delinsGTTAGAA) c.1816-6762_1816-6756delinsGTTAGAA (n.1816-6762_1816-6756delinsGTTAGAA) c.562-279_562-273delinsGTTAGAA (n.562-279_562-273delinsGTTAGAA) | |
1 | g.197102921T>A | CA344023152 | ASPM | n.2108-6757A>T c.6330A>T (p.Arg2110Ser) c.4066-6757A>T (n.4066-6757A>T) c.1816-6757A>T (n.1816-6757A>T) c.562-274A>T (n.562-274A>T) | |
1 | g.197102921T>C | CA422806549 | ASPM | n.2108-6757A>G c.6330A>G (p.Arg2110=) c.4066-6757A>G (n.4066-6757A>G) c.1816-6757A>G (n.1816-6757A>G) c.562-274A>G (n.562-274A>G) | |
1 | g.197102921T>G | CA344023153 | ASPM | n.2108-6757A>C c.6330A>C (p.Arg2110Ser) c.4066-6757A>C (n.4066-6757A>C) c.1816-6757A>C (n.1816-6757A>C) c.562-274A>C (n.562-274A>C) | |
1 | g.197102926_197102931del | CA1309604 | ASPM | n.2108-6762_2108-6757del c.6325_6330del (p.Val2109_Arg2110del) c.4066-6762_4066-6757del (n.4066-6762_4066-6757del) c.1816-6762_1816-6757del (n.1816-6762_1816-6757del) c.562-279_562-274del (n.562-279_562-274del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102922C>A | CA344023154 | ASPM | n.2108-6758G>T c.6329G>T (p.Arg2110Ile) c.4066-6758G>T (n.4066-6758G>T) c.1816-6758G>T (n.1816-6758G>T) c.562-275G>T (n.562-275G>T) | |
1 | g.197102922C>G | CA344023155 | ASPM | n.2108-6758G>C c.6329G>C (p.Arg2110Thr) c.4066-6758G>C (n.4066-6758G>C) c.1816-6758G>C (n.1816-6758G>C) c.562-275G>C (n.562-275G>C) | |
1 | g.197102922C>T | CA344023156 | ASPM | n.2108-6758G>A c.6329G>A (p.Arg2110Lys) c.4066-6758G>A (n.4066-6758G>A) c.1816-6758G>A (n.1816-6758G>A) c.562-275G>A (n.562-275G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102923T>A | CA344023157 | ASPM | n.2108-6759A>T c.6328A>T (p.Arg2110Ter) c.4066-6759A>T (n.4066-6759A>T) c.1816-6759A>T (n.1816-6759A>T) c.562-276A>T (n.562-276A>T) | |
1 | g.197102923T>C | CA344023158 | ASPM | n.2108-6759A>G c.6328A>G (p.Arg2110Gly) c.4066-6759A>G (n.4066-6759A>G) c.1816-6759A>G (n.1816-6759A>G) c.562-276A>G (n.562-276A>G) | |
1 | g.197102923T>G | CA422806552 | ASPM | n.2108-6759A>C c.6328A>C (p.Arg2110=) c.4066-6759A>C (n.4066-6759A>C) c.1816-6759A>C (n.1816-6759A>C) c.562-276A>C (n.562-276A>C) | |
1 | g.197102924A>C | CA422806555 | ASPM | n.2108-6760T>G c.6327T>G (p.Val2109=) c.4066-6760T>G (n.4066-6760T>G) c.1816-6760T>G (n.1816-6760T>G) c.562-277T>G (n.562-277T>G) | |
1 | g.197102924A>G | CA422806554 | ASPM | n.2108-6760T>C c.6327T>C (p.Val2109=) c.4066-6760T>C (n.4066-6760T>C) c.1816-6760T>C (n.1816-6760T>C) c.562-277T>C (n.562-277T>C) | |
1 | g.197102924A>T | CA422806553 | ASPM | n.2108-6760T>A c.6327T>A (p.Val2109=) c.4066-6760T>A (n.4066-6760T>A) c.1816-6760T>A (n.1816-6760T>A) c.562-277T>A (n.562-277T>A) | |
1 | g.197102925A>C | CA344023159 | ASPM | n.2108-6761T>G c.6326T>G (p.Val2109Gly) c.4066-6761T>G (n.4066-6761T>G) c.1816-6761T>G (n.1816-6761T>G) c.562-278T>G (n.562-278T>G) | |
1 | g.197102925A>G | CA344023160 | ASPM | n.2108-6761T>C c.6326T>C (p.Val2109Ala) c.4066-6761T>C (n.4066-6761T>C) c.1816-6761T>C (n.1816-6761T>C) c.562-278T>C (n.562-278T>C) | |
1 | g.197102925A>T | CA344023161 | ASPM | n.2108-6761T>A c.6326T>A (p.Val2109Asp) c.4066-6761T>A (n.4066-6761T>A) c.1816-6761T>A (n.1816-6761T>A) c.562-278T>A (n.562-278T>A) | |
1 | g.197102926C>A | CA344023162 | ASPM | n.2108-6762G>T c.6325G>T (p.Val2109Phe) c.4066-6762G>T (n.4066-6762G>T) c.1816-6762G>T (n.1816-6762G>T) c.562-279G>T (n.562-279G>T) | |
1 | g.197102926C>G | CA344023163 | ASPM | n.2108-6762G>C c.6325G>C (p.Val2109Leu) c.4066-6762G>C (n.4066-6762G>C) c.1816-6762G>C (n.1816-6762G>C) c.562-279G>C (n.562-279G>C) | |
1 | g.197102926C>T | CA344023164 | ASPM | n.2108-6762G>A c.6325G>A (p.Val2109Ile) c.4066-6762G>A (n.4066-6762G>A) c.1816-6762G>A (n.1816-6762G>A) c.562-279G>A (n.562-279G>A) | |
1 | g.197102927T>A | CA344023165 | ASPM | n.2108-6763A>T c.6324A>T (p.Arg2108Ser) c.4066-6763A>T (n.4066-6763A>T) c.1816-6763A>T (n.1816-6763A>T) c.562-280A>T (n.562-280A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102927T>C | CA422806556 | ASPM | n.2108-6763A>G c.6324A>G (p.Arg2108=) c.4066-6763A>G (n.4066-6763A>G) c.1816-6763A>G (n.1816-6763A>G) c.562-280A>G (n.562-280A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102927T>G | CA344023166 | ASPM | n.2108-6763A>C c.6324A>C (p.Arg2108Ser) c.4066-6763A>C (n.4066-6763A>C) c.1816-6763A>C (n.1816-6763A>C) c.562-280A>C (n.562-280A>C) | |
1 | g.197102927T= | CA1217930473 | ASPM | n.2108-6763A= c.6324A= (p.Arg2108=) c.4066-6763A= (n.4066-6763A=) c.1816-6763A= (n.1816-6763A=) c.562-280A= (n.562-280A=) | |
1 | g.197102928C>A | CA344023167 | ASPM | n.2108-6764G>T c.6323G>T (p.Arg2108Ile) c.4066-6764G>T (n.4066-6764G>T) c.1816-6764G>T (n.1816-6764G>T) c.562-281G>T (n.562-281G>T) | |
1 | g.197102928C>G | CA344023169 | ASPM | n.2108-6764G>C c.6323G>C (p.Arg2108Thr) c.4066-6764G>C (n.4066-6764G>C) c.1816-6764G>C (n.1816-6764G>C) c.562-281G>C (n.562-281G>C) | |
1 | g.197102928C>T | CA344023168 | ASPM | n.2108-6764G>A c.6323G>A (p.Arg2108Lys) c.4066-6764G>A (n.4066-6764G>A) c.1816-6764G>A (n.1816-6764G>A) c.562-281G>A (n.562-281G>A) | COSMIC |
1 | g.197102929_197102934dup | CA2649661690 | ASPM | n.2108-6769_2108-6764dup c.6318_6323dup (p.Ile2107_Arg2108insSerIle) c.4066-6769_4066-6764dup (n.4066-6769_4066-6764dup) c.1816-6769_1816-6764dup (n.1816-6769_1816-6764dup) c.562-286_562-281dup (n.562-286_562-281dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197102929T>A | CA344023170 | ASPM | n.2108-6765A>T c.6322A>T (p.Arg2108Ter) c.4066-6765A>T (n.4066-6765A>T) c.1816-6765A>T (n.1816-6765A>T) c.562-282A>T (n.562-282A>T) | |
1 | g.197102929T>C | CA1309605 | ASPM | n.2108-6765A>G c.6322A>G (p.Arg2108Gly) c.4066-6765A>G (n.4066-6765A>G) c.1816-6765A>G (n.1816-6765A>G) c.562-282A>G (n.562-282A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102929T>G | CA422806559 | ASPM | n.2108-6765A>C c.6322A>C (p.Arg2108=) c.4066-6765A>C (n.4066-6765A>C) c.1816-6765A>C (n.1816-6765A>C) c.562-282A>C (n.562-282A>C) | |
1 | g.197102929T= | CA1142398493 | ASPM | n.2108-6765A= c.6322A= (p.Arg2108=) c.4066-6765A= (n.4066-6765A=) c.1816-6765A= (n.1816-6765A=) c.562-282A= (n.562-282A=) | |
1 | g.197102930A>C | CA344023171 | ASPM | n.2108-6766T>G c.6321T>G (p.Ile2107Met) c.4066-6766T>G (n.4066-6766T>G) c.1816-6766T>G (n.1816-6766T>G) c.562-283T>G (n.562-283T>G) | |
1 | g.197102930A>G | CA422806561 | ASPM | n.2108-6766T>C c.6321T>C (p.Ile2107=) c.4066-6766T>C (n.4066-6766T>C) c.1816-6766T>C (n.1816-6766T>C) c.562-283T>C (n.562-283T>C) | |
1 | g.197102930A>T | CA422806562 | ASPM | n.2108-6766T>A c.6321T>A (p.Ile2107=) c.4066-6766T>A (n.4066-6766T>A) c.1816-6766T>A (n.1816-6766T>A) c.562-283T>A (n.562-283T>A) | |
1 | g.197102931A>C | CA344023173 | ASPM | n.2108-6767T>G c.6320T>G (p.Ile2107Ser) c.4066-6767T>G (n.4066-6767T>G) c.1816-6767T>G (n.1816-6767T>G) c.562-284T>G (n.562-284T>G) | |
1 | g.197102931A>G | CA344023172 | ASPM | n.2108-6767T>C c.6320T>C (p.Ile2107Thr) c.4066-6767T>C (n.4066-6767T>C) c.1816-6767T>C (n.1816-6767T>C) c.562-284T>C (n.562-284T>C) | |
1 | g.197102931A>T | CA344023174 | ASPM | n.2108-6767T>A c.6320T>A (p.Ile2107Asn) c.4066-6767T>A (n.4066-6767T>A) c.1816-6767T>A (n.1816-6767T>A) c.562-284T>A (n.562-284T>A) | |
1 | g.197102932T>A | CA344023175 | ASPM | n.2108-6768A>T c.6319A>T (p.Ile2107Phe) c.4066-6768A>T (n.4066-6768A>T) c.1816-6768A>T (n.1816-6768A>T) c.562-285A>T (n.562-285A>T) | |
1 | g.197102932T>C | CA1309606 | ASPM | n.2108-6768A>G c.6319A>G (p.Ile2107Val) c.4066-6768A>G (n.4066-6768A>G) c.1816-6768A>G (n.1816-6768A>G) c.562-285A>G (n.562-285A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102932T>G | CA344023176 | ASPM | n.2108-6768A>C c.6319A>C (p.Ile2107Leu) c.4066-6768A>C (n.4066-6768A>C) c.1816-6768A>C (n.1816-6768A>C) c.562-285A>C (n.562-285A>C) | |
1 | g.197102932T= | CA1217930474 | ASPM | n.2108-6768A= c.6319A= (p.Ile2107=) c.4066-6768A= (n.4066-6768A=) c.1816-6768A= (n.1816-6768A=) c.562-285A= (n.562-285A=) | |
1 | g.197102933A>C | CA422806564 | ASPM | n.2108-6769T>G c.6318T>G (p.Gly2106=) c.4066-6769T>G (n.4066-6769T>G) c.1816-6769T>G (n.1816-6769T>G) c.562-286T>G (n.562-286T>G) | |
1 | g.197102933A>G | CA422806565 | ASPM | n.2108-6769T>C c.6318T>C (p.Gly2106=) c.4066-6769T>C (n.4066-6769T>C) c.1816-6769T>C (n.1816-6769T>C) c.562-286T>C (n.562-286T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102933A>T | CA422806566 | ASPM | n.2108-6769T>A c.6318T>A (p.Gly2106=) c.4066-6769T>A (n.4066-6769T>A) c.1816-6769T>A (n.1816-6769T>A) c.562-286T>A (n.562-286T>A) | |
1 | g.197102934C>A | CA344023177 | ASPM | n.2108-6770G>T c.6317G>T (p.Gly2106Val) c.4066-6770G>T (n.4066-6770G>T) c.1816-6770G>T (n.1816-6770G>T) c.562-287G>T (n.562-287G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102934C>G | CA344023178 | ASPM | n.2108-6770G>C c.6317G>C (p.Gly2106Ala) c.4066-6770G>C (n.4066-6770G>C) c.1816-6770G>C (n.1816-6770G>C) c.562-287G>C (n.562-287G>C) | |
1 | g.197102934C>T | CA344023179 | ASPM | n.2108-6770G>A c.6317G>A (p.Gly2106Asp) c.4066-6770G>A (n.4066-6770G>A) c.1816-6770G>A (n.1816-6770G>A) c.562-287G>A (n.562-287G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102935C>A | CA344023180 | ASPM | n.2108-6771G>T c.6316G>T (p.Gly2106Cys) c.4066-6771G>T (n.4066-6771G>T) c.1816-6771G>T (n.1816-6771G>T) c.562-288G>T (n.562-288G>T) | |
1 | g.197102935C= | CA1217930475 | ASPM | n.2108-6771G= c.6316G= (p.Gly2106=) c.4066-6771G= (n.4066-6771G=) c.1816-6771G= (n.1816-6771G=) c.562-288G= (n.562-288G=) | |
1 | g.197102935C>G | CA35871396 | ASPM | n.2108-6771G>C c.6316G>C (p.Gly2106Arg) c.4066-6771G>C (n.4066-6771G>C) c.1816-6771G>C (n.1816-6771G>C) c.562-288G>C (n.562-288G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102935C>T | CA344023181 | ASPM | n.2108-6771G>A c.6316G>A (p.Gly2106Ser) c.4066-6771G>A (n.4066-6771G>A) c.1816-6771G>A (n.1816-6771G>A) c.562-288G>A (n.562-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102936T>A | CA344023182 | ASPM | n.2108-6772A>T c.6315A>T (p.Arg2105Ser) c.4066-6772A>T (n.4066-6772A>T) c.1816-6772A>T (n.1816-6772A>T) c.562-289A>T (n.562-289A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102936T>C | CA422806567 | ASPM | n.2108-6772A>G c.6315A>G (p.Arg2105=) c.4066-6772A>G (n.4066-6772A>G) c.1816-6772A>G (n.1816-6772A>G) c.562-289A>G (n.562-289A>G) | |
1 | g.197102936T>G | CA344023183 | ASPM | n.2108-6772A>C c.6315A>C (p.Arg2105Ser) c.4066-6772A>C (n.4066-6772A>C) c.1816-6772A>C (n.1816-6772A>C) c.562-289A>C (n.562-289A>C) | |
1 | g.197102937_197102949del | CA2573332530 | ASPM | n.2108-6784_2108-6772del c.6303_6315del (p.Ser2102ValfsTer29) c.4066-6784_4066-6772del (n.4066-6784_4066-6772del) c.1816-6784_1816-6772del (n.1816-6784_1816-6772del) c.562-301_562-289del (n.562-301_562-289del) | |
1 | g.197102937C>A | CA344023184 | ASPM | n.2108-6773G>T c.6314G>T (p.Arg2105Ile) c.4066-6773G>T (n.4066-6773G>T) c.1816-6773G>T (n.1816-6773G>T) c.562-290G>T (n.562-290G>T) | |
1 | g.197102937C= | CA1217930476 | ASPM | n.2108-6773G= c.6314G= (p.Arg2105=) c.4066-6773G= (n.4066-6773G=) c.1816-6773G= (n.1816-6773G=) c.562-290G= (n.562-290G=) | |
1 | g.197102937C>G | CA344023186 | ASPM | n.2108-6773G>C c.6314G>C (p.Arg2105Thr) c.4066-6773G>C (n.4066-6773G>C) c.1816-6773G>C (n.1816-6773G>C) c.562-290G>C (n.562-290G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102937C>T | CA344023185 | ASPM | n.2108-6773G>A c.6314G>A (p.Arg2105Lys) c.4066-6773G>A (n.4066-6773G>A) c.1816-6773G>A (n.1816-6773G>A) c.562-290G>A (n.562-290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102938T>A | CA344023187 | ASPM | n.2108-6774A>T c.6313A>T (p.Arg2105Ter) c.4066-6774A>T (n.4066-6774A>T) c.1816-6774A>T (n.1816-6774A>T) c.562-291A>T (n.562-291A>T) | |
1 | g.197102938T>C | CA344023188 | ASPM | n.2108-6774A>G c.6313A>G (p.Arg2105Gly) c.4066-6774A>G (n.4066-6774A>G) c.1816-6774A>G (n.1816-6774A>G) c.562-291A>G (n.562-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102938T>G | CA422806568 | ASPM | n.2108-6774A>C c.6313A>C (p.Arg2105=) c.4066-6774A>C (n.4066-6774A>C) c.1816-6774A>C (n.1816-6774A>C) c.562-291A>C (n.562-291A>C) | |
1 | g.197102938T= | CA1217930477 | ASPM | n.2108-6774A= c.6313A= (p.Arg2105=) c.4066-6774A= (n.4066-6774A=) c.1816-6774A= (n.1816-6774A=) c.562-291A= (n.562-291A=) | |
1 | g.197102939A= | CA1217930478 | ASPM | n.2108-6775T= c.6312T= (p.Tyr2104=) c.4066-6775T= (n.4066-6775T=) c.1816-6775T= (n.1816-6775T=) c.562-292T= (n.562-292T=) | |
1 | g.197102939A>C | CA344023189 | ASPM | n.2108-6775T>G c.6312T>G (p.Tyr2104Ter) c.4066-6775T>G (n.4066-6775T>G) c.1816-6775T>G (n.1816-6775T>G) c.562-292T>G (n.562-292T>G) | |
1 | g.197102939A>G | CA422806569 | ASPM | n.2108-6775T>C c.6312T>C (p.Tyr2104=) c.4066-6775T>C (n.4066-6775T>C) c.1816-6775T>C (n.1816-6775T>C) c.562-292T>C (n.562-292T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102939A>T | CA344023190 | ASPM | n.2108-6775T>A c.6312T>A (p.Tyr2104Ter) c.4066-6775T>A (n.4066-6775T>A) c.1816-6775T>A (n.1816-6775T>A) c.562-292T>A (n.562-292T>A) | |
1 | g.197102940T>A | CA344023191 | ASPM | n.2108-6776A>T c.6311A>T (p.Tyr2104Phe) c.4066-6776A>T (n.4066-6776A>T) c.1816-6776A>T (n.1816-6776A>T) c.562-293A>T (n.562-293A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102940T>C | CA344023193 | ASPM | n.2108-6776A>G c.6311A>G (p.Tyr2104Cys) c.4066-6776A>G (n.4066-6776A>G) c.1816-6776A>G (n.1816-6776A>G) c.562-293A>G (n.562-293A>G) | |
1 | g.197102940T>G | CA344023192 | ASPM | n.2108-6776A>C c.6311A>C (p.Tyr2104Ser) c.4066-6776A>C (n.4066-6776A>C) c.1816-6776A>C (n.1816-6776A>C) c.562-293A>C (n.562-293A>C) | |
1 | g.197102940T= | CA1217930479 | ASPM | n.2108-6776A= c.6311A= (p.Tyr2104=) c.4066-6776A= (n.4066-6776A=) c.1816-6776A= (n.1816-6776A=) c.562-293A= (n.562-293A=) | |
1 | g.197102941A= | CA1217930480 | ASPM | n.2108-6777T= c.6310T= (p.Tyr2104=) c.4066-6777T= (n.4066-6777T=) c.1816-6777T= (n.1816-6777T=) c.562-294T= (n.562-294T=) | |
1 | g.197102941A>C | CA344023194 | ASPM | n.2108-6777T>G c.6310T>G (p.Tyr2104Asp) c.4066-6777T>G (n.4066-6777T>G) c.1816-6777T>G (n.1816-6777T>G) c.562-294T>G (n.562-294T>G) | dbSNP |
1 | g.197102941A>G | CA344023195 | ASPM | n.2108-6777T>C c.6310T>C (p.Tyr2104His) c.4066-6777T>C (n.4066-6777T>C) c.1816-6777T>C (n.1816-6777T>C) c.562-294T>C (n.562-294T>C) | COSMIC |
1 | g.197102941A>T | CA344023196 | ASPM | n.2108-6777T>A c.6310T>A (p.Tyr2104Asn) c.4066-6777T>A (n.4066-6777T>A) c.1816-6777T>A (n.1816-6777T>A) c.562-294T>A (n.562-294T>A) | |
1 | g.197102942A>C | CA422806571 | ASPM | n.2108-6778T>G c.6309T>G (p.Val2103=) c.4066-6778T>G (n.4066-6778T>G) c.1816-6778T>G (n.1816-6778T>G) c.562-295T>G (n.562-295T>G) | |
1 | g.197102942A>G | CA422806572 | ASPM | n.2108-6778T>C c.6309T>C (p.Val2103=) c.4066-6778T>C (n.4066-6778T>C) c.1816-6778T>C (n.1816-6778T>C) c.562-295T>C (n.562-295T>C) | |
1 | g.197102942A>T | CA422806574 | ASPM | n.2108-6778T>A c.6309T>A (p.Val2103=) c.4066-6778T>A (n.4066-6778T>A) c.1816-6778T>A (n.1816-6778T>A) c.562-295T>A (n.562-295T>A) | |
1 | g.197102942_197102944delinsAAC | CA1217930481 | ASPM | n.2108-6780_2108-6778delinsGTT c.6307_6309delinsGTT (p.Val2103=) c.4066-6780_4066-6778delinsGTT (n.4066-6780_4066-6778delinsGTT) c.1816-6780_1816-6778delinsGTT (n.1816-6780_1816-6778delinsGTT) c.562-297_562-295delinsGTT (n.562-297_562-295delinsGTT) | |
1 | g.197102943A>C | CA344023197 | ASPM | n.2108-6779T>G c.6308T>G (p.Val2103Gly) c.4066-6779T>G (n.4066-6779T>G) c.1816-6779T>G (n.1816-6779T>G) c.562-296T>G (n.562-296T>G) | |
1 | g.197102943A>G | CA344023198 | ASPM | n.2108-6779T>C c.6308T>C (p.Val2103Ala) c.4066-6779T>C (n.4066-6779T>C) c.1816-6779T>C (n.1816-6779T>C) c.562-296T>C (n.562-296T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102943A>T | CA344023199 | ASPM | n.2108-6779T>A c.6308T>A (p.Val2103Asp) c.4066-6779T>A (n.4066-6779T>A) c.1816-6779T>A (n.1816-6779T>A) c.562-296T>A (n.562-296T>A) | |
1 | g.197102944_197102945del | CA1217930482 | ASPM | n.2108-6780_2108-6779del c.6307_6308del (p.Val2103LeufsTer2) c.4066-6780_4066-6779del (n.4066-6780_4066-6779del) c.1816-6780_1816-6779del (n.1816-6780_1816-6779del) c.562-297_562-296del (n.562-297_562-296del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102944C>A | CA344023200 | ASPM | n.2108-6780G>T c.6307G>T (p.Val2103Phe) c.4066-6780G>T (n.4066-6780G>T) c.1816-6780G>T (n.1816-6780G>T) c.562-297G>T (n.562-297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102944C= | CA1217930483 | ASPM | n.2108-6780G= c.6307G= (p.Val2103=) c.4066-6780G= (n.4066-6780G=) c.1816-6780G= (n.1816-6780G=) c.562-297G= (n.562-297G=) | |
1 | g.197102944C>G | CA344023201 | ASPM | n.2108-6780G>C c.6307G>C (p.Val2103Leu) c.4066-6780G>C (n.4066-6780G>C) c.1816-6780G>C (n.1816-6780G>C) c.562-297G>C (n.562-297G>C) | |
1 | g.197102944C>T | CA344023202 | ASPM | n.2108-6780G>A c.6307G>A (p.Val2103Ile) c.4066-6780G>A (n.4066-6780G>A) c.1816-6780G>A (n.1816-6780G>A) c.562-297G>A (n.562-297G>A) | |
1 | g.197102945A>C | CA422806576 | ASPM | n.2108-6781T>G c.6306T>G (p.Ser2102=) c.4066-6781T>G (n.4066-6781T>G) c.1816-6781T>G (n.1816-6781T>G) c.562-298T>G (n.562-298T>G) | |
1 | g.197102945A>G | CA422806577 | ASPM | n.2108-6781T>C c.6306T>C (p.Ser2102=) c.4066-6781T>C (n.4066-6781T>C) c.1816-6781T>C (n.1816-6781T>C) c.562-298T>C (n.562-298T>C) | |
1 | g.197102945A>T | CA422806575 | ASPM | n.2108-6781T>A c.6306T>A (p.Ser2102=) c.4066-6781T>A (n.4066-6781T>A) c.1816-6781T>A (n.1816-6781T>A) c.562-298T>A (n.562-298T>A) | |
1 | g.197102946G>A | CA344023203 | ASPM | n.2108-6782C>T c.6305C>T (p.Ser2102Phe) c.4066-6782C>T (n.4066-6782C>T) c.1816-6782C>T (n.1816-6782C>T) c.562-299C>T (n.562-299C>T) | |
1 | g.197102946G>C | CA344023204 | ASPM | n.2108-6782C>G c.6305C>G (p.Ser2102Cys) c.4066-6782C>G (n.4066-6782C>G) c.1816-6782C>G (n.1816-6782C>G) c.562-299C>G (n.562-299C>G) | |
1 | g.197102946G>T | CA344023205 | ASPM | n.2108-6782C>A c.6305C>A (p.Ser2102Tyr) c.4066-6782C>A (n.4066-6782C>A) c.1816-6782C>A (n.1816-6782C>A) c.562-299C>A (n.562-299C>A) | COSMIC |
1 | g.197102947A= | CA1217930484 | ASPM | n.2108-6783T= c.6304T= (p.Ser2102=) c.4066-6783T= (n.4066-6783T=) c.1816-6783T= (n.1816-6783T=) c.562-300T= (n.562-300T=) | |
1 | g.197102947A>C | CA344023208 | ASPM | n.2108-6783T>G c.6304T>G (p.Ser2102Ala) c.4066-6783T>G (n.4066-6783T>G) c.1816-6783T>G (n.1816-6783T>G) c.562-300T>G (n.562-300T>G) | |
1 | g.197102947A>G | CA344023206 | ASPM | n.2108-6783T>C c.6304T>C (p.Ser2102Pro) c.4066-6783T>C (n.4066-6783T>C) c.1816-6783T>C (n.1816-6783T>C) c.562-300T>C (n.562-300T>C) | dbSNP |
1 | g.197102947A>T | CA344023207 | ASPM | n.2108-6783T>A c.6304T>A (p.Ser2102Thr) c.4066-6783T>A (n.4066-6783T>A) c.1816-6783T>A (n.1816-6783T>A) c.562-300T>A (n.562-300T>A) | |
1 | g.197102948T>A | CA344023209 | ASPM | n.2108-6784A>T c.6303A>T (p.Gln2101His) c.4066-6784A>T (n.4066-6784A>T) c.1816-6784A>T (n.1816-6784A>T) c.562-301A>T (n.562-301A>T) | |
1 | g.197102948T>C | CA422806579 | ASPM | n.2108-6784A>G c.6303A>G (p.Gln2101=) c.4066-6784A>G (n.4066-6784A>G) c.1816-6784A>G (n.1816-6784A>G) c.562-301A>G (n.562-301A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102948T>G | CA344023210 | ASPM | n.2108-6784A>C c.6303A>C (p.Gln2101His) c.4066-6784A>C (n.4066-6784A>C) c.1816-6784A>C (n.1816-6784A>C) c.562-301A>C (n.562-301A>C) | |
1 | g.197102949T>A | CA344023211 | ASPM | n.2108-6785A>T c.6302A>T (p.Gln2101Leu) c.4066-6785A>T (n.4066-6785A>T) c.1816-6785A>T (n.1816-6785A>T) c.562-302A>T (n.562-302A>T) | ClinVar |
1 | g.197102949T>C | CA344023212 | ASPM | n.2108-6785A>G c.6302A>G (p.Gln2101Arg) c.4066-6785A>G (n.4066-6785A>G) c.1816-6785A>G (n.1816-6785A>G) c.562-302A>G (n.562-302A>G) | COSMIC |
1 | g.197102949T>G | CA344023213 | ASPM | n.2108-6785A>C c.6302A>C (p.Gln2101Pro) c.4066-6785A>C (n.4066-6785A>C) c.1816-6785A>C (n.1816-6785A>C) c.562-302A>C (n.562-302A>C) | |
1 | g.197102950G>A | CA344023214 | ASPM | n.2108-6786C>T c.6301C>T (p.Gln2101Ter) c.4066-6786C>T (n.4066-6786C>T) c.1816-6786C>T (n.1816-6786C>T) c.562-303C>T (n.562-303C>T) | |
1 | g.197102950G>C | CA344023215 | ASPM | n.2108-6786C>G c.6301C>G (p.Gln2101Glu) c.4066-6786C>G (n.4066-6786C>G) c.1816-6786C>G (n.1816-6786C>G) c.562-303C>G (n.562-303C>G) | |
1 | g.197102950G>T | CA344023216 | ASPM | n.2108-6786C>A c.6301C>A (p.Gln2101Lys) c.4066-6786C>A (n.4066-6786C>A) c.1816-6786C>A (n.1816-6786C>A) c.562-303C>A (n.562-303C>A) | |
1 | g.197102951G>A | CA422806581 | ASPM | n.2108-6787C>T c.6300C>T (p.Ile2100=) c.4066-6787C>T (n.4066-6787C>T) c.1816-6787C>T (n.1816-6787C>T) c.562-304C>T (n.562-304C>T) | |
1 | g.197102951G>C | CA344023217 | ASPM | n.2108-6787C>G c.6300C>G (p.Ile2100Met) c.4066-6787C>G (n.4066-6787C>G) c.1816-6787C>G (n.1816-6787C>G) c.562-304C>G (n.562-304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102951G= | CA1217930485 | ASPM | n.2108-6787C= c.6300C= (p.Ile2100=) c.4066-6787C= (n.4066-6787C=) c.1816-6787C= (n.1816-6787C=) c.562-304C= (n.562-304C=) | |
1 | g.197102951G>T | CA422806582 | ASPM | n.2108-6787C>A c.6300C>A (p.Ile2100=) c.4066-6787C>A (n.4066-6787C>A) c.1816-6787C>A (n.1816-6787C>A) c.562-304C>A (n.562-304C>A) | |
1 | g.197102952A>C | CA344023218 | ASPM | n.2108-6788T>G c.6299T>G (p.Ile2100Ser) c.4066-6788T>G (n.4066-6788T>G) c.1816-6788T>G (n.1816-6788T>G) c.562-305T>G (n.562-305T>G) | |
1 | g.197102952A>G | CA344023219 | ASPM | n.2108-6788T>C c.6299T>C (p.Ile2100Thr) c.4066-6788T>C (n.4066-6788T>C) c.1816-6788T>C (n.1816-6788T>C) c.562-305T>C (n.562-305T>C) | |
1 | g.197102952A>T | CA344023220 | ASPM | n.2108-6788T>A c.6299T>A (p.Ile2100Asn) c.4066-6788T>A (n.4066-6788T>A) c.1816-6788T>A (n.1816-6788T>A) c.562-305T>A (n.562-305T>A) | |
1 | g.197102953T>A | CA344023223 | ASPM | n.2108-6789A>T c.6298A>T (p.Ile2100Phe) c.4066-6789A>T (n.4066-6789A>T) c.1816-6789A>T (n.1816-6789A>T) c.562-306A>T (n.562-306A>T) | |
1 | g.197102953T>C | CA344023222 | ASPM | n.2108-6789A>G c.6298A>G (p.Ile2100Val) c.4066-6789A>G (n.4066-6789A>G) c.1816-6789A>G (n.1816-6789A>G) c.562-306A>G (n.562-306A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102953T>G | CA344023221 | ASPM | n.2108-6789A>C c.6298A>C (p.Ile2100Leu) c.4066-6789A>C (n.4066-6789A>C) c.1816-6789A>C (n.1816-6789A>C) c.562-306A>C (n.562-306A>C) | |
1 | g.197102954T>A | CA344023224 | ASPM | n.2108-6790A>T c.6297A>T (p.Lys2099Asn) c.4066-6790A>T (n.4066-6790A>T) c.1816-6790A>T (n.1816-6790A>T) c.562-307A>T (n.562-307A>T) | |
1 | g.197102954T>C | CA422806585 | ASPM | n.2108-6790A>G c.6297A>G (p.Lys2099=) c.4066-6790A>G (n.4066-6790A>G) c.1816-6790A>G (n.1816-6790A>G) c.562-307A>G (n.562-307A>G) | |
1 | g.197102954T>G | CA344023225 | ASPM | n.2108-6790A>C c.6297A>C (p.Lys2099Asn) c.4066-6790A>C (n.4066-6790A>C) c.1816-6790A>C (n.1816-6790A>C) c.562-307A>C (n.562-307A>C) | |
1 | g.197102955T>A | CA344023226 | ASPM | n.2108-6791A>T c.6296A>T (p.Lys2099Ile) c.4066-6791A>T (n.4066-6791A>T) c.1816-6791A>T (n.1816-6791A>T) c.562-308A>T (n.562-308A>T) | |
1 | g.197102955T>C | CA344023227 | ASPM | n.2108-6791A>G c.6296A>G (p.Lys2099Arg) c.4066-6791A>G (n.4066-6791A>G) c.1816-6791A>G (n.1816-6791A>G) c.562-308A>G (n.562-308A>G) | |
1 | g.197102955T>G | CA344023228 | ASPM | n.2108-6791A>C c.6296A>C (p.Lys2099Thr) c.4066-6791A>C (n.4066-6791A>C) c.1816-6791A>C (n.1816-6791A>C) c.562-308A>C (n.562-308A>C) | |
1 | g.197102956T>A | CA344023229 | ASPM | n.2108-6792A>T c.6295A>T (p.Lys2099Ter) c.4066-6792A>T (n.4066-6792A>T) c.1816-6792A>T (n.1816-6792A>T) c.562-309A>T (n.562-309A>T) | |
1 | g.197102956T>C | CA344023230 | ASPM | n.2108-6792A>G c.6295A>G (p.Lys2099Glu) c.4066-6792A>G (n.4066-6792A>G) c.1816-6792A>G (n.1816-6792A>G) c.562-309A>G (n.562-309A>G) | |
1 | g.197102956T>G | CA344023231 | ASPM | n.2108-6792A>C c.6295A>C (p.Lys2099Gln) c.4066-6792A>C (n.4066-6792A>C) c.1816-6792A>C (n.1816-6792A>C) c.562-309A>C (n.562-309A>C) | |
1 | g.197102956_197102957delinsTA | CA1217930486 | ASPM | n.2108-6793_2108-6792delinsTA c.6294_6295delinsTA (p.Ile2098=) c.4066-6793_4066-6792delinsTA (n.4066-6793_4066-6792delinsTA) c.1816-6793_1816-6792delinsTA (n.1816-6793_1816-6792delinsTA) c.562-310_562-309delinsTA (n.562-310_562-309delinsTA) | |
1 | g.197102957A>C | CA344023232 | ASPM | n.2108-6793T>G c.6294T>G (p.Ile2098Met) c.4066-6793T>G (n.4066-6793T>G) c.1816-6793T>G (n.1816-6793T>G) c.562-310T>G (n.562-310T>G) | |
1 | g.197102957A>G | CA422806587 | ASPM | n.2108-6793T>C c.6294T>C (p.Ile2098=) c.4066-6793T>C (n.4066-6793T>C) c.1816-6793T>C (n.1816-6793T>C) c.562-310T>C (n.562-310T>C) | |
1 | g.197102957A>T | CA422806588 | ASPM | n.2108-6793T>A c.6294T>A (p.Ile2098=) c.4066-6793T>A (n.4066-6793T>A) c.1816-6793T>A (n.1816-6793T>A) c.562-310T>A (n.562-310T>A) | |
1 | g.197102958del | CA1309607 | ASPM | n.2108-6793del c.6294del (p.Ile2100SerfsTer?) c.4066-6793del (n.4066-6793del) c.1816-6793del (n.1816-6793del) c.562-310del (n.562-310del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102958A>C | CA344023233 | ASPM | n.2108-6794T>G c.6293T>G (p.Ile2098Ser) c.4066-6794T>G (n.4066-6794T>G) c.1816-6794T>G (n.1816-6794T>G) c.562-311T>G (n.562-311T>G) | |
1 | g.197102958A>G | CA344023234 | ASPM | n.2108-6794T>C c.6293T>C (p.Ile2098Thr) c.4066-6794T>C (n.4066-6794T>C) c.1816-6794T>C (n.1816-6794T>C) c.562-311T>C (n.562-311T>C) | |
1 | g.197102958A>T | CA344023235 | ASPM | n.2108-6794T>A c.6293T>A (p.Ile2098Asn) c.4066-6794T>A (n.4066-6794T>A) c.1816-6794T>A (n.1816-6794T>A) c.562-311T>A (n.562-311T>A) | |
1 | g.197102959T>A | CA344023237 | ASPM | n.2108-6795A>T c.6292A>T (p.Ile2098Phe) c.4066-6795A>T (n.4066-6795A>T) c.1816-6795A>T (n.1816-6795A>T) c.562-312A>T (n.562-312A>T) | |
1 | g.197102959T>C | CA344023238 | ASPM | n.2108-6795A>G c.6292A>G (p.Ile2098Val) c.4066-6795A>G (n.4066-6795A>G) c.1816-6795A>G (n.1816-6795A>G) c.562-312A>G (n.562-312A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102959T>G | CA344023236 | ASPM | n.2108-6795A>C c.6292A>C (p.Ile2098Leu) c.4066-6795A>C (n.4066-6795A>C) c.1816-6795A>C (n.1816-6795A>C) c.562-312A>C (n.562-312A>C) | |
1 | g.197102960T>A | CA422806590 | ASPM | n.2108-6796A>T c.6291A>T (p.Ala2097=) c.4066-6796A>T (n.4066-6796A>T) c.1816-6796A>T (n.1816-6796A>T) c.562-313A>T (n.562-313A>T) | |
1 | g.197102960T>C | CA422806591 | ASPM | n.2108-6796A>G c.6291A>G (p.Ala2097=) c.4066-6796A>G (n.4066-6796A>G) c.1816-6796A>G (n.1816-6796A>G) c.562-313A>G (n.562-313A>G) | dbSNP |
1 | g.197102960T>G | CA422806592 | ASPM | n.2108-6796A>C c.6291A>C (p.Ala2097=) c.4066-6796A>C (n.4066-6796A>C) c.1816-6796A>C (n.1816-6796A>C) c.562-313A>C (n.562-313A>C) | |
1 | g.197102960T= | CA1217930487 | ASPM | n.2108-6796A= c.6291A= (p.Ala2097=) c.4066-6796A= (n.4066-6796A=) c.1816-6796A= (n.1816-6796A=) c.562-313A= (n.562-313A=) | |
1 | g.197102961G>A | CA344023239 | ASPM | n.2108-6797C>T c.6290C>T (p.Ala2097Val) c.4066-6797C>T (n.4066-6797C>T) c.1816-6797C>T (n.1816-6797C>T) c.562-314C>T (n.562-314C>T) | |
1 | g.197102961G>C | CA344023241 | ASPM | n.2108-6797C>G c.6290C>G (p.Ala2097Gly) c.4066-6797C>G (n.4066-6797C>G) c.1816-6797C>G (n.1816-6797C>G) c.562-314C>G (n.562-314C>G) | |
1 | g.197102961G>T | CA344023240 | ASPM | n.2108-6797C>A c.6290C>A (p.Ala2097Glu) c.4066-6797C>A (n.4066-6797C>A) c.1816-6797C>A (n.1816-6797C>A) c.562-314C>A (n.562-314C>A) | |
1 | g.197102962C>A | CA344023242 | ASPM | n.2108-6798G>T c.6289G>T (p.Ala2097Ser) c.4066-6798G>T (n.4066-6798G>T) c.1816-6798G>T (n.1816-6798G>T) c.562-315G>T (n.562-315G>T) | |
1 | g.197102962C= | CA1143737097 | ASPM | n.2108-6798G= c.6289G= (p.Ala2097=) c.4066-6798G= (n.4066-6798G=) c.1816-6798G= (n.1816-6798G=) c.562-315G= (n.562-315G=) | |
1 | g.197102962C>G | CA344023243 | ASPM | n.2108-6798G>C c.6289G>C (p.Ala2097Pro) c.4066-6798G>C (n.4066-6798G>C) c.1816-6798G>C (n.1816-6798G>C) c.562-315G>C (n.562-315G>C) | |
1 | g.197102962C>T | CA1309608 | ASPM | n.2108-6798G>A c.6289G>A (p.Ala2097Thr) c.4066-6798G>A (n.4066-6798G>A) c.1816-6798G>A (n.1816-6798G>A) c.562-315G>A (n.562-315G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102963T>A | CA422806595 | ASPM | n.2108-6799A>T c.6288A>T (p.Thr2096=) c.4066-6799A>T (n.4066-6799A>T) c.1816-6799A>T (n.1816-6799A>T) c.562-316A>T (n.562-316A>T) | COSMIC |
1 | g.197102963T>C | CA422806596 | ASPM | n.2108-6799A>G c.6288A>G (p.Thr2096=) c.4066-6799A>G (n.4066-6799A>G) c.1816-6799A>G (n.1816-6799A>G) c.562-316A>G (n.562-316A>G) | |
1 | g.197102963T>G | CA422806597 | ASPM | n.2108-6799A>C c.6288A>C (p.Thr2096=) c.4066-6799A>C (n.4066-6799A>C) c.1816-6799A>C (n.1816-6799A>C) c.562-316A>C (n.562-316A>C) | |
1 | g.197102964G>A | CA344023244 | ASPM | n.2108-6800C>T c.6287C>T (p.Thr2096Ile) c.4066-6800C>T (n.4066-6800C>T) c.1816-6800C>T (n.1816-6800C>T) c.562-317C>T (n.562-317C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102964G>C | CA344023245 | ASPM | n.2108-6800C>G c.6287C>G (p.Thr2096Arg) c.4066-6800C>G (n.4066-6800C>G) c.1816-6800C>G (n.1816-6800C>G) c.562-317C>G (n.562-317C>G) | |
1 | g.197102964G>T | CA344023246 | ASPM | n.2108-6800C>A c.6287C>A (p.Thr2096Lys) c.4066-6800C>A (n.4066-6800C>A) c.1816-6800C>A (n.1816-6800C>A) c.562-317C>A (n.562-317C>A) | |
1 | g.197102964_197102966del | CA2649661692 | ASPM | n.2108-6802_2108-6800del c.6285_6287del (p.Thr2096del) c.4066-6802_4066-6800del (n.4066-6802_4066-6800del) c.1816-6802_1816-6800del (n.1816-6802_1816-6800del) c.562-319_562-317del (n.562-319_562-317del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102965T>A | CA344023247 | ASPM | n.2108-6801A>T c.6286A>T (p.Thr2096Ser) c.4066-6801A>T (n.4066-6801A>T) c.1816-6801A>T (n.1816-6801A>T) c.562-318A>T (n.562-318A>T) | |
1 | g.197102965T>C | CA344023248 | ASPM | n.2108-6801A>G c.6286A>G (p.Thr2096Ala) c.4066-6801A>G (n.4066-6801A>G) c.1816-6801A>G (n.1816-6801A>G) c.562-318A>G (n.562-318A>G) | |
1 | g.197102965T>G | CA344023249 | ASPM | n.2108-6801A>C c.6286A>C (p.Thr2096Pro) c.4066-6801A>C (n.4066-6801A>C) c.1816-6801A>C (n.1816-6801A>C) c.562-318A>C (n.562-318A>C) | |
1 | g.197102970_197102972del | CA2649661693 | ASPM | n.2108-6803_2108-6801del c.6284_6286del (p.Lys2095del) c.4066-6803_4066-6801del (n.4066-6803_4066-6801del) c.1816-6803_1816-6801del (n.1816-6803_1816-6801del) c.562-320_562-318del (n.562-320_562-318del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102966C>A | CA344023250 | ASPM | n.2108-6802G>T c.6285G>T (p.Lys2095Asn) c.4066-6802G>T (n.4066-6802G>T) c.1816-6802G>T (n.1816-6802G>T) c.562-319G>T (n.562-319G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102966C>G | CA344023251 | ASPM | n.2108-6802G>C c.6285G>C (p.Lys2095Asn) c.4066-6802G>C (n.4066-6802G>C) c.1816-6802G>C (n.1816-6802G>C) c.562-319G>C (n.562-319G>C) | |
1 | g.197102966C>T | CA422806599 | ASPM | n.2108-6802G>A c.6285G>A (p.Lys2095=) c.4066-6802G>A (n.4066-6802G>A) c.1816-6802G>A (n.1816-6802G>A) c.562-319G>A (n.562-319G>A) | |
1 | g.197102967T>A | CA344023254 | ASPM | n.2108-6803A>T c.6284A>T (p.Lys2095Met) c.4066-6803A>T (n.4066-6803A>T) c.1816-6803A>T (n.1816-6803A>T) c.562-320A>T (n.562-320A>T) | dbSNP |
1 | g.197102967T>C | CA344023253 | ASPM | n.2108-6803A>G c.6284A>G (p.Lys2095Arg) c.4066-6803A>G (n.4066-6803A>G) c.1816-6803A>G (n.1816-6803A>G) c.562-320A>G (n.562-320A>G) | |
1 | g.197102967T>G | CA344023252 | ASPM | n.2108-6803A>C c.6284A>C (p.Lys2095Thr) c.4066-6803A>C (n.4066-6803A>C) c.1816-6803A>C (n.1816-6803A>C) c.562-320A>C (n.562-320A>C) | |
1 | g.197102967T= | CA1217930488 | ASPM | n.2108-6803A= c.6284A= (p.Lys2095=) c.4066-6803A= (n.4066-6803A=) c.1816-6803A= (n.1816-6803A=) c.562-320A= (n.562-320A=) | |
1 | g.197102968T>A | CA344023255 | ASPM | n.2108-6804A>T c.6283A>T (p.Lys2095Ter) c.4066-6804A>T (n.4066-6804A>T) c.1816-6804A>T (n.1816-6804A>T) c.562-321A>T (n.562-321A>T) | |
1 | g.197102968T>C | CA344023256 | ASPM | n.2108-6804A>G c.6283A>G (p.Lys2095Glu) c.4066-6804A>G (n.4066-6804A>G) c.1816-6804A>G (n.1816-6804A>G) c.562-321A>G (n.562-321A>G) | |
1 | g.197102968T>G | CA344023257 | ASPM | n.2108-6804A>C c.6283A>C (p.Lys2095Gln) c.4066-6804A>C (n.4066-6804A>C) c.1816-6804A>C (n.1816-6804A>C) c.562-321A>C (n.562-321A>C) | |
1 | g.197102969C>A | CA344023258 | ASPM | n.2108-6805G>T c.6282G>T (p.Lys2094Asn) c.4066-6805G>T (n.4066-6805G>T) c.1816-6805G>T (n.1816-6805G>T) c.562-322G>T (n.562-322G>T) | |
1 | g.197102969C>G | CA344023259 | ASPM | n.2108-6805G>C c.6282G>C (p.Lys2094Asn) c.4066-6805G>C (n.4066-6805G>C) c.1816-6805G>C (n.1816-6805G>C) c.562-322G>C (n.562-322G>C) | |
1 | g.197102969C>T | CA422806600 | ASPM | n.2108-6805G>A c.6282G>A (p.Lys2094=) c.4066-6805G>A (n.4066-6805G>A) c.1816-6805G>A (n.1816-6805G>A) c.562-322G>A (n.562-322G>A) | |
1 | g.197102969_197102975delinsCTTCAAA | CA1217930489 | ASPM | n.2108-6811_2108-6805delinsTTTGAAG c.6276_6282delinsTTTGAAG (p.Asn2092=) c.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG (n.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG) c.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG (n.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG) c.562-328_562-322delinsTTTGAAG (n.562-328_562-322delinsTTTGAAG) | |
1 | g.197102970T>A | CA344023260 | ASPM | n.2108-6806A>T c.6281A>T (p.Lys2094Met) c.4066-6806A>T (n.4066-6806A>T) c.1816-6806A>T (n.1816-6806A>T) c.562-323A>T (n.562-323A>T) | |
1 | g.197102970T>C | CA344023261 | ASPM | n.2108-6806A>G c.6281A>G (p.Lys2094Arg) c.4066-6806A>G (n.4066-6806A>G) c.1816-6806A>G (n.1816-6806A>G) c.562-323A>G (n.562-323A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102970T>G | CA344023262 | ASPM | n.2108-6806A>C c.6281A>C (p.Lys2094Thr) c.4066-6806A>C (n.4066-6806A>C) c.1816-6806A>C (n.1816-6806A>C) c.562-323A>C (n.562-323A>C) | |
1 | g.197102972_197102977del | CA1309609 | ASPM | n.2108-6811_2108-6806del c.6276_6281del (p.Asn2092_Leu2093del) c.4066-6811_4066-6806del (n.4066-6811_4066-6806del) c.1816-6811_1816-6806del (n.1816-6811_1816-6806del) c.562-328_562-323del (n.562-328_562-323del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102971T>A | CA344023263 | ASPM | n.2108-6807A>T c.6280A>T (p.Lys2094Ter) c.4066-6807A>T (n.4066-6807A>T) c.1816-6807A>T (n.1816-6807A>T) c.562-324A>T (n.562-324A>T) | |
1 | g.197102971T>C | CA344023264 | ASPM | n.2108-6807A>G c.6280A>G (p.Lys2094Glu) c.4066-6807A>G (n.4066-6807A>G) c.1816-6807A>G (n.1816-6807A>G) c.562-324A>G (n.562-324A>G) | |
1 | g.197102971T>G | CA344023265 | ASPM | n.2108-6807A>C c.6280A>C (p.Lys2094Gln) c.4066-6807A>C (n.4066-6807A>C) c.1816-6807A>C (n.1816-6807A>C) c.562-324A>C (n.562-324A>C) | |
1 | g.197102972C>A | CA344023266 | ASPM | n.2108-6808G>T c.6279G>T (p.Leu2093Phe) c.4066-6808G>T (n.4066-6808G>T) c.1816-6808G>T (n.1816-6808G>T) c.562-325G>T (n.562-325G>T) | |
1 | g.197102972C>G | CA344023267 | ASPM | n.2108-6808G>C c.6279G>C (p.Leu2093Phe) c.4066-6808G>C (n.4066-6808G>C) c.1816-6808G>C (n.1816-6808G>C) c.562-325G>C (n.562-325G>C) | |
1 | g.197102972C>T | CA422806604 | ASPM | n.2108-6808G>A c.6279G>A (p.Leu2093=) c.4066-6808G>A (n.4066-6808G>A) c.1816-6808G>A (n.1816-6808G>A) c.562-325G>A (n.562-325G>A) | |
1 | g.197102973A= | CA1217930490 | ASPM | n.2108-6809T= c.6278T= (p.Leu2093=) c.4066-6809T= (n.4066-6809T=) c.1816-6809T= (n.1816-6809T=) c.562-326T= (n.562-326T=) | |
1 | g.197102973A>C | CA344023268 | ASPM | n.2108-6809T>G c.6278T>G (p.Leu2093Trp) c.4066-6809T>G (n.4066-6809T>G) c.1816-6809T>G (n.1816-6809T>G) c.562-326T>G (n.562-326T>G) | |
1 | g.197102973A>G | CA344023269 | ASPM | n.2108-6809T>C c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.4066-6809T>C (n.4066-6809T>C) c.1816-6809T>C (n.1816-6809T>C) c.562-326T>C (n.562-326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102973A>T | CA344023270 | ASPM | n.2108-6809T>A c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.4066-6809T>A (n.4066-6809T>A) c.1816-6809T>A (n.1816-6809T>A) c.562-326T>A (n.562-326T>A) | |
1 | g.197102974A>C | CA344023271 | ASPM | n.2108-6810T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.4066-6810T>G (n.4066-6810T>G) c.1816-6810T>G (n.1816-6810T>G) c.562-327T>G (n.562-327T>G) | |
1 | g.197102974A>G | CA422806609 | ASPM | n.2108-6810T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.4066-6810T>C (n.4066-6810T>C) c.1816-6810T>C (n.1816-6810T>C) c.562-327T>C (n.562-327T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102974A>T | CA344023272 | ASPM | n.2108-6810T>A c.6277T>A (p.Leu2093Met) c.4066-6810T>A (n.4066-6810T>A) c.1816-6810T>A (n.1816-6810T>A) c.562-327T>A (n.562-327T>A) | |
1 | g.197102975A>C | CA344023273 | ASPM | n.2108-6811T>G c.6276T>G (p.Asn2092Lys) c.4066-6811T>G (n.4066-6811T>G) c.1816-6811T>G (n.1816-6811T>G) c.562-328T>G (n.562-328T>G) | |
1 | g.197102975A>G | CA422806610 | ASPM | n.2108-6811T>C c.6276T>C (p.Asn2092=) c.4066-6811T>C (n.4066-6811T>C) c.1816-6811T>C (n.1816-6811T>C) c.562-328T>C (n.562-328T>C) | |
1 | g.197102975A>T | CA344023274 | ASPM | n.2108-6811T>A c.6276T>A (p.Asn2092Lys) c.4066-6811T>A (n.4066-6811T>A) c.1816-6811T>A (n.1816-6811T>A) c.562-328T>A (n.562-328T>A) | |
1 | g.197102976T>A | CA1309610 | ASPM | n.2108-6812A>T c.6275A>T (p.Asn2092Ile) c.4066-6812A>T (n.4066-6812A>T) c.1816-6812A>T (n.1816-6812A>T) c.562-329A>T (n.562-329A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102976T>C | CA344023275 | ASPM | n.2108-6812A>G c.6275A>G (p.Asn2092Ser) c.4066-6812A>G (n.4066-6812A>G) c.1816-6812A>G (n.1816-6812A>G) c.562-329A>G (n.562-329A>G) | |
1 | g.197102976T>G | CA344023276 | ASPM | n.2108-6812A>C c.6275A>C (p.Asn2092Thr) c.4066-6812A>C (n.4066-6812A>C) c.1816-6812A>C (n.1816-6812A>C) c.562-329A>C (n.562-329A>C) | |
1 | g.197102976T= | CA1142000161 | ASPM | n.2108-6812A= c.6275A= (p.Asn2092=) c.4066-6812A= (n.4066-6812A=) c.1816-6812A= (n.1816-6812A=) c.562-329A= (n.562-329A=) | |
1 | g.197102977T>A | CA344023277 | ASPM | n.2108-6813A>T c.6274A>T (p.Asn2092Tyr) c.4066-6813A>T (n.4066-6813A>T) c.1816-6813A>T (n.1816-6813A>T) c.562-330A>T (n.562-330A>T) | |
1 | g.197102977T>C | CA35871407 | ASPM | n.2108-6813A>G c.6274A>G (p.Asn2092Asp) c.4066-6813A>G (n.4066-6813A>G) c.1816-6813A>G (n.1816-6813A>G) c.562-330A>G (n.562-330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102977T>G | CA344023278 | ASPM | n.2108-6813A>C c.6274A>C (p.Asn2092His) c.4066-6813A>C (n.4066-6813A>C) c.1816-6813A>C (n.1816-6813A>C) c.562-330A>C (n.562-330A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102977T= | CA1143377732 | ASPM | n.2108-6813A= c.6274A= (p.Asn2092=) c.4066-6813A= (n.4066-6813A=) c.1816-6813A= (n.1816-6813A=) c.562-330A= (n.562-330A=) | |
1 | g.197102978A>C | CA422806627 | ASPM | n.2108-6814T>G c.6273T>G (p.Leu2091=) c.4066-6814T>G (n.4066-6814T>G) c.1816-6814T>G (n.1816-6814T>G) c.562-331T>G (n.562-331T>G) | |
1 | g.197102978A>G | CA422806624 | ASPM | n.2108-6814T>C c.6273T>C (p.Leu2091=) c.4066-6814T>C (n.4066-6814T>C) c.1816-6814T>C (n.1816-6814T>C) c.562-331T>C (n.562-331T>C) | |
1 | g.197102978A>T | CA422806625 | ASPM | n.2108-6814T>A c.6273T>A (p.Leu2091=) c.4066-6814T>A (n.4066-6814T>A) c.1816-6814T>A (n.1816-6814T>A) c.562-331T>A (n.562-331T>A) | |
1 | g.197102979A>C | CA344023279 | ASPM | n.2108-6815T>G c.6272T>G (p.Leu2091Arg) c.4066-6815T>G (n.4066-6815T>G) c.1816-6815T>G (n.1816-6815T>G) c.562-332T>G (n.562-332T>G) | |
1 | g.197102979A>G | CA344023281 | ASPM | n.2108-6815T>C c.6272T>C (p.Leu2091Pro) c.4066-6815T>C (n.4066-6815T>C) c.1816-6815T>C (n.1816-6815T>C) c.562-332T>C (n.562-332T>C) | |
1 | g.197102979A>T | CA344023280 | ASPM | n.2108-6815T>A c.6272T>A (p.Leu2091His) c.4066-6815T>A (n.4066-6815T>A) c.1816-6815T>A (n.1816-6815T>A) c.562-332T>A (n.562-332T>A) | |
1 | g.197102980_197102981del | CA2649661694 | ASPM | n.2108-6816_2108-6815del c.6271_6272del (p.Leu2091Ter) c.4066-6816_4066-6815del (n.4066-6816_4066-6815del) c.1816-6816_1816-6815del (n.1816-6816_1816-6815del) c.562-333_562-332del (n.562-333_562-332del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102980G>A | CA344023282 | ASPM | n.2108-6816C>T c.6271C>T (p.Leu2091Phe) c.4066-6816C>T (n.4066-6816C>T) c.1816-6816C>T (n.1816-6816C>T) c.562-333C>T (n.562-333C>T) | |
1 | g.197102980G>C | CA344023283 | ASPM | n.2108-6816C>G c.6271C>G (p.Leu2091Val) c.4066-6816C>G (n.4066-6816C>G) c.1816-6816C>G (n.1816-6816C>G) c.562-333C>G (n.562-333C>G) | |
1 | g.197102980G>T | CA344023284 | ASPM | n.2108-6816C>A c.6271C>A (p.Leu2091Ile) c.4066-6816C>A (n.4066-6816C>A) c.1816-6816C>A (n.1816-6816C>A) c.562-333C>A (n.562-333C>A) | |
1 | g.197102981A>C | CA344023285 | ASPM | n.2108-6817T>G c.6270T>G (p.Tyr2090Ter) c.4066-6817T>G (n.4066-6817T>G) c.1816-6817T>G (n.1816-6817T>G) c.562-334T>G (n.562-334T>G) | |
1 | g.197102981A>G | CA422806631 | ASPM | n.2108-6817T>C c.6270T>C (p.Tyr2090=) c.4066-6817T>C (n.4066-6817T>C) c.1816-6817T>C (n.1816-6817T>C) c.562-334T>C (n.562-334T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102981A>T | CA344023286 | ASPM | n.2108-6817T>A c.6270T>A (p.Tyr2090Ter) c.4066-6817T>A (n.4066-6817T>A) c.1816-6817T>A (n.1816-6817T>A) c.562-334T>A (n.562-334T>A) | |
1 | g.197102982T>A | CA344023287 | ASPM | n.2108-6818A>T c.6269A>T (p.Tyr2090Phe) c.4066-6818A>T (n.4066-6818A>T) c.1816-6818A>T (n.1816-6818A>T) c.562-335A>T (n.562-335A>T) | |
1 | g.197102982T>C | CA344023288 | ASPM | n.2108-6818A>G c.6269A>G (p.Tyr2090Cys) c.4066-6818A>G (n.4066-6818A>G) c.1816-6818A>G (n.1816-6818A>G) c.562-335A>G (n.562-335A>G) | |
1 | g.197102982T>G | CA344023289 | ASPM | n.2108-6818A>C c.6269A>C (p.Tyr2090Ser) c.4066-6818A>C (n.4066-6818A>C) c.1816-6818A>C (n.1816-6818A>C) c.562-335A>C (n.562-335A>C) | |
1 | g.197102983A>C | CA344023290 | ASPM | n.2108-6819T>G c.6268T>G (p.Tyr2090Asp) c.4066-6819T>G (n.4066-6819T>G) c.1816-6819T>G (n.1816-6819T>G) c.562-336T>G (n.562-336T>G) | |
1 | g.197102983A>G | CA344023291 | ASPM | n.2108-6819T>C c.6268T>C (p.Tyr2090His) c.4066-6819T>C (n.4066-6819T>C) c.1816-6819T>C (n.1816-6819T>C) c.562-336T>C (n.562-336T>C) | |
1 | g.197102983A>T | CA344023292 | ASPM | n.2108-6819T>A c.6268T>A (p.Tyr2090Asn) c.4066-6819T>A (n.4066-6819T>A) c.1816-6819T>A (n.1816-6819T>A) c.562-336T>A (n.562-336T>A) | |
1 | g.197102984C>A | CA344023293 | ASPM | n.2108-6820G>T c.6267G>T (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>T (n.4066-6820G>T) c.1816-6820G>T (n.1816-6820G>T) c.562-337G>T (n.562-337G>T) | |
1 | g.197102984C>G | CA344023294 | ASPM | n.2108-6820G>C c.6267G>C (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>C (n.4066-6820G>C) c.1816-6820G>C (n.1816-6820G>C) c.562-337G>C (n.562-337G>C) | |
1 | g.197102984C>T | CA422806634 | ASPM | n.2108-6820G>A c.6267G>A (p.Glu2089=) c.4066-6820G>A (n.4066-6820G>A) c.1816-6820G>A (n.1816-6820G>A) c.562-337G>A (n.562-337G>A) | |
1 | g.197102985T>A | CA344023295 | ASPM | n.2108-6821A>T c.6266A>T (p.Glu2089Val) c.4066-6821A>T (n.4066-6821A>T) c.1816-6821A>T (n.1816-6821A>T) c.562-338A>T (n.562-338A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102985T>C | CA344023297 | ASPM | n.2108-6821A>G c.6266A>G (p.Glu2089Gly) c.4066-6821A>G (n.4066-6821A>G) c.1816-6821A>G (n.1816-6821A>G) c.562-338A>G (n.562-338A>G) | |
1 | g.197102985T>G | CA344023296 | ASPM | n.2108-6821A>C c.6266A>C (p.Glu2089Ala) c.4066-6821A>C (n.4066-6821A>C) c.1816-6821A>C (n.1816-6821A>C) c.562-338A>C (n.562-338A>C) | |
1 | g.197102986C>A | CA344023298 | ASPM | n.2108-6822G>T c.6265G>T (p.Glu2089Ter) c.4066-6822G>T (n.4066-6822G>T) c.1816-6822G>T (n.1816-6822G>T) c.562-339G>T (n.562-339G>T) | |
1 | g.197102986C= | CA1142205894 | ASPM | n.2108-6822G= c.6265G= (p.Glu2089=) c.4066-6822G= (n.4066-6822G=) c.1816-6822G= (n.1816-6822G=) c.562-339G= (n.562-339G=) | |
1 | g.197102986C>G | CA344023299 | ASPM | n.2108-6822G>C c.6265G>C (p.Glu2089Gln) c.4066-6822G>C (n.4066-6822G>C) c.1816-6822G>C (n.1816-6822G>C) c.562-339G>C (n.562-339G>C) | |
1 | g.197102986C>T | CA1309611 | ASPM | n.2108-6822G>A c.6265G>A (p.Glu2089Lys) c.4066-6822G>A (n.4066-6822G>A) c.1816-6822G>A (n.1816-6822G>A) c.562-339G>A (n.562-339G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |