Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101030A>CCA344013841ASPMn.2108-4866T>G
c.8221T>G (p.Ser2741Ala)
c.4066-4866T>G (n.4066-4866T>G)
c.1816-4866T>G (n.1816-4866T>G)
c.2179T>G (p.Ser727Ala)
1g.197101030A>GCA344013842ASPMn.2108-4866T>C
c.8221T>C (p.Ser2741Pro)
c.4066-4866T>C (n.4066-4866T>C)
c.1816-4866T>C (n.1816-4866T>C)
c.2179T>C (p.Ser727Pro)
1g.197101030A>TCA344013843ASPMn.2108-4866T>A
c.8221T>A (p.Ser2741Thr)
c.4066-4866T>A (n.4066-4866T>A)
c.1816-4866T>A (n.1816-4866T>A)
c.2179T>A (p.Ser727Thr)
1g.197101031T>ACA344013844ASPMn.2108-4867A>T
c.8220A>T (p.Lys2740Asn)
c.4066-4867A>T (n.4066-4867A>T)
c.1816-4867A>T (n.1816-4867A>T)
c.2178A>T (p.Lys726Asn)
1g.197101031T>CCA422805923ASPMn.2108-4867A>G
c.8220A>G (p.Lys2740=)
c.4066-4867A>G (n.4066-4867A>G)
c.1816-4867A>G (n.1816-4867A>G)
c.2178A>G (p.Lys726=)
1g.197101031T>GCA344013845ASPMn.2108-4867A>C
c.8220A>C (p.Lys2740Asn)
c.4066-4867A>C (n.4066-4867A>C)
c.1816-4867A>C (n.1816-4867A>C)
c.2178A>C (p.Lys726Asn)
1g.197101032T>ACA344013846ASPMn.2108-4868A>T
c.8219A>T (p.Lys2740Ile)
c.4066-4868A>T (n.4066-4868A>T)
c.1816-4868A>T (n.1816-4868A>T)
c.2177A>T (p.Lys726Ile)
1g.197101032T>CCA344013847ASPMn.2108-4868A>G
c.8219A>G (p.Lys2740Arg)
c.4066-4868A>G (n.4066-4868A>G)
c.1816-4868A>G (n.1816-4868A>G)
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
1g.197101032T>GCA344013848ASPMn.2108-4868A>C
c.8219A>C (p.Lys2740Thr)
c.4066-4868A>C (n.4066-4868A>C)
c.1816-4868A>C (n.1816-4868A>C)
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
1g.197101033T>ACA344013849ASPMn.2108-4869A>T
c.8218A>T (p.Lys2740Ter)
c.4066-4869A>T (n.4066-4869A>T)
c.1816-4869A>T (n.1816-4869A>T)
c.2176A>T (p.Lys726Ter)
1g.197101033T>CCA344013851ASPMn.2108-4869A>G
c.8218A>G (p.Lys2740Glu)
c.4066-4869A>G (n.4066-4869A>G)
c.1816-4869A>G (n.1816-4869A>G)
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
1g.197101033T>GCA344013850ASPMn.2108-4869A>C
c.8218A>C (p.Lys2740Gln)
c.4066-4869A>C (n.4066-4869A>C)
c.1816-4869A>C (n.1816-4869A>C)
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
1g.197101034C>ACA344013852ASPMn.2108-4870G>T
c.8217G>T (p.Gln2739His)
c.4066-4870G>T (n.4066-4870G>T)
c.1816-4870G>T (n.1816-4870G>T)
c.2175G>T (p.Gln725His)
1g.197101034C>GCA344013853ASPMn.2108-4870G>C
c.8217G>C (p.Gln2739His)
c.4066-4870G>C (n.4066-4870G>C)
c.1816-4870G>C (n.1816-4870G>C)
c.2175G>C (p.Gln725His)
1g.197101034C>TCA422805931ASPMn.2108-4870G>A
c.8217G>A (p.Gln2739=)
c.4066-4870G>A (n.4066-4870G>A)
c.1816-4870G>A (n.1816-4870G>A)
c.2175G>A (p.Gln725=)
1g.197101035T>ACA344013854ASPMn.2108-4871A>T
c.8216A>T (p.Gln2739Leu)
c.4066-4871A>T (n.4066-4871A>T)
c.1816-4871A>T (n.1816-4871A>T)
c.2174A>T (p.Gln725Leu)
1g.197101035T>CCA344013855ASPMn.2108-4871A>G
c.8216A>G (p.Gln2739Arg)
c.4066-4871A>G (n.4066-4871A>G)
c.1816-4871A>G (n.1816-4871A>G)
c.2174A>G (p.Gln725Arg)
1g.197101035T>GCA344013856ASPMn.2108-4871A>C
c.8216A>C (p.Gln2739Pro)
c.4066-4871A>C (n.4066-4871A>C)
c.1816-4871A>C (n.1816-4871A>C)
c.2174A>C (p.Gln725Pro)
1g.197101036G>ACA344013857ASPMn.2108-4872C>T
c.8215C>T (p.Gln2739Ter)
c.4066-4872C>T (n.4066-4872C>T)
c.1816-4872C>T (n.1816-4872C>T)
c.2173C>T (p.Gln725Ter)
1g.197101036G>CCA1309262ASPMn.2108-4872C>G
c.8215C>G (p.Gln2739Glu)
c.4066-4872C>G (n.4066-4872C>G)
c.1816-4872C>G (n.1816-4872C>G)
c.2173C>G (p.Gln725Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101036G=CA1143957199ASPMn.2108-4872C=
c.8215C= (p.Gln2739=)
c.4066-4872C= (n.4066-4872C=)
c.1816-4872C= (n.1816-4872C=)
c.2173C= (p.Gln725=)
1g.197101036G>TCA344013858ASPMn.2108-4872C>A
c.8215C>A (p.Gln2739Lys)
c.4066-4872C>A (n.4066-4872C>A)
c.1816-4872C>A (n.1816-4872C>A)
c.2173C>A (p.Gln725Lys)
1g.197101037A>CCA422805942ASPMn.2108-4873T>G
c.8214T>G (p.Val2738=)
c.4066-4873T>G (n.4066-4873T>G)
c.1816-4873T>G (n.1816-4873T>G)
c.2172T>G (p.Val724=)
1g.197101037A>GCA422805946ASPMn.2108-4873T>C
c.8214T>C (p.Val2738=)
c.4066-4873T>C (n.4066-4873T>C)
c.1816-4873T>C (n.1816-4873T>C)
c.2172T>C (p.Val724=)
1g.197101037A>TCA422805947ASPMn.2108-4873T>A
c.8214T>A (p.Val2738=)
c.4066-4873T>A (n.4066-4873T>A)
c.1816-4873T>A (n.1816-4873T>A)
c.2172T>A (p.Val724=)
1g.197101038dupCA2586964489ASPMn.2108-4873dup
c.8214dup (p.Gln2739SerfsTer12)
c.4066-4873dup (n.4066-4873dup)
c.1816-4873dup (n.1816-4873dup)
c.2172dup (p.Gln725SerfsTer12)
1g.197101038A>CCA344013859ASPMn.2108-4874T>G
c.8213T>G (p.Val2738Gly)
c.4066-4874T>G (n.4066-4874T>G)
c.1816-4874T>G (n.1816-4874T>G)
c.2171T>G (p.Val724Gly)
1g.197101038A>GCA344013860ASPMn.2108-4874T>C
c.8213T>C (p.Val2738Ala)
c.4066-4874T>C (n.4066-4874T>C)
c.1816-4874T>C (n.1816-4874T>C)
c.2171T>C (p.Val724Ala)
1g.197101038A>TCA344013861ASPMn.2108-4874T>A
c.8213T>A (p.Val2738Asp)
c.4066-4874T>A (n.4066-4874T>A)
c.1816-4874T>A (n.1816-4874T>A)
c.2171T>A (p.Val724Asp)
1g.197101039C>ACA344013864ASPMn.2108-4875G>T
c.8212G>T (p.Val2738Phe)
c.4066-4875G>T (n.4066-4875G>T)
c.1816-4875G>T (n.1816-4875G>T)
c.2170G>T (p.Val724Phe)
1g.197101039C>GCA344013863ASPMn.2108-4875G>C
c.8212G>C (p.Val2738Leu)
c.4066-4875G>C (n.4066-4875G>C)
c.1816-4875G>C (n.1816-4875G>C)
c.2170G>C (p.Val724Leu)
1g.197101039C>TCA344013862ASPMn.2108-4875G>A
c.8212G>A (p.Val2738Ile)
c.4066-4875G>A (n.4066-4875G>A)
c.1816-4875G>A (n.1816-4875G>A)
c.2170G>A (p.Val724Ile)
1g.197101040T>ACA422805967ASPMn.2108-4876A>T
c.8211A>T (p.Ala2737=)
c.4066-4876A>T (n.4066-4876A>T)
c.1816-4876A>T (n.1816-4876A>T)
c.2169A>T (p.Ala723=)
1g.197101040T>CCA422805968ASPMn.2108-4876A>G
c.8211A>G (p.Ala2737=)
c.4066-4876A>G (n.4066-4876A>G)
c.1816-4876A>G (n.1816-4876A>G)
c.2169A>G (p.Ala723=)
1g.197101040T>GCA422805969ASPMn.2108-4876A>C
c.8211A>C (p.Ala2737=)
c.4066-4876A>C (n.4066-4876A>C)
c.1816-4876A>C (n.1816-4876A>C)
c.2169A>C (p.Ala723=)
1g.197101041G>ACA344013865ASPMn.2108-4877C>T
c.8210C>T (p.Ala2737Val)
c.4066-4877C>T (n.4066-4877C>T)
c.1816-4877C>T (n.1816-4877C>T)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
1g.197101041G>CCA344013866ASPMn.2108-4877C>G
c.8210C>G (p.Ala2737Gly)
c.4066-4877C>G (n.4066-4877C>G)
c.1816-4877C>G (n.1816-4877C>G)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
1g.197101041G=CA1217929777ASPMn.2108-4877C=
c.8210C= (p.Ala2737=)
c.4066-4877C= (n.4066-4877C=)
c.1816-4877C= (n.1816-4877C=)
c.2168C= (p.Ala723=)
1g.197101041G>TCA1309263ASPMn.2108-4877C>A
c.8210C>A (p.Ala2737Glu)
c.4066-4877C>A (n.4066-4877C>A)
c.1816-4877C>A (n.1816-4877C>A)
c.2168C>A (p.Ala723Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101042C>ACA344013867ASPMn.2108-4878G>T
c.8209G>T (p.Ala2737Ser)
c.4066-4878G>T (n.4066-4878G>T)
c.1816-4878G>T (n.1816-4878G>T)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
1g.197101042C=CA1217929778ASPMn.2108-4878G=
c.8209G= (p.Ala2737=)
c.4066-4878G= (n.4066-4878G=)
c.1816-4878G= (n.1816-4878G=)
c.2167G= (p.Ala723=)
1g.197101042C>GCA344013868ASPMn.2108-4878G>C
c.8209G>C (p.Ala2737Pro)
c.4066-4878G>C (n.4066-4878G>C)
c.1816-4878G>C (n.1816-4878G>C)
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101042C>TCA344013869ASPMn.2108-4878G>A
c.8209G>A (p.Ala2737Thr)
c.4066-4878G>A (n.4066-4878G>A)
c.1816-4878G>A (n.1816-4878G>A)
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
 gnomAD v4
1g.197101043T>ACA344013870ASPMn.2108-4879A>T
c.8208A>T (p.Leu2736Phe)
c.4066-4879A>T (n.4066-4879A>T)
c.1816-4879A>T (n.1816-4879A>T)
c.2166A>T (p.Leu722Phe)
1g.197101043T>CCA422805978ASPMn.2108-4879A>G
c.8208A>G (p.Leu2736=)
c.4066-4879A>G (n.4066-4879A>G)
c.1816-4879A>G (n.1816-4879A>G)
c.2166A>G (p.Leu722=)
1g.197101043T>GCA344013871ASPMn.2108-4879A>C
c.8208A>C (p.Leu2736Phe)
c.4066-4879A>C (n.4066-4879A>C)
c.1816-4879A>C (n.1816-4879A>C)
c.2166A>C (p.Leu722Phe)
1g.197101043_197101046delinsTAAACA1217929779ASPMn.2108-4882_2108-4879delinsTTTA
c.8205_8208delinsTTTA (p.Phe2735=)
c.4066-4882_4066-4879delinsTTTA (n.4066-4882_4066-4879delinsTTTA)
c.1816-4882_1816-4879delinsTTTA (n.1816-4882_1816-4879delinsTTTA)
c.2163_2166delinsTTTA (p.Phe721=)
1g.197101044A=CA1217929780ASPMn.2108-4880T=
c.8207T= (p.Leu2736=)
c.4066-4880T= (n.4066-4880T=)
c.1816-4880T= (n.1816-4880T=)
c.2165T= (p.Leu722=)
1g.197101044A>CCA344013872ASPMn.2108-4880T>G
c.8207T>G (p.Leu2736Ter)
c.4066-4880T>G (n.4066-4880T>G)
c.1816-4880T>G (n.1816-4880T>G)
c.2165T>G (p.Leu722Ter)
1g.197101044A>GCA1309264ASPMn.2108-4880T>C
c.8207T>C (p.Leu2736Ser)
c.4066-4880T>C (n.4066-4880T>C)
c.1816-4880T>C (n.1816-4880T>C)
c.2165T>C (p.Leu722Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101044A>TCA344013873ASPMn.2108-4880T>A
c.8207T>A (p.Leu2736Ter)
c.4066-4880T>A (n.4066-4880T>A)
c.1816-4880T>A (n.1816-4880T>A)
c.2165T>A (p.Leu722Ter)
1g.197101047_197101048delCA2649661706ASPMn.2108-4881_2108-4880del
c.8206_8207del (p.Leu2736SerfsTer14)
c.4066-4881_4066-4880del (n.4066-4881_4066-4880del)
c.1816-4881_1816-4880del (n.1816-4881_1816-4880del)
c.2164_2165del (p.Leu722SerfsTer14)
 gnomAD v4
1g.197101046_197101048delCA729751463ASPMn.2108-4882_2108-4880del
c.8205_8207del (p.Phe2735del)
c.4066-4882_4066-4880del (n.4066-4882_4066-4880del)
c.1816-4882_1816-4880del (n.1816-4882_1816-4880del)
c.2163_2165del (p.Phe721del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101045A=CA1141757013ASPMn.2108-4881T=
c.8206T= (p.Leu2736=)
c.4066-4881T= (n.4066-4881T=)
c.1816-4881T= (n.1816-4881T=)
c.2164T= (p.Leu722=)
1g.197101045A>CCA1309265ASPMn.2108-4881T>G
c.8206T>G (p.Leu2736Val)
c.4066-4881T>G (n.4066-4881T>G)
c.1816-4881T>G (n.1816-4881T>G)
c.2164T>G (p.Leu722Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101045A>GCA422805982ASPMn.2108-4881T>C
c.8206T>C (p.Leu2736=)
c.4066-4881T>C (n.4066-4881T>C)
c.1816-4881T>C (n.1816-4881T>C)
c.2164T>C (p.Leu722=)
 gnomAD v4
1g.197101045A>TCA344013874ASPMn.2108-4881T>A
c.8206T>A (p.Leu2736Ile)
c.4066-4881T>A (n.4066-4881T>A)
c.1816-4881T>A (n.1816-4881T>A)
c.2164T>A (p.Leu722Ile)
 gnomAD v4
1g.197101046A>CCA344013875ASPMn.2108-4882T>G
c.8205T>G (p.Phe2735Leu)
c.4066-4882T>G (n.4066-4882T>G)
c.1816-4882T>G (n.1816-4882T>G)
c.2163T>G (p.Phe721Leu)
1g.197101046A>GCA422805990ASPMn.2108-4882T>C
c.8205T>C (p.Phe2735=)
c.4066-4882T>C (n.4066-4882T>C)
c.1816-4882T>C (n.1816-4882T>C)
c.2163T>C (p.Phe721=)
1g.197101046A>TCA344013876ASPMn.2108-4882T>A
c.8205T>A (p.Phe2735Leu)
c.4066-4882T>A (n.4066-4882T>A)
c.1816-4882T>A (n.1816-4882T>A)
c.2163T>A (p.Phe721Leu)
 gnomAD v4
1g.197101047A>CCA344013877ASPMn.2108-4883T>G
c.8204T>G (p.Phe2735Cys)
c.4066-4883T>G (n.4066-4883T>G)
c.1816-4883T>G (n.1816-4883T>G)
c.2162T>G (p.Phe721Cys)
1g.197101047A>GCA344013879ASPMn.2108-4883T>C
c.8204T>C (p.Phe2735Ser)
c.4066-4883T>C (n.4066-4883T>C)
c.1816-4883T>C (n.1816-4883T>C)
c.2162T>C (p.Phe721Ser)
 ClinVar
1g.197101047A>TCA344013878ASPMn.2108-4883T>A
c.8204T>A (p.Phe2735Tyr)
c.4066-4883T>A (n.4066-4883T>A)
c.1816-4883T>A (n.1816-4883T>A)
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
1g.197101048A=CA1143861520ASPMn.2108-4884T=
c.8203T= (p.Phe2735=)
c.4066-4884T= (n.4066-4884T=)
c.1816-4884T= (n.1816-4884T=)
c.2161T= (p.Phe721=)
1g.197101048A>CCA271118ASPMn.2108-4884T>G
c.8203T>G (p.Phe2735Val)
c.4066-4884T>G (n.4066-4884T>G)
c.1816-4884T>G (n.1816-4884T>G)
c.2161T>G (p.Phe721Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101048A>GCA344013880ASPMn.2108-4884T>C
c.8203T>C (p.Phe2735Leu)
c.4066-4884T>C (n.4066-4884T>C)
c.1816-4884T>C (n.1816-4884T>C)
c.2161T>C (p.Phe721Leu)
1g.197101048A>TCA344013881ASPMn.2108-4884T>A
c.8203T>A (p.Phe2735Ile)
c.4066-4884T>A (n.4066-4884T>A)
c.1816-4884T>A (n.1816-4884T>A)
c.2161T>A (p.Phe721Ile)
1g.197101049delCA2649661707ASPMn.2108-4885del
c.8202del (p.Leu2736Ter)
c.4066-4885del (n.4066-4885del)
c.1816-4885del (n.1816-4885del)
c.2160del (p.Leu722Ter)
 gnomAD v4
1g.197101049G>ACA1309266ASPMn.2108-4885C>T
c.8202C>T (p.Asn2734=)
c.4066-4885C>T (n.4066-4885C>T)
c.1816-4885C>T (n.1816-4885C>T)
c.2160C>T (p.Asn720=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101049G>CCA344013882ASPMn.2108-4885C>G
c.8202C>G (p.Asn2734Lys)
c.4066-4885C>G (n.4066-4885C>G)
c.1816-4885C>G (n.1816-4885C>G)
c.2160C>G (p.Asn720Lys)
1g.197101049G=CA1217929782ASPMn.2108-4885C=
c.8202C= (p.Asn2734=)
c.4066-4885C= (n.4066-4885C=)
c.1816-4885C= (n.1816-4885C=)
c.2160C= (p.Asn720=)
1g.197101049G>TCA344013883ASPMn.2108-4885C>A
c.8202C>A (p.Asn2734Lys)
c.4066-4885C>A (n.4066-4885C>A)
c.1816-4885C>A (n.1816-4885C>A)
c.2160C>A (p.Asn720Lys)
1g.197101049_197101051delinsGTTCA1217929781ASPMn.2108-4887_2108-4885delinsAAC
c.8200_8202delinsAAC (p.Asn2734=)
c.4066-4887_4066-4885delinsAAC (n.4066-4887_4066-4885delinsAAC)
c.1816-4887_1816-4885delinsAAC (n.1816-4887_1816-4885delinsAAC)
c.2158_2160delinsAAC (p.Asn720=)
1g.197101050T>ACA35870200ASPMn.2108-4886A>T
c.8201A>T (p.Asn2734Ile)
c.4066-4886A>T (n.4066-4886A>T)
c.1816-4886A>T (n.1816-4886A>T)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101050T>CCA1309267ASPMn.2108-4886A>G
c.8201A>G (p.Asn2734Ser)
c.4066-4886A>G (n.4066-4886A>G)
c.1816-4886A>G (n.1816-4886A>G)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101050T>GCA344013884ASPMn.2108-4886A>C
c.8201A>C (p.Asn2734Thr)
c.4066-4886A>C (n.4066-4886A>C)
c.1816-4886A>C (n.1816-4886A>C)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101050T=CA1143756006ASPMn.2108-4886A=
c.8201A= (p.Asn2734=)
c.4066-4886A= (n.4066-4886A=)
c.1816-4886A= (n.1816-4886A=)
c.2159A= (p.Asn720=)
1g.197101055delCA528534958ASPMn.2108-4886del
c.8201del (p.Asn2734ThrfsTer3)
c.4066-4886del (n.4066-4886del)
c.1816-4886del (n.1816-4886del)
c.2159del (p.Asn720ThrfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101054_197101055delCA915941935ASPMn.2108-4887_2108-4886del
c.8200_8201del (p.Asn2734LeufsTer16)
c.4066-4887_4066-4886del (n.4066-4887_4066-4886del)
c.1816-4887_1816-4886del (n.1816-4887_1816-4886del)
c.2158_2159del (p.Asn720LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101053_197101055delCA2649661709ASPMn.2108-4888_2108-4886del
c.8199_8201del (p.Lys2733del)
c.4066-4888_4066-4886del (n.4066-4888_4066-4886del)
c.1816-4888_1816-4886del (n.1816-4888_1816-4886del)
c.2157_2159del (p.Lys719del)
 gnomAD v4
1g.197101052_197101055delCA2649661710ASPMn.2108-4889_2108-4886del
c.8198_8201del (p.Lys2733ThrfsTer3)
c.4066-4889_4066-4886del (n.4066-4889_4066-4886del)
c.1816-4889_1816-4886del (n.1816-4889_1816-4886del)
c.2156_2159del (p.Lys719ThrfsTer3)
 gnomAD v4
1g.197101051T>ACA344013885ASPMn.2108-4887A>T
c.8200A>T (p.Asn2734Tyr)
c.4066-4887A>T (n.4066-4887A>T)
c.1816-4887A>T (n.1816-4887A>T)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
1g.197101051T>CCA344013886ASPMn.2108-4887A>G
c.8200A>G (p.Asn2734Asp)
c.4066-4887A>G (n.4066-4887A>G)
c.1816-4887A>G (n.1816-4887A>G)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
 gnomAD v4
1g.197101051T>GCA344013887ASPMn.2108-4887A>C
c.8200A>C (p.Asn2734His)
c.4066-4887A>C (n.4066-4887A>C)
c.1816-4887A>C (n.1816-4887A>C)
c.2158A>C (p.Asn720His)
1g.197101052T>ACA344013889ASPMn.2108-4888A>T
c.8199A>T (p.Lys2733Asn)
c.4066-4888A>T (n.4066-4888A>T)
c.1816-4888A>T (n.1816-4888A>T)
c.2157A>T (p.Lys719Asn)
1g.197101052T>CCA422806008ASPMn.2108-4888A>G
c.8199A>G (p.Lys2733=)
c.4066-4888A>G (n.4066-4888A>G)
c.1816-4888A>G (n.1816-4888A>G)
c.2157A>G (p.Lys719=)
1g.197101052T>GCA344013888ASPMn.2108-4888A>C
c.8199A>C (p.Lys2733Asn)
c.4066-4888A>C (n.4066-4888A>C)
c.1816-4888A>C (n.1816-4888A>C)
c.2157A>C (p.Lys719Asn)
1g.197101052_197101056delinsTTTTCCA1217929783ASPMn.2108-4892_2108-4888delinsGAAAA
c.8195_8199delinsGAAAA (p.Arg2732=)
c.4066-4892_4066-4888delinsGAAAA (n.4066-4892_4066-4888delinsGAAAA)
c.1816-4892_1816-4888delinsGAAAA (n.1816-4892_1816-4888delinsGAAAA)
c.2153_2157delinsGAAAA (p.Arg718=)
1g.197101053T>ACA344013890ASPMn.2108-4889A>T
c.8198A>T (p.Lys2733Ile)
c.4066-4889A>T (n.4066-4889A>T)
c.1816-4889A>T (n.1816-4889A>T)
c.2156A>T (p.Lys719Ile)
1g.197101053T>CCA344013891ASPMn.2108-4889A>G
c.8198A>G (p.Lys2733Arg)
c.4066-4889A>G (n.4066-4889A>G)
c.1816-4889A>G (n.1816-4889A>G)
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
 gnomAD v4
1g.197101053T>GCA344013892ASPMn.2108-4889A>C
c.8198A>C (p.Lys2733Thr)
c.4066-4889A>C (n.4066-4889A>C)
c.1816-4889A>C (n.1816-4889A>C)
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
1g.197101058_197101061delCA1309268ASPMn.2108-4892_2108-4889del
c.8195_8198del (p.Arg2732LysfsTer4)
c.4066-4892_4066-4889del (n.4066-4892_4066-4889del)
c.1816-4892_1816-4889del (n.1816-4892_1816-4889del)
c.2153_2156del (p.Arg718LysfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101054T>ACA344013893ASPMn.2108-4890A>T
c.8197A>T (p.Lys2733Ter)
c.4066-4890A>T (n.4066-4890A>T)
c.1816-4890A>T (n.1816-4890A>T)
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
1g.197101054T>CCA1309269ASPMn.2108-4890A>G
c.8197A>G (p.Lys2733Glu)
c.4066-4890A>G (n.4066-4890A>G)
c.1816-4890A>G (n.1816-4890A>G)
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101054T>GCA344013894ASPMn.2108-4890A>C
c.8197A>C (p.Lys2733Gln)
c.4066-4890A>C (n.4066-4890A>C)
c.1816-4890A>C (n.1816-4890A>C)
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
1g.197101054T=CA1217929784ASPMn.2108-4890A=
c.8197A= (p.Lys2733=)
c.4066-4890A= (n.4066-4890A=)
c.1816-4890A= (n.1816-4890A=)
c.2155A= (p.Lys719=)
1g.197101054_197101056delinsTTCCA1217929785ASPMn.2108-4892_2108-4890delinsGAA
c.8195_8197delinsGAA (p.Arg2732=)
c.4066-4892_4066-4890delinsGAA (n.4066-4892_4066-4890delinsGAA)
c.1816-4892_1816-4890delinsGAA (n.1816-4892_1816-4890delinsGAA)
c.2153_2155delinsGAA (p.Arg718=)
1g.197101055T>ACA344013895ASPMn.2108-4891A>T
c.8196A>T (p.Arg2732Ser)
c.4066-4891A>T (n.4066-4891A>T)
c.1816-4891A>T (n.1816-4891A>T)
c.2154A>T (p.Arg718Ser)
1g.197101055T>CCA1309270ASPMn.2108-4891A>G
c.8196A>G (p.Arg2732=)
c.4066-4891A>G (n.4066-4891A>G)
c.1816-4891A>G (n.1816-4891A>G)
c.2154A>G (p.Arg718=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101055T>GCA344013896ASPMn.2108-4891A>C
c.8196A>C (p.Arg2732Ser)
c.4066-4891A>C (n.4066-4891A>C)
c.1816-4891A>C (n.1816-4891A>C)
c.2154A>C (p.Arg718Ser)
 gnomAD v4
1g.197101055T=CA1148262627ASPMn.2108-4891A=
c.8196A= (p.Arg2732=)
c.4066-4891A= (n.4066-4891A=)
c.1816-4891A= (n.1816-4891A=)
c.2154A= (p.Arg718=)
1g.197101056_197101057delCA528534959ASPMn.2108-4892_2108-4891del
c.8195_8196del (p.Arg2732LysfsTer18)
c.4066-4892_4066-4891del (n.4066-4892_4066-4891del)
c.1816-4892_1816-4891del (n.1816-4892_1816-4891del)
c.2153_2154del (p.Arg718LysfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101056C>ACA344013897ASPMn.2108-4892G>T
c.8195G>T (p.Arg2732Ile)
c.4066-4892G>T (n.4066-4892G>T)
c.1816-4892G>T (n.1816-4892G>T)
c.2153G>T (p.Arg718Ile)
1g.197101056C>GCA344013898ASPMn.2108-4892G>C
c.8195G>C (p.Arg2732Thr)
c.4066-4892G>C (n.4066-4892G>C)
c.1816-4892G>C (n.1816-4892G>C)
c.2153G>C (p.Arg718Thr)
1g.197101056C>TCA344013899ASPMn.2108-4892G>A
c.8195G>A (p.Arg2732Lys)
c.4066-4892G>A (n.4066-4892G>A)
c.1816-4892G>A (n.1816-4892G>A)
c.2153G>A (p.Arg718Lys)
 gnomAD v4
1g.197101057T>ACA344013900ASPMn.2108-4893A>T
c.8194A>T (p.Arg2732Ter)
c.4066-4893A>T (n.4066-4893A>T)
c.1816-4893A>T (n.1816-4893A>T)
c.2152A>T (p.Arg718Ter)
1g.197101057T>CCA344013901ASPMn.2108-4893A>G
c.8194A>G (p.Arg2732Gly)
c.4066-4893A>G (n.4066-4893A>G)
c.1816-4893A>G (n.1816-4893A>G)
c.2152A>G (p.Arg718Gly)
 dbSNP
1g.197101057T>GCA422805300ASPMn.2108-4893A>C
c.8194A>C (p.Arg2732=)
c.4066-4893A>C (n.4066-4893A>C)
c.1816-4893A>C (n.1816-4893A>C)
c.2152A>C (p.Arg718=)
1g.197101057T=CA1217929786ASPMn.2108-4893A=
c.8194A= (p.Arg2732=)
c.4066-4893A= (n.4066-4893A=)
c.1816-4893A= (n.1816-4893A=)
c.2152A= (p.Arg718=)
1g.197101058T>ACA344013902ASPMn.2108-4894A>T
c.8193A>T (p.Glu2731Asp)
c.4066-4894A>T (n.4066-4894A>T)
c.1816-4894A>T (n.1816-4894A>T)
c.2151A>T (p.Glu717Asp)
1g.197101058T>CCA422805301ASPMn.2108-4894A>G
c.8193A>G (p.Glu2731=)
c.4066-4894A>G (n.4066-4894A>G)
c.1816-4894A>G (n.1816-4894A>G)
c.2151A>G (p.Glu717=)
1g.197101058T>GCA344013903ASPMn.2108-4894A>C
c.8193A>C (p.Glu2731Asp)
c.4066-4894A>C (n.4066-4894A>C)
c.1816-4894A>C (n.1816-4894A>C)
c.2151A>C (p.Glu717Asp)
1g.197101058_197101060delinsTTCCA1217929787ASPMn.2108-4896_2108-4894delinsGAA
c.8191_8193delinsGAA (p.Glu2731=)
c.4066-4896_4066-4894delinsGAA (n.4066-4896_4066-4894delinsGAA)
c.1816-4896_1816-4894delinsGAA (n.1816-4896_1816-4894delinsGAA)
c.2149_2151delinsGAA (p.Glu717=)
1g.197101059T>ACA344013904ASPMn.2108-4895A>T
c.8192A>T (p.Glu2731Val)
c.4066-4895A>T (n.4066-4895A>T)
c.1816-4895A>T (n.1816-4895A>T)
c.2150A>T (p.Glu717Val)
1g.197101059T>CCA344013905ASPMn.2108-4895A>G
c.8192A>G (p.Glu2731Gly)
c.4066-4895A>G (n.4066-4895A>G)
c.1816-4895A>G (n.1816-4895A>G)
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
1g.197101059T>GCA344013906ASPMn.2108-4895A>C
c.8192A>C (p.Glu2731Ala)
c.4066-4895A>C (n.4066-4895A>C)
c.1816-4895A>C (n.1816-4895A>C)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
1g.197101059_197101061delinsTCTCA1143355921ASPMn.2108-4897_2108-4895delinsAGA
c.8190_8192delinsAGA (p.Thr2730=)
c.4066-4897_4066-4895delinsAGA (n.4066-4897_4066-4895delinsAGA)
c.1816-4897_1816-4895delinsAGA (n.1816-4897_1816-4895delinsAGA)
c.2148_2150delinsAGA (p.Thr716=)
1g.197101060_197101061delCA342278ASPMn.2108-4896_2108-4895del
c.8191_8192del (p.Glu2731LysfsTer19)
c.4066-4896_4066-4895del (n.4066-4896_4066-4895del)
c.1816-4896_1816-4895del (n.1816-4896_1816-4895del)
c.2149_2150del (p.Glu717LysfsTer19)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101060C>ACA344013907ASPMn.2108-4896G>T
c.8191G>T (p.Glu2731Ter)
c.4066-4896G>T (n.4066-4896G>T)
c.1816-4896G>T (n.1816-4896G>T)
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101060C>GCA344013908ASPMn.2108-4896G>C
c.8191G>C (p.Glu2731Gln)
c.4066-4896G>C (n.4066-4896G>C)
c.1816-4896G>C (n.1816-4896G>C)
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
1g.197101060C>TCA344013909ASPMn.2108-4896G>A
c.8191G>A (p.Glu2731Lys)
c.4066-4896G>A (n.4066-4896G>A)
c.1816-4896G>A (n.1816-4896G>A)
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
 COSMIC
1g.197101060dupCA2539844358ASPMn.2108-4896dup
c.8191dup (p.Glu2731GlyfsTer20)
c.4066-4896dup (n.4066-4896dup)
c.1816-4896dup (n.1816-4896dup)
c.2149dup (p.Glu717GlyfsTer20)
1g.197101061T>ACA422805309ASPMn.2108-4897A>T
c.8190A>T (p.Thr2730=)
c.4066-4897A>T (n.4066-4897A>T)
c.1816-4897A>T (n.1816-4897A>T)
c.2148A>T (p.Thr716=)
 dbSNP
1g.197101061T>CCA422805310ASPMn.2108-4897A>G
c.8190A>G (p.Thr2730=)
c.4066-4897A>G (n.4066-4897A>G)
c.1816-4897A>G (n.1816-4897A>G)
c.2148A>G (p.Thr716=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101061T>GCA422805311ASPMn.2108-4897A>C
c.8190A>C (p.Thr2730=)
c.4066-4897A>C (n.4066-4897A>C)
c.1816-4897A>C (n.1816-4897A>C)
c.2148A>C (p.Thr716=)
1g.197101061T=CA1217929788ASPMn.2108-4897A=
c.8190A= (p.Thr2730=)
c.4066-4897A= (n.4066-4897A=)
c.1816-4897A= (n.1816-4897A=)
c.2148A= (p.Thr716=)
1g.197101062G>ACA1309271ASPMn.2108-4898C>T
c.8189C>T (p.Thr2730Ile)
c.4066-4898C>T (n.4066-4898C>T)
c.1816-4898C>T (n.1816-4898C>T)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101062G>CCA344013910ASPMn.2108-4898C>G
c.8189C>G (p.Thr2730Arg)
c.4066-4898C>G (n.4066-4898C>G)
c.1816-4898C>G (n.1816-4898C>G)
c.2147C>G (p.Thr716Arg)
1g.197101062G=CA1217929789ASPMn.2108-4898C=
c.8189C= (p.Thr2730=)
c.4066-4898C= (n.4066-4898C=)
c.1816-4898C= (n.1816-4898C=)
c.2147C= (p.Thr716=)
1g.197101062G>TCA344013911ASPMn.2108-4898C>A
c.8189C>A (p.Thr2730Lys)
c.4066-4898C>A (n.4066-4898C>A)
c.1816-4898C>A (n.1816-4898C>A)
c.2147C>A (p.Thr716Lys)
1g.197101063T>ACA344013914ASPMn.2108-4899A>T
c.8188A>T (p.Thr2730Ser)
c.4066-4899A>T (n.4066-4899A>T)
c.1816-4899A>T (n.1816-4899A>T)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
1g.197101063T>CCA344013912ASPMn.2108-4899A>G
c.8188A>G (p.Thr2730Ala)
c.4066-4899A>G (n.4066-4899A>G)
c.1816-4899A>G (n.1816-4899A>G)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
1g.197101063T>GCA344013913ASPMn.2108-4899A>C
c.8188A>C (p.Thr2730Pro)
c.4066-4899A>C (n.4066-4899A>C)
c.1816-4899A>C (n.1816-4899A>C)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
 COSMIC
1g.197101064T>ACA344013915ASPMn.2108-4900A>T
c.8187A>T (p.Lys2729Asn)
c.4066-4900A>T (n.4066-4900A>T)
c.1816-4900A>T (n.1816-4900A>T)
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
1g.197101064T>CCA1309272ASPMn.2108-4900A>G
c.8187A>G (p.Lys2729=)
c.4066-4900A>G (n.4066-4900A>G)
c.1816-4900A>G (n.1816-4900A>G)
c.2145A>G (p.Lys715=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101064T>GCA344013916ASPMn.2108-4900A>C
c.8187A>C (p.Lys2729Asn)
c.4066-4900A>C (n.4066-4900A>C)
c.1816-4900A>C (n.1816-4900A>C)
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
1g.197101064T=CA1217929790ASPMn.2108-4900A=
c.8187A= (p.Lys2729=)
c.4066-4900A= (n.4066-4900A=)
c.1816-4900A= (n.1816-4900A=)
c.2145A= (p.Lys715=)
1g.197101065T>ACA344013917ASPMn.2108-4901A>T
c.8186A>T (p.Lys2729Ile)
c.4066-4901A>T (n.4066-4901A>T)
c.1816-4901A>T (n.1816-4901A>T)
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
1g.197101065T>CCA344013918ASPMn.2108-4901A>G
c.8186A>G (p.Lys2729Arg)
c.4066-4901A>G (n.4066-4901A>G)
c.1816-4901A>G (n.1816-4901A>G)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
1g.197101065T>GCA344013919ASPMn.2108-4901A>C
c.8186A>C (p.Lys2729Thr)
c.4066-4901A>C (n.4066-4901A>C)
c.1816-4901A>C (n.1816-4901A>C)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
1g.197101066T>ACA344013920ASPMn.2108-4902A>T
c.8185A>T (p.Lys2729Ter)
c.4066-4902A>T (n.4066-4902A>T)
c.1816-4902A>T (n.1816-4902A>T)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
1g.197101066T>CCA35870241ASPMn.2108-4902A>G
c.8185A>G (p.Lys2729Glu)
c.4066-4902A>G (n.4066-4902A>G)
c.1816-4902A>G (n.1816-4902A>G)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
 dbSNP
1g.197101066T>GCA344013921ASPMn.2108-4902A>C
c.8185A>C (p.Lys2729Gln)
c.4066-4902A>C (n.4066-4902A>C)
c.1816-4902A>C (n.1816-4902A>C)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
1g.197101066T=CA1217929791ASPMn.2108-4902A=
c.8185A= (p.Lys2729=)
c.4066-4902A= (n.4066-4902A=)
c.1816-4902A= (n.1816-4902A=)
c.2143A= (p.Lys715=)
1g.197101067T>ACA422805314ASPMn.2108-4903A>T
c.8184A>T (p.Val2728=)
c.4066-4903A>T (n.4066-4903A>T)
c.1816-4903A>T (n.1816-4903A>T)
c.2142A>T (p.Val714=)
1g.197101067T>CCA1309273ASPMn.2108-4903A>G
c.8184A>G (p.Val2728=)
c.4066-4903A>G (n.4066-4903A>G)
c.1816-4903A>G (n.1816-4903A>G)
c.2142A>G (p.Val714=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101067T>GCA422805315ASPMn.2108-4903A>C
c.8184A>C (p.Val2728=)
c.4066-4903A>C (n.4066-4903A>C)
c.1816-4903A>C (n.1816-4903A>C)
c.2142A>C (p.Val714=)
1g.197101067T=CA1144031386ASPMn.2108-4903A=
c.8184A= (p.Val2728=)
c.4066-4903A= (n.4066-4903A=)
c.1816-4903A= (n.1816-4903A=)
c.2142A= (p.Val714=)
1g.197101068A>CCA344013922ASPMn.2108-4904T>G
c.8183T>G (p.Val2728Gly)
c.4066-4904T>G (n.4066-4904T>G)
c.1816-4904T>G (n.1816-4904T>G)
c.2141T>G (p.Val714Gly)
1g.197101068A>GCA344013923ASPMn.2108-4904T>C
c.8183T>C (p.Val2728Ala)
c.4066-4904T>C (n.4066-4904T>C)
c.1816-4904T>C (n.1816-4904T>C)
c.2141T>C (p.Val714Ala)
1g.197101068A>TCA344013924ASPMn.2108-4904T>A
c.8183T>A (p.Val2728Glu)
c.4066-4904T>A (n.4066-4904T>A)
c.1816-4904T>A (n.1816-4904T>A)
c.2141T>A (p.Val714Glu)
1g.197101068_197101069delCA645522992ASPMn.2108-4905_2108-4904del
c.8182_8183del (p.Val2728LysfsTer22)
c.4066-4905_4066-4904del (n.4066-4905_4066-4904del)
c.1816-4905_1816-4904del (n.1816-4905_1816-4904del)
c.2140_2141del (p.Val714LysfsTer22)
 COSMIC
1g.197101069C>ACA344013926ASPMn.2108-4905G>T
c.8182G>T (p.Val2728Leu)
c.4066-4905G>T (n.4066-4905G>T)
c.1816-4905G>T (n.1816-4905G>T)
c.2140G>T (p.Val714Leu)
1g.197101069C>GCA344013927ASPMn.2108-4905G>C
c.8182G>C (p.Val2728Leu)
c.4066-4905G>C (n.4066-4905G>C)
c.1816-4905G>C (n.1816-4905G>C)
c.2140G>C (p.Val714Leu)
1g.197101069C>TCA344013925ASPMn.2108-4905G>A
c.8182G>A (p.Val2728Ile)
c.4066-4905G>A (n.4066-4905G>A)
c.1816-4905G>A (n.1816-4905G>A)
c.2140G>A (p.Val714Ile)
 ClinVar
1g.197101071_197101072delCA2649661711ASPMn.2108-4906_2108-4905del
c.8181_8182del (p.Arg2727SerfsTer23)
c.4066-4906_4066-4905del (n.4066-4906_4066-4905del)
c.1816-4906_1816-4905del (n.1816-4906_1816-4905del)
c.2139_2140del (p.Arg713SerfsTer23)
 gnomAD v4
1g.197101070T>ACA344013928ASPMn.2108-4906A>T
c.8181A>T (p.Arg2727Ser)
c.4066-4906A>T (n.4066-4906A>T)
c.1816-4906A>T (n.1816-4906A>T)
c.2139A>T (p.Arg713Ser)
1g.197101070T>CCA1309275ASPMn.2108-4906A>G
c.8181A>G (p.Arg2727=)
c.4066-4906A>G (n.4066-4906A>G)
c.1816-4906A>G (n.1816-4906A>G)
c.2139A>G (p.Arg713=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101070T>GCA1309274ASPMn.2108-4906A>C
c.8181A>C (p.Arg2727Ser)
c.4066-4906A>C (n.4066-4906A>C)
c.1816-4906A>C (n.1816-4906A>C)
c.2139A>C (p.Arg713Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101070T=CA1217929792ASPMn.2108-4906A=
c.8181A= (p.Arg2727=)
c.4066-4906A= (n.4066-4906A=)
c.1816-4906A= (n.1816-4906A=)
c.2139A= (p.Arg713=)
1g.197101071C>ACA344013929ASPMn.2108-4907G>T
c.8180G>T (p.Arg2727Ile)
c.4066-4907G>T (n.4066-4907G>T)
c.1816-4907G>T (n.1816-4907G>T)
c.2138G>T (p.Arg713Ile)
1g.197101071C=CA1217929793ASPMn.2108-4907G=
c.8180G= (p.Arg2727=)
c.4066-4907G= (n.4066-4907G=)
c.1816-4907G= (n.1816-4907G=)
c.2138G= (p.Arg713=)
1g.197101071C>GCA344013930ASPMn.2108-4907G>C
c.8180G>C (p.Arg2727Thr)
c.4066-4907G>C (n.4066-4907G>C)
c.1816-4907G>C (n.1816-4907G>C)
c.2138G>C (p.Arg713Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101071C>TCA344013931ASPMn.2108-4907G>A
c.8180G>A (p.Arg2727Lys)
c.4066-4907G>A (n.4066-4907G>A)
c.1816-4907G>A (n.1816-4907G>A)
c.2138G>A (p.Arg713Lys)
1g.197101072T>ACA344013932ASPMn.2108-4908A>T
c.8179A>T (p.Arg2727Ter)
c.4066-4908A>T (n.4066-4908A>T)
c.1816-4908A>T (n.1816-4908A>T)
c.2137A>T (p.Arg713Ter)
1g.197101072T>CCA1309276ASPMn.2108-4908A>G
c.8179A>G (p.Arg2727Gly)
c.4066-4908A>G (n.4066-4908A>G)
c.1816-4908A>G (n.1816-4908A>G)
c.2137A>G (p.Arg713Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101072T>GCA422805320ASPMn.2108-4908A>C
c.8179A>C (p.Arg2727=)
c.4066-4908A>C (n.4066-4908A>C)
c.1816-4908A>C (n.1816-4908A>C)
c.2137A>C (p.Arg713=)
 gnomAD v4
1g.197101072T=CA1143464706ASPMn.2108-4908A=
c.8179A= (p.Arg2727=)
c.4066-4908A= (n.4066-4908A=)
c.1816-4908A= (n.1816-4908A=)
c.2137A= (p.Arg713=)
1g.197101073A>CCA422805329ASPMn.2108-4909T>G
c.8178T>G (p.Val2726=)
c.4066-4909T>G (n.4066-4909T>G)
c.1816-4909T>G (n.1816-4909T>G)
c.2136T>G (p.Val712=)
1g.197101073A>GCA422805328ASPMn.2108-4909T>C
c.8178T>C (p.Val2726=)
c.4066-4909T>C (n.4066-4909T>C)
c.1816-4909T>C (n.1816-4909T>C)
c.2136T>C (p.Val712=)
1g.197101073A>TCA422805326ASPMn.2108-4909T>A
c.8178T>A (p.Val2726=)
c.4066-4909T>A (n.4066-4909T>A)
c.1816-4909T>A (n.1816-4909T>A)
c.2136T>A (p.Val712=)
1g.197101074A>CCA344013933ASPMn.2108-4910T>G
c.8177T>G (p.Val2726Gly)
c.4066-4910T>G (n.4066-4910T>G)
c.1816-4910T>G (n.1816-4910T>G)
c.2135T>G (p.Val712Gly)
1g.197101074A>GCA344013934ASPMn.2108-4910T>C
c.8177T>C (p.Val2726Ala)
c.4066-4910T>C (n.4066-4910T>C)
c.1816-4910T>C (n.1816-4910T>C)
c.2135T>C (p.Val712Ala)
1g.197101074A>TCA344013935ASPMn.2108-4910T>A
c.8177T>A (p.Val2726Asp)
c.4066-4910T>A (n.4066-4910T>A)
c.1816-4910T>A (n.1816-4910T>A)
c.2135T>A (p.Val712Asp)
1g.197101075C>ACA344013936ASPMn.2108-4911G>T
c.8176G>T (p.Val2726Phe)
c.4066-4911G>T (n.4066-4911G>T)
c.1816-4911G>T (n.1816-4911G>T)
c.2134G>T (p.Val712Phe)
1g.197101075C>GCA344013937ASPMn.2108-4911G>C
c.8176G>C (p.Val2726Leu)
c.4066-4911G>C (n.4066-4911G>C)
c.1816-4911G>C (n.1816-4911G>C)
c.2134G>C (p.Val712Leu)
1g.197101075C>TCA344013938ASPMn.2108-4911G>A
c.8176G>A (p.Val2726Ile)
c.4066-4911G>A (n.4066-4911G>A)
c.1816-4911G>A (n.1816-4911G>A)
c.2134G>A (p.Val712Ile)
1g.197101076A=CA1217929794ASPMn.2108-4912T=
c.8175T= (p.Tyr2725=)
c.4066-4912T= (n.4066-4912T=)
c.1816-4912T= (n.1816-4912T=)
c.2133T= (p.Tyr711=)
1g.197101076A>CCA344013939ASPMn.2108-4912T>G
c.8175T>G (p.Tyr2725Ter)
c.4066-4912T>G (n.4066-4912T>G)
c.1816-4912T>G (n.1816-4912T>G)
c.2133T>G (p.Tyr711Ter)
1g.197101076A>GCA35870250ASPMn.2108-4912T>C
c.8175T>C (p.Tyr2725=)
c.4066-4912T>C (n.4066-4912T>C)
c.1816-4912T>C (n.1816-4912T>C)
c.2133T>C (p.Tyr711=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101076A>TCA344013940ASPMn.2108-4912T>A
c.8175T>A (p.Tyr2725Ter)
c.4066-4912T>A (n.4066-4912T>A)
c.1816-4912T>A (n.1816-4912T>A)
c.2133T>A (p.Tyr711Ter)
1g.197101077T>ACA344013943ASPMn.2108-4913A>T
c.8174A>T (p.Tyr2725Phe)
c.4066-4913A>T (n.4066-4913A>T)
c.1816-4913A>T (n.1816-4913A>T)
c.2132A>T (p.Tyr711Phe)
 dbSNP
1g.197101077T>CCA344013942ASPMn.2108-4913A>G
c.8174A>G (p.Tyr2725Cys)
c.4066-4913A>G (n.4066-4913A>G)
c.1816-4913A>G (n.1816-4913A>G)
c.2132A>G (p.Tyr711Cys)
 dbSNP
1g.197101077T>GCA344013941ASPMn.2108-4913A>C
c.8174A>C (p.Tyr2725Ser)
c.4066-4913A>C (n.4066-4913A>C)
c.1816-4913A>C (n.1816-4913A>C)
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
1g.197101077T=CA1217929795ASPMn.2108-4913A=
c.8174A= (p.Tyr2725=)
c.4066-4913A= (n.4066-4913A=)
c.1816-4913A= (n.1816-4913A=)
c.2132A= (p.Tyr711=)
1g.197101078A>CCA344013944ASPMn.2108-4914T>G
c.8173T>G (p.Tyr2725Asp)
c.4066-4914T>G (n.4066-4914T>G)
c.1816-4914T>G (n.1816-4914T>G)
c.2131T>G (p.Tyr711Asp)
1g.197101078A>GCA344013945ASPMn.2108-4914T>C
c.8173T>C (p.Tyr2725His)
c.4066-4914T>C (n.4066-4914T>C)
c.1816-4914T>C (n.1816-4914T>C)
c.2131T>C (p.Tyr711His)
 gnomAD v4
1g.197101078A>TCA344013946ASPMn.2108-4914T>A
c.8173T>A (p.Tyr2725Asn)
c.4066-4914T>A (n.4066-4914T>A)
c.1816-4914T>A (n.1816-4914T>A)
c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
1g.197101079C>ACA344013947ASPMn.2108-4915G>T
c.8172G>T (p.Leu2724Phe)
c.4066-4915G>T (n.4066-4915G>T)
c.1816-4915G>T (n.1816-4915G>T)
c.2130G>T (p.Leu710Phe)
1g.197101079C>GCA344013948ASPMn.2108-4915G>C
c.8172G>C (p.Leu2724Phe)
c.4066-4915G>C (n.4066-4915G>C)
c.1816-4915G>C (n.1816-4915G>C)
c.2130G>C (p.Leu710Phe)
1g.197101079C>TCA422805343ASPMn.2108-4915G>A
c.8172G>A (p.Leu2724=)
c.4066-4915G>A (n.4066-4915G>A)
c.1816-4915G>A (n.1816-4915G>A)
c.2130G>A (p.Leu710=)
1g.197101080A>CCA344013949ASPMn.2108-4916T>G
c.8171T>G (p.Leu2724Trp)
c.4066-4916T>G (n.4066-4916T>G)
c.1816-4916T>G (n.1816-4916T>G)
c.2129T>G (p.Leu710Trp)
1g.197101080A>GCA344013950ASPMn.2108-4916T>C
c.8171T>C (p.Leu2724Ser)
c.4066-4916T>C (n.4066-4916T>C)
c.1816-4916T>C (n.1816-4916T>C)
c.2129T>C (p.Leu710Ser)
1g.197101080A>TCA344013951ASPMn.2108-4916T>A
c.8171T>A (p.Leu2724Ter)
c.4066-4916T>A (n.4066-4916T>A)
c.1816-4916T>A (n.1816-4916T>A)
c.2129T>A (p.Leu710Ter)
1g.197101081A>CCA344013952ASPMn.2108-4917T>G
c.8170T>G (p.Leu2724Val)
c.4066-4917T>G (n.4066-4917T>G)
c.1816-4917T>G (n.1816-4917T>G)
c.2128T>G (p.Leu710Val)
1g.197101081A>GCA422805344ASPMn.2108-4917T>C
c.8170T>C (p.Leu2724=)
c.4066-4917T>C (n.4066-4917T>C)
c.1816-4917T>C (n.1816-4917T>C)
c.2128T>C (p.Leu710=)
1g.197101081A>TCA344013953ASPMn.2108-4917T>A
c.8170T>A (p.Leu2724Met)
c.4066-4917T>A (n.4066-4917T>A)
c.1816-4917T>A (n.1816-4917T>A)
c.2128T>A (p.Leu710Met)
1g.197101082C>ACA344013954ASPMn.2108-4918G>T
c.8169G>T (p.Arg2723Ser)
c.4066-4918G>T (n.4066-4918G>T)
c.1816-4918G>T (n.1816-4918G>T)
c.2127G>T (p.Arg709Ser)
1g.197101082C=CA1217929796ASPMn.2108-4918G=
c.8169G= (p.Arg2723=)
c.4066-4918G= (n.4066-4918G=)
c.1816-4918G= (n.1816-4918G=)
c.2127G= (p.Arg709=)
1g.197101082C>GCA344013955ASPMn.2108-4918G>C
c.8169G>C (p.Arg2723Ser)
c.4066-4918G>C (n.4066-4918G>C)
c.1816-4918G>C (n.1816-4918G>C)
c.2127G>C (p.Arg709Ser)
1g.197101082C>TCA1309277ASPMn.2108-4918G>A
c.8169G>A (p.Arg2723=)
c.4066-4918G>A (n.4066-4918G>A)
c.1816-4918G>A (n.1816-4918G>A)
c.2127G>A (p.Arg709=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101083delCA2740211885ASPMn.2108-4918del
c.8169del (p.Arg2723SerfsTer6)
c.4066-4918del (n.4066-4918del)
c.1816-4918del (n.1816-4918del)
c.2127del (p.Arg709SerfsTer6)
1g.197101083C>ACA344013957ASPMn.2108-4919G>T
c.8168G>T (p.Arg2723Met)
c.4066-4919G>T (n.4066-4919G>T)
c.1816-4919G>T (n.1816-4919G>T)
c.2126G>T (p.Arg709Met)
1g.197101083C>GCA344013958ASPMn.2108-4919G>C
c.8168G>C (p.Arg2723Thr)
c.4066-4919G>C (n.4066-4919G>C)
c.1816-4919G>C (n.1816-4919G>C)
c.2126G>C (p.Arg709Thr)
1g.197101083C>TCA344013956ASPMn.2108-4919G>A
c.8168G>A (p.Arg2723Lys)
c.4066-4919G>A (n.4066-4919G>A)
c.1816-4919G>A (n.1816-4919G>A)
c.2126G>A (p.Arg709Lys)
1g.197101084T>ACA344013959ASPMn.2108-4920A>T
c.8167A>T (p.Arg2723Trp)
c.4066-4920A>T (n.4066-4920A>T)
c.1816-4920A>T (n.1816-4920A>T)
c.2125A>T (p.Arg709Trp)
1g.197101084T>CCA344013960ASPMn.2108-4920A>G
c.8167A>G (p.Arg2723Gly)
c.4066-4920A>G (n.4066-4920A>G)
c.1816-4920A>G (n.1816-4920A>G)
c.2125A>G (p.Arg709Gly)
1g.197101084T>GCA422805350ASPMn.2108-4920A>C
c.8167A>C (p.Arg2723=)
c.4066-4920A>C (n.4066-4920A>C)
c.1816-4920A>C (n.1816-4920A>C)
c.2125A>C (p.Arg709=)
1g.197101084_197101087delinsTATACA1217929797ASPMn.2108-4923_2108-4920delinsTATA
c.8164_8167delinsTATA (p.Tyr2722=)
c.4066-4923_4066-4920delinsTATA (n.4066-4923_4066-4920delinsTATA)
c.1816-4923_1816-4920delinsTATA (n.1816-4923_1816-4920delinsTATA)
c.2122_2125delinsTATA (p.Tyr708=)
1g.197101085A=CA1141086888ASPMn.2108-4921T=
c.8166T= (p.Tyr2722=)
c.4066-4921T= (n.4066-4921T=)
c.1816-4921T= (n.1816-4921T=)
c.2124T= (p.Tyr708=)
1g.197101085A>CCA344013961ASPMn.2108-4921T>G
c.8166T>G (p.Tyr2722Ter)
c.4066-4921T>G (n.4066-4921T>G)
c.1816-4921T>G (n.1816-4921T>G)
c.2124T>G (p.Tyr708Ter)
 gnomAD v4
1g.197101085A>GCA1309278ASPMn.2108-4921T>C
c.8166T>C (p.Tyr2722=)
c.4066-4921T>C (n.4066-4921T>C)
c.1816-4921T>C (n.1816-4921T>C)
c.2124T>C (p.Tyr708=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101085A>TCA344013962ASPMn.2108-4921T>A
c.8166T>A (p.Tyr2722Ter)
c.4066-4921T>A (n.4066-4921T>A)
c.1816-4921T>A (n.1816-4921T>A)
c.2124T>A (p.Tyr708Ter)
1g.197101090_197101092delCA528534960ASPMn.2108-4923_2108-4921del
c.8164_8166del (p.Tyr2722del)
c.4066-4923_4066-4921del (n.4066-4923_4066-4921del)
c.1816-4923_1816-4921del (n.1816-4923_1816-4921del)
c.2122_2124del (p.Tyr708del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101086T>ACA344013963ASPMn.2108-4922A>T
c.8165A>T (p.Tyr2722Phe)
c.4066-4922A>T (n.4066-4922A>T)
c.1816-4922A>T (n.1816-4922A>T)
c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
1g.197101086T>CCA1309279ASPMn.2108-4922A>G
c.8165A>G (p.Tyr2722Cys)
c.4066-4922A>G (n.4066-4922A>G)
c.1816-4922A>G (n.1816-4922A>G)
c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101086T>GCA344013964ASPMn.2108-4922A>C
c.8165A>C (p.Tyr2722Ser)
c.4066-4922A>C (n.4066-4922A>C)
c.1816-4922A>C (n.1816-4922A>C)
c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
1g.197101086T=CA1141995993ASPMn.2108-4922A=
c.8165A= (p.Tyr2722=)
c.4066-4922A= (n.4066-4922A=)
c.1816-4922A= (n.1816-4922A=)
c.2123A= (p.Tyr708=)
1g.197101086dupCA2649661713ASPMn.2108-4922dup
c.8165dup (p.Tyr2722Ter)
c.4066-4922dup (n.4066-4922dup)
c.1816-4922dup (n.1816-4922dup)
c.2123dup (p.Tyr708Ter)
 gnomAD v4
1g.197101087A=CA1217929798ASPMn.2108-4923T=
c.8164T= (p.Tyr2722=)
c.4066-4923T= (n.4066-4923T=)
c.1816-4923T= (n.1816-4923T=)
c.2122T= (p.Tyr708=)
1g.197101087A>CCA344013965ASPMn.2108-4923T>G
c.8164T>G (p.Tyr2722Asp)
c.4066-4923T>G (n.4066-4923T>G)
c.1816-4923T>G (n.1816-4923T>G)
c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101087A>GCA344013966ASPMn.2108-4923T>C
c.8164T>C (p.Tyr2722His)
c.4066-4923T>C (n.4066-4923T>C)
c.1816-4923T>C (n.1816-4923T>C)
c.2122T>C (p.Tyr708His)
1g.197101087A>TCA344013967ASPMn.2108-4923T>A
c.8164T>A (p.Tyr2722Asn)
c.4066-4923T>A (n.4066-4923T>A)
c.1816-4923T>A (n.1816-4923T>A)
c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
1g.197101088A>CCA344013968ASPMn.2108-4924T>G
c.8163T>G (p.Tyr2721Ter)
c.4066-4924T>G (n.4066-4924T>G)
c.1816-4924T>G (n.1816-4924T>G)
c.2121T>G (p.Tyr707Ter)
1g.197101088A>GCA422805360ASPMn.2108-4924T>C
c.8163T>C (p.Tyr2721=)
c.4066-4924T>C (n.4066-4924T>C)
c.1816-4924T>C (n.1816-4924T>C)
c.2121T>C (p.Tyr707=)
1g.197101088A>TCA344013969ASPMn.2108-4924T>A
c.8163T>A (p.Tyr2721Ter)
c.4066-4924T>A (n.4066-4924T>A)
c.1816-4924T>A (n.1816-4924T>A)
c.2121T>A (p.Tyr707Ter)
1g.197101089T>ACA344013970ASPMn.2108-4925A>T
c.8162A>T (p.Tyr2721Phe)
c.4066-4925A>T (n.4066-4925A>T)
c.1816-4925A>T (n.1816-4925A>T)
c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
 gnomAD v4
1g.197101089T>CCA344013972ASPMn.2108-4925A>G
c.8162A>G (p.Tyr2721Cys)
c.4066-4925A>G (n.4066-4925A>G)
c.1816-4925A>G (n.1816-4925A>G)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
1g.197101089T>GCA344013971ASPMn.2108-4925A>C
c.8162A>C (p.Tyr2721Ser)
c.4066-4925A>C (n.4066-4925A>C)
c.1816-4925A>C (n.1816-4925A>C)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
1g.197101090A>CCA344013973ASPMn.2108-4926T>G
c.8161T>G (p.Tyr2721Asp)
c.4066-4926T>G (n.4066-4926T>G)
c.1816-4926T>G (n.1816-4926T>G)
c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
1g.197101090A>GCA344013974ASPMn.2108-4926T>C
c.8161T>C (p.Tyr2721His)
c.4066-4926T>C (n.4066-4926T>C)
c.1816-4926T>C (n.1816-4926T>C)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
1g.197101090A>TCA344013975ASPMn.2108-4926T>A
c.8161T>A (p.Tyr2721Asn)
c.4066-4926T>A (n.4066-4926T>A)
c.1816-4926T>A (n.1816-4926T>A)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
1g.197101091A=CA1217929799ASPMn.2108-4927T=
c.8160T= (p.Asn2720=)
c.4066-4927T= (n.4066-4927T=)
c.1816-4927T= (n.1816-4927T=)
c.2118T= (p.Asn706=)
1g.197101091A>CCA344013976ASPMn.2108-4927T>G
c.8160T>G (p.Asn2720Lys)
c.4066-4927T>G (n.4066-4927T>G)
c.1816-4927T>G (n.1816-4927T>G)
c.2118T>G (p.Asn706Lys)
1g.197101091A>GCA422805366ASPMn.2108-4927T>C
c.8160T>C (p.Asn2720=)
c.4066-4927T>C (n.4066-4927T>C)
c.1816-4927T>C (n.1816-4927T>C)
c.2118T>C (p.Asn706=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101091A>TCA344013977ASPMn.2108-4927T>A
c.8160T>A (p.Asn2720Lys)
c.4066-4927T>A (n.4066-4927T>A)
c.1816-4927T>A (n.1816-4927T>A)
c.2118T>A (p.Asn706Lys)
 gnomAD v4
1g.197101092T>ACA344013978ASPMn.2108-4928A>T
c.8159A>T (p.Asn2720Ile)
c.4066-4928A>T (n.4066-4928A>T)
c.1816-4928A>T (n.1816-4928A>T)
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
1g.197101092T>CCA1309280ASPMn.2108-4928A>G
c.8159A>G (p.Asn2720Ser)
c.4066-4928A>G (n.4066-4928A>G)
c.1816-4928A>G (n.1816-4928A>G)
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101092T>GCA344013979ASPMn.2108-4928A>C
c.8159A>C (p.Asn2720Thr)
c.4066-4928A>C (n.4066-4928A>C)
c.1816-4928A>C (n.1816-4928A>C)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
1g.197101092T=CA1217929800ASPMn.2108-4928A=
c.8159A= (p.Asn2720=)
c.4066-4928A= (n.4066-4928A=)
c.1816-4928A= (n.1816-4928A=)
c.2117A= (p.Asn706=)
1g.197101093T>ACA344013980ASPMn.2108-4929A>T
c.8158A>T (p.Asn2720Tyr)
c.4066-4929A>T (n.4066-4929A>T)
c.1816-4929A>T (n.1816-4929A>T)
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
1g.197101093T>CCA344013981ASPMn.2108-4929A>G
c.8158A>G (p.Asn2720Asp)
c.4066-4929A>G (n.4066-4929A>G)
c.1816-4929A>G (n.1816-4929A>G)
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
1g.197101093T>GCA344013982ASPMn.2108-4929A>C
c.8158A>C (p.Asn2720His)
c.4066-4929A>C (n.4066-4929A>C)
c.1816-4929A>C (n.1816-4929A>C)
c.2116A>C (p.Asn706His)
1g.197101094C>ACA344013984ASPMn.2108-4930G>T
c.8157G>T (p.Gln2719His)
c.4066-4930G>T (n.4066-4930G>T)
c.1816-4930G>T (n.1816-4930G>T)
c.2115G>T (p.Gln705His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101094C=CA1217929801ASPMn.2108-4930G=
c.8157G= (p.Gln2719=)
c.4066-4930G= (n.4066-4930G=)
c.1816-4930G= (n.1816-4930G=)
c.2115G= (p.Gln705=)
1g.197101094C>GCA344013983ASPMn.2108-4930G>C
c.8157G>C (p.Gln2719His)
c.4066-4930G>C (n.4066-4930G>C)
c.1816-4930G>C (n.1816-4930G>C)
c.2115G>C (p.Gln705His)
1g.197101094C>TCA422805373ASPMn.2108-4930G>A
c.8157G>A (p.Gln2719=)
c.4066-4930G>A (n.4066-4930G>A)
c.1816-4930G>A (n.1816-4930G>A)
c.2115G>A (p.Gln705=)
1g.197101095T>ACA344013985ASPMn.2108-4931A>T
c.8156A>T (p.Gln2719Leu)
c.4066-4931A>T (n.4066-4931A>T)
c.1816-4931A>T (n.1816-4931A>T)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
1g.197101095T>CCA1309281ASPMn.2108-4931A>G
c.8156A>G (p.Gln2719Arg)
c.4066-4931A>G (n.4066-4931A>G)
c.1816-4931A>G (n.1816-4931A>G)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101095T>GCA344013986ASPMn.2108-4931A>C
c.8156A>C (p.Gln2719Pro)
c.4066-4931A>C (n.4066-4931A>C)
c.1816-4931A>C (n.1816-4931A>C)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
1g.197101095T=CA1217929802ASPMn.2108-4931A=
c.8156A= (p.Gln2719=)
c.4066-4931A= (n.4066-4931A=)
c.1816-4931A= (n.1816-4931A=)
c.2114A= (p.Gln705=)
1g.197101096G>ACA344013987ASPMn.2108-4932C>T
c.8155C>T (p.Gln2719Ter)
c.4066-4932C>T (n.4066-4932C>T)
c.1816-4932C>T (n.1816-4932C>T)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
1g.197101096G>CCA344013988ASPMn.2108-4932C>G
c.8155C>G (p.Gln2719Glu)
c.4066-4932C>G (n.4066-4932C>G)
c.1816-4932C>G (n.1816-4932C>G)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
1g.197101096G>TCA344013989ASPMn.2108-4932C>A
c.8155C>A (p.Gln2719Lys)
c.4066-4932C>A (n.4066-4932C>A)
c.1816-4932C>A (n.1816-4932C>A)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
1g.197101097T>ACA422805382ASPMn.2108-4933A>T
c.8154A>T (p.Ile2718=)
c.4066-4933A>T (n.4066-4933A>T)
c.1816-4933A>T (n.1816-4933A>T)
c.2112A>T (p.Ile704=)
1g.197101097T>CCA1309282ASPMn.2108-4933A>G
c.8154A>G (p.Ile2718Met)
c.4066-4933A>G (n.4066-4933A>G)
c.1816-4933A>G (n.1816-4933A>G)
c.2112A>G (p.Ile704Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101097T>GCA422805384ASPMn.2108-4933A>C
c.8154A>C (p.Ile2718=)
c.4066-4933A>C (n.4066-4933A>C)
c.1816-4933A>C (n.1816-4933A>C)
c.2112A>C (p.Ile704=)
1g.197101097T=CA1142392506ASPMn.2108-4933A=
c.8154A= (p.Ile2718=)
c.4066-4933A= (n.4066-4933A=)
c.1816-4933A= (n.1816-4933A=)
c.2112A= (p.Ile704=)
1g.197101097_197101103dupCA2606710883ASPMn.2108-4939_2108-4933dup
c.8148_8154dup (p.Gln2719GlyfsTer7)
c.4066-4939_4066-4933dup (n.4066-4939_4066-4933dup)
c.1816-4939_1816-4933dup (n.1816-4939_1816-4933dup)
c.2106_2112dup (p.Gln705GlyfsTer7)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101098A>CCA344013990ASPMn.2108-4934T>G
c.8153T>G (p.Ile2718Arg)
c.4066-4934T>G (n.4066-4934T>G)
c.1816-4934T>G (n.1816-4934T>G)
c.2111T>G (p.Ile704Arg)
1g.197101098A>GCA344013991ASPMn.2108-4934T>C
c.8153T>C (p.Ile2718Thr)
c.4066-4934T>C (n.4066-4934T>C)
c.1816-4934T>C (n.1816-4934T>C)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
 gnomAD v4
1g.197101098A>TCA344013992ASPMn.2108-4934T>A
c.8153T>A (p.Ile2718Lys)
c.4066-4934T>A (n.4066-4934T>A)
c.1816-4934T>A (n.1816-4934T>A)
c.2111T>A (p.Ile704Lys)
1g.197101099T>ACA344013993ASPMn.2108-4935A>T
c.8152A>T (p.Ile2718Leu)
c.4066-4935A>T (n.4066-4935A>T)
c.1816-4935A>T (n.1816-4935A>T)
c.2110A>T (p.Ile704Leu)
1g.197101099T>CCA344013994ASPMn.2108-4935A>G
c.8152A>G (p.Ile2718Val)
c.4066-4935A>G (n.4066-4935A>G)
c.1816-4935A>G (n.1816-4935A>G)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
1g.197101099T>GCA344013995ASPMn.2108-4935A>C
c.8152A>C (p.Ile2718Leu)
c.4066-4935A>C (n.4066-4935A>C)
c.1816-4935A>C (n.1816-4935A>C)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
1g.197101100A>CCA422805390ASPMn.2108-4936T>G
c.8151T>G (p.Val2717=)
c.4066-4936T>G (n.4066-4936T>G)
c.1816-4936T>G (n.1816-4936T>G)
c.2109T>G (p.Val703=)
1g.197101100A>GCA422805392ASPMn.2108-4936T>C
c.8151T>C (p.Val2717=)
c.4066-4936T>C (n.4066-4936T>C)
c.1816-4936T>C (n.1816-4936T>C)
c.2109T>C (p.Val703=)
1g.197101100A>TCA422805393ASPMn.2108-4936T>A
c.8151T>A (p.Val2717=)
c.4066-4936T>A (n.4066-4936T>A)
c.1816-4936T>A (n.1816-4936T>A)
c.2109T>A (p.Val703=)
1g.197101101A=CA1217929803ASPMn.2108-4937T=
c.8150T= (p.Val2717=)
c.4066-4937T= (n.4066-4937T=)
c.1816-4937T= (n.1816-4937T=)
c.2108T= (p.Val703=)
1g.197101101A>CCA344013996ASPMn.2108-4937T>G
c.8150T>G (p.Val2717Gly)
c.4066-4937T>G (n.4066-4937T>G)
c.1816-4937T>G (n.1816-4937T>G)
c.2108T>G (p.Val703Gly)
1g.197101101A>GCA344013997ASPMn.2108-4937T>C
c.8150T>C (p.Val2717Ala)
c.4066-4937T>C (n.4066-4937T>C)
c.1816-4937T>C (n.1816-4937T>C)
c.2108T>C (p.Val703Ala)
 dbSNP
1g.197101101A>TCA344013998ASPMn.2108-4937T>A
c.8150T>A (p.Val2717Asp)
c.4066-4937T>A (n.4066-4937T>A)
c.1816-4937T>A (n.1816-4937T>A)
c.2108T>A (p.Val703Asp)
1g.197101103_197101105delCA2649661714ASPMn.2108-4939_2108-4937del
c.8148_8150del (p.Val2717del)
c.4066-4939_4066-4937del (n.4066-4939_4066-4937del)
c.1816-4939_1816-4937del (n.1816-4939_1816-4937del)
c.2106_2108del (p.Val703del)
 gnomAD v4
1g.197101102C>ACA344013999ASPMn.2108-4938G>T
c.8149G>T (p.Val2717Phe)
c.4066-4938G>T (n.4066-4938G>T)
c.1816-4938G>T (n.1816-4938G>T)
c.2107G>T (p.Val703Phe)
 gnomAD v4
1g.197101102C>GCA344014001ASPMn.2108-4938G>C
c.8149G>C (p.Val2717Leu)
c.4066-4938G>C (n.4066-4938G>C)
c.1816-4938G>C (n.1816-4938G>C)
c.2107G>C (p.Val703Leu)
 COSMIC
1g.197101102C>TCA344014000ASPMn.2108-4938G>A
c.8149G>A (p.Val2717Ile)
c.4066-4938G>A (n.4066-4938G>A)
c.1816-4938G>A (n.1816-4938G>A)
c.2107G>A (p.Val703Ile)
 gnomAD v4
1g.197101103C>ACA422805401ASPMn.2108-4939G>T
c.8148G>T (p.Val2716=)
c.4066-4939G>T (n.4066-4939G>T)
c.1816-4939G>T (n.1816-4939G>T)
c.2106G>T (p.Val702=)
1g.197101103C=CA1217929804ASPMn.2108-4939G=
c.8148G= (p.Val2716=)
c.4066-4939G= (n.4066-4939G=)
c.1816-4939G= (n.1816-4939G=)
c.2106G= (p.Val702=)
1g.197101103C>GCA422805402ASPMn.2108-4939G>C
c.8148G>C (p.Val2716=)
c.4066-4939G>C (n.4066-4939G>C)
c.1816-4939G>C (n.1816-4939G>C)
c.2106G>C (p.Val702=)
1g.197101103C>TCA422805404ASPMn.2108-4939G>A
c.8148G>A (p.Val2716=)
c.4066-4939G>A (n.4066-4939G>A)
c.1816-4939G>A (n.1816-4939G>A)
c.2106G>A (p.Val702=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101104A>CCA344014002ASPMn.2108-4940T>G
c.8147T>G (p.Val2716Gly)
c.4066-4940T>G (n.4066-4940T>G)
c.1816-4940T>G (n.1816-4940T>G)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
1g.197101104A>GCA344014003ASPMn.2108-4940T>C
c.8147T>C (p.Val2716Ala)
c.4066-4940T>C (n.4066-4940T>C)
c.1816-4940T>C (n.1816-4940T>C)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
1g.197101104A>TCA344014004ASPMn.2108-4940T>A
c.8147T>A (p.Val2716Glu)
c.4066-4940T>A (n.4066-4940T>A)
c.1816-4940T>A (n.1816-4940T>A)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
1g.197101105C>ACA344014005ASPMn.2108-4941G>T
c.8146G>T (p.Val2716Leu)
c.4066-4941G>T (n.4066-4941G>T)
c.1816-4941G>T (n.1816-4941G>T)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
1g.197101105C>GCA344014006ASPMn.2108-4941G>C
c.8146G>C (p.Val2716Leu)
c.4066-4941G>C (n.4066-4941G>C)
c.1816-4941G>C (n.1816-4941G>C)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
1g.197101105C>TCA344014007ASPMn.2108-4941G>A
c.8146G>A (p.Val2716Met)
c.4066-4941G>A (n.4066-4941G>A)
c.1816-4941G>A (n.1816-4941G>A)
c.2104G>A (p.Val702Met)
 gnomAD v4
1g.197101105dupCA645522993ASPMn.2108-4941dup
c.8146dup (p.Val2716GlyfsTer8)
c.4066-4941dup (n.4066-4941dup)
c.1816-4941dup (n.1816-4941dup)
c.2104dup (p.Val702GlyfsTer8)
 COSMIC
1g.197101105_197101106delinsCACA1217929805ASPMn.2108-4942_2108-4941delinsTG
c.8145_8146delinsTG (p.Ile2715=)
c.4066-4942_4066-4941delinsTG (n.4066-4942_4066-4941delinsTG)
c.1816-4942_1816-4941delinsTG (n.1816-4942_1816-4941delinsTG)
c.2103_2104delinsTG (p.Ile701=)
1g.197101106A>CCA344014008ASPMn.2108-4942T>G
c.8145T>G (p.Ile2715Met)
c.4066-4942T>G (n.4066-4942T>G)
c.1816-4942T>G (n.1816-4942T>G)
c.2103T>G (p.Ile701Met)
 gnomAD v4
1g.197101106A>GCA422805413ASPMn.2108-4942T>C
c.8145T>C (p.Ile2715=)
c.4066-4942T>C (n.4066-4942T>C)
c.1816-4942T>C (n.1816-4942T>C)
c.2103T>C (p.Ile701=)
1g.197101106A>TCA422805414ASPMn.2108-4942T>A
c.8145T>A (p.Ile2715=)
c.4066-4942T>A (n.4066-4942T>A)
c.1816-4942T>A (n.1816-4942T>A)
c.2103T>A (p.Ile701=)
1g.197101107delCA1010891698ASPMn.2108-4942del
c.8145del (p.Ile2715MetfsTer14)
c.4066-4942del (n.4066-4942del)
c.1816-4942del (n.1816-4942del)
c.2103del (p.Ile701MetfsTer14)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101107A=CA1217929806ASPMn.2108-4943T=
c.8144T= (p.Ile2715=)
c.4066-4943T= (n.4066-4943T=)
c.1816-4943T= (n.1816-4943T=)
c.2102T= (p.Ile701=)
1g.197101107A>CCA344014009ASPMn.2108-4943T>G
c.8144T>G (p.Ile2715Ser)
c.4066-4943T>G (n.4066-4943T>G)
c.1816-4943T>G (n.1816-4943T>G)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
1g.197101107A>GCA344014010ASPMn.2108-4943T>C
c.8144T>C (p.Ile2715Thr)
c.4066-4943T>C (n.4066-4943T>C)
c.1816-4943T>C (n.1816-4943T>C)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101107A>TCA344014011ASPMn.2108-4943T>A
c.8144T>A (p.Ile2715Asn)
c.4066-4943T>A (n.4066-4943T>A)
c.1816-4943T>A (n.1816-4943T>A)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
1g.197101108T>ACA344014014ASPMn.2108-4944A>T
c.8143A>T (p.Ile2715Phe)
c.4066-4944A>T (n.4066-4944A>T)
c.1816-4944A>T (n.1816-4944A>T)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
 dbSNP
1g.197101108T>CCA344014013ASPMn.2108-4944A>G
c.8143A>G (p.Ile2715Val)
c.4066-4944A>G (n.4066-4944A>G)
c.1816-4944A>G (n.1816-4944A>G)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101108T>GCA344014012ASPMn.2108-4944A>C
c.8143A>C (p.Ile2715Leu)
c.4066-4944A>C (n.4066-4944A>C)
c.1816-4944A>C (n.1816-4944A>C)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
1g.197101108T=CA1217929807ASPMn.2108-4944A=
c.8143A= (p.Ile2715=)
c.4066-4944A= (n.4066-4944A=)
c.1816-4944A= (n.1816-4944A=)
c.2101A= (p.Ile701=)
1g.197101109T>ACA422805419ASPMn.2108-4945A>T
c.8142A>T (p.Ala2714=)
c.4066-4945A>T (n.4066-4945A>T)
c.1816-4945A>T (n.1816-4945A>T)
c.2100A>T (p.Ala700=)
1g.197101109T>CCA422805423ASPMn.2108-4945A>G
c.8142A>G (p.Ala2714=)
c.4066-4945A>G (n.4066-4945A>G)
c.1816-4945A>G (n.1816-4945A>G)
c.2100A>G (p.Ala700=)
 gnomAD v4
1g.197101109T>GCA1309283ASPMn.2108-4945A>C
c.8142A>C (p.Ala2714=)
c.4066-4945A>C (n.4066-4945A>C)
c.1816-4945A>C (n.1816-4945A>C)
c.2100A>C (p.Ala700=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101109T=CA1217929808ASPMn.2108-4945A=
c.8142A= (p.Ala2714=)
c.4066-4945A= (n.4066-4945A=)
c.1816-4945A= (n.1816-4945A=)
c.2100A= (p.Ala700=)
1g.197101110delCA2499214377ASPMn.2108-4946del
c.8141del (p.Ala2714GlufsTer15)
c.4066-4946del (n.4066-4946del)
c.1816-4946del (n.1816-4946del)
c.2099del (p.Ala700GlufsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101110G>ACA344014015ASPMn.2108-4946C>T
c.8141C>T (p.Ala2714Val)
c.4066-4946C>T (n.4066-4946C>T)
c.1816-4946C>T (n.1816-4946C>T)
c.2099C>T (p.Ala700Val)
1g.197101110G>CCA344014016ASPMn.2108-4946C>G
c.8141C>G (p.Ala2714Gly)
c.4066-4946C>G (n.4066-4946C>G)
c.1816-4946C>G (n.1816-4946C>G)
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
1g.197101110G>TCA344014017ASPMn.2108-4946C>A
c.8141C>A (p.Ala2714Glu)
c.4066-4946C>A (n.4066-4946C>A)
c.1816-4946C>A (n.1816-4946C>A)
c.2099C>A (p.Ala700Glu)
1g.197101111C>ACA344014018ASPMn.2108-4947G>T
c.8140G>T (p.Ala2714Ser)
c.4066-4947G>T (n.4066-4947G>T)
c.1816-4947G>T (n.1816-4947G>T)
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
1g.197101111C>GCA344014019ASPMn.2108-4947G>C
c.8140G>C (p.Ala2714Pro)
c.4066-4947G>C (n.4066-4947G>C)
c.1816-4947G>C (n.1816-4947G>C)
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
 gnomAD v4
1g.197101111C>TCA344014020ASPMn.2108-4947G>A
c.8140G>A (p.Ala2714Thr)
c.4066-4947G>A (n.4066-4947G>A)
c.1816-4947G>A (n.1816-4947G>A)
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
1g.197101112A>CCA422805431ASPMn.2108-4948T>G
c.8139T>G (p.Thr2713=)
c.4066-4948T>G (n.4066-4948T>G)
c.1816-4948T>G (n.1816-4948T>G)
c.2097T>G (p.Thr699=)
1g.197101112A>GCA422805425ASPMn.2108-4948T>C
c.8139T>C (p.Thr2713=)
c.4066-4948T>C (n.4066-4948T>C)
c.1816-4948T>C (n.1816-4948T>C)
c.2097T>C (p.Thr699=)
1g.197101112A>TCA422805427ASPMn.2108-4948T>A
c.8139T>A (p.Thr2713=)
c.4066-4948T>A (n.4066-4948T>A)
c.1816-4948T>A (n.1816-4948T>A)
c.2097T>A (p.Thr699=)
1g.197101113G>ACA344014021ASPMn.2108-4949C>T
c.8138C>T (p.Thr2713Ile)
c.4066-4949C>T (n.4066-4949C>T)
c.1816-4949C>T (n.1816-4949C>T)
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
1g.197101113G>CCA344014022ASPMn.2108-4949C>G
c.8138C>G (p.Thr2713Ser)
c.4066-4949C>G (n.4066-4949C>G)
c.1816-4949C>G (n.1816-4949C>G)
c.2096C>G (p.Thr699Ser)
1g.197101113G>TCA344014023ASPMn.2108-4949C>A
c.8138C>A (p.Thr2713Asn)
c.4066-4949C>A (n.4066-4949C>A)
c.1816-4949C>A (n.1816-4949C>A)
c.2096C>A (p.Thr699Asn)
1g.197101114T>ACA344014026ASPMn.2108-4950A>T
c.8137A>T (p.Thr2713Ser)
c.4066-4950A>T (n.4066-4950A>T)
c.1816-4950A>T (n.1816-4950A>T)
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
1g.197101114T>CCA344014025ASPMn.2108-4950A>G
c.8137A>G (p.Thr2713Ala)
c.4066-4950A>G (n.4066-4950A>G)
c.1816-4950A>G (n.1816-4950A>G)
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
1g.197101114T>GCA344014024ASPMn.2108-4950A>C
c.8137A>C (p.Thr2713Pro)
c.4066-4950A>C (n.4066-4950A>C)
c.1816-4950A>C (n.1816-4950A>C)
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
1g.197101114_197101118delinsTTTTCCA1217929809ASPMn.2108-4954_2108-4950delinsGAAAA
c.8133_8137delinsGAAAA (p.Lys2711=)
c.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA (n.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA)
c.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA (n.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA)
c.2091_2095delinsGAAAA (p.Lys697=)
1g.197101115T>ACA344014027ASPMn.2108-4951A>T
c.8136A>T (p.Lys2712Asn)
c.4066-4951A>T (n.4066-4951A>T)
c.1816-4951A>T (n.1816-4951A>T)
c.2094A>T (p.Lys698Asn)
1g.197101115T>CCA422805441ASPMn.2108-4951A>G
c.8136A>G (p.Lys2712=)
c.4066-4951A>G (n.4066-4951A>G)
c.1816-4951A>G (n.1816-4951A>G)
c.2094A>G (p.Lys698=)
1g.197101115T>GCA344014028ASPMn.2108-4951A>C
c.8136A>C (p.Lys2712Asn)
c.4066-4951A>C (n.4066-4951A>C)
c.1816-4951A>C (n.1816-4951A>C)
c.2094A>C (p.Lys698Asn)
1g.197101115_197101121delinsTTTCTTTCA1148224838ASPMn.2108-4957_2108-4951delinsAAAGAAA
c.8130_8136delinsAAAGAAA (p.Thr2710=)
c.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA (n.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA)
c.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA (n.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA)
c.2088_2094delinsAAAGAAA (p.Thr696=)
1g.197101118_197101121delCA271117ASPMn.2108-4954_2108-4951del
c.8133_8136del (p.Lys2712LeufsTer16)
c.4066-4954_4066-4951del (n.4066-4954_4066-4951del)
c.1816-4954_1816-4951del (n.1816-4954_1816-4951del)
c.2091_2094del (p.Lys698LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101116T>ACA344014029ASPMn.2108-4952A>T
c.8135A>T (p.Lys2712Ile)
c.4066-4952A>T (n.4066-4952A>T)
c.1816-4952A>T (n.1816-4952A>T)
c.2093A>T (p.Lys698Ile)
1g.197101116T>CCA344014030ASPMn.2108-4952A>G
c.8135A>G (p.Lys2712Arg)
c.4066-4952A>G (n.4066-4952A>G)
c.1816-4952A>G (n.1816-4952A>G)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
 gnomAD v4
1g.197101116T>GCA344014031ASPMn.2108-4952A>C
c.8135A>C (p.Lys2712Thr)
c.4066-4952A>C (n.4066-4952A>C)
c.1816-4952A>C (n.1816-4952A>C)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
 COSMIC
1g.197101117T>ACA344014032ASPMn.2108-4953A>T
c.8134A>T (p.Lys2712Ter)
c.4066-4953A>T (n.4066-4953A>T)
c.1816-4953A>T (n.1816-4953A>T)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
1g.197101117T>CCA344014033ASPMn.2108-4953A>G
c.8134A>G (p.Lys2712Glu)
c.4066-4953A>G (n.4066-4953A>G)
c.1816-4953A>G (n.1816-4953A>G)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101117T>GCA344014034ASPMn.2108-4953A>C
c.8134A>C (p.Lys2712Gln)
c.4066-4953A>C (n.4066-4953A>C)
c.1816-4953A>C (n.1816-4953A>C)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
1g.197101117T=CA1217929810ASPMn.2108-4953A=
c.8134A= (p.Lys2712=)
c.4066-4953A= (n.4066-4953A=)
c.1816-4953A= (n.1816-4953A=)
c.2092A= (p.Lys698=)
1g.197101118C>ACA344014035ASPMn.2108-4954G>T
c.8133G>T (p.Lys2711Asn)
c.4066-4954G>T (n.4066-4954G>T)
c.1816-4954G>T (n.1816-4954G>T)
c.2091G>T (p.Lys697Asn)
1g.197101118C=CA1217929811ASPMn.2108-4954G=
c.8133G= (p.Lys2711=)
c.4066-4954G= (n.4066-4954G=)
c.1816-4954G= (n.1816-4954G=)
c.2091G= (p.Lys697=)
1g.197101118C>GCA344014036ASPMn.2108-4954G>C
c.8133G>C (p.Lys2711Asn)
c.4066-4954G>C (n.4066-4954G>C)
c.1816-4954G>C (n.1816-4954G>C)
c.2091G>C (p.Lys697Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101118C>TCA35870287ASPMn.2108-4954G>A
c.8133G>A (p.Lys2711=)
c.4066-4954G>A (n.4066-4954G>A)
c.1816-4954G>A (n.1816-4954G>A)
c.2091G>A (p.Lys697=)
 dbSNP
1g.197101118_197101120delinsCTTCA1217929812ASPMn.2108-4956_2108-4954delinsAAG
c.8131_8133delinsAAG (p.Lys2711=)
c.4066-4956_4066-4954delinsAAG (n.4066-4956_4066-4954delinsAAG)
c.1816-4956_1816-4954delinsAAG (n.1816-4956_1816-4954delinsAAG)
c.2089_2091delinsAAG (p.Lys697=)
1g.197101119T>ACA344014039ASPMn.2108-4955A>T
c.8132A>T (p.Lys2711Met)
c.4066-4955A>T (n.4066-4955A>T)
c.1816-4955A>T (n.1816-4955A>T)
c.2090A>T (p.Lys697Met)
1g.197101119T>CCA344014038ASPMn.2108-4955A>G
c.8132A>G (p.Lys2711Arg)
c.4066-4955A>G (n.4066-4955A>G)
c.1816-4955A>G (n.1816-4955A>G)
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
1g.197101119T>GCA344014037ASPMn.2108-4955A>C
c.8132A>C (p.Lys2711Thr)
c.4066-4955A>C (n.4066-4955A>C)
c.1816-4955A>C (n.1816-4955A>C)
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
1g.197101119_197101121delinsTTTCA1143355922ASPMn.2108-4957_2108-4955delinsAAA
c.8130_8132delinsAAA (p.Thr2710=)
c.4066-4957_4066-4955delinsAAA (n.4066-4957_4066-4955delinsAAA)
c.1816-4957_1816-4955delinsAAA (n.1816-4957_1816-4955delinsAAA)
c.2088_2090delinsAAA (p.Thr696=)
1g.197101120_197101121delCA342277ASPMn.2108-4956_2108-4955del
c.8131_8132del (p.Lys2711GlufsTer12)
c.4066-4956_4066-4955del (n.4066-4956_4066-4955del)
c.1816-4956_1816-4955del (n.1816-4956_1816-4955del)
c.2089_2090del (p.Lys697GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197101120T>ACA344014042ASPMn.2108-4956A>T
c.8131A>T (p.Lys2711Ter)
c.4066-4956A>T (n.4066-4956A>T)
c.1816-4956A>T (n.1816-4956A>T)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
1g.197101120T>CCA344014041ASPMn.2108-4956A>G
c.8131A>G (p.Lys2711Glu)
c.4066-4956A>G (n.4066-4956A>G)
c.1816-4956A>G (n.1816-4956A>G)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
1g.197101120T>GCA344014040ASPMn.2108-4956A>C
c.8131A>C (p.Lys2711Gln)
c.4066-4956A>C (n.4066-4956A>C)
c.1816-4956A>C (n.1816-4956A>C)
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
1g.197101121T>ACA422805446ASPMn.2108-4957A>T
c.8130A>T (p.Thr2710=)
c.4066-4957A>T (n.4066-4957A>T)
c.1816-4957A>T (n.1816-4957A>T)
c.2088A>T (p.Thr696=)
1g.197101121T>CCA422805447ASPMn.2108-4957A>G
c.8130A>G (p.Thr2710=)
c.4066-4957A>G (n.4066-4957A>G)
c.1816-4957A>G (n.1816-4957A>G)
c.2088A>G (p.Thr696=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101121T>GCA422805448ASPMn.2108-4957A>C
c.8130A>C (p.Thr2710=)
c.4066-4957A>C (n.4066-4957A>C)
c.1816-4957A>C (n.1816-4957A>C)
c.2088A>C (p.Thr696=)
1g.197101121T=CA1217929813ASPMn.2108-4957A=
c.8130A= (p.Thr2710=)
c.4066-4957A= (n.4066-4957A=)
c.1816-4957A= (n.1816-4957A=)
c.2088A= (p.Thr696=)
1g.197101122G>ACA344014043ASPMn.2108-4958C>T
c.8129C>T (p.Thr2710Ile)
c.4066-4958C>T (n.4066-4958C>T)
c.1816-4958C>T (n.1816-4958C>T)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
 gnomAD v4
1g.197101122G>CCA344014044ASPMn.2108-4958C>G
c.8129C>G (p.Thr2710Arg)
c.4066-4958C>G (n.4066-4958C>G)
c.1816-4958C>G (n.1816-4958C>G)
c.2087C>G (p.Thr696Arg)
1g.197101122G>TCA344014045ASPMn.2108-4958C>A
c.8129C>A (p.Thr2710Lys)
c.4066-4958C>A (n.4066-4958C>A)
c.1816-4958C>A (n.1816-4958C>A)
c.2087C>A (p.Thr696Lys)
1g.197101123T>ACA344014046ASPMn.2108-4959A>T
c.8128A>T (p.Thr2710Ser)
c.4066-4959A>T (n.4066-4959A>T)
c.1816-4959A>T (n.1816-4959A>T)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
1g.197101123T>CCA344014047ASPMn.2108-4959A>G
c.8128A>G (p.Thr2710Ala)
c.4066-4959A>G (n.4066-4959A>G)
c.1816-4959A>G (n.1816-4959A>G)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
1g.197101123T>GCA344014048ASPMn.2108-4959A>C
c.8128A>C (p.Thr2710Pro)
c.4066-4959A>C (n.4066-4959A>C)
c.1816-4959A>C (n.1816-4959A>C)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
1g.197101124T>ACA344014049ASPMn.2108-4960A>T
c.8127A>T (p.Glu2709Asp)
c.4066-4960A>T (n.4066-4960A>T)
c.1816-4960A>T (n.1816-4960A>T)
c.2085A>T (p.Glu695Asp)
1g.197101124T>CCA422805451ASPMn.2108-4960A>G
c.8127A>G (p.Glu2709=)
c.4066-4960A>G (n.4066-4960A>G)
c.1816-4960A>G (n.1816-4960A>G)
c.2085A>G (p.Glu695=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101124T>GCA344014050ASPMn.2108-4960A>C
c.8127A>C (p.Glu2709Asp)
c.4066-4960A>C (n.4066-4960A>C)
c.1816-4960A>C (n.1816-4960A>C)
c.2085A>C (p.Glu695Asp)
1g.197101124T=CA1217929814ASPMn.2108-4960A=
c.8127A= (p.Glu2709=)
c.4066-4960A= (n.4066-4960A=)
c.1816-4960A= (n.1816-4960A=)
c.2085A= (p.Glu695=)
1g.197101125T>ACA344014051ASPMn.2108-4961A>T
c.8126A>T (p.Glu2709Val)
c.4066-4961A>T (n.4066-4961A>T)
c.1816-4961A>T (n.1816-4961A>T)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
1g.197101125T>CCA344014052ASPMn.2108-4961A>G
c.8126A>G (p.Glu2709Gly)
c.4066-4961A>G (n.4066-4961A>G)
c.1816-4961A>G (n.1816-4961A>G)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
1g.197101125T>GCA344014053ASPMn.2108-4961A>C
c.8126A>C (p.Glu2709Ala)
c.4066-4961A>C (n.4066-4961A>C)
c.1816-4961A>C (n.1816-4961A>C)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
1g.197101126C>ACA344014054ASPMn.2108-4962G>T
c.8125G>T (p.Glu2709Ter)
c.4066-4962G>T (n.4066-4962G>T)
c.1816-4962G>T (n.1816-4962G>T)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
1g.197101126C>GCA344014055ASPMn.2108-4962G>C
c.8125G>C (p.Glu2709Gln)
c.4066-4962G>C (n.4066-4962G>C)
c.1816-4962G>C (n.1816-4962G>C)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
1g.197101126C>TCA344014056ASPMn.2108-4962G>A
c.8125G>A (p.Glu2709Lys)
c.4066-4962G>A (n.4066-4962G>A)
c.1816-4962G>A (n.1816-4962G>A)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
1g.197101127A=CA1217929815ASPMn.2108-4963T=
c.8124T= (p.Tyr2708=)
c.4066-4963T= (n.4066-4963T=)
c.1816-4963T= (n.1816-4963T=)
c.2082T= (p.Tyr694=)
1g.197101127A>CCA10577222ASPMn.2108-4963T>G
c.8124T>G (p.Tyr2708Ter)
c.4066-4963T>G (n.4066-4963T>G)
c.1816-4963T>G (n.1816-4963T>G)
c.2082T>G (p.Tyr694Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101127A>GCA422805456ASPMn.2108-4963T>C
c.8124T>C (p.Tyr2708=)
c.4066-4963T>C (n.4066-4963T>C)
c.1816-4963T>C (n.1816-4963T>C)
c.2082T>C (p.Tyr694=)
1g.197101127A>TCA344014057ASPMn.2108-4963T>A
c.8124T>A (p.Tyr2708Ter)
c.4066-4963T>A (n.4066-4963T>A)
c.1816-4963T>A (n.1816-4963T>A)
c.2082T>A (p.Tyr694Ter)
1g.197101128T>ACA344014058ASPMn.2108-4964A>T
c.8123A>T (p.Tyr2708Phe)
c.4066-4964A>T (n.4066-4964A>T)
c.1816-4964A>T (n.1816-4964A>T)
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
1g.197101128T>CCA344014059ASPMn.2108-4964A>G
c.8123A>G (p.Tyr2708Cys)
c.4066-4964A>G (n.4066-4964A>G)
c.1816-4964A>G (n.1816-4964A>G)
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101128T>GCA344014060ASPMn.2108-4964A>C
c.8123A>C (p.Tyr2708Ser)
c.4066-4964A>C (n.4066-4964A>C)
c.1816-4964A>C (n.1816-4964A>C)
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
1g.197101129A=CA1217929816ASPMn.2108-4965T=
c.8122T= (p.Tyr2708=)
c.4066-4965T= (n.4066-4965T=)
c.1816-4965T= (n.1816-4965T=)
c.2080T= (p.Tyr694=)
1g.197101129A>CCA344014061ASPMn.2108-4965T>G
c.8122T>G (p.Tyr2708Asp)
c.4066-4965T>G (n.4066-4965T>G)
c.1816-4965T>G (n.1816-4965T>G)
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
1g.197101129A>GCA344014062ASPMn.2108-4965T>C
c.8122T>C (p.Tyr2708His)
c.4066-4965T>C (n.4066-4965T>C)
c.1816-4965T>C (n.1816-4965T>C)
c.2080T>C (p.Tyr694His)
 COSMIC
1g.197101129A>TCA344014063ASPMn.2108-4965T>A
c.8122T>A (p.Tyr2708Asn)
c.4066-4965T>A (n.4066-4965T>A)
c.1816-4965T>A (n.1816-4965T>A)
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101130delCA2649661716ASPMn.2108-4965del
c.8122del (p.Tyr2708MetfsTer21)
c.4066-4965del (n.4066-4965del)
c.1816-4965del (n.1816-4965del)
c.2080del (p.Tyr694MetfsTer21)
 gnomAD v4
1g.197101130A>CCA344014065ASPMn.2108-4966T>G
c.8121T>G (p.Asp2707Glu)
c.4066-4966T>G (n.4066-4966T>G)
c.1816-4966T>G (n.1816-4966T>G)
c.2079T>G (p.Asp693Glu)
1g.197101130A>GCA422805460ASPMn.2108-4966T>C
c.8121T>C (p.Asp2707=)
c.4066-4966T>C (n.4066-4966T>C)
c.1816-4966T>C (n.1816-4966T>C)
c.2079T>C (p.Asp693=)
1g.197101130A>TCA344014064ASPMn.2108-4966T>A
c.8121T>A (p.Asp2707Glu)
c.4066-4966T>A (n.4066-4966T>A)
c.1816-4966T>A (n.1816-4966T>A)
c.2079T>A (p.Asp693Glu)

Number of alleles fetched