Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3638_3639del
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n.3520_3521del
n.3744_3745del
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c.3217C>A (p.Gln1073Lys)
n.1938C>A
n.3232C>A
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c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
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c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.4078C>A
n.3943C>A
n.4091C>A
n.3409C>A
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n.3734C>A
n.3617C>A
n.4300C>A
n.4107C>A
n.3627C>A
n.3961C>A
Yg.19707994G>ACA520160845KDM5Dc.3339C>T (p.Tyr1113=)
c.3168C>T (p.Tyr1056=)
c.255C>T (p.Tyr85=)
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n.1937C>T
n.3231C>T
c.3432C>T (p.Tyr1144=)
c.3204C>T (p.Tyr1068=)
c.3108C>T (p.Tyr1036=)
c.3261C>T (p.Tyr1087=)
n.3627C>T
n.3961C>T
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
n.4077C>T
n.3942C>T
n.4090C>T
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n.3733C>T
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n.4299C>T
n.4106C>T
n.3626C>T
n.3960C>T
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c.3432C>G (p.Tyr1144Ter)
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c.3261C>G (p.Tyr1087Ter)
n.3627C>G
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n.4077C>G
n.3942C>G
n.4090C>G
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n.4299C>G
n.4106C>G
n.3626C>G
n.3960C>G
Yg.19707994G>TCA414844438KDM5Dc.3339C>A (p.Tyr1113Ter)
c.3168C>A (p.Tyr1056Ter)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.3216C>A (p.Tyr1072Ter)
n.1937C>A
n.3231C>A
c.3432C>A (p.Tyr1144Ter)
c.3204C>A (p.Tyr1068Ter)
c.3108C>A (p.Tyr1036Ter)
c.3261C>A (p.Tyr1087Ter)
n.3627C>A
n.3961C>A
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
n.4077C>A
n.3942C>A
n.4090C>A
n.3408C>A
n.3509C>A
n.3733C>A
n.3616C>A
n.4299C>A
n.4106C>A
n.3626C>A
n.3960C>A
Yg.19707995T>ACA414844439KDM5Dc.3338A>T (p.Tyr1113Phe)
c.3167A>T (p.Tyr1056Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.3215A>T (p.Tyr1072Phe)
n.1936A>T
n.3230A>T
c.3431A>T (p.Tyr1144Phe)
c.3203A>T (p.Tyr1068Phe)
c.3107A>T (p.Tyr1036Phe)
c.3260A>T (p.Tyr1087Phe)
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n.4105A>T
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n.3959A>T
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c.3167A>G (p.Tyr1056Cys)
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c.3167A>C (p.Tyr1056Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
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n.1936A>C
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c.3431A>C (p.Tyr1144Ser)
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c.3260A>C (p.Tyr1087Ser)
n.3626A>C
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c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.4076A>C
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n.4089A>C
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n.3508A>C
n.3732A>C
n.3615A>C
n.4298A>C
n.4105A>C
n.3625A>C
n.3959A>C
Yg.19707996A>CCA414844444KDM5Dc.3337T>G (p.Tyr1113Asp)
c.3166T>G (p.Tyr1056Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.3214T>G (p.Tyr1072Asp)
n.1935T>G
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c.3430T>G (p.Tyr1144Asp)
c.3202T>G (p.Tyr1068Asp)
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c.3259T>G (p.Tyr1087Asp)
n.3625T>G
n.3959T>G
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
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n.3940T>G
n.4088T>G
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n.3958T>G
Yg.19707996A>GCA414844446KDM5Dc.3337T>C (p.Tyr1113His)
c.3166T>C (p.Tyr1056His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
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n.3229T>C
c.3430T>C (p.Tyr1144His)
c.3202T>C (p.Tyr1068His)
c.3106T>C (p.Tyr1036His)
c.3259T>C (p.Tyr1087His)
n.3625T>C
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c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
n.4075T>C
n.3940T>C
n.4088T>C
n.3406T>C
n.3507T>C
n.3731T>C
n.3614T>C
n.4297T>C
n.4104T>C
n.3624T>C
n.3958T>C
Yg.19707996A>TCA414844447KDM5Dc.3337T>A (p.Tyr1113Asn)
c.3166T>A (p.Tyr1056Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
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n.1935T>A
n.3229T>A
c.3430T>A (p.Tyr1144Asn)
c.3202T>A (p.Tyr1068Asn)
c.3106T>A (p.Tyr1036Asn)
c.3259T>A (p.Tyr1087Asn)
n.3625T>A
n.3959T>A
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.4075T>A
n.3940T>A
n.4088T>A
n.3406T>A
n.3507T>A
n.3731T>A
n.3614T>A
n.4297T>A
n.4104T>A
n.3624T>A
n.3958T>A
Yg.19707997C>ACA414844450KDM5Dc.3336G>T (p.Leu1112Phe)
c.3165G>T (p.Leu1055Phe)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.3213G>T (p.Leu1071Phe)
n.1934G>T
n.3228G>T
c.3429G>T (p.Leu1143Phe)
c.3201G>T (p.Leu1067Phe)
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c.3258G>T (p.Leu1086Phe)
n.3624G>T
n.3958G>T
c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.4074G>T
n.3939G>T
n.4087G>T
n.3405G>T
n.3506G>T
n.3730G>T
n.3613G>T
n.4296G>T
n.4103G>T
n.3623G>T
n.3957G>T
Yg.19707997C>GCA414844451KDM5Dc.3336G>C (p.Leu1112Phe)
c.3165G>C (p.Leu1055Phe)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.3213G>C (p.Leu1071Phe)
n.1934G>C
n.3228G>C
c.3429G>C (p.Leu1143Phe)
c.3201G>C (p.Leu1067Phe)
c.3105G>C (p.Leu1035Phe)
c.3258G>C (p.Leu1086Phe)
n.3624G>C
n.3958G>C
c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.4074G>C
n.3939G>C
n.4087G>C
n.3405G>C
n.3506G>C
n.3730G>C
n.3613G>C
n.4296G>C
n.4103G>C
n.3623G>C
n.3957G>C
Yg.19707997C>TCA520160846KDM5Dc.3336G>A (p.Leu1112=)
c.3165G>A (p.Leu1055=)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.3213G>A (p.Leu1071=)
n.1934G>A
n.3228G>A
c.3429G>A (p.Leu1143=)
c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.3105G>A (p.Leu1035=)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
n.3624G>A
n.3958G>A
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.4074G>A
n.3939G>A
n.4087G>A
n.3405G>A
n.3506G>A
n.3730G>A
n.3613G>A
n.4296G>A
n.4103G>A
n.3623G>A
n.3957G>A
Yg.19707998A>CCA414844456KDM5Dc.3335T>G (p.Leu1112Trp)
c.3164T>G (p.Leu1055Trp)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
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n.1933T>G
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c.3104T>G (p.Leu1035Trp)
c.3257T>G (p.Leu1086Trp)
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Yg.19707998A>GCA414844454KDM5Dc.3335T>C (p.Leu1112Ser)
c.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.3212T>C (p.Leu1071Ser)
n.1933T>C
n.3227T>C
c.3428T>C (p.Leu1143Ser)
c.3200T>C (p.Leu1067Ser)
c.3104T>C (p.Leu1035Ser)
c.3257T>C (p.Leu1086Ser)
n.3623T>C
n.3957T>C
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c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.4073T>C
n.3938T>C
n.4086T>C
n.3404T>C
n.3505T>C
n.3729T>C
n.3612T>C
n.4295T>C
n.4102T>C
n.3622T>C
n.3956T>C
Yg.19707998A>TCA414844453KDM5Dc.3335T>A (p.Leu1112Ter)
c.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
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n.1933T>A
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c.3200T>A (p.Leu1067Ter)
c.3104T>A (p.Leu1035Ter)
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n.3623T>A
n.3957T>A
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n.4073T>A
n.3938T>A
n.4086T>A
n.3404T>A
n.3505T>A
n.3729T>A
n.3612T>A
n.4295T>A
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n.3956T>A
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Yg.19707999A>GCA520160847KDM5Dc.3334T>C (p.Leu1112=)
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Yg.19708016A>TCA414844534KDM5Dc.3317T>A (p.Met1106Lys)
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n.1915T>A
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c.3182T>A (p.Met1061Lys)
c.3086T>A (p.Met1029Lys)
c.3239T>A (p.Met1080Lys)
n.3605T>A
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c.1307T>A (p.Met436Lys)
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n.4277T>A
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n.3938T>A
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Yg.19708017T>GCA414844537KDM5Dc.3316A>C (p.Met1106Leu)
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c.232A>C (p.Met78Leu)
c.3193A>C (p.Met1065Leu)
n.1914A>C
n.3208A>C
c.3409A>C (p.Met1137Leu)
c.3181A>C (p.Met1061Leu)
c.3085A>C (p.Met1029Leu)
c.3238A>C (p.Met1080Leu)
n.3604A>C
n.3938A>C
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
n.4054A>C
n.3919A>C
n.4067A>C
n.3385A>C
n.3486A>C
n.3710A>C
n.3593A>C
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Yg.19708018C>ACA414844543KDM5Dc.3315G>T (p.Trp1105Cys)
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n.3603G>T
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c.1071G>T (p.Trp357Cys)
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n.4066G>T
n.3384G>T
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n.3709G>T
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n.4275G>T
n.4082G>T
n.3602G>T
n.3936G>T
Yg.19708018C>GCA414844545KDM5Dc.3315G>C (p.Trp1105Cys)
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c.231G>C (p.Trp77Cys)
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c.3084G>C (p.Trp1028Cys)
c.3237G>C (p.Trp1079Cys)
n.3603G>C
n.3937G>C
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
n.4053G>C
n.3918G>C
n.4066G>C
n.3384G>C
n.3485G>C
n.3709G>C
n.3592G>C
n.4275G>C
n.4082G>C
n.3602G>C
n.3936G>C
Yg.19708018C>TCA414844547KDM5Dc.3315G>A (p.Trp1105Ter)
c.3144G>A (p.Trp1048Ter)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.3192G>A (p.Trp1064Ter)
n.1913G>A
n.3207G>A
c.3408G>A (p.Trp1136Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1032T>G (p.Cys344Trp)
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Yg.19708057A>GCA520160882KDM5Dc.3276T>C (p.Cys1092=)
c.3105T>C (p.Cys1035=)
c.192T>C (p.Cys64=)
c.3153T>C (p.Cys1051=)
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c.3369T>C (p.Cys1123=)
c.3141T>C (p.Cys1047=)
c.3045T>C (p.Cys1015=)
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c.1266T>C (p.Cys422=)
c.1032T>C (p.Cys344=)
n.4014T>C
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n.3897T>A
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n.3878G>T
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n.3896G>T
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c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.3152G>C (p.Cys1051Ser)
n.1873G>C
n.3167G>C
c.3368G>C (p.Cys1123Ser)
c.3140G>C (p.Cys1047Ser)
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n.4013G>C
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n.3896G>C
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c.3104G>A (p.Cys1035Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.3152G>A (p.Cys1051Tyr)
n.1873G>A
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c.3368G>A (p.Cys1123Tyr)
c.3140G>A (p.Cys1047Tyr)
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c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
n.3563G>A
n.3897G>A
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.4013G>A
n.3878G>A
n.4026G>A
n.3344G>A
n.3445G>A
n.3669G>A
n.3552G>A
n.4235G>A
n.4042G>A
n.3562G>A
n.3896G>A
Yg.19708059A>CCA414844745KDM5Dc.3274T>G (p.Cys1092Gly)
c.3103T>G (p.Cys1035Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.3151T>G (p.Cys1051Gly)
n.1872T>G
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c.3367T>G (p.Cys1123Gly)
c.3139T>G (p.Cys1047Gly)
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n.3562T>G
n.3896T>G
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.4012T>G
n.3877T>G
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n.3668T>G
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n.3895T>G
Yg.19708059A>GCA414844746KDM5Dc.3274T>C (p.Cys1092Arg)
c.3103T>C (p.Cys1035Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.3151T>C (p.Cys1051Arg)
n.1872T>C
n.3166T>C
c.3367T>C (p.Cys1123Arg)
c.3139T>C (p.Cys1047Arg)
c.3043T>C (p.Cys1015Arg)
c.3196T>C (p.Cys1066Arg)
n.3562T>C
n.3896T>C
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.4012T>C
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n.3895T>C
Yg.19708059A>TCA414844748KDM5Dc.3274T>A (p.Cys1092Ser)
c.3103T>A (p.Cys1035Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
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n.1872T>A
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c.3367T>A (p.Cys1123Ser)
c.3139T>A (p.Cys1047Ser)
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c.3196T>A (p.Cys1066Ser)
n.3562T>A
n.3896T>A
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
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n.4012T>A
n.3877T>A
n.4025T>A
n.3343T>A
n.3444T>A
n.3668T>A
n.3551T>A
n.4234T>A
n.4041T>A
n.3561T>A
n.3895T>A
Yg.19708060C>ACA520160883KDM5Dc.3273G>T (p.Pro1091=)
c.3102G>T (p.Pro1034=)
c.189G>T (p.Pro63=)
c.3150G>T (p.Pro1050=)
n.1871G>T
n.3165G>T
c.3366G>T (p.Pro1122=)
c.3138G>T (p.Pro1046=)
c.3042G>T (p.Pro1014=)
c.3195G>T (p.Pro1065=)
n.3561G>T
n.3895G>T
c.1263G>T (p.Pro421=)
c.1029G>T (p.Pro343=)
n.4011G>T
n.3876G>T
n.4024G>T
n.3342G>T
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n.4233G>T
n.4040G>T
n.3560G>T
n.3894G>T
Yg.19708060C=CA2470919018KDM5Dc.3273G= (p.Pro1091=)
c.3102G= (p.Pro1034=)
c.189G= (p.Pro63=)
c.3150G= (p.Pro1050=)
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n.3165G=
c.3366G= (p.Pro1122=)
c.3138G= (p.Pro1046=)
c.3042G= (p.Pro1014=)
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n.3894G=
Yg.19708060C>GCA520160884KDM5Dc.3273G>C (p.Pro1091=)
c.3102G>C (p.Pro1034=)
c.189G>C (p.Pro63=)
c.3150G>C (p.Pro1050=)
n.1871G>C
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c.3366G>C (p.Pro1122=)
c.3138G>C (p.Pro1046=)
c.3042G>C (p.Pro1014=)
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n.3561G>C
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c.1263G>C (p.Pro421=)
c.1029G>C (p.Pro343=)
n.4011G>C
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n.3894G>C
Yg.19708060C>TCA10574770KDM5Dc.3273G>A (p.Pro1091=)
c.3102G>A (p.Pro1034=)
c.189G>A (p.Pro63=)
c.3150G>A (p.Pro1050=)
n.1871G>A
n.3165G>A
c.3366G>A (p.Pro1122=)
c.3138G>A (p.Pro1046=)
c.3042G>A (p.Pro1014=)
c.3195G>A (p.Pro1065=)
n.3561G>A
n.3895G>A
c.1263G>A (p.Pro421=)
c.1029G>A (p.Pro343=)
n.4011G>A
n.3876G>A
n.4024G>A
n.3342G>A
n.3443G>A
n.3667G>A
n.3550G>A
n.4233G>A
n.4040G>A
n.3560G>A
n.3894G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19708061G>ACA414844752KDM5Dc.3272C>T (p.Pro1091Leu)
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
n.1870C>T
n.3164C>T
c.3365C>T (p.Pro1122Leu)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
n.3560C>T
n.3894C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.4010C>T
n.3875C>T
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n.3341C>T
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n.3666C>T
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n.4232C>T
n.4039C>T
n.3559C>T
n.3893C>T
Yg.19708061G>CCA414844754KDM5Dc.3272C>G (p.Pro1091Arg)
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
n.1870C>G
n.3164C>G
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
n.3560C>G
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c.1262C>G (p.Pro421Arg)
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n.4010C>G
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n.3893C>G
Yg.19708061G=CA2470919019KDM5Dc.3272C= (p.Pro1091=)
c.3101C= (p.Pro1034=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.3149C= (p.Pro1050=)
n.1870C=
n.3164C=
c.3365C= (p.Pro1122=)
c.3137C= (p.Pro1046=)
c.3041C= (p.Pro1014=)
c.3194C= (p.Pro1065=)
n.3560C=
n.3894C=
c.1262C= (p.Pro421=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.4010C=
n.3875C=
n.4023C=
n.3341C=
n.3442C=
n.3666C=
n.3549C=
n.4232C=
n.4039C=
n.3559C=
n.3893C=
Yg.19708061G>TCA414844755KDM5Dc.3272C>A (p.Pro1091Gln)
c.3101C>A (p.Pro1034Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.3149C>A (p.Pro1050Gln)
n.1870C>A
n.3164C>A
c.3365C>A (p.Pro1122Gln)
c.3137C>A (p.Pro1046Gln)
c.3041C>A (p.Pro1014Gln)
c.3194C>A (p.Pro1065Gln)
n.3560C>A
n.3894C>A
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
n.4010C>A
n.3875C>A
n.4023C>A
n.3341C>A
n.3442C>A
n.3666C>A
n.3549C>A
n.4232C>A
n.4039C>A
n.3559C>A
n.3893C>A
 dbSNP
Yg.19708063delCA2550665015KDM5Dc.3272del (p.Pro1091ArgfsTer?)
c.3101del (p.Pro1034ArgfsTer?)
c.188del (p.Pro63ArgfsTer?)
c.3149del (p.Pro1050ArgfsTer?)
n.1870del
n.3164del
c.3365del (p.Pro1122ArgfsTer?)
c.3137del (p.Pro1046ArgfsTer?)
c.3041del (p.Pro1014ArgfsTer?)
c.3194del (p.Pro1065ArgfsTer?)
n.3560del
n.3894del
c.1262del (p.Pro421ArgfsTer?)
c.1028del (p.Pro343ArgfsTer?)
n.4010del
n.3875del
n.4023del
n.3341del
n.3442del
n.3666del
n.3549del
n.4232del
n.4039del
n.3559del
n.3893del
Yg.19708062G>ACA414844757KDM5Dc.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
n.1869C>T
n.3163C>T
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
n.3559C>T
n.3893C>T
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.4009C>T
n.3874C>T
n.4022C>T
n.3340C>T
n.3441C>T
n.3665C>T
n.3548C>T
n.4231C>T
n.4038C>T
n.3558C>T
n.3892C>T
Yg.19708062G>CCA414844760KDM5Dc.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
n.1869C>G
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c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
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n.3892C>G
Yg.19708062G>TCA414844759KDM5Dc.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
n.1869C>A
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c.3364C>A (p.Pro1122Thr)
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
n.3559C>A
n.3893C>A
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.4009C>A
n.3874C>A
n.4022C>A
n.3340C>A
n.3441C>A
n.3665C>A
n.3548C>A
n.4231C>A
n.4038C>A
n.3558C>A
n.3892C>A
Yg.19708063G>ACA520160885KDM5Dc.3270C>T (p.Cys1090=)
c.3099C>T (p.Cys1033=)
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n.1868C>T
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c.3192C>T (p.Cys1064=)
n.3558C>T
n.3892C>T
c.1260C>T (p.Cys420=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
n.4008C>T
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n.3891C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3557C>G
n.3891C>G
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c.3099C>A (p.Cys1033Ter)
c.186C>A (p.Cys62Ter)
c.3147C>A (p.Cys1049Ter)
n.1868C>A
n.3162C>A
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c.3135C>A (p.Cys1045Ter)
c.3039C>A (p.Cys1013Ter)
c.3192C>A (p.Cys1064Ter)
n.3558C>A
n.3892C>A
c.1260C>A (p.Cys420Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
n.4008C>A
n.3873C>A
n.4021C>A
n.3339C>A
n.3440C>A
n.3664C>A
n.3547C>A
n.4230C>A
n.4037C>A
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n.3891C>A
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n.1867G>T
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n.3557G>T
n.3891G>T
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c.1025G>T (p.Cys342Phe)
n.4007G>T
n.3872G>T
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n.3890G>T
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c.185G>C (p.Cys62Ser)
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n.1867G>C
n.3161G>C
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.3134G>C (p.Cys1045Ser)
c.3038G>C (p.Cys1013Ser)
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n.3557G>C
n.3891G>C
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
n.4007G>C
n.3872G>C
n.4020G>C
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n.3556G>C
n.3890G>C
Yg.19708064C>TCA414844768KDM5Dc.3269G>A (p.Cys1090Tyr)
c.3098G>A (p.Cys1033Tyr)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.3146G>A (p.Cys1049Tyr)
n.1867G>A
n.3161G>A
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.3134G>A (p.Cys1045Tyr)
c.3038G>A (p.Cys1013Tyr)
c.3191G>A (p.Cys1064Tyr)
n.3557G>A
n.3891G>A
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
n.4007G>A
n.3872G>A
n.4020G>A
n.3338G>A
n.3439G>A
n.3663G>A
n.3546G>A
n.4229G>A
n.4036G>A
n.3556G>A
n.3890G>A
Yg.19708065A>CCA414844770KDM5Dc.3268T>G (p.Cys1090Gly)
c.3097T>G (p.Cys1033Gly)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.3145T>G (p.Cys1049Gly)
n.1866T>G
n.3160T>G
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.3133T>G (p.Cys1045Gly)
c.3037T>G (p.Cys1013Gly)
c.3190T>G (p.Cys1064Gly)
n.3556T>G
n.3890T>G
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
n.4006T>G
n.3871T>G
n.4019T>G
n.3337T>G
n.3438T>G
n.3662T>G
n.3545T>G
n.4228T>G
n.4035T>G
n.3555T>G
n.3889T>G
Yg.19708065A>GCA414844772KDM5Dc.3268T>C (p.Cys1090Arg)
c.3097T>C (p.Cys1033Arg)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.3145T>C (p.Cys1049Arg)
n.1866T>C
n.3160T>C
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.3133T>C (p.Cys1045Arg)
c.3037T>C (p.Cys1013Arg)
c.3190T>C (p.Cys1064Arg)
n.3556T>C
n.3890T>C
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
n.4006T>C
n.3871T>C
n.4019T>C
n.3337T>C
n.3438T>C
n.3662T>C
n.3545T>C
n.4228T>C
n.4035T>C
n.3555T>C
n.3889T>C
Yg.19708065A>TCA414844774KDM5Dc.3268T>A (p.Cys1090Ser)
c.3097T>A (p.Cys1033Ser)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.3145T>A (p.Cys1049Ser)
n.1866T>A
n.3160T>A
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.3133T>A (p.Cys1045Ser)
c.3037T>A (p.Cys1013Ser)
c.3190T>A (p.Cys1064Ser)
n.3556T>A
n.3890T>A
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
n.4006T>A
n.3871T>A
n.4019T>A
n.3337T>A
n.3438T>A
n.3662T>A
n.3545T>A
n.4228T>A
n.4035T>A
n.3555T>A
n.3889T>A
Yg.19708067delCA2579752090KDM5Dc.3268del (p.Cys1090AlafsTer?)
c.3097del (p.Cys1033AlafsTer?)
c.184del (p.Cys62AlafsTer?)
c.3145del (p.Cys1049AlafsTer?)
n.1866del
n.3160del
c.3361del (p.Cys1121AlafsTer?)
c.3133del (p.Cys1045AlafsTer?)
c.3037del (p.Cys1013AlafsTer?)
c.3190del (p.Cys1064AlafsTer?)
n.3556del
n.3890del
c.1258del (p.Cys420AlafsTer?)
c.1024del (p.Cys342AlafsTer?)
n.4006del
n.3871del
n.4019del
n.3337del
n.3438del
n.3662del
n.3545del
n.4228del
n.4035del
n.3555del
n.3889del
Yg.19708066A>CCA520160886KDM5Dc.3267T>G (p.Leu1089=)
c.3096T>G (p.Leu1032=)
c.183T>G (p.Leu61=)
c.3144T>G (p.Leu1048=)
n.1865T>G
n.3159T>G
c.3360T>G (p.Leu1120=)
c.3132T>G (p.Leu1044=)
c.3036T>G (p.Leu1012=)
c.3189T>G (p.Leu1063=)
n.3555T>G
n.3889T>G
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.1023T>G (p.Leu341=)
n.4005T>G
n.3870T>G
n.4018T>G
n.3336T>G
n.3437T>G
n.3661T>G
n.3544T>G
n.4227T>G
n.4034T>G
n.3554T>G
n.3888T>G
Yg.19708066A>GCA520160887KDM5Dc.3267T>C (p.Leu1089=)
c.3096T>C (p.Leu1032=)
c.183T>C (p.Leu61=)
c.3144T>C (p.Leu1048=)
n.1865T>C
n.3159T>C
c.3360T>C (p.Leu1120=)
c.3132T>C (p.Leu1044=)
c.3036T>C (p.Leu1012=)
c.3189T>C (p.Leu1063=)
n.3555T>C
n.3889T>C
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1023T>C (p.Leu341=)
n.4005T>C
n.3870T>C
n.4018T>C
n.3336T>C
n.3437T>C
n.3661T>C
n.3544T>C
n.4227T>C
n.4034T>C
n.3554T>C
n.3888T>C
Yg.19708066A>TCA520160888KDM5Dc.3267T>A (p.Leu1089=)
c.3096T>A (p.Leu1032=)
c.183T>A (p.Leu61=)
c.3144T>A (p.Leu1048=)
n.1865T>A
n.3159T>A
c.3360T>A (p.Leu1120=)
c.3132T>A (p.Leu1044=)
c.3036T>A (p.Leu1012=)
c.3189T>A (p.Leu1063=)
n.3555T>A
n.3889T>A
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1023T>A (p.Leu341=)
n.4005T>A
n.3870T>A
n.4018T>A
n.3336T>A
n.3437T>A
n.3661T>A
n.3544T>A
n.4227T>A
n.4034T>A
n.3554T>A
n.3888T>A
Yg.19708067A>CCA414844780KDM5Dc.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
n.1864T>G
n.3158T>G
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
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c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
n.3554T>G
n.3888T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.4004T>G
n.3869T>G
n.4017T>G
n.3335T>G
n.3436T>G
n.3660T>G
n.3543T>G
n.4226T>G
n.4033T>G
n.3553T>G
n.3887T>G
Yg.19708067A>GCA414844778KDM5Dc.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
n.1864T>C
n.3158T>C
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
n.3554T>C
n.3888T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.4004T>C
n.3869T>C
n.4017T>C
n.3335T>C
n.3436T>C
n.3660T>C
n.3543T>C
n.4226T>C
n.4033T>C
n.3553T>C
n.3887T>C
Yg.19708067A>TCA414844776KDM5Dc.3266T>A (p.Leu1089His)
c.3095T>A (p.Leu1032His)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
n.1864T>A
n.3158T>A
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.3131T>A (p.Leu1044His)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.3188T>A (p.Leu1063His)
n.3554T>A
n.3888T>A
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.4004T>A
n.3869T>A
n.4017T>A
n.3335T>A
n.3436T>A
n.3660T>A
n.3543T>A
n.4226T>A
n.4033T>A
n.3553T>A
n.3887T>A
Yg.19708068G>ACA414844783KDM5Dc.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.3094C>T (p.Leu1032Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
n.1863C>T
n.3157C>T
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.3130C>T (p.Leu1044Phe)
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.3187C>T (p.Leu1063Phe)
n.3553C>T
n.3887C>T
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.4003C>T
n.3868C>T
n.4016C>T
n.3334C>T
n.3435C>T
n.3659C>T
n.3542C>T
n.4225C>T
n.4032C>T
n.3552C>T
n.3886C>T
Yg.19708068G>CCA414844784KDM5Dc.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
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n.1863C>G
n.3157C>G
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
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c.3034C>G (p.Leu1012Val)
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n.3553C>G
n.3887C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
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n.4003C>G
n.3868C>G
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n.3334C>G
n.3435C>G
n.3659C>G
n.3542C>G
n.4225C>G
n.4032C>G
n.3552C>G
n.3886C>G
Yg.19708068G>TCA414844786KDM5Dc.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.3094C>A (p.Leu1032Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
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n.1863C>A
n.3157C>A
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.3130C>A (p.Leu1044Ile)
c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.3187C>A (p.Leu1063Ile)
n.3553C>A
n.3887C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.4003C>A
n.3868C>A
n.4016C>A
n.3334C>A
n.3435C>A
n.3659C>A
n.3542C>A
n.4225C>A
n.4032C>A
n.3552C>A
n.3886C>A
Yg.19708069C>ACA520160889KDM5Dc.3264G>T (p.Val1088=)
c.3093G>T (p.Val1031=)
c.180G>T (p.Val60=)
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n.3156G>T
c.3357G>T (p.Val1119=)
c.3129G>T (p.Val1043=)
c.3033G>T (p.Val1011=)
c.3186G>T (p.Val1062=)
n.3552G>T
n.3886G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1020G>T (p.Val340=)
n.4002G>T
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n.3333G>T
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n.4224G>T
n.4031G>T
n.3551G>T
n.3885G>T
Yg.19708069C>GCA520160890KDM5Dc.3264G>C (p.Val1088=)
c.3093G>C (p.Val1031=)
c.180G>C (p.Val60=)
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n.1862G>C
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c.3357G>C (p.Val1119=)
c.3129G>C (p.Val1043=)
c.3033G>C (p.Val1011=)
c.3186G>C (p.Val1062=)
n.3552G>C
n.3886G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1020G>C (p.Val340=)
n.4002G>C
n.3867G>C
n.4015G>C
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n.3658G>C
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Yg.19708069C>TCA520160891KDM5Dc.3264G>A (p.Val1088=)
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