Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101481A>CCA344015835ASPMn.2108-5317T>G
c.7770T>G (p.Asn2590Lys)
c.4066-5317T>G (n.4066-5317T>G)
c.1816-5317T>G (n.1816-5317T>G)
c.1728T>G (p.Asn576Lys)
1g.197101481A>GCA422805771ASPMn.2108-5317T>C
c.7770T>C (p.Asn2590=)
c.4066-5317T>C (n.4066-5317T>C)
c.1816-5317T>C (n.1816-5317T>C)
c.1728T>C (p.Asn576=)
1g.197101481A>TCA344015836ASPMn.2108-5317T>A
c.7770T>A (p.Asn2590Lys)
c.4066-5317T>A (n.4066-5317T>A)
c.1816-5317T>A (n.1816-5317T>A)
c.1728T>A (p.Asn576Lys)
1g.197101482T>ACA344015840ASPMn.2108-5318A>T
c.7769A>T (p.Asn2590Ile)
c.4066-5318A>T (n.4066-5318A>T)
c.1816-5318A>T (n.1816-5318A>T)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
1g.197101482T>CCA344015843ASPMn.2108-5318A>G
c.7769A>G (p.Asn2590Ser)
c.4066-5318A>G (n.4066-5318A>G)
c.1816-5318A>G (n.1816-5318A>G)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
1g.197101482T>GCA344015845ASPMn.2108-5318A>C
c.7769A>C (p.Asn2590Thr)
c.4066-5318A>C (n.4066-5318A>C)
c.1816-5318A>C (n.1816-5318A>C)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
1g.197101484dupCA2649661743ASPMn.2108-5318dup
c.7769dup (p.Asn2590LysfsTer2)
c.4066-5318dup (n.4066-5318dup)
c.1816-5318dup (n.1816-5318dup)
c.1727dup (p.Asn576LysfsTer2)
 gnomAD v4
1g.197101483T>ACA344015848ASPMn.2108-5319A>T
c.7768A>T (p.Asn2590Tyr)
c.4066-5319A>T (n.4066-5319A>T)
c.1816-5319A>T (n.1816-5319A>T)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
1g.197101483T>CCA344015851ASPMn.2108-5319A>G
c.7768A>G (p.Asn2590Asp)
c.4066-5319A>G (n.4066-5319A>G)
c.1816-5319A>G (n.1816-5319A>G)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
1g.197101483T>GCA344015853ASPMn.2108-5319A>C
c.7768A>C (p.Asn2590His)
c.4066-5319A>C (n.4066-5319A>C)
c.1816-5319A>C (n.1816-5319A>C)
c.1726A>C (p.Asn576His)
1g.197101484T>ACA422805773ASPMn.2108-5320A>T
c.7767A>T (p.Ala2589=)
c.4066-5320A>T (n.4066-5320A>T)
c.1816-5320A>T (n.1816-5320A>T)
c.1725A>T (p.Ala575=)
1g.197101484T>CCA422805775ASPMn.2108-5320A>G
c.7767A>G (p.Ala2589=)
c.4066-5320A>G (n.4066-5320A>G)
c.1816-5320A>G (n.1816-5320A>G)
c.1725A>G (p.Ala575=)
1g.197101484T>GCA1309339ASPMn.2108-5320A>C
c.7767A>C (p.Ala2589=)
c.4066-5320A>C (n.4066-5320A>C)
c.1816-5320A>C (n.1816-5320A>C)
c.1725A>C (p.Ala575=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101484T=CA1217929943ASPMn.2108-5320A=
c.7767A= (p.Ala2589=)
c.4066-5320A= (n.4066-5320A=)
c.1816-5320A= (n.1816-5320A=)
c.1725A= (p.Ala575=)
1g.197101485G>ACA1309340ASPMn.2108-5321C>T
c.7766C>T (p.Ala2589Val)
c.4066-5321C>T (n.4066-5321C>T)
c.1816-5321C>T (n.1816-5321C>T)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101485G>CCA344015873ASPMn.2108-5321C>G
c.7766C>G (p.Ala2589Gly)
c.4066-5321C>G (n.4066-5321C>G)
c.1816-5321C>G (n.1816-5321C>G)
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
1g.197101485G=CA1217929944ASPMn.2108-5321C=
c.7766C= (p.Ala2589=)
c.4066-5321C= (n.4066-5321C=)
c.1816-5321C= (n.1816-5321C=)
c.1724C= (p.Ala575=)
1g.197101485G>TCA344015868ASPMn.2108-5321C>A
c.7766C>A (p.Ala2589Glu)
c.4066-5321C>A (n.4066-5321C>A)
c.1816-5321C>A (n.1816-5321C>A)
c.1724C>A (p.Ala575Glu)
1g.197101486C>ACA344015878ASPMn.2108-5322G>T
c.7765G>T (p.Ala2589Ser)
c.4066-5322G>T (n.4066-5322G>T)
c.1816-5322G>T (n.1816-5322G>T)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
1g.197101486C>GCA344015883ASPMn.2108-5322G>C
c.7765G>C (p.Ala2589Pro)
c.4066-5322G>C (n.4066-5322G>C)
c.1816-5322G>C (n.1816-5322G>C)
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
1g.197101486C>TCA344015880ASPMn.2108-5322G>A
c.7765G>A (p.Ala2589Thr)
c.4066-5322G>A (n.4066-5322G>A)
c.1816-5322G>A (n.1816-5322G>A)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
1g.197101488_197101489delCA2649661744ASPMn.2108-5323_2108-5322del
c.7764_7765del (p.Arg2588SerfsTer3)
c.4066-5323_4066-5322del (n.4066-5323_4066-5322del)
c.1816-5323_1816-5322del (n.1816-5323_1816-5322del)
c.1722_1723del (p.Arg574SerfsTer3)
 gnomAD v4
1g.197101487T>ACA344015886ASPMn.2108-5323A>T
c.7764A>T (p.Arg2588Ser)
c.4066-5323A>T (n.4066-5323A>T)
c.1816-5323A>T (n.1816-5323A>T)
c.1722A>T (p.Arg574Ser)
1g.197101487T>CCA422805778ASPMn.2108-5323A>G
c.7764A>G (p.Arg2588=)
c.4066-5323A>G (n.4066-5323A>G)
c.1816-5323A>G (n.1816-5323A>G)
c.1722A>G (p.Arg574=)
1g.197101487T>GCA344015888ASPMn.2108-5323A>C
c.7764A>C (p.Arg2588Ser)
c.4066-5323A>C (n.4066-5323A>C)
c.1816-5323A>C (n.1816-5323A>C)
c.1722A>C (p.Arg574Ser)
1g.197101488C>ACA344015891ASPMn.2108-5324G>T
c.7763G>T (p.Arg2588Ile)
c.4066-5324G>T (n.4066-5324G>T)
c.1816-5324G>T (n.1816-5324G>T)
c.1721G>T (p.Arg574Ile)
1g.197101488C>GCA344015896ASPMn.2108-5324G>C
c.7763G>C (p.Arg2588Thr)
c.4066-5324G>C (n.4066-5324G>C)
c.1816-5324G>C (n.1816-5324G>C)
c.1721G>C (p.Arg574Thr)
1g.197101488C>TCA344015893ASPMn.2108-5324G>A
c.7763G>A (p.Arg2588Lys)
c.4066-5324G>A (n.4066-5324G>A)
c.1816-5324G>A (n.1816-5324G>A)
c.1721G>A (p.Arg574Lys)
 gnomAD v4
1g.197101489T>ACA344015899ASPMn.2108-5325A>T
c.7762A>T (p.Arg2588Ter)
c.4066-5325A>T (n.4066-5325A>T)
c.1816-5325A>T (n.1816-5325A>T)
c.1720A>T (p.Arg574Ter)
1g.197101489T>CCA344015903ASPMn.2108-5325A>G
c.7762A>G (p.Arg2588Gly)
c.4066-5325A>G (n.4066-5325A>G)
c.1816-5325A>G (n.1816-5325A>G)
c.1720A>G (p.Arg574Gly)
 gnomAD v4
1g.197101489T>GCA422805783ASPMn.2108-5325A>C
c.7762A>C (p.Arg2588=)
c.4066-5325A>C (n.4066-5325A>C)
c.1816-5325A>C (n.1816-5325A>C)
c.1720A>C (p.Arg574=)
1g.197101490A=CA1143087801ASPMn.2108-5326T=
c.7761T= (p.Tyr2587=)
c.4066-5326T= (n.4066-5326T=)
c.1816-5326T= (n.1816-5326T=)
c.1719T= (p.Tyr573=)
1g.197101490A>CCA340322ASPMn.2108-5326T>G
c.7761T>G (p.Tyr2587Ter)
c.4066-5326T>G (n.4066-5326T>G)
c.1816-5326T>G (n.1816-5326T>G)
c.1719T>G (p.Tyr573Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.197101490A>GCA1309341ASPMn.2108-5326T>C
c.7761T>C (p.Tyr2587=)
c.4066-5326T>C (n.4066-5326T>C)
c.1816-5326T>C (n.1816-5326T>C)
c.1719T>C (p.Tyr573=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101490A>TCA344015911ASPMn.2108-5326T>A
c.7761T>A (p.Tyr2587Ter)
c.4066-5326T>A (n.4066-5326T>A)
c.1816-5326T>A (n.1816-5326T>A)
c.1719T>A (p.Tyr573Ter)
1g.197101491T>ACA344015914ASPMn.2108-5327A>T
c.7760A>T (p.Tyr2587Phe)
c.4066-5327A>T (n.4066-5327A>T)
c.1816-5327A>T (n.1816-5327A>T)
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
1g.197101491T>CCA344015917ASPMn.2108-5327A>G
c.7760A>G (p.Tyr2587Cys)
c.4066-5327A>G (n.4066-5327A>G)
c.1816-5327A>G (n.1816-5327A>G)
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
 gnomAD v4
1g.197101491T>GCA344015920ASPMn.2108-5327A>C
c.7760A>C (p.Tyr2587Ser)
c.4066-5327A>C (n.4066-5327A>C)
c.1816-5327A>C (n.1816-5327A>C)
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
1g.197101492A=CA1217929945ASPMn.2108-5328T=
c.7759T= (p.Tyr2587=)
c.4066-5328T= (n.4066-5328T=)
c.1816-5328T= (n.1816-5328T=)
c.1717T= (p.Tyr573=)
1g.197101492A>CCA344015924ASPMn.2108-5328T>G
c.7759T>G (p.Tyr2587Asp)
c.4066-5328T>G (n.4066-5328T>G)
c.1816-5328T>G (n.1816-5328T>G)
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
1g.197101492A>GCA1309342ASPMn.2108-5328T>C
c.7759T>C (p.Tyr2587His)
c.4066-5328T>C (n.4066-5328T>C)
c.1816-5328T>C (n.1816-5328T>C)
c.1717T>C (p.Tyr573His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101492A>TCA344015928ASPMn.2108-5328T>A
c.7759T>A (p.Tyr2587Asn)
c.4066-5328T>A (n.4066-5328T>A)
c.1816-5328T>A (n.1816-5328T>A)
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
1g.197101493T>ACA344015932ASPMn.2108-5329A>T
c.7758A>T (p.Lys2586Asn)
c.4066-5329A>T (n.4066-5329A>T)
c.1816-5329A>T (n.1816-5329A>T)
c.1716A>T (p.Lys572Asn)
1g.197101493T>CCA422805794ASPMn.2108-5329A>G
c.7758A>G (p.Lys2586=)
c.4066-5329A>G (n.4066-5329A>G)
c.1816-5329A>G (n.1816-5329A>G)
c.1716A>G (p.Lys572=)
1g.197101493T>GCA344015930ASPMn.2108-5329A>C
c.7758A>C (p.Lys2586Asn)
c.4066-5329A>C (n.4066-5329A>C)
c.1816-5329A>C (n.1816-5329A>C)
c.1716A>C (p.Lys572Asn)
1g.197101494T>ACA344015937ASPMn.2108-5330A>T
c.7757A>T (p.Lys2586Ile)
c.4066-5330A>T (n.4066-5330A>T)
c.1816-5330A>T (n.1816-5330A>T)
c.1715A>T (p.Lys572Ile)
1g.197101494T>CCA10609293ASPMn.2108-5330A>G
c.7757A>G (p.Lys2586Arg)
c.4066-5330A>G (n.4066-5330A>G)
c.1816-5330A>G (n.1816-5330A>G)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.197101494T>GCA344015941ASPMn.2108-5330A>C
c.7757A>C (p.Lys2586Thr)
c.4066-5330A>C (n.4066-5330A>C)
c.1816-5330A>C (n.1816-5330A>C)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
1g.197101494T=CA1217929946ASPMn.2108-5330A=
c.7757A= (p.Lys2586=)
c.4066-5330A= (n.4066-5330A=)
c.1816-5330A= (n.1816-5330A=)
c.1715A= (p.Lys572=)
1g.197101495T>ACA344015944ASPMn.2108-5331A>T
c.7756A>T (p.Lys2586Ter)
c.4066-5331A>T (n.4066-5331A>T)
c.1816-5331A>T (n.1816-5331A>T)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
1g.197101495T>CCA344015947ASPMn.2108-5331A>G
c.7756A>G (p.Lys2586Glu)
c.4066-5331A>G (n.4066-5331A>G)
c.1816-5331A>G (n.1816-5331A>G)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
 gnomAD v4
1g.197101495T>GCA344015948ASPMn.2108-5331A>C
c.7756A>C (p.Lys2586Gln)
c.4066-5331A>C (n.4066-5331A>C)
c.1816-5331A>C (n.1816-5331A>C)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
1g.197101496T>ACA344015951ASPMn.2108-5332A>T
c.7755A>T (p.Glu2585Asp)
c.4066-5332A>T (n.4066-5332A>T)
c.1816-5332A>T (n.1816-5332A>T)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
1g.197101496T>CCA422805805ASPMn.2108-5332A>G
c.7755A>G (p.Glu2585=)
c.4066-5332A>G (n.4066-5332A>G)
c.1816-5332A>G (n.1816-5332A>G)
c.1713A>G (p.Glu571=)
 ClinVar
1g.197101496T>GCA344015953ASPMn.2108-5332A>C
c.7755A>C (p.Glu2585Asp)
c.4066-5332A>C (n.4066-5332A>C)
c.1816-5332A>C (n.1816-5332A>C)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
1g.197101497T>ACA344015957ASPMn.2108-5333A>T
c.7754A>T (p.Glu2585Val)
c.4066-5333A>T (n.4066-5333A>T)
c.1816-5333A>T (n.1816-5333A>T)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
 dbSNP
1g.197101497T>CCA344015959ASPMn.2108-5333A>G
c.7754A>G (p.Glu2585Gly)
c.4066-5333A>G (n.4066-5333A>G)
c.1816-5333A>G (n.1816-5333A>G)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
1g.197101497T>GCA344015962ASPMn.2108-5333A>C
c.7754A>C (p.Glu2585Ala)
c.4066-5333A>C (n.4066-5333A>C)
c.1816-5333A>C (n.1816-5333A>C)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
1g.197101497T=CA1217929947ASPMn.2108-5333A=
c.7754A= (p.Glu2585=)
c.4066-5333A= (n.4066-5333A=)
c.1816-5333A= (n.1816-5333A=)
c.1712A= (p.Glu571=)
1g.197101498C>ACA344015978ASPMn.2108-5334G>T
c.7753G>T (p.Glu2585Ter)
c.4066-5334G>T (n.4066-5334G>T)
c.1816-5334G>T (n.1816-5334G>T)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.197101498C>GCA344015980ASPMn.2108-5334G>C
c.7753G>C (p.Glu2585Gln)
c.4066-5334G>C (n.4066-5334G>C)
c.1816-5334G>C (n.1816-5334G>C)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
1g.197101498C>TCA344015965ASPMn.2108-5334G>A
c.7753G>A (p.Glu2585Lys)
c.4066-5334G>A (n.4066-5334G>A)
c.1816-5334G>A (n.1816-5334G>A)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
1g.197101499T>ACA344015984ASPMn.2108-5335A>T
c.7752A>T (p.Gln2584His)
c.4066-5335A>T (n.4066-5335A>T)
c.1816-5335A>T (n.1816-5335A>T)
c.1710A>T (p.Gln570His)
1g.197101499T>CCA1309343ASPMn.2108-5335A>G
c.7752A>G (p.Gln2584=)
c.4066-5335A>G (n.4066-5335A>G)
c.1816-5335A>G (n.1816-5335A>G)
c.1710A>G (p.Gln570=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101499T>GCA344015991ASPMn.2108-5335A>C
c.7752A>C (p.Gln2584His)
c.4066-5335A>C (n.4066-5335A>C)
c.1816-5335A>C (n.1816-5335A>C)
c.1710A>C (p.Gln570His)
1g.197101499T=CA1217929948ASPMn.2108-5335A=
c.7752A= (p.Gln2584=)
c.4066-5335A= (n.4066-5335A=)
c.1816-5335A= (n.1816-5335A=)
c.1710A= (p.Gln570=)
1g.197101500T>ACA344015993ASPMn.2108-5336A>T
c.7751A>T (p.Gln2584Leu)
c.4066-5336A>T (n.4066-5336A>T)
c.1816-5336A>T (n.1816-5336A>T)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
1g.197101500T>CCA344015996ASPMn.2108-5336A>G
c.7751A>G (p.Gln2584Arg)
c.4066-5336A>G (n.4066-5336A>G)
c.1816-5336A>G (n.1816-5336A>G)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101500T>GCA344015998ASPMn.2108-5336A>C
c.7751A>C (p.Gln2584Pro)
c.4066-5336A>C (n.4066-5336A>C)
c.1816-5336A>C (n.1816-5336A>C)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
1g.197101500T=CA1217929949ASPMn.2108-5336A=
c.7751A= (p.Gln2584=)
c.4066-5336A= (n.4066-5336A=)
c.1816-5336A= (n.1816-5336A=)
c.1709A= (p.Gln570=)
1g.197101501G>ACA344016002ASPMn.2108-5337C>T
c.7750C>T (p.Gln2584Ter)
c.4066-5337C>T (n.4066-5337C>T)
c.1816-5337C>T (n.1816-5337C>T)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
1g.197101501G>CCA344016005ASPMn.2108-5337C>G
c.7750C>G (p.Gln2584Glu)
c.4066-5337C>G (n.4066-5337C>G)
c.1816-5337C>G (n.1816-5337C>G)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
1g.197101501G>TCA344016008ASPMn.2108-5337C>A
c.7750C>A (p.Gln2584Lys)
c.4066-5337C>A (n.4066-5337C>A)
c.1816-5337C>A (n.1816-5337C>A)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
 gnomAD v4
1g.197101501_197101503delinsGTACA1217929950ASPMn.2108-5339_2108-5337delinsTAC
c.7748_7750delinsTAC (p.Ile2583=)
c.4066-5339_4066-5337delinsTAC (n.4066-5339_4066-5337delinsTAC)
c.1816-5339_1816-5337delinsTAC (n.1816-5339_1816-5337delinsTAC)
c.1706_1708delinsTAC (p.Ile569=)
1g.197101502T>ACA422805816ASPMn.2108-5338A>T
c.7749A>T (p.Ile2583=)
c.4066-5338A>T (n.4066-5338A>T)
c.1816-5338A>T (n.1816-5338A>T)
c.1707A>T (p.Ile569=)
1g.197101502T>CCA344016011ASPMn.2108-5338A>G
c.7749A>G (p.Ile2583Met)
c.4066-5338A>G (n.4066-5338A>G)
c.1816-5338A>G (n.1816-5338A>G)
c.1707A>G (p.Ile569Met)
 gnomAD v4
1g.197101502T>GCA422805818ASPMn.2108-5338A>C
c.7749A>C (p.Ile2583=)
c.4066-5338A>C (n.4066-5338A>C)
c.1816-5338A>C (n.1816-5338A>C)
c.1707A>C (p.Ile569=)
1g.197101502_197101503insTTGGAATCTTACTGAATCA2501523220ASPMn.2108-5338_2108-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA
c.7749_7750insTTCAGTAAGATTCCAAA (p.Gln2584PhefsTer?)
c.4066-5338_4066-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA (n.4066-5338_4066-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA)
c.1816-5338_1816-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA (n.1816-5338_1816-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA)
c.1707_1708insTTCAGTAAGATTCCAAA (p.Gln570PhefsTer?)
1g.197101503_197101504delCA729752786ASPMn.2108-5339_2108-5338del
c.7748_7749del (p.Ile2583ThrfsTer5)
c.4066-5339_4066-5338del (n.4066-5339_4066-5338del)
c.1816-5339_1816-5338del (n.1816-5339_1816-5338del)
c.1706_1707del (p.Ile569ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
1g.197101502_197101505delinsTATGCA1217929951ASPMn.2108-5341_2108-5338delinsCATA
c.7746_7749delinsCATA (p.Ile2582=)
c.4066-5341_4066-5338delinsCATA (n.4066-5341_4066-5338delinsCATA)
c.1816-5341_1816-5338delinsCATA (n.1816-5341_1816-5338delinsCATA)
c.1704_1707delinsCATA (p.Ile568=)
1g.197101503A=CA1217929952ASPMn.2108-5339T=
c.7748T= (p.Ile2583=)
c.4066-5339T= (n.4066-5339T=)
c.1816-5339T= (n.1816-5339T=)
c.1706T= (p.Ile569=)
1g.197101503A>CCA1309344ASPMn.2108-5339T>G
c.7748T>G (p.Ile2583Arg)
c.4066-5339T>G (n.4066-5339T>G)
c.1816-5339T>G (n.1816-5339T>G)
c.1706T>G (p.Ile569Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101503A>GCA344016017ASPMn.2108-5339T>C
c.7748T>C (p.Ile2583Thr)
c.4066-5339T>C (n.4066-5339T>C)
c.1816-5339T>C (n.1816-5339T>C)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101503A>TCA344016019ASPMn.2108-5339T>A
c.7748T>A (p.Ile2583Lys)
c.4066-5339T>A (n.4066-5339T>A)
c.1816-5339T>A (n.1816-5339T>A)
c.1706T>A (p.Ile569Lys)
1g.197101505_197101507delCA1010891869ASPMn.2108-5341_2108-5339del
c.7746_7748del (p.Ile2583del)
c.4066-5341_4066-5339del (n.4066-5341_4066-5339del)
c.1816-5341_1816-5339del (n.1816-5341_1816-5339del)
c.1704_1706del (p.Ile569del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101504T>ACA344016029ASPMn.2108-5340A>T
c.7747A>T (p.Ile2583Leu)
c.4066-5340A>T (n.4066-5340A>T)
c.1816-5340A>T (n.1816-5340A>T)
c.1705A>T (p.Ile569Leu)
1g.197101504T>CCA344016026ASPMn.2108-5340A>G
c.7747A>G (p.Ile2583Val)
c.4066-5340A>G (n.4066-5340A>G)
c.1816-5340A>G (n.1816-5340A>G)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
1g.197101504T>GCA344016023ASPMn.2108-5340A>C
c.7747A>C (p.Ile2583Leu)
c.4066-5340A>C (n.4066-5340A>C)
c.1816-5340A>C (n.1816-5340A>C)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
1g.197101505G>ACA422805826ASPMn.2108-5341C>T
c.7746C>T (p.Ile2582=)
c.4066-5341C>T (n.4066-5341C>T)
c.1816-5341C>T (n.1816-5341C>T)
c.1704C>T (p.Ile568=)
1g.197101505G>CCA344016030ASPMn.2108-5341C>G
c.7746C>G (p.Ile2582Met)
c.4066-5341C>G (n.4066-5341C>G)
c.1816-5341C>G (n.1816-5341C>G)
c.1704C>G (p.Ile568Met)
1g.197101505G>TCA422805824ASPMn.2108-5341C>A
c.7746C>A (p.Ile2582=)
c.4066-5341C>A (n.4066-5341C>A)
c.1816-5341C>A (n.1816-5341C>A)
c.1704C>A (p.Ile568=)
 gnomAD v4
1g.197101506delCA2559998782ASPMn.2108-5342del
c.7745del (p.Ile2582ThrfsTer?)
c.4066-5342del (n.4066-5342del)
c.1816-5342del (n.1816-5342del)
c.1703del (p.Ile568ThrfsTer?)
1g.197101506A=CA1217929954ASPMn.2108-5342T=
c.7745T= (p.Ile2582=)
c.4066-5342T= (n.4066-5342T=)
c.1816-5342T= (n.1816-5342T=)
c.1703T= (p.Ile568=)
1g.197101506A>CCA344016032ASPMn.2108-5342T>G
c.7745T>G (p.Ile2582Ser)
c.4066-5342T>G (n.4066-5342T>G)
c.1816-5342T>G (n.1816-5342T>G)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
1g.197101506A>GCA344016034ASPMn.2108-5342T>C
c.7745T>C (p.Ile2582Thr)
c.4066-5342T>C (n.4066-5342T>C)
c.1816-5342T>C (n.1816-5342T>C)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101506A>TCA344016037ASPMn.2108-5342T>A
c.7745T>A (p.Ile2582Asn)
c.4066-5342T>A (n.4066-5342T>A)
c.1816-5342T>A (n.1816-5342T>A)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
1g.197101506_197101507insAATGACTTTTGGACACAAAGTCATTCTATTTAGGTTTTTTTTTTCACA2570018626ASPMn.2108-5342_2108-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT
c.7745_7746insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (p.Ile2582MetfsTer6)
c.4066-5342_4066-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (n.4066-5342_4066-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT)
c.1816-5342_1816-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (n.1816-5342_1816-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT)
c.1703_1704insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (p.Ile568MetfsTer6)
1g.197101506_197101507delinsATCA1217929953ASPMn.2108-5343_2108-5342delinsAT
c.7744_7745delinsAT (p.Ile2582=)
c.4066-5343_4066-5342delinsAT (n.4066-5343_4066-5342delinsAT)
c.1816-5343_1816-5342delinsAT (n.1816-5343_1816-5342delinsAT)
c.1702_1703delinsAT (p.Ile568=)
1g.197101507T>ACA344016042ASPMn.2108-5343A>T
c.7744A>T (p.Ile2582Phe)
c.4066-5343A>T (n.4066-5343A>T)
c.1816-5343A>T (n.1816-5343A>T)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
1g.197101507T>CCA1309346ASPMn.2108-5343A>G
c.7744A>G (p.Ile2582Val)
c.4066-5343A>G (n.4066-5343A>G)
c.1816-5343A>G (n.1816-5343A>G)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101507T>GCA344016046ASPMn.2108-5343A>C
c.7744A>C (p.Ile2582Leu)
c.4066-5343A>C (n.4066-5343A>C)
c.1816-5343A>C (n.1816-5343A>C)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
1g.197101507T=CA1217929955ASPMn.2108-5343A=
c.7744A= (p.Ile2582=)
c.4066-5343A= (n.4066-5343A=)
c.1816-5343A= (n.1816-5343A=)
c.1702A= (p.Ile568=)
1g.197101511delCA1309345ASPMn.2108-5343del
c.7744del (p.Ile2582SerfsTer?)
c.4066-5343del (n.4066-5343del)
c.1816-5343del (n.1816-5343del)
c.1702del (p.Ile568SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101508T>ACA344016051ASPMn.2108-5344A>T
c.7743A>T (p.Lys2581Asn)
c.4066-5344A>T (n.4066-5344A>T)
c.1816-5344A>T (n.1816-5344A>T)
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
1g.197101508T>CCA422805830ASPMn.2108-5344A>G
c.7743A>G (p.Lys2581=)
c.4066-5344A>G (n.4066-5344A>G)
c.1816-5344A>G (n.1816-5344A>G)
c.1701A>G (p.Lys567=)
 dbSNP
1g.197101508T>GCA344016053ASPMn.2108-5344A>C
c.7743A>C (p.Lys2581Asn)
c.4066-5344A>C (n.4066-5344A>C)
c.1816-5344A>C (n.1816-5344A>C)
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
1g.197101508T=CA1217929956ASPMn.2108-5344A=
c.7743A= (p.Lys2581=)
c.4066-5344A= (n.4066-5344A=)
c.1816-5344A= (n.1816-5344A=)
c.1701A= (p.Lys567=)
1g.197101509T>ACA344016056ASPMn.2108-5345A>T
c.7742A>T (p.Lys2581Ile)
c.4066-5345A>T (n.4066-5345A>T)
c.1816-5345A>T (n.1816-5345A>T)
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
1g.197101509T>CCA344016059ASPMn.2108-5345A>G
c.7742A>G (p.Lys2581Arg)
c.4066-5345A>G (n.4066-5345A>G)
c.1816-5345A>G (n.1816-5345A>G)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
1g.197101509T>GCA344016060ASPMn.2108-5345A>C
c.7742A>C (p.Lys2581Thr)
c.4066-5345A>C (n.4066-5345A>C)
c.1816-5345A>C (n.1816-5345A>C)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
1g.197101510T>ACA344016068ASPMn.2108-5346A>T
c.7741A>T (p.Lys2581Ter)
c.4066-5346A>T (n.4066-5346A>T)
c.1816-5346A>T (n.1816-5346A>T)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
1g.197101510T>CCA344016066ASPMn.2108-5346A>G
c.7741A>G (p.Lys2581Glu)
c.4066-5346A>G (n.4066-5346A>G)
c.1816-5346A>G (n.1816-5346A>G)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
1g.197101510T>GCA344016064ASPMn.2108-5346A>C
c.7741A>C (p.Lys2581Gln)
c.4066-5346A>C (n.4066-5346A>C)
c.1816-5346A>C (n.1816-5346A>C)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
1g.197101511T>ACA422805837ASPMn.2108-5347A>T
c.7740A>T (p.Thr2580=)
c.4066-5347A>T (n.4066-5347A>T)
c.1816-5347A>T (n.1816-5347A>T)
c.1698A>T (p.Thr566=)
1g.197101511T>CCA422805838ASPMn.2108-5347A>G
c.7740A>G (p.Thr2580=)
c.4066-5347A>G (n.4066-5347A>G)
c.1816-5347A>G (n.1816-5347A>G)
c.1698A>G (p.Thr566=)
1g.197101511T>GCA422805839ASPMn.2108-5347A>C
c.7740A>C (p.Thr2580=)
c.4066-5347A>C (n.4066-5347A>C)
c.1816-5347A>C (n.1816-5347A>C)
c.1698A>C (p.Thr566=)
1g.197101512G>ACA344016082ASPMn.2108-5348C>T
c.7739C>T (p.Thr2580Ile)
c.4066-5348C>T (n.4066-5348C>T)
c.1816-5348C>T (n.1816-5348C>T)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
1g.197101512G>CCA344016073ASPMn.2108-5348C>G
c.7739C>G (p.Thr2580Arg)
c.4066-5348C>G (n.4066-5348C>G)
c.1816-5348C>G (n.1816-5348C>G)
c.1697C>G (p.Thr566Arg)
1g.197101512G>TCA344016085ASPMn.2108-5348C>A
c.7739C>A (p.Thr2580Lys)
c.4066-5348C>A (n.4066-5348C>A)
c.1816-5348C>A (n.1816-5348C>A)
c.1697C>A (p.Thr566Lys)
 gnomAD v4
1g.197101513T>ACA344016088ASPMn.2108-5349A>T
c.7738A>T (p.Thr2580Ser)
c.4066-5349A>T (n.4066-5349A>T)
c.1816-5349A>T (n.1816-5349A>T)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
1g.197101513T>CCA344016090ASPMn.2108-5349A>G
c.7738A>G (p.Thr2580Ala)
c.4066-5349A>G (n.4066-5349A>G)
c.1816-5349A>G (n.1816-5349A>G)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101513T>GCA344016092ASPMn.2108-5349A>C
c.7738A>C (p.Thr2580Pro)
c.4066-5349A>C (n.4066-5349A>C)
c.1816-5349A>C (n.1816-5349A>C)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
 gnomAD v4
1g.197101513T=CA1217929957ASPMn.2108-5349A=
c.7738A= (p.Thr2580=)
c.4066-5349A= (n.4066-5349A=)
c.1816-5349A= (n.1816-5349A=)
c.1696A= (p.Thr566=)
1g.197101514A=CA1217929958ASPMn.2108-5350T=
c.7737T= (p.Ala2579=)
c.4066-5350T= (n.4066-5350T=)
c.1816-5350T= (n.1816-5350T=)
c.1695T= (p.Ala565=)
1g.197101514A>CCA422805846ASPMn.2108-5350T>G
c.7737T>G (p.Ala2579=)
c.4066-5350T>G (n.4066-5350T>G)
c.1816-5350T>G (n.1816-5350T>G)
c.1695T>G (p.Ala565=)
 gnomAD v4
1g.197101514A>GCA422805849ASPMn.2108-5350T>C
c.7737T>C (p.Ala2579=)
c.4066-5350T>C (n.4066-5350T>C)
c.1816-5350T>C (n.1816-5350T>C)
c.1695T>C (p.Ala565=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101514A>TCA422805851ASPMn.2108-5350T>A
c.7737T>A (p.Ala2579=)
c.4066-5350T>A (n.4066-5350T>A)
c.1816-5350T>A (n.1816-5350T>A)
c.1695T>A (p.Ala565=)
1g.197101515G>ACA344016101ASPMn.2108-5351C>T
c.7736C>T (p.Ala2579Val)
c.4066-5351C>T (n.4066-5351C>T)
c.1816-5351C>T (n.1816-5351C>T)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
1g.197101515G>CCA344016104ASPMn.2108-5351C>G
c.7736C>G (p.Ala2579Gly)
c.4066-5351C>G (n.4066-5351C>G)
c.1816-5351C>G (n.1816-5351C>G)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101515G=CA1217929959ASPMn.2108-5351C=
c.7736C= (p.Ala2579=)
c.4066-5351C= (n.4066-5351C=)
c.1816-5351C= (n.1816-5351C=)
c.1694C= (p.Ala565=)
1g.197101515G>TCA344016107ASPMn.2108-5351C>A
c.7736C>A (p.Ala2579Asp)
c.4066-5351C>A (n.4066-5351C>A)
c.1816-5351C>A (n.1816-5351C>A)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
 gnomAD v4
1g.197101516C>ACA35870518ASPMn.2108-5352G>T
c.7735G>T (p.Ala2579Ser)
c.4066-5352G>T (n.4066-5352G>T)
c.1816-5352G>T (n.1816-5352G>T)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101516C=CA1217929960ASPMn.2108-5352G=
c.7735G= (p.Ala2579=)
c.4066-5352G= (n.4066-5352G=)
c.1816-5352G= (n.1816-5352G=)
c.1693G= (p.Ala565=)
1g.197101516C>GCA344016114ASPMn.2108-5352G>C
c.7735G>C (p.Ala2579Pro)
c.4066-5352G>C (n.4066-5352G>C)
c.1816-5352G>C (n.1816-5352G>C)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
 gnomAD v4
1g.197101516C>TCA344016117ASPMn.2108-5352G>A
c.7735G>A (p.Ala2579Thr)
c.4066-5352G>A (n.4066-5352G>A)
c.1816-5352G>A (n.1816-5352G>A)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101517C>ACA344016120ASPMn.2108-5353G>T
c.7734G>T (p.Trp2578Cys)
c.4066-5353G>T (n.4066-5353G>T)
c.1816-5353G>T (n.1816-5353G>T)
c.1692G>T (p.Trp564Cys)
1g.197101517C>GCA344016123ASPMn.2108-5353G>C
c.7734G>C (p.Trp2578Cys)
c.4066-5353G>C (n.4066-5353G>C)
c.1816-5353G>C (n.1816-5353G>C)
c.1692G>C (p.Trp564Cys)
1g.197101517C>TCA344016126ASPMn.2108-5353G>A
c.7734G>A (p.Trp2578Ter)
c.4066-5353G>A (n.4066-5353G>A)
c.1816-5353G>A (n.1816-5353G>A)
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
1g.197101518C>ACA344016137ASPMn.2108-5354G>T
c.7733G>T (p.Trp2578Leu)
c.4066-5354G>T (n.4066-5354G>T)
c.1816-5354G>T (n.1816-5354G>T)
c.1691G>T (p.Trp564Leu)
 gnomAD v4
1g.197101518C>GCA344016131ASPMn.2108-5354G>C
c.7733G>C (p.Trp2578Ser)
c.4066-5354G>C (n.4066-5354G>C)
c.1816-5354G>C (n.1816-5354G>C)
c.1691G>C (p.Trp564Ser)
1g.197101518C>TCA344016134ASPMn.2108-5354G>A
c.7733G>A (p.Trp2578Ter)
c.4066-5354G>A (n.4066-5354G>A)
c.1816-5354G>A (n.1816-5354G>A)
c.1691G>A (p.Trp564Ter)
1g.197101519A>CCA344016145ASPMn.2108-5355T>G
c.7732T>G (p.Trp2578Gly)
c.4066-5355T>G (n.4066-5355T>G)
c.1816-5355T>G (n.1816-5355T>G)
c.1690T>G (p.Trp564Gly)
1g.197101519A>GCA344016147ASPMn.2108-5355T>C
c.7732T>C (p.Trp2578Arg)
c.4066-5355T>C (n.4066-5355T>C)
c.1816-5355T>C (n.1816-5355T>C)
c.1690T>C (p.Trp564Arg)
1g.197101519A>TCA344016149ASPMn.2108-5355T>A
c.7732T>A (p.Trp2578Arg)
c.4066-5355T>A (n.4066-5355T>A)
c.1816-5355T>A (n.1816-5355T>A)
c.1690T>A (p.Trp564Arg)
1g.197101520C>ACA344016152ASPMn.2108-5356G>T
c.7731G>T (p.Gln2577His)
c.4066-5356G>T (n.4066-5356G>T)
c.1816-5356G>T (n.1816-5356G>T)
c.1689G>T (p.Gln563His)
1g.197101520C=CA1217929961ASPMn.2108-5356G=
c.7731G= (p.Gln2577=)
c.4066-5356G= (n.4066-5356G=)
c.1816-5356G= (n.1816-5356G=)
c.1689G= (p.Gln563=)
1g.197101520C>GCA344016153ASPMn.2108-5356G>C
c.7731G>C (p.Gln2577His)
c.4066-5356G>C (n.4066-5356G>C)
c.1816-5356G>C (n.1816-5356G>C)
c.1689G>C (p.Gln563His)
1g.197101520C>TCA422805864ASPMn.2108-5356G>A
c.7731G>A (p.Gln2577=)
c.4066-5356G>A (n.4066-5356G>A)
c.1816-5356G>A (n.1816-5356G>A)
c.1689G>A (p.Gln563=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101520_197101522dupCA2649661746ASPMn.2108-5358_2108-5356dup
c.7729_7731dup (p.Gln2577_Trp2578insGln)
c.4066-5358_4066-5356dup (n.4066-5358_4066-5356dup)
c.1816-5358_1816-5356dup (n.1816-5358_1816-5356dup)
c.1687_1689dup (p.Gln563_Trp564insGln)
 gnomAD v4
1g.197101521T>ACA344016155ASPMn.2108-5357A>T
c.7730A>T (p.Gln2577Leu)
c.4066-5357A>T (n.4066-5357A>T)
c.1816-5357A>T (n.1816-5357A>T)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
1g.197101521T>CCA344016156ASPMn.2108-5357A>G
c.7730A>G (p.Gln2577Arg)
c.4066-5357A>G (n.4066-5357A>G)
c.1816-5357A>G (n.1816-5357A>G)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
1g.197101521T>GCA344016158ASPMn.2108-5357A>C
c.7730A>C (p.Gln2577Pro)
c.4066-5357A>C (n.4066-5357A>C)
c.1816-5357A>C (n.1816-5357A>C)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
1g.197101522G>ACA344016164ASPMn.2108-5358C>T
c.7729C>T (p.Gln2577Ter)
c.4066-5358C>T (n.4066-5358C>T)
c.1816-5358C>T (n.1816-5358C>T)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
 gnomAD v4
1g.197101522G>CCA344016167ASPMn.2108-5358C>G
c.7729C>G (p.Gln2577Glu)
c.4066-5358C>G (n.4066-5358C>G)
c.1816-5358C>G (n.1816-5358C>G)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
1g.197101522G>TCA344016170ASPMn.2108-5358C>A
c.7729C>A (p.Gln2577Lys)
c.4066-5358C>A (n.4066-5358C>A)
c.1816-5358C>A (n.1816-5358C>A)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
1g.197101523A>CCA422805871ASPMn.2108-5359T>G
c.7728T>G (p.Leu2576=)
c.4066-5359T>G (n.4066-5359T>G)
c.1816-5359T>G (n.1816-5359T>G)
c.1686T>G (p.Leu562=)
1g.197101523A>GCA422805874ASPMn.2108-5359T>C
c.7728T>C (p.Leu2576=)
c.4066-5359T>C (n.4066-5359T>C)
c.1816-5359T>C (n.1816-5359T>C)
c.1686T>C (p.Leu562=)
1g.197101523A>TCA422805876ASPMn.2108-5359T>A
c.7728T>A (p.Leu2576=)
c.4066-5359T>A (n.4066-5359T>A)
c.1816-5359T>A (n.1816-5359T>A)
c.1686T>A (p.Leu562=)
1g.197101524A>CCA344016175ASPMn.2108-5360T>G
c.7727T>G (p.Leu2576Arg)
c.4066-5360T>G (n.4066-5360T>G)
c.1816-5360T>G (n.1816-5360T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
1g.197101524A>GCA344016177ASPMn.2108-5360T>C
c.7727T>C (p.Leu2576Pro)
c.4066-5360T>C (n.4066-5360T>C)
c.1816-5360T>C (n.1816-5360T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
 gnomAD v4
1g.197101524A>TCA344016172ASPMn.2108-5360T>A
c.7727T>A (p.Leu2576His)
c.4066-5360T>A (n.4066-5360T>A)
c.1816-5360T>A (n.1816-5360T>A)
c.1685T>A (p.Leu562His)
1g.197101525G>ACA1309347ASPMn.2108-5361C>T
c.7726C>T (p.Leu2576Phe)
c.4066-5361C>T (n.4066-5361C>T)
c.1816-5361C>T (n.1816-5361C>T)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101525G>CCA344016183ASPMn.2108-5361C>G
c.7726C>G (p.Leu2576Val)
c.4066-5361C>G (n.4066-5361C>G)
c.1816-5361C>G (n.1816-5361C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
1g.197101525G=CA1217929962ASPMn.2108-5361C=
c.7726C= (p.Leu2576=)
c.4066-5361C= (n.4066-5361C=)
c.1816-5361C= (n.1816-5361C=)
c.1684C= (p.Leu562=)
1g.197101525G>TCA344016185ASPMn.2108-5361C>A
c.7726C>A (p.Leu2576Ile)
c.4066-5361C>A (n.4066-5361C>A)
c.1816-5361C>A (n.1816-5361C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
 gnomAD v4
1g.197101526C>ACA344016187ASPMn.2108-5362G>T
c.7725G>T (p.Lys2575Asn)
c.4066-5362G>T (n.4066-5362G>T)
c.1816-5362G>T (n.1816-5362G>T)
c.1683G>T (p.Lys561Asn)
1g.197101526C=CA1217929963ASPMn.2108-5362G=
c.7725G= (p.Lys2575=)
c.4066-5362G= (n.4066-5362G=)
c.1816-5362G= (n.1816-5362G=)
c.1683G= (p.Lys561=)
1g.197101526C>GCA344016190ASPMn.2108-5362G>C
c.7725G>C (p.Lys2575Asn)
c.4066-5362G>C (n.4066-5362G>C)
c.1816-5362G>C (n.1816-5362G>C)
c.1683G>C (p.Lys561Asn)
1g.197101526C>TCA422805880ASPMn.2108-5362G>A
c.7725G>A (p.Lys2575=)
c.4066-5362G>A (n.4066-5362G>A)
c.1816-5362G>A (n.1816-5362G>A)
c.1683G>A (p.Lys561=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101527T>ACA344016192ASPMn.2108-5363A>T
c.7724A>T (p.Lys2575Met)
c.4066-5363A>T (n.4066-5363A>T)
c.1816-5363A>T (n.1816-5363A>T)
c.1682A>T (p.Lys561Met)
1g.197101527T>CCA344016193ASPMn.2108-5363A>G
c.7724A>G (p.Lys2575Arg)
c.4066-5363A>G (n.4066-5363A>G)
c.1816-5363A>G (n.1816-5363A>G)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
1g.197101527T>GCA344016194ASPMn.2108-5363A>C
c.7724A>C (p.Lys2575Thr)
c.4066-5363A>C (n.4066-5363A>C)
c.1816-5363A>C (n.1816-5363A>C)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
1g.197101530delCA2649661748ASPMn.2108-5363del
c.7724del (p.Lys2575SerfsTer?)
c.4066-5363del (n.4066-5363del)
c.1816-5363del (n.1816-5363del)
c.1682del (p.Lys561SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.197101528T>ACA344016195ASPMn.2108-5364A>T
c.7723A>T (p.Lys2575Ter)
c.4066-5364A>T (n.4066-5364A>T)
c.1816-5364A>T (n.1816-5364A>T)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
1g.197101528T>CCA344016196ASPMn.2108-5364A>G
c.7723A>G (p.Lys2575Glu)
c.4066-5364A>G (n.4066-5364A>G)
c.1816-5364A>G (n.1816-5364A>G)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
1g.197101528T>GCA344016197ASPMn.2108-5364A>C
c.7723A>C (p.Lys2575Gln)
c.4066-5364A>C (n.4066-5364A>C)
c.1816-5364A>C (n.1816-5364A>C)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
1g.197101529T>ACA344016198ASPMn.2108-5365A>T
c.7722A>T (p.Gln2574His)
c.4066-5365A>T (n.4066-5365A>T)
c.1816-5365A>T (n.1816-5365A>T)
c.1680A>T (p.Gln560His)
1g.197101529T>CCA422805888ASPMn.2108-5365A>G
c.7722A>G (p.Gln2574=)
c.4066-5365A>G (n.4066-5365A>G)
c.1816-5365A>G (n.1816-5365A>G)
c.1680A>G (p.Gln560=)
1g.197101529T>GCA344016199ASPMn.2108-5365A>C
c.7722A>C (p.Gln2574His)
c.4066-5365A>C (n.4066-5365A>C)
c.1816-5365A>C (n.1816-5365A>C)
c.1680A>C (p.Gln560His)
1g.197101530T>ACA344016204ASPMn.2108-5366A>T
c.7721A>T (p.Gln2574Leu)
c.4066-5366A>T (n.4066-5366A>T)
c.1816-5366A>T (n.1816-5366A>T)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
1g.197101530T>CCA1309348ASPMn.2108-5366A>G
c.7721A>G (p.Gln2574Arg)
c.4066-5366A>G (n.4066-5366A>G)
c.1816-5366A>G (n.1816-5366A>G)
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101530T>GCA344016201ASPMn.2108-5366A>C
c.7721A>C (p.Gln2574Pro)
c.4066-5366A>C (n.4066-5366A>C)
c.1816-5366A>C (n.1816-5366A>C)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
1g.197101530T=CA1149144898ASPMn.2108-5366A=
c.7721A= (p.Gln2574=)
c.4066-5366A= (n.4066-5366A=)
c.1816-5366A= (n.1816-5366A=)
c.1679A= (p.Gln560=)
1g.197101531G>ACA344016207ASPMn.2108-5367C>T
c.7720C>T (p.Gln2574Ter)
c.4066-5367C>T (n.4066-5367C>T)
c.1816-5367C>T (n.1816-5367C>T)
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
1g.197101531G>CCA344016209ASPMn.2108-5367C>G
c.7720C>G (p.Gln2574Glu)
c.4066-5367C>G (n.4066-5367C>G)
c.1816-5367C>G (n.1816-5367C>G)
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
1g.197101531G>TCA344016211ASPMn.2108-5367C>A
c.7720C>A (p.Gln2574Lys)
c.4066-5367C>A (n.4066-5367C>A)
c.1816-5367C>A (n.1816-5367C>A)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
 gnomAD v4
1g.197101532G>ACA422805894ASPMn.2108-5368C>T
c.7719C>T (p.Tyr2573=)
c.4066-5368C>T (n.4066-5368C>T)
c.1816-5368C>T (n.1816-5368C>T)
c.1677C>T (p.Tyr559=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101532G>CCA344016213ASPMn.2108-5368C>G
c.7719C>G (p.Tyr2573Ter)
c.4066-5368C>G (n.4066-5368C>G)
c.1816-5368C>G (n.1816-5368C>G)
c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
1g.197101532G=CA1217929964ASPMn.2108-5368C=
c.7719C= (p.Tyr2573=)
c.4066-5368C= (n.4066-5368C=)
c.1816-5368C= (n.1816-5368C=)
c.1677C= (p.Tyr559=)
1g.197101532G>TCA344016215ASPMn.2108-5368C>A
c.7719C>A (p.Tyr2573Ter)
c.4066-5368C>A (n.4066-5368C>A)
c.1816-5368C>A (n.1816-5368C>A)
c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
 COSMIC
1g.197101533T>ACA344016216ASPMn.2108-5369A>T
c.7718A>T (p.Tyr2573Phe)
c.4066-5369A>T (n.4066-5369A>T)
c.1816-5369A>T (n.1816-5369A>T)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
 gnomAD v4
1g.197101533T>CCA344016218ASPMn.2108-5369A>G
c.7718A>G (p.Tyr2573Cys)
c.4066-5369A>G (n.4066-5369A>G)
c.1816-5369A>G (n.1816-5369A>G)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
 gnomAD v4
1g.197101533T>GCA344016221ASPMn.2108-5369A>C
c.7718A>C (p.Tyr2573Ser)
c.4066-5369A>C (n.4066-5369A>C)
c.1816-5369A>C (n.1816-5369A>C)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
1g.197101534A>CCA344016223ASPMn.2108-5370T>G
c.7717T>G (p.Tyr2573Asp)
c.4066-5370T>G (n.4066-5370T>G)
c.1816-5370T>G (n.1816-5370T>G)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
1g.197101534A>GCA344016226ASPMn.2108-5370T>C
c.7717T>C (p.Tyr2573His)
c.4066-5370T>C (n.4066-5370T>C)
c.1816-5370T>C (n.1816-5370T>C)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
1g.197101534A>TCA344016228ASPMn.2108-5370T>A
c.7717T>A (p.Tyr2573Asn)
c.4066-5370T>A (n.4066-5370T>A)
c.1816-5370T>A (n.1816-5370T>A)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
1g.197101535G>ACA422805904ASPMn.2108-5371C>T
c.7716C>T (p.Phe2572=)
c.4066-5371C>T (n.4066-5371C>T)
c.1816-5371C>T (n.1816-5371C>T)
c.1674C>T (p.Phe558=)
1g.197101535G>CCA344016230ASPMn.2108-5371C>G
c.7716C>G (p.Phe2572Leu)
c.4066-5371C>G (n.4066-5371C>G)
c.1816-5371C>G (n.1816-5371C>G)
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
1g.197101535G=CA1217929965ASPMn.2108-5371C=
c.7716C= (p.Phe2572=)
c.4066-5371C= (n.4066-5371C=)
c.1816-5371C= (n.1816-5371C=)
c.1674C= (p.Phe558=)
1g.197101535G>TCA35870523ASPMn.2108-5371C>A
c.7716C>A (p.Phe2572Leu)
c.4066-5371C>A (n.4066-5371C>A)
c.1816-5371C>A (n.1816-5371C>A)
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101536A>CCA344016235ASPMn.2108-5372T>G
c.7715T>G (p.Phe2572Cys)
c.4066-5372T>G (n.4066-5372T>G)
c.1816-5372T>G (n.1816-5372T>G)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
1g.197101536A>GCA344016237ASPMn.2108-5372T>C
c.7715T>C (p.Phe2572Ser)
c.4066-5372T>C (n.4066-5372T>C)
c.1816-5372T>C (n.1816-5372T>C)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
1g.197101536A>TCA344016233ASPMn.2108-5372T>A
c.7715T>A (p.Phe2572Tyr)
c.4066-5372T>A (n.4066-5372T>A)
c.1816-5372T>A (n.1816-5372T>A)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
1g.197101537A>CCA344016240ASPMn.2108-5373T>G
c.7714T>G (p.Phe2572Val)
c.4066-5373T>G (n.4066-5373T>G)
c.1816-5373T>G (n.1816-5373T>G)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
1g.197101537A>GCA344016244ASPMn.2108-5373T>C
c.7714T>C (p.Phe2572Leu)
c.4066-5373T>C (n.4066-5373T>C)
c.1816-5373T>C (n.1816-5373T>C)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
1g.197101537A>TCA344016243ASPMn.2108-5373T>A
c.7714T>A (p.Phe2572Ile)
c.4066-5373T>A (n.4066-5373T>A)
c.1816-5373T>A (n.1816-5373T>A)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
1g.197101538A>CCA344016245ASPMn.2108-5374T>G
c.7713T>G (p.Cys2571Trp)
c.4066-5374T>G (n.4066-5374T>G)
c.1816-5374T>G (n.1816-5374T>G)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
1g.197101538A>GCA422805916ASPMn.2108-5374T>C
c.7713T>C (p.Cys2571=)
c.4066-5374T>C (n.4066-5374T>C)
c.1816-5374T>C (n.1816-5374T>C)
c.1671T>C (p.Cys557=)
1g.197101538A>TCA344016247ASPMn.2108-5374T>A
c.7713T>A (p.Cys2571Ter)
c.4066-5374T>A (n.4066-5374T>A)
c.1816-5374T>A (n.1816-5374T>A)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
1g.197101539C>ACA35870525ASPMn.2108-5375G>T
c.7712G>T (p.Cys2571Phe)
c.4066-5375G>T (n.4066-5375G>T)
c.1816-5375G>T (n.1816-5375G>T)
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
 dbSNP
1g.197101539C=CA1140954745ASPMn.2108-5375G=
c.7712G= (p.Cys2571=)
c.4066-5375G= (n.4066-5375G=)
c.1816-5375G= (n.1816-5375G=)
c.1670G= (p.Cys557=)
1g.197101539C>GCA344016250ASPMn.2108-5375G>C
c.7712G>C (p.Cys2571Ser)
c.4066-5375G>C (n.4066-5375G>C)
c.1816-5375G>C (n.1816-5375G>C)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
1g.197101539C>TCA1309349ASPMn.2108-5375G>A
c.7712G>A (p.Cys2571Tyr)
c.4066-5375G>A (n.4066-5375G>A)
c.1816-5375G>A (n.1816-5375G>A)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101540A=CA1217929966ASPMn.2108-5376T=
c.7711T= (p.Cys2571=)
c.4066-5376T= (n.4066-5376T=)
c.1816-5376T= (n.1816-5376T=)
c.1669T= (p.Cys557=)
1g.197101540A>CCA344016252ASPMn.2108-5376T>G
c.7711T>G (p.Cys2571Gly)
c.4066-5376T>G (n.4066-5376T>G)
c.1816-5376T>G (n.1816-5376T>G)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
1g.197101540A>GCA344016254ASPMn.2108-5376T>C
c.7711T>C (p.Cys2571Arg)
c.4066-5376T>C (n.4066-5376T>C)
c.1816-5376T>C (n.1816-5376T>C)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101540A>TCA344016257ASPMn.2108-5376T>A
c.7711T>A (p.Cys2571Ser)
c.4066-5376T>A (n.4066-5376T>A)
c.1816-5376T>A (n.1816-5376T>A)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
1g.197101541A=CA1217929967ASPMn.2108-5377T=
c.7710T= (p.Tyr2570=)
c.4066-5377T= (n.4066-5377T=)
c.1816-5377T= (n.1816-5377T=)
c.1668T= (p.Tyr556=)
1g.197101541A>CCA344016258ASPMn.2108-5377T>G
c.7710T>G (p.Tyr2570Ter)
c.4066-5377T>G (n.4066-5377T>G)
c.1816-5377T>G (n.1816-5377T>G)
c.1668T>G (p.Tyr556Ter)
1g.197101541A>GCA422805918ASPMn.2108-5377T>C
c.7710T>C (p.Tyr2570=)
c.4066-5377T>C (n.4066-5377T>C)
c.1816-5377T>C (n.1816-5377T>C)
c.1668T>C (p.Tyr556=)
1g.197101541A>TCA1309350ASPMn.2108-5377T>A
c.7710T>A (p.Tyr2570Ter)
c.4066-5377T>A (n.4066-5377T>A)
c.1816-5377T>A (n.1816-5377T>A)
c.1668T>A (p.Tyr556Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101542T>ACA344016261ASPMn.2108-5378A>T
c.7709A>T (p.Tyr2570Phe)
c.4066-5378A>T (n.4066-5378A>T)
c.1816-5378A>T (n.1816-5378A>T)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
 gnomAD v4
1g.197101542T>CCA344016264ASPMn.2108-5378A>G
c.7709A>G (p.Tyr2570Cys)
c.4066-5378A>G (n.4066-5378A>G)
c.1816-5378A>G (n.1816-5378A>G)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
1g.197101542T>GCA344016266ASPMn.2108-5378A>C
c.7709A>C (p.Tyr2570Ser)
c.4066-5378A>C (n.4066-5378A>C)
c.1816-5378A>C (n.1816-5378A>C)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
1g.197101543A=CA1148725198ASPMn.2108-5379T=
c.7708T= (p.Tyr2570=)
c.4066-5379T= (n.4066-5379T=)
c.1816-5379T= (n.1816-5379T=)
c.1666T= (p.Tyr556=)
1g.197101543A>CCA344016274ASPMn.2108-5379T>G
c.7708T>G (p.Tyr2570Asp)
c.4066-5379T>G (n.4066-5379T>G)
c.1816-5379T>G (n.1816-5379T>G)
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
1g.197101543A>GCA1309351ASPMn.2108-5379T>C
c.7708T>C (p.Tyr2570His)
c.4066-5379T>C (n.4066-5379T>C)
c.1816-5379T>C (n.1816-5379T>C)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197101543A>TCA344016271ASPMn.2108-5379T>A
c.7708T>A (p.Tyr2570Asn)
c.4066-5379T>A (n.4066-5379T>A)
c.1816-5379T>A (n.1816-5379T>A)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
1g.197101544C>ACA344016276ASPMn.2108-5380G>T
c.7707G>T (p.Gln2569His)
c.4066-5380G>T (n.4066-5380G>T)
c.1816-5380G>T (n.1816-5380G>T)
c.1665G>T (p.Gln555His)
 COSMIC
1g.197101544C>GCA344016279ASPMn.2108-5380G>C
c.7707G>C (p.Gln2569His)
c.4066-5380G>C (n.4066-5380G>C)
c.1816-5380G>C (n.1816-5380G>C)
c.1665G>C (p.Gln555His)
1g.197101544C>TCA422805926ASPMn.2108-5380G>A
c.7707G>A (p.Gln2569=)
c.4066-5380G>A (n.4066-5380G>A)
c.1816-5380G>A (n.1816-5380G>A)
c.1665G>A (p.Gln555=)
1g.197101545T>ACA344016287ASPMn.2108-5381A>T
c.7706A>T (p.Gln2569Leu)
c.4066-5381A>T (n.4066-5381A>T)
c.1816-5381A>T (n.1816-5381A>T)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
1g.197101545T>CCA344016288ASPMn.2108-5381A>G
c.7706A>G (p.Gln2569Arg)
c.4066-5381A>G (n.4066-5381A>G)
c.1816-5381A>G (n.1816-5381A>G)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
1g.197101545T>GCA344016289ASPMn.2108-5381A>C
c.7706A>C (p.Gln2569Pro)
c.4066-5381A>C (n.4066-5381A>C)
c.1816-5381A>C (n.1816-5381A>C)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
1g.197101546G>ACA344016291ASPMn.2108-5382C>T
c.7705C>T (p.Gln2569Ter)
c.4066-5382C>T (n.4066-5382C>T)
c.1816-5382C>T (n.1816-5382C>T)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
1g.197101546G>CCA344016292ASPMn.2108-5382C>G
c.7705C>G (p.Gln2569Glu)
c.4066-5382C>G (n.4066-5382C>G)
c.1816-5382C>G (n.1816-5382C>G)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
1g.197101546G>TCA344016294ASPMn.2108-5382C>A
c.7705C>A (p.Gln2569Lys)
c.4066-5382C>A (n.4066-5382C>A)
c.1816-5382C>A (n.1816-5382C>A)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
1g.197101547C>ACA344016296ASPMn.2108-5383G>T
c.7704G>T (p.Arg2568Ser)
c.4066-5383G>T (n.4066-5383G>T)
c.1816-5383G>T (n.1816-5383G>T)
c.1662G>T (p.Arg554Ser)
1g.197101547C>GCA344016298ASPMn.2108-5383G>C
c.7704G>C (p.Arg2568Ser)
c.4066-5383G>C (n.4066-5383G>C)
c.1816-5383G>C (n.1816-5383G>C)
c.1662G>C (p.Arg554Ser)
1g.197101547C>TCA422805935ASPMn.2108-5383G>A
c.7704G>A (p.Arg2568=)
c.4066-5383G>A (n.4066-5383G>A)
c.1816-5383G>A (n.1816-5383G>A)
c.1662G>A (p.Arg554=)
 gnomAD v4
1g.197101548C>ACA344016304ASPMn.2108-5384G>T
c.7703G>T (p.Arg2568Met)
c.4066-5384G>T (n.4066-5384G>T)
c.1816-5384G>T (n.1816-5384G>T)
c.1661G>T (p.Arg554Met)
 gnomAD v4
1g.197101548C>GCA344016307ASPMn.2108-5384G>C
c.7703G>C (p.Arg2568Thr)
c.4066-5384G>C (n.4066-5384G>C)
c.1816-5384G>C (n.1816-5384G>C)
c.1661G>C (p.Arg554Thr)
1g.197101548C>TCA344016301ASPMn.2108-5384G>A
c.7703G>A (p.Arg2568Lys)
c.4066-5384G>A (n.4066-5384G>A)
c.1816-5384G>A (n.1816-5384G>A)
c.1661G>A (p.Arg554Lys)
1g.197101549T>ACA344016313ASPMn.2108-5385A>T
c.7702A>T (p.Arg2568Trp)
c.4066-5385A>T (n.4066-5385A>T)
c.1816-5385A>T (n.1816-5385A>T)
c.1660A>T (p.Arg554Trp)
1g.197101549T>CCA344016315ASPMn.2108-5385A>G
c.7702A>G (p.Arg2568Gly)
c.4066-5385A>G (n.4066-5385A>G)
c.1816-5385A>G (n.1816-5385A>G)
c.1660A>G (p.Arg554Gly)
1g.197101549T>GCA422805938ASPMn.2108-5385A>C
c.7702A>C (p.Arg2568=)
c.4066-5385A>C (n.4066-5385A>C)
c.1816-5385A>C (n.1816-5385A>C)
c.1660A>C (p.Arg554=)
1g.197101550A=CA1145546909ASPMn.2108-5386T=
c.7701T= (p.Tyr2567=)
c.4066-5386T= (n.4066-5386T=)
c.1816-5386T= (n.1816-5386T=)
c.1659T= (p.Tyr553=)
1g.197101550A>CCA344016317ASPMn.2108-5386T>G
c.7701T>G (p.Tyr2567Ter)
c.4066-5386T>G (n.4066-5386T>G)
c.1816-5386T>G (n.1816-5386T>G)
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
1g.197101550A>GCA1309352ASPMn.2108-5386T>C
c.7701T>C (p.Tyr2567=)
c.4066-5386T>C (n.4066-5386T>C)
c.1816-5386T>C (n.1816-5386T>C)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101550A>TCA344016327ASPMn.2108-5386T>A
c.7701T>A (p.Tyr2567Ter)
c.4066-5386T>A (n.4066-5386T>A)
c.1816-5386T>A (n.1816-5386T>A)
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
1g.197101551T>ACA344016330ASPMn.2108-5387A>T
c.7700A>T (p.Tyr2567Phe)
c.4066-5387A>T (n.4066-5387A>T)
c.1816-5387A>T (n.1816-5387A>T)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
1g.197101551T>CCA344016334ASPMn.2108-5387A>G
c.7700A>G (p.Tyr2567Cys)
c.4066-5387A>G (n.4066-5387A>G)
c.1816-5387A>G (n.1816-5387A>G)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101551T>GCA344016336ASPMn.2108-5387A>C
c.7700A>C (p.Tyr2567Ser)
c.4066-5387A>C (n.4066-5387A>C)
c.1816-5387A>C (n.1816-5387A>C)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
1g.197101551T=CA1217929968ASPMn.2108-5387A=
c.7700A= (p.Tyr2567=)
c.4066-5387A= (n.4066-5387A=)
c.1816-5387A= (n.1816-5387A=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
1g.197101552A>CCA344016339ASPMn.2108-5388T>G
c.7699T>G (p.Tyr2567Asp)
c.4066-5388T>G (n.4066-5388T>G)
c.1816-5388T>G (n.1816-5388T>G)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
1g.197101552A>GCA344016341ASPMn.2108-5388T>C
c.7699T>C (p.Tyr2567His)
c.4066-5388T>C (n.4066-5388T>C)
c.1816-5388T>C (n.1816-5388T>C)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
1g.197101552A>TCA344016342ASPMn.2108-5388T>A
c.7699T>A (p.Tyr2567Asn)
c.4066-5388T>A (n.4066-5388T>A)
c.1816-5388T>A (n.1816-5388T>A)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
1g.197101553C>ACA344016350ASPMn.2108-5389G>T
c.7698G>T (p.Met2566Ile)
c.4066-5389G>T (n.4066-5389G>T)
c.1816-5389G>T (n.1816-5389G>T)
c.1656G>T (p.Met552Ile)
 COSMIC
1g.197101553C>GCA344016347ASPMn.2108-5389G>C
c.7698G>C (p.Met2566Ile)
c.4066-5389G>C (n.4066-5389G>C)
c.1816-5389G>C (n.1816-5389G>C)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
1g.197101553C>TCA344016345ASPMn.2108-5389G>A
c.7698G>A (p.Met2566Ile)
c.4066-5389G>A (n.4066-5389G>A)
c.1816-5389G>A (n.1816-5389G>A)
c.1656G>A (p.Met552Ile)
 ClinVar
1g.197101554A=CA1217929969ASPMn.2108-5390T=
c.7697T= (p.Met2566=)
c.4066-5390T= (n.4066-5390T=)
c.1816-5390T= (n.1816-5390T=)
c.1655T= (p.Met552=)
1g.197101554A>CCA344016352ASPMn.2108-5390T>G
c.7697T>G (p.Met2566Arg)
c.4066-5390T>G (n.4066-5390T>G)
c.1816-5390T>G (n.1816-5390T>G)
c.1655T>G (p.Met552Arg)
1g.197101554A>GCA1309353ASPMn.2108-5390T>C
c.7697T>C (p.Met2566Thr)
c.4066-5390T>C (n.4066-5390T>C)
c.1816-5390T>C (n.1816-5390T>C)
c.1655T>C (p.Met552Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101554A>TCA344016356ASPMn.2108-5390T>A
c.7697T>A (p.Met2566Lys)
c.4066-5390T>A (n.4066-5390T>A)
c.1816-5390T>A (n.1816-5390T>A)
c.1655T>A (p.Met552Lys)
1g.197101555T>ACA344016358ASPMn.2108-5391A>T
c.7696A>T (p.Met2566Leu)
c.4066-5391A>T (n.4066-5391A>T)
c.1816-5391A>T (n.1816-5391A>T)
c.1654A>T (p.Met552Leu)
1g.197101555T>CCA344016360ASPMn.2108-5391A>G
c.7696A>G (p.Met2566Val)
c.4066-5391A>G (n.4066-5391A>G)
c.1816-5391A>G (n.1816-5391A>G)
c.1654A>G (p.Met552Val)
 ClinVar
1g.197101555T>GCA344016363ASPMn.2108-5391A>C
c.7696A>C (p.Met2566Leu)
c.4066-5391A>C (n.4066-5391A>C)
c.1816-5391A>C (n.1816-5391A>C)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
1g.197101556T>ACA344016372ASPMn.2108-5392A>T
c.7695A>T (p.Arg2565Ser)
c.4066-5392A>T (n.4066-5392A>T)
c.1816-5392A>T (n.1816-5392A>T)
c.1653A>T (p.Arg551Ser)
1g.197101556T>CCA422805964ASPMn.2108-5392A>G
c.7695A>G (p.Arg2565=)
c.4066-5392A>G (n.4066-5392A>G)
c.1816-5392A>G (n.1816-5392A>G)
c.1653A>G (p.Arg551=)
1g.197101556T>GCA344016374ASPMn.2108-5392A>C
c.7695A>C (p.Arg2565Ser)
c.4066-5392A>C (n.4066-5392A>C)
c.1816-5392A>C (n.1816-5392A>C)
c.1653A>C (p.Arg551Ser)
1g.197101557C>ACA35870532ASPMn.2108-5393G>T
c.7694G>T (p.Arg2565Ile)
c.4066-5393G>T (n.4066-5393G>T)
c.1816-5393G>T (n.1816-5393G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101557C=CA1142027071ASPMn.2108-5393G=
c.7694G= (p.Arg2565=)
c.4066-5393G= (n.4066-5393G=)
c.1816-5393G= (n.1816-5393G=)
c.1652G= (p.Arg551=)
1g.197101557C>GCA344016378ASPMn.2108-5393G>C
c.7694G>C (p.Arg2565Thr)
c.4066-5393G>C (n.4066-5393G>C)
c.1816-5393G>C (n.1816-5393G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
1g.197101557C>TCA344016381ASPMn.2108-5393G>A
c.7694G>A (p.Arg2565Lys)
c.4066-5393G>A (n.4066-5393G>A)
c.1816-5393G>A (n.1816-5393G>A)
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
 COSMIC
1g.197101558T>ACA344016383ASPMn.2108-5394A>T
c.7693A>T (p.Arg2565Ter)
c.4066-5394A>T (n.4066-5394A>T)
c.1816-5394A>T (n.1816-5394A>T)
c.1651A>T (p.Arg551Ter)
1g.197101558T>CCA344016385ASPMn.2108-5394A>G
c.7693A>G (p.Arg2565Gly)
c.4066-5394A>G (n.4066-5394A>G)
c.1816-5394A>G (n.1816-5394A>G)
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
1g.197101558T>GCA422805970ASPMn.2108-5394A>C
c.7693A>C (p.Arg2565=)
c.4066-5394A>C (n.4066-5394A>C)
c.1816-5394A>C (n.1816-5394A>C)
c.1651A>C (p.Arg551=)
1g.197101559G>ACA1309354ASPMn.2108-5395C>T
c.7692C>T (p.Tyr2564=)
c.4066-5395C>T (n.4066-5395C>T)
c.1816-5395C>T (n.1816-5395C>T)
c.1650C>T (p.Tyr550=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101559G>CCA344016390ASPMn.2108-5395C>G
c.7692C>G (p.Tyr2564Ter)
c.4066-5395C>G (n.4066-5395C>G)
c.1816-5395C>G (n.1816-5395C>G)
c.1650C>G (p.Tyr550Ter)
1g.197101559G=CA1148255484ASPMn.2108-5395C=
c.7692C= (p.Tyr2564=)
c.4066-5395C= (n.4066-5395C=)
c.1816-5395C= (n.1816-5395C=)
c.1650C= (p.Tyr550=)
1g.197101559G>TCA344016388ASPMn.2108-5395C>A
c.7692C>A (p.Tyr2564Ter)
c.4066-5395C>A (n.4066-5395C>A)
c.1816-5395C>A (n.1816-5395C>A)
c.1650C>A (p.Tyr550Ter)
 gnomAD v4
1g.197101560T>ACA344016401ASPMn.2108-5396A>T
c.7691A>T (p.Tyr2564Phe)
c.4066-5396A>T (n.4066-5396A>T)
c.1816-5396A>T (n.1816-5396A>T)
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
1g.197101560T>CCA344016392ASPMn.2108-5396A>G
c.7691A>G (p.Tyr2564Cys)
c.4066-5396A>G (n.4066-5396A>G)
c.1816-5396A>G (n.1816-5396A>G)
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101560T>GCA344016394ASPMn.2108-5396A>C
c.7691A>C (p.Tyr2564Ser)
c.4066-5396A>C (n.4066-5396A>C)
c.1816-5396A>C (n.1816-5396A>C)
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
1g.197101560T=CA1217929970ASPMn.2108-5396A=
c.7691A= (p.Tyr2564=)
c.4066-5396A= (n.4066-5396A=)
c.1816-5396A= (n.1816-5396A=)
c.1649A= (p.Tyr550=)
1g.197101561A=CA1217929971ASPMn.2108-5397T=
c.7690T= (p.Tyr2564=)
c.4066-5397T= (n.4066-5397T=)
c.1816-5397T= (n.1816-5397T=)
c.1648T= (p.Tyr550=)
1g.197101561A>CCA344016403ASPMn.2108-5397T>G
c.7690T>G (p.Tyr2564Asp)
c.4066-5397T>G (n.4066-5397T>G)
c.1816-5397T>G (n.1816-5397T>G)
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
1g.197101561A>GCA344016404ASPMn.2108-5397T>C
c.7690T>C (p.Tyr2564His)
c.4066-5397T>C (n.4066-5397T>C)
c.1816-5397T>C (n.1816-5397T>C)
c.1648T>C (p.Tyr550His)
1g.197101561A>TCA35870535ASPMn.2108-5397T>A
c.7690T>A (p.Tyr2564Asn)
c.4066-5397T>A (n.4066-5397T>A)
c.1816-5397T>A (n.1816-5397T>A)
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
 dbSNP
1g.197101562G>ACA422805983ASPMn.2108-5398C>T
c.7689C>T (p.Thr2563=)
c.4066-5398C>T (n.4066-5398C>T)
c.1816-5398C>T (n.1816-5398C>T)
c.1647C>T (p.Thr549=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101562G>CCA422805989ASPMn.2108-5398C>G
c.7689C>G (p.Thr2563=)
c.4066-5398C>G (n.4066-5398C>G)
c.1816-5398C>G (n.1816-5398C>G)
c.1647C>G (p.Thr549=)
1g.197101562G=CA1146954915ASPMn.2108-5398C=
c.7689C= (p.Thr2563=)
c.4066-5398C= (n.4066-5398C=)
c.1816-5398C= (n.1816-5398C=)
c.1647C= (p.Thr549=)
1g.197101562G>TCA35870537ASPMn.2108-5398C>A
c.7689C>A (p.Thr2563=)
c.4066-5398C>A (n.4066-5398C>A)
c.1816-5398C>A (n.1816-5398C>A)
c.1647C>A (p.Thr549=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101563G>ACA344016410ASPMn.2108-5399C>T
c.7688C>T (p.Thr2563Ile)
c.4066-5399C>T (n.4066-5399C>T)
c.1816-5399C>T (n.1816-5399C>T)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
 gnomAD v4
1g.197101563G>CCA344016411ASPMn.2108-5399C>G
c.7688C>G (p.Thr2563Ser)
c.4066-5399C>G (n.4066-5399C>G)
c.1816-5399C>G (n.1816-5399C>G)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101563G=CA1217929972ASPMn.2108-5399C=
c.7688C= (p.Thr2563=)
c.4066-5399C= (n.4066-5399C=)
c.1816-5399C= (n.1816-5399C=)
c.1646C= (p.Thr549=)
1g.197101563G>TCA344016414ASPMn.2108-5399C>A
c.7688C>A (p.Thr2563Asn)
c.4066-5399C>A (n.4066-5399C>A)
c.1816-5399C>A (n.1816-5399C>A)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
1g.197101564delCA2649661750ASPMn.2108-5400del
c.7687del (p.Thr2563ProfsTer?)
c.4066-5400del (n.4066-5400del)
c.1816-5400del (n.1816-5400del)
c.1645del (p.Thr549ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.197101564T>ACA344016416ASPMn.2108-5400A>T
c.7687A>T (p.Thr2563Ser)
c.4066-5400A>T (n.4066-5400A>T)
c.1816-5400A>T (n.1816-5400A>T)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
1g.197101564T>CCA344016417ASPMn.2108-5400A>G
c.7687A>G (p.Thr2563Ala)
c.4066-5400A>G (n.4066-5400A>G)
c.1816-5400A>G (n.1816-5400A>G)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
 gnomAD v4
1g.197101564T>GCA344016418ASPMn.2108-5400A>C
c.7687A>C (p.Thr2563Pro)
c.4066-5400A>C (n.4066-5400A>C)
c.1816-5400A>C (n.1816-5400A>C)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
1g.197101566_197101570dupCA2649661749ASPMn.2108-5404_2108-5400dup
c.7683_7687dup (p.Thr2563LysfsTer?)
c.4066-5404_4066-5400dup (n.4066-5404_4066-5400dup)
c.1816-5404_1816-5400dup (n.1816-5404_1816-5400dup)
c.1641_1645dup (p.Thr549LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.197101565G>ACA1309355ASPMn.2108-5401C>T
c.7686C>T (p.Ser2562=)
c.4066-5401C>T (n.4066-5401C>T)
c.1816-5401C>T (n.1816-5401C>T)
c.1644C>T (p.Ser548=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101565G>CCA344016423ASPMn.2108-5401C>G
c.7686C>G (p.Ser2562Arg)
c.4066-5401C>G (n.4066-5401C>G)
c.1816-5401C>G (n.1816-5401C>G)
c.1644C>G (p.Ser548Arg)
 gnomAD v4
1g.197101565G=CA1217929973ASPMn.2108-5401C=
c.7686C= (p.Ser2562=)
c.4066-5401C= (n.4066-5401C=)
c.1816-5401C= (n.1816-5401C=)
c.1644C= (p.Ser548=)
1g.197101565G>TCA344016421ASPMn.2108-5401C>A
c.7686C>A (p.Ser2562Arg)
c.4066-5401C>A (n.4066-5401C>A)
c.1816-5401C>A (n.1816-5401C>A)
c.1644C>A (p.Ser548Arg)
 gnomAD v4
1g.197101566C>ACA344016428ASPMn.2108-5402G>T
c.7685G>T (p.Ser2562Ile)
c.4066-5402G>T (n.4066-5402G>T)
c.1816-5402G>T (n.1816-5402G>T)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
1g.197101566C=CA1217929974ASPMn.2108-5402G=
c.7685G= (p.Ser2562=)
c.4066-5402G= (n.4066-5402G=)
c.1816-5402G= (n.1816-5402G=)
c.1643G= (p.Ser548=)
1g.197101566C>GCA344016431ASPMn.2108-5402G>C
c.7685G>C (p.Ser2562Thr)
c.4066-5402G>C (n.4066-5402G>C)
c.1816-5402G>C (n.1816-5402G>C)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
1g.197101566C>TCA344016433ASPMn.2108-5402G>A
c.7685G>A (p.Ser2562Asn)
c.4066-5402G>A (n.4066-5402G>A)
c.1816-5402G>A (n.1816-5402G>A)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101567T>ACA344016436ASPMn.2108-5403A>T
c.7684A>T (p.Ser2562Cys)
c.4066-5403A>T (n.4066-5403A>T)
c.1816-5403A>T (n.1816-5403A>T)
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101567T>CCA171255ASPMn.2108-5403A>G
c.7684A>G (p.Ser2562Gly)
c.4066-5403A>G (n.4066-5403A>G)
c.1816-5403A>G (n.1816-5403A>G)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101567T>GCA344016439ASPMn.2108-5403A>C
c.7684A>C (p.Ser2562Arg)
c.4066-5403A>C (n.4066-5403A>C)
c.1816-5403A>C (n.1816-5403A>C)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
 dbSNP
1g.197101567T=CA1140613732ASPMn.2108-5403A=
c.7684A= (p.Ser2562=)
c.4066-5403A= (n.4066-5403A=)
c.1816-5403A= (n.1816-5403A=)
c.1642A= (p.Ser548=)
1g.197101567_197101568delinsCCCA2573130635ASPMn.2108-5404_2108-5403delinsGG
c.7683_7684delinsGG (p.Ser2562Gly)
c.4066-5404_4066-5403delinsGG (n.4066-5404_4066-5403delinsGG)
c.1816-5404_1816-5403delinsGG (n.1816-5404_1816-5403delinsGG)
c.1641_1642delinsGG (p.Ser548Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.197101568T>ACA344016442ASPMn.2108-5404A>T
c.7683A>T (p.Gln2561His)
c.4066-5404A>T (n.4066-5404A>T)
c.1816-5404A>T (n.1816-5404A>T)
c.1641A>T (p.Gln547His)
1g.197101568T>CCA1309356ASPMn.2108-5404A>G
c.7683A>G (p.Gln2561=)
c.4066-5404A>G (n.4066-5404A>G)
c.1816-5404A>G (n.1816-5404A>G)
c.1641A>G (p.Gln547=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101568T>GCA344016446ASPMn.2108-5404A>C
c.7683A>C (p.Gln2561His)
c.4066-5404A>C (n.4066-5404A>C)
c.1816-5404A>C (n.1816-5404A>C)
c.1641A>C (p.Gln547His)
1g.197101568T=CA1217929975ASPMn.2108-5404A=
c.7683A= (p.Gln2561=)
c.4066-5404A= (n.4066-5404A=)
c.1816-5404A= (n.1816-5404A=)
c.1641A= (p.Gln547=)
1g.197101569T>ACA344017938ASPMn.2108-5405A>T
c.7682A>T (p.Gln2561Leu)
c.4066-5405A>T (n.4066-5405A>T)
c.1816-5405A>T (n.1816-5405A>T)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
1g.197101569T>CCA344017941ASPMn.2108-5405A>G
c.7682A>G (p.Gln2561Arg)
c.4066-5405A>G (n.4066-5405A>G)
c.1816-5405A>G (n.1816-5405A>G)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
1g.197101569T>GCA344017943ASPMn.2108-5405A>C
c.7682A>C (p.Gln2561Pro)
c.4066-5405A>C (n.4066-5405A>C)
c.1816-5405A>C (n.1816-5405A>C)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
1g.197101570G>ACA344017950ASPMn.2108-5406C>T
c.7681C>T (p.Gln2561Ter)
c.4066-5406C>T (n.4066-5406C>T)
c.1816-5406C>T (n.1816-5406C>T)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
1g.197101570G>CCA344017948ASPMn.2108-5406C>G
c.7681C>G (p.Gln2561Glu)
c.4066-5406C>G (n.4066-5406C>G)
c.1816-5406C>G (n.1816-5406C>G)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
1g.197101570G>TCA344017945ASPMn.2108-5406C>A
c.7681C>A (p.Gln2561Lys)
c.4066-5406C>A (n.4066-5406C>A)
c.1816-5406C>A (n.1816-5406C>A)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
 gnomAD v4
1g.197101571T>ACA422805493ASPMn.2108-5407A>T
c.7680A>T (p.Ile2560=)
c.4066-5407A>T (n.4066-5407A>T)
c.1816-5407A>T (n.1816-5407A>T)
c.1638A>T (p.Ile546=)
1g.197101571T>CCA344017952ASPMn.2108-5407A>G
c.7680A>G (p.Ile2560Met)
c.4066-5407A>G (n.4066-5407A>G)
c.1816-5407A>G (n.1816-5407A>G)
c.1638A>G (p.Ile546Met)
 gnomAD v4
1g.197101571T>GCA422805494ASPMn.2108-5407A>C
c.7680A>C (p.Ile2560=)
c.4066-5407A>C (n.4066-5407A>C)
c.1816-5407A>C (n.1816-5407A>C)
c.1638A>C (p.Ile546=)
1g.197101572A=CA1146093676ASPMn.2108-5408T=
c.7679T= (p.Ile2560=)
c.4066-5408T= (n.4066-5408T=)
c.1816-5408T= (n.1816-5408T=)
c.1637T= (p.Ile546=)
1g.197101572A>CCA344017954ASPMn.2108-5408T>G
c.7679T>G (p.Ile2560Arg)
c.4066-5408T>G (n.4066-5408T>G)
c.1816-5408T>G (n.1816-5408T>G)
c.1637T>G (p.Ile546Arg)
1g.197101572A>GCA1309357ASPMn.2108-5408T>C
c.7679T>C (p.Ile2560Thr)
c.4066-5408T>C (n.4066-5408T>C)
c.1816-5408T>C (n.1816-5408T>C)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101572A>TCA344017958ASPMn.2108-5408T>A
c.7679T>A (p.Ile2560Lys)
c.4066-5408T>A (n.4066-5408T>A)
c.1816-5408T>A (n.1816-5408T>A)
c.1637T>A (p.Ile546Lys)
1g.197101573T>ACA344017961ASPMn.2108-5409A>T
c.7678A>T (p.Ile2560Leu)
c.4066-5409A>T (n.4066-5409A>T)
c.1816-5409A>T (n.1816-5409A>T)
c.1636A>T (p.Ile546Leu)
1g.197101573T>CCA344017964ASPMn.2108-5409A>G
c.7678A>G (p.Ile2560Val)
c.4066-5409A>G (n.4066-5409A>G)
c.1816-5409A>G (n.1816-5409A>G)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101573T>GCA344017965ASPMn.2108-5409A>C
c.7678A>C (p.Ile2560Leu)
c.4066-5409A>C (n.4066-5409A>C)
c.1816-5409A>C (n.1816-5409A>C)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
1g.197101573T=CA1217929976ASPMn.2108-5409A=
c.7678A= (p.Ile2560=)
c.4066-5409A= (n.4066-5409A=)
c.1816-5409A= (n.1816-5409A=)
c.1636A= (p.Ile546=)
1g.197101574T>ACA422805504ASPMn.2108-5410A>T
c.7677A>T (p.Val2559=)
c.4066-5410A>T (n.4066-5410A>T)
c.1816-5410A>T (n.1816-5410A>T)
c.1635A>T (p.Val545=)
1g.197101574T>CCA422805501ASPMn.2108-5410A>G
c.7677A>G (p.Val2559=)
c.4066-5410A>G (n.4066-5410A>G)
c.1816-5410A>G (n.1816-5410A>G)
c.1635A>G (p.Val545=)
1g.197101574T>GCA422805502ASPMn.2108-5410A>C
c.7677A>C (p.Val2559=)
c.4066-5410A>C (n.4066-5410A>C)
c.1816-5410A>C (n.1816-5410A>C)
c.1635A>C (p.Val545=)
1g.197101575A=CA1217929977ASPMn.2108-5411T=
c.7676T= (p.Val2559=)
c.4066-5411T= (n.4066-5411T=)
c.1816-5411T= (n.1816-5411T=)
c.1634T= (p.Val545=)
1g.197101575A>CCA344017967ASPMn.2108-5411T>G
c.7676T>G (p.Val2559Gly)
c.4066-5411T>G (n.4066-5411T>G)
c.1816-5411T>G (n.1816-5411T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
 dbSNP
1g.197101575A>GCA344017970ASPMn.2108-5411T>C
c.7676T>C (p.Val2559Ala)
c.4066-5411T>C (n.4066-5411T>C)
c.1816-5411T>C (n.1816-5411T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
1g.197101575A>TCA344017971ASPMn.2108-5411T>A
c.7676T>A (p.Val2559Glu)
c.4066-5411T>A (n.4066-5411T>A)
c.1816-5411T>A (n.1816-5411T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
1g.197101576C>ACA344017973ASPMn.2108-5412G>T
c.7675G>T (p.Val2559Leu)
c.4066-5412G>T (n.4066-5412G>T)
c.1816-5412G>T (n.1816-5412G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
 gnomAD v4
1g.197101576C=CA1217929978ASPMn.2108-5412G=
c.7675G= (p.Val2559=)
c.4066-5412G= (n.4066-5412G=)
c.1816-5412G= (n.1816-5412G=)
c.1633G= (p.Val545=)
1g.197101576C>GCA1309359ASPMn.2108-5412G>C
c.7675G>C (p.Val2559Leu)
c.4066-5412G>C (n.4066-5412G>C)
c.1816-5412G>C (n.1816-5412G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101576C>TCA1309358ASPMn.2108-5412G>A
c.7675G>A (p.Val2559Ile)
c.4066-5412G>A (n.4066-5412G>A)
c.1816-5412G>A (n.1816-5412G>A)
c.1633G>A (p.Val545Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101577G>ACA171254ASPMn.2108-5413C>T
c.7674C>T (p.Ile2558=)
c.4066-5413C>T (n.4066-5413C>T)
c.1816-5413C>T (n.1816-5413C>T)
c.1632C>T (p.Ile544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101577G>CCA344017977ASPMn.2108-5413C>G
c.7674C>G (p.Ile2558Met)
c.4066-5413C>G (n.4066-5413C>G)
c.1816-5413C>G (n.1816-5413C>G)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
1g.197101577G=CA1140613733ASPMn.2108-5413C=
c.7674C= (p.Ile2558=)
c.4066-5413C= (n.4066-5413C=)
c.1816-5413C= (n.1816-5413C=)
c.1632C= (p.Ile544=)
1g.197101577G>TCA171252ASPMn.2108-5413C>A
c.7674C>A (p.Ile2558=)
c.4066-5413C>A (n.4066-5413C>A)
c.1816-5413C>A (n.1816-5413C>A)
c.1632C>A (p.Ile544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101578A>CCA344017983ASPMn.2108-5414T>G
c.7673T>G (p.Ile2558Ser)
c.4066-5414T>G (n.4066-5414T>G)
c.1816-5414T>G (n.1816-5414T>G)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
1g.197101578A>GCA344017985ASPMn.2108-5414T>C
c.7673T>C (p.Ile2558Thr)
c.4066-5414T>C (n.4066-5414T>C)
c.1816-5414T>C (n.1816-5414T>C)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
1g.197101578A>TCA344017988ASPMn.2108-5414T>A
c.7673T>A (p.Ile2558Asn)
c.4066-5414T>A (n.4066-5414T>A)
c.1816-5414T>A (n.1816-5414T>A)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
1g.197101579T>ACA344017989ASPMn.2108-5415A>T
c.7672A>T (p.Ile2558Phe)
c.4066-5415A>T (n.4066-5415A>T)
c.1816-5415A>T (n.1816-5415A>T)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
 dbSNP
1g.197101579T>CCA35870545ASPMn.2108-5415A>G
c.7672A>G (p.Ile2558Val)
c.4066-5415A>G (n.4066-5415A>G)
c.1816-5415A>G (n.1816-5415A>G)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101579T>GCA344017993ASPMn.2108-5415A>C
c.7672A>C (p.Ile2558Leu)
c.4066-5415A>C (n.4066-5415A>C)
c.1816-5415A>C (n.1816-5415A>C)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
1g.197101579T=CA1217929979ASPMn.2108-5415A=
c.7672A= (p.Ile2558=)
c.4066-5415A= (n.4066-5415A=)
c.1816-5415A= (n.1816-5415A=)
c.1630A= (p.Ile544=)
1g.197101579_197101582delinsTAGACA1217929980ASPMn.2108-5418_2108-5415delinsTCTA
c.7669_7672delinsTCTA (p.Ser2557=)
c.4066-5418_4066-5415delinsTCTA (n.4066-5418_4066-5415delinsTCTA)
c.1816-5418_1816-5415delinsTCTA (n.1816-5418_1816-5415delinsTCTA)
c.1627_1630delinsTCTA (p.Ser543=)
1g.197101580A=CA1217929982ASPMn.2108-5416T=
c.7671T= (p.Ser2557=)
c.4066-5416T= (n.4066-5416T=)
c.1816-5416T= (n.1816-5416T=)
c.1629T= (p.Ser543=)
1g.197101580A>CCA422805511ASPMn.2108-5416T>G
c.7671T>G (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>G (n.4066-5416T>G)
c.1816-5416T>G (n.1816-5416T>G)
c.1629T>G (p.Ser543=)
1g.197101580A>GCA422805509ASPMn.2108-5416T>C
c.7671T>C (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>C (n.4066-5416T>C)
c.1816-5416T>C (n.1816-5416T>C)
c.1629T>C (p.Ser543=)
1g.197101580A>TCA422805510ASPMn.2108-5416T>A
c.7671T>A (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>A (n.4066-5416T>A)
c.1816-5416T>A (n.1816-5416T>A)
c.1629T>A (p.Ser543=)
 dbSNP
1g.197101582_197101584delCA1217929981ASPMn.2108-5418_2108-5416del
c.7669_7671del (p.Ser2557del)
c.4066-5418_4066-5416del (n.4066-5418_4066-5416del)
c.1816-5418_1816-5416del (n.1816-5418_1816-5416del)
c.1627_1629del (p.Ser543del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101581delCA2649661751ASPMn.2108-5417del
c.7670del (p.Ser2557LeufsTer3)
c.4066-5417del (n.4066-5417del)
c.1816-5417del (n.1816-5417del)
c.1628del (p.Ser543LeufsTer3)
 gnomAD v4
1g.197101581G>ACA344017995ASPMn.2108-5417C>T
c.7670C>T (p.Ser2557Phe)
c.4066-5417C>T (n.4066-5417C>T)
c.1816-5417C>T (n.1816-5417C>T)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
1g.197101581G>CCA271104ASPMn.2108-5417C>G
c.7670C>G (p.Ser2557Cys)
c.4066-5417C>G (n.4066-5417C>G)
c.1816-5417C>G (n.1816-5417C>G)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101581G=CA1141082016ASPMn.2108-5417C=
c.7670C= (p.Ser2557=)
c.4066-5417C= (n.4066-5417C=)
c.1816-5417C= (n.1816-5417C=)
c.1628C= (p.Ser543=)
1g.197101581G>TCA344017999ASPMn.2108-5417C>A
c.7670C>A (p.Ser2557Tyr)
c.4066-5417C>A (n.4066-5417C>A)
c.1816-5417C>A (n.1816-5417C>A)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)

Number of alleles fetched