Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102138A>CCA344020196ASPMn.2108-5974T>G
c.7113T>G (p.Asn2371Lys)
c.4066-5974T>G (n.4066-5974T>G)
c.1816-5974T>G (n.1816-5974T>G)
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
1g.197102138A>GCA422806113ASPMn.2108-5974T>C
c.7113T>C (p.Asn2371=)
c.4066-5974T>C (n.4066-5974T>C)
c.1816-5974T>C (n.1816-5974T>C)
c.1071T>C (p.Asn357=)
 gnomAD v4
1g.197102138A>TCA344020198ASPMn.2108-5974T>A
c.7113T>A (p.Asn2371Lys)
c.4066-5974T>A (n.4066-5974T>A)
c.1816-5974T>A (n.1816-5974T>A)
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
1g.197102139T>ACA344020199ASPMn.2108-5975A>T
c.7112A>T (p.Asn2371Ile)
c.4066-5975A>T (n.4066-5975A>T)
c.1816-5975A>T (n.1816-5975A>T)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
1g.197102139T>CCA35870922ASPMn.2108-5975A>G
c.7112A>G (p.Asn2371Ser)
c.4066-5975A>G (n.4066-5975A>G)
c.1816-5975A>G (n.1816-5975A>G)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102139T>GCA344020201ASPMn.2108-5975A>C
c.7112A>C (p.Asn2371Thr)
c.4066-5975A>C (n.4066-5975A>C)
c.1816-5975A>C (n.1816-5975A>C)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
1g.197102139T=CA1144721510ASPMn.2108-5975A=
c.7112A= (p.Asn2371=)
c.4066-5975A= (n.4066-5975A=)
c.1816-5975A= (n.1816-5975A=)
c.1070A= (p.Asn357=)
1g.197102140T>ACA344020204ASPMn.2108-5976A>T
c.7111A>T (p.Asn2371Tyr)
c.4066-5976A>T (n.4066-5976A>T)
c.1816-5976A>T (n.1816-5976A>T)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
1g.197102140T>CCA344020206ASPMn.2108-5976A>G
c.7111A>G (p.Asn2371Asp)
c.4066-5976A>G (n.4066-5976A>G)
c.1816-5976A>G (n.1816-5976A>G)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
1g.197102140T>GCA344020207ASPMn.2108-5976A>C
c.7111A>C (p.Asn2371His)
c.4066-5976A>C (n.4066-5976A>C)
c.1816-5976A>C (n.1816-5976A>C)
c.1069A>C (p.Asn357His)
1g.197102141T>ACA422806119ASPMn.2108-5977A>T
c.7110A>T (p.Ala2370=)
c.4066-5977A>T (n.4066-5977A>T)
c.1816-5977A>T (n.1816-5977A>T)
c.1068A>T (p.Ala356=)
1g.197102141T>CCA422806116ASPMn.2108-5977A>G
c.7110A>G (p.Ala2370=)
c.4066-5977A>G (n.4066-5977A>G)
c.1816-5977A>G (n.1816-5977A>G)
c.1068A>G (p.Ala356=)
1g.197102141T>GCA422806118ASPMn.2108-5977A>C
c.7110A>C (p.Ala2370=)
c.4066-5977A>C (n.4066-5977A>C)
c.1816-5977A>C (n.1816-5977A>C)
c.1068A>C (p.Ala356=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197102141T=CA1217930188ASPMn.2108-5977A=
c.7110A= (p.Ala2370=)
c.4066-5977A= (n.4066-5977A=)
c.1816-5977A= (n.1816-5977A=)
c.1068A= (p.Ala356=)
1g.197102142G>ACA35870925ASPMn.2108-5978C>T
c.7109C>T (p.Ala2370Val)
c.4066-5978C>T (n.4066-5978C>T)
c.1816-5978C>T (n.1816-5978C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102142G>CCA344020209ASPMn.2108-5978C>G
c.7109C>G (p.Ala2370Gly)
c.4066-5978C>G (n.4066-5978C>G)
c.1816-5978C>G (n.1816-5978C>G)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
1g.197102142G=CA1217930189ASPMn.2108-5978C=
c.7109C= (p.Ala2370=)
c.4066-5978C= (n.4066-5978C=)
c.1816-5978C= (n.1816-5978C=)
c.1067C= (p.Ala356=)
1g.197102142G>TCA344020210ASPMn.2108-5978C>A
c.7109C>A (p.Ala2370Glu)
c.4066-5978C>A (n.4066-5978C>A)
c.1816-5978C>A (n.1816-5978C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
1g.197102143C>ACA344020212ASPMn.2108-5979G>T
c.7108G>T (p.Ala2370Ser)
c.4066-5979G>T (n.4066-5979G>T)
c.1816-5979G>T (n.1816-5979G>T)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
1g.197102143C>GCA344020214ASPMn.2108-5979G>C
c.7108G>C (p.Ala2370Pro)
c.4066-5979G>C (n.4066-5979G>C)
c.1816-5979G>C (n.1816-5979G>C)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
1g.197102143C>TCA344020216ASPMn.2108-5979G>A
c.7108G>A (p.Ala2370Thr)
c.4066-5979G>A (n.4066-5979G>A)
c.1816-5979G>A (n.1816-5979G>A)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
1g.197102144T>ACA344020218ASPMn.2108-5980A>T
c.7107A>T (p.Gln2369His)
c.4066-5980A>T (n.4066-5980A>T)
c.1816-5980A>T (n.1816-5980A>T)
c.1065A>T (p.Gln355His)
1g.197102144T>CCA422806123ASPMn.2108-5980A>G
c.7107A>G (p.Gln2369=)
c.4066-5980A>G (n.4066-5980A>G)
c.1816-5980A>G (n.1816-5980A>G)
c.1065A>G (p.Gln355=)
1g.197102144T>GCA344020220ASPMn.2108-5980A>C
c.7107A>C (p.Gln2369His)
c.4066-5980A>C (n.4066-5980A>C)
c.1816-5980A>C (n.1816-5980A>C)
c.1065A>C (p.Gln355His)
1g.197102145T>ACA344020222ASPMn.2108-5981A>T
c.7106A>T (p.Gln2369Leu)
c.4066-5981A>T (n.4066-5981A>T)
c.1816-5981A>T (n.1816-5981A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
1g.197102145T>CCA344020224ASPMn.2108-5981A>G
c.7106A>G (p.Gln2369Arg)
c.4066-5981A>G (n.4066-5981A>G)
c.1816-5981A>G (n.1816-5981A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
1g.197102145T>GCA1309454ASPMn.2108-5981A>C
c.7106A>C (p.Gln2369Pro)
c.4066-5981A>C (n.4066-5981A>C)
c.1816-5981A>C (n.1816-5981A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102145T=CA1143838820ASPMn.2108-5981A=
c.7106A= (p.Gln2369=)
c.4066-5981A= (n.4066-5981A=)
c.1816-5981A= (n.1816-5981A=)
c.1064A= (p.Gln355=)
1g.197102146G>ACA344020226ASPMn.2108-5982C>T
c.7105C>T (p.Gln2369Ter)
c.4066-5982C>T (n.4066-5982C>T)
c.1816-5982C>T (n.1816-5982C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102146G>CCA344020227ASPMn.2108-5982C>G
c.7105C>G (p.Gln2369Glu)
c.4066-5982C>G (n.4066-5982C>G)
c.1816-5982C>G (n.1816-5982C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
1g.197102146G=CA1217930190ASPMn.2108-5982C=
c.7105C= (p.Gln2369=)
c.4066-5982C= (n.4066-5982C=)
c.1816-5982C= (n.1816-5982C=)
c.1063C= (p.Gln355=)
1g.197102146G>TCA1309455ASPMn.2108-5982C>A
c.7105C>A (p.Gln2369Lys)
c.4066-5982C>A (n.4066-5982C>A)
c.1816-5982C>A (n.1816-5982C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102147G>ACA35870928ASPMn.2108-5983C>T
c.7104C>T (p.Tyr2368=)
c.4066-5983C>T (n.4066-5983C>T)
c.1816-5983C>T (n.1816-5983C>T)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102147G>CCA344020229ASPMn.2108-5983C>G
c.7104C>G (p.Tyr2368Ter)
c.4066-5983C>G (n.4066-5983C>G)
c.1816-5983C>G (n.1816-5983C>G)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
1g.197102147G=CA1217930191ASPMn.2108-5983C=
c.7104C= (p.Tyr2368=)
c.4066-5983C= (n.4066-5983C=)
c.1816-5983C= (n.1816-5983C=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
1g.197102147G>TCA344020231ASPMn.2108-5983C>A
c.7104C>A (p.Tyr2368Ter)
c.4066-5983C>A (n.4066-5983C>A)
c.1816-5983C>A (n.1816-5983C>A)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
1g.197102148delCA2649661846ASPMn.2108-5984del
c.7103del (p.Tyr2368SerfsTer22)
c.4066-5984del (n.4066-5984del)
c.1816-5984del (n.1816-5984del)
c.1061del (p.Tyr354SerfsTer22)
 gnomAD v4
1g.197102148T>ACA344020233ASPMn.2108-5984A>T
c.7103A>T (p.Tyr2368Phe)
c.4066-5984A>T (n.4066-5984A>T)
c.1816-5984A>T (n.1816-5984A>T)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102148T>CCA344020234ASPMn.2108-5984A>G
c.7103A>G (p.Tyr2368Cys)
c.4066-5984A>G (n.4066-5984A>G)
c.1816-5984A>G (n.1816-5984A>G)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
1g.197102148T>GCA344020235ASPMn.2108-5984A>C
c.7103A>C (p.Tyr2368Ser)
c.4066-5984A>C (n.4066-5984A>C)
c.1816-5984A>C (n.1816-5984A>C)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
1g.197102148T=CA1217930192ASPMn.2108-5984A=
c.7103A= (p.Tyr2368=)
c.4066-5984A= (n.4066-5984A=)
c.1816-5984A= (n.1816-5984A=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
1g.197102149A>CCA344020236ASPMn.2108-5985T>G
c.7102T>G (p.Tyr2368Asp)
c.4066-5985T>G (n.4066-5985T>G)
c.1816-5985T>G (n.1816-5985T>G)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
1g.197102149A>GCA344020237ASPMn.2108-5985T>C
c.7102T>C (p.Tyr2368His)
c.4066-5985T>C (n.4066-5985T>C)
c.1816-5985T>C (n.1816-5985T>C)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
1g.197102149A>TCA344020238ASPMn.2108-5985T>A
c.7102T>A (p.Tyr2368Asn)
c.4066-5985T>A (n.4066-5985T>A)
c.1816-5985T>A (n.1816-5985T>A)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
1g.197102149_197102150insGGCA2649661848ASPMn.2108-5986_2108-5985insCC
c.7101_7102insCC (p.Tyr2368ProfsTer23)
c.4066-5986_4066-5985insCC (n.4066-5986_4066-5985insCC)
c.1816-5986_1816-5985insCC (n.1816-5986_1816-5985insCC)
c.1059_1060insCC (p.Tyr354ProfsTer23)
 gnomAD v4
1g.197102150T>ACA344020240ASPMn.2108-5986A>T
c.7101A>T (p.Gln2367His)
c.4066-5986A>T (n.4066-5986A>T)
c.1816-5986A>T (n.1816-5986A>T)
c.1059A>T (p.Gln353His)
1g.197102150T>CCA422806136ASPMn.2108-5986A>G
c.7101A>G (p.Gln2367=)
c.4066-5986A>G (n.4066-5986A>G)
c.1816-5986A>G (n.1816-5986A>G)
c.1059A>G (p.Gln353=)
 dbSNP
1g.197102150T>GCA344020242ASPMn.2108-5986A>C
c.7101A>C (p.Gln2367His)
c.4066-5986A>C (n.4066-5986A>C)
c.1816-5986A>C (n.1816-5986A>C)
c.1059A>C (p.Gln353His)
 gnomAD v4
1g.197102150T=CA1217930193ASPMn.2108-5986A=
c.7101A= (p.Gln2367=)
c.4066-5986A= (n.4066-5986A=)
c.1816-5986A= (n.1816-5986A=)
c.1059A= (p.Gln353=)
1g.197102151T>ACA344020243ASPMn.2108-5987A>T
c.7100A>T (p.Gln2367Leu)
c.4066-5987A>T (n.4066-5987A>T)
c.1816-5987A>T (n.1816-5987A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
1g.197102151T>CCA344020247ASPMn.2108-5987A>G
c.7100A>G (p.Gln2367Arg)
c.4066-5987A>G (n.4066-5987A>G)
c.1816-5987A>G (n.1816-5987A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
 dbSNP
1g.197102151T>GCA344020245ASPMn.2108-5987A>C
c.7100A>C (p.Gln2367Pro)
c.4066-5987A>C (n.4066-5987A>C)
c.1816-5987A>C (n.1816-5987A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
1g.197102151T=CA1217930194ASPMn.2108-5987A=
c.7100A= (p.Gln2367=)
c.4066-5987A= (n.4066-5987A=)
c.1816-5987A= (n.1816-5987A=)
c.1058A= (p.Gln353=)
1g.197102152G>ACA344020249ASPMn.2108-5988C>T
c.7099C>T (p.Gln2367Ter)
c.4066-5988C>T (n.4066-5988C>T)
c.1816-5988C>T (n.1816-5988C>T)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
1g.197102152G>CCA344020250ASPMn.2108-5988C>G
c.7099C>G (p.Gln2367Glu)
c.4066-5988C>G (n.4066-5988C>G)
c.1816-5988C>G (n.1816-5988C>G)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
1g.197102152G>TCA344020251ASPMn.2108-5988C>A
c.7099C>A (p.Gln2367Lys)
c.4066-5988C>A (n.4066-5988C>A)
c.1816-5988C>A (n.1816-5988C>A)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
1g.197102153C>ACA344020253ASPMn.2108-5989G>T
c.7098G>T (p.Gln2366His)
c.4066-5989G>T (n.4066-5989G>T)
c.1816-5989G>T (n.1816-5989G>T)
c.1056G>T (p.Gln352His)
 ClinVar dbSNP
1g.197102153C>GCA344020255ASPMn.2108-5989G>C
c.7098G>C (p.Gln2366His)
c.4066-5989G>C (n.4066-5989G>C)
c.1816-5989G>C (n.1816-5989G>C)
c.1056G>C (p.Gln352His)
1g.197102153C>TCA422806138ASPMn.2108-5989G>A
c.7098G>A (p.Gln2366=)
c.4066-5989G>A (n.4066-5989G>A)
c.1816-5989G>A (n.1816-5989G>A)
c.1056G>A (p.Gln352=)
1g.197102154T>ACA344020257ASPMn.2108-5990A>T
c.7097A>T (p.Gln2366Leu)
c.4066-5990A>T (n.4066-5990A>T)
c.1816-5990A>T (n.1816-5990A>T)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
1g.197102154T>CCA344020259ASPMn.2108-5990A>G
c.7097A>G (p.Gln2366Arg)
c.4066-5990A>G (n.4066-5990A>G)
c.1816-5990A>G (n.1816-5990A>G)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
1g.197102154T>GCA344020260ASPMn.2108-5990A>C
c.7097A>C (p.Gln2366Pro)
c.4066-5990A>C (n.4066-5990A>C)
c.1816-5990A>C (n.1816-5990A>C)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
1g.197102155G>ACA344020263ASPMn.2108-5991C>T
c.7096C>T (p.Gln2366Ter)
c.4066-5991C>T (n.4066-5991C>T)
c.1816-5991C>T (n.1816-5991C>T)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
 gnomAD v4
1g.197102155G>CCA344020264ASPMn.2108-5991C>G
c.7096C>G (p.Gln2366Glu)
c.4066-5991C>G (n.4066-5991C>G)
c.1816-5991C>G (n.1816-5991C>G)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
1g.197102155G>TCA344020266ASPMn.2108-5991C>A
c.7096C>A (p.Gln2366Lys)
c.4066-5991C>A (n.4066-5991C>A)
c.1816-5991C>A (n.1816-5991C>A)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
1g.197102156T>ACA344020267ASPMn.2108-5992A>T
c.7095A>T (p.Gln2365His)
c.4066-5992A>T (n.4066-5992A>T)
c.1816-5992A>T (n.1816-5992A>T)
c.1053A>T (p.Gln351His)
1g.197102156T>CCA422806140ASPMn.2108-5992A>G
c.7095A>G (p.Gln2365=)
c.4066-5992A>G (n.4066-5992A>G)
c.1816-5992A>G (n.1816-5992A>G)
c.1053A>G (p.Gln351=)
1g.197102156T>GCA344020268ASPMn.2108-5992A>C
c.7095A>C (p.Gln2365His)
c.4066-5992A>C (n.4066-5992A>C)
c.1816-5992A>C (n.1816-5992A>C)
c.1053A>C (p.Gln351His)
1g.197102157T>ACA344020270ASPMn.2108-5993A>T
c.7094A>T (p.Gln2365Leu)
c.4066-5993A>T (n.4066-5993A>T)
c.1816-5993A>T (n.1816-5993A>T)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
 gnomAD v4
1g.197102157T>CCA344020273ASPMn.2108-5993A>G
c.7094A>G (p.Gln2365Arg)
c.4066-5993A>G (n.4066-5993A>G)
c.1816-5993A>G (n.1816-5993A>G)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
1g.197102157T>GCA344020271ASPMn.2108-5993A>C
c.7094A>C (p.Gln2365Pro)
c.4066-5993A>C (n.4066-5993A>C)
c.1816-5993A>C (n.1816-5993A>C)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
1g.197102158G>ACA344020275ASPMn.2108-5994C>T
c.7093C>T (p.Gln2365Ter)
c.4066-5994C>T (n.4066-5994C>T)
c.1816-5994C>T (n.1816-5994C>T)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
1g.197102158G>CCA1309456ASPMn.2108-5994C>G
c.7093C>G (p.Gln2365Glu)
c.4066-5994C>G (n.4066-5994C>G)
c.1816-5994C>G (n.1816-5994C>G)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102158G=CA1143781535ASPMn.2108-5994C=
c.7093C= (p.Gln2365=)
c.4066-5994C= (n.4066-5994C=)
c.1816-5994C= (n.1816-5994C=)
c.1051C= (p.Gln351=)
1g.197102158G>TCA344020276ASPMn.2108-5994C>A
c.7093C>A (p.Gln2365Lys)
c.4066-5994C>A (n.4066-5994C>A)
c.1816-5994C>A (n.1816-5994C>A)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
1g.197102159G>ACA422806142ASPMn.2108-5995C>T
c.7092C>T (p.Ile2364=)
c.4066-5995C>T (n.4066-5995C>T)
c.1816-5995C>T (n.1816-5995C>T)
c.1050C>T (p.Ile350=)
1g.197102159G>CCA344020278ASPMn.2108-5995C>G
c.7092C>G (p.Ile2364Met)
c.4066-5995C>G (n.4066-5995C>G)
c.1816-5995C>G (n.1816-5995C>G)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
1g.197102159G>TCA422806144ASPMn.2108-5995C>A
c.7092C>A (p.Ile2364=)
c.4066-5995C>A (n.4066-5995C>A)
c.1816-5995C>A (n.1816-5995C>A)
c.1050C>A (p.Ile350=)
1g.197102160A=CA1217930195ASPMn.2108-5996T=
c.7091T= (p.Ile2364=)
c.4066-5996T= (n.4066-5996T=)
c.1816-5996T= (n.1816-5996T=)
c.1049T= (p.Ile350=)
1g.197102160A>CCA35870930ASPMn.2108-5996T>G
c.7091T>G (p.Ile2364Ser)
c.4066-5996T>G (n.4066-5996T>G)
c.1816-5996T>G (n.1816-5996T>G)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102160A>GCA344020281ASPMn.2108-5996T>C
c.7091T>C (p.Ile2364Thr)
c.4066-5996T>C (n.4066-5996T>C)
c.1816-5996T>C (n.1816-5996T>C)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
1g.197102160A>TCA344020282ASPMn.2108-5996T>A
c.7091T>A (p.Ile2364Asn)
c.4066-5996T>A (n.4066-5996T>A)
c.1816-5996T>A (n.1816-5996T>A)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
1g.197102161T>ACA344020284ASPMn.2108-5997A>T
c.7090A>T (p.Ile2364Phe)
c.4066-5997A>T (n.4066-5997A>T)
c.1816-5997A>T (n.1816-5997A>T)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
1g.197102161T>CCA344020285ASPMn.2108-5997A>G
c.7090A>G (p.Ile2364Val)
c.4066-5997A>G (n.4066-5997A>G)
c.1816-5997A>G (n.1816-5997A>G)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
1g.197102161T>GCA344020287ASPMn.2108-5997A>C
c.7090A>C (p.Ile2364Leu)
c.4066-5997A>C (n.4066-5997A>C)
c.1816-5997A>C (n.1816-5997A>C)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
1g.197102162C>ACA422806147ASPMn.2108-5998G>T
c.7089G>T (p.Val2363=)
c.4066-5998G>T (n.4066-5998G>T)
c.1816-5998G>T (n.1816-5998G>T)
c.1047G>T (p.Val349=)
1g.197102162C>GCA422806148ASPMn.2108-5998G>C
c.7089G>C (p.Val2363=)
c.4066-5998G>C (n.4066-5998G>C)
c.1816-5998G>C (n.1816-5998G>C)
c.1047G>C (p.Val349=)
1g.197102162C>TCA422806149ASPMn.2108-5998G>A
c.7089G>A (p.Val2363=)
c.4066-5998G>A (n.4066-5998G>A)
c.1816-5998G>A (n.1816-5998G>A)
c.1047G>A (p.Val349=)
1g.197102163A>CCA344020289ASPMn.2108-5999T>G
c.7088T>G (p.Val2363Gly)
c.4066-5999T>G (n.4066-5999T>G)
c.1816-5999T>G (n.1816-5999T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
1g.197102163A>GCA344020291ASPMn.2108-5999T>C
c.7088T>C (p.Val2363Ala)
c.4066-5999T>C (n.4066-5999T>C)
c.1816-5999T>C (n.1816-5999T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
1g.197102163A>TCA344020292ASPMn.2108-5999T>A
c.7088T>A (p.Val2363Glu)
c.4066-5999T>A (n.4066-5999T>A)
c.1816-5999T>A (n.1816-5999T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
1g.197102164C>ACA1309457ASPMn.2108-6000G>T
c.7087G>T (p.Val2363Leu)
c.4066-6000G>T (n.4066-6000G>T)
c.1816-6000G>T (n.1816-6000G>T)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102164C=CA1143956216ASPMn.2108-6000G=
c.7087G= (p.Val2363=)
c.4066-6000G= (n.4066-6000G=)
c.1816-6000G= (n.1816-6000G=)
c.1045G= (p.Val349=)
1g.197102164C>GCA344020295ASPMn.2108-6000G>C
c.7087G>C (p.Val2363Leu)
c.4066-6000G>C (n.4066-6000G>C)
c.1816-6000G>C (n.1816-6000G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
1g.197102164C>TCA344020297ASPMn.2108-6000G>A
c.7087G>A (p.Val2363Met)
c.4066-6000G>A (n.4066-6000G>A)
c.1816-6000G>A (n.1816-6000G>A)
c.1045G>A (p.Val349Met)
1g.197102165A>CCA422806152ASPMn.2108-6001T>G
c.7086T>G (p.Val2362=)
c.4066-6001T>G (n.4066-6001T>G)
c.1816-6001T>G (n.1816-6001T>G)
c.1044T>G (p.Val348=)
 gnomAD v4
1g.197102165A>GCA422806153ASPMn.2108-6001T>C
c.7086T>C (p.Val2362=)
c.4066-6001T>C (n.4066-6001T>C)
c.1816-6001T>C (n.1816-6001T>C)
c.1044T>C (p.Val348=)
1g.197102165A>TCA422806154ASPMn.2108-6001T>A
c.7086T>A (p.Val2362=)
c.4066-6001T>A (n.4066-6001T>A)
c.1816-6001T>A (n.1816-6001T>A)
c.1044T>A (p.Val348=)
1g.197102166A=CA1217930196ASPMn.2108-6002T=
c.7085T= (p.Val2362=)
c.4066-6002T= (n.4066-6002T=)
c.1816-6002T= (n.1816-6002T=)
c.1043T= (p.Val348=)
1g.197102166A>CCA344020299ASPMn.2108-6002T>G
c.7085T>G (p.Val2362Gly)
c.4066-6002T>G (n.4066-6002T>G)
c.1816-6002T>G (n.1816-6002T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
1g.197102166A>GCA344020302ASPMn.2108-6002T>C
c.7085T>C (p.Val2362Ala)
c.4066-6002T>C (n.4066-6002T>C)
c.1816-6002T>C (n.1816-6002T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102166A>TCA344020301ASPMn.2108-6002T>A
c.7085T>A (p.Val2362Asp)
c.4066-6002T>A (n.4066-6002T>A)
c.1816-6002T>A (n.1816-6002T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
1g.197102167C>ACA344020305ASPMn.2108-6003G>T
c.7084G>T (p.Val2362Phe)
c.4066-6003G>T (n.4066-6003G>T)
c.1816-6003G>T (n.1816-6003G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102167C=CA1217930197ASPMn.2108-6003G=
c.7084G= (p.Val2362=)
c.4066-6003G= (n.4066-6003G=)
c.1816-6003G= (n.1816-6003G=)
c.1042G= (p.Val348=)
1g.197102167C>GCA344020306ASPMn.2108-6003G>C
c.7084G>C (p.Val2362Leu)
c.4066-6003G>C (n.4066-6003G>C)
c.1816-6003G>C (n.1816-6003G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
1g.197102167C>TCA1309458ASPMn.2108-6003G>A
c.7084G>A (p.Val2362Ile)
c.4066-6003G>A (n.4066-6003G>A)
c.1816-6003G>A (n.1816-6003G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102168G>ACA1309459ASPMn.2108-6004C>T
c.7083C>T (p.Ser2361=)
c.4066-6004C>T (n.4066-6004C>T)
c.1816-6004C>T (n.1816-6004C>T)
c.1041C>T (p.Ser347=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102168G>CCA422806160ASPMn.2108-6004C>G
c.7083C>G (p.Ser2361=)
c.4066-6004C>G (n.4066-6004C>G)
c.1816-6004C>G (n.1816-6004C>G)
c.1041C>G (p.Ser347=)
1g.197102168G=CA1217930198ASPMn.2108-6004C=
c.7083C= (p.Ser2361=)
c.4066-6004C= (n.4066-6004C=)
c.1816-6004C= (n.1816-6004C=)
c.1041C= (p.Ser347=)
1g.197102168G>TCA422806159ASPMn.2108-6004C>A
c.7083C>A (p.Ser2361=)
c.4066-6004C>A (n.4066-6004C>A)
c.1816-6004C>A (n.1816-6004C>A)
c.1041C>A (p.Ser347=)
 COSMIC
1g.197102169G>ACA344020310ASPMn.2108-6005C>T
c.7082C>T (p.Ser2361Phe)
c.4066-6005C>T (n.4066-6005C>T)
c.1816-6005C>T (n.1816-6005C>T)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
 COSMIC
1g.197102169G>CCA1309460ASPMn.2108-6005C>G
c.7082C>G (p.Ser2361Cys)
c.4066-6005C>G (n.4066-6005C>G)
c.1816-6005C>G (n.1816-6005C>G)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102169G=CA1143579031ASPMn.2108-6005C=
c.7082C= (p.Ser2361=)
c.4066-6005C= (n.4066-6005C=)
c.1816-6005C= (n.1816-6005C=)
c.1040C= (p.Ser347=)
1g.197102169G>TCA344020313ASPMn.2108-6005C>A
c.7082C>A (p.Ser2361Tyr)
c.4066-6005C>A (n.4066-6005C>A)
c.1816-6005C>A (n.1816-6005C>A)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
1g.197102170A>CCA344020315ASPMn.2108-6006T>G
c.7081T>G (p.Ser2361Ala)
c.4066-6006T>G (n.4066-6006T>G)
c.1816-6006T>G (n.1816-6006T>G)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
1g.197102170A>GCA344020316ASPMn.2108-6006T>C
c.7081T>C (p.Ser2361Pro)
c.4066-6006T>C (n.4066-6006T>C)
c.1816-6006T>C (n.1816-6006T>C)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
1g.197102170A>TCA344020318ASPMn.2108-6006T>A
c.7081T>A (p.Ser2361Thr)
c.4066-6006T>A (n.4066-6006T>A)
c.1816-6006T>A (n.1816-6006T>A)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
1g.197102171G>ACA1309461ASPMn.2108-6007C>T
c.7080C>T (p.Ala2360=)
c.4066-6007C>T (n.4066-6007C>T)
c.1816-6007C>T (n.1816-6007C>T)
c.1038C>T (p.Ala346=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102171G>CCA422806162ASPMn.2108-6007C>G
c.7080C>G (p.Ala2360=)
c.4066-6007C>G (n.4066-6007C>G)
c.1816-6007C>G (n.1816-6007C>G)
c.1038C>G (p.Ala346=)
1g.197102171G=CA1217930199ASPMn.2108-6007C=
c.7080C= (p.Ala2360=)
c.4066-6007C= (n.4066-6007C=)
c.1816-6007C= (n.1816-6007C=)
c.1038C= (p.Ala346=)
1g.197102171G>TCA422806165ASPMn.2108-6007C>A
c.7080C>A (p.Ala2360=)
c.4066-6007C>A (n.4066-6007C>A)
c.1816-6007C>A (n.1816-6007C>A)
c.1038C>A (p.Ala346=)
1g.197102172G>ACA344020325ASPMn.2108-6008C>T
c.7079C>T (p.Ala2360Val)
c.4066-6008C>T (n.4066-6008C>T)
c.1816-6008C>T (n.1816-6008C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
1g.197102172G>CCA344020321ASPMn.2108-6008C>G
c.7079C>G (p.Ala2360Gly)
c.4066-6008C>G (n.4066-6008C>G)
c.1816-6008C>G (n.1816-6008C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
1g.197102172G=CA1217930200ASPMn.2108-6008C=
c.7079C= (p.Ala2360=)
c.4066-6008C= (n.4066-6008C=)
c.1816-6008C= (n.1816-6008C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
1g.197102172G>TCA344020323ASPMn.2108-6008C>A
c.7079C>A (p.Ala2360Asp)
c.4066-6008C>A (n.4066-6008C>A)
c.1816-6008C>A (n.1816-6008C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102173C>ACA344020327ASPMn.2108-6009G>T
c.7078G>T (p.Ala2360Ser)
c.4066-6009G>T (n.4066-6009G>T)
c.1816-6009G>T (n.1816-6009G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
1g.197102173C>GCA344020328ASPMn.2108-6009G>C
c.7078G>C (p.Ala2360Pro)
c.4066-6009G>C (n.4066-6009G>C)
c.1816-6009G>C (n.1816-6009G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
1g.197102173C>TCA344020330ASPMn.2108-6009G>A
c.7078G>A (p.Ala2360Thr)
c.4066-6009G>A (n.4066-6009G>A)
c.1816-6009G>A (n.1816-6009G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
1g.197102174C>ACA344020332ASPMn.2108-6010G>T
c.7077G>T (p.Gln2359His)
c.4066-6010G>T (n.4066-6010G>T)
c.1816-6010G>T (n.1816-6010G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
1g.197102174C>GCA344020334ASPMn.2108-6010G>C
c.7077G>C (p.Gln2359His)
c.4066-6010G>C (n.4066-6010G>C)
c.1816-6010G>C (n.1816-6010G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
1g.197102174C>TCA422806170ASPMn.2108-6010G>A
c.7077G>A (p.Gln2359=)
c.4066-6010G>A (n.4066-6010G>A)
c.1816-6010G>A (n.1816-6010G>A)
c.1035G>A (p.Gln345=)
1g.197102175T>ACA344020335ASPMn.2108-6011A>T
c.7076A>T (p.Gln2359Leu)
c.4066-6011A>T (n.4066-6011A>T)
c.1816-6011A>T (n.1816-6011A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
1g.197102175T>CCA344020337ASPMn.2108-6011A>G
c.7076A>G (p.Gln2359Arg)
c.4066-6011A>G (n.4066-6011A>G)
c.1816-6011A>G (n.1816-6011A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
1g.197102175T>GCA344020338ASPMn.2108-6011A>C
c.7076A>C (p.Gln2359Pro)
c.4066-6011A>C (n.4066-6011A>C)
c.1816-6011A>C (n.1816-6011A>C)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
1g.197102176G>ACA344020340ASPMn.2108-6012C>T
c.7075C>T (p.Gln2359Ter)
c.4066-6012C>T (n.4066-6012C>T)
c.1816-6012C>T (n.1816-6012C>T)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
1g.197102176G>CCA344020341ASPMn.2108-6012C>G
c.7075C>G (p.Gln2359Glu)
c.4066-6012C>G (n.4066-6012C>G)
c.1816-6012C>G (n.1816-6012C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102176G=CA1217930201ASPMn.2108-6012C=
c.7075C= (p.Gln2359=)
c.4066-6012C= (n.4066-6012C=)
c.1816-6012C= (n.1816-6012C=)
c.1033C= (p.Gln345=)
1g.197102176G>TCA344020343ASPMn.2108-6012C>A
c.7075C>A (p.Gln2359Lys)
c.4066-6012C>A (n.4066-6012C>A)
c.1816-6012C>A (n.1816-6012C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
 gnomAD v4
1g.197102177T>ACA344020345ASPMn.2108-6013A>T
c.7074A>T (p.Lys2358Asn)
c.4066-6013A>T (n.4066-6013A>T)
c.1816-6013A>T (n.1816-6013A>T)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
1g.197102177T>CCA271093ASPMn.2108-6013A>G
c.7074A>G (p.Lys2358=)
c.4066-6013A>G (n.4066-6013A>G)
c.1816-6013A>G (n.1816-6013A>G)
c.1032A>G (p.Lys344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102177T>GCA344020347ASPMn.2108-6013A>C
c.7074A>C (p.Lys2358Asn)
c.4066-6013A>C (n.4066-6013A>C)
c.1816-6013A>C (n.1816-6013A>C)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
1g.197102177T=CA1148224854ASPMn.2108-6013A=
c.7074A= (p.Lys2358=)
c.4066-6013A= (n.4066-6013A=)
c.1816-6013A= (n.1816-6013A=)
c.1032A= (p.Lys344=)
1g.197102179dupCA2649661870ASPMn.2108-6013dup
c.7074dup (p.Gln2359ThrfsTer14)
c.4066-6013dup (n.4066-6013dup)
c.1816-6013dup (n.1816-6013dup)
c.1032dup (p.Gln345ThrfsTer14)
 gnomAD v4
1g.197102178T>ACA344020350ASPMn.2108-6014A>T
c.7073A>T (p.Lys2358Ile)
c.4066-6014A>T (n.4066-6014A>T)
c.1816-6014A>T (n.1816-6014A>T)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
1g.197102178T>CCA344020352ASPMn.2108-6014A>G
c.7073A>G (p.Lys2358Arg)
c.4066-6014A>G (n.4066-6014A>G)
c.1816-6014A>G (n.1816-6014A>G)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
1g.197102178T>GCA344020354ASPMn.2108-6014A>C
c.7073A>C (p.Lys2358Thr)
c.4066-6014A>C (n.4066-6014A>C)
c.1816-6014A>C (n.1816-6014A>C)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
1g.197102179T>ACA344020356ASPMn.2108-6015A>T
c.7072A>T (p.Lys2358Ter)
c.4066-6015A>T (n.4066-6015A>T)
c.1816-6015A>T (n.1816-6015A>T)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
1g.197102179T>CCA344020357ASPMn.2108-6015A>G
c.7072A>G (p.Lys2358Glu)
c.4066-6015A>G (n.4066-6015A>G)
c.1816-6015A>G (n.1816-6015A>G)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
1g.197102179T>GCA344020359ASPMn.2108-6015A>C
c.7072A>C (p.Lys2358Gln)
c.4066-6015A>C (n.4066-6015A>C)
c.1816-6015A>C (n.1816-6015A>C)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
1g.197102180C>ACA344020361ASPMn.2108-6016G>T
c.7071G>T (p.Leu2357Phe)
c.4066-6016G>T (n.4066-6016G>T)
c.1816-6016G>T (n.1816-6016G>T)
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
1g.197102180C>GCA344020362ASPMn.2108-6016G>C
c.7071G>C (p.Leu2357Phe)
c.4066-6016G>C (n.4066-6016G>C)
c.1816-6016G>C (n.1816-6016G>C)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
 gnomAD v4
1g.197102180C>TCA422806177ASPMn.2108-6016G>A
c.7071G>A (p.Leu2357=)
c.4066-6016G>A (n.4066-6016G>A)
c.1816-6016G>A (n.1816-6016G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
 gnomAD v4
1g.197102181A>CCA344020364ASPMn.2108-6017T>G
c.7070T>G (p.Leu2357Trp)
c.4066-6017T>G (n.4066-6017T>G)
c.1816-6017T>G (n.1816-6017T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
1g.197102181A>GCA344020366ASPMn.2108-6017T>C
c.7070T>C (p.Leu2357Ser)
c.4066-6017T>C (n.4066-6017T>C)
c.1816-6017T>C (n.1816-6017T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
1g.197102181A>TCA344020368ASPMn.2108-6017T>A
c.7070T>A (p.Leu2357Ter)
c.4066-6017T>A (n.4066-6017T>A)
c.1816-6017T>A (n.1816-6017T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
1g.197102182A>CCA344020372ASPMn.2108-6018T>G
c.7069T>G (p.Leu2357Val)
c.4066-6018T>G (n.4066-6018T>G)
c.1816-6018T>G (n.1816-6018T>G)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
1g.197102182A>GCA422806181ASPMn.2108-6018T>C
c.7069T>C (p.Leu2357=)
c.4066-6018T>C (n.4066-6018T>C)
c.1816-6018T>C (n.1816-6018T>C)
c.1027T>C (p.Leu343=)
1g.197102182A>TCA344020370ASPMn.2108-6018T>A
c.7069T>A (p.Leu2357Met)
c.4066-6018T>A (n.4066-6018T>A)
c.1816-6018T>A (n.1816-6018T>A)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
1g.197102183A>CCA422806182ASPMn.2108-6019T>G
c.7068T>G (p.Ala2356=)
c.4066-6019T>G (n.4066-6019T>G)
c.1816-6019T>G (n.1816-6019T>G)
c.1026T>G (p.Ala342=)
 gnomAD v4
1g.197102183A>GCA422806183ASPMn.2108-6019T>C
c.7068T>C (p.Ala2356=)
c.4066-6019T>C (n.4066-6019T>C)
c.1816-6019T>C (n.1816-6019T>C)
c.1026T>C (p.Ala342=)
1g.197102183A>TCA422806184ASPMn.2108-6019T>A
c.7068T>A (p.Ala2356=)
c.4066-6019T>A (n.4066-6019T>A)
c.1816-6019T>A (n.1816-6019T>A)
c.1026T>A (p.Ala342=)
1g.197102184G>ACA344020373ASPMn.2108-6020C>T
c.7067C>T (p.Ala2356Val)
c.4066-6020C>T (n.4066-6020C>T)
c.1816-6020C>T (n.1816-6020C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
1g.197102184G>CCA344020377ASPMn.2108-6020C>G
c.7067C>G (p.Ala2356Gly)
c.4066-6020C>G (n.4066-6020C>G)
c.1816-6020C>G (n.1816-6020C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
1g.197102184G>TCA344020375ASPMn.2108-6020C>A
c.7067C>A (p.Ala2356Asp)
c.4066-6020C>A (n.4066-6020C>A)
c.1816-6020C>A (n.1816-6020C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
1g.197102185C>ACA344020380ASPMn.2108-6021G>T
c.7066G>T (p.Ala2356Ser)
c.4066-6021G>T (n.4066-6021G>T)
c.1816-6021G>T (n.1816-6021G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102185C=CA1217930202ASPMn.2108-6021G=
c.7066G= (p.Ala2356=)
c.4066-6021G= (n.4066-6021G=)
c.1816-6021G= (n.1816-6021G=)
c.1024G= (p.Ala342=)
1g.197102185C>GCA344020381ASPMn.2108-6021G>C
c.7066G>C (p.Ala2356Pro)
c.4066-6021G>C (n.4066-6021G>C)
c.1816-6021G>C (n.1816-6021G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
 gnomAD v4
1g.197102185C>TCA1309462ASPMn.2108-6021G>A
c.7066G>A (p.Ala2356Thr)
c.4066-6021G>A (n.4066-6021G>A)
c.1816-6021G>A (n.1816-6021G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102186C>ACA344020383ASPMn.2108-6022G>T
c.7065G>T (p.Gln2355His)
c.4066-6022G>T (n.4066-6022G>T)
c.1816-6022G>T (n.1816-6022G>T)
c.1023G>T (p.Gln341His)
1g.197102186C=CA1217930203ASPMn.2108-6022G=
c.7065G= (p.Gln2355=)
c.4066-6022G= (n.4066-6022G=)
c.1816-6022G= (n.1816-6022G=)
c.1023G= (p.Gln341=)
1g.197102186C>GCA344020384ASPMn.2108-6022G>C
c.7065G>C (p.Gln2355His)
c.4066-6022G>C (n.4066-6022G>C)
c.1816-6022G>C (n.1816-6022G>C)
c.1023G>C (p.Gln341His)
1g.197102186C>TCA422806185ASPMn.2108-6022G>A
c.7065G>A (p.Gln2355=)
c.4066-6022G>A (n.4066-6022G>A)
c.1816-6022G>A (n.1816-6022G>A)
c.1023G>A (p.Gln341=)
 dbSNP
1g.197102187T>ACA344020390ASPMn.2108-6023A>T
c.7064A>T (p.Gln2355Leu)
c.4066-6023A>T (n.4066-6023A>T)
c.1816-6023A>T (n.1816-6023A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
1g.197102187T>CCA344020388ASPMn.2108-6023A>G
c.7064A>G (p.Gln2355Arg)
c.4066-6023A>G (n.4066-6023A>G)
c.1816-6023A>G (n.1816-6023A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
1g.197102187T>GCA344020386ASPMn.2108-6023A>C
c.7064A>C (p.Gln2355Pro)
c.4066-6023A>C (n.4066-6023A>C)
c.1816-6023A>C (n.1816-6023A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
1g.197102188G>ACA344020391ASPMn.2108-6024C>T
c.7063C>T (p.Gln2355Ter)
c.4066-6024C>T (n.4066-6024C>T)
c.1816-6024C>T (n.1816-6024C>T)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102188G>CCA344020392ASPMn.2108-6024C>G
c.7063C>G (p.Gln2355Glu)
c.4066-6024C>G (n.4066-6024C>G)
c.1816-6024C>G (n.1816-6024C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
 COSMIC
1g.197102188G=CA1217930204ASPMn.2108-6024C=
c.7063C= (p.Gln2355=)
c.4066-6024C= (n.4066-6024C=)
c.1816-6024C= (n.1816-6024C=)
c.1021C= (p.Gln341=)
1g.197102188G>TCA344020393ASPMn.2108-6024C>A
c.7063C>A (p.Gln2355Lys)
c.4066-6024C>A (n.4066-6024C>A)
c.1816-6024C>A (n.1816-6024C>A)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
1g.197102189A=CA1148224855ASPMn.2108-6025T=
c.7062T= (p.Tyr2354=)
c.4066-6025T= (n.4066-6025T=)
c.1816-6025T= (n.1816-6025T=)
c.1020T= (p.Tyr340=)
1g.197102189A>CCA344020396ASPMn.2108-6025T>G
c.7062T>G (p.Tyr2354Ter)
c.4066-6025T>G (n.4066-6025T>G)
c.1816-6025T>G (n.1816-6025T>G)
c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
1g.197102189A>GCA271091ASPMn.2108-6025T>C
c.7062T>C (p.Tyr2354=)
c.4066-6025T>C (n.4066-6025T>C)
c.1816-6025T>C (n.1816-6025T>C)
c.1020T>C (p.Tyr340=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102189A>TCA344020397ASPMn.2108-6025T>A
c.7062T>A (p.Tyr2354Ter)
c.4066-6025T>A (n.4066-6025T>A)
c.1816-6025T>A (n.1816-6025T>A)
c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
1g.197102190T>ACA344020400ASPMn.2108-6026A>T
c.7061A>T (p.Tyr2354Phe)
c.4066-6026A>T (n.4066-6026A>T)
c.1816-6026A>T (n.1816-6026A>T)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
1g.197102190T>CCA344020406ASPMn.2108-6026A>G
c.7061A>G (p.Tyr2354Cys)
c.4066-6026A>G (n.4066-6026A>G)
c.1816-6026A>G (n.1816-6026A>G)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
1g.197102190T>GCA344020402ASPMn.2108-6026A>C
c.7061A>C (p.Tyr2354Ser)
c.4066-6026A>C (n.4066-6026A>C)
c.1816-6026A>C (n.1816-6026A>C)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
1g.197102191A>CCA344020409ASPMn.2108-6027T>G
c.7060T>G (p.Tyr2354Asp)
c.4066-6027T>G (n.4066-6027T>G)
c.1816-6027T>G (n.1816-6027T>G)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
1g.197102191A>GCA344020412ASPMn.2108-6027T>C
c.7060T>C (p.Tyr2354His)
c.4066-6027T>C (n.4066-6027T>C)
c.1816-6027T>C (n.1816-6027T>C)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
1g.197102191A>TCA344020414ASPMn.2108-6027T>A
c.7060T>A (p.Tyr2354Asn)
c.4066-6027T>A (n.4066-6027T>A)
c.1816-6027T>A (n.1816-6027T>A)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
1g.197102192T>ACA344020416ASPMn.2108-6028A>T
c.7059A>T (p.Arg2353Ser)
c.4066-6028A>T (n.4066-6028A>T)
c.1816-6028A>T (n.1816-6028A>T)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
1g.197102192T>CCA422806186ASPMn.2108-6028A>G
c.7059A>G (p.Arg2353=)
c.4066-6028A>G (n.4066-6028A>G)
c.1816-6028A>G (n.1816-6028A>G)
c.1017A>G (p.Arg339=)
1g.197102192T>GCA344020417ASPMn.2108-6028A>C
c.7059A>C (p.Arg2353Ser)
c.4066-6028A>C (n.4066-6028A>C)
c.1816-6028A>C (n.1816-6028A>C)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
1g.197102193C>ACA344020418ASPMn.2108-6029G>T
c.7058G>T (p.Arg2353Ile)
c.4066-6029G>T (n.4066-6029G>T)
c.1816-6029G>T (n.1816-6029G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
1g.197102193C>GCA344020419ASPMn.2108-6029G>C
c.7058G>C (p.Arg2353Thr)
c.4066-6029G>C (n.4066-6029G>C)
c.1816-6029G>C (n.1816-6029G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
1g.197102193C>TCA344020421ASPMn.2108-6029G>A
c.7058G>A (p.Arg2353Lys)
c.4066-6029G>A (n.4066-6029G>A)
c.1816-6029G>A (n.1816-6029G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
1g.197102194delCA2649661886ASPMn.2108-6030del
c.7057del (p.Arg2353AspfsTer5)
c.4066-6030del (n.4066-6030del)
c.1816-6030del (n.1816-6030del)
c.1015del (p.Arg339AspfsTer5)
 gnomAD v4
1g.197102194T>ACA344020423ASPMn.2108-6030A>T
c.7057A>T (p.Arg2353Ter)
c.4066-6030A>T (n.4066-6030A>T)
c.1816-6030A>T (n.1816-6030A>T)
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
1g.197102194T>CCA344020424ASPMn.2108-6030A>G
c.7057A>G (p.Arg2353Gly)
c.4066-6030A>G (n.4066-6030A>G)
c.1816-6030A>G (n.1816-6030A>G)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
1g.197102194T>GCA422806187ASPMn.2108-6030A>C
c.7057A>C (p.Arg2353=)
c.4066-6030A>C (n.4066-6030A>C)
c.1816-6030A>C (n.1816-6030A>C)
c.1015A>C (p.Arg339=)
1g.197102195C>ACA344020430ASPMn.2108-6031G>T
c.7056G>T (p.Met2352Ile)
c.4066-6031G>T (n.4066-6031G>T)
c.1816-6031G>T (n.1816-6031G>T)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
 COSMIC
1g.197102195C>GCA344020428ASPMn.2108-6031G>C
c.7056G>C (p.Met2352Ile)
c.4066-6031G>C (n.4066-6031G>C)
c.1816-6031G>C (n.1816-6031G>C)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102195C>TCA344020426ASPMn.2108-6031G>A
c.7056G>A (p.Met2352Ile)
c.4066-6031G>A (n.4066-6031G>A)
c.1816-6031G>A (n.1816-6031G>A)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
1g.197102196A=CA1217930205ASPMn.2108-6032T=
c.7055T= (p.Met2352=)
c.4066-6032T= (n.4066-6032T=)
c.1816-6032T= (n.1816-6032T=)
c.1013T= (p.Met338=)
1g.197102196A>CCA344020432ASPMn.2108-6032T>G
c.7055T>G (p.Met2352Arg)
c.4066-6032T>G (n.4066-6032T>G)
c.1816-6032T>G (n.1816-6032T>G)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
 gnomAD v4
1g.197102196A>GCA344020434ASPMn.2108-6032T>C
c.7055T>C (p.Met2352Thr)
c.4066-6032T>C (n.4066-6032T>C)
c.1816-6032T>C (n.1816-6032T>C)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
 gnomAD v4
1g.197102196A>TCA1309463ASPMn.2108-6032T>A
c.7055T>A (p.Met2352Lys)
c.4066-6032T>A (n.4066-6032T>A)
c.1816-6032T>A (n.1816-6032T>A)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102197T>ACA344020437ASPMn.2108-6033A>T
c.7054A>T (p.Met2352Leu)
c.4066-6033A>T (n.4066-6033A>T)
c.1816-6033A>T (n.1816-6033A>T)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
1g.197102197T>CCA1309464ASPMn.2108-6033A>G
c.7054A>G (p.Met2352Val)
c.4066-6033A>G (n.4066-6033A>G)
c.1816-6033A>G (n.1816-6033A>G)
c.1012A>G (p.Met338Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102197T>GCA344020439ASPMn.2108-6033A>C
c.7054A>C (p.Met2352Leu)
c.4066-6033A>C (n.4066-6033A>C)
c.1816-6033A>C (n.1816-6033A>C)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
1g.197102197T=CA1143515462ASPMn.2108-6033A=
c.7054A= (p.Met2352=)
c.4066-6033A= (n.4066-6033A=)
c.1816-6033A= (n.1816-6033A=)
c.1012A= (p.Met338=)
1g.197102198A>CCA344020441ASPMn.2108-6034T>G
c.7053T>G (p.His2351Gln)
c.4066-6034T>G (n.4066-6034T>G)
c.1816-6034T>G (n.1816-6034T>G)
c.1011T>G (p.His337Gln)
1g.197102198A>GCA422806188ASPMn.2108-6034T>C
c.7053T>C (p.His2351=)
c.4066-6034T>C (n.4066-6034T>C)
c.1816-6034T>C (n.1816-6034T>C)
c.1011T>C (p.His337=)
1g.197102198A>TCA344020443ASPMn.2108-6034T>A
c.7053T>A (p.His2351Gln)
c.4066-6034T>A (n.4066-6034T>A)
c.1816-6034T>A (n.1816-6034T>A)
c.1011T>A (p.His337Gln)
1g.197102199T>ACA344020445ASPMn.2108-6035A>T
c.7052A>T (p.His2351Leu)
c.4066-6035A>T (n.4066-6035A>T)
c.1816-6035A>T (n.1816-6035A>T)
c.1010A>T (p.His337Leu)
1g.197102199T>CCA344020446ASPMn.2108-6035A>G
c.7052A>G (p.His2351Arg)
c.4066-6035A>G (n.4066-6035A>G)
c.1816-6035A>G (n.1816-6035A>G)
c.1010A>G (p.His337Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102199T>GCA344020448ASPMn.2108-6035A>C
c.7052A>C (p.His2351Pro)
c.4066-6035A>C (n.4066-6035A>C)
c.1816-6035A>C (n.1816-6035A>C)
c.1010A>C (p.His337Pro)
1g.197102199T=CA1217930206ASPMn.2108-6035A=
c.7052A= (p.His2351=)
c.4066-6035A= (n.4066-6035A=)
c.1816-6035A= (n.1816-6035A=)
c.1010A= (p.His337=)
1g.197102200G>ACA1309465ASPMn.2108-6036C>T
c.7051C>T (p.His2351Tyr)
c.4066-6036C>T (n.4066-6036C>T)
c.1816-6036C>T (n.1816-6036C>T)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102200G>CCA344020451ASPMn.2108-6036C>G
c.7051C>G (p.His2351Asp)
c.4066-6036C>G (n.4066-6036C>G)
c.1816-6036C>G (n.1816-6036C>G)
c.1009C>G (p.His337Asp)
1g.197102200G=CA1148470014ASPMn.2108-6036C=
c.7051C= (p.His2351=)
c.4066-6036C= (n.4066-6036C=)
c.1816-6036C= (n.1816-6036C=)
c.1009C= (p.His337=)
1g.197102200G>TCA344020452ASPMn.2108-6036C>A
c.7051C>A (p.His2351Asn)
c.4066-6036C>A (n.4066-6036C>A)
c.1816-6036C>A (n.1816-6036C>A)
c.1009C>A (p.His337Asn)
1g.197102201T>ACA344020454ASPMn.2108-6037A>T
c.7050A>T (p.Leu2350Phe)
c.4066-6037A>T (n.4066-6037A>T)
c.1816-6037A>T (n.1816-6037A>T)
c.1008A>T (p.Leu336Phe)
 dbSNP
1g.197102201T>CCA422806189ASPMn.2108-6037A>G
c.7050A>G (p.Leu2350=)
c.4066-6037A>G (n.4066-6037A>G)
c.1816-6037A>G (n.1816-6037A>G)
c.1008A>G (p.Leu336=)
 COSMIC
1g.197102201T>GCA344020456ASPMn.2108-6037A>C
c.7050A>C (p.Leu2350Phe)
c.4066-6037A>C (n.4066-6037A>C)
c.1816-6037A>C (n.1816-6037A>C)
c.1008A>C (p.Leu336Phe)
1g.197102201T=CA1217930207ASPMn.2108-6037A=
c.7050A= (p.Leu2350=)
c.4066-6037A= (n.4066-6037A=)
c.1816-6037A= (n.1816-6037A=)
c.1008A= (p.Leu336=)
1g.197102202A>CCA344020458ASPMn.2108-6038T>G
c.7049T>G (p.Leu2350Ter)
c.4066-6038T>G (n.4066-6038T>G)
c.1816-6038T>G (n.1816-6038T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Ter)
1g.197102202A>GCA344020459ASPMn.2108-6038T>C
c.7049T>C (p.Leu2350Ser)
c.4066-6038T>C (n.4066-6038T>C)
c.1816-6038T>C (n.1816-6038T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
1g.197102202A>TCA344020461ASPMn.2108-6038T>A
c.7049T>A (p.Leu2350Ter)
c.4066-6038T>A (n.4066-6038T>A)
c.1816-6038T>A (n.1816-6038T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197102203A>CCA344020463ASPMn.2108-6039T>G
c.7048T>G (p.Leu2350Val)
c.4066-6039T>G (n.4066-6039T>G)
c.1816-6039T>G (n.1816-6039T>G)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
1g.197102203A>GCA422806190ASPMn.2108-6039T>C
c.7048T>C (p.Leu2350=)
c.4066-6039T>C (n.4066-6039T>C)
c.1816-6039T>C (n.1816-6039T>C)
c.1006T>C (p.Leu336=)
1g.197102203A>TCA344020465ASPMn.2108-6039T>A
c.7048T>A (p.Leu2350Ile)
c.4066-6039T>A (n.4066-6039T>A)
c.1816-6039T>A (n.1816-6039T>A)
c.1006T>A (p.Leu336Ile)
1g.197102204T>ACA344020466ASPMn.2108-6040A>T
c.7047A>T (p.Arg2349Ser)
c.4066-6040A>T (n.4066-6040A>T)
c.1816-6040A>T (n.1816-6040A>T)
c.1005A>T (p.Arg335Ser)
1g.197102204T>CCA422806191ASPMn.2108-6040A>G
c.7047A>G (p.Arg2349=)
c.4066-6040A>G (n.4066-6040A>G)
c.1816-6040A>G (n.1816-6040A>G)
c.1005A>G (p.Arg335=)
1g.197102204T>GCA344020468ASPMn.2108-6040A>C
c.7047A>C (p.Arg2349Ser)
c.4066-6040A>C (n.4066-6040A>C)
c.1816-6040A>C (n.1816-6040A>C)
c.1005A>C (p.Arg335Ser)
1g.197102205C>ACA344020470ASPMn.2108-6041G>T
c.7046G>T (p.Arg2349Ile)
c.4066-6041G>T (n.4066-6041G>T)
c.1816-6041G>T (n.1816-6041G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Ile)
1g.197102205C>GCA344020472ASPMn.2108-6041G>C
c.7046G>C (p.Arg2349Thr)
c.4066-6041G>C (n.4066-6041G>C)
c.1816-6041G>C (n.1816-6041G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
1g.197102205C>TCA344020474ASPMn.2108-6041G>A
c.7046G>A (p.Arg2349Lys)
c.4066-6041G>A (n.4066-6041G>A)
c.1816-6041G>A (n.1816-6041G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
1g.197102206T>ACA1309467ASPMn.2108-6042A>T
c.7045A>T (p.Arg2349Ter)
c.4066-6042A>T (n.4066-6042A>T)
c.1816-6042A>T (n.1816-6042A>T)
c.1003A>T (p.Arg335Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102206T>CCA344020476ASPMn.2108-6042A>G
c.7045A>G (p.Arg2349Gly)
c.4066-6042A>G (n.4066-6042A>G)
c.1816-6042A>G (n.1816-6042A>G)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
 COSMIC
1g.197102206T>GCA1309466ASPMn.2108-6042A>C
c.7045A>C (p.Arg2349=)
c.4066-6042A>C (n.4066-6042A>C)
c.1816-6042A>C (n.1816-6042A>C)
c.1003A>C (p.Arg335=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102206T=CA1217930208ASPMn.2108-6042A=
c.7045A= (p.Arg2349=)
c.4066-6042A= (n.4066-6042A=)
c.1816-6042A= (n.1816-6042A=)
c.1003A= (p.Arg335=)
1g.197102207G>ACA422806192ASPMn.2108-6043C>T
c.7044C>T (p.His2348=)
c.4066-6043C>T (n.4066-6043C>T)
c.1816-6043C>T (n.1816-6043C>T)
c.1002C>T (p.His334=)
 gnomAD v4
1g.197102207G>CCA344020478ASPMn.2108-6043C>G
c.7044C>G (p.His2348Gln)
c.4066-6043C>G (n.4066-6043C>G)
c.1816-6043C>G (n.1816-6043C>G)
c.1002C>G (p.His334Gln)
1g.197102207G>TCA344020480ASPMn.2108-6043C>A
c.7044C>A (p.His2348Gln)
c.4066-6043C>A (n.4066-6043C>A)
c.1816-6043C>A (n.1816-6043C>A)
c.1002C>A (p.His334Gln)
1g.197102208T>ACA344020482ASPMn.2108-6044A>T
c.7043A>T (p.His2348Leu)
c.4066-6044A>T (n.4066-6044A>T)
c.1816-6044A>T (n.1816-6044A>T)
c.1001A>T (p.His334Leu)
1g.197102208T>CCA1309468ASPMn.2108-6044A>G
c.7043A>G (p.His2348Arg)
c.4066-6044A>G (n.4066-6044A>G)
c.1816-6044A>G (n.1816-6044A>G)
c.1001A>G (p.His334Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102208T>GCA344020483ASPMn.2108-6044A>C
c.7043A>C (p.His2348Pro)
c.4066-6044A>C (n.4066-6044A>C)
c.1816-6044A>C (n.1816-6044A>C)
c.1001A>C (p.His334Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102208T=CA1143450288ASPMn.2108-6044A=
c.7043A= (p.His2348=)
c.4066-6044A= (n.4066-6044A=)
c.1816-6044A= (n.1816-6044A=)
c.1001A= (p.His334=)
1g.197102209G>ACA344020484ASPMn.2108-6045C>T
c.7042C>T (p.His2348Tyr)
c.4066-6045C>T (n.4066-6045C>T)
c.1816-6045C>T (n.1816-6045C>T)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
1g.197102209G>CCA344020488ASPMn.2108-6045C>G
c.7042C>G (p.His2348Asp)
c.4066-6045C>G (n.4066-6045C>G)
c.1816-6045C>G (n.1816-6045C>G)
c.1000C>G (p.His334Asp)
 dbSNP
1g.197102209G=CA1217930209ASPMn.2108-6045C=
c.7042C= (p.His2348=)
c.4066-6045C= (n.4066-6045C=)
c.1816-6045C= (n.1816-6045C=)
c.1000C= (p.His334=)
1g.197102209G>TCA344020486ASPMn.2108-6045C>A
c.7042C>A (p.His2348Asn)
c.4066-6045C>A (n.4066-6045C>A)
c.1816-6045C>A (n.1816-6045C>A)
c.1000C>A (p.His334Asn)
1g.197102210C>ACA344020489ASPMn.2108-6046G>T
c.7041G>T (p.Met2347Ile)
c.4066-6046G>T (n.4066-6046G>T)
c.1816-6046G>T (n.1816-6046G>T)
c.999G>T (p.Met333Ile)
1g.197102210C>GCA344020493ASPMn.2108-6046G>C
c.7041G>C (p.Met2347Ile)
c.4066-6046G>C (n.4066-6046G>C)
c.1816-6046G>C (n.1816-6046G>C)
c.999G>C (p.Met333Ile)
1g.197102210C>TCA344020491ASPMn.2108-6046G>A
c.7041G>A (p.Met2347Ile)
c.4066-6046G>A (n.4066-6046G>A)
c.1816-6046G>A (n.1816-6046G>A)
c.999G>A (p.Met333Ile)
1g.197102211A>CCA344020495ASPMn.2108-6047T>G
c.7040T>G (p.Met2347Arg)
c.4066-6047T>G (n.4066-6047T>G)
c.1816-6047T>G (n.1816-6047T>G)
c.998T>G (p.Met333Arg)
1g.197102211A>GCA344020497ASPMn.2108-6047T>C
c.7040T>C (p.Met2347Thr)
c.4066-6047T>C (n.4066-6047T>C)
c.1816-6047T>C (n.1816-6047T>C)
c.998T>C (p.Met333Thr)
1g.197102211A>TCA344020498ASPMn.2108-6047T>A
c.7040T>A (p.Met2347Lys)
c.4066-6047T>A (n.4066-6047T>A)
c.1816-6047T>A (n.1816-6047T>A)
c.998T>A (p.Met333Lys)
1g.197102212T>ACA344020500ASPMn.2108-6048A>T
c.7039A>T (p.Met2347Leu)
c.4066-6048A>T (n.4066-6048A>T)
c.1816-6048A>T (n.1816-6048A>T)
c.997A>T (p.Met333Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102212T>CCA344020502ASPMn.2108-6048A>G
c.7039A>G (p.Met2347Val)
c.4066-6048A>G (n.4066-6048A>G)
c.1816-6048A>G (n.1816-6048A>G)
c.997A>G (p.Met333Val)
 dbSNP
1g.197102212T>GCA344020504ASPMn.2108-6048A>C
c.7039A>C (p.Met2347Leu)
c.4066-6048A>C (n.4066-6048A>C)
c.1816-6048A>C (n.1816-6048A>C)
c.997A>C (p.Met333Leu)
1g.197102212T=CA1217930210ASPMn.2108-6048A=
c.7039A= (p.Met2347=)
c.4066-6048A= (n.4066-6048A=)
c.1816-6048A= (n.1816-6048A=)
c.997A= (p.Met333=)
1g.197102213T>ACA344020505ASPMn.2108-6049A>T
c.7038A>T (p.Arg2346Ser)
c.4066-6049A>T (n.4066-6049A>T)
c.1816-6049A>T (n.1816-6049A>T)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
1g.197102213T>CCA422806311ASPMn.2108-6049A>G
c.7038A>G (p.Arg2346=)
c.4066-6049A>G (n.4066-6049A>G)
c.1816-6049A>G (n.1816-6049A>G)
c.996A>G (p.Arg332=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102213T>GCA344020506ASPMn.2108-6049A>C
c.7038A>C (p.Arg2346Ser)
c.4066-6049A>C (n.4066-6049A>C)
c.1816-6049A>C (n.1816-6049A>C)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
1g.197102213T=CA1217930211ASPMn.2108-6049A=
c.7038A= (p.Arg2346=)
c.4066-6049A= (n.4066-6049A=)
c.1816-6049A= (n.1816-6049A=)
c.996A= (p.Arg332=)
1g.197102214C>ACA344020509ASPMn.2108-6050G>T
c.7037G>T (p.Arg2346Ile)
c.4066-6050G>T (n.4066-6050G>T)
c.1816-6050G>T (n.1816-6050G>T)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
1g.197102214C=CA1217930212ASPMn.2108-6050G=
c.7037G= (p.Arg2346=)
c.4066-6050G= (n.4066-6050G=)
c.1816-6050G= (n.1816-6050G=)
c.995G= (p.Arg332=)
1g.197102214C>GCA344020510ASPMn.2108-6050G>C
c.7037G>C (p.Arg2346Thr)
c.4066-6050G>C (n.4066-6050G>C)
c.1816-6050G>C (n.1816-6050G>C)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
1g.197102214C>TCA1309469ASPMn.2108-6050G>A
c.7037G>A (p.Arg2346Lys)
c.4066-6050G>A (n.4066-6050G>A)
c.1816-6050G>A (n.1816-6050G>A)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102215T>ACA344020513ASPMn.2108-6051A>T
c.7036A>T (p.Arg2346Ter)
c.4066-6051A>T (n.4066-6051A>T)
c.1816-6051A>T (n.1816-6051A>T)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
1g.197102215T>CCA344020512ASPMn.2108-6051A>G
c.7036A>G (p.Arg2346Gly)
c.4066-6051A>G (n.4066-6051A>G)
c.1816-6051A>G (n.1816-6051A>G)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
1g.197102215T>GCA422806312ASPMn.2108-6051A>C
c.7036A>C (p.Arg2346=)
c.4066-6051A>C (n.4066-6051A>C)
c.1816-6051A>C (n.1816-6051A>C)
c.994A>C (p.Arg332=)
1g.197102215_197102218delCA2649661932ASPMn.2108-6054_2108-6051del
c.7033_7036del (p.Phe2345GlufsTer7)
c.4066-6054_4066-6051del (n.4066-6054_4066-6051del)
c.1816-6054_1816-6051del (n.1816-6054_1816-6051del)
c.991_994del (p.Phe331GlufsTer7)
 gnomAD v4
1g.197102216G>ACA422806315ASPMn.2108-6052C>T
c.7035C>T (p.Phe2345=)
c.4066-6052C>T (n.4066-6052C>T)
c.1816-6052C>T (n.1816-6052C>T)
c.993C>T (p.Phe331=)
1g.197102216G>CCA344020514ASPMn.2108-6052C>G
c.7035C>G (p.Phe2345Leu)
c.4066-6052C>G (n.4066-6052C>G)
c.1816-6052C>G (n.1816-6052C>G)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
1g.197102216G>TCA344020516ASPMn.2108-6052C>A
c.7035C>A (p.Phe2345Leu)
c.4066-6052C>A (n.4066-6052C>A)
c.1816-6052C>A (n.1816-6052C>A)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
1g.197102217A=CA1217930213ASPMn.2108-6053T=
c.7034T= (p.Phe2345=)
c.4066-6053T= (n.4066-6053T=)
c.1816-6053T= (n.1816-6053T=)
c.992T= (p.Phe331=)
1g.197102217A>CCA1309470ASPMn.2108-6053T>G
c.7034T>G (p.Phe2345Cys)
c.4066-6053T>G (n.4066-6053T>G)
c.1816-6053T>G (n.1816-6053T>G)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102217A>GCA344020518ASPMn.2108-6053T>C
c.7034T>C (p.Phe2345Ser)
c.4066-6053T>C (n.4066-6053T>C)
c.1816-6053T>C (n.1816-6053T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
1g.197102217A>TCA344020520ASPMn.2108-6053T>A
c.7034T>A (p.Phe2345Tyr)
c.4066-6053T>A (n.4066-6053T>A)
c.1816-6053T>A (n.1816-6053T>A)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
1g.197102218A=CA1217930214ASPMn.2108-6054T=
c.7033T= (p.Phe2345=)
c.4066-6054T= (n.4066-6054T=)
c.1816-6054T= (n.1816-6054T=)
c.991T= (p.Phe331=)
1g.197102218A>CCA344020522ASPMn.2108-6054T>G
c.7033T>G (p.Phe2345Val)
c.4066-6054T>G (n.4066-6054T>G)
c.1816-6054T>G (n.1816-6054T>G)
c.991T>G (p.Phe331Val)
1g.197102218A>GCA1309471ASPMn.2108-6054T>C
c.7033T>C (p.Phe2345Leu)
c.4066-6054T>C (n.4066-6054T>C)
c.1816-6054T>C (n.1816-6054T>C)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102218A>TCA344020524ASPMn.2108-6054T>A
c.7033T>A (p.Phe2345Ile)
c.4066-6054T>A (n.4066-6054T>A)
c.1816-6054T>A (n.1816-6054T>A)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
1g.197102219A>CCA422806322ASPMn.2108-6055T>G
c.7032T>G (p.Thr2344=)
c.4066-6055T>G (n.4066-6055T>G)
c.1816-6055T>G (n.1816-6055T>G)
c.990T>G (p.Thr330=)
1g.197102219A>GCA422806323ASPMn.2108-6055T>C
c.7032T>C (p.Thr2344=)
c.4066-6055T>C (n.4066-6055T>C)
c.1816-6055T>C (n.1816-6055T>C)
c.990T>C (p.Thr330=)
1g.197102219A>TCA422806324ASPMn.2108-6055T>A
c.7032T>A (p.Thr2344=)
c.4066-6055T>A (n.4066-6055T>A)
c.1816-6055T>A (n.1816-6055T>A)
c.990T>A (p.Thr330=)
1g.197102220G>ACA344020526ASPMn.2108-6056C>T
c.7031C>T (p.Thr2344Ile)
c.4066-6056C>T (n.4066-6056C>T)
c.1816-6056C>T (n.1816-6056C>T)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
1g.197102220G>CCA344020527ASPMn.2108-6056C>G
c.7031C>G (p.Thr2344Ser)
c.4066-6056C>G (n.4066-6056C>G)
c.1816-6056C>G (n.1816-6056C>G)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
1g.197102220G>TCA344020529ASPMn.2108-6056C>A
c.7031C>A (p.Thr2344Asn)
c.4066-6056C>A (n.4066-6056C>A)
c.1816-6056C>A (n.1816-6056C>A)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
1g.197102221T>ACA344020534ASPMn.2108-6057A>T
c.7030A>T (p.Thr2344Ser)
c.4066-6057A>T (n.4066-6057A>T)
c.1816-6057A>T (n.1816-6057A>T)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
1g.197102221T>CCA344020533ASPMn.2108-6057A>G
c.7030A>G (p.Thr2344Ala)
c.4066-6057A>G (n.4066-6057A>G)
c.1816-6057A>G (n.1816-6057A>G)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102221T>GCA344020532ASPMn.2108-6057A>C
c.7030A>C (p.Thr2344Pro)
c.4066-6057A>C (n.4066-6057A>C)
c.1816-6057A>C (n.1816-6057A>C)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102221T=CA1217930215ASPMn.2108-6057A=
c.7030A= (p.Thr2344=)
c.4066-6057A= (n.4066-6057A=)
c.1816-6057A= (n.1816-6057A=)
c.988A= (p.Thr330=)
1g.197102222A>CCA422806331ASPMn.2108-6058T>G
c.7029T>G (p.Ser2343=)
c.4066-6058T>G (n.4066-6058T>G)
c.1816-6058T>G (n.1816-6058T>G)
c.987T>G (p.Ser329=)
1g.197102222A>GCA422806332ASPMn.2108-6058T>C
c.7029T>C (p.Ser2343=)
c.4066-6058T>C (n.4066-6058T>C)
c.1816-6058T>C (n.1816-6058T>C)
c.987T>C (p.Ser329=)
 gnomAD v4
1g.197102222A>TCA422806333ASPMn.2108-6058T>A
c.7029T>A (p.Ser2343=)
c.4066-6058T>A (n.4066-6058T>A)
c.1816-6058T>A (n.1816-6058T>A)
c.987T>A (p.Ser329=)
1g.197102223_197102224delCA2649661938ASPMn.2108-6059_2108-6058del
c.7028_7029del (p.Ser2343TyrfsTer29)
c.4066-6059_4066-6058del (n.4066-6059_4066-6058del)
c.1816-6059_1816-6058del (n.1816-6059_1816-6058del)
c.986_987del (p.Ser329TyrfsTer29)
 gnomAD v4
1g.197102223G>ACA344020537ASPMn.2108-6059C>T
c.7028C>T (p.Ser2343Phe)
c.4066-6059C>T (n.4066-6059C>T)
c.1816-6059C>T (n.1816-6059C>T)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
1g.197102223G>CCA1309472ASPMn.2108-6059C>G
c.7028C>G (p.Ser2343Cys)
c.4066-6059C>G (n.4066-6059C>G)
c.1816-6059C>G (n.1816-6059C>G)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102223G=CA1217930216ASPMn.2108-6059C=
c.7028C= (p.Ser2343=)
c.4066-6059C= (n.4066-6059C=)
c.1816-6059C= (n.1816-6059C=)
c.986C= (p.Ser329=)
1g.197102223G>TCA344020539ASPMn.2108-6059C>A
c.7028C>A (p.Ser2343Tyr)
c.4066-6059C>A (n.4066-6059C>A)
c.1816-6059C>A (n.1816-6059C>A)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
1g.197102224A>CCA344020541ASPMn.2108-6060T>G
c.7027T>G (p.Ser2343Ala)
c.4066-6060T>G (n.4066-6060T>G)
c.1816-6060T>G (n.1816-6060T>G)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
1g.197102224A>GCA344020542ASPMn.2108-6060T>C
c.7027T>C (p.Ser2343Pro)
c.4066-6060T>C (n.4066-6060T>C)
c.1816-6060T>C (n.1816-6060T>C)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
1g.197102224A>TCA344020544ASPMn.2108-6060T>A
c.7027T>A (p.Ser2343Thr)
c.4066-6060T>A (n.4066-6060T>A)
c.1816-6060T>A (n.1816-6060T>A)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
1g.197102225C>ACA344020545ASPMn.2108-6061G>T
c.7026G>T (p.Gln2342His)
c.4066-6061G>T (n.4066-6061G>T)
c.1816-6061G>T (n.1816-6061G>T)
c.984G>T (p.Gln328His)
1g.197102225C>GCA344020546ASPMn.2108-6061G>C
c.7026G>C (p.Gln2342His)
c.4066-6061G>C (n.4066-6061G>C)
c.1816-6061G>C (n.1816-6061G>C)
c.984G>C (p.Gln328His)
1g.197102225C>TCA422806335ASPMn.2108-6061G>A
c.7026G>A (p.Gln2342=)
c.4066-6061G>A (n.4066-6061G>A)
c.1816-6061G>A (n.1816-6061G>A)
c.984G>A (p.Gln328=)
1g.197102226T>ACA344020548ASPMn.2108-6062A>T
c.7025A>T (p.Gln2342Leu)
c.4066-6062A>T (n.4066-6062A>T)
c.1816-6062A>T (n.1816-6062A>T)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
1g.197102226T>CCA344020549ASPMn.2108-6062A>G
c.7025A>G (p.Gln2342Arg)
c.4066-6062A>G (n.4066-6062A>G)
c.1816-6062A>G (n.1816-6062A>G)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
1g.197102226T>GCA1309473ASPMn.2108-6062A>C
c.7025A>C (p.Gln2342Pro)
c.4066-6062A>C (n.4066-6062A>C)
c.1816-6062A>C (n.1816-6062A>C)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102226T=CA1217930217ASPMn.2108-6062A=
c.7025A= (p.Gln2342=)
c.4066-6062A= (n.4066-6062A=)
c.1816-6062A= (n.1816-6062A=)
c.983A= (p.Gln328=)
1g.197102227G>ACA344020556ASPMn.2108-6063C>T
c.7024C>T (p.Gln2342Ter)
c.4066-6063C>T (n.4066-6063C>T)
c.1816-6063C>T (n.1816-6063C>T)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
 gnomAD v4
1g.197102227G>CCA344020554ASPMn.2108-6063C>G
c.7024C>G (p.Gln2342Glu)
c.4066-6063C>G (n.4066-6063C>G)
c.1816-6063C>G (n.1816-6063C>G)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
1g.197102227G>TCA344020552ASPMn.2108-6063C>A
c.7024C>A (p.Gln2342Lys)
c.4066-6063C>A (n.4066-6063C>A)
c.1816-6063C>A (n.1816-6063C>A)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
1g.197102228G>ACA171238ASPMn.2108-6064C>T
c.7023C>T (p.Ile2341=)
c.4066-6064C>T (n.4066-6064C>T)
c.1816-6064C>T (n.1816-6064C>T)
c.981C>T (p.Ile327=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102228G>CCA344020557ASPMn.2108-6064C>G
c.7023C>G (p.Ile2341Met)
c.4066-6064C>G (n.4066-6064C>G)
c.1816-6064C>G (n.1816-6064C>G)
c.981C>G (p.Ile327Met)
1g.197102228G=CA1141496387ASPMn.2108-6064C=
c.7023C= (p.Ile2341=)
c.4066-6064C= (n.4066-6064C=)
c.1816-6064C= (n.1816-6064C=)
c.981C= (p.Ile327=)
1g.197102228G>TCA422806336ASPMn.2108-6064C>A
c.7023C>A (p.Ile2341=)
c.4066-6064C>A (n.4066-6064C>A)
c.1816-6064C>A (n.1816-6064C>A)
c.981C>A (p.Ile327=)
1g.197102229A>CCA344020558ASPMn.2108-6065T>G
c.7022T>G (p.Ile2341Ser)
c.4066-6065T>G (n.4066-6065T>G)
c.1816-6065T>G (n.1816-6065T>G)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
1g.197102229A>GCA344020561ASPMn.2108-6065T>C
c.7022T>C (p.Ile2341Thr)
c.4066-6065T>C (n.4066-6065T>C)
c.1816-6065T>C (n.1816-6065T>C)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
1g.197102229A>TCA344020562ASPMn.2108-6065T>A
c.7022T>A (p.Ile2341Asn)
c.4066-6065T>A (n.4066-6065T>A)
c.1816-6065T>A (n.1816-6065T>A)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
1g.197102230T>ACA344020563ASPMn.2108-6066A>T
c.7021A>T (p.Ile2341Phe)
c.4066-6066A>T (n.4066-6066A>T)
c.1816-6066A>T (n.1816-6066A>T)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102230T>CCA344020565ASPMn.2108-6066A>G
c.7021A>G (p.Ile2341Val)
c.4066-6066A>G (n.4066-6066A>G)
c.1816-6066A>G (n.1816-6066A>G)
c.979A>G (p.Ile327Val)
1g.197102230T>GCA344020567ASPMn.2108-6066A>C
c.7021A>C (p.Ile2341Leu)
c.4066-6066A>C (n.4066-6066A>C)
c.1816-6066A>C (n.1816-6066A>C)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
1g.197102230T=CA1217930218ASPMn.2108-6066A=
c.7021A= (p.Ile2341=)
c.4066-6066A= (n.4066-6066A=)
c.1816-6066A= (n.1816-6066A=)
c.979A= (p.Ile327=)
1g.197102231G>ACA422806337ASPMn.2108-6067C>T
c.7020C>T (p.Phe2340=)
c.4066-6067C>T (n.4066-6067C>T)
c.1816-6067C>T (n.1816-6067C>T)
c.978C>T (p.Phe326=)
1g.197102231G>CCA344020569ASPMn.2108-6067C>G
c.7020C>G (p.Phe2340Leu)
c.4066-6067C>G (n.4066-6067C>G)
c.1816-6067C>G (n.1816-6067C>G)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
 gnomAD v4
1g.197102231G=CA1217930219ASPMn.2108-6067C=
c.7020C= (p.Phe2340=)
c.4066-6067C= (n.4066-6067C=)
c.1816-6067C= (n.1816-6067C=)
c.978C= (p.Phe326=)
1g.197102231G>TCA344020570ASPMn.2108-6067C>A
c.7020C>A (p.Phe2340Leu)
c.4066-6067C>A (n.4066-6067C>A)
c.1816-6067C>A (n.1816-6067C>A)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102232A=CA1217930220ASPMn.2108-6068T=
c.7019T= (p.Phe2340=)
c.4066-6068T= (n.4066-6068T=)
c.1816-6068T= (n.1816-6068T=)
c.977T= (p.Phe326=)
1g.197102232A>CCA344020573ASPMn.2108-6068T>G
c.7019T>G (p.Phe2340Cys)
c.4066-6068T>G (n.4066-6068T>G)
c.1816-6068T>G (n.1816-6068T>G)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
1g.197102232A>GCA344020576ASPMn.2108-6068T>C
c.7019T>C (p.Phe2340Ser)
c.4066-6068T>C (n.4066-6068T>C)
c.1816-6068T>C (n.1816-6068T>C)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
1g.197102232A>TCA35870969ASPMn.2108-6068T>A
c.7019T>A (p.Phe2340Tyr)
c.4066-6068T>A (n.4066-6068T>A)
c.1816-6068T>A (n.1816-6068T>A)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102234dupCA2649661956ASPMn.2108-6068dup
c.7019dup (p.Ile2341HisfsTer?)
c.4066-6068dup (n.4066-6068dup)
c.1816-6068dup (n.1816-6068dup)
c.977dup (p.Ile327HisfsTer?)
 gnomAD v4
1g.197102233A>CCA344020582ASPMn.2108-6069T>G
c.7018T>G (p.Phe2340Val)
c.4066-6069T>G (n.4066-6069T>G)
c.1816-6069T>G (n.1816-6069T>G)
c.976T>G (p.Phe326Val)
1g.197102233A>GCA344020584ASPMn.2108-6069T>C
c.7018T>C (p.Phe2340Leu)
c.4066-6069T>C (n.4066-6069T>C)
c.1816-6069T>C (n.1816-6069T>C)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
1g.197102233A>TCA344020581ASPMn.2108-6069T>A
c.7018T>A (p.Phe2340Ile)
c.4066-6069T>A (n.4066-6069T>A)
c.1816-6069T>A (n.1816-6069T>A)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
1g.197102234A>CCA422806340ASPMn.2108-6070T>G
c.7017T>G (p.Thr2339=)
c.4066-6070T>G (n.4066-6070T>G)
c.1816-6070T>G (n.1816-6070T>G)
c.975T>G (p.Thr325=)
1g.197102234A>GCA422806341ASPMn.2108-6070T>C
c.7017T>C (p.Thr2339=)
c.4066-6070T>C (n.4066-6070T>C)
c.1816-6070T>C (n.1816-6070T>C)
c.975T>C (p.Thr325=)
1g.197102234A>TCA422806343ASPMn.2108-6070T>A
c.7017T>A (p.Thr2339=)
c.4066-6070T>A (n.4066-6070T>A)
c.1816-6070T>A (n.1816-6070T>A)
c.975T>A (p.Thr325=)
1g.197102235G>ACA344020589ASPMn.2108-6071C>T
c.7016C>T (p.Thr2339Ile)
c.4066-6071C>T (n.4066-6071C>T)
c.1816-6071C>T (n.1816-6071C>T)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
1g.197102235G>CCA344020587ASPMn.2108-6071C>G
c.7016C>G (p.Thr2339Ser)
c.4066-6071C>G (n.4066-6071C>G)
c.1816-6071C>G (n.1816-6071C>G)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
1g.197102235G>TCA344020588ASPMn.2108-6071C>A
c.7016C>A (p.Thr2339Asn)
c.4066-6071C>A (n.4066-6071C>A)
c.1816-6071C>A (n.1816-6071C>A)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
1g.197102236T>ACA344020591ASPMn.2108-6072A>T
c.7015A>T (p.Thr2339Ser)
c.4066-6072A>T (n.4066-6072A>T)
c.1816-6072A>T (n.1816-6072A>T)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
1g.197102236T>CCA344020593ASPMn.2108-6072A>G
c.7015A>G (p.Thr2339Ala)
c.4066-6072A>G (n.4066-6072A>G)
c.1816-6072A>G (n.1816-6072A>G)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
 gnomAD v4
1g.197102236T>GCA344020595ASPMn.2108-6072A>C
c.7015A>C (p.Thr2339Pro)
c.4066-6072A>C (n.4066-6072A>C)
c.1816-6072A>C (n.1816-6072A>C)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
1g.197102237A>CCA422806346ASPMn.2108-6073T>G
c.7014T>G (p.Ala2338=)
c.4066-6073T>G (n.4066-6073T>G)
c.1816-6073T>G (n.1816-6073T>G)
c.972T>G (p.Ala324=)
1g.197102237A>GCA422806347ASPMn.2108-6073T>C
c.7014T>C (p.Ala2338=)
c.4066-6073T>C (n.4066-6073T>C)
c.1816-6073T>C (n.1816-6073T>C)
c.972T>C (p.Ala324=)
1g.197102237A>TCA422806345ASPMn.2108-6073T>A
c.7014T>A (p.Ala2338=)
c.4066-6073T>A (n.4066-6073T>A)
c.1816-6073T>A (n.1816-6073T>A)
c.972T>A (p.Ala324=)
1g.197102238G>ACA1309474ASPMn.2108-6074C>T
c.7013C>T (p.Ala2338Val)
c.4066-6074C>T (n.4066-6074C>T)
c.1816-6074C>T (n.1816-6074C>T)
c.971C>T (p.Ala324Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102238G>CCA344020598ASPMn.2108-6074C>G
c.7013C>G (p.Ala2338Gly)
c.4066-6074C>G (n.4066-6074C>G)
c.1816-6074C>G (n.1816-6074C>G)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
 gnomAD v4
1g.197102238G=CA1217930221ASPMn.2108-6074C=
c.7013C= (p.Ala2338=)
c.4066-6074C= (n.4066-6074C=)
c.1816-6074C= (n.1816-6074C=)
c.971C= (p.Ala324=)
1g.197102238G>TCA344020597ASPMn.2108-6074C>A
c.7013C>A (p.Ala2338Asp)
c.4066-6074C>A (n.4066-6074C>A)
c.1816-6074C>A (n.1816-6074C>A)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
1g.197102241_197102250delCA2649661961ASPMn.2108-6083_2108-6074del
c.7004_7013del (p.His2335LeufsTer15)
c.4066-6083_4066-6074del (n.4066-6083_4066-6074del)
c.1816-6083_1816-6074del (n.1816-6083_1816-6074del)
c.962_971del (p.His321LeufsTer15)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched