Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197100786T>ACA344012701ASPMn.2108-4622A>T
c.8465A>T (p.Gln2822Leu)
c.4066-4622A>T (n.4066-4622A>T)
c.1816-4622A>T (n.1816-4622A>T)
c.2423A>T (p.Gln808Leu)
1g.197100786T>CCA344012705ASPMn.2108-4622A>G
c.8465A>G (p.Gln2822Arg)
c.4066-4622A>G (n.4066-4622A>G)
c.1816-4622A>G (n.1816-4622A>G)
c.2423A>G (p.Gln808Arg)
1g.197100786T>GCA344012703ASPMn.2108-4622A>C
c.8465A>C (p.Gln2822Pro)
c.4066-4622A>C (n.4066-4622A>C)
c.1816-4622A>C (n.1816-4622A>C)
c.2423A>C (p.Gln808Pro)
1g.197100787G>ACA344012707ASPMn.2108-4623C>T
c.8464C>T (p.Gln2822Ter)
c.4066-4623C>T (n.4066-4623C>T)
c.1816-4623C>T (n.1816-4623C>T)
c.2422C>T (p.Gln808Ter)
1g.197100787G>CCA344012709ASPMn.2108-4623C>G
c.8464C>G (p.Gln2822Glu)
c.4066-4623C>G (n.4066-4623C>G)
c.1816-4623C>G (n.1816-4623C>G)
c.2422C>G (p.Gln808Glu)
1g.197100787G>TCA344012710ASPMn.2108-4623C>A
c.8464C>A (p.Gln2822Lys)
c.4066-4623C>A (n.4066-4623C>A)
c.1816-4623C>A (n.1816-4623C>A)
c.2422C>A (p.Gln808Lys)
1g.197100788A>CCA344012712ASPMn.2108-4624T>G
c.8463T>G (p.Ile2821Met)
c.4066-4624T>G (n.4066-4624T>G)
c.1816-4624T>G (n.1816-4624T>G)
c.2421T>G (p.Ile807Met)
1g.197100788A>GCA422806059ASPMn.2108-4624T>C
c.8463T>C (p.Ile2821=)
c.4066-4624T>C (n.4066-4624T>C)
c.1816-4624T>C (n.1816-4624T>C)
c.2421T>C (p.Ile807=)
1g.197100788A>TCA422806061ASPMn.2108-4624T>A
c.8463T>A (p.Ile2821=)
c.4066-4624T>A (n.4066-4624T>A)
c.1816-4624T>A (n.1816-4624T>A)
c.2421T>A (p.Ile807=)
1g.197100789A>CCA344012714ASPMn.2108-4625T>G
c.8462T>G (p.Ile2821Ser)
c.4066-4625T>G (n.4066-4625T>G)
c.1816-4625T>G (n.1816-4625T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
1g.197100789A>GCA344012715ASPMn.2108-4625T>C
c.8462T>C (p.Ile2821Thr)
c.4066-4625T>C (n.4066-4625T>C)
c.1816-4625T>C (n.1816-4625T>C)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
1g.197100789A>TCA344012716ASPMn.2108-4625T>A
c.8462T>A (p.Ile2821Asn)
c.4066-4625T>A (n.4066-4625T>A)
c.1816-4625T>A (n.1816-4625T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
1g.197100790T>ACA344012718ASPMn.2108-4626A>T
c.8461A>T (p.Ile2821Phe)
c.4066-4626A>T (n.4066-4626A>T)
c.1816-4626A>T (n.1816-4626A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
1g.197100790T>CCA344012720ASPMn.2108-4626A>G
c.8461A>G (p.Ile2821Val)
c.4066-4626A>G (n.4066-4626A>G)
c.1816-4626A>G (n.1816-4626A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197100790T>GCA344012721ASPMn.2108-4626A>C
c.8461A>C (p.Ile2821Leu)
c.4066-4626A>C (n.4066-4626A>C)
c.1816-4626A>C (n.1816-4626A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
1g.197100790T=CA1217929691ASPMn.2108-4626A=
c.8461A= (p.Ile2821=)
c.4066-4626A= (n.4066-4626A=)
c.1816-4626A= (n.1816-4626A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
1g.197100791T>ACA422806062ASPMn.2108-4627A>T
c.8460A>T (p.Thr2820=)
c.4066-4627A>T (n.4066-4627A>T)
c.1816-4627A>T (n.1816-4627A>T)
c.2418A>T (p.Thr806=)
1g.197100791T>CCA422806063ASPMn.2108-4627A>G
c.8460A>G (p.Thr2820=)
c.4066-4627A>G (n.4066-4627A>G)
c.1816-4627A>G (n.1816-4627A>G)
c.2418A>G (p.Thr806=)
1g.197100791T>GCA422806065ASPMn.2108-4627A>C
c.8460A>C (p.Thr2820=)
c.4066-4627A>C (n.4066-4627A>C)
c.1816-4627A>C (n.1816-4627A>C)
c.2418A>C (p.Thr806=)
1g.197100792G>ACA35870053ASPMn.2108-4628C>T
c.8459C>T (p.Thr2820Ile)
c.4066-4628C>T (n.4066-4628C>T)
c.1816-4628C>T (n.1816-4628C>T)
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100792G>CCA344012723ASPMn.2108-4628C>G
c.8459C>G (p.Thr2820Arg)
c.4066-4628C>G (n.4066-4628C>G)
c.1816-4628C>G (n.1816-4628C>G)
c.2417C>G (p.Thr806Arg)
1g.197100792G=CA1145293244ASPMn.2108-4628C=
c.8459C= (p.Thr2820=)
c.4066-4628C= (n.4066-4628C=)
c.1816-4628C= (n.1816-4628C=)
c.2417C= (p.Thr806=)
1g.197100792G>TCA344012724ASPMn.2108-4628C>A
c.8459C>A (p.Thr2820Lys)
c.4066-4628C>A (n.4066-4628C>A)
c.1816-4628C>A (n.1816-4628C>A)
c.2417C>A (p.Thr806Lys)
1g.197100793T>ACA344012725ASPMn.2108-4629A>T
c.8458A>T (p.Thr2820Ser)
c.4066-4629A>T (n.4066-4629A>T)
c.1816-4629A>T (n.1816-4629A>T)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
1g.197100793T>CCA344012727ASPMn.2108-4629A>G
c.8458A>G (p.Thr2820Ala)
c.4066-4629A>G (n.4066-4629A>G)
c.1816-4629A>G (n.1816-4629A>G)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
1g.197100793T>GCA344012726ASPMn.2108-4629A>C
c.8458A>C (p.Thr2820Pro)
c.4066-4629A>C (n.4066-4629A>C)
c.1816-4629A>C (n.1816-4629A>C)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
1g.197100794T>ACA422806068ASPMn.2108-4630A>T
c.8457A>T (p.Val2819=)
c.4066-4630A>T (n.4066-4630A>T)
c.1816-4630A>T (n.1816-4630A>T)
c.2415A>T (p.Val805=)
1g.197100794T>CCA422806069ASPMn.2108-4630A>G
c.8457A>G (p.Val2819=)
c.4066-4630A>G (n.4066-4630A>G)
c.1816-4630A>G (n.1816-4630A>G)
c.2415A>G (p.Val805=)
1g.197100794T>GCA422806071ASPMn.2108-4630A>C
c.8457A>C (p.Val2819=)
c.4066-4630A>C (n.4066-4630A>C)
c.1816-4630A>C (n.1816-4630A>C)
c.2415A>C (p.Val805=)
1g.197100795A>CCA344012728ASPMn.2108-4631T>G
c.8456T>G (p.Val2819Gly)
c.4066-4631T>G (n.4066-4631T>G)
c.1816-4631T>G (n.1816-4631T>G)
c.2414T>G (p.Val805Gly)
1g.197100795A>GCA344012729ASPMn.2108-4631T>C
c.8456T>C (p.Val2819Ala)
c.4066-4631T>C (n.4066-4631T>C)
c.1816-4631T>C (n.1816-4631T>C)
c.2414T>C (p.Val805Ala)
1g.197100795A>TCA344012730ASPMn.2108-4631T>A
c.8456T>A (p.Val2819Glu)
c.4066-4631T>A (n.4066-4631T>A)
c.1816-4631T>A (n.1816-4631T>A)
c.2414T>A (p.Val805Glu)
1g.197100796C>ACA344012732ASPMn.2108-4632G>T
c.8455G>T (p.Val2819Leu)
c.4066-4632G>T (n.4066-4632G>T)
c.1816-4632G>T (n.1816-4632G>T)
c.2413G>T (p.Val805Leu)
 dbSNP
1g.197100796C=CA1217929692ASPMn.2108-4632G=
c.8455G= (p.Val2819=)
c.4066-4632G= (n.4066-4632G=)
c.1816-4632G= (n.1816-4632G=)
c.2413G= (p.Val805=)
1g.197100796C>GCA344012733ASPMn.2108-4632G>C
c.8455G>C (p.Val2819Leu)
c.4066-4632G>C (n.4066-4632G>C)
c.1816-4632G>C (n.1816-4632G>C)
c.2413G>C (p.Val805Leu)
1g.197100796C>TCA344012734ASPMn.2108-4632G>A
c.8455G>A (p.Val2819Ile)
c.4066-4632G>A (n.4066-4632G>A)
c.1816-4632G>A (n.1816-4632G>A)
c.2413G>A (p.Val805Ile)
1g.197100797T>ACA422806075ASPMn.2108-4633A>T
c.8454A>T (p.Ala2818=)
c.4066-4633A>T (n.4066-4633A>T)
c.1816-4633A>T (n.1816-4633A>T)
c.2412A>T (p.Ala804=)
1g.197100797T>CCA1309216ASPMn.2108-4633A>G
c.8454A>G (p.Ala2818=)
c.4066-4633A>G (n.4066-4633A>G)
c.1816-4633A>G (n.1816-4633A>G)
c.2412A>G (p.Ala804=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100797T>GCA422806074ASPMn.2108-4633A>C
c.8454A>C (p.Ala2818=)
c.4066-4633A>C (n.4066-4633A>C)
c.1816-4633A>C (n.1816-4633A>C)
c.2412A>C (p.Ala804=)
1g.197100797T=CA1217929693ASPMn.2108-4633A=
c.8454A= (p.Ala2818=)
c.4066-4633A= (n.4066-4633A=)
c.1816-4633A= (n.1816-4633A=)
c.2412A= (p.Ala804=)
1g.197100798G>ACA344012738ASPMn.2108-4634C>T
c.8453C>T (p.Ala2818Val)
c.4066-4634C>T (n.4066-4634C>T)
c.1816-4634C>T (n.1816-4634C>T)
c.2411C>T (p.Ala804Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197100798G>CCA344012739ASPMn.2108-4634C>G
c.8453C>G (p.Ala2818Gly)
c.4066-4634C>G (n.4066-4634C>G)
c.1816-4634C>G (n.1816-4634C>G)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
1g.197100798G=CA1217929694ASPMn.2108-4634C=
c.8453C= (p.Ala2818=)
c.4066-4634C= (n.4066-4634C=)
c.1816-4634C= (n.1816-4634C=)
c.2411C= (p.Ala804=)
1g.197100798G>TCA344012741ASPMn.2108-4634C>A
c.8453C>A (p.Ala2818Glu)
c.4066-4634C>A (n.4066-4634C>A)
c.1816-4634C>A (n.1816-4634C>A)
c.2411C>A (p.Ala804Glu)
 gnomAD v4
1g.197100799C>ACA1309217ASPMn.2108-4635G>T
c.8452G>T (p.Ala2818Ser)
c.4066-4635G>T (n.4066-4635G>T)
c.1816-4635G>T (n.1816-4635G>T)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100799C=CA1143033881ASPMn.2108-4635G=
c.8452G= (p.Ala2818=)
c.4066-4635G= (n.4066-4635G=)
c.1816-4635G= (n.1816-4635G=)
c.2410G= (p.Ala804=)
1g.197100799C>GCA344012744ASPMn.2108-4635G>C
c.8452G>C (p.Ala2818Pro)
c.4066-4635G>C (n.4066-4635G>C)
c.1816-4635G>C (n.1816-4635G>C)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
1g.197100799C>TCA344012743ASPMn.2108-4635G>A
c.8452G>A (p.Ala2818Thr)
c.4066-4635G>A (n.4066-4635G>A)
c.1816-4635G>A (n.1816-4635G>A)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
1g.197100800A>CCA422806080ASPMn.2108-4636T>G
c.8451T>G (p.Ala2817=)
c.4066-4636T>G (n.4066-4636T>G)
c.1816-4636T>G (n.1816-4636T>G)
c.2409T>G (p.Ala803=)
1g.197100800A>GCA422806077ASPMn.2108-4636T>C
c.8451T>C (p.Ala2817=)
c.4066-4636T>C (n.4066-4636T>C)
c.1816-4636T>C (n.1816-4636T>C)
c.2409T>C (p.Ala803=)
1g.197100800A>TCA422806079ASPMn.2108-4636T>A
c.8451T>A (p.Ala2817=)
c.4066-4636T>A (n.4066-4636T>A)
c.1816-4636T>A (n.1816-4636T>A)
c.2409T>A (p.Ala803=)
1g.197100801G>ACA344012748ASPMn.2108-4637C>T
c.8450C>T (p.Ala2817Val)
c.4066-4637C>T (n.4066-4637C>T)
c.1816-4637C>T (n.1816-4637C>T)
c.2408C>T (p.Ala803Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197100801G>CCA344012749ASPMn.2108-4637C>G
c.8450C>G (p.Ala2817Gly)
c.4066-4637C>G (n.4066-4637C>G)
c.1816-4637C>G (n.1816-4637C>G)
c.2408C>G (p.Ala803Gly)
1g.197100801G=CA1217929695ASPMn.2108-4637C=
c.8450C= (p.Ala2817=)
c.4066-4637C= (n.4066-4637C=)
c.1816-4637C= (n.1816-4637C=)
c.2408C= (p.Ala803=)
1g.197100801G>TCA1309218ASPMn.2108-4637C>A
c.8450C>A (p.Ala2817Asp)
c.4066-4637C>A (n.4066-4637C>A)
c.1816-4637C>A (n.1816-4637C>A)
c.2408C>A (p.Ala803Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100802C>ACA271122ASPMn.2108-4638G>T
c.8449G>T (p.Ala2817Ser)
c.4066-4638G>T (n.4066-4638G>T)
c.1816-4638G>T (n.1816-4638G>T)
c.2407G>T (p.Ala803Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100802C=CA1141576224ASPMn.2108-4638G=
c.8449G= (p.Ala2817=)
c.4066-4638G= (n.4066-4638G=)
c.1816-4638G= (n.1816-4638G=)
c.2407G= (p.Ala803=)
1g.197100802C>GCA344012753ASPMn.2108-4638G>C
c.8449G>C (p.Ala2817Pro)
c.4066-4638G>C (n.4066-4638G>C)
c.1816-4638G>C (n.1816-4638G>C)
c.2407G>C (p.Ala803Pro)
1g.197100802C>TCA344012754ASPMn.2108-4638G>A
c.8449G>A (p.Ala2817Thr)
c.4066-4638G>A (n.4066-4638G>A)
c.1816-4638G>A (n.1816-4638G>A)
c.2407G>A (p.Ala803Thr)
1g.197100804delCA2556851844ASPMn.2108-4638del
c.8449del (p.Ala2817LeufsTer3)
c.4066-4638del (n.4066-4638del)
c.1816-4638del (n.1816-4638del)
c.2407del (p.Ala803LeufsTer3)
1g.197100803C>ACA344012757ASPMn.2108-4639G>T
c.8448G>T (p.Arg2816Ser)
c.4066-4639G>T (n.4066-4639G>T)
c.1816-4639G>T (n.1816-4639G>T)
c.2406G>T (p.Arg802Ser)
1g.197100803C>GCA344012759ASPMn.2108-4639G>C
c.8448G>C (p.Arg2816Ser)
c.4066-4639G>C (n.4066-4639G>C)
c.1816-4639G>C (n.1816-4639G>C)
c.2406G>C (p.Arg802Ser)
 COSMIC
1g.197100803C>TCA422805067ASPMn.2108-4639G>A
c.8448G>A (p.Arg2816=)
c.4066-4639G>A (n.4066-4639G>A)
c.1816-4639G>A (n.1816-4639G>A)
c.2406G>A (p.Arg802=)
1g.197100804C>ACA1309219ASPMn.2108-4640G>T
c.8447G>T (p.Arg2816Met)
c.4066-4640G>T (n.4066-4640G>T)
c.1816-4640G>T (n.1816-4640G>T)
c.2405G>T (p.Arg802Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100804C=CA1217929696ASPMn.2108-4640G=
c.8447G= (p.Arg2816=)
c.4066-4640G= (n.4066-4640G=)
c.1816-4640G= (n.1816-4640G=)
c.2405G= (p.Arg802=)
1g.197100804C>GCA344012762ASPMn.2108-4640G>C
c.8447G>C (p.Arg2816Thr)
c.4066-4640G>C (n.4066-4640G>C)
c.1816-4640G>C (n.1816-4640G>C)
c.2405G>C (p.Arg802Thr)
1g.197100804C>TCA344012764ASPMn.2108-4640G>A
c.8447G>A (p.Arg2816Lys)
c.4066-4640G>A (n.4066-4640G>A)
c.1816-4640G>A (n.1816-4640G>A)
c.2405G>A (p.Arg802Lys)
1g.197100805T>ACA344012765ASPMn.2108-4641A>T
c.8446A>T (p.Arg2816Trp)
c.4066-4641A>T (n.4066-4641A>T)
c.1816-4641A>T (n.1816-4641A>T)
c.2404A>T (p.Arg802Trp)
1g.197100805T>CCA344012766ASPMn.2108-4641A>G
c.8446A>G (p.Arg2816Gly)
c.4066-4641A>G (n.4066-4641A>G)
c.1816-4641A>G (n.1816-4641A>G)
c.2404A>G (p.Arg802Gly)
1g.197100805T>GCA422805074ASPMn.2108-4641A>C
c.8446A>C (p.Arg2816=)
c.4066-4641A>C (n.4066-4641A>C)
c.1816-4641A>C (n.1816-4641A>C)
c.2404A>C (p.Arg802=)
1g.197100806A=CA1217929697ASPMn.2108-4642T=
c.8445T= (p.Ser2815=)
c.4066-4642T= (n.4066-4642T=)
c.1816-4642T= (n.1816-4642T=)
c.2403T= (p.Ser801=)
1g.197100806A>CCA1309221ASPMn.2108-4642T>G
c.8445T>G (p.Ser2815Arg)
c.4066-4642T>G (n.4066-4642T>G)
c.1816-4642T>G (n.1816-4642T>G)
c.2403T>G (p.Ser801Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100806A>GCA1309220ASPMn.2108-4642T>C
c.8445T>C (p.Ser2815=)
c.4066-4642T>C (n.4066-4642T>C)
c.1816-4642T>C (n.1816-4642T>C)
c.2403T>C (p.Ser801=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197100806A>TCA344012769ASPMn.2108-4642T>A
c.8445T>A (p.Ser2815Arg)
c.4066-4642T>A (n.4066-4642T>A)
c.1816-4642T>A (n.1816-4642T>A)
c.2403T>A (p.Ser801Arg)
1g.197100807C>ACA344012772ASPMn.2108-4643G>T
c.8444G>T (p.Ser2815Ile)
c.4066-4643G>T (n.4066-4643G>T)
c.1816-4643G>T (n.1816-4643G>T)
c.2402G>T (p.Ser801Ile)
1g.197100807C>GCA344012775ASPMn.2108-4643G>C
c.8444G>C (p.Ser2815Thr)
c.4066-4643G>C (n.4066-4643G>C)
c.1816-4643G>C (n.1816-4643G>C)
c.2402G>C (p.Ser801Thr)
1g.197100807C>TCA344012778ASPMn.2108-4643G>A
c.8444G>A (p.Ser2815Asn)
c.4066-4643G>A (n.4066-4643G>A)
c.1816-4643G>A (n.1816-4643G>A)
c.2402G>A (p.Ser801Asn)
1g.197100808T>ACA344012782ASPMn.2108-4644A>T
c.8443A>T (p.Ser2815Cys)
c.4066-4644A>T (n.4066-4644A>T)
c.1816-4644A>T (n.1816-4644A>T)
c.2401A>T (p.Ser801Cys)
1g.197100808T>CCA344012785ASPMn.2108-4644A>G
c.8443A>G (p.Ser2815Gly)
c.4066-4644A>G (n.4066-4644A>G)
c.1816-4644A>G (n.1816-4644A>G)
c.2401A>G (p.Ser801Gly)
1g.197100808T>GCA344012789ASPMn.2108-4644A>C
c.8443A>C (p.Ser2815Arg)
c.4066-4644A>C (n.4066-4644A>C)
c.1816-4644A>C (n.1816-4644A>C)
c.2401A>C (p.Ser801Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100808T=CA1217929698ASPMn.2108-4644A=
c.8443A= (p.Ser2815=)
c.4066-4644A= (n.4066-4644A=)
c.1816-4644A= (n.1816-4644A=)
c.2401A= (p.Ser801=)
1g.197100809T>ACA344012793ASPMn.2108-4645A>T
c.8442A>T (p.Gln2814His)
c.4066-4645A>T (n.4066-4645A>T)
c.1816-4645A>T (n.1816-4645A>T)
c.2400A>T (p.Gln800His)
1g.197100809T>CCA422805084ASPMn.2108-4645A>G
c.8442A>G (p.Gln2814=)
c.4066-4645A>G (n.4066-4645A>G)
c.1816-4645A>G (n.1816-4645A>G)
c.2400A>G (p.Gln800=)
 gnomAD v4
1g.197100809T>GCA344012795ASPMn.2108-4645A>C
c.8442A>C (p.Gln2814His)
c.4066-4645A>C (n.4066-4645A>C)
c.1816-4645A>C (n.1816-4645A>C)
c.2400A>C (p.Gln800His)
1g.197100809_197100815delinsTTGAGAACA1217929699ASPMn.2108-4651_2108-4645delinsTTCTCAA
c.8436_8442delinsTTCTCAA (p.His2812=)
c.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA (n.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA)
c.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA (n.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA)
c.2394_2400delinsTTCTCAA (p.His798=)
1g.197100810T>ACA344012799ASPMn.2108-4646A>T
c.8441A>T (p.Gln2814Leu)
c.4066-4646A>T (n.4066-4646A>T)
c.1816-4646A>T (n.1816-4646A>T)
c.2399A>T (p.Gln800Leu)
1g.197100810T>CCA344012802ASPMn.2108-4646A>G
c.8441A>G (p.Gln2814Arg)
c.4066-4646A>G (n.4066-4646A>G)
c.1816-4646A>G (n.1816-4646A>G)
c.2399A>G (p.Gln800Arg)
1g.197100810T>GCA344012804ASPMn.2108-4646A>C
c.8441A>C (p.Gln2814Pro)
c.4066-4646A>C (n.4066-4646A>C)
c.1816-4646A>C (n.1816-4646A>C)
c.2399A>C (p.Gln800Pro)
1g.197100810_197100818delinsTGAGAATGACA1148463047ASPMn.2108-4654_2108-4646delinsTCATTCTCA
c.8433_8441delinsTCATTCTCA (p.Tyr2811=)
c.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA (n.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA)
c.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA (n.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA)
c.2391_2399delinsTCATTCTCA (p.Tyr797=)
1g.197100813_197100818delCA1309222ASPMn.2108-4651_2108-4646del
c.8436_8441del (p.His2812_Ser2813del)
c.4066-4651_4066-4646del (n.4066-4651_4066-4646del)
c.1816-4651_1816-4646del (n.1816-4651_1816-4646del)
c.2394_2399del (p.His798_Ser799del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100811G>ACA344012812ASPMn.2108-4647C>T
c.8440C>T (p.Gln2814Ter)
c.4066-4647C>T (n.4066-4647C>T)
c.1816-4647C>T (n.1816-4647C>T)
c.2398C>T (p.Gln800Ter)
1g.197100811G>CCA344012815ASPMn.2108-4647C>G
c.8440C>G (p.Gln2814Glu)
c.4066-4647C>G (n.4066-4647C>G)
c.1816-4647C>G (n.1816-4647C>G)
c.2398C>G (p.Gln800Glu)
1g.197100811G>TCA344012810ASPMn.2108-4647C>A
c.8440C>A (p.Gln2814Lys)
c.4066-4647C>A (n.4066-4647C>A)
c.1816-4647C>A (n.1816-4647C>A)
c.2398C>A (p.Gln800Lys)
1g.197100812A>CCA422805088ASPMn.2108-4648T>G
c.8439T>G (p.Ser2813=)
c.4066-4648T>G (n.4066-4648T>G)
c.1816-4648T>G (n.1816-4648T>G)
c.2397T>G (p.Ser799=)
1g.197100812A>GCA422805089ASPMn.2108-4648T>C
c.8439T>C (p.Ser2813=)
c.4066-4648T>C (n.4066-4648T>C)
c.1816-4648T>C (n.1816-4648T>C)
c.2397T>C (p.Ser799=)
1g.197100812A>TCA422805090ASPMn.2108-4648T>A
c.8439T>A (p.Ser2813=)
c.4066-4648T>A (n.4066-4648T>A)
c.1816-4648T>A (n.1816-4648T>A)
c.2397T>A (p.Ser799=)
1g.197100813G>ACA344012819ASPMn.2108-4649C>T
c.8438C>T (p.Ser2813Phe)
c.4066-4649C>T (n.4066-4649C>T)
c.1816-4649C>T (n.1816-4649C>T)
c.2396C>T (p.Ser799Phe)
1g.197100813G>CCA344012821ASPMn.2108-4649C>G
c.8438C>G (p.Ser2813Cys)
c.4066-4649C>G (n.4066-4649C>G)
c.1816-4649C>G (n.1816-4649C>G)
c.2396C>G (p.Ser799Cys)
1g.197100813G>TCA344012824ASPMn.2108-4649C>A
c.8438C>A (p.Ser2813Tyr)
c.4066-4649C>A (n.4066-4649C>A)
c.1816-4649C>A (n.1816-4649C>A)
c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
1g.197100814A>CCA344012827ASPMn.2108-4650T>G
c.8437T>G (p.Ser2813Ala)
c.4066-4650T>G (n.4066-4650T>G)
c.1816-4650T>G (n.1816-4650T>G)
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
1g.197100814A>GCA344012830ASPMn.2108-4650T>C
c.8437T>C (p.Ser2813Pro)
c.4066-4650T>C (n.4066-4650T>C)
c.1816-4650T>C (n.1816-4650T>C)
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
1g.197100814A>TCA344012833ASPMn.2108-4650T>A
c.8437T>A (p.Ser2813Thr)
c.4066-4650T>A (n.4066-4650T>A)
c.1816-4650T>A (n.1816-4650T>A)
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
1g.197100815A=CA1217929700ASPMn.2108-4651T=
c.8436T= (p.His2812=)
c.4066-4651T= (n.4066-4651T=)
c.1816-4651T= (n.1816-4651T=)
c.2394T= (p.His798=)
1g.197100815A>CCA344012836ASPMn.2108-4651T>G
c.8436T>G (p.His2812Gln)
c.4066-4651T>G (n.4066-4651T>G)
c.1816-4651T>G (n.1816-4651T>G)
c.2394T>G (p.His798Gln)
1g.197100815A>GCA1309223ASPMn.2108-4651T>C
c.8436T>C (p.His2812=)
c.4066-4651T>C (n.4066-4651T>C)
c.1816-4651T>C (n.1816-4651T>C)
c.2394T>C (p.His798=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100815A>TCA344012839ASPMn.2108-4651T>A
c.8436T>A (p.His2812Gln)
c.4066-4651T>A (n.4066-4651T>A)
c.1816-4651T>A (n.1816-4651T>A)
c.2394T>A (p.His798Gln)
1g.197100816T>ACA344012842ASPMn.2108-4652A>T
c.8435A>T (p.His2812Leu)
c.4066-4652A>T (n.4066-4652A>T)
c.1816-4652A>T (n.1816-4652A>T)
c.2393A>T (p.His798Leu)
1g.197100816T>CCA344012845ASPMn.2108-4652A>G
c.8435A>G (p.His2812Arg)
c.4066-4652A>G (n.4066-4652A>G)
c.1816-4652A>G (n.1816-4652A>G)
c.2393A>G (p.His798Arg)
 gnomAD v4
1g.197100816T>GCA344012848ASPMn.2108-4652A>C
c.8435A>C (p.His2812Pro)
c.4066-4652A>C (n.4066-4652A>C)
c.1816-4652A>C (n.1816-4652A>C)
c.2393A>C (p.His798Pro)
1g.197100817G>ACA344012853ASPMn.2108-4653C>T
c.8434C>T (p.His2812Tyr)
c.4066-4653C>T (n.4066-4653C>T)
c.1816-4653C>T (n.1816-4653C>T)
c.2392C>T (p.His798Tyr)
1g.197100817G>CCA344012856ASPMn.2108-4653C>G
c.8434C>G (p.His2812Asp)
c.4066-4653C>G (n.4066-4653C>G)
c.1816-4653C>G (n.1816-4653C>G)
c.2392C>G (p.His798Asp)
1g.197100817G>TCA344012859ASPMn.2108-4653C>A
c.8434C>A (p.His2812Asn)
c.4066-4653C>A (n.4066-4653C>A)
c.1816-4653C>A (n.1816-4653C>A)
c.2392C>A (p.His798Asn)
1g.197100818A>CCA344012862ASPMn.2108-4654T>G
c.8433T>G (p.Tyr2811Ter)
c.4066-4654T>G (n.4066-4654T>G)
c.1816-4654T>G (n.1816-4654T>G)
c.2391T>G (p.Tyr797Ter)
1g.197100818A>GCA422805106ASPMn.2108-4654T>C
c.8433T>C (p.Tyr2811=)
c.4066-4654T>C (n.4066-4654T>C)
c.1816-4654T>C (n.1816-4654T>C)
c.2391T>C (p.Tyr797=)
1g.197100818A>TCA344012864ASPMn.2108-4654T>A
c.8433T>A (p.Tyr2811Ter)
c.4066-4654T>A (n.4066-4654T>A)
c.1816-4654T>A (n.1816-4654T>A)
c.2391T>A (p.Tyr797Ter)
1g.197100819T>ACA344012868ASPMn.2108-4655A>T
c.8432A>T (p.Tyr2811Phe)
c.4066-4655A>T (n.4066-4655A>T)
c.1816-4655A>T (n.1816-4655A>T)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
1g.197100819T>CCA344012870ASPMn.2108-4655A>G
c.8432A>G (p.Tyr2811Cys)
c.4066-4655A>G (n.4066-4655A>G)
c.1816-4655A>G (n.1816-4655A>G)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
 dbSNP COSMIC
1g.197100819T>GCA344012873ASPMn.2108-4655A>C
c.8432A>C (p.Tyr2811Ser)
c.4066-4655A>C (n.4066-4655A>C)
c.1816-4655A>C (n.1816-4655A>C)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
1g.197100820A>CCA344012877ASPMn.2108-4656T>G
c.8431T>G (p.Tyr2811Asp)
c.4066-4656T>G (n.4066-4656T>G)
c.1816-4656T>G (n.1816-4656T>G)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
1g.197100820A>GCA344012879ASPMn.2108-4656T>C
c.8431T>C (p.Tyr2811His)
c.4066-4656T>C (n.4066-4656T>C)
c.1816-4656T>C (n.1816-4656T>C)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
1g.197100820A>TCA344012881ASPMn.2108-4656T>A
c.8431T>A (p.Tyr2811Asn)
c.4066-4656T>A (n.4066-4656T>A)
c.1816-4656T>A (n.1816-4656T>A)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
1g.197100821C>ACA344012886ASPMn.2108-4657G>T
c.8430G>T (p.Glu2810Asp)
c.4066-4657G>T (n.4066-4657G>T)
c.1816-4657G>T (n.1816-4657G>T)
c.2388G>T (p.Glu796Asp)
1g.197100821C=CA1217929701ASPMn.2108-4657G=
c.8430G= (p.Glu2810=)
c.4066-4657G= (n.4066-4657G=)
c.1816-4657G= (n.1816-4657G=)
c.2388G= (p.Glu796=)
1g.197100821C>GCA344012884ASPMn.2108-4657G>C
c.8430G>C (p.Glu2810Asp)
c.4066-4657G>C (n.4066-4657G>C)
c.1816-4657G>C (n.1816-4657G>C)
c.2388G>C (p.Glu796Asp)
1g.197100821C>TCA422805114ASPMn.2108-4657G>A
c.8430G>A (p.Glu2810=)
c.4066-4657G>A (n.4066-4657G>A)
c.1816-4657G>A (n.1816-4657G>A)
c.2388G>A (p.Glu796=)
 dbSNP
1g.197100822T>ACA344012890ASPMn.2108-4658A>T
c.8429A>T (p.Glu2810Val)
c.4066-4658A>T (n.4066-4658A>T)
c.1816-4658A>T (n.1816-4658A>T)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
1g.197100822T>CCA344012893ASPMn.2108-4658A>G
c.8429A>G (p.Glu2810Gly)
c.4066-4658A>G (n.4066-4658A>G)
c.1816-4658A>G (n.1816-4658A>G)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
1g.197100822T>GCA344012904ASPMn.2108-4658A>C
c.8429A>C (p.Glu2810Ala)
c.4066-4658A>C (n.4066-4658A>C)
c.1816-4658A>C (n.1816-4658A>C)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100822T=CA1217929702ASPMn.2108-4658A=
c.8429A= (p.Glu2810=)
c.4066-4658A= (n.4066-4658A=)
c.1816-4658A= (n.1816-4658A=)
c.2387A= (p.Glu796=)
1g.197100823C>ACA344012907ASPMn.2108-4659G>T
c.8428G>T (p.Glu2810Ter)
c.4066-4659G>T (n.4066-4659G>T)
c.1816-4659G>T (n.1816-4659G>T)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
1g.197100823C=CA1142478066ASPMn.2108-4659G=
c.8428G= (p.Glu2810=)
c.4066-4659G= (n.4066-4659G=)
c.1816-4659G= (n.1816-4659G=)
c.2386G= (p.Glu796=)
1g.197100823C>GCA1309225ASPMn.2108-4659G>C
c.8428G>C (p.Glu2810Gln)
c.4066-4659G>C (n.4066-4659G>C)
c.1816-4659G>C (n.1816-4659G>C)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100823C>TCA1309224ASPMn.2108-4659G>A
c.8428G>A (p.Glu2810Lys)
c.4066-4659G>A (n.4066-4659G>A)
c.1816-4659G>A (n.1816-4659G>A)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100824T>ACA422805120ASPMn.2108-4660A>T
c.8427A>T (p.Ala2809=)
c.4066-4660A>T (n.4066-4660A>T)
c.1816-4660A>T (n.1816-4660A>T)
c.2385A>T (p.Ala795=)
1g.197100824T>CCA422805122ASPMn.2108-4660A>G
c.8427A>G (p.Ala2809=)
c.4066-4660A>G (n.4066-4660A>G)
c.1816-4660A>G (n.1816-4660A>G)
c.2385A>G (p.Ala795=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197100824T>GCA422805121ASPMn.2108-4660A>C
c.8427A>C (p.Ala2809=)
c.4066-4660A>C (n.4066-4660A>C)
c.1816-4660A>C (n.1816-4660A>C)
c.2385A>C (p.Ala795=)
1g.197100825G>ACA344012916ASPMn.2108-4661C>T
c.8426C>T (p.Ala2809Val)
c.4066-4661C>T (n.4066-4661C>T)
c.1816-4661C>T (n.1816-4661C>T)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
 gnomAD v4
1g.197100825G>CCA344012922ASPMn.2108-4661C>G
c.8426C>G (p.Ala2809Gly)
c.4066-4661C>G (n.4066-4661C>G)
c.1816-4661C>G (n.1816-4661C>G)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
1g.197100825G>TCA344012919ASPMn.2108-4661C>A
c.8426C>A (p.Ala2809Glu)
c.4066-4661C>A (n.4066-4661C>A)
c.1816-4661C>A (n.1816-4661C>A)
c.2384C>A (p.Ala795Glu)
 gnomAD v4
1g.197100826C>ACA344012926ASPMn.2108-4662G>T
c.8425G>T (p.Ala2809Ser)
c.4066-4662G>T (n.4066-4662G>T)
c.1816-4662G>T (n.1816-4662G>T)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
1g.197100826C>GCA344012928ASPMn.2108-4662G>C
c.8425G>C (p.Ala2809Pro)
c.4066-4662G>C (n.4066-4662G>C)
c.1816-4662G>C (n.1816-4662G>C)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
1g.197100826C>TCA344012931ASPMn.2108-4662G>A
c.8425G>A (p.Ala2809Thr)
c.4066-4662G>A (n.4066-4662G>A)
c.1816-4662G>A (n.1816-4662G>A)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
1g.197100827T>ACA344012935ASPMn.2108-4663A>T
c.8424A>T (p.Glu2808Asp)
c.4066-4663A>T (n.4066-4663A>T)
c.1816-4663A>T (n.1816-4663A>T)
c.2382A>T (p.Glu794Asp)
1g.197100827T>CCA422805128ASPMn.2108-4663A>G
c.8424A>G (p.Glu2808=)
c.4066-4663A>G (n.4066-4663A>G)
c.1816-4663A>G (n.1816-4663A>G)
c.2382A>G (p.Glu794=)
1g.197100827T>GCA344012938ASPMn.2108-4663A>C
c.8424A>C (p.Glu2808Asp)
c.4066-4663A>C (n.4066-4663A>C)
c.1816-4663A>C (n.1816-4663A>C)
c.2382A>C (p.Glu794Asp)
1g.197100828T>ACA344012947ASPMn.2108-4664A>T
c.8423A>T (p.Glu2808Val)
c.4066-4664A>T (n.4066-4664A>T)
c.1816-4664A>T (n.1816-4664A>T)
c.2381A>T (p.Glu794Val)
1g.197100828T>CCA344012944ASPMn.2108-4664A>G
c.8423A>G (p.Glu2808Gly)
c.4066-4664A>G (n.4066-4664A>G)
c.1816-4664A>G (n.1816-4664A>G)
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
1g.197100828T>GCA344012942ASPMn.2108-4664A>C
c.8423A>C (p.Glu2808Ala)
c.4066-4664A>C (n.4066-4664A>C)
c.1816-4664A>C (n.1816-4664A>C)
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
1g.197100829C>ACA344012951ASPMn.2108-4665G>T
c.8422G>T (p.Glu2808Ter)
c.4066-4665G>T (n.4066-4665G>T)
c.1816-4665G>T (n.1816-4665G>T)
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
1g.197100829C>GCA344012955ASPMn.2108-4665G>C
c.8422G>C (p.Glu2808Gln)
c.4066-4665G>C (n.4066-4665G>C)
c.1816-4665G>C (n.1816-4665G>C)
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
1g.197100829C>TCA344012957ASPMn.2108-4665G>A
c.8422G>A (p.Glu2808Lys)
c.4066-4665G>A (n.4066-4665G>A)
c.1816-4665G>A (n.1816-4665G>A)
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
1g.197100830C>ACA344012961ASPMn.2108-4666G>T
c.8421G>T (p.Gln2807His)
c.4066-4666G>T (n.4066-4666G>T)
c.1816-4666G>T (n.1816-4666G>T)
c.2379G>T (p.Gln793His)
1g.197100830C=CA1217929703ASPMn.2108-4666G=
c.8421G= (p.Gln2807=)
c.4066-4666G= (n.4066-4666G=)
c.1816-4666G= (n.1816-4666G=)
c.2379G= (p.Gln793=)
1g.197100830C>GCA344012964ASPMn.2108-4666G>C
c.8421G>C (p.Gln2807His)
c.4066-4666G>C (n.4066-4666G>C)
c.1816-4666G>C (n.1816-4666G>C)
c.2379G>C (p.Gln793His)
1g.197100830C>TCA35870083ASPMn.2108-4666G>A
c.8421G>A (p.Gln2807=)
c.4066-4666G>A (n.4066-4666G>A)
c.1816-4666G>A (n.1816-4666G>A)
c.2379G>A (p.Gln793=)
 dbSNP
1g.197100831T>ACA344012968ASPMn.2108-4667A>T
c.8420A>T (p.Gln2807Leu)
c.4066-4667A>T (n.4066-4667A>T)
c.1816-4667A>T (n.1816-4667A>T)
c.2378A>T (p.Gln793Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100831T>CCA344012975ASPMn.2108-4667A>G
c.8420A>G (p.Gln2807Arg)
c.4066-4667A>G (n.4066-4667A>G)
c.1816-4667A>G (n.1816-4667A>G)
c.2378A>G (p.Gln793Arg)
1g.197100831T>GCA344012972ASPMn.2108-4667A>C
c.8420A>C (p.Gln2807Pro)
c.4066-4667A>C (n.4066-4667A>C)
c.1816-4667A>C (n.1816-4667A>C)
c.2378A>C (p.Gln793Pro)
1g.197100831T=CA1217929704ASPMn.2108-4667A=
c.8420A= (p.Gln2807=)
c.4066-4667A= (n.4066-4667A=)
c.1816-4667A= (n.1816-4667A=)
c.2378A= (p.Gln793=)
1g.197100832G>ACA344012978ASPMn.2108-4668C>T
c.8419C>T (p.Gln2807Ter)
c.4066-4668C>T (n.4066-4668C>T)
c.1816-4668C>T (n.1816-4668C>T)
c.2377C>T (p.Gln793Ter)
1g.197100832G>CCA344012981ASPMn.2108-4668C>G
c.8419C>G (p.Gln2807Glu)
c.4066-4668C>G (n.4066-4668C>G)
c.1816-4668C>G (n.1816-4668C>G)
c.2377C>G (p.Gln793Glu)
1g.197100832G>TCA344012984ASPMn.2108-4668C>A
c.8419C>A (p.Gln2807Lys)
c.4066-4668C>A (n.4066-4668C>A)
c.1816-4668C>A (n.1816-4668C>A)
c.2377C>A (p.Gln793Lys)
1g.197100833T>ACA422805144ASPMn.2108-4669A>T
c.8418A>T (p.Ser2806=)
c.4066-4669A>T (n.4066-4669A>T)
c.1816-4669A>T (n.1816-4669A>T)
c.2376A>T (p.Ser792=)
1g.197100833T>CCA422805145ASPMn.2108-4669A>G
c.8418A>G (p.Ser2806=)
c.4066-4669A>G (n.4066-4669A>G)
c.1816-4669A>G (n.1816-4669A>G)
c.2376A>G (p.Ser792=)
1g.197100833T>GCA422805148ASPMn.2108-4669A>C
c.8418A>C (p.Ser2806=)
c.4066-4669A>C (n.4066-4669A>C)
c.1816-4669A>C (n.1816-4669A>C)
c.2376A>C (p.Ser792=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100833T=CA1217929705ASPMn.2108-4669A=
c.8418A= (p.Ser2806=)
c.4066-4669A= (n.4066-4669A=)
c.1816-4669A= (n.1816-4669A=)
c.2376A= (p.Ser792=)
1g.197100834G>ACA344012987ASPMn.2108-4670C>T
c.8417C>T (p.Ser2806Leu)
c.4066-4670C>T (n.4066-4670C>T)
c.1816-4670C>T (n.1816-4670C>T)
c.2375C>T (p.Ser792Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100834G>CCA344012991ASPMn.2108-4670C>G
c.8417C>G (p.Ser2806Ter)
c.4066-4670C>G (n.4066-4670C>G)
c.1816-4670C>G (n.1816-4670C>G)
c.2375C>G (p.Ser792Ter)
1g.197100834G>TCA344012994ASPMn.2108-4670C>A
c.8417C>A (p.Ser2806Ter)
c.4066-4670C>A (n.4066-4670C>A)
c.1816-4670C>A (n.1816-4670C>A)
c.2375C>A (p.Ser792Ter)
1g.197100835A=CA1217929706ASPMn.2108-4671T=
c.8416T= (p.Ser2806=)
c.4066-4671T= (n.4066-4671T=)
c.1816-4671T= (n.1816-4671T=)
c.2374T= (p.Ser792=)
1g.197100835A>CCA1309226ASPMn.2108-4671T>G
c.8416T>G (p.Ser2806Ala)
c.4066-4671T>G (n.4066-4671T>G)
c.1816-4671T>G (n.1816-4671T>G)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100835A>GCA344012999ASPMn.2108-4671T>C
c.8416T>C (p.Ser2806Pro)
c.4066-4671T>C (n.4066-4671T>C)
c.1816-4671T>C (n.1816-4671T>C)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
1g.197100835A>TCA344013002ASPMn.2108-4671T>A
c.8416T>A (p.Ser2806Thr)
c.4066-4671T>A (n.4066-4671T>A)
c.1816-4671T>A (n.1816-4671T>A)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
1g.197100836A>CCA344013003ASPMn.2108-4672T>G
c.8415T>G (p.Cys2805Trp)
c.4066-4672T>G (n.4066-4672T>G)
c.1816-4672T>G (n.1816-4672T>G)
c.2373T>G (p.Cys791Trp)
1g.197100836A>GCA422805162ASPMn.2108-4672T>C
c.8415T>C (p.Cys2805=)
c.4066-4672T>C (n.4066-4672T>C)
c.1816-4672T>C (n.1816-4672T>C)
c.2373T>C (p.Cys791=)
1g.197100836A>TCA344013004ASPMn.2108-4672T>A
c.8415T>A (p.Cys2805Ter)
c.4066-4672T>A (n.4066-4672T>A)
c.1816-4672T>A (n.1816-4672T>A)
c.2373T>A (p.Cys791Ter)
1g.197100837C>ACA1309228ASPMn.2108-4673G>T
c.8414G>T (p.Cys2805Phe)
c.4066-4673G>T (n.4066-4673G>T)
c.1816-4673G>T (n.1816-4673G>T)
c.2372G>T (p.Cys791Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100837C=CA1217929708ASPMn.2108-4673G=
c.8414G= (p.Cys2805=)
c.4066-4673G= (n.4066-4673G=)
c.1816-4673G= (n.1816-4673G=)
c.2372G= (p.Cys791=)
1g.197100837C>GCA344013014ASPMn.2108-4673G>C
c.8414G>C (p.Cys2805Ser)
c.4066-4673G>C (n.4066-4673G>C)
c.1816-4673G>C (n.1816-4673G>C)
c.2372G>C (p.Cys791Ser)
1g.197100837C>TCA344013011ASPMn.2108-4673G>A
c.8414G>A (p.Cys2805Tyr)
c.4066-4673G>A (n.4066-4673G>A)
c.1816-4673G>A (n.1816-4673G>A)
c.2372G>A (p.Cys791Tyr)
1g.197100837_197100838delinsCACA1217929707ASPMn.2108-4674_2108-4673delinsTG
c.8413_8414delinsTG (p.Cys2805=)
c.4066-4674_4066-4673delinsTG (n.4066-4674_4066-4673delinsTG)
c.1816-4674_1816-4673delinsTG (n.1816-4674_1816-4673delinsTG)
c.2371_2372delinsTG (p.Cys791=)
1g.197100838A>CCA344013019ASPMn.2108-4674T>G
c.8413T>G (p.Cys2805Gly)
c.4066-4674T>G (n.4066-4674T>G)
c.1816-4674T>G (n.1816-4674T>G)
c.2371T>G (p.Cys791Gly)
1g.197100838A>GCA344013023ASPMn.2108-4674T>C
c.8413T>C (p.Cys2805Arg)
c.4066-4674T>C (n.4066-4674T>C)
c.1816-4674T>C (n.1816-4674T>C)
c.2371T>C (p.Cys791Arg)
1g.197100838A>TCA344013026ASPMn.2108-4674T>A
c.8413T>A (p.Cys2805Ser)
c.4066-4674T>A (n.4066-4674T>A)
c.1816-4674T>A (n.1816-4674T>A)
c.2371T>A (p.Cys791Ser)
1g.197100839delCA1309227ASPMn.2108-4674del
c.8413del (p.Cys2805ValfsTer15)
c.4066-4674del (n.4066-4674del)
c.1816-4674del (n.1816-4674del)
c.2371del (p.Cys791ValfsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100842_197100853delCA2649661689ASPMn.2108-4685_2108-4674del
c.8402_8413del (p.Ser2801_Ala2804del)
c.4066-4685_4066-4674del (n.4066-4685_4066-4674del)
c.1816-4685_1816-4674del (n.1816-4685_1816-4674del)
c.2360_2371del (p.Ser787_Ala790del)
 gnomAD v4
1g.197100839A>CCA422805171ASPMn.2108-4675T>G
c.8412T>G (p.Ala2804=)
c.4066-4675T>G (n.4066-4675T>G)
c.1816-4675T>G (n.1816-4675T>G)
c.2370T>G (p.Ala790=)
1g.197100839A>GCA422805176ASPMn.2108-4675T>C
c.8412T>C (p.Ala2804=)
c.4066-4675T>C (n.4066-4675T>C)
c.1816-4675T>C (n.1816-4675T>C)
c.2370T>C (p.Ala790=)
 gnomAD v4
1g.197100839A>TCA422805174ASPMn.2108-4675T>A
c.8412T>A (p.Ala2804=)
c.4066-4675T>A (n.4066-4675T>A)
c.1816-4675T>A (n.1816-4675T>A)
c.2370T>A (p.Ala790=)
1g.197100840G>ACA344013027ASPMn.2108-4676C>T
c.8411C>T (p.Ala2804Val)
c.4066-4676C>T (n.4066-4676C>T)
c.1816-4676C>T (n.1816-4676C>T)
c.2369C>T (p.Ala790Val)
1g.197100840G>CCA344013029ASPMn.2108-4676C>G
c.8411C>G (p.Ala2804Gly)
c.4066-4676C>G (n.4066-4676C>G)
c.1816-4676C>G (n.1816-4676C>G)
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
 gnomAD v4
1g.197100840G>TCA344013030ASPMn.2108-4676C>A
c.8411C>A (p.Ala2804Asp)
c.4066-4676C>A (n.4066-4676C>A)
c.1816-4676C>A (n.1816-4676C>A)
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
1g.197100841C>ACA344013036ASPMn.2108-4677G>T
c.8410G>T (p.Ala2804Ser)
c.4066-4677G>T (n.4066-4677G>T)
c.1816-4677G>T (n.1816-4677G>T)
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
 gnomAD v4
1g.197100841C=CA1143402277ASPMn.2108-4677G=
c.8410G= (p.Ala2804=)
c.4066-4677G= (n.4066-4677G=)
c.1816-4677G= (n.1816-4677G=)
c.2368G= (p.Ala790=)
1g.197100841C>GCA1309229ASPMn.2108-4677G>C
c.8410G>C (p.Ala2804Pro)
c.4066-4677G>C (n.4066-4677G>C)
c.1816-4677G>C (n.1816-4677G>C)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100841C>TCA1309230ASPMn.2108-4677G>A
c.8410G>A (p.Ala2804Thr)
c.4066-4677G>A (n.4066-4677G>A)
c.1816-4677G>A (n.1816-4677G>A)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100842A>CCA422805181ASPMn.2108-4678T>G
c.8409T>G (p.Leu2803=)
c.4066-4678T>G (n.4066-4678T>G)
c.1816-4678T>G (n.1816-4678T>G)
c.2367T>G (p.Leu789=)
 gnomAD v4
1g.197100842A>GCA422805183ASPMn.2108-4678T>C
c.8409T>C (p.Leu2803=)
c.4066-4678T>C (n.4066-4678T>C)
c.1816-4678T>C (n.1816-4678T>C)
c.2367T>C (p.Leu789=)
 gnomAD v4
1g.197100842A>TCA422805184ASPMn.2108-4678T>A
c.8409T>A (p.Leu2803=)
c.4066-4678T>A (n.4066-4678T>A)
c.1816-4678T>A (n.1816-4678T>A)
c.2367T>A (p.Leu789=)
1g.197100843A>CCA344013042ASPMn.2108-4679T>G
c.8408T>G (p.Leu2803Arg)
c.4066-4679T>G (n.4066-4679T>G)
c.1816-4679T>G (n.1816-4679T>G)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
1g.197100843A>GCA344013044ASPMn.2108-4679T>C
c.8408T>C (p.Leu2803Pro)
c.4066-4679T>C (n.4066-4679T>C)
c.1816-4679T>C (n.1816-4679T>C)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
1g.197100843A>TCA344013047ASPMn.2108-4679T>A
c.8408T>A (p.Leu2803His)
c.4066-4679T>A (n.4066-4679T>A)
c.1816-4679T>A (n.1816-4679T>A)
c.2366T>A (p.Leu789His)
1g.197100844G>ACA344013050ASPMn.2108-4680C>T
c.8407C>T (p.Leu2803Phe)
c.4066-4680C>T (n.4066-4680C>T)
c.1816-4680C>T (n.1816-4680C>T)
c.2365C>T (p.Leu789Phe)
1g.197100844G>CCA344013051ASPMn.2108-4680C>G
c.8407C>G (p.Leu2803Val)
c.4066-4680C>G (n.4066-4680C>G)
c.1816-4680C>G (n.1816-4680C>G)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
1g.197100844G>TCA344013054ASPMn.2108-4680C>A
c.8407C>A (p.Leu2803Ile)
c.4066-4680C>A (n.4066-4680C>A)
c.1816-4680C>A (n.1816-4680C>A)
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
1g.197100845G>ACA422805191ASPMn.2108-4681C>T
c.8406C>T (p.Gly2802=)
c.4066-4681C>T (n.4066-4681C>T)
c.1816-4681C>T (n.1816-4681C>T)
c.2364C>T (p.Gly788=)
1g.197100845G>CCA422805194ASPMn.2108-4681C>G
c.8406C>G (p.Gly2802=)
c.4066-4681C>G (n.4066-4681C>G)
c.1816-4681C>G (n.1816-4681C>G)
c.2364C>G (p.Gly788=)
1g.197100845G>TCA422805192ASPMn.2108-4681C>A
c.8406C>A (p.Gly2802=)
c.4066-4681C>A (n.4066-4681C>A)
c.1816-4681C>A (n.1816-4681C>A)
c.2364C>A (p.Gly788=)
 gnomAD v4
1g.197100846C>ACA344013057ASPMn.2108-4682G>T
c.8405G>T (p.Gly2802Val)
c.4066-4682G>T (n.4066-4682G>T)
c.1816-4682G>T (n.1816-4682G>T)
c.2363G>T (p.Gly788Val)
 COSMIC
1g.197100846C>GCA344013062ASPMn.2108-4682G>C
c.8405G>C (p.Gly2802Ala)
c.4066-4682G>C (n.4066-4682G>C)
c.1816-4682G>C (n.1816-4682G>C)
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
1g.197100846C>TCA344013059ASPMn.2108-4682G>A
c.8405G>A (p.Gly2802Asp)
c.4066-4682G>A (n.4066-4682G>A)
c.1816-4682G>A (n.1816-4682G>A)
c.2363G>A (p.Gly788Asp)
 gnomAD v4
1g.197100847C>ACA344013065ASPMn.2108-4683G>T
c.8404G>T (p.Gly2802Cys)
c.4066-4683G>T (n.4066-4683G>T)
c.1816-4683G>T (n.1816-4683G>T)
c.2362G>T (p.Gly788Cys)
1g.197100847C>GCA344013070ASPMn.2108-4683G>C
c.8404G>C (p.Gly2802Arg)
c.4066-4683G>C (n.4066-4683G>C)
c.1816-4683G>C (n.1816-4683G>C)
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
1g.197100847C>TCA344013072ASPMn.2108-4683G>A
c.8404G>A (p.Gly2802Ser)
c.4066-4683G>A (n.4066-4683G>A)
c.1816-4683G>A (n.1816-4683G>A)
c.2362G>A (p.Gly788Ser)
1g.197100847_197100850delinsCAGACA1217929709ASPMn.2108-4686_2108-4683delinsTCTG
c.8401_8404delinsTCTG (p.Ser2801=)
c.4066-4686_4066-4683delinsTCTG (n.4066-4686_4066-4683delinsTCTG)
c.1816-4686_1816-4683delinsTCTG (n.1816-4686_1816-4683delinsTCTG)
c.2359_2362delinsTCTG (p.Ser787=)
1g.197100848A>CCA422805202ASPMn.2108-4684T>G
c.8403T>G (p.Ser2801=)
c.4066-4684T>G (n.4066-4684T>G)
c.1816-4684T>G (n.1816-4684T>G)
c.2361T>G (p.Ser787=)
1g.197100848A>GCA422805203ASPMn.2108-4684T>C
c.8403T>C (p.Ser2801=)
c.4066-4684T>C (n.4066-4684T>C)
c.1816-4684T>C (n.1816-4684T>C)
c.2361T>C (p.Ser787=)
 gnomAD v4
1g.197100848A>TCA422805204ASPMn.2108-4684T>A
c.8403T>A (p.Ser2801=)
c.4066-4684T>A (n.4066-4684T>A)
c.1816-4684T>A (n.1816-4684T>A)
c.2361T>A (p.Ser787=)
 gnomAD v4
1g.197100850_197100852delCA1309231ASPMn.2108-4686_2108-4684del
c.8401_8403del (p.Ser2801del)
c.4066-4686_4066-4684del (n.4066-4686_4066-4684del)
c.1816-4686_1816-4684del (n.1816-4686_1816-4684del)
c.2359_2361del (p.Ser787del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100849G>ACA344013075ASPMn.2108-4685C>T
c.8402C>T (p.Ser2801Phe)
c.4066-4685C>T (n.4066-4685C>T)
c.1816-4685C>T (n.1816-4685C>T)
c.2360C>T (p.Ser787Phe)
 COSMIC
1g.197100849G>CCA344013076ASPMn.2108-4685C>G
c.8402C>G (p.Ser2801Cys)
c.4066-4685C>G (n.4066-4685C>G)
c.1816-4685C>G (n.1816-4685C>G)
c.2360C>G (p.Ser787Cys)
1g.197100849G>TCA344013079ASPMn.2108-4685C>A
c.8402C>A (p.Ser2801Tyr)
c.4066-4685C>A (n.4066-4685C>A)
c.1816-4685C>A (n.1816-4685C>A)
c.2360C>A (p.Ser787Tyr)
1g.197100850A=CA1147030597ASPMn.2108-4686T=
c.8401T= (p.Ser2801=)
c.4066-4686T= (n.4066-4686T=)
c.1816-4686T= (n.1816-4686T=)
c.2359T= (p.Ser787=)
1g.197100850A>CCA344013083ASPMn.2108-4686T>G
c.8401T>G (p.Ser2801Ala)
c.4066-4686T>G (n.4066-4686T>G)
c.1816-4686T>G (n.1816-4686T>G)
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
1g.197100850A>GCA1309232ASPMn.2108-4686T>C
c.8401T>C (p.Ser2801Pro)
c.4066-4686T>C (n.4066-4686T>C)
c.1816-4686T>C (n.1816-4686T>C)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100850A>TCA344013087ASPMn.2108-4686T>A
c.8401T>A (p.Ser2801Thr)
c.4066-4686T>A (n.4066-4686T>A)
c.1816-4686T>A (n.1816-4686T>A)
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
1g.197100851A>CCA422805214ASPMn.2108-4687T>G
c.8400T>G (p.Ala2800=)
c.4066-4687T>G (n.4066-4687T>G)
c.1816-4687T>G (n.1816-4687T>G)
c.2358T>G (p.Ala786=)
1g.197100851A>GCA422805216ASPMn.2108-4687T>C
c.8400T>C (p.Ala2800=)
c.4066-4687T>C (n.4066-4687T>C)
c.1816-4687T>C (n.1816-4687T>C)
c.2358T>C (p.Ala786=)
 gnomAD v4
1g.197100851A>TCA422805217ASPMn.2108-4687T>A
c.8400T>A (p.Ala2800=)
c.4066-4687T>A (n.4066-4687T>A)
c.1816-4687T>A (n.1816-4687T>A)
c.2358T>A (p.Ala786=)
1g.197100851_197100860dupCA2649661691ASPMn.2108-4696_2108-4687dup
c.8391_8400dup (p.Ser2801ValfsTer2)
c.4066-4696_4066-4687dup (n.4066-4696_4066-4687dup)
c.1816-4696_1816-4687dup (n.1816-4696_1816-4687dup)
c.2349_2358dup (p.Ser787ValfsTer2)
 gnomAD v4
1g.197100852G>ACA344013097ASPMn.2108-4688C>T
c.8399C>T (p.Ala2800Val)
c.4066-4688C>T (n.4066-4688C>T)
c.1816-4688C>T (n.1816-4688C>T)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100852G>CCA344013094ASPMn.2108-4688C>G
c.8399C>G (p.Ala2800Gly)
c.4066-4688C>G (n.4066-4688C>G)
c.1816-4688C>G (n.1816-4688C>G)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
1g.197100852G=CA1217929710ASPMn.2108-4688C=
c.8399C= (p.Ala2800=)
c.4066-4688C= (n.4066-4688C=)
c.1816-4688C= (n.1816-4688C=)
c.2357C= (p.Ala786=)
1g.197100852G>TCA344013090ASPMn.2108-4688C>A
c.8399C>A (p.Ala2800Asp)
c.4066-4688C>A (n.4066-4688C>A)
c.1816-4688C>A (n.1816-4688C>A)
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
1g.197100853C>ACA344013101ASPMn.2108-4689G>T
c.8398G>T (p.Ala2800Ser)
c.4066-4689G>T (n.4066-4689G>T)
c.1816-4689G>T (n.1816-4689G>T)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
 gnomAD v4
1g.197100853C>GCA344013104ASPMn.2108-4689G>C
c.8398G>C (p.Ala2800Pro)
c.4066-4689G>C (n.4066-4689G>C)
c.1816-4689G>C (n.1816-4689G>C)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
1g.197100853C>TCA344013108ASPMn.2108-4689G>A
c.8398G>A (p.Ala2800Thr)
c.4066-4689G>A (n.4066-4689G>A)
c.1816-4689G>A (n.1816-4689G>A)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
 gnomAD v4
1g.197100854T>ACA344013111ASPMn.2108-4690A>T
c.8397A>T (p.Lys2799Asn)
c.4066-4690A>T (n.4066-4690A>T)
c.1816-4690A>T (n.1816-4690A>T)
c.2355A>T (p.Lys785Asn)
1g.197100854T>CCA422805228ASPMn.2108-4690A>G
c.8397A>G (p.Lys2799=)
c.4066-4690A>G (n.4066-4690A>G)
c.1816-4690A>G (n.1816-4690A>G)
c.2355A>G (p.Lys785=)
1g.197100854T>GCA344013115ASPMn.2108-4690A>C
c.8397A>C (p.Lys2799Asn)
c.4066-4690A>C (n.4066-4690A>C)
c.1816-4690A>C (n.1816-4690A>C)
c.2355A>C (p.Lys785Asn)
 COSMIC
1g.197100855T>ACA344013119ASPMn.2108-4691A>T
c.8396A>T (p.Lys2799Ile)
c.4066-4691A>T (n.4066-4691A>T)
c.1816-4691A>T (n.1816-4691A>T)
c.2354A>T (p.Lys785Ile)
1g.197100855T>CCA344013120ASPMn.2108-4691A>G
c.8396A>G (p.Lys2799Arg)
c.4066-4691A>G (n.4066-4691A>G)
c.1816-4691A>G (n.1816-4691A>G)
c.2354A>G (p.Lys785Arg)
1g.197100855T>GCA344013122ASPMn.2108-4691A>C
c.8396A>C (p.Lys2799Thr)
c.4066-4691A>C (n.4066-4691A>C)
c.1816-4691A>C (n.1816-4691A>C)
c.2354A>C (p.Lys785Thr)
1g.197100856T>ACA344013126ASPMn.2108-4692A>T
c.8395A>T (p.Lys2799Ter)
c.4066-4692A>T (n.4066-4692A>T)
c.1816-4692A>T (n.1816-4692A>T)
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
1g.197100856T>CCA344013128ASPMn.2108-4692A>G
c.8395A>G (p.Lys2799Glu)
c.4066-4692A>G (n.4066-4692A>G)
c.1816-4692A>G (n.1816-4692A>G)
c.2353A>G (p.Lys785Glu)
1g.197100856T>GCA344013132ASPMn.2108-4692A>C
c.8395A>C (p.Lys2799Gln)
c.4066-4692A>C (n.4066-4692A>C)
c.1816-4692A>C (n.1816-4692A>C)
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
1g.197100857A=CA1217929711ASPMn.2108-4693T=
c.8394T= (p.Tyr2798=)
c.4066-4693T= (n.4066-4693T=)
c.1816-4693T= (n.1816-4693T=)
c.2352T= (p.Tyr784=)
1g.197100857A>CCA344013135ASPMn.2108-4693T>G
c.8394T>G (p.Tyr2798Ter)
c.4066-4693T>G (n.4066-4693T>G)
c.1816-4693T>G (n.1816-4693T>G)
c.2352T>G (p.Tyr784Ter)
1g.197100857A>GCA422805234ASPMn.2108-4693T>C
c.8394T>C (p.Tyr2798=)
c.4066-4693T>C (n.4066-4693T>C)
c.1816-4693T>C (n.1816-4693T>C)
c.2352T>C (p.Tyr784=)
 dbSNP
1g.197100857A>TCA344013138ASPMn.2108-4693T>A
c.8394T>A (p.Tyr2798Ter)
c.4066-4693T>A (n.4066-4693T>A)
c.1816-4693T>A (n.1816-4693T>A)
c.2352T>A (p.Tyr784Ter)
1g.197100858T>ACA344013147ASPMn.2108-4694A>T
c.8393A>T (p.Tyr2798Phe)
c.4066-4694A>T (n.4066-4694A>T)
c.1816-4694A>T (n.1816-4694A>T)
c.2351A>T (p.Tyr784Phe)
1g.197100858T>CCA35870094ASPMn.2108-4694A>G
c.8393A>G (p.Tyr2798Cys)
c.4066-4694A>G (n.4066-4694A>G)
c.1816-4694A>G (n.1816-4694A>G)
c.2351A>G (p.Tyr784Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197100858T>GCA344013143ASPMn.2108-4694A>C
c.8393A>C (p.Tyr2798Ser)
c.4066-4694A>C (n.4066-4694A>C)
c.1816-4694A>C (n.1816-4694A>C)
c.2351A>C (p.Tyr784Ser)
1g.197100858T=CA1217929712ASPMn.2108-4694A=
c.8393A= (p.Tyr2798=)
c.4066-4694A= (n.4066-4694A=)
c.1816-4694A= (n.1816-4694A=)
c.2351A= (p.Tyr784=)
1g.197100859A>CCA344013150ASPMn.2108-4695T>G
c.8392T>G (p.Tyr2798Asp)
c.4066-4695T>G (n.4066-4695T>G)
c.1816-4695T>G (n.1816-4695T>G)
c.2350T>G (p.Tyr784Asp)
1g.197100859A>GCA344013153ASPMn.2108-4695T>C
c.8392T>C (p.Tyr2798His)
c.4066-4695T>C (n.4066-4695T>C)
c.1816-4695T>C (n.1816-4695T>C)
c.2350T>C (p.Tyr784His)
 COSMIC
1g.197100859A>TCA344013155ASPMn.2108-4695T>A
c.8392T>A (p.Tyr2798Asn)
c.4066-4695T>A (n.4066-4695T>A)
c.1816-4695T>A (n.1816-4695T>A)
c.2350T>A (p.Tyr784Asn)
1g.197100860C>ACA344013158ASPMn.2108-4696G>T
c.8391G>T (p.Trp2797Cys)
c.4066-4696G>T (n.4066-4696G>T)
c.1816-4696G>T (n.1816-4696G>T)
c.2349G>T (p.Trp783Cys)
 dbSNP
1g.197100860C=CA1217929713ASPMn.2108-4696G=
c.8391G= (p.Trp2797=)
c.4066-4696G= (n.4066-4696G=)
c.1816-4696G= (n.1816-4696G=)
c.2349G= (p.Trp783=)
1g.197100860C>GCA344013160ASPMn.2108-4696G>C
c.8391G>C (p.Trp2797Cys)
c.4066-4696G>C (n.4066-4696G>C)
c.1816-4696G>C (n.1816-4696G>C)
c.2349G>C (p.Trp783Cys)
1g.197100860C>TCA344013163ASPMn.2108-4696G>A
c.8391G>A (p.Trp2797Ter)
c.4066-4696G>A (n.4066-4696G>A)
c.1816-4696G>A (n.1816-4696G>A)
c.2349G>A (p.Trp783Ter)
 gnomAD v4
1g.197100861C>ACA344013168ASPMn.2108-4697G>T
c.8390G>T (p.Trp2797Leu)
c.4066-4697G>T (n.4066-4697G>T)
c.1816-4697G>T (n.1816-4697G>T)
c.2348G>T (p.Trp783Leu)
1g.197100861C>GCA344013170ASPMn.2108-4697G>C
c.8390G>C (p.Trp2797Ser)
c.4066-4697G>C (n.4066-4697G>C)
c.1816-4697G>C (n.1816-4697G>C)
c.2348G>C (p.Trp783Ser)
1g.197100861C>TCA344013172ASPMn.2108-4697G>A
c.8390G>A (p.Trp2797Ter)
c.4066-4697G>A (n.4066-4697G>A)
c.1816-4697G>A (n.1816-4697G>A)
c.2348G>A (p.Trp783Ter)
1g.197100862A=CA1217929714ASPMn.2108-4698T=
c.8389T= (p.Trp2797=)
c.4066-4698T= (n.4066-4698T=)
c.1816-4698T= (n.1816-4698T=)
c.2347T= (p.Trp783=)
1g.197100862A>CCA344013176ASPMn.2108-4698T>G
c.8389T>G (p.Trp2797Gly)
c.4066-4698T>G (n.4066-4698T>G)
c.1816-4698T>G (n.1816-4698T>G)
c.2347T>G (p.Trp783Gly)
1g.197100862A>GCA344013178ASPMn.2108-4698T>C
c.8389T>C (p.Trp2797Arg)
c.4066-4698T>C (n.4066-4698T>C)
c.1816-4698T>C (n.1816-4698T>C)
c.2347T>C (p.Trp783Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100862A>TCA344013180ASPMn.2108-4698T>A
c.8389T>A (p.Trp2797Arg)
c.4066-4698T>A (n.4066-4698T>A)
c.1816-4698T>A (n.1816-4698T>A)
c.2347T>A (p.Trp783Arg)
1g.197100863C>ACA344013185ASPMn.2108-4699G>T
c.8388G>T (p.Glu2796Asp)
c.4066-4699G>T (n.4066-4699G>T)
c.1816-4699G>T (n.1816-4699G>T)
c.2346G>T (p.Glu782Asp)
1g.197100863C=CA1148424346ASPMn.2108-4699G=
c.8388G= (p.Glu2796=)
c.4066-4699G= (n.4066-4699G=)
c.1816-4699G= (n.1816-4699G=)
c.2346G= (p.Glu782=)
1g.197100863C>GCA344013188ASPMn.2108-4699G>C
c.8388G>C (p.Glu2796Asp)
c.4066-4699G>C (n.4066-4699G>C)
c.1816-4699G>C (n.1816-4699G>C)
c.2346G>C (p.Glu782Asp)
1g.197100863C>TCA1309233ASPMn.2108-4699G>A
c.8388G>A (p.Glu2796=)
c.4066-4699G>A (n.4066-4699G>A)
c.1816-4699G>A (n.1816-4699G>A)
c.2346G>A (p.Glu782=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100864T>ACA1309234ASPMn.2108-4700A>T
c.8387A>T (p.Glu2796Val)
c.4066-4700A>T (n.4066-4700A>T)
c.1816-4700A>T (n.1816-4700A>T)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100864T>CCA344013192ASPMn.2108-4700A>G
c.8387A>G (p.Glu2796Gly)
c.4066-4700A>G (n.4066-4700A>G)
c.1816-4700A>G (n.1816-4700A>G)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
1g.197100864T>GCA344013196ASPMn.2108-4700A>C
c.8387A>C (p.Glu2796Ala)
c.4066-4700A>C (n.4066-4700A>C)
c.1816-4700A>C (n.1816-4700A>C)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
1g.197100864T=CA1217929715ASPMn.2108-4700A=
c.8387A= (p.Glu2796=)
c.4066-4700A= (n.4066-4700A=)
c.1816-4700A= (n.1816-4700A=)
c.2345A= (p.Glu782=)
1g.197100865C>ACA344013199ASPMn.2108-4701G>T
c.8386G>T (p.Glu2796Ter)
c.4066-4701G>T (n.4066-4701G>T)
c.1816-4701G>T (n.1816-4701G>T)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
1g.197100865C=CA1217929716ASPMn.2108-4701G=
c.8386G= (p.Glu2796=)
c.4066-4701G= (n.4066-4701G=)
c.1816-4701G= (n.1816-4701G=)
c.2344G= (p.Glu782=)
1g.197100865C>GCA344013202ASPMn.2108-4701G>C
c.8386G>C (p.Glu2796Gln)
c.4066-4701G>C (n.4066-4701G>C)
c.1816-4701G>C (n.1816-4701G>C)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100865C>TCA344013201ASPMn.2108-4701G>A
c.8386G>A (p.Glu2796Lys)
c.4066-4701G>A (n.4066-4701G>A)
c.1816-4701G>A (n.1816-4701G>A)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
 dbSNP
1g.197100866T>ACA344013206ASPMn.2108-4702A>T
c.8385A>T (p.Gln2795His)
c.4066-4702A>T (n.4066-4702A>T)
c.1816-4702A>T (n.1816-4702A>T)
c.2343A>T (p.Gln781His)
1g.197100866T>CCA422805253ASPMn.2108-4702A>G
c.8385A>G (p.Gln2795=)
c.4066-4702A>G (n.4066-4702A>G)
c.1816-4702A>G (n.1816-4702A>G)
c.2343A>G (p.Gln781=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100866T>GCA344013208ASPMn.2108-4702A>C
c.8385A>C (p.Gln2795His)
c.4066-4702A>C (n.4066-4702A>C)
c.1816-4702A>C (n.1816-4702A>C)
c.2343A>C (p.Gln781His)
1g.197100866T=CA1217929717ASPMn.2108-4702A=
c.8385A= (p.Gln2795=)
c.4066-4702A= (n.4066-4702A=)
c.1816-4702A= (n.1816-4702A=)
c.2343A= (p.Gln781=)
1g.197100867T>ACA344013211ASPMn.2108-4703A>T
c.8384A>T (p.Gln2795Leu)
c.4066-4703A>T (n.4066-4703A>T)
c.1816-4703A>T (n.1816-4703A>T)
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
1g.197100867T>CCA344013213ASPMn.2108-4703A>G
c.8384A>G (p.Gln2795Arg)
c.4066-4703A>G (n.4066-4703A>G)
c.1816-4703A>G (n.1816-4703A>G)
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
1g.197100867T>GCA344013216ASPMn.2108-4703A>C
c.8384A>C (p.Gln2795Pro)
c.4066-4703A>C (n.4066-4703A>C)
c.1816-4703A>C (n.1816-4703A>C)
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
1g.197100868G>ACA344013219ASPMn.2108-4704C>T
c.8383C>T (p.Gln2795Ter)
c.4066-4704C>T (n.4066-4704C>T)
c.1816-4704C>T (n.1816-4704C>T)
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100868G>CCA1309235ASPMn.2108-4704C>G
c.8383C>G (p.Gln2795Glu)
c.4066-4704C>G (n.4066-4704C>G)
c.1816-4704C>G (n.1816-4704C>G)
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100868G=CA1217929718ASPMn.2108-4704C=
c.8383C= (p.Gln2795=)
c.4066-4704C= (n.4066-4704C=)
c.1816-4704C= (n.1816-4704C=)
c.2341C= (p.Gln781=)
1g.197100868G>TCA344013223ASPMn.2108-4704C>A
c.8383C>A (p.Gln2795Lys)
c.4066-4704C>A (n.4066-4704C>A)
c.1816-4704C>A (n.1816-4704C>A)
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
1g.197100869A=CA1217929719ASPMn.2108-4705T=
c.8382T= (p.Ile2794=)
c.4066-4705T= (n.4066-4705T=)
c.1816-4705T= (n.1816-4705T=)
c.2340T= (p.Ile780=)
1g.197100869A>CCA344013226ASPMn.2108-4705T>G
c.8382T>G (p.Ile2794Met)
c.4066-4705T>G (n.4066-4705T>G)
c.1816-4705T>G (n.1816-4705T>G)
c.2340T>G (p.Ile780Met)
1g.197100869A>GCA422805263ASPMn.2108-4705T>C
c.8382T>C (p.Ile2794=)
c.4066-4705T>C (n.4066-4705T>C)
c.1816-4705T>C (n.1816-4705T>C)
c.2340T>C (p.Ile780=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100869A>TCA422805265ASPMn.2108-4705T>A
c.8382T>A (p.Ile2794=)
c.4066-4705T>A (n.4066-4705T>A)
c.1816-4705T>A (n.1816-4705T>A)
c.2340T>A (p.Ile780=)
1g.197100870A>CCA344013230ASPMn.2108-4706T>G
c.8381T>G (p.Ile2794Ser)
c.4066-4706T>G (n.4066-4706T>G)
c.1816-4706T>G (n.1816-4706T>G)
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
1g.197100870A>GCA344013233ASPMn.2108-4706T>C
c.8381T>C (p.Ile2794Thr)
c.4066-4706T>C (n.4066-4706T>C)
c.1816-4706T>C (n.1816-4706T>C)
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
1g.197100870A>TCA344013235ASPMn.2108-4706T>A
c.8381T>A (p.Ile2794Asn)
c.4066-4706T>A (n.4066-4706T>A)
c.1816-4706T>A (n.1816-4706T>A)
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
1g.197100871T>ACA344013236ASPMn.2108-4707A>T
c.8380A>T (p.Ile2794Phe)
c.4066-4707A>T (n.4066-4707A>T)
c.1816-4707A>T (n.1816-4707A>T)
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
1g.197100871T>CCA344013237ASPMn.2108-4707A>G
c.8380A>G (p.Ile2794Val)
c.4066-4707A>G (n.4066-4707A>G)
c.1816-4707A>G (n.1816-4707A>G)
c.2338A>G (p.Ile780Val)
1g.197100871T>GCA344013238ASPMn.2108-4707A>C
c.8380A>C (p.Ile2794Leu)
c.4066-4707A>C (n.4066-4707A>C)
c.1816-4707A>C (n.1816-4707A>C)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
1g.197100872C>ACA344013240ASPMn.2108-4708G>T
c.8379G>T (p.Met2793Ile)
c.4066-4708G>T (n.4066-4708G>T)
c.1816-4708G>T (n.1816-4708G>T)
c.2337G>T (p.Met779Ile)
1g.197100872C=CA1144101769ASPMn.2108-4708G=
c.8379G= (p.Met2793=)
c.4066-4708G= (n.4066-4708G=)
c.1816-4708G= (n.1816-4708G=)
c.2337G= (p.Met779=)
1g.197100872C>GCA344013244ASPMn.2108-4708G>C
c.8379G>C (p.Met2793Ile)
c.4066-4708G>C (n.4066-4708G>C)
c.1816-4708G>C (n.1816-4708G>C)
c.2337G>C (p.Met779Ile)
1g.197100872C>TCA1309236ASPMn.2108-4708G>A
c.8379G>A (p.Met2793Ile)
c.4066-4708G>A (n.4066-4708G>A)
c.1816-4708G>A (n.1816-4708G>A)
c.2337G>A (p.Met779Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100872_197100873delinsCACA1217929720ASPMn.2108-4709_2108-4708delinsTG
c.8378_8379delinsTG (p.Met2793=)
c.4066-4709_4066-4708delinsTG (n.4066-4709_4066-4708delinsTG)
c.1816-4709_1816-4708delinsTG (n.1816-4709_1816-4708delinsTG)
c.2336_2337delinsTG (p.Met779=)
1g.197100873delCA342281ASPMn.2108-4709del
c.8378del (p.Met2793ArgfsTer27)
c.4066-4709del (n.4066-4709del)
c.1816-4709del (n.1816-4709del)
c.2336del (p.Met779ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP
1g.197100873A=CA1143355800ASPMn.2108-4709T=
c.8378T= (p.Met2793=)
c.4066-4709T= (n.4066-4709T=)
c.1816-4709T= (n.1816-4709T=)
c.2336T= (p.Met779=)
1g.197100873A>CCA344013249ASPMn.2108-4709T>G
c.8378T>G (p.Met2793Arg)
c.4066-4709T>G (n.4066-4709T>G)
c.1816-4709T>G (n.1816-4709T>G)
c.2336T>G (p.Met779Arg)
1g.197100873A>GCA344013251ASPMn.2108-4709T>C
c.8378T>C (p.Met2793Thr)
c.4066-4709T>C (n.4066-4709T>C)
c.1816-4709T>C (n.1816-4709T>C)
c.2336T>C (p.Met779Thr)
 gnomAD v4
1g.197100873A>TCA344013254ASPMn.2108-4709T>A
c.8378T>A (p.Met2793Lys)
c.4066-4709T>A (n.4066-4709T>A)
c.1816-4709T>A (n.1816-4709T>A)
c.2336T>A (p.Met779Lys)
 gnomAD v4
1g.197100874T>ACA344013261ASPMn.2108-4710A>T
c.8377A>T (p.Met2793Leu)
c.4066-4710A>T (n.4066-4710A>T)
c.1816-4710A>T (n.1816-4710A>T)
c.2335A>T (p.Met779Leu)
1g.197100874T>CCA344013263ASPMn.2108-4710A>G
c.8377A>G (p.Met2793Val)
c.4066-4710A>G (n.4066-4710A>G)
c.1816-4710A>G (n.1816-4710A>G)
c.2335A>G (p.Met779Val)
 gnomAD v4
1g.197100874T>GCA344013265ASPMn.2108-4710A>C
c.8377A>C (p.Met2793Leu)
c.4066-4710A>C (n.4066-4710A>C)
c.1816-4710A>C (n.1816-4710A>C)
c.2335A>C (p.Met779Leu)
1g.197100874dupCA2739275492ASPMn.2108-4710dup
c.8377dup (p.Met2793AsnfsTer7)
c.4066-4710dup (n.4066-4710dup)
c.1816-4710dup (n.1816-4710dup)
c.2335dup (p.Met779AsnfsTer7)
 ClinVar
1g.197100875A=CA1217929721ASPMn.2108-4711T=
c.8376T= (p.Val2792=)
c.4066-4711T= (n.4066-4711T=)
c.1816-4711T= (n.1816-4711T=)
c.2334T= (p.Val778=)
1g.197100875A>CCA422805282ASPMn.2108-4711T>G
c.8376T>G (p.Val2792=)
c.4066-4711T>G (n.4066-4711T>G)
c.1816-4711T>G (n.1816-4711T>G)
c.2334T>G (p.Val778=)
1g.197100875A>GCA422805283ASPMn.2108-4711T>C
c.8376T>C (p.Val2792=)
c.4066-4711T>C (n.4066-4711T>C)
c.1816-4711T>C (n.1816-4711T>C)
c.2334T>C (p.Val778=)
1g.197100875A>TCA1309237ASPMn.2108-4711T>A
c.8376T>A (p.Val2792=)
c.4066-4711T>A (n.4066-4711T>A)
c.1816-4711T>A (n.1816-4711T>A)
c.2334T>A (p.Val778=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100876A>CCA344013270ASPMn.2108-4712T>G
c.8375T>G (p.Val2792Gly)
c.4066-4712T>G (n.4066-4712T>G)
c.1816-4712T>G (n.1816-4712T>G)
c.2333T>G (p.Val778Gly)
1g.197100876A>GCA344013271ASPMn.2108-4712T>C
c.8375T>C (p.Val2792Ala)
c.4066-4712T>C (n.4066-4712T>C)
c.1816-4712T>C (n.1816-4712T>C)
c.2333T>C (p.Val778Ala)
1g.197100876A>TCA344013273ASPMn.2108-4712T>A
c.8375T>A (p.Val2792Asp)
c.4066-4712T>A (n.4066-4712T>A)
c.1816-4712T>A (n.1816-4712T>A)
c.2333T>A (p.Val778Asp)
1g.197100877C>ACA344013276ASPMn.2108-4713G>T
c.8374G>T (p.Val2792Phe)
c.4066-4713G>T (n.4066-4713G>T)
c.1816-4713G>T (n.1816-4713G>T)
c.2332G>T (p.Val778Phe)
1g.197100877C>GCA344013280ASPMn.2108-4713G>C
c.8374G>C (p.Val2792Leu)
c.4066-4713G>C (n.4066-4713G>C)
c.1816-4713G>C (n.1816-4713G>C)
c.2332G>C (p.Val778Leu)
1g.197100877C>TCA344013278ASPMn.2108-4713G>A
c.8374G>A (p.Val2792Ile)
c.4066-4713G>A (n.4066-4713G>A)
c.1816-4713G>A (n.1816-4713G>A)
c.2332G>A (p.Val778Ile)
1g.197100878A>CCA422805293ASPMn.2108-4714T>G
c.8373T>G (p.Gly2791=)
c.4066-4714T>G (n.4066-4714T>G)
c.1816-4714T>G (n.1816-4714T>G)
c.2331T>G (p.Gly777=)
1g.197100878A>GCA422805295ASPMn.2108-4714T>C
c.8373T>C (p.Gly2791=)
c.4066-4714T>C (n.4066-4714T>C)
c.1816-4714T>C (n.1816-4714T>C)
c.2331T>C (p.Gly777=)
1g.197100878A>TCA422805296ASPMn.2108-4714T>A
c.8373T>A (p.Gly2791=)
c.4066-4714T>A (n.4066-4714T>A)
c.1816-4714T>A (n.1816-4714T>A)
c.2331T>A (p.Gly777=)
1g.197100879C>ACA344013282ASPMn.2108-4715G>T
c.8372G>T (p.Gly2791Val)
c.4066-4715G>T (n.4066-4715G>T)
c.1816-4715G>T (n.1816-4715G>T)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
 COSMIC
1g.197100879C=CA1217929722ASPMn.2108-4715G=
c.8372G= (p.Gly2791=)
c.4066-4715G= (n.4066-4715G=)
c.1816-4715G= (n.1816-4715G=)
c.2330G= (p.Gly777=)
1g.197100879C>GCA1309238ASPMn.2108-4715G>C
c.8372G>C (p.Gly2791Ala)
c.4066-4715G>C (n.4066-4715G>C)
c.1816-4715G>C (n.1816-4715G>C)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100879C>TCA344013284ASPMn.2108-4715G>A
c.8372G>A (p.Gly2791Asp)
c.4066-4715G>A (n.4066-4715G>A)
c.1816-4715G>A (n.1816-4715G>A)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
1g.197100880C>ACA344013286ASPMn.2108-4716G>T
c.8371G>T (p.Gly2791Cys)
c.4066-4716G>T (n.4066-4716G>T)
c.1816-4716G>T (n.1816-4716G>T)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
1g.197100880C=CA1217929723ASPMn.2108-4716G=
c.8371G= (p.Gly2791=)
c.4066-4716G= (n.4066-4716G=)
c.1816-4716G= (n.1816-4716G=)
c.2329G= (p.Gly777=)
1g.197100880C>GCA344013287ASPMn.2108-4716G>C
c.8371G>C (p.Gly2791Arg)
c.4066-4716G>C (n.4066-4716G>C)
c.1816-4716G>C (n.1816-4716G>C)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
1g.197100880C>TCA16603502ASPMn.2108-4716G>A
c.8371G>A (p.Gly2791Ser)
c.4066-4716G>A (n.4066-4716G>A)
c.1816-4716G>A (n.1816-4716G>A)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100881T>ACA344013291ASPMn.2108-4717A>T
c.8370A>T (p.Glu2790Asp)
c.4066-4717A>T (n.4066-4717A>T)
c.1816-4717A>T (n.1816-4717A>T)
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
1g.197100881T>CCA422805307ASPMn.2108-4717A>G
c.8370A>G (p.Glu2790=)
c.4066-4717A>G (n.4066-4717A>G)
c.1816-4717A>G (n.1816-4717A>G)
c.2328A>G (p.Glu776=)
1g.197100881T>GCA344013293ASPMn.2108-4717A>C
c.8370A>C (p.Glu2790Asp)
c.4066-4717A>C (n.4066-4717A>C)
c.1816-4717A>C (n.1816-4717A>C)
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
1g.197100882T>ACA344013296ASPMn.2108-4718A>T
c.8369A>T (p.Glu2790Val)
c.4066-4718A>T (n.4066-4718A>T)
c.1816-4718A>T (n.1816-4718A>T)
c.2327A>T (p.Glu776Val)
1g.197100882T>CCA344013298ASPMn.2108-4718A>G
c.8369A>G (p.Glu2790Gly)
c.4066-4718A>G (n.4066-4718A>G)
c.1816-4718A>G (n.1816-4718A>G)
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
1g.197100882T>GCA344013299ASPMn.2108-4718A>C
c.8369A>C (p.Glu2790Ala)
c.4066-4718A>C (n.4066-4718A>C)
c.1816-4718A>C (n.1816-4718A>C)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
1g.197100883C>ACA344013305ASPMn.2108-4719G>T
c.8368G>T (p.Glu2790Ter)
c.4066-4719G>T (n.4066-4719G>T)
c.1816-4719G>T (n.1816-4719G>T)
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100883C=CA1217929724ASPMn.2108-4719G=
c.8368G= (p.Glu2790=)
c.4066-4719G= (n.4066-4719G=)
c.1816-4719G= (n.1816-4719G=)
c.2326G= (p.Glu776=)
1g.197100883C>GCA344013303ASPMn.2108-4719G>C
c.8368G>C (p.Glu2790Gln)
c.4066-4719G>C (n.4066-4719G>C)
c.1816-4719G>C (n.1816-4719G>C)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
1g.197100883C>TCA344013301ASPMn.2108-4719G>A
c.8368G>A (p.Glu2790Lys)
c.4066-4719G>A (n.4066-4719G>A)
c.1816-4719G>A (n.1816-4719G>A)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
1g.197100884A>CCA344013307ASPMn.2108-4720T>G
c.8367T>G (p.Ser2789Arg)
c.4066-4720T>G (n.4066-4720T>G)
c.1816-4720T>G (n.1816-4720T>G)
c.2325T>G (p.Ser775Arg)
1g.197100884A>GCA422805313ASPMn.2108-4720T>C
c.8367T>C (p.Ser2789=)
c.4066-4720T>C (n.4066-4720T>C)
c.1816-4720T>C (n.1816-4720T>C)
c.2325T>C (p.Ser775=)
1g.197100884A>TCA344013308ASPMn.2108-4720T>A
c.8367T>A (p.Ser2789Arg)
c.4066-4720T>A (n.4066-4720T>A)
c.1816-4720T>A (n.1816-4720T>A)
c.2325T>A (p.Ser775Arg)
1g.197100885C>ACA344013311ASPMn.2108-4721G>T
c.8366G>T (p.Ser2789Ile)
c.4066-4721G>T (n.4066-4721G>T)
c.1816-4721G>T (n.1816-4721G>T)
c.2324G>T (p.Ser775Ile)
1g.197100885C>GCA344013312ASPMn.2108-4721G>C
c.8366G>C (p.Ser2789Thr)
c.4066-4721G>C (n.4066-4721G>C)
c.1816-4721G>C (n.1816-4721G>C)
c.2324G>C (p.Ser775Thr)
1g.197100885C>TCA344013313ASPMn.2108-4721G>A
c.8366G>A (p.Ser2789Asn)
c.4066-4721G>A (n.4066-4721G>A)
c.1816-4721G>A (n.1816-4721G>A)
c.2324G>A (p.Ser775Asn)
1g.197100885_197100886delinsCTCA1217929725ASPMn.2108-4722_2108-4721delinsAG
c.8365_8366delinsAG (p.Ser2789=)
c.4066-4722_4066-4721delinsAG (n.4066-4722_4066-4721delinsAG)
c.1816-4722_1816-4721delinsAG (n.1816-4722_1816-4721delinsAG)
c.2323_2324delinsAG (p.Ser775=)
1g.197100886T>ACA344013315ASPMn.2108-4722A>T
c.8365A>T (p.Ser2789Cys)
c.4066-4722A>T (n.4066-4722A>T)
c.1816-4722A>T (n.1816-4722A>T)
c.2323A>T (p.Ser775Cys)
1g.197100886T>CCA344013317ASPMn.2108-4722A>G
c.8365A>G (p.Ser2789Gly)
c.4066-4722A>G (n.4066-4722A>G)
c.1816-4722A>G (n.1816-4722A>G)
c.2323A>G (p.Ser775Gly)
1g.197100886T>GCA344013319ASPMn.2108-4722A>C
c.8365A>C (p.Ser2789Arg)
c.4066-4722A>C (n.4066-4722A>C)
c.1816-4722A>C (n.1816-4722A>C)
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
1g.197100888delCA528534954ASPMn.2108-4722del
c.8365del (p.Ser2789ValfsTer5)
c.4066-4722del (n.4066-4722del)
c.1816-4722del (n.1816-4722del)
c.2323del (p.Ser775ValfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched