Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197100885_197100886delinsCTCA1217929725ASPMn.2108-4722_2108-4721delinsAG
c.8365_8366delinsAG (p.Ser2789=)
c.4066-4722_4066-4721delinsAG (n.4066-4722_4066-4721delinsAG)
c.1816-4722_1816-4721delinsAG (n.1816-4722_1816-4721delinsAG)
c.2323_2324delinsAG (p.Ser775=)
1g.197100886T>ACA344013315ASPMn.2108-4722A>T
c.8365A>T (p.Ser2789Cys)
c.4066-4722A>T (n.4066-4722A>T)
c.1816-4722A>T (n.1816-4722A>T)
c.2323A>T (p.Ser775Cys)
1g.197100886T>CCA344013317ASPMn.2108-4722A>G
c.8365A>G (p.Ser2789Gly)
c.4066-4722A>G (n.4066-4722A>G)
c.1816-4722A>G (n.1816-4722A>G)
c.2323A>G (p.Ser775Gly)
1g.197100886T>GCA344013319ASPMn.2108-4722A>C
c.8365A>C (p.Ser2789Arg)
c.4066-4722A>C (n.4066-4722A>C)
c.1816-4722A>C (n.1816-4722A>C)
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
1g.197100888delCA528534954ASPMn.2108-4722del
c.8365del (p.Ser2789ValfsTer5)
c.4066-4722del (n.4066-4722del)
c.1816-4722del (n.1816-4722del)
c.2323del (p.Ser775ValfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100887T>ACA344013322ASPMn.2108-4723A>T
c.8364A>T (p.Gln2788His)
c.4066-4723A>T (n.4066-4723A>T)
c.1816-4723A>T (n.1816-4723A>T)
c.2322A>T (p.Gln774His)
1g.197100887T>CCA1309239ASPMn.2108-4723A>G
c.8364A>G (p.Gln2788=)
c.4066-4723A>G (n.4066-4723A>G)
c.1816-4723A>G (n.1816-4723A>G)
c.2322A>G (p.Gln774=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100887T>GCA344013326ASPMn.2108-4723A>C
c.8364A>C (p.Gln2788His)
c.4066-4723A>C (n.4066-4723A>C)
c.1816-4723A>C (n.1816-4723A>C)
c.2322A>C (p.Gln774His)
1g.197100887T=CA1217929726ASPMn.2108-4723A=
c.8364A= (p.Gln2788=)
c.4066-4723A= (n.4066-4723A=)
c.1816-4723A= (n.1816-4723A=)
c.2322A= (p.Gln774=)
1g.197100888T>ACA344013333ASPMn.2108-4724A>T
c.8363A>T (p.Gln2788Leu)
c.4066-4724A>T (n.4066-4724A>T)
c.1816-4724A>T (n.1816-4724A>T)
c.2321A>T (p.Gln774Leu)
1g.197100888T>CCA344013331ASPMn.2108-4724A>G
c.8363A>G (p.Gln2788Arg)
c.4066-4724A>G (n.4066-4724A>G)
c.1816-4724A>G (n.1816-4724A>G)
c.2321A>G (p.Gln774Arg)
1g.197100888T>GCA344013329ASPMn.2108-4724A>C
c.8363A>C (p.Gln2788Pro)
c.4066-4724A>C (n.4066-4724A>C)
c.1816-4724A>C (n.1816-4724A>C)
c.2321A>C (p.Gln774Pro)
1g.197100889G>ACA344013337ASPMn.2108-4725C>T
c.8362C>T (p.Gln2788Ter)
c.4066-4725C>T (n.4066-4725C>T)
c.1816-4725C>T (n.1816-4725C>T)
c.2320C>T (p.Gln774Ter)
1g.197100889G>CCA344013341ASPMn.2108-4725C>G
c.8362C>G (p.Gln2788Glu)
c.4066-4725C>G (n.4066-4725C>G)
c.1816-4725C>G (n.1816-4725C>G)
c.2320C>G (p.Gln774Glu)
1g.197100889G>TCA344013338ASPMn.2108-4725C>A
c.8362C>A (p.Gln2788Lys)
c.4066-4725C>A (n.4066-4725C>A)
c.1816-4725C>A (n.1816-4725C>A)
c.2320C>A (p.Gln774Lys)
1g.197100890A>CCA422805321ASPMn.2108-4726T>G
c.8361T>G (p.Val2787=)
c.4066-4726T>G (n.4066-4726T>G)
c.1816-4726T>G (n.1816-4726T>G)
c.2319T>G (p.Val773=)
1g.197100890A>GCA422805323ASPMn.2108-4726T>C
c.8361T>C (p.Val2787=)
c.4066-4726T>C (n.4066-4726T>C)
c.1816-4726T>C (n.1816-4726T>C)
c.2319T>C (p.Val773=)
1g.197100890A>TCA422805327ASPMn.2108-4726T>A
c.8361T>A (p.Val2787=)
c.4066-4726T>A (n.4066-4726T>A)
c.1816-4726T>A (n.1816-4726T>A)
c.2319T>A (p.Val773=)
1g.197100891A=CA1141220970ASPMn.2108-4727T=
c.8360T= (p.Val2787=)
c.4066-4727T= (n.4066-4727T=)
c.1816-4727T= (n.1816-4727T=)
c.2318T= (p.Val773=)
1g.197100891A>CCA344013343ASPMn.2108-4727T>G
c.8360T>G (p.Val2787Gly)
c.4066-4727T>G (n.4066-4727T>G)
c.1816-4727T>G (n.1816-4727T>G)
c.2318T>G (p.Val773Gly)
1g.197100891A>GCA35870117ASPMn.2108-4727T>C
c.8360T>C (p.Val2787Ala)
c.4066-4727T>C (n.4066-4727T>C)
c.1816-4727T>C (n.1816-4727T>C)
c.2318T>C (p.Val773Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100891A>TCA344013346ASPMn.2108-4727T>A
c.8360T>A (p.Val2787Asp)
c.4066-4727T>A (n.4066-4727T>A)
c.1816-4727T>A (n.1816-4727T>A)
c.2318T>A (p.Val773Asp)
1g.197100892C>ACA344013348ASPMn.2108-4728G>T
c.8359G>T (p.Val2787Phe)
c.4066-4728G>T (n.4066-4728G>T)
c.1816-4728G>T (n.1816-4728G>T)
c.2317G>T (p.Val773Phe)
1g.197100892C>GCA344013350ASPMn.2108-4728G>C
c.8359G>C (p.Val2787Leu)
c.4066-4728G>C (n.4066-4728G>C)
c.1816-4728G>C (n.1816-4728G>C)
c.2317G>C (p.Val773Leu)
 gnomAD v4
1g.197100892C>TCA344013352ASPMn.2108-4728G>A
c.8359G>A (p.Val2787Ile)
c.4066-4728G>A (n.4066-4728G>A)
c.1816-4728G>A (n.1816-4728G>A)
c.2317G>A (p.Val773Ile)
 ClinVar
1g.197100893A>CCA422805330ASPMn.2108-4729T>G
c.8358T>G (p.Ala2786=)
c.4066-4729T>G (n.4066-4729T>G)
c.1816-4729T>G (n.1816-4729T>G)
c.2316T>G (p.Ala772=)
1g.197100893A>GCA422805332ASPMn.2108-4729T>C
c.8358T>C (p.Ala2786=)
c.4066-4729T>C (n.4066-4729T>C)
c.1816-4729T>C (n.1816-4729T>C)
c.2316T>C (p.Ala772=)
1g.197100893A>TCA422805331ASPMn.2108-4729T>A
c.8358T>A (p.Ala2786=)
c.4066-4729T>A (n.4066-4729T>A)
c.1816-4729T>A (n.1816-4729T>A)
c.2316T>A (p.Ala772=)
1g.197100894G>ACA344013354ASPMn.2108-4730C>T
c.8357C>T (p.Ala2786Val)
c.4066-4730C>T (n.4066-4730C>T)
c.1816-4730C>T (n.1816-4730C>T)
c.2315C>T (p.Ala772Val)
 gnomAD v4
1g.197100894G>CCA344013356ASPMn.2108-4730C>G
c.8357C>G (p.Ala2786Gly)
c.4066-4730C>G (n.4066-4730C>G)
c.1816-4730C>G (n.1816-4730C>G)
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
1g.197100894G>TCA344013358ASPMn.2108-4730C>A
c.8357C>A (p.Ala2786Asp)
c.4066-4730C>A (n.4066-4730C>A)
c.1816-4730C>A (n.1816-4730C>A)
c.2315C>A (p.Ala772Asp)
1g.197100895C>ACA344013361ASPMn.2108-4731G>T
c.8356G>T (p.Ala2786Ser)
c.4066-4731G>T (n.4066-4731G>T)
c.1816-4731G>T (n.1816-4731G>T)
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197100895C=CA1217929727ASPMn.2108-4731G=
c.8356G= (p.Ala2786=)
c.4066-4731G= (n.4066-4731G=)
c.1816-4731G= (n.1816-4731G=)
c.2314G= (p.Ala772=)
1g.197100895C>GCA344013363ASPMn.2108-4731G>C
c.8356G>C (p.Ala2786Pro)
c.4066-4731G>C (n.4066-4731G>C)
c.1816-4731G>C (n.1816-4731G>C)
c.2314G>C (p.Ala772Pro)
1g.197100895C>TCA344013364ASPMn.2108-4731G>A
c.8356G>A (p.Ala2786Thr)
c.4066-4731G>A (n.4066-4731G>A)
c.1816-4731G>A (n.1816-4731G>A)
c.2314G>A (p.Ala772Thr)
1g.197100896T>ACA344013368ASPMn.2108-4732A>T
c.8355A>T (p.Glu2785Asp)
c.4066-4732A>T (n.4066-4732A>T)
c.1816-4732A>T (n.1816-4732A>T)
c.2313A>T (p.Glu771Asp)
1g.197100896T>CCA422805335ASPMn.2108-4732A>G
c.8355A>G (p.Glu2785=)
c.4066-4732A>G (n.4066-4732A>G)
c.1816-4732A>G (n.1816-4732A>G)
c.2313A>G (p.Glu771=)
1g.197100896T>GCA344013367ASPMn.2108-4732A>C
c.8355A>C (p.Glu2785Asp)
c.4066-4732A>C (n.4066-4732A>C)
c.1816-4732A>C (n.1816-4732A>C)
c.2313A>C (p.Glu771Asp)
1g.197100897T>ACA344013371ASPMn.2108-4733A>T
c.8354A>T (p.Glu2785Val)
c.4066-4733A>T (n.4066-4733A>T)
c.1816-4733A>T (n.1816-4733A>T)
c.2312A>T (p.Glu771Val)
1g.197100897T>CCA344013372ASPMn.2108-4733A>G
c.8354A>G (p.Glu2785Gly)
c.4066-4733A>G (n.4066-4733A>G)
c.1816-4733A>G (n.1816-4733A>G)
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
1g.197100897T>GCA344013374ASPMn.2108-4733A>C
c.8354A>C (p.Glu2785Ala)
c.4066-4733A>C (n.4066-4733A>C)
c.1816-4733A>C (n.1816-4733A>C)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
1g.197100898C>ACA344013377ASPMn.2108-4734G>T
c.8353G>T (p.Glu2785Ter)
c.4066-4734G>T (n.4066-4734G>T)
c.1816-4734G>T (n.1816-4734G>T)
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
1g.197100898C>GCA344013379ASPMn.2108-4734G>C
c.8353G>C (p.Glu2785Gln)
c.4066-4734G>C (n.4066-4734G>C)
c.1816-4734G>C (n.1816-4734G>C)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
1g.197100898C>TCA344013381ASPMn.2108-4734G>A
c.8353G>A (p.Glu2785Lys)
c.4066-4734G>A (n.4066-4734G>A)
c.1816-4734G>A (n.1816-4734G>A)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
1g.197100899A>CCA344013383ASPMn.2108-4735T>G
c.8352T>G (p.Tyr2784Ter)
c.4066-4735T>G (n.4066-4735T>G)
c.1816-4735T>G (n.1816-4735T>G)
c.2310T>G (p.Tyr770Ter)
1g.197100899A>GCA422805341ASPMn.2108-4735T>C
c.8352T>C (p.Tyr2784=)
c.4066-4735T>C (n.4066-4735T>C)
c.1816-4735T>C (n.1816-4735T>C)
c.2310T>C (p.Tyr770=)
1g.197100899A>TCA344013386ASPMn.2108-4735T>A
c.8352T>A (p.Tyr2784Ter)
c.4066-4735T>A (n.4066-4735T>A)
c.1816-4735T>A (n.1816-4735T>A)
c.2310T>A (p.Tyr770Ter)
1g.197100900T>ACA344013389ASPMn.2108-4736A>T
c.8351A>T (p.Tyr2784Phe)
c.4066-4736A>T (n.4066-4736A>T)
c.1816-4736A>T (n.1816-4736A>T)
c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
1g.197100900T>CCA344013391ASPMn.2108-4736A>G
c.8351A>G (p.Tyr2784Cys)
c.4066-4736A>G (n.4066-4736A>G)
c.1816-4736A>G (n.1816-4736A>G)
c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
1g.197100900T>GCA344013393ASPMn.2108-4736A>C
c.8351A>C (p.Tyr2784Ser)
c.4066-4736A>C (n.4066-4736A>C)
c.1816-4736A>C (n.1816-4736A>C)
c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
1g.197100901A>CCA344013400ASPMn.2108-4737T>G
c.8350T>G (p.Tyr2784Asp)
c.4066-4737T>G (n.4066-4737T>G)
c.1816-4737T>G (n.1816-4737T>G)
c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
1g.197100901A>GCA344013398ASPMn.2108-4737T>C
c.8350T>C (p.Tyr2784His)
c.4066-4737T>C (n.4066-4737T>C)
c.1816-4737T>C (n.1816-4737T>C)
c.2308T>C (p.Tyr770His)
1g.197100901A>TCA344013396ASPMn.2108-4737T>A
c.8350T>A (p.Tyr2784Asn)
c.4066-4737T>A (n.4066-4737T>A)
c.1816-4737T>A (n.1816-4737T>A)
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
1g.197100902C>ACA344013402ASPMn.2108-4738G>T
c.8349G>T (p.Gln2783His)
c.4066-4738G>T (n.4066-4738G>T)
c.1816-4738G>T (n.1816-4738G>T)
c.2307G>T (p.Gln769His)
1g.197100902C=CA1217929728ASPMn.2108-4738G=
c.8349G= (p.Gln2783=)
c.4066-4738G= (n.4066-4738G=)
c.1816-4738G= (n.1816-4738G=)
c.2307G= (p.Gln769=)
1g.197100902C>GCA344013405ASPMn.2108-4738G>C
c.8349G>C (p.Gln2783His)
c.4066-4738G>C (n.4066-4738G>C)
c.1816-4738G>C (n.1816-4738G>C)
c.2307G>C (p.Gln769His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100902C>TCA1309240ASPMn.2108-4738G>A
c.8349G>A (p.Gln2783=)
c.4066-4738G>A (n.4066-4738G>A)
c.1816-4738G>A (n.1816-4738G>A)
c.2307G>A (p.Gln769=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100903T>ACA344013412ASPMn.2108-4739A>T
c.8348A>T (p.Gln2783Leu)
c.4066-4739A>T (n.4066-4739A>T)
c.1816-4739A>T (n.1816-4739A>T)
c.2306A>T (p.Gln769Leu)
1g.197100903T>CCA344013414ASPMn.2108-4739A>G
c.8348A>G (p.Gln2783Arg)
c.4066-4739A>G (n.4066-4739A>G)
c.1816-4739A>G (n.1816-4739A>G)
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
 gnomAD v4
1g.197100903T>GCA344013415ASPMn.2108-4739A>C
c.8348A>C (p.Gln2783Pro)
c.4066-4739A>C (n.4066-4739A>C)
c.1816-4739A>C (n.1816-4739A>C)
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
1g.197100904G>ACA344013417ASPMn.2108-4740C>T
c.8347C>T (p.Gln2783Ter)
c.4066-4740C>T (n.4066-4740C>T)
c.1816-4740C>T (n.1816-4740C>T)
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
1g.197100904G>CCA344013419ASPMn.2108-4740C>G
c.8347C>G (p.Gln2783Glu)
c.4066-4740C>G (n.4066-4740C>G)
c.1816-4740C>G (n.1816-4740C>G)
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
1g.197100904G>TCA344013421ASPMn.2108-4740C>A
c.8347C>A (p.Gln2783Lys)
c.4066-4740C>A (n.4066-4740C>A)
c.1816-4740C>A (n.1816-4740C>A)
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
1g.197100904_197100905insGGCA2747239787ASPMn.2108-4740_2108-4739insCC
c.8347_8348insCC (p.Gln2783ProfsTer12)
c.4066-4740_4066-4739insCC (n.4066-4740_4066-4739insCC)
c.1816-4740_1816-4739insCC (n.1816-4740_1816-4739insCC)
c.2305_2306insCC (p.Gln769ProfsTer12)
1g.197100905_197100906delCA2649661697ASPMn.2108-4741_2108-4740del
c.8346_8347del (p.Gln2783ValfsTer2)
c.4066-4741_4066-4740del (n.4066-4741_4066-4740del)
c.1816-4741_1816-4740del (n.1816-4741_1816-4740del)
c.2304_2305del (p.Gln769ValfsTer2)
 gnomAD v4
1g.197100905A>CCA422805353ASPMn.2108-4741T>G
c.8346T>G (p.Thr2782=)
c.4066-4741T>G (n.4066-4741T>G)
c.1816-4741T>G (n.1816-4741T>G)
c.2304T>G (p.Thr768=)
1g.197100905A>GCA422805355ASPMn.2108-4741T>C
c.8346T>C (p.Thr2782=)
c.4066-4741T>C (n.4066-4741T>C)
c.1816-4741T>C (n.1816-4741T>C)
c.2304T>C (p.Thr768=)
 gnomAD v4
1g.197100905A>TCA422805354ASPMn.2108-4741T>A
c.8346T>A (p.Thr2782=)
c.4066-4741T>A (n.4066-4741T>A)
c.1816-4741T>A (n.1816-4741T>A)
c.2304T>A (p.Thr768=)
1g.197100906G>ACA344013425ASPMn.2108-4742C>T
c.8345C>T (p.Thr2782Ile)
c.4066-4742C>T (n.4066-4742C>T)
c.1816-4742C>T (n.1816-4742C>T)
c.2303C>T (p.Thr768Ile)
1g.197100906G>CCA1309241ASPMn.2108-4742C>G
c.8345C>G (p.Thr2782Ser)
c.4066-4742C>G (n.4066-4742C>G)
c.1816-4742C>G (n.1816-4742C>G)
c.2303C>G (p.Thr768Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100906G=CA1141855061ASPMn.2108-4742C=
c.8345C= (p.Thr2782=)
c.4066-4742C= (n.4066-4742C=)
c.1816-4742C= (n.1816-4742C=)
c.2303C= (p.Thr768=)
1g.197100906G>TCA344013428ASPMn.2108-4742C>A
c.8345C>A (p.Thr2782Asn)
c.4066-4742C>A (n.4066-4742C>A)
c.1816-4742C>A (n.1816-4742C>A)
c.2303C>A (p.Thr768Asn)
1g.197100907T>ACA344013435ASPMn.2108-4743A>T
c.8344A>T (p.Thr2782Ser)
c.4066-4743A>T (n.4066-4743A>T)
c.1816-4743A>T (n.1816-4743A>T)
c.2302A>T (p.Thr768Ser)
1g.197100907T>CCA344013433ASPMn.2108-4743A>G
c.8344A>G (p.Thr2782Ala)
c.4066-4743A>G (n.4066-4743A>G)
c.1816-4743A>G (n.1816-4743A>G)
c.2302A>G (p.Thr768Ala)
 gnomAD v4
1g.197100907T>GCA344013431ASPMn.2108-4743A>C
c.8344A>C (p.Thr2782Pro)
c.4066-4743A>C (n.4066-4743A>C)
c.1816-4743A>C (n.1816-4743A>C)
c.2302A>C (p.Thr768Pro)
1g.197100908T>ACA344013437ASPMn.2108-4744A>T
c.8343A>T (p.Lys2781Asn)
c.4066-4744A>T (n.4066-4744A>T)
c.1816-4744A>T (n.1816-4744A>T)
c.2301A>T (p.Lys767Asn)
1g.197100908T>CCA422805363ASPMn.2108-4744A>G
c.8343A>G (p.Lys2781=)
c.4066-4744A>G (n.4066-4744A>G)
c.1816-4744A>G (n.1816-4744A>G)
c.2301A>G (p.Lys767=)
1g.197100908T>GCA35870118ASPMn.2108-4744A>C
c.8343A>C (p.Lys2781Asn)
c.4066-4744A>C (n.4066-4744A>C)
c.1816-4744A>C (n.1816-4744A>C)
c.2301A>C (p.Lys767Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100908T=CA1217929729ASPMn.2108-4744A=
c.8343A= (p.Lys2781=)
c.4066-4744A= (n.4066-4744A=)
c.1816-4744A= (n.1816-4744A=)
c.2301A= (p.Lys767=)
1g.197100909T>ACA344013442ASPMn.2108-4745A>T
c.8342A>T (p.Lys2781Ile)
c.4066-4745A>T (n.4066-4745A>T)
c.1816-4745A>T (n.1816-4745A>T)
c.2300A>T (p.Lys767Ile)
1g.197100909T>CCA344013444ASPMn.2108-4745A>G
c.8342A>G (p.Lys2781Arg)
c.4066-4745A>G (n.4066-4745A>G)
c.1816-4745A>G (n.1816-4745A>G)
c.2300A>G (p.Lys767Arg)
 gnomAD v4
1g.197100909T>GCA344013447ASPMn.2108-4745A>C
c.8342A>C (p.Lys2781Thr)
c.4066-4745A>C (n.4066-4745A>C)
c.1816-4745A>C (n.1816-4745A>C)
c.2300A>C (p.Lys767Thr)
1g.197100910T>ACA344013450ASPMn.2108-4746A>T
c.8341A>T (p.Lys2781Ter)
c.4066-4746A>T (n.4066-4746A>T)
c.1816-4746A>T (n.1816-4746A>T)
c.2299A>T (p.Lys767Ter)
1g.197100910T>CCA344013451ASPMn.2108-4746A>G
c.8341A>G (p.Lys2781Glu)
c.4066-4746A>G (n.4066-4746A>G)
c.1816-4746A>G (n.1816-4746A>G)
c.2299A>G (p.Lys767Glu)
1g.197100910T>GCA344013454ASPMn.2108-4746A>C
c.8341A>C (p.Lys2781Gln)
c.4066-4746A>C (n.4066-4746A>C)
c.1816-4746A>C (n.1816-4746A>C)
c.2299A>C (p.Lys767Gln)
1g.197100911A>CCA344013456ASPMn.2108-4747T>G
c.8340T>G (p.Ser2780Arg)
c.4066-4747T>G (n.4066-4747T>G)
c.1816-4747T>G (n.1816-4747T>G)
c.2298T>G (p.Ser766Arg)
1g.197100911A>GCA422805372ASPMn.2108-4747T>C
c.8340T>C (p.Ser2780=)
c.4066-4747T>C (n.4066-4747T>C)
c.1816-4747T>C (n.1816-4747T>C)
c.2298T>C (p.Ser766=)
1g.197100911A>TCA344013458ASPMn.2108-4747T>A
c.8340T>A (p.Ser2780Arg)
c.4066-4747T>A (n.4066-4747T>A)
c.1816-4747T>A (n.1816-4747T>A)
c.2298T>A (p.Ser766Arg)
1g.197100912C>ACA344013461ASPMn.2108-4748G>T
c.8339G>T (p.Ser2780Ile)
c.4066-4748G>T (n.4066-4748G>T)
c.1816-4748G>T (n.1816-4748G>T)
c.2297G>T (p.Ser766Ile)
1g.197100912C>GCA344013463ASPMn.2108-4748G>C
c.8339G>C (p.Ser2780Thr)
c.4066-4748G>C (n.4066-4748G>C)
c.1816-4748G>C (n.1816-4748G>C)
c.2297G>C (p.Ser766Thr)
1g.197100912C>TCA344013465ASPMn.2108-4748G>A
c.8339G>A (p.Ser2780Asn)
c.4066-4748G>A (n.4066-4748G>A)
c.1816-4748G>A (n.1816-4748G>A)
c.2297G>A (p.Ser766Asn)
1g.197100913T>ACA344013470ASPMn.2108-4749A>T
c.8338A>T (p.Ser2780Cys)
c.4066-4749A>T (n.4066-4749A>T)
c.1816-4749A>T (n.1816-4749A>T)
c.2296A>T (p.Ser766Cys)
1g.197100913T>CCA344013472ASPMn.2108-4749A>G
c.8338A>G (p.Ser2780Gly)
c.4066-4749A>G (n.4066-4749A>G)
c.1816-4749A>G (n.1816-4749A>G)
c.2296A>G (p.Ser766Gly)
1g.197100913T>GCA344013468ASPMn.2108-4749A>C
c.8338A>C (p.Ser2780Arg)
c.4066-4749A>C (n.4066-4749A>C)
c.1816-4749A>C (n.1816-4749A>C)
c.2296A>C (p.Ser766Arg)
1g.197100914T>ACA344013474ASPMn.2108-4750A>T
c.8337A>T (p.Arg2779Ser)
c.4066-4750A>T (n.4066-4750A>T)
c.1816-4750A>T (n.1816-4750A>T)
c.2295A>T (p.Arg765Ser)
1g.197100914T>CCA422805385ASPMn.2108-4750A>G
c.8337A>G (p.Arg2779=)
c.4066-4750A>G (n.4066-4750A>G)
c.1816-4750A>G (n.1816-4750A>G)
c.2295A>G (p.Arg765=)
1g.197100914T>GCA344013475ASPMn.2108-4750A>C
c.8337A>C (p.Arg2779Ser)
c.4066-4750A>C (n.4066-4750A>C)
c.1816-4750A>C (n.1816-4750A>C)
c.2295A>C (p.Arg765Ser)
1g.197100915C>ACA344013477ASPMn.2108-4751G>T
c.8336G>T (p.Arg2779Ile)
c.4066-4751G>T (n.4066-4751G>T)
c.1816-4751G>T (n.1816-4751G>T)
c.2294G>T (p.Arg765Ile)
 COSMIC
1g.197100915C>GCA344013479ASPMn.2108-4751G>C
c.8336G>C (p.Arg2779Thr)
c.4066-4751G>C (n.4066-4751G>C)
c.1816-4751G>C (n.1816-4751G>C)
c.2294G>C (p.Arg765Thr)
1g.197100915C>TCA344013482ASPMn.2108-4751G>A
c.8336G>A (p.Arg2779Lys)
c.4066-4751G>A (n.4066-4751G>A)
c.1816-4751G>A (n.1816-4751G>A)
c.2294G>A (p.Arg765Lys)
 gnomAD v4
1g.197100916T>ACA344013484ASPMn.2108-4752A>T
c.8335A>T (p.Arg2779Ter)
c.4066-4752A>T (n.4066-4752A>T)
c.1816-4752A>T (n.1816-4752A>T)
c.2293A>T (p.Arg765Ter)
1g.197100916T>CCA344013486ASPMn.2108-4752A>G
c.8335A>G (p.Arg2779Gly)
c.4066-4752A>G (n.4066-4752A>G)
c.1816-4752A>G (n.1816-4752A>G)
c.2293A>G (p.Arg765Gly)
1g.197100916T>GCA422805396ASPMn.2108-4752A>C
c.8335A>C (p.Arg2779=)
c.4066-4752A>C (n.4066-4752A>C)
c.1816-4752A>C (n.1816-4752A>C)
c.2293A>C (p.Arg765=)
1g.197100917G>ACA422805399ASPMn.2108-4753C>T
c.8334C>T (p.Tyr2778=)
c.4066-4753C>T (n.4066-4753C>T)
c.1816-4753C>T (n.1816-4753C>T)
c.2292C>T (p.Tyr764=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100917G>CCA344013489ASPMn.2108-4753C>G
c.8334C>G (p.Tyr2778Ter)
c.4066-4753C>G (n.4066-4753C>G)
c.1816-4753C>G (n.1816-4753C>G)
c.2292C>G (p.Tyr764Ter)
1g.197100917G=CA1217929730ASPMn.2108-4753C=
c.8334C= (p.Tyr2778=)
c.4066-4753C= (n.4066-4753C=)
c.1816-4753C= (n.1816-4753C=)
c.2292C= (p.Tyr764=)
1g.197100917G>TCA344013491ASPMn.2108-4753C>A
c.8334C>A (p.Tyr2778Ter)
c.4066-4753C>A (n.4066-4753C>A)
c.1816-4753C>A (n.1816-4753C>A)
c.2292C>A (p.Tyr764Ter)
1g.197100918T>ACA344013494ASPMn.2108-4754A>T
c.8333A>T (p.Tyr2778Phe)
c.4066-4754A>T (n.4066-4754A>T)
c.1816-4754A>T (n.1816-4754A>T)
c.2291A>T (p.Tyr764Phe)
1g.197100918T>CCA344013496ASPMn.2108-4754A>G
c.8333A>G (p.Tyr2778Cys)
c.4066-4754A>G (n.4066-4754A>G)
c.1816-4754A>G (n.1816-4754A>G)
c.2291A>G (p.Tyr764Cys)
 dbSNP
1g.197100918T>GCA344013498ASPMn.2108-4754A>C
c.8333A>C (p.Tyr2778Ser)
c.4066-4754A>C (n.4066-4754A>C)
c.1816-4754A>C (n.1816-4754A>C)
c.2291A>C (p.Tyr764Ser)
1g.197100918T=CA1217929731ASPMn.2108-4754A=
c.8333A= (p.Tyr2778=)
c.4066-4754A= (n.4066-4754A=)
c.1816-4754A= (n.1816-4754A=)
c.2291A= (p.Tyr764=)
1g.197100919A>CCA344013500ASPMn.2108-4755T>G
c.8332T>G (p.Tyr2778Asp)
c.4066-4755T>G (n.4066-4755T>G)
c.1816-4755T>G (n.1816-4755T>G)
c.2290T>G (p.Tyr764Asp)
1g.197100919A>GCA344013502ASPMn.2108-4755T>C
c.8332T>C (p.Tyr2778His)
c.4066-4755T>C (n.4066-4755T>C)
c.1816-4755T>C (n.1816-4755T>C)
c.2290T>C (p.Tyr764His)
1g.197100919A>TCA344013504ASPMn.2108-4755T>A
c.8332T>A (p.Tyr2778Asn)
c.4066-4755T>A (n.4066-4755T>A)
c.1816-4755T>A (n.1816-4755T>A)
c.2290T>A (p.Tyr764Asn)
1g.197100920A>CCA344013507ASPMn.2108-4756T>G
c.8331T>G (p.Cys2777Trp)
c.4066-4756T>G (n.4066-4756T>G)
c.1816-4756T>G (n.1816-4756T>G)
c.2289T>G (p.Cys763Trp)
1g.197100920A>GCA422805410ASPMn.2108-4756T>C
c.8331T>C (p.Cys2777=)
c.4066-4756T>C (n.4066-4756T>C)
c.1816-4756T>C (n.1816-4756T>C)
c.2289T>C (p.Cys763=)
1g.197100920A>TCA344013509ASPMn.2108-4756T>A
c.8331T>A (p.Cys2777Ter)
c.4066-4756T>A (n.4066-4756T>A)
c.1816-4756T>A (n.1816-4756T>A)
c.2289T>A (p.Cys763Ter)
1g.197100921C>ACA344013511ASPMn.2108-4757G>T
c.8330G>T (p.Cys2777Phe)
c.4066-4757G>T (n.4066-4757G>T)
c.1816-4757G>T (n.1816-4757G>T)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
1g.197100921C=CA1217929732ASPMn.2108-4757G=
c.8330G= (p.Cys2777=)
c.4066-4757G= (n.4066-4757G=)
c.1816-4757G= (n.1816-4757G=)
c.2288G= (p.Cys763=)
1g.197100921C>GCA344013513ASPMn.2108-4757G>C
c.8330G>C (p.Cys2777Ser)
c.4066-4757G>C (n.4066-4757G>C)
c.1816-4757G>C (n.1816-4757G>C)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100921C>TCA344013515ASPMn.2108-4757G>A
c.8330G>A (p.Cys2777Tyr)
c.4066-4757G>A (n.4066-4757G>A)
c.1816-4757G>A (n.1816-4757G>A)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
 gnomAD v4
1g.197100922A>CCA344013518ASPMn.2108-4758T>G
c.8329T>G (p.Cys2777Gly)
c.4066-4758T>G (n.4066-4758T>G)
c.1816-4758T>G (n.1816-4758T>G)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
1g.197100922A>GCA344013519ASPMn.2108-4758T>C
c.8329T>C (p.Cys2777Arg)
c.4066-4758T>C (n.4066-4758T>C)
c.1816-4758T>C (n.1816-4758T>C)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
1g.197100922A>TCA344013521ASPMn.2108-4758T>A
c.8329T>A (p.Cys2777Ser)
c.4066-4758T>A (n.4066-4758T>A)
c.1816-4758T>A (n.1816-4758T>A)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
1g.197100923G>ACA422805421ASPMn.2108-4759C>T
c.8328C>T (p.Cys2776=)
c.4066-4759C>T (n.4066-4759C>T)
c.1816-4759C>T (n.1816-4759C>T)
c.2286C>T (p.Cys762=)
1g.197100923G>CCA344013525ASPMn.2108-4759C>G
c.8328C>G (p.Cys2776Trp)
c.4066-4759C>G (n.4066-4759C>G)
c.1816-4759C>G (n.1816-4759C>G)
c.2286C>G (p.Cys762Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100923G=CA1217929733ASPMn.2108-4759C=
c.8328C= (p.Cys2776=)
c.4066-4759C= (n.4066-4759C=)
c.1816-4759C= (n.1816-4759C=)
c.2286C= (p.Cys762=)
1g.197100923G>TCA344013523ASPMn.2108-4759C>A
c.8328C>A (p.Cys2776Ter)
c.4066-4759C>A (n.4066-4759C>A)
c.1816-4759C>A (n.1816-4759C>A)
c.2286C>A (p.Cys762Ter)
1g.197100924C>ACA344013528ASPMn.2108-4760G>T
c.8327G>T (p.Cys2776Phe)
c.4066-4760G>T (n.4066-4760G>T)
c.1816-4760G>T (n.1816-4760G>T)
c.2285G>T (p.Cys762Phe)
1g.197100924C=CA1142862049ASPMn.2108-4760G=
c.8327G= (p.Cys2776=)
c.4066-4760G= (n.4066-4760G=)
c.1816-4760G= (n.1816-4760G=)
c.2285G= (p.Cys762=)
1g.197100924C>GCA344013530ASPMn.2108-4760G>C
c.8327G>C (p.Cys2776Ser)
c.4066-4760G>C (n.4066-4760G>C)
c.1816-4760G>C (n.1816-4760G>C)
c.2285G>C (p.Cys762Ser)
1g.197100924C>TCA35870119ASPMn.2108-4760G>A
c.8327G>A (p.Cys2776Tyr)
c.4066-4760G>A (n.4066-4760G>A)
c.1816-4760G>A (n.1816-4760G>A)
c.2285G>A (p.Cys762Tyr)
 dbSNP
1g.197100925A>CCA344013534ASPMn.2108-4761T>G
c.8326T>G (p.Cys2776Gly)
c.4066-4761T>G (n.4066-4761T>G)
c.1816-4761T>G (n.1816-4761T>G)
c.2284T>G (p.Cys762Gly)
1g.197100925A>GCA344013536ASPMn.2108-4761T>C
c.8326T>C (p.Cys2776Arg)
c.4066-4761T>C (n.4066-4761T>C)
c.1816-4761T>C (n.1816-4761T>C)
c.2284T>C (p.Cys762Arg)
1g.197100925A>TCA344013538ASPMn.2108-4761T>A
c.8326T>A (p.Cys2776Ser)
c.4066-4761T>A (n.4066-4761T>A)
c.1816-4761T>A (n.1816-4761T>A)
c.2284T>A (p.Cys762Ser)
1g.197100926G>ACA422805434ASPMn.2108-4762C>T
c.8325C>T (p.Leu2775=)
c.4066-4762C>T (n.4066-4762C>T)
c.1816-4762C>T (n.1816-4762C>T)
c.2283C>T (p.Leu761=)
1g.197100926G>CCA422805435ASPMn.2108-4762C>G
c.8325C>G (p.Leu2775=)
c.4066-4762C>G (n.4066-4762C>G)
c.1816-4762C>G (n.1816-4762C>G)
c.2283C>G (p.Leu761=)
 gnomAD v4
1g.197100926G>TCA422805439ASPMn.2108-4762C>A
c.8325C>A (p.Leu2775=)
c.4066-4762C>A (n.4066-4762C>A)
c.1816-4762C>A (n.1816-4762C>A)
c.2283C>A (p.Leu761=)
1g.197100927A>CCA344013541ASPMn.2108-4763T>G
c.8324T>G (p.Leu2775Arg)
c.4066-4763T>G (n.4066-4763T>G)
c.1816-4763T>G (n.1816-4763T>G)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
 gnomAD v4
1g.197100927A>GCA344013545ASPMn.2108-4763T>C
c.8324T>C (p.Leu2775Pro)
c.4066-4763T>C (n.4066-4763T>C)
c.1816-4763T>C (n.1816-4763T>C)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
 gnomAD v4
1g.197100927A>TCA344013543ASPMn.2108-4763T>A
c.8324T>A (p.Leu2775His)
c.4066-4763T>A (n.4066-4763T>A)
c.1816-4763T>A (n.1816-4763T>A)
c.2282T>A (p.Leu761His)
1g.197100928G>ACA344013548ASPMn.2108-4764C>T
c.8323C>T (p.Leu2775Phe)
c.4066-4764C>T (n.4066-4764C>T)
c.1816-4764C>T (n.1816-4764C>T)
c.2281C>T (p.Leu761Phe)
 gnomAD v4
1g.197100928G>CCA344013550ASPMn.2108-4764C>G
c.8323C>G (p.Leu2775Val)
c.4066-4764C>G (n.4066-4764C>G)
c.1816-4764C>G (n.1816-4764C>G)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
1g.197100928G>TCA344013551ASPMn.2108-4764C>A
c.8323C>A (p.Leu2775Ile)
c.4066-4764C>A (n.4066-4764C>A)
c.1816-4764C>A (n.1816-4764C>A)
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
1g.197100929T>ACA422805632ASPMn.2108-4765A>T
c.8322A>T (p.Ala2774=)
c.4066-4765A>T (n.4066-4765A>T)
c.1816-4765A>T (n.1816-4765A>T)
c.2280A>T (p.Ala760=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100929T>CCA422805634ASPMn.2108-4765A>G
c.8322A>G (p.Ala2774=)
c.4066-4765A>G (n.4066-4765A>G)
c.1816-4765A>G (n.1816-4765A>G)
c.2280A>G (p.Ala760=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100929T>GCA422805635ASPMn.2108-4765A>C
c.8322A>C (p.Ala2774=)
c.4066-4765A>C (n.4066-4765A>C)
c.1816-4765A>C (n.1816-4765A>C)
c.2280A>C (p.Ala760=)
1g.197100929T=CA1217929734ASPMn.2108-4765A=
c.8322A= (p.Ala2774=)
c.4066-4765A= (n.4066-4765A=)
c.1816-4765A= (n.1816-4765A=)
c.2280A= (p.Ala760=)
1g.197100930G>ACA344013554ASPMn.2108-4766C>T
c.8321C>T (p.Ala2774Val)
c.4066-4766C>T (n.4066-4766C>T)
c.1816-4766C>T (n.1816-4766C>T)
c.2279C>T (p.Ala760Val)
 dbSNP
1g.197100930G>CCA344013556ASPMn.2108-4766C>G
c.8321C>G (p.Ala2774Gly)
c.4066-4766C>G (n.4066-4766C>G)
c.1816-4766C>G (n.1816-4766C>G)
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
1g.197100930G=CA1217929735ASPMn.2108-4766C=
c.8321C= (p.Ala2774=)
c.4066-4766C= (n.4066-4766C=)
c.1816-4766C= (n.1816-4766C=)
c.2279C= (p.Ala760=)
1g.197100930G>TCA344013558ASPMn.2108-4766C>A
c.8321C>A (p.Ala2774Glu)
c.4066-4766C>A (n.4066-4766C>A)
c.1816-4766C>A (n.1816-4766C>A)
c.2279C>A (p.Ala760Glu)
1g.197100931C>ACA344013561ASPMn.2108-4767G>T
c.8320G>T (p.Ala2774Ser)
c.4066-4767G>T (n.4066-4767G>T)
c.1816-4767G>T (n.1816-4767G>T)
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
1g.197100931C=CA1217929736ASPMn.2108-4767G=
c.8320G= (p.Ala2774=)
c.4066-4767G= (n.4066-4767G=)
c.1816-4767G= (n.1816-4767G=)
c.2278G= (p.Ala760=)
1g.197100931C>GCA344013563ASPMn.2108-4767G>C
c.8320G>C (p.Ala2774Pro)
c.4066-4767G>C (n.4066-4767G>C)
c.1816-4767G>C (n.1816-4767G>C)
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
1g.197100931C>TCA344013565ASPMn.2108-4767G>A
c.8320G>A (p.Ala2774Thr)
c.4066-4767G>A (n.4066-4767G>A)
c.1816-4767G>A (n.1816-4767G>A)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100932A>CCA422805636ASPMn.2108-4768T>G
c.8319T>G (p.Ser2773=)
c.4066-4768T>G (n.4066-4768T>G)
c.1816-4768T>G (n.1816-4768T>G)
c.2277T>G (p.Ser759=)
1g.197100932A>GCA422805637ASPMn.2108-4768T>C
c.8319T>C (p.Ser2773=)
c.4066-4768T>C (n.4066-4768T>C)
c.1816-4768T>C (n.1816-4768T>C)
c.2277T>C (p.Ser759=)
1g.197100932A>TCA422805639ASPMn.2108-4768T>A
c.8319T>A (p.Ser2773=)
c.4066-4768T>A (n.4066-4768T>A)
c.1816-4768T>A (n.1816-4768T>A)
c.2277T>A (p.Ser759=)
1g.197100933G>ACA344013567ASPMn.2108-4769C>T
c.8318C>T (p.Ser2773Phe)
c.4066-4769C>T (n.4066-4769C>T)
c.1816-4769C>T (n.1816-4769C>T)
c.2276C>T (p.Ser759Phe)
1g.197100933G>CCA344013569ASPMn.2108-4769C>G
c.8318C>G (p.Ser2773Cys)
c.4066-4769C>G (n.4066-4769C>G)
c.1816-4769C>G (n.1816-4769C>G)
c.2276C>G (p.Ser759Cys)
1g.197100933G>TCA344013570ASPMn.2108-4769C>A
c.8318C>A (p.Ser2773Tyr)
c.4066-4769C>A (n.4066-4769C>A)
c.1816-4769C>A (n.1816-4769C>A)
c.2276C>A (p.Ser759Tyr)
1g.197100934A>CCA344013576ASPMn.2108-4770T>G
c.8317T>G (p.Ser2773Ala)
c.4066-4770T>G (n.4066-4770T>G)
c.1816-4770T>G (n.1816-4770T>G)
c.2275T>G (p.Ser759Ala)
1g.197100934A>GCA344013582ASPMn.2108-4770T>C
c.8317T>C (p.Ser2773Pro)
c.4066-4770T>C (n.4066-4770T>C)
c.1816-4770T>C (n.1816-4770T>C)
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
 gnomAD v4
1g.197100934A>TCA344013574ASPMn.2108-4770T>A
c.8317T>A (p.Ser2773Thr)
c.4066-4770T>A (n.4066-4770T>A)
c.1816-4770T>A (n.1816-4770T>A)
c.2275T>A (p.Ser759Thr)
1g.197100935T>ACA344013585ASPMn.2108-4771A>T
c.8316A>T (p.Gln2772His)
c.4066-4771A>T (n.4066-4771A>T)
c.1816-4771A>T (n.1816-4771A>T)
c.2274A>T (p.Gln758His)
1g.197100935T>CCA422805646ASPMn.2108-4771A>G
c.8316A>G (p.Gln2772=)
c.4066-4771A>G (n.4066-4771A>G)
c.1816-4771A>G (n.1816-4771A>G)
c.2274A>G (p.Gln758=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100935T>GCA344013586ASPMn.2108-4771A>C
c.8316A>C (p.Gln2772His)
c.4066-4771A>C (n.4066-4771A>C)
c.1816-4771A>C (n.1816-4771A>C)
c.2274A>C (p.Gln758His)
1g.197100935T=CA1217929737ASPMn.2108-4771A=
c.8316A= (p.Gln2772=)
c.4066-4771A= (n.4066-4771A=)
c.1816-4771A= (n.1816-4771A=)
c.2274A= (p.Gln758=)
1g.197100936T>ACA344013590ASPMn.2108-4772A>T
c.8315A>T (p.Gln2772Leu)
c.4066-4772A>T (n.4066-4772A>T)
c.1816-4772A>T (n.1816-4772A>T)
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
1g.197100936T>CCA344013592ASPMn.2108-4772A>G
c.8315A>G (p.Gln2772Arg)
c.4066-4772A>G (n.4066-4772A>G)
c.1816-4772A>G (n.1816-4772A>G)
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
 COSMIC
1g.197100936T>GCA344013594ASPMn.2108-4772A>C
c.8315A>C (p.Gln2772Pro)
c.4066-4772A>C (n.4066-4772A>C)
c.1816-4772A>C (n.1816-4772A>C)
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
1g.197100937G>ACA344013600ASPMn.2108-4773C>T
c.8314C>T (p.Gln2772Ter)
c.4066-4773C>T (n.4066-4773C>T)
c.1816-4773C>T (n.1816-4773C>T)
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
1g.197100937G>CCA344013596ASPMn.2108-4773C>G
c.8314C>G (p.Gln2772Glu)
c.4066-4773C>G (n.4066-4773C>G)
c.1816-4773C>G (n.1816-4773C>G)
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
1g.197100937G>TCA344013598ASPMn.2108-4773C>A
c.8314C>A (p.Gln2772Lys)
c.4066-4773C>A (n.4066-4773C>A)
c.1816-4773C>A (n.1816-4773C>A)
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
1g.197100938G>ACA422805651ASPMn.2108-4774C>T
c.8313C>T (p.Asn2771=)
c.4066-4774C>T (n.4066-4774C>T)
c.1816-4774C>T (n.1816-4774C>T)
c.2271C>T (p.Asn757=)
 dbSNP COSMIC
1g.197100938G>CCA344013602ASPMn.2108-4774C>G
c.8313C>G (p.Asn2771Lys)
c.4066-4774C>G (n.4066-4774C>G)
c.1816-4774C>G (n.1816-4774C>G)
c.2271C>G (p.Asn757Lys)
 dbSNP
1g.197100938G=CA1217929738ASPMn.2108-4774C=
c.8313C= (p.Asn2771=)
c.4066-4774C= (n.4066-4774C=)
c.1816-4774C= (n.1816-4774C=)
c.2271C= (p.Asn757=)
1g.197100938G>TCA344013604ASPMn.2108-4774C>A
c.8313C>A (p.Asn2771Lys)
c.4066-4774C>A (n.4066-4774C>A)
c.1816-4774C>A (n.1816-4774C>A)
c.2271C>A (p.Asn757Lys)
1g.197100939T>ACA344013606ASPMn.2108-4775A>T
c.8312A>T (p.Asn2771Ile)
c.4066-4775A>T (n.4066-4775A>T)
c.1816-4775A>T (n.1816-4775A>T)
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
1g.197100939T>CCA344013608ASPMn.2108-4775A>G
c.8312A>G (p.Asn2771Ser)
c.4066-4775A>G (n.4066-4775A>G)
c.1816-4775A>G (n.1816-4775A>G)
c.2270A>G (p.Asn757Ser)
1g.197100939T>GCA344013610ASPMn.2108-4775A>C
c.8312A>C (p.Asn2771Thr)
c.4066-4775A>C (n.4066-4775A>C)
c.1816-4775A>C (n.1816-4775A>C)
c.2270A>C (p.Asn757Thr)
1g.197100940T>ACA344013613ASPMn.2108-4776A>T
c.8311A>T (p.Asn2771Tyr)
c.4066-4776A>T (n.4066-4776A>T)
c.1816-4776A>T (n.1816-4776A>T)
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
1g.197100940T>CCA344013617ASPMn.2108-4776A>G
c.8311A>G (p.Asn2771Asp)
c.4066-4776A>G (n.4066-4776A>G)
c.1816-4776A>G (n.1816-4776A>G)
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
1g.197100940T>GCA344013614ASPMn.2108-4776A>C
c.8311A>C (p.Asn2771His)
c.4066-4776A>C (n.4066-4776A>C)
c.1816-4776A>C (n.1816-4776A>C)
c.2269A>C (p.Asn757His)
1g.197100941A=CA1217929739ASPMn.2108-4777T=
c.8310T= (p.Val2770=)
c.4066-4777T= (n.4066-4777T=)
c.1816-4777T= (n.1816-4777T=)
c.2268T= (p.Val756=)
1g.197100941A>CCA422805663ASPMn.2108-4777T>G
c.8310T>G (p.Val2770=)
c.4066-4777T>G (n.4066-4777T>G)
c.1816-4777T>G (n.1816-4777T>G)
c.2268T>G (p.Val756=)
1g.197100941A>GCA1309242ASPMn.2108-4777T>C
c.8310T>C (p.Val2770=)
c.4066-4777T>C (n.4066-4777T>C)
c.1816-4777T>C (n.1816-4777T>C)
c.2268T>C (p.Val756=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100941A>TCA422805665ASPMn.2108-4777T>A
c.8310T>A (p.Val2770=)
c.4066-4777T>A (n.4066-4777T>A)
c.1816-4777T>A (n.1816-4777T>A)
c.2268T>A (p.Val756=)
1g.197100942A=CA1217929740ASPMn.2108-4778T=
c.8309T= (p.Val2770=)
c.4066-4778T= (n.4066-4778T=)
c.1816-4778T= (n.1816-4778T=)
c.2267T= (p.Val756=)
1g.197100942A>CCA10605624ASPMn.2108-4778T>G
c.8309T>G (p.Val2770Gly)
c.4066-4778T>G (n.4066-4778T>G)
c.1816-4778T>G (n.1816-4778T>G)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100942A>GCA344013622ASPMn.2108-4778T>C
c.8309T>C (p.Val2770Ala)
c.4066-4778T>C (n.4066-4778T>C)
c.1816-4778T>C (n.1816-4778T>C)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100942A>TCA344013624ASPMn.2108-4778T>A
c.8309T>A (p.Val2770Asp)
c.4066-4778T>A (n.4066-4778T>A)
c.1816-4778T>A (n.1816-4778T>A)
c.2267T>A (p.Val756Asp)
1g.197100943C>ACA344013628ASPMn.2108-4779G>T
c.8308G>T (p.Val2770Phe)
c.4066-4779G>T (n.4066-4779G>T)
c.1816-4779G>T (n.1816-4779G>T)
c.2266G>T (p.Val756Phe)
1g.197100943C>GCA344013630ASPMn.2108-4779G>C
c.8308G>C (p.Val2770Leu)
c.4066-4779G>C (n.4066-4779G>C)
c.1816-4779G>C (n.1816-4779G>C)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
1g.197100943C>TCA344013632ASPMn.2108-4779G>A
c.8308G>A (p.Val2770Ile)
c.4066-4779G>A (n.4066-4779G>A)
c.1816-4779G>A (n.1816-4779G>A)
c.2266G>A (p.Val756Ile)
1g.197100944A=CA1217929741ASPMn.2108-4780T=
c.8307T= (p.Ile2769=)
c.4066-4780T= (n.4066-4780T=)
c.1816-4780T= (n.1816-4780T=)
c.2265T= (p.Ile755=)
1g.197100944A>CCA344013634ASPMn.2108-4780T>G
c.8307T>G (p.Ile2769Met)
c.4066-4780T>G (n.4066-4780T>G)
c.1816-4780T>G (n.1816-4780T>G)
c.2265T>G (p.Ile755Met)
1g.197100944A>GCA422805674ASPMn.2108-4780T>C
c.8307T>C (p.Ile2769=)
c.4066-4780T>C (n.4066-4780T>C)
c.1816-4780T>C (n.1816-4780T>C)
c.2265T>C (p.Ile755=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197100944A>TCA422805675ASPMn.2108-4780T>A
c.8307T>A (p.Ile2769=)
c.4066-4780T>A (n.4066-4780T>A)
c.1816-4780T>A (n.1816-4780T>A)
c.2265T>A (p.Ile755=)
1g.197100945A>CCA344013637ASPMn.2108-4781T>G
c.8306T>G (p.Ile2769Ser)
c.4066-4781T>G (n.4066-4781T>G)
c.1816-4781T>G (n.1816-4781T>G)
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
1g.197100945A>GCA344013638ASPMn.2108-4781T>C
c.8306T>C (p.Ile2769Thr)
c.4066-4781T>C (n.4066-4781T>C)
c.1816-4781T>C (n.1816-4781T>C)
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
1g.197100945A>TCA344013640ASPMn.2108-4781T>A
c.8306T>A (p.Ile2769Asn)
c.4066-4781T>A (n.4066-4781T>A)
c.1816-4781T>A (n.1816-4781T>A)
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
1g.197100946T>ACA344013642ASPMn.2108-4782A>T
c.8305A>T (p.Ile2769Phe)
c.4066-4782A>T (n.4066-4782A>T)
c.1816-4782A>T (n.1816-4782A>T)
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
1g.197100946T>CCA344013643ASPMn.2108-4782A>G
c.8305A>G (p.Ile2769Val)
c.4066-4782A>G (n.4066-4782A>G)
c.1816-4782A>G (n.1816-4782A>G)
c.2263A>G (p.Ile755Val)
1g.197100946T>GCA344013644ASPMn.2108-4782A>C
c.8305A>C (p.Ile2769Leu)
c.4066-4782A>C (n.4066-4782A>C)
c.1816-4782A>C (n.1816-4782A>C)
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
 gnomAD v4
1g.197100947G>ACA422805678ASPMn.2108-4783C>T
c.8304C>T (p.Ala2768=)
c.4066-4783C>T (n.4066-4783C>T)
c.1816-4783C>T (n.1816-4783C>T)
c.2262C>T (p.Ala754=)
1g.197100947G>CCA422805679ASPMn.2108-4783C>G
c.8304C>G (p.Ala2768=)
c.4066-4783C>G (n.4066-4783C>G)
c.1816-4783C>G (n.1816-4783C>G)
c.2262C>G (p.Ala754=)
1g.197100947G>TCA422805680ASPMn.2108-4783C>A
c.8304C>A (p.Ala2768=)
c.4066-4783C>A (n.4066-4783C>A)
c.1816-4783C>A (n.1816-4783C>A)
c.2262C>A (p.Ala754=)
1g.197100948G>ACA35870122ASPMn.2108-4784C>T
c.8303C>T (p.Ala2768Val)
c.4066-4784C>T (n.4066-4784C>T)
c.1816-4784C>T (n.1816-4784C>T)
c.2261C>T (p.Ala754Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100948G>CCA344013647ASPMn.2108-4784C>G
c.8303C>G (p.Ala2768Gly)
c.4066-4784C>G (n.4066-4784C>G)
c.1816-4784C>G (n.1816-4784C>G)
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
1g.197100948G=CA1146413956ASPMn.2108-4784C=
c.8303C= (p.Ala2768=)
c.4066-4784C= (n.4066-4784C=)
c.1816-4784C= (n.1816-4784C=)
c.2261C= (p.Ala754=)
1g.197100948G>TCA344013645ASPMn.2108-4784C>A
c.8303C>A (p.Ala2768Asp)
c.4066-4784C>A (n.4066-4784C>A)
c.1816-4784C>A (n.1816-4784C>A)
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
1g.197100949C>ACA344013651ASPMn.2108-4785G>T
c.8302G>T (p.Ala2768Ser)
c.4066-4785G>T (n.4066-4785G>T)
c.1816-4785G>T (n.1816-4785G>T)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
1g.197100949C=CA1217929742ASPMn.2108-4785G=
c.8302G= (p.Ala2768=)
c.4066-4785G= (n.4066-4785G=)
c.1816-4785G= (n.1816-4785G=)
c.2260G= (p.Ala754=)
1g.197100949C>GCA344013653ASPMn.2108-4785G>C
c.8302G>C (p.Ala2768Pro)
c.4066-4785G>C (n.4066-4785G>C)
c.1816-4785G>C (n.1816-4785G>C)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
1g.197100949C>TCA344013655ASPMn.2108-4785G>A
c.8302G>A (p.Ala2768Thr)
c.4066-4785G>A (n.4066-4785G>A)
c.1816-4785G>A (n.1816-4785G>A)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197100950T>ACA422805683ASPMn.2108-4786A>T
c.8301A>T (p.Ala2767=)
c.4066-4786A>T (n.4066-4786A>T)
c.1816-4786A>T (n.1816-4786A>T)
c.2259A>T (p.Ala753=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100950T>CCA422805684ASPMn.2108-4786A>G
c.8301A>G (p.Ala2767=)
c.4066-4786A>G (n.4066-4786A>G)
c.1816-4786A>G (n.1816-4786A>G)
c.2259A>G (p.Ala753=)
1g.197100950T>GCA422805686ASPMn.2108-4786A>C
c.8301A>C (p.Ala2767=)
c.4066-4786A>C (n.4066-4786A>C)
c.1816-4786A>C (n.1816-4786A>C)
c.2259A>C (p.Ala753=)
1g.197100950T=CA1217929743ASPMn.2108-4786A=
c.8301A= (p.Ala2767=)
c.4066-4786A= (n.4066-4786A=)
c.1816-4786A= (n.1816-4786A=)
c.2259A= (p.Ala753=)
1g.197100951G>ACA344013658ASPMn.2108-4787C>T
c.8300C>T (p.Ala2767Val)
c.4066-4787C>T (n.4066-4787C>T)
c.1816-4787C>T (n.1816-4787C>T)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
 COSMIC
1g.197100951G>CCA344013659ASPMn.2108-4787C>G
c.8300C>G (p.Ala2767Gly)
c.4066-4787C>G (n.4066-4787C>G)
c.1816-4787C>G (n.1816-4787C>G)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
1g.197100951G>TCA344013661ASPMn.2108-4787C>A
c.8300C>A (p.Ala2767Glu)
c.4066-4787C>A (n.4066-4787C>A)
c.1816-4787C>A (n.1816-4787C>A)
c.2258C>A (p.Ala753Glu)
1g.197100952C>ACA344013663ASPMn.2108-4788G>T
c.8299G>T (p.Ala2767Ser)
c.4066-4788G>T (n.4066-4788G>T)
c.1816-4788G>T (n.1816-4788G>T)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
1g.197100952C=CA1217929744ASPMn.2108-4788G=
c.8299G= (p.Ala2767=)
c.4066-4788G= (n.4066-4788G=)
c.1816-4788G= (n.1816-4788G=)
c.2257G= (p.Ala753=)
1g.197100952C>GCA344013665ASPMn.2108-4788G>C
c.8299G>C (p.Ala2767Pro)
c.4066-4788G>C (n.4066-4788G>C)
c.1816-4788G>C (n.1816-4788G>C)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100952C>TCA344013666ASPMn.2108-4788G>A
c.8299G>A (p.Ala2767Thr)
c.4066-4788G>A (n.4066-4788G>A)
c.1816-4788G>A (n.1816-4788G>A)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100953C>ACA344013670ASPMn.2108-4789G>T
c.8298G>T (p.Met2766Ile)
c.4066-4789G>T (n.4066-4789G>T)
c.1816-4789G>T (n.1816-4789G>T)
c.2256G>T (p.Met752Ile)
1g.197100953C>GCA344013672ASPMn.2108-4789G>C
c.8298G>C (p.Met2766Ile)
c.4066-4789G>C (n.4066-4789G>C)
c.1816-4789G>C (n.1816-4789G>C)
c.2256G>C (p.Met752Ile)
1g.197100953C>TCA344013674ASPMn.2108-4789G>A
c.8298G>A (p.Met2766Ile)
c.4066-4789G>A (n.4066-4789G>A)
c.1816-4789G>A (n.1816-4789G>A)
c.2256G>A (p.Met752Ile)
1g.197100954A>CCA344013680ASPMn.2108-4790T>G
c.8297T>G (p.Met2766Arg)
c.4066-4790T>G (n.4066-4790T>G)
c.1816-4790T>G (n.1816-4790T>G)
c.2255T>G (p.Met752Arg)
1g.197100954A>GCA344013679ASPMn.2108-4790T>C
c.8297T>C (p.Met2766Thr)
c.4066-4790T>C (n.4066-4790T>C)
c.1816-4790T>C (n.1816-4790T>C)
c.2255T>C (p.Met752Thr)
 gnomAD v4
1g.197100954A>TCA344013677ASPMn.2108-4790T>A
c.8297T>A (p.Met2766Lys)
c.4066-4790T>A (n.4066-4790T>A)
c.1816-4790T>A (n.1816-4790T>A)
c.2255T>A (p.Met752Lys)
1g.197100955T>ACA344013681ASPMn.2108-4791A>T
c.8296A>T (p.Met2766Leu)
c.4066-4791A>T (n.4066-4791A>T)
c.1816-4791A>T (n.1816-4791A>T)
c.2254A>T (p.Met752Leu)
1g.197100955T>CCA344013682ASPMn.2108-4791A>G
c.8296A>G (p.Met2766Val)
c.4066-4791A>G (n.4066-4791A>G)
c.1816-4791A>G (n.1816-4791A>G)
c.2254A>G (p.Met752Val)
1g.197100955T>GCA344013683ASPMn.2108-4791A>C
c.8296A>C (p.Met2766Leu)
c.4066-4791A>C (n.4066-4791A>C)
c.1816-4791A>C (n.1816-4791A>C)
c.2254A>C (p.Met752Leu)
1g.197100956C>ACA344013684ASPMn.2108-4792G>T
c.8295G>T (p.Lys2765Asn)
c.4066-4792G>T (n.4066-4792G>T)
c.1816-4792G>T (n.1816-4792G>T)
c.2253G>T (p.Lys751Asn)
 COSMIC
1g.197100956C>GCA344013685ASPMn.2108-4792G>C
c.8295G>C (p.Lys2765Asn)
c.4066-4792G>C (n.4066-4792G>C)
c.1816-4792G>C (n.1816-4792G>C)
c.2253G>C (p.Lys751Asn)
1g.197100956C>TCA422805694ASPMn.2108-4792G>A
c.8295G>A (p.Lys2765=)
c.4066-4792G>A (n.4066-4792G>A)
c.1816-4792G>A (n.1816-4792G>A)
c.2253G>A (p.Lys751=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100957T>ACA344013686ASPMn.2108-4793A>T
c.8294A>T (p.Lys2765Met)
c.4066-4793A>T (n.4066-4793A>T)
c.1816-4793A>T (n.1816-4793A>T)
c.2252A>T (p.Lys751Met)
1g.197100957T>CCA344013687ASPMn.2108-4793A>G
c.8294A>G (p.Lys2765Arg)
c.4066-4793A>G (n.4066-4793A>G)
c.1816-4793A>G (n.1816-4793A>G)
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
 dbSNP
1g.197100957T>GCA10609287ASPMn.2108-4793A>C
c.8294A>C (p.Lys2765Thr)
c.4066-4793A>C (n.4066-4793A>C)
c.1816-4793A>C (n.1816-4793A>C)
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197100957T=CA1217929745ASPMn.2108-4793A=
c.8294A= (p.Lys2765=)
c.4066-4793A= (n.4066-4793A=)
c.1816-4793A= (n.1816-4793A=)
c.2252A= (p.Lys751=)
1g.197100958T>ACA344013688ASPMn.2108-4794A>T
c.8293A>T (p.Lys2765Ter)
c.4066-4794A>T (n.4066-4794A>T)
c.1816-4794A>T (n.1816-4794A>T)
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
1g.197100958T>CCA344013689ASPMn.2108-4794A>G
c.8293A>G (p.Lys2765Glu)
c.4066-4794A>G (n.4066-4794A>G)
c.1816-4794A>G (n.1816-4794A>G)
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
 gnomAD v4
1g.197100958T>GCA344013690ASPMn.2108-4794A>C
c.8293A>C (p.Lys2765Gln)
c.4066-4794A>C (n.4066-4794A>C)
c.1816-4794A>C (n.1816-4794A>C)
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
1g.197100959T>ACA344013691ASPMn.2108-4795A>T
c.8292A>T (p.Glu2764Asp)
c.4066-4795A>T (n.4066-4795A>T)
c.1816-4795A>T (n.1816-4795A>T)
c.2250A>T (p.Glu750Asp)
1g.197100959T>CCA422805706ASPMn.2108-4795A>G
c.8292A>G (p.Glu2764=)
c.4066-4795A>G (n.4066-4795A>G)
c.1816-4795A>G (n.1816-4795A>G)
c.2250A>G (p.Glu750=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100959T>GCA344013692ASPMn.2108-4795A>C
c.8292A>C (p.Glu2764Asp)
c.4066-4795A>C (n.4066-4795A>C)
c.1816-4795A>C (n.1816-4795A>C)
c.2250A>C (p.Glu750Asp)
1g.197100959T=CA1217929746ASPMn.2108-4795A=
c.8292A= (p.Glu2764=)
c.4066-4795A= (n.4066-4795A=)
c.1816-4795A= (n.1816-4795A=)
c.2250A= (p.Glu750=)
1g.197100960T>ACA344013694ASPMn.2108-4796A>T
c.8291A>T (p.Glu2764Val)
c.4066-4796A>T (n.4066-4796A>T)
c.1816-4796A>T (n.1816-4796A>T)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
1g.197100960T>CCA271120ASPMn.2108-4796A>G
c.8291A>G (p.Glu2764Gly)
c.4066-4796A>G (n.4066-4796A>G)
c.1816-4796A>G (n.1816-4796A>G)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.197100960T>GCA344013693ASPMn.2108-4796A>C
c.8291A>C (p.Glu2764Ala)
c.4066-4796A>C (n.4066-4796A>C)
c.1816-4796A>C (n.1816-4796A>C)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
1g.197100960T=CA1148224836ASPMn.2108-4796A=
c.8291A= (p.Glu2764=)
c.4066-4796A= (n.4066-4796A=)
c.1816-4796A= (n.1816-4796A=)
c.2249A= (p.Glu750=)
1g.197100961C>ACA344013695ASPMn.2108-4797G>T
c.8290G>T (p.Glu2764Ter)
c.4066-4797G>T (n.4066-4797G>T)
c.1816-4797G>T (n.1816-4797G>T)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
1g.197100961C=CA1217929747ASPMn.2108-4797G=
c.8290G= (p.Glu2764=)
c.4066-4797G= (n.4066-4797G=)
c.1816-4797G= (n.1816-4797G=)
c.2248G= (p.Glu750=)
1g.197100961C>GCA344013696ASPMn.2108-4797G>C
c.8290G>C (p.Glu2764Gln)
c.4066-4797G>C (n.4066-4797G>C)
c.1816-4797G>C (n.1816-4797G>C)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
1g.197100961C>TCA344013697ASPMn.2108-4797G>A
c.8290G>A (p.Glu2764Lys)
c.4066-4797G>A (n.4066-4797G>A)
c.1816-4797G>A (n.1816-4797G>A)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197100961_197100963delinsCCTCA1217929748ASPMn.2108-4799_2108-4797delinsAGG
c.8288_8290delinsAGG (p.Glu2763=)
c.4066-4799_4066-4797delinsAGG (n.4066-4799_4066-4797delinsAGG)
c.1816-4799_1816-4797delinsAGG (n.1816-4799_1816-4797delinsAGG)
c.2246_2248delinsAGG (p.Glu749=)
1g.197100962C>ACA344013698ASPMn.2108-4798G>T
c.8289G>T (p.Glu2763Asp)
c.4066-4798G>T (n.4066-4798G>T)
c.1816-4798G>T (n.1816-4798G>T)
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
1g.197100962C=CA1217929749ASPMn.2108-4798G=
c.8289G= (p.Glu2763=)
c.4066-4798G= (n.4066-4798G=)
c.1816-4798G= (n.1816-4798G=)
c.2247G= (p.Glu749=)
1g.197100962C>GCA344013699ASPMn.2108-4798G>C
c.8289G>C (p.Glu2763Asp)
c.4066-4798G>C (n.4066-4798G>C)
c.1816-4798G>C (n.1816-4798G>C)
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
1g.197100962C>TCA1309243ASPMn.2108-4798G>A
c.8289G>A (p.Glu2763=)
c.4066-4798G>A (n.4066-4798G>A)
c.1816-4798G>A (n.1816-4798G>A)
c.2247G>A (p.Glu749=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100964_197100965delCA528534956ASPMn.2108-4799_2108-4798del
c.8288_8289del (p.Glu2763GlyfsTer8)
c.4066-4799_4066-4798del (n.4066-4799_4066-4798del)
c.1816-4799_1816-4798del (n.1816-4799_1816-4798del)
c.2246_2247del (p.Glu749GlyfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100963T>ACA344013700ASPMn.2108-4799A>T
c.8288A>T (p.Glu2763Val)
c.4066-4799A>T (n.4066-4799A>T)
c.1816-4799A>T (n.1816-4799A>T)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
1g.197100963T>CCA344013701ASPMn.2108-4799A>G
c.8288A>G (p.Glu2763Gly)
c.4066-4799A>G (n.4066-4799A>G)
c.1816-4799A>G (n.1816-4799A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
1g.197100963T>GCA344013702ASPMn.2108-4799A>C
c.8288A>C (p.Glu2763Ala)
c.4066-4799A>C (n.4066-4799A>C)
c.1816-4799A>C (n.1816-4799A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
 dbSNP
1g.197100963T=CA1217929750ASPMn.2108-4799A=
c.8288A= (p.Glu2763=)
c.4066-4799A= (n.4066-4799A=)
c.1816-4799A= (n.1816-4799A=)
c.2246A= (p.Glu749=)
1g.197100964C>ACA344013703ASPMn.2108-4800G>T
c.8287G>T (p.Glu2763Ter)
c.4066-4800G>T (n.4066-4800G>T)
c.1816-4800G>T (n.1816-4800G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
 dbSNP
1g.197100964C=CA1217929751ASPMn.2108-4800G=
c.8287G= (p.Glu2763=)
c.4066-4800G= (n.4066-4800G=)
c.1816-4800G= (n.1816-4800G=)
c.2245G= (p.Glu749=)
1g.197100964C>GCA344013704ASPMn.2108-4800G>C
c.8287G>C (p.Glu2763Gln)
c.4066-4800G>C (n.4066-4800G>C)
c.1816-4800G>C (n.1816-4800G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
1g.197100964C>TCA344013705ASPMn.2108-4800G>A
c.8287G>A (p.Glu2763Lys)
c.4066-4800G>A (n.4066-4800G>A)
c.1816-4800G>A (n.1816-4800G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
 dbSNP COSMIC
1g.197100965T>ACA422805725ASPMn.2108-4801A>T
c.8286A>T (p.Ser2762=)
c.4066-4801A>T (n.4066-4801A>T)
c.1816-4801A>T (n.1816-4801A>T)
c.2244A>T (p.Ser748=)
 gnomAD v4
1g.197100965T>CCA422805727ASPMn.2108-4801A>G
c.8286A>G (p.Ser2762=)
c.4066-4801A>G (n.4066-4801A>G)
c.1816-4801A>G (n.1816-4801A>G)
c.2244A>G (p.Ser748=)
1g.197100965T>GCA422805728ASPMn.2108-4801A>C
c.8286A>C (p.Ser2762=)
c.4066-4801A>C (n.4066-4801A>C)
c.1816-4801A>C (n.1816-4801A>C)
c.2244A>C (p.Ser748=)
1g.197100965dupCA2649661701ASPMn.2108-4801dup
c.8286dup (p.Glu2763ArgfsTer9)
c.4066-4801dup (n.4066-4801dup)
c.1816-4801dup (n.1816-4801dup)
c.2244dup (p.Glu749ArgfsTer9)
 gnomAD v4
1g.197100966G>ACA344013707ASPMn.2108-4802C>T
c.8285C>T (p.Ser2762Leu)
c.4066-4802C>T (n.4066-4802C>T)
c.1816-4802C>T (n.1816-4802C>T)
c.2243C>T (p.Ser748Leu)
1g.197100966G>CCA1309244ASPMn.2108-4802C>G
c.8285C>G (p.Ser2762Ter)
c.4066-4802C>G (n.4066-4802C>G)
c.1816-4802C>G (n.1816-4802C>G)
c.2243C>G (p.Ser748Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100966G=CA1217929752ASPMn.2108-4802C=
c.8285C= (p.Ser2762=)
c.4066-4802C= (n.4066-4802C=)
c.1816-4802C= (n.1816-4802C=)
c.2243C= (p.Ser748=)
1g.197100966G>TCA344013706ASPMn.2108-4802C>A
c.8285C>A (p.Ser2762Ter)
c.4066-4802C>A (n.4066-4802C>A)
c.1816-4802C>A (n.1816-4802C>A)
c.2243C>A (p.Ser748Ter)
1g.197100967A>CCA344013709ASPMn.2108-4803T>G
c.8284T>G (p.Ser2762Ala)
c.4066-4803T>G (n.4066-4803T>G)
c.1816-4803T>G (n.1816-4803T>G)
c.2242T>G (p.Ser748Ala)
1g.197100967A>GCA344013708ASPMn.2108-4803T>C
c.8284T>C (p.Ser2762Pro)
c.4066-4803T>C (n.4066-4803T>C)
c.1816-4803T>C (n.1816-4803T>C)
c.2242T>C (p.Ser748Pro)
1g.197100967A>TCA344013710ASPMn.2108-4803T>A
c.8284T>A (p.Ser2762Thr)
c.4066-4803T>A (n.4066-4803T>A)
c.1816-4803T>A (n.1816-4803T>A)
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
1g.197100968delCA2649661702ASPMn.2108-4804del
c.8283del (p.Ser2762GlnfsTer?)
c.4066-4804del (n.4066-4804del)
c.1816-4804del (n.1816-4804del)
c.2241del (p.Ser748GlnfsTer?)
 gnomAD v4
1g.197100968T>ACA1309245ASPMn.2108-4804A>T
c.8283A>T (p.Val2761=)
c.4066-4804A>T (n.4066-4804A>T)
c.1816-4804A>T (n.1816-4804A>T)
c.2241A>T (p.Val747=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100968T>CCA422805732ASPMn.2108-4804A>G
c.8283A>G (p.Val2761=)
c.4066-4804A>G (n.4066-4804A>G)
c.1816-4804A>G (n.1816-4804A>G)
c.2241A>G (p.Val747=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197100968T>GCA422805734ASPMn.2108-4804A>C
c.8283A>C (p.Val2761=)
c.4066-4804A>C (n.4066-4804A>C)
c.1816-4804A>C (n.1816-4804A>C)
c.2241A>C (p.Val747=)
1g.197100968T=CA1217929753ASPMn.2108-4804A=
c.8283A= (p.Val2761=)
c.4066-4804A= (n.4066-4804A=)
c.1816-4804A= (n.1816-4804A=)
c.2241A= (p.Val747=)
1g.197100969A>CCA344013712ASPMn.2108-4805T>G
c.8282T>G (p.Val2761Gly)
c.4066-4805T>G (n.4066-4805T>G)
c.1816-4805T>G (n.1816-4805T>G)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
1g.197100969A>GCA344013711ASPMn.2108-4805T>C
c.8282T>C (p.Val2761Ala)
c.4066-4805T>C (n.4066-4805T>C)
c.1816-4805T>C (n.1816-4805T>C)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
1g.197100969A>TCA344013713ASPMn.2108-4805T>A
c.8282T>A (p.Val2761Glu)
c.4066-4805T>A (n.4066-4805T>A)
c.1816-4805T>A (n.1816-4805T>A)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
 gnomAD v4
1g.197100970C>ACA344013714ASPMn.2108-4806G>T
c.8281G>T (p.Val2761Leu)
c.4066-4806G>T (n.4066-4806G>T)
c.1816-4806G>T (n.1816-4806G>T)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
1g.197100970C=CA1217929754ASPMn.2108-4806G=
c.8281G= (p.Val2761=)
c.4066-4806G= (n.4066-4806G=)
c.1816-4806G= (n.1816-4806G=)
c.2239G= (p.Val747=)
1g.197100970C>GCA1309246ASPMn.2108-4806G>C
c.8281G>C (p.Val2761Leu)
c.4066-4806G>C (n.4066-4806G>C)
c.1816-4806G>C (n.1816-4806G>C)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100970C>TCA344013715ASPMn.2108-4806G>A
c.8281G>A (p.Val2761Ile)
c.4066-4806G>A (n.4066-4806G>A)
c.1816-4806G>A (n.1816-4806G>A)
c.2239G>A (p.Val747Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197100971A=CA1217929755ASPMn.2108-4807T=
c.8280T= (p.Asn2760=)
c.4066-4807T= (n.4066-4807T=)
c.1816-4807T= (n.1816-4807T=)
c.2238T= (p.Asn746=)
1g.197100971A>CCA344013716ASPMn.2108-4807T>G
c.8280T>G (p.Asn2760Lys)
c.4066-4807T>G (n.4066-4807T>G)
c.1816-4807T>G (n.1816-4807T>G)
c.2238T>G (p.Asn746Lys)
 gnomAD v4
1g.197100971A>GCA1309247ASPMn.2108-4807T>C
c.8280T>C (p.Asn2760=)
c.4066-4807T>C (n.4066-4807T>C)
c.1816-4807T>C (n.1816-4807T>C)
c.2238T>C (p.Asn746=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100971A>TCA344013717ASPMn.2108-4807T>A
c.8280T>A (p.Asn2760Lys)
c.4066-4807T>A (n.4066-4807T>A)
c.1816-4807T>A (n.1816-4807T>A)
c.2238T>A (p.Asn746Lys)
1g.197100972T>ACA344013718ASPMn.2108-4808A>T
c.8279A>T (p.Asn2760Ile)
c.4066-4808A>T (n.4066-4808A>T)
c.1816-4808A>T (n.1816-4808A>T)
c.2237A>T (p.Asn746Ile)
1g.197100972T>CCA1309248ASPMn.2108-4808A>G
c.8279A>G (p.Asn2760Ser)
c.4066-4808A>G (n.4066-4808A>G)
c.1816-4808A>G (n.1816-4808A>G)
c.2237A>G (p.Asn746Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100972T>GCA344013719ASPMn.2108-4808A>C
c.8279A>C (p.Asn2760Thr)
c.4066-4808A>C (n.4066-4808A>C)
c.1816-4808A>C (n.1816-4808A>C)
c.2237A>C (p.Asn746Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100972T=CA1217929756ASPMn.2108-4808A=
c.8279A= (p.Asn2760=)
c.4066-4808A= (n.4066-4808A=)
c.1816-4808A= (n.1816-4808A=)
c.2237A= (p.Asn746=)
1g.197100973T>ACA344013720ASPMn.2108-4809A>T
c.8278A>T (p.Asn2760Tyr)
c.4066-4809A>T (n.4066-4809A>T)
c.1816-4809A>T (n.1816-4809A>T)
c.2236A>T (p.Asn746Tyr)
1g.197100973T>CCA344013721ASPMn.2108-4809A>G
c.8278A>G (p.Asn2760Asp)
c.4066-4809A>G (n.4066-4809A>G)
c.1816-4809A>G (n.1816-4809A>G)
c.2236A>G (p.Asn746Asp)
 gnomAD v4
1g.197100973T>GCA344013722ASPMn.2108-4809A>C
c.8278A>C (p.Asn2760His)
c.4066-4809A>C (n.4066-4809A>C)
c.1816-4809A>C (n.1816-4809A>C)
c.2236A>C (p.Asn746His)
1g.197100974T>ACA344013724ASPMn.2108-4810A>T
c.8277A>T (p.Lys2759Asn)
c.4066-4810A>T (n.4066-4810A>T)
c.1816-4810A>T (n.1816-4810A>T)
c.2235A>T (p.Lys745Asn)
1g.197100974T>CCA1309249ASPMn.2108-4810A>G
c.8277A>G (p.Lys2759=)
c.4066-4810A>G (n.4066-4810A>G)
c.1816-4810A>G (n.1816-4810A>G)
c.2235A>G (p.Lys745=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100974T>GCA344013723ASPMn.2108-4810A>C
c.8277A>C (p.Lys2759Asn)
c.4066-4810A>C (n.4066-4810A>C)
c.1816-4810A>C (n.1816-4810A>C)
c.2235A>C (p.Lys745Asn)
1g.197100974T=CA1142248482ASPMn.2108-4810A=
c.8277A= (p.Lys2759=)
c.4066-4810A= (n.4066-4810A=)
c.1816-4810A= (n.1816-4810A=)
c.2235A= (p.Lys745=)
1g.197100975T>ACA344013725ASPMn.2108-4811A>T
c.8276A>T (p.Lys2759Ile)
c.4066-4811A>T (n.4066-4811A>T)
c.1816-4811A>T (n.1816-4811A>T)
c.2234A>T (p.Lys745Ile)
1g.197100975T>CCA344013726ASPMn.2108-4811A>G
c.8276A>G (p.Lys2759Arg)
c.4066-4811A>G (n.4066-4811A>G)
c.1816-4811A>G (n.1816-4811A>G)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
1g.197100975T>GCA344013727ASPMn.2108-4811A>C
c.8276A>C (p.Lys2759Thr)
c.4066-4811A>C (n.4066-4811A>C)
c.1816-4811A>C (n.1816-4811A>C)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
1g.197100976T>ACA344013728ASPMn.2108-4812A>T
c.8275A>T (p.Lys2759Ter)
c.4066-4812A>T (n.4066-4812A>T)
c.1816-4812A>T (n.1816-4812A>T)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
1g.197100976T>CCA1309250ASPMn.2108-4812A>G
c.8275A>G (p.Lys2759Glu)
c.4066-4812A>G (n.4066-4812A>G)
c.1816-4812A>G (n.1816-4812A>G)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100976T>GCA344013729ASPMn.2108-4812A>C
c.8275A>C (p.Lys2759Gln)
c.4066-4812A>C (n.4066-4812A>C)
c.1816-4812A>C (n.1816-4812A>C)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
1g.197100976T=CA1148409598ASPMn.2108-4812A=
c.8275A= (p.Lys2759=)
c.4066-4812A= (n.4066-4812A=)
c.1816-4812A= (n.1816-4812A=)
c.2233A= (p.Lys745=)
1g.197100977C>ACA344013730ASPMn.2108-4813G>T
c.8274G>T (p.Leu2758Phe)
c.4066-4813G>T (n.4066-4813G>T)
c.1816-4813G>T (n.1816-4813G>T)
c.2232G>T (p.Leu744Phe)
1g.197100977C>GCA344013731ASPMn.2108-4813G>C
c.8274G>C (p.Leu2758Phe)
c.4066-4813G>C (n.4066-4813G>C)
c.1816-4813G>C (n.1816-4813G>C)
c.2232G>C (p.Leu744Phe)
1g.197100977C>TCA422805752ASPMn.2108-4813G>A
c.8274G>A (p.Leu2758=)
c.4066-4813G>A (n.4066-4813G>A)
c.1816-4813G>A (n.1816-4813G>A)
c.2232G>A (p.Leu744=)
1g.197100978A=CA1143355920ASPMn.2108-4814T=
c.8273T= (p.Leu2758=)
c.4066-4814T= (n.4066-4814T=)
c.1816-4814T= (n.1816-4814T=)
c.2231T= (p.Leu744=)
1g.197100978A>CCA344013732ASPMn.2108-4814T>G
c.8273T>G (p.Leu2758Trp)
c.4066-4814T>G (n.4066-4814T>G)
c.1816-4814T>G (n.1816-4814T>G)
c.2231T>G (p.Leu744Trp)
1g.197100978A>GCA344013733ASPMn.2108-4814T>C
c.8273T>C (p.Leu2758Ser)
c.4066-4814T>C (n.4066-4814T>C)
c.1816-4814T>C (n.1816-4814T>C)
c.2231T>C (p.Leu744Ser)
 dbSNP
1g.197100978A>TCA342279ASPMn.2108-4814T>A
c.8273T>A (p.Leu2758Ter)
c.4066-4814T>A (n.4066-4814T>A)
c.1816-4814T>A (n.1816-4814T>A)
c.2231T>A (p.Leu744Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.197100979A=CA1217929757ASPMn.2108-4815T=
c.8272T= (p.Leu2758=)
c.4066-4815T= (n.4066-4815T=)
c.1816-4815T= (n.1816-4815T=)
c.2230T= (p.Leu744=)
1g.197100979A>CCA344013735ASPMn.2108-4815T>G
c.8272T>G (p.Leu2758Val)
c.4066-4815T>G (n.4066-4815T>G)
c.1816-4815T>G (n.1816-4815T>G)
c.2230T>G (p.Leu744Val)
1g.197100979A>GCA1309251ASPMn.2108-4815T>C
c.8272T>C (p.Leu2758=)
c.4066-4815T>C (n.4066-4815T>C)
c.1816-4815T>C (n.1816-4815T>C)
c.2230T>C (p.Leu744=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100979A>TCA344013734ASPMn.2108-4815T>A
c.8272T>A (p.Leu2758Met)
c.4066-4815T>A (n.4066-4815T>A)
c.1816-4815T>A (n.1816-4815T>A)
c.2230T>A (p.Leu744Met)
1g.197100980T>ACA344013736ASPMn.2108-4816A>T
c.8271A>T (p.Lys2757Asn)
c.4066-4816A>T (n.4066-4816A>T)
c.1816-4816A>T (n.1816-4816A>T)
c.2229A>T (p.Lys743Asn)
 COSMIC
1g.197100980T>CCA422805762ASPMn.2108-4816A>G
c.8271A>G (p.Lys2757=)
c.4066-4816A>G (n.4066-4816A>G)
c.1816-4816A>G (n.1816-4816A>G)
c.2229A>G (p.Lys743=)
 dbSNP
1g.197100980T>GCA344013737ASPMn.2108-4816A>C
c.8271A>C (p.Lys2757Asn)
c.4066-4816A>C (n.4066-4816A>C)
c.1816-4816A>C (n.1816-4816A>C)
c.2229A>C (p.Lys743Asn)
 gnomAD v4
1g.197100980T=CA1217929758ASPMn.2108-4816A=
c.8271A= (p.Lys2757=)
c.4066-4816A= (n.4066-4816A=)
c.1816-4816A= (n.1816-4816A=)
c.2229A= (p.Lys743=)
1g.197100981T>ACA344013738ASPMn.2108-4817A>T
c.8270A>T (p.Lys2757Ile)
c.4066-4817A>T (n.4066-4817A>T)
c.1816-4817A>T (n.1816-4817A>T)
c.2228A>T (p.Lys743Ile)
1g.197100981T>CCA344013739ASPMn.2108-4817A>G
c.8270A>G (p.Lys2757Arg)
c.4066-4817A>G (n.4066-4817A>G)
c.1816-4817A>G (n.1816-4817A>G)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
1g.197100981T>GCA344013740ASPMn.2108-4817A>C
c.8270A>C (p.Lys2757Thr)
c.4066-4817A>C (n.4066-4817A>C)
c.1816-4817A>C (n.1816-4817A>C)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
 dbSNP
1g.197100981T=CA1217929759ASPMn.2108-4817A=
c.8270A= (p.Lys2757=)
c.4066-4817A= (n.4066-4817A=)
c.1816-4817A= (n.1816-4817A=)
c.2228A= (p.Lys743=)
1g.197100982T>ACA344013741ASPMn.2108-4818A>T
c.8269A>T (p.Lys2757Ter)
c.4066-4818A>T (n.4066-4818A>T)
c.1816-4818A>T (n.1816-4818A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
1g.197100982T>CCA344013742ASPMn.2108-4818A>G
c.8269A>G (p.Lys2757Glu)
c.4066-4818A>G (n.4066-4818A>G)
c.1816-4818A>G (n.1816-4818A>G)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197100982T>GCA344013743ASPMn.2108-4818A>C
c.8269A>C (p.Lys2757Gln)
c.4066-4818A>C (n.4066-4818A>C)
c.1816-4818A>C (n.1816-4818A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
1g.197100982T=CA1217929760ASPMn.2108-4818A=
c.8269A= (p.Lys2757=)
c.4066-4818A= (n.4066-4818A=)
c.1816-4818A= (n.1816-4818A=)
c.2227A= (p.Lys743=)
1g.197100983T>ACA344013744ASPMn.2108-4819A>T
c.8268A>T (p.Gln2756His)
c.4066-4819A>T (n.4066-4819A>T)
c.1816-4819A>T (n.1816-4819A>T)
c.2226A>T (p.Gln742His)
1g.197100983T>CCA422805768ASPMn.2108-4819A>G
c.8268A>G (p.Gln2756=)
c.4066-4819A>G (n.4066-4819A>G)
c.1816-4819A>G (n.1816-4819A>G)
c.2226A>G (p.Gln742=)
1g.197100983T>GCA344013745ASPMn.2108-4819A>C
c.8268A>C (p.Gln2756His)
c.4066-4819A>C (n.4066-4819A>C)
c.1816-4819A>C (n.1816-4819A>C)
c.2226A>C (p.Gln742His)
1g.197100984T>ACA344013746ASPMn.2108-4820A>T
c.8267A>T (p.Gln2756Leu)
c.4066-4820A>T (n.4066-4820A>T)
c.1816-4820A>T (n.1816-4820A>T)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
1g.197100984T>CCA344013747ASPMn.2108-4820A>G
c.8267A>G (p.Gln2756Arg)
c.4066-4820A>G (n.4066-4820A>G)
c.1816-4820A>G (n.1816-4820A>G)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
1g.197100984T>GCA344013748ASPMn.2108-4820A>C
c.8267A>C (p.Gln2756Pro)
c.4066-4820A>C (n.4066-4820A>C)
c.1816-4820A>C (n.1816-4820A>C)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
1g.197100985G>ACA344013750ASPMn.2108-4821C>T
c.8266C>T (p.Gln2756Ter)
c.4066-4821C>T (n.4066-4821C>T)
c.1816-4821C>T (n.1816-4821C>T)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100985G>CCA344013749ASPMn.2108-4821C>G
c.8266C>G (p.Gln2756Glu)
c.4066-4821C>G (n.4066-4821C>G)
c.1816-4821C>G (n.1816-4821C>G)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
1g.197100985G=CA1217929761ASPMn.2108-4821C=
c.8266C= (p.Gln2756=)
c.4066-4821C= (n.4066-4821C=)
c.1816-4821C= (n.1816-4821C=)
c.2224C= (p.Gln742=)
1g.197100985G>TCA1309252ASPMn.2108-4821C>A
c.8266C>A (p.Gln2756Lys)
c.4066-4821C>A (n.4066-4821C>A)
c.1816-4821C>A (n.1816-4821C>A)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100986T>ACA344013751ASPMn.2108-4822A>T
c.8265A>T (p.Arg2755Ser)
c.4066-4822A>T (n.4066-4822A>T)
c.1816-4822A>T (n.1816-4822A>T)
c.2223A>T (p.Arg741Ser)
1g.197100986T>CCA422805776ASPMn.2108-4822A>G
c.8265A>G (p.Arg2755=)
c.4066-4822A>G (n.4066-4822A>G)
c.1816-4822A>G (n.1816-4822A>G)
c.2223A>G (p.Arg741=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100986T>GCA344013752ASPMn.2108-4822A>C
c.8265A>C (p.Arg2755Ser)
c.4066-4822A>C (n.4066-4822A>C)
c.1816-4822A>C (n.1816-4822A>C)
c.2223A>C (p.Arg741Ser)
1g.197100986T=CA1217929763ASPMn.2108-4822A=
c.8265A= (p.Arg2755=)
c.4066-4822A= (n.4066-4822A=)
c.1816-4822A= (n.1816-4822A=)
c.2223A= (p.Arg741=)
1g.197100986_197100990delinsTCTAACA1217929762ASPMn.2108-4826_2108-4822delinsTTAGA
c.8261_8265delinsTTAGA (p.Val2754=)
c.4066-4826_4066-4822delinsTTAGA (n.4066-4826_4066-4822delinsTTAGA)
c.1816-4826_1816-4822delinsTTAGA (n.1816-4826_1816-4822delinsTTAGA)
c.2219_2223delinsTTAGA (p.Val740=)

Number of alleles fetched