Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101294A>CCA344014519ASPMn.2108-5130T>G
c.7957T>G (p.Ser2653Ala)
c.4066-5130T>G (n.4066-5130T>G)
c.1816-5130T>G (n.1816-5130T>G)
c.1915T>G (p.Ser639Ala)
1g.197101294A>GCA344014520ASPMn.2108-5130T>C
c.7957T>C (p.Ser2653Pro)
c.4066-5130T>C (n.4066-5130T>C)
c.1816-5130T>C (n.1816-5130T>C)
c.1915T>C (p.Ser639Pro)
1g.197101294A>TCA344014521ASPMn.2108-5130T>A
c.7957T>A (p.Ser2653Thr)
c.4066-5130T>A (n.4066-5130T>A)
c.1816-5130T>A (n.1816-5130T>A)
c.1915T>A (p.Ser639Thr)
1g.197101295A=CA1217929879ASPMn.2108-5131T=
c.7956T= (p.Val2652=)
c.4066-5131T= (n.4066-5131T=)
c.1816-5131T= (n.1816-5131T=)
c.1914T= (p.Val638=)
1g.197101295A>CCA422805696ASPMn.2108-5131T>G
c.7956T>G (p.Val2652=)
c.4066-5131T>G (n.4066-5131T>G)
c.1816-5131T>G (n.1816-5131T>G)
c.1914T>G (p.Val638=)
1g.197101295A>GCA422805697ASPMn.2108-5131T>C
c.7956T>C (p.Val2652=)
c.4066-5131T>C (n.4066-5131T>C)
c.1816-5131T>C (n.1816-5131T>C)
c.1914T>C (p.Val638=)
 dbSNP
1g.197101295A>TCA422805698ASPMn.2108-5131T>A
c.7956T>A (p.Val2652=)
c.4066-5131T>A (n.4066-5131T>A)
c.1816-5131T>A (n.1816-5131T>A)
c.1914T>A (p.Val638=)
1g.197101296A>CCA344014524ASPMn.2108-5132T>G
c.7955T>G (p.Val2652Gly)
c.4066-5132T>G (n.4066-5132T>G)
c.1816-5132T>G (n.1816-5132T>G)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
1g.197101296A>GCA344014525ASPMn.2108-5132T>C
c.7955T>C (p.Val2652Ala)
c.4066-5132T>C (n.4066-5132T>C)
c.1816-5132T>C (n.1816-5132T>C)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
1g.197101296A>TCA344014527ASPMn.2108-5132T>A
c.7955T>A (p.Val2652Asp)
c.4066-5132T>A (n.4066-5132T>A)
c.1816-5132T>A (n.1816-5132T>A)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
1g.197101297C>ACA344014530ASPMn.2108-5133G>T
c.7954G>T (p.Val2652Phe)
c.4066-5133G>T (n.4066-5133G>T)
c.1816-5133G>T (n.1816-5133G>T)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
 gnomAD v4
1g.197101297C>GCA344014531ASPMn.2108-5133G>C
c.7954G>C (p.Val2652Leu)
c.4066-5133G>C (n.4066-5133G>C)
c.1816-5133G>C (n.1816-5133G>C)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
1g.197101297C>TCA344014533ASPMn.2108-5133G>A
c.7954G>A (p.Val2652Ile)
c.4066-5133G>A (n.4066-5133G>A)
c.1816-5133G>A (n.1816-5133G>A)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
1g.197101298T>ACA422805703ASPMn.2108-5134A>T
c.7953A>T (p.Val2651=)
c.4066-5134A>T (n.4066-5134A>T)
c.1816-5134A>T (n.1816-5134A>T)
c.1911A>T (p.Val637=)
1g.197101298T>CCA422805704ASPMn.2108-5134A>G
c.7953A>G (p.Val2651=)
c.4066-5134A>G (n.4066-5134A>G)
c.1816-5134A>G (n.1816-5134A>G)
c.1911A>G (p.Val637=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101298T>GCA422805705ASPMn.2108-5134A>C
c.7953A>C (p.Val2651=)
c.4066-5134A>C (n.4066-5134A>C)
c.1816-5134A>C (n.1816-5134A>C)
c.1911A>C (p.Val637=)
1g.197101298T=CA1217929880ASPMn.2108-5134A=
c.7953A= (p.Val2651=)
c.4066-5134A= (n.4066-5134A=)
c.1816-5134A= (n.1816-5134A=)
c.1911A= (p.Val637=)
1g.197101299A>CCA344014535ASPMn.2108-5135T>G
c.7952T>G (p.Val2651Gly)
c.4066-5135T>G (n.4066-5135T>G)
c.1816-5135T>G (n.1816-5135T>G)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
1g.197101299A>GCA344014538ASPMn.2108-5135T>C
c.7952T>C (p.Val2651Ala)
c.4066-5135T>C (n.4066-5135T>C)
c.1816-5135T>C (n.1816-5135T>C)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
1g.197101299A>TCA344014536ASPMn.2108-5135T>A
c.7952T>A (p.Val2651Glu)
c.4066-5135T>A (n.4066-5135T>A)
c.1816-5135T>A (n.1816-5135T>A)
c.1910T>A (p.Val637Glu)
1g.197101300C>ACA344014541ASPMn.2108-5136G>T
c.7951G>T (p.Val2651Leu)
c.4066-5136G>T (n.4066-5136G>T)
c.1816-5136G>T (n.1816-5136G>T)
c.1909G>T (p.Val637Leu)
1g.197101300C>GCA344014542ASPMn.2108-5136G>C
c.7951G>C (p.Val2651Leu)
c.4066-5136G>C (n.4066-5136G>C)
c.1816-5136G>C (n.1816-5136G>C)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
1g.197101300C>TCA344014544ASPMn.2108-5136G>A
c.7951G>A (p.Val2651Ile)
c.4066-5136G>A (n.4066-5136G>A)
c.1816-5136G>A (n.1816-5136G>A)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
1g.197101301T>ACA422805708ASPMn.2108-5137A>T
c.7950A>T (p.Thr2650=)
c.4066-5137A>T (n.4066-5137A>T)
c.1816-5137A>T (n.1816-5137A>T)
c.1908A>T (p.Thr636=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101301T>CCA1309310ASPMn.2108-5137A>G
c.7950A>G (p.Thr2650=)
c.4066-5137A>G (n.4066-5137A>G)
c.1816-5137A>G (n.1816-5137A>G)
c.1908A>G (p.Thr636=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101301T>GCA422805709ASPMn.2108-5137A>C
c.7950A>C (p.Thr2650=)
c.4066-5137A>C (n.4066-5137A>C)
c.1816-5137A>C (n.1816-5137A>C)
c.1908A>C (p.Thr636=)
1g.197101301T=CA1217929881ASPMn.2108-5137A=
c.7950A= (p.Thr2650=)
c.4066-5137A= (n.4066-5137A=)
c.1816-5137A= (n.1816-5137A=)
c.1908A= (p.Thr636=)
1g.197101302G>ACA344014548ASPMn.2108-5138C>T
c.7949C>T (p.Thr2650Ile)
c.4066-5138C>T (n.4066-5138C>T)
c.1816-5138C>T (n.1816-5138C>T)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
1g.197101302G>CCA344014550ASPMn.2108-5138C>G
c.7949C>G (p.Thr2650Arg)
c.4066-5138C>G (n.4066-5138C>G)
c.1816-5138C>G (n.1816-5138C>G)
c.1907C>G (p.Thr636Arg)
1g.197101302G>TCA344014551ASPMn.2108-5138C>A
c.7949C>A (p.Thr2650Lys)
c.4066-5138C>A (n.4066-5138C>A)
c.1816-5138C>A (n.1816-5138C>A)
c.1907C>A (p.Thr636Lys)
1g.197101303T>ACA344014554ASPMn.2108-5139A>T
c.7948A>T (p.Thr2650Ser)
c.4066-5139A>T (n.4066-5139A>T)
c.1816-5139A>T (n.1816-5139A>T)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
1g.197101303T>CCA344014556ASPMn.2108-5139A>G
c.7948A>G (p.Thr2650Ala)
c.4066-5139A>G (n.4066-5139A>G)
c.1816-5139A>G (n.1816-5139A>G)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
 dbSNP
1g.197101303T>GCA344014557ASPMn.2108-5139A>C
c.7948A>C (p.Thr2650Pro)
c.4066-5139A>C (n.4066-5139A>C)
c.1816-5139A>C (n.1816-5139A>C)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
1g.197101304T>ACA422805714ASPMn.2108-5140A>T
c.7947A>T (p.Ala2649=)
c.4066-5140A>T (n.4066-5140A>T)
c.1816-5140A>T (n.1816-5140A>T)
c.1905A>T (p.Ala635=)
1g.197101304T>CCA422805715ASPMn.2108-5140A>G
c.7947A>G (p.Ala2649=)
c.4066-5140A>G (n.4066-5140A>G)
c.1816-5140A>G (n.1816-5140A>G)
c.1905A>G (p.Ala635=)
1g.197101304T>GCA422805716ASPMn.2108-5140A>C
c.7947A>C (p.Ala2649=)
c.4066-5140A>C (n.4066-5140A>C)
c.1816-5140A>C (n.1816-5140A>C)
c.1905A>C (p.Ala635=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101304T=CA1217929882ASPMn.2108-5140A=
c.7947A= (p.Ala2649=)
c.4066-5140A= (n.4066-5140A=)
c.1816-5140A= (n.1816-5140A=)
c.1905A= (p.Ala635=)
1g.197101305G>ACA344014559ASPMn.2108-5141C>T
c.7946C>T (p.Ala2649Val)
c.4066-5141C>T (n.4066-5141C>T)
c.1816-5141C>T (n.1816-5141C>T)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101305G>CCA344014561ASPMn.2108-5141C>G
c.7946C>G (p.Ala2649Gly)
c.4066-5141C>G (n.4066-5141C>G)
c.1816-5141C>G (n.1816-5141C>G)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
1g.197101305G=CA1217929883ASPMn.2108-5141C=
c.7946C= (p.Ala2649=)
c.4066-5141C= (n.4066-5141C=)
c.1816-5141C= (n.1816-5141C=)
c.1904C= (p.Ala635=)
1g.197101305G>TCA344014563ASPMn.2108-5141C>A
c.7946C>A (p.Ala2649Glu)
c.4066-5141C>A (n.4066-5141C>A)
c.1816-5141C>A (n.1816-5141C>A)
c.1904C>A (p.Ala635Glu)
 gnomAD v4
1g.197101306C>ACA344014565ASPMn.2108-5142G>T
c.7945G>T (p.Ala2649Ser)
c.4066-5142G>T (n.4066-5142G>T)
c.1816-5142G>T (n.1816-5142G>T)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
1g.197101306C=CA1217929884ASPMn.2108-5142G=
c.7945G= (p.Ala2649=)
c.4066-5142G= (n.4066-5142G=)
c.1816-5142G= (n.1816-5142G=)
c.1903G= (p.Ala635=)
1g.197101306C>GCA344014568ASPMn.2108-5142G>C
c.7945G>C (p.Ala2649Pro)
c.4066-5142G>C (n.4066-5142G>C)
c.1816-5142G>C (n.1816-5142G>C)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
1g.197101306C>TCA344014567ASPMn.2108-5142G>A
c.7945G>A (p.Ala2649Thr)
c.4066-5142G>A (n.4066-5142G>A)
c.1816-5142G>A (n.1816-5142G>A)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101307T>ACA344014570ASPMn.2108-5143A>T
c.7944A>T (p.Arg2648Ser)
c.4066-5143A>T (n.4066-5143A>T)
c.1816-5143A>T (n.1816-5143A>T)
c.1902A>T (p.Arg634Ser)
1g.197101307T>CCA422805718ASPMn.2108-5143A>G
c.7944A>G (p.Arg2648=)
c.4066-5143A>G (n.4066-5143A>G)
c.1816-5143A>G (n.1816-5143A>G)
c.1902A>G (p.Arg634=)
1g.197101307T>GCA344014571ASPMn.2108-5143A>C
c.7944A>C (p.Arg2648Ser)
c.4066-5143A>C (n.4066-5143A>C)
c.1816-5143A>C (n.1816-5143A>C)
c.1902A>C (p.Arg634Ser)
1g.197101308C>ACA344014574ASPMn.2108-5144G>T
c.7943G>T (p.Arg2648Ile)
c.4066-5144G>T (n.4066-5144G>T)
c.1816-5144G>T (n.1816-5144G>T)
c.1901G>T (p.Arg634Ile)
1g.197101308C=CA1217929885ASPMn.2108-5144G=
c.7943G= (p.Arg2648=)
c.4066-5144G= (n.4066-5144G=)
c.1816-5144G= (n.1816-5144G=)
c.1901G= (p.Arg634=)
1g.197101308C>GCA344014576ASPMn.2108-5144G>C
c.7943G>C (p.Arg2648Thr)
c.4066-5144G>C (n.4066-5144G>C)
c.1816-5144G>C (n.1816-5144G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101308C>TCA344014577ASPMn.2108-5144G>A
c.7943G>A (p.Arg2648Lys)
c.4066-5144G>A (n.4066-5144G>A)
c.1816-5144G>A (n.1816-5144G>A)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
 COSMIC
1g.197101309T>ACA344014579ASPMn.2108-5145A>T
c.7942A>T (p.Arg2648Ter)
c.4066-5145A>T (n.4066-5145A>T)
c.1816-5145A>T (n.1816-5145A>T)
c.1900A>T (p.Arg634Ter)
1g.197101309T>CCA344014581ASPMn.2108-5145A>G
c.7942A>G (p.Arg2648Gly)
c.4066-5145A>G (n.4066-5145A>G)
c.1816-5145A>G (n.1816-5145A>G)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
1g.197101309T>GCA422805721ASPMn.2108-5145A>C
c.7942A>C (p.Arg2648=)
c.4066-5145A>C (n.4066-5145A>C)
c.1816-5145A>C (n.1816-5145A>C)
c.1900A>C (p.Arg634=)
1g.197101310A>CCA422805722ASPMn.2108-5146T>G
c.7941T>G (p.Leu2647=)
c.4066-5146T>G (n.4066-5146T>G)
c.1816-5146T>G (n.1816-5146T>G)
c.1899T>G (p.Leu633=)
 gnomAD v4
1g.197101310A>GCA422805723ASPMn.2108-5146T>C
c.7941T>C (p.Leu2647=)
c.4066-5146T>C (n.4066-5146T>C)
c.1816-5146T>C (n.1816-5146T>C)
c.1899T>C (p.Leu633=)
1g.197101310A>TCA422805724ASPMn.2108-5146T>A
c.7941T>A (p.Leu2647=)
c.4066-5146T>A (n.4066-5146T>A)
c.1816-5146T>A (n.1816-5146T>A)
c.1899T>A (p.Leu633=)
 gnomAD v4
1g.197101311A=CA1217929886ASPMn.2108-5147T=
c.7940T= (p.Leu2647=)
c.4066-5147T= (n.4066-5147T=)
c.1816-5147T= (n.1816-5147T=)
c.1898T= (p.Leu633=)
1g.197101311A>CCA344014583ASPMn.2108-5147T>G
c.7940T>G (p.Leu2647Arg)
c.4066-5147T>G (n.4066-5147T>G)
c.1816-5147T>G (n.1816-5147T>G)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
1g.197101311A>GCA344014585ASPMn.2108-5147T>C
c.7940T>C (p.Leu2647Pro)
c.4066-5147T>C (n.4066-5147T>C)
c.1816-5147T>C (n.1816-5147T>C)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
1g.197101311A>TCA1309311ASPMn.2108-5147T>A
c.7940T>A (p.Leu2647His)
c.4066-5147T>A (n.4066-5147T>A)
c.1816-5147T>A (n.1816-5147T>A)
c.1898T>A (p.Leu633His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101312G>ACA1309312ASPMn.2108-5148C>T
c.7939C>T (p.Leu2647Phe)
c.4066-5148C>T (n.4066-5148C>T)
c.1816-5148C>T (n.1816-5148C>T)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101312G>CCA344014590ASPMn.2108-5148C>G
c.7939C>G (p.Leu2647Val)
c.4066-5148C>G (n.4066-5148C>G)
c.1816-5148C>G (n.1816-5148C>G)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
1g.197101312G=CA1139992897ASPMn.2108-5148C=
c.7939C= (p.Leu2647=)
c.4066-5148C= (n.4066-5148C=)
c.1816-5148C= (n.1816-5148C=)
c.1897C= (p.Leu633=)
1g.197101312G>TCA171267ASPMn.2108-5148C>A
c.7939C>A (p.Leu2647Ile)
c.4066-5148C>A (n.4066-5148C>A)
c.1816-5148C>A (n.1816-5148C>A)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101313G>ACA422805276ASPMn.2108-5149C>T
c.7938C>T (p.His2646=)
c.4066-5149C>T (n.4066-5149C>T)
c.1816-5149C>T (n.1816-5149C>T)
c.1896C>T (p.His632=)
1g.197101313G>CCA344014591ASPMn.2108-5149C>G
c.7938C>G (p.His2646Gln)
c.4066-5149C>G (n.4066-5149C>G)
c.1816-5149C>G (n.1816-5149C>G)
c.1896C>G (p.His632Gln)
1g.197101313G>TCA344014593ASPMn.2108-5149C>A
c.7938C>A (p.His2646Gln)
c.4066-5149C>A (n.4066-5149C>A)
c.1816-5149C>A (n.1816-5149C>A)
c.1896C>A (p.His632Gln)
1g.197101314T>ACA344014595ASPMn.2108-5150A>T
c.7937A>T (p.His2646Leu)
c.4066-5150A>T (n.4066-5150A>T)
c.1816-5150A>T (n.1816-5150A>T)
c.1895A>T (p.His632Leu)
1g.197101314T>CCA344014597ASPMn.2108-5150A>G
c.7937A>G (p.His2646Arg)
c.4066-5150A>G (n.4066-5150A>G)
c.1816-5150A>G (n.1816-5150A>G)
c.1895A>G (p.His632Arg)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197101314T>GCA344014599ASPMn.2108-5150A>C
c.7937A>C (p.His2646Pro)
c.4066-5150A>C (n.4066-5150A>C)
c.1816-5150A>C (n.1816-5150A>C)
c.1895A>C (p.His632Pro)
1g.197101315G>ACA1309313ASPMn.2108-5151C>T
c.7936C>T (p.His2646Tyr)
c.4066-5151C>T (n.4066-5151C>T)
c.1816-5151C>T (n.1816-5151C>T)
c.1894C>T (p.His632Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101315G>CCA344014603ASPMn.2108-5151C>G
c.7936C>G (p.His2646Asp)
c.4066-5151C>G (n.4066-5151C>G)
c.1816-5151C>G (n.1816-5151C>G)
c.1894C>G (p.His632Asp)
1g.197101315G=CA1217929887ASPMn.2108-5151C=
c.7936C= (p.His2646=)
c.4066-5151C= (n.4066-5151C=)
c.1816-5151C= (n.1816-5151C=)
c.1894C= (p.His632=)
1g.197101315G>TCA344014605ASPMn.2108-5151C>A
c.7936C>A (p.His2646Asn)
c.4066-5151C>A (n.4066-5151C>A)
c.1816-5151C>A (n.1816-5151C>A)
c.1894C>A (p.His632Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101316G>ACA35870402ASPMn.2108-5152C>T
c.7935C>T (p.Leu2645=)
c.4066-5152C>T (n.4066-5152C>T)
c.1816-5152C>T (n.1816-5152C>T)
c.1893C>T (p.Leu631=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101316G>CCA422805288ASPMn.2108-5152C>G
c.7935C>G (p.Leu2645=)
c.4066-5152C>G (n.4066-5152C>G)
c.1816-5152C>G (n.1816-5152C>G)
c.1893C>G (p.Leu631=)
1g.197101316G=CA1217929888ASPMn.2108-5152C=
c.7935C= (p.Leu2645=)
c.4066-5152C= (n.4066-5152C=)
c.1816-5152C= (n.1816-5152C=)
c.1893C= (p.Leu631=)
1g.197101316G>TCA422805287ASPMn.2108-5152C>A
c.7935C>A (p.Leu2645=)
c.4066-5152C>A (n.4066-5152C>A)
c.1816-5152C>A (n.1816-5152C>A)
c.1893C>A (p.Leu631=)
1g.197101317A=CA1217929889ASPMn.2108-5153T=
c.7934T= (p.Leu2645=)
c.4066-5153T= (n.4066-5153T=)
c.1816-5153T= (n.1816-5153T=)
c.1892T= (p.Leu631=)
1g.197101317A>CCA344014608ASPMn.2108-5153T>G
c.7934T>G (p.Leu2645Arg)
c.4066-5153T>G (n.4066-5153T>G)
c.1816-5153T>G (n.1816-5153T>G)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
1g.197101317A>GCA344014609ASPMn.2108-5153T>C
c.7934T>C (p.Leu2645Pro)
c.4066-5153T>C (n.4066-5153T>C)
c.1816-5153T>C (n.1816-5153T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
1g.197101317A>TCA1309314ASPMn.2108-5153T>A
c.7934T>A (p.Leu2645His)
c.4066-5153T>A (n.4066-5153T>A)
c.1816-5153T>A (n.1816-5153T>A)
c.1892T>A (p.Leu631His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101318G>ACA344014613ASPMn.2108-5154C>T
c.7933C>T (p.Leu2645Phe)
c.4066-5154C>T (n.4066-5154C>T)
c.1816-5154C>T (n.1816-5154C>T)
c.1891C>T (p.Leu631Phe)
1g.197101318G>CCA344014614ASPMn.2108-5154C>G
c.7933C>G (p.Leu2645Val)
c.4066-5154C>G (n.4066-5154C>G)
c.1816-5154C>G (n.1816-5154C>G)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
1g.197101318G>TCA344014616ASPMn.2108-5154C>A
c.7933C>A (p.Leu2645Ile)
c.4066-5154C>A (n.4066-5154C>A)
c.1816-5154C>A (n.1816-5154C>A)
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
1g.197101319A>CCA344014620ASPMn.2108-5155T>G
c.7932T>G (p.Tyr2644Ter)
c.4066-5155T>G (n.4066-5155T>G)
c.1816-5155T>G (n.1816-5155T>G)
c.1890T>G (p.Tyr630Ter)
1g.197101319A>GCA422805294ASPMn.2108-5155T>C
c.7932T>C (p.Tyr2644=)
c.4066-5155T>C (n.4066-5155T>C)
c.1816-5155T>C (n.1816-5155T>C)
c.1890T>C (p.Tyr630=)
1g.197101319A>TCA344014619ASPMn.2108-5155T>A
c.7932T>A (p.Tyr2644Ter)
c.4066-5155T>A (n.4066-5155T>A)
c.1816-5155T>A (n.1816-5155T>A)
c.1890T>A (p.Tyr630Ter)
1g.197101321_197101323delCA2649661729ASPMn.2108-5157_2108-5155del
c.7930_7932del (p.Tyr2644del)
c.4066-5157_4066-5155del (n.4066-5157_4066-5155del)
c.1816-5157_1816-5155del (n.1816-5157_1816-5155del)
c.1888_1890del (p.Tyr630del)
 gnomAD v4
1g.197101320T>ACA344014623ASPMn.2108-5156A>T
c.7931A>T (p.Tyr2644Phe)
c.4066-5156A>T (n.4066-5156A>T)
c.1816-5156A>T (n.1816-5156A>T)
c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
1g.197101320T>CCA1309315ASPMn.2108-5156A>G
c.7931A>G (p.Tyr2644Cys)
c.4066-5156A>G (n.4066-5156A>G)
c.1816-5156A>G (n.1816-5156A>G)
c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101320T>GCA344014625ASPMn.2108-5156A>C
c.7931A>C (p.Tyr2644Ser)
c.4066-5156A>C (n.4066-5156A>C)
c.1816-5156A>C (n.1816-5156A>C)
c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
1g.197101320T=CA1217929890ASPMn.2108-5156A=
c.7931A= (p.Tyr2644=)
c.4066-5156A= (n.4066-5156A=)
c.1816-5156A= (n.1816-5156A=)
c.1889A= (p.Tyr630=)
1g.197101321A=CA1217929891ASPMn.2108-5157T=
c.7930T= (p.Tyr2644=)
c.4066-5157T= (n.4066-5157T=)
c.1816-5157T= (n.1816-5157T=)
c.1888T= (p.Tyr630=)
1g.197101321A>CCA344014628ASPMn.2108-5157T>G
c.7930T>G (p.Tyr2644Asp)
c.4066-5157T>G (n.4066-5157T>G)
c.1816-5157T>G (n.1816-5157T>G)
c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
1g.197101321A>GCA344014629ASPMn.2108-5157T>C
c.7930T>C (p.Tyr2644His)
c.4066-5157T>C (n.4066-5157T>C)
c.1816-5157T>C (n.1816-5157T>C)
c.1888T>C (p.Tyr630His)
1g.197101321A>TCA344014630ASPMn.2108-5157T>A
c.7930T>A (p.Tyr2644Asn)
c.4066-5157T>A (n.4066-5157T>A)
c.1816-5157T>A (n.1816-5157T>A)
c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101322A>CCA344014633ASPMn.2108-5158T>G
c.7929T>G (p.His2643Gln)
c.4066-5158T>G (n.4066-5158T>G)
c.1816-5158T>G (n.1816-5158T>G)
c.1887T>G (p.His629Gln)
1g.197101322A>GCA422805308ASPMn.2108-5158T>C
c.7929T>C (p.His2643=)
c.4066-5158T>C (n.4066-5158T>C)
c.1816-5158T>C (n.1816-5158T>C)
c.1887T>C (p.His629=)
1g.197101322A>TCA344014632ASPMn.2108-5158T>A
c.7929T>A (p.His2643Gln)
c.4066-5158T>A (n.4066-5158T>A)
c.1816-5158T>A (n.1816-5158T>A)
c.1887T>A (p.His629Gln)
1g.197101323T>ACA344014636ASPMn.2108-5159A>T
c.7928A>T (p.His2643Leu)
c.4066-5159A>T (n.4066-5159A>T)
c.1816-5159A>T (n.1816-5159A>T)
c.1886A>T (p.His629Leu)
1g.197101323T>CCA344014637ASPMn.2108-5159A>G
c.7928A>G (p.His2643Arg)
c.4066-5159A>G (n.4066-5159A>G)
c.1816-5159A>G (n.1816-5159A>G)
c.1886A>G (p.His629Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101323T>GCA344014639ASPMn.2108-5159A>C
c.7928A>C (p.His2643Pro)
c.4066-5159A>C (n.4066-5159A>C)
c.1816-5159A>C (n.1816-5159A>C)
c.1886A>C (p.His629Pro)
1g.197101323T=CA1217929892ASPMn.2108-5159A=
c.7928A= (p.His2643=)
c.4066-5159A= (n.4066-5159A=)
c.1816-5159A= (n.1816-5159A=)
c.1886A= (p.His629=)
1g.197101324G>ACA344014641ASPMn.2108-5160C>T
c.7927C>T (p.His2643Tyr)
c.4066-5160C>T (n.4066-5160C>T)
c.1816-5160C>T (n.1816-5160C>T)
c.1885C>T (p.His629Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101324G>CCA344014643ASPMn.2108-5160C>G
c.7927C>G (p.His2643Asp)
c.4066-5160C>G (n.4066-5160C>G)
c.1816-5160C>G (n.1816-5160C>G)
c.1885C>G (p.His629Asp)
1g.197101324G=CA1217929893ASPMn.2108-5160C=
c.7927C= (p.His2643=)
c.4066-5160C= (n.4066-5160C=)
c.1816-5160C= (n.1816-5160C=)
c.1885C= (p.His629=)
1g.197101324G>TCA344014645ASPMn.2108-5160C>A
c.7927C>A (p.His2643Asn)
c.4066-5160C>A (n.4066-5160C>A)
c.1816-5160C>A (n.1816-5160C>A)
c.1885C>A (p.His629Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101325C>ACA344014647ASPMn.2108-5161G>T
c.7926G>T (p.Lys2642Asn)
c.4066-5161G>T (n.4066-5161G>T)
c.1816-5161G>T (n.1816-5161G>T)
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
1g.197101325C=CA1143922970ASPMn.2108-5161G=
c.7926G= (p.Lys2642=)
c.4066-5161G= (n.4066-5161G=)
c.1816-5161G= (n.1816-5161G=)
c.1884G= (p.Lys628=)
1g.197101325C>GCA344014649ASPMn.2108-5161G>C
c.7926G>C (p.Lys2642Asn)
c.4066-5161G>C (n.4066-5161G>C)
c.1816-5161G>C (n.1816-5161G>C)
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
1g.197101325C>TCA1309316ASPMn.2108-5161G>A
c.7926G>A (p.Lys2642=)
c.4066-5161G>A (n.4066-5161G>A)
c.1816-5161G>A (n.1816-5161G>A)
c.1884G>A (p.Lys628=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101326T>ACA344014652ASPMn.2108-5162A>T
c.7925A>T (p.Lys2642Met)
c.4066-5162A>T (n.4066-5162A>T)
c.1816-5162A>T (n.1816-5162A>T)
c.1883A>T (p.Lys628Met)
1g.197101326T>CCA344014653ASPMn.2108-5162A>G
c.7925A>G (p.Lys2642Arg)
c.4066-5162A>G (n.4066-5162A>G)
c.1816-5162A>G (n.1816-5162A>G)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
 gnomAD v4
1g.197101326T>GCA344014655ASPMn.2108-5162A>C
c.7925A>C (p.Lys2642Thr)
c.4066-5162A>C (n.4066-5162A>C)
c.1816-5162A>C (n.1816-5162A>C)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
1g.197101327T>ACA344014657ASPMn.2108-5163A>T
c.7924A>T (p.Lys2642Ter)
c.4066-5163A>T (n.4066-5163A>T)
c.1816-5163A>T (n.1816-5163A>T)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
1g.197101327T>CCA344014658ASPMn.2108-5163A>G
c.7924A>G (p.Lys2642Glu)
c.4066-5163A>G (n.4066-5163A>G)
c.1816-5163A>G (n.1816-5163A>G)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
1g.197101327T>GCA344014661ASPMn.2108-5163A>C
c.7924A>C (p.Lys2642Gln)
c.4066-5163A>C (n.4066-5163A>C)
c.1816-5163A>C (n.1816-5163A>C)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
 gnomAD v4
1g.197101328C>ACA344014664ASPMn.2108-5164G>T
c.7923G>T (p.Arg2641Ser)
c.4066-5164G>T (n.4066-5164G>T)
c.1816-5164G>T (n.1816-5164G>T)
c.1881G>T (p.Arg627Ser)
1g.197101328C>GCA344014663ASPMn.2108-5164G>C
c.7923G>C (p.Arg2641Ser)
c.4066-5164G>C (n.4066-5164G>C)
c.1816-5164G>C (n.1816-5164G>C)
c.1881G>C (p.Arg627Ser)
 gnomAD v4
1g.197101328C>TCA422805318ASPMn.2108-5164G>A
c.7923G>A (p.Arg2641=)
c.4066-5164G>A (n.4066-5164G>A)
c.1816-5164G>A (n.1816-5164G>A)
c.1881G>A (p.Arg627=)
1g.197101329C>ACA344014667ASPMn.2108-5165G>T
c.7922G>T (p.Arg2641Met)
c.4066-5165G>T (n.4066-5165G>T)
c.1816-5165G>T (n.1816-5165G>T)
c.1880G>T (p.Arg627Met)
1g.197101329C>GCA344014669ASPMn.2108-5165G>C
c.7922G>C (p.Arg2641Thr)
c.4066-5165G>C (n.4066-5165G>C)
c.1816-5165G>C (n.1816-5165G>C)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
1g.197101329C>TCA344014670ASPMn.2108-5165G>A
c.7922G>A (p.Arg2641Lys)
c.4066-5165G>A (n.4066-5165G>A)
c.1816-5165G>A (n.1816-5165G>A)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
1g.197101330T>ACA344014672ASPMn.2108-5166A>T
c.7921A>T (p.Arg2641Trp)
c.4066-5166A>T (n.4066-5166A>T)
c.1816-5166A>T (n.1816-5166A>T)
c.1879A>T (p.Arg627Trp)
1g.197101330T>CCA344014673ASPMn.2108-5166A>G
c.7921A>G (p.Arg2641Gly)
c.4066-5166A>G (n.4066-5166A>G)
c.1816-5166A>G (n.1816-5166A>G)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
1g.197101330T>GCA422805319ASPMn.2108-5166A>C
c.7921A>C (p.Arg2641=)
c.4066-5166A>C (n.4066-5166A>C)
c.1816-5166A>C (n.1816-5166A>C)
c.1879A>C (p.Arg627=)
1g.197101331T>ACA422805322ASPMn.2108-5167A>T
c.7920A>T (p.Ile2640=)
c.4066-5167A>T (n.4066-5167A>T)
c.1816-5167A>T (n.1816-5167A>T)
c.1878A>T (p.Ile626=)
1g.197101331T>CCA344014676ASPMn.2108-5167A>G
c.7920A>G (p.Ile2640Met)
c.4066-5167A>G (n.4066-5167A>G)
c.1816-5167A>G (n.1816-5167A>G)
c.1878A>G (p.Ile626Met)
1g.197101331T>GCA422805325ASPMn.2108-5167A>C
c.7920A>C (p.Ile2640=)
c.4066-5167A>C (n.4066-5167A>C)
c.1816-5167A>C (n.1816-5167A>C)
c.1878A>C (p.Ile626=)
1g.197101332A>CCA344014678ASPMn.2108-5168T>G
c.7919T>G (p.Ile2640Arg)
c.4066-5168T>G (n.4066-5168T>G)
c.1816-5168T>G (n.1816-5168T>G)
c.1877T>G (p.Ile626Arg)
1g.197101332A>GCA344014682ASPMn.2108-5168T>C
c.7919T>C (p.Ile2640Thr)
c.4066-5168T>C (n.4066-5168T>C)
c.1816-5168T>C (n.1816-5168T>C)
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
1g.197101332A>TCA344014679ASPMn.2108-5168T>A
c.7919T>A (p.Ile2640Lys)
c.4066-5168T>A (n.4066-5168T>A)
c.1816-5168T>A (n.1816-5168T>A)
c.1877T>A (p.Ile626Lys)
1g.197101333T>ACA344014683ASPMn.2108-5169A>T
c.7918A>T (p.Ile2640Leu)
c.4066-5169A>T (n.4066-5169A>T)
c.1816-5169A>T (n.1816-5169A>T)
c.1876A>T (p.Ile626Leu)
1g.197101333T>CCA1309317ASPMn.2108-5169A>G
c.7918A>G (p.Ile2640Val)
c.4066-5169A>G (n.4066-5169A>G)
c.1816-5169A>G (n.1816-5169A>G)
c.1876A>G (p.Ile626Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101333T>GCA344014685ASPMn.2108-5169A>C
c.7918A>C (p.Ile2640Leu)
c.4066-5169A>C (n.4066-5169A>C)
c.1816-5169A>C (n.1816-5169A>C)
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
1g.197101333T=CA1217929894ASPMn.2108-5169A=
c.7918A= (p.Ile2640=)
c.4066-5169A= (n.4066-5169A=)
c.1816-5169A= (n.1816-5169A=)
c.1876A= (p.Ile626=)
1g.197101334T>ACA344014686ASPMn.2108-5170A>T
c.7917A>T (p.Lys2639Asn)
c.4066-5170A>T (n.4066-5170A>T)
c.1816-5170A>T (n.1816-5170A>T)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
1g.197101334T>CCA171265ASPMn.2108-5170A>G
c.7917A>G (p.Lys2639=)
c.4066-5170A>G (n.4066-5170A>G)
c.1816-5170A>G (n.1816-5170A>G)
c.1875A>G (p.Lys625=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101334T>GCA344014689ASPMn.2108-5170A>C
c.7917A>C (p.Lys2639Asn)
c.4066-5170A>C (n.4066-5170A>C)
c.1816-5170A>C (n.1816-5170A>C)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
1g.197101334T=CA1141284457ASPMn.2108-5170A=
c.7917A= (p.Lys2639=)
c.4066-5170A= (n.4066-5170A=)
c.1816-5170A= (n.1816-5170A=)
c.1875A= (p.Lys625=)
1g.197101335T>ACA344014691ASPMn.2108-5171A>T
c.7916A>T (p.Lys2639Ile)
c.4066-5171A>T (n.4066-5171A>T)
c.1816-5171A>T (n.1816-5171A>T)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
1g.197101335T>CCA344014692ASPMn.2108-5171A>G
c.7916A>G (p.Lys2639Arg)
c.4066-5171A>G (n.4066-5171A>G)
c.1816-5171A>G (n.1816-5171A>G)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
1g.197101335T>GCA35870405ASPMn.2108-5171A>C
c.7916A>C (p.Lys2639Thr)
c.4066-5171A>C (n.4066-5171A>C)
c.1816-5171A>C (n.1816-5171A>C)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101335T=CA1217929895ASPMn.2108-5171A=
c.7916A= (p.Lys2639=)
c.4066-5171A= (n.4066-5171A=)
c.1816-5171A= (n.1816-5171A=)
c.1874A= (p.Lys625=)
1g.197101336T>ACA344014696ASPMn.2108-5172A>T
c.7915A>T (p.Lys2639Ter)
c.4066-5172A>T (n.4066-5172A>T)
c.1816-5172A>T (n.1816-5172A>T)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
 COSMIC
1g.197101336T>CCA344014699ASPMn.2108-5172A>G
c.7915A>G (p.Lys2639Glu)
c.4066-5172A>G (n.4066-5172A>G)
c.1816-5172A>G (n.1816-5172A>G)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
1g.197101336T>GCA344014701ASPMn.2108-5172A>C
c.7915A>C (p.Lys2639Gln)
c.4066-5172A>C (n.4066-5172A>C)
c.1816-5172A>C (n.1816-5172A>C)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
1g.197101337A>CCA344014707ASPMn.2108-5173T>G
c.7914T>G (p.Phe2638Leu)
c.4066-5173T>G (n.4066-5173T>G)
c.1816-5173T>G (n.1816-5173T>G)
c.1872T>G (p.Phe624Leu)
1g.197101337A>GCA422805342ASPMn.2108-5173T>C
c.7914T>C (p.Phe2638=)
c.4066-5173T>C (n.4066-5173T>C)
c.1816-5173T>C (n.1816-5173T>C)
c.1872T>C (p.Phe624=)
1g.197101337A>TCA344014705ASPMn.2108-5173T>A
c.7914T>A (p.Phe2638Leu)
c.4066-5173T>A (n.4066-5173T>A)
c.1816-5173T>A (n.1816-5173T>A)
c.1872T>A (p.Phe624Leu)
1g.197101338A>CCA344014710ASPMn.2108-5174T>G
c.7913T>G (p.Phe2638Cys)
c.4066-5174T>G (n.4066-5174T>G)
c.1816-5174T>G (n.1816-5174T>G)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
1g.197101338A>GCA344014714ASPMn.2108-5174T>C
c.7913T>C (p.Phe2638Ser)
c.4066-5174T>C (n.4066-5174T>C)
c.1816-5174T>C (n.1816-5174T>C)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
1g.197101338A>TCA344014712ASPMn.2108-5174T>A
c.7913T>A (p.Phe2638Tyr)
c.4066-5174T>A (n.4066-5174T>A)
c.1816-5174T>A (n.1816-5174T>A)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
1g.197101339A>CCA344014716ASPMn.2108-5175T>G
c.7912T>G (p.Phe2638Val)
c.4066-5175T>G (n.4066-5175T>G)
c.1816-5175T>G (n.1816-5175T>G)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
1g.197101339A>GCA344014721ASPMn.2108-5175T>C
c.7912T>C (p.Phe2638Leu)
c.4066-5175T>C (n.4066-5175T>C)
c.1816-5175T>C (n.1816-5175T>C)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
1g.197101339A>TCA344014718ASPMn.2108-5175T>A
c.7912T>A (p.Phe2638Ile)
c.4066-5175T>A (n.4066-5175T>A)
c.1816-5175T>A (n.1816-5175T>A)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
1g.197101340G>ACA422805347ASPMn.2108-5176C>T
c.7911C>T (p.Ala2637=)
c.4066-5176C>T (n.4066-5176C>T)
c.1816-5176C>T (n.1816-5176C>T)
c.1869C>T (p.Ala623=)
 gnomAD v4
1g.197101340G>CCA422805348ASPMn.2108-5176C>G
c.7911C>G (p.Ala2637=)
c.4066-5176C>G (n.4066-5176C>G)
c.1816-5176C>G (n.1816-5176C>G)
c.1869C>G (p.Ala623=)
1g.197101340G>TCA422805349ASPMn.2108-5176C>A
c.7911C>A (p.Ala2637=)
c.4066-5176C>A (n.4066-5176C>A)
c.1816-5176C>A (n.1816-5176C>A)
c.1869C>A (p.Ala623=)
 gnomAD v4
1g.197101341G>ACA344014726ASPMn.2108-5177C>T
c.7910C>T (p.Ala2637Val)
c.4066-5177C>T (n.4066-5177C>T)
c.1816-5177C>T (n.1816-5177C>T)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
1g.197101341G>CCA344014728ASPMn.2108-5177C>G
c.7910C>G (p.Ala2637Gly)
c.4066-5177C>G (n.4066-5177C>G)
c.1816-5177C>G (n.1816-5177C>G)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
1g.197101341G>TCA344014731ASPMn.2108-5177C>A
c.7910C>A (p.Ala2637Asp)
c.4066-5177C>A (n.4066-5177C>A)
c.1816-5177C>A (n.1816-5177C>A)
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
1g.197101342C>ACA344014733ASPMn.2108-5178G>T
c.7909G>T (p.Ala2637Ser)
c.4066-5178G>T (n.4066-5178G>T)
c.1816-5178G>T (n.1816-5178G>T)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
1g.197101342C>GCA344014734ASPMn.2108-5178G>C
c.7909G>C (p.Ala2637Pro)
c.4066-5178G>C (n.4066-5178G>C)
c.1816-5178G>C (n.1816-5178G>C)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
1g.197101342C>TCA344014735ASPMn.2108-5178G>A
c.7909G>A (p.Ala2637Thr)
c.4066-5178G>A (n.4066-5178G>A)
c.1816-5178G>A (n.1816-5178G>A)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
1g.197101343T>ACA344014736ASPMn.2108-5179A>T
c.7908A>T (p.Lys2636Asn)
c.4066-5179A>T (n.4066-5179A>T)
c.1816-5179A>T (n.1816-5179A>T)
c.1866A>T (p.Lys622Asn)
1g.197101343T>CCA422805357ASPMn.2108-5179A>G
c.7908A>G (p.Lys2636=)
c.4066-5179A>G (n.4066-5179A>G)
c.1816-5179A>G (n.1816-5179A>G)
c.1866A>G (p.Lys622=)
1g.197101343T>GCA344014737ASPMn.2108-5179A>C
c.7908A>C (p.Lys2636Asn)
c.4066-5179A>C (n.4066-5179A>C)
c.1816-5179A>C (n.1816-5179A>C)
c.1866A>C (p.Lys622Asn)
1g.197101345delCA2649661731ASPMn.2108-5179del
c.7908del (p.Ala2637ProfsTer4)
c.4066-5179del (n.4066-5179del)
c.1816-5179del (n.1816-5179del)
c.1866del (p.Ala623ProfsTer4)
 gnomAD v4
1g.197101344T>ACA344014740ASPMn.2108-5180A>T
c.7907A>T (p.Lys2636Ile)
c.4066-5180A>T (n.4066-5180A>T)
c.1816-5180A>T (n.1816-5180A>T)
c.1865A>T (p.Lys622Ile)
1g.197101344T>CCA344014741ASPMn.2108-5180A>G
c.7907A>G (p.Lys2636Arg)
c.4066-5180A>G (n.4066-5180A>G)
c.1816-5180A>G (n.1816-5180A>G)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
1g.197101344T>GCA344014743ASPMn.2108-5180A>C
c.7907A>C (p.Lys2636Thr)
c.4066-5180A>C (n.4066-5180A>C)
c.1816-5180A>C (n.1816-5180A>C)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
1g.197101345T>ACA344014751ASPMn.2108-5181A>T
c.7906A>T (p.Lys2636Ter)
c.4066-5181A>T (n.4066-5181A>T)
c.1816-5181A>T (n.1816-5181A>T)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
1g.197101345T>CCA1309318ASPMn.2108-5181A>G
c.7906A>G (p.Lys2636Glu)
c.4066-5181A>G (n.4066-5181A>G)
c.1816-5181A>G (n.1816-5181A>G)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101345T>GCA344014748ASPMn.2108-5181A>C
c.7906A>C (p.Lys2636Gln)
c.4066-5181A>C (n.4066-5181A>C)
c.1816-5181A>C (n.1816-5181A>C)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
1g.197101345T=CA1217929896ASPMn.2108-5181A=
c.7906A= (p.Lys2636=)
c.4066-5181A= (n.4066-5181A=)
c.1816-5181A= (n.1816-5181A=)
c.1864A= (p.Lys622=)
1g.197101346A>CCA344014754ASPMn.2108-5182T>G
c.7905T>G (p.Cys2635Trp)
c.4066-5182T>G (n.4066-5182T>G)
c.1816-5182T>G (n.1816-5182T>G)
c.1863T>G (p.Cys621Trp)
1g.197101346A>GCA422805368ASPMn.2108-5182T>C
c.7905T>C (p.Cys2635=)
c.4066-5182T>C (n.4066-5182T>C)
c.1816-5182T>C (n.1816-5182T>C)
c.1863T>C (p.Cys621=)
 gnomAD v4
1g.197101346A>TCA344014758ASPMn.2108-5182T>A
c.7905T>A (p.Cys2635Ter)
c.4066-5182T>A (n.4066-5182T>A)
c.1816-5182T>A (n.1816-5182T>A)
c.1863T>A (p.Cys621Ter)
1g.197101347C>ACA344014762ASPMn.2108-5183G>T
c.7904G>T (p.Cys2635Phe)
c.4066-5183G>T (n.4066-5183G>T)
c.1816-5183G>T (n.1816-5183G>T)
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
 gnomAD v4
1g.197101347C=CA1217929897ASPMn.2108-5183G=
c.7904G= (p.Cys2635=)
c.4066-5183G= (n.4066-5183G=)
c.1816-5183G= (n.1816-5183G=)
c.1862G= (p.Cys621=)
1g.197101347C>GCA344014765ASPMn.2108-5183G>C
c.7904G>C (p.Cys2635Ser)
c.4066-5183G>C (n.4066-5183G>C)
c.1816-5183G>C (n.1816-5183G>C)
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
1g.197101347C>TCA1309319ASPMn.2108-5183G>A
c.7904G>A (p.Cys2635Tyr)
c.4066-5183G>A (n.4066-5183G>A)
c.1816-5183G>A (n.1816-5183G>A)
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197101348A>CCA344014771ASPMn.2108-5184T>G
c.7903T>G (p.Cys2635Gly)
c.4066-5184T>G (n.4066-5184T>G)
c.1816-5184T>G (n.1816-5184T>G)
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
1g.197101348A>GCA344014787ASPMn.2108-5184T>C
c.7903T>C (p.Cys2635Arg)
c.4066-5184T>C (n.4066-5184T>C)
c.1816-5184T>C (n.1816-5184T>C)
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
1g.197101348A>TCA344014790ASPMn.2108-5184T>A
c.7903T>A (p.Cys2635Ser)
c.4066-5184T>A (n.4066-5184T>A)
c.1816-5184T>A (n.1816-5184T>A)
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
1g.197101349dupCA2649661732ASPMn.2108-5184dup
c.7903dup (p.Cys2635LeufsTer2)
c.4066-5184dup (n.4066-5184dup)
c.1816-5184dup (n.1816-5184dup)
c.1861dup (p.Cys621LeufsTer2)
 gnomAD v4
1g.197101349A>CCA344014794ASPMn.2108-5185T>G
c.7902T>G (p.His2634Gln)
c.4066-5185T>G (n.4066-5185T>G)
c.1816-5185T>G (n.1816-5185T>G)
c.1860T>G (p.His620Gln)
1g.197101349A>GCA422805374ASPMn.2108-5185T>C
c.7902T>C (p.His2634=)
c.4066-5185T>C (n.4066-5185T>C)
c.1816-5185T>C (n.1816-5185T>C)
c.1860T>C (p.His620=)
1g.197101349A>TCA344014796ASPMn.2108-5185T>A
c.7902T>A (p.His2634Gln)
c.4066-5185T>A (n.4066-5185T>A)
c.1816-5185T>A (n.1816-5185T>A)
c.1860T>A (p.His620Gln)
1g.197101350T>ACA344014801ASPMn.2108-5186A>T
c.7901A>T (p.His2634Leu)
c.4066-5186A>T (n.4066-5186A>T)
c.1816-5186A>T (n.1816-5186A>T)
c.1859A>T (p.His620Leu)
1g.197101350T>CCA344014804ASPMn.2108-5186A>G
c.7901A>G (p.His2634Arg)
c.4066-5186A>G (n.4066-5186A>G)
c.1816-5186A>G (n.1816-5186A>G)
c.1859A>G (p.His620Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101350T>GCA344014800ASPMn.2108-5186A>C
c.7901A>C (p.His2634Pro)
c.4066-5186A>C (n.4066-5186A>C)
c.1816-5186A>C (n.1816-5186A>C)
c.1859A>C (p.His620Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101350T=CA1217929898ASPMn.2108-5186A=
c.7901A= (p.His2634=)
c.4066-5186A= (n.4066-5186A=)
c.1816-5186A= (n.1816-5186A=)
c.1859A= (p.His620=)
1g.197101351G>ACA344014807ASPMn.2108-5187C>T
c.7900C>T (p.His2634Tyr)
c.4066-5187C>T (n.4066-5187C>T)
c.1816-5187C>T (n.1816-5187C>T)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
1g.197101351G>CCA344014808ASPMn.2108-5187C>G
c.7900C>G (p.His2634Asp)
c.4066-5187C>G (n.4066-5187C>G)
c.1816-5187C>G (n.1816-5187C>G)
c.1858C>G (p.His620Asp)
1g.197101351G>TCA344014811ASPMn.2108-5187C>A
c.7900C>A (p.His2634Asn)
c.4066-5187C>A (n.4066-5187C>A)
c.1816-5187C>A (n.1816-5187C>A)
c.1858C>A (p.His620Asn)
 gnomAD v4
1g.197101352C>ACA344014814ASPMn.2108-5188G>T
c.7899G>T (p.Lys2633Asn)
c.4066-5188G>T (n.4066-5188G>T)
c.1816-5188G>T (n.1816-5188G>T)
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
1g.197101352C=CA1217929899ASPMn.2108-5188G=
c.7899G= (p.Lys2633=)
c.4066-5188G= (n.4066-5188G=)
c.1816-5188G= (n.1816-5188G=)
c.1857G= (p.Lys619=)
1g.197101352C>GCA344014817ASPMn.2108-5188G>C
c.7899G>C (p.Lys2633Asn)
c.4066-5188G>C (n.4066-5188G>C)
c.1816-5188G>C (n.1816-5188G>C)
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
 dbSNP
1g.197101352C>TCA422805383ASPMn.2108-5188G>A
c.7899G>A (p.Lys2633=)
c.4066-5188G>A (n.4066-5188G>A)
c.1816-5188G>A (n.1816-5188G>A)
c.1857G>A (p.Lys619=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101353T>ACA344014825ASPMn.2108-5189A>T
c.7898A>T (p.Lys2633Met)
c.4066-5189A>T (n.4066-5189A>T)
c.1816-5189A>T (n.1816-5189A>T)
c.1856A>T (p.Lys619Met)
1g.197101353T>CCA344014821ASPMn.2108-5189A>G
c.7898A>G (p.Lys2633Arg)
c.4066-5189A>G (n.4066-5189A>G)
c.1816-5189A>G (n.1816-5189A>G)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
1g.197101353T>GCA344014823ASPMn.2108-5189A>C
c.7898A>C (p.Lys2633Thr)
c.4066-5189A>C (n.4066-5189A>C)
c.1816-5189A>C (n.1816-5189A>C)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
1g.197101354T>ACA344014828ASPMn.2108-5190A>T
c.7897A>T (p.Lys2633Ter)
c.4066-5190A>T (n.4066-5190A>T)
c.1816-5190A>T (n.1816-5190A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
1g.197101354T>CCA344014830ASPMn.2108-5190A>G
c.7897A>G (p.Lys2633Glu)
c.4066-5190A>G (n.4066-5190A>G)
c.1816-5190A>G (n.1816-5190A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101354T>GCA344014831ASPMn.2108-5190A>C
c.7897A>C (p.Lys2633Gln)
c.4066-5190A>C (n.4066-5190A>C)
c.1816-5190A>C (n.1816-5190A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
1g.197101354T=CA1217929900ASPMn.2108-5190A=
c.7897A= (p.Lys2633=)
c.4066-5190A= (n.4066-5190A=)
c.1816-5190A= (n.1816-5190A=)
c.1855A= (p.Lys619=)
1g.197101355_197101356delCA2586964496ASPMn.2108-5191_2108-5190del
c.7896_7897del (p.Lys2633AlafsTer3)
c.4066-5191_4066-5190del (n.4066-5191_4066-5190del)
c.1816-5191_1816-5190del (n.1816-5191_1816-5190del)
c.1854_1855del (p.Lys619AlafsTer3)
1g.197101355C>ACA344014836ASPMn.2108-5191G>T
c.7896G>T (p.Gln2632His)
c.4066-5191G>T (n.4066-5191G>T)
c.1816-5191G>T (n.1816-5191G>T)
c.1854G>T (p.Gln618His)
 COSMIC
1g.197101355C>GCA344014838ASPMn.2108-5191G>C
c.7896G>C (p.Gln2632His)
c.4066-5191G>C (n.4066-5191G>C)
c.1816-5191G>C (n.1816-5191G>C)
c.1854G>C (p.Gln618His)
1g.197101355C>TCA422805388ASPMn.2108-5191G>A
c.7896G>A (p.Gln2632=)
c.4066-5191G>A (n.4066-5191G>A)
c.1816-5191G>A (n.1816-5191G>A)
c.1854G>A (p.Gln618=)
1g.197101356T>ACA344014841ASPMn.2108-5192A>T
c.7895A>T (p.Gln2632Leu)
c.4066-5192A>T (n.4066-5192A>T)
c.1816-5192A>T (n.1816-5192A>T)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
1g.197101356T>CCA344014846ASPMn.2108-5192A>G
c.7895A>G (p.Gln2632Arg)
c.4066-5192A>G (n.4066-5192A>G)
c.1816-5192A>G (n.1816-5192A>G)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
1g.197101356T>GCA344014843ASPMn.2108-5192A>C
c.7895A>C (p.Gln2632Pro)
c.4066-5192A>C (n.4066-5192A>C)
c.1816-5192A>C (n.1816-5192A>C)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
1g.197101357G>ACA342275ASPMn.2108-5193C>T
c.7894C>T (p.Gln2632Ter)
c.4066-5193C>T (n.4066-5193C>T)
c.1816-5193C>T (n.1816-5193C>T)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101357G>CCA344014853ASPMn.2108-5193C>G
c.7894C>G (p.Gln2632Glu)
c.4066-5193C>G (n.4066-5193C>G)
c.1816-5193C>G (n.1816-5193C>G)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
1g.197101357G=CA1143355923ASPMn.2108-5193C=
c.7894C= (p.Gln2632=)
c.4066-5193C= (n.4066-5193C=)
c.1816-5193C= (n.1816-5193C=)
c.1852C= (p.Gln618=)
1g.197101357G>TCA344014855ASPMn.2108-5193C>A
c.7894C>A (p.Gln2632Lys)
c.4066-5193C>A (n.4066-5193C>A)
c.1816-5193C>A (n.1816-5193C>A)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
 gnomAD v4
1g.197101357_197101360delinsGAATCA1217929901ASPMn.2108-5196_2108-5193delinsATTC
c.7891_7894delinsATTC (p.Ile2631=)
c.4066-5196_4066-5193delinsATTC (n.4066-5196_4066-5193delinsATTC)
c.1816-5196_1816-5193delinsATTC (n.1816-5196_1816-5193delinsATTC)
c.1849_1852delinsATTC (p.Ile617=)
1g.197101358A>CCA344014862ASPMn.2108-5194T>G
c.7893T>G (p.Ile2631Met)
c.4066-5194T>G (n.4066-5194T>G)
c.1816-5194T>G (n.1816-5194T>G)
c.1851T>G (p.Ile617Met)
1g.197101358A>GCA422805403ASPMn.2108-5194T>C
c.7893T>C (p.Ile2631=)
c.4066-5194T>C (n.4066-5194T>C)
c.1816-5194T>C (n.1816-5194T>C)
c.1851T>C (p.Ile617=)
1g.197101358A>TCA422805405ASPMn.2108-5194T>A
c.7893T>A (p.Ile2631=)
c.4066-5194T>A (n.4066-5194T>A)
c.1816-5194T>A (n.1816-5194T>A)
c.1851T>A (p.Ile617=)
1g.197101364_197101366delCA1309320ASPMn.2108-5196_2108-5194del
c.7891_7893del (p.Ile2631del)
c.4066-5196_4066-5194del (n.4066-5196_4066-5194del)
c.1816-5196_1816-5194del (n.1816-5196_1816-5194del)
c.1849_1851del (p.Ile617del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101359A=CA1142812202ASPMn.2108-5195T=
c.7892T= (p.Ile2631=)
c.4066-5195T= (n.4066-5195T=)
c.1816-5195T= (n.1816-5195T=)
c.1850T= (p.Ile617=)
1g.197101359A>CCA344014864ASPMn.2108-5195T>G
c.7892T>G (p.Ile2631Ser)
c.4066-5195T>G (n.4066-5195T>G)
c.1816-5195T>G (n.1816-5195T>G)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
1g.197101359A>GCA1309321ASPMn.2108-5195T>C
c.7892T>C (p.Ile2631Thr)
c.4066-5195T>C (n.4066-5195T>C)
c.1816-5195T>C (n.1816-5195T>C)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101359A>TCA344014868ASPMn.2108-5195T>A
c.7892T>A (p.Ile2631Asn)
c.4066-5195T>A (n.4066-5195T>A)
c.1816-5195T>A (n.1816-5195T>A)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
1g.197101360T>ACA344014871ASPMn.2108-5196A>T
c.7891A>T (p.Ile2631Phe)
c.4066-5196A>T (n.4066-5196A>T)
c.1816-5196A>T (n.1816-5196A>T)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
 gnomAD v4
1g.197101360T>CCA344014875ASPMn.2108-5196A>G
c.7891A>G (p.Ile2631Val)
c.4066-5196A>G (n.4066-5196A>G)
c.1816-5196A>G (n.1816-5196A>G)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
1g.197101360T>GCA344014876ASPMn.2108-5196A>C
c.7891A>C (p.Ile2631Leu)
c.4066-5196A>C (n.4066-5196A>C)
c.1816-5196A>C (n.1816-5196A>C)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
1g.197101361A>CCA344014879ASPMn.2108-5197T>G
c.7890T>G (p.Ile2630Met)
c.4066-5197T>G (n.4066-5197T>G)
c.1816-5197T>G (n.1816-5197T>G)
c.1848T>G (p.Ile616Met)
1g.197101361A>GCA422805411ASPMn.2108-5197T>C
c.7890T>C (p.Ile2630=)
c.4066-5197T>C (n.4066-5197T>C)
c.1816-5197T>C (n.1816-5197T>C)
c.1848T>C (p.Ile616=)
1g.197101361A>TCA422805412ASPMn.2108-5197T>A
c.7890T>A (p.Ile2630=)
c.4066-5197T>A (n.4066-5197T>A)
c.1816-5197T>A (n.1816-5197T>A)
c.1848T>A (p.Ile616=)
1g.197101362delCA2649661733ASPMn.2108-5197del
c.7890del (p.Ile2631PhefsTer10)
c.4066-5197del (n.4066-5197del)
c.1816-5197del (n.1816-5197del)
c.1848del (p.Ile617PhefsTer10)
 gnomAD v4
1g.197101362A>CCA344014890ASPMn.2108-5198T>G
c.7889T>G (p.Ile2630Ser)
c.4066-5198T>G (n.4066-5198T>G)
c.1816-5198T>G (n.1816-5198T>G)
c.1847T>G (p.Ile616Ser)
1g.197101362A>GCA344014887ASPMn.2108-5198T>C
c.7889T>C (p.Ile2630Thr)
c.4066-5198T>C (n.4066-5198T>C)
c.1816-5198T>C (n.1816-5198T>C)
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
1g.197101362A>TCA344014885ASPMn.2108-5198T>A
c.7889T>A (p.Ile2630Asn)
c.4066-5198T>A (n.4066-5198T>A)
c.1816-5198T>A (n.1816-5198T>A)
c.1847T>A (p.Ile616Asn)
1g.197101363T>ACA344014900ASPMn.2108-5199A>T
c.7888A>T (p.Ile2630Phe)
c.4066-5199A>T (n.4066-5199A>T)
c.1816-5199A>T (n.1816-5199A>T)
c.1846A>T (p.Ile616Phe)
1g.197101363T>CCA344014895ASPMn.2108-5199A>G
c.7888A>G (p.Ile2630Val)
c.4066-5199A>G (n.4066-5199A>G)
c.1816-5199A>G (n.1816-5199A>G)
c.1846A>G (p.Ile616Val)
1g.197101363T>GCA344014896ASPMn.2108-5199A>C
c.7888A>C (p.Ile2630Leu)
c.4066-5199A>C (n.4066-5199A>C)
c.1816-5199A>C (n.1816-5199A>C)
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
1g.197101364A>CCA344014902ASPMn.2108-5200T>G
c.7887T>G (p.Ile2629Met)
c.4066-5200T>G (n.4066-5200T>G)
c.1816-5200T>G (n.1816-5200T>G)
c.1845T>G (p.Ile615Met)
1g.197101364A>GCA422805415ASPMn.2108-5200T>C
c.7887T>C (p.Ile2629=)
c.4066-5200T>C (n.4066-5200T>C)
c.1816-5200T>C (n.1816-5200T>C)
c.1845T>C (p.Ile615=)
1g.197101364A>TCA422805416ASPMn.2108-5200T>A
c.7887T>A (p.Ile2629=)
c.4066-5200T>A (n.4066-5200T>A)
c.1816-5200T>A (n.1816-5200T>A)
c.1845T>A (p.Ile615=)
1g.197101365A>CCA344014907ASPMn.2108-5201T>G
c.7886T>G (p.Ile2629Ser)
c.4066-5201T>G (n.4066-5201T>G)
c.1816-5201T>G (n.1816-5201T>G)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
1g.197101365A>GCA344014909ASPMn.2108-5201T>C
c.7886T>C (p.Ile2629Thr)
c.4066-5201T>C (n.4066-5201T>C)
c.1816-5201T>C (n.1816-5201T>C)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
1g.197101365A>TCA344014913ASPMn.2108-5201T>A
c.7886T>A (p.Ile2629Asn)
c.4066-5201T>A (n.4066-5201T>A)
c.1816-5201T>A (n.1816-5201T>A)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
1g.197101366T>ACA344014921ASPMn.2108-5202A>T
c.7885A>T (p.Ile2629Phe)
c.4066-5202A>T (n.4066-5202A>T)
c.1816-5202A>T (n.1816-5202A>T)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
1g.197101366T>CCA344014919ASPMn.2108-5202A>G
c.7885A>G (p.Ile2629Val)
c.4066-5202A>G (n.4066-5202A>G)
c.1816-5202A>G (n.1816-5202A>G)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
 ClinVar dbSNP
1g.197101366T>GCA344014916ASPMn.2108-5202A>C
c.7885A>C (p.Ile2629Leu)
c.4066-5202A>C (n.4066-5202A>C)
c.1816-5202A>C (n.1816-5202A>C)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
1g.197101366T=CA1217929902ASPMn.2108-5202A=
c.7885A= (p.Ile2629=)
c.4066-5202A= (n.4066-5202A=)
c.1816-5202A= (n.1816-5202A=)
c.1843A= (p.Ile615=)
1g.197101367G>ACA422805426ASPMn.2108-5203C>T
c.7884C>T (p.Ala2628=)
c.4066-5203C>T (n.4066-5203C>T)
c.1816-5203C>T (n.1816-5203C>T)
c.1842C>T (p.Ala614=)
1g.197101367G>CCA422805429ASPMn.2108-5203C>G
c.7884C>G (p.Ala2628=)
c.4066-5203C>G (n.4066-5203C>G)
c.1816-5203C>G (n.1816-5203C>G)
c.1842C>G (p.Ala614=)
1g.197101367G>TCA422805430ASPMn.2108-5203C>A
c.7884C>A (p.Ala2628=)
c.4066-5203C>A (n.4066-5203C>A)
c.1816-5203C>A (n.1816-5203C>A)
c.1842C>A (p.Ala614=)
 gnomAD v4
1g.197101368G>ACA1309322ASPMn.2108-5204C>T
c.7883C>T (p.Ala2628Val)
c.4066-5204C>T (n.4066-5204C>T)
c.1816-5204C>T (n.1816-5204C>T)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101368G>CCA344014927ASPMn.2108-5204C>G
c.7883C>G (p.Ala2628Gly)
c.4066-5204C>G (n.4066-5204C>G)
c.1816-5204C>G (n.1816-5204C>G)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
1g.197101368G=CA1140751738ASPMn.2108-5204C=
c.7883C= (p.Ala2628=)
c.4066-5204C= (n.4066-5204C=)
c.1816-5204C= (n.1816-5204C=)
c.1841C= (p.Ala614=)
1g.197101368G>TCA344014930ASPMn.2108-5204C>A
c.7883C>A (p.Ala2628Asp)
c.4066-5204C>A (n.4066-5204C>A)
c.1816-5204C>A (n.1816-5204C>A)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
1g.197101369C>ACA344014935ASPMn.2108-5205G>T
c.7882G>T (p.Ala2628Ser)
c.4066-5205G>T (n.4066-5205G>T)
c.1816-5205G>T (n.1816-5205G>T)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
1g.197101369C>GCA344014938ASPMn.2108-5205G>C
c.7882G>C (p.Ala2628Pro)
c.4066-5205G>C (n.4066-5205G>C)
c.1816-5205G>C (n.1816-5205G>C)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
1g.197101369C>TCA344014941ASPMn.2108-5205G>A
c.7882G>A (p.Ala2628Thr)
c.4066-5205G>A (n.4066-5205G>A)
c.1816-5205G>A (n.1816-5205G>A)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
1g.197101370A>CCA422805436ASPMn.2108-5206T>G
c.7881T>G (p.Ala2627=)
c.4066-5206T>G (n.4066-5206T>G)
c.1816-5206T>G (n.1816-5206T>G)
c.1839T>G (p.Ala613=)
1g.197101370A>GCA422805440ASPMn.2108-5206T>C
c.7881T>C (p.Ala2627=)
c.4066-5206T>C (n.4066-5206T>C)
c.1816-5206T>C (n.1816-5206T>C)
c.1839T>C (p.Ala613=)
 gnomAD v4
1g.197101370A>TCA422805438ASPMn.2108-5206T>A
c.7881T>A (p.Ala2627=)
c.4066-5206T>A (n.4066-5206T>A)
c.1816-5206T>A (n.1816-5206T>A)
c.1839T>A (p.Ala613=)
1g.197101371G>ACA344014947ASPMn.2108-5207C>T
c.7880C>T (p.Ala2627Val)
c.4066-5207C>T (n.4066-5207C>T)
c.1816-5207C>T (n.1816-5207C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
1g.197101371G>CCA344014952ASPMn.2108-5207C>G
c.7880C>G (p.Ala2627Gly)
c.4066-5207C>G (n.4066-5207C>G)
c.1816-5207C>G (n.1816-5207C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
1g.197101371G>TCA344014949ASPMn.2108-5207C>A
c.7880C>A (p.Ala2627Asp)
c.4066-5207C>A (n.4066-5207C>A)
c.1816-5207C>A (n.1816-5207C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
1g.197101372C>ACA344014955ASPMn.2108-5208G>T
c.7879G>T (p.Ala2627Ser)
c.4066-5208G>T (n.4066-5208G>T)
c.1816-5208G>T (n.1816-5208G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
1g.197101372C>GCA344014957ASPMn.2108-5208G>C
c.7879G>C (p.Ala2627Pro)
c.4066-5208G>C (n.4066-5208G>C)
c.1816-5208G>C (n.1816-5208G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
1g.197101372C>TCA344014959ASPMn.2108-5208G>A
c.7879G>A (p.Ala2627Thr)
c.4066-5208G>A (n.4066-5208G>A)
c.1816-5208G>A (n.1816-5208G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101373C>ACA344014963ASPMn.2108-5209G>T
c.7878G>T (p.Gln2626His)
c.4066-5209G>T (n.4066-5209G>T)
c.1816-5209G>T (n.1816-5209G>T)
c.1836G>T (p.Gln612His)
 gnomAD v4
1g.197101373C=CA1217929903ASPMn.2108-5209G=
c.7878G= (p.Gln2626=)
c.4066-5209G= (n.4066-5209G=)
c.1816-5209G= (n.1816-5209G=)
c.1836G= (p.Gln612=)
1g.197101373C>GCA344014965ASPMn.2108-5209G>C
c.7878G>C (p.Gln2626His)
c.4066-5209G>C (n.4066-5209G>C)
c.1816-5209G>C (n.1816-5209G>C)
c.1836G>C (p.Gln612His)
1g.197101373C>TCA1309323ASPMn.2108-5209G>A
c.7878G>A (p.Gln2626=)
c.4066-5209G>A (n.4066-5209G>A)
c.1816-5209G>A (n.1816-5209G>A)
c.1836G>A (p.Gln612=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101374T>ACA344014970ASPMn.2108-5210A>T
c.7877A>T (p.Gln2626Leu)
c.4066-5210A>T (n.4066-5210A>T)
c.1816-5210A>T (n.1816-5210A>T)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
1g.197101374T>CCA1309324ASPMn.2108-5210A>G
c.7877A>G (p.Gln2626Arg)
c.4066-5210A>G (n.4066-5210A>G)
c.1816-5210A>G (n.1816-5210A>G)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101374T>GCA344014975ASPMn.2108-5210A>C
c.7877A>C (p.Gln2626Pro)
c.4066-5210A>C (n.4066-5210A>C)
c.1816-5210A>C (n.1816-5210A>C)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
1g.197101374T=CA1217929904ASPMn.2108-5210A=
c.7877A= (p.Gln2626=)
c.4066-5210A= (n.4066-5210A=)
c.1816-5210A= (n.1816-5210A=)
c.1835A= (p.Gln612=)
1g.197101375G>ACA344014978ASPMn.2108-5211C>T
c.7876C>T (p.Gln2626Ter)
c.4066-5211C>T (n.4066-5211C>T)
c.1816-5211C>T (n.1816-5211C>T)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101375G>CCA344014981ASPMn.2108-5211C>G
c.7876C>G (p.Gln2626Glu)
c.4066-5211C>G (n.4066-5211C>G)
c.1816-5211C>G (n.1816-5211C>G)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
1g.197101375G=CA1217929905ASPMn.2108-5211C=
c.7876C= (p.Gln2626=)
c.4066-5211C= (n.4066-5211C=)
c.1816-5211C= (n.1816-5211C=)
c.1834C= (p.Gln612=)
1g.197101375G>TCA344014984ASPMn.2108-5211C>A
c.7876C>A (p.Gln2626Lys)
c.4066-5211C>A (n.4066-5211C>A)
c.1816-5211C>A (n.1816-5211C>A)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
 gnomAD v4
1g.197101376G>ACA35870424ASPMn.2108-5212C>T
c.7875C>T (p.His2625=)
c.4066-5212C>T (n.4066-5212C>T)
c.1816-5212C>T (n.1816-5212C>T)
c.1833C>T (p.His611=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101376G>CCA344014994ASPMn.2108-5212C>G
c.7875C>G (p.His2625Gln)
c.4066-5212C>G (n.4066-5212C>G)
c.1816-5212C>G (n.1816-5212C>G)
c.1833C>G (p.His611Gln)
1g.197101376G=CA1143790517ASPMn.2108-5212C=
c.7875C= (p.His2625=)
c.4066-5212C= (n.4066-5212C=)
c.1816-5212C= (n.1816-5212C=)
c.1833C= (p.His611=)
1g.197101376G>TCA344014991ASPMn.2108-5212C>A
c.7875C>A (p.His2625Gln)
c.4066-5212C>A (n.4066-5212C>A)
c.1816-5212C>A (n.1816-5212C>A)
c.1833C>A (p.His611Gln)
 gnomAD v4
1g.197101377T>ACA344014999ASPMn.2108-5213A>T
c.7874A>T (p.His2625Leu)
c.4066-5213A>T (n.4066-5213A>T)
c.1816-5213A>T (n.1816-5213A>T)
c.1832A>T (p.His611Leu)
1g.197101377T>CCA344015002ASPMn.2108-5213A>G
c.7874A>G (p.His2625Arg)
c.4066-5213A>G (n.4066-5213A>G)
c.1816-5213A>G (n.1816-5213A>G)
c.1832A>G (p.His611Arg)
1g.197101377T>GCA344015005ASPMn.2108-5213A>C
c.7874A>C (p.His2625Pro)
c.4066-5213A>C (n.4066-5213A>C)
c.1816-5213A>C (n.1816-5213A>C)
c.1832A>C (p.His611Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101377T=CA1217929906ASPMn.2108-5213A=
c.7874A= (p.His2625=)
c.4066-5213A= (n.4066-5213A=)
c.1816-5213A= (n.1816-5213A=)
c.1832A= (p.His611=)
1g.197101379_197101381dupCA2649661734ASPMn.2108-5215_2108-5213dup
c.7872_7874dup (p.Gln2624_His2625insGln)
c.4066-5215_4066-5213dup (n.4066-5215_4066-5213dup)
c.1816-5215_1816-5213dup (n.1816-5215_1816-5213dup)
c.1830_1832dup (p.Gln610_His611insGln)
 gnomAD v4
1g.197101378G>ACA344015007ASPMn.2108-5214C>T
c.7873C>T (p.His2625Tyr)
c.4066-5214C>T (n.4066-5214C>T)
c.1816-5214C>T (n.1816-5214C>T)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
 COSMIC
1g.197101378G>CCA344015010ASPMn.2108-5214C>G
c.7873C>G (p.His2625Asp)
c.4066-5214C>G (n.4066-5214C>G)
c.1816-5214C>G (n.1816-5214C>G)
c.1831C>G (p.His611Asp)
1g.197101378G>TCA344015013ASPMn.2108-5214C>A
c.7873C>A (p.His2625Asn)
c.4066-5214C>A (n.4066-5214C>A)
c.1816-5214C>A (n.1816-5214C>A)
c.1831C>A (p.His611Asn)
 gnomAD v4
1g.197101379C>ACA344015019ASPMn.2108-5215G>T
c.7872G>T (p.Gln2624His)
c.4066-5215G>T (n.4066-5215G>T)
c.1816-5215G>T (n.1816-5215G>T)
c.1830G>T (p.Gln610His)
1g.197101379C=CA1217929907ASPMn.2108-5215G=
c.7872G= (p.Gln2624=)
c.4066-5215G= (n.4066-5215G=)
c.1816-5215G= (n.1816-5215G=)
c.1830G= (p.Gln610=)
1g.197101379C>GCA344015017ASPMn.2108-5215G>C
c.7872G>C (p.Gln2624His)
c.4066-5215G>C (n.4066-5215G>C)
c.1816-5215G>C (n.1816-5215G>C)
c.1830G>C (p.Gln610His)
1g.197101379C>TCA422805458ASPMn.2108-5215G>A
c.7872G>A (p.Gln2624=)
c.4066-5215G>A (n.4066-5215G>A)
c.1816-5215G>A (n.1816-5215G>A)
c.1830G>A (p.Gln610=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101380T>ACA344015026ASPMn.2108-5216A>T
c.7871A>T (p.Gln2624Leu)
c.4066-5216A>T (n.4066-5216A>T)
c.1816-5216A>T (n.1816-5216A>T)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
1g.197101380T>CCA35870427ASPMn.2108-5216A>G
c.7871A>G (p.Gln2624Arg)
c.4066-5216A>G (n.4066-5216A>G)
c.1816-5216A>G (n.1816-5216A>G)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101380T>GCA344015030ASPMn.2108-5216A>C
c.7871A>C (p.Gln2624Pro)
c.4066-5216A>C (n.4066-5216A>C)
c.1816-5216A>C (n.1816-5216A>C)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
1g.197101380T=CA1144058105ASPMn.2108-5216A=
c.7871A= (p.Gln2624=)
c.4066-5216A= (n.4066-5216A=)
c.1816-5216A= (n.1816-5216A=)
c.1829A= (p.Gln610=)
1g.197101381G>ACA344015036ASPMn.2108-5217C>T
c.7870C>T (p.Gln2624Ter)
c.4066-5217C>T (n.4066-5217C>T)
c.1816-5217C>T (n.1816-5217C>T)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
 gnomAD v4
1g.197101381G>CCA344015039ASPMn.2108-5217C>G
c.7870C>G (p.Gln2624Glu)
c.4066-5217C>G (n.4066-5217C>G)
c.1816-5217C>G (n.1816-5217C>G)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
 gnomAD v4
1g.197101381G=CA1217929908ASPMn.2108-5217C=
c.7870C= (p.Gln2624=)
c.4066-5217C= (n.4066-5217C=)
c.1816-5217C= (n.1816-5217C=)
c.1828C= (p.Gln610=)
1g.197101381G>TCA344015046ASPMn.2108-5217C>A
c.7870C>A (p.Gln2624Lys)
c.4066-5217C>A (n.4066-5217C>A)
c.1816-5217C>A (n.1816-5217C>A)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101382T>ACA344015051ASPMn.2108-5218A>T
c.7869A>T (p.Glu2623Asp)
c.4066-5218A>T (n.4066-5218A>T)
c.1816-5218A>T (n.1816-5218A>T)
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
1g.197101382T>CCA1309325ASPMn.2108-5218A>G
c.7869A>G (p.Glu2623=)
c.4066-5218A>G (n.4066-5218A>G)
c.1816-5218A>G (n.1816-5218A>G)
c.1827A>G (p.Glu609=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101382T>GCA344015053ASPMn.2108-5218A>C
c.7869A>C (p.Glu2623Asp)
c.4066-5218A>C (n.4066-5218A>C)
c.1816-5218A>C (n.1816-5218A>C)
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
1g.197101382T=CA1217929909ASPMn.2108-5218A=
c.7869A= (p.Glu2623=)
c.4066-5218A= (n.4066-5218A=)
c.1816-5218A= (n.1816-5218A=)
c.1827A= (p.Glu609=)
1g.197101383T>ACA344015060ASPMn.2108-5219A>T
c.7868A>T (p.Glu2623Val)
c.4066-5219A>T (n.4066-5219A>T)
c.1816-5219A>T (n.1816-5219A>T)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
1g.197101383T>CCA344015063ASPMn.2108-5219A>G
c.7868A>G (p.Glu2623Gly)
c.4066-5219A>G (n.4066-5219A>G)
c.1816-5219A>G (n.1816-5219A>G)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
1g.197101383T>GCA344015065ASPMn.2108-5219A>C
c.7868A>C (p.Glu2623Ala)
c.4066-5219A>C (n.4066-5219A>C)
c.1816-5219A>C (n.1816-5219A>C)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
1g.197101384C>ACA344015069ASPMn.2108-5220G>T
c.7867G>T (p.Glu2623Ter)
c.4066-5220G>T (n.4066-5220G>T)
c.1816-5220G>T (n.1816-5220G>T)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
1g.197101384C>GCA344015072ASPMn.2108-5220G>C
c.7867G>C (p.Glu2623Gln)
c.4066-5220G>C (n.4066-5220G>C)
c.1816-5220G>C (n.1816-5220G>C)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
1g.197101384C>TCA344015074ASPMn.2108-5220G>A
c.7867G>A (p.Glu2623Lys)
c.4066-5220G>A (n.4066-5220G>A)
c.1816-5220G>A (n.1816-5220G>A)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
1g.197101385C>ACA344015078ASPMn.2108-5221G>T
c.7866G>T (p.Gln2622His)
c.4066-5221G>T (n.4066-5221G>T)
c.1816-5221G>T (n.1816-5221G>T)
c.1824G>T (p.Gln608His)
1g.197101385C>GCA344015081ASPMn.2108-5221G>C
c.7866G>C (p.Gln2622His)
c.4066-5221G>C (n.4066-5221G>C)
c.1816-5221G>C (n.1816-5221G>C)
c.1824G>C (p.Gln608His)
1g.197101385C>TCA422805465ASPMn.2108-5221G>A
c.7866G>A (p.Gln2622=)
c.4066-5221G>A (n.4066-5221G>A)
c.1816-5221G>A (n.1816-5221G>A)
c.1824G>A (p.Gln608=)
1g.197101386T>ACA344015084ASPMn.2108-5222A>T
c.7865A>T (p.Gln2622Leu)
c.4066-5222A>T (n.4066-5222A>T)
c.1816-5222A>T (n.1816-5222A>T)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
 COSMIC
1g.197101386T>CCA344015087ASPMn.2108-5222A>G
c.7865A>G (p.Gln2622Arg)
c.4066-5222A>G (n.4066-5222A>G)
c.1816-5222A>G (n.1816-5222A>G)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
 gnomAD v4
1g.197101386T>GCA344015089ASPMn.2108-5222A>C
c.7865A>C (p.Gln2622Pro)
c.4066-5222A>C (n.4066-5222A>C)
c.1816-5222A>C (n.1816-5222A>C)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
1g.197101387G>ACA344015095ASPMn.2108-5223C>T
c.7864C>T (p.Gln2622Ter)
c.4066-5223C>T (n.4066-5223C>T)
c.1816-5223C>T (n.1816-5223C>T)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
1g.197101387G>CCA344015097ASPMn.2108-5223C>G
c.7864C>G (p.Gln2622Glu)
c.4066-5223C>G (n.4066-5223C>G)
c.1816-5223C>G (n.1816-5223C>G)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101387G=CA1217929910ASPMn.2108-5223C=
c.7864C= (p.Gln2622=)
c.4066-5223C= (n.4066-5223C=)
c.1816-5223C= (n.1816-5223C=)
c.1822C= (p.Gln608=)
1g.197101387G>TCA344015092ASPMn.2108-5223C>A
c.7864C>A (p.Gln2622Lys)
c.4066-5223C>A (n.4066-5223C>A)
c.1816-5223C>A (n.1816-5223C>A)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
 gnomAD v4
1g.197101388A>CCA344015099ASPMn.2108-5224T>G
c.7863T>G (p.Ile2621Met)
c.4066-5224T>G (n.4066-5224T>G)
c.1816-5224T>G (n.1816-5224T>G)
c.1821T>G (p.Ile607Met)
1g.197101388A>GCA422805469ASPMn.2108-5224T>C
c.7863T>C (p.Ile2621=)
c.4066-5224T>C (n.4066-5224T>C)
c.1816-5224T>C (n.1816-5224T>C)
c.1821T>C (p.Ile607=)
1g.197101388A>TCA422805470ASPMn.2108-5224T>A
c.7863T>A (p.Ile2621=)
c.4066-5224T>A (n.4066-5224T>A)
c.1816-5224T>A (n.1816-5224T>A)
c.1821T>A (p.Ile607=)
1g.197101389A>CCA344015108ASPMn.2108-5225T>G
c.7862T>G (p.Ile2621Ser)
c.4066-5225T>G (n.4066-5225T>G)
c.1816-5225T>G (n.1816-5225T>G)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
1g.197101389A>GCA344015104ASPMn.2108-5225T>C
c.7862T>C (p.Ile2621Thr)
c.4066-5225T>C (n.4066-5225T>C)
c.1816-5225T>C (n.1816-5225T>C)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
1g.197101389A>TCA344015111ASPMn.2108-5225T>A
c.7862T>A (p.Ile2621Asn)
c.4066-5225T>A (n.4066-5225T>A)
c.1816-5225T>A (n.1816-5225T>A)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
1g.197101389_197101391delinsATCCA1217929911ASPMn.2108-5227_2108-5225delinsGAT
c.7860_7862delinsGAT (p.Gln2620=)
c.4066-5227_4066-5225delinsGAT (n.4066-5227_4066-5225delinsGAT)
c.1816-5227_1816-5225delinsGAT (n.1816-5227_1816-5225delinsGAT)
c.1818_1820delinsGAT (p.Gln606=)
1g.197101390T>ACA344015121ASPMn.2108-5226A>T
c.7861A>T (p.Ile2621Phe)
c.4066-5226A>T (n.4066-5226A>T)
c.1816-5226A>T (n.1816-5226A>T)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
1g.197101390T>CCA344015127ASPMn.2108-5226A>G
c.7861A>G (p.Ile2621Val)
c.4066-5226A>G (n.4066-5226A>G)
c.1816-5226A>G (n.1816-5226A>G)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
1g.197101390T>GCA344015129ASPMn.2108-5226A>C
c.7861A>C (p.Ile2621Leu)
c.4066-5226A>C (n.4066-5226A>C)
c.1816-5226A>C (n.1816-5226A>C)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
1g.197101390_197101392delinsTCTCA1143355924ASPMn.2108-5228_2108-5226delinsAGA
c.7859_7861delinsAGA (p.Gln2620=)
c.4066-5228_4066-5226delinsAGA (n.4066-5228_4066-5226delinsAGA)
c.1816-5228_1816-5226delinsAGA (n.1816-5228_1816-5226delinsAGA)
c.1817_1819delinsAGA (p.Gln606=)
1g.197101391_197101392delCA342274ASPMn.2108-5227_2108-5226del
c.7860_7861del (p.Gln2620HisfsTer16)
c.4066-5227_4066-5226del (n.4066-5227_4066-5226del)
c.1816-5227_1816-5226del (n.1816-5227_1816-5226del)
c.1818_1819del (p.Gln606HisfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101391C>ACA344015132ASPMn.2108-5227G>T
c.7860G>T (p.Gln2620His)
c.4066-5227G>T (n.4066-5227G>T)
c.1816-5227G>T (n.1816-5227G>T)
c.1818G>T (p.Gln606His)
1g.197101391C=CA1140381427ASPMn.2108-5227G=
c.7860G= (p.Gln2620=)
c.4066-5227G= (n.4066-5227G=)
c.1816-5227G= (n.1816-5227G=)
c.1818G= (p.Gln606=)
1g.197101391C>GCA171263ASPMn.2108-5227G>C
c.7860G>C (p.Gln2620His)
c.4066-5227G>C (n.4066-5227G>C)
c.1816-5227G>C (n.1816-5227G>C)
c.1818G>C (p.Gln606His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101391C>TCA422805476ASPMn.2108-5227G>A
c.7860G>A (p.Gln2620=)
c.4066-5227G>A (n.4066-5227G>A)
c.1816-5227G>A (n.1816-5227G>A)
c.1818G>A (p.Gln606=)
1g.197101392T>ACA344015137ASPMn.2108-5228A>T
c.7859A>T (p.Gln2620Leu)
c.4066-5228A>T (n.4066-5228A>T)
c.1816-5228A>T (n.1816-5228A>T)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
1g.197101392T>CCA1309326ASPMn.2108-5228A>G
c.7859A>G (p.Gln2620Arg)
c.4066-5228A>G (n.4066-5228A>G)
c.1816-5228A>G (n.1816-5228A>G)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101392T>GCA344015143ASPMn.2108-5228A>C
c.7859A>C (p.Gln2620Pro)
c.4066-5228A>C (n.4066-5228A>C)
c.1816-5228A>C (n.1816-5228A>C)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
1g.197101392T=CA1217929912ASPMn.2108-5228A=
c.7859A= (p.Gln2620=)
c.4066-5228A= (n.4066-5228A=)
c.1816-5228A= (n.1816-5228A=)
c.1817A= (p.Gln606=)
1g.197101393G>ACA344015148ASPMn.2108-5229C>T
c.7858C>T (p.Gln2620Ter)
c.4066-5229C>T (n.4066-5229C>T)
c.1816-5229C>T (n.1816-5229C>T)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
1g.197101393G>CCA344015151ASPMn.2108-5229C>G
c.7858C>G (p.Gln2620Glu)
c.4066-5229C>G (n.4066-5229C>G)
c.1816-5229C>G (n.1816-5229C>G)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
1g.197101393G=CA1148224843ASPMn.2108-5229C=
c.7858C= (p.Gln2620=)
c.4066-5229C= (n.4066-5229C=)
c.1816-5229C= (n.1816-5229C=)
c.1816C= (p.Gln606=)
1g.197101393G>TCA171261ASPMn.2108-5229C>A
c.7858C>A (p.Gln2620Lys)
c.4066-5229C>A (n.4066-5229C>A)
c.1816-5229C>A (n.1816-5229C>A)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101393_197101397delinsGTTTTCA1217929913ASPMn.2108-5233_2108-5229delinsAAAAC
c.7854_7858delinsAAAAC (p.Lys2618=)
c.4066-5233_4066-5229delinsAAAAC (n.4066-5233_4066-5229delinsAAAAC)
c.1816-5233_1816-5229delinsAAAAC (n.1816-5233_1816-5229delinsAAAAC)
c.1812_1816delinsAAAAC (p.Lys604=)
1g.197101394T>ACA344015163ASPMn.2108-5230A>T
c.7857A>T (p.Lys2619Asn)
c.4066-5230A>T (n.4066-5230A>T)
c.1816-5230A>T (n.1816-5230A>T)
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
1g.197101394T>CCA1309327ASPMn.2108-5230A>G
c.7857A>G (p.Lys2619=)
c.4066-5230A>G (n.4066-5230A>G)
c.1816-5230A>G (n.1816-5230A>G)
c.1815A>G (p.Lys605=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101394T>GCA344015167ASPMn.2108-5230A>C
c.7857A>C (p.Lys2619Asn)
c.4066-5230A>C (n.4066-5230A>C)
c.1816-5230A>C (n.1816-5230A>C)
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
1g.197101394T=CA1148291448ASPMn.2108-5230A=
c.7857A= (p.Lys2619=)
c.4066-5230A= (n.4066-5230A=)
c.1816-5230A= (n.1816-5230A=)
c.1815A= (p.Lys605=)
1g.197101400dupCA276961ASPMn.2108-5230dup
c.7857dup (p.Gln2620ThrfsTer17)
c.4066-5230dup (n.4066-5230dup)
c.1816-5230dup (n.1816-5230dup)
c.1815dup (p.Gln606ThrfsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101399_197101400dupCA1217929914ASPMn.2108-5231_2108-5230dup
c.7856_7857dup (p.Gln2620AsnfsTer22)
c.4066-5231_4066-5230dup (n.4066-5231_4066-5230dup)
c.1816-5231_1816-5230dup (n.1816-5231_1816-5230dup)
c.1814_1815dup (p.Gln606AsnfsTer22)
 dbSNP
1g.197101400delCA422805489ASPMn.2108-5230del
c.7857del (p.Lys2619AsnfsTer22)
c.4066-5230del (n.4066-5230del)
c.1816-5230del (n.1816-5230del)
c.1815del (p.Lys605AsnfsTer22)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101398_197101400delCA2649661735ASPMn.2108-5232_2108-5230del
c.7855_7857del (p.Lys2619del)
c.4066-5232_4066-5230del (n.4066-5232_4066-5230del)
c.1816-5232_1816-5230del (n.1816-5232_1816-5230del)
c.1813_1815del (p.Lys605del)
 gnomAD v4
1g.197101397_197101400delCA35870447ASPMn.2108-5233_2108-5230del
c.7854_7857del (p.Lys2618AsnfsTer22)
c.4066-5233_4066-5230del (n.4066-5233_4066-5230del)
c.1816-5233_1816-5230del (n.1816-5233_1816-5230del)
c.1812_1815del (p.Lys604AsnfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched