Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101475_197101480del | CA2649661741 | ASPM | n.2108-5313_2108-5308del c.7774_7779del (p.Lys2592_Lys2593del) c.4066-5313_4066-5308del (n.4066-5313_4066-5308del) c.1816-5313_1816-5308del (n.1816-5313_1816-5308del) c.1732_1737del (p.Lys578_Lys579del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101475_197101480delinsCTTTTT | CA1217929940 | ASPM | n.2108-5316_2108-5311delinsAAAAAG c.7771_7776delinsAAAAAG (p.Lys2591=) c.4066-5316_4066-5311delinsAAAAAG (n.4066-5316_4066-5311delinsAAAAAG) c.1816-5316_1816-5311delinsAAAAAG (n.1816-5316_1816-5311delinsAAAAAG) c.1729_1734delinsAAAAAG (p.Lys577=) | |
1 | g.197101476_197101480del | CA1217929941 | ASPM | n.2108-5316_2108-5312del c.7771_7775del (p.Lys2591GlufsTer9) c.4066-5316_4066-5312del (n.4066-5316_4066-5312del) c.1816-5316_1816-5312del (n.1816-5316_1816-5312del) c.1729_1733del (p.Lys577GlufsTer9) | dbSNP |
1 | g.197101477_197101480del | CA2586964499 | ASPM | n.2108-5315_2108-5312del c.7772_7775del (p.Lys2591ArgfsTer24) c.4066-5315_4066-5312del (n.4066-5315_4066-5312del) c.1816-5315_1816-5312del (n.1816-5315_1816-5312del) c.1730_1733del (p.Lys577ArgfsTer24) | gnomAD v4 |
1 | g.197101480T>A | CA344015826 | ASPM | n.2108-5316A>T c.7771A>T (p.Lys2591Ter) c.4066-5316A>T (n.4066-5316A>T) c.1816-5316A>T (n.1816-5316A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) | |
1 | g.197101480T>C | CA344015827 | ASPM | n.2108-5316A>G c.7771A>G (p.Lys2591Glu) c.4066-5316A>G (n.4066-5316A>G) c.1816-5316A>G (n.1816-5316A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101480T>G | CA344015829 | ASPM | n.2108-5316A>C c.7771A>C (p.Lys2591Gln) c.4066-5316A>C (n.4066-5316A>C) c.1816-5316A>C (n.1816-5316A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) | COSMIC |
1 | g.197101480T= | CA1217929942 | ASPM | n.2108-5316A= c.7771A= (p.Lys2591=) c.4066-5316A= (n.4066-5316A=) c.1816-5316A= (n.1816-5316A=) c.1729A= (p.Lys577=) | |
1 | g.197101481A>C | CA344015835 | ASPM | n.2108-5317T>G c.7770T>G (p.Asn2590Lys) c.4066-5317T>G (n.4066-5317T>G) c.1816-5317T>G (n.1816-5317T>G) c.1728T>G (p.Asn576Lys) | |
1 | g.197101481A>G | CA422805771 | ASPM | n.2108-5317T>C c.7770T>C (p.Asn2590=) c.4066-5317T>C (n.4066-5317T>C) c.1816-5317T>C (n.1816-5317T>C) c.1728T>C (p.Asn576=) | |
1 | g.197101481A>T | CA344015836 | ASPM | n.2108-5317T>A c.7770T>A (p.Asn2590Lys) c.4066-5317T>A (n.4066-5317T>A) c.1816-5317T>A (n.1816-5317T>A) c.1728T>A (p.Asn576Lys) | |
1 | g.197101482T>A | CA344015840 | ASPM | n.2108-5318A>T c.7769A>T (p.Asn2590Ile) c.4066-5318A>T (n.4066-5318A>T) c.1816-5318A>T (n.1816-5318A>T) c.1727A>T (p.Asn576Ile) | |
1 | g.197101482T>C | CA344015843 | ASPM | n.2108-5318A>G c.7769A>G (p.Asn2590Ser) c.4066-5318A>G (n.4066-5318A>G) c.1816-5318A>G (n.1816-5318A>G) c.1727A>G (p.Asn576Ser) | |
1 | g.197101482T>G | CA344015845 | ASPM | n.2108-5318A>C c.7769A>C (p.Asn2590Thr) c.4066-5318A>C (n.4066-5318A>C) c.1816-5318A>C (n.1816-5318A>C) c.1727A>C (p.Asn576Thr) | |
1 | g.197101484dup | CA2649661743 | ASPM | n.2108-5318dup c.7769dup (p.Asn2590LysfsTer2) c.4066-5318dup (n.4066-5318dup) c.1816-5318dup (n.1816-5318dup) c.1727dup (p.Asn576LysfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197101483T>A | CA344015848 | ASPM | n.2108-5319A>T c.7768A>T (p.Asn2590Tyr) c.4066-5319A>T (n.4066-5319A>T) c.1816-5319A>T (n.1816-5319A>T) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) | |
1 | g.197101483T>C | CA344015851 | ASPM | n.2108-5319A>G c.7768A>G (p.Asn2590Asp) c.4066-5319A>G (n.4066-5319A>G) c.1816-5319A>G (n.1816-5319A>G) c.1726A>G (p.Asn576Asp) | |
1 | g.197101483T>G | CA344015853 | ASPM | n.2108-5319A>C c.7768A>C (p.Asn2590His) c.4066-5319A>C (n.4066-5319A>C) c.1816-5319A>C (n.1816-5319A>C) c.1726A>C (p.Asn576His) | |
1 | g.197101484T>A | CA422805773 | ASPM | n.2108-5320A>T c.7767A>T (p.Ala2589=) c.4066-5320A>T (n.4066-5320A>T) c.1816-5320A>T (n.1816-5320A>T) c.1725A>T (p.Ala575=) | |
1 | g.197101484T>C | CA422805775 | ASPM | n.2108-5320A>G c.7767A>G (p.Ala2589=) c.4066-5320A>G (n.4066-5320A>G) c.1816-5320A>G (n.1816-5320A>G) c.1725A>G (p.Ala575=) | |
1 | g.197101484T>G | CA1309339 | ASPM | n.2108-5320A>C c.7767A>C (p.Ala2589=) c.4066-5320A>C (n.4066-5320A>C) c.1816-5320A>C (n.1816-5320A>C) c.1725A>C (p.Ala575=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101484T= | CA1217929943 | ASPM | n.2108-5320A= c.7767A= (p.Ala2589=) c.4066-5320A= (n.4066-5320A=) c.1816-5320A= (n.1816-5320A=) c.1725A= (p.Ala575=) | |
1 | g.197101485G>A | CA1309340 | ASPM | n.2108-5321C>T c.7766C>T (p.Ala2589Val) c.4066-5321C>T (n.4066-5321C>T) c.1816-5321C>T (n.1816-5321C>T) c.1724C>T (p.Ala575Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101485G>C | CA344015873 | ASPM | n.2108-5321C>G c.7766C>G (p.Ala2589Gly) c.4066-5321C>G (n.4066-5321C>G) c.1816-5321C>G (n.1816-5321C>G) c.1724C>G (p.Ala575Gly) | |
1 | g.197101485G= | CA1217929944 | ASPM | n.2108-5321C= c.7766C= (p.Ala2589=) c.4066-5321C= (n.4066-5321C=) c.1816-5321C= (n.1816-5321C=) c.1724C= (p.Ala575=) | |
1 | g.197101485G>T | CA344015868 | ASPM | n.2108-5321C>A c.7766C>A (p.Ala2589Glu) c.4066-5321C>A (n.4066-5321C>A) c.1816-5321C>A (n.1816-5321C>A) c.1724C>A (p.Ala575Glu) | |
1 | g.197101486C>A | CA344015878 | ASPM | n.2108-5322G>T c.7765G>T (p.Ala2589Ser) c.4066-5322G>T (n.4066-5322G>T) c.1816-5322G>T (n.1816-5322G>T) c.1723G>T (p.Ala575Ser) | |
1 | g.197101486C>G | CA344015883 | ASPM | n.2108-5322G>C c.7765G>C (p.Ala2589Pro) c.4066-5322G>C (n.4066-5322G>C) c.1816-5322G>C (n.1816-5322G>C) c.1723G>C (p.Ala575Pro) | |
1 | g.197101486C>T | CA344015880 | ASPM | n.2108-5322G>A c.7765G>A (p.Ala2589Thr) c.4066-5322G>A (n.4066-5322G>A) c.1816-5322G>A (n.1816-5322G>A) c.1723G>A (p.Ala575Thr) | |
1 | g.197101488_197101489del | CA2649661744 | ASPM | n.2108-5323_2108-5322del c.7764_7765del (p.Arg2588SerfsTer3) c.4066-5323_4066-5322del (n.4066-5323_4066-5322del) c.1816-5323_1816-5322del (n.1816-5323_1816-5322del) c.1722_1723del (p.Arg574SerfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.197101487T>A | CA344015886 | ASPM | n.2108-5323A>T c.7764A>T (p.Arg2588Ser) c.4066-5323A>T (n.4066-5323A>T) c.1816-5323A>T (n.1816-5323A>T) c.1722A>T (p.Arg574Ser) | |
1 | g.197101487T>C | CA422805778 | ASPM | n.2108-5323A>G c.7764A>G (p.Arg2588=) c.4066-5323A>G (n.4066-5323A>G) c.1816-5323A>G (n.1816-5323A>G) c.1722A>G (p.Arg574=) | |
1 | g.197101487T>G | CA344015888 | ASPM | n.2108-5323A>C c.7764A>C (p.Arg2588Ser) c.4066-5323A>C (n.4066-5323A>C) c.1816-5323A>C (n.1816-5323A>C) c.1722A>C (p.Arg574Ser) | |
1 | g.197101488C>A | CA344015891 | ASPM | n.2108-5324G>T c.7763G>T (p.Arg2588Ile) c.4066-5324G>T (n.4066-5324G>T) c.1816-5324G>T (n.1816-5324G>T) c.1721G>T (p.Arg574Ile) | |
1 | g.197101488C>G | CA344015896 | ASPM | n.2108-5324G>C c.7763G>C (p.Arg2588Thr) c.4066-5324G>C (n.4066-5324G>C) c.1816-5324G>C (n.1816-5324G>C) c.1721G>C (p.Arg574Thr) | |
1 | g.197101488C>T | CA344015893 | ASPM | n.2108-5324G>A c.7763G>A (p.Arg2588Lys) c.4066-5324G>A (n.4066-5324G>A) c.1816-5324G>A (n.1816-5324G>A) c.1721G>A (p.Arg574Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101489T>A | CA344015899 | ASPM | n.2108-5325A>T c.7762A>T (p.Arg2588Ter) c.4066-5325A>T (n.4066-5325A>T) c.1816-5325A>T (n.1816-5325A>T) c.1720A>T (p.Arg574Ter) | |
1 | g.197101489T>C | CA344015903 | ASPM | n.2108-5325A>G c.7762A>G (p.Arg2588Gly) c.4066-5325A>G (n.4066-5325A>G) c.1816-5325A>G (n.1816-5325A>G) c.1720A>G (p.Arg574Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101489T>G | CA422805783 | ASPM | n.2108-5325A>C c.7762A>C (p.Arg2588=) c.4066-5325A>C (n.4066-5325A>C) c.1816-5325A>C (n.1816-5325A>C) c.1720A>C (p.Arg574=) | |
1 | g.197101490A= | CA1143087801 | ASPM | n.2108-5326T= c.7761T= (p.Tyr2587=) c.4066-5326T= (n.4066-5326T=) c.1816-5326T= (n.1816-5326T=) c.1719T= (p.Tyr573=) | |
1 | g.197101490A>C | CA340322 | ASPM | n.2108-5326T>G c.7761T>G (p.Tyr2587Ter) c.4066-5326T>G (n.4066-5326T>G) c.1816-5326T>G (n.1816-5326T>G) c.1719T>G (p.Tyr573Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101490A>G | CA1309341 | ASPM | n.2108-5326T>C c.7761T>C (p.Tyr2587=) c.4066-5326T>C (n.4066-5326T>C) c.1816-5326T>C (n.1816-5326T>C) c.1719T>C (p.Tyr573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101490A>T | CA344015911 | ASPM | n.2108-5326T>A c.7761T>A (p.Tyr2587Ter) c.4066-5326T>A (n.4066-5326T>A) c.1816-5326T>A (n.1816-5326T>A) c.1719T>A (p.Tyr573Ter) | |
1 | g.197101491T>A | CA344015914 | ASPM | n.2108-5327A>T c.7760A>T (p.Tyr2587Phe) c.4066-5327A>T (n.4066-5327A>T) c.1816-5327A>T (n.1816-5327A>T) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) | |
1 | g.197101491T>C | CA344015917 | ASPM | n.2108-5327A>G c.7760A>G (p.Tyr2587Cys) c.4066-5327A>G (n.4066-5327A>G) c.1816-5327A>G (n.1816-5327A>G) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101491T>G | CA344015920 | ASPM | n.2108-5327A>C c.7760A>C (p.Tyr2587Ser) c.4066-5327A>C (n.4066-5327A>C) c.1816-5327A>C (n.1816-5327A>C) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) | |
1 | g.197101492A= | CA1217929945 | ASPM | n.2108-5328T= c.7759T= (p.Tyr2587=) c.4066-5328T= (n.4066-5328T=) c.1816-5328T= (n.1816-5328T=) c.1717T= (p.Tyr573=) | |
1 | g.197101492A>C | CA344015924 | ASPM | n.2108-5328T>G c.7759T>G (p.Tyr2587Asp) c.4066-5328T>G (n.4066-5328T>G) c.1816-5328T>G (n.1816-5328T>G) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) | |
1 | g.197101492A>G | CA1309342 | ASPM | n.2108-5328T>C c.7759T>C (p.Tyr2587His) c.4066-5328T>C (n.4066-5328T>C) c.1816-5328T>C (n.1816-5328T>C) c.1717T>C (p.Tyr573His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101492A>T | CA344015928 | ASPM | n.2108-5328T>A c.7759T>A (p.Tyr2587Asn) c.4066-5328T>A (n.4066-5328T>A) c.1816-5328T>A (n.1816-5328T>A) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) | |
1 | g.197101493T>A | CA344015932 | ASPM | n.2108-5329A>T c.7758A>T (p.Lys2586Asn) c.4066-5329A>T (n.4066-5329A>T) c.1816-5329A>T (n.1816-5329A>T) c.1716A>T (p.Lys572Asn) | |
1 | g.197101493T>C | CA422805794 | ASPM | n.2108-5329A>G c.7758A>G (p.Lys2586=) c.4066-5329A>G (n.4066-5329A>G) c.1816-5329A>G (n.1816-5329A>G) c.1716A>G (p.Lys572=) | |
1 | g.197101493T>G | CA344015930 | ASPM | n.2108-5329A>C c.7758A>C (p.Lys2586Asn) c.4066-5329A>C (n.4066-5329A>C) c.1816-5329A>C (n.1816-5329A>C) c.1716A>C (p.Lys572Asn) | |
1 | g.197101494T>A | CA344015937 | ASPM | n.2108-5330A>T c.7757A>T (p.Lys2586Ile) c.4066-5330A>T (n.4066-5330A>T) c.1816-5330A>T (n.1816-5330A>T) c.1715A>T (p.Lys572Ile) | |
1 | g.197101494T>C | CA10609293 | ASPM | n.2108-5330A>G c.7757A>G (p.Lys2586Arg) c.4066-5330A>G (n.4066-5330A>G) c.1816-5330A>G (n.1816-5330A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101494T>G | CA344015941 | ASPM | n.2108-5330A>C c.7757A>C (p.Lys2586Thr) c.4066-5330A>C (n.4066-5330A>C) c.1816-5330A>C (n.1816-5330A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) | |
1 | g.197101494T= | CA1217929946 | ASPM | n.2108-5330A= c.7757A= (p.Lys2586=) c.4066-5330A= (n.4066-5330A=) c.1816-5330A= (n.1816-5330A=) c.1715A= (p.Lys572=) | |
1 | g.197101495T>A | CA344015944 | ASPM | n.2108-5331A>T c.7756A>T (p.Lys2586Ter) c.4066-5331A>T (n.4066-5331A>T) c.1816-5331A>T (n.1816-5331A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) | |
1 | g.197101495T>C | CA344015947 | ASPM | n.2108-5331A>G c.7756A>G (p.Lys2586Glu) c.4066-5331A>G (n.4066-5331A>G) c.1816-5331A>G (n.1816-5331A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101495T>G | CA344015948 | ASPM | n.2108-5331A>C c.7756A>C (p.Lys2586Gln) c.4066-5331A>C (n.4066-5331A>C) c.1816-5331A>C (n.1816-5331A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) | |
1 | g.197101496T>A | CA344015951 | ASPM | n.2108-5332A>T c.7755A>T (p.Glu2585Asp) c.4066-5332A>T (n.4066-5332A>T) c.1816-5332A>T (n.1816-5332A>T) c.1713A>T (p.Glu571Asp) | |
1 | g.197101496T>C | CA422805805 | ASPM | n.2108-5332A>G c.7755A>G (p.Glu2585=) c.4066-5332A>G (n.4066-5332A>G) c.1816-5332A>G (n.1816-5332A>G) c.1713A>G (p.Glu571=) | ClinVar |
1 | g.197101496T>G | CA344015953 | ASPM | n.2108-5332A>C c.7755A>C (p.Glu2585Asp) c.4066-5332A>C (n.4066-5332A>C) c.1816-5332A>C (n.1816-5332A>C) c.1713A>C (p.Glu571Asp) | |
1 | g.197101497T>A | CA344015957 | ASPM | n.2108-5333A>T c.7754A>T (p.Glu2585Val) c.4066-5333A>T (n.4066-5333A>T) c.1816-5333A>T (n.1816-5333A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val) | dbSNP |
1 | g.197101497T>C | CA344015959 | ASPM | n.2108-5333A>G c.7754A>G (p.Glu2585Gly) c.4066-5333A>G (n.4066-5333A>G) c.1816-5333A>G (n.1816-5333A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly) | |
1 | g.197101497T>G | CA344015962 | ASPM | n.2108-5333A>C c.7754A>C (p.Glu2585Ala) c.4066-5333A>C (n.4066-5333A>C) c.1816-5333A>C (n.1816-5333A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala) | |
1 | g.197101497T= | CA1217929947 | ASPM | n.2108-5333A= c.7754A= (p.Glu2585=) c.4066-5333A= (n.4066-5333A=) c.1816-5333A= (n.1816-5333A=) c.1712A= (p.Glu571=) | |
1 | g.197101498C>A | CA344015978 | ASPM | n.2108-5334G>T c.7753G>T (p.Glu2585Ter) c.4066-5334G>T (n.4066-5334G>T) c.1816-5334G>T (n.1816-5334G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101498C>G | CA344015980 | ASPM | n.2108-5334G>C c.7753G>C (p.Glu2585Gln) c.4066-5334G>C (n.4066-5334G>C) c.1816-5334G>C (n.1816-5334G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) | |
1 | g.197101498C>T | CA344015965 | ASPM | n.2108-5334G>A c.7753G>A (p.Glu2585Lys) c.4066-5334G>A (n.4066-5334G>A) c.1816-5334G>A (n.1816-5334G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) | |
1 | g.197101499T>A | CA344015984 | ASPM | n.2108-5335A>T c.7752A>T (p.Gln2584His) c.4066-5335A>T (n.4066-5335A>T) c.1816-5335A>T (n.1816-5335A>T) c.1710A>T (p.Gln570His) | |
1 | g.197101499T>C | CA1309343 | ASPM | n.2108-5335A>G c.7752A>G (p.Gln2584=) c.4066-5335A>G (n.4066-5335A>G) c.1816-5335A>G (n.1816-5335A>G) c.1710A>G (p.Gln570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101499T>G | CA344015991 | ASPM | n.2108-5335A>C c.7752A>C (p.Gln2584His) c.4066-5335A>C (n.4066-5335A>C) c.1816-5335A>C (n.1816-5335A>C) c.1710A>C (p.Gln570His) | |
1 | g.197101499T= | CA1217929948 | ASPM | n.2108-5335A= c.7752A= (p.Gln2584=) c.4066-5335A= (n.4066-5335A=) c.1816-5335A= (n.1816-5335A=) c.1710A= (p.Gln570=) | |
1 | g.197101500T>A | CA344015993 | ASPM | n.2108-5336A>T c.7751A>T (p.Gln2584Leu) c.4066-5336A>T (n.4066-5336A>T) c.1816-5336A>T (n.1816-5336A>T) c.1709A>T (p.Gln570Leu) | |
1 | g.197101500T>C | CA344015996 | ASPM | n.2108-5336A>G c.7751A>G (p.Gln2584Arg) c.4066-5336A>G (n.4066-5336A>G) c.1816-5336A>G (n.1816-5336A>G) c.1709A>G (p.Gln570Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101500T>G | CA344015998 | ASPM | n.2108-5336A>C c.7751A>C (p.Gln2584Pro) c.4066-5336A>C (n.4066-5336A>C) c.1816-5336A>C (n.1816-5336A>C) c.1709A>C (p.Gln570Pro) | |
1 | g.197101500T= | CA1217929949 | ASPM | n.2108-5336A= c.7751A= (p.Gln2584=) c.4066-5336A= (n.4066-5336A=) c.1816-5336A= (n.1816-5336A=) c.1709A= (p.Gln570=) | |
1 | g.197101501G>A | CA344016002 | ASPM | n.2108-5337C>T c.7750C>T (p.Gln2584Ter) c.4066-5337C>T (n.4066-5337C>T) c.1816-5337C>T (n.1816-5337C>T) c.1708C>T (p.Gln570Ter) | |
1 | g.197101501G>C | CA344016005 | ASPM | n.2108-5337C>G c.7750C>G (p.Gln2584Glu) c.4066-5337C>G (n.4066-5337C>G) c.1816-5337C>G (n.1816-5337C>G) c.1708C>G (p.Gln570Glu) | |
1 | g.197101501G>T | CA344016008 | ASPM | n.2108-5337C>A c.7750C>A (p.Gln2584Lys) c.4066-5337C>A (n.4066-5337C>A) c.1816-5337C>A (n.1816-5337C>A) c.1708C>A (p.Gln570Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101501_197101503delinsGTA | CA1217929950 | ASPM | n.2108-5339_2108-5337delinsTAC c.7748_7750delinsTAC (p.Ile2583=) c.4066-5339_4066-5337delinsTAC (n.4066-5339_4066-5337delinsTAC) c.1816-5339_1816-5337delinsTAC (n.1816-5339_1816-5337delinsTAC) c.1706_1708delinsTAC (p.Ile569=) | |
1 | g.197101502T>A | CA422805816 | ASPM | n.2108-5338A>T c.7749A>T (p.Ile2583=) c.4066-5338A>T (n.4066-5338A>T) c.1816-5338A>T (n.1816-5338A>T) c.1707A>T (p.Ile569=) | |
1 | g.197101502T>C | CA344016011 | ASPM | n.2108-5338A>G c.7749A>G (p.Ile2583Met) c.4066-5338A>G (n.4066-5338A>G) c.1816-5338A>G (n.1816-5338A>G) c.1707A>G (p.Ile569Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101502T>G | CA422805818 | ASPM | n.2108-5338A>C c.7749A>C (p.Ile2583=) c.4066-5338A>C (n.4066-5338A>C) c.1816-5338A>C (n.1816-5338A>C) c.1707A>C (p.Ile569=) | |
1 | g.197101502_197101503insTTGGAATCTTACTGAAT | CA2501523220 | ASPM | n.2108-5338_2108-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA c.7749_7750insTTCAGTAAGATTCCAAA (p.Gln2584PhefsTer?) c.4066-5338_4066-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA (n.4066-5338_4066-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA) c.1816-5338_1816-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA (n.1816-5338_1816-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA) c.1707_1708insTTCAGTAAGATTCCAAA (p.Gln570PhefsTer?) | |
1 | g.197101503_197101504del | CA729752786 | ASPM | n.2108-5339_2108-5338del c.7748_7749del (p.Ile2583ThrfsTer5) c.4066-5339_4066-5338del (n.4066-5339_4066-5338del) c.1816-5339_1816-5338del (n.1816-5339_1816-5338del) c.1706_1707del (p.Ile569ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101502_197101505delinsTATG | CA1217929951 | ASPM | n.2108-5341_2108-5338delinsCATA c.7746_7749delinsCATA (p.Ile2582=) c.4066-5341_4066-5338delinsCATA (n.4066-5341_4066-5338delinsCATA) c.1816-5341_1816-5338delinsCATA (n.1816-5341_1816-5338delinsCATA) c.1704_1707delinsCATA (p.Ile568=) | |
1 | g.197101503A= | CA1217929952 | ASPM | n.2108-5339T= c.7748T= (p.Ile2583=) c.4066-5339T= (n.4066-5339T=) c.1816-5339T= (n.1816-5339T=) c.1706T= (p.Ile569=) | |
1 | g.197101503A>C | CA1309344 | ASPM | n.2108-5339T>G c.7748T>G (p.Ile2583Arg) c.4066-5339T>G (n.4066-5339T>G) c.1816-5339T>G (n.1816-5339T>G) c.1706T>G (p.Ile569Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101503A>G | CA344016017 | ASPM | n.2108-5339T>C c.7748T>C (p.Ile2583Thr) c.4066-5339T>C (n.4066-5339T>C) c.1816-5339T>C (n.1816-5339T>C) c.1706T>C (p.Ile569Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101503A>T | CA344016019 | ASPM | n.2108-5339T>A c.7748T>A (p.Ile2583Lys) c.4066-5339T>A (n.4066-5339T>A) c.1816-5339T>A (n.1816-5339T>A) c.1706T>A (p.Ile569Lys) | |
1 | g.197101505_197101507del | CA1010891869 | ASPM | n.2108-5341_2108-5339del c.7746_7748del (p.Ile2583del) c.4066-5341_4066-5339del (n.4066-5341_4066-5339del) c.1816-5341_1816-5339del (n.1816-5341_1816-5339del) c.1704_1706del (p.Ile569del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101504T>A | CA344016029 | ASPM | n.2108-5340A>T c.7747A>T (p.Ile2583Leu) c.4066-5340A>T (n.4066-5340A>T) c.1816-5340A>T (n.1816-5340A>T) c.1705A>T (p.Ile569Leu) | |
1 | g.197101504T>C | CA344016026 | ASPM | n.2108-5340A>G c.7747A>G (p.Ile2583Val) c.4066-5340A>G (n.4066-5340A>G) c.1816-5340A>G (n.1816-5340A>G) c.1705A>G (p.Ile569Val) | |
1 | g.197101504T>G | CA344016023 | ASPM | n.2108-5340A>C c.7747A>C (p.Ile2583Leu) c.4066-5340A>C (n.4066-5340A>C) c.1816-5340A>C (n.1816-5340A>C) c.1705A>C (p.Ile569Leu) | |
1 | g.197101505G>A | CA422805826 | ASPM | n.2108-5341C>T c.7746C>T (p.Ile2582=) c.4066-5341C>T (n.4066-5341C>T) c.1816-5341C>T (n.1816-5341C>T) c.1704C>T (p.Ile568=) | |
1 | g.197101505G>C | CA344016030 | ASPM | n.2108-5341C>G c.7746C>G (p.Ile2582Met) c.4066-5341C>G (n.4066-5341C>G) c.1816-5341C>G (n.1816-5341C>G) c.1704C>G (p.Ile568Met) | |
1 | g.197101505G>T | CA422805824 | ASPM | n.2108-5341C>A c.7746C>A (p.Ile2582=) c.4066-5341C>A (n.4066-5341C>A) c.1816-5341C>A (n.1816-5341C>A) c.1704C>A (p.Ile568=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101506del | CA2559998782 | ASPM | n.2108-5342del c.7745del (p.Ile2582ThrfsTer?) c.4066-5342del (n.4066-5342del) c.1816-5342del (n.1816-5342del) c.1703del (p.Ile568ThrfsTer?) | |
1 | g.197101506A= | CA1217929954 | ASPM | n.2108-5342T= c.7745T= (p.Ile2582=) c.4066-5342T= (n.4066-5342T=) c.1816-5342T= (n.1816-5342T=) c.1703T= (p.Ile568=) | |
1 | g.197101506A>C | CA344016032 | ASPM | n.2108-5342T>G c.7745T>G (p.Ile2582Ser) c.4066-5342T>G (n.4066-5342T>G) c.1816-5342T>G (n.1816-5342T>G) c.1703T>G (p.Ile568Ser) | |
1 | g.197101506A>G | CA344016034 | ASPM | n.2108-5342T>C c.7745T>C (p.Ile2582Thr) c.4066-5342T>C (n.4066-5342T>C) c.1816-5342T>C (n.1816-5342T>C) c.1703T>C (p.Ile568Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101506A>T | CA344016037 | ASPM | n.2108-5342T>A c.7745T>A (p.Ile2582Asn) c.4066-5342T>A (n.4066-5342T>A) c.1816-5342T>A (n.1816-5342T>A) c.1703T>A (p.Ile568Asn) | |
1 | g.197101506_197101507insAATGACTTTTGGACACAAAGTCATTCTATTTAGGTTTTTTTTTTCA | CA2570018626 | ASPM | n.2108-5342_2108-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT c.7745_7746insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (p.Ile2582MetfsTer6) c.4066-5342_4066-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (n.4066-5342_4066-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT) c.1816-5342_1816-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (n.1816-5342_1816-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT) c.1703_1704insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (p.Ile568MetfsTer6) | |
1 | g.197101506_197101507delinsAT | CA1217929953 | ASPM | n.2108-5343_2108-5342delinsAT c.7744_7745delinsAT (p.Ile2582=) c.4066-5343_4066-5342delinsAT (n.4066-5343_4066-5342delinsAT) c.1816-5343_1816-5342delinsAT (n.1816-5343_1816-5342delinsAT) c.1702_1703delinsAT (p.Ile568=) | |
1 | g.197101507T>A | CA344016042 | ASPM | n.2108-5343A>T c.7744A>T (p.Ile2582Phe) c.4066-5343A>T (n.4066-5343A>T) c.1816-5343A>T (n.1816-5343A>T) c.1702A>T (p.Ile568Phe) | |
1 | g.197101507T>C | CA1309346 | ASPM | n.2108-5343A>G c.7744A>G (p.Ile2582Val) c.4066-5343A>G (n.4066-5343A>G) c.1816-5343A>G (n.1816-5343A>G) c.1702A>G (p.Ile568Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101507T>G | CA344016046 | ASPM | n.2108-5343A>C c.7744A>C (p.Ile2582Leu) c.4066-5343A>C (n.4066-5343A>C) c.1816-5343A>C (n.1816-5343A>C) c.1702A>C (p.Ile568Leu) | |
1 | g.197101507T= | CA1217929955 | ASPM | n.2108-5343A= c.7744A= (p.Ile2582=) c.4066-5343A= (n.4066-5343A=) c.1816-5343A= (n.1816-5343A=) c.1702A= (p.Ile568=) | |
1 | g.197101511del | CA1309345 | ASPM | n.2108-5343del c.7744del (p.Ile2582SerfsTer?) c.4066-5343del (n.4066-5343del) c.1816-5343del (n.1816-5343del) c.1702del (p.Ile568SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101508T>A | CA344016051 | ASPM | n.2108-5344A>T c.7743A>T (p.Lys2581Asn) c.4066-5344A>T (n.4066-5344A>T) c.1816-5344A>T (n.1816-5344A>T) c.1701A>T (p.Lys567Asn) | |
1 | g.197101508T>C | CA422805830 | ASPM | n.2108-5344A>G c.7743A>G (p.Lys2581=) c.4066-5344A>G (n.4066-5344A>G) c.1816-5344A>G (n.1816-5344A>G) c.1701A>G (p.Lys567=) | dbSNP |
1 | g.197101508T>G | CA344016053 | ASPM | n.2108-5344A>C c.7743A>C (p.Lys2581Asn) c.4066-5344A>C (n.4066-5344A>C) c.1816-5344A>C (n.1816-5344A>C) c.1701A>C (p.Lys567Asn) | |
1 | g.197101508T= | CA1217929956 | ASPM | n.2108-5344A= c.7743A= (p.Lys2581=) c.4066-5344A= (n.4066-5344A=) c.1816-5344A= (n.1816-5344A=) c.1701A= (p.Lys567=) | |
1 | g.197101509T>A | CA344016056 | ASPM | n.2108-5345A>T c.7742A>T (p.Lys2581Ile) c.4066-5345A>T (n.4066-5345A>T) c.1816-5345A>T (n.1816-5345A>T) c.1700A>T (p.Lys567Ile) | |
1 | g.197101509T>C | CA344016059 | ASPM | n.2108-5345A>G c.7742A>G (p.Lys2581Arg) c.4066-5345A>G (n.4066-5345A>G) c.1816-5345A>G (n.1816-5345A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) | |
1 | g.197101509T>G | CA344016060 | ASPM | n.2108-5345A>C c.7742A>C (p.Lys2581Thr) c.4066-5345A>C (n.4066-5345A>C) c.1816-5345A>C (n.1816-5345A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) | |
1 | g.197101510T>A | CA344016068 | ASPM | n.2108-5346A>T c.7741A>T (p.Lys2581Ter) c.4066-5346A>T (n.4066-5346A>T) c.1816-5346A>T (n.1816-5346A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) | |
1 | g.197101510T>C | CA344016066 | ASPM | n.2108-5346A>G c.7741A>G (p.Lys2581Glu) c.4066-5346A>G (n.4066-5346A>G) c.1816-5346A>G (n.1816-5346A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) | |
1 | g.197101510T>G | CA344016064 | ASPM | n.2108-5346A>C c.7741A>C (p.Lys2581Gln) c.4066-5346A>C (n.4066-5346A>C) c.1816-5346A>C (n.1816-5346A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) | |
1 | g.197101511T>A | CA422805837 | ASPM | n.2108-5347A>T c.7740A>T (p.Thr2580=) c.4066-5347A>T (n.4066-5347A>T) c.1816-5347A>T (n.1816-5347A>T) c.1698A>T (p.Thr566=) | |
1 | g.197101511T>C | CA422805838 | ASPM | n.2108-5347A>G c.7740A>G (p.Thr2580=) c.4066-5347A>G (n.4066-5347A>G) c.1816-5347A>G (n.1816-5347A>G) c.1698A>G (p.Thr566=) | |
1 | g.197101511T>G | CA422805839 | ASPM | n.2108-5347A>C c.7740A>C (p.Thr2580=) c.4066-5347A>C (n.4066-5347A>C) c.1816-5347A>C (n.1816-5347A>C) c.1698A>C (p.Thr566=) | |
1 | g.197101512G>A | CA344016082 | ASPM | n.2108-5348C>T c.7739C>T (p.Thr2580Ile) c.4066-5348C>T (n.4066-5348C>T) c.1816-5348C>T (n.1816-5348C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) | |
1 | g.197101512G>C | CA344016073 | ASPM | n.2108-5348C>G c.7739C>G (p.Thr2580Arg) c.4066-5348C>G (n.4066-5348C>G) c.1816-5348C>G (n.1816-5348C>G) c.1697C>G (p.Thr566Arg) | |
1 | g.197101512G>T | CA344016085 | ASPM | n.2108-5348C>A c.7739C>A (p.Thr2580Lys) c.4066-5348C>A (n.4066-5348C>A) c.1816-5348C>A (n.1816-5348C>A) c.1697C>A (p.Thr566Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101513T>A | CA344016088 | ASPM | n.2108-5349A>T c.7738A>T (p.Thr2580Ser) c.4066-5349A>T (n.4066-5349A>T) c.1816-5349A>T (n.1816-5349A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) | |
1 | g.197101513T>C | CA344016090 | ASPM | n.2108-5349A>G c.7738A>G (p.Thr2580Ala) c.4066-5349A>G (n.4066-5349A>G) c.1816-5349A>G (n.1816-5349A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101513T>G | CA344016092 | ASPM | n.2108-5349A>C c.7738A>C (p.Thr2580Pro) c.4066-5349A>C (n.4066-5349A>C) c.1816-5349A>C (n.1816-5349A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101513T= | CA1217929957 | ASPM | n.2108-5349A= c.7738A= (p.Thr2580=) c.4066-5349A= (n.4066-5349A=) c.1816-5349A= (n.1816-5349A=) c.1696A= (p.Thr566=) | |
1 | g.197101514A= | CA1217929958 | ASPM | n.2108-5350T= c.7737T= (p.Ala2579=) c.4066-5350T= (n.4066-5350T=) c.1816-5350T= (n.1816-5350T=) c.1695T= (p.Ala565=) | |
1 | g.197101514A>C | CA422805846 | ASPM | n.2108-5350T>G c.7737T>G (p.Ala2579=) c.4066-5350T>G (n.4066-5350T>G) c.1816-5350T>G (n.1816-5350T>G) c.1695T>G (p.Ala565=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101514A>G | CA422805849 | ASPM | n.2108-5350T>C c.7737T>C (p.Ala2579=) c.4066-5350T>C (n.4066-5350T>C) c.1816-5350T>C (n.1816-5350T>C) c.1695T>C (p.Ala565=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101514A>T | CA422805851 | ASPM | n.2108-5350T>A c.7737T>A (p.Ala2579=) c.4066-5350T>A (n.4066-5350T>A) c.1816-5350T>A (n.1816-5350T>A) c.1695T>A (p.Ala565=) | |
1 | g.197101515G>A | CA344016101 | ASPM | n.2108-5351C>T c.7736C>T (p.Ala2579Val) c.4066-5351C>T (n.4066-5351C>T) c.1816-5351C>T (n.1816-5351C>T) c.1694C>T (p.Ala565Val) | |
1 | g.197101515G>C | CA344016104 | ASPM | n.2108-5351C>G c.7736C>G (p.Ala2579Gly) c.4066-5351C>G (n.4066-5351C>G) c.1816-5351C>G (n.1816-5351C>G) c.1694C>G (p.Ala565Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101515G= | CA1217929959 | ASPM | n.2108-5351C= c.7736C= (p.Ala2579=) c.4066-5351C= (n.4066-5351C=) c.1816-5351C= (n.1816-5351C=) c.1694C= (p.Ala565=) | |
1 | g.197101515G>T | CA344016107 | ASPM | n.2108-5351C>A c.7736C>A (p.Ala2579Asp) c.4066-5351C>A (n.4066-5351C>A) c.1816-5351C>A (n.1816-5351C>A) c.1694C>A (p.Ala565Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.197101516C>A | CA35870518 | ASPM | n.2108-5352G>T c.7735G>T (p.Ala2579Ser) c.4066-5352G>T (n.4066-5352G>T) c.1816-5352G>T (n.1816-5352G>T) c.1693G>T (p.Ala565Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101516C= | CA1217929960 | ASPM | n.2108-5352G= c.7735G= (p.Ala2579=) c.4066-5352G= (n.4066-5352G=) c.1816-5352G= (n.1816-5352G=) c.1693G= (p.Ala565=) | |
1 | g.197101516C>G | CA344016114 | ASPM | n.2108-5352G>C c.7735G>C (p.Ala2579Pro) c.4066-5352G>C (n.4066-5352G>C) c.1816-5352G>C (n.1816-5352G>C) c.1693G>C (p.Ala565Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101516C>T | CA344016117 | ASPM | n.2108-5352G>A c.7735G>A (p.Ala2579Thr) c.4066-5352G>A (n.4066-5352G>A) c.1816-5352G>A (n.1816-5352G>A) c.1693G>A (p.Ala565Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101517C>A | CA344016120 | ASPM | n.2108-5353G>T c.7734G>T (p.Trp2578Cys) c.4066-5353G>T (n.4066-5353G>T) c.1816-5353G>T (n.1816-5353G>T) c.1692G>T (p.Trp564Cys) | |
1 | g.197101517C>G | CA344016123 | ASPM | n.2108-5353G>C c.7734G>C (p.Trp2578Cys) c.4066-5353G>C (n.4066-5353G>C) c.1816-5353G>C (n.1816-5353G>C) c.1692G>C (p.Trp564Cys) | |
1 | g.197101517C>T | CA344016126 | ASPM | n.2108-5353G>A c.7734G>A (p.Trp2578Ter) c.4066-5353G>A (n.4066-5353G>A) c.1816-5353G>A (n.1816-5353G>A) c.1692G>A (p.Trp564Ter) | |
1 | g.197101518C>A | CA344016137 | ASPM | n.2108-5354G>T c.7733G>T (p.Trp2578Leu) c.4066-5354G>T (n.4066-5354G>T) c.1816-5354G>T (n.1816-5354G>T) c.1691G>T (p.Trp564Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101518C>G | CA344016131 | ASPM | n.2108-5354G>C c.7733G>C (p.Trp2578Ser) c.4066-5354G>C (n.4066-5354G>C) c.1816-5354G>C (n.1816-5354G>C) c.1691G>C (p.Trp564Ser) | |
1 | g.197101518C>T | CA344016134 | ASPM | n.2108-5354G>A c.7733G>A (p.Trp2578Ter) c.4066-5354G>A (n.4066-5354G>A) c.1816-5354G>A (n.1816-5354G>A) c.1691G>A (p.Trp564Ter) | |
1 | g.197101519A>C | CA344016145 | ASPM | n.2108-5355T>G c.7732T>G (p.Trp2578Gly) c.4066-5355T>G (n.4066-5355T>G) c.1816-5355T>G (n.1816-5355T>G) c.1690T>G (p.Trp564Gly) | |
1 | g.197101519A>G | CA344016147 | ASPM | n.2108-5355T>C c.7732T>C (p.Trp2578Arg) c.4066-5355T>C (n.4066-5355T>C) c.1816-5355T>C (n.1816-5355T>C) c.1690T>C (p.Trp564Arg) | |
1 | g.197101519A>T | CA344016149 | ASPM | n.2108-5355T>A c.7732T>A (p.Trp2578Arg) c.4066-5355T>A (n.4066-5355T>A) c.1816-5355T>A (n.1816-5355T>A) c.1690T>A (p.Trp564Arg) | |
1 | g.197101520C>A | CA344016152 | ASPM | n.2108-5356G>T c.7731G>T (p.Gln2577His) c.4066-5356G>T (n.4066-5356G>T) c.1816-5356G>T (n.1816-5356G>T) c.1689G>T (p.Gln563His) | |
1 | g.197101520C= | CA1217929961 | ASPM | n.2108-5356G= c.7731G= (p.Gln2577=) c.4066-5356G= (n.4066-5356G=) c.1816-5356G= (n.1816-5356G=) c.1689G= (p.Gln563=) | |
1 | g.197101520C>G | CA344016153 | ASPM | n.2108-5356G>C c.7731G>C (p.Gln2577His) c.4066-5356G>C (n.4066-5356G>C) c.1816-5356G>C (n.1816-5356G>C) c.1689G>C (p.Gln563His) | |
1 | g.197101520C>T | CA422805864 | ASPM | n.2108-5356G>A c.7731G>A (p.Gln2577=) c.4066-5356G>A (n.4066-5356G>A) c.1816-5356G>A (n.1816-5356G>A) c.1689G>A (p.Gln563=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101520_197101522dup | CA2649661746 | ASPM | n.2108-5358_2108-5356dup c.7729_7731dup (p.Gln2577_Trp2578insGln) c.4066-5358_4066-5356dup (n.4066-5358_4066-5356dup) c.1816-5358_1816-5356dup (n.1816-5358_1816-5356dup) c.1687_1689dup (p.Gln563_Trp564insGln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101521T>A | CA344016155 | ASPM | n.2108-5357A>T c.7730A>T (p.Gln2577Leu) c.4066-5357A>T (n.4066-5357A>T) c.1816-5357A>T (n.1816-5357A>T) c.1688A>T (p.Gln563Leu) | |
1 | g.197101521T>C | CA344016156 | ASPM | n.2108-5357A>G c.7730A>G (p.Gln2577Arg) c.4066-5357A>G (n.4066-5357A>G) c.1816-5357A>G (n.1816-5357A>G) c.1688A>G (p.Gln563Arg) | |
1 | g.197101521T>G | CA344016158 | ASPM | n.2108-5357A>C c.7730A>C (p.Gln2577Pro) c.4066-5357A>C (n.4066-5357A>C) c.1816-5357A>C (n.1816-5357A>C) c.1688A>C (p.Gln563Pro) | |
1 | g.197101522G>A | CA344016164 | ASPM | n.2108-5358C>T c.7729C>T (p.Gln2577Ter) c.4066-5358C>T (n.4066-5358C>T) c.1816-5358C>T (n.1816-5358C>T) c.1687C>T (p.Gln563Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101522G>C | CA344016167 | ASPM | n.2108-5358C>G c.7729C>G (p.Gln2577Glu) c.4066-5358C>G (n.4066-5358C>G) c.1816-5358C>G (n.1816-5358C>G) c.1687C>G (p.Gln563Glu) | |
1 | g.197101522G>T | CA344016170 | ASPM | n.2108-5358C>A c.7729C>A (p.Gln2577Lys) c.4066-5358C>A (n.4066-5358C>A) c.1816-5358C>A (n.1816-5358C>A) c.1687C>A (p.Gln563Lys) | |
1 | g.197101523A>C | CA422805871 | ASPM | n.2108-5359T>G c.7728T>G (p.Leu2576=) c.4066-5359T>G (n.4066-5359T>G) c.1816-5359T>G (n.1816-5359T>G) c.1686T>G (p.Leu562=) | |
1 | g.197101523A>G | CA422805874 | ASPM | n.2108-5359T>C c.7728T>C (p.Leu2576=) c.4066-5359T>C (n.4066-5359T>C) c.1816-5359T>C (n.1816-5359T>C) c.1686T>C (p.Leu562=) | |
1 | g.197101523A>T | CA422805876 | ASPM | n.2108-5359T>A c.7728T>A (p.Leu2576=) c.4066-5359T>A (n.4066-5359T>A) c.1816-5359T>A (n.1816-5359T>A) c.1686T>A (p.Leu562=) | |
1 | g.197101524A>C | CA344016175 | ASPM | n.2108-5360T>G c.7727T>G (p.Leu2576Arg) c.4066-5360T>G (n.4066-5360T>G) c.1816-5360T>G (n.1816-5360T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) | |
1 | g.197101524A>G | CA344016177 | ASPM | n.2108-5360T>C c.7727T>C (p.Leu2576Pro) c.4066-5360T>C (n.4066-5360T>C) c.1816-5360T>C (n.1816-5360T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101524A>T | CA344016172 | ASPM | n.2108-5360T>A c.7727T>A (p.Leu2576His) c.4066-5360T>A (n.4066-5360T>A) c.1816-5360T>A (n.1816-5360T>A) c.1685T>A (p.Leu562His) | |
1 | g.197101525G>A | CA1309347 | ASPM | n.2108-5361C>T c.7726C>T (p.Leu2576Phe) c.4066-5361C>T (n.4066-5361C>T) c.1816-5361C>T (n.1816-5361C>T) c.1684C>T (p.Leu562Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101525G>C | CA344016183 | ASPM | n.2108-5361C>G c.7726C>G (p.Leu2576Val) c.4066-5361C>G (n.4066-5361C>G) c.1816-5361C>G (n.1816-5361C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) | |
1 | g.197101525G= | CA1217929962 | ASPM | n.2108-5361C= c.7726C= (p.Leu2576=) c.4066-5361C= (n.4066-5361C=) c.1816-5361C= (n.1816-5361C=) c.1684C= (p.Leu562=) | |
1 | g.197101525G>T | CA344016185 | ASPM | n.2108-5361C>A c.7726C>A (p.Leu2576Ile) c.4066-5361C>A (n.4066-5361C>A) c.1816-5361C>A (n.1816-5361C>A) c.1684C>A (p.Leu562Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101526C>A | CA344016187 | ASPM | n.2108-5362G>T c.7725G>T (p.Lys2575Asn) c.4066-5362G>T (n.4066-5362G>T) c.1816-5362G>T (n.1816-5362G>T) c.1683G>T (p.Lys561Asn) | |
1 | g.197101526C= | CA1217929963 | ASPM | n.2108-5362G= c.7725G= (p.Lys2575=) c.4066-5362G= (n.4066-5362G=) c.1816-5362G= (n.1816-5362G=) c.1683G= (p.Lys561=) | |
1 | g.197101526C>G | CA344016190 | ASPM | n.2108-5362G>C c.7725G>C (p.Lys2575Asn) c.4066-5362G>C (n.4066-5362G>C) c.1816-5362G>C (n.1816-5362G>C) c.1683G>C (p.Lys561Asn) | |
1 | g.197101526C>T | CA422805880 | ASPM | n.2108-5362G>A c.7725G>A (p.Lys2575=) c.4066-5362G>A (n.4066-5362G>A) c.1816-5362G>A (n.1816-5362G>A) c.1683G>A (p.Lys561=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101527T>A | CA344016192 | ASPM | n.2108-5363A>T c.7724A>T (p.Lys2575Met) c.4066-5363A>T (n.4066-5363A>T) c.1816-5363A>T (n.1816-5363A>T) c.1682A>T (p.Lys561Met) | |
1 | g.197101527T>C | CA344016193 | ASPM | n.2108-5363A>G c.7724A>G (p.Lys2575Arg) c.4066-5363A>G (n.4066-5363A>G) c.1816-5363A>G (n.1816-5363A>G) c.1682A>G (p.Lys561Arg) | |
1 | g.197101527T>G | CA344016194 | ASPM | n.2108-5363A>C c.7724A>C (p.Lys2575Thr) c.4066-5363A>C (n.4066-5363A>C) c.1816-5363A>C (n.1816-5363A>C) c.1682A>C (p.Lys561Thr) | |
1 | g.197101530del | CA2649661748 | ASPM | n.2108-5363del c.7724del (p.Lys2575SerfsTer?) c.4066-5363del (n.4066-5363del) c.1816-5363del (n.1816-5363del) c.1682del (p.Lys561SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.197101528T>A | CA344016195 | ASPM | n.2108-5364A>T c.7723A>T (p.Lys2575Ter) c.4066-5364A>T (n.4066-5364A>T) c.1816-5364A>T (n.1816-5364A>T) c.1681A>T (p.Lys561Ter) | |
1 | g.197101528T>C | CA344016196 | ASPM | n.2108-5364A>G c.7723A>G (p.Lys2575Glu) c.4066-5364A>G (n.4066-5364A>G) c.1816-5364A>G (n.1816-5364A>G) c.1681A>G (p.Lys561Glu) | |
1 | g.197101528T>G | CA344016197 | ASPM | n.2108-5364A>C c.7723A>C (p.Lys2575Gln) c.4066-5364A>C (n.4066-5364A>C) c.1816-5364A>C (n.1816-5364A>C) c.1681A>C (p.Lys561Gln) | |
1 | g.197101529T>A | CA344016198 | ASPM | n.2108-5365A>T c.7722A>T (p.Gln2574His) c.4066-5365A>T (n.4066-5365A>T) c.1816-5365A>T (n.1816-5365A>T) c.1680A>T (p.Gln560His) | |
1 | g.197101529T>C | CA422805888 | ASPM | n.2108-5365A>G c.7722A>G (p.Gln2574=) c.4066-5365A>G (n.4066-5365A>G) c.1816-5365A>G (n.1816-5365A>G) c.1680A>G (p.Gln560=) | |
1 | g.197101529T>G | CA344016199 | ASPM | n.2108-5365A>C c.7722A>C (p.Gln2574His) c.4066-5365A>C (n.4066-5365A>C) c.1816-5365A>C (n.1816-5365A>C) c.1680A>C (p.Gln560His) | |
1 | g.197101530T>A | CA344016204 | ASPM | n.2108-5366A>T c.7721A>T (p.Gln2574Leu) c.4066-5366A>T (n.4066-5366A>T) c.1816-5366A>T (n.1816-5366A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu) | |
1 | g.197101530T>C | CA1309348 | ASPM | n.2108-5366A>G c.7721A>G (p.Gln2574Arg) c.4066-5366A>G (n.4066-5366A>G) c.1816-5366A>G (n.1816-5366A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101530T>G | CA344016201 | ASPM | n.2108-5366A>C c.7721A>C (p.Gln2574Pro) c.4066-5366A>C (n.4066-5366A>C) c.1816-5366A>C (n.1816-5366A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro) | |
1 | g.197101530T= | CA1149144898 | ASPM | n.2108-5366A= c.7721A= (p.Gln2574=) c.4066-5366A= (n.4066-5366A=) c.1816-5366A= (n.1816-5366A=) c.1679A= (p.Gln560=) | |
1 | g.197101531G>A | CA344016207 | ASPM | n.2108-5367C>T c.7720C>T (p.Gln2574Ter) c.4066-5367C>T (n.4066-5367C>T) c.1816-5367C>T (n.1816-5367C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter) | |
1 | g.197101531G>C | CA344016209 | ASPM | n.2108-5367C>G c.7720C>G (p.Gln2574Glu) c.4066-5367C>G (n.4066-5367C>G) c.1816-5367C>G (n.1816-5367C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu) | |
1 | g.197101531G>T | CA344016211 | ASPM | n.2108-5367C>A c.7720C>A (p.Gln2574Lys) c.4066-5367C>A (n.4066-5367C>A) c.1816-5367C>A (n.1816-5367C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101532G>A | CA422805894 | ASPM | n.2108-5368C>T c.7719C>T (p.Tyr2573=) c.4066-5368C>T (n.4066-5368C>T) c.1816-5368C>T (n.1816-5368C>T) c.1677C>T (p.Tyr559=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101532G>C | CA344016213 | ASPM | n.2108-5368C>G c.7719C>G (p.Tyr2573Ter) c.4066-5368C>G (n.4066-5368C>G) c.1816-5368C>G (n.1816-5368C>G) c.1677C>G (p.Tyr559Ter) | |
1 | g.197101532G= | CA1217929964 | ASPM | n.2108-5368C= c.7719C= (p.Tyr2573=) c.4066-5368C= (n.4066-5368C=) c.1816-5368C= (n.1816-5368C=) c.1677C= (p.Tyr559=) | |
1 | g.197101532G>T | CA344016215 | ASPM | n.2108-5368C>A c.7719C>A (p.Tyr2573Ter) c.4066-5368C>A (n.4066-5368C>A) c.1816-5368C>A (n.1816-5368C>A) c.1677C>A (p.Tyr559Ter) | COSMIC |
1 | g.197101533T>A | CA344016216 | ASPM | n.2108-5369A>T c.7718A>T (p.Tyr2573Phe) c.4066-5369A>T (n.4066-5369A>T) c.1816-5369A>T (n.1816-5369A>T) c.1676A>T (p.Tyr559Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101533T>C | CA344016218 | ASPM | n.2108-5369A>G c.7718A>G (p.Tyr2573Cys) c.4066-5369A>G (n.4066-5369A>G) c.1816-5369A>G (n.1816-5369A>G) c.1676A>G (p.Tyr559Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101533T>G | CA344016221 | ASPM | n.2108-5369A>C c.7718A>C (p.Tyr2573Ser) c.4066-5369A>C (n.4066-5369A>C) c.1816-5369A>C (n.1816-5369A>C) c.1676A>C (p.Tyr559Ser) | |
1 | g.197101534A>C | CA344016223 | ASPM | n.2108-5370T>G c.7717T>G (p.Tyr2573Asp) c.4066-5370T>G (n.4066-5370T>G) c.1816-5370T>G (n.1816-5370T>G) c.1675T>G (p.Tyr559Asp) | |
1 | g.197101534A>G | CA344016226 | ASPM | n.2108-5370T>C c.7717T>C (p.Tyr2573His) c.4066-5370T>C (n.4066-5370T>C) c.1816-5370T>C (n.1816-5370T>C) c.1675T>C (p.Tyr559His) | |
1 | g.197101534A>T | CA344016228 | ASPM | n.2108-5370T>A c.7717T>A (p.Tyr2573Asn) c.4066-5370T>A (n.4066-5370T>A) c.1816-5370T>A (n.1816-5370T>A) c.1675T>A (p.Tyr559Asn) | |
1 | g.197101535G>A | CA422805904 | ASPM | n.2108-5371C>T c.7716C>T (p.Phe2572=) c.4066-5371C>T (n.4066-5371C>T) c.1816-5371C>T (n.1816-5371C>T) c.1674C>T (p.Phe558=) | |
1 | g.197101535G>C | CA344016230 | ASPM | n.2108-5371C>G c.7716C>G (p.Phe2572Leu) c.4066-5371C>G (n.4066-5371C>G) c.1816-5371C>G (n.1816-5371C>G) c.1674C>G (p.Phe558Leu) | |
1 | g.197101535G= | CA1217929965 | ASPM | n.2108-5371C= c.7716C= (p.Phe2572=) c.4066-5371C= (n.4066-5371C=) c.1816-5371C= (n.1816-5371C=) c.1674C= (p.Phe558=) | |
1 | g.197101535G>T | CA35870523 | ASPM | n.2108-5371C>A c.7716C>A (p.Phe2572Leu) c.4066-5371C>A (n.4066-5371C>A) c.1816-5371C>A (n.1816-5371C>A) c.1674C>A (p.Phe558Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101536A>C | CA344016235 | ASPM | n.2108-5372T>G c.7715T>G (p.Phe2572Cys) c.4066-5372T>G (n.4066-5372T>G) c.1816-5372T>G (n.1816-5372T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) | |
1 | g.197101536A>G | CA344016237 | ASPM | n.2108-5372T>C c.7715T>C (p.Phe2572Ser) c.4066-5372T>C (n.4066-5372T>C) c.1816-5372T>C (n.1816-5372T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) | |
1 | g.197101536A>T | CA344016233 | ASPM | n.2108-5372T>A c.7715T>A (p.Phe2572Tyr) c.4066-5372T>A (n.4066-5372T>A) c.1816-5372T>A (n.1816-5372T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) | |
1 | g.197101537A>C | CA344016240 | ASPM | n.2108-5373T>G c.7714T>G (p.Phe2572Val) c.4066-5373T>G (n.4066-5373T>G) c.1816-5373T>G (n.1816-5373T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) | |
1 | g.197101537A>G | CA344016244 | ASPM | n.2108-5373T>C c.7714T>C (p.Phe2572Leu) c.4066-5373T>C (n.4066-5373T>C) c.1816-5373T>C (n.1816-5373T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) | |
1 | g.197101537A>T | CA344016243 | ASPM | n.2108-5373T>A c.7714T>A (p.Phe2572Ile) c.4066-5373T>A (n.4066-5373T>A) c.1816-5373T>A (n.1816-5373T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) | |
1 | g.197101538A>C | CA344016245 | ASPM | n.2108-5374T>G c.7713T>G (p.Cys2571Trp) c.4066-5374T>G (n.4066-5374T>G) c.1816-5374T>G (n.1816-5374T>G) c.1671T>G (p.Cys557Trp) | |
1 | g.197101538A>G | CA422805916 | ASPM | n.2108-5374T>C c.7713T>C (p.Cys2571=) c.4066-5374T>C (n.4066-5374T>C) c.1816-5374T>C (n.1816-5374T>C) c.1671T>C (p.Cys557=) | |
1 | g.197101538A>T | CA344016247 | ASPM | n.2108-5374T>A c.7713T>A (p.Cys2571Ter) c.4066-5374T>A (n.4066-5374T>A) c.1816-5374T>A (n.1816-5374T>A) c.1671T>A (p.Cys557Ter) | |
1 | g.197101539C>A | CA35870525 | ASPM | n.2108-5375G>T c.7712G>T (p.Cys2571Phe) c.4066-5375G>T (n.4066-5375G>T) c.1816-5375G>T (n.1816-5375G>T) c.1670G>T (p.Cys557Phe) | dbSNP |
1 | g.197101539C= | CA1140954745 | ASPM | n.2108-5375G= c.7712G= (p.Cys2571=) c.4066-5375G= (n.4066-5375G=) c.1816-5375G= (n.1816-5375G=) c.1670G= (p.Cys557=) | |
1 | g.197101539C>G | CA344016250 | ASPM | n.2108-5375G>C c.7712G>C (p.Cys2571Ser) c.4066-5375G>C (n.4066-5375G>C) c.1816-5375G>C (n.1816-5375G>C) c.1670G>C (p.Cys557Ser) | |
1 | g.197101539C>T | CA1309349 | ASPM | n.2108-5375G>A c.7712G>A (p.Cys2571Tyr) c.4066-5375G>A (n.4066-5375G>A) c.1816-5375G>A (n.1816-5375G>A) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101540A= | CA1217929966 | ASPM | n.2108-5376T= c.7711T= (p.Cys2571=) c.4066-5376T= (n.4066-5376T=) c.1816-5376T= (n.1816-5376T=) c.1669T= (p.Cys557=) | |
1 | g.197101540A>C | CA344016252 | ASPM | n.2108-5376T>G c.7711T>G (p.Cys2571Gly) c.4066-5376T>G (n.4066-5376T>G) c.1816-5376T>G (n.1816-5376T>G) c.1669T>G (p.Cys557Gly) | |
1 | g.197101540A>G | CA344016254 | ASPM | n.2108-5376T>C c.7711T>C (p.Cys2571Arg) c.4066-5376T>C (n.4066-5376T>C) c.1816-5376T>C (n.1816-5376T>C) c.1669T>C (p.Cys557Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101540A>T | CA344016257 | ASPM | n.2108-5376T>A c.7711T>A (p.Cys2571Ser) c.4066-5376T>A (n.4066-5376T>A) c.1816-5376T>A (n.1816-5376T>A) c.1669T>A (p.Cys557Ser) | |
1 | g.197101541A= | CA1217929967 | ASPM | n.2108-5377T= c.7710T= (p.Tyr2570=) c.4066-5377T= (n.4066-5377T=) c.1816-5377T= (n.1816-5377T=) c.1668T= (p.Tyr556=) | |
1 | g.197101541A>C | CA344016258 | ASPM | n.2108-5377T>G c.7710T>G (p.Tyr2570Ter) c.4066-5377T>G (n.4066-5377T>G) c.1816-5377T>G (n.1816-5377T>G) c.1668T>G (p.Tyr556Ter) | |
1 | g.197101541A>G | CA422805918 | ASPM | n.2108-5377T>C c.7710T>C (p.Tyr2570=) c.4066-5377T>C (n.4066-5377T>C) c.1816-5377T>C (n.1816-5377T>C) c.1668T>C (p.Tyr556=) | |
1 | g.197101541A>T | CA1309350 | ASPM | n.2108-5377T>A c.7710T>A (p.Tyr2570Ter) c.4066-5377T>A (n.4066-5377T>A) c.1816-5377T>A (n.1816-5377T>A) c.1668T>A (p.Tyr556Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101542T>A | CA344016261 | ASPM | n.2108-5378A>T c.7709A>T (p.Tyr2570Phe) c.4066-5378A>T (n.4066-5378A>T) c.1816-5378A>T (n.1816-5378A>T) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101542T>C | CA344016264 | ASPM | n.2108-5378A>G c.7709A>G (p.Tyr2570Cys) c.4066-5378A>G (n.4066-5378A>G) c.1816-5378A>G (n.1816-5378A>G) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) | |
1 | g.197101542T>G | CA344016266 | ASPM | n.2108-5378A>C c.7709A>C (p.Tyr2570Ser) c.4066-5378A>C (n.4066-5378A>C) c.1816-5378A>C (n.1816-5378A>C) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) | |
1 | g.197101543A= | CA1148725198 | ASPM | n.2108-5379T= c.7708T= (p.Tyr2570=) c.4066-5379T= (n.4066-5379T=) c.1816-5379T= (n.1816-5379T=) c.1666T= (p.Tyr556=) | |
1 | g.197101543A>C | CA344016274 | ASPM | n.2108-5379T>G c.7708T>G (p.Tyr2570Asp) c.4066-5379T>G (n.4066-5379T>G) c.1816-5379T>G (n.1816-5379T>G) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) | |
1 | g.197101543A>G | CA1309351 | ASPM | n.2108-5379T>C c.7708T>C (p.Tyr2570His) c.4066-5379T>C (n.4066-5379T>C) c.1816-5379T>C (n.1816-5379T>C) c.1666T>C (p.Tyr556His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101543A>T | CA344016271 | ASPM | n.2108-5379T>A c.7708T>A (p.Tyr2570Asn) c.4066-5379T>A (n.4066-5379T>A) c.1816-5379T>A (n.1816-5379T>A) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) | |
1 | g.197101544C>A | CA344016276 | ASPM | n.2108-5380G>T c.7707G>T (p.Gln2569His) c.4066-5380G>T (n.4066-5380G>T) c.1816-5380G>T (n.1816-5380G>T) c.1665G>T (p.Gln555His) | COSMIC |
1 | g.197101544C>G | CA344016279 | ASPM | n.2108-5380G>C c.7707G>C (p.Gln2569His) c.4066-5380G>C (n.4066-5380G>C) c.1816-5380G>C (n.1816-5380G>C) c.1665G>C (p.Gln555His) | |
1 | g.197101544C>T | CA422805926 | ASPM | n.2108-5380G>A c.7707G>A (p.Gln2569=) c.4066-5380G>A (n.4066-5380G>A) c.1816-5380G>A (n.1816-5380G>A) c.1665G>A (p.Gln555=) | |
1 | g.197101545T>A | CA344016287 | ASPM | n.2108-5381A>T c.7706A>T (p.Gln2569Leu) c.4066-5381A>T (n.4066-5381A>T) c.1816-5381A>T (n.1816-5381A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) | |
1 | g.197101545T>C | CA344016288 | ASPM | n.2108-5381A>G c.7706A>G (p.Gln2569Arg) c.4066-5381A>G (n.4066-5381A>G) c.1816-5381A>G (n.1816-5381A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) | |
1 | g.197101545T>G | CA344016289 | ASPM | n.2108-5381A>C c.7706A>C (p.Gln2569Pro) c.4066-5381A>C (n.4066-5381A>C) c.1816-5381A>C (n.1816-5381A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) | |
1 | g.197101546G>A | CA344016291 | ASPM | n.2108-5382C>T c.7705C>T (p.Gln2569Ter) c.4066-5382C>T (n.4066-5382C>T) c.1816-5382C>T (n.1816-5382C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) | |
1 | g.197101546G>C | CA344016292 | ASPM | n.2108-5382C>G c.7705C>G (p.Gln2569Glu) c.4066-5382C>G (n.4066-5382C>G) c.1816-5382C>G (n.1816-5382C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) | |
1 | g.197101546G>T | CA344016294 | ASPM | n.2108-5382C>A c.7705C>A (p.Gln2569Lys) c.4066-5382C>A (n.4066-5382C>A) c.1816-5382C>A (n.1816-5382C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys) | |
1 | g.197101547C>A | CA344016296 | ASPM | n.2108-5383G>T c.7704G>T (p.Arg2568Ser) c.4066-5383G>T (n.4066-5383G>T) c.1816-5383G>T (n.1816-5383G>T) c.1662G>T (p.Arg554Ser) | |
1 | g.197101547C>G | CA344016298 | ASPM | n.2108-5383G>C c.7704G>C (p.Arg2568Ser) c.4066-5383G>C (n.4066-5383G>C) c.1816-5383G>C (n.1816-5383G>C) c.1662G>C (p.Arg554Ser) | |
1 | g.197101547C>T | CA422805935 | ASPM | n.2108-5383G>A c.7704G>A (p.Arg2568=) c.4066-5383G>A (n.4066-5383G>A) c.1816-5383G>A (n.1816-5383G>A) c.1662G>A (p.Arg554=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101548C>A | CA344016304 | ASPM | n.2108-5384G>T c.7703G>T (p.Arg2568Met) c.4066-5384G>T (n.4066-5384G>T) c.1816-5384G>T (n.1816-5384G>T) c.1661G>T (p.Arg554Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101548C>G | CA344016307 | ASPM | n.2108-5384G>C c.7703G>C (p.Arg2568Thr) c.4066-5384G>C (n.4066-5384G>C) c.1816-5384G>C (n.1816-5384G>C) c.1661G>C (p.Arg554Thr) | |
1 | g.197101548C>T | CA344016301 | ASPM | n.2108-5384G>A c.7703G>A (p.Arg2568Lys) c.4066-5384G>A (n.4066-5384G>A) c.1816-5384G>A (n.1816-5384G>A) c.1661G>A (p.Arg554Lys) | |
1 | g.197101549T>A | CA344016313 | ASPM | n.2108-5385A>T c.7702A>T (p.Arg2568Trp) c.4066-5385A>T (n.4066-5385A>T) c.1816-5385A>T (n.1816-5385A>T) c.1660A>T (p.Arg554Trp) | |
1 | g.197101549T>C | CA344016315 | ASPM | n.2108-5385A>G c.7702A>G (p.Arg2568Gly) c.4066-5385A>G (n.4066-5385A>G) c.1816-5385A>G (n.1816-5385A>G) c.1660A>G (p.Arg554Gly) | |
1 | g.197101549T>G | CA422805938 | ASPM | n.2108-5385A>C c.7702A>C (p.Arg2568=) c.4066-5385A>C (n.4066-5385A>C) c.1816-5385A>C (n.1816-5385A>C) c.1660A>C (p.Arg554=) | |
1 | g.197101550A= | CA1145546909 | ASPM | n.2108-5386T= c.7701T= (p.Tyr2567=) c.4066-5386T= (n.4066-5386T=) c.1816-5386T= (n.1816-5386T=) c.1659T= (p.Tyr553=) | |
1 | g.197101550A>C | CA344016317 | ASPM | n.2108-5386T>G c.7701T>G (p.Tyr2567Ter) c.4066-5386T>G (n.4066-5386T>G) c.1816-5386T>G (n.1816-5386T>G) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) | |
1 | g.197101550A>G | CA1309352 | ASPM | n.2108-5386T>C c.7701T>C (p.Tyr2567=) c.4066-5386T>C (n.4066-5386T>C) c.1816-5386T>C (n.1816-5386T>C) c.1659T>C (p.Tyr553=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101550A>T | CA344016327 | ASPM | n.2108-5386T>A c.7701T>A (p.Tyr2567Ter) c.4066-5386T>A (n.4066-5386T>A) c.1816-5386T>A (n.1816-5386T>A) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) | |
1 | g.197101551T>A | CA344016330 | ASPM | n.2108-5387A>T c.7700A>T (p.Tyr2567Phe) c.4066-5387A>T (n.4066-5387A>T) c.1816-5387A>T (n.1816-5387A>T) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) | |
1 | g.197101551T>C | CA344016334 | ASPM | n.2108-5387A>G c.7700A>G (p.Tyr2567Cys) c.4066-5387A>G (n.4066-5387A>G) c.1816-5387A>G (n.1816-5387A>G) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101551T>G | CA344016336 | ASPM | n.2108-5387A>C c.7700A>C (p.Tyr2567Ser) c.4066-5387A>C (n.4066-5387A>C) c.1816-5387A>C (n.1816-5387A>C) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) | |
1 | g.197101551T= | CA1217929968 | ASPM | n.2108-5387A= c.7700A= (p.Tyr2567=) c.4066-5387A= (n.4066-5387A=) c.1816-5387A= (n.1816-5387A=) c.1658A= (p.Tyr553=) | |
1 | g.197101552A>C | CA344016339 | ASPM | n.2108-5388T>G c.7699T>G (p.Tyr2567Asp) c.4066-5388T>G (n.4066-5388T>G) c.1816-5388T>G (n.1816-5388T>G) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) | |
1 | g.197101552A>G | CA344016341 | ASPM | n.2108-5388T>C c.7699T>C (p.Tyr2567His) c.4066-5388T>C (n.4066-5388T>C) c.1816-5388T>C (n.1816-5388T>C) c.1657T>C (p.Tyr553His) | |
1 | g.197101552A>T | CA344016342 | ASPM | n.2108-5388T>A c.7699T>A (p.Tyr2567Asn) c.4066-5388T>A (n.4066-5388T>A) c.1816-5388T>A (n.1816-5388T>A) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) | |
1 | g.197101553C>A | CA344016350 | ASPM | n.2108-5389G>T c.7698G>T (p.Met2566Ile) c.4066-5389G>T (n.4066-5389G>T) c.1816-5389G>T (n.1816-5389G>T) c.1656G>T (p.Met552Ile) | COSMIC |
1 | g.197101553C>G | CA344016347 | ASPM | n.2108-5389G>C c.7698G>C (p.Met2566Ile) c.4066-5389G>C (n.4066-5389G>C) c.1816-5389G>C (n.1816-5389G>C) c.1656G>C (p.Met552Ile) | |
1 | g.197101553C>T | CA344016345 | ASPM | n.2108-5389G>A c.7698G>A (p.Met2566Ile) c.4066-5389G>A (n.4066-5389G>A) c.1816-5389G>A (n.1816-5389G>A) c.1656G>A (p.Met552Ile) | ClinVar |
1 | g.197101554A= | CA1217929969 | ASPM | n.2108-5390T= c.7697T= (p.Met2566=) c.4066-5390T= (n.4066-5390T=) c.1816-5390T= (n.1816-5390T=) c.1655T= (p.Met552=) | |
1 | g.197101554A>C | CA344016352 | ASPM | n.2108-5390T>G c.7697T>G (p.Met2566Arg) c.4066-5390T>G (n.4066-5390T>G) c.1816-5390T>G (n.1816-5390T>G) c.1655T>G (p.Met552Arg) | |
1 | g.197101554A>G | CA1309353 | ASPM | n.2108-5390T>C c.7697T>C (p.Met2566Thr) c.4066-5390T>C (n.4066-5390T>C) c.1816-5390T>C (n.1816-5390T>C) c.1655T>C (p.Met552Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101554A>T | CA344016356 | ASPM | n.2108-5390T>A c.7697T>A (p.Met2566Lys) c.4066-5390T>A (n.4066-5390T>A) c.1816-5390T>A (n.1816-5390T>A) c.1655T>A (p.Met552Lys) | |
1 | g.197101555T>A | CA344016358 | ASPM | n.2108-5391A>T c.7696A>T (p.Met2566Leu) c.4066-5391A>T (n.4066-5391A>T) c.1816-5391A>T (n.1816-5391A>T) c.1654A>T (p.Met552Leu) | |
1 | g.197101555T>C | CA344016360 | ASPM | n.2108-5391A>G c.7696A>G (p.Met2566Val) c.4066-5391A>G (n.4066-5391A>G) c.1816-5391A>G (n.1816-5391A>G) c.1654A>G (p.Met552Val) | ClinVar |
1 | g.197101555T>G | CA344016363 | ASPM | n.2108-5391A>C c.7696A>C (p.Met2566Leu) c.4066-5391A>C (n.4066-5391A>C) c.1816-5391A>C (n.1816-5391A>C) c.1654A>C (p.Met552Leu) | |
1 | g.197101556T>A | CA344016372 | ASPM | n.2108-5392A>T c.7695A>T (p.Arg2565Ser) c.4066-5392A>T (n.4066-5392A>T) c.1816-5392A>T (n.1816-5392A>T) c.1653A>T (p.Arg551Ser) | |
1 | g.197101556T>C | CA422805964 | ASPM | n.2108-5392A>G c.7695A>G (p.Arg2565=) c.4066-5392A>G (n.4066-5392A>G) c.1816-5392A>G (n.1816-5392A>G) c.1653A>G (p.Arg551=) | |
1 | g.197101556T>G | CA344016374 | ASPM | n.2108-5392A>C c.7695A>C (p.Arg2565Ser) c.4066-5392A>C (n.4066-5392A>C) c.1816-5392A>C (n.1816-5392A>C) c.1653A>C (p.Arg551Ser) | |
1 | g.197101557C>A | CA35870532 | ASPM | n.2108-5393G>T c.7694G>T (p.Arg2565Ile) c.4066-5393G>T (n.4066-5393G>T) c.1816-5393G>T (n.1816-5393G>T) c.1652G>T (p.Arg551Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101557C= | CA1142027071 | ASPM | n.2108-5393G= c.7694G= (p.Arg2565=) c.4066-5393G= (n.4066-5393G=) c.1816-5393G= (n.1816-5393G=) c.1652G= (p.Arg551=) | |
1 | g.197101557C>G | CA344016378 | ASPM | n.2108-5393G>C c.7694G>C (p.Arg2565Thr) c.4066-5393G>C (n.4066-5393G>C) c.1816-5393G>C (n.1816-5393G>C) c.1652G>C (p.Arg551Thr) | |
1 | g.197101557C>T | CA344016381 | ASPM | n.2108-5393G>A c.7694G>A (p.Arg2565Lys) c.4066-5393G>A (n.4066-5393G>A) c.1816-5393G>A (n.1816-5393G>A) c.1652G>A (p.Arg551Lys) | COSMIC |
1 | g.197101558T>A | CA344016383 | ASPM | n.2108-5394A>T c.7693A>T (p.Arg2565Ter) c.4066-5394A>T (n.4066-5394A>T) c.1816-5394A>T (n.1816-5394A>T) c.1651A>T (p.Arg551Ter) | |
1 | g.197101558T>C | CA344016385 | ASPM | n.2108-5394A>G c.7693A>G (p.Arg2565Gly) c.4066-5394A>G (n.4066-5394A>G) c.1816-5394A>G (n.1816-5394A>G) c.1651A>G (p.Arg551Gly) | |
1 | g.197101558T>G | CA422805970 | ASPM | n.2108-5394A>C c.7693A>C (p.Arg2565=) c.4066-5394A>C (n.4066-5394A>C) c.1816-5394A>C (n.1816-5394A>C) c.1651A>C (p.Arg551=) | |
1 | g.197101559G>A | CA1309354 | ASPM | n.2108-5395C>T c.7692C>T (p.Tyr2564=) c.4066-5395C>T (n.4066-5395C>T) c.1816-5395C>T (n.1816-5395C>T) c.1650C>T (p.Tyr550=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101559G>C | CA344016390 | ASPM | n.2108-5395C>G c.7692C>G (p.Tyr2564Ter) c.4066-5395C>G (n.4066-5395C>G) c.1816-5395C>G (n.1816-5395C>G) c.1650C>G (p.Tyr550Ter) | |
1 | g.197101559G= | CA1148255484 | ASPM | n.2108-5395C= c.7692C= (p.Tyr2564=) c.4066-5395C= (n.4066-5395C=) c.1816-5395C= (n.1816-5395C=) c.1650C= (p.Tyr550=) | |
1 | g.197101559G>T | CA344016388 | ASPM | n.2108-5395C>A c.7692C>A (p.Tyr2564Ter) c.4066-5395C>A (n.4066-5395C>A) c.1816-5395C>A (n.1816-5395C>A) c.1650C>A (p.Tyr550Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101560T>A | CA344016401 | ASPM | n.2108-5396A>T c.7691A>T (p.Tyr2564Phe) c.4066-5396A>T (n.4066-5396A>T) c.1816-5396A>T (n.1816-5396A>T) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) | |
1 | g.197101560T>C | CA344016392 | ASPM | n.2108-5396A>G c.7691A>G (p.Tyr2564Cys) c.4066-5396A>G (n.4066-5396A>G) c.1816-5396A>G (n.1816-5396A>G) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101560T>G | CA344016394 | ASPM | n.2108-5396A>C c.7691A>C (p.Tyr2564Ser) c.4066-5396A>C (n.4066-5396A>C) c.1816-5396A>C (n.1816-5396A>C) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) | |
1 | g.197101560T= | CA1217929970 | ASPM | n.2108-5396A= c.7691A= (p.Tyr2564=) c.4066-5396A= (n.4066-5396A=) c.1816-5396A= (n.1816-5396A=) c.1649A= (p.Tyr550=) | |
1 | g.197101561A= | CA1217929971 | ASPM | n.2108-5397T= c.7690T= (p.Tyr2564=) c.4066-5397T= (n.4066-5397T=) c.1816-5397T= (n.1816-5397T=) c.1648T= (p.Tyr550=) | |
1 | g.197101561A>C | CA344016403 | ASPM | n.2108-5397T>G c.7690T>G (p.Tyr2564Asp) c.4066-5397T>G (n.4066-5397T>G) c.1816-5397T>G (n.1816-5397T>G) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) | |
1 | g.197101561A>G | CA344016404 | ASPM | n.2108-5397T>C c.7690T>C (p.Tyr2564His) c.4066-5397T>C (n.4066-5397T>C) c.1816-5397T>C (n.1816-5397T>C) c.1648T>C (p.Tyr550His) | |
1 | g.197101561A>T | CA35870535 | ASPM | n.2108-5397T>A c.7690T>A (p.Tyr2564Asn) c.4066-5397T>A (n.4066-5397T>A) c.1816-5397T>A (n.1816-5397T>A) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) | dbSNP |
1 | g.197101562G>A | CA422805983 | ASPM | n.2108-5398C>T c.7689C>T (p.Thr2563=) c.4066-5398C>T (n.4066-5398C>T) c.1816-5398C>T (n.1816-5398C>T) c.1647C>T (p.Thr549=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101562G>C | CA422805989 | ASPM | n.2108-5398C>G c.7689C>G (p.Thr2563=) c.4066-5398C>G (n.4066-5398C>G) c.1816-5398C>G (n.1816-5398C>G) c.1647C>G (p.Thr549=) | |
1 | g.197101562G= | CA1146954915 | ASPM | n.2108-5398C= c.7689C= (p.Thr2563=) c.4066-5398C= (n.4066-5398C=) c.1816-5398C= (n.1816-5398C=) c.1647C= (p.Thr549=) | |
1 | g.197101562G>T | CA35870537 | ASPM | n.2108-5398C>A c.7689C>A (p.Thr2563=) c.4066-5398C>A (n.4066-5398C>A) c.1816-5398C>A (n.1816-5398C>A) c.1647C>A (p.Thr549=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101563G>A | CA344016410 | ASPM | n.2108-5399C>T c.7688C>T (p.Thr2563Ile) c.4066-5399C>T (n.4066-5399C>T) c.1816-5399C>T (n.1816-5399C>T) c.1646C>T (p.Thr549Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101563G>C | CA344016411 | ASPM | n.2108-5399C>G c.7688C>G (p.Thr2563Ser) c.4066-5399C>G (n.4066-5399C>G) c.1816-5399C>G (n.1816-5399C>G) c.1646C>G (p.Thr549Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101563G= | CA1217929972 | ASPM | n.2108-5399C= c.7688C= (p.Thr2563=) c.4066-5399C= (n.4066-5399C=) c.1816-5399C= (n.1816-5399C=) c.1646C= (p.Thr549=) | |
1 | g.197101563G>T | CA344016414 | ASPM | n.2108-5399C>A c.7688C>A (p.Thr2563Asn) c.4066-5399C>A (n.4066-5399C>A) c.1816-5399C>A (n.1816-5399C>A) c.1646C>A (p.Thr549Asn) | |
1 | g.197101564del | CA2649661750 | ASPM | n.2108-5400del c.7687del (p.Thr2563ProfsTer?) c.4066-5400del (n.4066-5400del) c.1816-5400del (n.1816-5400del) c.1645del (p.Thr549ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.197101564T>A | CA344016416 | ASPM | n.2108-5400A>T c.7687A>T (p.Thr2563Ser) c.4066-5400A>T (n.4066-5400A>T) c.1816-5400A>T (n.1816-5400A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) | |
1 | g.197101564T>C | CA344016417 | ASPM | n.2108-5400A>G c.7687A>G (p.Thr2563Ala) c.4066-5400A>G (n.4066-5400A>G) c.1816-5400A>G (n.1816-5400A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.197101564T>G | CA344016418 | ASPM | n.2108-5400A>C c.7687A>C (p.Thr2563Pro) c.4066-5400A>C (n.4066-5400A>C) c.1816-5400A>C (n.1816-5400A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro) | |
1 | g.197101566_197101570dup | CA2649661749 | ASPM | n.2108-5404_2108-5400dup c.7683_7687dup (p.Thr2563LysfsTer?) c.4066-5404_4066-5400dup (n.4066-5404_4066-5400dup) c.1816-5404_1816-5400dup (n.1816-5404_1816-5400dup) c.1641_1645dup (p.Thr549LysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.197101565G>A | CA1309355 | ASPM | n.2108-5401C>T c.7686C>T (p.Ser2562=) c.4066-5401C>T (n.4066-5401C>T) c.1816-5401C>T (n.1816-5401C>T) c.1644C>T (p.Ser548=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101565G>C | CA344016423 | ASPM | n.2108-5401C>G c.7686C>G (p.Ser2562Arg) c.4066-5401C>G (n.4066-5401C>G) c.1816-5401C>G (n.1816-5401C>G) c.1644C>G (p.Ser548Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101565G= | CA1217929973 | ASPM | n.2108-5401C= c.7686C= (p.Ser2562=) c.4066-5401C= (n.4066-5401C=) c.1816-5401C= (n.1816-5401C=) c.1644C= (p.Ser548=) | |
1 | g.197101565G>T | CA344016421 | ASPM | n.2108-5401C>A c.7686C>A (p.Ser2562Arg) c.4066-5401C>A (n.4066-5401C>A) c.1816-5401C>A (n.1816-5401C>A) c.1644C>A (p.Ser548Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101566C>A | CA344016428 | ASPM | n.2108-5402G>T c.7685G>T (p.Ser2562Ile) c.4066-5402G>T (n.4066-5402G>T) c.1816-5402G>T (n.1816-5402G>T) c.1643G>T (p.Ser548Ile) | |
1 | g.197101566C= | CA1217929974 | ASPM | n.2108-5402G= c.7685G= (p.Ser2562=) c.4066-5402G= (n.4066-5402G=) c.1816-5402G= (n.1816-5402G=) c.1643G= (p.Ser548=) | |
1 | g.197101566C>G | CA344016431 | ASPM | n.2108-5402G>C c.7685G>C (p.Ser2562Thr) c.4066-5402G>C (n.4066-5402G>C) c.1816-5402G>C (n.1816-5402G>C) c.1643G>C (p.Ser548Thr) | |
1 | g.197101566C>T | CA344016433 | ASPM | n.2108-5402G>A c.7685G>A (p.Ser2562Asn) c.4066-5402G>A (n.4066-5402G>A) c.1816-5402G>A (n.1816-5402G>A) c.1643G>A (p.Ser548Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101567T>A | CA344016436 | ASPM | n.2108-5403A>T c.7684A>T (p.Ser2562Cys) c.4066-5403A>T (n.4066-5403A>T) c.1816-5403A>T (n.1816-5403A>T) c.1642A>T (p.Ser548Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101567T>C | CA171255 | ASPM | n.2108-5403A>G c.7684A>G (p.Ser2562Gly) c.4066-5403A>G (n.4066-5403A>G) c.1816-5403A>G (n.1816-5403A>G) c.1642A>G (p.Ser548Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101567T>G | CA344016439 | ASPM | n.2108-5403A>C c.7684A>C (p.Ser2562Arg) c.4066-5403A>C (n.4066-5403A>C) c.1816-5403A>C (n.1816-5403A>C) c.1642A>C (p.Ser548Arg) | dbSNP |
1 | g.197101567T= | CA1140613732 | ASPM | n.2108-5403A= c.7684A= (p.Ser2562=) c.4066-5403A= (n.4066-5403A=) c.1816-5403A= (n.1816-5403A=) c.1642A= (p.Ser548=) | |
1 | g.197101567_197101568delinsCC | CA2573130635 | ASPM | n.2108-5404_2108-5403delinsGG c.7683_7684delinsGG (p.Ser2562Gly) c.4066-5404_4066-5403delinsGG (n.4066-5404_4066-5403delinsGG) c.1816-5404_1816-5403delinsGG (n.1816-5404_1816-5403delinsGG) c.1641_1642delinsGG (p.Ser548Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101568T>A | CA344016442 | ASPM | n.2108-5404A>T c.7683A>T (p.Gln2561His) c.4066-5404A>T (n.4066-5404A>T) c.1816-5404A>T (n.1816-5404A>T) c.1641A>T (p.Gln547His) | |
1 | g.197101568T>C | CA1309356 | ASPM | n.2108-5404A>G c.7683A>G (p.Gln2561=) c.4066-5404A>G (n.4066-5404A>G) c.1816-5404A>G (n.1816-5404A>G) c.1641A>G (p.Gln547=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101568T>G | CA344016446 | ASPM | n.2108-5404A>C c.7683A>C (p.Gln2561His) c.4066-5404A>C (n.4066-5404A>C) c.1816-5404A>C (n.1816-5404A>C) c.1641A>C (p.Gln547His) | |
1 | g.197101568T= | CA1217929975 | ASPM | n.2108-5404A= c.7683A= (p.Gln2561=) c.4066-5404A= (n.4066-5404A=) c.1816-5404A= (n.1816-5404A=) c.1641A= (p.Gln547=) | |
1 | g.197101569T>A | CA344017938 | ASPM | n.2108-5405A>T c.7682A>T (p.Gln2561Leu) c.4066-5405A>T (n.4066-5405A>T) c.1816-5405A>T (n.1816-5405A>T) c.1640A>T (p.Gln547Leu) | |
1 | g.197101569T>C | CA344017941 | ASPM | n.2108-5405A>G c.7682A>G (p.Gln2561Arg) c.4066-5405A>G (n.4066-5405A>G) c.1816-5405A>G (n.1816-5405A>G) c.1640A>G (p.Gln547Arg) | |
1 | g.197101569T>G | CA344017943 | ASPM | n.2108-5405A>C c.7682A>C (p.Gln2561Pro) c.4066-5405A>C (n.4066-5405A>C) c.1816-5405A>C (n.1816-5405A>C) c.1640A>C (p.Gln547Pro) | |
1 | g.197101570G>A | CA344017950 | ASPM | n.2108-5406C>T c.7681C>T (p.Gln2561Ter) c.4066-5406C>T (n.4066-5406C>T) c.1816-5406C>T (n.1816-5406C>T) c.1639C>T (p.Gln547Ter) | |
1 | g.197101570G>C | CA344017948 | ASPM | n.2108-5406C>G c.7681C>G (p.Gln2561Glu) c.4066-5406C>G (n.4066-5406C>G) c.1816-5406C>G (n.1816-5406C>G) c.1639C>G (p.Gln547Glu) | |
1 | g.197101570G>T | CA344017945 | ASPM | n.2108-5406C>A c.7681C>A (p.Gln2561Lys) c.4066-5406C>A (n.4066-5406C>A) c.1816-5406C>A (n.1816-5406C>A) c.1639C>A (p.Gln547Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101571T>A | CA422805493 | ASPM | n.2108-5407A>T c.7680A>T (p.Ile2560=) c.4066-5407A>T (n.4066-5407A>T) c.1816-5407A>T (n.1816-5407A>T) c.1638A>T (p.Ile546=) | |
1 | g.197101571T>C | CA344017952 | ASPM | n.2108-5407A>G c.7680A>G (p.Ile2560Met) c.4066-5407A>G (n.4066-5407A>G) c.1816-5407A>G (n.1816-5407A>G) c.1638A>G (p.Ile546Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101571T>G | CA422805494 | ASPM | n.2108-5407A>C c.7680A>C (p.Ile2560=) c.4066-5407A>C (n.4066-5407A>C) c.1816-5407A>C (n.1816-5407A>C) c.1638A>C (p.Ile546=) | |
1 | g.197101572A= | CA1146093676 | ASPM | n.2108-5408T= c.7679T= (p.Ile2560=) c.4066-5408T= (n.4066-5408T=) c.1816-5408T= (n.1816-5408T=) c.1637T= (p.Ile546=) | |
1 | g.197101572A>C | CA344017954 | ASPM | n.2108-5408T>G c.7679T>G (p.Ile2560Arg) c.4066-5408T>G (n.4066-5408T>G) c.1816-5408T>G (n.1816-5408T>G) c.1637T>G (p.Ile546Arg) | |
1 | g.197101572A>G | CA1309357 | ASPM | n.2108-5408T>C c.7679T>C (p.Ile2560Thr) c.4066-5408T>C (n.4066-5408T>C) c.1816-5408T>C (n.1816-5408T>C) c.1637T>C (p.Ile546Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101572A>T | CA344017958 | ASPM | n.2108-5408T>A c.7679T>A (p.Ile2560Lys) c.4066-5408T>A (n.4066-5408T>A) c.1816-5408T>A (n.1816-5408T>A) c.1637T>A (p.Ile546Lys) | |
1 | g.197101573T>A | CA344017961 | ASPM | n.2108-5409A>T c.7678A>T (p.Ile2560Leu) c.4066-5409A>T (n.4066-5409A>T) c.1816-5409A>T (n.1816-5409A>T) c.1636A>T (p.Ile546Leu) | |
1 | g.197101573T>C | CA344017964 | ASPM | n.2108-5409A>G c.7678A>G (p.Ile2560Val) c.4066-5409A>G (n.4066-5409A>G) c.1816-5409A>G (n.1816-5409A>G) c.1636A>G (p.Ile546Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101573T>G | CA344017965 | ASPM | n.2108-5409A>C c.7678A>C (p.Ile2560Leu) c.4066-5409A>C (n.4066-5409A>C) c.1816-5409A>C (n.1816-5409A>C) c.1636A>C (p.Ile546Leu) | |
1 | g.197101573T= | CA1217929976 | ASPM | n.2108-5409A= c.7678A= (p.Ile2560=) c.4066-5409A= (n.4066-5409A=) c.1816-5409A= (n.1816-5409A=) c.1636A= (p.Ile546=) | |
1 | g.197101574T>A | CA422805504 | ASPM | n.2108-5410A>T c.7677A>T (p.Val2559=) c.4066-5410A>T (n.4066-5410A>T) c.1816-5410A>T (n.1816-5410A>T) c.1635A>T (p.Val545=) | |
1 | g.197101574T>C | CA422805501 | ASPM | n.2108-5410A>G c.7677A>G (p.Val2559=) c.4066-5410A>G (n.4066-5410A>G) c.1816-5410A>G (n.1816-5410A>G) c.1635A>G (p.Val545=) | |
1 | g.197101574T>G | CA422805502 | ASPM | n.2108-5410A>C c.7677A>C (p.Val2559=) c.4066-5410A>C (n.4066-5410A>C) c.1816-5410A>C (n.1816-5410A>C) c.1635A>C (p.Val545=) | |
1 | g.197101575A= | CA1217929977 | ASPM | n.2108-5411T= c.7676T= (p.Val2559=) c.4066-5411T= (n.4066-5411T=) c.1816-5411T= (n.1816-5411T=) c.1634T= (p.Val545=) | |
1 | g.197101575A>C | CA344017967 | ASPM | n.2108-5411T>G c.7676T>G (p.Val2559Gly) c.4066-5411T>G (n.4066-5411T>G) c.1816-5411T>G (n.1816-5411T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) | dbSNP |
1 | g.197101575A>G | CA344017970 | ASPM | n.2108-5411T>C c.7676T>C (p.Val2559Ala) c.4066-5411T>C (n.4066-5411T>C) c.1816-5411T>C (n.1816-5411T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) | |
1 | g.197101575A>T | CA344017971 | ASPM | n.2108-5411T>A c.7676T>A (p.Val2559Glu) c.4066-5411T>A (n.4066-5411T>A) c.1816-5411T>A (n.1816-5411T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) | |
1 | g.197101576C>A | CA344017973 | ASPM | n.2108-5412G>T c.7675G>T (p.Val2559Leu) c.4066-5412G>T (n.4066-5412G>T) c.1816-5412G>T (n.1816-5412G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101576C= | CA1217929978 | ASPM | n.2108-5412G= c.7675G= (p.Val2559=) c.4066-5412G= (n.4066-5412G=) c.1816-5412G= (n.1816-5412G=) c.1633G= (p.Val545=) | |
1 | g.197101576C>G | CA1309359 | ASPM | n.2108-5412G>C c.7675G>C (p.Val2559Leu) c.4066-5412G>C (n.4066-5412G>C) c.1816-5412G>C (n.1816-5412G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101576C>T | CA1309358 | ASPM | n.2108-5412G>A c.7675G>A (p.Val2559Ile) c.4066-5412G>A (n.4066-5412G>A) c.1816-5412G>A (n.1816-5412G>A) c.1633G>A (p.Val545Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101577G>A | CA171254 | ASPM | n.2108-5413C>T c.7674C>T (p.Ile2558=) c.4066-5413C>T (n.4066-5413C>T) c.1816-5413C>T (n.1816-5413C>T) c.1632C>T (p.Ile544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101577G>C | CA344017977 | ASPM | n.2108-5413C>G c.7674C>G (p.Ile2558Met) c.4066-5413C>G (n.4066-5413C>G) c.1816-5413C>G (n.1816-5413C>G) c.1632C>G (p.Ile544Met) | |
1 | g.197101577G= | CA1140613733 | ASPM | n.2108-5413C= c.7674C= (p.Ile2558=) c.4066-5413C= (n.4066-5413C=) c.1816-5413C= (n.1816-5413C=) c.1632C= (p.Ile544=) | |
1 | g.197101577G>T | CA171252 | ASPM | n.2108-5413C>A c.7674C>A (p.Ile2558=) c.4066-5413C>A (n.4066-5413C>A) c.1816-5413C>A (n.1816-5413C>A) c.1632C>A (p.Ile544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101578A>C | CA344017983 | ASPM | n.2108-5414T>G c.7673T>G (p.Ile2558Ser) c.4066-5414T>G (n.4066-5414T>G) c.1816-5414T>G (n.1816-5414T>G) c.1631T>G (p.Ile544Ser) | |
1 | g.197101578A>G | CA344017985 | ASPM | n.2108-5414T>C c.7673T>C (p.Ile2558Thr) c.4066-5414T>C (n.4066-5414T>C) c.1816-5414T>C (n.1816-5414T>C) c.1631T>C (p.Ile544Thr) | |
1 | g.197101578A>T | CA344017988 | ASPM | n.2108-5414T>A c.7673T>A (p.Ile2558Asn) c.4066-5414T>A (n.4066-5414T>A) c.1816-5414T>A (n.1816-5414T>A) c.1631T>A (p.Ile544Asn) | |
1 | g.197101579T>A | CA344017989 | ASPM | n.2108-5415A>T c.7672A>T (p.Ile2558Phe) c.4066-5415A>T (n.4066-5415A>T) c.1816-5415A>T (n.1816-5415A>T) c.1630A>T (p.Ile544Phe) | dbSNP |
1 | g.197101579T>C | CA35870545 | ASPM | n.2108-5415A>G c.7672A>G (p.Ile2558Val) c.4066-5415A>G (n.4066-5415A>G) c.1816-5415A>G (n.1816-5415A>G) c.1630A>G (p.Ile544Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101579T>G | CA344017993 | ASPM | n.2108-5415A>C c.7672A>C (p.Ile2558Leu) c.4066-5415A>C (n.4066-5415A>C) c.1816-5415A>C (n.1816-5415A>C) c.1630A>C (p.Ile544Leu) | |
1 | g.197101579T= | CA1217929979 | ASPM | n.2108-5415A= c.7672A= (p.Ile2558=) c.4066-5415A= (n.4066-5415A=) c.1816-5415A= (n.1816-5415A=) c.1630A= (p.Ile544=) | |
1 | g.197101579_197101582delinsTAGA | CA1217929980 | ASPM | n.2108-5418_2108-5415delinsTCTA c.7669_7672delinsTCTA (p.Ser2557=) c.4066-5418_4066-5415delinsTCTA (n.4066-5418_4066-5415delinsTCTA) c.1816-5418_1816-5415delinsTCTA (n.1816-5418_1816-5415delinsTCTA) c.1627_1630delinsTCTA (p.Ser543=) | |
1 | g.197101580A= | CA1217929982 | ASPM | n.2108-5416T= c.7671T= (p.Ser2557=) c.4066-5416T= (n.4066-5416T=) c.1816-5416T= (n.1816-5416T=) c.1629T= (p.Ser543=) | |
1 | g.197101580A>C | CA422805511 | ASPM | n.2108-5416T>G c.7671T>G (p.Ser2557=) c.4066-5416T>G (n.4066-5416T>G) c.1816-5416T>G (n.1816-5416T>G) c.1629T>G (p.Ser543=) | |
1 | g.197101580A>G | CA422805509 | ASPM | n.2108-5416T>C c.7671T>C (p.Ser2557=) c.4066-5416T>C (n.4066-5416T>C) c.1816-5416T>C (n.1816-5416T>C) c.1629T>C (p.Ser543=) | |
1 | g.197101580A>T | CA422805510 | ASPM | n.2108-5416T>A c.7671T>A (p.Ser2557=) c.4066-5416T>A (n.4066-5416T>A) c.1816-5416T>A (n.1816-5416T>A) c.1629T>A (p.Ser543=) | dbSNP |
1 | g.197101582_197101584del | CA1217929981 | ASPM | n.2108-5418_2108-5416del c.7669_7671del (p.Ser2557del) c.4066-5418_4066-5416del (n.4066-5418_4066-5416del) c.1816-5418_1816-5416del (n.1816-5418_1816-5416del) c.1627_1629del (p.Ser543del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |