UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197102241_197102250del | CA2649661961 | ASPM | n.2108-6083_2108-6074del c.7004_7013del (p.His2335LeufsTer15) c.4066-6083_4066-6074del (n.4066-6083_4066-6074del) c.1816-6083_1816-6074del (n.1816-6083_1816-6074del) c.962_971del (p.His321LeufsTer15) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102240A= | CA1217930222 | ASPM | n.2108-6076T= c.7011T= (p.Ala2337=) c.4066-6076T= (n.4066-6076T=) c.1816-6076T= (n.1816-6076T=) c.969T= (p.Ala323=) | |
| 1 | g.197102240A>C | CA422806355 | ASPM | n.2108-6076T>G c.7011T>G (p.Ala2337=) c.4066-6076T>G (n.4066-6076T>G) c.1816-6076T>G (n.1816-6076T>G) c.969T>G (p.Ala323=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102240A>G | CA422806354 | ASPM | n.2108-6076T>C c.7011T>C (p.Ala2337=) c.4066-6076T>C (n.4066-6076T>C) c.1816-6076T>C (n.1816-6076T>C) c.969T>C (p.Ala323=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102240A>T | CA422806353 | ASPM | n.2108-6076T>A c.7011T>A (p.Ala2337=) c.4066-6076T>A (n.4066-6076T>A) c.1816-6076T>A (n.1816-6076T>A) c.969T>A (p.Ala323=) | |
| 1 | g.197102241G>A | CA344020606 | ASPM | n.2108-6077C>T c.7010C>T (p.Ala2337Val) c.4066-6077C>T (n.4066-6077C>T) c.1816-6077C>T (n.1816-6077C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197102241G>C | CA344020608 | ASPM | n.2108-6077C>G c.7010C>G (p.Ala2337Gly) c.4066-6077C>G (n.4066-6077C>G) c.1816-6077C>G (n.1816-6077C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
| 1 | g.197102241G= | CA1217930223 | ASPM | n.2108-6077C= c.7010C= (p.Ala2337=) c.4066-6077C= (n.4066-6077C=) c.1816-6077C= (n.1816-6077C=) c.968C= (p.Ala323=) | |
| 1 | g.197102241G>T | CA344020610 | ASPM | n.2108-6077C>A c.7010C>A (p.Ala2337Asp) c.4066-6077C>A (n.4066-6077C>A) c.1816-6077C>A (n.1816-6077C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) | |
| 1 | g.197102243_197102249del | CA2649661969 | ASPM | n.2108-6083_2108-6077del c.7004_7010del (p.His2335LeufsTer16) c.4066-6083_4066-6077del (n.4066-6083_4066-6077del) c.1816-6083_1816-6077del (n.1816-6083_1816-6077del) c.962_968del (p.His321LeufsTer16) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102242C>A | CA344020612 | ASPM | n.2108-6078G>T c.7009G>T (p.Ala2337Ser) c.4066-6078G>T (n.4066-6078G>T) c.1816-6078G>T (n.1816-6078G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102242C= | CA1148115539 | ASPM | n.2108-6078G= c.7009G= (p.Ala2337=) c.4066-6078G= (n.4066-6078G=) c.1816-6078G= (n.1816-6078G=) c.967G= (p.Ala323=) | |
| 1 | g.197102242C>G | CA344020615 | ASPM | n.2108-6078G>C c.7009G>C (p.Ala2337Pro) c.4066-6078G>C (n.4066-6078G>C) c.1816-6078G>C (n.1816-6078G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
| 1 | g.197102242C>T | CA1309475 | ASPM | n.2108-6078G>A c.7009G>A (p.Ala2337Thr) c.4066-6078G>A (n.4066-6078G>A) c.1816-6078G>A (n.1816-6078G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102243C>A | CA344020617 | ASPM | n.2108-6079G>T c.7008G>T (p.Arg2336Ser) c.4066-6079G>T (n.4066-6079G>T) c.1816-6079G>T (n.1816-6079G>T) c.966G>T (p.Arg322Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102243C= | CA1145614514 | ASPM | n.2108-6079G= c.7008G= (p.Arg2336=) c.4066-6079G= (n.4066-6079G=) c.1816-6079G= (n.1816-6079G=) c.966G= (p.Arg322=) | |
| 1 | g.197102243C>G | CA344020618 | ASPM | n.2108-6079G>C c.7008G>C (p.Arg2336Ser) c.4066-6079G>C (n.4066-6079G>C) c.1816-6079G>C (n.1816-6079G>C) c.966G>C (p.Arg322Ser) | |
| 1 | g.197102243C>T | CA35870974 | ASPM | n.2108-6079G>A c.7008G>A (p.Arg2336=) c.4066-6079G>A (n.4066-6079G>A) c.1816-6079G>A (n.1816-6079G>A) c.966G>A (p.Arg322=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102244C>A | CA344020619 | ASPM | n.2108-6080G>T c.7007G>T (p.Arg2336Met) c.4066-6080G>T (n.4066-6080G>T) c.1816-6080G>T (n.1816-6080G>T) c.965G>T (p.Arg322Met) | |
| 1 | g.197102244C>G | CA344020620 | ASPM | n.2108-6080G>C c.7007G>C (p.Arg2336Thr) c.4066-6080G>C (n.4066-6080G>C) c.1816-6080G>C (n.1816-6080G>C) c.965G>C (p.Arg322Thr) | |
| 1 | g.197102244C>T | CA344020621 | ASPM | n.2108-6080G>A c.7007G>A (p.Arg2336Lys) c.4066-6080G>A (n.4066-6080G>A) c.1816-6080G>A (n.1816-6080G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) | |
| 1 | g.197102245T>A | CA344020622 | ASPM | n.2108-6081A>T c.7006A>T (p.Arg2336Trp) c.4066-6081A>T (n.4066-6081A>T) c.1816-6081A>T (n.1816-6081A>T) c.964A>T (p.Arg322Trp) | |
| 1 | g.197102245T>C | CA344020624 | ASPM | n.2108-6081A>G c.7006A>G (p.Arg2336Gly) c.4066-6081A>G (n.4066-6081A>G) c.1816-6081A>G (n.1816-6081A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) | |
| 1 | g.197102245T>G | CA422806362 | ASPM | n.2108-6081A>C c.7006A>C (p.Arg2336=) c.4066-6081A>C (n.4066-6081A>C) c.1816-6081A>C (n.1816-6081A>C) c.964A>C (p.Arg322=) | |
| 1 | g.197102246G>A | CA1309476 | ASPM | n.2108-6082C>T c.7005C>T (p.His2335=) c.4066-6082C>T (n.4066-6082C>T) c.1816-6082C>T (n.1816-6082C>T) c.963C>T (p.His321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197102246G>C | CA344020626 | ASPM | n.2108-6082C>G c.7005C>G (p.His2335Gln) c.4066-6082C>G (n.4066-6082C>G) c.1816-6082C>G (n.1816-6082C>G) c.963C>G (p.His321Gln) | |
| 1 | g.197102246G= | CA1217930224 | ASPM | n.2108-6082C= c.7005C= (p.His2335=) c.4066-6082C= (n.4066-6082C=) c.1816-6082C= (n.1816-6082C=) c.963C= (p.His321=) | |
| 1 | g.197102246G>T | CA344020628 | ASPM | n.2108-6082C>A c.7005C>A (p.His2335Gln) c.4066-6082C>A (n.4066-6082C>A) c.1816-6082C>A (n.1816-6082C>A) c.963C>A (p.His321Gln) | |
| 1 | g.197102247T>A | CA344020636 | ASPM | n.2108-6083A>T c.7004A>T (p.His2335Leu) c.4066-6083A>T (n.4066-6083A>T) c.1816-6083A>T (n.1816-6083A>T) c.962A>T (p.His321Leu) | |
| 1 | g.197102247T>C | CA344020632 | ASPM | n.2108-6083A>G c.7004A>G (p.His2335Arg) c.4066-6083A>G (n.4066-6083A>G) c.1816-6083A>G (n.1816-6083A>G) c.962A>G (p.His321Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102247T>G | CA344020630 | ASPM | n.2108-6083A>C c.7004A>C (p.His2335Pro) c.4066-6083A>C (n.4066-6083A>C) c.1816-6083A>C (n.1816-6083A>C) c.962A>C (p.His321Pro) | |
| 1 | g.197102247T= | CA1217930225 | ASPM | n.2108-6083A= c.7004A= (p.His2335=) c.4066-6083A= (n.4066-6083A=) c.1816-6083A= (n.1816-6083A=) c.962A= (p.His321=) | |
| 1 | g.197102248G>A | CA344020639 | ASPM | n.2108-6084C>T c.7003C>T (p.His2335Tyr) c.4066-6084C>T (n.4066-6084C>T) c.1816-6084C>T (n.1816-6084C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102248G>C | CA344020641 | ASPM | n.2108-6084C>G c.7003C>G (p.His2335Asp) c.4066-6084C>G (n.4066-6084C>G) c.1816-6084C>G (n.1816-6084C>G) c.961C>G (p.His321Asp) | |
| 1 | g.197102248G>T | CA344020642 | ASPM | n.2108-6084C>A c.7003C>A (p.His2335Asn) c.4066-6084C>A (n.4066-6084C>A) c.1816-6084C>A (n.1816-6084C>A) c.961C>A (p.His321Asn) | |
| 1 | g.197102253_197102261del | CA2649661982 | ASPM | n.2108-6092_2108-6084del c.6995_7003del (p.Arg2332_Met2334del) c.4066-6092_4066-6084del (n.4066-6092_4066-6084del) c.1816-6092_1816-6084del (n.1816-6092_1816-6084del) c.953_961del (p.Arg318_Met320del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102249C>A | CA1309477 | ASPM | n.2108-6085G>T c.7002G>T (p.Met2334Ile) c.4066-6085G>T (n.4066-6085G>T) c.1816-6085G>T (n.1816-6085G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102249C= | CA1217930226 | ASPM | n.2108-6085G= c.7002G= (p.Met2334=) c.4066-6085G= (n.4066-6085G=) c.1816-6085G= (n.1816-6085G=) c.960G= (p.Met320=) | |
| 1 | g.197102249C>G | CA344020645 | ASPM | n.2108-6085G>C c.7002G>C (p.Met2334Ile) c.4066-6085G>C (n.4066-6085G>C) c.1816-6085G>C (n.1816-6085G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) | |
| 1 | g.197102249C>T | CA344020647 | ASPM | n.2108-6085G>A c.7002G>A (p.Met2334Ile) c.4066-6085G>A (n.4066-6085G>A) c.1816-6085G>A (n.1816-6085G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102250A= | CA1217930227 | ASPM | n.2108-6086T= c.7001T= (p.Met2334=) c.4066-6086T= (n.4066-6086T=) c.1816-6086T= (n.1816-6086T=) c.959T= (p.Met320=) | |
| 1 | g.197102250A>C | CA344020652 | ASPM | n.2108-6086T>G c.7001T>G (p.Met2334Arg) c.4066-6086T>G (n.4066-6086T>G) c.1816-6086T>G (n.1816-6086T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) | |
| 1 | g.197102250A>G | CA344020649 | ASPM | n.2108-6086T>C c.7001T>C (p.Met2334Thr) c.4066-6086T>C (n.4066-6086T>C) c.1816-6086T>C (n.1816-6086T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) | |
| 1 | g.197102250A>T | CA344020651 | ASPM | n.2108-6086T>A c.7001T>A (p.Met2334Lys) c.4066-6086T>A (n.4066-6086T>A) c.1816-6086T>A (n.1816-6086T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) | dbSNP |
| 1 | g.197102251T>A | CA344020653 | ASPM | n.2108-6087A>T c.7000A>T (p.Met2334Leu) c.4066-6087A>T (n.4066-6087A>T) c.1816-6087A>T (n.1816-6087A>T) c.958A>T (p.Met320Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102251T>C | CA1309478 | ASPM | n.2108-6087A>G c.7000A>G (p.Met2334Val) c.4066-6087A>G (n.4066-6087A>G) c.1816-6087A>G (n.1816-6087A>G) c.958A>G (p.Met320Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102251T>G | CA344020655 | ASPM | n.2108-6087A>C c.7000A>C (p.Met2334Leu) c.4066-6087A>C (n.4066-6087A>C) c.1816-6087A>C (n.1816-6087A>C) c.958A>C (p.Met320Leu) | |
| 1 | g.197102251T= | CA1217930228 | ASPM | n.2108-6087A= c.7000A= (p.Met2334=) c.4066-6087A= (n.4066-6087A=) c.1816-6087A= (n.1816-6087A=) c.958A= (p.Met320=) | |
| 1 | g.197102252C>A | CA344020657 | ASPM | n.2108-6088G>T c.6999G>T (p.Glu2333Asp) c.4066-6088G>T (n.4066-6088G>T) c.1816-6088G>T (n.1816-6088G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) | |
| 1 | g.197102252C>G | CA344020659 | ASPM | n.2108-6088G>C c.6999G>C (p.Glu2333Asp) c.4066-6088G>C (n.4066-6088G>C) c.1816-6088G>C (n.1816-6088G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) | |
| 1 | g.197102252C>T | CA422806366 | ASPM | n.2108-6088G>A c.6999G>A (p.Glu2333=) c.4066-6088G>A (n.4066-6088G>A) c.1816-6088G>A (n.1816-6088G>A) c.957G>A (p.Glu319=) | |
| 1 | g.197102253T>A | CA344020660 | ASPM | n.2108-6089A>T c.6998A>T (p.Glu2333Val) c.4066-6089A>T (n.4066-6089A>T) c.1816-6089A>T (n.1816-6089A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) | |
| 1 | g.197102253T>C | CA344020662 | ASPM | n.2108-6089A>G c.6998A>G (p.Glu2333Gly) c.4066-6089A>G (n.4066-6089A>G) c.1816-6089A>G (n.1816-6089A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102253T>G | CA344020661 | ASPM | n.2108-6089A>C c.6998A>C (p.Glu2333Ala) c.4066-6089A>C (n.4066-6089A>C) c.1816-6089A>C (n.1816-6089A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) | |
| 1 | g.197102254C>A | CA344020665 | ASPM | n.2108-6090G>T c.6997G>T (p.Glu2333Ter) c.4066-6090G>T (n.4066-6090G>T) c.1816-6090G>T (n.1816-6090G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102254C= | CA1217930229 | ASPM | n.2108-6090G= c.6997G= (p.Glu2333=) c.4066-6090G= (n.4066-6090G=) c.1816-6090G= (n.1816-6090G=) c.955G= (p.Glu319=) | |
| 1 | g.197102254C>G | CA344020666 | ASPM | n.2108-6090G>C c.6997G>C (p.Glu2333Gln) c.4066-6090G>C (n.4066-6090G>C) c.1816-6090G>C (n.1816-6090G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102254C>T | CA344020668 | ASPM | n.2108-6090G>A c.6997G>A (p.Glu2333Lys) c.4066-6090G>A (n.4066-6090G>A) c.1816-6090G>A (n.1816-6090G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) | |
| 1 | g.197102255T>A | CA422806367 | ASPM | n.2108-6091A>T c.6996A>T (p.Arg2332=) c.4066-6091A>T (n.4066-6091A>T) c.1816-6091A>T (n.1816-6091A>T) c.954A>T (p.Arg318=) | |
| 1 | g.197102255T>C | CA422806368 | ASPM | n.2108-6091A>G c.6996A>G (p.Arg2332=) c.4066-6091A>G (n.4066-6091A>G) c.1816-6091A>G (n.1816-6091A>G) c.954A>G (p.Arg318=) | |
| 1 | g.197102255T>G | CA422806369 | ASPM | n.2108-6091A>C c.6996A>C (p.Arg2332=) c.4066-6091A>C (n.4066-6091A>C) c.1816-6091A>C (n.1816-6091A>C) c.954A>C (p.Arg318=) | |
| 1 | g.197102256C>A | CA344020670 | ASPM | n.2108-6092G>T c.6995G>T (p.Arg2332Leu) c.4066-6092G>T (n.4066-6092G>T) c.1816-6092G>T (n.1816-6092G>T) c.953G>T (p.Arg318Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102256C= | CA1217930230 | ASPM | n.2108-6092G= c.6995G= (p.Arg2332=) c.4066-6092G= (n.4066-6092G=) c.1816-6092G= (n.1816-6092G=) c.953G= (p.Arg318=) | |
| 1 | g.197102256C>G | CA344020671 | ASPM | n.2108-6092G>C c.6995G>C (p.Arg2332Pro) c.4066-6092G>C (n.4066-6092G>C) c.1816-6092G>C (n.1816-6092G>C) c.953G>C (p.Arg318Pro) | |
| 1 | g.197102256C>T | CA1309479 | ASPM | n.2108-6092G>A c.6995G>A (p.Arg2332Gln) c.4066-6092G>A (n.4066-6092G>A) c.1816-6092G>A (n.1816-6092G>A) c.953G>A (p.Arg318Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102257G>A | CA344020672 | ASPM | n.2108-6093C>T c.6994C>T (p.Arg2332Ter) c.4066-6093C>T (n.4066-6093C>T) c.1816-6093C>T (n.1816-6093C>T) c.952C>T (p.Arg318Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102257G>C | CA344020673 | ASPM | n.2108-6093C>G c.6994C>G (p.Arg2332Gly) c.4066-6093C>G (n.4066-6093C>G) c.1816-6093C>G (n.1816-6093C>G) c.952C>G (p.Arg318Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102257G= | CA1217930231 | ASPM | n.2108-6093C= c.6994C= (p.Arg2332=) c.4066-6093C= (n.4066-6093C=) c.1816-6093C= (n.1816-6093C=) c.952C= (p.Arg318=) | |
| 1 | g.197102257G>T | CA422806370 | ASPM | n.2108-6093C>A c.6994C>A (p.Arg2332=) c.4066-6093C>A (n.4066-6093C>A) c.1816-6093C>A (n.1816-6093C>A) c.952C>A (p.Arg318=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102258C>A | CA344020674 | ASPM | n.2108-6094G>T c.6993G>T (p.Met2331Ile) c.4066-6094G>T (n.4066-6094G>T) c.1816-6094G>T (n.1816-6094G>T) c.951G>T (p.Met317Ile) | |
| 1 | g.197102258C>G | CA344020676 | ASPM | n.2108-6094G>C c.6993G>C (p.Met2331Ile) c.4066-6094G>C (n.4066-6094G>C) c.1816-6094G>C (n.1816-6094G>C) c.951G>C (p.Met317Ile) | |
| 1 | g.197102258C>T | CA344020678 | ASPM | n.2108-6094G>A c.6993G>A (p.Met2331Ile) c.4066-6094G>A (n.4066-6094G>A) c.1816-6094G>A (n.1816-6094G>A) c.951G>A (p.Met317Ile) | |
| 1 | g.197102259A>C | CA344020683 | ASPM | n.2108-6095T>G c.6992T>G (p.Met2331Arg) c.4066-6095T>G (n.4066-6095T>G) c.1816-6095T>G (n.1816-6095T>G) c.950T>G (p.Met317Arg) | |
| 1 | g.197102259A>G | CA344020681 | ASPM | n.2108-6095T>C c.6992T>C (p.Met2331Thr) c.4066-6095T>C (n.4066-6095T>C) c.1816-6095T>C (n.1816-6095T>C) c.950T>C (p.Met317Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102259A>T | CA344020680 | ASPM | n.2108-6095T>A c.6992T>A (p.Met2331Lys) c.4066-6095T>A (n.4066-6095T>A) c.1816-6095T>A (n.1816-6095T>A) c.950T>A (p.Met317Lys) | |
| 1 | g.197102260T>A | CA344020685 | ASPM | n.2108-6096A>T c.6991A>T (p.Met2331Leu) c.4066-6096A>T (n.4066-6096A>T) c.1816-6096A>T (n.1816-6096A>T) c.949A>T (p.Met317Leu) | |
| 1 | g.197102260T>C | CA344020692 | ASPM | n.2108-6096A>G c.6991A>G (p.Met2331Val) c.4066-6096A>G (n.4066-6096A>G) c.1816-6096A>G (n.1816-6096A>G) c.949A>G (p.Met317Val) | |
| 1 | g.197102260T>G | CA344020690 | ASPM | n.2108-6096A>C c.6991A>C (p.Met2331Leu) c.4066-6096A>C (n.4066-6096A>C) c.1816-6096A>C (n.1816-6096A>C) c.949A>C (p.Met317Leu) | |
| 1 | g.197102261C>A | CA344020693 | ASPM | n.2108-6097G>T c.6990G>T (p.Arg2330Ser) c.4066-6097G>T (n.4066-6097G>T) c.1816-6097G>T (n.1816-6097G>T) c.948G>T (p.Arg316Ser) | COSMIC |
| 1 | g.197102261C>G | CA344020694 | ASPM | n.2108-6097G>C c.6990G>C (p.Arg2330Ser) c.4066-6097G>C (n.4066-6097G>C) c.1816-6097G>C (n.1816-6097G>C) c.948G>C (p.Arg316Ser) | |
| 1 | g.197102261C>T | CA422806371 | ASPM | n.2108-6097G>A c.6990G>A (p.Arg2330=) c.4066-6097G>A (n.4066-6097G>A) c.1816-6097G>A (n.1816-6097G>A) c.948G>A (p.Arg316=) | |
| 1 | g.197102262C>A | CA344020696 | ASPM | n.2108-6098G>T c.6989G>T (p.Arg2330Met) c.4066-6098G>T (n.4066-6098G>T) c.1816-6098G>T (n.1816-6098G>T) c.947G>T (p.Arg316Met) | COSMIC |
| 1 | g.197102262C>G | CA344020698 | ASPM | n.2108-6098G>C c.6989G>C (p.Arg2330Thr) c.4066-6098G>C (n.4066-6098G>C) c.1816-6098G>C (n.1816-6098G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) | |
| 1 | g.197102262C>T | CA344020699 | ASPM | n.2108-6098G>A c.6989G>A (p.Arg2330Lys) c.4066-6098G>A (n.4066-6098G>A) c.1816-6098G>A (n.1816-6098G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102263T>A | CA344020701 | ASPM | n.2108-6099A>T c.6988A>T (p.Arg2330Trp) c.4066-6099A>T (n.4066-6099A>T) c.1816-6099A>T (n.1816-6099A>T) c.946A>T (p.Arg316Trp) | dbSNP |
| 1 | g.197102263T>C | CA344020703 | ASPM | n.2108-6099A>G c.6988A>G (p.Arg2330Gly) c.4066-6099A>G (n.4066-6099A>G) c.1816-6099A>G (n.1816-6099A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) | |
| 1 | g.197102263T>G | CA422806372 | ASPM | n.2108-6099A>C c.6988A>C (p.Arg2330=) c.4066-6099A>C (n.4066-6099A>C) c.1816-6099A>C (n.1816-6099A>C) c.946A>C (p.Arg316=) | |
| 1 | g.197102263T= | CA1217930232 | ASPM | n.2108-6099A= c.6988A= (p.Arg2330=) c.4066-6099A= (n.4066-6099A=) c.1816-6099A= (n.1816-6099A=) c.946A= (p.Arg316=) | |
| 1 | g.197102264T>A | CA344020705 | ASPM | n.2108-6100A>T c.6987A>T (p.Lys2329Asn) c.4066-6100A>T (n.4066-6100A>T) c.1816-6100A>T (n.1816-6100A>T) c.945A>T (p.Lys315Asn) | |
| 1 | g.197102264T>C | CA422806373 | ASPM | n.2108-6100A>G c.6987A>G (p.Lys2329=) c.4066-6100A>G (n.4066-6100A>G) c.1816-6100A>G (n.1816-6100A>G) c.945A>G (p.Lys315=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102264T>G | CA344020706 | ASPM | n.2108-6100A>C c.6987A>C (p.Lys2329Asn) c.4066-6100A>C (n.4066-6100A>C) c.1816-6100A>C (n.1816-6100A>C) c.945A>C (p.Lys315Asn) | |
| 1 | g.197102265T>A | CA344020708 | ASPM | n.2108-6101A>T c.6986A>T (p.Lys2329Ile) c.4066-6101A>T (n.4066-6101A>T) c.1816-6101A>T (n.1816-6101A>T) c.944A>T (p.Lys315Ile) | |
| 1 | g.197102265T>C | CA344020710 | ASPM | n.2108-6101A>G c.6986A>G (p.Lys2329Arg) c.4066-6101A>G (n.4066-6101A>G) c.1816-6101A>G (n.1816-6101A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) | |
| 1 | g.197102265T>G | CA344020711 | ASPM | n.2108-6101A>C c.6986A>C (p.Lys2329Thr) c.4066-6101A>C (n.4066-6101A>C) c.1816-6101A>C (n.1816-6101A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) | |
| 1 | g.197102266T>A | CA344020713 | ASPM | n.2108-6102A>T c.6985A>T (p.Lys2329Ter) c.4066-6102A>T (n.4066-6102A>T) c.1816-6102A>T (n.1816-6102A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) | |
| 1 | g.197102266T>C | CA344020715 | ASPM | n.2108-6102A>G c.6985A>G (p.Lys2329Glu) c.4066-6102A>G (n.4066-6102A>G) c.1816-6102A>G (n.1816-6102A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102266T>G | CA344020716 | ASPM | n.2108-6102A>C c.6985A>C (p.Lys2329Gln) c.4066-6102A>C (n.4066-6102A>C) c.1816-6102A>C (n.1816-6102A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) | |
| 1 | g.197102267C>A | CA344020719 | ASPM | n.2108-6103G>T c.6984G>T (p.Arg2328Ser) c.4066-6103G>T (n.4066-6103G>T) c.1816-6103G>T (n.1816-6103G>T) c.942G>T (p.Arg314Ser) | |
| 1 | g.197102267C= | CA1217930233 | ASPM | n.2108-6103G= c.6984G= (p.Arg2328=) c.4066-6103G= (n.4066-6103G=) c.1816-6103G= (n.1816-6103G=) c.942G= (p.Arg314=) | |
| 1 | g.197102267C>G | CA344020721 | ASPM | n.2108-6103G>C c.6984G>C (p.Arg2328Ser) c.4066-6103G>C (n.4066-6103G>C) c.1816-6103G>C (n.1816-6103G>C) c.942G>C (p.Arg314Ser) | |
| 1 | g.197102267C>T | CA422806374 | ASPM | n.2108-6103G>A c.6984G>A (p.Arg2328=) c.4066-6103G>A (n.4066-6103G>A) c.1816-6103G>A (n.1816-6103G>A) c.942G>A (p.Arg314=) | dbSNP |
| 1 | g.197102268C>A | CA344020724 | ASPM | n.2108-6104G>T c.6983G>T (p.Arg2328Met) c.4066-6104G>T (n.4066-6104G>T) c.1816-6104G>T (n.1816-6104G>T) c.941G>T (p.Arg314Met) | |
| 1 | g.197102268C>G | CA344020726 | ASPM | n.2108-6104G>C c.6983G>C (p.Arg2328Thr) c.4066-6104G>C (n.4066-6104G>C) c.1816-6104G>C (n.1816-6104G>C) c.941G>C (p.Arg314Thr) | |
| 1 | g.197102268C>T | CA344020728 | ASPM | n.2108-6104G>A c.6983G>A (p.Arg2328Lys) c.4066-6104G>A (n.4066-6104G>A) c.1816-6104G>A (n.1816-6104G>A) c.941G>A (p.Arg314Lys) | ClinVar |
| 1 | g.197102269T>A | CA344020729 | ASPM | n.2108-6105A>T c.6982A>T (p.Arg2328Trp) c.4066-6105A>T (n.4066-6105A>T) c.1816-6105A>T (n.1816-6105A>T) c.940A>T (p.Arg314Trp) | |
| 1 | g.197102269T>C | CA344020731 | ASPM | n.2108-6105A>G c.6982A>G (p.Arg2328Gly) c.4066-6105A>G (n.4066-6105A>G) c.1816-6105A>G (n.1816-6105A>G) c.940A>G (p.Arg314Gly) | |
| 1 | g.197102269T>G | CA422806375 | ASPM | n.2108-6105A>C c.6982A>C (p.Arg2328=) c.4066-6105A>C (n.4066-6105A>C) c.1816-6105A>C (n.1816-6105A>C) c.940A>C (p.Arg314=) | |
| 1 | g.197102270T>A | CA422806377 | ASPM | n.2108-6106A>T c.6981A>T (p.Ile2327=) c.4066-6106A>T (n.4066-6106A>T) c.1816-6106A>T (n.1816-6106A>T) c.939A>T (p.Ile313=) | |
| 1 | g.197102270T>C | CA344020733 | ASPM | n.2108-6106A>G c.6981A>G (p.Ile2327Met) c.4066-6106A>G (n.4066-6106A>G) c.1816-6106A>G (n.1816-6106A>G) c.939A>G (p.Ile313Met) | |
| 1 | g.197102270T>G | CA422806376 | ASPM | n.2108-6106A>C c.6981A>C (p.Ile2327=) c.4066-6106A>C (n.4066-6106A>C) c.1816-6106A>C (n.1816-6106A>C) c.939A>C (p.Ile313=) | |
| 1 | g.197102271A>C | CA344020735 | ASPM | n.2108-6107T>G c.6980T>G (p.Ile2327Arg) c.4066-6107T>G (n.4066-6107T>G) c.1816-6107T>G (n.1816-6107T>G) c.938T>G (p.Ile313Arg) | |
| 1 | g.197102271A>G | CA344020736 | ASPM | n.2108-6107T>C c.6980T>C (p.Ile2327Thr) c.4066-6107T>C (n.4066-6107T>C) c.1816-6107T>C (n.1816-6107T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) | |
| 1 | g.197102271A>T | CA344020738 | ASPM | n.2108-6107T>A c.6980T>A (p.Ile2327Lys) c.4066-6107T>A (n.4066-6107T>A) c.1816-6107T>A (n.1816-6107T>A) c.938T>A (p.Ile313Lys) | |
| 1 | g.197102272T>A | CA344020741 | ASPM | n.2108-6108A>T c.6979A>T (p.Ile2327Leu) c.4066-6108A>T (n.4066-6108A>T) c.1816-6108A>T (n.1816-6108A>T) c.937A>T (p.Ile313Leu) | |
| 1 | g.197102272T>C | CA344020742 | ASPM | n.2108-6108A>G c.6979A>G (p.Ile2327Val) c.4066-6108A>G (n.4066-6108A>G) c.1816-6108A>G (n.1816-6108A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) | |
| 1 | g.197102272T>G | CA344020744 | ASPM | n.2108-6108A>C c.6979A>C (p.Ile2327Leu) c.4066-6108A>C (n.4066-6108A>C) c.1816-6108A>C (n.1816-6108A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) | |
| 1 | g.197102273C>A | CA344020751 | ASPM | n.2108-6109G>T c.6978G>T (p.Met2326Ile) c.4066-6109G>T (n.4066-6109G>T) c.1816-6109G>T (n.1816-6109G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) | |
| 1 | g.197102273C>G | CA344020759 | ASPM | n.2108-6109G>C c.6978G>C (p.Met2326Ile) c.4066-6109G>C (n.4066-6109G>C) c.1816-6109G>C (n.1816-6109G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) | |
| 1 | g.197102273C>T | CA344020757 | ASPM | n.2108-6109G>A c.6978G>A (p.Met2326Ile) c.4066-6109G>A (n.4066-6109G>A) c.1816-6109G>A (n.1816-6109G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) | COSMIC |
| 1 | g.197102277_197102280del | CA2649661658 | ASPM | n.2108-6112_2108-6109del c.6975_6978del (p.Trp2325Ter) c.4066-6112_4066-6109del (n.4066-6112_4066-6109del) c.1816-6112_1816-6109del (n.1816-6112_1816-6109del) c.933_936del (p.Trp311Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102274A>C | CA344020760 | ASPM | n.2108-6110T>G c.6977T>G (p.Met2326Arg) c.4066-6110T>G (n.4066-6110T>G) c.1816-6110T>G (n.1816-6110T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) | |
| 1 | g.197102274A>G | CA344020762 | ASPM | n.2108-6110T>C c.6977T>C (p.Met2326Thr) c.4066-6110T>C (n.4066-6110T>C) c.1816-6110T>C (n.1816-6110T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) | |
| 1 | g.197102274A>T | CA344020763 | ASPM | n.2108-6110T>A c.6977T>A (p.Met2326Lys) c.4066-6110T>A (n.4066-6110T>A) c.1816-6110T>A (n.1816-6110T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) | |
| 1 | g.197102275T>A | CA344020766 | ASPM | n.2108-6111A>T c.6976A>T (p.Met2326Leu) c.4066-6111A>T (n.4066-6111A>T) c.1816-6111A>T (n.1816-6111A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197102275T>C | CA344020767 | ASPM | n.2108-6111A>G c.6976A>G (p.Met2326Val) c.4066-6111A>G (n.4066-6111A>G) c.1816-6111A>G (n.1816-6111A>G) c.934A>G (p.Met312Val) | |
| 1 | g.197102275T>G | CA344020769 | ASPM | n.2108-6111A>C c.6976A>C (p.Met2326Leu) c.4066-6111A>C (n.4066-6111A>C) c.1816-6111A>C (n.1816-6111A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) | |
| 1 | g.197102275T= | CA1217930234 | ASPM | n.2108-6111A= c.6976A= (p.Met2326=) c.4066-6111A= (n.4066-6111A=) c.1816-6111A= (n.1816-6111A=) c.934A= (p.Met312=) | |
| 1 | g.197102276C>A | CA344020770 | ASPM | n.2108-6112G>T c.6975G>T (p.Trp2325Cys) c.4066-6112G>T (n.4066-6112G>T) c.1816-6112G>T (n.1816-6112G>T) c.933G>T (p.Trp311Cys) | |
| 1 | g.197102276C>G | CA344020771 | ASPM | n.2108-6112G>C c.6975G>C (p.Trp2325Cys) c.4066-6112G>C (n.4066-6112G>C) c.1816-6112G>C (n.1816-6112G>C) c.933G>C (p.Trp311Cys) | |
| 1 | g.197102276C>T | CA344020773 | ASPM | n.2108-6112G>A c.6975G>A (p.Trp2325Ter) c.4066-6112G>A (n.4066-6112G>A) c.1816-6112G>A (n.1816-6112G>A) c.933G>A (p.Trp311Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102277C>A | CA344020775 | ASPM | n.2108-6113G>T c.6974G>T (p.Trp2325Leu) c.4066-6113G>T (n.4066-6113G>T) c.1816-6113G>T (n.1816-6113G>T) c.932G>T (p.Trp311Leu) | |
| 1 | g.197102277C>G | CA344020776 | ASPM | n.2108-6113G>C c.6974G>C (p.Trp2325Ser) c.4066-6113G>C (n.4066-6113G>C) c.1816-6113G>C (n.1816-6113G>C) c.932G>C (p.Trp311Ser) | |
| 1 | g.197102277C>T | CA344020778 | ASPM | n.2108-6113G>A c.6974G>A (p.Trp2325Ter) c.4066-6113G>A (n.4066-6113G>A) c.1816-6113G>A (n.1816-6113G>A) c.932G>A (p.Trp311Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102278A>C | CA344020784 | ASPM | n.2108-6114T>G c.6973T>G (p.Trp2325Gly) c.4066-6114T>G (n.4066-6114T>G) c.1816-6114T>G (n.1816-6114T>G) c.931T>G (p.Trp311Gly) | |
| 1 | g.197102278A>G | CA344020780 | ASPM | n.2108-6114T>C c.6973T>C (p.Trp2325Arg) c.4066-6114T>C (n.4066-6114T>C) c.1816-6114T>C (n.1816-6114T>C) c.931T>C (p.Trp311Arg) | |
| 1 | g.197102278A>T | CA344020782 | ASPM | n.2108-6114T>A c.6973T>A (p.Trp2325Arg) c.4066-6114T>A (n.4066-6114T>A) c.1816-6114T>A (n.1816-6114T>A) c.931T>A (p.Trp311Arg) | |
| 1 | g.197102279T>A | CA344020785 | ASPM | n.2108-6115A>T c.6972A>T (p.Arg2324Ser) c.4066-6115A>T (n.4066-6115A>T) c.1816-6115A>T (n.1816-6115A>T) c.930A>T (p.Arg310Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102279T>C | CA422806378 | ASPM | n.2108-6115A>G c.6972A>G (p.Arg2324=) c.4066-6115A>G (n.4066-6115A>G) c.1816-6115A>G (n.1816-6115A>G) c.930A>G (p.Arg310=) | |
| 1 | g.197102279T>G | CA35870995 | ASPM | n.2108-6115A>C c.6972A>C (p.Arg2324Ser) c.4066-6115A>C (n.4066-6115A>C) c.1816-6115A>C (n.1816-6115A>C) c.930A>C (p.Arg310Ser) | dbSNP |
| 1 | g.197102279T= | CA1144739287 | ASPM | n.2108-6115A= c.6972A= (p.Arg2324=) c.4066-6115A= (n.4066-6115A=) c.1816-6115A= (n.1816-6115A=) c.930A= (p.Arg310=) | |
| 1 | g.197102280C>A | CA344020787 | ASPM | n.2108-6116G>T c.6971G>T (p.Arg2324Ile) c.4066-6116G>T (n.4066-6116G>T) c.1816-6116G>T (n.1816-6116G>T) c.929G>T (p.Arg310Ile) | |
| 1 | g.197102280C>G | CA344020789 | ASPM | n.2108-6116G>C c.6971G>C (p.Arg2324Thr) c.4066-6116G>C (n.4066-6116G>C) c.1816-6116G>C (n.1816-6116G>C) c.929G>C (p.Arg310Thr) | |
| 1 | g.197102280C>T | CA344020790 | ASPM | n.2108-6116G>A c.6971G>A (p.Arg2324Lys) c.4066-6116G>A (n.4066-6116G>A) c.1816-6116G>A (n.1816-6116G>A) c.929G>A (p.Arg310Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102281T>A | CA344020792 | ASPM | n.2108-6117A>T c.6970A>T (p.Arg2324Ter) c.4066-6117A>T (n.4066-6117A>T) c.1816-6117A>T (n.1816-6117A>T) c.928A>T (p.Arg310Ter) | |
| 1 | g.197102281T>C | CA344020794 | ASPM | n.2108-6117A>G c.6970A>G (p.Arg2324Gly) c.4066-6117A>G (n.4066-6117A>G) c.1816-6117A>G (n.1816-6117A>G) c.928A>G (p.Arg310Gly) | |
| 1 | g.197102281T>G | CA422806379 | ASPM | n.2108-6117A>C c.6970A>C (p.Arg2324=) c.4066-6117A>C (n.4066-6117A>C) c.1816-6117A>C (n.1816-6117A>C) c.928A>C (p.Arg310=) | |
| 1 | g.197102282T>A | CA344020795 | ASPM | n.2108-6118A>T c.6969A>T (p.Arg2323Ser) c.4066-6118A>T (n.4066-6118A>T) c.1816-6118A>T (n.1816-6118A>T) c.927A>T (p.Arg309Ser) | |
| 1 | g.197102282T>C | CA422806380 | ASPM | n.2108-6118A>G c.6969A>G (p.Arg2323=) c.4066-6118A>G (n.4066-6118A>G) c.1816-6118A>G (n.1816-6118A>G) c.927A>G (p.Arg309=) | |
| 1 | g.197102282T>G | CA344020797 | ASPM | n.2108-6118A>C c.6969A>C (p.Arg2323Ser) c.4066-6118A>C (n.4066-6118A>C) c.1816-6118A>C (n.1816-6118A>C) c.927A>C (p.Arg309Ser) | |
| 1 | g.197102283C>A | CA344020799 | ASPM | n.2108-6119G>T c.6968G>T (p.Arg2323Ile) c.4066-6119G>T (n.4066-6119G>T) c.1816-6119G>T (n.1816-6119G>T) c.926G>T (p.Arg309Ile) | |
| 1 | g.197102283C>G | CA344020800 | ASPM | n.2108-6119G>C c.6968G>C (p.Arg2323Thr) c.4066-6119G>C (n.4066-6119G>C) c.1816-6119G>C (n.1816-6119G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) | COSMIC |
| 1 | g.197102283C>T | CA344020802 | ASPM | n.2108-6119G>A c.6968G>A (p.Arg2323Lys) c.4066-6119G>A (n.4066-6119G>A) c.1816-6119G>A (n.1816-6119G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) | |
| 1 | g.197102284T>A | CA344020803 | ASPM | n.2108-6120A>T c.6967A>T (p.Arg2323Ter) c.4066-6120A>T (n.4066-6120A>T) c.1816-6120A>T (n.1816-6120A>T) c.925A>T (p.Arg309Ter) | |
| 1 | g.197102284T>C | CA344020804 | ASPM | n.2108-6120A>G c.6967A>G (p.Arg2323Gly) c.4066-6120A>G (n.4066-6120A>G) c.1816-6120A>G (n.1816-6120A>G) c.925A>G (p.Arg309Gly) | |
| 1 | g.197102284T>G | CA422806381 | ASPM | n.2108-6120A>C c.6967A>C (p.Arg2323=) c.4066-6120A>C (n.4066-6120A>C) c.1816-6120A>C (n.1816-6120A>C) c.925A>C (p.Arg309=) | |
| 1 | g.197102285G>A | CA422806382 | ASPM | n.2108-6121C>T c.6966C>T (p.Tyr2322=) c.4066-6121C>T (n.4066-6121C>T) c.1816-6121C>T (n.1816-6121C>T) c.924C>T (p.Tyr308=) | |
| 1 | g.197102285G>C | CA344020805 | ASPM | n.2108-6121C>G c.6966C>G (p.Tyr2322Ter) c.4066-6121C>G (n.4066-6121C>G) c.1816-6121C>G (n.1816-6121C>G) c.924C>G (p.Tyr308Ter) | |
| 1 | g.197102285G>T | CA344020806 | ASPM | n.2108-6121C>A c.6966C>A (p.Tyr2322Ter) c.4066-6121C>A (n.4066-6121C>A) c.1816-6121C>A (n.1816-6121C>A) c.924C>A (p.Tyr308Ter) | |
| 1 | g.197102286T>A | CA344020807 | ASPM | n.2108-6122A>T c.6965A>T (p.Tyr2322Phe) c.4066-6122A>T (n.4066-6122A>T) c.1816-6122A>T (n.1816-6122A>T) c.923A>T (p.Tyr308Phe) | |
| 1 | g.197102286T>C | CA344020808 | ASPM | n.2108-6122A>G c.6965A>G (p.Tyr2322Cys) c.4066-6122A>G (n.4066-6122A>G) c.1816-6122A>G (n.1816-6122A>G) c.923A>G (p.Tyr308Cys) | |
| 1 | g.197102286T>G | CA1309480 | ASPM | n.2108-6122A>C c.6965A>C (p.Tyr2322Ser) c.4066-6122A>C (n.4066-6122A>C) c.1816-6122A>C (n.1816-6122A>C) c.923A>C (p.Tyr308Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102286T= | CA1217930236 | ASPM | n.2108-6122A= c.6965A= (p.Tyr2322=) c.4066-6122A= (n.4066-6122A=) c.1816-6122A= (n.1816-6122A=) c.923A= (p.Tyr308=) | |
| 1 | g.197102286_197102289delinsTATG | CA1217930235 | ASPM | n.2108-6125_2108-6122delinsCATA c.6962_6965delinsCATA (p.Ser2321=) c.4066-6125_4066-6122delinsCATA (n.4066-6125_4066-6122delinsCATA) c.1816-6125_1816-6122delinsCATA (n.1816-6125_1816-6122delinsCATA) c.920_923delinsCATA (p.Ser307=) | |
| 1 | g.197102287A>C | CA344020809 | ASPM | n.2108-6123T>G c.6964T>G (p.Tyr2322Asp) c.4066-6123T>G (n.4066-6123T>G) c.1816-6123T>G (n.1816-6123T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) | |
| 1 | g.197102287A>G | CA344020810 | ASPM | n.2108-6123T>C c.6964T>C (p.Tyr2322His) c.4066-6123T>C (n.4066-6123T>C) c.1816-6123T>C (n.1816-6123T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) | |
| 1 | g.197102287A>T | CA344020811 | ASPM | n.2108-6123T>A c.6964T>A (p.Tyr2322Asn) c.4066-6123T>A (n.4066-6123T>A) c.1816-6123T>A (n.1816-6123T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) | |
| 1 | g.197102291_197102293del | CA1309481 | ASPM | n.2108-6125_2108-6123del c.6962_6964del (p.Ser2321del) c.4066-6125_4066-6123del (n.4066-6125_4066-6123del) c.1816-6125_1816-6123del (n.1816-6125_1816-6123del) c.920_922del (p.Ser307del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102288T>A | CA422806383 | ASPM | n.2108-6124A>T c.6963A>T (p.Ser2321=) c.4066-6124A>T (n.4066-6124A>T) c.1816-6124A>T (n.1816-6124A>T) c.921A>T (p.Ser307=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102288T>C | CA422806384 | ASPM | n.2108-6124A>G c.6963A>G (p.Ser2321=) c.4066-6124A>G (n.4066-6124A>G) c.1816-6124A>G (n.1816-6124A>G) c.921A>G (p.Ser307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102288T>G | CA422806385 | ASPM | n.2108-6124A>C c.6963A>C (p.Ser2321=) c.4066-6124A>C (n.4066-6124A>C) c.1816-6124A>C (n.1816-6124A>C) c.921A>C (p.Ser307=) | |
| 1 | g.197102288T= | CA1217930237 | ASPM | n.2108-6124A= c.6963A= (p.Ser2321=) c.4066-6124A= (n.4066-6124A=) c.1816-6124A= (n.1816-6124A=) c.921A= (p.Ser307=) | |
| 1 | g.197102289G>A | CA344020812 | ASPM | n.2108-6125C>T c.6962C>T (p.Ser2321Leu) c.4066-6125C>T (n.4066-6125C>T) c.1816-6125C>T (n.1816-6125C>T) c.920C>T (p.Ser307Leu) | COSMIC |
| 1 | g.197102289G>C | CA344020813 | ASPM | n.2108-6125C>G c.6962C>G (p.Ser2321Ter) c.4066-6125C>G (n.4066-6125C>G) c.1816-6125C>G (n.1816-6125C>G) c.920C>G (p.Ser307Ter) | |
| 1 | g.197102289G>T | CA344020814 | ASPM | n.2108-6125C>A c.6962C>A (p.Ser2321Ter) c.4066-6125C>A (n.4066-6125C>A) c.1816-6125C>A (n.1816-6125C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) | |
| 1 | g.197102290del | CA2649661659 | ASPM | n.2108-6126del c.6961del (p.Ser2321HisfsTer6) c.4066-6126del (n.4066-6126del) c.1816-6126del (n.1816-6126del) c.919del (p.Ser307HisfsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102290A>C | CA344020815 | ASPM | n.2108-6126T>G c.6961T>G (p.Ser2321Ala) c.4066-6126T>G (n.4066-6126T>G) c.1816-6126T>G (n.1816-6126T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) | COSMIC |
| 1 | g.197102290A>G | CA344020816 | ASPM | n.2108-6126T>C c.6961T>C (p.Ser2321Pro) c.4066-6126T>C (n.4066-6126T>C) c.1816-6126T>C (n.1816-6126T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) | |
| 1 | g.197102290A>T | CA344020817 | ASPM | n.2108-6126T>A c.6961T>A (p.Ser2321Thr) c.4066-6126T>A (n.4066-6126T>A) c.1816-6126T>A (n.1816-6126T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) | |
| 1 | g.197102291T>A | CA422806386 | ASPM | n.2108-6127A>T c.6960A>T (p.Ser2320=) c.4066-6127A>T (n.4066-6127A>T) c.1816-6127A>T (n.1816-6127A>T) c.918A>T (p.Ser306=) | |
| 1 | g.197102291T>C | CA271089 | ASPM | n.2108-6127A>G c.6960A>G (p.Ser2320=) c.4066-6127A>G (n.4066-6127A>G) c.1816-6127A>G (n.1816-6127A>G) c.918A>G (p.Ser306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102291T>G | CA422806387 | ASPM | n.2108-6127A>C c.6960A>C (p.Ser2320=) c.4066-6127A>C (n.4066-6127A>C) c.1816-6127A>C (n.1816-6127A>C) c.918A>C (p.Ser306=) | |
| 1 | g.197102291T= | CA1148224856 | ASPM | n.2108-6127A= c.6960A= (p.Ser2320=) c.4066-6127A= (n.4066-6127A=) c.1816-6127A= (n.1816-6127A=) c.918A= (p.Ser306=) | |
| 1 | g.197102292G>A | CA344020818 | ASPM | n.2108-6128C>T c.6959C>T (p.Ser2320Leu) c.4066-6128C>T (n.4066-6128C>T) c.1816-6128C>T (n.1816-6128C>T) c.917C>T (p.Ser306Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102292G>C | CA344020819 | ASPM | n.2108-6128C>G c.6959C>G (p.Ser2320Ter) c.4066-6128C>G (n.4066-6128C>G) c.1816-6128C>G (n.1816-6128C>G) c.917C>G (p.Ser306Ter) | |
| 1 | g.197102292G>T | CA344020820 | ASPM | n.2108-6128C>A c.6959C>A (p.Ser2320Ter) c.4066-6128C>A (n.4066-6128C>A) c.1816-6128C>A (n.1816-6128C>A) c.917C>A (p.Ser306Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102293A= | CA1217930238 | ASPM | n.2108-6129T= c.6958T= (p.Ser2320=) c.4066-6129T= (n.4066-6129T=) c.1816-6129T= (n.1816-6129T=) c.916T= (p.Ser306=) | |
| 1 | g.197102293A>C | CA344020821 | ASPM | n.2108-6129T>G c.6958T>G (p.Ser2320Ala) c.4066-6129T>G (n.4066-6129T>G) c.1816-6129T>G (n.1816-6129T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) | |
| 1 | g.197102293A>G | CA344020822 | ASPM | n.2108-6129T>C c.6958T>C (p.Ser2320Pro) c.4066-6129T>C (n.4066-6129T>C) c.1816-6129T>C (n.1816-6129T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102293A>T | CA344020823 | ASPM | n.2108-6129T>A c.6958T>A (p.Ser2320Thr) c.4066-6129T>A (n.4066-6129T>A) c.1816-6129T>A (n.1816-6129T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) | |
| 1 | g.197102294C>A | CA344020824 | ASPM | n.2108-6130G>T c.6957G>T (p.Gln2319His) c.4066-6130G>T (n.4066-6130G>T) c.1816-6130G>T (n.1816-6130G>T) c.915G>T (p.Gln305His) | |
| 1 | g.197102294C= | CA1146876921 | ASPM | n.2108-6130G= c.6957G= (p.Gln2319=) c.4066-6130G= (n.4066-6130G=) c.1816-6130G= (n.1816-6130G=) c.915G= (p.Gln305=) | |
| 1 | g.197102294C>G | CA344020825 | ASPM | n.2108-6130G>C c.6957G>C (p.Gln2319His) c.4066-6130G>C (n.4066-6130G>C) c.1816-6130G>C (n.1816-6130G>C) c.915G>C (p.Gln305His) | |
| 1 | g.197102294C>T | CA1309482 | ASPM | n.2108-6130G>A c.6957G>A (p.Gln2319=) c.4066-6130G>A (n.4066-6130G>A) c.1816-6130G>A (n.1816-6130G>A) c.915G>A (p.Gln305=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197102295T>A | CA1309483 | ASPM | n.2108-6131A>T c.6956A>T (p.Gln2319Leu) c.4066-6131A>T (n.4066-6131A>T) c.1816-6131A>T (n.1816-6131A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102295T>C | CA344020826 | ASPM | n.2108-6131A>G c.6956A>G (p.Gln2319Arg) c.4066-6131A>G (n.4066-6131A>G) c.1816-6131A>G (n.1816-6131A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) | |
| 1 | g.197102295T>G | CA344020827 | ASPM | n.2108-6131A>C c.6956A>C (p.Gln2319Pro) c.4066-6131A>C (n.4066-6131A>C) c.1816-6131A>C (n.1816-6131A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) | |
| 1 | g.197102295T= | CA1217930239 | ASPM | n.2108-6131A= c.6956A= (p.Gln2319=) c.4066-6131A= (n.4066-6131A=) c.1816-6131A= (n.1816-6131A=) c.914A= (p.Gln305=) | |
| 1 | g.197102296G>A | CA344020829 | ASPM | n.2108-6132C>T c.6955C>T (p.Gln2319Ter) c.4066-6132C>T (n.4066-6132C>T) c.1816-6132C>T (n.1816-6132C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197102296G>C | CA344020830 | ASPM | n.2108-6132C>G c.6955C>G (p.Gln2319Glu) c.4066-6132C>G (n.4066-6132C>G) c.1816-6132C>G (n.1816-6132C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) | |
| 1 | g.197102296G>T | CA344020828 | ASPM | n.2108-6132C>A c.6955C>A (p.Gln2319Lys) c.4066-6132C>A (n.4066-6132C>A) c.1816-6132C>A (n.1816-6132C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) | |
| 1 | g.197102297G>A | CA422806392 | ASPM | n.2108-6133C>T c.6954C>T (p.Ile2318=) c.4066-6133C>T (n.4066-6133C>T) c.1816-6133C>T (n.1816-6133C>T) c.912C>T (p.Ile304=) | |
| 1 | g.197102297G>C | CA344020831 | ASPM | n.2108-6133C>G c.6954C>G (p.Ile2318Met) c.4066-6133C>G (n.4066-6133C>G) c.1816-6133C>G (n.1816-6133C>G) c.912C>G (p.Ile304Met) | |
| 1 | g.197102297G>T | CA422806393 | ASPM | n.2108-6133C>A c.6954C>A (p.Ile2318=) c.4066-6133C>A (n.4066-6133C>A) c.1816-6133C>A (n.1816-6133C>A) c.912C>A (p.Ile304=) | |
| 1 | g.197102298A>C | CA344020832 | ASPM | n.2108-6134T>G c.6953T>G (p.Ile2318Ser) c.4066-6134T>G (n.4066-6134T>G) c.1816-6134T>G (n.1816-6134T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102298A>G | CA344020834 | ASPM | n.2108-6134T>C c.6953T>C (p.Ile2318Thr) c.4066-6134T>C (n.4066-6134T>C) c.1816-6134T>C (n.1816-6134T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) | |
| 1 | g.197102298A>T | CA344020836 | ASPM | n.2108-6134T>A c.6953T>A (p.Ile2318Asn) c.4066-6134T>A (n.4066-6134T>A) c.1816-6134T>A (n.1816-6134T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) | |
| 1 | g.197102299T>A | CA344020838 | ASPM | n.2108-6135A>T c.6952A>T (p.Ile2318Phe) c.4066-6135A>T (n.4066-6135A>T) c.1816-6135A>T (n.1816-6135A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) | |
| 1 | g.197102299T>C | CA344020839 | ASPM | n.2108-6135A>G c.6952A>G (p.Ile2318Val) c.4066-6135A>G (n.4066-6135A>G) c.1816-6135A>G (n.1816-6135A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) | dbSNP |
| 1 | g.197102299T>G | CA344020841 | ASPM | n.2108-6135A>C c.6952A>C (p.Ile2318Leu) c.4066-6135A>C (n.4066-6135A>C) c.1816-6135A>C (n.1816-6135A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) | |
| 1 | g.197102299T= | CA1217930240 | ASPM | n.2108-6135A= c.6952A= (p.Ile2318=) c.4066-6135A= (n.4066-6135A=) c.1816-6135A= (n.1816-6135A=) c.910A= (p.Ile304=) | |
| 1 | g.197102300T>A | CA344020843 | ASPM | n.2108-6136A>T c.6951A>T (p.Lys2317Asn) c.4066-6136A>T (n.4066-6136A>T) c.1816-6136A>T (n.1816-6136A>T) c.909A>T (p.Lys303Asn) | |
| 1 | g.197102300T>C | CA422806395 | ASPM | n.2108-6136A>G c.6951A>G (p.Lys2317=) c.4066-6136A>G (n.4066-6136A>G) c.1816-6136A>G (n.1816-6136A>G) c.909A>G (p.Lys303=) | |
| 1 | g.197102300T>G | CA344020844 | ASPM | n.2108-6136A>C c.6951A>C (p.Lys2317Asn) c.4066-6136A>C (n.4066-6136A>C) c.1816-6136A>C (n.1816-6136A>C) c.909A>C (p.Lys303Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102301T>A | CA344020846 | ASPM | n.2108-6137A>T c.6950A>T (p.Lys2317Ile) c.4066-6137A>T (n.4066-6137A>T) c.1816-6137A>T (n.1816-6137A>T) c.908A>T (p.Lys303Ile) | |
| 1 | g.197102301T>C | CA344020848 | ASPM | n.2108-6137A>G c.6950A>G (p.Lys2317Arg) c.4066-6137A>G (n.4066-6137A>G) c.1816-6137A>G (n.1816-6137A>G) c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
| 1 | g.197102301T>G | CA344020849 | ASPM | n.2108-6137A>C c.6950A>C (p.Lys2317Thr) c.4066-6137A>C (n.4066-6137A>C) c.1816-6137A>C (n.1816-6137A>C) c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
| 1 | g.197102302T>A | CA344020852 | ASPM | n.2108-6138A>T c.6949A>T (p.Lys2317Ter) c.4066-6138A>T (n.4066-6138A>T) c.1816-6138A>T (n.1816-6138A>T) c.907A>T (p.Lys303Ter) | |
| 1 | g.197102302T>C | CA344020854 | ASPM | n.2108-6138A>G c.6949A>G (p.Lys2317Glu) c.4066-6138A>G (n.4066-6138A>G) c.1816-6138A>G (n.1816-6138A>G) c.907A>G (p.Lys303Glu) | |
| 1 | g.197102302T>G | CA344020850 | ASPM | n.2108-6138A>C c.6949A>C (p.Lys2317Gln) c.4066-6138A>C (n.4066-6138A>C) c.1816-6138A>C (n.1816-6138A>C) c.907A>C (p.Lys303Gln) | |
| 1 | g.197102303A>C | CA344020855 | ASPM | n.2108-6139T>G c.6948T>G (p.Ile2316Met) c.4066-6139T>G (n.4066-6139T>G) c.1816-6139T>G (n.1816-6139T>G) c.906T>G (p.Ile302Met) | |
| 1 | g.197102303A>G | CA422806399 | ASPM | n.2108-6139T>C c.6948T>C (p.Ile2316=) c.4066-6139T>C (n.4066-6139T>C) c.1816-6139T>C (n.1816-6139T>C) c.906T>C (p.Ile302=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102303A>T | CA422806400 | ASPM | n.2108-6139T>A c.6948T>A (p.Ile2316=) c.4066-6139T>A (n.4066-6139T>A) c.1816-6139T>A (n.1816-6139T>A) c.906T>A (p.Ile302=) | |
| 1 | g.197102304A>C | CA344020857 | ASPM | n.2108-6140T>G c.6947T>G (p.Ile2316Ser) c.4066-6140T>G (n.4066-6140T>G) c.1816-6140T>G (n.1816-6140T>G) c.905T>G (p.Ile302Ser) | |
| 1 | g.197102304A>G | CA344020858 | ASPM | n.2108-6140T>C c.6947T>C (p.Ile2316Thr) c.4066-6140T>C (n.4066-6140T>C) c.1816-6140T>C (n.1816-6140T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102304A>T | CA344020860 | ASPM | n.2108-6140T>A c.6947T>A (p.Ile2316Asn) c.4066-6140T>A (n.4066-6140T>A) c.1816-6140T>A (n.1816-6140T>A) c.905T>A (p.Ile302Asn) | |
| 1 | g.197102305T>A | CA344020862 | ASPM | n.2108-6141A>T c.6946A>T (p.Ile2316Phe) c.4066-6141A>T (n.4066-6141A>T) c.1816-6141A>T (n.1816-6141A>T) c.904A>T (p.Ile302Phe) | |
| 1 | g.197102305T>C | CA344020864 | ASPM | n.2108-6141A>G c.6946A>G (p.Ile2316Val) c.4066-6141A>G (n.4066-6141A>G) c.1816-6141A>G (n.1816-6141A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) | |
| 1 | g.197102305T>G | CA344020865 | ASPM | n.2108-6141A>C c.6946A>C (p.Ile2316Leu) c.4066-6141A>C (n.4066-6141A>C) c.1816-6141A>C (n.1816-6141A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) | |
| 1 | g.197102306A= | CA1217930241 | ASPM | n.2108-6142T= c.6945T= (p.Val2315=) c.4066-6142T= (n.4066-6142T=) c.1816-6142T= (n.1816-6142T=) c.903T= (p.Val301=) | |
| 1 | g.197102306A>C | CA1309484 | ASPM | n.2108-6142T>G c.6945T>G (p.Val2315=) c.4066-6142T>G (n.4066-6142T>G) c.1816-6142T>G (n.1816-6142T>G) c.903T>G (p.Val301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102306A>G | CA422806405 | ASPM | n.2108-6142T>C c.6945T>C (p.Val2315=) c.4066-6142T>C (n.4066-6142T>C) c.1816-6142T>C (n.1816-6142T>C) c.903T>C (p.Val301=) | |
| 1 | g.197102306A>T | CA422806406 | ASPM | n.2108-6142T>A c.6945T>A (p.Val2315=) c.4066-6142T>A (n.4066-6142T>A) c.1816-6142T>A (n.1816-6142T>A) c.903T>A (p.Val301=) | |
| 1 | g.197102307del | CA2649661660 | ASPM | n.2108-6142del c.6945del (p.Ile2316LeufsTer11) c.4066-6142del (n.4066-6142del) c.1816-6142del (n.1816-6142del) c.903del (p.Ile302LeufsTer11) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102307A= | CA1217930242 | ASPM | n.2108-6143T= c.6944T= (p.Val2315=) c.4066-6143T= (n.4066-6143T=) c.1816-6143T= (n.1816-6143T=) c.902T= (p.Val301=) | |
| 1 | g.197102307A>C | CA344020868 | ASPM | n.2108-6143T>G c.6944T>G (p.Val2315Gly) c.4066-6143T>G (n.4066-6143T>G) c.1816-6143T>G (n.1816-6143T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) | dbSNP |
| 1 | g.197102307A>G | CA344020870 | ASPM | n.2108-6143T>C c.6944T>C (p.Val2315Ala) c.4066-6143T>C (n.4066-6143T>C) c.1816-6143T>C (n.1816-6143T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
| 1 | g.197102307A>T | CA344020871 | ASPM | n.2108-6143T>A c.6944T>A (p.Val2315Asp) c.4066-6143T>A (n.4066-6143T>A) c.1816-6143T>A (n.1816-6143T>A) c.902T>A (p.Val301Asp) | |
| 1 | g.197102308C>A | CA344020873 | ASPM | n.2108-6144G>T c.6943G>T (p.Val2315Phe) c.4066-6144G>T (n.4066-6144G>T) c.1816-6144G>T (n.1816-6144G>T) c.901G>T (p.Val301Phe) | |
| 1 | g.197102308C>G | CA344020874 | ASPM | n.2108-6144G>C c.6943G>C (p.Val2315Leu) c.4066-6144G>C (n.4066-6144G>C) c.1816-6144G>C (n.1816-6144G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
| 1 | g.197102308C>T | CA344020876 | ASPM | n.2108-6144G>A c.6943G>A (p.Val2315Ile) c.4066-6144G>A (n.4066-6144G>A) c.1816-6144G>A (n.1816-6144G>A) c.901G>A (p.Val301Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102309T>A | CA422806409 | ASPM | n.2108-6145A>T c.6942A>T (p.Ala2314=) c.4066-6145A>T (n.4066-6145A>T) c.1816-6145A>T (n.1816-6145A>T) c.900A>T (p.Ala300=) | |
| 1 | g.197102309T>C | CA422806410 | ASPM | n.2108-6145A>G c.6942A>G (p.Ala2314=) c.4066-6145A>G (n.4066-6145A>G) c.1816-6145A>G (n.1816-6145A>G) c.900A>G (p.Ala300=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102309T>G | CA422806411 | ASPM | n.2108-6145A>C c.6942A>C (p.Ala2314=) c.4066-6145A>C (n.4066-6145A>C) c.1816-6145A>C (n.1816-6145A>C) c.900A>C (p.Ala300=) | |
| 1 | g.197102310G>A | CA344020882 | ASPM | n.2108-6146C>T c.6941C>T (p.Ala2314Val) c.4066-6146C>T (n.4066-6146C>T) c.1816-6146C>T (n.1816-6146C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) | |
| 1 | g.197102310G>C | CA344020878 | ASPM | n.2108-6146C>G c.6941C>G (p.Ala2314Gly) c.4066-6146C>G (n.4066-6146C>G) c.1816-6146C>G (n.1816-6146C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
| 1 | g.197102310G>T | CA344020880 | ASPM | n.2108-6146C>A c.6941C>A (p.Ala2314Glu) c.4066-6146C>A (n.4066-6146C>A) c.1816-6146C>A (n.1816-6146C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) | |
| 1 | g.197102311C>A | CA344020885 | ASPM | n.2108-6147G>T c.6940G>T (p.Ala2314Ser) c.4066-6147G>T (n.4066-6147G>T) c.1816-6147G>T (n.1816-6147G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102311C>G | CA344020888 | ASPM | n.2108-6147G>C c.6940G>C (p.Ala2314Pro) c.4066-6147G>C (n.4066-6147G>C) c.1816-6147G>C (n.1816-6147G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
| 1 | g.197102311C>T | CA344020886 | ASPM | n.2108-6147G>A c.6940G>A (p.Ala2314Thr) c.4066-6147G>A (n.4066-6147G>A) c.1816-6147G>A (n.1816-6147G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) | |
| 1 | g.197102312A>C | CA344020891 | ASPM | n.2108-6148T>G c.6939T>G (p.Asn2313Lys) c.4066-6148T>G (n.4066-6148T>G) c.1816-6148T>G (n.1816-6148T>G) c.897T>G (p.Asn299Lys) | |
| 1 | g.197102312A>G | CA422806416 | ASPM | n.2108-6148T>C c.6939T>C (p.Asn2313=) c.4066-6148T>C (n.4066-6148T>C) c.1816-6148T>C (n.1816-6148T>C) c.897T>C (p.Asn299=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102312A>T | CA344020892 | ASPM | n.2108-6148T>A c.6939T>A (p.Asn2313Lys) c.4066-6148T>A (n.4066-6148T>A) c.1816-6148T>A (n.1816-6148T>A) c.897T>A (p.Asn299Lys) | |
| 1 | g.197102313T>A | CA344020894 | ASPM | n.2108-6149A>T c.6938A>T (p.Asn2313Ile) c.4066-6149A>T (n.4066-6149A>T) c.1816-6149A>T (n.1816-6149A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) | |
| 1 | g.197102313T>C | CA344020898 | ASPM | n.2108-6149A>G c.6938A>G (p.Asn2313Ser) c.4066-6149A>G (n.4066-6149A>G) c.1816-6149A>G (n.1816-6149A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) | |
| 1 | g.197102313T>G | CA344020896 | ASPM | n.2108-6149A>C c.6938A>C (p.Asn2313Thr) c.4066-6149A>C (n.4066-6149A>C) c.1816-6149A>C (n.1816-6149A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) | |
| 1 | g.197102314T>A | CA344020900 | ASPM | n.2108-6150A>T c.6937A>T (p.Asn2313Tyr) c.4066-6150A>T (n.4066-6150A>T) c.1816-6150A>T (n.1816-6150A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) | |
| 1 | g.197102314T>C | CA344020903 | ASPM | n.2108-6150A>G c.6937A>G (p.Asn2313Asp) c.4066-6150A>G (n.4066-6150A>G) c.1816-6150A>G (n.1816-6150A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) | |
| 1 | g.197102314T>G | CA344020902 | ASPM | n.2108-6150A>C c.6937A>C (p.Asn2313His) c.4066-6150A>C (n.4066-6150A>C) c.1816-6150A>C (n.1816-6150A>C) c.895A>C (p.Asn299His) | |
| 1 | g.197102315T>A | CA344020904 | ASPM | n.2108-6151A>T c.6936A>T (p.Gln2312His) c.4066-6151A>T (n.4066-6151A>T) c.1816-6151A>T (n.1816-6151A>T) c.894A>T (p.Gln298His) | |
| 1 | g.197102315T>C | CA422806423 | ASPM | n.2108-6151A>G c.6936A>G (p.Gln2312=) c.4066-6151A>G (n.4066-6151A>G) c.1816-6151A>G (n.1816-6151A>G) c.894A>G (p.Gln298=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102315T>G | CA344020906 | ASPM | n.2108-6151A>C c.6936A>C (p.Gln2312His) c.4066-6151A>C (n.4066-6151A>C) c.1816-6151A>C (n.1816-6151A>C) c.894A>C (p.Gln298His) | |
| 1 | g.197102315T= | CA1217930243 | ASPM | n.2108-6151A= c.6936A= (p.Gln2312=) c.4066-6151A= (n.4066-6151A=) c.1816-6151A= (n.1816-6151A=) c.894A= (p.Gln298=) | |
| 1 | g.197102316T>A | CA344020907 | ASPM | n.2108-6152A>T c.6935A>T (p.Gln2312Leu) c.4066-6152A>T (n.4066-6152A>T) c.1816-6152A>T (n.1816-6152A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
| 1 | g.197102316T>C | CA344020909 | ASPM | n.2108-6152A>G c.6935A>G (p.Gln2312Arg) c.4066-6152A>G (n.4066-6152A>G) c.1816-6152A>G (n.1816-6152A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) | |
| 1 | g.197102316T>G | CA344020910 | ASPM | n.2108-6152A>C c.6935A>C (p.Gln2312Pro) c.4066-6152A>C (n.4066-6152A>C) c.1816-6152A>C (n.1816-6152A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) | |
| 1 | g.197102317G>A | CA344020912 | ASPM | n.2108-6153C>T c.6934C>T (p.Gln2312Ter) c.4066-6153C>T (n.4066-6153C>T) c.1816-6153C>T (n.1816-6153C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) | |
| 1 | g.197102317G>C | CA344020913 | ASPM | n.2108-6153C>G c.6934C>G (p.Gln2312Glu) c.4066-6153C>G (n.4066-6153C>G) c.1816-6153C>G (n.1816-6153C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102317G= | CA1217930244 | ASPM | n.2108-6153C= c.6934C= (p.Gln2312=) c.4066-6153C= (n.4066-6153C=) c.1816-6153C= (n.1816-6153C=) c.892C= (p.Gln298=) | |
| 1 | g.197102317G>T | CA344020915 | ASPM | n.2108-6153C>A c.6934C>A (p.Gln2312Lys) c.4066-6153C>A (n.4066-6153C>A) c.1816-6153C>A (n.1816-6153C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102318T>A | CA422806426 | ASPM | n.2108-6154A>T c.6933A>T (p.Val2311=) c.4066-6154A>T (n.4066-6154A>T) c.1816-6154A>T (n.1816-6154A>T) c.891A>T (p.Val297=) | |
| 1 | g.197102318T>C | CA422806427 | ASPM | n.2108-6154A>G c.6933A>G (p.Val2311=) c.4066-6154A>G (n.4066-6154A>G) c.1816-6154A>G (n.1816-6154A>G) c.891A>G (p.Val297=) | |
| 1 | g.197102318T>G | CA422806428 | ASPM | n.2108-6154A>C c.6933A>C (p.Val2311=) c.4066-6154A>C (n.4066-6154A>C) c.1816-6154A>C (n.1816-6154A>C) c.891A>C (p.Val297=) | |
| 1 | g.197102319A>C | CA344020916 | ASPM | n.2108-6155T>G c.6932T>G (p.Val2311Gly) c.4066-6155T>G (n.4066-6155T>G) c.1816-6155T>G (n.1816-6155T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) | |
| 1 | g.197102319A>G | CA344020917 | ASPM | n.2108-6155T>C c.6932T>C (p.Val2311Ala) c.4066-6155T>C (n.4066-6155T>C) c.1816-6155T>C (n.1816-6155T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) | |
| 1 | g.197102319A>T | CA344020918 | ASPM | n.2108-6155T>A c.6932T>A (p.Val2311Glu) c.4066-6155T>A (n.4066-6155T>A) c.1816-6155T>A (n.1816-6155T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102320C>A | CA344020931 | ASPM | n.2108-6156G>T c.6931G>T (p.Val2311Leu) c.4066-6156G>T (n.4066-6156G>T) c.1816-6156G>T (n.1816-6156G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) | |
| 1 | g.197102320C>G | CA344020930 | ASPM | n.2108-6156G>C c.6931G>C (p.Val2311Leu) c.4066-6156G>C (n.4066-6156G>C) c.1816-6156G>C (n.1816-6156G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) | |
| 1 | g.197102320C>T | CA344020928 | ASPM | n.2108-6156G>A c.6931G>A (p.Val2311Ile) c.4066-6156G>A (n.4066-6156G>A) c.1816-6156G>A (n.1816-6156G>A) c.889G>A (p.Val297Ile) | COSMIC |
| 1 | g.197102321C>A | CA344020932 | ASPM | n.2108-6157G>T c.6930G>T (p.Gln2310His) c.4066-6157G>T (n.4066-6157G>T) c.1816-6157G>T (n.1816-6157G>T) c.888G>T (p.Gln296His) | |
| 1 | g.197102321C>G | CA344020934 | ASPM | n.2108-6157G>C c.6930G>C (p.Gln2310His) c.4066-6157G>C (n.4066-6157G>C) c.1816-6157G>C (n.1816-6157G>C) c.888G>C (p.Gln296His) | |
| 1 | g.197102321C>T | CA422806432 | ASPM | n.2108-6157G>A c.6930G>A (p.Gln2310=) c.4066-6157G>A (n.4066-6157G>A) c.1816-6157G>A (n.1816-6157G>A) c.888G>A (p.Gln296=) | |
| 1 | g.197102322T>A | CA344020937 | ASPM | n.2108-6158A>T c.6929A>T (p.Gln2310Leu) c.4066-6158A>T (n.4066-6158A>T) c.1816-6158A>T (n.1816-6158A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) | |
| 1 | g.197102322T>C | CA344020938 | ASPM | n.2108-6158A>G c.6929A>G (p.Gln2310Arg) c.4066-6158A>G (n.4066-6158A>G) c.1816-6158A>G (n.1816-6158A>G) c.887A>G (p.Gln296Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102322T>G | CA344020939 | ASPM | n.2108-6158A>C c.6929A>C (p.Gln2310Pro) c.4066-6158A>C (n.4066-6158A>C) c.1816-6158A>C (n.1816-6158A>C) c.887A>C (p.Gln296Pro) | COSMIC |
| 1 | g.197102323G>A | CA1309485 | ASPM | n.2108-6159C>T c.6928C>T (p.Gln2310Ter) c.4066-6159C>T (n.4066-6159C>T) c.1816-6159C>T (n.1816-6159C>T) c.886C>T (p.Gln296Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197102323G>C | CA344020945 | ASPM | n.2108-6159C>G c.6928C>G (p.Gln2310Glu) c.4066-6159C>G (n.4066-6159C>G) c.1816-6159C>G (n.1816-6159C>G) c.886C>G (p.Gln296Glu) | |
| 1 | g.197102323G= | CA1148277583 | ASPM | n.2108-6159C= c.6928C= (p.Gln2310=) c.4066-6159C= (n.4066-6159C=) c.1816-6159C= (n.1816-6159C=) c.886C= (p.Gln296=) | |
| 1 | g.197102323G>T | CA344020947 | ASPM | n.2108-6159C>A c.6928C>A (p.Gln2310Lys) c.4066-6159C>A (n.4066-6159C>A) c.1816-6159C>A (n.1816-6159C>A) c.886C>A (p.Gln296Lys) | |
| 1 | g.197102324A>C | CA422806436 | ASPM | n.2108-6160T>G c.6927T>G (p.Leu2309=) c.4066-6160T>G (n.4066-6160T>G) c.1816-6160T>G (n.1816-6160T>G) c.885T>G (p.Leu295=) | |
| 1 | g.197102324A>G | CA422806437 | ASPM | n.2108-6160T>C c.6927T>C (p.Leu2309=) c.4066-6160T>C (n.4066-6160T>C) c.1816-6160T>C (n.1816-6160T>C) c.885T>C (p.Leu295=) | |
| 1 | g.197102324A>T | CA422806438 | ASPM | n.2108-6160T>A c.6927T>A (p.Leu2309=) c.4066-6160T>A (n.4066-6160T>A) c.1816-6160T>A (n.1816-6160T>A) c.885T>A (p.Leu295=) | |
| 1 | g.197102325A>C | CA344020949 | ASPM | n.2108-6161T>G c.6926T>G (p.Leu2309Arg) c.4066-6161T>G (n.4066-6161T>G) c.1816-6161T>G (n.1816-6161T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102325A>G | CA344020951 | ASPM | n.2108-6161T>C c.6926T>C (p.Leu2309Pro) c.4066-6161T>C (n.4066-6161T>C) c.1816-6161T>C (n.1816-6161T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
| 1 | g.197102325A>T | CA344020953 | ASPM | n.2108-6161T>A c.6926T>A (p.Leu2309His) c.4066-6161T>A (n.4066-6161T>A) c.1816-6161T>A (n.1816-6161T>A) c.884T>A (p.Leu295His) | |
| 1 | g.197102326G>A | CA344020959 | ASPM | n.2108-6162C>T c.6925C>T (p.Leu2309Phe) c.4066-6162C>T (n.4066-6162C>T) c.1816-6162C>T (n.1816-6162C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) | COSMIC |
| 1 | g.197102326G>C | CA344020957 | ASPM | n.2108-6162C>G c.6925C>G (p.Leu2309Val) c.4066-6162C>G (n.4066-6162C>G) c.1816-6162C>G (n.1816-6162C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) | |
| 1 | g.197102326G>T | CA344020956 | ASPM | n.2108-6162C>A c.6925C>A (p.Leu2309Ile) c.4066-6162C>A (n.4066-6162C>A) c.1816-6162C>A (n.1816-6162C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) | |
| 1 | g.197102326_197102332del | CA2649661661 | ASPM | n.2108-6168_2108-6162del c.6919_6925del (p.Gln2307PhefsTer18) c.4066-6168_4066-6162del (n.4066-6168_4066-6162del) c.1816-6168_1816-6162del (n.1816-6168_1816-6162del) c.877_883del (p.Gln293PhefsTer18) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102327G>A | CA422806442 | ASPM | n.2108-6163C>T c.6924C>T (p.Phe2308=) c.4066-6163C>T (n.4066-6163C>T) c.1816-6163C>T (n.1816-6163C>T) c.882C>T (p.Phe294=) | COSMIC |
| 1 | g.197102327G>C | CA344020962 | ASPM | n.2108-6163C>G c.6924C>G (p.Phe2308Leu) c.4066-6163C>G (n.4066-6163C>G) c.1816-6163C>G (n.1816-6163C>G) c.882C>G (p.Phe294Leu) | |
| 1 | g.197102327G>T | CA344020963 | ASPM | n.2108-6163C>A c.6924C>A (p.Phe2308Leu) c.4066-6163C>A (n.4066-6163C>A) c.1816-6163C>A (n.1816-6163C>A) c.882C>A (p.Phe294Leu) | |
| 1 | g.197102328A>C | CA344020965 | ASPM | n.2108-6164T>G c.6923T>G (p.Phe2308Cys) c.4066-6164T>G (n.4066-6164T>G) c.1816-6164T>G (n.1816-6164T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
| 1 | g.197102328A>G | CA344020967 | ASPM | n.2108-6164T>C c.6923T>C (p.Phe2308Ser) c.4066-6164T>C (n.4066-6164T>C) c.1816-6164T>C (n.1816-6164T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) | |
| 1 | g.197102328A>T | CA344020968 | ASPM | n.2108-6164T>A c.6923T>A (p.Phe2308Tyr) c.4066-6164T>A (n.4066-6164T>A) c.1816-6164T>A (n.1816-6164T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
| 1 | g.197102329A= | CA1217930246 | ASPM | n.2108-6165T= c.6922T= (p.Phe2308=) c.4066-6165T= (n.4066-6165T=) c.1816-6165T= (n.1816-6165T=) c.880T= (p.Phe294=) | |
| 1 | g.197102329A>C | CA344020969 | ASPM | n.2108-6165T>G c.6922T>G (p.Phe2308Val) c.4066-6165T>G (n.4066-6165T>G) c.1816-6165T>G (n.1816-6165T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) | |
| 1 | g.197102329A>G | CA1309487 | ASPM | n.2108-6165T>C c.6922T>C (p.Phe2308Leu) c.4066-6165T>C (n.4066-6165T>C) c.1816-6165T>C (n.1816-6165T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102329A>T | CA344020971 | ASPM | n.2108-6165T>A c.6922T>A (p.Phe2308Ile) c.4066-6165T>A (n.4066-6165T>A) c.1816-6165T>A (n.1816-6165T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
| 1 | g.197102329_197102331delinsACT | CA1217930245 | ASPM | n.2108-6167_2108-6165delinsAGT c.6920_6922delinsAGT (p.Gln2307=) c.4066-6167_4066-6165delinsAGT (n.4066-6167_4066-6165delinsAGT) c.1816-6167_1816-6165delinsAGT (n.1816-6167_1816-6165delinsAGT) c.878_880delinsAGT (p.Gln293=) | |
| 1 | g.197102330C>A | CA344020973 | ASPM | n.2108-6166G>T c.6921G>T (p.Gln2307His) c.4066-6166G>T (n.4066-6166G>T) c.1816-6166G>T (n.1816-6166G>T) c.879G>T (p.Gln293His) | |
| 1 | g.197102330C>G | CA344020975 | ASPM | n.2108-6166G>C c.6921G>C (p.Gln2307His) c.4066-6166G>C (n.4066-6166G>C) c.1816-6166G>C (n.1816-6166G>C) c.879G>C (p.Gln293His) | |
| 1 | g.197102330C>T | CA422806447 | ASPM | n.2108-6166G>A c.6921G>A (p.Gln2307=) c.4066-6166G>A (n.4066-6166G>A) c.1816-6166G>A (n.1816-6166G>A) c.879G>A (p.Gln293=) | |
| 1 | g.197102330_197102331del | CA1309486 | ASPM | n.2108-6167_2108-6166del c.6920_6921del (p.Gln2307LeufsTer10) c.4066-6167_4066-6166del (n.4066-6167_4066-6166del) c.1816-6167_1816-6166del (n.1816-6167_1816-6166del) c.878_879del (p.Gln293LeufsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102331T>A | CA344020980 | ASPM | n.2108-6167A>T c.6920A>T (p.Gln2307Leu) c.4066-6167A>T (n.4066-6167A>T) c.1816-6167A>T (n.1816-6167A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) | |
| 1 | g.197102331T>C | CA1309488 | ASPM | n.2108-6167A>G c.6920A>G (p.Gln2307Arg) c.4066-6167A>G (n.4066-6167A>G) c.1816-6167A>G (n.1816-6167A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102331T>G | CA344020978 | ASPM | n.2108-6167A>C c.6920A>C (p.Gln2307Pro) c.4066-6167A>C (n.4066-6167A>C) c.1816-6167A>C (n.1816-6167A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) | |
| 1 | g.197102331T= | CA1217930247 | ASPM | n.2108-6167A= c.6920A= (p.Gln2307=) c.4066-6167A= (n.4066-6167A=) c.1816-6167A= (n.1816-6167A=) c.878A= (p.Gln293=) | |
| 1 | g.197102331_197102335delinsTGTAA | CA1217930248 | ASPM | n.2108-6171_2108-6167delinsTTACA c.6916_6920delinsTTACA (p.Leu2306=) c.4066-6171_4066-6167delinsTTACA (n.4066-6171_4066-6167delinsTTACA) c.1816-6171_1816-6167delinsTTACA (n.1816-6171_1816-6167delinsTTACA) c.874_878delinsTTACA (p.Leu292=) | |
| 1 | g.197102332G>A | CA344020982 | ASPM | n.2108-6168C>T c.6919C>T (p.Gln2307Ter) c.4066-6168C>T (n.4066-6168C>T) c.1816-6168C>T (n.1816-6168C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197102332G>C | CA1309489 | ASPM | n.2108-6168C>G c.6919C>G (p.Gln2307Glu) c.4066-6168C>G (n.4066-6168C>G) c.1816-6168C>G (n.1816-6168C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102332G= | CA1141893937 | ASPM | n.2108-6168C= c.6919C= (p.Gln2307=) c.4066-6168C= (n.4066-6168C=) c.1816-6168C= (n.1816-6168C=) c.877C= (p.Gln293=) | |
| 1 | g.197102332G>T | CA1309490 | ASPM | n.2108-6168C>A c.6919C>A (p.Gln2307Lys) c.4066-6168C>A (n.4066-6168C>A) c.1816-6168C>A (n.1816-6168C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102334_197102337del | CA16617033 | ASPM | n.2108-6171_2108-6168del c.6916_6919del (p.Leu2306SerfsTer20) c.4066-6171_4066-6168del (n.4066-6171_4066-6168del) c.1816-6171_1816-6168del (n.1816-6171_1816-6168del) c.874_877del (p.Leu292SerfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102333T>A | CA344020986 | ASPM | n.2108-6169A>T c.6918A>T (p.Leu2306Phe) c.4066-6169A>T (n.4066-6169A>T) c.1816-6169A>T (n.1816-6169A>T) c.876A>T (p.Leu292Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102333T>C | CA422806450 | ASPM | n.2108-6169A>G c.6918A>G (p.Leu2306=) c.4066-6169A>G (n.4066-6169A>G) c.1816-6169A>G (n.1816-6169A>G) c.876A>G (p.Leu292=) | |
| 1 | g.197102333T>G | CA344020987 | ASPM | n.2108-6169A>C c.6918A>C (p.Leu2306Phe) c.4066-6169A>C (n.4066-6169A>C) c.1816-6169A>C (n.1816-6169A>C) c.876A>C (p.Leu292Phe) | |
| 1 | g.197102333T= | CA1217930249 | ASPM | n.2108-6169A= c.6918A= (p.Leu2306=) c.4066-6169A= (n.4066-6169A=) c.1816-6169A= (n.1816-6169A=) c.876A= (p.Leu292=) | |
| 1 | g.197102333dup | CA2574124288 | ASPM | n.2108-6169dup c.6918dup (p.Gln2307ThrfsTer11) c.4066-6169dup (n.4066-6169dup) c.1816-6169dup (n.1816-6169dup) c.876dup (p.Gln293ThrfsTer11) | |
| 1 | g.197102333_197102334insC | CA2649661662 | ASPM | n.2108-6170_2108-6169insG c.6917_6918insG (p.Gln2307ThrfsTer11) c.4066-6170_4066-6169insG (n.4066-6170_4066-6169insG) c.1816-6170_1816-6169insG (n.1816-6170_1816-6169insG) c.875_876insG (p.Gln293ThrfsTer11) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102334A>C | CA344020988 | ASPM | n.2108-6170T>G c.6917T>G (p.Leu2306Ter) c.4066-6170T>G (n.4066-6170T>G) c.1816-6170T>G (n.1816-6170T>G) c.875T>G (p.Leu292Ter) | |
| 1 | g.197102334A>G | CA344020990 | ASPM | n.2108-6170T>C c.6917T>C (p.Leu2306Ser) c.4066-6170T>C (n.4066-6170T>C) c.1816-6170T>C (n.1816-6170T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) | |
| 1 | g.197102334A>T | CA344020992 | ASPM | n.2108-6170T>A c.6917T>A (p.Leu2306Ter) c.4066-6170T>A (n.4066-6170T>A) c.1816-6170T>A (n.1816-6170T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) | |
| 1 | g.197102335A>C | CA344020993 | ASPM | n.2108-6171T>G c.6916T>G (p.Leu2306Val) c.4066-6171T>G (n.4066-6171T>G) c.1816-6171T>G (n.1816-6171T>G) c.874T>G (p.Leu292Val) | |
| 1 | g.197102335A>G | CA422806451 | ASPM | n.2108-6171T>C c.6916T>C (p.Leu2306=) c.4066-6171T>C (n.4066-6171T>C) c.1816-6171T>C (n.1816-6171T>C) c.874T>C (p.Leu292=) | |
| 1 | g.197102335A>T | CA344020995 | ASPM | n.2108-6171T>A c.6916T>A (p.Leu2306Ile) c.4066-6171T>A (n.4066-6171T>A) c.1816-6171T>A (n.1816-6171T>A) c.874T>A (p.Leu292Ile) | |
| 1 | g.197102336G>A | CA422806453 | ASPM | n.2108-6172C>T c.6915C>T (p.His2305=) c.4066-6172C>T (n.4066-6172C>T) c.1816-6172C>T (n.1816-6172C>T) c.873C>T (p.His291=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102336G>C | CA344020997 | ASPM | n.2108-6172C>G c.6915C>G (p.His2305Gln) c.4066-6172C>G (n.4066-6172C>G) c.1816-6172C>G (n.1816-6172C>G) c.873C>G (p.His291Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102336G= | CA1217930250 | ASPM | n.2108-6172C= c.6915C= (p.His2305=) c.4066-6172C= (n.4066-6172C=) c.1816-6172C= (n.1816-6172C=) c.873C= (p.His291=) | |
| 1 | g.197102336G>T | CA344020999 | ASPM | n.2108-6172C>A c.6915C>A (p.His2305Gln) c.4066-6172C>A (n.4066-6172C>A) c.1816-6172C>A (n.1816-6172C>A) c.873C>A (p.His291Gln) | |
| 1 | g.197102337T>A | CA344021005 | ASPM | n.2108-6173A>T c.6914A>T (p.His2305Leu) c.4066-6173A>T (n.4066-6173A>T) c.1816-6173A>T (n.1816-6173A>T) c.872A>T (p.His291Leu) | |
| 1 | g.197102337T>C | CA344021003 | ASPM | n.2108-6173A>G c.6914A>G (p.His2305Arg) c.4066-6173A>G (n.4066-6173A>G) c.1816-6173A>G (n.1816-6173A>G) c.872A>G (p.His291Arg) | |
| 1 | g.197102337T>G | CA344021001 | ASPM | n.2108-6173A>C c.6914A>C (p.His2305Pro) c.4066-6173A>C (n.4066-6173A>C) c.1816-6173A>C (n.1816-6173A>C) c.872A>C (p.His291Pro) | |
| 1 | g.197102338G>A | CA344021006 | ASPM | n.2108-6174C>T c.6913C>T (p.His2305Tyr) c.4066-6174C>T (n.4066-6174C>T) c.1816-6174C>T (n.1816-6174C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) | |
| 1 | g.197102338G>C | CA344021010 | ASPM | n.2108-6174C>G c.6913C>G (p.His2305Asp) c.4066-6174C>G (n.4066-6174C>G) c.1816-6174C>G (n.1816-6174C>G) c.871C>G (p.His291Asp) | |
| 1 | g.197102338G>T | CA344021008 | ASPM | n.2108-6174C>A c.6913C>A (p.His2305Asn) c.4066-6174C>A (n.4066-6174C>A) c.1816-6174C>A (n.1816-6174C>A) c.871C>A (p.His291Asn) | |
| 1 | g.197102339A>C | CA344021011 | ASPM | n.2108-6175T>G c.6912T>G (p.His2304Gln) c.4066-6175T>G (n.4066-6175T>G) c.1816-6175T>G (n.1816-6175T>G) c.870T>G (p.His290Gln) | COSMIC |
| 1 | g.197102339A>G | CA422806193 | ASPM | n.2108-6175T>C c.6912T>C (p.His2304=) c.4066-6175T>C (n.4066-6175T>C) c.1816-6175T>C (n.1816-6175T>C) c.870T>C (p.His290=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102339A>T | CA344021013 | ASPM | n.2108-6175T>A c.6912T>A (p.His2304Gln) c.4066-6175T>A (n.4066-6175T>A) c.1816-6175T>A (n.1816-6175T>A) c.870T>A (p.His290Gln) | |
| 1 | g.197102340T>A | CA344021015 | ASPM | n.2108-6176A>T c.6911A>T (p.His2304Leu) c.4066-6176A>T (n.4066-6176A>T) c.1816-6176A>T (n.1816-6176A>T) c.869A>T (p.His290Leu) | |
| 1 | g.197102340T>C | CA344021017 | ASPM | n.2108-6176A>G c.6911A>G (p.His2304Arg) c.4066-6176A>G (n.4066-6176A>G) c.1816-6176A>G (n.1816-6176A>G) c.869A>G (p.His290Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102340T>G | CA344021018 | ASPM | n.2108-6176A>C c.6911A>C (p.His2304Pro) c.4066-6176A>C (n.4066-6176A>C) c.1816-6176A>C (n.1816-6176A>C) c.869A>C (p.His290Pro) | |
| 1 | g.197102340T= | CA1217930251 | ASPM | n.2108-6176A= c.6911A= (p.His2304=) c.4066-6176A= (n.4066-6176A=) c.1816-6176A= (n.1816-6176A=) c.869A= (p.His290=) |