Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197090062T>ACA422804994ASPMn.3139A>T
c.9852A>T (p.Pro3284=)
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1g.197090062T>CCA422804996ASPMn.3139A>G
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 dbSNP
1g.197090062T>GCA422804995ASPMn.3139A>C
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c.10074A>C (p.Pro3358=)
c.9828A>C (p.Pro3276=)
c.5097A>C (p.Pro1699=)
c.2847A>C (p.Pro949=)
c.3810A>C (p.Pro1270=)
1g.197090062T=CA1217924959ASPMn.3139A=
c.9852A= (p.Pro3284=)
c.10074A= (p.Pro3358=)
c.9828A= (p.Pro3276=)
c.5097A= (p.Pro1699=)
c.2847A= (p.Pro949=)
c.3810A= (p.Pro1270=)
1g.197090063G>ACA344001211ASPMn.3138C>T
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1g.197090063G>CCA344001214ASPMn.3138C>G
c.9851C>G (p.Pro3284Arg)
c.10073C>G (p.Pro3358Arg)
c.9827C>G (p.Pro3276Arg)
c.5096C>G (p.Pro1699Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.3809C>G (p.Pro1270Arg)
1g.197090063G>TCA344001217ASPMn.3138C>A
c.9851C>A (p.Pro3284Gln)
c.10073C>A (p.Pro3358Gln)
c.9827C>A (p.Pro3276Gln)
c.5096C>A (p.Pro1699Gln)
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
c.3809C>A (p.Pro1270Gln)
1g.197090064G>ACA344001220ASPMn.3137C>T
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1g.197090064G>CCA344001222ASPMn.3137C>G
c.9850C>G (p.Pro3284Ala)
c.10072C>G (p.Pro3358Ala)
c.9826C>G (p.Pro3276Ala)
c.5095C>G (p.Pro1699Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.3808C>G (p.Pro1270Ala)
1g.197090064G>TCA344001225ASPMn.3137C>A
c.9850C>A (p.Pro3284Thr)
c.10072C>A (p.Pro3358Thr)
c.9826C>A (p.Pro3276Thr)
c.5095C>A (p.Pro1699Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.3808C>A (p.Pro1270Thr)
1g.197090065A>CCA422804998ASPMn.3136T>G
c.9849T>G (p.Ser3283=)
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1g.197090065A>GCA422804999ASPMn.3136T>C
c.9849T>C (p.Ser3283=)
c.10071T>C (p.Ser3357=)
c.9825T>C (p.Ser3275=)
c.5094T>C (p.Ser1698=)
c.2844T>C (p.Ser948=)
c.3807T>C (p.Ser1269=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197090065A>TCA422805000ASPMn.3136T>A
c.9849T>A (p.Ser3283=)
c.10071T>A (p.Ser3357=)
c.9825T>A (p.Ser3275=)
c.5094T>A (p.Ser1698=)
c.2844T>A (p.Ser948=)
c.3807T>A (p.Ser1269=)
1g.197090066G>ACA35861807ASPMn.3135C>T
c.9848C>T (p.Ser3283Phe)
c.10070C>T (p.Ser3357Phe)
c.9824C>T (p.Ser3275Phe)
c.5093C>T (p.Ser1698Phe)
c.2843C>T (p.Ser948Phe)
c.3806C>T (p.Ser1269Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090066G>CCA344001233ASPMn.3135C>G
c.9848C>G (p.Ser3283Cys)
c.10070C>G (p.Ser3357Cys)
c.9824C>G (p.Ser3275Cys)
c.5093C>G (p.Ser1698Cys)
c.2843C>G (p.Ser948Cys)
c.3806C>G (p.Ser1269Cys)
1g.197090066G=CA1217924960ASPMn.3135C=
c.9848C= (p.Ser3283=)
c.10070C= (p.Ser3357=)
c.9824C= (p.Ser3275=)
c.5093C= (p.Ser1698=)
c.2843C= (p.Ser948=)
c.3806C= (p.Ser1269=)
1g.197090066G>TCA344001229ASPMn.3135C>A
c.9848C>A (p.Ser3283Tyr)
c.10070C>A (p.Ser3357Tyr)
c.9824C>A (p.Ser3275Tyr)
c.5093C>A (p.Ser1698Tyr)
c.2843C>A (p.Ser948Tyr)
c.3806C>A (p.Ser1269Tyr)
1g.197090067A=CA1217924963ASPMn.3134T=
c.9847T= (p.Ser3283=)
c.10069T= (p.Ser3357=)
c.9823T= (p.Ser3275=)
c.5092T= (p.Ser1698=)
c.2842T= (p.Ser948=)
c.3805T= (p.Ser1269=)
1g.197090067A>CCA344001240ASPMn.3134T>G
c.9847T>G (p.Ser3283Ala)
c.10069T>G (p.Ser3357Ala)
c.9823T>G (p.Ser3275Ala)
c.5092T>G (p.Ser1698Ala)
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
c.3805T>G (p.Ser1269Ala)
1g.197090067A>GCA344001246ASPMn.3134T>C
c.9847T>C (p.Ser3283Pro)
c.10069T>C (p.Ser3357Pro)
c.9823T>C (p.Ser3275Pro)
c.5092T>C (p.Ser1698Pro)
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
c.3805T>C (p.Ser1269Pro)
 dbSNP
1g.197090067A>TCA344001244ASPMn.3134T>A
c.9847T>A (p.Ser3283Thr)
c.10069T>A (p.Ser3357Thr)
c.9823T>A (p.Ser3275Thr)
c.5092T>A (p.Ser1698Thr)
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
c.3805T>A (p.Ser1269Thr)
1g.197090068C>ACA344001250ASPMn.3133G>T
c.9846G>T (p.Leu3282Phe)
c.10068G>T (p.Leu3356Phe)
c.9822G>T (p.Leu3274Phe)
c.5091G>T (p.Leu1697Phe)
c.2841G>T (p.Leu947Phe)
c.3804G>T (p.Leu1268Phe)
 gnomAD v4
1g.197090068C=CA1217924965ASPMn.3133G=
c.9846G= (p.Leu3282=)
c.10068G= (p.Leu3356=)
c.9822G= (p.Leu3274=)
c.5091G= (p.Leu1697=)
c.2841G= (p.Leu947=)
c.3804G= (p.Leu1268=)
1g.197090068C>GCA1308833ASPMn.3133G>C
c.9846G>C (p.Leu3282Phe)
c.10068G>C (p.Leu3356Phe)
c.9822G>C (p.Leu3274Phe)
c.5091G>C (p.Leu1697Phe)
c.2841G>C (p.Leu947Phe)
c.3804G>C (p.Leu1268Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090068C>TCA422805003ASPMn.3133G>A
c.9846G>A (p.Leu3282=)
c.10068G>A (p.Leu3356=)
c.9822G>A (p.Leu3274=)
c.5091G>A (p.Leu1697=)
c.2841G>A (p.Leu947=)
c.3804G>A (p.Leu1268=)
 gnomAD v4
1g.197090069A>CCA344001257ASPMn.3132T>G
c.9845T>G (p.Leu3282Trp)
c.10067T>G (p.Leu3356Trp)
c.9821T>G (p.Leu3274Trp)
c.5090T>G (p.Leu1697Trp)
c.2840T>G (p.Leu947Trp)
c.3803T>G (p.Leu1268Trp)
1g.197090069A>GCA344001261ASPMn.3132T>C
c.9845T>C (p.Leu3282Ser)
c.10067T>C (p.Leu3356Ser)
c.9821T>C (p.Leu3274Ser)
c.5090T>C (p.Leu1697Ser)
c.2840T>C (p.Leu947Ser)
c.3803T>C (p.Leu1268Ser)
1g.197090069A>TCA344001264ASPMn.3132T>A
c.9845T>A (p.Leu3282Ter)
c.10067T>A (p.Leu3356Ter)
c.9821T>A (p.Leu3274Ter)
c.5090T>A (p.Leu1697Ter)
c.2840T>A (p.Leu947Ter)
c.3803T>A (p.Leu1268Ter)
1g.197090070A>CCA344001268ASPMn.3131T>G
c.9844T>G (p.Leu3282Val)
c.10066T>G (p.Leu3356Val)
c.9820T>G (p.Leu3274Val)
c.5089T>G (p.Leu1697Val)
c.2839T>G (p.Leu947Val)
c.3802T>G (p.Leu1268Val)
1g.197090070A>GCA422805006ASPMn.3131T>C
c.9844T>C (p.Leu3282=)
c.10066T>C (p.Leu3356=)
c.9820T>C (p.Leu3274=)
c.5089T>C (p.Leu1697=)
c.2839T>C (p.Leu947=)
c.3802T>C (p.Leu1268=)
1g.197090070A>TCA344001274ASPMn.3131T>A
c.9844T>A (p.Leu3282Met)
c.10066T>A (p.Leu3356Met)
c.9820T>A (p.Leu3274Met)
c.5089T>A (p.Leu1697Met)
c.2839T>A (p.Leu947Met)
c.3802T>A (p.Leu1268Met)
1g.197090071T>ACA344001278ASPMn.3130A>T
c.9843A>T (p.Arg3281Ser)
c.10065A>T (p.Arg3355Ser)
c.9819A>T (p.Arg3273Ser)
c.5088A>T (p.Arg1696Ser)
c.2838A>T (p.Arg946Ser)
c.3801A>T (p.Arg1267Ser)
1g.197090071T>CCA422805007ASPMn.3130A>G
c.9843A>G (p.Arg3281=)
c.10065A>G (p.Arg3355=)
c.9819A>G (p.Arg3273=)
c.5088A>G (p.Arg1696=)
c.2838A>G (p.Arg946=)
c.3801A>G (p.Arg1267=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090071T>GCA344001281ASPMn.3130A>C
c.9843A>C (p.Arg3281Ser)
c.10065A>C (p.Arg3355Ser)
c.9819A>C (p.Arg3273Ser)
c.5088A>C (p.Arg1696Ser)
c.2838A>C (p.Arg946Ser)
c.3801A>C (p.Arg1267Ser)
1g.197090071T=CA1217924968ASPMn.3130A=
c.9843A= (p.Arg3281=)
c.10065A= (p.Arg3355=)
c.9819A= (p.Arg3273=)
c.5088A= (p.Arg1696=)
c.2838A= (p.Arg946=)
c.3801A= (p.Arg1267=)
1g.197090072C>ACA344001285ASPMn.3129G>T
c.9842G>T (p.Arg3281Ile)
c.10064G>T (p.Arg3355Ile)
c.9818G>T (p.Arg3273Ile)
c.5087G>T (p.Arg1696Ile)
c.2837G>T (p.Arg946Ile)
c.3800G>T (p.Arg1267Ile)
1g.197090072C>GCA344001288ASPMn.3129G>C
c.9842G>C (p.Arg3281Thr)
c.10064G>C (p.Arg3355Thr)
c.9818G>C (p.Arg3273Thr)
c.5087G>C (p.Arg1696Thr)
c.2837G>C (p.Arg946Thr)
c.3800G>C (p.Arg1267Thr)
 gnomAD v4
1g.197090072C>TCA344001291ASPMn.3129G>A
c.9842G>A (p.Arg3281Lys)
c.10064G>A (p.Arg3355Lys)
c.9818G>A (p.Arg3273Lys)
c.5087G>A (p.Arg1696Lys)
c.2837G>A (p.Arg946Lys)
c.3800G>A (p.Arg1267Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197090073T>ACA342315ASPMn.3128A>T
c.9841A>T (p.Arg3281Ter)
c.10063A>T (p.Arg3355Ter)
c.9817A>T (p.Arg3273Ter)
c.5086A>T (p.Arg1696Ter)
c.2836A>T (p.Arg946Ter)
c.3799A>T (p.Arg1267Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.197090073T>CCA344001293ASPMn.3128A>G
c.9841A>G (p.Arg3281Gly)
c.10063A>G (p.Arg3355Gly)
c.9817A>G (p.Arg3273Gly)
c.5086A>G (p.Arg1696Gly)
c.2836A>G (p.Arg946Gly)
c.3799A>G (p.Arg1267Gly)
 dbSNP
1g.197090073T>GCA422805011ASPMn.3128A>C
c.9841A>C (p.Arg3281=)
c.10063A>C (p.Arg3355=)
c.9817A>C (p.Arg3273=)
c.5086A>C (p.Arg1696=)
c.2836A>C (p.Arg946=)
c.3799A>C (p.Arg1267=)
1g.197090073T=CA1143355781ASPMn.3128A=
c.9841A= (p.Arg3281=)
c.10063A= (p.Arg3355=)
c.9817A= (p.Arg3273=)
c.5086A= (p.Arg1696=)
c.2836A= (p.Arg946=)
c.3799A= (p.Arg1267=)
1g.197090074A>CCA422805012ASPMn.3127T>G
c.9840T>G (p.Thr3280=)
c.10062T>G (p.Thr3354=)
c.9816T>G (p.Thr3272=)
c.5085T>G (p.Thr1695=)
c.2835T>G (p.Thr945=)
c.3798T>G (p.Thr1266=)
1g.197090074A>GCA422805013ASPMn.3127T>C
c.9840T>C (p.Thr3280=)
c.10062T>C (p.Thr3354=)
c.9816T>C (p.Thr3272=)
c.5085T>C (p.Thr1695=)
c.2835T>C (p.Thr945=)
c.3798T>C (p.Thr1266=)
1g.197090074A>TCA422805014ASPMn.3127T>A
c.9840T>A (p.Thr3280=)
c.10062T>A (p.Thr3354=)
c.9816T>A (p.Thr3272=)
c.5085T>A (p.Thr1695=)
c.2835T>A (p.Thr945=)
c.3798T>A (p.Thr1266=)
1g.197090075delCA2649660599ASPMn.3126del
c.9839del (p.Thr3280IlefsTer23)
c.10061del (p.Thr3354IlefsTer23)
c.9815del (p.Thr3272IlefsTer23)
c.5084del (p.Thr1695IlefsTer23)
c.2834del (p.Thr945IlefsTer23)
c.3797del (p.Thr1266IlefsTer23)
 gnomAD v4
1g.197090075G>ACA344001298ASPMn.3126C>T
c.9839C>T (p.Thr3280Ile)
c.10061C>T (p.Thr3354Ile)
c.9815C>T (p.Thr3272Ile)
c.5084C>T (p.Thr1695Ile)
c.2834C>T (p.Thr945Ile)
c.3797C>T (p.Thr1266Ile)
1g.197090075G>CCA344001304ASPMn.3126C>G
c.9839C>G (p.Thr3280Ser)
c.10061C>G (p.Thr3354Ser)
c.9815C>G (p.Thr3272Ser)
c.5084C>G (p.Thr1695Ser)
c.2834C>G (p.Thr945Ser)
c.3797C>G (p.Thr1266Ser)
1g.197090075G>TCA344001301ASPMn.3126C>A
c.9839C>A (p.Thr3280Asn)
c.10061C>A (p.Thr3354Asn)
c.9815C>A (p.Thr3272Asn)
c.5084C>A (p.Thr1695Asn)
c.2834C>A (p.Thr945Asn)
c.3797C>A (p.Thr1266Asn)
1g.197090076T>ACA344001309ASPMn.3125A>T
c.9838A>T (p.Thr3280Ser)
c.10060A>T (p.Thr3354Ser)
c.9814A>T (p.Thr3272Ser)
c.5083A>T (p.Thr1695Ser)
c.2833A>T (p.Thr945Ser)
c.3796A>T (p.Thr1266Ser)
1g.197090076T>CCA344001314ASPMn.3125A>G
c.9838A>G (p.Thr3280Ala)
c.10060A>G (p.Thr3354Ala)
c.9814A>G (p.Thr3272Ala)
c.5083A>G (p.Thr1695Ala)
c.2833A>G (p.Thr945Ala)
c.3796A>G (p.Thr1266Ala)
 gnomAD v4
1g.197090076T>GCA344001317ASPMn.3125A>C
c.9838A>C (p.Thr3280Pro)
c.10060A>C (p.Thr3354Pro)
c.9814A>C (p.Thr3272Pro)
c.5083A>C (p.Thr1695Pro)
c.2833A>C (p.Thr945Pro)
c.3796A>C (p.Thr1266Pro)
1g.197090077A>CCA422805019ASPMn.3124T>G
c.9837T>G (p.Val3279=)
c.10059T>G (p.Val3353=)
c.9813T>G (p.Val3271=)
c.5082T>G (p.Val1694=)
c.2832T>G (p.Val944=)
c.3795T>G (p.Val1265=)
1g.197090077A>GCA422805020ASPMn.3124T>C
c.9837T>C (p.Val3279=)
c.10059T>C (p.Val3353=)
c.9813T>C (p.Val3271=)
c.5082T>C (p.Val1694=)
c.2832T>C (p.Val944=)
c.3795T>C (p.Val1265=)
1g.197090077A>TCA422805021ASPMn.3124T>A
c.9837T>A (p.Val3279=)
c.10059T>A (p.Val3353=)
c.9813T>A (p.Val3271=)
c.5082T>A (p.Val1694=)
c.2832T>A (p.Val944=)
c.3795T>A (p.Val1265=)
1g.197090078A>CCA344001320ASPMn.3123T>G
c.9836T>G (p.Val3279Gly)
c.10058T>G (p.Val3353Gly)
c.9812T>G (p.Val3271Gly)
c.5081T>G (p.Val1694Gly)
c.2831T>G (p.Val944Gly)
c.3794T>G (p.Val1265Gly)
1g.197090078A>GCA344001324ASPMn.3123T>C
c.9836T>C (p.Val3279Ala)
c.10058T>C (p.Val3353Ala)
c.9812T>C (p.Val3271Ala)
c.5081T>C (p.Val1694Ala)
c.2831T>C (p.Val944Ala)
c.3794T>C (p.Val1265Ala)
1g.197090078A>TCA344001328ASPMn.3123T>A
c.9836T>A (p.Val3279Asp)
c.10058T>A (p.Val3353Asp)
c.9812T>A (p.Val3271Asp)
c.5081T>A (p.Val1694Asp)
c.2831T>A (p.Val944Asp)
c.3794T>A (p.Val1265Asp)
1g.197090079C>ACA344001332ASPMn.3122G>T
c.9835G>T (p.Val3279Phe)
c.10057G>T (p.Val3353Phe)
c.9811G>T (p.Val3271Phe)
c.5080G>T (p.Val1694Phe)
c.2830G>T (p.Val944Phe)
c.3793G>T (p.Val1265Phe)
1g.197090079C>GCA344001336ASPMn.3122G>C
c.9835G>C (p.Val3279Leu)
c.10057G>C (p.Val3353Leu)
c.9811G>C (p.Val3271Leu)
c.5080G>C (p.Val1694Leu)
c.2830G>C (p.Val944Leu)
c.3793G>C (p.Val1265Leu)
1g.197090079C>TCA344001339ASPMn.3122G>A
c.9835G>A (p.Val3279Ile)
c.10057G>A (p.Val3353Ile)
c.9811G>A (p.Val3271Ile)
c.5080G>A (p.Val1694Ile)
c.2830G>A (p.Val944Ile)
c.3793G>A (p.Val1265Ile)
1g.197090080T>ACA422805022ASPMn.3121A>T
c.9834A>T (p.Val3278=)
c.10056A>T (p.Val3352=)
c.9810A>T (p.Val3270=)
c.5079A>T (p.Val1693=)
c.2829A>T (p.Val943=)
c.3792A>T (p.Val1264=)
1g.197090080T>CCA1308834ASPMn.3121A>G
c.9834A>G (p.Val3278=)
c.10056A>G (p.Val3352=)
c.9810A>G (p.Val3270=)
c.5079A>G (p.Val1693=)
c.2829A>G (p.Val943=)
c.3792A>G (p.Val1264=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090080T>GCA422805024ASPMn.3121A>C
c.9834A>C (p.Val3278=)
c.10056A>C (p.Val3352=)
c.9810A>C (p.Val3270=)
c.5079A>C (p.Val1693=)
c.2829A>C (p.Val943=)
c.3792A>C (p.Val1264=)
1g.197090080T=CA1143459069ASPMn.3121A=
c.9834A= (p.Val3278=)
c.10056A= (p.Val3352=)
c.9810A= (p.Val3270=)
c.5079A= (p.Val1693=)
c.2829A= (p.Val943=)
c.3792A= (p.Val1264=)
1g.197090081A=CA1141799803ASPMn.3120T=
c.9833T= (p.Val3278=)
c.10055T= (p.Val3352=)
c.9809T= (p.Val3270=)
c.5078T= (p.Val1693=)
c.2828T= (p.Val943=)
c.3791T= (p.Val1264=)
1g.197090081A>CCA344001352ASPMn.3120T>G
c.9833T>G (p.Val3278Gly)
c.10055T>G (p.Val3352Gly)
c.9809T>G (p.Val3270Gly)
c.5078T>G (p.Val1693Gly)
c.2828T>G (p.Val943Gly)
c.3791T>G (p.Val1264Gly)
1g.197090081A>GCA1308835ASPMn.3120T>C
c.9833T>C (p.Val3278Ala)
c.10055T>C (p.Val3352Ala)
c.9809T>C (p.Val3270Ala)
c.5078T>C (p.Val1693Ala)
c.2828T>C (p.Val943Ala)
c.3791T>C (p.Val1264Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090081A>TCA344001344ASPMn.3120T>A
c.9833T>A (p.Val3278Glu)
c.10055T>A (p.Val3352Glu)
c.9809T>A (p.Val3270Glu)
c.5078T>A (p.Val1693Glu)
c.2828T>A (p.Val943Glu)
c.3791T>A (p.Val1264Glu)
1g.197090082C>ACA344001358ASPMn.3119G>T
c.9832G>T (p.Val3278Leu)
c.10054G>T (p.Val3352Leu)
c.9808G>T (p.Val3270Leu)
c.5077G>T (p.Val1693Leu)
c.2827G>T (p.Val943Leu)
c.3790G>T (p.Val1264Leu)
1g.197090082C=CA1144644408ASPMn.3119G=
c.9832G= (p.Val3278=)
c.10054G= (p.Val3352=)
c.9808G= (p.Val3270=)
c.5077G= (p.Val1693=)
c.2827G= (p.Val943=)
c.3790G= (p.Val1264=)
1g.197090082C>GCA344001361ASPMn.3119G>C
c.9832G>C (p.Val3278Leu)
c.10054G>C (p.Val3352Leu)
c.9808G>C (p.Val3270Leu)
c.5077G>C (p.Val1693Leu)
c.2827G>C (p.Val943Leu)
c.3790G>C (p.Val1264Leu)
1g.197090082C>TCA1308836ASPMn.3119G>A
c.9832G>A (p.Val3278Ile)
c.10054G>A (p.Val3352Ile)
c.9808G>A (p.Val3270Ile)
c.5077G>A (p.Val1693Ile)
c.2827G>A (p.Val943Ile)
c.3790G>A (p.Val1264Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090083C>ACA344001365ASPMn.3118G>T
c.9831G>T (p.Glu3277Asp)
c.10053G>T (p.Glu3351Asp)
c.9807G>T (p.Glu3269Asp)
c.5076G>T (p.Glu1692Asp)
c.2826G>T (p.Glu942Asp)
c.3789G>T (p.Glu1263Asp)
1g.197090083C>GCA344001371ASPMn.3118G>C
c.9831G>C (p.Glu3277Asp)
c.10053G>C (p.Glu3351Asp)
c.9807G>C (p.Glu3269Asp)
c.5076G>C (p.Glu1692Asp)
c.2826G>C (p.Glu942Asp)
c.3789G>C (p.Glu1263Asp)
1g.197090083C>TCA422805031ASPMn.3118G>A
c.9831G>A (p.Glu3277=)
c.10053G>A (p.Glu3351=)
c.9807G>A (p.Glu3269=)
c.5076G>A (p.Glu1692=)
c.2826G>A (p.Glu942=)
c.3789G>A (p.Glu1263=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197090083_197090087delCA2747239566ASPMn.3117-3_3118del
c.9830-3_9831del
c.10052-3_10053del
c.9806-3_9807del
c.5075-3_5076del
c.2825-3_2826del
c.3788-3_3789del
1g.197090084T>ACA344001377ASPMn.3117A>T
c.9830A>T (p.Glu3277Val)
c.10052A>T (p.Glu3351Val)
c.9806A>T (p.Glu3269Val)
c.5075A>T (p.Glu1692Val)
c.2825A>T (p.Glu942Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090084T>CCA344001380ASPMn.3117A>G
c.9830A>G (p.Glu3277Gly)
c.10052A>G (p.Glu3351Gly)
c.9806A>G (p.Glu3269Gly)
c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
c.2825A>G (p.Glu942Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
 gnomAD v4
1g.197090084T>GCA344001383ASPMn.3117A>C
c.9830A>C (p.Glu3277Ala)
c.10052A>C (p.Glu3351Ala)
c.9806A>C (p.Glu3269Ala)
c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
c.2825A>C (p.Glu942Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
1g.197090084T=CA1217924986ASPMn.3117A=
c.9830A= (p.Glu3277=)
c.10052A= (p.Glu3351=)
c.9806A= (p.Glu3269=)
c.5075A= (p.Glu1692=)
c.2825A= (p.Glu942=)
c.3788A= (p.Glu1263=)
1g.197090085C>ACA344001386ASPMn.3117-1G>T
c.9830-1G>T (n.9830-1G>T)
c.10052-1G>T (n.10052-1G>T)
c.9806-1G>T (n.9806-1G>T)
c.5075-1G>T (n.5075-1G>T)
c.2825-1G>T (n.2825-1G>T)
c.3788-1G>T (n.3788-1G>T)
1g.197090085C>GCA344001388ASPMn.3117-1G>C
c.9830-1G>C (n.9830-1G>C)
c.10052-1G>C (n.10052-1G>C)
c.9806-1G>C (n.9806-1G>C)
c.5075-1G>C (n.5075-1G>C)
c.2825-1G>C (n.2825-1G>C)
c.3788-1G>C (n.3788-1G>C)
1g.197090085C>TCA344001392ASPMn.3117-1G>A
c.9830-1G>A (n.9830-1G>A)
c.10052-1G>A (n.10052-1G>A)
c.9806-1G>A (n.9806-1G>A)
c.5075-1G>A (n.5075-1G>A)
c.2825-1G>A (n.2825-1G>A)
c.3788-1G>A (n.3788-1G>A)
1g.197090087_197090197delCA2747239567ASPMn.3116+1_3117-1del
c.9829+1_9830-1del
c.10051+1_10052-1del
c.9805+1_9806-1del
c.5074+1_5075-1del
c.2824+1_2825-1del
c.3787+1_3788-1del
1g.197090086T>ACA344001396ASPMn.3117-2A>T
c.9830-2A>T (n.9830-2A>T)
c.10052-2A>T (n.10052-2A>T)
c.9806-2A>T (n.9806-2A>T)
c.5075-2A>T (n.5075-2A>T)
c.2825-2A>T (n.2825-2A>T)
c.3788-2A>T (n.3788-2A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090086T>CCA344001398ASPMn.3117-2A>G
c.9830-2A>G (n.9830-2A>G)
c.10052-2A>G (n.10052-2A>G)
c.9806-2A>G (n.9806-2A>G)
c.5075-2A>G (n.5075-2A>G)
c.2825-2A>G (n.2825-2A>G)
c.3788-2A>G (n.3788-2A>G)
1g.197090086T>GCA344001403ASPMn.3117-2A>C
c.9830-2A>C (n.9830-2A>C)
c.10052-2A>C (n.10052-2A>C)
c.9806-2A>C (n.9806-2A>C)
c.5075-2A>C (n.5075-2A>C)
c.2825-2A>C (n.2825-2A>C)
c.3788-2A>C (n.3788-2A>C)
1g.197090087G>ACA1010898190ASPMn.3117-3C>T
c.9830-3C>T (n.9830-3C>T)
c.10052-3C>T (n.10052-3C>T)
c.9806-3C>T (n.9806-3C>T)
c.5075-3C>T (n.5075-3C>T)
c.2825-3C>T (n.2825-3C>T)
c.3788-3C>T (n.3788-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090087G=CA1148305377ASPMn.3117-3C=
c.9830-3C= (n.9830-3C=)
c.10052-3C= (n.10052-3C=)
c.9806-3C= (n.9806-3C=)
c.5075-3C= (n.5075-3C=)
c.2825-3C= (n.2825-3C=)
c.3788-3C= (n.3788-3C=)
1g.197090087G>TCA1308837ASPMn.3117-3C>A
c.9830-3C>A (n.9830-3C>A)
c.10052-3C>A (n.10052-3C>A)
c.9806-3C>A (n.9806-3C>A)
c.5075-3C>A (n.5075-3C>A)
c.2825-3C>A (n.2825-3C>A)
c.3788-3C>A (n.3788-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090090_197090091insAAAAAACA2747239568ASPMn.3117-4_3117-3insTTTTTT
c.9830-4_9830-3insTTTTTT (n.9830-4_9830-3insTTTTTT)
c.10052-4_10052-3insTTTTTT (n.10052-4_10052-3insTTTTTT)
c.9806-4_9806-3insTTTTTT (n.9806-4_9806-3insTTTTTT)
c.5075-4_5075-3insTTTTTT (n.5075-4_5075-3insTTTTTT)
c.2825-4_2825-3insTTTTTT (n.2825-4_2825-3insTTTTTT)
c.3788-4_3788-3insTTTTTT (n.3788-4_3788-3insTTTTTT)
1g.197090090dupCA2649660600ASPMn.3117-4dup
c.9830-4dup (n.9830-4dup)
c.10052-4dup (n.10052-4dup)
c.9806-4dup (n.9806-4dup)
c.5075-4dup (n.5075-4dup)
c.2825-4dup (n.2825-4dup)
c.3788-4dup (n.3788-4dup)
 gnomAD v4
1g.197090091delCA2649660601ASPMn.3117-7del
c.9830-7del (n.9830-7del)
c.10052-7del (n.10052-7del)
c.9806-7del (n.9806-7del)
c.5075-7del (n.5075-7del)
c.2825-7del (n.2825-7del)
c.3788-7del (n.3788-7del)
 gnomAD v4
1g.197090091G>ACA528534961ASPMn.3117-7C>T
c.9830-7C>T (n.9830-7C>T)
c.10052-7C>T (n.10052-7C>T)
c.9806-7C>T (n.9806-7C>T)
c.5075-7C>T (n.5075-7C>T)
c.2825-7C>T (n.2825-7C>T)
c.3788-7C>T (n.3788-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090091G=CA1217924995ASPMn.3117-7C=
c.9830-7C= (n.9830-7C=)
c.10052-7C= (n.10052-7C=)
c.9806-7C= (n.9806-7C=)
c.5075-7C= (n.5075-7C=)
c.2825-7C= (n.2825-7C=)
c.3788-7C= (n.3788-7C=)
1g.197090091_197090092delinsGACA1217924994ASPMn.3117-8_3117-7delinsTC
c.9830-8_9830-7delinsTC (n.9830-8_9830-7delinsTC)
c.10052-8_10052-7delinsTC (n.10052-8_10052-7delinsTC)
c.9806-8_9806-7delinsTC (n.9806-8_9806-7delinsTC)
c.5075-8_5075-7delinsTC (n.5075-8_5075-7delinsTC)
c.2825-8_2825-7delinsTC (n.2825-8_2825-7delinsTC)
c.3788-8_3788-7delinsTC (n.3788-8_3788-7delinsTC)
1g.197090092A=CA1217925003ASPMn.3117-8T=
c.9830-8T= (n.9830-8T=)
c.10052-8T= (n.10052-8T=)
c.9806-8T= (n.9806-8T=)
c.5075-8T= (n.5075-8T=)
c.2825-8T= (n.2825-8T=)
c.3788-8T= (n.3788-8T=)
1g.197090092A>CCA528534962ASPMn.3117-8T>G
c.9830-8T>G (n.9830-8T>G)
c.10052-8T>G (n.10052-8T>G)
c.9806-8T>G (n.9806-8T>G)
c.5075-8T>G (n.5075-8T>G)
c.2825-8T>G (n.2825-8T>G)
c.3788-8T>G (n.3788-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197090092A>GCA2573978433ASPMn.3117-8T>C
c.9830-8T>C (n.9830-8T>C)
c.10052-8T>C (n.10052-8T>C)
c.9806-8T>C (n.9806-8T>C)
c.5075-8T>C (n.5075-8T>C)
c.2825-8T>C (n.2825-8T>C)
c.3788-8T>C (n.3788-8T>C)
1g.197090092_197090101delinsAAAAAAAAAACA1148879275ASPMn.3117-17_3117-8delinsTTTTTTTTTT
c.9830-17_9830-8delinsTTTTTTTTTT (n.9830-17_9830-8delinsTTTTTTTTTT)
c.10052-17_10052-8delinsTTTTTTTTTT (n.10052-17_10052-8delinsTTTTTTTTTT)
c.9806-17_9806-8delinsTTTTTTTTTT (n.9806-17_9806-8delinsTTTTTTTTTT)
c.5075-17_5075-8delinsTTTTTTTTTT (n.5075-17_5075-8delinsTTTTTTTTTT)
c.2825-17_2825-8delinsTTTTTTTTTT (n.2825-17_2825-8delinsTTTTTTTTTT)
c.3788-17_3788-8delinsTTTTTTTTTT (n.3788-17_3788-8delinsTTTTTTTTTT)
1g.197090101dupCA242573ASPMn.3117-8dup
c.9830-8dup (n.9830-8dup)
c.10052-8dup (n.10052-8dup)
c.9806-8dup (n.9806-8dup)
c.5075-8dup (n.5075-8dup)
c.2825-8dup (n.2825-8dup)
c.3788-8dup (n.3788-8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090100_197090101dupCA2649660602ASPMn.3117-9_3117-8dup
c.9830-9_9830-8dup (n.9830-9_9830-8dup)
c.10052-9_10052-8dup (n.10052-9_10052-8dup)
c.9806-9_9806-8dup (n.9806-9_9806-8dup)
c.5075-9_5075-8dup (n.5075-9_5075-8dup)
c.2825-9_2825-8dup (n.2825-9_2825-8dup)
c.3788-9_3788-8dup (n.3788-9_3788-8dup)
 gnomAD v4
1g.197090099_197090101dupCA2649660603ASPMn.3117-10_3117-8dup
c.9830-10_9830-8dup (n.9830-10_9830-8dup)
c.10052-10_10052-8dup (n.10052-10_10052-8dup)
c.9806-10_9806-8dup (n.9806-10_9806-8dup)
c.5075-10_5075-8dup (n.5075-10_5075-8dup)
c.2825-10_2825-8dup (n.2825-10_2825-8dup)
c.3788-10_3788-8dup (n.3788-10_3788-8dup)
 gnomAD v4
1g.197090101delCA1308838ASPMn.3117-8del
c.9830-8del (n.9830-8del)
c.10052-8del (n.10052-8del)
c.9806-8del (n.9806-8del)
c.5075-8del (n.5075-8del)
c.2825-8del (n.2825-8del)
c.3788-8del (n.3788-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197090100_197090101delCA2540238987ASPMn.3117-9_3117-8del
c.9830-9_9830-8del (n.9830-9_9830-8del)
c.10052-9_10052-8del (n.10052-9_10052-8del)
c.9806-9_9806-8del (n.9806-9_9806-8del)
c.5075-9_5075-8del (n.5075-9_5075-8del)
c.2825-9_2825-8del (n.2825-9_2825-8del)
c.3788-9_3788-8del (n.3788-9_3788-8del)
 gnomAD v4
1g.197090099A>CCA2649660604ASPMn.3117-15T>G
c.9830-15T>G (n.9830-15T>G)
c.10052-15T>G (n.10052-15T>G)
c.9806-15T>G (n.9806-15T>G)
c.5075-15T>G (n.5075-15T>G)
c.2825-15T>G (n.2825-15T>G)
c.3788-15T>G (n.3788-15T>G)
 gnomAD v4
1g.197090099_197090102delinsAAACCA1217925005ASPMn.3117-18_3117-15delinsGTTT
c.9830-18_9830-15delinsGTTT (n.9830-18_9830-15delinsGTTT)
c.10052-18_10052-15delinsGTTT (n.10052-18_10052-15delinsGTTT)
c.9806-18_9806-15delinsGTTT (n.9806-18_9806-15delinsGTTT)
c.5075-18_5075-15delinsGTTT (n.5075-18_5075-15delinsGTTT)
c.2825-18_2825-15delinsGTTT (n.2825-18_2825-15delinsGTTT)
c.3788-18_3788-15delinsGTTT (n.3788-18_3788-15delinsGTTT)
1g.197090100A=CA1143700303ASPMn.3117-16T=
c.9830-16T= (n.9830-16T=)
c.10052-16T= (n.10052-16T=)
c.9806-16T= (n.9806-16T=)
c.5075-16T= (n.5075-16T=)
c.2825-16T= (n.2825-16T=)
c.3788-16T= (n.3788-16T=)
1g.197090100A>CCA1308840ASPMn.3117-16T>G
c.9830-16T>G (n.9830-16T>G)
c.10052-16T>G (n.10052-16T>G)
c.9806-16T>G (n.9806-16T>G)
c.5075-16T>G (n.5075-16T>G)
c.2825-16T>G (n.2825-16T>G)
c.3788-16T>G (n.3788-16T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090101_197090103delCA1217925013ASPMn.3117-18_3117-16del
c.9830-18_9830-16del (n.9830-18_9830-16del)
c.10052-18_10052-16del (n.10052-18_10052-16del)
c.9806-18_9806-16del (n.9806-18_9806-16del)
c.5075-18_5075-16del (n.5075-18_5075-16del)
c.2825-18_2825-16del (n.2825-18_2825-16del)
c.3788-18_3788-16del (n.3788-18_3788-16del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090100_197090104delinsAACACCA1217925011ASPMn.3117-20_3117-16delinsGTGTT
c.9830-20_9830-16delinsGTGTT (n.9830-20_9830-16delinsGTGTT)
c.10052-20_10052-16delinsGTGTT (n.10052-20_10052-16delinsGTGTT)
c.9806-20_9806-16delinsGTGTT (n.9806-20_9806-16delinsGTGTT)
c.5075-20_5075-16delinsGTGTT (n.5075-20_5075-16delinsGTGTT)
c.2825-20_2825-16delinsGTGTT (n.2825-20_2825-16delinsGTGTT)
c.3788-20_3788-16delinsGTGTT (n.3788-20_3788-16delinsGTGTT)
1g.197090100_197090101insCCA1308842ASPMn.3117-17_3117-16insG
c.9830-17_9830-16insG (n.9830-17_9830-16insG)
c.10052-17_10052-16insG (n.10052-17_10052-16insG)
c.9806-17_9806-16insG (n.9806-17_9806-16insG)
c.5075-17_5075-16insG (n.5075-17_5075-16insG)
c.2825-17_2825-16insG (n.2825-17_2825-16insG)
c.3788-17_3788-16insG (n.3788-17_3788-16insG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090101A=CA1217925023ASPMn.3117-17T=
c.9830-17T= (n.9830-17T=)
c.10052-17T= (n.10052-17T=)
c.9806-17T= (n.9806-17T=)
c.5075-17T= (n.5075-17T=)
c.2825-17T= (n.2825-17T=)
c.3788-17T= (n.3788-17T=)
1g.197090101A>CCA528534963ASPMn.3117-17T>G
c.9830-17T>G (n.9830-17T>G)
c.10052-17T>G (n.10052-17T>G)
c.9806-17T>G (n.9806-17T>G)
c.5075-17T>G (n.5075-17T>G)
c.2825-17T>G (n.2825-17T>G)
c.3788-17T>G (n.3788-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090101_197090102insACACA2649660605ASPMn.3117-17_3117-16insGTT
c.9830-17_9830-16insGTT (n.9830-17_9830-16insGTT)
c.10052-17_10052-16insGTT (n.10052-17_10052-16insGTT)
c.9806-17_9806-16insGTT (n.9806-17_9806-16insGTT)
c.5075-17_5075-16insGTT (n.5075-17_5075-16insGTT)
c.2825-17_2825-16insGTT (n.2825-17_2825-16insGTT)
c.3788-17_3788-16insGTT (n.3788-17_3788-16insGTT)
 gnomAD v4
1g.197090101_197090102insAACACA2554584242ASPMn.3117-17_3117-16insGTTT
c.9830-17_9830-16insGTTT (n.9830-17_9830-16insGTTT)
c.10052-17_10052-16insGTTT (n.10052-17_10052-16insGTTT)
c.9806-17_9806-16insGTTT (n.9806-17_9806-16insGTTT)
c.5075-17_5075-16insGTTT (n.5075-17_5075-16insGTTT)
c.2825-17_2825-16insGTTT (n.2825-17_2825-16insGTTT)
c.3788-17_3788-16insGTTT (n.3788-17_3788-16insGTTT)
1g.197090101_197090104delinsACACCA1217925021ASPMn.3117-20_3117-17delinsGTGT
c.9830-20_9830-17delinsGTGT (n.9830-20_9830-17delinsGTGT)
c.10052-20_10052-17delinsGTGT (n.10052-20_10052-17delinsGTGT)
c.9806-20_9806-17delinsGTGT (n.9806-20_9806-17delinsGTGT)
c.5075-20_5075-17delinsGTGT (n.5075-20_5075-17delinsGTGT)
c.2825-20_2825-17delinsGTGT (n.2825-20_2825-17delinsGTGT)
c.3788-20_3788-17delinsGTGT (n.3788-20_3788-17delinsGTGT)
1g.197090101_197090113delinsACACACACACACACA1149107473ASPMn.3117-29_3117-17delinsTGTGTGTGTGTGT
c.9830-29_9830-17delinsTGTGTGTGTGTGT (n.9830-29_9830-17delinsTGTGTGTGTGTGT)
c.10052-29_10052-17delinsTGTGTGTGTGTGT (n.10052-29_10052-17delinsTGTGTGTGTGTGT)
c.9806-29_9806-17delinsTGTGTGTGTGTGT (n.9806-29_9806-17delinsTGTGTGTGTGTGT)
c.5075-29_5075-17delinsTGTGTGTGTGTGT (n.5075-29_5075-17delinsTGTGTGTGTGTGT)
c.2825-29_2825-17delinsTGTGTGTGTGTGT (n.2825-29_2825-17delinsTGTGTGTGTGTGT)
c.3788-29_3788-17delinsTGTGTGTGTGTGT (n.3788-29_3788-17delinsTGTGTGTGTGTGT)
1g.197090112_197090113dupCA1308841ASPMn.3117-18_3117-17dup
c.9830-18_9830-17dup (n.9830-18_9830-17dup)
c.10052-18_10052-17dup (n.10052-18_10052-17dup)
c.9806-18_9806-17dup (n.9806-18_9806-17dup)
c.5075-18_5075-17dup (n.5075-18_5075-17dup)
c.2825-18_2825-17dup (n.2825-18_2825-17dup)
c.3788-18_3788-17dup (n.3788-18_3788-17dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090112_197090113delCA1308839ASPMn.3117-18_3117-17del
c.9830-18_9830-17del (n.9830-18_9830-17del)
c.10052-18_10052-17del (n.10052-18_10052-17del)
c.9806-18_9806-17del (n.9806-18_9806-17del)
c.5075-18_5075-17del (n.5075-18_5075-17del)
c.2825-18_2825-17del (n.2825-18_2825-17del)
c.3788-18_3788-17del (n.3788-18_3788-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090110_197090113delCA1308843ASPMn.3117-20_3117-17del
c.9830-20_9830-17del (n.9830-20_9830-17del)
c.10052-20_10052-17del (n.10052-20_10052-17del)
c.9806-20_9806-17del (n.9806-20_9806-17del)
c.5075-20_5075-17del (n.5075-20_5075-17del)
c.2825-20_2825-17del (n.2825-20_2825-17del)
c.3788-20_3788-17del (n.3788-20_3788-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090101_197090102insTCA2649660606ASPMn.3117-18_3117-17insA
c.9830-18_9830-17insA (n.9830-18_9830-17insA)
c.10052-18_10052-17insA (n.10052-18_10052-17insA)
c.9806-18_9806-17insA (n.9806-18_9806-17insA)
c.5075-18_5075-17insA (n.5075-18_5075-17insA)
c.2825-18_2825-17insA (n.2825-18_2825-17insA)
c.3788-18_3788-17insA (n.3788-18_3788-17insA)
 gnomAD v4
1g.197090102delCA528534964ASPMn.3117-18del
c.9830-18del (n.9830-18del)
c.10052-18del (n.10052-18del)
c.9806-18del (n.9806-18del)
c.5075-18del (n.5075-18del)
c.2825-18del (n.2825-18del)
c.3788-18del (n.3788-18del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090102C>ACA1308845ASPMn.3117-18G>T
c.9830-18G>T (n.9830-18G>T)
c.10052-18G>T (n.10052-18G>T)
c.9806-18G>T (n.9806-18G>T)
c.5075-18G>T (n.5075-18G>T)
c.2825-18G>T (n.2825-18G>T)
c.3788-18G>T (n.3788-18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090102C=CA1143441861ASPMn.3117-18G=
c.9830-18G= (n.9830-18G=)
c.10052-18G= (n.10052-18G=)
c.9806-18G= (n.9806-18G=)
c.5075-18G= (n.5075-18G=)
c.2825-18G= (n.2825-18G=)
c.3788-18G= (n.3788-18G=)
1g.197090102C>TCA1308846ASPMn.3117-18G>A
c.9830-18G>A (n.9830-18G>A)
c.10052-18G>A (n.10052-18G>A)
c.9806-18G>A (n.9806-18G>A)
c.5075-18G>A (n.5075-18G>A)
c.2825-18G>A (n.2825-18G>A)
c.3788-18G>A (n.3788-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090102_197090104delCA1308844ASPMn.3117-20_3117-18del
c.9830-20_9830-18del (n.9830-20_9830-18del)
c.10052-20_10052-18del (n.10052-20_10052-18del)
c.9806-20_9806-18del (n.9806-20_9806-18del)
c.5075-20_5075-18del (n.5075-20_5075-18del)
c.2825-20_2825-18del (n.2825-20_2825-18del)
c.3788-20_3788-18del (n.3788-20_3788-18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090103A>GCA2573978960ASPMn.3117-19T>C
c.9830-19T>C (n.9830-19T>C)
c.10052-19T>C (n.10052-19T>C)
c.9806-19T>C (n.9806-19T>C)
c.5075-19T>C (n.5075-19T>C)
c.2825-19T>C (n.2825-19T>C)
c.3788-19T>C (n.3788-19T>C)
1g.197090104C>ACA528534965ASPMn.3117-20G>T
c.9830-20G>T (n.9830-20G>T)
c.10052-20G>T (n.10052-20G>T)
c.9806-20G>T (n.9806-20G>T)
c.5075-20G>T (n.5075-20G>T)
c.2825-20G>T (n.2825-20G>T)
c.3788-20G>T (n.3788-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197090104C=CA1149128181ASPMn.3117-20G=
c.9830-20G= (n.9830-20G=)
c.10052-20G= (n.10052-20G=)
c.9806-20G= (n.9806-20G=)
c.5075-20G= (n.5075-20G=)
c.2825-20G= (n.2825-20G=)
c.3788-20G= (n.3788-20G=)
1g.197090104C>TCA1308847ASPMn.3117-20G>A
c.9830-20G>A (n.9830-20G>A)
c.10052-20G>A (n.10052-20G>A)
c.9806-20G>A (n.9806-20G>A)
c.5075-20G>A (n.5075-20G>A)
c.2825-20G>A (n.2825-20G>A)
c.3788-20G>A (n.3788-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090105A>CCA2649660607ASPMn.3117-21T>G
c.9830-21T>G (n.9830-21T>G)
c.10052-21T>G (n.10052-21T>G)
c.9806-21T>G (n.9806-21T>G)
c.5075-21T>G (n.5075-21T>G)
c.2825-21T>G (n.2825-21T>G)
c.3788-21T>G (n.3788-21T>G)
 gnomAD v4
1g.197090105_197090106insAACCAAACA2747239569ASPMn.3117-21_3117-20insTTGGTTT
c.9830-21_9830-20insTTGGTTT (n.9830-21_9830-20insTTGGTTT)
c.10052-21_10052-20insTTGGTTT (n.10052-21_10052-20insTTGGTTT)
c.9806-21_9806-20insTTGGTTT (n.9806-21_9806-20insTTGGTTT)
c.5075-21_5075-20insTTGGTTT (n.5075-21_5075-20insTTGGTTT)
c.2825-21_2825-20insTTGGTTT (n.2825-21_2825-20insTTGGTTT)
c.3788-21_3788-20insTTGGTTT (n.3788-21_3788-20insTTGGTTT)
1g.197090106C>ACA528534966ASPMn.3117-22G>T
c.9830-22G>T (n.9830-22G>T)
c.10052-22G>T (n.10052-22G>T)
c.9806-22G>T (n.9806-22G>T)
c.5075-22G>T (n.5075-22G>T)
c.2825-22G>T (n.2825-22G>T)
c.3788-22G>T (n.3788-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090106C=CA1217925035ASPMn.3117-22G=
c.9830-22G= (n.9830-22G=)
c.10052-22G= (n.10052-22G=)
c.9806-22G= (n.9806-22G=)
c.5075-22G= (n.5075-22G=)
c.2825-22G= (n.2825-22G=)
c.3788-22G= (n.3788-22G=)
1g.197090106C>GCA2649660608ASPMn.3117-22G>C
c.9830-22G>C (n.9830-22G>C)
c.10052-22G>C (n.10052-22G>C)
c.9806-22G>C (n.9806-22G>C)
c.5075-22G>C (n.5075-22G>C)
c.2825-22G>C (n.2825-22G>C)
c.3788-22G>C (n.3788-22G>C)
 gnomAD v4
1g.197090107A=CA1217925037ASPMn.3117-23T=
c.9830-23T= (n.9830-23T=)
c.10052-23T= (n.10052-23T=)
c.9806-23T= (n.9806-23T=)
c.5075-23T= (n.5075-23T=)
c.2825-23T= (n.2825-23T=)
c.3788-23T= (n.3788-23T=)
1g.197090107A>GCA2573978961ASPMn.3117-23T>C
c.9830-23T>C (n.9830-23T>C)
c.10052-23T>C (n.10052-23T>C)
c.9806-23T>C (n.9806-23T>C)
c.5075-23T>C (n.5075-23T>C)
c.2825-23T>C (n.2825-23T>C)
c.3788-23T>C (n.3788-23T>C)
 gnomAD v4
1g.197090107A>TCA35861882ASPMn.3117-23T>A
c.9830-23T>A (n.9830-23T>A)
c.10052-23T>A (n.10052-23T>A)
c.9806-23T>A (n.9806-23T>A)
c.5075-23T>A (n.5075-23T>A)
c.2825-23T>A (n.2825-23T>A)
c.3788-23T>A (n.3788-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090108C=CA1143903868ASPMn.3117-24G=
c.9830-24G= (n.9830-24G=)
c.10052-24G= (n.10052-24G=)
c.9806-24G= (n.9806-24G=)
c.5075-24G= (n.5075-24G=)
c.2825-24G= (n.2825-24G=)
c.3788-24G= (n.3788-24G=)
1g.197090108C>TCA1308848ASPMn.3117-24G>A
c.9830-24G>A (n.9830-24G>A)
c.10052-24G>A (n.10052-24G>A)
c.9806-24G>A (n.9806-24G>A)
c.5075-24G>A (n.5075-24G>A)
c.2825-24G>A (n.2825-24G>A)
c.3788-24G>A (n.3788-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090110_197090111insCCAACCA2747239570ASPMn.3117-25_3117-24insTGGGT
c.9830-25_9830-24insTGGGT (n.9830-25_9830-24insTGGGT)
c.10052-25_10052-24insTGGGT (n.10052-25_10052-24insTGGGT)
c.9806-25_9806-24insTGGGT (n.9806-25_9806-24insTGGGT)
c.5075-25_5075-24insTGGGT (n.5075-25_5075-24insTGGGT)
c.2825-25_2825-24insTGGGT (n.2825-25_2825-24insTGGGT)
c.3788-25_3788-24insTGGGT (n.3788-25_3788-24insTGGGT)
1g.197090110C=CA1217925041ASPMn.3117-26G=
c.9830-26G= (n.9830-26G=)
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c.9806-26G= (n.9806-26G=)
c.5075-26G= (n.5075-26G=)
c.2825-26G= (n.2825-26G=)
c.3788-26G= (n.3788-26G=)
1g.197090110C>GCA1308849ASPMn.3117-26G>C
c.9830-26G>C (n.9830-26G>C)
c.10052-26G>C (n.10052-26G>C)
c.9806-26G>C (n.9806-26G>C)
c.5075-26G>C (n.5075-26G>C)
c.2825-26G>C (n.2825-26G>C)
c.3788-26G>C (n.3788-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090112C>ACA528534967ASPMn.3117-28G>T
c.9830-28G>T (n.9830-28G>T)
c.10052-28G>T (n.10052-28G>T)
c.9806-28G>T (n.9806-28G>T)
c.5075-28G>T (n.5075-28G>T)
c.2825-28G>T (n.2825-28G>T)
c.3788-28G>T (n.3788-28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090112C=CA1143677538ASPMn.3117-28G=
c.9830-28G= (n.9830-28G=)
c.10052-28G= (n.10052-28G=)
c.9806-28G= (n.9806-28G=)
c.5075-28G= (n.5075-28G=)
c.2825-28G= (n.2825-28G=)
c.3788-28G= (n.3788-28G=)
1g.197090112C>GCA729741910ASPMn.3117-28G>C
c.9830-28G>C (n.9830-28G>C)
c.10052-28G>C (n.10052-28G>C)
c.9806-28G>C (n.9806-28G>C)
c.5075-28G>C (n.5075-28G>C)
c.2825-28G>C (n.2825-28G>C)
c.3788-28G>C (n.3788-28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090112C>TCA1308850ASPMn.3117-28G>A
c.9830-28G>A (n.9830-28G>A)
c.10052-28G>A (n.10052-28G>A)
c.9806-28G>A (n.9806-28G>A)
c.5075-28G>A (n.5075-28G>A)
c.2825-28G>A (n.2825-28G>A)
c.3788-28G>A (n.3788-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090114G>CCA1217925050ASPMn.3117-30C>G
c.9830-30C>G (n.9830-30C>G)
c.10052-30C>G (n.10052-30C>G)
c.9806-30C>G (n.9806-30C>G)
c.5075-30C>G (n.5075-30C>G)
c.2825-30C>G (n.2825-30C>G)
c.3788-30C>G (n.3788-30C>G)
 dbSNP
1g.197090114G=CA1217925049ASPMn.3117-30C=
c.9830-30C= (n.9830-30C=)
c.10052-30C= (n.10052-30C=)
c.9806-30C= (n.9806-30C=)
c.5075-30C= (n.5075-30C=)
c.2825-30C= (n.2825-30C=)
c.3788-30C= (n.3788-30C=)
1g.197090115G>ACA729741914ASPMn.3117-31C>T
c.9830-31C>T (n.9830-31C>T)
c.10052-31C>T (n.10052-31C>T)
c.9806-31C>T (n.9806-31C>T)
c.5075-31C>T (n.5075-31C>T)
c.2825-31C>T (n.2825-31C>T)
c.3788-31C>T (n.3788-31C>T)
 dbSNP
1g.197090115G=CA1217925051ASPMn.3117-31C=
c.9830-31C= (n.9830-31C=)
c.10052-31C= (n.10052-31C=)
c.9806-31C= (n.9806-31C=)
c.5075-31C= (n.5075-31C=)
c.2825-31C= (n.2825-31C=)
c.3788-31C= (n.3788-31C=)
1g.197090116T>ACA1010898225ASPMn.3117-32A>T
c.9830-32A>T (n.9830-32A>T)
c.10052-32A>T (n.10052-32A>T)
c.9806-32A>T (n.9806-32A>T)
c.5075-32A>T (n.5075-32A>T)
c.2825-32A>T (n.2825-32A>T)
c.3788-32A>T (n.3788-32A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090116T>CCA1217925053ASPMn.3117-32A>G
c.9830-32A>G (n.9830-32A>G)
c.10052-32A>G (n.10052-32A>G)
c.9806-32A>G (n.9806-32A>G)
c.5075-32A>G (n.5075-32A>G)
c.2825-32A>G (n.2825-32A>G)
c.3788-32A>G (n.3788-32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090116T=CA1217925052ASPMn.3117-32A=
c.9830-32A= (n.9830-32A=)
c.10052-32A= (n.10052-32A=)
c.9806-32A= (n.9806-32A=)
c.5075-32A= (n.5075-32A=)
c.2825-32A= (n.2825-32A=)
c.3788-32A= (n.3788-32A=)
1g.197090117A=CA1217925055ASPMn.3117-33T=
c.9830-33T= (n.9830-33T=)
c.10052-33T= (n.10052-33T=)
c.9806-33T= (n.9806-33T=)
c.5075-33T= (n.5075-33T=)
c.2825-33T= (n.2825-33T=)
c.3788-33T= (n.3788-33T=)
1g.197090117A>GCA1217925054ASPMn.3117-33T>C
c.9830-33T>C (n.9830-33T>C)
c.10052-33T>C (n.10052-33T>C)
c.9806-33T>C (n.9806-33T>C)
c.5075-33T>C (n.5075-33T>C)
c.2825-33T>C (n.2825-33T>C)
c.3788-33T>C (n.3788-33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090120T>CCA1217925058ASPMn.3117-36A>G
c.9830-36A>G (n.9830-36A>G)
c.10052-36A>G (n.10052-36A>G)
c.9806-36A>G (n.9806-36A>G)
c.5075-36A>G (n.5075-36A>G)
c.2825-36A>G (n.2825-36A>G)
c.3788-36A>G (n.3788-36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090120T>GCA2649660609ASPMn.3117-36A>C
c.9830-36A>C (n.9830-36A>C)
c.10052-36A>C (n.10052-36A>C)
c.9806-36A>C (n.9806-36A>C)
c.5075-36A>C (n.5075-36A>C)
c.2825-36A>C (n.2825-36A>C)
c.3788-36A>C (n.3788-36A>C)
 gnomAD v4
1g.197090120T=CA1217925057ASPMn.3117-36A=
c.9830-36A= (n.9830-36A=)
c.10052-36A= (n.10052-36A=)
c.9806-36A= (n.9806-36A=)
c.5075-36A= (n.5075-36A=)
c.2825-36A= (n.2825-36A=)
c.3788-36A= (n.3788-36A=)
1g.197090121T>GCA2649660610ASPMn.3117-37A>C
c.9830-37A>C (n.9830-37A>C)
c.10052-37A>C (n.10052-37A>C)
c.9806-37A>C (n.9806-37A>C)
c.5075-37A>C (n.5075-37A>C)
c.2825-37A>C (n.2825-37A>C)
c.3788-37A>C (n.3788-37A>C)
 gnomAD v4
1g.197090122T>GCA2649660611ASPMn.3117-38A>C
c.9830-38A>C (n.9830-38A>C)
c.10052-38A>C (n.10052-38A>C)
c.9806-38A>C (n.9806-38A>C)
c.5075-38A>C (n.5075-38A>C)
c.2825-38A>C (n.2825-38A>C)
c.3788-38A>C (n.3788-38A>C)
 gnomAD v4
1g.197090123A=CA1143383257ASPMn.3117-39T=
c.9830-39T= (n.9830-39T=)
c.10052-39T= (n.10052-39T=)
c.9806-39T= (n.9806-39T=)
c.5075-39T= (n.5075-39T=)
c.2825-39T= (n.2825-39T=)
c.3788-39T= (n.3788-39T=)
1g.197090123A>CCA1308851ASPMn.3117-39T>G
c.9830-39T>G (n.9830-39T>G)
c.10052-39T>G (n.10052-39T>G)
c.9806-39T>G (n.9806-39T>G)
c.5075-39T>G (n.5075-39T>G)
c.2825-39T>G (n.2825-39T>G)
c.3788-39T>G (n.3788-39T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090126G>ACA2747239571ASPMn.3117-42C>T
c.9830-42C>T (n.9830-42C>T)
c.10052-42C>T (n.10052-42C>T)
c.9806-42C>T (n.9806-42C>T)
c.5075-42C>T (n.5075-42C>T)
c.2825-42C>T (n.2825-42C>T)
c.3788-42C>T (n.3788-42C>T)
1g.197090127C=CA1217925060ASPMn.3117-43G=
c.9830-43G= (n.9830-43G=)
c.10052-43G= (n.10052-43G=)
c.9806-43G= (n.9806-43G=)
c.5075-43G= (n.5075-43G=)
c.2825-43G= (n.2825-43G=)
c.3788-43G= (n.3788-43G=)
1g.197090127C>TCA1217925062ASPMn.3117-43G>A
c.9830-43G>A (n.9830-43G>A)
c.10052-43G>A (n.10052-43G>A)
c.9806-43G>A (n.9806-43G>A)
c.5075-43G>A (n.5075-43G>A)
c.2825-43G>A (n.2825-43G>A)
c.3788-43G>A (n.3788-43G>A)
 dbSNP
1g.197090129A>GCA2649660612ASPMn.3117-45T>C
c.9830-45T>C (n.9830-45T>C)
c.10052-45T>C (n.10052-45T>C)
c.9806-45T>C (n.9806-45T>C)
c.5075-45T>C (n.5075-45T>C)
c.2825-45T>C (n.2825-45T>C)
c.3788-45T>C (n.3788-45T>C)
 gnomAD v4
1g.197090130C=CA1145894065ASPMn.3117-46G=
c.9830-46G= (n.9830-46G=)
c.10052-46G= (n.10052-46G=)
c.9806-46G= (n.9806-46G=)
c.5075-46G= (n.5075-46G=)
c.2825-46G= (n.2825-46G=)
c.3788-46G= (n.3788-46G=)
1g.197090130C>TCA1308852ASPMn.3117-46G>A
c.9830-46G>A (n.9830-46G>A)
c.10052-46G>A (n.10052-46G>A)
c.9806-46G>A (n.9806-46G>A)
c.5075-46G>A (n.5075-46G>A)
c.2825-46G>A (n.2825-46G>A)
c.3788-46G>A (n.3788-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090131A=CA1147306324ASPMn.3117-47T=
c.9830-47T= (n.9830-47T=)
c.10052-47T= (n.10052-47T=)
c.9806-47T= (n.9806-47T=)
c.5075-47T= (n.5075-47T=)
c.2825-47T= (n.2825-47T=)
c.3788-47T= (n.3788-47T=)
1g.197090131A>GCA1308853ASPMn.3117-47T>C
c.9830-47T>C (n.9830-47T>C)
c.10052-47T>C (n.10052-47T>C)
c.9806-47T>C (n.9806-47T>C)
c.5075-47T>C (n.5075-47T>C)
c.2825-47T>C (n.2825-47T>C)
c.3788-47T>C (n.3788-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090132A=CA1217925064ASPMn.3117-48T=
c.9830-48T= (n.9830-48T=)
c.10052-48T= (n.10052-48T=)
c.9806-48T= (n.9806-48T=)
c.5075-48T= (n.5075-48T=)
c.2825-48T= (n.2825-48T=)
c.3788-48T= (n.3788-48T=)
1g.197090132A>TCA528534969ASPMn.3117-48T>A
c.9830-48T>A (n.9830-48T>A)
c.10052-48T>A (n.10052-48T>A)
c.9806-48T>A (n.9806-48T>A)
c.5075-48T>A (n.5075-48T>A)
c.2825-48T>A (n.2825-48T>A)
c.3788-48T>A (n.3788-48T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090133_197090134insCCAAACACACCCAACACCA2747239572ASPMn.3117-50_3117-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.9830-50_9830-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.9830-50_9830-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.10052-50_10052-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.10052-50_10052-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.9806-50_9806-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.9806-50_9806-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.5075-50_5075-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5075-50_5075-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2825-50_2825-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2825-50_2825-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3788-50_3788-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3788-50_3788-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
1g.197090135T>CCA2508693544ASPMn.3117-51A>G
c.9830-51A>G (n.9830-51A>G)
c.10052-51A>G (n.10052-51A>G)
c.9806-51A>G (n.9806-51A>G)
c.5075-51A>G (n.5075-51A>G)
c.2825-51A>G (n.2825-51A>G)
c.3788-51A>G (n.3788-51A>G)
1g.197090136G=CA1217925065ASPMn.3117-52C=
c.9830-52C= (n.9830-52C=)
c.10052-52C= (n.10052-52C=)
c.9806-52C= (n.9806-52C=)
c.5075-52C= (n.5075-52C=)
c.2825-52C= (n.2825-52C=)
c.3788-52C= (n.3788-52C=)
1g.197090136G>TCA528534970ASPMn.3117-52C>A
c.9830-52C>A (n.9830-52C>A)
c.10052-52C>A (n.10052-52C>A)
c.9806-52C>A (n.9806-52C>A)
c.5075-52C>A (n.5075-52C>A)
c.2825-52C>A (n.2825-52C>A)
c.3788-52C>A (n.3788-52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090139G>ACA2573978983ASPMn.3117-55C>T
c.9830-55C>T (n.9830-55C>T)
c.10052-55C>T (n.10052-55C>T)
c.9806-55C>T (n.9806-55C>T)
c.5075-55C>T (n.5075-55C>T)
c.2825-55C>T (n.2825-55C>T)
c.3788-55C>T (n.3788-55C>T)
1g.197090141T>CCA2649660613ASPMn.3116+55A>G
c.9829+55A>G (n.9829+55A>G)
c.10051+55A>G (n.10051+55A>G)
c.9805+55A>G (n.9805+55A>G)
c.5074+55A>G (n.5074+55A>G)
c.2824+55A>G (n.2824+55A>G)
c.3787+55A>G (n.3787+55A>G)
 gnomAD v4
1g.197090142T>GCA1217925068ASPMn.3116+54A>C
c.9829+54A>C (n.9829+54A>C)
c.10051+54A>C (n.10051+54A>C)
c.9805+54A>C (n.9805+54A>C)
c.5074+54A>C (n.5074+54A>C)
c.2824+54A>C (n.2824+54A>C)
c.3787+54A>C (n.3787+54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090142T=CA1217925067ASPMn.3116+54A=
c.9829+54A= (n.9829+54A=)
c.10051+54A= (n.10051+54A=)
c.9805+54A= (n.9805+54A=)
c.5074+54A= (n.5074+54A=)
c.2824+54A= (n.2824+54A=)
c.3787+54A= (n.3787+54A=)
1g.197090143T>CCA35861897ASPMn.3116+53A>G
c.9829+53A>G (n.9829+53A>G)
c.10051+53A>G (n.10051+53A>G)
c.9805+53A>G (n.9805+53A>G)
c.5074+53A>G (n.5074+53A>G)
c.2824+53A>G (n.2824+53A>G)
c.3787+53A>G (n.3787+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090143T=CA1217925071ASPMn.3116+53A=
c.9829+53A= (n.9829+53A=)
c.10051+53A= (n.10051+53A=)
c.9805+53A= (n.9805+53A=)
c.5074+53A= (n.5074+53A=)
c.2824+53A= (n.2824+53A=)
c.3787+53A= (n.3787+53A=)
1g.197090145G>ACA2649660614ASPMn.3116+51C>T
c.9829+51C>T (n.9829+51C>T)
c.10051+51C>T (n.10051+51C>T)
c.9805+51C>T (n.9805+51C>T)
c.5074+51C>T (n.5074+51C>T)
c.2824+51C>T (n.2824+51C>T)
c.3787+51C>T (n.3787+51C>T)
 gnomAD v4
1g.197090146C=CA1217925073ASPMn.3116+50G=
c.9829+50G= (n.9829+50G=)
c.10051+50G= (n.10051+50G=)
c.9805+50G= (n.9805+50G=)
c.5074+50G= (n.5074+50G=)
c.2824+50G= (n.2824+50G=)
c.3787+50G= (n.3787+50G=)
1g.197090146C>TCA528534971ASPMn.3116+50G>A
c.9829+50G>A (n.9829+50G>A)
c.10051+50G>A (n.10051+50G>A)
c.9805+50G>A (n.9805+50G>A)
c.5074+50G>A (n.5074+50G>A)
c.2824+50G>A (n.2824+50G>A)
c.3787+50G>A (n.3787+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090147T>CCA528534972ASPMn.3116+49A>G
c.9829+49A>G (n.9829+49A>G)
c.10051+49A>G (n.10051+49A>G)
c.9805+49A>G (n.9805+49A>G)
c.5074+49A>G (n.5074+49A>G)
c.2824+49A>G (n.2824+49A>G)
c.3787+49A>G (n.3787+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090147T=CA1217925075ASPMn.3116+49A=
c.9829+49A= (n.9829+49A=)
c.10051+49A= (n.10051+49A=)
c.9805+49A= (n.9805+49A=)
c.5074+49A= (n.5074+49A=)
c.2824+49A= (n.2824+49A=)
c.3787+49A= (n.3787+49A=)
1g.197090148A=CA1217925077ASPMn.3116+48T=
c.9829+48T= (n.9829+48T=)
c.10051+48T= (n.10051+48T=)
c.9805+48T= (n.9805+48T=)
c.5074+48T= (n.5074+48T=)
c.2824+48T= (n.2824+48T=)
c.3787+48T= (n.3787+48T=)
1g.197090148A>GCA528534974ASPMn.3116+48T>C
c.9829+48T>C (n.9829+48T>C)
c.10051+48T>C (n.10051+48T>C)
c.9805+48T>C (n.9805+48T>C)
c.5074+48T>C (n.5074+48T>C)
c.2824+48T>C (n.2824+48T>C)
c.3787+48T>C (n.3787+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090153T>CCA1308854ASPMn.3116+43A>G
c.9829+43A>G (n.9829+43A>G)
c.10051+43A>G (n.10051+43A>G)
c.9805+43A>G (n.9805+43A>G)
c.5074+43A>G (n.5074+43A>G)
c.2824+43A>G (n.2824+43A>G)
c.3787+43A>G (n.3787+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090153T>GCA2573978986ASPMn.3116+43A>C
c.9829+43A>C (n.9829+43A>C)
c.10051+43A>C (n.10051+43A>C)
c.9805+43A>C (n.9805+43A>C)
c.5074+43A>C (n.5074+43A>C)
c.2824+43A>C (n.2824+43A>C)
c.3787+43A>C (n.3787+43A>C)
1g.197090153T=CA1217925078ASPMn.3116+43A=
c.9829+43A= (n.9829+43A=)
c.10051+43A= (n.10051+43A=)
c.9805+43A= (n.9805+43A=)
c.5074+43A= (n.5074+43A=)
c.2824+43A= (n.2824+43A=)
c.3787+43A= (n.3787+43A=)
1g.197090154G>ACA1217925080ASPMn.3116+42C>T
c.9829+42C>T (n.9829+42C>T)
c.10051+42C>T (n.10051+42C>T)
c.9805+42C>T (n.9805+42C>T)
c.5074+42C>T (n.5074+42C>T)
c.2824+42C>T (n.2824+42C>T)
c.3787+42C>T (n.3787+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090154G=CA1217925079ASPMn.3116+42C=
c.9829+42C= (n.9829+42C=)
c.10051+42C= (n.10051+42C=)
c.9805+42C= (n.9805+42C=)
c.5074+42C= (n.5074+42C=)
c.2824+42C= (n.2824+42C=)
c.3787+42C= (n.3787+42C=)
1g.197090157_197090159delCA2649660615ASPMn.3116+40_3116+42del
c.9829+40_9829+42del (n.9829+40_9829+42del)
c.10051+40_10051+42del (n.10051+40_10051+42del)
c.9805+40_9805+42del (n.9805+40_9805+42del)
c.5074+40_5074+42del (n.5074+40_5074+42del)
c.2824+40_2824+42del (n.2824+40_2824+42del)
c.3787+40_3787+42del (n.3787+40_3787+42del)
 gnomAD v4
1g.197090156A=CA1217925082ASPMn.3116+40T=
c.9829+40T= (n.9829+40T=)
c.10051+40T= (n.10051+40T=)
c.9805+40T= (n.9805+40T=)
c.5074+40T= (n.5074+40T=)
c.2824+40T= (n.2824+40T=)
c.3787+40T= (n.3787+40T=)
1g.197090156A>GCA1308855ASPMn.3116+40T>C
c.9829+40T>C (n.9829+40T>C)
c.10051+40T>C (n.10051+40T>C)
c.9805+40T>C (n.9805+40T>C)
c.5074+40T>C (n.5074+40T>C)
c.2824+40T>C (n.2824+40T>C)
c.3787+40T>C (n.3787+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090157G>ACA35861898ASPMn.3116+39C>T
c.9829+39C>T (n.9829+39C>T)
c.10051+39C>T (n.10051+39C>T)
c.9805+39C>T (n.9805+39C>T)
c.5074+39C>T (n.5074+39C>T)
c.2824+39C>T (n.2824+39C>T)
c.3787+39C>T (n.3787+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090157G>CCA2649660616ASPMn.3116+39C>G
c.9829+39C>G (n.9829+39C>G)
c.10051+39C>G (n.10051+39C>G)
c.9805+39C>G (n.9805+39C>G)
c.5074+39C>G (n.5074+39C>G)
c.2824+39C>G (n.2824+39C>G)
c.3787+39C>G (n.3787+39C>G)
 gnomAD v4
1g.197090157G=CA1217925087ASPMn.3116+39C=
c.9829+39C= (n.9829+39C=)
c.10051+39C= (n.10051+39C=)
c.9805+39C= (n.9805+39C=)
c.5074+39C= (n.5074+39C=)
c.2824+39C= (n.2824+39C=)
c.3787+39C= (n.3787+39C=)
1g.197090157G>TCA729741927ASPMn.3116+39C>A
c.9829+39C>A (n.9829+39C>A)
c.10051+39C>A (n.10051+39C>A)
c.9805+39C>A (n.9805+39C>A)
c.5074+39C>A (n.5074+39C>A)
c.2824+39C>A (n.2824+39C>A)
c.3787+39C>A (n.3787+39C>A)
 dbSNP
1g.197090158T>ACA2649660617ASPMn.3116+38A>T
c.9829+38A>T (n.9829+38A>T)
c.10051+38A>T (n.10051+38A>T)
c.9805+38A>T (n.9805+38A>T)
c.5074+38A>T (n.5074+38A>T)
c.2824+38A>T (n.2824+38A>T)
c.3787+38A>T (n.3787+38A>T)
 gnomAD v4
1g.197090162A=CA1217925088ASPMn.3116+34T=
c.9829+34T= (n.9829+34T=)
c.10051+34T= (n.10051+34T=)
c.9805+34T= (n.9805+34T=)
c.5074+34T= (n.5074+34T=)
c.2824+34T= (n.2824+34T=)
c.3787+34T= (n.3787+34T=)
1g.197090162A>CCA1308856ASPMn.3116+34T>G
c.9829+34T>G (n.9829+34T>G)
c.10051+34T>G (n.10051+34T>G)
c.9805+34T>G (n.9805+34T>G)
c.5074+34T>G (n.5074+34T>G)
c.2824+34T>G (n.2824+34T>G)
c.3787+34T>G (n.3787+34T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched