Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101591_197101592delCA2649661752ASPMn.2108-5425_2108-5424del
c.7662_7663del (p.His2554GlnfsTer14)
c.4066-5425_4066-5424del (n.4066-5425_4066-5424del)
c.1816-5425_1816-5424del (n.1816-5425_1816-5424del)
c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer14)
 gnomAD v4
1g.197101590T>ACA344018037ASPMn.2108-5426A>T
c.7661A>T (p.His2554Leu)
c.4066-5426A>T (n.4066-5426A>T)
c.1816-5426A>T (n.1816-5426A>T)
c.1619A>T (p.His540Leu)
1g.197101590T>CCA344018032ASPMn.2108-5426A>G
c.7661A>G (p.His2554Arg)
c.4066-5426A>G (n.4066-5426A>G)
c.1816-5426A>G (n.1816-5426A>G)
c.1619A>G (p.His540Arg)
 ClinVar
1g.197101590T>GCA344018035ASPMn.2108-5426A>C
c.7661A>C (p.His2554Pro)
c.4066-5426A>C (n.4066-5426A>C)
c.1816-5426A>C (n.1816-5426A>C)
c.1619A>C (p.His540Pro)
 gnomAD v4
1g.197101591G>ACA344018040ASPMn.2108-5427C>T
c.7660C>T (p.His2554Tyr)
c.4066-5427C>T (n.4066-5427C>T)
c.1816-5427C>T (n.1816-5427C>T)
c.1618C>T (p.His540Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101591G>CCA344018042ASPMn.2108-5427C>G
c.7660C>G (p.His2554Asp)
c.4066-5427C>G (n.4066-5427C>G)
c.1816-5427C>G (n.1816-5427C>G)
c.1618C>G (p.His540Asp)
1g.197101591G=CA1217929987ASPMn.2108-5427C=
c.7660C= (p.His2554=)
c.4066-5427C= (n.4066-5427C=)
c.1816-5427C= (n.1816-5427C=)
c.1618C= (p.His540=)
1g.197101591G>TCA344018044ASPMn.2108-5427C>A
c.7660C>A (p.His2554Asn)
c.4066-5427C>A (n.4066-5427C>A)
c.1816-5427C>A (n.1816-5427C>A)
c.1618C>A (p.His540Asn)
1g.197101592T>ACA344018046ASPMn.2108-5428A>T
c.7659A>T (p.Lys2553Asn)
c.4066-5428A>T (n.4066-5428A>T)
c.1816-5428A>T (n.1816-5428A>T)
c.1617A>T (p.Lys539Asn)
1g.197101592T>CCA422805532ASPMn.2108-5428A>G
c.7659A>G (p.Lys2553=)
c.4066-5428A>G (n.4066-5428A>G)
c.1816-5428A>G (n.1816-5428A>G)
c.1617A>G (p.Lys539=)
 dbSNP
1g.197101592T>GCA344018049ASPMn.2108-5428A>C
c.7659A>C (p.Lys2553Asn)
c.4066-5428A>C (n.4066-5428A>C)
c.1816-5428A>C (n.1816-5428A>C)
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
1g.197101592T=CA1217929988ASPMn.2108-5428A=
c.7659A= (p.Lys2553=)
c.4066-5428A= (n.4066-5428A=)
c.1816-5428A= (n.1816-5428A=)
c.1617A= (p.Lys539=)
1g.197101593T>ACA344018050ASPMn.2108-5429A>T
c.7658A>T (p.Lys2553Ile)
c.4066-5429A>T (n.4066-5429A>T)
c.1816-5429A>T (n.1816-5429A>T)
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
1g.197101593T>CCA344018052ASPMn.2108-5429A>G
c.7658A>G (p.Lys2553Arg)
c.4066-5429A>G (n.4066-5429A>G)
c.1816-5429A>G (n.1816-5429A>G)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
1g.197101593T>GCA344018053ASPMn.2108-5429A>C
c.7658A>C (p.Lys2553Thr)
c.4066-5429A>C (n.4066-5429A>C)
c.1816-5429A>C (n.1816-5429A>C)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
 COSMIC
1g.197101594T>ACA344018056ASPMn.2108-5430A>T
c.7657A>T (p.Lys2553Ter)
c.4066-5430A>T (n.4066-5430A>T)
c.1816-5430A>T (n.1816-5430A>T)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
1g.197101594T>CCA344018059ASPMn.2108-5430A>G
c.7657A>G (p.Lys2553Glu)
c.4066-5430A>G (n.4066-5430A>G)
c.1816-5430A>G (n.1816-5430A>G)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
1g.197101594T>GCA344018061ASPMn.2108-5430A>C
c.7657A>C (p.Lys2553Gln)
c.4066-5430A>C (n.4066-5430A>C)
c.1816-5430A>C (n.1816-5430A>C)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
1g.197101595T>ACA344018063ASPMn.2108-5431A>T
c.7656A>T (p.Glu2552Asp)
c.4066-5431A>T (n.4066-5431A>T)
c.1816-5431A>T (n.1816-5431A>T)
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
1g.197101595T>CCA422805540ASPMn.2108-5431A>G
c.7656A>G (p.Glu2552=)
c.4066-5431A>G (n.4066-5431A>G)
c.1816-5431A>G (n.1816-5431A>G)
c.1614A>G (p.Glu538=)
1g.197101595T>GCA344018068ASPMn.2108-5431A>C
c.7656A>C (p.Glu2552Asp)
c.4066-5431A>C (n.4066-5431A>C)
c.1816-5431A>C (n.1816-5431A>C)
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
1g.197101596T>ACA344018074ASPMn.2108-5432A>T
c.7655A>T (p.Glu2552Val)
c.4066-5432A>T (n.4066-5432A>T)
c.1816-5432A>T (n.1816-5432A>T)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
1g.197101596T>CCA344018070ASPMn.2108-5432A>G
c.7655A>G (p.Glu2552Gly)
c.4066-5432A>G (n.4066-5432A>G)
c.1816-5432A>G (n.1816-5432A>G)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
1g.197101596T>GCA344018073ASPMn.2108-5432A>C
c.7655A>C (p.Glu2552Ala)
c.4066-5432A>C (n.4066-5432A>C)
c.1816-5432A>C (n.1816-5432A>C)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
1g.197101596T=CA1217929989ASPMn.2108-5432A=
c.7655A= (p.Glu2552=)
c.4066-5432A= (n.4066-5432A=)
c.1816-5432A= (n.1816-5432A=)
c.1613A= (p.Glu538=)
1g.197101597C>ACA344018077ASPMn.2108-5433G>T
c.7654G>T (p.Glu2552Ter)
c.4066-5433G>T (n.4066-5433G>T)
c.1816-5433G>T (n.1816-5433G>T)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
1g.197101597C>GCA344018081ASPMn.2108-5433G>C
c.7654G>C (p.Glu2552Gln)
c.4066-5433G>C (n.4066-5433G>C)
c.1816-5433G>C (n.1816-5433G>C)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
1g.197101597C>TCA344018079ASPMn.2108-5433G>A
c.7654G>A (p.Glu2552Lys)
c.4066-5433G>A (n.4066-5433G>A)
c.1816-5433G>A (n.1816-5433G>A)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
 gnomAD v4
1g.197101599dupCA528534980ASPMn.2108-5433dup
c.7654dup (p.Glu2552GlyfsTer17)
c.4066-5433dup (n.4066-5433dup)
c.1816-5433dup (n.1816-5433dup)
c.1612dup (p.Glu538GlyfsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101598C>ACA344018084ASPMn.2108-5434G>T
c.7653G>T (p.Arg2551Ser)
c.4066-5434G>T (n.4066-5434G>T)
c.1816-5434G>T (n.1816-5434G>T)
c.1611G>T (p.Arg537Ser)
1g.197101598C>GCA344018085ASPMn.2108-5434G>C
c.7653G>C (p.Arg2551Ser)
c.4066-5434G>C (n.4066-5434G>C)
c.1816-5434G>C (n.1816-5434G>C)
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
1g.197101598C>TCA422805546ASPMn.2108-5434G>A
c.7653G>A (p.Arg2551=)
c.4066-5434G>A (n.4066-5434G>A)
c.1816-5434G>A (n.1816-5434G>A)
c.1611G>A (p.Arg537=)
1g.197101599C>ACA344018087ASPMn.2108-5435G>T
c.7652G>T (p.Arg2551Met)
c.4066-5435G>T (n.4066-5435G>T)
c.1816-5435G>T (n.1816-5435G>T)
c.1610G>T (p.Arg537Met)
1g.197101599C>GCA344018089ASPMn.2108-5435G>C
c.7652G>C (p.Arg2551Thr)
c.4066-5435G>C (n.4066-5435G>C)
c.1816-5435G>C (n.1816-5435G>C)
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
1g.197101599C>TCA344018090ASPMn.2108-5435G>A
c.7652G>A (p.Arg2551Lys)
c.4066-5435G>A (n.4066-5435G>A)
c.1816-5435G>A (n.1816-5435G>A)
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
1g.197101600T>ACA344018092ASPMn.2108-5436A>T
c.7651A>T (p.Arg2551Trp)
c.4066-5436A>T (n.4066-5436A>T)
c.1816-5436A>T (n.1816-5436A>T)
c.1609A>T (p.Arg537Trp)
1g.197101600T>CCA344018095ASPMn.2108-5436A>G
c.7651A>G (p.Arg2551Gly)
c.4066-5436A>G (n.4066-5436A>G)
c.1816-5436A>G (n.1816-5436A>G)
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
1g.197101600T>GCA422805547ASPMn.2108-5436A>C
c.7651A>C (p.Arg2551=)
c.4066-5436A>C (n.4066-5436A>C)
c.1816-5436A>C (n.1816-5436A>C)
c.1609A>C (p.Arg537=)
1g.197101601T>ACA344018097ASPMn.2108-5437A>T
c.7650A>T (p.Leu2550Phe)
c.4066-5437A>T (n.4066-5437A>T)
c.1816-5437A>T (n.1816-5437A>T)
c.1608A>T (p.Leu536Phe)
1g.197101601T>CCA422805554ASPMn.2108-5437A>G
c.7650A>G (p.Leu2550=)
c.4066-5437A>G (n.4066-5437A>G)
c.1816-5437A>G (n.1816-5437A>G)
c.1608A>G (p.Leu536=)
 dbSNP
1g.197101601T>GCA344018099ASPMn.2108-5437A>C
c.7650A>C (p.Leu2550Phe)
c.4066-5437A>C (n.4066-5437A>C)
c.1816-5437A>C (n.1816-5437A>C)
c.1608A>C (p.Leu536Phe)
1g.197101601T=CA1217929990ASPMn.2108-5437A=
c.7650A= (p.Leu2550=)
c.4066-5437A= (n.4066-5437A=)
c.1816-5437A= (n.1816-5437A=)
c.1608A= (p.Leu536=)
1g.197101601_197101603delinsTAACA1217929991ASPMn.2108-5439_2108-5437delinsTTA
c.7648_7650delinsTTA (p.Leu2550=)
c.4066-5439_4066-5437delinsTTA (n.4066-5439_4066-5437delinsTTA)
c.1816-5439_1816-5437delinsTTA (n.1816-5439_1816-5437delinsTTA)
c.1606_1608delinsTTA (p.Leu536=)
1g.197101602A>CCA344018102ASPMn.2108-5438T>G
c.7649T>G (p.Leu2550Ter)
c.4066-5438T>G (n.4066-5438T>G)
c.1816-5438T>G (n.1816-5438T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Ter)
1g.197101602A>GCA344018105ASPMn.2108-5438T>C
c.7649T>C (p.Leu2550Ser)
c.4066-5438T>C (n.4066-5438T>C)
c.1816-5438T>C (n.1816-5438T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
1g.197101602A>TCA344018107ASPMn.2108-5438T>A
c.7649T>A (p.Leu2550Ter)
c.4066-5438T>A (n.4066-5438T>A)
c.1816-5438T>A (n.1816-5438T>A)
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
1g.197101604_197101605delCA1010891927ASPMn.2108-5439_2108-5438del
c.7648_7649del (p.Leu2550LysfsTer18)
c.4066-5439_4066-5438del (n.4066-5439_4066-5438del)
c.1816-5439_1816-5438del (n.1816-5439_1816-5438del)
c.1606_1607del (p.Leu536LysfsTer18)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101603A=CA1217929992ASPMn.2108-5439T=
c.7648T= (p.Leu2550=)
c.4066-5439T= (n.4066-5439T=)
c.1816-5439T= (n.1816-5439T=)
c.1606T= (p.Leu536=)
1g.197101603A>CCA344018110ASPMn.2108-5439T>G
c.7648T>G (p.Leu2550Val)
c.4066-5439T>G (n.4066-5439T>G)
c.1816-5439T>G (n.1816-5439T>G)
c.1606T>G (p.Leu536Val)
 dbSNP
1g.197101603A>GCA422805555ASPMn.2108-5439T>C
c.7648T>C (p.Leu2550=)
c.4066-5439T>C (n.4066-5439T>C)
c.1816-5439T>C (n.1816-5439T>C)
c.1606T>C (p.Leu536=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101603A>TCA344018111ASPMn.2108-5439T>A
c.7648T>A (p.Leu2550Ile)
c.4066-5439T>A (n.4066-5439T>A)
c.1816-5439T>A (n.1816-5439T>A)
c.1606T>A (p.Leu536Ile)
1g.197101604A=CA1217929993ASPMn.2108-5440T=
c.7647T= (p.Leu2549=)
c.4066-5440T= (n.4066-5440T=)
c.1816-5440T= (n.1816-5440T=)
c.1605T= (p.Leu535=)
1g.197101604A>CCA422805558ASPMn.2108-5440T>G
c.7647T>G (p.Leu2549=)
c.4066-5440T>G (n.4066-5440T>G)
c.1816-5440T>G (n.1816-5440T>G)
c.1605T>G (p.Leu535=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101604A>GCA422805559ASPMn.2108-5440T>C
c.7647T>C (p.Leu2549=)
c.4066-5440T>C (n.4066-5440T>C)
c.1816-5440T>C (n.1816-5440T>C)
c.1605T>C (p.Leu535=)
1g.197101604A>TCA422805560ASPMn.2108-5440T>A
c.7647T>A (p.Leu2549=)
c.4066-5440T>A (n.4066-5440T>A)
c.1816-5440T>A (n.1816-5440T>A)
c.1605T>A (p.Leu535=)
1g.197101605A=CA1217929994ASPMn.2108-5441T=
c.7646T= (p.Leu2549=)
c.4066-5441T= (n.4066-5441T=)
c.1816-5441T= (n.1816-5441T=)
c.1604T= (p.Leu535=)
1g.197101605A>CCA344018113ASPMn.2108-5441T>G
c.7646T>G (p.Leu2549Arg)
c.4066-5441T>G (n.4066-5441T>G)
c.1816-5441T>G (n.1816-5441T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
1g.197101605A>GCA344018116ASPMn.2108-5441T>C
c.7646T>C (p.Leu2549Pro)
c.4066-5441T>C (n.4066-5441T>C)
c.1816-5441T>C (n.1816-5441T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
1g.197101605A>TCA344018119ASPMn.2108-5441T>A
c.7646T>A (p.Leu2549His)
c.4066-5441T>A (n.4066-5441T>A)
c.1816-5441T>A (n.1816-5441T>A)
c.1604T>A (p.Leu535His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101606G>ACA344018122ASPMn.2108-5442C>T
c.7645C>T (p.Leu2549Phe)
c.4066-5442C>T (n.4066-5442C>T)
c.1816-5442C>T (n.1816-5442C>T)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
1g.197101606G>CCA344018124ASPMn.2108-5442C>G
c.7645C>G (p.Leu2549Val)
c.4066-5442C>G (n.4066-5442C>G)
c.1816-5442C>G (n.1816-5442C>G)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
1g.197101606G>TCA344018126ASPMn.2108-5442C>A
c.7645C>A (p.Leu2549Ile)
c.4066-5442C>A (n.4066-5442C>A)
c.1816-5442C>A (n.1816-5442C>A)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
1g.197101607T>ACA344018129ASPMn.2108-5443A>T
c.7644A>T (p.Gln2548His)
c.4066-5443A>T (n.4066-5443A>T)
c.1816-5443A>T (n.1816-5443A>T)
c.1602A>T (p.Gln534His)
1g.197101607T>CCA1309361ASPMn.2108-5443A>G
c.7644A>G (p.Gln2548=)
c.4066-5443A>G (n.4066-5443A>G)
c.1816-5443A>G (n.1816-5443A>G)
c.1602A>G (p.Gln534=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101607T>GCA344018131ASPMn.2108-5443A>C
c.7644A>C (p.Gln2548His)
c.4066-5443A>C (n.4066-5443A>C)
c.1816-5443A>C (n.1816-5443A>C)
c.1602A>C (p.Gln534His)
1g.197101607T=CA1217929995ASPMn.2108-5443A=
c.7644A= (p.Gln2548=)
c.4066-5443A= (n.4066-5443A=)
c.1816-5443A= (n.1816-5443A=)
c.1602A= (p.Gln534=)
1g.197101608_197101609insTTTTTCA2747239791ASPMn.2108-5443_2108-5442insAAAAA
c.7644_7645insAAAAA (p.Leu2549LysfsTer4)
c.4066-5443_4066-5442insAAAAA (n.4066-5443_4066-5442insAAAAA)
c.1816-5443_1816-5442insAAAAA (n.1816-5443_1816-5442insAAAAA)
c.1602_1603insAAAAA (p.Leu535LysfsTer4)
1g.197101608_197101609insTTTTTTTTCA2747239792ASPMn.2108-5443_2108-5442insAAAAAAAA
c.7644_7645insAAAAAAAA (p.Leu2549LysfsTer5)
c.4066-5443_4066-5442insAAAAAAAA (n.4066-5443_4066-5442insAAAAAAAA)
c.1816-5443_1816-5442insAAAAAAAA (n.1816-5443_1816-5442insAAAAAAAA)
c.1602_1603insAAAAAAAA (p.Leu535LysfsTer5)
1g.197101608T>ACA344018133ASPMn.2108-5444A>T
c.7643A>T (p.Gln2548Leu)
c.4066-5444A>T (n.4066-5444A>T)
c.1816-5444A>T (n.1816-5444A>T)
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
1g.197101608T>CCA344018135ASPMn.2108-5444A>G
c.7643A>G (p.Gln2548Arg)
c.4066-5444A>G (n.4066-5444A>G)
c.1816-5444A>G (n.1816-5444A>G)
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
 gnomAD v4
1g.197101608T>GCA344018137ASPMn.2108-5444A>C
c.7643A>C (p.Gln2548Pro)
c.4066-5444A>C (n.4066-5444A>C)
c.1816-5444A>C (n.1816-5444A>C)
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
1g.197101609G>ACA344018144ASPMn.2108-5445C>T
c.7642C>T (p.Gln2548Ter)
c.4066-5445C>T (n.4066-5445C>T)
c.1816-5445C>T (n.1816-5445C>T)
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101609G>CCA344018140ASPMn.2108-5445C>G
c.7642C>G (p.Gln2548Glu)
c.4066-5445C>G (n.4066-5445C>G)
c.1816-5445C>G (n.1816-5445C>G)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
1g.197101609G=CA1217929996ASPMn.2108-5445C=
c.7642C= (p.Gln2548=)
c.4066-5445C= (n.4066-5445C=)
c.1816-5445C= (n.1816-5445C=)
c.1600C= (p.Gln534=)
1g.197101609G>TCA344018142ASPMn.2108-5445C>A
c.7642C>A (p.Gln2548Lys)
c.4066-5445C>A (n.4066-5445C>A)
c.1816-5445C>A (n.1816-5445C>A)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
1g.197101610T>ACA344018147ASPMn.2108-5446A>T
c.7641A>T (p.Arg2547Ser)
c.4066-5446A>T (n.4066-5446A>T)
c.1816-5446A>T (n.1816-5446A>T)
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
1g.197101610T>CCA422805565ASPMn.2108-5446A>G
c.7641A>G (p.Arg2547=)
c.4066-5446A>G (n.4066-5446A>G)
c.1816-5446A>G (n.1816-5446A>G)
c.1599A>G (p.Arg533=)
 gnomAD v4
1g.197101610T>GCA344018149ASPMn.2108-5446A>C
c.7641A>C (p.Arg2547Ser)
c.4066-5446A>C (n.4066-5446A>C)
c.1816-5446A>C (n.1816-5446A>C)
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
1g.197101611C>ACA344018152ASPMn.2108-5447G>T
c.7640G>T (p.Arg2547Ile)
c.4066-5447G>T (n.4066-5447G>T)
c.1816-5447G>T (n.1816-5447G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Ile)
 dbSNP
1g.197101611C=CA1217929997ASPMn.2108-5447G=
c.7640G= (p.Arg2547=)
c.4066-5447G= (n.4066-5447G=)
c.1816-5447G= (n.1816-5447G=)
c.1598G= (p.Arg533=)
1g.197101611C>GCA344018154ASPMn.2108-5447G>C
c.7640G>C (p.Arg2547Thr)
c.4066-5447G>C (n.4066-5447G>C)
c.1816-5447G>C (n.1816-5447G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
 dbSNP
1g.197101611C>TCA344018157ASPMn.2108-5447G>A
c.7640G>A (p.Arg2547Lys)
c.4066-5447G>A (n.4066-5447G>A)
c.1816-5447G>A (n.1816-5447G>A)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
 dbSNP COSMIC
1g.197101612T>ACA344018159ASPMn.2108-5448A>T
c.7639A>T (p.Arg2547Ter)
c.4066-5448A>T (n.4066-5448A>T)
c.1816-5448A>T (n.1816-5448A>T)
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
1g.197101612T>CCA344018162ASPMn.2108-5448A>G
c.7639A>G (p.Arg2547Gly)
c.4066-5448A>G (n.4066-5448A>G)
c.1816-5448A>G (n.1816-5448A>G)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101612T>GCA422805567ASPMn.2108-5448A>C
c.7639A>C (p.Arg2547=)
c.4066-5448A>C (n.4066-5448A>C)
c.1816-5448A>C (n.1816-5448A>C)
c.1597A>C (p.Arg533=)
1g.197101613T>ACA422805568ASPMn.2108-5449A>T
c.7638A>T (p.Ala2546=)
c.4066-5449A>T (n.4066-5449A>T)
c.1816-5449A>T (n.1816-5449A>T)
c.1596A>T (p.Ala532=)
1g.197101613T>CCA422805569ASPMn.2108-5449A>G
c.7638A>G (p.Ala2546=)
c.4066-5449A>G (n.4066-5449A>G)
c.1816-5449A>G (n.1816-5449A>G)
c.1596A>G (p.Ala532=)
1g.197101613T>GCA422805570ASPMn.2108-5449A>C
c.7638A>C (p.Ala2546=)
c.4066-5449A>C (n.4066-5449A>C)
c.1816-5449A>C (n.1816-5449A>C)
c.1596A>C (p.Ala532=)
 gnomAD v4
1g.197101614G>ACA344018168ASPMn.2108-5450C>T
c.7637C>T (p.Ala2546Val)
c.4066-5450C>T (n.4066-5450C>T)
c.1816-5450C>T (n.1816-5450C>T)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
 gnomAD v4
1g.197101614G>CCA344018164ASPMn.2108-5450C>G
c.7637C>G (p.Ala2546Gly)
c.4066-5450C>G (n.4066-5450C>G)
c.1816-5450C>G (n.1816-5450C>G)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
 gnomAD v4
1g.197101614G>TCA344018167ASPMn.2108-5450C>A
c.7637C>A (p.Ala2546Glu)
c.4066-5450C>A (n.4066-5450C>A)
c.1816-5450C>A (n.1816-5450C>A)
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
1g.197101615C>ACA344018170ASPMn.2108-5451G>T
c.7636G>T (p.Ala2546Ser)
c.4066-5451G>T (n.4066-5451G>T)
c.1816-5451G>T (n.1816-5451G>T)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
1g.197101615C=CA1217929998ASPMn.2108-5451G=
c.7636G= (p.Ala2546=)
c.4066-5451G= (n.4066-5451G=)
c.1816-5451G= (n.1816-5451G=)
c.1594G= (p.Ala532=)
1g.197101615C>GCA344018172ASPMn.2108-5451G>C
c.7636G>C (p.Ala2546Pro)
c.4066-5451G>C (n.4066-5451G>C)
c.1816-5451G>C (n.1816-5451G>C)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
1g.197101615C>TCA35870578ASPMn.2108-5451G>A
c.7636G>A (p.Ala2546Thr)
c.4066-5451G>A (n.4066-5451G>A)
c.1816-5451G>A (n.1816-5451G>A)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
 dbSNP
1g.197101616T>ACA344018175ASPMn.2108-5452A>T
c.7635A>T (p.Lys2545Asn)
c.4066-5452A>T (n.4066-5452A>T)
c.1816-5452A>T (n.1816-5452A>T)
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
1g.197101616T>CCA1309362ASPMn.2108-5452A>G
c.7635A>G (p.Lys2545=)
c.4066-5452A>G (n.4066-5452A>G)
c.1816-5452A>G (n.1816-5452A>G)
c.1593A>G (p.Lys531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101616T>GCA344018177ASPMn.2108-5452A>C
c.7635A>C (p.Lys2545Asn)
c.4066-5452A>C (n.4066-5452A>C)
c.1816-5452A>C (n.1816-5452A>C)
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
1g.197101616T=CA1217929999ASPMn.2108-5452A=
c.7635A= (p.Lys2545=)
c.4066-5452A= (n.4066-5452A=)
c.1816-5452A= (n.1816-5452A=)
c.1593A= (p.Lys531=)
1g.197101617T>ACA344018178ASPMn.2108-5453A>T
c.7634A>T (p.Lys2545Ile)
c.4066-5453A>T (n.4066-5453A>T)
c.1816-5453A>T (n.1816-5453A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
1g.197101617T>CCA344018180ASPMn.2108-5453A>G
c.7634A>G (p.Lys2545Arg)
c.4066-5453A>G (n.4066-5453A>G)
c.1816-5453A>G (n.1816-5453A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
 COSMIC
1g.197101617T>GCA344018179ASPMn.2108-5453A>C
c.7634A>C (p.Lys2545Thr)
c.4066-5453A>C (n.4066-5453A>C)
c.1816-5453A>C (n.1816-5453A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
1g.197101618T>ACA344018181ASPMn.2108-5454A>T
c.7633A>T (p.Lys2545Ter)
c.4066-5454A>T (n.4066-5454A>T)
c.1816-5454A>T (n.1816-5454A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
1g.197101618T>CCA344018182ASPMn.2108-5454A>G
c.7633A>G (p.Lys2545Glu)
c.4066-5454A>G (n.4066-5454A>G)
c.1816-5454A>G (n.1816-5454A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
1g.197101618T>GCA344018183ASPMn.2108-5454A>C
c.7633A>C (p.Lys2545Gln)
c.4066-5454A>C (n.4066-5454A>C)
c.1816-5454A>C (n.1816-5454A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
1g.197101619C>ACA344018184ASPMn.2108-5455G>T
c.7632G>T (p.Met2544Ile)
c.4066-5455G>T (n.4066-5455G>T)
c.1816-5455G>T (n.1816-5455G>T)
c.1590G>T (p.Met530Ile)
1g.197101619C>GCA344018185ASPMn.2108-5455G>C
c.7632G>C (p.Met2544Ile)
c.4066-5455G>C (n.4066-5455G>C)
c.1816-5455G>C (n.1816-5455G>C)
c.1590G>C (p.Met530Ile)
1g.197101619C>TCA344018186ASPMn.2108-5455G>A
c.7632G>A (p.Met2544Ile)
c.4066-5455G>A (n.4066-5455G>A)
c.1816-5455G>A (n.1816-5455G>A)
c.1590G>A (p.Met530Ile)
 COSMIC
1g.197101620A>CCA344018187ASPMn.2108-5456T>G
c.7631T>G (p.Met2544Arg)
c.4066-5456T>G (n.4066-5456T>G)
c.1816-5456T>G (n.1816-5456T>G)
c.1589T>G (p.Met530Arg)
1g.197101620A>GCA344018188ASPMn.2108-5456T>C
c.7631T>C (p.Met2544Thr)
c.4066-5456T>C (n.4066-5456T>C)
c.1816-5456T>C (n.1816-5456T>C)
c.1589T>C (p.Met530Thr)
 gnomAD v4
1g.197101620A>TCA344018189ASPMn.2108-5456T>A
c.7631T>A (p.Met2544Lys)
c.4066-5456T>A (n.4066-5456T>A)
c.1816-5456T>A (n.1816-5456T>A)
c.1589T>A (p.Met530Lys)
1g.197101621T>ACA344018190ASPMn.2108-5457A>T
c.7630A>T (p.Met2544Leu)
c.4066-5457A>T (n.4066-5457A>T)
c.1816-5457A>T (n.1816-5457A>T)
c.1588A>T (p.Met530Leu)
1g.197101621T>CCA344018192ASPMn.2108-5457A>G
c.7630A>G (p.Met2544Val)
c.4066-5457A>G (n.4066-5457A>G)
c.1816-5457A>G (n.1816-5457A>G)
c.1588A>G (p.Met530Val)
1g.197101621T>GCA344018193ASPMn.2108-5457A>C
c.7630A>C (p.Met2544Leu)
c.4066-5457A>C (n.4066-5457A>C)
c.1816-5457A>C (n.1816-5457A>C)
c.1588A>C (p.Met530Leu)
1g.197101622T>ACA422805575ASPMn.2108-5458A>T
c.7629A>T (p.Gly2543=)
c.4066-5458A>T (n.4066-5458A>T)
c.1816-5458A>T (n.1816-5458A>T)
c.1587A>T (p.Gly529=)
1g.197101622T>CCA422805577ASPMn.2108-5458A>G
c.7629A>G (p.Gly2543=)
c.4066-5458A>G (n.4066-5458A>G)
c.1816-5458A>G (n.1816-5458A>G)
c.1587A>G (p.Gly529=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101622T>GCA422805576ASPMn.2108-5458A>C
c.7629A>C (p.Gly2543=)
c.4066-5458A>C (n.4066-5458A>C)
c.1816-5458A>C (n.1816-5458A>C)
c.1587A>C (p.Gly529=)
1g.197101622T=CA1217930000ASPMn.2108-5458A=
c.7629A= (p.Gly2543=)
c.4066-5458A= (n.4066-5458A=)
c.1816-5458A= (n.1816-5458A=)
c.1587A= (p.Gly529=)
1g.197101623C>ACA344018195ASPMn.2108-5459G>T
c.7628G>T (p.Gly2543Val)
c.4066-5459G>T (n.4066-5459G>T)
c.1816-5459G>T (n.1816-5459G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
1g.197101623C>GCA344018197ASPMn.2108-5459G>C
c.7628G>C (p.Gly2543Ala)
c.4066-5459G>C (n.4066-5459G>C)
c.1816-5459G>C (n.1816-5459G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
1g.197101623C>TCA344018196ASPMn.2108-5459G>A
c.7628G>A (p.Gly2543Glu)
c.4066-5459G>A (n.4066-5459G>A)
c.1816-5459G>A (n.1816-5459G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
1g.197101624C>ACA344018198ASPMn.2108-5460G>T
c.7627G>T (p.Gly2543Ter)
c.4066-5460G>T (n.4066-5460G>T)
c.1816-5460G>T (n.1816-5460G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
1g.197101624C>GCA344018199ASPMn.2108-5460G>C
c.7627G>C (p.Gly2543Arg)
c.4066-5460G>C (n.4066-5460G>C)
c.1816-5460G>C (n.1816-5460G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
1g.197101624C>TCA344018201ASPMn.2108-5460G>A
c.7627G>A (p.Gly2543Arg)
c.4066-5460G>A (n.4066-5460G>A)
c.1816-5460G>A (n.1816-5460G>A)
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101625T>ACA344018203ASPMn.2108-5461A>T
c.7626A>T (p.Lys2542Asn)
c.4066-5461A>T (n.4066-5461A>T)
c.1816-5461A>T (n.1816-5461A>T)
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
1g.197101625T>CCA1309363ASPMn.2108-5461A>G
c.7626A>G (p.Lys2542=)
c.4066-5461A>G (n.4066-5461A>G)
c.1816-5461A>G (n.1816-5461A>G)
c.1584A>G (p.Lys528=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101625T>GCA344018204ASPMn.2108-5461A>C
c.7626A>C (p.Lys2542Asn)
c.4066-5461A>C (n.4066-5461A>C)
c.1816-5461A>C (n.1816-5461A>C)
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
1g.197101625T=CA1217930001ASPMn.2108-5461A=
c.7626A= (p.Lys2542=)
c.4066-5461A= (n.4066-5461A=)
c.1816-5461A= (n.1816-5461A=)
c.1584A= (p.Lys528=)
1g.197101626T>ACA344018209ASPMn.2108-5462A>T
c.7625A>T (p.Lys2542Ile)
c.4066-5462A>T (n.4066-5462A>T)
c.1816-5462A>T (n.1816-5462A>T)
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
1g.197101626T>CCA344018206ASPMn.2108-5462A>G
c.7625A>G (p.Lys2542Arg)
c.4066-5462A>G (n.4066-5462A>G)
c.1816-5462A>G (n.1816-5462A>G)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
1g.197101626T>GCA344018207ASPMn.2108-5462A>C
c.7625A>C (p.Lys2542Thr)
c.4066-5462A>C (n.4066-5462A>C)
c.1816-5462A>C (n.1816-5462A>C)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
1g.197101627T>ACA344018211ASPMn.2108-5463A>T
c.7624A>T (p.Lys2542Ter)
c.4066-5463A>T (n.4066-5463A>T)
c.1816-5463A>T (n.1816-5463A>T)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
1g.197101627T>CCA344018213ASPMn.2108-5463A>G
c.7624A>G (p.Lys2542Glu)
c.4066-5463A>G (n.4066-5463A>G)
c.1816-5463A>G (n.1816-5463A>G)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
1g.197101627T>GCA344018214ASPMn.2108-5463A>C
c.7624A>C (p.Lys2542Gln)
c.4066-5463A>C (n.4066-5463A>C)
c.1816-5463A>C (n.1816-5463A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
1g.197101628A>CCA344018216ASPMn.2108-5464T>G
c.7623T>G (p.Tyr2541Ter)
c.4066-5464T>G (n.4066-5464T>G)
c.1816-5464T>G (n.1816-5464T>G)
c.1581T>G (p.Tyr527Ter)
1g.197101628A>GCA422805582ASPMn.2108-5464T>C
c.7623T>C (p.Tyr2541=)
c.4066-5464T>C (n.4066-5464T>C)
c.1816-5464T>C (n.1816-5464T>C)
c.1581T>C (p.Tyr527=)
1g.197101628A>TCA344018218ASPMn.2108-5464T>A
c.7623T>A (p.Tyr2541Ter)
c.4066-5464T>A (n.4066-5464T>A)
c.1816-5464T>A (n.1816-5464T>A)
c.1581T>A (p.Tyr527Ter)
1g.197101629T>ACA344018220ASPMn.2108-5465A>T
c.7622A>T (p.Tyr2541Phe)
c.4066-5465A>T (n.4066-5465A>T)
c.1816-5465A>T (n.1816-5465A>T)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
1g.197101629T>CCA344018224ASPMn.2108-5465A>G
c.7622A>G (p.Tyr2541Cys)
c.4066-5465A>G (n.4066-5465A>G)
c.1816-5465A>G (n.1816-5465A>G)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101629T>GCA344018222ASPMn.2108-5465A>C
c.7622A>C (p.Tyr2541Ser)
c.4066-5465A>C (n.4066-5465A>C)
c.1816-5465A>C (n.1816-5465A>C)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
1g.197101629T=CA1217930002ASPMn.2108-5465A=
c.7622A= (p.Tyr2541=)
c.4066-5465A= (n.4066-5465A=)
c.1816-5465A= (n.1816-5465A=)
c.1580A= (p.Tyr527=)
1g.197101630A=CA1217930003ASPMn.2108-5466T=
c.7621T= (p.Tyr2541=)
c.4066-5466T= (n.4066-5466T=)
c.1816-5466T= (n.1816-5466T=)
c.1579T= (p.Tyr527=)
1g.197101630A>CCA344018226ASPMn.2108-5466T>G
c.7621T>G (p.Tyr2541Asp)
c.4066-5466T>G (n.4066-5466T>G)
c.1816-5466T>G (n.1816-5466T>G)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
1g.197101630A>GCA344018227ASPMn.2108-5466T>C
c.7621T>C (p.Tyr2541His)
c.4066-5466T>C (n.4066-5466T>C)
c.1816-5466T>C (n.1816-5466T>C)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101630A>TCA344018229ASPMn.2108-5466T>A
c.7621T>A (p.Tyr2541Asn)
c.4066-5466T>A (n.4066-5466T>A)
c.1816-5466T>A (n.1816-5466T>A)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
1g.197101631T>ACA422805587ASPMn.2108-5467A>T
c.7620A>T (p.Ala2540=)
c.4066-5467A>T (n.4066-5467A>T)
c.1816-5467A>T (n.1816-5467A>T)
c.1578A>T (p.Ala526=)
 dbSNP
1g.197101631T>CCA208374ASPMn.2108-5467A>G
c.7620A>G (p.Ala2540=)
c.4066-5467A>G (n.4066-5467A>G)
c.1816-5467A>G (n.1816-5467A>G)
c.1578A>G (p.Ala526=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101631T>GCA422805588ASPMn.2108-5467A>C
c.7620A>C (p.Ala2540=)
c.4066-5467A>C (n.4066-5467A>C)
c.1816-5467A>C (n.1816-5467A>C)
c.1578A>C (p.Ala526=)
1g.197101631T=CA1142161211ASPMn.2108-5467A=
c.7620A= (p.Ala2540=)
c.4066-5467A= (n.4066-5467A=)
c.1816-5467A= (n.1816-5467A=)
c.1578A= (p.Ala526=)
1g.197101632G>ACA344018232ASPMn.2108-5468C>T
c.7619C>T (p.Ala2540Val)
c.4066-5468C>T (n.4066-5468C>T)
c.1816-5468C>T (n.1816-5468C>T)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
 COSMIC
1g.197101632G>CCA344018234ASPMn.2108-5468C>G
c.7619C>G (p.Ala2540Gly)
c.4066-5468C>G (n.4066-5468C>G)
c.1816-5468C>G (n.1816-5468C>G)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
 dbSNP
1g.197101632G=CA1217930004ASPMn.2108-5468C=
c.7619C= (p.Ala2540=)
c.4066-5468C= (n.4066-5468C=)
c.1816-5468C= (n.1816-5468C=)
c.1577C= (p.Ala526=)
1g.197101632G>TCA344018235ASPMn.2108-5468C>A
c.7619C>A (p.Ala2540Glu)
c.4066-5468C>A (n.4066-5468C>A)
c.1816-5468C>A (n.1816-5468C>A)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
 gnomAD v4
1g.197101633C>ACA344018237ASPMn.2108-5469G>T
c.7618G>T (p.Ala2540Ser)
c.4066-5469G>T (n.4066-5469G>T)
c.1816-5469G>T (n.1816-5469G>T)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101633C=CA1217930005ASPMn.2108-5469G=
c.7618G= (p.Ala2540=)
c.4066-5469G= (n.4066-5469G=)
c.1816-5469G= (n.1816-5469G=)
c.1576G= (p.Ala526=)
1g.197101633C>GCA344018239ASPMn.2108-5469G>C
c.7618G>C (p.Ala2540Pro)
c.4066-5469G>C (n.4066-5469G>C)
c.1816-5469G>C (n.1816-5469G>C)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
1g.197101633C>TCA344018240ASPMn.2108-5469G>A
c.7618G>A (p.Ala2540Thr)
c.4066-5469G>A (n.4066-5469G>A)
c.1816-5469G>A (n.1816-5469G>A)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
1g.197101634A=CA1217930006ASPMn.2108-5470T=
c.7617T= (p.Ala2539=)
c.4066-5470T= (n.4066-5470T=)
c.1816-5470T= (n.1816-5470T=)
c.1575T= (p.Ala525=)
1g.197101634A>CCA422805590ASPMn.2108-5470T>G
c.7617T>G (p.Ala2539=)
c.4066-5470T>G (n.4066-5470T>G)
c.1816-5470T>G (n.1816-5470T>G)
c.1575T>G (p.Ala525=)
1g.197101634A>GCA422805591ASPMn.2108-5470T>C
c.7617T>C (p.Ala2539=)
c.4066-5470T>C (n.4066-5470T>C)
c.1816-5470T>C (n.1816-5470T>C)
c.1575T>C (p.Ala525=)
1g.197101634A>TCA422805592ASPMn.2108-5470T>A
c.7617T>A (p.Ala2539=)
c.4066-5470T>A (n.4066-5470T>A)
c.1816-5470T>A (n.1816-5470T>A)
c.1575T>A (p.Ala525=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101635G>ACA344018242ASPMn.2108-5471C>T
c.7616C>T (p.Ala2539Val)
c.4066-5471C>T (n.4066-5471C>T)
c.1816-5471C>T (n.1816-5471C>T)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
1g.197101635G>CCA35870597ASPMn.2108-5471C>G
c.7616C>G (p.Ala2539Gly)
c.4066-5471C>G (n.4066-5471C>G)
c.1816-5471C>G (n.1816-5471C>G)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
 dbSNP
1g.197101635G=CA1217930007ASPMn.2108-5471C=
c.7616C= (p.Ala2539=)
c.4066-5471C= (n.4066-5471C=)
c.1816-5471C= (n.1816-5471C=)
c.1574C= (p.Ala525=)
1g.197101635G>TCA344018244ASPMn.2108-5471C>A
c.7616C>A (p.Ala2539Asp)
c.4066-5471C>A (n.4066-5471C>A)
c.1816-5471C>A (n.1816-5471C>A)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101636C>ACA344018245ASPMn.2108-5472G>T
c.7615G>T (p.Ala2539Ser)
c.4066-5472G>T (n.4066-5472G>T)
c.1816-5472G>T (n.1816-5472G>T)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
1g.197101636C>GCA344018249ASPMn.2108-5472G>C
c.7615G>C (p.Ala2539Pro)
c.4066-5472G>C (n.4066-5472G>C)
c.1816-5472G>C (n.1816-5472G>C)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
1g.197101636C>TCA344018247ASPMn.2108-5472G>A
c.7615G>A (p.Ala2539Thr)
c.4066-5472G>A (n.4066-5472G>A)
c.1816-5472G>A (n.1816-5472G>A)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
1g.197101637C>ACA344018250ASPMn.2108-5473G>T
c.7614G>T (p.Gln2538His)
c.4066-5473G>T (n.4066-5473G>T)
c.1816-5473G>T (n.1816-5473G>T)
c.1572G>T (p.Gln524His)
1g.197101637C=CA1217930008ASPMn.2108-5473G=
c.7614G= (p.Gln2538=)
c.4066-5473G= (n.4066-5473G=)
c.1816-5473G= (n.1816-5473G=)
c.1572G= (p.Gln524=)
1g.197101637C>GCA344018252ASPMn.2108-5473G>C
c.7614G>C (p.Gln2538His)
c.4066-5473G>C (n.4066-5473G>C)
c.1816-5473G>C (n.1816-5473G>C)
c.1572G>C (p.Gln524His)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101637C>TCA422805594ASPMn.2108-5473G>A
c.7614G>A (p.Gln2538=)
c.4066-5473G>A (n.4066-5473G>A)
c.1816-5473G>A (n.1816-5473G>A)
c.1572G>A (p.Gln524=)
1g.197101638T>ACA344018254ASPMn.2108-5474A>T
c.7613A>T (p.Gln2538Leu)
c.4066-5474A>T (n.4066-5474A>T)
c.1816-5474A>T (n.1816-5474A>T)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
 gnomAD v4
1g.197101638T>CCA344018256ASPMn.2108-5474A>G
c.7613A>G (p.Gln2538Arg)
c.4066-5474A>G (n.4066-5474A>G)
c.1816-5474A>G (n.1816-5474A>G)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
1g.197101638T>GCA344018257ASPMn.2108-5474A>C
c.7613A>C (p.Gln2538Pro)
c.4066-5474A>C (n.4066-5474A>C)
c.1816-5474A>C (n.1816-5474A>C)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101638T=CA1217930009ASPMn.2108-5474A=
c.7613A= (p.Gln2538=)
c.4066-5474A= (n.4066-5474A=)
c.1816-5474A= (n.1816-5474A=)
c.1571A= (p.Gln524=)
1g.197101639G>ACA271101ASPMn.2108-5475C>T
c.7612C>T (p.Gln2538Ter)
c.4066-5475C>T (n.4066-5475C>T)
c.1816-5475C>T (n.1816-5475C>T)
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101639G>CCA344018259ASPMn.2108-5475C>G
c.7612C>G (p.Gln2538Glu)
c.4066-5475C>G (n.4066-5475C>G)
c.1816-5475C>G (n.1816-5475C>G)
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
 gnomAD v4
1g.197101639G=CA1148224849ASPMn.2108-5475C=
c.7612C= (p.Gln2538=)
c.4066-5475C= (n.4066-5475C=)
c.1816-5475C= (n.1816-5475C=)
c.1570C= (p.Gln524=)
1g.197101639G>TCA344018261ASPMn.2108-5475C>A
c.7612C>A (p.Gln2538Lys)
c.4066-5475C>A (n.4066-5475C>A)
c.1816-5475C>A (n.1816-5475C>A)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
1g.197101640A>CCA344018263ASPMn.2108-5476T>G
c.7611T>G (p.Ile2537Met)
c.4066-5476T>G (n.4066-5476T>G)
c.1816-5476T>G (n.1816-5476T>G)
c.1569T>G (p.Ile523Met)
1g.197101640A>GCA422805596ASPMn.2108-5476T>C
c.7611T>C (p.Ile2537=)
c.4066-5476T>C (n.4066-5476T>C)
c.1816-5476T>C (n.1816-5476T>C)
c.1569T>C (p.Ile523=)
1g.197101640A>TCA422805597ASPMn.2108-5476T>A
c.7611T>A (p.Ile2537=)
c.4066-5476T>A (n.4066-5476T>A)
c.1816-5476T>A (n.1816-5476T>A)
c.1569T>A (p.Ile523=)
1g.197101641A>CCA344018265ASPMn.2108-5477T>G
c.7610T>G (p.Ile2537Ser)
c.4066-5477T>G (n.4066-5477T>G)
c.1816-5477T>G (n.1816-5477T>G)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
1g.197101641A>GCA344018267ASPMn.2108-5477T>C
c.7610T>C (p.Ile2537Thr)
c.4066-5477T>C (n.4066-5477T>C)
c.1816-5477T>C (n.1816-5477T>C)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
1g.197101641A>TCA344018269ASPMn.2108-5477T>A
c.7610T>A (p.Ile2537Asn)
c.4066-5477T>A (n.4066-5477T>A)
c.1816-5477T>A (n.1816-5477T>A)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
1g.197101642T>ACA1309364ASPMn.2108-5478A>T
c.7609A>T (p.Ile2537Phe)
c.4066-5478A>T (n.4066-5478A>T)
c.1816-5478A>T (n.1816-5478A>T)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101642T>CCA344018271ASPMn.2108-5478A>G
c.7609A>G (p.Ile2537Val)
c.4066-5478A>G (n.4066-5478A>G)
c.1816-5478A>G (n.1816-5478A>G)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
1g.197101642T>GCA344018273ASPMn.2108-5478A>C
c.7609A>C (p.Ile2537Leu)
c.4066-5478A>C (n.4066-5478A>C)
c.1816-5478A>C (n.1816-5478A>C)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
1g.197101642T=CA1217930010ASPMn.2108-5478A=
c.7609A= (p.Ile2537=)
c.4066-5478A= (n.4066-5478A=)
c.1816-5478A= (n.1816-5478A=)
c.1567A= (p.Ile523=)
1g.197101643A>CCA422805600ASPMn.2108-5479T>G
c.7608T>G (p.Val2536=)
c.4066-5479T>G (n.4066-5479T>G)
c.1816-5479T>G (n.1816-5479T>G)
c.1566T>G (p.Val522=)
1g.197101643A>GCA422805601ASPMn.2108-5479T>C
c.7608T>C (p.Val2536=)
c.4066-5479T>C (n.4066-5479T>C)
c.1816-5479T>C (n.1816-5479T>C)
c.1566T>C (p.Val522=)
1g.197101643A>TCA422805599ASPMn.2108-5479T>A
c.7608T>A (p.Val2536=)
c.4066-5479T>A (n.4066-5479T>A)
c.1816-5479T>A (n.1816-5479T>A)
c.1566T>A (p.Val522=)
1g.197101644A=CA1217930011ASPMn.2108-5480T=
c.7607T= (p.Val2536=)
c.4066-5480T= (n.4066-5480T=)
c.1816-5480T= (n.1816-5480T=)
c.1565T= (p.Val522=)
1g.197101644A>CCA344018275ASPMn.2108-5480T>G
c.7607T>G (p.Val2536Gly)
c.4066-5480T>G (n.4066-5480T>G)
c.1816-5480T>G (n.1816-5480T>G)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
1g.197101644A>GCA1309365ASPMn.2108-5480T>C
c.7607T>C (p.Val2536Ala)
c.4066-5480T>C (n.4066-5480T>C)
c.1816-5480T>C (n.1816-5480T>C)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101644A>TCA344018276ASPMn.2108-5480T>A
c.7607T>A (p.Val2536Asp)
c.4066-5480T>A (n.4066-5480T>A)
c.1816-5480T>A (n.1816-5480T>A)
c.1565T>A (p.Val522Asp)
1g.197101645C>ACA344018280ASPMn.2108-5481G>T
c.7606G>T (p.Val2536Phe)
c.4066-5481G>T (n.4066-5481G>T)
c.1816-5481G>T (n.1816-5481G>T)
c.1564G>T (p.Val522Phe)
 COSMIC
1g.197101645C=CA1148446138ASPMn.2108-5481G=
c.7606G= (p.Val2536=)
c.4066-5481G= (n.4066-5481G=)
c.1816-5481G= (n.1816-5481G=)
c.1564G= (p.Val522=)
1g.197101645C>GCA344018281ASPMn.2108-5481G>C
c.7606G>C (p.Val2536Leu)
c.4066-5481G>C (n.4066-5481G>C)
c.1816-5481G>C (n.1816-5481G>C)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101645C>TCA1309366ASPMn.2108-5481G>A
c.7606G>A (p.Val2536Ile)
c.4066-5481G>A (n.4066-5481G>A)
c.1816-5481G>A (n.1816-5481G>A)
c.1564G>A (p.Val522Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101646C>ACA422805605ASPMn.2108-5482G>T
c.7605G>T (p.Val2535=)
c.4066-5482G>T (n.4066-5482G>T)
c.1816-5482G>T (n.1816-5482G>T)
c.1563G>T (p.Val521=)
1g.197101646C=CA1140226621ASPMn.2108-5482G=
c.7605G= (p.Val2535=)
c.4066-5482G= (n.4066-5482G=)
c.1816-5482G= (n.1816-5482G=)
c.1563G= (p.Val521=)
1g.197101646C>GCA422805604ASPMn.2108-5482G>C
c.7605G>C (p.Val2535=)
c.4066-5482G>C (n.4066-5482G>C)
c.1816-5482G>C (n.1816-5482G>C)
c.1563G>C (p.Val521=)
1g.197101646C>TCA171250ASPMn.2108-5482G>A
c.7605G>A (p.Val2535=)
c.4066-5482G>A (n.4066-5482G>A)
c.1816-5482G>A (n.1816-5482G>A)
c.1563G>A (p.Val521=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101647A=CA1217930012ASPMn.2108-5483T=
c.7604T= (p.Val2535=)
c.4066-5483T= (n.4066-5483T=)
c.1816-5483T= (n.1816-5483T=)
c.1562T= (p.Val521=)
1g.197101647A>CCA344018285ASPMn.2108-5483T>G
c.7604T>G (p.Val2535Gly)
c.4066-5483T>G (n.4066-5483T>G)
c.1816-5483T>G (n.1816-5483T>G)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
1g.197101647A>GCA1309367ASPMn.2108-5483T>C
c.7604T>C (p.Val2535Ala)
c.4066-5483T>C (n.4066-5483T>C)
c.1816-5483T>C (n.1816-5483T>C)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197101647A>TCA344018287ASPMn.2108-5483T>A
c.7604T>A (p.Val2535Glu)
c.4066-5483T>A (n.4066-5483T>A)
c.1816-5483T>A (n.1816-5483T>A)
c.1562T>A (p.Val521Glu)
1g.197101647_197101650delinsACAGCA1217930013ASPMn.2108-5486_2108-5483delinsCTGT
c.7601_7604delinsCTGT (p.Ala2534=)
c.4066-5486_4066-5483delinsCTGT (n.4066-5486_4066-5483delinsCTGT)
c.1816-5486_1816-5483delinsCTGT (n.1816-5486_1816-5483delinsCTGT)
c.1559_1562delinsCTGT (p.Ala520=)
1g.197101648C>ACA344018289ASPMn.2108-5484G>T
c.7603G>T (p.Val2535Leu)
c.4066-5484G>T (n.4066-5484G>T)
c.1816-5484G>T (n.1816-5484G>T)
c.1561G>T (p.Val521Leu)
1g.197101648C=CA1217930014ASPMn.2108-5484G=
c.7603G= (p.Val2535=)
c.4066-5484G= (n.4066-5484G=)
c.1816-5484G= (n.1816-5484G=)
c.1561G= (p.Val521=)
1g.197101648C>GCA344018291ASPMn.2108-5484G>C
c.7603G>C (p.Val2535Leu)
c.4066-5484G>C (n.4066-5484G>C)
c.1816-5484G>C (n.1816-5484G>C)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
1g.197101648C>TCA344018293ASPMn.2108-5484G>A
c.7603G>A (p.Val2535Met)
c.4066-5484G>A (n.4066-5484G>A)
c.1816-5484G>A (n.1816-5484G>A)
c.1561G>A (p.Val521Met)
 dbSNP
1g.197101651_197101653delCA35870614ASPMn.2108-5486_2108-5484del
c.7601_7603del (p.Ala2534del)
c.4066-5486_4066-5484del (n.4066-5486_4066-5484del)
c.1816-5486_1816-5484del (n.1816-5486_1816-5484del)
c.1559_1561del (p.Ala520del)
 dbSNP
1g.197101649A>CCA422805607ASPMn.2108-5485T>G
c.7602T>G (p.Ala2534=)
c.4066-5485T>G (n.4066-5485T>G)
c.1816-5485T>G (n.1816-5485T>G)
c.1560T>G (p.Ala520=)
1g.197101649A>GCA422805609ASPMn.2108-5485T>C
c.7602T>C (p.Ala2534=)
c.4066-5485T>C (n.4066-5485T>C)
c.1816-5485T>C (n.1816-5485T>C)
c.1560T>C (p.Ala520=)
 gnomAD v4
1g.197101649A>TCA422805608ASPMn.2108-5485T>A
c.7602T>A (p.Ala2534=)
c.4066-5485T>A (n.4066-5485T>A)
c.1816-5485T>A (n.1816-5485T>A)
c.1560T>A (p.Ala520=)
1g.197101650G>ACA344018297ASPMn.2108-5486C>T
c.7601C>T (p.Ala2534Val)
c.4066-5486C>T (n.4066-5486C>T)
c.1816-5486C>T (n.1816-5486C>T)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
1g.197101650G>CCA344018296ASPMn.2108-5486C>G
c.7601C>G (p.Ala2534Gly)
c.4066-5486C>G (n.4066-5486C>G)
c.1816-5486C>G (n.1816-5486C>G)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101650G=CA1217930015ASPMn.2108-5486C=
c.7601C= (p.Ala2534=)
c.4066-5486C= (n.4066-5486C=)
c.1816-5486C= (n.1816-5486C=)
c.1559C= (p.Ala520=)
1g.197101650G>TCA344018294ASPMn.2108-5486C>A
c.7601C>A (p.Ala2534Asp)
c.4066-5486C>A (n.4066-5486C>A)
c.1816-5486C>A (n.1816-5486C>A)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
1g.197101651C>ACA344018299ASPMn.2108-5487G>T
c.7600G>T (p.Ala2534Ser)
c.4066-5487G>T (n.4066-5487G>T)
c.1816-5487G>T (n.1816-5487G>T)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
1g.197101651C>GCA344018301ASPMn.2108-5487G>C
c.7600G>C (p.Ala2534Pro)
c.4066-5487G>C (n.4066-5487G>C)
c.1816-5487G>C (n.1816-5487G>C)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
1g.197101651C>TCA344018303ASPMn.2108-5487G>A
c.7600G>A (p.Ala2534Thr)
c.4066-5487G>A (n.4066-5487G>A)
c.1816-5487G>A (n.1816-5487G>A)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
1g.197101652A>CCA422805613ASPMn.2108-5488T>G
c.7599T>G (p.Ser2533=)
c.4066-5488T>G (n.4066-5488T>G)
c.1816-5488T>G (n.1816-5488T>G)
c.1557T>G (p.Ser519=)
1g.197101652A>GCA422805614ASPMn.2108-5488T>C
c.7599T>C (p.Ser2533=)
c.4066-5488T>C (n.4066-5488T>C)
c.1816-5488T>C (n.1816-5488T>C)
c.1557T>C (p.Ser519=)
1g.197101652A>TCA422805615ASPMn.2108-5488T>A
c.7599T>A (p.Ser2533=)
c.4066-5488T>A (n.4066-5488T>A)
c.1816-5488T>A (n.1816-5488T>A)
c.1557T>A (p.Ser519=)
1g.197101652_197101653delinsAGCA1217930016ASPMn.2108-5489_2108-5488delinsCT
c.7598_7599delinsCT (p.Ser2533=)
c.4066-5489_4066-5488delinsCT (n.4066-5489_4066-5488delinsCT)
c.1816-5489_1816-5488delinsCT (n.1816-5489_1816-5488delinsCT)
c.1556_1557delinsCT (p.Ser519=)
1g.197101653delCA1010891960ASPMn.2108-5489del
c.7598del (p.Ser2533LeufsTer12)
c.4066-5489del (n.4066-5489del)
c.1816-5489del (n.1816-5489del)
c.1556del (p.Ser519LeufsTer12)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101653G>ACA344018304ASPMn.2108-5489C>T
c.7598C>T (p.Ser2533Phe)
c.4066-5489C>T (n.4066-5489C>T)
c.1816-5489C>T (n.1816-5489C>T)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
 COSMIC
1g.197101653G>CCA344018306ASPMn.2108-5489C>G
c.7598C>G (p.Ser2533Cys)
c.4066-5489C>G (n.4066-5489C>G)
c.1816-5489C>G (n.1816-5489C>G)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
 COSMIC
1g.197101653G>TCA344018307ASPMn.2108-5489C>A
c.7598C>A (p.Ser2533Tyr)
c.4066-5489C>A (n.4066-5489C>A)
c.1816-5489C>A (n.1816-5489C>A)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
1g.197101654A>CCA344018309ASPMn.2108-5490T>G
c.7597T>G (p.Ser2533Ala)
c.4066-5490T>G (n.4066-5490T>G)
c.1816-5490T>G (n.1816-5490T>G)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
1g.197101654A>GCA344018311ASPMn.2108-5490T>C
c.7597T>C (p.Ser2533Pro)
c.4066-5490T>C (n.4066-5490T>C)
c.1816-5490T>C (n.1816-5490T>C)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
1g.197101654A>TCA344018312ASPMn.2108-5490T>A
c.7597T>A (p.Ser2533Thr)
c.4066-5490T>A (n.4066-5490T>A)
c.1816-5490T>A (n.1816-5490T>A)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
1g.197101655A>CCA344018313ASPMn.2108-5491T>G
c.7596T>G (p.His2532Gln)
c.4066-5491T>G (n.4066-5491T>G)
c.1816-5491T>G (n.1816-5491T>G)
c.1554T>G (p.His518Gln)
1g.197101655A>GCA422805617ASPMn.2108-5491T>C
c.7596T>C (p.His2532=)
c.4066-5491T>C (n.4066-5491T>C)
c.1816-5491T>C (n.1816-5491T>C)
c.1554T>C (p.His518=)
1g.197101655A>TCA344018315ASPMn.2108-5491T>A
c.7596T>A (p.His2532Gln)
c.4066-5491T>A (n.4066-5491T>A)
c.1816-5491T>A (n.1816-5491T>A)
c.1554T>A (p.His518Gln)
1g.197101656T>ACA344018320ASPMn.2108-5492A>T
c.7595A>T (p.His2532Leu)
c.4066-5492A>T (n.4066-5492A>T)
c.1816-5492A>T (n.1816-5492A>T)
c.1553A>T (p.His518Leu)
 COSMIC
1g.197101656T>CCA344018318ASPMn.2108-5492A>G
c.7595A>G (p.His2532Arg)
c.4066-5492A>G (n.4066-5492A>G)
c.1816-5492A>G (n.1816-5492A>G)
c.1553A>G (p.His518Arg)
1g.197101656T>GCA344018316ASPMn.2108-5492A>C
c.7595A>C (p.His2532Pro)
c.4066-5492A>C (n.4066-5492A>C)
c.1816-5492A>C (n.1816-5492A>C)
c.1553A>C (p.His518Pro)
1g.197101657delCA2649661754ASPMn.2108-5493del
c.7594del (p.His2532IlefsTer13)
c.4066-5493del (n.4066-5493del)
c.1816-5493del (n.1816-5493del)
c.1552del (p.His518IlefsTer13)
 gnomAD v4
1g.197101657G>ACA344018322ASPMn.2108-5493C>T
c.7594C>T (p.His2532Tyr)
c.4066-5493C>T (n.4066-5493C>T)
c.1816-5493C>T (n.1816-5493C>T)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
 gnomAD v4
1g.197101657G>CCA344018324ASPMn.2108-5493C>G
c.7594C>G (p.His2532Asp)
c.4066-5493C>G (n.4066-5493C>G)
c.1816-5493C>G (n.1816-5493C>G)
c.1552C>G (p.His518Asp)
1g.197101657G>TCA344018325ASPMn.2108-5493C>A
c.7594C>A (p.His2532Asn)
c.4066-5493C>A (n.4066-5493C>A)
c.1816-5493C>A (n.1816-5493C>A)
c.1552C>A (p.His518Asn)
1g.197101657dupCA2649661755ASPMn.2108-5493dup
c.7594dup (p.His2532ProfsTer11)
c.4066-5493dup (n.4066-5493dup)
c.1816-5493dup (n.1816-5493dup)
c.1552dup (p.His518ProfsTer11)
 gnomAD v4
1g.197101658C>ACA344018327ASPMn.2108-5494G>T
c.7593G>T (p.Trp2531Cys)
c.4066-5494G>T (n.4066-5494G>T)
c.1816-5494G>T (n.1816-5494G>T)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
1g.197101658C>GCA344018328ASPMn.2108-5494G>C
c.7593G>C (p.Trp2531Cys)
c.4066-5494G>C (n.4066-5494G>C)
c.1816-5494G>C (n.1816-5494G>C)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
1g.197101658C>TCA344018331ASPMn.2108-5494G>A
c.7593G>A (p.Trp2531Ter)
c.4066-5494G>A (n.4066-5494G>A)
c.1816-5494G>A (n.1816-5494G>A)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
 gnomAD v4
1g.197101659C>ACA344018333ASPMn.2108-5495G>T
c.7592G>T (p.Trp2531Leu)
c.4066-5495G>T (n.4066-5495G>T)
c.1816-5495G>T (n.1816-5495G>T)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
1g.197101659C=CA1217930017ASPMn.2108-5495G=
c.7592G= (p.Trp2531=)
c.4066-5495G= (n.4066-5495G=)
c.1816-5495G= (n.1816-5495G=)
c.1550G= (p.Trp517=)
1g.197101659C>GCA344018335ASPMn.2108-5495G>C
c.7592G>C (p.Trp2531Ser)
c.4066-5495G>C (n.4066-5495G>C)
c.1816-5495G>C (n.1816-5495G>C)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
1g.197101659C>TCA344018337ASPMn.2108-5495G>A
c.7592G>A (p.Trp2531Ter)
c.4066-5495G>A (n.4066-5495G>A)
c.1816-5495G>A (n.1816-5495G>A)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101660A>CCA344018339ASPMn.2108-5496T>G
c.7591T>G (p.Trp2531Gly)
c.4066-5496T>G (n.4066-5496T>G)
c.1816-5496T>G (n.1816-5496T>G)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
1g.197101660A>GCA344018340ASPMn.2108-5496T>C
c.7591T>C (p.Trp2531Arg)
c.4066-5496T>C (n.4066-5496T>C)
c.1816-5496T>C (n.1816-5496T>C)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
1g.197101660A>TCA344018342ASPMn.2108-5496T>A
c.7591T>A (p.Trp2531Arg)
c.4066-5496T>A (n.4066-5496T>A)
c.1816-5496T>A (n.1816-5496T>A)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
1g.197101661T>ACA344018349ASPMn.2108-5497A>T
c.7590A>T (p.Gln2530His)
c.4066-5497A>T (n.4066-5497A>T)
c.1816-5497A>T (n.1816-5497A>T)
c.1548A>T (p.Gln516His)
1g.197101661T>CCA1309368ASPMn.2108-5497A>G
c.7590A>G (p.Gln2530=)
c.4066-5497A>G (n.4066-5497A>G)
c.1816-5497A>G (n.1816-5497A>G)
c.1548A>G (p.Gln516=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101661T>GCA344018346ASPMn.2108-5497A>C
c.7590A>C (p.Gln2530His)
c.4066-5497A>C (n.4066-5497A>C)
c.1816-5497A>C (n.1816-5497A>C)
c.1548A>C (p.Gln516His)
1g.197101661T=CA1149057340ASPMn.2108-5497A=
c.7590A= (p.Gln2530=)
c.4066-5497A= (n.4066-5497A=)
c.1816-5497A= (n.1816-5497A=)
c.1548A= (p.Gln516=)
1g.197101661_197101662delCA2649661756ASPMn.2108-5498_2108-5497del
c.7589_7590del (p.Gln2530LeufsTer12)
c.4066-5498_4066-5497del (n.4066-5498_4066-5497del)
c.1816-5498_1816-5497del (n.1816-5498_1816-5497del)
c.1547_1548del (p.Gln516LeufsTer12)
 gnomAD v4
1g.197101662T>ACA344018351ASPMn.2108-5498A>T
c.7589A>T (p.Gln2530Leu)
c.4066-5498A>T (n.4066-5498A>T)
c.1816-5498A>T (n.1816-5498A>T)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
1g.197101662T>CCA344018354ASPMn.2108-5498A>G
c.7589A>G (p.Gln2530Arg)
c.4066-5498A>G (n.4066-5498A>G)
c.1816-5498A>G (n.1816-5498A>G)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101662T>GCA344018353ASPMn.2108-5498A>C
c.7589A>C (p.Gln2530Pro)
c.4066-5498A>C (n.4066-5498A>C)
c.1816-5498A>C (n.1816-5498A>C)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
1g.197101662T=CA1217930018ASPMn.2108-5498A=
c.7589A= (p.Gln2530=)
c.4066-5498A= (n.4066-5498A=)
c.1816-5498A= (n.1816-5498A=)
c.1547A= (p.Gln516=)
1g.197101663G>ACA344018355ASPMn.2108-5499C>T
c.7588C>T (p.Gln2530Ter)
c.4066-5499C>T (n.4066-5499C>T)
c.1816-5499C>T (n.1816-5499C>T)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
1g.197101663G>CCA344018356ASPMn.2108-5499C>G
c.7588C>G (p.Gln2530Glu)
c.4066-5499C>G (n.4066-5499C>G)
c.1816-5499C>G (n.1816-5499C>G)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
1g.197101663G=CA1217930019ASPMn.2108-5499C=
c.7588C= (p.Gln2530=)
c.4066-5499C= (n.4066-5499C=)
c.1816-5499C= (n.1816-5499C=)
c.1546C= (p.Gln516=)
1g.197101663G>TCA344018357ASPMn.2108-5499C>A
c.7588C>A (p.Gln2530Lys)
c.4066-5499C>A (n.4066-5499C>A)
c.1816-5499C>A (n.1816-5499C>A)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101664T>ACA344018358ASPMn.2108-5500A>T
c.7587A>T (p.Arg2529Ser)
c.4066-5500A>T (n.4066-5500A>T)
c.1816-5500A>T (n.1816-5500A>T)
c.1545A>T (p.Arg515Ser)
1g.197101664T>CCA422805622ASPMn.2108-5500A>G
c.7587A>G (p.Arg2529=)
c.4066-5500A>G (n.4066-5500A>G)
c.1816-5500A>G (n.1816-5500A>G)
c.1545A>G (p.Arg515=)
 gnomAD v4
1g.197101664T>GCA344018359ASPMn.2108-5500A>C
c.7587A>C (p.Arg2529Ser)
c.4066-5500A>C (n.4066-5500A>C)
c.1816-5500A>C (n.1816-5500A>C)
c.1545A>C (p.Arg515Ser)
1g.197101665C>ACA344018360ASPMn.2108-5501G>T
c.7586G>T (p.Arg2529Ile)
c.4066-5501G>T (n.4066-5501G>T)
c.1816-5501G>T (n.1816-5501G>T)
c.1544G>T (p.Arg515Ile)
1g.197101665C>GCA344018362ASPMn.2108-5501G>C
c.7586G>C (p.Arg2529Thr)
c.4066-5501G>C (n.4066-5501G>C)
c.1816-5501G>C (n.1816-5501G>C)
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
1g.197101665C>TCA344018363ASPMn.2108-5501G>A
c.7586G>A (p.Arg2529Lys)
c.4066-5501G>A (n.4066-5501G>A)
c.1816-5501G>A (n.1816-5501G>A)
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
 COSMIC
1g.197101665_197101670delinsCTGATACA1217930020ASPMn.2108-5506_2108-5501delinsTATCAG
c.7581_7586delinsTATCAG (p.Tyr2527=)
c.4066-5506_4066-5501delinsTATCAG (n.4066-5506_4066-5501delinsTATCAG)
c.1816-5506_1816-5501delinsTATCAG (n.1816-5506_1816-5501delinsTATCAG)
c.1539_1544delinsTATCAG (p.Tyr513=)
1g.197101666T>ACA344018365ASPMn.2108-5502A>T
c.7585A>T (p.Arg2529Ter)
c.4066-5502A>T (n.4066-5502A>T)
c.1816-5502A>T (n.1816-5502A>T)
c.1543A>T (p.Arg515Ter)
1g.197101666T>CCA344018366ASPMn.2108-5502A>G
c.7585A>G (p.Arg2529Gly)
c.4066-5502A>G (n.4066-5502A>G)
c.1816-5502A>G (n.1816-5502A>G)
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
1g.197101666T>GCA422805626ASPMn.2108-5502A>C
c.7585A>C (p.Arg2529=)
c.4066-5502A>C (n.4066-5502A>C)
c.1816-5502A>C (n.1816-5502A>C)
c.1543A>C (p.Arg515=)
1g.197101667_197101671delCA1309369ASPMn.2108-5506_2108-5502del
c.7581_7585del (p.Tyr2527Ter)
c.4066-5506_4066-5502del (n.4066-5506_4066-5502del)
c.1816-5506_1816-5502del (n.1816-5506_1816-5502del)
c.1539_1543del (p.Tyr513Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101667G>ACA422805627ASPMn.2108-5503C>T
c.7584C>T (p.Ile2528=)
c.4066-5503C>T (n.4066-5503C>T)
c.1816-5503C>T (n.1816-5503C>T)
c.1542C>T (p.Ile514=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101667G>CCA344018369ASPMn.2108-5503C>G
c.7584C>G (p.Ile2528Met)
c.4066-5503C>G (n.4066-5503C>G)
c.1816-5503C>G (n.1816-5503C>G)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
1g.197101667G>TCA422805628ASPMn.2108-5503C>A
c.7584C>A (p.Ile2528=)
c.4066-5503C>A (n.4066-5503C>A)
c.1816-5503C>A (n.1816-5503C>A)
c.1542C>A (p.Ile514=)
1g.197101668A>CCA344018374ASPMn.2108-5504T>G
c.7583T>G (p.Ile2528Ser)
c.4066-5504T>G (n.4066-5504T>G)
c.1816-5504T>G (n.1816-5504T>G)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
1g.197101668A>GCA344018371ASPMn.2108-5504T>C
c.7583T>C (p.Ile2528Thr)
c.4066-5504T>C (n.4066-5504T>C)
c.1816-5504T>C (n.1816-5504T>C)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
1g.197101668A>TCA344018372ASPMn.2108-5504T>A
c.7583T>A (p.Ile2528Asn)
c.4066-5504T>A (n.4066-5504T>A)
c.1816-5504T>A (n.1816-5504T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
1g.197101669T>ACA35870619ASPMn.2108-5505A>T
c.7582A>T (p.Ile2528Phe)
c.4066-5505A>T (n.4066-5505A>T)
c.1816-5505A>T (n.1816-5505A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101669T>CCA344018377ASPMn.2108-5505A>G
c.7582A>G (p.Ile2528Val)
c.4066-5505A>G (n.4066-5505A>G)
c.1816-5505A>G (n.1816-5505A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
 gnomAD v4
1g.197101669T>GCA344018379ASPMn.2108-5505A>C
c.7582A>C (p.Ile2528Leu)
c.4066-5505A>C (n.4066-5505A>C)
c.1816-5505A>C (n.1816-5505A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
1g.197101669T=CA1217930021ASPMn.2108-5505A=
c.7582A= (p.Ile2528=)
c.4066-5505A= (n.4066-5505A=)
c.1816-5505A= (n.1816-5505A=)
c.1540A= (p.Ile514=)
1g.197101670A=CA1217930022ASPMn.2108-5506T=
c.7581T= (p.Tyr2527=)
c.4066-5506T= (n.4066-5506T=)
c.1816-5506T= (n.1816-5506T=)
c.1539T= (p.Tyr513=)
1g.197101670A>CCA344018380ASPMn.2108-5506T>G
c.7581T>G (p.Tyr2527Ter)
c.4066-5506T>G (n.4066-5506T>G)
c.1816-5506T>G (n.1816-5506T>G)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
1g.197101670A>GCA422805633ASPMn.2108-5506T>C
c.7581T>C (p.Tyr2527=)
c.4066-5506T>C (n.4066-5506T>C)
c.1816-5506T>C (n.1816-5506T>C)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101670A>TCA344018381ASPMn.2108-5506T>A
c.7581T>A (p.Tyr2527Ter)
c.4066-5506T>A (n.4066-5506T>A)
c.1816-5506T>A (n.1816-5506T>A)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
1g.197101671T>ACA344018383ASPMn.2108-5507A>T
c.7580A>T (p.Tyr2527Phe)
c.4066-5507A>T (n.4066-5507A>T)
c.1816-5507A>T (n.1816-5507A>T)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
1g.197101671T>CCA35870621ASPMn.2108-5507A>G
c.7580A>G (p.Tyr2527Cys)
c.4066-5507A>G (n.4066-5507A>G)
c.1816-5507A>G (n.1816-5507A>G)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
 dbSNP
1g.197101671T>GCA1309370ASPMn.2108-5507A>C
c.7580A>C (p.Tyr2527Ser)
c.4066-5507A>C (n.4066-5507A>C)
c.1816-5507A>C (n.1816-5507A>C)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101671T=CA1143885297ASPMn.2108-5507A=
c.7580A= (p.Tyr2527=)
c.4066-5507A= (n.4066-5507A=)
c.1816-5507A= (n.1816-5507A=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
1g.197101672A=CA1217930023ASPMn.2108-5508T=
c.7579T= (p.Tyr2527=)
c.4066-5508T= (n.4066-5508T=)
c.1816-5508T= (n.1816-5508T=)
c.1537T= (p.Tyr513=)
1g.197101672A>CCA344018386ASPMn.2108-5508T>G
c.7579T>G (p.Tyr2527Asp)
c.4066-5508T>G (n.4066-5508T>G)
c.1816-5508T>G (n.1816-5508T>G)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101672A>GCA344018387ASPMn.2108-5508T>C
c.7579T>C (p.Tyr2527His)
c.4066-5508T>C (n.4066-5508T>C)
c.1816-5508T>C (n.1816-5508T>C)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
1g.197101672A>TCA344018388ASPMn.2108-5508T>A
c.7579T>A (p.Tyr2527Asn)
c.4066-5508T>A (n.4066-5508T>A)
c.1816-5508T>A (n.1816-5508T>A)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
1g.197101673A=CA1217930024ASPMn.2108-5509T=
c.7578T= (p.Asn2526=)
c.4066-5509T= (n.4066-5509T=)
c.1816-5509T= (n.1816-5509T=)
c.1536T= (p.Asn512=)
1g.197101673A>CCA344018393ASPMn.2108-5509T>G
c.7578T>G (p.Asn2526Lys)
c.4066-5509T>G (n.4066-5509T>G)
c.1816-5509T>G (n.1816-5509T>G)
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
1g.197101673A>GCA1309371ASPMn.2108-5509T>C
c.7578T>C (p.Asn2526=)
c.4066-5509T>C (n.4066-5509T>C)
c.1816-5509T>C (n.1816-5509T>C)
c.1536T>C (p.Asn512=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101673A>TCA344018390ASPMn.2108-5509T>A
c.7578T>A (p.Asn2526Lys)
c.4066-5509T>A (n.4066-5509T>A)
c.1816-5509T>A (n.1816-5509T>A)
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
1g.197101674T>ACA344018395ASPMn.2108-5510A>T
c.7577A>T (p.Asn2526Ile)
c.4066-5510A>T (n.4066-5510A>T)
c.1816-5510A>T (n.1816-5510A>T)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
1g.197101674T>CCA344018397ASPMn.2108-5510A>G
c.7577A>G (p.Asn2526Ser)
c.4066-5510A>G (n.4066-5510A>G)
c.1816-5510A>G (n.1816-5510A>G)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
1g.197101674T>GCA344018398ASPMn.2108-5510A>C
c.7577A>C (p.Asn2526Thr)
c.4066-5510A>C (n.4066-5510A>C)
c.1816-5510A>C (n.1816-5510A>C)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
1g.197101675T>ACA344018401ASPMn.2108-5511A>T
c.7576A>T (p.Asn2526Tyr)
c.4066-5511A>T (n.4066-5511A>T)
c.1816-5511A>T (n.1816-5511A>T)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
1g.197101675T>CCA171248ASPMn.2108-5511A>G
c.7576A>G (p.Asn2526Asp)
c.4066-5511A>G (n.4066-5511A>G)
c.1816-5511A>G (n.1816-5511A>G)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.197101675T>GCA344018403ASPMn.2108-5511A>C
c.7576A>C (p.Asn2526His)
c.4066-5511A>C (n.4066-5511A>C)
c.1816-5511A>C (n.1816-5511A>C)
c.1534A>C (p.Asn512His)
1g.197101675T=CA1148224851ASPMn.2108-5511A=
c.7576A= (p.Asn2526=)
c.4066-5511A= (n.4066-5511A=)
c.1816-5511A= (n.1816-5511A=)
c.1534A= (p.Asn512=)
1g.197101676T>ACA344018405ASPMn.2108-5512A>T
c.7575A>T (p.Glu2525Asp)
c.4066-5512A>T (n.4066-5512A>T)
c.1816-5512A>T (n.1816-5512A>T)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
1g.197101676T>CCA422805641ASPMn.2108-5512A>G
c.7575A>G (p.Glu2525=)
c.4066-5512A>G (n.4066-5512A>G)
c.1816-5512A>G (n.1816-5512A>G)
c.1533A>G (p.Glu511=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101676T>GCA344018407ASPMn.2108-5512A>C
c.7575A>C (p.Glu2525Asp)
c.4066-5512A>C (n.4066-5512A>C)
c.1816-5512A>C (n.1816-5512A>C)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
1g.197101676T=CA1217930026ASPMn.2108-5512A=
c.7575A= (p.Glu2525=)
c.4066-5512A= (n.4066-5512A=)
c.1816-5512A= (n.1816-5512A=)
c.1533A= (p.Glu511=)
1g.197101676_197101678delinsTTCCA1217930025ASPMn.2108-5514_2108-5512delinsGAA
c.7573_7575delinsGAA (p.Glu2525=)
c.4066-5514_4066-5512delinsGAA (n.4066-5514_4066-5512delinsGAA)
c.1816-5514_1816-5512delinsGAA (n.1816-5514_1816-5512delinsGAA)
c.1531_1533delinsGAA (p.Glu511=)
1g.197101677T>ACA344018409ASPMn.2108-5513A>T
c.7574A>T (p.Glu2525Val)
c.4066-5513A>T (n.4066-5513A>T)
c.1816-5513A>T (n.1816-5513A>T)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
1g.197101677T>CCA344018411ASPMn.2108-5513A>G
c.7574A>G (p.Glu2525Gly)
c.4066-5513A>G (n.4066-5513A>G)
c.1816-5513A>G (n.1816-5513A>G)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
1g.197101677T>GCA344018413ASPMn.2108-5513A>C
c.7574A>C (p.Glu2525Ala)
c.4066-5513A>C (n.4066-5513A>C)
c.1816-5513A>C (n.1816-5513A>C)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
1g.197101680_197101681delCA16609502ASPMn.2108-5514_2108-5513del
c.7573_7574del (p.Glu2525LysfsTer17)
c.4066-5514_4066-5513del (n.4066-5514_4066-5513del)
c.1816-5514_1816-5513del (n.1816-5514_1816-5513del)
c.1531_1532del (p.Glu511LysfsTer17)
 ClinVar dbSNP
1g.197101678C>ACA344018415ASPMn.2108-5514G>T
c.7573G>T (p.Glu2525Ter)
c.4066-5514G>T (n.4066-5514G>T)
c.1816-5514G>T (n.1816-5514G>T)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
1g.197101678C=CA1217930027ASPMn.2108-5514G=
c.7573G= (p.Glu2525=)
c.4066-5514G= (n.4066-5514G=)
c.1816-5514G= (n.1816-5514G=)
c.1531G= (p.Glu511=)
1g.197101678C>GCA1309372ASPMn.2108-5514G>C
c.7573G>C (p.Glu2525Gln)
c.4066-5514G>C (n.4066-5514G>C)
c.1816-5514G>C (n.1816-5514G>C)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101678C>TCA344018417ASPMn.2108-5514G>A
c.7573G>A (p.Glu2525Lys)
c.4066-5514G>A (n.4066-5514G>A)
c.1816-5514G>A (n.1816-5514G>A)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
 gnomAD v4
1g.197101679T>ACA344018419ASPMn.2108-5515A>T
c.7572A>T (p.Arg2524Ser)
c.4066-5515A>T (n.4066-5515A>T)
c.1816-5515A>T (n.1816-5515A>T)
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
1g.197101679T>CCA422805645ASPMn.2108-5515A>G
c.7572A>G (p.Arg2524=)
c.4066-5515A>G (n.4066-5515A>G)
c.1816-5515A>G (n.1816-5515A>G)
c.1530A>G (p.Arg510=)
1g.197101679T>GCA344018421ASPMn.2108-5515A>C
c.7572A>C (p.Arg2524Ser)
c.4066-5515A>C (n.4066-5515A>C)
c.1816-5515A>C (n.1816-5515A>C)
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
1g.197101680C>ACA344018423ASPMn.2108-5516G>T
c.7571G>T (p.Arg2524Ile)
c.4066-5516G>T (n.4066-5516G>T)
c.1816-5516G>T (n.1816-5516G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
1g.197101680C>GCA344018425ASPMn.2108-5516G>C
c.7571G>C (p.Arg2524Thr)
c.4066-5516G>C (n.4066-5516G>C)
c.1816-5516G>C (n.1816-5516G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
 gnomAD v4
1g.197101680C>TCA344018427ASPMn.2108-5516G>A
c.7571G>A (p.Arg2524Lys)
c.4066-5516G>A (n.4066-5516G>A)
c.1816-5516G>A (n.1816-5516G>A)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
 gnomAD v4
1g.197101681T>ACA344018428ASPMn.2108-5517A>T
c.7570A>T (p.Arg2524Ter)
c.4066-5517A>T (n.4066-5517A>T)
c.1816-5517A>T (n.1816-5517A>T)
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
1g.197101681T>CCA344018429ASPMn.2108-5517A>G
c.7570A>G (p.Arg2524Gly)
c.4066-5517A>G (n.4066-5517A>G)
c.1816-5517A>G (n.1816-5517A>G)
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
1g.197101681T>GCA422805649ASPMn.2108-5517A>C
c.7570A>C (p.Arg2524=)
c.4066-5517A>C (n.4066-5517A>C)
c.1816-5517A>C (n.1816-5517A>C)
c.1528A>C (p.Arg510=)
1g.197101682_197101683delCA2586967836ASPMn.2108-5518_2108-5517del
c.7569_7570del (p.Glu2525LysfsTer17)
c.4066-5518_4066-5517del (n.4066-5518_4066-5517del)
c.1816-5518_1816-5517del (n.1816-5518_1816-5517del)
c.1527_1528del (p.Glu511LysfsTer17)
1g.197101682T>ACA344018430ASPMn.2108-5518A>T
c.7569A>T (p.Gln2523His)
c.4066-5518A>T (n.4066-5518A>T)
c.1816-5518A>T (n.1816-5518A>T)
c.1527A>T (p.Gln509His)
1g.197101682T>CCA1309373ASPMn.2108-5518A>G
c.7569A>G (p.Gln2523=)
c.4066-5518A>G (n.4066-5518A>G)
c.1816-5518A>G (n.1816-5518A>G)
c.1527A>G (p.Gln509=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101682T>GCA344018433ASPMn.2108-5518A>C
c.7569A>C (p.Gln2523His)
c.4066-5518A>C (n.4066-5518A>C)
c.1816-5518A>C (n.1816-5518A>C)
c.1527A>C (p.Gln509His)
1g.197101682T=CA1142244251ASPMn.2108-5518A=
c.7569A= (p.Gln2523=)
c.4066-5518A= (n.4066-5518A=)
c.1816-5518A= (n.1816-5518A=)
c.1527A= (p.Gln509=)
1g.197101683T>ACA344018435ASPMn.2108-5519A>T
c.7568A>T (p.Gln2523Leu)
c.4066-5519A>T (n.4066-5519A>T)
c.1816-5519A>T (n.1816-5519A>T)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
1g.197101683T>CCA1309374ASPMn.2108-5519A>G
c.7568A>G (p.Gln2523Arg)
c.4066-5519A>G (n.4066-5519A>G)
c.1816-5519A>G (n.1816-5519A>G)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101683T>GCA344018436ASPMn.2108-5519A>C
c.7568A>C (p.Gln2523Pro)
c.4066-5519A>C (n.4066-5519A>C)
c.1816-5519A>C (n.1816-5519A>C)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
1g.197101683T=CA1217930028ASPMn.2108-5519A=
c.7568A= (p.Gln2523=)
c.4066-5519A= (n.4066-5519A=)
c.1816-5519A= (n.1816-5519A=)
c.1526A= (p.Gln509=)
1g.197101684G>ACA344018441ASPMn.2108-5520C>T
c.7567C>T (p.Gln2523Ter)
c.4066-5520C>T (n.4066-5520C>T)
c.1816-5520C>T (n.1816-5520C>T)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
1g.197101684G>CCA344018439ASPMn.2108-5520C>G
c.7567C>G (p.Gln2523Glu)
c.4066-5520C>G (n.4066-5520C>G)
c.1816-5520C>G (n.1816-5520C>G)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101684G=CA1217930029ASPMn.2108-5520C=
c.7567C= (p.Gln2523=)
c.4066-5520C= (n.4066-5520C=)
c.1816-5520C= (n.1816-5520C=)
c.1525C= (p.Gln509=)
1g.197101684G>TCA1309375ASPMn.2108-5520C>A
c.7567C>A (p.Gln2523Lys)
c.4066-5520C>A (n.4066-5520C>A)
c.1816-5520C>A (n.1816-5520C>A)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197101685T>ACA35870646ASPMn.2108-5521A>T
c.7566A>T (p.Leu2522Phe)
c.4066-5521A>T (n.4066-5521A>T)
c.1816-5521A>T (n.1816-5521A>T)
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101685T>CCA171246ASPMn.2108-5521A>G
c.7566A>G (p.Leu2522=)
c.4066-5521A>G (n.4066-5521A>G)
c.1816-5521A>G (n.1816-5521A>G)
c.1524A>G (p.Leu508=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101685T>GCA344018444ASPMn.2108-5521A>C
c.7566A>C (p.Leu2522Phe)
c.4066-5521A>C (n.4066-5521A>C)
c.1816-5521A>C (n.1816-5521A>C)
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
1g.197101685T=CA1139872368ASPMn.2108-5521A=
c.7566A= (p.Leu2522=)
c.4066-5521A= (n.4066-5521A=)
c.1816-5521A= (n.1816-5521A=)
c.1524A= (p.Leu508=)
1g.197101685_197101686delinsCCCA35870650ASPMn.2108-5522_2108-5521delinsGG
c.7565_7566delinsGG (p.Leu2522Trp)
c.4066-5522_4066-5521delinsGG (n.4066-5522_4066-5521delinsGG)
c.1816-5522_1816-5521delinsGG (n.1816-5522_1816-5521delinsGG)
c.1523_1524delinsGG (p.Leu508Trp)
 ClinVar dbSNP
1g.197101685_197101686delinsTACA1144225269ASPMn.2108-5522_2108-5521delinsTA
c.7565_7566delinsTA (p.Leu2522=)
c.4066-5522_4066-5521delinsTA (n.4066-5522_4066-5521delinsTA)
c.1816-5522_1816-5521delinsTA (n.1816-5522_1816-5521delinsTA)
c.1523_1524delinsTA (p.Leu508=)
1g.197101686A=CA1140762916ASPMn.2108-5522T=
c.7565T= (p.Leu2522=)
c.4066-5522T= (n.4066-5522T=)
c.1816-5522T= (n.1816-5522T=)
c.1523T= (p.Leu508=)
1g.197101686A>CCA171244ASPMn.2108-5522T>G
c.7565T>G (p.Leu2522Ter)
c.4066-5522T>G (n.4066-5522T>G)
c.1816-5522T>G (n.1816-5522T>G)
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101686A>GCA344018453ASPMn.2108-5522T>C
c.7565T>C (p.Leu2522Ser)
c.4066-5522T>C (n.4066-5522T>C)
c.1816-5522T>C (n.1816-5522T>C)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
1g.197101686A>TCA344018451ASPMn.2108-5522T>A
c.7565T>A (p.Leu2522Ter)
c.4066-5522T>A (n.4066-5522T>A)
c.1816-5522T>A (n.1816-5522T>A)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
1g.197101687A=CA1217930030ASPMn.2108-5523T=
c.7564T= (p.Leu2522=)
c.4066-5523T= (n.4066-5523T=)
c.1816-5523T= (n.1816-5523T=)
c.1522T= (p.Leu508=)
1g.197101687A>CCA344018455ASPMn.2108-5523T>G
c.7564T>G (p.Leu2522Val)
c.4066-5523T>G (n.4066-5523T>G)
c.1816-5523T>G (n.1816-5523T>G)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
1g.197101687A>GCA422805658ASPMn.2108-5523T>C
c.7564T>C (p.Leu2522=)
c.4066-5523T>C (n.4066-5523T>C)
c.1816-5523T>C (n.1816-5523T>C)
c.1522T>C (p.Leu508=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101687A>TCA344018457ASPMn.2108-5523T>A
c.7564T>A (p.Leu2522Ile)
c.4066-5523T>A (n.4066-5523T>A)
c.1816-5523T>A (n.1816-5523T>A)
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
1g.197101688T>ACA344018459ASPMn.2108-5524A>T
c.7563A>T (p.Lys2521Asn)
c.4066-5524A>T (n.4066-5524A>T)
c.1816-5524A>T (n.1816-5524A>T)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
1g.197101688T>CCA422805662ASPMn.2108-5524A>G
c.7563A>G (p.Lys2521=)
c.4066-5524A>G (n.4066-5524A>G)
c.1816-5524A>G (n.1816-5524A>G)
c.1521A>G (p.Lys507=)
1g.197101688T>GCA344018461ASPMn.2108-5524A>C
c.7563A>C (p.Lys2521Asn)
c.4066-5524A>C (n.4066-5524A>C)
c.1816-5524A>C (n.1816-5524A>C)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
1g.197101689T>ACA344018463ASPMn.2108-5525A>T
c.7562A>T (p.Lys2521Ile)
c.4066-5525A>T (n.4066-5525A>T)
c.1816-5525A>T (n.1816-5525A>T)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
1g.197101689T>CCA344018466ASPMn.2108-5525A>G
c.7562A>G (p.Lys2521Arg)
c.4066-5525A>G (n.4066-5525A>G)
c.1816-5525A>G (n.1816-5525A>G)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
1g.197101689T>GCA344018465ASPMn.2108-5525A>C
c.7562A>C (p.Lys2521Thr)
c.4066-5525A>C (n.4066-5525A>C)
c.1816-5525A>C (n.1816-5525A>C)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
1g.197101690T>ACA344018468ASPMn.2108-5526A>T
c.7561A>T (p.Lys2521Ter)
c.4066-5526A>T (n.4066-5526A>T)
c.1816-5526A>T (n.1816-5526A>T)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
1g.197101690T>CCA344018470ASPMn.2108-5526A>G
c.7561A>G (p.Lys2521Glu)
c.4066-5526A>G (n.4066-5526A>G)
c.1816-5526A>G (n.1816-5526A>G)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
 gnomAD v4
1g.197101690T>GCA344018471ASPMn.2108-5526A>C
c.7561A>C (p.Lys2521Gln)
c.4066-5526A>C (n.4066-5526A>C)
c.1816-5526A>C (n.1816-5526A>C)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)

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