Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102500_197102501delinsTACA1217930319ASPMn.2108-6337_2108-6336delinsTA
c.6750_6751delinsTA (p.Phe2250=)
c.4066-6337_4066-6336delinsTA (n.4066-6337_4066-6336delinsTA)
c.1816-6337_1816-6336delinsTA (n.1816-6337_1816-6336delinsTA)
c.708_709delinsTA (p.Phe236=)
1g.197102501A>CCA344021602ASPMn.2108-6337T>G
c.6750T>G (p.Phe2250Leu)
c.4066-6337T>G (n.4066-6337T>G)
c.1816-6337T>G (n.1816-6337T>G)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
1g.197102501A>GCA422806504ASPMn.2108-6337T>C
c.6750T>C (p.Phe2250=)
c.4066-6337T>C (n.4066-6337T>C)
c.1816-6337T>C (n.1816-6337T>C)
c.708T>C (p.Phe236=)
 gnomAD v4
1g.197102501A>TCA344021603ASPMn.2108-6337T>A
c.6750T>A (p.Phe2250Leu)
c.4066-6337T>A (n.4066-6337T>A)
c.1816-6337T>A (n.1816-6337T>A)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
1g.197102505delCA1217930320ASPMn.2108-6337del
c.6750del (p.Phe2250LeufsTer10)
c.4066-6337del (n.4066-6337del)
c.1816-6337del (n.1816-6337del)
c.708del (p.Phe236LeufsTer10)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102502A>CCA344021604ASPMn.2108-6338T>G
c.6749T>G (p.Phe2250Cys)
c.4066-6338T>G (n.4066-6338T>G)
c.1816-6338T>G (n.1816-6338T>G)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
1g.197102502A>GCA344021605ASPMn.2108-6338T>C
c.6749T>C (p.Phe2250Ser)
c.4066-6338T>C (n.4066-6338T>C)
c.1816-6338T>C (n.1816-6338T>C)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
1g.197102502A>TCA344021606ASPMn.2108-6338T>A
c.6749T>A (p.Phe2250Tyr)
c.4066-6338T>A (n.4066-6338T>A)
c.1816-6338T>A (n.1816-6338T>A)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
1g.197102503A>CCA344021609ASPMn.2108-6339T>G
c.6748T>G (p.Phe2250Val)
c.4066-6339T>G (n.4066-6339T>G)
c.1816-6339T>G (n.1816-6339T>G)
c.706T>G (p.Phe236Val)
1g.197102503A>GCA344021608ASPMn.2108-6339T>C
c.6748T>C (p.Phe2250Leu)
c.4066-6339T>C (n.4066-6339T>C)
c.1816-6339T>C (n.1816-6339T>C)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
 gnomAD v4
1g.197102503A>TCA344021607ASPMn.2108-6339T>A
c.6748T>A (p.Phe2250Ile)
c.4066-6339T>A (n.4066-6339T>A)
c.1816-6339T>A (n.1816-6339T>A)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
1g.197102504A>CCA344021610ASPMn.2108-6340T>G
c.6747T>G (p.Ile2249Met)
c.4066-6340T>G (n.4066-6340T>G)
c.1816-6340T>G (n.1816-6340T>G)
c.705T>G (p.Ile235Met)
1g.197102504A>GCA422806511ASPMn.2108-6340T>C
c.6747T>C (p.Ile2249=)
c.4066-6340T>C (n.4066-6340T>C)
c.1816-6340T>C (n.1816-6340T>C)
c.705T>C (p.Ile235=)
1g.197102504A>TCA422806512ASPMn.2108-6340T>A
c.6747T>A (p.Ile2249=)
c.4066-6340T>A (n.4066-6340T>A)
c.1816-6340T>A (n.1816-6340T>A)
c.705T>A (p.Ile235=)
1g.197102505A>CCA344021611ASPMn.2108-6341T>G
c.6746T>G (p.Ile2249Ser)
c.4066-6341T>G (n.4066-6341T>G)
c.1816-6341T>G (n.1816-6341T>G)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
1g.197102505A>GCA344021612ASPMn.2108-6341T>C
c.6746T>C (p.Ile2249Thr)
c.4066-6341T>C (n.4066-6341T>C)
c.1816-6341T>C (n.1816-6341T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
1g.197102505A>TCA344021613ASPMn.2108-6341T>A
c.6746T>A (p.Ile2249Asn)
c.4066-6341T>A (n.4066-6341T>A)
c.1816-6341T>A (n.1816-6341T>A)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
1g.197102506T>ACA344021614ASPMn.2108-6342A>T
c.6745A>T (p.Ile2249Phe)
c.4066-6342A>T (n.4066-6342A>T)
c.1816-6342A>T (n.1816-6342A>T)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
1g.197102506T>CCA1309529ASPMn.2108-6342A>G
c.6745A>G (p.Ile2249Val)
c.4066-6342A>G (n.4066-6342A>G)
c.1816-6342A>G (n.1816-6342A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102506T>GCA344021615ASPMn.2108-6342A>C
c.6745A>C (p.Ile2249Leu)
c.4066-6342A>C (n.4066-6342A>C)
c.1816-6342A>C (n.1816-6342A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
1g.197102506T=CA1148248613ASPMn.2108-6342A=
c.6745A= (p.Ile2249=)
c.4066-6342A= (n.4066-6342A=)
c.1816-6342A= (n.1816-6342A=)
c.703A= (p.Ile235=)
1g.197102507A>CCA422806516ASPMn.2108-6343T>G
c.6744T>G (p.Ala2248=)
c.4066-6343T>G (n.4066-6343T>G)
c.1816-6343T>G (n.1816-6343T>G)
c.702T>G (p.Ala234=)
1g.197102507A>GCA422806517ASPMn.2108-6343T>C
c.6744T>C (p.Ala2248=)
c.4066-6343T>C (n.4066-6343T>C)
c.1816-6343T>C (n.1816-6343T>C)
c.702T>C (p.Ala234=)
1g.197102507A>TCA422806518ASPMn.2108-6343T>A
c.6744T>A (p.Ala2248=)
c.4066-6343T>A (n.4066-6343T>A)
c.1816-6343T>A (n.1816-6343T>A)
c.702T>A (p.Ala234=)
1g.197102508G>ACA344021616ASPMn.2108-6344C>T
c.6743C>T (p.Ala2248Val)
c.4066-6344C>T (n.4066-6344C>T)
c.1816-6344C>T (n.1816-6344C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
1g.197102508G>CCA344021617ASPMn.2108-6344C>G
c.6743C>G (p.Ala2248Gly)
c.4066-6344C>G (n.4066-6344C>G)
c.1816-6344C>G (n.1816-6344C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
1g.197102508G>TCA344021618ASPMn.2108-6344C>A
c.6743C>A (p.Ala2248Asp)
c.4066-6344C>A (n.4066-6344C>A)
c.1816-6344C>A (n.1816-6344C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
1g.197102509C>ACA344021619ASPMn.2108-6345G>T
c.6742G>T (p.Ala2248Ser)
c.4066-6345G>T (n.4066-6345G>T)
c.1816-6345G>T (n.1816-6345G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197102509C>GCA344021620ASPMn.2108-6345G>C
c.6742G>C (p.Ala2248Pro)
c.4066-6345G>C (n.4066-6345G>C)
c.1816-6345G>C (n.1816-6345G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
1g.197102509C>TCA344021621ASPMn.2108-6345G>A
c.6742G>A (p.Ala2248Thr)
c.4066-6345G>A (n.4066-6345G>A)
c.1816-6345G>A (n.1816-6345G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
1g.197102510C>ACA344021623ASPMn.2108-6346G>T
c.6741G>T (p.Gln2247His)
c.4066-6346G>T (n.4066-6346G>T)
c.1816-6346G>T (n.1816-6346G>T)
c.699G>T (p.Gln233His)
1g.197102510C>GCA344021622ASPMn.2108-6346G>C
c.6741G>C (p.Gln2247His)
c.4066-6346G>C (n.4066-6346G>C)
c.1816-6346G>C (n.1816-6346G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
1g.197102510C>TCA422806524ASPMn.2108-6346G>A
c.6741G>A (p.Gln2247=)
c.4066-6346G>A (n.4066-6346G>A)
c.1816-6346G>A (n.1816-6346G>A)
c.699G>A (p.Gln233=)
1g.197102511T>ACA344021624ASPMn.2108-6347A>T
c.6740A>T (p.Gln2247Leu)
c.4066-6347A>T (n.4066-6347A>T)
c.1816-6347A>T (n.1816-6347A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
1g.197102511T>CCA344021625ASPMn.2108-6347A>G
c.6740A>G (p.Gln2247Arg)
c.4066-6347A>G (n.4066-6347A>G)
c.1816-6347A>G (n.1816-6347A>G)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
 gnomAD v4
1g.197102511T>GCA344021626ASPMn.2108-6347A>C
c.6740A>C (p.Gln2247Pro)
c.4066-6347A>C (n.4066-6347A>C)
c.1816-6347A>C (n.1816-6347A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
1g.197102512G>ACA344021627ASPMn.2108-6348C>T
c.6739C>T (p.Gln2247Ter)
c.4066-6348C>T (n.4066-6348C>T)
c.1816-6348C>T (n.1816-6348C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
1g.197102512G>CCA344021628ASPMn.2108-6348C>G
c.6739C>G (p.Gln2247Glu)
c.4066-6348C>G (n.4066-6348C>G)
c.1816-6348C>G (n.1816-6348C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
1g.197102512G>TCA344021629ASPMn.2108-6348C>A
c.6739C>A (p.Gln2247Lys)
c.4066-6348C>A (n.4066-6348C>A)
c.1816-6348C>A (n.1816-6348C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
1g.197102513A>CCA344021630ASPMn.2108-6349T>G
c.6738T>G (p.Ile2246Met)
c.4066-6349T>G (n.4066-6349T>G)
c.1816-6349T>G (n.1816-6349T>G)
c.696T>G (p.Ile232Met)
1g.197102513A>GCA422806526ASPMn.2108-6349T>C
c.6738T>C (p.Ile2246=)
c.4066-6349T>C (n.4066-6349T>C)
c.1816-6349T>C (n.1816-6349T>C)
c.696T>C (p.Ile232=)
1g.197102513A>TCA422806528ASPMn.2108-6349T>A
c.6738T>A (p.Ile2246=)
c.4066-6349T>A (n.4066-6349T>A)
c.1816-6349T>A (n.1816-6349T>A)
c.696T>A (p.Ile232=)
1g.197102514A=CA1217930321ASPMn.2108-6350T=
c.6737T= (p.Ile2246=)
c.4066-6350T= (n.4066-6350T=)
c.1816-6350T= (n.1816-6350T=)
c.695T= (p.Ile232=)
1g.197102514A>CCA344021631ASPMn.2108-6350T>G
c.6737T>G (p.Ile2246Ser)
c.4066-6350T>G (n.4066-6350T>G)
c.1816-6350T>G (n.1816-6350T>G)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
1g.197102514A>GCA1309530ASPMn.2108-6350T>C
c.6737T>C (p.Ile2246Thr)
c.4066-6350T>C (n.4066-6350T>C)
c.1816-6350T>C (n.1816-6350T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102514A>TCA344021632ASPMn.2108-6350T>A
c.6737T>A (p.Ile2246Asn)
c.4066-6350T>A (n.4066-6350T>A)
c.1816-6350T>A (n.1816-6350T>A)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
1g.197102515T>ACA344021633ASPMn.2108-6351A>T
c.6736A>T (p.Ile2246Phe)
c.4066-6351A>T (n.4066-6351A>T)
c.1816-6351A>T (n.1816-6351A>T)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102515T>CCA10608706ASPMn.2108-6351A>G
c.6736A>G (p.Ile2246Val)
c.4066-6351A>G (n.4066-6351A>G)
c.1816-6351A>G (n.1816-6351A>G)
c.694A>G (p.Ile232Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102515T>GCA344021634ASPMn.2108-6351A>C
c.6736A>C (p.Ile2246Leu)
c.4066-6351A>C (n.4066-6351A>C)
c.1816-6351A>C (n.1816-6351A>C)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.197102515T=CA1217930322ASPMn.2108-6351A=
c.6736A= (p.Ile2246=)
c.4066-6351A= (n.4066-6351A=)
c.1816-6351A= (n.1816-6351A=)
c.694A= (p.Ile232=)
1g.197102516G>ACA1309531ASPMn.2108-6352C>T
c.6735C>T (p.Tyr2245=)
c.4066-6352C>T (n.4066-6352C>T)
c.1816-6352C>T (n.1816-6352C>T)
c.693C>T (p.Tyr231=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102516G>CCA344021636ASPMn.2108-6352C>G
c.6735C>G (p.Tyr2245Ter)
c.4066-6352C>G (n.4066-6352C>G)
c.1816-6352C>G (n.1816-6352C>G)
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
1g.197102516G=CA1217930323ASPMn.2108-6352C=
c.6735C= (p.Tyr2245=)
c.4066-6352C= (n.4066-6352C=)
c.1816-6352C= (n.1816-6352C=)
c.693C= (p.Tyr231=)
1g.197102516G>TCA344021635ASPMn.2108-6352C>A
c.6735C>A (p.Tyr2245Ter)
c.4066-6352C>A (n.4066-6352C>A)
c.1816-6352C>A (n.1816-6352C>A)
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
1g.197102517T>ACA344021637ASPMn.2108-6353A>T
c.6734A>T (p.Tyr2245Phe)
c.4066-6353A>T (n.4066-6353A>T)
c.1816-6353A>T (n.1816-6353A>T)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
1g.197102517T>CCA1309532ASPMn.2108-6353A>G
c.6734A>G (p.Tyr2245Cys)
c.4066-6353A>G (n.4066-6353A>G)
c.1816-6353A>G (n.1816-6353A>G)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102517T>GCA344021638ASPMn.2108-6353A>C
c.6734A>C (p.Tyr2245Ser)
c.4066-6353A>C (n.4066-6353A>C)
c.1816-6353A>C (n.1816-6353A>C)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
1g.197102517T=CA1217930324ASPMn.2108-6353A=
c.6734A= (p.Tyr2245=)
c.4066-6353A= (n.4066-6353A=)
c.1816-6353A= (n.1816-6353A=)
c.692A= (p.Tyr231=)
1g.197102518A=CA1217930326ASPMn.2108-6354T=
c.6733T= (p.Tyr2245=)
c.4066-6354T= (n.4066-6354T=)
c.1816-6354T= (n.1816-6354T=)
c.691T= (p.Tyr231=)
1g.197102518A>CCA344021639ASPMn.2108-6354T>G
c.6733T>G (p.Tyr2245Asp)
c.4066-6354T>G (n.4066-6354T>G)
c.1816-6354T>G (n.1816-6354T>G)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
1g.197102518A>GCA1309533ASPMn.2108-6354T>C
c.6733T>C (p.Tyr2245His)
c.4066-6354T>C (n.4066-6354T>C)
c.1816-6354T>C (n.1816-6354T>C)
c.691T>C (p.Tyr231His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102518A>TCA344021640ASPMn.2108-6354T>A
c.6733T>A (p.Tyr2245Asn)
c.4066-6354T>A (n.4066-6354T>A)
c.1816-6354T>A (n.1816-6354T>A)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
 gnomAD v4
1g.197102518_197102519delinsATCA1217930325ASPMn.2108-6355_2108-6354delinsAT
c.6732_6733delinsAT (p.Ile2244=)
c.4066-6355_4066-6354delinsAT (n.4066-6355_4066-6354delinsAT)
c.1816-6355_1816-6354delinsAT (n.1816-6355_1816-6354delinsAT)
c.690_691delinsAT (p.Ile230=)
1g.197102519delCA342268ASPMn.2108-6355del
c.6732del (p.Tyr2245ThrfsTer15)
c.4066-6355del (n.4066-6355del)
c.1816-6355del (n.1816-6355del)
c.690del (p.Tyr231ThrfsTer15)
 ClinVar dbSNP
1g.197102519T>ACA422806532ASPMn.2108-6355A>T
c.6732A>T (p.Ile2244=)
c.4066-6355A>T (n.4066-6355A>T)
c.1816-6355A>T (n.1816-6355A>T)
c.690A>T (p.Ile230=)
1g.197102519T>CCA344021641ASPMn.2108-6355A>G
c.6732A>G (p.Ile2244Met)
c.4066-6355A>G (n.4066-6355A>G)
c.1816-6355A>G (n.1816-6355A>G)
c.690A>G (p.Ile230Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102519T>GCA422806534ASPMn.2108-6355A>C
c.6732A>C (p.Ile2244=)
c.4066-6355A>C (n.4066-6355A>C)
c.1816-6355A>C (n.1816-6355A>C)
c.690A>C (p.Ile230=)
1g.197102519T=CA1143355928ASPMn.2108-6355A=
c.6732A= (p.Ile2244=)
c.4066-6355A= (n.4066-6355A=)
c.1816-6355A= (n.1816-6355A=)
c.690A= (p.Ile230=)
1g.197102520A>CCA344021642ASPMn.2108-6356T>G
c.6731T>G (p.Ile2244Arg)
c.4066-6356T>G (n.4066-6356T>G)
c.1816-6356T>G (n.1816-6356T>G)
c.689T>G (p.Ile230Arg)
1g.197102520A>GCA344021643ASPMn.2108-6356T>C
c.6731T>C (p.Ile2244Thr)
c.4066-6356T>C (n.4066-6356T>C)
c.1816-6356T>C (n.1816-6356T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
1g.197102520A>TCA344021644ASPMn.2108-6356T>A
c.6731T>A (p.Ile2244Lys)
c.4066-6356T>A (n.4066-6356T>A)
c.1816-6356T>A (n.1816-6356T>A)
c.689T>A (p.Ile230Lys)
1g.197102521T>ACA344021647ASPMn.2108-6357A>T
c.6730A>T (p.Ile2244Leu)
c.4066-6357A>T (n.4066-6357A>T)
c.1816-6357A>T (n.1816-6357A>T)
c.688A>T (p.Ile230Leu)
1g.197102521T>CCA344021646ASPMn.2108-6357A>G
c.6730A>G (p.Ile2244Val)
c.4066-6357A>G (n.4066-6357A>G)
c.1816-6357A>G (n.1816-6357A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
 gnomAD v4
1g.197102521T>GCA344021645ASPMn.2108-6357A>C
c.6730A>C (p.Ile2244Leu)
c.4066-6357A>C (n.4066-6357A>C)
c.1816-6357A>C (n.1816-6357A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
1g.197102522T>ACA422806541ASPMn.2108-6358A>T
c.6729A>T (p.Val2243=)
c.4066-6358A>T (n.4066-6358A>T)
c.1816-6358A>T (n.1816-6358A>T)
c.687A>T (p.Val229=)
1g.197102522T>CCA422806539ASPMn.2108-6358A>G
c.6729A>G (p.Val2243=)
c.4066-6358A>G (n.4066-6358A>G)
c.1816-6358A>G (n.1816-6358A>G)
c.687A>G (p.Val229=)
1g.197102522T>GCA422806540ASPMn.2108-6358A>C
c.6729A>C (p.Val2243=)
c.4066-6358A>C (n.4066-6358A>C)
c.1816-6358A>C (n.1816-6358A>C)
c.687A>C (p.Val229=)
1g.197102523A=CA1217930327ASPMn.2108-6359T=
c.6728T= (p.Val2243=)
c.4066-6359T= (n.4066-6359T=)
c.1816-6359T= (n.1816-6359T=)
c.686T= (p.Val229=)
1g.197102523A>CCA344021648ASPMn.2108-6359T>G
c.6728T>G (p.Val2243Gly)
c.4066-6359T>G (n.4066-6359T>G)
c.1816-6359T>G (n.1816-6359T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197102523A>GCA344021649ASPMn.2108-6359T>C
c.6728T>C (p.Val2243Ala)
c.4066-6359T>C (n.4066-6359T>C)
c.1816-6359T>C (n.1816-6359T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
1g.197102523A>TCA344021650ASPMn.2108-6359T>A
c.6728T>A (p.Val2243Glu)
c.4066-6359T>A (n.4066-6359T>A)
c.1816-6359T>A (n.1816-6359T>A)
c.686T>A (p.Val229Glu)
1g.197102524C>ACA171234ASPMn.2108-6360G>T
c.6727G>T (p.Val2243Leu)
c.4066-6360G>T (n.4066-6360G>T)
c.1816-6360G>T (n.1816-6360G>T)
c.685G>T (p.Val229Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102524C=CA1142240462ASPMn.2108-6360G=
c.6727G= (p.Val2243=)
c.4066-6360G= (n.4066-6360G=)
c.1816-6360G= (n.1816-6360G=)
c.685G= (p.Val229=)
1g.197102524C>GCA344021651ASPMn.2108-6360G>C
c.6727G>C (p.Val2243Leu)
c.4066-6360G>C (n.4066-6360G>C)
c.1816-6360G>C (n.1816-6360G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102524C>TCA344021652ASPMn.2108-6360G>A
c.6727G>A (p.Val2243Ile)
c.4066-6360G>A (n.4066-6360G>A)
c.1816-6360G>A (n.1816-6360G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
1g.197102525A=CA1217930328ASPMn.2108-6361T=
c.6726T= (p.Ser2242=)
c.4066-6361T= (n.4066-6361T=)
c.1816-6361T= (n.1816-6361T=)
c.684T= (p.Ser228=)
1g.197102525A>CCA422806544ASPMn.2108-6361T>G
c.6726T>G (p.Ser2242=)
c.4066-6361T>G (n.4066-6361T>G)
c.1816-6361T>G (n.1816-6361T>G)
c.684T>G (p.Ser228=)
1g.197102525A>GCA422806545ASPMn.2108-6361T>C
c.6726T>C (p.Ser2242=)
c.4066-6361T>C (n.4066-6361T>C)
c.1816-6361T>C (n.1816-6361T>C)
c.684T>C (p.Ser228=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102525A>TCA422806546ASPMn.2108-6361T>A
c.6726T>A (p.Ser2242=)
c.4066-6361T>A (n.4066-6361T>A)
c.1816-6361T>A (n.1816-6361T>A)
c.684T>A (p.Ser228=)
1g.197102526G>ACA344021653ASPMn.2108-6362C>T
c.6725C>T (p.Ser2242Phe)
c.4066-6362C>T (n.4066-6362C>T)
c.1816-6362C>T (n.1816-6362C>T)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
1g.197102526G>CCA344021655ASPMn.2108-6362C>G
c.6725C>G (p.Ser2242Cys)
c.4066-6362C>G (n.4066-6362C>G)
c.1816-6362C>G (n.1816-6362C>G)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
1g.197102526G>TCA344021654ASPMn.2108-6362C>A
c.6725C>A (p.Ser2242Tyr)
c.4066-6362C>A (n.4066-6362C>A)
c.1816-6362C>A (n.1816-6362C>A)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
1g.197102527A=CA1217930329ASPMn.2108-6363T=
c.6724T= (p.Ser2242=)
c.4066-6363T= (n.4066-6363T=)
c.1816-6363T= (n.1816-6363T=)
c.682T= (p.Ser228=)
1g.197102527A>CCA344021656ASPMn.2108-6363T>G
c.6724T>G (p.Ser2242Ala)
c.4066-6363T>G (n.4066-6363T>G)
c.1816-6363T>G (n.1816-6363T>G)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
1g.197102527A>GCA344021657ASPMn.2108-6363T>C
c.6724T>C (p.Ser2242Pro)
c.4066-6363T>C (n.4066-6363T>C)
c.1816-6363T>C (n.1816-6363T>C)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
1g.197102527A>TCA344021658ASPMn.2108-6363T>A
c.6724T>A (p.Ser2242Thr)
c.4066-6363T>A (n.4066-6363T>A)
c.1816-6363T>A (n.1816-6363T>A)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
1g.197102528A>CCA344021659ASPMn.2108-6364T>G
c.6723T>G (p.His2241Gln)
c.4066-6364T>G (n.4066-6364T>G)
c.1816-6364T>G (n.1816-6364T>G)
c.681T>G (p.His227Gln)
1g.197102528A>GCA422806550ASPMn.2108-6364T>C
c.6723T>C (p.His2241=)
c.4066-6364T>C (n.4066-6364T>C)
c.1816-6364T>C (n.1816-6364T>C)
c.681T>C (p.His227=)
1g.197102528A>TCA344021660ASPMn.2108-6364T>A
c.6723T>A (p.His2241Gln)
c.4066-6364T>A (n.4066-6364T>A)
c.1816-6364T>A (n.1816-6364T>A)
c.681T>A (p.His227Gln)
1g.197102530_197102544dupCA1217930330ASPMn.2108-6378_2108-6364dup
c.6709_6723dup (p.His2241_Ser2242insAsnLysLeuArgHis)
c.4066-6378_4066-6364dup (n.4066-6378_4066-6364dup)
c.1816-6378_1816-6364dup (n.1816-6378_1816-6364dup)
c.667_681dup (p.His227_Ser228insAsnLysLeuArgHis)
 dbSNP
1g.197102529T>ACA344021661ASPMn.2108-6365A>T
c.6722A>T (p.His2241Leu)
c.4066-6365A>T (n.4066-6365A>T)
c.1816-6365A>T (n.1816-6365A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
1g.197102529T>CCA344021662ASPMn.2108-6365A>G
c.6722A>G (p.His2241Arg)
c.4066-6365A>G (n.4066-6365A>G)
c.1816-6365A>G (n.1816-6365A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
 dbSNP
1g.197102529T>GCA344021663ASPMn.2108-6365A>C
c.6722A>C (p.His2241Pro)
c.4066-6365A>C (n.4066-6365A>C)
c.1816-6365A>C (n.1816-6365A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
1g.197102529T=CA1217930331ASPMn.2108-6365A=
c.6722A= (p.His2241=)
c.4066-6365A= (n.4066-6365A=)
c.1816-6365A= (n.1816-6365A=)
c.680A= (p.His227=)
1g.197102530G>ACA1309534ASPMn.2108-6366C>T
c.6721C>T (p.His2241Tyr)
c.4066-6366C>T (n.4066-6366C>T)
c.1816-6366C>T (n.1816-6366C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102530G>CCA344021664ASPMn.2108-6366C>G
c.6721C>G (p.His2241Asp)
c.4066-6366C>G (n.4066-6366C>G)
c.1816-6366C>G (n.1816-6366C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
1g.197102530G=CA1217930332ASPMn.2108-6366C=
c.6721C= (p.His2241=)
c.4066-6366C= (n.4066-6366C=)
c.1816-6366C= (n.1816-6366C=)
c.679C= (p.His227=)
1g.197102530G>TCA344021665ASPMn.2108-6366C>A
c.6721C>A (p.His2241Asn)
c.4066-6366C>A (n.4066-6366C>A)
c.1816-6366C>A (n.1816-6366C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
1g.197102531C>ACA344021666ASPMn.2108-6367G>T
c.6720G>T (p.Arg2240Ser)
c.4066-6367G>T (n.4066-6367G>T)
c.1816-6367G>T (n.1816-6367G>T)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
1g.197102531C=CA1147213250ASPMn.2108-6367G=
c.6720G= (p.Arg2240=)
c.4066-6367G= (n.4066-6367G=)
c.1816-6367G= (n.1816-6367G=)
c.678G= (p.Arg226=)
1g.197102531C>GCA344021667ASPMn.2108-6367G>C
c.6720G>C (p.Arg2240Ser)
c.4066-6367G>C (n.4066-6367G>C)
c.1816-6367G>C (n.1816-6367G>C)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
1g.197102531C>TCA1309535ASPMn.2108-6367G>A
c.6720G>A (p.Arg2240=)
c.4066-6367G>A (n.4066-6367G>A)
c.1816-6367G>A (n.1816-6367G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102532C>ACA344021668ASPMn.2108-6368G>T
c.6719G>T (p.Arg2240Met)
c.4066-6368G>T (n.4066-6368G>T)
c.1816-6368G>T (n.1816-6368G>T)
c.677G>T (p.Arg226Met)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197102532C=CA1217930333ASPMn.2108-6368G=
c.6719G= (p.Arg2240=)
c.4066-6368G= (n.4066-6368G=)
c.1816-6368G= (n.1816-6368G=)
c.677G= (p.Arg226=)
1g.197102532C>GCA344021669ASPMn.2108-6368G>C
c.6719G>C (p.Arg2240Thr)
c.4066-6368G>C (n.4066-6368G>C)
c.1816-6368G>C (n.1816-6368G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
1g.197102532C>TCA344021670ASPMn.2108-6368G>A
c.6719G>A (p.Arg2240Lys)
c.4066-6368G>A (n.4066-6368G>A)
c.1816-6368G>A (n.1816-6368G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
1g.197102533T>ACA344021671ASPMn.2108-6369A>T
c.6718A>T (p.Arg2240Trp)
c.4066-6369A>T (n.4066-6369A>T)
c.1816-6369A>T (n.1816-6369A>T)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
 gnomAD v4
1g.197102533T>CCA344021672ASPMn.2108-6369A>G
c.6718A>G (p.Arg2240Gly)
c.4066-6369A>G (n.4066-6369A>G)
c.1816-6369A>G (n.1816-6369A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
 gnomAD v4
1g.197102533T>GCA1309536ASPMn.2108-6369A>C
c.6718A>C (p.Arg2240=)
c.4066-6369A>C (n.4066-6369A>C)
c.1816-6369A>C (n.1816-6369A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102533T=CA1217930334ASPMn.2108-6369A=
c.6718A= (p.Arg2240=)
c.4066-6369A= (n.4066-6369A=)
c.1816-6369A= (n.1816-6369A=)
c.676A= (p.Arg226=)
1g.197102533_197102535delinsTCACA1217930335ASPMn.2108-6371_2108-6369delinsTGA
c.6716_6718delinsTGA (p.Leu2239=)
c.4066-6371_4066-6369delinsTGA (n.4066-6371_4066-6369delinsTGA)
c.1816-6371_1816-6369delinsTGA (n.1816-6371_1816-6369delinsTGA)
c.674_676delinsTGA (p.Leu225=)
1g.197102534C>ACA422806557ASPMn.2108-6370G>T
c.6717G>T (p.Leu2239=)
c.4066-6370G>T (n.4066-6370G>T)
c.1816-6370G>T (n.1816-6370G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
1g.197102534C=CA1142157224ASPMn.2108-6370G=
c.6717G= (p.Leu2239=)
c.4066-6370G= (n.4066-6370G=)
c.1816-6370G= (n.1816-6370G=)
c.675G= (p.Leu225=)
1g.197102534C>GCA271086ASPMn.2108-6370G>C
c.6717G>C (p.Leu2239=)
c.4066-6370G>C (n.4066-6370G>C)
c.1816-6370G>C (n.1816-6370G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102534C>TCA422806558ASPMn.2108-6370G>A
c.6717G>A (p.Leu2239=)
c.4066-6370G>A (n.4066-6370G>A)
c.1816-6370G>A (n.1816-6370G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
 gnomAD v4
1g.197102534_197102535delCA528534992ASPMn.2108-6371_2108-6370del
c.6716_6717del (p.Leu2239GlnfsTer12)
c.4066-6371_4066-6370del (n.4066-6371_4066-6370del)
c.1816-6371_1816-6370del (n.1816-6371_1816-6370del)
c.674_675del (p.Leu225GlnfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102535A=CA1145871337ASPMn.2108-6371T=
c.6716T= (p.Leu2239=)
c.4066-6371T= (n.4066-6371T=)
c.1816-6371T= (n.1816-6371T=)
c.674T= (p.Leu225=)
1g.197102535A>CCA344021673ASPMn.2108-6371T>G
c.6716T>G (p.Leu2239Arg)
c.4066-6371T>G (n.4066-6371T>G)
c.1816-6371T>G (n.1816-6371T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
1g.197102535A>GCA1309537ASPMn.2108-6371T>C
c.6716T>C (p.Leu2239Pro)
c.4066-6371T>C (n.4066-6371T>C)
c.1816-6371T>C (n.1816-6371T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102535A>TCA344021674ASPMn.2108-6371T>A
c.6716T>A (p.Leu2239Gln)
c.4066-6371T>A (n.4066-6371T>A)
c.1816-6371T>A (n.1816-6371T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
1g.197102536G>ACA422806560ASPMn.2108-6372C>T
c.6715C>T (p.Leu2239=)
c.4066-6372C>T (n.4066-6372C>T)
c.1816-6372C>T (n.1816-6372C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
1g.197102536G>CCA344021675ASPMn.2108-6372C>G
c.6715C>G (p.Leu2239Val)
c.4066-6372C>G (n.4066-6372C>G)
c.1816-6372C>G (n.1816-6372C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
 gnomAD v4
1g.197102536G>TCA344021676ASPMn.2108-6372C>A
c.6715C>A (p.Leu2239Met)
c.4066-6372C>A (n.4066-6372C>A)
c.1816-6372C>A (n.1816-6372C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
1g.197102539_197102542delCA2586967839ASPMn.2108-6375_2108-6372del
c.6712_6715del (p.Lys2238Ter)
c.4066-6375_4066-6372del (n.4066-6375_4066-6372del)
c.1816-6375_1816-6372del (n.1816-6375_1816-6372del)
c.670_673del (p.Lys224Ter)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197102537T>ACA344021678ASPMn.2108-6373A>T
c.6714A>T (p.Lys2238Asn)
c.4066-6373A>T (n.4066-6373A>T)
c.1816-6373A>T (n.1816-6373A>T)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
1g.197102537T>CCA422806563ASPMn.2108-6373A>G
c.6714A>G (p.Lys2238=)
c.4066-6373A>G (n.4066-6373A>G)
c.1816-6373A>G (n.1816-6373A>G)
c.672A>G (p.Lys224=)
 gnomAD v4
1g.197102537T>GCA344021677ASPMn.2108-6373A>C
c.6714A>C (p.Lys2238Asn)
c.4066-6373A>C (n.4066-6373A>C)
c.1816-6373A>C (n.1816-6373A>C)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
1g.197102538T>ACA344021679ASPMn.2108-6374A>T
c.6713A>T (p.Lys2238Ile)
c.4066-6374A>T (n.4066-6374A>T)
c.1816-6374A>T (n.1816-6374A>T)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
1g.197102538T>CCA344021680ASPMn.2108-6374A>G
c.6713A>G (p.Lys2238Arg)
c.4066-6374A>G (n.4066-6374A>G)
c.1816-6374A>G (n.1816-6374A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102538T>GCA344021681ASPMn.2108-6374A>C
c.6713A>C (p.Lys2238Thr)
c.4066-6374A>C (n.4066-6374A>C)
c.1816-6374A>C (n.1816-6374A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
1g.197102538T=CA1217930336ASPMn.2108-6374A=
c.6713A= (p.Lys2238=)
c.4066-6374A= (n.4066-6374A=)
c.1816-6374A= (n.1816-6374A=)
c.671A= (p.Lys224=)
1g.197102539T>ACA344021682ASPMn.2108-6375A>T
c.6712A>T (p.Lys2238Ter)
c.4066-6375A>T (n.4066-6375A>T)
c.1816-6375A>T (n.1816-6375A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
1g.197102539T>CCA344021683ASPMn.2108-6375A>G
c.6712A>G (p.Lys2238Glu)
c.4066-6375A>G (n.4066-6375A>G)
c.1816-6375A>G (n.1816-6375A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
1g.197102539T>GCA1309538ASPMn.2108-6375A>C
c.6712A>C (p.Lys2238Gln)
c.4066-6375A>C (n.4066-6375A>C)
c.1816-6375A>C (n.1816-6375A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102539T=CA1143864661ASPMn.2108-6375A=
c.6712A= (p.Lys2238=)
c.4066-6375A= (n.4066-6375A=)
c.1816-6375A= (n.1816-6375A=)
c.670A= (p.Lys224=)
1g.197102540_197102544delCA2649661671ASPMn.2108-6379_2108-6375del
c.6708_6712del (p.Tyr2236Ter)
c.4066-6379_4066-6375del (n.4066-6379_4066-6375del)
c.1816-6379_1816-6375del (n.1816-6379_1816-6375del)
c.666_670del (p.Tyr222Ter)
 gnomAD v4
1g.197102540G>ACA1309539ASPMn.2108-6376C>T
c.6711C>T (p.Asn2237=)
c.4066-6376C>T (n.4066-6376C>T)
c.1816-6376C>T (n.1816-6376C>T)
c.669C>T (p.Asn223=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102540G>CCA344021684ASPMn.2108-6376C>G
c.6711C>G (p.Asn2237Lys)
c.4066-6376C>G (n.4066-6376C>G)
c.1816-6376C>G (n.1816-6376C>G)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
1g.197102540G=CA1217930337ASPMn.2108-6376C=
c.6711C= (p.Asn2237=)
c.4066-6376C= (n.4066-6376C=)
c.1816-6376C= (n.1816-6376C=)
c.669C= (p.Asn223=)
1g.197102540G>TCA10609236ASPMn.2108-6376C>A
c.6711C>A (p.Asn2237Lys)
c.4066-6376C>A (n.4066-6376C>A)
c.1816-6376C>A (n.1816-6376C>A)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197102541T>ACA344021685ASPMn.2108-6377A>T
c.6710A>T (p.Asn2237Ile)
c.4066-6377A>T (n.4066-6377A>T)
c.1816-6377A>T (n.1816-6377A>T)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
1g.197102541T>CCA344021686ASPMn.2108-6377A>G
c.6710A>G (p.Asn2237Ser)
c.4066-6377A>G (n.4066-6377A>G)
c.1816-6377A>G (n.1816-6377A>G)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
1g.197102541T>GCA344021687ASPMn.2108-6377A>C
c.6710A>C (p.Asn2237Thr)
c.4066-6377A>C (n.4066-6377A>C)
c.1816-6377A>C (n.1816-6377A>C)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
1g.197102542T>ACA344021689ASPMn.2108-6378A>T
c.6709A>T (p.Asn2237Tyr)
c.4066-6378A>T (n.4066-6378A>T)
c.1816-6378A>T (n.1816-6378A>T)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
 gnomAD v4
1g.197102542T>CCA344021690ASPMn.2108-6378A>G
c.6709A>G (p.Asn2237Asp)
c.4066-6378A>G (n.4066-6378A>G)
c.1816-6378A>G (n.1816-6378A>G)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
1g.197102542T>GCA344021688ASPMn.2108-6378A>C
c.6709A>C (p.Asn2237His)
c.4066-6378A>C (n.4066-6378A>C)
c.1816-6378A>C (n.1816-6378A>C)
c.667A>C (p.Asn223His)
1g.197102543A=CA1217930338ASPMn.2108-6379T=
c.6708T= (p.Tyr2236=)
c.4066-6379T= (n.4066-6379T=)
c.1816-6379T= (n.1816-6379T=)
c.666T= (p.Tyr222=)
1g.197102543A>CCA344021691ASPMn.2108-6379T>G
c.6708T>G (p.Tyr2236Ter)
c.4066-6379T>G (n.4066-6379T>G)
c.1816-6379T>G (n.1816-6379T>G)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
1g.197102543A>GCA1309540ASPMn.2108-6379T>C
c.6708T>C (p.Tyr2236=)
c.4066-6379T>C (n.4066-6379T>C)
c.1816-6379T>C (n.1816-6379T>C)
c.666T>C (p.Tyr222=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102543A>TCA344021692ASPMn.2108-6379T>A
c.6708T>A (p.Tyr2236Ter)
c.4066-6379T>A (n.4066-6379T>A)
c.1816-6379T>A (n.1816-6379T>A)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102544T>ACA344021693ASPMn.2108-6380A>T
c.6707A>T (p.Tyr2236Phe)
c.4066-6380A>T (n.4066-6380A>T)
c.1816-6380A>T (n.1816-6380A>T)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
1g.197102544T>CCA344021694ASPMn.2108-6380A>G
c.6707A>G (p.Tyr2236Cys)
c.4066-6380A>G (n.4066-6380A>G)
c.1816-6380A>G (n.1816-6380A>G)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
 gnomAD v4
1g.197102544T>GCA344021695ASPMn.2108-6380A>C
c.6707A>C (p.Tyr2236Ser)
c.4066-6380A>C (n.4066-6380A>C)
c.1816-6380A>C (n.1816-6380A>C)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
1g.197102545A>CCA344021696ASPMn.2108-6381T>G
c.6706T>G (p.Tyr2236Asp)
c.4066-6381T>G (n.4066-6381T>G)
c.1816-6381T>G (n.1816-6381T>G)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
1g.197102545A>GCA344021697ASPMn.2108-6381T>C
c.6706T>C (p.Tyr2236His)
c.4066-6381T>C (n.4066-6381T>C)
c.1816-6381T>C (n.1816-6381T>C)
c.664T>C (p.Tyr222His)
1g.197102545A>TCA344021698ASPMn.2108-6381T>A
c.6706T>A (p.Tyr2236Asn)
c.4066-6381T>A (n.4066-6381T>A)
c.1816-6381T>A (n.1816-6381T>A)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
1g.197102546C>ACA344021699ASPMn.2108-6382G>T
c.6705G>T (p.Arg2235Ser)
c.4066-6382G>T (n.4066-6382G>T)
c.1816-6382G>T (n.1816-6382G>T)
c.663G>T (p.Arg221Ser)
1g.197102546C=CA1217930339ASPMn.2108-6382G=
c.6705G= (p.Arg2235=)
c.4066-6382G= (n.4066-6382G=)
c.1816-6382G= (n.1816-6382G=)
c.663G= (p.Arg221=)
1g.197102546C>GCA344021700ASPMn.2108-6382G>C
c.6705G>C (p.Arg2235Ser)
c.4066-6382G>C (n.4066-6382G>C)
c.1816-6382G>C (n.1816-6382G>C)
c.663G>C (p.Arg221Ser)
1g.197102546C>TCA422806570ASPMn.2108-6382G>A
c.6705G>A (p.Arg2235=)
c.4066-6382G>A (n.4066-6382G>A)
c.1816-6382G>A (n.1816-6382G>A)
c.663G>A (p.Arg221=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102547C>ACA344021701ASPMn.2108-6383G>T
c.6704G>T (p.Arg2235Met)
c.4066-6383G>T (n.4066-6383G>T)
c.1816-6383G>T (n.1816-6383G>T)
c.662G>T (p.Arg221Met)
1g.197102547C>GCA344021702ASPMn.2108-6383G>C
c.6704G>C (p.Arg2235Thr)
c.4066-6383G>C (n.4066-6383G>C)
c.1816-6383G>C (n.1816-6383G>C)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
1g.197102547C>TCA344021703ASPMn.2108-6383G>A
c.6704G>A (p.Arg2235Lys)
c.4066-6383G>A (n.4066-6383G>A)
c.1816-6383G>A (n.1816-6383G>A)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
1g.197102548T>ACA344021705ASPMn.2108-6384A>T
c.6703A>T (p.Arg2235Trp)
c.4066-6384A>T (n.4066-6384A>T)
c.1816-6384A>T (n.1816-6384A>T)
c.661A>T (p.Arg221Trp)
1g.197102548T>CCA344021704ASPMn.2108-6384A>G
c.6703A>G (p.Arg2235Gly)
c.4066-6384A>G (n.4066-6384A>G)
c.1816-6384A>G (n.1816-6384A>G)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
1g.197102548T>GCA422806573ASPMn.2108-6384A>C
c.6703A>C (p.Arg2235=)
c.4066-6384A>C (n.4066-6384A>C)
c.1816-6384A>C (n.1816-6384A>C)
c.661A>C (p.Arg221=)
1g.197102549T>ACA344021706ASPMn.2108-6385A>T
c.6702A>T (p.Gln2234His)
c.4066-6385A>T (n.4066-6385A>T)
c.1816-6385A>T (n.1816-6385A>T)
c.660A>T (p.Gln220His)
1g.197102549T>CCA1309541ASPMn.2108-6385A>G
c.6702A>G (p.Gln2234=)
c.4066-6385A>G (n.4066-6385A>G)
c.1816-6385A>G (n.1816-6385A>G)
c.660A>G (p.Gln220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102549T>GCA344021707ASPMn.2108-6385A>C
c.6702A>C (p.Gln2234His)
c.4066-6385A>C (n.4066-6385A>C)
c.1816-6385A>C (n.1816-6385A>C)
c.660A>C (p.Gln220His)
1g.197102549T=CA1141877215ASPMn.2108-6385A=
c.6702A= (p.Gln2234=)
c.4066-6385A= (n.4066-6385A=)
c.1816-6385A= (n.1816-6385A=)
c.660A= (p.Gln220=)
1g.197102550T>ACA344021708ASPMn.2108-6386A>T
c.6701A>T (p.Gln2234Leu)
c.4066-6386A>T (n.4066-6386A>T)
c.1816-6386A>T (n.1816-6386A>T)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
1g.197102550T>CCA344021709ASPMn.2108-6386A>G
c.6701A>G (p.Gln2234Arg)
c.4066-6386A>G (n.4066-6386A>G)
c.1816-6386A>G (n.1816-6386A>G)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
 gnomAD v4
1g.197102550T>GCA344021710ASPMn.2108-6386A>C
c.6701A>C (p.Gln2234Pro)
c.4066-6386A>C (n.4066-6386A>C)
c.1816-6386A>C (n.1816-6386A>C)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
1g.197102551G>ACA344021713ASPMn.2108-6387C>T
c.6700C>T (p.Gln2234Ter)
c.4066-6387C>T (n.4066-6387C>T)
c.1816-6387C>T (n.1816-6387C>T)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
 gnomAD v4
1g.197102551G>CCA344021711ASPMn.2108-6387C>G
c.6700C>G (p.Gln2234Glu)
c.4066-6387C>G (n.4066-6387C>G)
c.1816-6387C>G (n.1816-6387C>G)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
1g.197102551G>TCA344021712ASPMn.2108-6387C>A
c.6700C>A (p.Gln2234Lys)
c.4066-6387C>A (n.4066-6387C>A)
c.1816-6387C>A (n.1816-6387C>A)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
1g.197102552A>CCA344021714ASPMn.2108-6388T>G
c.6699T>G (p.Phe2233Leu)
c.4066-6388T>G (n.4066-6388T>G)
c.1816-6388T>G (n.1816-6388T>G)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
 gnomAD v4
1g.197102552A>GCA422806578ASPMn.2108-6388T>C
c.6699T>C (p.Phe2233=)
c.4066-6388T>C (n.4066-6388T>C)
c.1816-6388T>C (n.1816-6388T>C)
c.657T>C (p.Phe219=)
1g.197102552A>TCA344021715ASPMn.2108-6388T>A
c.6699T>A (p.Phe2233Leu)
c.4066-6388T>A (n.4066-6388T>A)
c.1816-6388T>A (n.1816-6388T>A)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
1g.197102553A>CCA344021716ASPMn.2108-6389T>G
c.6698T>G (p.Phe2233Cys)
c.4066-6389T>G (n.4066-6389T>G)
c.1816-6389T>G (n.1816-6389T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
1g.197102553A>GCA344021717ASPMn.2108-6389T>C
c.6698T>C (p.Phe2233Ser)
c.4066-6389T>C (n.4066-6389T>C)
c.1816-6389T>C (n.1816-6389T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
1g.197102553A>TCA344021718ASPMn.2108-6389T>A
c.6698T>A (p.Phe2233Tyr)
c.4066-6389T>A (n.4066-6389T>A)
c.1816-6389T>A (n.1816-6389T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
1g.197102554A>CCA344021719ASPMn.2108-6390T>G
c.6697T>G (p.Phe2233Val)
c.4066-6390T>G (n.4066-6390T>G)
c.1816-6390T>G (n.1816-6390T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
1g.197102554A>GCA344021721ASPMn.2108-6390T>C
c.6697T>C (p.Phe2233Leu)
c.4066-6390T>C (n.4066-6390T>C)
c.1816-6390T>C (n.1816-6390T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
1g.197102554A>TCA344021720ASPMn.2108-6390T>A
c.6697T>A (p.Phe2233Ile)
c.4066-6390T>A (n.4066-6390T>A)
c.1816-6390T>A (n.1816-6390T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
1g.197102555T>ACA344021722ASPMn.2108-6391A>T
c.6696A>T (p.Gln2232His)
c.4066-6391A>T (n.4066-6391A>T)
c.1816-6391A>T (n.1816-6391A>T)
c.654A>T (p.Gln218His)
1g.197102555T>CCA422806580ASPMn.2108-6391A>G
c.6696A>G (p.Gln2232=)
c.4066-6391A>G (n.4066-6391A>G)
c.1816-6391A>G (n.1816-6391A>G)
c.654A>G (p.Gln218=)
1g.197102555T>GCA344021723ASPMn.2108-6391A>C
c.6696A>C (p.Gln2232His)
c.4066-6391A>C (n.4066-6391A>C)
c.1816-6391A>C (n.1816-6391A>C)
c.654A>C (p.Gln218His)
1g.197102555_197102559delinsTTGTACA1217930340ASPMn.2108-6395_2108-6391delinsTACAA
c.6692_6696delinsTACAA (p.Ile2231=)
c.4066-6395_4066-6391delinsTACAA (n.4066-6395_4066-6391delinsTACAA)
c.1816-6395_1816-6391delinsTACAA (n.1816-6395_1816-6391delinsTACAA)
c.650_654delinsTACAA (p.Ile217=)
1g.197102556T>ACA344021724ASPMn.2108-6392A>T
c.6695A>T (p.Gln2232Leu)
c.4066-6392A>T (n.4066-6392A>T)
c.1816-6392A>T (n.1816-6392A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
1g.197102556T>CCA344021725ASPMn.2108-6392A>G
c.6695A>G (p.Gln2232Arg)
c.4066-6392A>G (n.4066-6392A>G)
c.1816-6392A>G (n.1816-6392A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
 dbSNP
1g.197102556T>GCA35871193ASPMn.2108-6392A>C
c.6695A>C (p.Gln2232Pro)
c.4066-6392A>C (n.4066-6392A>C)
c.1816-6392A>C (n.1816-6392A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
 dbSNP
1g.197102556T=CA1217930341ASPMn.2108-6392A=
c.6695A= (p.Gln2232=)
c.4066-6392A= (n.4066-6392A=)
c.1816-6392A= (n.1816-6392A=)
c.653A= (p.Gln218=)
1g.197102559_197102562delCA528534993ASPMn.2108-6395_2108-6392del
c.6692_6695del (p.Ile2231AsnfsTer8)
c.4066-6395_4066-6392del (n.4066-6395_4066-6392del)
c.1816-6395_1816-6392del (n.1816-6395_1816-6392del)
c.650_653del (p.Ile217AsnfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102557G>ACA344021726ASPMn.2108-6393C>T
c.6694C>T (p.Gln2232Ter)
c.4066-6393C>T (n.4066-6393C>T)
c.1816-6393C>T (n.1816-6393C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
1g.197102557G>CCA344021727ASPMn.2108-6393C>G
c.6694C>G (p.Gln2232Glu)
c.4066-6393C>G (n.4066-6393C>G)
c.1816-6393C>G (n.1816-6393C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
1g.197102557G>TCA344021728ASPMn.2108-6393C>A
c.6694C>A (p.Gln2232Lys)
c.4066-6393C>A (n.4066-6393C>A)
c.1816-6393C>A (n.1816-6393C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
1g.197102558T>ACA422806584ASPMn.2108-6394A>T
c.6693A>T (p.Ile2231=)
c.4066-6394A>T (n.4066-6394A>T)
c.1816-6394A>T (n.1816-6394A>T)
c.651A>T (p.Ile217=)
1g.197102558T>CCA344021729ASPMn.2108-6394A>G
c.6693A>G (p.Ile2231Met)
c.4066-6394A>G (n.4066-6394A>G)
c.1816-6394A>G (n.1816-6394A>G)
c.651A>G (p.Ile217Met)
 gnomAD v4
1g.197102558T>GCA422806583ASPMn.2108-6394A>C
c.6693A>C (p.Ile2231=)
c.4066-6394A>C (n.4066-6394A>C)
c.1816-6394A>C (n.1816-6394A>C)
c.651A>C (p.Ile217=)
1g.197102559_197102560delCA2574124292ASPMn.2108-6395_2108-6394del
c.6692_6693del (p.Ile2231ThrfsTer6)
c.4066-6395_4066-6394del (n.4066-6395_4066-6394del)
c.1816-6395_1816-6394del (n.1816-6395_1816-6394del)
c.650_651del (p.Ile217ThrfsTer6)
 ClinVar
1g.197102559A=CA1217930342ASPMn.2108-6395T=
c.6692T= (p.Ile2231=)
c.4066-6395T= (n.4066-6395T=)
c.1816-6395T= (n.1816-6395T=)
c.650T= (p.Ile217=)
1g.197102559A>CCA344021730ASPMn.2108-6395T>G
c.6692T>G (p.Ile2231Arg)
c.4066-6395T>G (n.4066-6395T>G)
c.1816-6395T>G (n.1816-6395T>G)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
1g.197102559A>GCA1309542ASPMn.2108-6395T>C
c.6692T>C (p.Ile2231Thr)
c.4066-6395T>C (n.4066-6395T>C)
c.1816-6395T>C (n.1816-6395T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102559A>TCA344021731ASPMn.2108-6395T>A
c.6692T>A (p.Ile2231Lys)
c.4066-6395T>A (n.4066-6395T>A)
c.1816-6395T>A (n.1816-6395T>A)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
1g.197102560delCA2649661672ASPMn.2108-6396del
c.6691del (p.Ile2231TyrfsTer9)
c.4066-6396del (n.4066-6396del)
c.1816-6396del (n.1816-6396del)
c.649del (p.Ile217TyrfsTer9)
 gnomAD v4
1g.197102560T>ACA344021733ASPMn.2108-6396A>T
c.6691A>T (p.Ile2231Leu)
c.4066-6396A>T (n.4066-6396A>T)
c.1816-6396A>T (n.1816-6396A>T)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
1g.197102560T>CCA344021734ASPMn.2108-6396A>G
c.6691A>G (p.Ile2231Val)
c.4066-6396A>G (n.4066-6396A>G)
c.1816-6396A>G (n.1816-6396A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
1g.197102560T>GCA344021732ASPMn.2108-6396A>C
c.6691A>C (p.Ile2231Leu)
c.4066-6396A>C (n.4066-6396A>C)
c.1816-6396A>C (n.1816-6396A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
1g.197102561G>ACA422806586ASPMn.2108-6397C>T
c.6690C>T (p.Asn2230=)
c.4066-6397C>T (n.4066-6397C>T)
c.1816-6397C>T (n.1816-6397C>T)
c.648C>T (p.Asn216=)
1g.197102561G>CCA344021735ASPMn.2108-6397C>G
c.6690C>G (p.Asn2230Lys)
c.4066-6397C>G (n.4066-6397C>G)
c.1816-6397C>G (n.1816-6397C>G)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
1g.197102561G>TCA344021736ASPMn.2108-6397C>A
c.6690C>A (p.Asn2230Lys)
c.4066-6397C>A (n.4066-6397C>A)
c.1816-6397C>A (n.1816-6397C>A)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
1g.197102561_197102565delinsGTTTCCA1217930343ASPMn.2108-6401_2108-6397delinsGAAAC
c.6686_6690delinsGAAAC (p.Arg2229=)
c.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC (n.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC)
c.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC (n.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC)
c.644_648delinsGAAAC (p.Arg215=)
1g.197102562T>ACA344021737ASPMn.2108-6398A>T
c.6689A>T (p.Asn2230Ile)
c.4066-6398A>T (n.4066-6398A>T)
c.1816-6398A>T (n.1816-6398A>T)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
1g.197102562T>CCA344021738ASPMn.2108-6398A>G
c.6689A>G (p.Asn2230Ser)
c.4066-6398A>G (n.4066-6398A>G)
c.1816-6398A>G (n.1816-6398A>G)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
 gnomAD v4
1g.197102562T>GCA344021739ASPMn.2108-6398A>C
c.6689A>C (p.Asn2230Thr)
c.4066-6398A>C (n.4066-6398A>C)
c.1816-6398A>C (n.1816-6398A>C)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
1g.197102570_197102573delCA1309543ASPMn.2108-6401_2108-6398del
c.6686_6689del (p.Arg2229ThrfsTer10)
c.4066-6401_4066-6398del (n.4066-6401_4066-6398del)
c.1816-6401_1816-6398del (n.1816-6401_1816-6398del)
c.644_647del (p.Arg215ThrfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102563T>ACA344021740ASPMn.2108-6399A>T
c.6688A>T (p.Asn2230Tyr)
c.4066-6399A>T (n.4066-6399A>T)
c.1816-6399A>T (n.1816-6399A>T)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
1g.197102563T>CCA1309544ASPMn.2108-6399A>G
c.6688A>G (p.Asn2230Asp)
c.4066-6399A>G (n.4066-6399A>G)
c.1816-6399A>G (n.1816-6399A>G)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102563T>GCA344021741ASPMn.2108-6399A>C
c.6688A>C (p.Asn2230His)
c.4066-6399A>C (n.4066-6399A>C)
c.1816-6399A>C (n.1816-6399A>C)
c.646A>C (p.Asn216His)
 gnomAD v4
1g.197102563T=CA1217930344ASPMn.2108-6399A=
c.6688A= (p.Asn2230=)
c.4066-6399A= (n.4066-6399A=)
c.1816-6399A= (n.1816-6399A=)
c.646A= (p.Asn216=)
1g.197102563_197102565delinsTTCCA1217930345ASPMn.2108-6401_2108-6399delinsGAA
c.6686_6688delinsGAA (p.Arg2229=)
c.4066-6401_4066-6399delinsGAA (n.4066-6401_4066-6399delinsGAA)
c.1816-6401_1816-6399delinsGAA (n.1816-6401_1816-6399delinsGAA)
c.644_646delinsGAA (p.Arg215=)
1g.197102564T>ACA344021742ASPMn.2108-6400A>T
c.6687A>T (p.Arg2229Ser)
c.4066-6400A>T (n.4066-6400A>T)
c.1816-6400A>T (n.1816-6400A>T)
c.645A>T (p.Arg215Ser)
1g.197102564T>CCA422806589ASPMn.2108-6400A>G
c.6687A>G (p.Arg2229=)
c.4066-6400A>G (n.4066-6400A>G)
c.1816-6400A>G (n.1816-6400A>G)
c.645A>G (p.Arg215=)
1g.197102564T>GCA344021743ASPMn.2108-6400A>C
c.6687A>C (p.Arg2229Ser)
c.4066-6400A>C (n.4066-6400A>C)
c.1816-6400A>C (n.1816-6400A>C)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
1g.197102565_197102566delCA528534994ASPMn.2108-6401_2108-6400del
c.6686_6687del (p.Arg2229LysfsTer8)
c.4066-6401_4066-6400del (n.4066-6401_4066-6400del)
c.1816-6401_1816-6400del (n.1816-6401_1816-6400del)
c.644_645del (p.Arg215LysfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102565C>ACA344021744ASPMn.2108-6401G>T
c.6686G>T (p.Arg2229Ile)
c.4066-6401G>T (n.4066-6401G>T)
c.1816-6401G>T (n.1816-6401G>T)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
1g.197102565C=CA1148256698ASPMn.2108-6401G=
c.6686G= (p.Arg2229=)
c.4066-6401G= (n.4066-6401G=)
c.1816-6401G= (n.1816-6401G=)
c.644G= (p.Arg215=)
1g.197102565C>GCA1309545ASPMn.2108-6401G>C
c.6686G>C (p.Arg2229Thr)
c.4066-6401G>C (n.4066-6401G>C)
c.1816-6401G>C (n.1816-6401G>C)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102565C>TCA344021745ASPMn.2108-6401G>A
c.6686G>A (p.Arg2229Lys)
c.4066-6401G>A (n.4066-6401G>A)
c.1816-6401G>A (n.1816-6401G>A)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
1g.197102566T>ACA344021746ASPMn.2108-6402A>T
c.6685A>T (p.Arg2229Ter)
c.4066-6402A>T (n.4066-6402A>T)
c.1816-6402A>T (n.1816-6402A>T)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
1g.197102566T>CCA344021747ASPMn.2108-6402A>G
c.6685A>G (p.Arg2229Gly)
c.4066-6402A>G (n.4066-6402A>G)
c.1816-6402A>G (n.1816-6402A>G)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
1g.197102566T>GCA422806593ASPMn.2108-6402A>C
c.6685A>C (p.Arg2229=)
c.4066-6402A>C (n.4066-6402A>C)
c.1816-6402A>C (n.1816-6402A>C)
c.643A>C (p.Arg215=)
 gnomAD v4
1g.197102567T>ACA344021748ASPMn.2108-6403A>T
c.6684A>T (p.Glu2228Asp)
c.4066-6403A>T (n.4066-6403A>T)
c.1816-6403A>T (n.1816-6403A>T)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
1g.197102567T>CCA422806594ASPMn.2108-6403A>G
c.6684A>G (p.Glu2228=)
c.4066-6403A>G (n.4066-6403A>G)
c.1816-6403A>G (n.1816-6403A>G)
c.642A>G (p.Glu214=)
1g.197102567T>GCA344021749ASPMn.2108-6403A>C
c.6684A>C (p.Glu2228Asp)
c.4066-6403A>C (n.4066-6403A>C)
c.1816-6403A>C (n.1816-6403A>C)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
1g.197102568T>ACA344021750ASPMn.2108-6404A>T
c.6683A>T (p.Glu2228Val)
c.4066-6404A>T (n.4066-6404A>T)
c.1816-6404A>T (n.1816-6404A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
1g.197102568T>CCA344021751ASPMn.2108-6404A>G
c.6683A>G (p.Glu2228Gly)
c.4066-6404A>G (n.4066-6404A>G)
c.1816-6404A>G (n.1816-6404A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
1g.197102568T>GCA344021752ASPMn.2108-6404A>C
c.6683A>C (p.Glu2228Ala)
c.4066-6404A>C (n.4066-6404A>C)
c.1816-6404A>C (n.1816-6404A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
1g.197102569C>ACA344021753ASPMn.2108-6405G>T
c.6682G>T (p.Glu2228Ter)
c.4066-6405G>T (n.4066-6405G>T)
c.1816-6405G>T (n.1816-6405G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
1g.197102569C>GCA344021754ASPMn.2108-6405G>C
c.6682G>C (p.Glu2228Gln)
c.4066-6405G>C (n.4066-6405G>C)
c.1816-6405G>C (n.1816-6405G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
1g.197102569C>TCA344021755ASPMn.2108-6405G>A
c.6682G>A (p.Glu2228Lys)
c.4066-6405G>A (n.4066-6405G>A)
c.1816-6405G>A (n.1816-6405G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
 gnomAD v4
1g.197102570T>ACA344021757ASPMn.2108-6406A>T
c.6681A>T (p.Lys2227Asn)
c.4066-6406A>T (n.4066-6406A>T)
c.1816-6406A>T (n.1816-6406A>T)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
1g.197102570T>CCA422806598ASPMn.2108-6406A>G
c.6681A>G (p.Lys2227=)
c.4066-6406A>G (n.4066-6406A>G)
c.1816-6406A>G (n.1816-6406A>G)
c.639A>G (p.Lys213=)
1g.197102570T>GCA344021756ASPMn.2108-6406A>C
c.6681A>C (p.Lys2227Asn)
c.4066-6406A>C (n.4066-6406A>C)
c.1816-6406A>C (n.1816-6406A>C)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
1g.197102571T>ACA344021758ASPMn.2108-6407A>T
c.6680A>T (p.Lys2227Ile)
c.4066-6407A>T (n.4066-6407A>T)
c.1816-6407A>T (n.1816-6407A>T)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
1g.197102571T>CCA344021759ASPMn.2108-6407A>G
c.6680A>G (p.Lys2227Arg)
c.4066-6407A>G (n.4066-6407A>G)
c.1816-6407A>G (n.1816-6407A>G)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
1g.197102571T>GCA344021760ASPMn.2108-6407A>C
c.6680A>C (p.Lys2227Thr)
c.4066-6407A>C (n.4066-6407A>C)
c.1816-6407A>C (n.1816-6407A>C)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
1g.197102572T>ACA344021761ASPMn.2108-6408A>T
c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
c.4066-6408A>T (n.4066-6408A>T)
c.1816-6408A>T (n.1816-6408A>T)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
1g.197102572T>CCA344021762ASPMn.2108-6408A>G
c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
c.4066-6408A>G (n.4066-6408A>G)
c.1816-6408A>G (n.1816-6408A>G)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
1g.197102572T>GCA344021763ASPMn.2108-6408A>C
c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
c.4066-6408A>C (n.4066-6408A>C)
c.1816-6408A>C (n.1816-6408A>C)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
1g.197102573C>ACA1309546ASPMn.2108-6409G>T
c.6678G>T (p.Met2226Ile)
c.4066-6409G>T (n.4066-6409G>T)
c.1816-6409G>T (n.1816-6409G>T)
c.636G>T (p.Met212Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102573C=CA1142212760ASPMn.2108-6409G=
c.6678G= (p.Met2226=)
c.4066-6409G= (n.4066-6409G=)
c.1816-6409G= (n.1816-6409G=)
c.636G= (p.Met212=)
1g.197102573C>GCA344021764ASPMn.2108-6409G>C
c.6678G>C (p.Met2226Ile)
c.4066-6409G>C (n.4066-6409G>C)
c.1816-6409G>C (n.1816-6409G>C)
c.636G>C (p.Met212Ile)
1g.197102573C>TCA344021765ASPMn.2108-6409G>A
c.6678G>A (p.Met2226Ile)
c.4066-6409G>A (n.4066-6409G>A)
c.1816-6409G>A (n.1816-6409G>A)
c.636G>A (p.Met212Ile)
1g.197102574A>CCA344021766ASPMn.2108-6410T>G
c.6677T>G (p.Met2226Arg)
c.4066-6410T>G (n.4066-6410T>G)
c.1816-6410T>G (n.1816-6410T>G)
c.635T>G (p.Met212Arg)
1g.197102574A>GCA344021767ASPMn.2108-6410T>C
c.6677T>C (p.Met2226Thr)
c.4066-6410T>C (n.4066-6410T>C)
c.1816-6410T>C (n.1816-6410T>C)
c.635T>C (p.Met212Thr)
 gnomAD v4
1g.197102574A>TCA344021768ASPMn.2108-6410T>A
c.6677T>A (p.Met2226Lys)
c.4066-6410T>A (n.4066-6410T>A)
c.1816-6410T>A (n.1816-6410T>A)
c.635T>A (p.Met212Lys)
1g.197102575T>ACA344021769ASPMn.2108-6411A>T
c.6676A>T (p.Met2226Leu)
c.4066-6411A>T (n.4066-6411A>T)
c.1816-6411A>T (n.1816-6411A>T)
c.634A>T (p.Met212Leu)
1g.197102575T>CCA1309547ASPMn.2108-6411A>G
c.6676A>G (p.Met2226Val)
c.4066-6411A>G (n.4066-6411A>G)
c.1816-6411A>G (n.1816-6411A>G)
c.634A>G (p.Met212Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102575T>GCA344021770ASPMn.2108-6411A>C
c.6676A>C (p.Met2226Leu)
c.4066-6411A>C (n.4066-6411A>C)
c.1816-6411A>C (n.1816-6411A>C)
c.634A>C (p.Met212Leu)
1g.197102575T=CA1217930346ASPMn.2108-6411A=
c.6676A= (p.Met2226=)
c.4066-6411A= (n.4066-6411A=)
c.1816-6411A= (n.1816-6411A=)
c.634A= (p.Met212=)
1g.197102575_197102576insGAGCTTTCA2561913960ASPMn.2108-6411_2108-6410insAAGCTCA
c.6676_6677insAAGCTCA (p.Met2226LysfsTer14)
c.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA (n.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA)
c.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA (n.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA)
c.634_635insAAGCTCA (p.Met212LysfsTer14)
1g.197102576T>ACA422806601ASPMn.2108-6412A>T
c.6675A>T (p.Ala2225=)
c.4066-6412A>T (n.4066-6412A>T)
c.1816-6412A>T (n.1816-6412A>T)
c.633A>T (p.Ala211=)
1g.197102576T>CCA422806603ASPMn.2108-6412A>G
c.6675A>G (p.Ala2225=)
c.4066-6412A>G (n.4066-6412A>G)
c.1816-6412A>G (n.1816-6412A>G)
c.633A>G (p.Ala211=)
1g.197102576T>GCA422806602ASPMn.2108-6412A>C
c.6675A>C (p.Ala2225=)
c.4066-6412A>C (n.4066-6412A>C)
c.1816-6412A>C (n.1816-6412A>C)
c.633A>C (p.Ala211=)
1g.197102577G>ACA344021771ASPMn.2108-6413C>T
c.6674C>T (p.Ala2225Val)
c.4066-6413C>T (n.4066-6413C>T)
c.1816-6413C>T (n.1816-6413C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
1g.197102577G>CCA344021772ASPMn.2108-6413C>G
c.6674C>G (p.Ala2225Gly)
c.4066-6413C>G (n.4066-6413C>G)
c.1816-6413C>G (n.1816-6413C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
1g.197102577G>TCA344021773ASPMn.2108-6413C>A
c.6674C>A (p.Ala2225Glu)
c.4066-6413C>A (n.4066-6413C>A)
c.1816-6413C>A (n.1816-6413C>A)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
 COSMIC
1g.197102578C>ACA344021774ASPMn.2108-6414G>T
c.6673G>T (p.Ala2225Ser)
c.4066-6414G>T (n.4066-6414G>T)
c.1816-6414G>T (n.1816-6414G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
1g.197102578C>GCA344021775ASPMn.2108-6414G>C
c.6673G>C (p.Ala2225Pro)
c.4066-6414G>C (n.4066-6414G>C)
c.1816-6414G>C (n.1816-6414G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
1g.197102578C>TCA344021776ASPMn.2108-6414G>A
c.6673G>A (p.Ala2225Thr)
c.4066-6414G>A (n.4066-6414G>A)
c.1816-6414G>A (n.1816-6414G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
1g.197102579C>ACA344021777ASPMn.2108-6415G>T
c.6672G>T (p.Trp2224Cys)
c.4066-6415G>T (n.4066-6415G>T)
c.1816-6415G>T (n.1816-6415G>T)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
1g.197102579C>GCA344021779ASPMn.2108-6415G>C
c.6672G>C (p.Trp2224Cys)
c.4066-6415G>C (n.4066-6415G>C)
c.1816-6415G>C (n.1816-6415G>C)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
1g.197102579C>TCA344021778ASPMn.2108-6415G>A
c.6672G>A (p.Trp2224Ter)
c.4066-6415G>A (n.4066-6415G>A)
c.1816-6415G>A (n.1816-6415G>A)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
1g.197102580C>ACA344021780ASPMn.2108-6416G>T
c.6671G>T (p.Trp2224Leu)
c.4066-6416G>T (n.4066-6416G>T)
c.1816-6416G>T (n.1816-6416G>T)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
1g.197102580C>GCA344021781ASPMn.2108-6416G>C
c.6671G>C (p.Trp2224Ser)
c.4066-6416G>C (n.4066-6416G>C)
c.1816-6416G>C (n.1816-6416G>C)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
 COSMIC
1g.197102580C>TCA344021782ASPMn.2108-6416G>A
c.6671G>A (p.Trp2224Ter)
c.4066-6416G>A (n.4066-6416G>A)
c.1816-6416G>A (n.1816-6416G>A)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
1g.197102581A=CA1217930347ASPMn.2108-6417T=
c.6670T= (p.Trp2224=)
c.4066-6417T= (n.4066-6417T=)
c.1816-6417T= (n.1816-6417T=)
c.628T= (p.Trp210=)
1g.197102581A>CCA344021783ASPMn.2108-6417T>G
c.6670T>G (p.Trp2224Gly)
c.4066-6417T>G (n.4066-6417T>G)
c.1816-6417T>G (n.1816-6417T>G)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102581A>GCA344021784ASPMn.2108-6417T>C
c.6670T>C (p.Trp2224Arg)
c.4066-6417T>C (n.4066-6417T>C)
c.1816-6417T>C (n.1816-6417T>C)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
1g.197102581A>TCA344021785ASPMn.2108-6417T>A
c.6670T>A (p.Trp2224Arg)
c.4066-6417T>A (n.4066-6417T>A)
c.1816-6417T>A (n.1816-6417T>A)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
1g.197102582G>ACA422806605ASPMn.2108-6418C>T
c.6669C>T (p.Tyr2223=)
c.4066-6418C>T (n.4066-6418C>T)
c.1816-6418C>T (n.1816-6418C>T)
c.627C>T (p.Tyr209=)
 gnomAD v4
1g.197102582G>CCA344021786ASPMn.2108-6418C>G
c.6669C>G (p.Tyr2223Ter)
c.4066-6418C>G (n.4066-6418C>G)
c.1816-6418C>G (n.1816-6418C>G)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
1g.197102582G>TCA344021787ASPMn.2108-6418C>A
c.6669C>A (p.Tyr2223Ter)
c.4066-6418C>A (n.4066-6418C>A)
c.1816-6418C>A (n.1816-6418C>A)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
1g.197102583T>ACA1309548ASPMn.2108-6419A>T
c.6668A>T (p.Tyr2223Phe)
c.4066-6419A>T (n.4066-6419A>T)
c.1816-6419A>T (n.1816-6419A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102583T>CCA344021788ASPMn.2108-6419A>G
c.6668A>G (p.Tyr2223Cys)
c.4066-6419A>G (n.4066-6419A>G)
c.1816-6419A>G (n.1816-6419A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
 gnomAD v4
1g.197102583T>GCA344021789ASPMn.2108-6419A>C
c.6668A>C (p.Tyr2223Ser)
c.4066-6419A>C (n.4066-6419A>C)
c.1816-6419A>C (n.1816-6419A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
1g.197102583T=CA1149072985ASPMn.2108-6419A=
c.6668A= (p.Tyr2223=)
c.4066-6419A= (n.4066-6419A=)
c.1816-6419A= (n.1816-6419A=)
c.626A= (p.Tyr209=)
1g.197102584A>CCA344021792ASPMn.2108-6420T>G
c.6667T>G (p.Tyr2223Asp)
c.4066-6420T>G (n.4066-6420T>G)
c.1816-6420T>G (n.1816-6420T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
1g.197102584A>GCA344021791ASPMn.2108-6420T>C
c.6667T>C (p.Tyr2223His)
c.4066-6420T>C (n.4066-6420T>C)
c.1816-6420T>C (n.1816-6420T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
1g.197102584A>TCA344021790ASPMn.2108-6420T>A
c.6667T>A (p.Tyr2223Asn)
c.4066-6420T>A (n.4066-6420T>A)
c.1816-6420T>A (n.1816-6420T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
1g.197102585T>ACA344021793ASPMn.2108-6421A>T
c.6666A>T (p.Arg2222Ser)
c.4066-6421A>T (n.4066-6421A>T)
c.1816-6421A>T (n.1816-6421A>T)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
1g.197102585T>CCA1309549ASPMn.2108-6421A>G
c.6666A>G (p.Arg2222=)
c.4066-6421A>G (n.4066-6421A>G)
c.1816-6421A>G (n.1816-6421A>G)
c.624A>G (p.Arg208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102585T>GCA344021794ASPMn.2108-6421A>C
c.6666A>C (p.Arg2222Ser)
c.4066-6421A>C (n.4066-6421A>C)
c.1816-6421A>C (n.1816-6421A>C)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
1g.197102585T=CA1217930348ASPMn.2108-6421A=
c.6666A= (p.Arg2222=)
c.4066-6421A= (n.4066-6421A=)
c.1816-6421A= (n.1816-6421A=)
c.624A= (p.Arg208=)
1g.197102586C>ACA344021795ASPMn.2108-6422G>T
c.6665G>T (p.Arg2222Ile)
c.4066-6422G>T (n.4066-6422G>T)
c.1816-6422G>T (n.1816-6422G>T)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102586C>GCA344021796ASPMn.2108-6422G>C
c.6665G>C (p.Arg2222Thr)
c.4066-6422G>C (n.4066-6422G>C)
c.1816-6422G>C (n.1816-6422G>C)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
1g.197102586C>TCA344021797ASPMn.2108-6422G>A
c.6665G>A (p.Arg2222Lys)
c.4066-6422G>A (n.4066-6422G>A)
c.1816-6422G>A (n.1816-6422G>A)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.197102587T>ACA344021798ASPMn.2108-6423A>T
c.6664A>T (p.Arg2222Ter)
c.4066-6423A>T (n.4066-6423A>T)
c.1816-6423A>T (n.1816-6423A>T)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
1g.197102587T>CCA344021799ASPMn.2108-6423A>G
c.6664A>G (p.Arg2222Gly)
c.4066-6423A>G (n.4066-6423A>G)
c.1816-6423A>G (n.1816-6423A>G)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
1g.197102587T>GCA422806606ASPMn.2108-6423A>C
c.6664A>C (p.Arg2222=)
c.4066-6423A>C (n.4066-6423A>C)
c.1816-6423A>C (n.1816-6423A>C)
c.622A>C (p.Arg208=)
1g.197102588T>ACA344021800ASPMn.2108-6424A>T
c.6663A>T (p.Gln2221His)
c.4066-6424A>T (n.4066-6424A>T)
c.1816-6424A>T (n.1816-6424A>T)
c.621A>T (p.Gln207His)
1g.197102588T>CCA422806607ASPMn.2108-6424A>G
c.6663A>G (p.Gln2221=)
c.4066-6424A>G (n.4066-6424A>G)
c.1816-6424A>G (n.1816-6424A>G)
c.621A>G (p.Gln207=)
 gnomAD v4
1g.197102588T>GCA344021801ASPMn.2108-6424A>C
c.6663A>C (p.Gln2221His)
c.4066-6424A>C (n.4066-6424A>C)
c.1816-6424A>C (n.1816-6424A>C)
c.621A>C (p.Gln207His)
1g.197102589T>ACA344021802ASPMn.2108-6425A>T
c.6662A>T (p.Gln2221Leu)
c.4066-6425A>T (n.4066-6425A>T)
c.1816-6425A>T (n.1816-6425A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
1g.197102589T>CCA344021803ASPMn.2108-6425A>G
c.6662A>G (p.Gln2221Arg)
c.4066-6425A>G (n.4066-6425A>G)
c.1816-6425A>G (n.1816-6425A>G)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
1g.197102589T>GCA344021804ASPMn.2108-6425A>C
c.6662A>C (p.Gln2221Pro)
c.4066-6425A>C (n.4066-6425A>C)
c.1816-6425A>C (n.1816-6425A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
1g.197102590G>ACA344021806ASPMn.2108-6426C>T
c.6661C>T (p.Gln2221Ter)
c.4066-6426C>T (n.4066-6426C>T)
c.1816-6426C>T (n.1816-6426C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102590G>CCA344021807ASPMn.2108-6426C>G
c.6661C>G (p.Gln2221Glu)
c.4066-6426C>G (n.4066-6426C>G)
c.1816-6426C>G (n.1816-6426C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
 dbSNP
1g.197102590G=CA1217930349ASPMn.2108-6426C=
c.6661C= (p.Gln2221=)
c.4066-6426C= (n.4066-6426C=)
c.1816-6426C= (n.1816-6426C=)
c.619C= (p.Gln207=)
1g.197102590G>TCA344021805ASPMn.2108-6426C>A
c.6661C>A (p.Gln2221Lys)
c.4066-6426C>A (n.4066-6426C>A)
c.1816-6426C>A (n.1816-6426C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
1g.197102591C>ACA344021809ASPMn.2108-6427G>T
c.6660G>T (p.Gln2220His)
c.4066-6427G>T (n.4066-6427G>T)
c.1816-6427G>T (n.1816-6427G>T)
c.618G>T (p.Gln206His)
1g.197102591C>GCA344021808ASPMn.2108-6427G>C
c.6660G>C (p.Gln2220His)
c.4066-6427G>C (n.4066-6427G>C)
c.1816-6427G>C (n.1816-6427G>C)
c.618G>C (p.Gln206His)
1g.197102591C>TCA422806608ASPMn.2108-6427G>A
c.6660G>A (p.Gln2220=)
c.4066-6427G>A (n.4066-6427G>A)
c.1816-6427G>A (n.1816-6427G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
1g.197102592T>ACA344021810ASPMn.2108-6428A>T
c.6659A>T (p.Gln2220Leu)
c.4066-6428A>T (n.4066-6428A>T)
c.1816-6428A>T (n.1816-6428A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
 COSMIC
1g.197102592T>CCA344021811ASPMn.2108-6428A>G
c.6659A>G (p.Gln2220Arg)
c.4066-6428A>G (n.4066-6428A>G)
c.1816-6428A>G (n.1816-6428A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
1g.197102592T>GCA344021812ASPMn.2108-6428A>C
c.6659A>C (p.Gln2220Pro)
c.4066-6428A>C (n.4066-6428A>C)
c.1816-6428A>C (n.1816-6428A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
1g.197102593G>ACA1309550ASPMn.2108-6429C>T
c.6658C>T (p.Gln2220Ter)
c.4066-6429C>T (n.4066-6429C>T)
c.1816-6429C>T (n.1816-6429C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102593G>CCA344022180ASPMn.2108-6429C>G
c.6658C>G (p.Gln2220Glu)
c.4066-6429C>G (n.4066-6429C>G)
c.1816-6429C>G (n.1816-6429C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
1g.197102593G=CA1217930350ASPMn.2108-6429C=
c.6658C= (p.Gln2220=)
c.4066-6429C= (n.4066-6429C=)
c.1816-6429C= (n.1816-6429C=)
c.616C= (p.Gln206=)
1g.197102593G>TCA344022182ASPMn.2108-6429C>A
c.6658C>A (p.Gln2220Lys)
c.4066-6429C>A (n.4066-6429C>A)
c.1816-6429C>A (n.1816-6429C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
1g.197102594T>ACA422806198ASPMn.2108-6430A>T
c.6657A>T (p.Val2219=)
c.4066-6430A>T (n.4066-6430A>T)
c.1816-6430A>T (n.1816-6430A>T)
c.615A>T (p.Val205=)
1g.197102594T>CCA422806199ASPMn.2108-6430A>G
c.6657A>G (p.Val2219=)
c.4066-6430A>G (n.4066-6430A>G)
c.1816-6430A>G (n.1816-6430A>G)
c.615A>G (p.Val205=)
1g.197102594T>GCA422806200ASPMn.2108-6430A>C
c.6657A>C (p.Val2219=)
c.4066-6430A>C (n.4066-6430A>C)
c.1816-6430A>C (n.1816-6430A>C)
c.615A>C (p.Val205=)
1g.197102595A>CCA344022187ASPMn.2108-6431T>G
c.6656T>G (p.Val2219Gly)
c.4066-6431T>G (n.4066-6431T>G)
c.1816-6431T>G (n.1816-6431T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
1g.197102595A>GCA344022191ASPMn.2108-6431T>C
c.6656T>C (p.Val2219Ala)
c.4066-6431T>C (n.4066-6431T>C)
c.1816-6431T>C (n.1816-6431T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
1g.197102595A>TCA344022189ASPMn.2108-6431T>A
c.6656T>A (p.Val2219Glu)
c.4066-6431T>A (n.4066-6431T>A)
c.1816-6431T>A (n.1816-6431T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
1g.197102596C>ACA344022194ASPMn.2108-6432G>T
c.6655G>T (p.Val2219Leu)
c.4066-6432G>T (n.4066-6432G>T)
c.1816-6432G>T (n.1816-6432G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
1g.197102596C>GCA344022196ASPMn.2108-6432G>C
c.6655G>C (p.Val2219Leu)
c.4066-6432G>C (n.4066-6432G>C)
c.1816-6432G>C (n.1816-6432G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
1g.197102596C>TCA344022198ASPMn.2108-6432G>A
c.6655G>A (p.Val2219Ile)
c.4066-6432G>A (n.4066-6432G>A)
c.1816-6432G>A (n.1816-6432G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
 gnomAD v4
1g.197102596_197102600delinsCTGTTCA1217930351ASPMn.2108-6436_2108-6432delinsAACAG
c.6651_6655delinsAACAG (p.Lys2217=)
c.4066-6436_4066-6432delinsAACAG (n.4066-6436_4066-6432delinsAACAG)
c.1816-6436_1816-6432delinsAACAG (n.1816-6436_1816-6432delinsAACAG)
c.609_613delinsAACAG (p.Lys203=)
1g.197102597T>ACA422806204ASPMn.2108-6433A>T
c.6654A>T (p.Thr2218=)
c.4066-6433A>T (n.4066-6433A>T)
c.1816-6433A>T (n.1816-6433A>T)
c.612A>T (p.Thr204=)
 gnomAD v4
1g.197102597T>CCA422806205ASPMn.2108-6433A>G
c.6654A>G (p.Thr2218=)
c.4066-6433A>G (n.4066-6433A>G)
c.1816-6433A>G (n.1816-6433A>G)
c.612A>G (p.Thr204=)
1g.197102597T>GCA422806206ASPMn.2108-6433A>C
c.6654A>C (p.Thr2218=)
c.4066-6433A>C (n.4066-6433A>C)
c.1816-6433A>C (n.1816-6433A>C)
c.612A>C (p.Thr204=)
1g.197102597_197102601delinsTGTTTCA1143355929ASPMn.2108-6437_2108-6433delinsAAACA
c.6650_6654delinsAAACA (p.Lys2217=)
c.4066-6437_4066-6433delinsAAACA (n.4066-6437_4066-6433delinsAAACA)
c.1816-6437_1816-6433delinsAAACA (n.1816-6437_1816-6433delinsAAACA)
c.608_612delinsAAACA (p.Lys203=)
1g.197102598_197102601delCA342267ASPMn.2108-6436_2108-6433del
c.6651_6654del (p.Thr2218TyrfsTer8)
c.4066-6436_4066-6433del (n.4066-6436_4066-6433del)
c.1816-6436_1816-6433del (n.1816-6436_1816-6433del)
c.609_612del (p.Thr204TyrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
1g.197102601_197102606delCA2649661674ASPMn.2108-6438_2108-6433del
c.6649_6654del (p.Lys2217_Thr2218del)
c.4066-6438_4066-6433del (n.4066-6438_4066-6433del)
c.1816-6438_1816-6433del (n.1816-6438_1816-6433del)
c.607_612del (p.Lys203_Thr204del)
 gnomAD v4
1g.197102598G>ACA344022202ASPMn.2108-6434C>T
c.6653C>T (p.Thr2218Ile)
c.4066-6434C>T (n.4066-6434C>T)
c.1816-6434C>T (n.1816-6434C>T)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
1g.197102598G>CCA344022205ASPMn.2108-6434C>G
c.6653C>G (p.Thr2218Arg)
c.4066-6434C>G (n.4066-6434C>G)
c.1816-6434C>G (n.1816-6434C>G)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
1g.197102598G=CA1217930352ASPMn.2108-6434C=
c.6653C= (p.Thr2218=)
c.4066-6434C= (n.4066-6434C=)
c.1816-6434C= (n.1816-6434C=)
c.611C= (p.Thr204=)
1g.197102598G>TCA344022204ASPMn.2108-6434C>A
c.6653C>A (p.Thr2218Lys)
c.4066-6434C>A (n.4066-6434C>A)
c.1816-6434C>A (n.1816-6434C>A)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102599T>ACA344022207ASPMn.2108-6435A>T
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.4066-6435A>T (n.4066-6435A>T)
c.1816-6435A>T (n.1816-6435A>T)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
1g.197102599T>CCA344022209ASPMn.2108-6435A>G
c.6652A>G (p.Thr2218Ala)
c.4066-6435A>G (n.4066-6435A>G)
c.1816-6435A>G (n.1816-6435A>G)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
1g.197102599T>GCA344022211ASPMn.2108-6435A>C
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.4066-6435A>C (n.4066-6435A>C)
c.1816-6435A>C (n.1816-6435A>C)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
 gnomAD v4
1g.197102603dupCA2649661676ASPMn.2108-6435dup
c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer20)
c.4066-6435dup (n.4066-6435dup)
c.1816-6435dup (n.1816-6435dup)
c.610dup (p.Thr204AsnfsTer20)
 gnomAD v4
1g.197102602_197102603delCA2649661675ASPMn.2108-6436_2108-6435del
c.6651_6652del (p.Lys2217AsnfsTer20)
c.4066-6436_4066-6435del (n.4066-6436_4066-6435del)
c.1816-6436_1816-6435del (n.1816-6436_1816-6435del)
c.609_610del (p.Lys203AsnfsTer20)
 gnomAD v4
1g.197102601_197102603delCA2649661677ASPMn.2108-6437_2108-6435del
c.6650_6652del (p.Lys2217del)
c.4066-6437_4066-6435del (n.4066-6437_4066-6435del)
c.1816-6437_1816-6435del (n.1816-6437_1816-6435del)
c.608_610del (p.Lys203del)
 gnomAD v4
1g.197102600T>ACA344022214ASPMn.2108-6436A>T
c.6651A>T (p.Lys2217Asn)
c.4066-6436A>T (n.4066-6436A>T)
c.1816-6436A>T (n.1816-6436A>T)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
1g.197102600T>CCA422806207ASPMn.2108-6436A>G
c.6651A>G (p.Lys2217=)
c.4066-6436A>G (n.4066-6436A>G)
c.1816-6436A>G (n.1816-6436A>G)
c.609A>G (p.Lys203=)
 gnomAD v4
1g.197102600T>GCA344022216ASPMn.2108-6436A>C
c.6651A>C (p.Lys2217Asn)
c.4066-6436A>C (n.4066-6436A>C)
c.1816-6436A>C (n.1816-6436A>C)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
1g.197102601T>ACA344022218ASPMn.2108-6437A>T
c.6650A>T (p.Lys2217Ile)
c.4066-6437A>T (n.4066-6437A>T)
c.1816-6437A>T (n.1816-6437A>T)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
1g.197102601T>CCA344022220ASPMn.2108-6437A>G
c.6650A>G (p.Lys2217Arg)
c.4066-6437A>G (n.4066-6437A>G)
c.1816-6437A>G (n.1816-6437A>G)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
1g.197102601T>GCA344022222ASPMn.2108-6437A>C
c.6650A>C (p.Lys2217Thr)
c.4066-6437A>C (n.4066-6437A>C)
c.1816-6437A>C (n.1816-6437A>C)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
1g.197102601_197102604delinsTTTGCA1217930354ASPMn.2108-6440_2108-6437delinsCAAA
c.6647_6650delinsCAAA (p.Thr2216=)
c.4066-6440_4066-6437delinsCAAA (n.4066-6440_4066-6437delinsCAAA)
c.1816-6440_1816-6437delinsCAAA (n.1816-6440_1816-6437delinsCAAA)
c.605_608delinsCAAA (p.Thr202=)
1g.197102601_197102607delinsTTTGTTACA1217930353ASPMn.2108-6443_2108-6437delinsTAACAAA
c.6644_6650delinsTAACAAA (p.Ile2215=)
c.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA (n.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA)
c.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA (n.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA)
c.602_608delinsTAACAAA (p.Ile201=)

Number of alleles fetched