Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102868_197102877delCA2503223820ASPMn.2108-6713_2108-6704del
c.6374_6383del (p.Ala2125GlufsTer7)
c.4066-6713_4066-6704del (n.4066-6713_4066-6704del)
c.1816-6713_1816-6704del (n.1816-6713_1816-6704del)
c.562-230_562-221del (n.562-230_562-221del)
1g.197102876G>ACA422806459ASPMn.2108-6712C>T
c.6375C>T (p.Ala2125=)
c.4066-6712C>T (n.4066-6712C>T)
c.1816-6712C>T (n.1816-6712C>T)
c.562-229C>T (n.562-229C>T)
1g.197102876G>CCA422806460ASPMn.2108-6712C>G
c.6375C>G (p.Ala2125=)
c.4066-6712C>G (n.4066-6712C>G)
c.1816-6712C>G (n.1816-6712C>G)
c.562-229C>G (n.562-229C>G)
1g.197102876G=CA1217930453ASPMn.2108-6712C=
c.6375C= (p.Ala2125=)
c.4066-6712C= (n.4066-6712C=)
c.1816-6712C= (n.1816-6712C=)
c.562-229C= (n.562-229C=)
1g.197102876G>TCA422806461ASPMn.2108-6712C>A
c.6375C>A (p.Ala2125=)
c.4066-6712C>A (n.4066-6712C>A)
c.1816-6712C>A (n.1816-6712C>A)
c.562-229C>A (n.562-229C>A)
 dbSNP
1g.197102877G>ACA344023049ASPMn.2108-6713C>T
c.6374C>T (p.Ala2125Val)
c.4066-6713C>T (n.4066-6713C>T)
c.1816-6713C>T (n.1816-6713C>T)
c.562-230C>T (n.562-230C>T)
 gnomAD v4
1g.197102877G>CCA344023050ASPMn.2108-6713C>G
c.6374C>G (p.Ala2125Gly)
c.4066-6713C>G (n.4066-6713C>G)
c.1816-6713C>G (n.1816-6713C>G)
c.562-230C>G (n.562-230C>G)
1g.197102877G=CA1217930454ASPMn.2108-6713C=
c.6374C= (p.Ala2125=)
c.4066-6713C= (n.4066-6713C=)
c.1816-6713C= (n.1816-6713C=)
c.562-230C= (n.562-230C=)
1g.197102877G>TCA344023048ASPMn.2108-6713C>A
c.6374C>A (p.Ala2125Asp)
c.4066-6713C>A (n.4066-6713C>A)
c.1816-6713C>A (n.1816-6713C>A)
c.562-230C>A (n.562-230C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102878C>ACA344023052ASPMn.2108-6714G>T
c.6373G>T (p.Ala2125Ser)
c.4066-6714G>T (n.4066-6714G>T)
c.1816-6714G>T (n.1816-6714G>T)
c.562-231G>T (n.562-231G>T)
1g.197102878C>GCA344023051ASPMn.2108-6714G>C
c.6373G>C (p.Ala2125Pro)
c.4066-6714G>C (n.4066-6714G>C)
c.1816-6714G>C (n.1816-6714G>C)
c.562-231G>C (n.562-231G>C)
1g.197102878C>TCA344023053ASPMn.2108-6714G>A
c.6373G>A (p.Ala2125Thr)
c.4066-6714G>A (n.4066-6714G>A)
c.1816-6714G>A (n.1816-6714G>A)
c.562-231G>A (n.562-231G>A)
1g.197102879T>ACA344023054ASPMn.2108-6715A>T
c.6372A>T (p.Lys2124Asn)
c.4066-6715A>T (n.4066-6715A>T)
c.1816-6715A>T (n.1816-6715A>T)
c.562-232A>T (n.562-232A>T)
1g.197102879T>CCA422806467ASPMn.2108-6715A>G
c.6372A>G (p.Lys2124=)
c.4066-6715A>G (n.4066-6715A>G)
c.1816-6715A>G (n.1816-6715A>G)
c.562-232A>G (n.562-232A>G)
1g.197102879T>GCA344023055ASPMn.2108-6715A>C
c.6372A>C (p.Lys2124Asn)
c.4066-6715A>C (n.4066-6715A>C)
c.1816-6715A>C (n.1816-6715A>C)
c.562-232A>C (n.562-232A>C)
1g.197102880T>ACA344023056ASPMn.2108-6716A>T
c.6371A>T (p.Lys2124Ile)
c.4066-6716A>T (n.4066-6716A>T)
c.1816-6716A>T (n.1816-6716A>T)
c.562-233A>T (n.562-233A>T)
1g.197102880T>CCA344023057ASPMn.2108-6716A>G
c.6371A>G (p.Lys2124Arg)
c.4066-6716A>G (n.4066-6716A>G)
c.1816-6716A>G (n.1816-6716A>G)
c.562-233A>G (n.562-233A>G)
1g.197102880T>GCA344023058ASPMn.2108-6716A>C
c.6371A>C (p.Lys2124Thr)
c.4066-6716A>C (n.4066-6716A>C)
c.1816-6716A>C (n.1816-6716A>C)
c.562-233A>C (n.562-233A>C)
1g.197102881T>ACA344023059ASPMn.2108-6717A>T
c.6370A>T (p.Lys2124Ter)
c.4066-6717A>T (n.4066-6717A>T)
c.1816-6717A>T (n.1816-6717A>T)
c.562-234A>T (n.562-234A>T)
1g.197102881T>CCA344023060ASPMn.2108-6717A>G
c.6370A>G (p.Lys2124Glu)
c.4066-6717A>G (n.4066-6717A>G)
c.1816-6717A>G (n.1816-6717A>G)
c.562-234A>G (n.562-234A>G)
1g.197102881T>GCA344023061ASPMn.2108-6717A>C
c.6370A>C (p.Lys2124Gln)
c.4066-6717A>C (n.4066-6717A>C)
c.1816-6717A>C (n.1816-6717A>C)
c.562-234A>C (n.562-234A>C)
1g.197102882A>CCA344023062ASPMn.2108-6718T>G
c.6369T>G (p.Ile2123Met)
c.4066-6718T>G (n.4066-6718T>G)
c.1816-6718T>G (n.1816-6718T>G)
c.562-235T>G (n.562-235T>G)
1g.197102882A>GCA422806472ASPMn.2108-6718T>C
c.6369T>C (p.Ile2123=)
c.4066-6718T>C (n.4066-6718T>C)
c.1816-6718T>C (n.1816-6718T>C)
c.562-235T>C (n.562-235T>C)
1g.197102882A>TCA422806471ASPMn.2108-6718T>A
c.6369T>A (p.Ile2123=)
c.4066-6718T>A (n.4066-6718T>A)
c.1816-6718T>A (n.1816-6718T>A)
c.562-235T>A (n.562-235T>A)
1g.197102883A=CA1217930455ASPMn.2108-6719T=
c.6368T= (p.Ile2123=)
c.4066-6719T= (n.4066-6719T=)
c.1816-6719T= (n.1816-6719T=)
c.562-236T= (n.562-236T=)
1g.197102883A>CCA344023063ASPMn.2108-6719T>G
c.6368T>G (p.Ile2123Ser)
c.4066-6719T>G (n.4066-6719T>G)
c.1816-6719T>G (n.1816-6719T>G)
c.562-236T>G (n.562-236T>G)
1g.197102883A>GCA344023064ASPMn.2108-6719T>C
c.6368T>C (p.Ile2123Thr)
c.4066-6719T>C (n.4066-6719T>C)
c.1816-6719T>C (n.1816-6719T>C)
c.562-236T>C (n.562-236T>C)
1g.197102883A>TCA1309597ASPMn.2108-6719T>A
c.6368T>A (p.Ile2123Asn)
c.4066-6719T>A (n.4066-6719T>A)
c.1816-6719T>A (n.1816-6719T>A)
c.562-236T>A (n.562-236T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102884T>ACA344023067ASPMn.2108-6720A>T
c.6367A>T (p.Ile2123Phe)
c.4066-6720A>T (n.4066-6720A>T)
c.1816-6720A>T (n.1816-6720A>T)
c.562-237A>T (n.562-237A>T)
1g.197102884T>CCA344023066ASPMn.2108-6720A>G
c.6367A>G (p.Ile2123Val)
c.4066-6720A>G (n.4066-6720A>G)
c.1816-6720A>G (n.1816-6720A>G)
c.562-237A>G (n.562-237A>G)
1g.197102884T>GCA344023065ASPMn.2108-6720A>C
c.6367A>C (p.Ile2123Leu)
c.4066-6720A>C (n.4066-6720A>C)
c.1816-6720A>C (n.1816-6720A>C)
c.562-237A>C (n.562-237A>C)
1g.197102885A=CA1217930456ASPMn.2108-6721T=
c.6366T= (p.Phe2122=)
c.4066-6721T= (n.4066-6721T=)
c.1816-6721T= (n.1816-6721T=)
c.562-238T= (n.562-238T=)
1g.197102885A>CCA344023068ASPMn.2108-6721T>G
c.6366T>G (p.Phe2122Leu)
c.4066-6721T>G (n.4066-6721T>G)
c.1816-6721T>G (n.1816-6721T>G)
c.562-238T>G (n.562-238T>G)
1g.197102885A>GCA1309598ASPMn.2108-6721T>C
c.6366T>C (p.Phe2122=)
c.4066-6721T>C (n.4066-6721T>C)
c.1816-6721T>C (n.1816-6721T>C)
c.562-238T>C (n.562-238T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102885A>TCA344023069ASPMn.2108-6721T>A
c.6366T>A (p.Phe2122Leu)
c.4066-6721T>A (n.4066-6721T>A)
c.1816-6721T>A (n.1816-6721T>A)
c.562-238T>A (n.562-238T>A)
1g.197102886A>CCA344023070ASPMn.2108-6722T>G
c.6365T>G (p.Phe2122Cys)
c.4066-6722T>G (n.4066-6722T>G)
c.1816-6722T>G (n.1816-6722T>G)
c.562-239T>G (n.562-239T>G)
1g.197102886A>GCA344023071ASPMn.2108-6722T>C
c.6365T>C (p.Phe2122Ser)
c.4066-6722T>C (n.4066-6722T>C)
c.1816-6722T>C (n.1816-6722T>C)
c.562-239T>C (n.562-239T>C)
1g.197102886A>TCA344023072ASPMn.2108-6722T>A
c.6365T>A (p.Phe2122Tyr)
c.4066-6722T>A (n.4066-6722T>A)
c.1816-6722T>A (n.1816-6722T>A)
c.562-239T>A (n.562-239T>A)
1g.197102887A=CA1217930457ASPMn.2108-6723T=
c.6364T= (p.Phe2122=)
c.4066-6723T= (n.4066-6723T=)
c.1816-6723T= (n.1816-6723T=)
c.562-240T= (n.562-240T=)
1g.197102887A>CCA344023073ASPMn.2108-6723T>G
c.6364T>G (p.Phe2122Val)
c.4066-6723T>G (n.4066-6723T>G)
c.1816-6723T>G (n.1816-6723T>G)
c.562-240T>G (n.562-240T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102887A>GCA344023074ASPMn.2108-6723T>C
c.6364T>C (p.Phe2122Leu)
c.4066-6723T>C (n.4066-6723T>C)
c.1816-6723T>C (n.1816-6723T>C)
c.562-240T>C (n.562-240T>C)
1g.197102887A>TCA344023075ASPMn.2108-6723T>A
c.6364T>A (p.Phe2122Ile)
c.4066-6723T>A (n.4066-6723T>A)
c.1816-6723T>A (n.1816-6723T>A)
c.562-240T>A (n.562-240T>A)
1g.197102888A>CCA422806483ASPMn.2108-6724T>G
c.6363T>G (p.Thr2121=)
c.4066-6724T>G (n.4066-6724T>G)
c.1816-6724T>G (n.1816-6724T>G)
c.562-241T>G (n.562-241T>G)
 ClinVar
1g.197102888A>GCA422806484ASPMn.2108-6724T>C
c.6363T>C (p.Thr2121=)
c.4066-6724T>C (n.4066-6724T>C)
c.1816-6724T>C (n.1816-6724T>C)
c.562-241T>C (n.562-241T>C)
 COSMIC
1g.197102888A>TCA422806485ASPMn.2108-6724T>A
c.6363T>A (p.Thr2121=)
c.4066-6724T>A (n.4066-6724T>A)
c.1816-6724T>A (n.1816-6724T>A)
c.562-241T>A (n.562-241T>A)
1g.197102889G>ACA344023076ASPMn.2108-6725C>T
c.6362C>T (p.Thr2121Ile)
c.4066-6725C>T (n.4066-6725C>T)
c.1816-6725C>T (n.1816-6725C>T)
c.562-242C>T (n.562-242C>T)
1g.197102889G>CCA344023077ASPMn.2108-6725C>G
c.6362C>G (p.Thr2121Ser)
c.4066-6725C>G (n.4066-6725C>G)
c.1816-6725C>G (n.1816-6725C>G)
c.562-242C>G (n.562-242C>G)
 dbSNP
1g.197102889G=CA1217930458ASPMn.2108-6725C=
c.6362C= (p.Thr2121=)
c.4066-6725C= (n.4066-6725C=)
c.1816-6725C= (n.1816-6725C=)
c.562-242C= (n.562-242C=)
1g.197102889G>TCA344023079ASPMn.2108-6725C>A
c.6362C>A (p.Thr2121Asn)
c.4066-6725C>A (n.4066-6725C>A)
c.1816-6725C>A (n.1816-6725C>A)
c.562-242C>A (n.562-242C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102890T>ACA344023082ASPMn.2108-6726A>T
c.6361A>T (p.Thr2121Ser)
c.4066-6726A>T (n.4066-6726A>T)
c.1816-6726A>T (n.1816-6726A>T)
c.562-243A>T (n.562-243A>T)
1g.197102890T>CCA344023081ASPMn.2108-6726A>G
c.6361A>G (p.Thr2121Ala)
c.4066-6726A>G (n.4066-6726A>G)
c.1816-6726A>G (n.1816-6726A>G)
c.562-243A>G (n.562-243A>G)
 dbSNP
1g.197102890T>GCA344023080ASPMn.2108-6726A>C
c.6361A>C (p.Thr2121Pro)
c.4066-6726A>C (n.4066-6726A>C)
c.1816-6726A>C (n.1816-6726A>C)
c.562-243A>C (n.562-243A>C)
1g.197102890T=CA1217930459ASPMn.2108-6726A=
c.6361A= (p.Thr2121=)
c.4066-6726A= (n.4066-6726A=)
c.1816-6726A= (n.1816-6726A=)
c.562-243A= (n.562-243A=)
1g.197102891G>ACA422806488ASPMn.2108-6727C>T
c.6360C>T (p.Ala2120=)
c.4066-6727C>T (n.4066-6727C>T)
c.1816-6727C>T (n.1816-6727C>T)
c.562-244C>T (n.562-244C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102891G>CCA422806489ASPMn.2108-6727C>G
c.6360C>G (p.Ala2120=)
c.4066-6727C>G (n.4066-6727C>G)
c.1816-6727C>G (n.1816-6727C>G)
c.562-244C>G (n.562-244C>G)
1g.197102891G=CA1217930460ASPMn.2108-6727C=
c.6360C= (p.Ala2120=)
c.4066-6727C= (n.4066-6727C=)
c.1816-6727C= (n.1816-6727C=)
c.562-244C= (n.562-244C=)
1g.197102891G>TCA422806490ASPMn.2108-6727C>A
c.6360C>A (p.Ala2120=)
c.4066-6727C>A (n.4066-6727C>A)
c.1816-6727C>A (n.1816-6727C>A)
c.562-244C>A (n.562-244C>A)
1g.197102892G>ACA344023083ASPMn.2108-6728C>T
c.6359C>T (p.Ala2120Val)
c.4066-6728C>T (n.4066-6728C>T)
c.1816-6728C>T (n.1816-6728C>T)
c.562-245C>T (n.562-245C>T)
1g.197102892G>CCA344023084ASPMn.2108-6728C>G
c.6359C>G (p.Ala2120Gly)
c.4066-6728C>G (n.4066-6728C>G)
c.1816-6728C>G (n.1816-6728C>G)
c.562-245C>G (n.562-245C>G)
1g.197102892G=CA1217930461ASPMn.2108-6728C=
c.6359C= (p.Ala2120=)
c.4066-6728C= (n.4066-6728C=)
c.1816-6728C= (n.1816-6728C=)
c.562-245C= (n.562-245C=)
1g.197102892G>TCA344023085ASPMn.2108-6728C>A
c.6359C>A (p.Ala2120Asp)
c.4066-6728C>A (n.4066-6728C>A)
c.1816-6728C>A (n.1816-6728C>A)
c.562-245C>A (n.562-245C>A)
 dbSNP
1g.197102893C>ACA344023086ASPMn.2108-6729G>T
c.6358G>T (p.Ala2120Ser)
c.4066-6729G>T (n.4066-6729G>T)
c.1816-6729G>T (n.1816-6729G>T)
c.562-246G>T (n.562-246G>T)
1g.197102893C>GCA344023087ASPMn.2108-6729G>C
c.6358G>C (p.Ala2120Pro)
c.4066-6729G>C (n.4066-6729G>C)
c.1816-6729G>C (n.1816-6729G>C)
c.562-246G>C (n.562-246G>C)
1g.197102893C>TCA344023088ASPMn.2108-6729G>A
c.6358G>A (p.Ala2120Thr)
c.4066-6729G>A (n.4066-6729G>A)
c.1816-6729G>A (n.1816-6729G>A)
c.562-246G>A (n.562-246G>A)
 dbSNP
1g.197102894T>ACA422806497ASPMn.2108-6730A>T
c.6357A>T (p.Ala2119=)
c.4066-6730A>T (n.4066-6730A>T)
c.1816-6730A>T (n.1816-6730A>T)
c.562-247A>T (n.562-247A>T)
1g.197102894T>CCA422806501ASPMn.2108-6730A>G
c.6357A>G (p.Ala2119=)
c.4066-6730A>G (n.4066-6730A>G)
c.1816-6730A>G (n.1816-6730A>G)
c.562-247A>G (n.562-247A>G)
1g.197102894T>GCA422806500ASPMn.2108-6730A>C
c.6357A>C (p.Ala2119=)
c.4066-6730A>C (n.4066-6730A>C)
c.1816-6730A>C (n.1816-6730A>C)
c.562-247A>C (n.562-247A>C)
1g.197102895G>ACA344023091ASPMn.2108-6731C>T
c.6356C>T (p.Ala2119Val)
c.4066-6731C>T (n.4066-6731C>T)
c.1816-6731C>T (n.1816-6731C>T)
c.562-248C>T (n.562-248C>T)
 gnomAD v4
1g.197102895G>CCA344023089ASPMn.2108-6731C>G
c.6356C>G (p.Ala2119Gly)
c.4066-6731C>G (n.4066-6731C>G)
c.1816-6731C>G (n.1816-6731C>G)
c.562-248C>G (n.562-248C>G)
 gnomAD v4
1g.197102895G>TCA344023090ASPMn.2108-6731C>A
c.6356C>A (p.Ala2119Glu)
c.4066-6731C>A (n.4066-6731C>A)
c.1816-6731C>A (n.1816-6731C>A)
c.562-248C>A (n.562-248C>A)
1g.197102895_197102896dupCA2574124294ASPMn.2108-6732_2108-6731dup
c.6355_6356dup (p.Ala2120GlnfsTer16)
c.4066-6732_4066-6731dup (n.4066-6732_4066-6731dup)
c.1816-6732_1816-6731dup (n.1816-6732_1816-6731dup)
c.562-249_562-248dup (n.562-249_562-248dup)
1g.197102896C>ACA344023092ASPMn.2108-6732G>T
c.6355G>T (p.Ala2119Ser)
c.4066-6732G>T (n.4066-6732G>T)
c.1816-6732G>T (n.1816-6732G>T)
c.562-249G>T (n.562-249G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102896C=CA1217930462ASPMn.2108-6732G=
c.6355G= (p.Ala2119=)
c.4066-6732G= (n.4066-6732G=)
c.1816-6732G= (n.1816-6732G=)
c.562-249G= (n.562-249G=)
1g.197102896C>GCA1309599ASPMn.2108-6732G>C
c.6355G>C (p.Ala2119Pro)
c.4066-6732G>C (n.4066-6732G>C)
c.1816-6732G>C (n.1816-6732G>C)
c.562-249G>C (n.562-249G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102896C>TCA344023093ASPMn.2108-6732G>A
c.6355G>A (p.Ala2119Thr)
c.4066-6732G>A (n.4066-6732G>A)
c.1816-6732G>A (n.1816-6732G>A)
c.562-249G>A (n.562-249G>A)
1g.197102897C>ACA344023094ASPMn.2108-6733G>T
c.6354G>T (p.Arg2118Ser)
c.4066-6733G>T (n.4066-6733G>T)
c.1816-6733G>T (n.1816-6733G>T)
c.562-250G>T (n.562-250G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102897C=CA1217930463ASPMn.2108-6733G=
c.6354G= (p.Arg2118=)
c.4066-6733G= (n.4066-6733G=)
c.1816-6733G= (n.1816-6733G=)
c.562-250G= (n.562-250G=)
1g.197102897C>GCA344023095ASPMn.2108-6733G>C
c.6354G>C (p.Arg2118Ser)
c.4066-6733G>C (n.4066-6733G>C)
c.1816-6733G>C (n.1816-6733G>C)
c.562-250G>C (n.562-250G>C)
1g.197102897C>TCA422806507ASPMn.2108-6733G>A
c.6354G>A (p.Arg2118=)
c.4066-6733G>A (n.4066-6733G>A)
c.1816-6733G>A (n.1816-6733G>A)
c.562-250G>A (n.562-250G>A)
 gnomAD v4
1g.197102898C>ACA344023096ASPMn.2108-6734G>T
c.6353G>T (p.Arg2118Met)
c.4066-6734G>T (n.4066-6734G>T)
c.1816-6734G>T (n.1816-6734G>T)
c.562-251G>T (n.562-251G>T)
 COSMIC
1g.197102898C>GCA344023098ASPMn.2108-6734G>C
c.6353G>C (p.Arg2118Thr)
c.4066-6734G>C (n.4066-6734G>C)
c.1816-6734G>C (n.1816-6734G>C)
c.562-251G>C (n.562-251G>C)
1g.197102898C>TCA344023097ASPMn.2108-6734G>A
c.6353G>A (p.Arg2118Lys)
c.4066-6734G>A (n.4066-6734G>A)
c.1816-6734G>A (n.1816-6734G>A)
c.562-251G>A (n.562-251G>A)
1g.197102899T>ACA344023099ASPMn.2108-6735A>T
c.6352A>T (p.Arg2118Trp)
c.4066-6735A>T (n.4066-6735A>T)
c.1816-6735A>T (n.1816-6735A>T)
c.562-252A>T (n.562-252A>T)
1g.197102899T>CCA344023100ASPMn.2108-6735A>G
c.6352A>G (p.Arg2118Gly)
c.4066-6735A>G (n.4066-6735A>G)
c.1816-6735A>G (n.1816-6735A>G)
c.562-252A>G (n.562-252A>G)
 dbSNP
1g.197102899T>GCA422806515ASPMn.2108-6735A>C
c.6352A>C (p.Arg2118=)
c.4066-6735A>C (n.4066-6735A>C)
c.1816-6735A>C (n.1816-6735A>C)
c.562-252A>C (n.562-252A>C)
1g.197102899T=CA1217930464ASPMn.2108-6735A=
c.6352A= (p.Arg2118=)
c.4066-6735A= (n.4066-6735A=)
c.1816-6735A= (n.1816-6735A=)
c.562-252A= (n.562-252A=)
1g.197102900G>ACA1309600ASPMn.2108-6736C>T
c.6351C>T (p.His2117=)
c.4066-6736C>T (n.4066-6736C>T)
c.1816-6736C>T (n.1816-6736C>T)
c.562-253C>T (n.562-253C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102900G>CCA344023101ASPMn.2108-6736C>G
c.6351C>G (p.His2117Gln)
c.4066-6736C>G (n.4066-6736C>G)
c.1816-6736C>G (n.1816-6736C>G)
c.562-253C>G (n.562-253C>G)
1g.197102900G=CA1217930465ASPMn.2108-6736C=
c.6351C= (p.His2117=)
c.4066-6736C= (n.4066-6736C=)
c.1816-6736C= (n.1816-6736C=)
c.562-253C= (n.562-253C=)
1g.197102900G>TCA344023102ASPMn.2108-6736C>A
c.6351C>A (p.His2117Gln)
c.4066-6736C>A (n.4066-6736C>A)
c.1816-6736C>A (n.1816-6736C>A)
c.562-253C>A (n.562-253C>A)
1g.197102901T>ACA344023103ASPMn.2108-6737A>T
c.6350A>T (p.His2117Leu)
c.4066-6737A>T (n.4066-6737A>T)
c.1816-6737A>T (n.1816-6737A>T)
c.562-254A>T (n.562-254A>T)
1g.197102901T>CCA344023104ASPMn.2108-6737A>G
c.6350A>G (p.His2117Arg)
c.4066-6737A>G (n.4066-6737A>G)
c.1816-6737A>G (n.1816-6737A>G)
c.562-254A>G (n.562-254A>G)
1g.197102901T>GCA344023105ASPMn.2108-6737A>C
c.6350A>C (p.His2117Pro)
c.4066-6737A>C (n.4066-6737A>C)
c.1816-6737A>C (n.1816-6737A>C)
c.562-254A>C (n.562-254A>C)
1g.197102902G>ACA344023106ASPMn.2108-6738C>T
c.6349C>T (p.His2117Tyr)
c.4066-6738C>T (n.4066-6738C>T)
c.1816-6738C>T (n.1816-6738C>T)
c.562-255C>T (n.562-255C>T)
1g.197102902G>CCA344023107ASPMn.2108-6738C>G
c.6349C>G (p.His2117Asp)
c.4066-6738C>G (n.4066-6738C>G)
c.1816-6738C>G (n.1816-6738C>G)
c.562-255C>G (n.562-255C>G)
1g.197102902G>TCA344023108ASPMn.2108-6738C>A
c.6349C>A (p.His2117Asn)
c.4066-6738C>A (n.4066-6738C>A)
c.1816-6738C>A (n.1816-6738C>A)
c.562-255C>A (n.562-255C>A)
1g.197102903C>ACA344023111ASPMn.2108-6739G>T
c.6348G>T (p.Met2116Ile)
c.4066-6739G>T (n.4066-6739G>T)
c.1816-6739G>T (n.1816-6739G>T)
c.562-256G>T (n.562-256G>T)
1g.197102903C>GCA344023110ASPMn.2108-6739G>C
c.6348G>C (p.Met2116Ile)
c.4066-6739G>C (n.4066-6739G>C)
c.1816-6739G>C (n.1816-6739G>C)
c.562-256G>C (n.562-256G>C)
1g.197102903C>TCA344023109ASPMn.2108-6739G>A
c.6348G>A (p.Met2116Ile)
c.4066-6739G>A (n.4066-6739G>A)
c.1816-6739G>A (n.1816-6739G>A)
c.562-256G>A (n.562-256G>A)
1g.197102903dupCA422806522ASPMn.2108-6739dup
c.6348dup (p.His2117AlafsTer8)
c.4066-6739dup (n.4066-6739dup)
c.1816-6739dup (n.1816-6739dup)
c.562-256dup (n.562-256dup)
1g.197102904A=CA1217930466ASPMn.2108-6740T=
c.6347T= (p.Met2116=)
c.4066-6740T= (n.4066-6740T=)
c.1816-6740T= (n.1816-6740T=)
c.562-257T= (n.562-257T=)
1g.197102904A>CCA344023112ASPMn.2108-6740T>G
c.6347T>G (p.Met2116Arg)
c.4066-6740T>G (n.4066-6740T>G)
c.1816-6740T>G (n.1816-6740T>G)
c.562-257T>G (n.562-257T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102904A>GCA344023113ASPMn.2108-6740T>C
c.6347T>C (p.Met2116Thr)
c.4066-6740T>C (n.4066-6740T>C)
c.1816-6740T>C (n.1816-6740T>C)
c.562-257T>C (n.562-257T>C)
 gnomAD v4
1g.197102904A>TCA1309601ASPMn.2108-6740T>A
c.6347T>A (p.Met2116Lys)
c.4066-6740T>A (n.4066-6740T>A)
c.1816-6740T>A (n.1816-6740T>A)
c.562-257T>A (n.562-257T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102905T>ACA344023114ASPMn.2108-6741A>T
c.6346A>T (p.Met2116Leu)
c.4066-6741A>T (n.4066-6741A>T)
c.1816-6741A>T (n.1816-6741A>T)
c.562-258A>T (n.562-258A>T)
1g.197102905T>CCA344023115ASPMn.2108-6741A>G
c.6346A>G (p.Met2116Val)
c.4066-6741A>G (n.4066-6741A>G)
c.1816-6741A>G (n.1816-6741A>G)
c.562-258A>G (n.562-258A>G)
1g.197102905T>GCA344023116ASPMn.2108-6741A>C
c.6346A>C (p.Met2116Leu)
c.4066-6741A>C (n.4066-6741A>C)
c.1816-6741A>C (n.1816-6741A>C)
c.562-258A>C (n.562-258A>C)
1g.197102906G>ACA1309602ASPMn.2108-6742C>T
c.6345C>T (p.His2115=)
c.4066-6742C>T (n.4066-6742C>T)
c.1816-6742C>T (n.1816-6742C>T)
c.562-259C>T (n.562-259C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102906G>CCA344023117ASPMn.2108-6742C>G
c.6345C>G (p.His2115Gln)
c.4066-6742C>G (n.4066-6742C>G)
c.1816-6742C>G (n.1816-6742C>G)
c.562-259C>G (n.562-259C>G)
1g.197102906G=CA1217930467ASPMn.2108-6742C=
c.6345C= (p.His2115=)
c.4066-6742C= (n.4066-6742C=)
c.1816-6742C= (n.1816-6742C=)
c.562-259C= (n.562-259C=)
1g.197102906G>TCA344023118ASPMn.2108-6742C>A
c.6345C>A (p.His2115Gln)
c.4066-6742C>A (n.4066-6742C>A)
c.1816-6742C>A (n.1816-6742C>A)
c.562-259C>A (n.562-259C>A)
1g.197102907T>ACA344023119ASPMn.2108-6743A>T
c.6344A>T (p.His2115Leu)
c.4066-6743A>T (n.4066-6743A>T)
c.1816-6743A>T (n.1816-6743A>T)
c.562-260A>T (n.562-260A>T)
1g.197102907T>CCA344023120ASPMn.2108-6743A>G
c.6344A>G (p.His2115Arg)
c.4066-6743A>G (n.4066-6743A>G)
c.1816-6743A>G (n.1816-6743A>G)
c.562-260A>G (n.562-260A>G)
1g.197102907T>GCA344023121ASPMn.2108-6743A>C
c.6344A>C (p.His2115Pro)
c.4066-6743A>C (n.4066-6743A>C)
c.1816-6743A>C (n.1816-6743A>C)
c.562-260A>C (n.562-260A>C)
 gnomAD v4
1g.197102908G>ACA35871389ASPMn.2108-6744C>T
c.6343C>T (p.His2115Tyr)
c.4066-6744C>T (n.4066-6744C>T)
c.1816-6744C>T (n.1816-6744C>T)
c.562-261C>T (n.562-261C>T)
 dbSNP
1g.197102908G>CCA344023122ASPMn.2108-6744C>G
c.6343C>G (p.His2115Asp)
c.4066-6744C>G (n.4066-6744C>G)
c.1816-6744C>G (n.1816-6744C>G)
c.562-261C>G (n.562-261C>G)
1g.197102908G=CA1217930468ASPMn.2108-6744C=
c.6343C= (p.His2115=)
c.4066-6744C= (n.4066-6744C=)
c.1816-6744C= (n.1816-6744C=)
c.562-261C= (n.562-261C=)
1g.197102908G>TCA344023123ASPMn.2108-6744C>A
c.6343C>A (p.His2115Asn)
c.4066-6744C>A (n.4066-6744C>A)
c.1816-6744C>A (n.1816-6744C>A)
c.562-261C>A (n.562-261C>A)
1g.197102909T>ACA344023125ASPMn.2108-6745A>T
c.6342A>T (p.Gln2114His)
c.4066-6745A>T (n.4066-6745A>T)
c.1816-6745A>T (n.1816-6745A>T)
c.562-262A>T (n.562-262A>T)
1g.197102909T>CCA1309603ASPMn.2108-6745A>G
c.6342A>G (p.Gln2114=)
c.4066-6745A>G (n.4066-6745A>G)
c.1816-6745A>G (n.1816-6745A>G)
c.562-262A>G (n.562-262A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102909T>GCA344023124ASPMn.2108-6745A>C
c.6342A>C (p.Gln2114His)
c.4066-6745A>C (n.4066-6745A>C)
c.1816-6745A>C (n.1816-6745A>C)
c.562-262A>C (n.562-262A>C)
1g.197102909T=CA1217930469ASPMn.2108-6745A=
c.6342A= (p.Gln2114=)
c.4066-6745A= (n.4066-6745A=)
c.1816-6745A= (n.1816-6745A=)
c.562-262A= (n.562-262A=)
1g.197102910T>ACA344023126ASPMn.2108-6746A>T
c.6341A>T (p.Gln2114Leu)
c.4066-6746A>T (n.4066-6746A>T)
c.1816-6746A>T (n.1816-6746A>T)
c.562-263A>T (n.562-263A>T)
1g.197102910T>CCA344023127ASPMn.2108-6746A>G
c.6341A>G (p.Gln2114Arg)
c.4066-6746A>G (n.4066-6746A>G)
c.1816-6746A>G (n.1816-6746A>G)
c.562-263A>G (n.562-263A>G)
1g.197102910T>GCA344023128ASPMn.2108-6746A>C
c.6341A>C (p.Gln2114Pro)
c.4066-6746A>C (n.4066-6746A>C)
c.1816-6746A>C (n.1816-6746A>C)
c.562-263A>C (n.562-263A>C)
1g.197102911G>ACA344023129ASPMn.2108-6747C>T
c.6340C>T (p.Gln2114Ter)
c.4066-6747C>T (n.4066-6747C>T)
c.1816-6747C>T (n.1816-6747C>T)
c.562-264C>T (n.562-264C>T)
 gnomAD v4
1g.197102911G>CCA344023130ASPMn.2108-6747C>G
c.6340C>G (p.Gln2114Glu)
c.4066-6747C>G (n.4066-6747C>G)
c.1816-6747C>G (n.1816-6747C>G)
c.562-264C>G (n.562-264C>G)
1g.197102911G>TCA344023131ASPMn.2108-6747C>A
c.6340C>A (p.Gln2114Lys)
c.4066-6747C>A (n.4066-6747C>A)
c.1816-6747C>A (n.1816-6747C>A)
c.562-264C>A (n.562-264C>A)
1g.197102912A>CCA344023132ASPMn.2108-6748T>G
c.6339T>G (p.Ile2113Met)
c.4066-6748T>G (n.4066-6748T>G)
c.1816-6748T>G (n.1816-6748T>G)
c.562-265T>G (n.562-265T>G)
1g.197102912A>GCA422806531ASPMn.2108-6748T>C
c.6339T>C (p.Ile2113=)
c.4066-6748T>C (n.4066-6748T>C)
c.1816-6748T>C (n.1816-6748T>C)
c.562-265T>C (n.562-265T>C)
1g.197102912A>TCA422806533ASPMn.2108-6748T>A
c.6339T>A (p.Ile2113=)
c.4066-6748T>A (n.4066-6748T>A)
c.1816-6748T>A (n.1816-6748T>A)
c.562-265T>A (n.562-265T>A)
1g.197102912_197102914delinsAATCA1217930470ASPMn.2108-6750_2108-6748delinsATT
c.6337_6339delinsATT (p.Ile2113=)
c.4066-6750_4066-6748delinsATT (n.4066-6750_4066-6748delinsATT)
c.1816-6750_1816-6748delinsATT (n.1816-6750_1816-6748delinsATT)
c.562-267_562-265delinsATT (n.562-267_562-265delinsATT)
1g.197102913A=CA1144091728ASPMn.2108-6749T=
c.6338T= (p.Ile2113=)
c.4066-6749T= (n.4066-6749T=)
c.1816-6749T= (n.1816-6749T=)
c.562-266T= (n.562-266T=)
1g.197102913A>CCA344023133ASPMn.2108-6749T>G
c.6338T>G (p.Ile2113Ser)
c.4066-6749T>G (n.4066-6749T>G)
c.1816-6749T>G (n.1816-6749T>G)
c.562-266T>G (n.562-266T>G)
1g.197102913A>GCA35871395ASPMn.2108-6749T>C
c.6338T>C (p.Ile2113Thr)
c.4066-6749T>C (n.4066-6749T>C)
c.1816-6749T>C (n.1816-6749T>C)
c.562-266T>C (n.562-266T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102913A>TCA344023134ASPMn.2108-6749T>A
c.6338T>A (p.Ile2113Asn)
c.4066-6749T>A (n.4066-6749T>A)
c.1816-6749T>A (n.1816-6749T>A)
c.562-266T>A (n.562-266T>A)
1g.197102913_197102916delinsATATCA1143355930ASPMn.2108-6752_2108-6749delinsATAT
c.6335_6338delinsATAT (p.His2112=)
c.4066-6752_4066-6749delinsATAT (n.4066-6752_4066-6749delinsATAT)
c.1816-6752_1816-6749delinsATAT (n.1816-6752_1816-6749delinsATAT)
c.562-269_562-266delinsATAT (n.562-269_562-266delinsATAT)
1g.197102915_197102916dupCA528534996ASPMn.2108-6750_2108-6749dup
c.6337_6338dup (p.Gln2114PhefsTer22)
c.4066-6750_4066-6749dup (n.4066-6750_4066-6749dup)
c.1816-6750_1816-6749dup (n.1816-6750_1816-6749dup)
c.562-267_562-266dup (n.562-267_562-266dup)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197102915_197102916delCA342266ASPMn.2108-6750_2108-6749del
c.6337_6338del (p.Ile2113SerfsTer11)
c.4066-6750_4066-6749del (n.4066-6750_4066-6749del)
c.1816-6750_1816-6749del (n.1816-6750_1816-6749del)
c.562-267_562-266del (n.562-267_562-266del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102914T>ACA344023137ASPMn.2108-6750A>T
c.6337A>T (p.Ile2113Phe)
c.4066-6750A>T (n.4066-6750A>T)
c.1816-6750A>T (n.1816-6750A>T)
c.562-267A>T (n.562-267A>T)
 dbSNP
1g.197102914T>CCA344023136ASPMn.2108-6750A>G
c.6337A>G (p.Ile2113Val)
c.4066-6750A>G (n.4066-6750A>G)
c.1816-6750A>G (n.1816-6750A>G)
c.562-267A>G (n.562-267A>G)
1g.197102914T>GCA344023135ASPMn.2108-6750A>C
c.6337A>C (p.Ile2113Leu)
c.4066-6750A>C (n.4066-6750A>C)
c.1816-6750A>C (n.1816-6750A>C)
c.562-267A>C (n.562-267A>C)
1g.197102914T=CA1217930471ASPMn.2108-6750A=
c.6337A= (p.Ile2113=)
c.4066-6750A= (n.4066-6750A=)
c.1816-6750A= (n.1816-6750A=)
c.562-267A= (n.562-267A=)
1g.197102915A>CCA344023138ASPMn.2108-6751T>G
c.6336T>G (p.His2112Gln)
c.4066-6751T>G (n.4066-6751T>G)
c.1816-6751T>G (n.1816-6751T>G)
c.562-268T>G (n.562-268T>G)
1g.197102915A>GCA422806538ASPMn.2108-6751T>C
c.6336T>C (p.His2112=)
c.4066-6751T>C (n.4066-6751T>C)
c.1816-6751T>C (n.1816-6751T>C)
c.562-268T>C (n.562-268T>C)
1g.197102915A>TCA344023139ASPMn.2108-6751T>A
c.6336T>A (p.His2112Gln)
c.4066-6751T>A (n.4066-6751T>A)
c.1816-6751T>A (n.1816-6751T>A)
c.562-268T>A (n.562-268T>A)
1g.197102916T>ACA344023140ASPMn.2108-6752A>T
c.6335A>T (p.His2112Leu)
c.4066-6752A>T (n.4066-6752A>T)
c.1816-6752A>T (n.1816-6752A>T)
c.562-269A>T (n.562-269A>T)
 COSMIC
1g.197102916T>CCA344023141ASPMn.2108-6752A>G
c.6335A>G (p.His2112Arg)
c.4066-6752A>G (n.4066-6752A>G)
c.1816-6752A>G (n.1816-6752A>G)
c.562-269A>G (n.562-269A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197102916T>GCA344023142ASPMn.2108-6752A>C
c.6335A>C (p.His2112Pro)
c.4066-6752A>C (n.4066-6752A>C)
c.1816-6752A>C (n.1816-6752A>C)
c.562-269A>C (n.562-269A>C)
1g.197102917G>ACA271081ASPMn.2108-6753C>T
c.6334C>T (p.His2112Tyr)
c.4066-6753C>T (n.4066-6753C>T)
c.1816-6753C>T (n.1816-6753C>T)
c.562-270C>T (n.562-270C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197102917G>CCA344023143ASPMn.2108-6753C>G
c.6334C>G (p.His2112Asp)
c.4066-6753C>G (n.4066-6753C>G)
c.1816-6753C>G (n.1816-6753C>G)
c.562-270C>G (n.562-270C>G)
1g.197102917G=CA1148224807ASPMn.2108-6753C=
c.6334C= (p.His2112=)
c.4066-6753C= (n.4066-6753C=)
c.1816-6753C= (n.1816-6753C=)
c.562-270C= (n.562-270C=)
1g.197102917G>TCA344023144ASPMn.2108-6753C>A
c.6334C>A (p.His2112Asn)
c.4066-6753C>A (n.4066-6753C>A)
c.1816-6753C>A (n.1816-6753C>A)
c.562-270C>A (n.562-270C>A)
 dbSNP
1g.197102918T>ACA344023145ASPMn.2108-6754A>T
c.6333A>T (p.Arg2111Ser)
c.4066-6754A>T (n.4066-6754A>T)
c.1816-6754A>T (n.1816-6754A>T)
c.562-271A>T (n.562-271A>T)
1g.197102918T>CCA422806543ASPMn.2108-6754A>G
c.6333A>G (p.Arg2111=)
c.4066-6754A>G (n.4066-6754A>G)
c.1816-6754A>G (n.1816-6754A>G)
c.562-271A>G (n.562-271A>G)
1g.197102918T>GCA344023146ASPMn.2108-6754A>C
c.6333A>C (p.Arg2111Ser)
c.4066-6754A>C (n.4066-6754A>C)
c.1816-6754A>C (n.1816-6754A>C)
c.562-271A>C (n.562-271A>C)
1g.197102919C>ACA344023147ASPMn.2108-6755G>T
c.6332G>T (p.Arg2111Ile)
c.4066-6755G>T (n.4066-6755G>T)
c.1816-6755G>T (n.1816-6755G>T)
c.562-272G>T (n.562-272G>T)
1g.197102919C>GCA344023148ASPMn.2108-6755G>C
c.6332G>C (p.Arg2111Thr)
c.4066-6755G>C (n.4066-6755G>C)
c.1816-6755G>C (n.1816-6755G>C)
c.562-272G>C (n.562-272G>C)
1g.197102919C>TCA344023149ASPMn.2108-6755G>A
c.6332G>A (p.Arg2111Lys)
c.4066-6755G>A (n.4066-6755G>A)
c.1816-6755G>A (n.1816-6755G>A)
c.562-272G>A (n.562-272G>A)
 COSMIC
1g.197102920T>ACA344023151ASPMn.2108-6756A>T
c.6331A>T (p.Arg2111Ter)
c.4066-6756A>T (n.4066-6756A>T)
c.1816-6756A>T (n.1816-6756A>T)
c.562-273A>T (n.562-273A>T)
1g.197102920T>CCA344023150ASPMn.2108-6756A>G
c.6331A>G (p.Arg2111Gly)
c.4066-6756A>G (n.4066-6756A>G)
c.1816-6756A>G (n.1816-6756A>G)
c.562-273A>G (n.562-273A>G)
1g.197102920T>GCA422806548ASPMn.2108-6756A>C
c.6331A>C (p.Arg2111=)
c.4066-6756A>C (n.4066-6756A>C)
c.1816-6756A>C (n.1816-6756A>C)
c.562-273A>C (n.562-273A>C)
1g.197102920_197102926delinsTTCTAACCA1217930472ASPMn.2108-6762_2108-6756delinsGTTAGAA
c.6325_6331delinsGTTAGAA (p.Val2109=)
c.4066-6762_4066-6756delinsGTTAGAA (n.4066-6762_4066-6756delinsGTTAGAA)
c.1816-6762_1816-6756delinsGTTAGAA (n.1816-6762_1816-6756delinsGTTAGAA)
c.562-279_562-273delinsGTTAGAA (n.562-279_562-273delinsGTTAGAA)
1g.197102921T>ACA344023152ASPMn.2108-6757A>T
c.6330A>T (p.Arg2110Ser)
c.4066-6757A>T (n.4066-6757A>T)
c.1816-6757A>T (n.1816-6757A>T)
c.562-274A>T (n.562-274A>T)
1g.197102921T>CCA422806549ASPMn.2108-6757A>G
c.6330A>G (p.Arg2110=)
c.4066-6757A>G (n.4066-6757A>G)
c.1816-6757A>G (n.1816-6757A>G)
c.562-274A>G (n.562-274A>G)
1g.197102921T>GCA344023153ASPMn.2108-6757A>C
c.6330A>C (p.Arg2110Ser)
c.4066-6757A>C (n.4066-6757A>C)
c.1816-6757A>C (n.1816-6757A>C)
c.562-274A>C (n.562-274A>C)
1g.197102926_197102931delCA1309604ASPMn.2108-6762_2108-6757del
c.6325_6330del (p.Val2109_Arg2110del)
c.4066-6762_4066-6757del (n.4066-6762_4066-6757del)
c.1816-6762_1816-6757del (n.1816-6762_1816-6757del)
c.562-279_562-274del (n.562-279_562-274del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102922C>ACA344023154ASPMn.2108-6758G>T
c.6329G>T (p.Arg2110Ile)
c.4066-6758G>T (n.4066-6758G>T)
c.1816-6758G>T (n.1816-6758G>T)
c.562-275G>T (n.562-275G>T)
1g.197102922C>GCA344023155ASPMn.2108-6758G>C
c.6329G>C (p.Arg2110Thr)
c.4066-6758G>C (n.4066-6758G>C)
c.1816-6758G>C (n.1816-6758G>C)
c.562-275G>C (n.562-275G>C)
1g.197102922C>TCA344023156ASPMn.2108-6758G>A
c.6329G>A (p.Arg2110Lys)
c.4066-6758G>A (n.4066-6758G>A)
c.1816-6758G>A (n.1816-6758G>A)
c.562-275G>A (n.562-275G>A)
 gnomAD v4
1g.197102923T>ACA344023157ASPMn.2108-6759A>T
c.6328A>T (p.Arg2110Ter)
c.4066-6759A>T (n.4066-6759A>T)
c.1816-6759A>T (n.1816-6759A>T)
c.562-276A>T (n.562-276A>T)
1g.197102923T>CCA344023158ASPMn.2108-6759A>G
c.6328A>G (p.Arg2110Gly)
c.4066-6759A>G (n.4066-6759A>G)
c.1816-6759A>G (n.1816-6759A>G)
c.562-276A>G (n.562-276A>G)
1g.197102923T>GCA422806552ASPMn.2108-6759A>C
c.6328A>C (p.Arg2110=)
c.4066-6759A>C (n.4066-6759A>C)
c.1816-6759A>C (n.1816-6759A>C)
c.562-276A>C (n.562-276A>C)
1g.197102924A>CCA422806555ASPMn.2108-6760T>G
c.6327T>G (p.Val2109=)
c.4066-6760T>G (n.4066-6760T>G)
c.1816-6760T>G (n.1816-6760T>G)
c.562-277T>G (n.562-277T>G)
1g.197102924A>GCA422806554ASPMn.2108-6760T>C
c.6327T>C (p.Val2109=)
c.4066-6760T>C (n.4066-6760T>C)
c.1816-6760T>C (n.1816-6760T>C)
c.562-277T>C (n.562-277T>C)
1g.197102924A>TCA422806553ASPMn.2108-6760T>A
c.6327T>A (p.Val2109=)
c.4066-6760T>A (n.4066-6760T>A)
c.1816-6760T>A (n.1816-6760T>A)
c.562-277T>A (n.562-277T>A)
1g.197102925A>CCA344023159ASPMn.2108-6761T>G
c.6326T>G (p.Val2109Gly)
c.4066-6761T>G (n.4066-6761T>G)
c.1816-6761T>G (n.1816-6761T>G)
c.562-278T>G (n.562-278T>G)
1g.197102925A>GCA344023160ASPMn.2108-6761T>C
c.6326T>C (p.Val2109Ala)
c.4066-6761T>C (n.4066-6761T>C)
c.1816-6761T>C (n.1816-6761T>C)
c.562-278T>C (n.562-278T>C)
1g.197102925A>TCA344023161ASPMn.2108-6761T>A
c.6326T>A (p.Val2109Asp)
c.4066-6761T>A (n.4066-6761T>A)
c.1816-6761T>A (n.1816-6761T>A)
c.562-278T>A (n.562-278T>A)
1g.197102926C>ACA344023162ASPMn.2108-6762G>T
c.6325G>T (p.Val2109Phe)
c.4066-6762G>T (n.4066-6762G>T)
c.1816-6762G>T (n.1816-6762G>T)
c.562-279G>T (n.562-279G>T)
1g.197102926C>GCA344023163ASPMn.2108-6762G>C
c.6325G>C (p.Val2109Leu)
c.4066-6762G>C (n.4066-6762G>C)
c.1816-6762G>C (n.1816-6762G>C)
c.562-279G>C (n.562-279G>C)
1g.197102926C>TCA344023164ASPMn.2108-6762G>A
c.6325G>A (p.Val2109Ile)
c.4066-6762G>A (n.4066-6762G>A)
c.1816-6762G>A (n.1816-6762G>A)
c.562-279G>A (n.562-279G>A)
1g.197102927T>ACA344023165ASPMn.2108-6763A>T
c.6324A>T (p.Arg2108Ser)
c.4066-6763A>T (n.4066-6763A>T)
c.1816-6763A>T (n.1816-6763A>T)
c.562-280A>T (n.562-280A>T)
 gnomAD v4
1g.197102927T>CCA422806556ASPMn.2108-6763A>G
c.6324A>G (p.Arg2108=)
c.4066-6763A>G (n.4066-6763A>G)
c.1816-6763A>G (n.1816-6763A>G)
c.562-280A>G (n.562-280A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197102927T>GCA344023166ASPMn.2108-6763A>C
c.6324A>C (p.Arg2108Ser)
c.4066-6763A>C (n.4066-6763A>C)
c.1816-6763A>C (n.1816-6763A>C)
c.562-280A>C (n.562-280A>C)
1g.197102927T=CA1217930473ASPMn.2108-6763A=
c.6324A= (p.Arg2108=)
c.4066-6763A= (n.4066-6763A=)
c.1816-6763A= (n.1816-6763A=)
c.562-280A= (n.562-280A=)
1g.197102928C>ACA344023167ASPMn.2108-6764G>T
c.6323G>T (p.Arg2108Ile)
c.4066-6764G>T (n.4066-6764G>T)
c.1816-6764G>T (n.1816-6764G>T)
c.562-281G>T (n.562-281G>T)
1g.197102928C>GCA344023169ASPMn.2108-6764G>C
c.6323G>C (p.Arg2108Thr)
c.4066-6764G>C (n.4066-6764G>C)
c.1816-6764G>C (n.1816-6764G>C)
c.562-281G>C (n.562-281G>C)
1g.197102928C>TCA344023168ASPMn.2108-6764G>A
c.6323G>A (p.Arg2108Lys)
c.4066-6764G>A (n.4066-6764G>A)
c.1816-6764G>A (n.1816-6764G>A)
c.562-281G>A (n.562-281G>A)
 COSMIC
1g.197102929_197102934dupCA2649661690ASPMn.2108-6769_2108-6764dup
c.6318_6323dup (p.Ile2107_Arg2108insSerIle)
c.4066-6769_4066-6764dup (n.4066-6769_4066-6764dup)
c.1816-6769_1816-6764dup (n.1816-6769_1816-6764dup)
c.562-286_562-281dup (n.562-286_562-281dup)
 gnomAD v4
1g.197102929T>ACA344023170ASPMn.2108-6765A>T
c.6322A>T (p.Arg2108Ter)
c.4066-6765A>T (n.4066-6765A>T)
c.1816-6765A>T (n.1816-6765A>T)
c.562-282A>T (n.562-282A>T)
1g.197102929T>CCA1309605ASPMn.2108-6765A>G
c.6322A>G (p.Arg2108Gly)
c.4066-6765A>G (n.4066-6765A>G)
c.1816-6765A>G (n.1816-6765A>G)
c.562-282A>G (n.562-282A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102929T>GCA422806559ASPMn.2108-6765A>C
c.6322A>C (p.Arg2108=)
c.4066-6765A>C (n.4066-6765A>C)
c.1816-6765A>C (n.1816-6765A>C)
c.562-282A>C (n.562-282A>C)
1g.197102929T=CA1142398493ASPMn.2108-6765A=
c.6322A= (p.Arg2108=)
c.4066-6765A= (n.4066-6765A=)
c.1816-6765A= (n.1816-6765A=)
c.562-282A= (n.562-282A=)
1g.197102930A>CCA344023171ASPMn.2108-6766T>G
c.6321T>G (p.Ile2107Met)
c.4066-6766T>G (n.4066-6766T>G)
c.1816-6766T>G (n.1816-6766T>G)
c.562-283T>G (n.562-283T>G)
1g.197102930A>GCA422806561ASPMn.2108-6766T>C
c.6321T>C (p.Ile2107=)
c.4066-6766T>C (n.4066-6766T>C)
c.1816-6766T>C (n.1816-6766T>C)
c.562-283T>C (n.562-283T>C)
1g.197102930A>TCA422806562ASPMn.2108-6766T>A
c.6321T>A (p.Ile2107=)
c.4066-6766T>A (n.4066-6766T>A)
c.1816-6766T>A (n.1816-6766T>A)
c.562-283T>A (n.562-283T>A)
1g.197102931A>CCA344023173ASPMn.2108-6767T>G
c.6320T>G (p.Ile2107Ser)
c.4066-6767T>G (n.4066-6767T>G)
c.1816-6767T>G (n.1816-6767T>G)
c.562-284T>G (n.562-284T>G)
1g.197102931A>GCA344023172ASPMn.2108-6767T>C
c.6320T>C (p.Ile2107Thr)
c.4066-6767T>C (n.4066-6767T>C)
c.1816-6767T>C (n.1816-6767T>C)
c.562-284T>C (n.562-284T>C)
1g.197102931A>TCA344023174ASPMn.2108-6767T>A
c.6320T>A (p.Ile2107Asn)
c.4066-6767T>A (n.4066-6767T>A)
c.1816-6767T>A (n.1816-6767T>A)
c.562-284T>A (n.562-284T>A)
1g.197102932T>ACA344023175ASPMn.2108-6768A>T
c.6319A>T (p.Ile2107Phe)
c.4066-6768A>T (n.4066-6768A>T)
c.1816-6768A>T (n.1816-6768A>T)
c.562-285A>T (n.562-285A>T)
1g.197102932T>CCA1309606ASPMn.2108-6768A>G
c.6319A>G (p.Ile2107Val)
c.4066-6768A>G (n.4066-6768A>G)
c.1816-6768A>G (n.1816-6768A>G)
c.562-285A>G (n.562-285A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102932T>GCA344023176ASPMn.2108-6768A>C
c.6319A>C (p.Ile2107Leu)
c.4066-6768A>C (n.4066-6768A>C)
c.1816-6768A>C (n.1816-6768A>C)
c.562-285A>C (n.562-285A>C)
1g.197102932T=CA1217930474ASPMn.2108-6768A=
c.6319A= (p.Ile2107=)
c.4066-6768A= (n.4066-6768A=)
c.1816-6768A= (n.1816-6768A=)
c.562-285A= (n.562-285A=)
1g.197102933A>CCA422806564ASPMn.2108-6769T>G
c.6318T>G (p.Gly2106=)
c.4066-6769T>G (n.4066-6769T>G)
c.1816-6769T>G (n.1816-6769T>G)
c.562-286T>G (n.562-286T>G)
1g.197102933A>GCA422806565ASPMn.2108-6769T>C
c.6318T>C (p.Gly2106=)
c.4066-6769T>C (n.4066-6769T>C)
c.1816-6769T>C (n.1816-6769T>C)
c.562-286T>C (n.562-286T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102933A>TCA422806566ASPMn.2108-6769T>A
c.6318T>A (p.Gly2106=)
c.4066-6769T>A (n.4066-6769T>A)
c.1816-6769T>A (n.1816-6769T>A)
c.562-286T>A (n.562-286T>A)
1g.197102934C>ACA344023177ASPMn.2108-6770G>T
c.6317G>T (p.Gly2106Val)
c.4066-6770G>T (n.4066-6770G>T)
c.1816-6770G>T (n.1816-6770G>T)
c.562-287G>T (n.562-287G>T)
 gnomAD v4
1g.197102934C>GCA344023178ASPMn.2108-6770G>C
c.6317G>C (p.Gly2106Ala)
c.4066-6770G>C (n.4066-6770G>C)
c.1816-6770G>C (n.1816-6770G>C)
c.562-287G>C (n.562-287G>C)
1g.197102934C>TCA344023179ASPMn.2108-6770G>A
c.6317G>A (p.Gly2106Asp)
c.4066-6770G>A (n.4066-6770G>A)
c.1816-6770G>A (n.1816-6770G>A)
c.562-287G>A (n.562-287G>A)
 gnomAD v4
1g.197102935C>ACA344023180ASPMn.2108-6771G>T
c.6316G>T (p.Gly2106Cys)
c.4066-6771G>T (n.4066-6771G>T)
c.1816-6771G>T (n.1816-6771G>T)
c.562-288G>T (n.562-288G>T)
1g.197102935C=CA1217930475ASPMn.2108-6771G=
c.6316G= (p.Gly2106=)
c.4066-6771G= (n.4066-6771G=)
c.1816-6771G= (n.1816-6771G=)
c.562-288G= (n.562-288G=)
1g.197102935C>GCA35871396ASPMn.2108-6771G>C
c.6316G>C (p.Gly2106Arg)
c.4066-6771G>C (n.4066-6771G>C)
c.1816-6771G>C (n.1816-6771G>C)
c.562-288G>C (n.562-288G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102935C>TCA344023181ASPMn.2108-6771G>A
c.6316G>A (p.Gly2106Ser)
c.4066-6771G>A (n.4066-6771G>A)
c.1816-6771G>A (n.1816-6771G>A)
c.562-288G>A (n.562-288G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102936T>ACA344023182ASPMn.2108-6772A>T
c.6315A>T (p.Arg2105Ser)
c.4066-6772A>T (n.4066-6772A>T)
c.1816-6772A>T (n.1816-6772A>T)
c.562-289A>T (n.562-289A>T)
 gnomAD v4
1g.197102936T>CCA422806567ASPMn.2108-6772A>G
c.6315A>G (p.Arg2105=)
c.4066-6772A>G (n.4066-6772A>G)
c.1816-6772A>G (n.1816-6772A>G)
c.562-289A>G (n.562-289A>G)
1g.197102936T>GCA344023183ASPMn.2108-6772A>C
c.6315A>C (p.Arg2105Ser)
c.4066-6772A>C (n.4066-6772A>C)
c.1816-6772A>C (n.1816-6772A>C)
c.562-289A>C (n.562-289A>C)
1g.197102937_197102949delCA2573332530ASPMn.2108-6784_2108-6772del
c.6303_6315del (p.Ser2102ValfsTer29)
c.4066-6784_4066-6772del (n.4066-6784_4066-6772del)
c.1816-6784_1816-6772del (n.1816-6784_1816-6772del)
c.562-301_562-289del (n.562-301_562-289del)
1g.197102937C>ACA344023184ASPMn.2108-6773G>T
c.6314G>T (p.Arg2105Ile)
c.4066-6773G>T (n.4066-6773G>T)
c.1816-6773G>T (n.1816-6773G>T)
c.562-290G>T (n.562-290G>T)
1g.197102937C=CA1217930476ASPMn.2108-6773G=
c.6314G= (p.Arg2105=)
c.4066-6773G= (n.4066-6773G=)
c.1816-6773G= (n.1816-6773G=)
c.562-290G= (n.562-290G=)
1g.197102937C>GCA344023186ASPMn.2108-6773G>C
c.6314G>C (p.Arg2105Thr)
c.4066-6773G>C (n.4066-6773G>C)
c.1816-6773G>C (n.1816-6773G>C)
c.562-290G>C (n.562-290G>C)
 gnomAD v4
1g.197102937C>TCA344023185ASPMn.2108-6773G>A
c.6314G>A (p.Arg2105Lys)
c.4066-6773G>A (n.4066-6773G>A)
c.1816-6773G>A (n.1816-6773G>A)
c.562-290G>A (n.562-290G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102938T>ACA344023187ASPMn.2108-6774A>T
c.6313A>T (p.Arg2105Ter)
c.4066-6774A>T (n.4066-6774A>T)
c.1816-6774A>T (n.1816-6774A>T)
c.562-291A>T (n.562-291A>T)
1g.197102938T>CCA344023188ASPMn.2108-6774A>G
c.6313A>G (p.Arg2105Gly)
c.4066-6774A>G (n.4066-6774A>G)
c.1816-6774A>G (n.1816-6774A>G)
c.562-291A>G (n.562-291A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102938T>GCA422806568ASPMn.2108-6774A>C
c.6313A>C (p.Arg2105=)
c.4066-6774A>C (n.4066-6774A>C)
c.1816-6774A>C (n.1816-6774A>C)
c.562-291A>C (n.562-291A>C)
1g.197102938T=CA1217930477ASPMn.2108-6774A=
c.6313A= (p.Arg2105=)
c.4066-6774A= (n.4066-6774A=)
c.1816-6774A= (n.1816-6774A=)
c.562-291A= (n.562-291A=)
1g.197102939A=CA1217930478ASPMn.2108-6775T=
c.6312T= (p.Tyr2104=)
c.4066-6775T= (n.4066-6775T=)
c.1816-6775T= (n.1816-6775T=)
c.562-292T= (n.562-292T=)
1g.197102939A>CCA344023189ASPMn.2108-6775T>G
c.6312T>G (p.Tyr2104Ter)
c.4066-6775T>G (n.4066-6775T>G)
c.1816-6775T>G (n.1816-6775T>G)
c.562-292T>G (n.562-292T>G)
1g.197102939A>GCA422806569ASPMn.2108-6775T>C
c.6312T>C (p.Tyr2104=)
c.4066-6775T>C (n.4066-6775T>C)
c.1816-6775T>C (n.1816-6775T>C)
c.562-292T>C (n.562-292T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102939A>TCA344023190ASPMn.2108-6775T>A
c.6312T>A (p.Tyr2104Ter)
c.4066-6775T>A (n.4066-6775T>A)
c.1816-6775T>A (n.1816-6775T>A)
c.562-292T>A (n.562-292T>A)
1g.197102940T>ACA344023191ASPMn.2108-6776A>T
c.6311A>T (p.Tyr2104Phe)
c.4066-6776A>T (n.4066-6776A>T)
c.1816-6776A>T (n.1816-6776A>T)
c.562-293A>T (n.562-293A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102940T>CCA344023193ASPMn.2108-6776A>G
c.6311A>G (p.Tyr2104Cys)
c.4066-6776A>G (n.4066-6776A>G)
c.1816-6776A>G (n.1816-6776A>G)
c.562-293A>G (n.562-293A>G)
1g.197102940T>GCA344023192ASPMn.2108-6776A>C
c.6311A>C (p.Tyr2104Ser)
c.4066-6776A>C (n.4066-6776A>C)
c.1816-6776A>C (n.1816-6776A>C)
c.562-293A>C (n.562-293A>C)
1g.197102940T=CA1217930479ASPMn.2108-6776A=
c.6311A= (p.Tyr2104=)
c.4066-6776A= (n.4066-6776A=)
c.1816-6776A= (n.1816-6776A=)
c.562-293A= (n.562-293A=)
1g.197102941A=CA1217930480ASPMn.2108-6777T=
c.6310T= (p.Tyr2104=)
c.4066-6777T= (n.4066-6777T=)
c.1816-6777T= (n.1816-6777T=)
c.562-294T= (n.562-294T=)
1g.197102941A>CCA344023194ASPMn.2108-6777T>G
c.6310T>G (p.Tyr2104Asp)
c.4066-6777T>G (n.4066-6777T>G)
c.1816-6777T>G (n.1816-6777T>G)
c.562-294T>G (n.562-294T>G)
 dbSNP
1g.197102941A>GCA344023195ASPMn.2108-6777T>C
c.6310T>C (p.Tyr2104His)
c.4066-6777T>C (n.4066-6777T>C)
c.1816-6777T>C (n.1816-6777T>C)
c.562-294T>C (n.562-294T>C)
 COSMIC
1g.197102941A>TCA344023196ASPMn.2108-6777T>A
c.6310T>A (p.Tyr2104Asn)
c.4066-6777T>A (n.4066-6777T>A)
c.1816-6777T>A (n.1816-6777T>A)
c.562-294T>A (n.562-294T>A)
1g.197102942A>CCA422806571ASPMn.2108-6778T>G
c.6309T>G (p.Val2103=)
c.4066-6778T>G (n.4066-6778T>G)
c.1816-6778T>G (n.1816-6778T>G)
c.562-295T>G (n.562-295T>G)
1g.197102942A>GCA422806572ASPMn.2108-6778T>C
c.6309T>C (p.Val2103=)
c.4066-6778T>C (n.4066-6778T>C)
c.1816-6778T>C (n.1816-6778T>C)
c.562-295T>C (n.562-295T>C)
1g.197102942A>TCA422806574ASPMn.2108-6778T>A
c.6309T>A (p.Val2103=)
c.4066-6778T>A (n.4066-6778T>A)
c.1816-6778T>A (n.1816-6778T>A)
c.562-295T>A (n.562-295T>A)
1g.197102942_197102944delinsAACCA1217930481ASPMn.2108-6780_2108-6778delinsGTT
c.6307_6309delinsGTT (p.Val2103=)
c.4066-6780_4066-6778delinsGTT (n.4066-6780_4066-6778delinsGTT)
c.1816-6780_1816-6778delinsGTT (n.1816-6780_1816-6778delinsGTT)
c.562-297_562-295delinsGTT (n.562-297_562-295delinsGTT)
1g.197102943A>CCA344023197ASPMn.2108-6779T>G
c.6308T>G (p.Val2103Gly)
c.4066-6779T>G (n.4066-6779T>G)
c.1816-6779T>G (n.1816-6779T>G)
c.562-296T>G (n.562-296T>G)
1g.197102943A>GCA344023198ASPMn.2108-6779T>C
c.6308T>C (p.Val2103Ala)
c.4066-6779T>C (n.4066-6779T>C)
c.1816-6779T>C (n.1816-6779T>C)
c.562-296T>C (n.562-296T>C)
 gnomAD v4
1g.197102943A>TCA344023199ASPMn.2108-6779T>A
c.6308T>A (p.Val2103Asp)
c.4066-6779T>A (n.4066-6779T>A)
c.1816-6779T>A (n.1816-6779T>A)
c.562-296T>A (n.562-296T>A)
1g.197102944_197102945delCA1217930482ASPMn.2108-6780_2108-6779del
c.6307_6308del (p.Val2103LeufsTer2)
c.4066-6780_4066-6779del (n.4066-6780_4066-6779del)
c.1816-6780_1816-6779del (n.1816-6780_1816-6779del)
c.562-297_562-296del (n.562-297_562-296del)
 ClinVar dbSNP
1g.197102944C>ACA344023200ASPMn.2108-6780G>T
c.6307G>T (p.Val2103Phe)
c.4066-6780G>T (n.4066-6780G>T)
c.1816-6780G>T (n.1816-6780G>T)
c.562-297G>T (n.562-297G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102944C=CA1217930483ASPMn.2108-6780G=
c.6307G= (p.Val2103=)
c.4066-6780G= (n.4066-6780G=)
c.1816-6780G= (n.1816-6780G=)
c.562-297G= (n.562-297G=)
1g.197102944C>GCA344023201ASPMn.2108-6780G>C
c.6307G>C (p.Val2103Leu)
c.4066-6780G>C (n.4066-6780G>C)
c.1816-6780G>C (n.1816-6780G>C)
c.562-297G>C (n.562-297G>C)
1g.197102944C>TCA344023202ASPMn.2108-6780G>A
c.6307G>A (p.Val2103Ile)
c.4066-6780G>A (n.4066-6780G>A)
c.1816-6780G>A (n.1816-6780G>A)
c.562-297G>A (n.562-297G>A)
1g.197102945A>CCA422806576ASPMn.2108-6781T>G
c.6306T>G (p.Ser2102=)
c.4066-6781T>G (n.4066-6781T>G)
c.1816-6781T>G (n.1816-6781T>G)
c.562-298T>G (n.562-298T>G)
1g.197102945A>GCA422806577ASPMn.2108-6781T>C
c.6306T>C (p.Ser2102=)
c.4066-6781T>C (n.4066-6781T>C)
c.1816-6781T>C (n.1816-6781T>C)
c.562-298T>C (n.562-298T>C)
1g.197102945A>TCA422806575ASPMn.2108-6781T>A
c.6306T>A (p.Ser2102=)
c.4066-6781T>A (n.4066-6781T>A)
c.1816-6781T>A (n.1816-6781T>A)
c.562-298T>A (n.562-298T>A)
1g.197102946G>ACA344023203ASPMn.2108-6782C>T
c.6305C>T (p.Ser2102Phe)
c.4066-6782C>T (n.4066-6782C>T)
c.1816-6782C>T (n.1816-6782C>T)
c.562-299C>T (n.562-299C>T)
1g.197102946G>CCA344023204ASPMn.2108-6782C>G
c.6305C>G (p.Ser2102Cys)
c.4066-6782C>G (n.4066-6782C>G)
c.1816-6782C>G (n.1816-6782C>G)
c.562-299C>G (n.562-299C>G)
1g.197102946G>TCA344023205ASPMn.2108-6782C>A
c.6305C>A (p.Ser2102Tyr)
c.4066-6782C>A (n.4066-6782C>A)
c.1816-6782C>A (n.1816-6782C>A)
c.562-299C>A (n.562-299C>A)
 COSMIC
1g.197102947A=CA1217930484ASPMn.2108-6783T=
c.6304T= (p.Ser2102=)
c.4066-6783T= (n.4066-6783T=)
c.1816-6783T= (n.1816-6783T=)
c.562-300T= (n.562-300T=)
1g.197102947A>CCA344023208ASPMn.2108-6783T>G
c.6304T>G (p.Ser2102Ala)
c.4066-6783T>G (n.4066-6783T>G)
c.1816-6783T>G (n.1816-6783T>G)
c.562-300T>G (n.562-300T>G)
1g.197102947A>GCA344023206ASPMn.2108-6783T>C
c.6304T>C (p.Ser2102Pro)
c.4066-6783T>C (n.4066-6783T>C)
c.1816-6783T>C (n.1816-6783T>C)
c.562-300T>C (n.562-300T>C)
 dbSNP
1g.197102947A>TCA344023207ASPMn.2108-6783T>A
c.6304T>A (p.Ser2102Thr)
c.4066-6783T>A (n.4066-6783T>A)
c.1816-6783T>A (n.1816-6783T>A)
c.562-300T>A (n.562-300T>A)
1g.197102948T>ACA344023209ASPMn.2108-6784A>T
c.6303A>T (p.Gln2101His)
c.4066-6784A>T (n.4066-6784A>T)
c.1816-6784A>T (n.1816-6784A>T)
c.562-301A>T (n.562-301A>T)
1g.197102948T>CCA422806579ASPMn.2108-6784A>G
c.6303A>G (p.Gln2101=)
c.4066-6784A>G (n.4066-6784A>G)
c.1816-6784A>G (n.1816-6784A>G)
c.562-301A>G (n.562-301A>G)
 gnomAD v4
1g.197102948T>GCA344023210ASPMn.2108-6784A>C
c.6303A>C (p.Gln2101His)
c.4066-6784A>C (n.4066-6784A>C)
c.1816-6784A>C (n.1816-6784A>C)
c.562-301A>C (n.562-301A>C)
1g.197102949T>ACA344023211ASPMn.2108-6785A>T
c.6302A>T (p.Gln2101Leu)
c.4066-6785A>T (n.4066-6785A>T)
c.1816-6785A>T (n.1816-6785A>T)
c.562-302A>T (n.562-302A>T)
1g.197102949T>CCA344023212ASPMn.2108-6785A>G
c.6302A>G (p.Gln2101Arg)
c.4066-6785A>G (n.4066-6785A>G)
c.1816-6785A>G (n.1816-6785A>G)
c.562-302A>G (n.562-302A>G)
 COSMIC
1g.197102949T>GCA344023213ASPMn.2108-6785A>C
c.6302A>C (p.Gln2101Pro)
c.4066-6785A>C (n.4066-6785A>C)
c.1816-6785A>C (n.1816-6785A>C)
c.562-302A>C (n.562-302A>C)
1g.197102950G>ACA344023214ASPMn.2108-6786C>T
c.6301C>T (p.Gln2101Ter)
c.4066-6786C>T (n.4066-6786C>T)
c.1816-6786C>T (n.1816-6786C>T)
c.562-303C>T (n.562-303C>T)
1g.197102950G>CCA344023215ASPMn.2108-6786C>G
c.6301C>G (p.Gln2101Glu)
c.4066-6786C>G (n.4066-6786C>G)
c.1816-6786C>G (n.1816-6786C>G)
c.562-303C>G (n.562-303C>G)
1g.197102950G>TCA344023216ASPMn.2108-6786C>A
c.6301C>A (p.Gln2101Lys)
c.4066-6786C>A (n.4066-6786C>A)
c.1816-6786C>A (n.1816-6786C>A)
c.562-303C>A (n.562-303C>A)
1g.197102951G>ACA422806581ASPMn.2108-6787C>T
c.6300C>T (p.Ile2100=)
c.4066-6787C>T (n.4066-6787C>T)
c.1816-6787C>T (n.1816-6787C>T)
c.562-304C>T (n.562-304C>T)
1g.197102951G>CCA344023217ASPMn.2108-6787C>G
c.6300C>G (p.Ile2100Met)
c.4066-6787C>G (n.4066-6787C>G)
c.1816-6787C>G (n.1816-6787C>G)
c.562-304C>G (n.562-304C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102951G=CA1217930485ASPMn.2108-6787C=
c.6300C= (p.Ile2100=)
c.4066-6787C= (n.4066-6787C=)
c.1816-6787C= (n.1816-6787C=)
c.562-304C= (n.562-304C=)
1g.197102951G>TCA422806582ASPMn.2108-6787C>A
c.6300C>A (p.Ile2100=)
c.4066-6787C>A (n.4066-6787C>A)
c.1816-6787C>A (n.1816-6787C>A)
c.562-304C>A (n.562-304C>A)
1g.197102952A>CCA344023218ASPMn.2108-6788T>G
c.6299T>G (p.Ile2100Ser)
c.4066-6788T>G (n.4066-6788T>G)
c.1816-6788T>G (n.1816-6788T>G)
c.562-305T>G (n.562-305T>G)
1g.197102952A>GCA344023219ASPMn.2108-6788T>C
c.6299T>C (p.Ile2100Thr)
c.4066-6788T>C (n.4066-6788T>C)
c.1816-6788T>C (n.1816-6788T>C)
c.562-305T>C (n.562-305T>C)
1g.197102952A>TCA344023220ASPMn.2108-6788T>A
c.6299T>A (p.Ile2100Asn)
c.4066-6788T>A (n.4066-6788T>A)
c.1816-6788T>A (n.1816-6788T>A)
c.562-305T>A (n.562-305T>A)
1g.197102953T>ACA344023223ASPMn.2108-6789A>T
c.6298A>T (p.Ile2100Phe)
c.4066-6789A>T (n.4066-6789A>T)
c.1816-6789A>T (n.1816-6789A>T)
c.562-306A>T (n.562-306A>T)
1g.197102953T>CCA344023222ASPMn.2108-6789A>G
c.6298A>G (p.Ile2100Val)
c.4066-6789A>G (n.4066-6789A>G)
c.1816-6789A>G (n.1816-6789A>G)
c.562-306A>G (n.562-306A>G)
 gnomAD v4
1g.197102953T>GCA344023221ASPMn.2108-6789A>C
c.6298A>C (p.Ile2100Leu)
c.4066-6789A>C (n.4066-6789A>C)
c.1816-6789A>C (n.1816-6789A>C)
c.562-306A>C (n.562-306A>C)
1g.197102954T>ACA344023224ASPMn.2108-6790A>T
c.6297A>T (p.Lys2099Asn)
c.4066-6790A>T (n.4066-6790A>T)
c.1816-6790A>T (n.1816-6790A>T)
c.562-307A>T (n.562-307A>T)
1g.197102954T>CCA422806585ASPMn.2108-6790A>G
c.6297A>G (p.Lys2099=)
c.4066-6790A>G (n.4066-6790A>G)
c.1816-6790A>G (n.1816-6790A>G)
c.562-307A>G (n.562-307A>G)
1g.197102954T>GCA344023225ASPMn.2108-6790A>C
c.6297A>C (p.Lys2099Asn)
c.4066-6790A>C (n.4066-6790A>C)
c.1816-6790A>C (n.1816-6790A>C)
c.562-307A>C (n.562-307A>C)
1g.197102955T>ACA344023226ASPMn.2108-6791A>T
c.6296A>T (p.Lys2099Ile)
c.4066-6791A>T (n.4066-6791A>T)
c.1816-6791A>T (n.1816-6791A>T)
c.562-308A>T (n.562-308A>T)
1g.197102955T>CCA344023227ASPMn.2108-6791A>G
c.6296A>G (p.Lys2099Arg)
c.4066-6791A>G (n.4066-6791A>G)
c.1816-6791A>G (n.1816-6791A>G)
c.562-308A>G (n.562-308A>G)
1g.197102955T>GCA344023228ASPMn.2108-6791A>C
c.6296A>C (p.Lys2099Thr)
c.4066-6791A>C (n.4066-6791A>C)
c.1816-6791A>C (n.1816-6791A>C)
c.562-308A>C (n.562-308A>C)
1g.197102956T>ACA344023229ASPMn.2108-6792A>T
c.6295A>T (p.Lys2099Ter)
c.4066-6792A>T (n.4066-6792A>T)
c.1816-6792A>T (n.1816-6792A>T)
c.562-309A>T (n.562-309A>T)
1g.197102956T>CCA344023230ASPMn.2108-6792A>G
c.6295A>G (p.Lys2099Glu)
c.4066-6792A>G (n.4066-6792A>G)
c.1816-6792A>G (n.1816-6792A>G)
c.562-309A>G (n.562-309A>G)
1g.197102956T>GCA344023231ASPMn.2108-6792A>C
c.6295A>C (p.Lys2099Gln)
c.4066-6792A>C (n.4066-6792A>C)
c.1816-6792A>C (n.1816-6792A>C)
c.562-309A>C (n.562-309A>C)
1g.197102956_197102957delinsTACA1217930486ASPMn.2108-6793_2108-6792delinsTA
c.6294_6295delinsTA (p.Ile2098=)
c.4066-6793_4066-6792delinsTA (n.4066-6793_4066-6792delinsTA)
c.1816-6793_1816-6792delinsTA (n.1816-6793_1816-6792delinsTA)
c.562-310_562-309delinsTA (n.562-310_562-309delinsTA)
1g.197102957A>CCA344023232ASPMn.2108-6793T>G
c.6294T>G (p.Ile2098Met)
c.4066-6793T>G (n.4066-6793T>G)
c.1816-6793T>G (n.1816-6793T>G)
c.562-310T>G (n.562-310T>G)
1g.197102957A>GCA422806587ASPMn.2108-6793T>C
c.6294T>C (p.Ile2098=)
c.4066-6793T>C (n.4066-6793T>C)
c.1816-6793T>C (n.1816-6793T>C)
c.562-310T>C (n.562-310T>C)
1g.197102957A>TCA422806588ASPMn.2108-6793T>A
c.6294T>A (p.Ile2098=)
c.4066-6793T>A (n.4066-6793T>A)
c.1816-6793T>A (n.1816-6793T>A)
c.562-310T>A (n.562-310T>A)
1g.197102958delCA1309607ASPMn.2108-6793del
c.6294del (p.Ile2100SerfsTer?)
c.4066-6793del (n.4066-6793del)
c.1816-6793del (n.1816-6793del)
c.562-310del (n.562-310del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102958A>CCA344023233ASPMn.2108-6794T>G
c.6293T>G (p.Ile2098Ser)
c.4066-6794T>G (n.4066-6794T>G)
c.1816-6794T>G (n.1816-6794T>G)
c.562-311T>G (n.562-311T>G)
1g.197102958A>GCA344023234ASPMn.2108-6794T>C
c.6293T>C (p.Ile2098Thr)
c.4066-6794T>C (n.4066-6794T>C)
c.1816-6794T>C (n.1816-6794T>C)
c.562-311T>C (n.562-311T>C)
1g.197102958A>TCA344023235ASPMn.2108-6794T>A
c.6293T>A (p.Ile2098Asn)
c.4066-6794T>A (n.4066-6794T>A)
c.1816-6794T>A (n.1816-6794T>A)
c.562-311T>A (n.562-311T>A)
1g.197102959T>ACA344023237ASPMn.2108-6795A>T
c.6292A>T (p.Ile2098Phe)
c.4066-6795A>T (n.4066-6795A>T)
c.1816-6795A>T (n.1816-6795A>T)
c.562-312A>T (n.562-312A>T)
1g.197102959T>CCA344023238ASPMn.2108-6795A>G
c.6292A>G (p.Ile2098Val)
c.4066-6795A>G (n.4066-6795A>G)
c.1816-6795A>G (n.1816-6795A>G)
c.562-312A>G (n.562-312A>G)
 gnomAD v4
1g.197102959T>GCA344023236ASPMn.2108-6795A>C
c.6292A>C (p.Ile2098Leu)
c.4066-6795A>C (n.4066-6795A>C)
c.1816-6795A>C (n.1816-6795A>C)
c.562-312A>C (n.562-312A>C)
1g.197102960T>ACA422806590ASPMn.2108-6796A>T
c.6291A>T (p.Ala2097=)
c.4066-6796A>T (n.4066-6796A>T)
c.1816-6796A>T (n.1816-6796A>T)
c.562-313A>T (n.562-313A>T)
1g.197102960T>CCA422806591ASPMn.2108-6796A>G
c.6291A>G (p.Ala2097=)
c.4066-6796A>G (n.4066-6796A>G)
c.1816-6796A>G (n.1816-6796A>G)
c.562-313A>G (n.562-313A>G)
 dbSNP
1g.197102960T>GCA422806592ASPMn.2108-6796A>C
c.6291A>C (p.Ala2097=)
c.4066-6796A>C (n.4066-6796A>C)
c.1816-6796A>C (n.1816-6796A>C)
c.562-313A>C (n.562-313A>C)
1g.197102960T=CA1217930487ASPMn.2108-6796A=
c.6291A= (p.Ala2097=)
c.4066-6796A= (n.4066-6796A=)
c.1816-6796A= (n.1816-6796A=)
c.562-313A= (n.562-313A=)
1g.197102961G>ACA344023239ASPMn.2108-6797C>T
c.6290C>T (p.Ala2097Val)
c.4066-6797C>T (n.4066-6797C>T)
c.1816-6797C>T (n.1816-6797C>T)
c.562-314C>T (n.562-314C>T)
1g.197102961G>CCA344023241ASPMn.2108-6797C>G
c.6290C>G (p.Ala2097Gly)
c.4066-6797C>G (n.4066-6797C>G)
c.1816-6797C>G (n.1816-6797C>G)
c.562-314C>G (n.562-314C>G)
1g.197102961G>TCA344023240ASPMn.2108-6797C>A
c.6290C>A (p.Ala2097Glu)
c.4066-6797C>A (n.4066-6797C>A)
c.1816-6797C>A (n.1816-6797C>A)
c.562-314C>A (n.562-314C>A)
1g.197102962C>ACA344023242ASPMn.2108-6798G>T
c.6289G>T (p.Ala2097Ser)
c.4066-6798G>T (n.4066-6798G>T)
c.1816-6798G>T (n.1816-6798G>T)
c.562-315G>T (n.562-315G>T)
1g.197102962C=CA1143737097ASPMn.2108-6798G=
c.6289G= (p.Ala2097=)
c.4066-6798G= (n.4066-6798G=)
c.1816-6798G= (n.1816-6798G=)
c.562-315G= (n.562-315G=)
1g.197102962C>GCA344023243ASPMn.2108-6798G>C
c.6289G>C (p.Ala2097Pro)
c.4066-6798G>C (n.4066-6798G>C)
c.1816-6798G>C (n.1816-6798G>C)
c.562-315G>C (n.562-315G>C)
1g.197102962C>TCA1309608ASPMn.2108-6798G>A
c.6289G>A (p.Ala2097Thr)
c.4066-6798G>A (n.4066-6798G>A)
c.1816-6798G>A (n.1816-6798G>A)
c.562-315G>A (n.562-315G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102963T>ACA422806595ASPMn.2108-6799A>T
c.6288A>T (p.Thr2096=)
c.4066-6799A>T (n.4066-6799A>T)
c.1816-6799A>T (n.1816-6799A>T)
c.562-316A>T (n.562-316A>T)
 COSMIC
1g.197102963T>CCA422806596ASPMn.2108-6799A>G
c.6288A>G (p.Thr2096=)
c.4066-6799A>G (n.4066-6799A>G)
c.1816-6799A>G (n.1816-6799A>G)
c.562-316A>G (n.562-316A>G)
1g.197102963T>GCA422806597ASPMn.2108-6799A>C
c.6288A>C (p.Thr2096=)
c.4066-6799A>C (n.4066-6799A>C)
c.1816-6799A>C (n.1816-6799A>C)
c.562-316A>C (n.562-316A>C)
1g.197102964G>ACA344023244ASPMn.2108-6800C>T
c.6287C>T (p.Thr2096Ile)
c.4066-6800C>T (n.4066-6800C>T)
c.1816-6800C>T (n.1816-6800C>T)
c.562-317C>T (n.562-317C>T)
 gnomAD v4
1g.197102964G>CCA344023245ASPMn.2108-6800C>G
c.6287C>G (p.Thr2096Arg)
c.4066-6800C>G (n.4066-6800C>G)
c.1816-6800C>G (n.1816-6800C>G)
c.562-317C>G (n.562-317C>G)
1g.197102964G>TCA344023246ASPMn.2108-6800C>A
c.6287C>A (p.Thr2096Lys)
c.4066-6800C>A (n.4066-6800C>A)
c.1816-6800C>A (n.1816-6800C>A)
c.562-317C>A (n.562-317C>A)
1g.197102964_197102966delCA2649661692ASPMn.2108-6802_2108-6800del
c.6285_6287del (p.Thr2096del)
c.4066-6802_4066-6800del (n.4066-6802_4066-6800del)
c.1816-6802_1816-6800del (n.1816-6802_1816-6800del)
c.562-319_562-317del (n.562-319_562-317del)
 gnomAD v4
1g.197102965T>ACA344023247ASPMn.2108-6801A>T
c.6286A>T (p.Thr2096Ser)
c.4066-6801A>T (n.4066-6801A>T)
c.1816-6801A>T (n.1816-6801A>T)
c.562-318A>T (n.562-318A>T)
1g.197102965T>CCA344023248ASPMn.2108-6801A>G
c.6286A>G (p.Thr2096Ala)
c.4066-6801A>G (n.4066-6801A>G)
c.1816-6801A>G (n.1816-6801A>G)
c.562-318A>G (n.562-318A>G)
1g.197102965T>GCA344023249ASPMn.2108-6801A>C
c.6286A>C (p.Thr2096Pro)
c.4066-6801A>C (n.4066-6801A>C)
c.1816-6801A>C (n.1816-6801A>C)
c.562-318A>C (n.562-318A>C)
1g.197102970_197102972delCA2649661693ASPMn.2108-6803_2108-6801del
c.6284_6286del (p.Lys2095del)
c.4066-6803_4066-6801del (n.4066-6803_4066-6801del)
c.1816-6803_1816-6801del (n.1816-6803_1816-6801del)
c.562-320_562-318del (n.562-320_562-318del)
 gnomAD v4
1g.197102966C>ACA344023250ASPMn.2108-6802G>T
c.6285G>T (p.Lys2095Asn)
c.4066-6802G>T (n.4066-6802G>T)
c.1816-6802G>T (n.1816-6802G>T)
c.562-319G>T (n.562-319G>T)
 gnomAD v4
1g.197102966C>GCA344023251ASPMn.2108-6802G>C
c.6285G>C (p.Lys2095Asn)
c.4066-6802G>C (n.4066-6802G>C)
c.1816-6802G>C (n.1816-6802G>C)
c.562-319G>C (n.562-319G>C)
1g.197102966C>TCA422806599ASPMn.2108-6802G>A
c.6285G>A (p.Lys2095=)
c.4066-6802G>A (n.4066-6802G>A)
c.1816-6802G>A (n.1816-6802G>A)
c.562-319G>A (n.562-319G>A)
1g.197102967T>ACA344023254ASPMn.2108-6803A>T
c.6284A>T (p.Lys2095Met)
c.4066-6803A>T (n.4066-6803A>T)
c.1816-6803A>T (n.1816-6803A>T)
c.562-320A>T (n.562-320A>T)
 dbSNP
1g.197102967T>CCA344023253ASPMn.2108-6803A>G
c.6284A>G (p.Lys2095Arg)
c.4066-6803A>G (n.4066-6803A>G)
c.1816-6803A>G (n.1816-6803A>G)
c.562-320A>G (n.562-320A>G)
1g.197102967T>GCA344023252ASPMn.2108-6803A>C
c.6284A>C (p.Lys2095Thr)
c.4066-6803A>C (n.4066-6803A>C)
c.1816-6803A>C (n.1816-6803A>C)
c.562-320A>C (n.562-320A>C)
1g.197102967T=CA1217930488ASPMn.2108-6803A=
c.6284A= (p.Lys2095=)
c.4066-6803A= (n.4066-6803A=)
c.1816-6803A= (n.1816-6803A=)
c.562-320A= (n.562-320A=)
1g.197102968T>ACA344023255ASPMn.2108-6804A>T
c.6283A>T (p.Lys2095Ter)
c.4066-6804A>T (n.4066-6804A>T)
c.1816-6804A>T (n.1816-6804A>T)
c.562-321A>T (n.562-321A>T)
1g.197102968T>CCA344023256ASPMn.2108-6804A>G
c.6283A>G (p.Lys2095Glu)
c.4066-6804A>G (n.4066-6804A>G)
c.1816-6804A>G (n.1816-6804A>G)
c.562-321A>G (n.562-321A>G)
1g.197102968T>GCA344023257ASPMn.2108-6804A>C
c.6283A>C (p.Lys2095Gln)
c.4066-6804A>C (n.4066-6804A>C)
c.1816-6804A>C (n.1816-6804A>C)
c.562-321A>C (n.562-321A>C)
1g.197102969C>ACA344023258ASPMn.2108-6805G>T
c.6282G>T (p.Lys2094Asn)
c.4066-6805G>T (n.4066-6805G>T)
c.1816-6805G>T (n.1816-6805G>T)
c.562-322G>T (n.562-322G>T)
1g.197102969C>GCA344023259ASPMn.2108-6805G>C
c.6282G>C (p.Lys2094Asn)
c.4066-6805G>C (n.4066-6805G>C)
c.1816-6805G>C (n.1816-6805G>C)
c.562-322G>C (n.562-322G>C)
1g.197102969C>TCA422806600ASPMn.2108-6805G>A
c.6282G>A (p.Lys2094=)
c.4066-6805G>A (n.4066-6805G>A)
c.1816-6805G>A (n.1816-6805G>A)
c.562-322G>A (n.562-322G>A)
1g.197102969_197102975delinsCTTCAAACA1217930489ASPMn.2108-6811_2108-6805delinsTTTGAAG
c.6276_6282delinsTTTGAAG (p.Asn2092=)
c.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG (n.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG)
c.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG (n.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG)
c.562-328_562-322delinsTTTGAAG (n.562-328_562-322delinsTTTGAAG)
1g.197102970T>ACA344023260ASPMn.2108-6806A>T
c.6281A>T (p.Lys2094Met)
c.4066-6806A>T (n.4066-6806A>T)
c.1816-6806A>T (n.1816-6806A>T)
c.562-323A>T (n.562-323A>T)
1g.197102970T>CCA344023261ASPMn.2108-6806A>G
c.6281A>G (p.Lys2094Arg)
c.4066-6806A>G (n.4066-6806A>G)
c.1816-6806A>G (n.1816-6806A>G)
c.562-323A>G (n.562-323A>G)
 gnomAD v4
1g.197102970T>GCA344023262ASPMn.2108-6806A>C
c.6281A>C (p.Lys2094Thr)
c.4066-6806A>C (n.4066-6806A>C)
c.1816-6806A>C (n.1816-6806A>C)
c.562-323A>C (n.562-323A>C)
1g.197102972_197102977delCA1309609ASPMn.2108-6811_2108-6806del
c.6276_6281del (p.Asn2092_Leu2093del)
c.4066-6811_4066-6806del (n.4066-6811_4066-6806del)
c.1816-6811_1816-6806del (n.1816-6811_1816-6806del)
c.562-328_562-323del (n.562-328_562-323del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102971T>ACA344023263ASPMn.2108-6807A>T
c.6280A>T (p.Lys2094Ter)
c.4066-6807A>T (n.4066-6807A>T)
c.1816-6807A>T (n.1816-6807A>T)
c.562-324A>T (n.562-324A>T)
1g.197102971T>CCA344023264ASPMn.2108-6807A>G
c.6280A>G (p.Lys2094Glu)
c.4066-6807A>G (n.4066-6807A>G)
c.1816-6807A>G (n.1816-6807A>G)
c.562-324A>G (n.562-324A>G)
1g.197102971T>GCA344023265ASPMn.2108-6807A>C
c.6280A>C (p.Lys2094Gln)
c.4066-6807A>C (n.4066-6807A>C)
c.1816-6807A>C (n.1816-6807A>C)
c.562-324A>C (n.562-324A>C)
1g.197102972C>ACA344023266ASPMn.2108-6808G>T
c.6279G>T (p.Leu2093Phe)
c.4066-6808G>T (n.4066-6808G>T)
c.1816-6808G>T (n.1816-6808G>T)
c.562-325G>T (n.562-325G>T)
1g.197102972C>GCA344023267ASPMn.2108-6808G>C
c.6279G>C (p.Leu2093Phe)
c.4066-6808G>C (n.4066-6808G>C)
c.1816-6808G>C (n.1816-6808G>C)
c.562-325G>C (n.562-325G>C)
1g.197102972C>TCA422806604ASPMn.2108-6808G>A
c.6279G>A (p.Leu2093=)
c.4066-6808G>A (n.4066-6808G>A)
c.1816-6808G>A (n.1816-6808G>A)
c.562-325G>A (n.562-325G>A)
1g.197102973A=CA1217930490ASPMn.2108-6809T=
c.6278T= (p.Leu2093=)
c.4066-6809T= (n.4066-6809T=)
c.1816-6809T= (n.1816-6809T=)
c.562-326T= (n.562-326T=)
1g.197102973A>CCA344023268ASPMn.2108-6809T>G
c.6278T>G (p.Leu2093Trp)
c.4066-6809T>G (n.4066-6809T>G)
c.1816-6809T>G (n.1816-6809T>G)
c.562-326T>G (n.562-326T>G)
1g.197102973A>GCA344023269ASPMn.2108-6809T>C
c.6278T>C (p.Leu2093Ser)
c.4066-6809T>C (n.4066-6809T>C)
c.1816-6809T>C (n.1816-6809T>C)
c.562-326T>C (n.562-326T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102973A>TCA344023270ASPMn.2108-6809T>A
c.6278T>A (p.Leu2093Ter)
c.4066-6809T>A (n.4066-6809T>A)
c.1816-6809T>A (n.1816-6809T>A)
c.562-326T>A (n.562-326T>A)
1g.197102974A>CCA344023271ASPMn.2108-6810T>G
c.6277T>G (p.Leu2093Val)
c.4066-6810T>G (n.4066-6810T>G)
c.1816-6810T>G (n.1816-6810T>G)
c.562-327T>G (n.562-327T>G)
1g.197102974A>GCA422806609ASPMn.2108-6810T>C
c.6277T>C (p.Leu2093=)
c.4066-6810T>C (n.4066-6810T>C)
c.1816-6810T>C (n.1816-6810T>C)
c.562-327T>C (n.562-327T>C)
 gnomAD v4
1g.197102974A>TCA344023272ASPMn.2108-6810T>A
c.6277T>A (p.Leu2093Met)
c.4066-6810T>A (n.4066-6810T>A)
c.1816-6810T>A (n.1816-6810T>A)
c.562-327T>A (n.562-327T>A)
1g.197102975A>CCA344023273ASPMn.2108-6811T>G
c.6276T>G (p.Asn2092Lys)
c.4066-6811T>G (n.4066-6811T>G)
c.1816-6811T>G (n.1816-6811T>G)
c.562-328T>G (n.562-328T>G)
1g.197102975A>GCA422806610ASPMn.2108-6811T>C
c.6276T>C (p.Asn2092=)
c.4066-6811T>C (n.4066-6811T>C)
c.1816-6811T>C (n.1816-6811T>C)
c.562-328T>C (n.562-328T>C)
1g.197102975A>TCA344023274ASPMn.2108-6811T>A
c.6276T>A (p.Asn2092Lys)
c.4066-6811T>A (n.4066-6811T>A)
c.1816-6811T>A (n.1816-6811T>A)
c.562-328T>A (n.562-328T>A)
1g.197102976T>ACA1309610ASPMn.2108-6812A>T
c.6275A>T (p.Asn2092Ile)
c.4066-6812A>T (n.4066-6812A>T)
c.1816-6812A>T (n.1816-6812A>T)
c.562-329A>T (n.562-329A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102976T>CCA344023275ASPMn.2108-6812A>G
c.6275A>G (p.Asn2092Ser)
c.4066-6812A>G (n.4066-6812A>G)
c.1816-6812A>G (n.1816-6812A>G)
c.562-329A>G (n.562-329A>G)
1g.197102976T>GCA344023276ASPMn.2108-6812A>C
c.6275A>C (p.Asn2092Thr)
c.4066-6812A>C (n.4066-6812A>C)
c.1816-6812A>C (n.1816-6812A>C)
c.562-329A>C (n.562-329A>C)
1g.197102976T=CA1142000161ASPMn.2108-6812A=
c.6275A= (p.Asn2092=)
c.4066-6812A= (n.4066-6812A=)
c.1816-6812A= (n.1816-6812A=)
c.562-329A= (n.562-329A=)

Number of alleles fetched