UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101399_197101401delinsTTA | CA1217929917 | ASPM | n.2108-5237_2108-5235delinsTAA c.7850_7852delinsTAA (p.Ile2617=) c.4066-5237_4066-5235delinsTAA (n.4066-5237_4066-5235delinsTAA) c.1816-5237_1816-5235delinsTAA (n.1816-5237_1816-5235delinsTAA) c.1808_1810delinsTAA (p.Ile603=) | |
| 1 | g.197101401_197101402del | CA528534986 | ASPM | n.2108-5237_2108-5236del c.7850_7851del (p.Ile2617LysfsTer19) c.4066-5237_4066-5236del (n.4066-5237_4066-5236del) c.1816-5237_1816-5236del (n.1816-5237_1816-5236del) c.1808_1809del (p.Ile603LysfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101401A>C | CA344015221 | ASPM | n.2108-5237T>G c.7850T>G (p.Ile2617Arg) c.4066-5237T>G (n.4066-5237T>G) c.1816-5237T>G (n.1816-5237T>G) c.1808T>G (p.Ile603Arg) | |
| 1 | g.197101401A>G | CA344015217 | ASPM | n.2108-5237T>C c.7850T>C (p.Ile2617Thr) c.4066-5237T>C (n.4066-5237T>C) c.1816-5237T>C (n.1816-5237T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
| 1 | g.197101401A>T | CA344015219 | ASPM | n.2108-5237T>A c.7850T>A (p.Ile2617Lys) c.4066-5237T>A (n.4066-5237T>A) c.1816-5237T>A (n.1816-5237T>A) c.1808T>A (p.Ile603Lys) | |
| 1 | g.197101402T>A | CA1309329 | ASPM | n.2108-5238A>T c.7849A>T (p.Ile2617Leu) c.4066-5238A>T (n.4066-5238A>T) c.1816-5238A>T (n.1816-5238A>T) c.1807A>T (p.Ile603Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101402T>C | CA35870450 | ASPM | n.2108-5238A>G c.7849A>G (p.Ile2617Val) c.4066-5238A>G (n.4066-5238A>G) c.1816-5238A>G (n.1816-5238A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101402T>G | CA344015229 | ASPM | n.2108-5238A>C c.7849A>C (p.Ile2617Leu) c.4066-5238A>C (n.4066-5238A>C) c.1816-5238A>C (n.1816-5238A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
| 1 | g.197101402T= | CA1147901050 | ASPM | n.2108-5238A= c.7849A= (p.Ile2617=) c.4066-5238A= (n.4066-5238A=) c.1816-5238A= (n.1816-5238A=) c.1807A= (p.Ile603=) | |
| 1 | g.197101403G>A | CA422805506 | ASPM | n.2108-5239C>T c.7848C>T (p.Asn2616=) c.4066-5239C>T (n.4066-5239C>T) c.1816-5239C>T (n.1816-5239C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197101403G>C | CA344015232 | ASPM | n.2108-5239C>G c.7848C>G (p.Asn2616Lys) c.4066-5239C>G (n.4066-5239C>G) c.1816-5239C>G (n.1816-5239C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) | |
| 1 | g.197101403G>T | CA344015234 | ASPM | n.2108-5239C>A c.7848C>A (p.Asn2616Lys) c.4066-5239C>A (n.4066-5239C>A) c.1816-5239C>A (n.1816-5239C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) | |
| 1 | g.197101404T>A | CA344015239 | ASPM | n.2108-5240A>T c.7847A>T (p.Asn2616Ile) c.4066-5240A>T (n.4066-5240A>T) c.1816-5240A>T (n.1816-5240A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197101404T>C | CA344015241 | ASPM | n.2108-5240A>G c.7847A>G (p.Asn2616Ser) c.4066-5240A>G (n.4066-5240A>G) c.1816-5240A>G (n.1816-5240A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | |
| 1 | g.197101404T>G | CA344015244 | ASPM | n.2108-5240A>C c.7847A>C (p.Asn2616Thr) c.4066-5240A>C (n.4066-5240A>C) c.1816-5240A>C (n.1816-5240A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
| 1 | g.197101405T>A | CA344015247 | ASPM | n.2108-5241A>T c.7846A>T (p.Asn2616Tyr) c.4066-5241A>T (n.4066-5241A>T) c.1816-5241A>T (n.1816-5241A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | |
| 1 | g.197101405T>C | CA344015250 | ASPM | n.2108-5241A>G c.7846A>G (p.Asn2616Asp) c.4066-5241A>G (n.4066-5241A>G) c.1816-5241A>G (n.1816-5241A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | |
| 1 | g.197101405T>G | CA344015252 | ASPM | n.2108-5241A>C c.7846A>C (p.Asn2616His) c.4066-5241A>C (n.4066-5241A>C) c.1816-5241A>C (n.1816-5241A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) | |
| 1 | g.197101406C>A | CA344015258 | ASPM | n.2108-5242G>T c.7845G>T (p.Met2615Ile) c.4066-5242G>T (n.4066-5242G>T) c.1816-5242G>T (n.1816-5242G>T) c.1803G>T (p.Met601Ile) | |
| 1 | g.197101406C>G | CA344015254 | ASPM | n.2108-5242G>C c.7845G>C (p.Met2615Ile) c.4066-5242G>C (n.4066-5242G>C) c.1816-5242G>C (n.1816-5242G>C) c.1803G>C (p.Met601Ile) | |
| 1 | g.197101406C>T | CA344015257 | ASPM | n.2108-5242G>A c.7845G>A (p.Met2615Ile) c.4066-5242G>A (n.4066-5242G>A) c.1816-5242G>A (n.1816-5242G>A) c.1803G>A (p.Met601Ile) | COSMIC |
| 1 | g.197101407A= | CA1217929919 | ASPM | n.2108-5243T= c.7844T= (p.Met2615=) c.4066-5243T= (n.4066-5243T=) c.1816-5243T= (n.1816-5243T=) c.1802T= (p.Met601=) | |
| 1 | g.197101407A>C | CA344015263 | ASPM | n.2108-5243T>G c.7844T>G (p.Met2615Arg) c.4066-5243T>G (n.4066-5243T>G) c.1816-5243T>G (n.1816-5243T>G) c.1802T>G (p.Met601Arg) | |
| 1 | g.197101407A>G | CA344015265 | ASPM | n.2108-5243T>C c.7844T>C (p.Met2615Thr) c.4066-5243T>C (n.4066-5243T>C) c.1816-5243T>C (n.1816-5243T>C) c.1802T>C (p.Met601Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101407A>T | CA344015269 | ASPM | n.2108-5243T>A c.7844T>A (p.Met2615Lys) c.4066-5243T>A (n.4066-5243T>A) c.1816-5243T>A (n.1816-5243T>A) c.1802T>A (p.Met601Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101408T>A | CA344015272 | ASPM | n.2108-5244A>T c.7843A>T (p.Met2615Leu) c.4066-5244A>T (n.4066-5244A>T) c.1816-5244A>T (n.1816-5244A>T) c.1801A>T (p.Met601Leu) | |
| 1 | g.197101408T>C | CA344015275 | ASPM | n.2108-5244A>G c.7843A>G (p.Met2615Val) c.4066-5244A>G (n.4066-5244A>G) c.1816-5244A>G (n.1816-5244A>G) c.1801A>G (p.Met601Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101408T>G | CA344015278 | ASPM | n.2108-5244A>C c.7843A>C (p.Met2615Leu) c.4066-5244A>C (n.4066-5244A>C) c.1816-5244A>C (n.1816-5244A>C) c.1801A>C (p.Met601Leu) | |
| 1 | g.197101408T= | CA1217929920 | ASPM | n.2108-5244A= c.7843A= (p.Met2615=) c.4066-5244A= (n.4066-5244A=) c.1816-5244A= (n.1816-5244A=) c.1801A= (p.Met601=) | |
| 1 | g.197101409G>A | CA422805512 | ASPM | n.2108-5245C>T c.7842C>T (p.Asp2614=) c.4066-5245C>T (n.4066-5245C>T) c.1816-5245C>T (n.1816-5245C>T) c.1800C>T (p.Asp600=) | |
| 1 | g.197101409G>C | CA344015281 | ASPM | n.2108-5245C>G c.7842C>G (p.Asp2614Glu) c.4066-5245C>G (n.4066-5245C>G) c.1816-5245C>G (n.1816-5245C>G) c.1800C>G (p.Asp600Glu) | |
| 1 | g.197101409G= | CA1217929921 | ASPM | n.2108-5245C= c.7842C= (p.Asp2614=) c.4066-5245C= (n.4066-5245C=) c.1816-5245C= (n.1816-5245C=) c.1800C= (p.Asp600=) | |
| 1 | g.197101409G>T | CA344015284 | ASPM | n.2108-5245C>A c.7842C>A (p.Asp2614Glu) c.4066-5245C>A (n.4066-5245C>A) c.1816-5245C>A (n.1816-5245C>A) c.1800C>A (p.Asp600Glu) | dbSNP |
| 1 | g.197101410T>A | CA344015285 | ASPM | n.2108-5246A>T c.7841A>T (p.Asp2614Val) c.4066-5246A>T (n.4066-5246A>T) c.1816-5246A>T (n.1816-5246A>T) c.1799A>T (p.Asp600Val) | |
| 1 | g.197101410T>C | CA271108 | ASPM | n.2108-5246A>G c.7841A>G (p.Asp2614Gly) c.4066-5246A>G (n.4066-5246A>G) c.1816-5246A>G (n.1816-5246A>G) c.1799A>G (p.Asp600Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101410T>G | CA344015287 | ASPM | n.2108-5246A>C c.7841A>C (p.Asp2614Ala) c.4066-5246A>C (n.4066-5246A>C) c.1816-5246A>C (n.1816-5246A>C) c.1799A>C (p.Asp600Ala) | |
| 1 | g.197101410T= | CA1148224845 | ASPM | n.2108-5246A= c.7841A= (p.Asp2614=) c.4066-5246A= (n.4066-5246A=) c.1816-5246A= (n.1816-5246A=) c.1799A= (p.Asp600=) | |
| 1 | g.197101411C>A | CA344015292 | ASPM | n.2108-5247G>T c.7840G>T (p.Asp2614Tyr) c.4066-5247G>T (n.4066-5247G>T) c.1816-5247G>T (n.1816-5247G>T) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) | |
| 1 | g.197101411C>G | CA344015290 | ASPM | n.2108-5247G>C c.7840G>C (p.Asp2614His) c.4066-5247G>C (n.4066-5247G>C) c.1816-5247G>C (n.1816-5247G>C) c.1798G>C (p.Asp600His) | |
| 1 | g.197101411C>T | CA344015288 | ASPM | n.2108-5247G>A c.7840G>A (p.Asp2614Asn) c.4066-5247G>A (n.4066-5247G>A) c.1816-5247G>A (n.1816-5247G>A) c.1798G>A (p.Asp600Asn) | |
| 1 | g.197101412C>A | CA344015296 | ASPM | n.2108-5248G>T c.7839G>T (p.Gln2613His) c.4066-5248G>T (n.4066-5248G>T) c.1816-5248G>T (n.1816-5248G>T) c.1797G>T (p.Gln599His) | |
| 1 | g.197101412C>G | CA344015299 | ASPM | n.2108-5248G>C c.7839G>C (p.Gln2613His) c.4066-5248G>C (n.4066-5248G>C) c.1816-5248G>C (n.1816-5248G>C) c.1797G>C (p.Gln599His) | |
| 1 | g.197101412C>T | CA422805519 | ASPM | n.2108-5248G>A c.7839G>A (p.Gln2613=) c.4066-5248G>A (n.4066-5248G>A) c.1816-5248G>A (n.1816-5248G>A) c.1797G>A (p.Gln599=) | |
| 1 | g.197101413T>A | CA344015304 | ASPM | n.2108-5249A>T c.7838A>T (p.Gln2613Leu) c.4066-5249A>T (n.4066-5249A>T) c.1816-5249A>T (n.1816-5249A>T) c.1796A>T (p.Gln599Leu) | |
| 1 | g.197101413T>C | CA344015306 | ASPM | n.2108-5249A>G c.7838A>G (p.Gln2613Arg) c.4066-5249A>G (n.4066-5249A>G) c.1816-5249A>G (n.1816-5249A>G) c.1796A>G (p.Gln599Arg) | |
| 1 | g.197101413T>G | CA344015308 | ASPM | n.2108-5249A>C c.7838A>C (p.Gln2613Pro) c.4066-5249A>C (n.4066-5249A>C) c.1816-5249A>C (n.1816-5249A>C) c.1796A>C (p.Gln599Pro) | |
| 1 | g.197101414G>A | CA344015313 | ASPM | n.2108-5250C>T c.7837C>T (p.Gln2613Ter) c.4066-5250C>T (n.4066-5250C>T) c.1816-5250C>T (n.1816-5250C>T) c.1795C>T (p.Gln599Ter) | |
| 1 | g.197101414G>C | CA344015314 | ASPM | n.2108-5250C>G c.7837C>G (p.Gln2613Glu) c.4066-5250C>G (n.4066-5250C>G) c.1816-5250C>G (n.1816-5250C>G) c.1795C>G (p.Gln599Glu) | |
| 1 | g.197101414G>T | CA344015317 | ASPM | n.2108-5250C>A c.7837C>A (p.Gln2613Lys) c.4066-5250C>A (n.4066-5250C>A) c.1816-5250C>A (n.1816-5250C>A) c.1795C>A (p.Gln599Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101415A>C | CA344015320 | ASPM | n.2108-5251T>G c.7836T>G (p.Phe2612Leu) c.4066-5251T>G (n.4066-5251T>G) c.1816-5251T>G (n.1816-5251T>G) c.1794T>G (p.Phe598Leu) | |
| 1 | g.197101415A>G | CA422805522 | ASPM | n.2108-5251T>C c.7836T>C (p.Phe2612=) c.4066-5251T>C (n.4066-5251T>C) c.1816-5251T>C (n.1816-5251T>C) c.1794T>C (p.Phe598=) | |
| 1 | g.197101415A>T | CA344015322 | ASPM | n.2108-5251T>A c.7836T>A (p.Phe2612Leu) c.4066-5251T>A (n.4066-5251T>A) c.1816-5251T>A (n.1816-5251T>A) c.1794T>A (p.Phe598Leu) | |
| 1 | g.197101416A>C | CA344015328 | ASPM | n.2108-5252T>G c.7835T>G (p.Phe2612Cys) c.4066-5252T>G (n.4066-5252T>G) c.1816-5252T>G (n.1816-5252T>G) c.1793T>G (p.Phe598Cys) | |
| 1 | g.197101416A>G | CA344015330 | ASPM | n.2108-5252T>C c.7835T>C (p.Phe2612Ser) c.4066-5252T>C (n.4066-5252T>C) c.1816-5252T>C (n.1816-5252T>C) c.1793T>C (p.Phe598Ser) | |
| 1 | g.197101416A>T | CA344015334 | ASPM | n.2108-5252T>A c.7835T>A (p.Phe2612Tyr) c.4066-5252T>A (n.4066-5252T>A) c.1816-5252T>A (n.1816-5252T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) | |
| 1 | g.197101417A>C | CA344015342 | ASPM | n.2108-5253T>G c.7834T>G (p.Phe2612Val) c.4066-5253T>G (n.4066-5253T>G) c.1816-5253T>G (n.1816-5253T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) | |
| 1 | g.197101417A>G | CA344015340 | ASPM | n.2108-5253T>C c.7834T>C (p.Phe2612Leu) c.4066-5253T>C (n.4066-5253T>C) c.1816-5253T>C (n.1816-5253T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) | |
| 1 | g.197101417A>T | CA344015338 | ASPM | n.2108-5253T>A c.7834T>A (p.Phe2612Ile) c.4066-5253T>A (n.4066-5253T>A) c.1816-5253T>A (n.1816-5253T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) | |
| 1 | g.197101418A>C | CA422805526 | ASPM | n.2108-5254T>G c.7833T>G (p.Gly2611=) c.4066-5254T>G (n.4066-5254T>G) c.1816-5254T>G (n.1816-5254T>G) c.1791T>G (p.Gly597=) | |
| 1 | g.197101418A>G | CA422805527 | ASPM | n.2108-5254T>C c.7833T>C (p.Gly2611=) c.4066-5254T>C (n.4066-5254T>C) c.1816-5254T>C (n.1816-5254T>C) c.1791T>C (p.Gly597=) | |
| 1 | g.197101418A>T | CA422805528 | ASPM | n.2108-5254T>A c.7833T>A (p.Gly2611=) c.4066-5254T>A (n.4066-5254T>A) c.1816-5254T>A (n.1816-5254T>A) c.1791T>A (p.Gly597=) | |
| 1 | g.197101419C>A | CA344015347 | ASPM | n.2108-5255G>T c.7832G>T (p.Gly2611Val) c.4066-5255G>T (n.4066-5255G>T) c.1816-5255G>T (n.1816-5255G>T) c.1790G>T (p.Gly597Val) | |
| 1 | g.197101419C= | CA1217929922 | ASPM | n.2108-5255G= c.7832G= (p.Gly2611=) c.4066-5255G= (n.4066-5255G=) c.1816-5255G= (n.1816-5255G=) c.1790G= (p.Gly597=) | |
| 1 | g.197101419C>G | CA344015349 | ASPM | n.2108-5255G>C c.7832G>C (p.Gly2611Ala) c.4066-5255G>C (n.4066-5255G>C) c.1816-5255G>C (n.1816-5255G>C) c.1790G>C (p.Gly597Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101419C>T | CA344015351 | ASPM | n.2108-5255G>A c.7832G>A (p.Gly2611Asp) c.4066-5255G>A (n.4066-5255G>A) c.1816-5255G>A (n.1816-5255G>A) c.1790G>A (p.Gly597Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101420C>A | CA344015356 | ASPM | n.2108-5256G>T c.7831G>T (p.Gly2611Cys) c.4066-5256G>T (n.4066-5256G>T) c.1816-5256G>T (n.1816-5256G>T) c.1789G>T (p.Gly597Cys) | |
| 1 | g.197101420C>G | CA344015359 | ASPM | n.2108-5256G>C c.7831G>C (p.Gly2611Arg) c.4066-5256G>C (n.4066-5256G>C) c.1816-5256G>C (n.1816-5256G>C) c.1789G>C (p.Gly597Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101420C>T | CA344015360 | ASPM | n.2108-5256G>A c.7831G>A (p.Gly2611Ser) c.4066-5256G>A (n.4066-5256G>A) c.1816-5256G>A (n.1816-5256G>A) c.1789G>A (p.Gly597Ser) | |
| 1 | g.197101421T>A | CA422805537 | ASPM | n.2108-5257A>T c.7830A>T (p.Ala2610=) c.4066-5257A>T (n.4066-5257A>T) c.1816-5257A>T (n.1816-5257A>T) c.1788A>T (p.Ala596=) | |
| 1 | g.197101421T>C | CA1309330 | ASPM | n.2108-5257A>G c.7830A>G (p.Ala2610=) c.4066-5257A>G (n.4066-5257A>G) c.1816-5257A>G (n.1816-5257A>G) c.1788A>G (p.Ala596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101421T>G | CA422805534 | ASPM | n.2108-5257A>C c.7830A>C (p.Ala2610=) c.4066-5257A>C (n.4066-5257A>C) c.1816-5257A>C (n.1816-5257A>C) c.1788A>C (p.Ala596=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101421T= | CA1141207205 | ASPM | n.2108-5257A= c.7830A= (p.Ala2610=) c.4066-5257A= (n.4066-5257A=) c.1816-5257A= (n.1816-5257A=) c.1788A= (p.Ala596=) | |
| 1 | g.197101422G>A | CA344015365 | ASPM | n.2108-5258C>T c.7829C>T (p.Ala2610Val) c.4066-5258C>T (n.4066-5258C>T) c.1816-5258C>T (n.1816-5258C>T) c.1787C>T (p.Ala596Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101422G>C | CA344015367 | ASPM | n.2108-5258C>G c.7829C>G (p.Ala2610Gly) c.4066-5258C>G (n.4066-5258C>G) c.1816-5258C>G (n.1816-5258C>G) c.1787C>G (p.Ala596Gly) | |
| 1 | g.197101422G>T | CA344015371 | ASPM | n.2108-5258C>A c.7829C>A (p.Ala2610Glu) c.4066-5258C>A (n.4066-5258C>A) c.1816-5258C>A (n.1816-5258C>A) c.1787C>A (p.Ala596Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101423C>A | CA1309331 | ASPM | n.2108-5259G>T c.7828G>T (p.Ala2610Ser) c.4066-5259G>T (n.4066-5259G>T) c.1816-5259G>T (n.1816-5259G>T) c.1786G>T (p.Ala596Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101423C= | CA1147047458 | ASPM | n.2108-5259G= c.7828G= (p.Ala2610=) c.4066-5259G= (n.4066-5259G=) c.1816-5259G= (n.1816-5259G=) c.1786G= (p.Ala596=) | |
| 1 | g.197101423C>G | CA344015376 | ASPM | n.2108-5259G>C c.7828G>C (p.Ala2610Pro) c.4066-5259G>C (n.4066-5259G>C) c.1816-5259G>C (n.1816-5259G>C) c.1786G>C (p.Ala596Pro) | |
| 1 | g.197101423C>T | CA344015378 | ASPM | n.2108-5259G>A c.7828G>A (p.Ala2610Thr) c.4066-5259G>A (n.4066-5259G>A) c.1816-5259G>A (n.1816-5259G>A) c.1786G>A (p.Ala596Thr) | dbSNP |
| 1 | g.197101424C>A | CA344015385 | ASPM | n.2108-5260G>T c.7827G>T (p.Gln2609His) c.4066-5260G>T (n.4066-5260G>T) c.1816-5260G>T (n.1816-5260G>T) c.1785G>T (p.Gln595His) | |
| 1 | g.197101424C>G | CA344015382 | ASPM | n.2108-5260G>C c.7827G>C (p.Gln2609His) c.4066-5260G>C (n.4066-5260G>C) c.1816-5260G>C (n.1816-5260G>C) c.1785G>C (p.Gln595His) | |
| 1 | g.197101424C>T | CA422805542 | ASPM | n.2108-5260G>A c.7827G>A (p.Gln2609=) c.4066-5260G>A (n.4066-5260G>A) c.1816-5260G>A (n.1816-5260G>A) c.1785G>A (p.Gln595=) | |
| 1 | g.197101425T>A | CA344015389 | ASPM | n.2108-5261A>T c.7826A>T (p.Gln2609Leu) c.4066-5261A>T (n.4066-5261A>T) c.1816-5261A>T (n.1816-5261A>T) c.1784A>T (p.Gln595Leu) | |
| 1 | g.197101425T>C | CA344015392 | ASPM | n.2108-5261A>G c.7826A>G (p.Gln2609Arg) c.4066-5261A>G (n.4066-5261A>G) c.1816-5261A>G (n.1816-5261A>G) c.1784A>G (p.Gln595Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101425T>G | CA344015395 | ASPM | n.2108-5261A>C c.7826A>C (p.Gln2609Pro) c.4066-5261A>C (n.4066-5261A>C) c.1816-5261A>C (n.1816-5261A>C) c.1784A>C (p.Gln595Pro) | |
| 1 | g.197101425T= | CA1217929923 | ASPM | n.2108-5261A= c.7826A= (p.Gln2609=) c.4066-5261A= (n.4066-5261A=) c.1816-5261A= (n.1816-5261A=) c.1784A= (p.Gln595=) | |
| 1 | g.197101426G>A | CA271106 | ASPM | n.2108-5262C>T c.7825C>T (p.Gln2609Ter) c.4066-5262C>T (n.4066-5262C>T) c.1816-5262C>T (n.1816-5262C>T) c.1783C>T (p.Gln595Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101426G>C | CA344015402 | ASPM | n.2108-5262C>G c.7825C>G (p.Gln2609Glu) c.4066-5262C>G (n.4066-5262C>G) c.1816-5262C>G (n.1816-5262C>G) c.1783C>G (p.Gln595Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101426G= | CA1148224846 | ASPM | n.2108-5262C= c.7825C= (p.Gln2609=) c.4066-5262C= (n.4066-5262C=) c.1816-5262C= (n.1816-5262C=) c.1783C= (p.Gln595=) | |
| 1 | g.197101426G>T | CA344015404 | ASPM | n.2108-5262C>A c.7825C>A (p.Gln2609Lys) c.4066-5262C>A (n.4066-5262C>A) c.1816-5262C>A (n.1816-5262C>A) c.1783C>A (p.Gln595Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101427A= | CA1217929924 | ASPM | n.2108-5263T= c.7824T= (p.Val2608=) c.4066-5263T= (n.4066-5263T=) c.1816-5263T= (n.1816-5263T=) c.1782T= (p.Val594=) | |
| 1 | g.197101427A>C | CA422805548 | ASPM | n.2108-5263T>G c.7824T>G (p.Val2608=) c.4066-5263T>G (n.4066-5263T>G) c.1816-5263T>G (n.1816-5263T>G) c.1782T>G (p.Val594=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101427A>G | CA422805549 | ASPM | n.2108-5263T>C c.7824T>C (p.Val2608=) c.4066-5263T>C (n.4066-5263T>C) c.1816-5263T>C (n.1816-5263T>C) c.1782T>C (p.Val594=) | |
| 1 | g.197101427A>T | CA422805550 | ASPM | n.2108-5263T>A c.7824T>A (p.Val2608=) c.4066-5263T>A (n.4066-5263T>A) c.1816-5263T>A (n.1816-5263T>A) c.1782T>A (p.Val594=) | |
| 1 | g.197101428A= | CA1148880318 | ASPM | n.2108-5264T= c.7823T= (p.Val2608=) c.4066-5264T= (n.4066-5264T=) c.1816-5264T= (n.1816-5264T=) c.1781T= (p.Val594=) | |
| 1 | g.197101428A>C | CA344015412 | ASPM | n.2108-5264T>G c.7823T>G (p.Val2608Gly) c.4066-5264T>G (n.4066-5264T>G) c.1816-5264T>G (n.1816-5264T>G) c.1781T>G (p.Val594Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101428A>G | CA1309332 | ASPM | n.2108-5264T>C c.7823T>C (p.Val2608Ala) c.4066-5264T>C (n.4066-5264T>C) c.1816-5264T>C (n.1816-5264T>C) c.1781T>C (p.Val594Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101428A>T | CA344015409 | ASPM | n.2108-5264T>A c.7823T>A (p.Val2608Asp) c.4066-5264T>A (n.4066-5264T>A) c.1816-5264T>A (n.1816-5264T>A) c.1781T>A (p.Val594Asp) | |
| 1 | g.197101429C>A | CA344015414 | ASPM | n.2108-5265G>T c.7822G>T (p.Val2608Phe) c.4066-5265G>T (n.4066-5265G>T) c.1816-5265G>T (n.1816-5265G>T) c.1780G>T (p.Val594Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101429C= | CA1217929925 | ASPM | n.2108-5265G= c.7822G= (p.Val2608=) c.4066-5265G= (n.4066-5265G=) c.1816-5265G= (n.1816-5265G=) c.1780G= (p.Val594=) | |
| 1 | g.197101429C>G | CA344015418 | ASPM | n.2108-5265G>C c.7822G>C (p.Val2608Leu) c.4066-5265G>C (n.4066-5265G>C) c.1816-5265G>C (n.1816-5265G>C) c.1780G>C (p.Val594Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101429C>T | CA344015421 | ASPM | n.2108-5265G>A c.7822G>A (p.Val2608Ile) c.4066-5265G>A (n.4066-5265G>A) c.1816-5265G>A (n.1816-5265G>A) c.1780G>A (p.Val594Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101430A= | CA1217929926 | ASPM | n.2108-5266T= c.7821T= (p.Cys2607=) c.4066-5266T= (n.4066-5266T=) c.1816-5266T= (n.1816-5266T=) c.1779T= (p.Cys593=) | |
| 1 | g.197101430A>C | CA344015424 | ASPM | n.2108-5266T>G c.7821T>G (p.Cys2607Trp) c.4066-5266T>G (n.4066-5266T>G) c.1816-5266T>G (n.1816-5266T>G) c.1779T>G (p.Cys593Trp) | |
| 1 | g.197101430A>G | CA422805556 | ASPM | n.2108-5266T>C c.7821T>C (p.Cys2607=) c.4066-5266T>C (n.4066-5266T>C) c.1816-5266T>C (n.1816-5266T>C) c.1779T>C (p.Cys593=) | dbSNP |
| 1 | g.197101430A>T | CA344015427 | ASPM | n.2108-5266T>A c.7821T>A (p.Cys2607Ter) c.4066-5266T>A (n.4066-5266T>A) c.1816-5266T>A (n.1816-5266T>A) c.1779T>A (p.Cys593Ter) | |
| 1 | g.197101431C>A | CA344015431 | ASPM | n.2108-5267G>T c.7820G>T (p.Cys2607Phe) c.4066-5267G>T (n.4066-5267G>T) c.1816-5267G>T (n.1816-5267G>T) c.1778G>T (p.Cys593Phe) | |
| 1 | g.197101431C= | CA1217929927 | ASPM | n.2108-5267G= c.7820G= (p.Cys2607=) c.4066-5267G= (n.4066-5267G=) c.1816-5267G= (n.1816-5267G=) c.1778G= (p.Cys593=) | |
| 1 | g.197101431C>G | CA344015436 | ASPM | n.2108-5267G>C c.7820G>C (p.Cys2607Ser) c.4066-5267G>C (n.4066-5267G>C) c.1816-5267G>C (n.1816-5267G>C) c.1778G>C (p.Cys593Ser) | |
| 1 | g.197101431C>T | CA344015434 | ASPM | n.2108-5267G>A c.7820G>A (p.Cys2607Tyr) c.4066-5267G>A (n.4066-5267G>A) c.1816-5267G>A (n.1816-5267G>A) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.197101432A>C | CA344015438 | ASPM | n.2108-5268T>G c.7819T>G (p.Cys2607Gly) c.4066-5268T>G (n.4066-5268T>G) c.1816-5268T>G (n.1816-5268T>G) c.1777T>G (p.Cys593Gly) | |
| 1 | g.197101432A>G | CA344015440 | ASPM | n.2108-5268T>C c.7819T>C (p.Cys2607Arg) c.4066-5268T>C (n.4066-5268T>C) c.1816-5268T>C (n.1816-5268T>C) c.1777T>C (p.Cys593Arg) | |
| 1 | g.197101432A>T | CA344015443 | ASPM | n.2108-5268T>A c.7819T>A (p.Cys2607Ser) c.4066-5268T>A (n.4066-5268T>A) c.1816-5268T>A (n.1816-5268T>A) c.1777T>A (p.Cys593Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101433A>C | CA422805562 | ASPM | n.2108-5269T>G c.7818T>G (p.Thr2606=) c.4066-5269T>G (n.4066-5269T>G) c.1816-5269T>G (n.1816-5269T>G) c.1776T>G (p.Thr592=) | |
| 1 | g.197101433A>G | CA422805563 | ASPM | n.2108-5269T>C c.7818T>C (p.Thr2606=) c.4066-5269T>C (n.4066-5269T>C) c.1816-5269T>C (n.1816-5269T>C) c.1776T>C (p.Thr592=) | |
| 1 | g.197101433A>T | CA422805564 | ASPM | n.2108-5269T>A c.7818T>A (p.Thr2606=) c.4066-5269T>A (n.4066-5269T>A) c.1816-5269T>A (n.1816-5269T>A) c.1776T>A (p.Thr592=) | |
| 1 | g.197101434G>A | CA344015447 | ASPM | n.2108-5270C>T c.7817C>T (p.Thr2606Ile) c.4066-5270C>T (n.4066-5270C>T) c.1816-5270C>T (n.1816-5270C>T) c.1775C>T (p.Thr592Ile) | |
| 1 | g.197101434G>C | CA344015448 | ASPM | n.2108-5270C>G c.7817C>G (p.Thr2606Ser) c.4066-5270C>G (n.4066-5270C>G) c.1816-5270C>G (n.1816-5270C>G) c.1775C>G (p.Thr592Ser) | |
| 1 | g.197101434G= | CA1148224847 | ASPM | n.2108-5270C= c.7817C= (p.Thr2606=) c.4066-5270C= (n.4066-5270C=) c.1816-5270C= (n.1816-5270C=) c.1775C= (p.Thr592=) | |
| 1 | g.197101434G>T | CA171259 | ASPM | n.2108-5270C>A c.7817C>A (p.Thr2606Asn) c.4066-5270C>A (n.4066-5270C>A) c.1816-5270C>A (n.1816-5270C>A) c.1775C>A (p.Thr592Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101435T>A | CA344015454 | ASPM | n.2108-5271A>T c.7816A>T (p.Thr2606Ser) c.4066-5271A>T (n.4066-5271A>T) c.1816-5271A>T (n.1816-5271A>T) c.1774A>T (p.Thr592Ser) | |
| 1 | g.197101435T>C | CA344015465 | ASPM | n.2108-5271A>G c.7816A>G (p.Thr2606Ala) c.4066-5271A>G (n.4066-5271A>G) c.1816-5271A>G (n.1816-5271A>G) c.1774A>G (p.Thr592Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101435T>G | CA344015468 | ASPM | n.2108-5271A>C c.7816A>C (p.Thr2606Pro) c.4066-5271A>C (n.4066-5271A>C) c.1816-5271A>C (n.1816-5271A>C) c.1774A>C (p.Thr592Pro) | |
| 1 | g.197101435T= | CA1217929928 | ASPM | n.2108-5271A= c.7816A= (p.Thr2606=) c.4066-5271A= (n.4066-5271A=) c.1816-5271A= (n.1816-5271A=) c.1774A= (p.Thr592=) | |
| 1 | g.197101438_197101439del | CA2586964498 | ASPM | n.2108-5272_2108-5271del c.7815_7816del (p.Glu2605AspfsTer?) c.4066-5272_4066-5271del (n.4066-5272_4066-5271del) c.1816-5272_1816-5271del (n.1816-5272_1816-5271del) c.1773_1774del (p.Glu591AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101436C>A | CA35870454 | ASPM | n.2108-5272G>T c.7815G>T (p.Glu2605Asp) c.4066-5272G>T (n.4066-5272G>T) c.1816-5272G>T (n.1816-5272G>T) c.1773G>T (p.Glu591Asp) | dbSNP |
| 1 | g.197101436C= | CA1217929929 | ASPM | n.2108-5272G= c.7815G= (p.Glu2605=) c.4066-5272G= (n.4066-5272G=) c.1816-5272G= (n.1816-5272G=) c.1773G= (p.Glu591=) | |
| 1 | g.197101436C>G | CA344015477 | ASPM | n.2108-5272G>C c.7815G>C (p.Glu2605Asp) c.4066-5272G>C (n.4066-5272G>C) c.1816-5272G>C (n.1816-5272G>C) c.1773G>C (p.Glu591Asp) | |
| 1 | g.197101436C>T | CA422805578 | ASPM | n.2108-5272G>A c.7815G>A (p.Glu2605=) c.4066-5272G>A (n.4066-5272G>A) c.1816-5272G>A (n.1816-5272G>A) c.1773G>A (p.Glu591=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101437T>A | CA344015488 | ASPM | n.2108-5273A>T c.7814A>T (p.Glu2605Val) c.4066-5273A>T (n.4066-5273A>T) c.1816-5273A>T (n.1816-5273A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) | |
| 1 | g.197101437T>C | CA344015484 | ASPM | n.2108-5273A>G c.7814A>G (p.Glu2605Gly) c.4066-5273A>G (n.4066-5273A>G) c.1816-5273A>G (n.1816-5273A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) | |
| 1 | g.197101437T>G | CA344015481 | ASPM | n.2108-5273A>C c.7814A>C (p.Glu2605Ala) c.4066-5273A>C (n.4066-5273A>C) c.1816-5273A>C (n.1816-5273A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) | |
| 1 | g.197101441_197101444del | CA2649661736 | ASPM | n.2108-5276_2108-5273del c.7811_7814del (p.Lys2604ArgfsTer11) c.4066-5276_4066-5273del (n.4066-5276_4066-5273del) c.1816-5276_1816-5273del (n.1816-5276_1816-5273del) c.1769_1772del (p.Lys590ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101438C>A | CA344015493 | ASPM | n.2108-5274G>T c.7813G>T (p.Glu2605Ter) c.4066-5274G>T (n.4066-5274G>T) c.1816-5274G>T (n.1816-5274G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) | |
| 1 | g.197101438C>G | CA344015497 | ASPM | n.2108-5274G>C c.7813G>C (p.Glu2605Gln) c.4066-5274G>C (n.4066-5274G>C) c.1816-5274G>C (n.1816-5274G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) | |
| 1 | g.197101438C>T | CA344015495 | ASPM | n.2108-5274G>A c.7813G>A (p.Glu2605Lys) c.4066-5274G>A (n.4066-5274G>A) c.1816-5274G>A (n.1816-5274G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) | |
| 1 | g.197101439T>A | CA1309333 | ASPM | n.2108-5275A>T c.7812A>T (p.Lys2604Asn) c.4066-5275A>T (n.4066-5275A>T) c.1816-5275A>T (n.1816-5275A>T) c.1770A>T (p.Lys590Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101439T>C | CA1309334 | ASPM | n.2108-5275A>G c.7812A>G (p.Lys2604=) c.4066-5275A>G (n.4066-5275A>G) c.1816-5275A>G (n.1816-5275A>G) c.1770A>G (p.Lys590=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101439T>G | CA344015506 | ASPM | n.2108-5275A>C c.7812A>C (p.Lys2604Asn) c.4066-5275A>C (n.4066-5275A>C) c.1816-5275A>C (n.1816-5275A>C) c.1770A>C (p.Lys590Asn) | |
| 1 | g.197101439T= | CA1143700259 | ASPM | n.2108-5275A= c.7812A= (p.Lys2604=) c.4066-5275A= (n.4066-5275A=) c.1816-5275A= (n.1816-5275A=) c.1770A= (p.Lys590=) | |
| 1 | g.197101440T>A | CA344015509 | ASPM | n.2108-5276A>T c.7811A>T (p.Lys2604Ile) c.4066-5276A>T (n.4066-5276A>T) c.1816-5276A>T (n.1816-5276A>T) c.1769A>T (p.Lys590Ile) | |
| 1 | g.197101440T>C | CA344015512 | ASPM | n.2108-5276A>G c.7811A>G (p.Lys2604Arg) c.4066-5276A>G (n.4066-5276A>G) c.1816-5276A>G (n.1816-5276A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197101440T>G | CA344015515 | ASPM | n.2108-5276A>C c.7811A>C (p.Lys2604Thr) c.4066-5276A>C (n.4066-5276A>C) c.1816-5276A>C (n.1816-5276A>C) c.1769A>C (p.Lys590Thr) | |
| 1 | g.197101441T>A | CA344015524 | ASPM | n.2108-5277A>T c.7810A>T (p.Lys2604Ter) c.4066-5277A>T (n.4066-5277A>T) c.1816-5277A>T (n.1816-5277A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) | |
| 1 | g.197101441T>C | CA344015518 | ASPM | n.2108-5277A>G c.7810A>G (p.Lys2604Glu) c.4066-5277A>G (n.4066-5277A>G) c.1816-5277A>G (n.1816-5277A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) | |
| 1 | g.197101441T>G | CA344015521 | ASPM | n.2108-5277A>C c.7810A>C (p.Lys2604Gln) c.4066-5277A>C (n.4066-5277A>C) c.1816-5277A>C (n.1816-5277A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) | |
| 1 | g.197101442C>A | CA344015528 | ASPM | n.2108-5278G>T c.7809G>T (p.Lys2603Asn) c.4066-5278G>T (n.4066-5278G>T) c.1816-5278G>T (n.1816-5278G>T) c.1767G>T (p.Lys589Asn) | |
| 1 | g.197101442C>G | CA344015531 | ASPM | n.2108-5278G>C c.7809G>C (p.Lys2603Asn) c.4066-5278G>C (n.4066-5278G>C) c.1816-5278G>C (n.1816-5278G>C) c.1767G>C (p.Lys589Asn) | |
| 1 | g.197101442C>T | CA422805695 | ASPM | n.2108-5278G>A c.7809G>A (p.Lys2603=) c.4066-5278G>A (n.4066-5278G>A) c.1816-5278G>A (n.1816-5278G>A) c.1767G>A (p.Lys589=) | |
| 1 | g.197101443T>A | CA344015537 | ASPM | n.2108-5279A>T c.7808A>T (p.Lys2603Met) c.4066-5279A>T (n.4066-5279A>T) c.1816-5279A>T (n.1816-5279A>T) c.1766A>T (p.Lys589Met) | |
| 1 | g.197101443T>C | CA344015540 | ASPM | n.2108-5279A>G c.7808A>G (p.Lys2603Arg) c.4066-5279A>G (n.4066-5279A>G) c.1816-5279A>G (n.1816-5279A>G) c.1766A>G (p.Lys589Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101443T>G | CA344015543 | ASPM | n.2108-5279A>C c.7808A>C (p.Lys2603Thr) c.4066-5279A>C (n.4066-5279A>C) c.1816-5279A>C (n.1816-5279A>C) c.1766A>C (p.Lys589Thr) | |
| 1 | g.197101443T= | CA1217929930 | ASPM | n.2108-5279A= c.7808A= (p.Lys2603=) c.4066-5279A= (n.4066-5279A=) c.1816-5279A= (n.1816-5279A=) c.1766A= (p.Lys589=) | |
| 1 | g.197101444T>A | CA344015546 | ASPM | n.2108-5280A>T c.7807A>T (p.Lys2603Ter) c.4066-5280A>T (n.4066-5280A>T) c.1816-5280A>T (n.1816-5280A>T) c.1765A>T (p.Lys589Ter) | |
| 1 | g.197101444T>C | CA344015551 | ASPM | n.2108-5280A>G c.7807A>G (p.Lys2603Glu) c.4066-5280A>G (n.4066-5280A>G) c.1816-5280A>G (n.1816-5280A>G) c.1765A>G (p.Lys589Glu) | |
| 1 | g.197101444T>G | CA344015548 | ASPM | n.2108-5280A>C c.7807A>C (p.Lys2603Gln) c.4066-5280A>C (n.4066-5280A>C) c.1816-5280A>C (n.1816-5280A>C) c.1765A>C (p.Lys589Gln) | |
| 1 | g.197101445A>C | CA422805700 | ASPM | n.2108-5281T>G c.7806T>G (p.Leu2602=) c.4066-5281T>G (n.4066-5281T>G) c.1816-5281T>G (n.1816-5281T>G) c.1764T>G (p.Leu588=) | |
| 1 | g.197101445A>G | CA422805701 | ASPM | n.2108-5281T>C c.7806T>C (p.Leu2602=) c.4066-5281T>C (n.4066-5281T>C) c.1816-5281T>C (n.1816-5281T>C) c.1764T>C (p.Leu588=) | |
| 1 | g.197101445A>T | CA422805702 | ASPM | n.2108-5281T>A c.7806T>A (p.Leu2602=) c.4066-5281T>A (n.4066-5281T>A) c.1816-5281T>A (n.1816-5281T>A) c.1764T>A (p.Leu588=) | |
| 1 | g.197101446A>C | CA344015553 | ASPM | n.2108-5282T>G c.7805T>G (p.Leu2602Arg) c.4066-5282T>G (n.4066-5282T>G) c.1816-5282T>G (n.1816-5282T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) | |
| 1 | g.197101446A>G | CA344015555 | ASPM | n.2108-5282T>C c.7805T>C (p.Leu2602Pro) c.4066-5282T>C (n.4066-5282T>C) c.1816-5282T>C (n.1816-5282T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) | |
| 1 | g.197101446A>T | CA344015558 | ASPM | n.2108-5282T>A c.7805T>A (p.Leu2602His) c.4066-5282T>A (n.4066-5282T>A) c.1816-5282T>A (n.1816-5282T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) | |
| 1 | g.197101447G>A | CA344015562 | ASPM | n.2108-5283C>T c.7804C>T (p.Leu2602Phe) c.4066-5283C>T (n.4066-5283C>T) c.1816-5283C>T (n.1816-5283C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) | |
| 1 | g.197101447G>C | CA344015563 | ASPM | n.2108-5283C>G c.7804C>G (p.Leu2602Val) c.4066-5283C>G (n.4066-5283C>G) c.1816-5283C>G (n.1816-5283C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) | |
| 1 | g.197101447G>T | CA344015567 | ASPM | n.2108-5283C>A c.7804C>A (p.Leu2602Ile) c.4066-5283C>A (n.4066-5283C>A) c.1816-5283C>A (n.1816-5283C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) | |
| 1 | g.197101448T>A | CA344015571 | ASPM | n.2108-5284A>T c.7803A>T (p.Glu2601Asp) c.4066-5284A>T (n.4066-5284A>T) c.1816-5284A>T (n.1816-5284A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) | |
| 1 | g.197101448T>C | CA422805711 | ASPM | n.2108-5284A>G c.7803A>G (p.Glu2601=) c.4066-5284A>G (n.4066-5284A>G) c.1816-5284A>G (n.1816-5284A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101448T>G | CA35870458 | ASPM | n.2108-5284A>C c.7803A>C (p.Glu2601Asp) c.4066-5284A>C (n.4066-5284A>C) c.1816-5284A>C (n.1816-5284A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) | dbSNP |
| 1 | g.197101448T= | CA1217929931 | ASPM | n.2108-5284A= c.7803A= (p.Glu2601=) c.4066-5284A= (n.4066-5284A=) c.1816-5284A= (n.1816-5284A=) c.1761A= (p.Glu587=) | |
| 1 | g.197101450_197101453del | CA2574124285 | ASPM | n.2108-5287_2108-5284del c.7800_7803del (p.Glu2601LeufsTer14) c.4066-5287_4066-5284del (n.4066-5287_4066-5284del) c.1816-5287_1816-5284del (n.1816-5287_1816-5284del) c.1758_1761del (p.Glu587LeufsTer14) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101449T>A | CA344015577 | ASPM | n.2108-5285A>T c.7802A>T (p.Glu2601Val) c.4066-5285A>T (n.4066-5285A>T) c.1816-5285A>T (n.1816-5285A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) | |
| 1 | g.197101449T>C | CA344015579 | ASPM | n.2108-5285A>G c.7802A>G (p.Glu2601Gly) c.4066-5285A>G (n.4066-5285A>G) c.1816-5285A>G (n.1816-5285A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) | |
| 1 | g.197101449T>G | CA344015582 | ASPM | n.2108-5285A>C c.7802A>C (p.Glu2601Ala) c.4066-5285A>C (n.4066-5285A>C) c.1816-5285A>C (n.1816-5285A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) | |
| 1 | g.197101450C>A | CA344015585 | ASPM | n.2108-5286G>T c.7801G>T (p.Glu2601Ter) c.4066-5286G>T (n.4066-5286G>T) c.1816-5286G>T (n.1816-5286G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101450C>G | CA344015591 | ASPM | n.2108-5286G>C c.7801G>C (p.Glu2601Gln) c.4066-5286G>C (n.4066-5286G>C) c.1816-5286G>C (n.1816-5286G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) | |
| 1 | g.197101450C>T | CA344015588 | ASPM | n.2108-5286G>A c.7801G>A (p.Glu2601Lys) c.4066-5286G>A (n.4066-5286G>A) c.1816-5286G>A (n.1816-5286G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101451A>C | CA344015595 | ASPM | n.2108-5287T>G c.7800T>G (p.Asn2600Lys) c.4066-5287T>G (n.4066-5287T>G) c.1816-5287T>G (n.1816-5287T>G) c.1758T>G (p.Asn586Lys) | |
| 1 | g.197101451A>G | CA422805717 | ASPM | n.2108-5287T>C c.7800T>C (p.Asn2600=) c.4066-5287T>C (n.4066-5287T>C) c.1816-5287T>C (n.1816-5287T>C) c.1758T>C (p.Asn586=) | |
| 1 | g.197101451A>T | CA344015598 | ASPM | n.2108-5287T>A c.7800T>A (p.Asn2600Lys) c.4066-5287T>A (n.4066-5287T>A) c.1816-5287T>A (n.1816-5287T>A) c.1758T>A (p.Asn586Lys) | |
| 1 | g.197101452T>A | CA344015602 | ASPM | n.2108-5288A>T c.7799A>T (p.Asn2600Ile) c.4066-5288A>T (n.4066-5288A>T) c.1816-5288A>T (n.1816-5288A>T) c.1757A>T (p.Asn586Ile) | |
| 1 | g.197101452T>C | CA1309335 | ASPM | n.2108-5288A>G c.7799A>G (p.Asn2600Ser) c.4066-5288A>G (n.4066-5288A>G) c.1816-5288A>G (n.1816-5288A>G) c.1757A>G (p.Asn586Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101452T>G | CA344015607 | ASPM | n.2108-5288A>C c.7799A>C (p.Asn2600Thr) c.4066-5288A>C (n.4066-5288A>C) c.1816-5288A>C (n.1816-5288A>C) c.1757A>C (p.Asn586Thr) | |
| 1 | g.197101452T= | CA1143823974 | ASPM | n.2108-5288A= c.7799A= (p.Asn2600=) c.4066-5288A= (n.4066-5288A=) c.1816-5288A= (n.1816-5288A=) c.1757A= (p.Asn586=) | |
| 1 | g.197101453T>A | CA344015611 | ASPM | n.2108-5289A>T c.7798A>T (p.Asn2600Tyr) c.4066-5289A>T (n.4066-5289A>T) c.1816-5289A>T (n.1816-5289A>T) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) | |
| 1 | g.197101453T>C | CA344015613 | ASPM | n.2108-5289A>G c.7798A>G (p.Asn2600Asp) c.4066-5289A>G (n.4066-5289A>G) c.1816-5289A>G (n.1816-5289A>G) c.1756A>G (p.Asn586Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101453T>G | CA344015616 | ASPM | n.2108-5289A>C c.7798A>C (p.Asn2600His) c.4066-5289A>C (n.4066-5289A>C) c.1816-5289A>C (n.1816-5289A>C) c.1756A>C (p.Asn586His) | |
| 1 | g.197101454G>A | CA422805719 | ASPM | n.2108-5290C>T c.7797C>T (p.His2599=) c.4066-5290C>T (n.4066-5290C>T) c.1816-5290C>T (n.1816-5290C>T) c.1755C>T (p.His585=) | |
| 1 | g.197101454G>C | CA344015620 | ASPM | n.2108-5290C>G c.7797C>G (p.His2599Gln) c.4066-5290C>G (n.4066-5290C>G) c.1816-5290C>G (n.1816-5290C>G) c.1755C>G (p.His585Gln) | |
| 1 | g.197101454G>T | CA344015623 | ASPM | n.2108-5290C>A c.7797C>A (p.His2599Gln) c.4066-5290C>A (n.4066-5290C>A) c.1816-5290C>A (n.1816-5290C>A) c.1755C>A (p.His585Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101455T>A | CA344015625 | ASPM | n.2108-5291A>T c.7796A>T (p.His2599Leu) c.4066-5291A>T (n.4066-5291A>T) c.1816-5291A>T (n.1816-5291A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) | |
| 1 | g.197101455T>C | CA344015640 | ASPM | n.2108-5291A>G c.7796A>G (p.His2599Arg) c.4066-5291A>G (n.4066-5291A>G) c.1816-5291A>G (n.1816-5291A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) | dbSNP |
| 1 | g.197101455T>G | CA344015642 | ASPM | n.2108-5291A>C c.7796A>C (p.His2599Pro) c.4066-5291A>C (n.4066-5291A>C) c.1816-5291A>C (n.1816-5291A>C) c.1754A>C (p.His585Pro) | |
| 1 | g.197101455T= | CA1217929932 | ASPM | n.2108-5291A= c.7796A= (p.His2599=) c.4066-5291A= (n.4066-5291A=) c.1816-5291A= (n.1816-5291A=) c.1754A= (p.His585=) | |
| 1 | g.197101456G>A | CA35870462 | ASPM | n.2108-5292C>T c.7795C>T (p.His2599Tyr) c.4066-5292C>T (n.4066-5292C>T) c.1816-5292C>T (n.1816-5292C>T) c.1753C>T (p.His585Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101456G>C | CA344015653 | ASPM | n.2108-5292C>G c.7795C>G (p.His2599Asp) c.4066-5292C>G (n.4066-5292C>G) c.1816-5292C>G (n.1816-5292C>G) c.1753C>G (p.His585Asp) | |
| 1 | g.197101456G= | CA1217929933 | ASPM | n.2108-5292C= c.7795C= (p.His2599=) c.4066-5292C= (n.4066-5292C=) c.1816-5292C= (n.1816-5292C=) c.1753C= (p.His585=) | |
| 1 | g.197101456G>T | CA344015650 | ASPM | n.2108-5292C>A c.7795C>A (p.His2599Asn) c.4066-5292C>A (n.4066-5292C>A) c.1816-5292C>A (n.1816-5292C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101457T>A | CA344015656 | ASPM | n.2108-5293A>T c.7794A>T (p.Gln2598His) c.4066-5293A>T (n.4066-5293A>T) c.1816-5293A>T (n.1816-5293A>T) c.1752A>T (p.Gln584His) | |
| 1 | g.197101457T>C | CA422805726 | ASPM | n.2108-5293A>G c.7794A>G (p.Gln2598=) c.4066-5293A>G (n.4066-5293A>G) c.1816-5293A>G (n.1816-5293A>G) c.1752A>G (p.Gln584=) | |
| 1 | g.197101457T>G | CA344015659 | ASPM | n.2108-5293A>C c.7794A>C (p.Gln2598His) c.4066-5293A>C (n.4066-5293A>C) c.1816-5293A>C (n.1816-5293A>C) c.1752A>C (p.Gln584His) | |
| 1 | g.197101458T>A | CA344015664 | ASPM | n.2108-5294A>T c.7793A>T (p.Gln2598Leu) c.4066-5294A>T (n.4066-5294A>T) c.1816-5294A>T (n.1816-5294A>T) c.1751A>T (p.Gln584Leu) | |
| 1 | g.197101458T>C | CA344015666 | ASPM | n.2108-5294A>G c.7793A>G (p.Gln2598Arg) c.4066-5294A>G (n.4066-5294A>G) c.1816-5294A>G (n.1816-5294A>G) c.1751A>G (p.Gln584Arg) | |
| 1 | g.197101458T>G | CA344015668 | ASPM | n.2108-5294A>C c.7793A>C (p.Gln2598Pro) c.4066-5294A>C (n.4066-5294A>C) c.1816-5294A>C (n.1816-5294A>C) c.1751A>C (p.Gln584Pro) | |
| 1 | g.197101459G>A | CA344015672 | ASPM | n.2108-5295C>T c.7792C>T (p.Gln2598Ter) c.4066-5295C>T (n.4066-5295C>T) c.1816-5295C>T (n.1816-5295C>T) c.1750C>T (p.Gln584Ter) | |
| 1 | g.197101459G>C | CA344015674 | ASPM | n.2108-5295C>G c.7792C>G (p.Gln2598Glu) c.4066-5295C>G (n.4066-5295C>G) c.1816-5295C>G (n.1816-5295C>G) c.1750C>G (p.Gln584Glu) | |
| 1 | g.197101459G>T | CA344015675 | ASPM | n.2108-5295C>A c.7792C>A (p.Gln2598Lys) c.4066-5295C>A (n.4066-5295C>A) c.1816-5295C>A (n.1816-5295C>A) c.1750C>A (p.Gln584Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101460A= | CA1217929934 | ASPM | n.2108-5296T= c.7791T= (p.Phe2597=) c.4066-5296T= (n.4066-5296T=) c.1816-5296T= (n.1816-5296T=) c.1749T= (p.Phe583=) | |
| 1 | g.197101460A>C | CA344015676 | ASPM | n.2108-5296T>G c.7791T>G (p.Phe2597Leu) c.4066-5296T>G (n.4066-5296T>G) c.1816-5296T>G (n.1816-5296T>G) c.1749T>G (p.Phe583Leu) | |
| 1 | g.197101460A>G | CA422805730 | ASPM | n.2108-5296T>C c.7791T>C (p.Phe2597=) c.4066-5296T>C (n.4066-5296T>C) c.1816-5296T>C (n.1816-5296T>C) c.1749T>C (p.Phe583=) | |
| 1 | g.197101460A>T | CA344015677 | ASPM | n.2108-5296T>A c.7791T>A (p.Phe2597Leu) c.4066-5296T>A (n.4066-5296T>A) c.1816-5296T>A (n.1816-5296T>A) c.1749T>A (p.Phe583Leu) | dbSNP |
| 1 | g.197101460_197101467del | CA2747239790 | ASPM | n.2108-5303_2108-5296del c.7784_7791del (p.Lys2595ThrfsTer4) c.4066-5303_4066-5296del (n.4066-5303_4066-5296del) c.1816-5303_1816-5296del (n.1816-5303_1816-5296del) c.1742_1749del (p.Lys581ThrfsTer4) | |
| 1 | g.197101461A>C | CA344015684 | ASPM | n.2108-5297T>G c.7790T>G (p.Phe2597Cys) c.4066-5297T>G (n.4066-5297T>G) c.1816-5297T>G (n.1816-5297T>G) c.1748T>G (p.Phe583Cys) | |
| 1 | g.197101461A>G | CA344015687 | ASPM | n.2108-5297T>C c.7790T>C (p.Phe2597Ser) c.4066-5297T>C (n.4066-5297T>C) c.1816-5297T>C (n.1816-5297T>C) c.1748T>C (p.Phe583Ser) | |
| 1 | g.197101461A>T | CA344015680 | ASPM | n.2108-5297T>A c.7790T>A (p.Phe2597Tyr) c.4066-5297T>A (n.4066-5297T>A) c.1816-5297T>A (n.1816-5297T>A) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) | |
| 1 | g.197101462A>C | CA344015690 | ASPM | n.2108-5298T>G c.7789T>G (p.Phe2597Val) c.4066-5298T>G (n.4066-5298T>G) c.1816-5298T>G (n.1816-5298T>G) c.1747T>G (p.Phe583Val) | |
| 1 | g.197101462A>G | CA344015693 | ASPM | n.2108-5298T>C c.7789T>C (p.Phe2597Leu) c.4066-5298T>C (n.4066-5298T>C) c.1816-5298T>C (n.1816-5298T>C) c.1747T>C (p.Phe583Leu) | |
| 1 | g.197101462A>T | CA344015696 | ASPM | n.2108-5298T>A c.7789T>A (p.Phe2597Ile) c.4066-5298T>A (n.4066-5298T>A) c.1816-5298T>A (n.1816-5298T>A) c.1747T>A (p.Phe583Ile) | |
| 1 | g.197101463T>A | CA422805736 | ASPM | n.2108-5299A>T c.7788A>T (p.Val2596=) c.4066-5299A>T (n.4066-5299A>T) c.1816-5299A>T (n.1816-5299A>T) c.1746A>T (p.Val582=) | |
| 1 | g.197101463T>C | CA422805733 | ASPM | n.2108-5299A>G c.7788A>G (p.Val2596=) c.4066-5299A>G (n.4066-5299A>G) c.1816-5299A>G (n.1816-5299A>G) c.1746A>G (p.Val582=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101463T>G | CA422805735 | ASPM | n.2108-5299A>C c.7788A>C (p.Val2596=) c.4066-5299A>C (n.4066-5299A>C) c.1816-5299A>C (n.1816-5299A>C) c.1746A>C (p.Val582=) | |
| 1 | g.197101464A= | CA1141149577 | ASPM | n.2108-5300T= c.7787T= (p.Val2596=) c.4066-5300T= (n.4066-5300T=) c.1816-5300T= (n.1816-5300T=) c.1745T= (p.Val582=) | |
| 1 | g.197101464A>C | CA344015699 | ASPM | n.2108-5300T>G c.7787T>G (p.Val2596Gly) c.4066-5300T>G (n.4066-5300T>G) c.1816-5300T>G (n.1816-5300T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly) | |
| 1 | g.197101464A>G | CA171257 | ASPM | n.2108-5300T>C c.7787T>C (p.Val2596Ala) c.4066-5300T>C (n.4066-5300T>C) c.1816-5300T>C (n.1816-5300T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101464A>T | CA344015703 | ASPM | n.2108-5300T>A c.7787T>A (p.Val2596Glu) c.4066-5300T>A (n.4066-5300T>A) c.1816-5300T>A (n.1816-5300T>A) c.1745T>A (p.Val582Glu) | |
| 1 | g.197101464dup | CA2649661737 | ASPM | n.2108-5300dup c.7787dup (p.Phe2597IlefsTer5) c.4066-5300dup (n.4066-5300dup) c.1816-5300dup (n.1816-5300dup) c.1745dup (p.Phe583IlefsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101464_197101468delinsACTTT | CA1217929935 | ASPM | n.2108-5304_2108-5300delinsAAAGT c.7783_7787delinsAAAGT (p.Lys2595=) c.4066-5304_4066-5300delinsAAAGT (n.4066-5304_4066-5300delinsAAAGT) c.1816-5304_1816-5300delinsAAAGT (n.1816-5304_1816-5300delinsAAAGT) c.1741_1745delinsAAAGT (p.Lys581=) | |
| 1 | g.197101465C>A | CA344015717 | ASPM | n.2108-5301G>T c.7786G>T (p.Val2596Leu) c.4066-5301G>T (n.4066-5301G>T) c.1816-5301G>T (n.1816-5301G>T) c.1744G>T (p.Val582Leu) | |
| 1 | g.197101465C>G | CA344015714 | ASPM | n.2108-5301G>C c.7786G>C (p.Val2596Leu) c.4066-5301G>C (n.4066-5301G>C) c.1816-5301G>C (n.1816-5301G>C) c.1744G>C (p.Val582Leu) | |
| 1 | g.197101465C>T | CA344015708 | ASPM | n.2108-5301G>A c.7786G>A (p.Val2596Ile) c.4066-5301G>A (n.4066-5301G>A) c.1816-5301G>A (n.1816-5301G>A) c.1744G>A (p.Val582Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101467_197101470del | CA1309336 | ASPM | n.2108-5304_2108-5301del c.7783_7786del (p.Lys2595TyrfsTer20) c.4066-5304_4066-5301del (n.4066-5304_4066-5301del) c.1816-5304_1816-5301del (n.1816-5304_1816-5301del) c.1741_1744del (p.Lys581TyrfsTer20) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101466T>A | CA344015720 | ASPM | n.2108-5302A>T c.7785A>T (p.Lys2595Asn) c.4066-5302A>T (n.4066-5302A>T) c.1816-5302A>T (n.1816-5302A>T) c.1743A>T (p.Lys581Asn) | |
| 1 | g.197101466T>C | CA422805745 | ASPM | n.2108-5302A>G c.7785A>G (p.Lys2595=) c.4066-5302A>G (n.4066-5302A>G) c.1816-5302A>G (n.1816-5302A>G) c.1743A>G (p.Lys581=) | |
| 1 | g.197101466T>G | CA344015722 | ASPM | n.2108-5302A>C c.7785A>C (p.Lys2595Asn) c.4066-5302A>C (n.4066-5302A>C) c.1816-5302A>C (n.1816-5302A>C) c.1743A>C (p.Lys581Asn) | |
| 1 | g.197101471_197101476del | CA2649661738 | ASPM | n.2108-5307_2108-5302del c.7780_7785del (p.Gln2594_Lys2595del) c.4066-5307_4066-5302del (n.4066-5307_4066-5302del) c.1816-5307_1816-5302del (n.1816-5307_1816-5302del) c.1738_1743del (p.Gln580_Lys581del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101467T>A | CA344015728 | ASPM | n.2108-5303A>T c.7784A>T (p.Lys2595Ile) c.4066-5303A>T (n.4066-5303A>T) c.1816-5303A>T (n.1816-5303A>T) c.1742A>T (p.Lys581Ile) | |
| 1 | g.197101467T>C | CA344015730 | ASPM | n.2108-5303A>G c.7784A>G (p.Lys2595Arg) c.4066-5303A>G (n.4066-5303A>G) c.1816-5303A>G (n.1816-5303A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) | |
| 1 | g.197101467T>G | CA344015732 | ASPM | n.2108-5303A>C c.7784A>C (p.Lys2595Thr) c.4066-5303A>C (n.4066-5303A>C) c.1816-5303A>C (n.1816-5303A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) | dbSNP |
| 1 | g.197101467T= | CA1217929937 | ASPM | n.2108-5303A= c.7784A= (p.Lys2595=) c.4066-5303A= (n.4066-5303A=) c.1816-5303A= (n.1816-5303A=) c.1742A= (p.Lys581=) | |
| 1 | g.197101467_197101469delinsTTC | CA1217929936 | ASPM | n.2108-5305_2108-5303delinsGAA c.7782_7784delinsGAA (p.Gln2594=) c.4066-5305_4066-5303delinsGAA (n.4066-5305_4066-5303delinsGAA) c.1816-5305_1816-5303delinsGAA (n.1816-5305_1816-5303delinsGAA) c.1740_1742delinsGAA (p.Gln580=) | |
| 1 | g.197101468T>A | CA344015742 | ASPM | n.2108-5304A>T c.7783A>T (p.Lys2595Ter) c.4066-5304A>T (n.4066-5304A>T) c.1816-5304A>T (n.1816-5304A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101468T>C | CA1309337 | ASPM | n.2108-5304A>G c.7783A>G (p.Lys2595Glu) c.4066-5304A>G (n.4066-5304A>G) c.1816-5304A>G (n.1816-5304A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101468T>G | CA344015748 | ASPM | n.2108-5304A>C c.7783A>C (p.Lys2595Gln) c.4066-5304A>C (n.4066-5304A>C) c.1816-5304A>C (n.1816-5304A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) | |
| 1 | g.197101468T= | CA1141970395 | ASPM | n.2108-5304A= c.7783A= (p.Lys2595=) c.4066-5304A= (n.4066-5304A=) c.1816-5304A= (n.1816-5304A=) c.1741A= (p.Lys581=) | |
| 1 | g.197101468_197101470delinsTCT | CA1143355925 | ASPM | n.2108-5306_2108-5304delinsAGA c.7781_7783delinsAGA (p.Gln2594=) c.4066-5306_4066-5304delinsAGA (n.4066-5306_4066-5304delinsAGA) c.1816-5306_1816-5304delinsAGA (n.1816-5306_1816-5304delinsAGA) c.1739_1741delinsAGA (p.Gln580=) | |
| 1 | g.197101469_197101470dup | CA1217929938 | ASPM | n.2108-5305_2108-5304dup c.7782_7783dup (p.Lys2595ArgfsTer22) c.4066-5305_4066-5304dup (n.4066-5305_4066-5304dup) c.1816-5305_1816-5304dup (n.1816-5305_1816-5304dup) c.1740_1741dup (p.Lys581ArgfsTer22) | dbSNP |
| 1 | g.197101469_197101470del | CA342272 | ASPM | n.2108-5305_2108-5304del c.7782_7783del (p.Lys2595SerfsTer6) c.4066-5305_4066-5304del (n.4066-5305_4066-5304del) c.1816-5305_1816-5304del (n.1816-5305_1816-5304del) c.1740_1741del (p.Lys581SerfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101469_197101472del | CA2649661739 | ASPM | n.2108-5307_2108-5304del c.7780_7783del (p.Gln2594LysfsTer21) c.4066-5307_4066-5304del (n.4066-5307_4066-5304del) c.1816-5307_1816-5304del (n.1816-5307_1816-5304del) c.1738_1741del (p.Gln580LysfsTer21) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101469C>A | CA344015753 | ASPM | n.2108-5305G>T c.7782G>T (p.Gln2594His) c.4066-5305G>T (n.4066-5305G>T) c.1816-5305G>T (n.1816-5305G>T) c.1740G>T (p.Gln580His) | |
| 1 | g.197101469C>G | CA344015758 | ASPM | n.2108-5305G>C c.7782G>C (p.Gln2594His) c.4066-5305G>C (n.4066-5305G>C) c.1816-5305G>C (n.1816-5305G>C) c.1740G>C (p.Gln580His) | |
| 1 | g.197101469C>T | CA422805750 | ASPM | n.2108-5305G>A c.7782G>A (p.Gln2594=) c.4066-5305G>A (n.4066-5305G>A) c.1816-5305G>A (n.1816-5305G>A) c.1740G>A (p.Gln580=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101470T>A | CA344015761 | ASPM | n.2108-5306A>T c.7781A>T (p.Gln2594Leu) c.4066-5306A>T (n.4066-5306A>T) c.1816-5306A>T (n.1816-5306A>T) c.1739A>T (p.Gln580Leu) | |
| 1 | g.197101470T>C | CA344015764 | ASPM | n.2108-5306A>G c.7781A>G (p.Gln2594Arg) c.4066-5306A>G (n.4066-5306A>G) c.1816-5306A>G (n.1816-5306A>G) c.1739A>G (p.Gln580Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101470T>G | CA344015765 | ASPM | n.2108-5306A>C c.7781A>C (p.Gln2594Pro) c.4066-5306A>C (n.4066-5306A>C) c.1816-5306A>C (n.1816-5306A>C) c.1739A>C (p.Gln580Pro) | |
| 1 | g.197101470T= | CA1217929939 | ASPM | n.2108-5306A= c.7781A= (p.Gln2594=) c.4066-5306A= (n.4066-5306A=) c.1816-5306A= (n.1816-5306A=) c.1739A= (p.Gln580=) | |
| 1 | g.197101471G>A | CA344015769 | ASPM | n.2108-5307C>T c.7780C>T (p.Gln2594Ter) c.4066-5307C>T (n.4066-5307C>T) c.1816-5307C>T (n.1816-5307C>T) c.1738C>T (p.Gln580Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101471G>C | CA344015771 | ASPM | n.2108-5307C>G c.7780C>G (p.Gln2594Glu) c.4066-5307C>G (n.4066-5307C>G) c.1816-5307C>G (n.1816-5307C>G) c.1738C>G (p.Gln580Glu) | |
| 1 | g.197101471G>T | CA344015774 | ASPM | n.2108-5307C>A c.7780C>A (p.Gln2594Lys) c.4066-5307C>A (n.4066-5307C>A) c.1816-5307C>A (n.1816-5307C>A) c.1738C>A (p.Gln580Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101472T>A | CA344015777 | ASPM | n.2108-5308A>T c.7779A>T (p.Lys2593Asn) c.4066-5308A>T (n.4066-5308A>T) c.1816-5308A>T (n.1816-5308A>T) c.1737A>T (p.Lys579Asn) | |
| 1 | g.197101472T>C | CA422805756 | ASPM | n.2108-5308A>G c.7779A>G (p.Lys2593=) c.4066-5308A>G (n.4066-5308A>G) c.1816-5308A>G (n.1816-5308A>G) c.1737A>G (p.Lys579=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101472T>G | CA344015779 | ASPM | n.2108-5308A>C c.7779A>C (p.Lys2593Asn) c.4066-5308A>C (n.4066-5308A>C) c.1816-5308A>C (n.1816-5308A>C) c.1737A>C (p.Lys579Asn) | |
| 1 | g.197101475_197101480del | CA2649661741 | ASPM | n.2108-5313_2108-5308del c.7774_7779del (p.Lys2592_Lys2593del) c.4066-5313_4066-5308del (n.4066-5313_4066-5308del) c.1816-5313_1816-5308del (n.1816-5313_1816-5308del) c.1732_1737del (p.Lys578_Lys579del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101473T>A | CA1309338 | ASPM | n.2108-5309A>T c.7778A>T (p.Lys2593Ile) c.4066-5309A>T (n.4066-5309A>T) c.1816-5309A>T (n.1816-5309A>T) c.1736A>T (p.Lys579Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101473T>C | CA344015787 | ASPM | n.2108-5309A>G c.7778A>G (p.Lys2593Arg) c.4066-5309A>G (n.4066-5309A>G) c.1816-5309A>G (n.1816-5309A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) | |
| 1 | g.197101473T>G | CA344015784 | ASPM | n.2108-5309A>C c.7778A>C (p.Lys2593Thr) c.4066-5309A>C (n.4066-5309A>C) c.1816-5309A>C (n.1816-5309A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) | |
| 1 | g.197101473T= | CA1144073787 | ASPM | n.2108-5309A= c.7778A= (p.Lys2593=) c.4066-5309A= (n.4066-5309A=) c.1816-5309A= (n.1816-5309A=) c.1736A= (p.Lys579=) | |
| 1 | g.197101474T>A | CA344015792 | ASPM | n.2108-5310A>T c.7777A>T (p.Lys2593Ter) c.4066-5310A>T (n.4066-5310A>T) c.1816-5310A>T (n.1816-5310A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) | |
| 1 | g.197101474T>C | CA344015796 | ASPM | n.2108-5310A>G c.7777A>G (p.Lys2593Glu) c.4066-5310A>G (n.4066-5310A>G) c.1816-5310A>G (n.1816-5310A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) | |
| 1 | g.197101474T>G | CA344015797 | ASPM | n.2108-5310A>C c.7777A>C (p.Lys2593Gln) c.4066-5310A>C (n.4066-5310A>C) c.1816-5310A>C (n.1816-5310A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) | |
| 1 | g.197101475_197101476del | CA2649661742 | ASPM | n.2108-5311_2108-5310del c.7776_7777del (p.Lys2593ThrfsTer8) c.4066-5311_4066-5310del (n.4066-5311_4066-5310del) c.1816-5311_1816-5310del (n.1816-5311_1816-5310del) c.1734_1735del (p.Lys579ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101475C>A | CA344015798 | ASPM | n.2108-5311G>T c.7776G>T (p.Lys2592Asn) c.4066-5311G>T (n.4066-5311G>T) c.1816-5311G>T (n.1816-5311G>T) c.1734G>T (p.Lys578Asn) | |
| 1 | g.197101475C>G | CA344015799 | ASPM | n.2108-5311G>C c.7776G>C (p.Lys2592Asn) c.4066-5311G>C (n.4066-5311G>C) c.1816-5311G>C (n.1816-5311G>C) c.1734G>C (p.Lys578Asn) | |
| 1 | g.197101475C>T | CA422805764 | ASPM | n.2108-5311G>A c.7776G>A (p.Lys2592=) c.4066-5311G>A (n.4066-5311G>A) c.1816-5311G>A (n.1816-5311G>A) c.1734G>A (p.Lys578=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101475_197101480delinsCTTTTT | CA1217929940 | ASPM | n.2108-5316_2108-5311delinsAAAAAG c.7771_7776delinsAAAAAG (p.Lys2591=) c.4066-5316_4066-5311delinsAAAAAG (n.4066-5316_4066-5311delinsAAAAAG) c.1816-5316_1816-5311delinsAAAAAG (n.1816-5316_1816-5311delinsAAAAAG) c.1729_1734delinsAAAAAG (p.Lys577=) | |
| 1 | g.197101476T>A | CA344015800 | ASPM | n.2108-5312A>T c.7775A>T (p.Lys2592Met) c.4066-5312A>T (n.4066-5312A>T) c.1816-5312A>T (n.1816-5312A>T) c.1733A>T (p.Lys578Met) | |
| 1 | g.197101476T>C | CA344015801 | ASPM | n.2108-5312A>G c.7775A>G (p.Lys2592Arg) c.4066-5312A>G (n.4066-5312A>G) c.1816-5312A>G (n.1816-5312A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) | |
| 1 | g.197101476T>G | CA344015802 | ASPM | n.2108-5312A>C c.7775A>C (p.Lys2592Thr) c.4066-5312A>C (n.4066-5312A>C) c.1816-5312A>C (n.1816-5312A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) | |
| 1 | g.197101476_197101480del | CA1217929941 | ASPM | n.2108-5316_2108-5312del c.7771_7775del (p.Lys2591GlufsTer9) c.4066-5316_4066-5312del (n.4066-5316_4066-5312del) c.1816-5316_1816-5312del (n.1816-5316_1816-5312del) c.1729_1733del (p.Lys577GlufsTer9) | dbSNP |
| 1 | g.197101477_197101480del | CA2586964499 | ASPM | n.2108-5315_2108-5312del c.7772_7775del (p.Lys2591ArgfsTer24) c.4066-5315_4066-5312del (n.4066-5315_4066-5312del) c.1816-5315_1816-5312del (n.1816-5315_1816-5312del) c.1730_1733del (p.Lys577ArgfsTer24) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101477T>A | CA344015803 | ASPM | n.2108-5313A>T c.7774A>T (p.Lys2592Ter) c.4066-5313A>T (n.4066-5313A>T) c.1816-5313A>T (n.1816-5313A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) | |
| 1 | g.197101477T>C | CA344015805 | ASPM | n.2108-5313A>G c.7774A>G (p.Lys2592Glu) c.4066-5313A>G (n.4066-5313A>G) c.1816-5313A>G (n.1816-5313A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) | |
| 1 | g.197101477T>G | CA344015806 | ASPM | n.2108-5313A>C c.7774A>C (p.Lys2592Gln) c.4066-5313A>C (n.4066-5313A>C) c.1816-5313A>C (n.1816-5313A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) | |
| 1 | g.197101478T>A | CA344015811 | ASPM | n.2108-5314A>T c.7773A>T (p.Lys2591Asn) c.4066-5314A>T (n.4066-5314A>T) c.1816-5314A>T (n.1816-5314A>T) c.1731A>T (p.Lys577Asn) | |
| 1 | g.197101478T>C | CA422805767 | ASPM | n.2108-5314A>G c.7773A>G (p.Lys2591=) c.4066-5314A>G (n.4066-5314A>G) c.1816-5314A>G (n.1816-5314A>G) c.1731A>G (p.Lys577=) | |
| 1 | g.197101478T>G | CA344015813 | ASPM | n.2108-5314A>C c.7773A>C (p.Lys2591Asn) c.4066-5314A>C (n.4066-5314A>C) c.1816-5314A>C (n.1816-5314A>C) c.1731A>C (p.Lys577Asn) | |
| 1 | g.197101479T>A | CA344015821 | ASPM | n.2108-5315A>T c.7772A>T (p.Lys2591Ile) c.4066-5315A>T (n.4066-5315A>T) c.1816-5315A>T (n.1816-5315A>T) c.1730A>T (p.Lys577Ile) | |
| 1 | g.197101479T>C | CA344015817 | ASPM | n.2108-5315A>G c.7772A>G (p.Lys2591Arg) c.4066-5315A>G (n.4066-5315A>G) c.1816-5315A>G (n.1816-5315A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) | |
| 1 | g.197101479T>G | CA344015819 | ASPM | n.2108-5315A>C c.7772A>C (p.Lys2591Thr) c.4066-5315A>C (n.4066-5315A>C) c.1816-5315A>C (n.1816-5315A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) | |
| 1 | g.197101480T>A | CA344015826 | ASPM | n.2108-5316A>T c.7771A>T (p.Lys2591Ter) c.4066-5316A>T (n.4066-5316A>T) c.1816-5316A>T (n.1816-5316A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) | |
| 1 | g.197101480T>C | CA344015827 | ASPM | n.2108-5316A>G c.7771A>G (p.Lys2591Glu) c.4066-5316A>G (n.4066-5316A>G) c.1816-5316A>G (n.1816-5316A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101480T>G | CA344015829 | ASPM | n.2108-5316A>C c.7771A>C (p.Lys2591Gln) c.4066-5316A>C (n.4066-5316A>C) c.1816-5316A>C (n.1816-5316A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) | COSMIC |
| 1 | g.197101480T= | CA1217929942 | ASPM | n.2108-5316A= c.7771A= (p.Lys2591=) c.4066-5316A= (n.4066-5316A=) c.1816-5316A= (n.1816-5316A=) c.1729A= (p.Lys577=) | |
| 1 | g.197101481A>C | CA344015835 | ASPM | n.2108-5317T>G c.7770T>G (p.Asn2590Lys) c.4066-5317T>G (n.4066-5317T>G) c.1816-5317T>G (n.1816-5317T>G) c.1728T>G (p.Asn576Lys) | |
| 1 | g.197101481A>G | CA422805771 | ASPM | n.2108-5317T>C c.7770T>C (p.Asn2590=) c.4066-5317T>C (n.4066-5317T>C) c.1816-5317T>C (n.1816-5317T>C) c.1728T>C (p.Asn576=) | |
| 1 | g.197101481A>T | CA344015836 | ASPM | n.2108-5317T>A c.7770T>A (p.Asn2590Lys) c.4066-5317T>A (n.4066-5317T>A) c.1816-5317T>A (n.1816-5317T>A) c.1728T>A (p.Asn576Lys) | |
| 1 | g.197101482T>A | CA344015840 | ASPM | n.2108-5318A>T c.7769A>T (p.Asn2590Ile) c.4066-5318A>T (n.4066-5318A>T) c.1816-5318A>T (n.1816-5318A>T) c.1727A>T (p.Asn576Ile) | |
| 1 | g.197101482T>C | CA344015843 | ASPM | n.2108-5318A>G c.7769A>G (p.Asn2590Ser) c.4066-5318A>G (n.4066-5318A>G) c.1816-5318A>G (n.1816-5318A>G) c.1727A>G (p.Asn576Ser) | |
| 1 | g.197101482T>G | CA344015845 | ASPM | n.2108-5318A>C c.7769A>C (p.Asn2590Thr) c.4066-5318A>C (n.4066-5318A>C) c.1816-5318A>C (n.1816-5318A>C) c.1727A>C (p.Asn576Thr) | |
| 1 | g.197101484dup | CA2649661743 | ASPM | n.2108-5318dup c.7769dup (p.Asn2590LysfsTer2) c.4066-5318dup (n.4066-5318dup) c.1816-5318dup (n.1816-5318dup) c.1727dup (p.Asn576LysfsTer2) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101483T>A | CA344015848 | ASPM | n.2108-5319A>T c.7768A>T (p.Asn2590Tyr) c.4066-5319A>T (n.4066-5319A>T) c.1816-5319A>T (n.1816-5319A>T) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) | |
| 1 | g.197101483T>C | CA344015851 | ASPM | n.2108-5319A>G c.7768A>G (p.Asn2590Asp) c.4066-5319A>G (n.4066-5319A>G) c.1816-5319A>G (n.1816-5319A>G) c.1726A>G (p.Asn576Asp) | |
| 1 | g.197101483T>G | CA344015853 | ASPM | n.2108-5319A>C c.7768A>C (p.Asn2590His) c.4066-5319A>C (n.4066-5319A>C) c.1816-5319A>C (n.1816-5319A>C) c.1726A>C (p.Asn576His) | |
| 1 | g.197101484T>A | CA422805773 | ASPM | n.2108-5320A>T c.7767A>T (p.Ala2589=) c.4066-5320A>T (n.4066-5320A>T) c.1816-5320A>T (n.1816-5320A>T) c.1725A>T (p.Ala575=) | |
| 1 | g.197101484T>C | CA422805775 | ASPM | n.2108-5320A>G c.7767A>G (p.Ala2589=) c.4066-5320A>G (n.4066-5320A>G) c.1816-5320A>G (n.1816-5320A>G) c.1725A>G (p.Ala575=) | |
| 1 | g.197101484T>G | CA1309339 | ASPM | n.2108-5320A>C c.7767A>C (p.Ala2589=) c.4066-5320A>C (n.4066-5320A>C) c.1816-5320A>C (n.1816-5320A>C) c.1725A>C (p.Ala575=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101484T= | CA1217929943 | ASPM | n.2108-5320A= c.7767A= (p.Ala2589=) c.4066-5320A= (n.4066-5320A=) c.1816-5320A= (n.1816-5320A=) c.1725A= (p.Ala575=) | |
| 1 | g.197101485G>A | CA1309340 | ASPM | n.2108-5321C>T c.7766C>T (p.Ala2589Val) c.4066-5321C>T (n.4066-5321C>T) c.1816-5321C>T (n.1816-5321C>T) c.1724C>T (p.Ala575Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101485G>C | CA344015873 | ASPM | n.2108-5321C>G c.7766C>G (p.Ala2589Gly) c.4066-5321C>G (n.4066-5321C>G) c.1816-5321C>G (n.1816-5321C>G) c.1724C>G (p.Ala575Gly) | |
| 1 | g.197101485G= | CA1217929944 | ASPM | n.2108-5321C= c.7766C= (p.Ala2589=) c.4066-5321C= (n.4066-5321C=) c.1816-5321C= (n.1816-5321C=) c.1724C= (p.Ala575=) | |
| 1 | g.197101485G>T | CA344015868 | ASPM | n.2108-5321C>A c.7766C>A (p.Ala2589Glu) c.4066-5321C>A (n.4066-5321C>A) c.1816-5321C>A (n.1816-5321C>A) c.1724C>A (p.Ala575Glu) | |
| 1 | g.197101486C>A | CA344015878 | ASPM | n.2108-5322G>T c.7765G>T (p.Ala2589Ser) c.4066-5322G>T (n.4066-5322G>T) c.1816-5322G>T (n.1816-5322G>T) c.1723G>T (p.Ala575Ser) | |
| 1 | g.197101486C>G | CA344015883 | ASPM | n.2108-5322G>C c.7765G>C (p.Ala2589Pro) c.4066-5322G>C (n.4066-5322G>C) c.1816-5322G>C (n.1816-5322G>C) c.1723G>C (p.Ala575Pro) | |
| 1 | g.197101486C>T | CA344015880 | ASPM | n.2108-5322G>A c.7765G>A (p.Ala2589Thr) c.4066-5322G>A (n.4066-5322G>A) c.1816-5322G>A (n.1816-5322G>A) c.1723G>A (p.Ala575Thr) | |
| 1 | g.197101488_197101489del | CA2649661744 | ASPM | n.2108-5323_2108-5322del c.7764_7765del (p.Arg2588SerfsTer3) c.4066-5323_4066-5322del (n.4066-5323_4066-5322del) c.1816-5323_1816-5322del (n.1816-5323_1816-5322del) c.1722_1723del (p.Arg574SerfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101487T>A | CA344015886 | ASPM | n.2108-5323A>T c.7764A>T (p.Arg2588Ser) c.4066-5323A>T (n.4066-5323A>T) c.1816-5323A>T (n.1816-5323A>T) c.1722A>T (p.Arg574Ser) | |
| 1 | g.197101487T>C | CA422805778 | ASPM | n.2108-5323A>G c.7764A>G (p.Arg2588=) c.4066-5323A>G (n.4066-5323A>G) c.1816-5323A>G (n.1816-5323A>G) c.1722A>G (p.Arg574=) | |
| 1 | g.197101487T>G | CA344015888 | ASPM | n.2108-5323A>C c.7764A>C (p.Arg2588Ser) c.4066-5323A>C (n.4066-5323A>C) c.1816-5323A>C (n.1816-5323A>C) c.1722A>C (p.Arg574Ser) | |
| 1 | g.197101488C>A | CA344015891 | ASPM | n.2108-5324G>T c.7763G>T (p.Arg2588Ile) c.4066-5324G>T (n.4066-5324G>T) c.1816-5324G>T (n.1816-5324G>T) c.1721G>T (p.Arg574Ile) | |
| 1 | g.197101488C>G | CA344015896 | ASPM | n.2108-5324G>C c.7763G>C (p.Arg2588Thr) c.4066-5324G>C (n.4066-5324G>C) c.1816-5324G>C (n.1816-5324G>C) c.1721G>C (p.Arg574Thr) | |
| 1 | g.197101488C>T | CA344015893 | ASPM | n.2108-5324G>A c.7763G>A (p.Arg2588Lys) c.4066-5324G>A (n.4066-5324G>A) c.1816-5324G>A (n.1816-5324G>A) c.1721G>A (p.Arg574Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101489T>A | CA344015899 | ASPM | n.2108-5325A>T c.7762A>T (p.Arg2588Ter) c.4066-5325A>T (n.4066-5325A>T) c.1816-5325A>T (n.1816-5325A>T) c.1720A>T (p.Arg574Ter) | |
| 1 | g.197101489T>C | CA344015903 | ASPM | n.2108-5325A>G c.7762A>G (p.Arg2588Gly) c.4066-5325A>G (n.4066-5325A>G) c.1816-5325A>G (n.1816-5325A>G) c.1720A>G (p.Arg574Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101489T>G | CA422805783 | ASPM | n.2108-5325A>C c.7762A>C (p.Arg2588=) c.4066-5325A>C (n.4066-5325A>C) c.1816-5325A>C (n.1816-5325A>C) c.1720A>C (p.Arg574=) | |
| 1 | g.197101490A= | CA1143087801 | ASPM | n.2108-5326T= c.7761T= (p.Tyr2587=) c.4066-5326T= (n.4066-5326T=) c.1816-5326T= (n.1816-5326T=) c.1719T= (p.Tyr573=) | |
| 1 | g.197101490A>C | CA340322 | ASPM | n.2108-5326T>G c.7761T>G (p.Tyr2587Ter) c.4066-5326T>G (n.4066-5326T>G) c.1816-5326T>G (n.1816-5326T>G) c.1719T>G (p.Tyr573Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101490A>G | CA1309341 | ASPM | n.2108-5326T>C c.7761T>C (p.Tyr2587=) c.4066-5326T>C (n.4066-5326T>C) c.1816-5326T>C (n.1816-5326T>C) c.1719T>C (p.Tyr573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101490A>T | CA344015911 | ASPM | n.2108-5326T>A c.7761T>A (p.Tyr2587Ter) c.4066-5326T>A (n.4066-5326T>A) c.1816-5326T>A (n.1816-5326T>A) c.1719T>A (p.Tyr573Ter) | |
| 1 | g.197101491T>A | CA344015914 | ASPM | n.2108-5327A>T c.7760A>T (p.Tyr2587Phe) c.4066-5327A>T (n.4066-5327A>T) c.1816-5327A>T (n.1816-5327A>T) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) | |
| 1 | g.197101491T>C | CA344015917 | ASPM | n.2108-5327A>G c.7760A>G (p.Tyr2587Cys) c.4066-5327A>G (n.4066-5327A>G) c.1816-5327A>G (n.1816-5327A>G) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101491T>G | CA344015920 | ASPM | n.2108-5327A>C c.7760A>C (p.Tyr2587Ser) c.4066-5327A>C (n.4066-5327A>C) c.1816-5327A>C (n.1816-5327A>C) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) | |
| 1 | g.197101492A= | CA1217929945 | ASPM | n.2108-5328T= c.7759T= (p.Tyr2587=) c.4066-5328T= (n.4066-5328T=) c.1816-5328T= (n.1816-5328T=) c.1717T= (p.Tyr573=) | |
| 1 | g.197101492A>C | CA344015924 | ASPM | n.2108-5328T>G c.7759T>G (p.Tyr2587Asp) c.4066-5328T>G (n.4066-5328T>G) c.1816-5328T>G (n.1816-5328T>G) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) | |
| 1 | g.197101492A>G | CA1309342 | ASPM | n.2108-5328T>C c.7759T>C (p.Tyr2587His) c.4066-5328T>C (n.4066-5328T>C) c.1816-5328T>C (n.1816-5328T>C) c.1717T>C (p.Tyr573His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101492A>T | CA344015928 | ASPM | n.2108-5328T>A c.7759T>A (p.Tyr2587Asn) c.4066-5328T>A (n.4066-5328T>A) c.1816-5328T>A (n.1816-5328T>A) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) | |
| 1 | g.197101493T>A | CA344015932 | ASPM | n.2108-5329A>T c.7758A>T (p.Lys2586Asn) c.4066-5329A>T (n.4066-5329A>T) c.1816-5329A>T (n.1816-5329A>T) c.1716A>T (p.Lys572Asn) | |
| 1 | g.197101493T>C | CA422805794 | ASPM | n.2108-5329A>G c.7758A>G (p.Lys2586=) c.4066-5329A>G (n.4066-5329A>G) c.1816-5329A>G (n.1816-5329A>G) c.1716A>G (p.Lys572=) | |
| 1 | g.197101493T>G | CA344015930 | ASPM | n.2108-5329A>C c.7758A>C (p.Lys2586Asn) c.4066-5329A>C (n.4066-5329A>C) c.1816-5329A>C (n.1816-5329A>C) c.1716A>C (p.Lys572Asn) | |
| 1 | g.197101494T>A | CA344015937 | ASPM | n.2108-5330A>T c.7757A>T (p.Lys2586Ile) c.4066-5330A>T (n.4066-5330A>T) c.1816-5330A>T (n.1816-5330A>T) c.1715A>T (p.Lys572Ile) | |
| 1 | g.197101494T>C | CA10609293 | ASPM | n.2108-5330A>G c.7757A>G (p.Lys2586Arg) c.4066-5330A>G (n.4066-5330A>G) c.1816-5330A>G (n.1816-5330A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101494T>G | CA344015941 | ASPM | n.2108-5330A>C c.7757A>C (p.Lys2586Thr) c.4066-5330A>C (n.4066-5330A>C) c.1816-5330A>C (n.1816-5330A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) | |
| 1 | g.197101494T= | CA1217929946 | ASPM | n.2108-5330A= c.7757A= (p.Lys2586=) c.4066-5330A= (n.4066-5330A=) c.1816-5330A= (n.1816-5330A=) c.1715A= (p.Lys572=) | |
| 1 | g.197101495T>A | CA344015944 | ASPM | n.2108-5331A>T c.7756A>T (p.Lys2586Ter) c.4066-5331A>T (n.4066-5331A>T) c.1816-5331A>T (n.1816-5331A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) | |
| 1 | g.197101495T>C | CA344015947 | ASPM | n.2108-5331A>G c.7756A>G (p.Lys2586Glu) c.4066-5331A>G (n.4066-5331A>G) c.1816-5331A>G (n.1816-5331A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101495T>G | CA344015948 | ASPM | n.2108-5331A>C c.7756A>C (p.Lys2586Gln) c.4066-5331A>C (n.4066-5331A>C) c.1816-5331A>C (n.1816-5331A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) | |
| 1 | g.197101496T>A | CA344015951 | ASPM | n.2108-5332A>T c.7755A>T (p.Glu2585Asp) c.4066-5332A>T (n.4066-5332A>T) c.1816-5332A>T (n.1816-5332A>T) c.1713A>T (p.Glu571Asp) | |
| 1 | g.197101496T>C | CA422805805 | ASPM | n.2108-5332A>G c.7755A>G (p.Glu2585=) c.4066-5332A>G (n.4066-5332A>G) c.1816-5332A>G (n.1816-5332A>G) c.1713A>G (p.Glu571=) | ClinVar |
| 1 | g.197101496T>G | CA344015953 | ASPM | n.2108-5332A>C c.7755A>C (p.Glu2585Asp) c.4066-5332A>C (n.4066-5332A>C) c.1816-5332A>C (n.1816-5332A>C) c.1713A>C (p.Glu571Asp) | |
| 1 | g.197101497T>A | CA344015957 | ASPM | n.2108-5333A>T c.7754A>T (p.Glu2585Val) c.4066-5333A>T (n.4066-5333A>T) c.1816-5333A>T (n.1816-5333A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val) | dbSNP |
| 1 | g.197101497T>C | CA344015959 | ASPM | n.2108-5333A>G c.7754A>G (p.Glu2585Gly) c.4066-5333A>G (n.4066-5333A>G) c.1816-5333A>G (n.1816-5333A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly) | |
| 1 | g.197101497T>G | CA344015962 | ASPM | n.2108-5333A>C c.7754A>C (p.Glu2585Ala) c.4066-5333A>C (n.4066-5333A>C) c.1816-5333A>C (n.1816-5333A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala) | |
| 1 | g.197101497T= | CA1217929947 | ASPM | n.2108-5333A= c.7754A= (p.Glu2585=) c.4066-5333A= (n.4066-5333A=) c.1816-5333A= (n.1816-5333A=) c.1712A= (p.Glu571=) | |
| 1 | g.197101498C>A | CA344015978 | ASPM | n.2108-5334G>T c.7753G>T (p.Glu2585Ter) c.4066-5334G>T (n.4066-5334G>T) c.1816-5334G>T (n.1816-5334G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101498C>G | CA344015980 | ASPM | n.2108-5334G>C c.7753G>C (p.Glu2585Gln) c.4066-5334G>C (n.4066-5334G>C) c.1816-5334G>C (n.1816-5334G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) | |
| 1 | g.197101498C>T | CA344015965 | ASPM | n.2108-5334G>A c.7753G>A (p.Glu2585Lys) c.4066-5334G>A (n.4066-5334G>A) c.1816-5334G>A (n.1816-5334G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) | |
| 1 | g.197101499T>A | CA344015984 | ASPM | n.2108-5335A>T c.7752A>T (p.Gln2584His) c.4066-5335A>T (n.4066-5335A>T) c.1816-5335A>T (n.1816-5335A>T) c.1710A>T (p.Gln570His) | |
| 1 | g.197101499T>C | CA1309343 | ASPM | n.2108-5335A>G c.7752A>G (p.Gln2584=) c.4066-5335A>G (n.4066-5335A>G) c.1816-5335A>G (n.1816-5335A>G) c.1710A>G (p.Gln570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101499T>G | CA344015991 | ASPM | n.2108-5335A>C c.7752A>C (p.Gln2584His) c.4066-5335A>C (n.4066-5335A>C) c.1816-5335A>C (n.1816-5335A>C) c.1710A>C (p.Gln570His) | |
| 1 | g.197101499T= | CA1217929948 | ASPM | n.2108-5335A= c.7752A= (p.Gln2584=) c.4066-5335A= (n.4066-5335A=) c.1816-5335A= (n.1816-5335A=) c.1710A= (p.Gln570=) | |
| 1 | g.197101500T>A | CA344015993 | ASPM | n.2108-5336A>T c.7751A>T (p.Gln2584Leu) c.4066-5336A>T (n.4066-5336A>T) c.1816-5336A>T (n.1816-5336A>T) c.1709A>T (p.Gln570Leu) | |
| 1 | g.197101500T>C | CA344015996 | ASPM | n.2108-5336A>G c.7751A>G (p.Gln2584Arg) c.4066-5336A>G (n.4066-5336A>G) c.1816-5336A>G (n.1816-5336A>G) c.1709A>G (p.Gln570Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101500T>G | CA344015998 | ASPM | n.2108-5336A>C c.7751A>C (p.Gln2584Pro) c.4066-5336A>C (n.4066-5336A>C) c.1816-5336A>C (n.1816-5336A>C) c.1709A>C (p.Gln570Pro) | |
| 1 | g.197101500T= | CA1217929949 | ASPM | n.2108-5336A= c.7751A= (p.Gln2584=) c.4066-5336A= (n.4066-5336A=) c.1816-5336A= (n.1816-5336A=) c.1709A= (p.Gln570=) | |
| 1 | g.197101501G>A | CA344016002 | ASPM | n.2108-5337C>T c.7750C>T (p.Gln2584Ter) c.4066-5337C>T (n.4066-5337C>T) c.1816-5337C>T (n.1816-5337C>T) c.1708C>T (p.Gln570Ter) | |
| 1 | g.197101501G>C | CA344016005 | ASPM | n.2108-5337C>G c.7750C>G (p.Gln2584Glu) c.4066-5337C>G (n.4066-5337C>G) c.1816-5337C>G (n.1816-5337C>G) c.1708C>G (p.Gln570Glu) | |
| 1 | g.197101501G>T | CA344016008 | ASPM | n.2108-5337C>A c.7750C>A (p.Gln2584Lys) c.4066-5337C>A (n.4066-5337C>A) c.1816-5337C>A (n.1816-5337C>A) c.1708C>A (p.Gln570Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101501_197101503delinsGTA | CA1217929950 | ASPM | n.2108-5339_2108-5337delinsTAC c.7748_7750delinsTAC (p.Ile2583=) c.4066-5339_4066-5337delinsTAC (n.4066-5339_4066-5337delinsTAC) c.1816-5339_1816-5337delinsTAC (n.1816-5339_1816-5337delinsTAC) c.1706_1708delinsTAC (p.Ile569=) |