Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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Y | g.19707989C>T | CA10574760 | KDM5D | c.3344G>A (p.Cys1115Tyr) c.3173G>A (p.Cys1058Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) n.1942G>A n.3236G>A c.3437G>A (p.Cys1146Tyr) c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) c.3113G>A (p.Cys1038Tyr) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) n.3632G>A n.3966G>A c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.4082G>A n.3947G>A n.4095G>A n.3413G>A n.3514G>A n.3738G>A n.3621G>A n.4304G>A n.4111G>A n.3631G>A n.3965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19707990A>G | CA414844422 | KDM5D | c.3343T>C (p.Cys1115Arg) c.3172T>C (p.Cys1058Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.3220T>C (p.Cys1074Arg) n.1941T>C n.3235T>C c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.3208T>C (p.Cys1070Arg) c.3112T>C (p.Cys1038Arg) c.3265T>C (p.Cys1089Arg) n.3631T>C n.3965T>C c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.4081T>C n.3946T>C n.4094T>C n.3412T>C n.3513T>C n.3737T>C n.3620T>C n.4303T>C n.4110T>C n.3630T>C n.3964T>C | |
Y | g.19707990A>T | CA414844424 | KDM5D | c.3343T>A (p.Cys1115Ser) c.3172T>A (p.Cys1058Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.3220T>A (p.Cys1074Ser) n.1941T>A n.3235T>A c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) c.3112T>A (p.Cys1038Ser) c.3265T>A (p.Cys1089Ser) n.3631T>A n.3965T>A c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.4081T>A n.3946T>A n.4094T>A n.3412T>A n.3513T>A n.3737T>A n.3620T>A n.4303T>A n.4110T>A n.3630T>A n.3964T>A | |
Y | g.19707991C>A | CA10574761 | KDM5D | c.3342G>T (p.Gln1114His) c.3171G>T (p.Gln1057His) c.258G>T (p.Gln86His) c.3219G>T (p.Gln1073His) n.1940G>T n.3234G>T c.3435G>T (p.Gln1145His) c.3207G>T (p.Gln1069His) c.3111G>T (p.Gln1037His) c.3264G>T (p.Gln1088His) n.3630G>T n.3964G>T c.1332G>T (p.Gln444His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.4080G>T n.3945G>T n.4093G>T n.3411G>T n.3512G>T n.3736G>T n.3619G>T n.4302G>T n.4109G>T n.3629G>T n.3963G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19707991C= | CA2470919005 | KDM5D | c.3342G= (p.Gln1114=) c.3171G= (p.Gln1057=) c.258G= (p.Gln86=) c.3219G= (p.Gln1073=) n.1940G= n.3234G= c.3435G= (p.Gln1145=) c.3207G= (p.Gln1069=) c.3111G= (p.Gln1037=) c.3264G= (p.Gln1088=) n.3630G= n.3964G= c.1332G= (p.Gln444=) c.1098G= (p.Gln366=) n.4080G= n.3945G= n.4093G= n.3411G= n.3512G= n.3736G= n.3619G= n.4302G= n.4109G= n.3629G= n.3963G= | |
Y | g.19707991C>G | CA414844425 | KDM5D | c.3342G>C (p.Gln1114His) c.3171G>C (p.Gln1057His) c.258G>C (p.Gln86His) c.3219G>C (p.Gln1073His) n.1940G>C n.3234G>C c.3435G>C (p.Gln1145His) c.3207G>C (p.Gln1069His) c.3111G>C (p.Gln1037His) c.3264G>C (p.Gln1088His) n.3630G>C n.3964G>C c.1332G>C (p.Gln444His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.4080G>C n.3945G>C n.4093G>C n.3411G>C n.3512G>C n.3736G>C n.3619G>C n.4302G>C n.4109G>C n.3629G>C n.3963G>C | |
Y | g.19707991C>T | CA520160844 | KDM5D | c.3342G>A (p.Gln1114=) c.3171G>A (p.Gln1057=) c.258G>A (p.Gln86=) c.3219G>A (p.Gln1073=) n.1940G>A n.3234G>A c.3435G>A (p.Gln1145=) c.3207G>A (p.Gln1069=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.3264G>A (p.Gln1088=) n.3630G>A n.3964G>A c.1332G>A (p.Gln444=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.4080G>A n.3945G>A n.4093G>A n.3411G>A n.3512G>A n.3736G>A n.3619G>A n.4302G>A n.4109G>A n.3629G>A n.3963G>A | |
Y | g.19707992T>A | CA414844427 | KDM5D | c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.3170A>T (p.Gln1057Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.3218A>T (p.Gln1073Leu) n.1939A>T n.3233A>T c.3434A>T (p.Gln1145Leu) c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) n.3629A>T n.3963A>T c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.4079A>T n.3944A>T n.4092A>T n.3410A>T n.3511A>T n.3735A>T n.3618A>T n.4301A>T n.4108A>T n.3628A>T n.3962A>T | |
Y | g.19707992T>C | CA414844429 | KDM5D | c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.3170A>G (p.Gln1057Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.3218A>G (p.Gln1073Arg) n.1939A>G n.3233A>G c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) n.3629A>G n.3963A>G c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.4079A>G n.3944A>G n.4092A>G n.3410A>G n.3511A>G n.3735A>G n.3618A>G n.4301A>G n.4108A>G n.3628A>G n.3962A>G | |
Y | g.19707992T>G | CA414844431 | KDM5D | c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.3170A>C (p.Gln1057Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.3218A>C (p.Gln1073Pro) n.1939A>C n.3233A>C c.3434A>C (p.Gln1145Pro) c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) n.3629A>C n.3963A>C c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.4079A>C n.3944A>C n.4092A>C n.3410A>C n.3511A>C n.3735A>C n.3618A>C n.4301A>C n.4108A>C n.3628A>C n.3962A>C | |
Y | g.19707993G>A | CA414844432 | KDM5D | c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.3169C>T (p.Gln1057Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.3217C>T (p.Gln1073Ter) n.1938C>T n.3232C>T c.3433C>T (p.Gln1145Ter) c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.3262C>T (p.Gln1088Ter) n.3628C>T n.3962C>T c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.4078C>T n.3943C>T n.4091C>T n.3409C>T n.3510C>T n.3734C>T n.3617C>T n.4300C>T n.4107C>T n.3627C>T n.3961C>T | |
Y | g.19707993G>C | CA414844435 | KDM5D | c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.3169C>G (p.Gln1057Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.3217C>G (p.Gln1073Glu) n.1938C>G n.3232C>G c.3433C>G (p.Gln1145Glu) c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.3262C>G (p.Gln1088Glu) n.3628C>G n.3962C>G c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.4078C>G n.3943C>G n.4091C>G n.3409C>G n.3510C>G n.3734C>G n.3617C>G n.4300C>G n.4107C>G n.3627C>G n.3961C>G | |
Y | g.19707993G>T | CA414844434 | KDM5D | c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.3169C>A (p.Gln1057Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.3217C>A (p.Gln1073Lys) n.1938C>A n.3232C>A c.3433C>A (p.Gln1145Lys) c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.3262C>A (p.Gln1088Lys) n.3628C>A n.3962C>A c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.4078C>A n.3943C>A n.4091C>A n.3409C>A n.3510C>A n.3734C>A n.3617C>A n.4300C>A n.4107C>A n.3627C>A n.3961C>A | |
Y | g.19707994G>A | CA520160845 | KDM5D | c.3339C>T (p.Tyr1113=) c.3168C>T (p.Tyr1056=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.3216C>T (p.Tyr1072=) n.1937C>T n.3231C>T c.3432C>T (p.Tyr1144=) c.3204C>T (p.Tyr1068=) c.3108C>T (p.Tyr1036=) c.3261C>T (p.Tyr1087=) n.3627C>T n.3961C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1095C>T (p.Tyr365=) n.4077C>T n.3942C>T n.4090C>T n.3408C>T n.3509C>T n.3733C>T n.3616C>T n.4299C>T n.4106C>T n.3626C>T n.3960C>T | |
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Y | g.19707994G>T | CA414844438 | KDM5D | c.3339C>A (p.Tyr1113Ter) c.3168C>A (p.Tyr1056Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.3216C>A (p.Tyr1072Ter) n.1937C>A n.3231C>A c.3432C>A (p.Tyr1144Ter) c.3204C>A (p.Tyr1068Ter) c.3108C>A (p.Tyr1036Ter) c.3261C>A (p.Tyr1087Ter) n.3627C>A n.3961C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.4077C>A n.3942C>A n.4090C>A n.3408C>A n.3509C>A n.3733C>A n.3616C>A n.4299C>A n.4106C>A n.3626C>A n.3960C>A | |
Y | g.19707995T>A | CA414844439 | KDM5D | c.3338A>T (p.Tyr1113Phe) c.3167A>T (p.Tyr1056Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.3215A>T (p.Tyr1072Phe) n.1936A>T n.3230A>T c.3431A>T (p.Tyr1144Phe) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) c.3107A>T (p.Tyr1036Phe) c.3260A>T (p.Tyr1087Phe) n.3626A>T n.3960A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.4076A>T n.3941A>T n.4089A>T n.3407A>T n.3508A>T n.3732A>T n.3615A>T n.4298A>T n.4105A>T n.3625A>T n.3959A>T | |
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Y | g.19707996A>G | CA414844446 | KDM5D | c.3337T>C (p.Tyr1113His) c.3166T>C (p.Tyr1056His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.3214T>C (p.Tyr1072His) n.1935T>C n.3229T>C c.3430T>C (p.Tyr1144His) c.3202T>C (p.Tyr1068His) c.3106T>C (p.Tyr1036His) c.3259T>C (p.Tyr1087His) n.3625T>C n.3959T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1093T>C (p.Tyr365His) n.4075T>C n.3940T>C n.4088T>C n.3406T>C n.3507T>C n.3731T>C n.3614T>C n.4297T>C n.4104T>C n.3624T>C n.3958T>C | |
Y | g.19707996A>T | CA414844447 | KDM5D | c.3337T>A (p.Tyr1113Asn) c.3166T>A (p.Tyr1056Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.3214T>A (p.Tyr1072Asn) n.1935T>A n.3229T>A c.3430T>A (p.Tyr1144Asn) c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) c.3106T>A (p.Tyr1036Asn) c.3259T>A (p.Tyr1087Asn) n.3625T>A n.3959T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.4075T>A n.3940T>A n.4088T>A n.3406T>A n.3507T>A n.3731T>A n.3614T>A n.4297T>A n.4104T>A n.3624T>A n.3958T>A | |
Y | g.19707997C>A | CA414844450 | KDM5D | c.3336G>T (p.Leu1112Phe) c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.3213G>T (p.Leu1071Phe) n.1934G>T n.3228G>T c.3429G>T (p.Leu1143Phe) c.3201G>T (p.Leu1067Phe) c.3105G>T (p.Leu1035Phe) c.3258G>T (p.Leu1086Phe) n.3624G>T n.3958G>T c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.4074G>T n.3939G>T n.4087G>T n.3405G>T n.3506G>T n.3730G>T n.3613G>T n.4296G>T n.4103G>T n.3623G>T n.3957G>T | |
Y | g.19707997C>G | CA414844451 | KDM5D | c.3336G>C (p.Leu1112Phe) c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.3213G>C (p.Leu1071Phe) n.1934G>C n.3228G>C c.3429G>C (p.Leu1143Phe) c.3201G>C (p.Leu1067Phe) c.3105G>C (p.Leu1035Phe) c.3258G>C (p.Leu1086Phe) n.3624G>C n.3958G>C c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.4074G>C n.3939G>C n.4087G>C n.3405G>C n.3506G>C n.3730G>C n.3613G>C n.4296G>C n.4103G>C n.3623G>C n.3957G>C | |
Y | g.19707997C>T | CA520160846 | KDM5D | c.3336G>A (p.Leu1112=) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.252G>A (p.Leu84=) c.3213G>A (p.Leu1071=) n.1934G>A n.3228G>A c.3429G>A (p.Leu1143=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3105G>A (p.Leu1035=) c.3258G>A (p.Leu1086=) n.3624G>A n.3958G>A c.1326G>A (p.Leu442=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.4074G>A n.3939G>A n.4087G>A n.3405G>A n.3506G>A n.3730G>A n.3613G>A n.4296G>A n.4103G>A n.3623G>A n.3957G>A | |
Y | g.19707998A>C | CA414844456 | KDM5D | c.3335T>G (p.Leu1112Trp) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.3212T>G (p.Leu1071Trp) n.1933T>G n.3227T>G c.3428T>G (p.Leu1143Trp) c.3200T>G (p.Leu1067Trp) c.3104T>G (p.Leu1035Trp) c.3257T>G (p.Leu1086Trp) n.3623T>G n.3957T>G c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.4073T>G n.3938T>G n.4086T>G n.3404T>G n.3505T>G n.3729T>G n.3612T>G n.4295T>G n.4102T>G n.3622T>G n.3956T>G | |
Y | g.19707998A>G | CA414844454 | KDM5D | c.3335T>C (p.Leu1112Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.3212T>C (p.Leu1071Ser) n.1933T>C n.3227T>C c.3428T>C (p.Leu1143Ser) c.3200T>C (p.Leu1067Ser) c.3104T>C (p.Leu1035Ser) c.3257T>C (p.Leu1086Ser) n.3623T>C n.3957T>C c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.4073T>C n.3938T>C n.4086T>C n.3404T>C n.3505T>C n.3729T>C n.3612T>C n.4295T>C n.4102T>C n.3622T>C n.3956T>C | |
Y | g.19707998A>T | CA414844453 | KDM5D | c.3335T>A (p.Leu1112Ter) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.3212T>A (p.Leu1071Ter) n.1933T>A n.3227T>A c.3428T>A (p.Leu1143Ter) c.3200T>A (p.Leu1067Ter) c.3104T>A (p.Leu1035Ter) c.3257T>A (p.Leu1086Ter) n.3623T>A n.3957T>A c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.4073T>A n.3938T>A n.4086T>A n.3404T>A n.3505T>A n.3729T>A n.3612T>A n.4295T>A n.4102T>A n.3622T>A n.3956T>A | |
Y | g.19707999A>C | CA414844458 | KDM5D | c.3334T>G (p.Leu1112Val) c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.250T>G (p.Leu84Val) c.3211T>G (p.Leu1071Val) n.1932T>G n.3226T>G c.3427T>G (p.Leu1143Val) c.3199T>G (p.Leu1067Val) c.3103T>G (p.Leu1035Val) c.3256T>G (p.Leu1086Val) n.3622T>G n.3956T>G c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.4072T>G n.3937T>G n.4085T>G n.3403T>G n.3504T>G n.3728T>G n.3611T>G n.4294T>G n.4101T>G n.3621T>G n.3955T>G | |
Y | g.19707999A>G | CA520160847 | KDM5D | c.3334T>C (p.Leu1112=) c.3163T>C (p.Leu1055=) c.250T>C (p.Leu84=) c.3211T>C (p.Leu1071=) n.1932T>C n.3226T>C c.3427T>C (p.Leu1143=) c.3199T>C (p.Leu1067=) c.3103T>C (p.Leu1035=) c.3256T>C (p.Leu1086=) n.3622T>C n.3956T>C c.1324T>C (p.Leu442=) c.1090T>C (p.Leu364=) n.4072T>C n.3937T>C n.4085T>C n.3403T>C n.3504T>C n.3728T>C n.3611T>C n.4294T>C n.4101T>C n.3621T>C n.3955T>C | |
Y | g.19707999A>T | CA414844459 | KDM5D | c.3334T>A (p.Leu1112Met) c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.250T>A (p.Leu84Met) c.3211T>A (p.Leu1071Met) n.1932T>A n.3226T>A c.3427T>A (p.Leu1143Met) c.3199T>A (p.Leu1067Met) c.3103T>A (p.Leu1035Met) c.3256T>A (p.Leu1086Met) n.3622T>A n.3956T>A c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.4072T>A n.3937T>A n.4085T>A n.3403T>A n.3504T>A n.3728T>A n.3611T>A n.4294T>A n.4101T>A n.3621T>A n.3955T>A | |
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Y | g.19708000C>G | CA337439882 | KDM5D | c.3333G>C (p.Gly1111=) c.3162G>C (p.Gly1054=) c.249G>C (p.Gly83=) c.3210G>C (p.Gly1070=) n.1931G>C n.3225G>C c.3426G>C (p.Gly1142=) c.3198G>C (p.Gly1066=) c.3102G>C (p.Gly1034=) c.3255G>C (p.Gly1085=) n.3621G>C n.3955G>C c.1323G>C (p.Gly441=) c.1089G>C (p.Gly363=) n.4071G>C n.3936G>C n.4084G>C n.3402G>C n.3503G>C n.3727G>C n.3610G>C n.4293G>C n.4100G>C n.3620G>C n.3954G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19708001C>A | CA414844463 | KDM5D | c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) n.1930G>T n.3224G>T c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) n.3620G>T n.3954G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.4070G>T n.3935G>T n.4083G>T n.3401G>T n.3502G>T n.3726G>T n.3609G>T n.4292G>T n.4099G>T n.3619G>T n.3953G>T | |
Y | g.19708001C>G | CA414844464 | KDM5D | c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) n.1930G>C n.3224G>C c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) n.3620G>C n.3954G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.4070G>C n.3935G>C n.4083G>C n.3401G>C n.3502G>C n.3726G>C n.3609G>C n.4292G>C n.4099G>C n.3619G>C n.3953G>C | |
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Y | g.19708003C>T | CA520160852 | KDM5D | c.3330G>A (p.Leu1110=) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.246G>A (p.Leu82=) c.3207G>A (p.Leu1069=) n.1928G>A n.3222G>A c.3423G>A (p.Leu1141=) c.3195G>A (p.Leu1065=) c.3099G>A (p.Leu1033=) c.3252G>A (p.Leu1084=) n.3618G>A n.3952G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.4068G>A n.3933G>A n.4081G>A n.3399G>A n.3500G>A n.3724G>A n.3607G>A n.4290G>A n.4097G>A n.3617G>A n.3951G>A | |
Y | g.19708004A>C | CA414844471 | KDM5D | c.3329T>G (p.Leu1110Arg) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) n.1927T>G n.3221T>G c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.3098T>G (p.Leu1033Arg) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) n.3617T>G n.3951T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.4067T>G n.3932T>G n.4080T>G n.3398T>G n.3499T>G n.3723T>G n.3606T>G n.4289T>G n.4096T>G n.3616T>G n.3950T>G | |
Y | g.19708004A>G | CA414844472 | KDM5D | c.3329T>C (p.Leu1110Pro) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) n.1927T>C n.3221T>C c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.3098T>C (p.Leu1033Pro) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) n.3617T>C n.3951T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.4067T>C n.3932T>C n.4080T>C n.3398T>C n.3499T>C n.3723T>C n.3606T>C n.4289T>C n.4096T>C n.3616T>C n.3950T>C | |
Y | g.19708004A>T | CA414844475 | KDM5D | c.3329T>A (p.Leu1110Gln) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.3206T>A (p.Leu1069Gln) n.1927T>A n.3221T>A c.3422T>A (p.Leu1141Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.3098T>A (p.Leu1033Gln) c.3251T>A (p.Leu1084Gln) n.3617T>A n.3951T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.4067T>A n.3932T>A n.4080T>A n.3398T>A n.3499T>A n.3723T>A n.3606T>A n.4289T>A n.4096T>A n.3616T>A n.3950T>A | |
Y | g.19708005G>A | CA520160853 | KDM5D | c.3328C>T (p.Leu1110=) c.3157C>T (p.Leu1053=) c.244C>T (p.Leu82=) c.3205C>T (p.Leu1069=) n.1926C>T n.3220C>T c.3421C>T (p.Leu1141=) c.3193C>T (p.Leu1065=) c.3097C>T (p.Leu1033=) c.3250C>T (p.Leu1084=) n.3616C>T n.3950C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.4066C>T n.3931C>T n.4079C>T n.3397C>T n.3498C>T n.3722C>T n.3605C>T n.4288C>T n.4095C>T n.3615C>T n.3949C>T | |
Y | g.19708005G>C | CA414844479 | KDM5D | c.3328C>G (p.Leu1110Val) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) n.1926C>G n.3220C>G c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.3097C>G (p.Leu1033Val) c.3250C>G (p.Leu1084Val) n.3616C>G n.3950C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.4066C>G n.3931C>G n.4079C>G n.3397C>G n.3498C>G n.3722C>G n.3605C>G n.4288C>G n.4095C>G n.3615C>G n.3949C>G | |
Y | g.19708005G>T | CA414844477 | KDM5D | c.3328C>A (p.Leu1110Met) c.3157C>A (p.Leu1053Met) c.244C>A (p.Leu82Met) c.3205C>A (p.Leu1069Met) n.1926C>A n.3220C>A c.3421C>A (p.Leu1141Met) c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.3097C>A (p.Leu1033Met) c.3250C>A (p.Leu1084Met) n.3616C>A n.3950C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.4066C>A n.3931C>A n.4079C>A n.3397C>A n.3498C>A n.3722C>A n.3605C>A n.4288C>A n.4095C>A n.3615C>A n.3949C>A | |
Y | g.19708006C>A | CA10574762 | KDM5D | c.3327G>T (p.Ala1109=) c.3156G>T (p.Ala1052=) c.243G>T (p.Ala81=) c.3204G>T (p.Ala1068=) n.1925G>T n.3219G>T c.3420G>T (p.Ala1140=) c.3192G>T (p.Ala1064=) c.3096G>T (p.Ala1032=) c.3249G>T (p.Ala1083=) n.3615G>T n.3949G>T c.1317G>T (p.Ala439=) c.1083G>T (p.Ala361=) n.4065G>T n.3930G>T n.4078G>T n.3396G>T n.3497G>T n.3721G>T n.3604G>T n.4287G>T n.4094G>T n.3614G>T n.3948G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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Y | g.19708006C>T | CA520160854 | KDM5D | c.3327G>A (p.Ala1109=) c.3156G>A (p.Ala1052=) c.243G>A (p.Ala81=) c.3204G>A (p.Ala1068=) n.1925G>A n.3219G>A c.3420G>A (p.Ala1140=) c.3192G>A (p.Ala1064=) c.3096G>A (p.Ala1032=) c.3249G>A (p.Ala1083=) n.3615G>A n.3949G>A c.1317G>A (p.Ala439=) c.1083G>A (p.Ala361=) n.4065G>A n.3930G>A n.4078G>A n.3396G>A n.3497G>A n.3721G>A n.3604G>A n.4287G>A n.4094G>A n.3614G>A n.3948G>A | |
Y | g.19708007G>A | CA10574763 | KDM5D | c.3326C>T (p.Ala1109Val) c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) n.1924C>T n.3218C>T c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.3191C>T (p.Ala1064Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) n.3614C>T n.3948C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.4064C>T n.3929C>T n.4077C>T n.3395C>T n.3496C>T n.3720C>T n.3603C>T n.4286C>T n.4093C>T n.3613C>T n.3947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
Y | g.19708007G>C | CA414844482 | KDM5D | c.3326C>G (p.Ala1109Gly) c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) n.1924C>G n.3218C>G c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.3191C>G (p.Ala1064Gly) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) c.3248C>G (p.Ala1083Gly) n.3614C>G n.3948C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.4064C>G n.3929C>G n.4077C>G n.3395C>G n.3496C>G n.3720C>G n.3603C>G n.4286C>G n.4093C>G n.3613C>G n.3947C>G | |
Y | g.19708007G= | CA2470919008 | KDM5D | c.3326C= (p.Ala1109=) c.3155C= (p.Ala1052=) c.242C= (p.Ala81=) c.3203C= (p.Ala1068=) n.1924C= n.3218C= c.3419C= (p.Ala1140=) c.3191C= (p.Ala1064=) c.3095C= (p.Ala1032=) c.3248C= (p.Ala1083=) n.3614C= n.3948C= c.1316C= (p.Ala439=) c.1082C= (p.Ala361=) n.4064C= n.3929C= n.4077C= n.3395C= n.3496C= n.3720C= n.3603C= n.4286C= n.4093C= n.3613C= n.3947C= | |
Y | g.19708007G>T | CA414844485 | KDM5D | c.3326C>A (p.Ala1109Glu) c.3155C>A (p.Ala1052Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.3203C>A (p.Ala1068Glu) n.1924C>A n.3218C>A c.3419C>A (p.Ala1140Glu) c.3191C>A (p.Ala1064Glu) c.3095C>A (p.Ala1032Glu) c.3248C>A (p.Ala1083Glu) n.3614C>A n.3948C>A c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.4064C>A n.3929C>A n.4077C>A n.3395C>A n.3496C>A n.3720C>A n.3603C>A n.4286C>A n.4093C>A n.3613C>A n.3947C>A | |
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Y | g.19708036G>A | CA10574766 | KDM5D | c.3297C>T (p.Ser1099=) c.3126C>T (p.Ser1042=) c.213C>T (p.Ser71=) c.3174C>T (p.Ser1058=) n.1895C>T n.3189C>T c.3390C>T (p.Ser1130=) c.3162C>T (p.Ser1054=) c.3066C>T (p.Ser1022=) c.3219C>T (p.Ser1073=) n.3585C>T n.3919C>T c.1287C>T (p.Ser429=) c.1053C>T (p.Ser351=) n.4035C>T n.3900C>T n.4048C>T n.3366C>T n.3467C>T n.3691C>T n.3574C>T n.4257C>T n.4064C>T n.3584C>T n.3918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19708036G>C | CA414844644 | KDM5D | c.3297C>G (p.Ser1099Arg) c.3126C>G (p.Ser1042Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.3174C>G (p.Ser1058Arg) n.1895C>G n.3189C>G c.3390C>G (p.Ser1130Arg) c.3162C>G (p.Ser1054Arg) c.3066C>G (p.Ser1022Arg) c.3219C>G (p.Ser1073Arg) n.3585C>G n.3919C>G c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1053C>G (p.Ser351Arg) n.4035C>G n.3900C>G n.4048C>G n.3366C>G n.3467C>G n.3691C>G n.3574C>G n.4257C>G n.4064C>G n.3584C>G n.3918C>G | |
Y | g.19708036G= | CA2470919012 | KDM5D | c.3297C= (p.Ser1099=) c.3126C= (p.Ser1042=) c.213C= (p.Ser71=) c.3174C= (p.Ser1058=) n.1895C= n.3189C= c.3390C= (p.Ser1130=) c.3162C= (p.Ser1054=) c.3066C= (p.Ser1022=) c.3219C= (p.Ser1073=) n.3585C= n.3919C= c.1287C= (p.Ser429=) c.1053C= (p.Ser351=) n.4035C= n.3900C= n.4048C= n.3366C= n.3467C= n.3691C= n.3574C= n.4257C= n.4064C= n.3584C= n.3918C= | |
Y | g.19708036G>T | CA414844642 | KDM5D | c.3297C>A (p.Ser1099Arg) c.3126C>A (p.Ser1042Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) c.3174C>A (p.Ser1058Arg) n.1895C>A n.3189C>A c.3390C>A (p.Ser1130Arg) c.3162C>A (p.Ser1054Arg) c.3066C>A (p.Ser1022Arg) c.3219C>A (p.Ser1073Arg) n.3585C>A n.3919C>A c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1053C>A (p.Ser351Arg) n.4035C>A n.3900C>A n.4048C>A n.3366C>A n.3467C>A n.3691C>A n.3574C>A n.4257C>A n.4064C>A n.3584C>A n.3918C>A | |
Y | g.19708037C>A | CA414844645 | KDM5D | c.3296G>T (p.Ser1099Ile) c.3125G>T (p.Ser1042Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.3173G>T (p.Ser1058Ile) n.1894G>T n.3188G>T c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.3161G>T (p.Ser1054Ile) c.3065G>T (p.Ser1022Ile) c.3218G>T (p.Ser1073Ile) n.3584G>T n.3918G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.4034G>T n.3899G>T n.4047G>T n.3365G>T n.3466G>T n.3690G>T n.3573G>T n.4256G>T n.4063G>T n.3583G>T n.3917G>T | |
Y | g.19708037C= | CA2470919013 | KDM5D | c.3296G= (p.Ser1099=) c.3125G= (p.Ser1042=) c.212G= (p.Ser71=) c.3173G= (p.Ser1058=) n.1894G= n.3188G= c.3389G= (p.Ser1130=) c.3161G= (p.Ser1054=) c.3065G= (p.Ser1022=) c.3218G= (p.Ser1073=) n.3584G= n.3918G= c.1286G= (p.Ser429=) c.1052G= (p.Ser351=) n.4034G= n.3899G= n.4047G= n.3365G= n.3466G= n.3690G= n.3573G= n.4256G= n.4063G= n.3583G= n.3917G= | |
Y | g.19708037C>G | CA414844647 | KDM5D | c.3296G>C (p.Ser1099Thr) c.3125G>C (p.Ser1042Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.3173G>C (p.Ser1058Thr) n.1894G>C n.3188G>C c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.3161G>C (p.Ser1054Thr) c.3065G>C (p.Ser1022Thr) c.3218G>C (p.Ser1073Thr) n.3584G>C n.3918G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.4034G>C n.3899G>C n.4047G>C n.3365G>C n.3466G>C n.3690G>C n.3573G>C n.4256G>C n.4063G>C n.3583G>C n.3917G>C | |
Y | g.19708037C>T | CA10574767 | KDM5D | c.3296G>A (p.Ser1099Asn) c.3125G>A (p.Ser1042Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) n.1894G>A n.3188G>A c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.3161G>A (p.Ser1054Asn) c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.3218G>A (p.Ser1073Asn) n.3584G>A n.3918G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.4034G>A n.3899G>A n.4047G>A n.3365G>A n.3466G>A n.3690G>A n.3573G>A n.4256G>A n.4063G>A n.3583G>A n.3917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19708042T>A | CA520160871 | KDM5D | c.3291A>T (p.Ser1097=) c.3120A>T (p.Ser1040=) c.207A>T (p.Ser69=) c.3168A>T (p.Ser1056=) n.1889A>T n.3183A>T c.3384A>T (p.Ser1128=) c.3156A>T (p.Ser1052=) c.3060A>T (p.Ser1020=) c.3213A>T (p.Ser1071=) n.3579A>T n.3913A>T c.1281A>T (p.Ser427=) c.1047A>T (p.Ser349=) n.4029A>T n.3894A>T n.4042A>T n.3360A>T n.3461A>T n.3685A>T n.3568A>T n.4251A>T n.4058A>T n.3578A>T n.3912A>T | |
Y | g.19708042T>C | CA10574768 | KDM5D | c.3291A>G (p.Ser1097=) c.3120A>G (p.Ser1040=) c.207A>G (p.Ser69=) c.3168A>G (p.Ser1056=) n.1889A>G n.3183A>G c.3384A>G (p.Ser1128=) c.3156A>G (p.Ser1052=) c.3060A>G (p.Ser1020=) c.3213A>G (p.Ser1071=) n.3579A>G n.3913A>G c.1281A>G (p.Ser427=) c.1047A>G (p.Ser349=) n.4029A>G n.3894A>G n.4042A>G n.3360A>G n.3461A>G n.3685A>G n.3568A>G n.4251A>G n.4058A>G n.3578A>G n.3912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19708042T= | CA2470919014 | KDM5D | c.3291A= (p.Ser1097=) c.3120A= (p.Ser1040=) c.207A= (p.Ser69=) c.3168A= (p.Ser1056=) n.1889A= n.3183A= c.3384A= (p.Ser1128=) c.3156A= (p.Ser1052=) c.3060A= (p.Ser1020=) c.3213A= (p.Ser1071=) n.3579A= n.3913A= c.1281A= (p.Ser427=) c.1047A= (p.Ser349=) n.4029A= n.3894A= n.4042A= n.3360A= n.3461A= n.3685A= n.3568A= n.4251A= n.4058A= n.3578A= n.3912A= | |
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Y | g.19708043G>C | CA414844674 | KDM5D | c.3290C>G (p.Ser1097Ter) c.3119C>G (p.Ser1040Ter) c.206C>G (p.Ser69Ter) c.3167C>G (p.Ser1056Ter) n.1888C>G n.3182C>G c.3383C>G (p.Ser1128Ter) c.3155C>G (p.Ser1052Ter) c.3059C>G (p.Ser1020Ter) c.3212C>G (p.Ser1071Ter) n.3578C>G n.3912C>G c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.1046C>G (p.Ser349Ter) n.4028C>G n.3893C>G n.4041C>G n.3359C>G n.3460C>G n.3684C>G n.3567C>G n.4250C>G n.4057C>G n.3577C>G n.3911C>G | |
Y | g.19708043G>T | CA414844676 | KDM5D | c.3290C>A (p.Ser1097Ter) c.3119C>A (p.Ser1040Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) c.3167C>A (p.Ser1056Ter) n.1888C>A n.3182C>A c.3383C>A (p.Ser1128Ter) c.3155C>A (p.Ser1052Ter) c.3059C>A (p.Ser1020Ter) c.3212C>A (p.Ser1071Ter) n.3578C>A n.3912C>A c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1046C>A (p.Ser349Ter) n.4028C>A n.3893C>A n.4041C>A n.3359C>A n.3460C>A n.3684C>A n.3567C>A n.4250C>A n.4057C>A n.3577C>A n.3911C>A | |
Y | g.19708044A>C | CA414844678 | KDM5D | c.3289T>G (p.Ser1097Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) n.1887T>G n.3181T>G c.3382T>G (p.Ser1128Ala) c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.3211T>G (p.Ser1071Ala) n.3577T>G n.3911T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.4027T>G n.3892T>G n.4040T>G n.3358T>G n.3459T>G n.3683T>G n.3566T>G n.4249T>G n.4056T>G n.3576T>G n.3910T>G | |
Y | g.19708044A>G | CA414844680 | KDM5D | c.3289T>C (p.Ser1097Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.3166T>C (p.Ser1056Pro) n.1887T>C n.3181T>C c.3382T>C (p.Ser1128Pro) c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.3211T>C (p.Ser1071Pro) n.3577T>C n.3911T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.4027T>C n.3892T>C n.4040T>C n.3358T>C n.3459T>C n.3683T>C n.3566T>C n.4249T>C n.4056T>C n.3576T>C n.3910T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19708044A>T | CA414844682 | KDM5D | c.3289T>A (p.Ser1097Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) n.1887T>A n.3181T>A c.3382T>A (p.Ser1128Thr) c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.3211T>A (p.Ser1071Thr) n.3577T>A n.3911T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.4027T>A n.3892T>A n.4040T>A n.3358T>A n.3459T>A n.3683T>A n.3566T>A n.4249T>A n.4056T>A n.3576T>A n.3910T>A | |
Y | g.19708045G>A | CA520160873 | KDM5D | c.3288C>T (p.Gly1096=) c.3117C>T (p.Gly1039=) c.204C>T (p.Gly68=) c.3165C>T (p.Gly1055=) n.1886C>T n.3180C>T c.3381C>T (p.Gly1127=) c.3153C>T (p.Gly1051=) c.3057C>T (p.Gly1019=) c.3210C>T (p.Gly1070=) n.3576C>T n.3910C>T c.1278C>T (p.Gly426=) c.1044C>T (p.Gly348=) n.4026C>T n.3891C>T n.4039C>T n.3357C>T n.3458C>T n.3682C>T n.3565C>T n.4248C>T n.4055C>T n.3575C>T n.3909C>T | dbSNP |
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Y | g.19708045G>T | CA520160875 | KDM5D | c.3288C>A (p.Gly1096=) c.3117C>A (p.Gly1039=) c.204C>A (p.Gly68=) c.3165C>A (p.Gly1055=) n.1886C>A n.3180C>A c.3381C>A (p.Gly1127=) c.3153C>A (p.Gly1051=) c.3057C>A (p.Gly1019=) c.3210C>A (p.Gly1070=) n.3576C>A n.3910C>A c.1278C>A (p.Gly426=) c.1044C>A (p.Gly348=) n.4026C>A n.3891C>A n.4039C>A n.3357C>A n.3458C>A n.3682C>A n.3565C>A n.4248C>A n.4055C>A n.3575C>A n.3909C>A | |
Y | g.19708046C>A | CA414844684 | KDM5D | c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3116G>T (p.Gly1039Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.3164G>T (p.Gly1055Val) n.1885G>T n.3179G>T c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) n.3575G>T n.3909G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.4025G>T n.3890G>T n.4038G>T n.3356G>T n.3457G>T n.3681G>T n.3564G>T n.4247G>T n.4054G>T n.3574G>T n.3908G>T | |
Y | g.19708046C>G | CA414844686 | KDM5D | c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3116G>C (p.Gly1039Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) n.1885G>C n.3179G>C c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) n.3575G>C n.3909G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.4025G>C n.3890G>C n.4038G>C n.3356G>C n.3457G>C n.3681G>C n.3564G>C n.4247G>C n.4054G>C n.3574G>C n.3908G>C | |
Y | g.19708046C>T | CA414844688 | KDM5D | c.3287G>A (p.Gly1096Asp) c.3116G>A (p.Gly1039Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.3164G>A (p.Gly1055Asp) n.1885G>A n.3179G>A c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.3152G>A (p.Gly1051Asp) c.3056G>A (p.Gly1019Asp) c.3209G>A (p.Gly1070Asp) n.3575G>A n.3909G>A c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.4025G>A n.3890G>A n.4038G>A n.3356G>A n.3457G>A n.3681G>A n.3564G>A n.4247G>A n.4054G>A n.3574G>A n.3908G>A | |
Y | g.19708047C>A | CA414844690 | KDM5D | c.3286G>T (p.Gly1096Cys) c.3115G>T (p.Gly1039Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.3163G>T (p.Gly1055Cys) n.1884G>T n.3178G>T c.3379G>T (p.Gly1127Cys) c.3151G>T (p.Gly1051Cys) c.3055G>T (p.Gly1019Cys) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) n.3574G>T n.3908G>T c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.4024G>T n.3889G>T n.4037G>T n.3355G>T n.3456G>T n.3680G>T n.3563G>T n.4246G>T n.4053G>T n.3573G>T n.3907G>T | |
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Y | g.19708047C>T | CA414844693 | KDM5D | c.3286G>A (p.Gly1096Ser) c.3115G>A (p.Gly1039Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.3163G>A (p.Gly1055Ser) n.1884G>A n.3178G>A c.3379G>A (p.Gly1127Ser) c.3151G>A (p.Gly1051Ser) c.3055G>A (p.Gly1019Ser) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) n.3574G>A n.3908G>A c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.4024G>A n.3889G>A n.4037G>A n.3355G>A n.3456G>A n.3680G>A n.3563G>A n.4246G>A n.4053G>A n.3573G>A n.3907G>A | |
Y | g.19708048A>C | CA520160878 | KDM5D | c.3285T>G (p.Ala1095=) c.3114T>G (p.Ala1038=) c.201T>G (p.Ala67=) c.3162T>G (p.Ala1054=) n.1883T>G n.3177T>G c.3378T>G (p.Ala1126=) c.3150T>G (p.Ala1050=) c.3054T>G (p.Ala1018=) c.3207T>G (p.Ala1069=) n.3573T>G n.3907T>G c.1275T>G (p.Ala425=) c.1041T>G (p.Ala347=) n.4023T>G n.3888T>G n.4036T>G n.3354T>G n.3455T>G n.3679T>G n.3562T>G n.4245T>G n.4052T>G n.3572T>G n.3906T>G | |
Y | g.19708048A>G | CA520160877 | KDM5D | c.3285T>C (p.Ala1095=) c.3114T>C (p.Ala1038=) c.201T>C (p.Ala67=) c.3162T>C (p.Ala1054=) n.1883T>C n.3177T>C c.3378T>C (p.Ala1126=) c.3150T>C (p.Ala1050=) c.3054T>C (p.Ala1018=) c.3207T>C (p.Ala1069=) n.3573T>C n.3907T>C c.1275T>C (p.Ala425=) c.1041T>C (p.Ala347=) n.4023T>C n.3888T>C n.4036T>C n.3354T>C n.3455T>C n.3679T>C n.3562T>C n.4245T>C n.4052T>C n.3572T>C n.3906T>C | |
Y | g.19708048A>T | CA520160876 | KDM5D | c.3285T>A (p.Ala1095=) c.3114T>A (p.Ala1038=) c.201T>A (p.Ala67=) c.3162T>A (p.Ala1054=) n.1883T>A n.3177T>A c.3378T>A (p.Ala1126=) c.3150T>A (p.Ala1050=) c.3054T>A (p.Ala1018=) c.3207T>A (p.Ala1069=) n.3573T>A n.3907T>A c.1275T>A (p.Ala425=) c.1041T>A (p.Ala347=) n.4023T>A n.3888T>A n.4036T>A n.3354T>A n.3455T>A n.3679T>A n.3562T>A n.4245T>A n.4052T>A n.3572T>A n.3906T>A | |
Y | g.19708049G>A | CA414844695 | KDM5D | c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.3161C>T (p.Ala1054Val) n.1882C>T n.3176C>T c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.3572C>T n.3906C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.4022C>T n.3887C>T n.4035C>T n.3353C>T n.3454C>T n.3678C>T n.3561C>T n.4244C>T n.4051C>T n.3571C>T n.3905C>T | |
Y | g.19708049G>C | CA414844699 | KDM5D | c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.3161C>G (p.Ala1054Gly) n.1882C>G n.3176C>G c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.3572C>G n.3906C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.4022C>G n.3887C>G n.4035C>G n.3353C>G n.3454C>G n.3678C>G n.3561C>G n.4244C>G n.4051C>G n.3571C>G n.3905C>G | |
Y | g.19708049G>T | CA414844697 | KDM5D | c.3284C>A (p.Ala1095Asp) c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.3161C>A (p.Ala1054Asp) n.1882C>A n.3176C>A c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) n.3572C>A n.3906C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.4022C>A n.3887C>A n.4035C>A n.3353C>A n.3454C>A n.3678C>A n.3561C>A n.4244C>A n.4051C>A n.3571C>A n.3905C>A | |
Y | g.19708050C>A | CA414844701 | KDM5D | c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.3160G>T (p.Ala1054Ser) n.1881G>T n.3175G>T c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.3571G>T n.3905G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.4021G>T n.3886G>T n.4034G>T n.3352G>T n.3453G>T n.3677G>T n.3560G>T n.4243G>T n.4050G>T n.3570G>T n.3904G>T | |
Y | g.19708050C= | CA2470919016 | KDM5D | c.3283G= (p.Ala1095=) c.3112G= (p.Ala1038=) c.199G= (p.Ala67=) c.3160G= (p.Ala1054=) n.1881G= n.3175G= c.3376G= (p.Ala1126=) c.3148G= (p.Ala1050=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.3205G= (p.Ala1069=) n.3571G= n.3905G= c.1273G= (p.Ala425=) c.1039G= (p.Ala347=) n.4021G= n.3886G= n.4034G= n.3352G= n.3453G= n.3677G= n.3560G= n.4243G= n.4050G= n.3570G= n.3904G= | |
Y | g.19708050C>G | CA414844703 | KDM5D | c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.3160G>C (p.Ala1054Pro) n.1881G>C n.3175G>C c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.3571G>C n.3905G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.4021G>C n.3886G>C n.4034G>C n.3352G>C n.3453G>C n.3677G>C n.3560G>C n.4243G>C n.4050G>C n.3570G>C n.3904G>C | |
Y | g.19708050C>T | CA414844705 | KDM5D | c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.3160G>A (p.Ala1054Thr) n.1881G>A n.3175G>A c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.3571G>A n.3905G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.4021G>A n.3886G>A n.4034G>A n.3352G>A n.3453G>A n.3677G>A n.3560G>A n.4243G>A n.4050G>A n.3570G>A n.3904G>A | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19708051G>A | CA10574769 | KDM5D | c.3282C>T (p.Asp1094=) c.3111C>T (p.Asp1037=) c.198C>T (p.Asp66=) c.3159C>T (p.Asp1053=) n.1880C>T n.3174C>T c.3375C>T (p.Asp1125=) c.3147C>T (p.Asp1049=) c.3051C>T (p.Asp1017=) c.3204C>T (p.Asp1068=) n.3570C>T n.3904C>T c.1272C>T (p.Asp424=) c.1038C>T (p.Asp346=) n.4020C>T n.3885C>T n.4033C>T n.3351C>T n.3452C>T n.3676C>T n.3559C>T n.4242C>T n.4049C>T n.3569C>T n.3903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19708051G>C | CA414844708 | KDM5D | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.3111C>G (p.Asp1037Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.3159C>G (p.Asp1053Glu) n.1880C>G n.3174C>G c.3375C>G (p.Asp1125Glu) c.3147C>G (p.Asp1049Glu) c.3051C>G (p.Asp1017Glu) c.3204C>G (p.Asp1068Glu) n.3570C>G n.3904C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.4020C>G n.3885C>G n.4033C>G n.3351C>G n.3452C>G n.3676C>G n.3559C>G n.4242C>G n.4049C>G n.3569C>G n.3903C>G | |
Y | g.19708051G= | CA2470919017 | KDM5D | c.3282C= (p.Asp1094=) c.3111C= (p.Asp1037=) c.198C= (p.Asp66=) c.3159C= (p.Asp1053=) n.1880C= n.3174C= c.3375C= (p.Asp1125=) c.3147C= (p.Asp1049=) c.3051C= (p.Asp1017=) c.3204C= (p.Asp1068=) n.3570C= n.3904C= c.1272C= (p.Asp424=) c.1038C= (p.Asp346=) n.4020C= n.3885C= n.4033C= n.3351C= n.3452C= n.3676C= n.3559C= n.4242C= n.4049C= n.3569C= n.3903C= | |
Y | g.19708051G>T | CA414844710 | KDM5D | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.3111C>A (p.Asp1037Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.3159C>A (p.Asp1053Glu) n.1880C>A n.3174C>A c.3375C>A (p.Asp1125Glu) c.3147C>A (p.Asp1049Glu) c.3051C>A (p.Asp1017Glu) c.3204C>A (p.Asp1068Glu) n.3570C>A n.3904C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.4020C>A n.3885C>A n.4033C>A n.3351C>A n.3452C>A n.3676C>A n.3559C>A n.4242C>A n.4049C>A n.3569C>A n.3903C>A | |
Y | g.19708052T>A | CA414844713 | KDM5D | c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.3110A>T (p.Asp1037Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.3158A>T (p.Asp1053Val) n.1879A>T n.3173A>T c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.3146A>T (p.Asp1049Val) c.3050A>T (p.Asp1017Val) c.3203A>T (p.Asp1068Val) n.3569A>T n.3903A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) n.4019A>T n.3884A>T n.4032A>T n.3350A>T n.3451A>T n.3675A>T n.3558A>T n.4241A>T n.4048A>T n.3568A>T n.3902A>T | |
Y | g.19708052T>C | CA414844714 | KDM5D | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.3110A>G (p.Asp1037Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.3158A>G (p.Asp1053Gly) n.1879A>G n.3173A>G c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) c.3050A>G (p.Asp1017Gly) c.3203A>G (p.Asp1068Gly) n.3569A>G n.3903A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.4019A>G n.3884A>G n.4032A>G n.3350A>G n.3451A>G n.3675A>G n.3558A>G n.4241A>G n.4048A>G n.3568A>G n.3902A>G | |
Y | g.19708052T>G | CA414844716 | KDM5D | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.3110A>C (p.Asp1037Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.3158A>C (p.Asp1053Ala) n.1879A>C n.3173A>C c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) c.3050A>C (p.Asp1017Ala) c.3203A>C (p.Asp1068Ala) n.3569A>C n.3903A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.4019A>C n.3884A>C n.4032A>C n.3350A>C n.3451A>C n.3675A>C n.3558A>C n.4241A>C n.4048A>C n.3568A>C n.3902A>C | |
Y | g.19708053C>A | CA414844718 | KDM5D | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) n.1878G>T n.3172G>T c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) c.3049G>T (p.Asp1017Tyr) c.3202G>T (p.Asp1068Tyr) n.3568G>T n.3902G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.4018G>T n.3883G>T n.4031G>T n.3349G>T n.3450G>T n.3674G>T n.3557G>T n.4240G>T n.4047G>T n.3567G>T n.3901G>T | |
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Y | g.19708061G>C | CA414844754 | KDM5D | c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) n.1870C>G n.3164C>G c.3365C>G (p.Pro1122Arg) c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) n.3560C>G n.3894C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.4010C>G n.3875C>G n.4023C>G n.3341C>G n.3442C>G n.3666C>G n.3549C>G n.4232C>G n.4039C>G n.3559C>G n.3893C>G | |
Y | g.19708061G= | CA2470919019 | KDM5D | c.3272C= (p.Pro1091=) c.3101C= (p.Pro1034=) c.188C= (p.Pro63=) c.3149C= (p.Pro1050=) n.1870C= n.3164C= c.3365C= (p.Pro1122=) c.3137C= (p.Pro1046=) c.3041C= (p.Pro1014=) c.3194C= (p.Pro1065=) n.3560C= n.3894C= c.1262C= (p.Pro421=) c.1028C= (p.Pro343=) n.4010C= n.3875C= n.4023C= n.3341C= n.3442C= n.3666C= n.3549C= n.4232C= n.4039C= n.3559C= n.3893C= | |
Y | g.19708061G>T | CA414844755 | KDM5D | c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3101C>A (p.Pro1034Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.3149C>A (p.Pro1050Gln) n.1870C>A n.3164C>A c.3365C>A (p.Pro1122Gln) c.3137C>A (p.Pro1046Gln) c.3041C>A (p.Pro1014Gln) c.3194C>A (p.Pro1065Gln) n.3560C>A n.3894C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.1028C>A (p.Pro343Gln) n.4010C>A n.3875C>A n.4023C>A n.3341C>A n.3442C>A n.3666C>A n.3549C>A n.4232C>A n.4039C>A n.3559C>A n.3893C>A | dbSNP |
Y | g.19708063del | CA2550665015 | KDM5D | c.3272del (p.Pro1091ArgfsTer?) c.3101del (p.Pro1034ArgfsTer?) c.188del (p.Pro63ArgfsTer?) c.3149del (p.Pro1050ArgfsTer?) n.1870del n.3164del c.3365del (p.Pro1122ArgfsTer?) c.3137del (p.Pro1046ArgfsTer?) c.3041del (p.Pro1014ArgfsTer?) c.3194del (p.Pro1065ArgfsTer?) n.3560del n.3894del c.1262del (p.Pro421ArgfsTer?) c.1028del (p.Pro343ArgfsTer?) n.4010del n.3875del n.4023del n.3341del n.3442del n.3666del n.3549del n.4232del n.4039del n.3559del n.3893del | |
Y | g.19708062G>A | CA414844757 | KDM5D | c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) n.1869C>T n.3163C>T c.3364C>T (p.Pro1122Ser) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) n.3559C>T n.3893C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.4009C>T n.3874C>T n.4022C>T n.3340C>T n.3441C>T n.3665C>T n.3548C>T n.4231C>T n.4038C>T n.3558C>T n.3892C>T | |
Y | g.19708062G>C | CA414844760 | KDM5D | c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) n.1869C>G n.3163C>G c.3364C>G (p.Pro1122Ala) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) n.3559C>G n.3893C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.4009C>G n.3874C>G n.4022C>G n.3340C>G n.3441C>G n.3665C>G n.3548C>G n.4231C>G n.4038C>G n.3558C>G n.3892C>G | |
Y | g.19708062G>T | CA414844759 | KDM5D | c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) n.1869C>A n.3163C>A c.3364C>A (p.Pro1122Thr) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) n.3559C>A n.3893C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.4009C>A n.3874C>A n.4022C>A n.3340C>A n.3441C>A n.3665C>A n.3548C>A n.4231C>A n.4038C>A n.3558C>A n.3892C>A | |
Y | g.19708063G>A | CA520160885 | KDM5D | c.3270C>T (p.Cys1090=) c.3099C>T (p.Cys1033=) c.186C>T (p.Cys62=) c.3147C>T (p.Cys1049=) n.1868C>T n.3162C>T c.3363C>T (p.Cys1121=) c.3135C>T (p.Cys1045=) c.3039C>T (p.Cys1013=) c.3192C>T (p.Cys1064=) n.3558C>T n.3892C>T c.1260C>T (p.Cys420=) c.1026C>T (p.Cys342=) n.4008C>T n.3873C>T n.4021C>T n.3339C>T n.3440C>T n.3664C>T n.3547C>T n.4230C>T n.4037C>T n.3557C>T n.3891C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19708063G>T | CA414844763 | KDM5D | c.3270C>A (p.Cys1090Ter) c.3099C>A (p.Cys1033Ter) c.186C>A (p.Cys62Ter) c.3147C>A (p.Cys1049Ter) n.1868C>A n.3162C>A c.3363C>A (p.Cys1121Ter) c.3135C>A (p.Cys1045Ter) c.3039C>A (p.Cys1013Ter) c.3192C>A (p.Cys1064Ter) n.3558C>A n.3892C>A c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.1026C>A (p.Cys342Ter) n.4008C>A n.3873C>A n.4021C>A n.3339C>A n.3440C>A n.3664C>A n.3547C>A n.4230C>A n.4037C>A n.3557C>A n.3891C>A | |
Y | g.19708064C>A | CA414844765 | KDM5D | c.3269G>T (p.Cys1090Phe) c.3098G>T (p.Cys1033Phe) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.3146G>T (p.Cys1049Phe) n.1867G>T n.3161G>T c.3362G>T (p.Cys1121Phe) c.3134G>T (p.Cys1045Phe) c.3038G>T (p.Cys1013Phe) c.3191G>T (p.Cys1064Phe) n.3557G>T n.3891G>T c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) n.4007G>T n.3872G>T n.4020G>T n.3338G>T n.3439G>T n.3663G>T n.3546G>T n.4229G>T n.4036G>T n.3556G>T n.3890G>T | |
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Y | g.19708064C>T | CA414844768 | KDM5D | c.3269G>A (p.Cys1090Tyr) c.3098G>A (p.Cys1033Tyr) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.3146G>A (p.Cys1049Tyr) n.1867G>A n.3161G>A c.3362G>A (p.Cys1121Tyr) c.3134G>A (p.Cys1045Tyr) c.3038G>A (p.Cys1013Tyr) c.3191G>A (p.Cys1064Tyr) n.3557G>A n.3891G>A c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) n.4007G>A n.3872G>A n.4020G>A n.3338G>A n.3439G>A n.3663G>A n.3546G>A n.4229G>A n.4036G>A n.3556G>A n.3890G>A | |
Y | g.19708065A>C | CA414844770 | KDM5D | c.3268T>G (p.Cys1090Gly) c.3097T>G (p.Cys1033Gly) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.3145T>G (p.Cys1049Gly) n.1866T>G n.3160T>G c.3361T>G (p.Cys1121Gly) c.3133T>G (p.Cys1045Gly) c.3037T>G (p.Cys1013Gly) c.3190T>G (p.Cys1064Gly) n.3556T>G n.3890T>G c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) n.4006T>G n.3871T>G n.4019T>G n.3337T>G n.3438T>G n.3662T>G n.3545T>G n.4228T>G n.4035T>G n.3555T>G n.3889T>G | |
Y | g.19708065A>G | CA414844772 | KDM5D | c.3268T>C (p.Cys1090Arg) c.3097T>C (p.Cys1033Arg) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.3145T>C (p.Cys1049Arg) n.1866T>C n.3160T>C c.3361T>C (p.Cys1121Arg) c.3133T>C (p.Cys1045Arg) c.3037T>C (p.Cys1013Arg) c.3190T>C (p.Cys1064Arg) n.3556T>C n.3890T>C c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) n.4006T>C n.3871T>C n.4019T>C n.3337T>C n.3438T>C n.3662T>C n.3545T>C n.4228T>C n.4035T>C n.3555T>C n.3889T>C | |
Y | g.19708065A>T | CA414844774 | KDM5D | c.3268T>A (p.Cys1090Ser) c.3097T>A (p.Cys1033Ser) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.3145T>A (p.Cys1049Ser) n.1866T>A n.3160T>A c.3361T>A (p.Cys1121Ser) c.3133T>A (p.Cys1045Ser) c.3037T>A (p.Cys1013Ser) c.3190T>A (p.Cys1064Ser) n.3556T>A n.3890T>A c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) n.4006T>A n.3871T>A n.4019T>A n.3337T>A n.3438T>A n.3662T>A n.3545T>A n.4228T>A n.4035T>A n.3555T>A n.3889T>A | |
Y | g.19708067del | CA2579752090 | KDM5D | c.3268del (p.Cys1090AlafsTer?) c.3097del (p.Cys1033AlafsTer?) c.184del (p.Cys62AlafsTer?) c.3145del (p.Cys1049AlafsTer?) n.1866del n.3160del c.3361del (p.Cys1121AlafsTer?) c.3133del (p.Cys1045AlafsTer?) c.3037del (p.Cys1013AlafsTer?) c.3190del (p.Cys1064AlafsTer?) n.3556del n.3890del c.1258del (p.Cys420AlafsTer?) c.1024del (p.Cys342AlafsTer?) n.4006del n.3871del n.4019del n.3337del n.3438del n.3662del n.3545del n.4228del n.4035del n.3555del n.3889del | |
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Y | g.19708066A>T | CA520160888 | KDM5D | c.3267T>A (p.Leu1089=) c.3096T>A (p.Leu1032=) c.183T>A (p.Leu61=) c.3144T>A (p.Leu1048=) n.1865T>A n.3159T>A c.3360T>A (p.Leu1120=) c.3132T>A (p.Leu1044=) c.3036T>A (p.Leu1012=) c.3189T>A (p.Leu1063=) n.3555T>A n.3889T>A c.1257T>A (p.Leu419=) c.1023T>A (p.Leu341=) n.4005T>A n.3870T>A n.4018T>A n.3336T>A n.3437T>A n.3661T>A n.3544T>A n.4227T>A n.4034T>A n.3554T>A n.3888T>A | |
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Y | g.19708072C>G | CA414844803 | KDM5D | c.3262-1G>C (n.3262-1G>C) c.3091-1G>C (n.3091-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) n.1860-1G>C n.3154-1G>C c.3355-1G>C (n.3355-1G>C) c.3127-1G>C (n.3127-1G>C) c.3031-1G>C (n.3031-1G>C) c.3184-1G>C (n.3184-1G>C) n.3550-1G>C n.3884-1G>C c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.4000-1G>C n.3865-1G>C n.4013-1G>C n.3331-1G>C n.3432-1G>C n.3656-1G>C n.3539-1G>C n.4222-1G>C n.4029-1G>C n.3549-1G>C n.3883-1G>C | |
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Y | g.19708073T>C | CA414844811 | KDM5D | c.3262-2A>G (n.3262-2A>G) c.3091-2A>G (n.3091-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) n.1860-2A>G n.3154-2A>G c.3355-2A>G (n.3355-2A>G) c.3127-2A>G (n.3127-2A>G) c.3031-2A>G (n.3031-2A>G) c.3184-2A>G (n.3184-2A>G) n.3550-2A>G n.3884-2A>G c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.4000-2A>G n.3865-2A>G n.4013-2A>G n.3331-2A>G n.3432-2A>G n.3656-2A>G n.3539-2A>G n.4222-2A>G n.4029-2A>G n.3549-2A>G n.3883-2A>G | |
Y | g.19708073T>G | CA414844809 | KDM5D | c.3262-2A>C (n.3262-2A>C) c.3091-2A>C (n.3091-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) n.1860-2A>C n.3154-2A>C c.3355-2A>C (n.3355-2A>C) c.3127-2A>C (n.3127-2A>C) c.3031-2A>C (n.3031-2A>C) c.3184-2A>C (n.3184-2A>C) n.3550-2A>C n.3884-2A>C c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.4000-2A>C n.3865-2A>C n.4013-2A>C n.3331-2A>C n.3432-2A>C n.3656-2A>C n.3539-2A>C n.4222-2A>C n.4029-2A>C n.3549-2A>C n.3883-2A>C | |
Y | g.19708074_19708077del | CA2558259430 | KDM5D | c.3262-6_3262-3del (n.3262-6_3262-3del) c.3091-6_3091-3del (n.3091-6_3091-3del) c.178-6_178-3del (n.178-6_178-3del) c.3139-6_3139-3del (n.3139-6_3139-3del) n.1860-6_1860-3del n.3154-6_3154-3del c.3355-6_3355-3del (n.3355-6_3355-3del) c.3127-6_3127-3del (n.3127-6_3127-3del) c.3031-6_3031-3del (n.3031-6_3031-3del) c.3184-6_3184-3del (n.3184-6_3184-3del) n.3550-6_3550-3del n.3884-6_3884-3del c.1252-6_1252-3del (n.1252-6_1252-3del) c.1018-6_1018-3del (n.1018-6_1018-3del) n.4000-6_4000-3del n.3865-6_3865-3del n.4013-6_4013-3del n.3331-6_3331-3del n.3432-6_3432-3del n.3656-6_3656-3del n.3539-6_3539-3del n.4222-6_4222-3del n.4029-6_4029-3del n.3549-6_3549-3del n.3883-6_3883-3del | |
Y | g.19708085_19708088del | CA2579752091 | KDM5D | c.3262-7_3262-4del (n.3262-7_3262-4del) c.3091-7_3091-4del (n.3091-7_3091-4del) c.178-7_178-4del (n.178-7_178-4del) c.3139-7_3139-4del (n.3139-7_3139-4del) n.1860-7_1860-4del n.3154-7_3154-4del c.3355-7_3355-4del (n.3355-7_3355-4del) c.3127-7_3127-4del (n.3127-7_3127-4del) c.3031-7_3031-4del (n.3031-7_3031-4del) c.3184-7_3184-4del (n.3184-7_3184-4del) n.3550-7_3550-4del n.3884-7_3884-4del c.1252-7_1252-4del (n.1252-7_1252-4del) c.1018-7_1018-4del (n.1018-7_1018-4del) n.4000-7_4000-4del n.3865-7_3865-4del n.4013-7_4013-4del n.3331-7_3331-4del n.3432-7_3432-4del n.3656-7_3656-4del n.3539-7_3539-4del n.4222-7_4222-4del n.4029-7_4029-4del n.3549-7_3549-4del n.3883-7_3883-4del | |
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