Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101123T>ACA344014046ASPMn.2108-4959A>T
c.8128A>T (p.Thr2710Ser)
c.4066-4959A>T (n.4066-4959A>T)
c.1816-4959A>T (n.1816-4959A>T)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
1g.197101123T>CCA344014047ASPMn.2108-4959A>G
c.8128A>G (p.Thr2710Ala)
c.4066-4959A>G (n.4066-4959A>G)
c.1816-4959A>G (n.1816-4959A>G)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
1g.197101123T>GCA344014048ASPMn.2108-4959A>C
c.8128A>C (p.Thr2710Pro)
c.4066-4959A>C (n.4066-4959A>C)
c.1816-4959A>C (n.1816-4959A>C)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
1g.197101124T>ACA344014049ASPMn.2108-4960A>T
c.8127A>T (p.Glu2709Asp)
c.4066-4960A>T (n.4066-4960A>T)
c.1816-4960A>T (n.1816-4960A>T)
c.2085A>T (p.Glu695Asp)
1g.197101124T>CCA422805451ASPMn.2108-4960A>G
c.8127A>G (p.Glu2709=)
c.4066-4960A>G (n.4066-4960A>G)
c.1816-4960A>G (n.1816-4960A>G)
c.2085A>G (p.Glu695=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101124T>GCA344014050ASPMn.2108-4960A>C
c.8127A>C (p.Glu2709Asp)
c.4066-4960A>C (n.4066-4960A>C)
c.1816-4960A>C (n.1816-4960A>C)
c.2085A>C (p.Glu695Asp)
1g.197101124T=CA1217929814ASPMn.2108-4960A=
c.8127A= (p.Glu2709=)
c.4066-4960A= (n.4066-4960A=)
c.1816-4960A= (n.1816-4960A=)
c.2085A= (p.Glu695=)
1g.197101125T>ACA344014051ASPMn.2108-4961A>T
c.8126A>T (p.Glu2709Val)
c.4066-4961A>T (n.4066-4961A>T)
c.1816-4961A>T (n.1816-4961A>T)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
1g.197101125T>CCA344014052ASPMn.2108-4961A>G
c.8126A>G (p.Glu2709Gly)
c.4066-4961A>G (n.4066-4961A>G)
c.1816-4961A>G (n.1816-4961A>G)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
1g.197101125T>GCA344014053ASPMn.2108-4961A>C
c.8126A>C (p.Glu2709Ala)
c.4066-4961A>C (n.4066-4961A>C)
c.1816-4961A>C (n.1816-4961A>C)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
1g.197101126C>ACA344014054ASPMn.2108-4962G>T
c.8125G>T (p.Glu2709Ter)
c.4066-4962G>T (n.4066-4962G>T)
c.1816-4962G>T (n.1816-4962G>T)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
1g.197101126C>GCA344014055ASPMn.2108-4962G>C
c.8125G>C (p.Glu2709Gln)
c.4066-4962G>C (n.4066-4962G>C)
c.1816-4962G>C (n.1816-4962G>C)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
1g.197101126C>TCA344014056ASPMn.2108-4962G>A
c.8125G>A (p.Glu2709Lys)
c.4066-4962G>A (n.4066-4962G>A)
c.1816-4962G>A (n.1816-4962G>A)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
1g.197101127A=CA1217929815ASPMn.2108-4963T=
c.8124T= (p.Tyr2708=)
c.4066-4963T= (n.4066-4963T=)
c.1816-4963T= (n.1816-4963T=)
c.2082T= (p.Tyr694=)
1g.197101127A>CCA10577222ASPMn.2108-4963T>G
c.8124T>G (p.Tyr2708Ter)
c.4066-4963T>G (n.4066-4963T>G)
c.1816-4963T>G (n.1816-4963T>G)
c.2082T>G (p.Tyr694Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101127A>GCA422805456ASPMn.2108-4963T>C
c.8124T>C (p.Tyr2708=)
c.4066-4963T>C (n.4066-4963T>C)
c.1816-4963T>C (n.1816-4963T>C)
c.2082T>C (p.Tyr694=)
1g.197101127A>TCA344014057ASPMn.2108-4963T>A
c.8124T>A (p.Tyr2708Ter)
c.4066-4963T>A (n.4066-4963T>A)
c.1816-4963T>A (n.1816-4963T>A)
c.2082T>A (p.Tyr694Ter)
1g.197101128T>ACA344014058ASPMn.2108-4964A>T
c.8123A>T (p.Tyr2708Phe)
c.4066-4964A>T (n.4066-4964A>T)
c.1816-4964A>T (n.1816-4964A>T)
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
1g.197101128T>CCA344014059ASPMn.2108-4964A>G
c.8123A>G (p.Tyr2708Cys)
c.4066-4964A>G (n.4066-4964A>G)
c.1816-4964A>G (n.1816-4964A>G)
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101128T>GCA344014060ASPMn.2108-4964A>C
c.8123A>C (p.Tyr2708Ser)
c.4066-4964A>C (n.4066-4964A>C)
c.1816-4964A>C (n.1816-4964A>C)
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
1g.197101129A=CA1217929816ASPMn.2108-4965T=
c.8122T= (p.Tyr2708=)
c.4066-4965T= (n.4066-4965T=)
c.1816-4965T= (n.1816-4965T=)
c.2080T= (p.Tyr694=)
1g.197101129A>CCA344014061ASPMn.2108-4965T>G
c.8122T>G (p.Tyr2708Asp)
c.4066-4965T>G (n.4066-4965T>G)
c.1816-4965T>G (n.1816-4965T>G)
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
1g.197101129A>GCA344014062ASPMn.2108-4965T>C
c.8122T>C (p.Tyr2708His)
c.4066-4965T>C (n.4066-4965T>C)
c.1816-4965T>C (n.1816-4965T>C)
c.2080T>C (p.Tyr694His)
 COSMIC
1g.197101129A>TCA344014063ASPMn.2108-4965T>A
c.8122T>A (p.Tyr2708Asn)
c.4066-4965T>A (n.4066-4965T>A)
c.1816-4965T>A (n.1816-4965T>A)
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101130delCA2649661716ASPMn.2108-4965del
c.8122del (p.Tyr2708MetfsTer21)
c.4066-4965del (n.4066-4965del)
c.1816-4965del (n.1816-4965del)
c.2080del (p.Tyr694MetfsTer21)
 gnomAD v4
1g.197101130A>CCA344014065ASPMn.2108-4966T>G
c.8121T>G (p.Asp2707Glu)
c.4066-4966T>G (n.4066-4966T>G)
c.1816-4966T>G (n.1816-4966T>G)
c.2079T>G (p.Asp693Glu)
1g.197101130A>GCA422805460ASPMn.2108-4966T>C
c.8121T>C (p.Asp2707=)
c.4066-4966T>C (n.4066-4966T>C)
c.1816-4966T>C (n.1816-4966T>C)
c.2079T>C (p.Asp693=)
1g.197101130A>TCA344014064ASPMn.2108-4966T>A
c.8121T>A (p.Asp2707Glu)
c.4066-4966T>A (n.4066-4966T>A)
c.1816-4966T>A (n.1816-4966T>A)
c.2079T>A (p.Asp693Glu)
1g.197101131T>ACA1309284ASPMn.2108-4967A>T
c.8120A>T (p.Asp2707Val)
c.4066-4967A>T (n.4066-4967A>T)
c.1816-4967A>T (n.1816-4967A>T)
c.2078A>T (p.Asp693Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101131T>CCA344014066ASPMn.2108-4967A>G
c.8120A>G (p.Asp2707Gly)
c.4066-4967A>G (n.4066-4967A>G)
c.1816-4967A>G (n.1816-4967A>G)
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
 gnomAD v4
1g.197101131T>GCA344014067ASPMn.2108-4967A>C
c.8120A>C (p.Asp2707Ala)
c.4066-4967A>C (n.4066-4967A>C)
c.1816-4967A>C (n.1816-4967A>C)
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
1g.197101131T=CA1217929817ASPMn.2108-4967A=
c.8120A= (p.Asp2707=)
c.4066-4967A= (n.4066-4967A=)
c.1816-4967A= (n.1816-4967A=)
c.2078A= (p.Asp693=)
1g.197101132delCA2649661717ASPMn.2108-4968del
c.8119del (p.Asp2707IlefsTer22)
c.4066-4968del (n.4066-4968del)
c.1816-4968del (n.1816-4968del)
c.2077del (p.Asp693IlefsTer22)
 gnomAD v4
1g.197101132C>ACA344014068ASPMn.2108-4968G>T
c.8119G>T (p.Asp2707Tyr)
c.4066-4968G>T (n.4066-4968G>T)
c.1816-4968G>T (n.1816-4968G>T)
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
1g.197101132C>GCA344014069ASPMn.2108-4968G>C
c.8119G>C (p.Asp2707His)
c.4066-4968G>C (n.4066-4968G>C)
c.1816-4968G>C (n.1816-4968G>C)
c.2077G>C (p.Asp693His)
 gnomAD v4
1g.197101132C>TCA344014070ASPMn.2108-4968G>A
c.8119G>A (p.Asp2707Asn)
c.4066-4968G>A (n.4066-4968G>A)
c.1816-4968G>A (n.1816-4968G>A)
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
1g.197101133A>CCA422805464ASPMn.2108-4969T>G
c.8118T>G (p.Val2706=)
c.4066-4969T>G (n.4066-4969T>G)
c.1816-4969T>G (n.1816-4969T>G)
c.2076T>G (p.Val692=)
1g.197101133A>GCA422805466ASPMn.2108-4969T>C
c.8118T>C (p.Val2706=)
c.4066-4969T>C (n.4066-4969T>C)
c.1816-4969T>C (n.1816-4969T>C)
c.2076T>C (p.Val692=)
1g.197101133A>TCA422805467ASPMn.2108-4969T>A
c.8118T>A (p.Val2706=)
c.4066-4969T>A (n.4066-4969T>A)
c.1816-4969T>A (n.1816-4969T>A)
c.2076T>A (p.Val692=)
1g.197101134A=CA1217929818ASPMn.2108-4970T=
c.8117T= (p.Val2706=)
c.4066-4970T= (n.4066-4970T=)
c.1816-4970T= (n.1816-4970T=)
c.2075T= (p.Val692=)
1g.197101134A>CCA344014073ASPMn.2108-4970T>G
c.8117T>G (p.Val2706Gly)
c.4066-4970T>G (n.4066-4970T>G)
c.1816-4970T>G (n.1816-4970T>G)
c.2075T>G (p.Val692Gly)
1g.197101134A>GCA344014071ASPMn.2108-4970T>C
c.8117T>C (p.Val2706Ala)
c.4066-4970T>C (n.4066-4970T>C)
c.1816-4970T>C (n.1816-4970T>C)
c.2075T>C (p.Val692Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101134A>TCA344014072ASPMn.2108-4970T>A
c.8117T>A (p.Val2706Asp)
c.4066-4970T>A (n.4066-4970T>A)
c.1816-4970T>A (n.1816-4970T>A)
c.2075T>A (p.Val692Asp)
1g.197101134_197101137delCA2649661718ASPMn.2108-4973_2108-4970del
c.8114_8117del (p.Lys2705MetfsTer23)
c.4066-4973_4066-4970del (n.4066-4973_4066-4970del)
c.1816-4973_1816-4970del (n.1816-4973_1816-4970del)
c.2072_2075del (p.Lys691MetfsTer23)
 gnomAD v4
1g.197101135C>ACA344014074ASPMn.2108-4971G>T
c.8116G>T (p.Val2706Phe)
c.4066-4971G>T (n.4066-4971G>T)
c.1816-4971G>T (n.1816-4971G>T)
c.2074G>T (p.Val692Phe)
1g.197101135C>GCA344014075ASPMn.2108-4971G>C
c.8116G>C (p.Val2706Leu)
c.4066-4971G>C (n.4066-4971G>C)
c.1816-4971G>C (n.1816-4971G>C)
c.2074G>C (p.Val692Leu)
1g.197101135C>TCA344014076ASPMn.2108-4971G>A
c.8116G>A (p.Val2706Ile)
c.4066-4971G>A (n.4066-4971G>A)
c.1816-4971G>A (n.1816-4971G>A)
c.2074G>A (p.Val692Ile)
1g.197101136T>ACA344014077ASPMn.2108-4972A>T
c.8115A>T (p.Lys2705Asn)
c.4066-4972A>T (n.4066-4972A>T)
c.1816-4972A>T (n.1816-4972A>T)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
1g.197101136T>CCA422805475ASPMn.2108-4972A>G
c.8115A>G (p.Lys2705=)
c.4066-4972A>G (n.4066-4972A>G)
c.1816-4972A>G (n.1816-4972A>G)
c.2073A>G (p.Lys691=)
 gnomAD v4
1g.197101136T>GCA344014078ASPMn.2108-4972A>C
c.8115A>C (p.Lys2705Asn)
c.4066-4972A>C (n.4066-4972A>C)
c.1816-4972A>C (n.1816-4972A>C)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101136T=CA1217929819ASPMn.2108-4972A=
c.8115A= (p.Lys2705=)
c.4066-4972A= (n.4066-4972A=)
c.1816-4972A= (n.1816-4972A=)
c.2073A= (p.Lys691=)
1g.197101137_197101138delCA2649661719ASPMn.2108-4973_2108-4972del
c.8114_8115del (p.Lys2705SerfsTer2)
c.4066-4973_4066-4972del (n.4066-4973_4066-4972del)
c.1816-4973_1816-4972del (n.1816-4973_1816-4972del)
c.2072_2073del (p.Lys691SerfsTer2)
 gnomAD v4
1g.197101137T>ACA344014081ASPMn.2108-4973A>T
c.8114A>T (p.Lys2705Ile)
c.4066-4973A>T (n.4066-4973A>T)
c.1816-4973A>T (n.1816-4973A>T)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
1g.197101137T>CCA344014080ASPMn.2108-4973A>G
c.8114A>G (p.Lys2705Arg)
c.4066-4973A>G (n.4066-4973A>G)
c.1816-4973A>G (n.1816-4973A>G)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101137T>GCA344014079ASPMn.2108-4973A>C
c.8114A>C (p.Lys2705Thr)
c.4066-4973A>C (n.4066-4973A>C)
c.1816-4973A>C (n.1816-4973A>C)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
1g.197101137T=CA1217929820ASPMn.2108-4973A=
c.8114A= (p.Lys2705=)
c.4066-4973A= (n.4066-4973A=)
c.1816-4973A= (n.1816-4973A=)
c.2072A= (p.Lys691=)
1g.197101138T>ACA344014082ASPMn.2108-4974A>T
c.8113A>T (p.Lys2705Ter)
c.4066-4974A>T (n.4066-4974A>T)
c.1816-4974A>T (n.1816-4974A>T)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
1g.197101138T>CCA344014083ASPMn.2108-4974A>G
c.8113A>G (p.Lys2705Glu)
c.4066-4974A>G (n.4066-4974A>G)
c.1816-4974A>G (n.1816-4974A>G)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
1g.197101138T>GCA344014084ASPMn.2108-4974A>C
c.8113A>C (p.Lys2705Gln)
c.4066-4974A>C (n.4066-4974A>C)
c.1816-4974A>C (n.1816-4974A>C)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
1g.197101139G>ACA422805483ASPMn.2108-4975C>T
c.8112C>T (p.Ala2704=)
c.4066-4975C>T (n.4066-4975C>T)
c.1816-4975C>T (n.1816-4975C>T)
c.2070C>T (p.Ala690=)
1g.197101139G>CCA422805481ASPMn.2108-4975C>G
c.8112C>G (p.Ala2704=)
c.4066-4975C>G (n.4066-4975C>G)
c.1816-4975C>G (n.1816-4975C>G)
c.2070C>G (p.Ala690=)
 dbSNP
1g.197101139G=CA1217929821ASPMn.2108-4975C=
c.8112C= (p.Ala2704=)
c.4066-4975C= (n.4066-4975C=)
c.1816-4975C= (n.1816-4975C=)
c.2070C= (p.Ala690=)
1g.197101139G>TCA422805480ASPMn.2108-4975C>A
c.8112C>A (p.Ala2704=)
c.4066-4975C>A (n.4066-4975C>A)
c.1816-4975C>A (n.1816-4975C>A)
c.2070C>A (p.Ala690=)
1g.197101140G>ACA344014085ASPMn.2108-4976C>T
c.8111C>T (p.Ala2704Val)
c.4066-4976C>T (n.4066-4976C>T)
c.1816-4976C>T (n.1816-4976C>T)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
1g.197101140G>CCA344014086ASPMn.2108-4976C>G
c.8111C>G (p.Ala2704Gly)
c.4066-4976C>G (n.4066-4976C>G)
c.1816-4976C>G (n.1816-4976C>G)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
1g.197101140G>TCA344014087ASPMn.2108-4976C>A
c.8111C>A (p.Ala2704Asp)
c.4066-4976C>A (n.4066-4976C>A)
c.1816-4976C>A (n.1816-4976C>A)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
1g.197101141C>ACA344014090ASPMn.2108-4977G>T
c.8110G>T (p.Ala2704Ser)
c.4066-4977G>T (n.4066-4977G>T)
c.1816-4977G>T (n.1816-4977G>T)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
1g.197101141C>GCA344014088ASPMn.2108-4977G>C
c.8110G>C (p.Ala2704Pro)
c.4066-4977G>C (n.4066-4977G>C)
c.1816-4977G>C (n.1816-4977G>C)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
1g.197101141C>TCA344014089ASPMn.2108-4977G>A
c.8110G>A (p.Ala2704Thr)
c.4066-4977G>A (n.4066-4977G>A)
c.1816-4977G>A (n.1816-4977G>A)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
 gnomAD v4
1g.197101142C>ACA344014091ASPMn.2108-4978G>T
c.8109G>T (p.Arg2703Ser)
c.4066-4978G>T (n.4066-4978G>T)
c.1816-4978G>T (n.1816-4978G>T)
c.2067G>T (p.Arg689Ser)
1g.197101142C>GCA344014092ASPMn.2108-4978G>C
c.8109G>C (p.Arg2703Ser)
c.4066-4978G>C (n.4066-4978G>C)
c.1816-4978G>C (n.1816-4978G>C)
c.2067G>C (p.Arg689Ser)
1g.197101142C>TCA422805484ASPMn.2108-4978G>A
c.8109G>A (p.Arg2703=)
c.4066-4978G>A (n.4066-4978G>A)
c.1816-4978G>A (n.1816-4978G>A)
c.2067G>A (p.Arg689=)
1g.197101143C>ACA344014093ASPMn.2108-4979G>T
c.8108G>T (p.Arg2703Met)
c.4066-4979G>T (n.4066-4979G>T)
c.1816-4979G>T (n.1816-4979G>T)
c.2066G>T (p.Arg689Met)
1g.197101143C=CA1217929822ASPMn.2108-4979G=
c.8108G= (p.Arg2703=)
c.4066-4979G= (n.4066-4979G=)
c.1816-4979G= (n.1816-4979G=)
c.2066G= (p.Arg689=)
1g.197101143C>GCA344014094ASPMn.2108-4979G>C
c.8108G>C (p.Arg2703Thr)
c.4066-4979G>C (n.4066-4979G>C)
c.1816-4979G>C (n.1816-4979G>C)
c.2066G>C (p.Arg689Thr)
 gnomAD v4
1g.197101143C>TCA344014095ASPMn.2108-4979G>A
c.8108G>A (p.Arg2703Lys)
c.4066-4979G>A (n.4066-4979G>A)
c.1816-4979G>A (n.1816-4979G>A)
c.2066G>A (p.Arg689Lys)
 dbSNP
1g.197101144T>ACA344014096ASPMn.2108-4980A>T
c.8107A>T (p.Arg2703Trp)
c.4066-4980A>T (n.4066-4980A>T)
c.1816-4980A>T (n.1816-4980A>T)
c.2065A>T (p.Arg689Trp)
1g.197101144T>CCA344014097ASPMn.2108-4980A>G
c.8107A>G (p.Arg2703Gly)
c.4066-4980A>G (n.4066-4980A>G)
c.1816-4980A>G (n.1816-4980A>G)
c.2065A>G (p.Arg689Gly)
1g.197101144T>GCA422805487ASPMn.2108-4980A>C
c.8107A>C (p.Arg2703=)
c.4066-4980A>C (n.4066-4980A>C)
c.1816-4980A>C (n.1816-4980A>C)
c.2065A>C (p.Arg689=)
1g.197101145G>ACA422805488ASPMn.2108-4981C>T
c.8106C>T (p.His2702=)
c.4066-4981C>T (n.4066-4981C>T)
c.1816-4981C>T (n.1816-4981C>T)
c.2064C>T (p.His688=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101145G>CCA344014098ASPMn.2108-4981C>G
c.8106C>G (p.His2702Gln)
c.4066-4981C>G (n.4066-4981C>G)
c.1816-4981C>G (n.1816-4981C>G)
c.2064C>G (p.His688Gln)
1g.197101145G=CA1217929823ASPMn.2108-4981C=
c.8106C= (p.His2702=)
c.4066-4981C= (n.4066-4981C=)
c.1816-4981C= (n.1816-4981C=)
c.2064C= (p.His688=)
1g.197101145G>TCA344014099ASPMn.2108-4981C>A
c.8106C>A (p.His2702Gln)
c.4066-4981C>A (n.4066-4981C>A)
c.1816-4981C>A (n.1816-4981C>A)
c.2064C>A (p.His688Gln)
1g.197101146T>ACA344014100ASPMn.2108-4982A>T
c.8105A>T (p.His2702Leu)
c.4066-4982A>T (n.4066-4982A>T)
c.1816-4982A>T (n.1816-4982A>T)
c.2063A>T (p.His688Leu)
1g.197101146T>CCA344014101ASPMn.2108-4982A>G
c.8105A>G (p.His2702Arg)
c.4066-4982A>G (n.4066-4982A>G)
c.1816-4982A>G (n.1816-4982A>G)
c.2063A>G (p.His688Arg)
 gnomAD v4
1g.197101146T>GCA344014102ASPMn.2108-4982A>C
c.8105A>C (p.His2702Pro)
c.4066-4982A>C (n.4066-4982A>C)
c.1816-4982A>C (n.1816-4982A>C)
c.2063A>C (p.His688Pro)
1g.197101147G>ACA344014103ASPMn.2108-4983C>T
c.8104C>T (p.His2702Tyr)
c.4066-4983C>T (n.4066-4983C>T)
c.1816-4983C>T (n.1816-4983C>T)
c.2062C>T (p.His688Tyr)
1g.197101147G>CCA344014105ASPMn.2108-4983C>G
c.8104C>G (p.His2702Asp)
c.4066-4983C>G (n.4066-4983C>G)
c.1816-4983C>G (n.1816-4983C>G)
c.2062C>G (p.His688Asp)
1g.197101147G>TCA344014104ASPMn.2108-4983C>A
c.8104C>A (p.His2702Asn)
c.4066-4983C>A (n.4066-4983C>A)
c.1816-4983C>A (n.1816-4983C>A)
c.2062C>A (p.His688Asn)
1g.197101148C>ACA344014106ASPMn.2108-4984G>T
c.8103G>T (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>T (n.4066-4984G>T)
c.1816-4984G>T (n.1816-4984G>T)
c.2061G>T (p.Met687Ile)
1g.197101148C=CA1217929824ASPMn.2108-4984G=
c.8103G= (p.Met2701=)
c.4066-4984G= (n.4066-4984G=)
c.1816-4984G= (n.1816-4984G=)
c.2061G= (p.Met687=)
1g.197101148C>GCA344014107ASPMn.2108-4984G>C
c.8103G>C (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>C (n.4066-4984G>C)
c.1816-4984G>C (n.1816-4984G>C)
c.2061G>C (p.Met687Ile)
 dbSNP
1g.197101148C>TCA344014108ASPMn.2108-4984G>A
c.8103G>A (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>A (n.4066-4984G>A)
c.1816-4984G>A (n.1816-4984G>A)
c.2061G>A (p.Met687Ile)
1g.197101149A=CA1217929825ASPMn.2108-4985T=
c.8102T= (p.Met2701=)
c.4066-4985T= (n.4066-4985T=)
c.1816-4985T= (n.1816-4985T=)
c.2060T= (p.Met687=)
1g.197101149A>CCA344014109ASPMn.2108-4985T>G
c.8102T>G (p.Met2701Arg)
c.4066-4985T>G (n.4066-4985T>G)
c.1816-4985T>G (n.1816-4985T>G)
c.2060T>G (p.Met687Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101149A>GCA344014110ASPMn.2108-4985T>C
c.8102T>C (p.Met2701Thr)
c.4066-4985T>C (n.4066-4985T>C)
c.1816-4985T>C (n.1816-4985T>C)
c.2060T>C (p.Met687Thr)
1g.197101149A>TCA344014111ASPMn.2108-4985T>A
c.8102T>A (p.Met2701Lys)
c.4066-4985T>A (n.4066-4985T>A)
c.1816-4985T>A (n.1816-4985T>A)
c.2060T>A (p.Met687Lys)
1g.197101150T>ACA344014112ASPMn.2108-4986A>T
c.8101A>T (p.Met2701Leu)
c.4066-4986A>T (n.4066-4986A>T)
c.1816-4986A>T (n.1816-4986A>T)
c.2059A>T (p.Met687Leu)
1g.197101150T>CCA344014113ASPMn.2108-4986A>G
c.8101A>G (p.Met2701Val)
c.4066-4986A>G (n.4066-4986A>G)
c.1816-4986A>G (n.1816-4986A>G)
c.2059A>G (p.Met687Val)
1g.197101150T>GCA344014114ASPMn.2108-4986A>C
c.8101A>C (p.Met2701Leu)
c.4066-4986A>C (n.4066-4986A>C)
c.1816-4986A>C (n.1816-4986A>C)
c.2059A>C (p.Met687Leu)
1g.197101151T>ACA422805495ASPMn.2108-4987A>T
c.8100A>T (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>T (n.4066-4987A>T)
c.1816-4987A>T (n.1816-4987A>T)
c.2058A>T (p.Arg686=)
1g.197101151T>CCA422805497ASPMn.2108-4987A>G
c.8100A>G (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>G (n.4066-4987A>G)
c.1816-4987A>G (n.1816-4987A>G)
c.2058A>G (p.Arg686=)
1g.197101151T>GCA422805498ASPMn.2108-4987A>C
c.8100A>C (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>C (n.4066-4987A>C)
c.1816-4987A>C (n.1816-4987A>C)
c.2058A>C (p.Arg686=)
 gnomAD v4
1g.197101152C>ACA1309286ASPMn.2108-4988G>T
c.8099G>T (p.Arg2700Leu)
c.4066-4988G>T (n.4066-4988G>T)
c.1816-4988G>T (n.1816-4988G>T)
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101152C=CA1217929826ASPMn.2108-4988G=
c.8099G= (p.Arg2700=)
c.4066-4988G= (n.4066-4988G=)
c.1816-4988G= (n.1816-4988G=)
c.2057G= (p.Arg686=)
1g.197101152C>GCA344014115ASPMn.2108-4988G>C
c.8099G>C (p.Arg2700Pro)
c.4066-4988G>C (n.4066-4988G>C)
c.1816-4988G>C (n.1816-4988G>C)
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
 gnomAD v4
1g.197101152C>TCA1309285ASPMn.2108-4988G>A
c.8099G>A (p.Arg2700Gln)
c.4066-4988G>A (n.4066-4988G>A)
c.1816-4988G>A (n.1816-4988G>A)
c.2057G>A (p.Arg686Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101153G>ACA051227ASPMn.2108-4989C>T
c.8098C>T (p.Arg2700Ter)
c.4066-4989C>T (n.4066-4989C>T)
c.1816-4989C>T (n.1816-4989C>T)
c.2056C>T (p.Arg686Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101153G>CCA344014116ASPMn.2108-4989C>G
c.8098C>G (p.Arg2700Gly)
c.4066-4989C>G (n.4066-4989C>G)
c.1816-4989C>G (n.1816-4989C>G)
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
 gnomAD v4
1g.197101153G=CA1148226008ASPMn.2108-4989C=
c.8098C= (p.Arg2700=)
c.4066-4989C= (n.4066-4989C=)
c.1816-4989C= (n.1816-4989C=)
c.2056C= (p.Arg686=)
1g.197101153G>TCA422805505ASPMn.2108-4989C>A
c.8098C>A (p.Arg2700=)
c.4066-4989C>A (n.4066-4989C>A)
c.1816-4989C>A (n.1816-4989C>A)
c.2056C>A (p.Arg686=)
1g.197101154A>CCA344014118ASPMn.2108-4990T>G
c.8097T>G (p.Tyr2699Ter)
c.4066-4990T>G (n.4066-4990T>G)
c.1816-4990T>G (n.1816-4990T>G)
c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
1g.197101154A>GCA422805507ASPMn.2108-4990T>C
c.8097T>C (p.Tyr2699=)
c.4066-4990T>C (n.4066-4990T>C)
c.1816-4990T>C (n.1816-4990T>C)
c.2055T>C (p.Tyr685=)
1g.197101154A>TCA344014117ASPMn.2108-4990T>A
c.8097T>A (p.Tyr2699Ter)
c.4066-4990T>A (n.4066-4990T>A)
c.1816-4990T>A (n.1816-4990T>A)
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
1g.197101155T>ACA344014119ASPMn.2108-4991A>T
c.8096A>T (p.Tyr2699Phe)
c.4066-4991A>T (n.4066-4991A>T)
c.1816-4991A>T (n.1816-4991A>T)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
1g.197101155T>CCA1309287ASPMn.2108-4991A>G
c.8096A>G (p.Tyr2699Cys)
c.4066-4991A>G (n.4066-4991A>G)
c.1816-4991A>G (n.1816-4991A>G)
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101155T>GCA344014120ASPMn.2108-4991A>C
c.8096A>C (p.Tyr2699Ser)
c.4066-4991A>C (n.4066-4991A>C)
c.1816-4991A>C (n.1816-4991A>C)
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
1g.197101155T=CA1217929827ASPMn.2108-4991A=
c.8096A= (p.Tyr2699=)
c.4066-4991A= (n.4066-4991A=)
c.1816-4991A= (n.1816-4991A=)
c.2054A= (p.Tyr685=)
1g.197101156A>CCA344014121ASPMn.2108-4992T>G
c.8095T>G (p.Tyr2699Asp)
c.4066-4992T>G (n.4066-4992T>G)
c.1816-4992T>G (n.1816-4992T>G)
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
1g.197101156A>GCA344014122ASPMn.2108-4992T>C
c.8095T>C (p.Tyr2699His)
c.4066-4992T>C (n.4066-4992T>C)
c.1816-4992T>C (n.1816-4992T>C)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
 gnomAD v4
1g.197101156A>TCA344014123ASPMn.2108-4992T>A
c.8095T>A (p.Tyr2699Asn)
c.4066-4992T>A (n.4066-4992T>A)
c.1816-4992T>A (n.1816-4992T>A)
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
1g.197101157G>ACA422805508ASPMn.2108-4993C>T
c.8094C>T (p.Phe2698=)
c.4066-4993C>T (n.4066-4993C>T)
c.1816-4993C>T (n.1816-4993C>T)
c.2052C>T (p.Phe684=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101157G>CCA344014125ASPMn.2108-4993C>G
c.8094C>G (p.Phe2698Leu)
c.4066-4993C>G (n.4066-4993C>G)
c.1816-4993C>G (n.1816-4993C>G)
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
 COSMIC
1g.197101157G=CA1217929828ASPMn.2108-4993C=
c.8094C= (p.Phe2698=)
c.4066-4993C= (n.4066-4993C=)
c.1816-4993C= (n.1816-4993C=)
c.2052C= (p.Phe684=)
1g.197101157G>TCA344014124ASPMn.2108-4993C>A
c.8094C>A (p.Phe2698Leu)
c.4066-4993C>A (n.4066-4993C>A)
c.1816-4993C>A (n.1816-4993C>A)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
1g.197101158A>CCA344014126ASPMn.2108-4994T>G
c.8093T>G (p.Phe2698Cys)
c.4066-4994T>G (n.4066-4994T>G)
c.1816-4994T>G (n.1816-4994T>G)
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
1g.197101158A>GCA344014127ASPMn.2108-4994T>C
c.8093T>C (p.Phe2698Ser)
c.4066-4994T>C (n.4066-4994T>C)
c.1816-4994T>C (n.1816-4994T>C)
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
1g.197101158A>TCA344014128ASPMn.2108-4994T>A
c.8093T>A (p.Phe2698Tyr)
c.4066-4994T>A (n.4066-4994T>A)
c.1816-4994T>A (n.1816-4994T>A)
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
1g.197101159A=CA1217929829ASPMn.2108-4995T=
c.8092T= (p.Phe2698=)
c.4066-4995T= (n.4066-4995T=)
c.1816-4995T= (n.1816-4995T=)
c.2050T= (p.Phe684=)
1g.197101159A>CCA344014129ASPMn.2108-4995T>G
c.8092T>G (p.Phe2698Val)
c.4066-4995T>G (n.4066-4995T>G)
c.1816-4995T>G (n.1816-4995T>G)
c.2050T>G (p.Phe684Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101159A>GCA344014130ASPMn.2108-4995T>C
c.8092T>C (p.Phe2698Leu)
c.4066-4995T>C (n.4066-4995T>C)
c.1816-4995T>C (n.1816-4995T>C)
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
1g.197101159A>TCA344014131ASPMn.2108-4995T>A
c.8092T>A (p.Phe2698Ile)
c.4066-4995T>A (n.4066-4995T>A)
c.1816-4995T>A (n.1816-4995T>A)
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
1g.197101160T>ACA422805513ASPMn.2108-4996A>T
c.8091A>T (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>T (n.4066-4996A>T)
c.1816-4996A>T (n.1816-4996A>T)
c.2049A>T (p.Ser683=)
1g.197101160T>CCA422805514ASPMn.2108-4996A>G
c.8091A>G (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>G (n.4066-4996A>G)
c.1816-4996A>G (n.1816-4996A>G)
c.2049A>G (p.Ser683=)
1g.197101160T>GCA422805515ASPMn.2108-4996A>C
c.8091A>C (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>C (n.4066-4996A>C)
c.1816-4996A>C (n.1816-4996A>C)
c.2049A>C (p.Ser683=)
1g.197101161G>ACA344014132ASPMn.2108-4997C>T
c.8090C>T (p.Ser2697Leu)
c.4066-4997C>T (n.4066-4997C>T)
c.1816-4997C>T (n.1816-4997C>T)
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
1g.197101161G>CCA344014134ASPMn.2108-4997C>G
c.8090C>G (p.Ser2697Ter)
c.4066-4997C>G (n.4066-4997C>G)
c.1816-4997C>G (n.1816-4997C>G)
c.2048C>G (p.Ser683Ter)
1g.197101161G>TCA344014133ASPMn.2108-4997C>A
c.8090C>A (p.Ser2697Ter)
c.4066-4997C>A (n.4066-4997C>A)
c.1816-4997C>A (n.1816-4997C>A)
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
1g.197101162A>CCA344014135ASPMn.2108-4998T>G
c.8089T>G (p.Ser2697Ala)
c.4066-4998T>G (n.4066-4998T>G)
c.1816-4998T>G (n.1816-4998T>G)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
1g.197101162A>GCA344014136ASPMn.2108-4998T>C
c.8089T>C (p.Ser2697Pro)
c.4066-4998T>C (n.4066-4998T>C)
c.1816-4998T>C (n.1816-4998T>C)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
 COSMIC
1g.197101162A>TCA344014137ASPMn.2108-4998T>A
c.8089T>A (p.Ser2697Thr)
c.4066-4998T>A (n.4066-4998T>A)
c.1816-4998T>A (n.1816-4998T>A)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
1g.197101163C>ACA344014138ASPMn.2108-4999G>T
c.8088G>T (p.Gln2696His)
c.4066-4999G>T (n.4066-4999G>T)
c.1816-4999G>T (n.1816-4999G>T)
c.2046G>T (p.Gln682His)
1g.197101163C=CA1217929830ASPMn.2108-4999G=
c.8088G= (p.Gln2696=)
c.4066-4999G= (n.4066-4999G=)
c.1816-4999G= (n.1816-4999G=)
c.2046G= (p.Gln682=)
1g.197101163C>GCA344014139ASPMn.2108-4999G>C
c.8088G>C (p.Gln2696His)
c.4066-4999G>C (n.4066-4999G>C)
c.1816-4999G>C (n.1816-4999G>C)
c.2046G>C (p.Gln682His)
 dbSNP
1g.197101163C>TCA422805520ASPMn.2108-4999G>A
c.8088G>A (p.Gln2696=)
c.4066-4999G>A (n.4066-4999G>A)
c.1816-4999G>A (n.1816-4999G>A)
c.2046G>A (p.Gln682=)
 dbSNP
1g.197101164T>ACA344014140ASPMn.2108-5000A>T
c.8087A>T (p.Gln2696Leu)
c.4066-5000A>T (n.4066-5000A>T)
c.1816-5000A>T (n.1816-5000A>T)
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
1g.197101164T>CCA344014141ASPMn.2108-5000A>G
c.8087A>G (p.Gln2696Arg)
c.4066-5000A>G (n.4066-5000A>G)
c.1816-5000A>G (n.1816-5000A>G)
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
 gnomAD v4
1g.197101164T>GCA344014142ASPMn.2108-5000A>C
c.8087A>C (p.Gln2696Pro)
c.4066-5000A>C (n.4066-5000A>C)
c.1816-5000A>C (n.1816-5000A>C)
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
1g.197101165G>ACA344014143ASPMn.2108-5001C>T
c.8086C>T (p.Gln2696Ter)
c.4066-5001C>T (n.4066-5001C>T)
c.1816-5001C>T (n.1816-5001C>T)
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
1g.197101165G>CCA344014144ASPMn.2108-5001C>G
c.8086C>G (p.Gln2696Glu)
c.4066-5001C>G (n.4066-5001C>G)
c.1816-5001C>G (n.1816-5001C>G)
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
1g.197101165G>TCA344014145ASPMn.2108-5001C>A
c.8086C>A (p.Gln2696Lys)
c.4066-5001C>A (n.4066-5001C>A)
c.1816-5001C>A (n.1816-5001C>A)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
1g.197101166A>CCA344014146ASPMn.2108-5002T>G
c.8085T>G (p.Ile2695Met)
c.4066-5002T>G (n.4066-5002T>G)
c.1816-5002T>G (n.1816-5002T>G)
c.2043T>G (p.Ile681Met)
 gnomAD v4
1g.197101166A>GCA422805523ASPMn.2108-5002T>C
c.8085T>C (p.Ile2695=)
c.4066-5002T>C (n.4066-5002T>C)
c.1816-5002T>C (n.1816-5002T>C)
c.2043T>C (p.Ile681=)
1g.197101166A>TCA422805524ASPMn.2108-5002T>A
c.8085T>A (p.Ile2695=)
c.4066-5002T>A (n.4066-5002T>A)
c.1816-5002T>A (n.1816-5002T>A)
c.2043T>A (p.Ile681=)
1g.197101167A>CCA344014149ASPMn.2108-5003T>G
c.8084T>G (p.Ile2695Ser)
c.4066-5003T>G (n.4066-5003T>G)
c.1816-5003T>G (n.1816-5003T>G)
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
1g.197101167A>GCA344014148ASPMn.2108-5003T>C
c.8084T>C (p.Ile2695Thr)
c.4066-5003T>C (n.4066-5003T>C)
c.1816-5003T>C (n.1816-5003T>C)
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
1g.197101167A>TCA344014147ASPMn.2108-5003T>A
c.8084T>A (p.Ile2695Asn)
c.4066-5003T>A (n.4066-5003T>A)
c.1816-5003T>A (n.1816-5003T>A)
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
1g.197101168T>ACA344014150ASPMn.2108-5004A>T
c.8083A>T (p.Ile2695Phe)
c.4066-5004A>T (n.4066-5004A>T)
c.1816-5004A>T (n.1816-5004A>T)
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
 gnomAD v4
1g.197101168T>CCA344014151ASPMn.2108-5004A>G
c.8083A>G (p.Ile2695Val)
c.4066-5004A>G (n.4066-5004A>G)
c.1816-5004A>G (n.1816-5004A>G)
c.2041A>G (p.Ile681Val)
1g.197101168T>GCA344014152ASPMn.2108-5004A>C
c.8083A>C (p.Ile2695Leu)
c.4066-5004A>C (n.4066-5004A>C)
c.1816-5004A>C (n.1816-5004A>C)
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
1g.197101169T>ACA422805529ASPMn.2108-5005A>T
c.8082A>T (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>T (n.4066-5005A>T)
c.1816-5005A>T (n.1816-5005A>T)
c.2040A>T (p.Leu680=)
1g.197101169T>CCA422805530ASPMn.2108-5005A>G
c.8082A>G (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>G (n.4066-5005A>G)
c.1816-5005A>G (n.1816-5005A>G)
c.2040A>G (p.Leu680=)
1g.197101169T>GCA422805531ASPMn.2108-5005A>C
c.8082A>C (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>C (n.4066-5005A>C)
c.1816-5005A>C (n.1816-5005A>C)
c.2040A>C (p.Leu680=)
1g.197101170A>CCA344014153ASPMn.2108-5006T>G
c.8081T>G (p.Leu2694Arg)
c.4066-5006T>G (n.4066-5006T>G)
c.1816-5006T>G (n.1816-5006T>G)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
1g.197101170A>GCA344014154ASPMn.2108-5006T>C
c.8081T>C (p.Leu2694Pro)
c.4066-5006T>C (n.4066-5006T>C)
c.1816-5006T>C (n.1816-5006T>C)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
1g.197101170A>TCA344014155ASPMn.2108-5006T>A
c.8081T>A (p.Leu2694Gln)
c.4066-5006T>A (n.4066-5006T>A)
c.1816-5006T>A (n.1816-5006T>A)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
1g.197101170dupCA2649661720ASPMn.2108-5006dup
c.8081dup (p.Ile2695AsnfsTer13)
c.4066-5006dup (n.4066-5006dup)
c.1816-5006dup (n.1816-5006dup)
c.2039dup (p.Ile681AsnfsTer13)
 gnomAD v4
1g.197101171G>ACA422805533ASPMn.2108-5007C>T
c.8080C>T (p.Leu2694=)
c.4066-5007C>T (n.4066-5007C>T)
c.1816-5007C>T (n.1816-5007C>T)
c.2038C>T (p.Leu680=)
 gnomAD v4
1g.197101171G>CCA344014156ASPMn.2108-5007C>G
c.8080C>G (p.Leu2694Val)
c.4066-5007C>G (n.4066-5007C>G)
c.1816-5007C>G (n.1816-5007C>G)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
1g.197101171G>TCA344014157ASPMn.2108-5007C>A
c.8080C>A (p.Leu2694Ile)
c.4066-5007C>A (n.4066-5007C>A)
c.1816-5007C>A (n.1816-5007C>A)
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
1g.197101172T>ACA422805535ASPMn.2108-5008A>T
c.8079A>T (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>T (n.4066-5008A>T)
c.1816-5008A>T (n.1816-5008A>T)
c.2037A>T (p.Thr679=)
1g.197101172T>CCA1309288ASPMn.2108-5008A>G
c.8079A>G (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>G (n.4066-5008A>G)
c.1816-5008A>G (n.1816-5008A>G)
c.2037A>G (p.Thr679=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101172T>GCA422805536ASPMn.2108-5008A>C
c.8079A>C (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>C (n.4066-5008A>C)
c.1816-5008A>C (n.1816-5008A>C)
c.2037A>C (p.Thr679=)
1g.197101172T=CA1143732117ASPMn.2108-5008A=
c.8079A= (p.Thr2693=)
c.4066-5008A= (n.4066-5008A=)
c.1816-5008A= (n.1816-5008A=)
c.2037A= (p.Thr679=)
1g.197101173G>ACA344014158ASPMn.2108-5009C>T
c.8078C>T (p.Thr2693Ile)
c.4066-5009C>T (n.4066-5009C>T)
c.1816-5009C>T (n.1816-5009C>T)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101173G>CCA344014159ASPMn.2108-5009C>G
c.8078C>G (p.Thr2693Arg)
c.4066-5009C>G (n.4066-5009C>G)
c.1816-5009C>G (n.1816-5009C>G)
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
1g.197101173G=CA1217929831ASPMn.2108-5009C=
c.8078C= (p.Thr2693=)
c.4066-5009C= (n.4066-5009C=)
c.1816-5009C= (n.1816-5009C=)
c.2036C= (p.Thr679=)
1g.197101173G>TCA344014160ASPMn.2108-5009C>A
c.8078C>A (p.Thr2693Lys)
c.4066-5009C>A (n.4066-5009C>A)
c.1816-5009C>A (n.1816-5009C>A)
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
1g.197101174T>ACA344014161ASPMn.2108-5010A>T
c.8077A>T (p.Thr2693Ser)
c.4066-5010A>T (n.4066-5010A>T)
c.1816-5010A>T (n.1816-5010A>T)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
 gnomAD v4
1g.197101174T>CCA344014163ASPMn.2108-5010A>G
c.8077A>G (p.Thr2693Ala)
c.4066-5010A>G (n.4066-5010A>G)
c.1816-5010A>G (n.1816-5010A>G)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
1g.197101174T>GCA344014162ASPMn.2108-5010A>C
c.8077A>C (p.Thr2693Pro)
c.4066-5010A>C (n.4066-5010A>C)
c.1816-5010A>C (n.1816-5010A>C)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
1g.197101175G>ACA422805538ASPMn.2108-5011C>T
c.8076C>T (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>T (n.4066-5011C>T)
c.1816-5011C>T (n.1816-5011C>T)
c.2034C>T (p.Ala678=)
1g.197101175G>CCA422805539ASPMn.2108-5011C>G
c.8076C>G (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>G (n.4066-5011C>G)
c.1816-5011C>G (n.1816-5011C>G)
c.2034C>G (p.Ala678=)
1g.197101175G=CA1217929832ASPMn.2108-5011C=
c.8076C= (p.Ala2692=)
c.4066-5011C= (n.4066-5011C=)
c.1816-5011C= (n.1816-5011C=)
c.2034C= (p.Ala678=)
1g.197101175G>TCA422805541ASPMn.2108-5011C>A
c.8076C>A (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>A (n.4066-5011C>A)
c.1816-5011C>A (n.1816-5011C>A)
c.2034C>A (p.Ala678=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101176G>ACA344014164ASPMn.2108-5012C>T
c.8075C>T (p.Ala2692Val)
c.4066-5012C>T (n.4066-5012C>T)
c.1816-5012C>T (n.1816-5012C>T)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
1g.197101176G>CCA344014166ASPMn.2108-5012C>G
c.8075C>G (p.Ala2692Gly)
c.4066-5012C>G (n.4066-5012C>G)
c.1816-5012C>G (n.1816-5012C>G)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
1g.197101176G>TCA344014165ASPMn.2108-5012C>A
c.8075C>A (p.Ala2692Asp)
c.4066-5012C>A (n.4066-5012C>A)
c.1816-5012C>A (n.1816-5012C>A)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
1g.197101178_197101180dupCA2698077194ASPMn.2108-5014_2108-5012dup
c.8073_8075dup (p.Ala2692_Thr2693insAla)
c.4066-5014_4066-5012dup (n.4066-5014_4066-5012dup)
c.1816-5014_1816-5012dup (n.1816-5014_1816-5012dup)
c.2031_2033dup (p.Ala678_Thr679insAla)
 dbSNP
1g.197101177C>ACA344014167ASPMn.2108-5013G>T
c.8074G>T (p.Ala2692Ser)
c.4066-5013G>T (n.4066-5013G>T)
c.1816-5013G>T (n.1816-5013G>T)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
 dbSNP
1g.197101177C=CA1217929833ASPMn.2108-5013G=
c.8074G= (p.Ala2692=)
c.4066-5013G= (n.4066-5013G=)
c.1816-5013G= (n.1816-5013G=)
c.2032G= (p.Ala678=)
1g.197101177C>GCA344014169ASPMn.2108-5013G>C
c.8074G>C (p.Ala2692Pro)
c.4066-5013G>C (n.4066-5013G>C)
c.1816-5013G>C (n.1816-5013G>C)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
1g.197101177C>TCA344014168ASPMn.2108-5013G>A
c.8074G>A (p.Ala2692Thr)
c.4066-5013G>A (n.4066-5013G>A)
c.1816-5013G>A (n.1816-5013G>A)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101178A>CCA422805544ASPMn.2108-5014T>G
c.8073T>G (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>G (n.4066-5014T>G)
c.1816-5014T>G (n.1816-5014T>G)
c.2031T>G (p.Ala677=)
1g.197101178A>GCA422805545ASPMn.2108-5014T>C
c.8073T>C (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>C (n.4066-5014T>C)
c.1816-5014T>C (n.1816-5014T>C)
c.2031T>C (p.Ala677=)
 gnomAD v4
1g.197101178A>TCA422805543ASPMn.2108-5014T>A
c.8073T>A (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>A (n.4066-5014T>A)
c.1816-5014T>A (n.1816-5014T>A)
c.2031T>A (p.Ala677=)
1g.197101179G>ACA344014170ASPMn.2108-5015C>T
c.8072C>T (p.Ala2691Val)
c.4066-5015C>T (n.4066-5015C>T)
c.1816-5015C>T (n.1816-5015C>T)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197101179G>CCA344014172ASPMn.2108-5015C>G
c.8072C>G (p.Ala2691Gly)
c.4066-5015C>G (n.4066-5015C>G)
c.1816-5015C>G (n.1816-5015C>G)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
1g.197101179G>TCA344014171ASPMn.2108-5015C>A
c.8072C>A (p.Ala2691Asp)
c.4066-5015C>A (n.4066-5015C>A)
c.1816-5015C>A (n.1816-5015C>A)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
1g.197101180C>ACA344014173ASPMn.2108-5016G>T
c.8071G>T (p.Ala2691Ser)
c.4066-5016G>T (n.4066-5016G>T)
c.1816-5016G>T (n.1816-5016G>T)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
1g.197101180C>GCA344014174ASPMn.2108-5016G>C
c.8071G>C (p.Ala2691Pro)
c.4066-5016G>C (n.4066-5016G>C)
c.1816-5016G>C (n.1816-5016G>C)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
1g.197101180C>TCA344014175ASPMn.2108-5016G>A
c.8071G>A (p.Ala2691Thr)
c.4066-5016G>A (n.4066-5016G>A)
c.1816-5016G>A (n.1816-5016G>A)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
 gnomAD v4
1g.197101181C>ACA422805553ASPMn.2108-5017G>T
c.8070G>T (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>T (n.4066-5017G>T)
c.1816-5017G>T (n.1816-5017G>T)
c.2028G>T (p.Arg676=)
 dbSNP COSMIC
1g.197101181C=CA1217929834ASPMn.2108-5017G=
c.8070G= (p.Arg2690=)
c.4066-5017G= (n.4066-5017G=)
c.1816-5017G= (n.1816-5017G=)
c.2028G= (p.Arg676=)
1g.197101181C>GCA422805551ASPMn.2108-5017G>C
c.8070G>C (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>C (n.4066-5017G>C)
c.1816-5017G>C (n.1816-5017G>C)
c.2028G>C (p.Arg676=)
1g.197101181C>TCA422805552ASPMn.2108-5017G>A
c.8070G>A (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>A (n.4066-5017G>A)
c.1816-5017G>A (n.1816-5017G>A)
c.2028G>A (p.Arg676=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101181_197101182insATTGTTAACCAATCTGCACTCTGCA2503863080ASPMn.2108-5018_2108-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT
c.8069_8070insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala2691ArgfsTer6)
c.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT)
c.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT)
c.2027_2028insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala677ArgfsTer6)
1g.197101182C>ACA344014176ASPMn.2108-5018G>T
c.8069G>T (p.Arg2690Leu)
c.4066-5018G>T (n.4066-5018G>T)
c.1816-5018G>T (n.1816-5018G>T)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101182C=CA1143194672ASPMn.2108-5018G=
c.8069G= (p.Arg2690=)
c.4066-5018G= (n.4066-5018G=)
c.1816-5018G= (n.1816-5018G=)
c.2027G= (p.Arg676=)
1g.197101182C>GCA344014177ASPMn.2108-5018G>C
c.8069G>C (p.Arg2690Pro)
c.4066-5018G>C (n.4066-5018G>C)
c.1816-5018G>C (n.1816-5018G>C)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
1g.197101182C>TCA1309289ASPMn.2108-5018G>A
c.8069G>A (p.Arg2690Gln)
c.4066-5018G>A (n.4066-5018G>A)
c.1816-5018G>A (n.1816-5018G>A)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101183G>ACA241080ASPMn.2108-5019C>T
c.8068C>T (p.Arg2690Trp)
c.4066-5019C>T (n.4066-5019C>T)
c.1816-5019C>T (n.1816-5019C>T)
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101183G>CCA344014178ASPMn.2108-5019C>G
c.8068C>G (p.Arg2690Gly)
c.4066-5019C>G (n.4066-5019C>G)
c.1816-5019C>G (n.1816-5019C>G)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
 gnomAD v4
1g.197101183G=CA1140612692ASPMn.2108-5019C=
c.8068C= (p.Arg2690=)
c.4066-5019C= (n.4066-5019C=)
c.1816-5019C= (n.1816-5019C=)
c.2026C= (p.Arg676=)
1g.197101183G>TCA422805557ASPMn.2108-5019C>A
c.8068C>A (p.Arg2690=)
c.4066-5019C>A (n.4066-5019C>A)
c.1816-5019C>A (n.1816-5019C>A)
c.2026C>A (p.Arg676=)
 gnomAD v4
1g.197101184delCA2649661721ASPMn.2108-5019del
c.8068del (p.Arg2690GlyfsTer5)
c.4066-5019del (n.4066-5019del)
c.1816-5019del (n.1816-5019del)
c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5)
 gnomAD v4
1g.197101184G>ACA422805561ASPMn.2108-5020C>T
c.8067C>T (p.His2689=)
c.4066-5020C>T (n.4066-5020C>T)
c.1816-5020C>T (n.1816-5020C>T)
c.2025C>T (p.His675=)
1g.197101184G>CCA344014179ASPMn.2108-5020C>G
c.8067C>G (p.His2689Gln)
c.4066-5020C>G (n.4066-5020C>G)
c.1816-5020C>G (n.1816-5020C>G)
c.2025C>G (p.His675Gln)
1g.197101184G>TCA344014180ASPMn.2108-5020C>A
c.8067C>A (p.His2689Gln)
c.4066-5020C>A (n.4066-5020C>A)
c.1816-5020C>A (n.1816-5020C>A)
c.2025C>A (p.His675Gln)
1g.197101185T>ACA344014183ASPMn.2108-5021A>T
c.8066A>T (p.His2689Leu)
c.4066-5021A>T (n.4066-5021A>T)
c.1816-5021A>T (n.1816-5021A>T)
c.2024A>T (p.His675Leu)
1g.197101185T>CCA344014182ASPMn.2108-5021A>G
c.8066A>G (p.His2689Arg)
c.4066-5021A>G (n.4066-5021A>G)
c.1816-5021A>G (n.1816-5021A>G)
c.2024A>G (p.His675Arg)
1g.197101185T>GCA344014181ASPMn.2108-5021A>C
c.8066A>C (p.His2689Pro)
c.4066-5021A>C (n.4066-5021A>C)
c.1816-5021A>C (n.1816-5021A>C)
c.2024A>C (p.His675Pro)
 dbSNP
1g.197101185T=CA1217929835ASPMn.2108-5021A=
c.8066A= (p.His2689=)
c.4066-5021A= (n.4066-5021A=)
c.1816-5021A= (n.1816-5021A=)
c.2024A= (p.His675=)
1g.197101186G>ACA344014184ASPMn.2108-5022C>T
c.8065C>T (p.His2689Tyr)
c.4066-5022C>T (n.4066-5022C>T)
c.1816-5022C>T (n.1816-5022C>T)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
 dbSNP
1g.197101186G>CCA344014185ASPMn.2108-5022C>G
c.8065C>G (p.His2689Asp)
c.4066-5022C>G (n.4066-5022C>G)
c.1816-5022C>G (n.1816-5022C>G)
c.2023C>G (p.His675Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101186G=CA1217929836ASPMn.2108-5022C=
c.8065C= (p.His2689=)
c.4066-5022C= (n.4066-5022C=)
c.1816-5022C= (n.1816-5022C=)
c.2023C= (p.His675=)
1g.197101186G>TCA344014186ASPMn.2108-5022C>A
c.8065C>A (p.His2689Asn)
c.4066-5022C>A (n.4066-5022C>A)
c.1816-5022C>A (n.1816-5022C>A)
c.2023C>A (p.His675Asn)
1g.197101186_197101187insTACCCTCCTTTTTTCTCA2555296620ASPMn.2108-5023_2108-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA
c.8064_8065insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His2689ArgfsTer24)
c.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA)
c.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA)
c.2022_2023insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His675ArgfsTer24)
1g.197101187C>ACA344014187ASPMn.2108-5023G>T
c.8064G>T (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>T (n.4066-5023G>T)
c.1816-5023G>T (n.1816-5023G>T)
c.2022G>T (p.Met674Ile)
1g.197101187C>GCA344014188ASPMn.2108-5023G>C
c.8064G>C (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>C (n.4066-5023G>C)
c.1816-5023G>C (n.1816-5023G>C)
c.2022G>C (p.Met674Ile)
1g.197101187C>TCA344014189ASPMn.2108-5023G>A
c.8064G>A (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>A (n.4066-5023G>A)
c.1816-5023G>A (n.1816-5023G>A)
c.2022G>A (p.Met674Ile)
1g.197101188A=CA1146174605ASPMn.2108-5024T=
c.8063T= (p.Met2688=)
c.4066-5024T= (n.4066-5024T=)
c.1816-5024T= (n.1816-5024T=)
c.2021T= (p.Met674=)
1g.197101188A>CCA344014190ASPMn.2108-5024T>G
c.8063T>G (p.Met2688Arg)
c.4066-5024T>G (n.4066-5024T>G)
c.1816-5024T>G (n.1816-5024T>G)
c.2021T>G (p.Met674Arg)
1g.197101188A>GCA1309290ASPMn.2108-5024T>C
c.8063T>C (p.Met2688Thr)
c.4066-5024T>C (n.4066-5024T>C)
c.1816-5024T>C (n.1816-5024T>C)
c.2021T>C (p.Met674Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101188A>TCA344014191ASPMn.2108-5024T>A
c.8063T>A (p.Met2688Lys)
c.4066-5024T>A (n.4066-5024T>A)
c.1816-5024T>A (n.1816-5024T>A)
c.2021T>A (p.Met674Lys)
1g.197101188_197101189insCAAAAAGCA2522001298ASPMn.2108-5025_2108-5024insCTTTTTG
c.8062_8063insCTTTTTG (p.Met2688ThrfsTer22)
c.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG (n.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG)
c.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG (n.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG)
c.2020_2021insCTTTTTG (p.Met674ThrfsTer22)
1g.197101189T>ACA1309291ASPMn.2108-5025A>T
c.8062A>T (p.Met2688Leu)
c.4066-5025A>T (n.4066-5025A>T)
c.1816-5025A>T (n.1816-5025A>T)
c.2020A>T (p.Met674Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101189T>CCA344014192ASPMn.2108-5025A>G
c.8062A>G (p.Met2688Val)
c.4066-5025A>G (n.4066-5025A>G)
c.1816-5025A>G (n.1816-5025A>G)
c.2020A>G (p.Met674Val)
1g.197101189T>GCA344014193ASPMn.2108-5025A>C
c.8062A>C (p.Met2688Leu)
c.4066-5025A>C (n.4066-5025A>C)
c.1816-5025A>C (n.1816-5025A>C)
c.2020A>C (p.Met674Leu)
1g.197101189T=CA1148562289ASPMn.2108-5025A=
c.8062A= (p.Met2688=)
c.4066-5025A= (n.4066-5025A=)
c.1816-5025A= (n.1816-5025A=)
c.2020A= (p.Met674=)
1g.197101189dupCA1217929837ASPMn.2108-5025dup
c.8062dup (p.Met2688AsnfsTer20)
c.4066-5025dup (n.4066-5025dup)
c.1816-5025dup (n.1816-5025dup)
c.2020dup (p.Met674AsnfsTer20)
 dbSNP
1g.197101190A>CCA344014194ASPMn.2108-5026T>G
c.8061T>G (p.Asn2687Lys)
c.4066-5026T>G (n.4066-5026T>G)
c.1816-5026T>G (n.1816-5026T>G)
c.2019T>G (p.Asn673Lys)
1g.197101190A>GCA422805566ASPMn.2108-5026T>C
c.8061T>C (p.Asn2687=)
c.4066-5026T>C (n.4066-5026T>C)
c.1816-5026T>C (n.1816-5026T>C)
c.2019T>C (p.Asn673=)
1g.197101190A>TCA344014195ASPMn.2108-5026T>A
c.8061T>A (p.Asn2687Lys)
c.4066-5026T>A (n.4066-5026T>A)
c.1816-5026T>A (n.1816-5026T>A)
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
1g.197101191T>ACA344014196ASPMn.2108-5027A>T
c.8060A>T (p.Asn2687Ile)
c.4066-5027A>T (n.4066-5027A>T)
c.1816-5027A>T (n.1816-5027A>T)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
1g.197101191T>CCA344014197ASPMn.2108-5027A>G
c.8060A>G (p.Asn2687Ser)
c.4066-5027A>G (n.4066-5027A>G)
c.1816-5027A>G (n.1816-5027A>G)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101191T>GCA1309292ASPMn.2108-5027A>C
c.8060A>C (p.Asn2687Thr)
c.4066-5027A>C (n.4066-5027A>C)
c.1816-5027A>C (n.1816-5027A>C)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101191T=CA1217929838ASPMn.2108-5027A=
c.8060A= (p.Asn2687=)
c.4066-5027A= (n.4066-5027A=)
c.1816-5027A= (n.1816-5027A=)
c.2018A= (p.Asn673=)
1g.197101192T>ACA344014198ASPMn.2108-5028A>T
c.8059A>T (p.Asn2687Tyr)
c.4066-5028A>T (n.4066-5028A>T)
c.1816-5028A>T (n.1816-5028A>T)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
1g.197101192T>CCA1309293ASPMn.2108-5028A>G
c.8059A>G (p.Asn2687Asp)
c.4066-5028A>G (n.4066-5028A>G)
c.1816-5028A>G (n.1816-5028A>G)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101192T>GCA344014199ASPMn.2108-5028A>C
c.8059A>C (p.Asn2687His)
c.4066-5028A>C (n.4066-5028A>C)
c.1816-5028A>C (n.1816-5028A>C)
c.2017A>C (p.Asn673His)
1g.197101192T=CA1217929839ASPMn.2108-5028A=
c.8059A= (p.Asn2687=)
c.4066-5028A= (n.4066-5028A=)
c.1816-5028A= (n.1816-5028A=)
c.2017A= (p.Asn673=)
1g.197101193T>ACA344014200ASPMn.2108-5029A>T
c.8058A>T (p.Gln2686His)
c.4066-5029A>T (n.4066-5029A>T)
c.1816-5029A>T (n.1816-5029A>T)
c.2016A>T (p.Gln672His)
1g.197101193T>CCA422805571ASPMn.2108-5029A>G
c.8058A>G (p.Gln2686=)
c.4066-5029A>G (n.4066-5029A>G)
c.1816-5029A>G (n.1816-5029A>G)
c.2016A>G (p.Gln672=)
1g.197101193T>GCA1309294ASPMn.2108-5029A>C
c.8058A>C (p.Gln2686His)
c.4066-5029A>C (n.4066-5029A>C)
c.1816-5029A>C (n.1816-5029A>C)
c.2016A>C (p.Gln672His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101193T=CA1148454456ASPMn.2108-5029A=
c.8058A= (p.Gln2686=)
c.4066-5029A= (n.4066-5029A=)
c.1816-5029A= (n.1816-5029A=)
c.2016A= (p.Gln672=)
1g.197101194T>ACA344014201ASPMn.2108-5030A>T
c.8057A>T (p.Gln2686Leu)
c.4066-5030A>T (n.4066-5030A>T)
c.1816-5030A>T (n.1816-5030A>T)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
1g.197101194T>CCA344014202ASPMn.2108-5030A>G
c.8057A>G (p.Gln2686Arg)
c.4066-5030A>G (n.4066-5030A>G)
c.1816-5030A>G (n.1816-5030A>G)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
1g.197101194T>GCA344014203ASPMn.2108-5030A>C
c.8057A>C (p.Gln2686Pro)
c.4066-5030A>C (n.4066-5030A>C)
c.1816-5030A>C (n.1816-5030A>C)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
1g.197101195G>ACA344014206ASPMn.2108-5031C>T
c.8056C>T (p.Gln2686Ter)
c.4066-5031C>T (n.4066-5031C>T)
c.1816-5031C>T (n.1816-5031C>T)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
1g.197101195G>CCA344014205ASPMn.2108-5031C>G
c.8056C>G (p.Gln2686Glu)
c.4066-5031C>G (n.4066-5031C>G)
c.1816-5031C>G (n.1816-5031C>G)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
1g.197101195G>TCA344014204ASPMn.2108-5031C>A
c.8056C>A (p.Gln2686Lys)
c.4066-5031C>A (n.4066-5031C>A)
c.1816-5031C>A (n.1816-5031C>A)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
1g.197101196A>CCA344014207ASPMn.2108-5032T>G
c.8055T>G (p.Ile2685Met)
c.4066-5032T>G (n.4066-5032T>G)
c.1816-5032T>G (n.1816-5032T>G)
c.2013T>G (p.Ile671Met)
1g.197101196A>GCA422805572ASPMn.2108-5032T>C
c.8055T>C (p.Ile2685=)
c.4066-5032T>C (n.4066-5032T>C)
c.1816-5032T>C (n.1816-5032T>C)
c.2013T>C (p.Ile671=)
1g.197101196A>TCA422805573ASPMn.2108-5032T>A
c.8055T>A (p.Ile2685=)
c.4066-5032T>A (n.4066-5032T>A)
c.1816-5032T>A (n.1816-5032T>A)
c.2013T>A (p.Ile671=)
1g.197101197A>CCA344014208ASPMn.2108-5033T>G
c.8054T>G (p.Ile2685Ser)
c.4066-5033T>G (n.4066-5033T>G)
c.1816-5033T>G (n.1816-5033T>G)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
1g.197101197A>GCA344014209ASPMn.2108-5033T>C
c.8054T>C (p.Ile2685Thr)
c.4066-5033T>C (n.4066-5033T>C)
c.1816-5033T>C (n.1816-5033T>C)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
1g.197101197A>TCA344014210ASPMn.2108-5033T>A
c.8054T>A (p.Ile2685Asn)
c.4066-5033T>A (n.4066-5033T>A)
c.1816-5033T>A (n.1816-5033T>A)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
1g.197101199_197101200dupCA2586964495ASPMn.2108-5034_2108-5033dup
c.8053_8054dup (p.Gln2686PhefsTer10)
c.4066-5034_4066-5033dup (n.4066-5034_4066-5033dup)
c.1816-5034_1816-5033dup (n.1816-5034_1816-5033dup)
c.2011_2012dup (p.Gln672PhefsTer10)
1g.197101198T>ACA344014211ASPMn.2108-5034A>T
c.8053A>T (p.Ile2685Phe)
c.4066-5034A>T (n.4066-5034A>T)
c.1816-5034A>T (n.1816-5034A>T)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
1g.197101198T>CCA344014212ASPMn.2108-5034A>G
c.8053A>G (p.Ile2685Val)
c.4066-5034A>G (n.4066-5034A>G)
c.1816-5034A>G (n.1816-5034A>G)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
1g.197101198T>GCA344014213ASPMn.2108-5034A>C
c.8053A>C (p.Ile2685Leu)
c.4066-5034A>C (n.4066-5034A>C)
c.1816-5034A>C (n.1816-5034A>C)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
1g.197101199A>CCA344014214ASPMn.2108-5035T>G
c.8052T>G (p.Asp2684Glu)
c.4066-5035T>G (n.4066-5035T>G)
c.1816-5035T>G (n.1816-5035T>G)
c.2010T>G (p.Asp670Glu)
1g.197101199A>GCA422805574ASPMn.2108-5035T>C
c.8052T>C (p.Asp2684=)
c.4066-5035T>C (n.4066-5035T>C)
c.1816-5035T>C (n.1816-5035T>C)
c.2010T>C (p.Asp670=)
1g.197101199A>TCA344014215ASPMn.2108-5035T>A
c.8052T>A (p.Asp2684Glu)
c.4066-5035T>A (n.4066-5035T>A)
c.1816-5035T>A (n.1816-5035T>A)
c.2010T>A (p.Asp670Glu)
1g.197101200T>ACA344014216ASPMn.2108-5036A>T
c.8051A>T (p.Asp2684Val)
c.4066-5036A>T (n.4066-5036A>T)
c.1816-5036A>T (n.1816-5036A>T)
c.2009A>T (p.Asp670Val)
1g.197101200T>CCA344014217ASPMn.2108-5036A>G
c.8051A>G (p.Asp2684Gly)
c.4066-5036A>G (n.4066-5036A>G)
c.1816-5036A>G (n.1816-5036A>G)
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
1g.197101200T>GCA344014218ASPMn.2108-5036A>C
c.8051A>C (p.Asp2684Ala)
c.4066-5036A>C (n.4066-5036A>C)
c.1816-5036A>C (n.1816-5036A>C)
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
1g.197101201C>ACA344014220ASPMn.2108-5037G>T
c.8050G>T (p.Asp2684Tyr)
c.4066-5037G>T (n.4066-5037G>T)
c.1816-5037G>T (n.1816-5037G>T)
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101201C=CA1217929840ASPMn.2108-5037G=
c.8050G= (p.Asp2684=)
c.4066-5037G= (n.4066-5037G=)
c.1816-5037G= (n.1816-5037G=)
c.2008G= (p.Asp670=)
1g.197101201C>GCA344014221ASPMn.2108-5037G>C
c.8050G>C (p.Asp2684His)
c.4066-5037G>C (n.4066-5037G>C)
c.1816-5037G>C (n.1816-5037G>C)
c.2008G>C (p.Asp670His)
1g.197101201C>TCA344014219ASPMn.2108-5037G>A
c.8050G>A (p.Asp2684Asn)
c.4066-5037G>A (n.4066-5037G>A)
c.1816-5037G>A (n.1816-5037G>A)
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.197101202C>ACA344014223ASPMn.2108-5038G>T
c.8049G>T (p.Lys2683Asn)
c.4066-5038G>T (n.4066-5038G>T)
c.1816-5038G>T (n.1816-5038G>T)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
 dbSNP
1g.197101202C=CA1217929841ASPMn.2108-5038G=
c.8049G= (p.Lys2683=)
c.4066-5038G= (n.4066-5038G=)
c.1816-5038G= (n.1816-5038G=)
c.2007G= (p.Lys669=)
1g.197101202C>GCA344014222ASPMn.2108-5038G>C
c.8049G>C (p.Lys2683Asn)
c.4066-5038G>C (n.4066-5038G>C)
c.1816-5038G>C (n.1816-5038G>C)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
1g.197101202C>TCA1309295ASPMn.2108-5038G>A
c.8049G>A (p.Lys2683=)
c.4066-5038G>A (n.4066-5038G>A)
c.1816-5038G>A (n.1816-5038G>A)
c.2007G>A (p.Lys669=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101203T>ACA344014224ASPMn.2108-5039A>T
c.8048A>T (p.Lys2683Met)
c.4066-5039A>T (n.4066-5039A>T)
c.1816-5039A>T (n.1816-5039A>T)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
1g.197101203T>CCA344014225ASPMn.2108-5039A>G
c.8048A>G (p.Lys2683Arg)
c.4066-5039A>G (n.4066-5039A>G)
c.1816-5039A>G (n.1816-5039A>G)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
 COSMIC
1g.197101203T>GCA344014226ASPMn.2108-5039A>C
c.8048A>C (p.Lys2683Thr)
c.4066-5039A>C (n.4066-5039A>C)
c.1816-5039A>C (n.1816-5039A>C)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
1g.197101204T>ACA344014229ASPMn.2108-5040A>T
c.8047A>T (p.Lys2683Ter)
c.4066-5040A>T (n.4066-5040A>T)
c.1816-5040A>T (n.1816-5040A>T)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
1g.197101204T>CCA344014228ASPMn.2108-5040A>G
c.8047A>G (p.Lys2683Glu)
c.4066-5040A>G (n.4066-5040A>G)
c.1816-5040A>G (n.1816-5040A>G)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
1g.197101204T>GCA344014227ASPMn.2108-5040A>C
c.8047A>C (p.Lys2683Gln)
c.4066-5040A>C (n.4066-5040A>C)
c.1816-5040A>C (n.1816-5040A>C)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
1g.197101205T>ACA422805579ASPMn.2108-5041A>T
c.8046A>T (p.Arg2682=)
c.4066-5041A>T (n.4066-5041A>T)
c.1816-5041A>T (n.1816-5041A>T)
c.2004A>T (p.Arg668=)
1g.197101205T>CCA422805580ASPMn.2108-5041A>G
c.8046A>G (p.Arg2682=)
c.4066-5041A>G (n.4066-5041A>G)
c.1816-5041A>G (n.1816-5041A>G)
c.2004A>G (p.Arg668=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197101205T>GCA422805581ASPMn.2108-5041A>C
c.8046A>C (p.Arg2682=)
c.4066-5041A>C (n.4066-5041A>C)
c.1816-5041A>C (n.1816-5041A>C)
c.2004A>C (p.Arg668=)
1g.197101206C>ACA344014230ASPMn.2108-5042G>T
c.8045G>T (p.Arg2682Leu)
c.4066-5042G>T (n.4066-5042G>T)
c.1816-5042G>T (n.1816-5042G>T)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
1g.197101206C=CA1217929842ASPMn.2108-5042G=
c.8045G= (p.Arg2682=)
c.4066-5042G= (n.4066-5042G=)
c.1816-5042G= (n.1816-5042G=)
c.2003G= (p.Arg668=)
1g.197101206C>GCA344014231ASPMn.2108-5042G>C
c.8045G>C (p.Arg2682Pro)
c.4066-5042G>C (n.4066-5042G>C)
c.1816-5042G>C (n.1816-5042G>C)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
1g.197101206C>TCA1309296ASPMn.2108-5042G>A
c.8045G>A (p.Arg2682Gln)
c.4066-5042G>A (n.4066-5042G>A)
c.1816-5042G>A (n.1816-5042G>A)
c.2003G>A (p.Arg668Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101207G>ACA344014232ASPMn.2108-5043C>T
c.8044C>T (p.Arg2682Ter)
c.4066-5043C>T (n.4066-5043C>T)
c.1816-5043C>T (n.1816-5043C>T)
c.2002C>T (p.Arg668Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101207G>CCA344014233ASPMn.2108-5043C>G
c.8044C>G (p.Arg2682Gly)
c.4066-5043C>G (n.4066-5043C>G)
c.1816-5043C>G (n.1816-5043C>G)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
1g.197101207G=CA1217929843ASPMn.2108-5043C=
c.8044C= (p.Arg2682=)
c.4066-5043C= (n.4066-5043C=)
c.1816-5043C= (n.1816-5043C=)
c.2002C= (p.Arg668=)
1g.197101207G>TCA422805583ASPMn.2108-5043C>A
c.8044C>A (p.Arg2682=)
c.4066-5043C>A (n.4066-5043C>A)
c.1816-5043C>A (n.1816-5043C>A)
c.2002C>A (p.Arg668=)
1g.197101208T>ACA422805584ASPMn.2108-5044A>T
c.8043A>T (p.Val2681=)
c.4066-5044A>T (n.4066-5044A>T)
c.1816-5044A>T (n.1816-5044A>T)
c.2001A>T (p.Val667=)
1g.197101208T>CCA422805585ASPMn.2108-5044A>G
c.8043A>G (p.Val2681=)
c.4066-5044A>G (n.4066-5044A>G)
c.1816-5044A>G (n.1816-5044A>G)
c.2001A>G (p.Val667=)
1g.197101208T>GCA422805586ASPMn.2108-5044A>C
c.8043A>C (p.Val2681=)
c.4066-5044A>C (n.4066-5044A>C)
c.1816-5044A>C (n.1816-5044A>C)
c.2001A>C (p.Val667=)
1g.197101208dupCA10577223ASPMn.2108-5044dup
c.8043dup (p.Arg2682ThrfsTer26)
c.4066-5044dup (n.4066-5044dup)
c.1816-5044dup (n.1816-5044dup)
c.2001dup (p.Arg668ThrfsTer26)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101209A=CA1217929844ASPMn.2108-5045T=
c.8042T= (p.Val2681=)
c.4066-5045T= (n.4066-5045T=)
c.1816-5045T= (n.1816-5045T=)
c.2000T= (p.Val667=)
1g.197101209A>CCA1309297ASPMn.2108-5045T>G
c.8042T>G (p.Val2681Gly)
c.4066-5045T>G (n.4066-5045T>G)
c.1816-5045T>G (n.1816-5045T>G)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101209A>GCA344014235ASPMn.2108-5045T>C
c.8042T>C (p.Val2681Ala)
c.4066-5045T>C (n.4066-5045T>C)
c.1816-5045T>C (n.1816-5045T>C)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101209A>TCA344014234ASPMn.2108-5045T>A
c.8042T>A (p.Val2681Glu)
c.4066-5045T>A (n.4066-5045T>A)
c.1816-5045T>A (n.1816-5045T>A)
c.2000T>A (p.Val667Glu)
1g.197101210C>ACA344014236ASPMn.2108-5046G>T
c.8041G>T (p.Val2681Leu)
c.4066-5046G>T (n.4066-5046G>T)
c.1816-5046G>T (n.1816-5046G>T)
c.1999G>T (p.Val667Leu)
1g.197101210C>GCA344014237ASPMn.2108-5046G>C
c.8041G>C (p.Val2681Leu)
c.4066-5046G>C (n.4066-5046G>C)
c.1816-5046G>C (n.1816-5046G>C)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
1g.197101210C>TCA344014238ASPMn.2108-5046G>A
c.8041G>A (p.Val2681Ile)
c.4066-5046G>A (n.4066-5046G>A)
c.1816-5046G>A (n.1816-5046G>A)
c.1999G>A (p.Val667Ile)
1g.197101211T>ACA344014239ASPMn.2108-5047A>T
c.8040A>T (p.Lys2680Asn)
c.4066-5047A>T (n.4066-5047A>T)
c.1816-5047A>T (n.1816-5047A>T)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
1g.197101211T>CCA422805589ASPMn.2108-5047A>G
c.8040A>G (p.Lys2680=)
c.4066-5047A>G (n.4066-5047A>G)
c.1816-5047A>G (n.1816-5047A>G)
c.1998A>G (p.Lys666=)
1g.197101211T>GCA344014240ASPMn.2108-5047A>C
c.8040A>C (p.Lys2680Asn)
c.4066-5047A>C (n.4066-5047A>C)
c.1816-5047A>C (n.1816-5047A>C)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
1g.197101212T>ACA344014241ASPMn.2108-5048A>T
c.8039A>T (p.Lys2680Ile)
c.4066-5048A>T (n.4066-5048A>T)
c.1816-5048A>T (n.1816-5048A>T)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
1g.197101212T>CCA344014242ASPMn.2108-5048A>G
c.8039A>G (p.Lys2680Arg)
c.4066-5048A>G (n.4066-5048A>G)
c.1816-5048A>G (n.1816-5048A>G)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
1g.197101212T>GCA344014243ASPMn.2108-5048A>C
c.8039A>C (p.Lys2680Thr)
c.4066-5048A>C (n.4066-5048A>C)
c.1816-5048A>C (n.1816-5048A>C)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
1g.197101213T>ACA344014244ASPMn.2108-5049A>T
c.8038A>T (p.Lys2680Ter)
c.4066-5049A>T (n.4066-5049A>T)
c.1816-5049A>T (n.1816-5049A>T)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
 gnomAD v4
1g.197101213T>CCA344014245ASPMn.2108-5049A>G
c.8038A>G (p.Lys2680Glu)
c.4066-5049A>G (n.4066-5049A>G)
c.1816-5049A>G (n.1816-5049A>G)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
 gnomAD v4
1g.197101213T>GCA344014246ASPMn.2108-5049A>C
c.8038A>C (p.Lys2680Gln)
c.4066-5049A>C (n.4066-5049A>C)
c.1816-5049A>C (n.1816-5049A>C)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
1g.197101214A=CA1217929845ASPMn.2108-5050T=
c.8037T= (p.Phe2679=)
c.4066-5050T= (n.4066-5050T=)
c.1816-5050T= (n.1816-5050T=)
c.1995T= (p.Phe665=)
1g.197101214A>CCA344014247ASPMn.2108-5050T>G
c.8037T>G (p.Phe2679Leu)
c.4066-5050T>G (n.4066-5050T>G)
c.1816-5050T>G (n.1816-5050T>G)
c.1995T>G (p.Phe665Leu)
1g.197101214A>GCA422805593ASPMn.2108-5050T>C
c.8037T>C (p.Phe2679=)
c.4066-5050T>C (n.4066-5050T>C)
c.1816-5050T>C (n.1816-5050T>C)
c.1995T>C (p.Phe665=)
1g.197101214A>TCA344014248ASPMn.2108-5050T>A
c.8037T>A (p.Phe2679Leu)
c.4066-5050T>A (n.4066-5050T>A)
c.1816-5050T>A (n.1816-5050T>A)
c.1995T>A (p.Phe665Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101215A>CCA344014249ASPMn.2108-5051T>G
c.8036T>G (p.Phe2679Cys)
c.4066-5051T>G (n.4066-5051T>G)
c.1816-5051T>G (n.1816-5051T>G)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
1g.197101215A>GCA344014250ASPMn.2108-5051T>C
c.8036T>C (p.Phe2679Ser)
c.4066-5051T>C (n.4066-5051T>C)
c.1816-5051T>C (n.1816-5051T>C)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
1g.197101215A>TCA344014251ASPMn.2108-5051T>A
c.8036T>A (p.Phe2679Tyr)
c.4066-5051T>A (n.4066-5051T>A)
c.1816-5051T>A (n.1816-5051T>A)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
1g.197101216A>CCA344014252ASPMn.2108-5052T>G
c.8035T>G (p.Phe2679Val)
c.4066-5052T>G (n.4066-5052T>G)
c.1816-5052T>G (n.1816-5052T>G)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
1g.197101216A>GCA344014253ASPMn.2108-5052T>C
c.8035T>C (p.Phe2679Leu)
c.4066-5052T>C (n.4066-5052T>C)
c.1816-5052T>C (n.1816-5052T>C)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
1g.197101216A>TCA344014254ASPMn.2108-5052T>A
c.8035T>A (p.Phe2679Ile)
c.4066-5052T>A (n.4066-5052T>A)
c.1816-5052T>A (n.1816-5052T>A)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
1g.197101217G>ACA422805595ASPMn.2108-5053C>T
c.8034C>T (p.Gly2678=)
c.4066-5053C>T (n.4066-5053C>T)
c.1816-5053C>T (n.1816-5053C>T)
c.1992C>T (p.Gly664=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101217G>CCA1309298ASPMn.2108-5053C>G
c.8034C>G (p.Gly2678=)
c.4066-5053C>G (n.4066-5053C>G)
c.1816-5053C>G (n.1816-5053C>G)
c.1992C>G (p.Gly664=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101217G=CA1148224839ASPMn.2108-5053C=
c.8034C= (p.Gly2678=)
c.4066-5053C= (n.4066-5053C=)
c.1816-5053C= (n.1816-5053C=)
c.1992C= (p.Gly664=)
1g.197101217G>TCA271114ASPMn.2108-5053C>A
c.8034C>A (p.Gly2678=)
c.4066-5053C>A (n.4066-5053C>A)
c.1816-5053C>A (n.1816-5053C>A)
c.1992C>A (p.Gly664=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101218C>ACA344014255ASPMn.2108-5054G>T
c.8033G>T (p.Gly2678Val)
c.4066-5054G>T (n.4066-5054G>T)
c.1816-5054G>T (n.1816-5054G>T)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
 gnomAD v4
1g.197101218C>GCA344014256ASPMn.2108-5054G>C
c.8033G>C (p.Gly2678Ala)
c.4066-5054G>C (n.4066-5054G>C)
c.1816-5054G>C (n.1816-5054G>C)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
1g.197101218C>TCA344014257ASPMn.2108-5054G>A
c.8033G>A (p.Gly2678Asp)
c.4066-5054G>A (n.4066-5054G>A)
c.1816-5054G>A (n.1816-5054G>A)
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
 gnomAD v4
1g.197101219C>ACA344014258ASPMn.2108-5055G>T
c.8032G>T (p.Gly2678Cys)
c.4066-5055G>T (n.4066-5055G>T)
c.1816-5055G>T (n.1816-5055G>T)
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
1g.197101219C>GCA344014259ASPMn.2108-5055G>C
c.8032G>C (p.Gly2678Arg)
c.4066-5055G>C (n.4066-5055G>C)
c.1816-5055G>C (n.1816-5055G>C)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
1g.197101219C>TCA344014260ASPMn.2108-5055G>A
c.8032G>A (p.Gly2678Ser)
c.4066-5055G>A (n.4066-5055G>A)
c.1816-5055G>A (n.1816-5055G>A)
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
 gnomAD v4
1g.197101220T>ACA344014261ASPMn.2108-5056A>T
c.8031A>T (p.Arg2677Ser)
c.4066-5056A>T (n.4066-5056A>T)
c.1816-5056A>T (n.1816-5056A>T)
c.1989A>T (p.Arg663Ser)
1g.197101220T>CCA422805598ASPMn.2108-5056A>G
c.8031A>G (p.Arg2677=)
c.4066-5056A>G (n.4066-5056A>G)
c.1816-5056A>G (n.1816-5056A>G)
c.1989A>G (p.Arg663=)
 gnomAD v4
1g.197101220T>GCA344014262ASPMn.2108-5056A>C
c.8031A>C (p.Arg2677Ser)
c.4066-5056A>C (n.4066-5056A>C)
c.1816-5056A>C (n.1816-5056A>C)
c.1989A>C (p.Arg663Ser)
1g.197101221C>ACA344014263ASPMn.2108-5057G>T
c.8030G>T (p.Arg2677Ile)
c.4066-5057G>T (n.4066-5057G>T)
c.1816-5057G>T (n.1816-5057G>T)
c.1988G>T (p.Arg663Ile)
1g.197101221C>GCA344014264ASPMn.2108-5057G>C
c.8030G>C (p.Arg2677Thr)
c.4066-5057G>C (n.4066-5057G>C)
c.1816-5057G>C (n.1816-5057G>C)
c.1988G>C (p.Arg663Thr)
1g.197101221C>TCA344014265ASPMn.2108-5057G>A
c.8030G>A (p.Arg2677Lys)
c.4066-5057G>A (n.4066-5057G>A)
c.1816-5057G>A (n.1816-5057G>A)
c.1988G>A (p.Arg663Lys)
1g.197101222T>ACA344014266ASPMn.2108-5058A>T
c.8029A>T (p.Arg2677Ter)
c.4066-5058A>T (n.4066-5058A>T)
c.1816-5058A>T (n.1816-5058A>T)
c.1987A>T (p.Arg663Ter)
1g.197101222T>CCA344014267ASPMn.2108-5058A>G
c.8029A>G (p.Arg2677Gly)
c.4066-5058A>G (n.4066-5058A>G)
c.1816-5058A>G (n.1816-5058A>G)
c.1987A>G (p.Arg663Gly)
 gnomAD v4
1g.197101222T>GCA422805602ASPMn.2108-5058A>C
c.8029A>C (p.Arg2677=)
c.4066-5058A>C (n.4066-5058A>C)
c.1816-5058A>C (n.1816-5058A>C)
c.1987A>C (p.Arg663=)
1g.197101223G>ACA422805603ASPMn.2108-5059C>T
c.8028C>T (p.Tyr2676=)
c.4066-5059C>T (n.4066-5059C>T)
c.1816-5059C>T (n.1816-5059C>T)
c.1986C>T (p.Tyr662=)
1g.197101223G>CCA344014268ASPMn.2108-5059C>G
c.8028C>G (p.Tyr2676Ter)
c.4066-5059C>G (n.4066-5059C>G)
c.1816-5059C>G (n.1816-5059C>G)
c.1986C>G (p.Tyr662Ter)
1g.197101223G>TCA344014269ASPMn.2108-5059C>A
c.8028C>A (p.Tyr2676Ter)
c.4066-5059C>A (n.4066-5059C>A)
c.1816-5059C>A (n.1816-5059C>A)
c.1986C>A (p.Tyr662Ter)

Number of alleles fetched