UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19707882T>C | CA923789134 | KDM5D | c.3399+52A>G (n.3399+52A>G) c.3228+52A>G (n.3228+52A>G) c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.3276+52A>G (n.3276+52A>G) n.1997+52A>G n.3291+52A>G c.3492+52A>G (n.3492+52A>G) c.3264+52A>G (n.3264+52A>G) c.3168+52A>G (n.3168+52A>G) c.3321+52A>G (n.3321+52A>G) n.3687+52A>G n.4021+52A>G c.1389+52A>G (n.1389+52A>G) c.1155+52A>G (n.1155+52A>G) n.4137+52A>G n.4002+52A>G n.4150+52A>G n.3468+52A>G n.3569+52A>G n.3793+52A>G n.3676+52A>G n.4359+52A>G n.4166+52A>G n.3686+52A>G n.4020+52A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19707887G>A | CA2766253161 | KDM5D | c.3399+47C>T (n.3399+47C>T) c.3228+47C>T (n.3228+47C>T) c.315+47C>T (n.315+47C>T) c.3276+47C>T (n.3276+47C>T) n.1997+47C>T n.3291+47C>T c.3492+47C>T (n.3492+47C>T) c.3264+47C>T (n.3264+47C>T) c.3168+47C>T (n.3168+47C>T) c.3321+47C>T (n.3321+47C>T) n.3687+47C>T n.4021+47C>T c.1389+47C>T (n.1389+47C>T) c.1155+47C>T (n.1155+47C>T) n.4137+47C>T n.4002+47C>T n.4150+47C>T n.3468+47C>T n.3569+47C>T n.3793+47C>T n.3676+47C>T n.4359+47C>T n.4166+47C>T n.3686+47C>T n.4020+47C>T | |
| Y | g.19707889G>A | CA10574755 | KDM5D | c.3399+45C>T (n.3399+45C>T) c.3228+45C>T (n.3228+45C>T) c.315+45C>T (n.315+45C>T) c.3276+45C>T (n.3276+45C>T) n.1997+45C>T n.3291+45C>T c.3492+45C>T (n.3492+45C>T) c.3264+45C>T (n.3264+45C>T) c.3168+45C>T (n.3168+45C>T) c.3321+45C>T (n.3321+45C>T) n.3687+45C>T n.4021+45C>T c.1389+45C>T (n.1389+45C>T) c.1155+45C>T (n.1155+45C>T) n.4137+45C>T n.4002+45C>T n.4150+45C>T n.3468+45C>T n.3569+45C>T n.3793+45C>T n.3676+45C>T n.4359+45C>T n.4166+45C>T n.3686+45C>T n.4020+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19707889G= | CA2470918995 | KDM5D | c.3399+45C= (n.3399+45C=) c.3228+45C= (n.3228+45C=) c.315+45C= (n.315+45C=) c.3276+45C= (n.3276+45C=) n.1997+45C= n.3291+45C= c.3492+45C= (n.3492+45C=) c.3264+45C= (n.3264+45C=) c.3168+45C= (n.3168+45C=) c.3321+45C= (n.3321+45C=) n.3687+45C= n.4021+45C= c.1389+45C= (n.1389+45C=) c.1155+45C= (n.1155+45C=) n.4137+45C= n.4002+45C= n.4150+45C= n.3468+45C= n.3569+45C= n.3793+45C= n.3676+45C= n.4359+45C= n.4166+45C= n.3686+45C= n.4020+45C= | |
| Y | g.19707893C>T | CA2766253162 | KDM5D | c.3399+41G>A (n.3399+41G>A) c.3228+41G>A (n.3228+41G>A) c.315+41G>A (n.315+41G>A) c.3276+41G>A (n.3276+41G>A) n.1997+41G>A n.3291+41G>A c.3492+41G>A (n.3492+41G>A) c.3264+41G>A (n.3264+41G>A) c.3168+41G>A (n.3168+41G>A) c.3321+41G>A (n.3321+41G>A) n.3687+41G>A n.4021+41G>A c.1389+41G>A (n.1389+41G>A) c.1155+41G>A (n.1155+41G>A) n.4137+41G>A n.4002+41G>A n.4150+41G>A n.3468+41G>A n.3569+41G>A n.3793+41G>A n.3676+41G>A n.4359+41G>A n.4166+41G>A n.3686+41G>A n.4020+41G>A | |
| Y | g.19707900C= | CA2470918996 | KDM5D | c.3399+34G= (n.3399+34G=) c.3228+34G= (n.3228+34G=) c.315+34G= (n.315+34G=) c.3276+34G= (n.3276+34G=) n.1997+34G= n.3291+34G= c.3492+34G= (n.3492+34G=) c.3264+34G= (n.3264+34G=) c.3168+34G= (n.3168+34G=) c.3321+34G= (n.3321+34G=) n.3687+34G= n.4021+34G= c.1389+34G= (n.1389+34G=) c.1155+34G= (n.1155+34G=) n.4137+34G= n.4002+34G= n.4150+34G= n.3468+34G= n.3569+34G= n.3793+34G= n.3676+34G= n.4359+34G= n.4166+34G= n.3686+34G= n.4020+34G= | |
| Y | g.19707900C>T | CA10574756 | KDM5D | c.3399+34G>A (n.3399+34G>A) c.3228+34G>A (n.3228+34G>A) c.315+34G>A (n.315+34G>A) c.3276+34G>A (n.3276+34G>A) n.1997+34G>A n.3291+34G>A c.3492+34G>A (n.3492+34G>A) c.3264+34G>A (n.3264+34G>A) c.3168+34G>A (n.3168+34G>A) c.3321+34G>A (n.3321+34G>A) n.3687+34G>A n.4021+34G>A c.1389+34G>A (n.1389+34G>A) c.1155+34G>A (n.1155+34G>A) n.4137+34G>A n.4002+34G>A n.4150+34G>A n.3468+34G>A n.3569+34G>A n.3793+34G>A n.3676+34G>A n.4359+34G>A n.4166+34G>A n.3686+34G>A n.4020+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19707902C= | CA2470918997 | KDM5D | c.3399+32G= (n.3399+32G=) c.3228+32G= (n.3228+32G=) c.315+32G= (n.315+32G=) c.3276+32G= (n.3276+32G=) n.1997+32G= n.3291+32G= c.3492+32G= (n.3492+32G=) c.3264+32G= (n.3264+32G=) c.3168+32G= (n.3168+32G=) c.3321+32G= (n.3321+32G=) n.3687+32G= n.4021+32G= c.1389+32G= (n.1389+32G=) c.1155+32G= (n.1155+32G=) n.4137+32G= n.4002+32G= n.4150+32G= n.3468+32G= n.3569+32G= n.3793+32G= n.3676+32G= n.4359+32G= n.4166+32G= n.3686+32G= n.4020+32G= | |
| Y | g.19707902C>T | CA10574757 | KDM5D | c.3399+32G>A (n.3399+32G>A) c.3228+32G>A (n.3228+32G>A) c.315+32G>A (n.315+32G>A) c.3276+32G>A (n.3276+32G>A) n.1997+32G>A n.3291+32G>A c.3492+32G>A (n.3492+32G>A) c.3264+32G>A (n.3264+32G>A) c.3168+32G>A (n.3168+32G>A) c.3321+32G>A (n.3321+32G>A) n.3687+32G>A n.4021+32G>A c.1389+32G>A (n.1389+32G>A) c.1155+32G>A (n.1155+32G>A) n.4137+32G>A n.4002+32G>A n.4150+32G>A n.3468+32G>A n.3569+32G>A n.3793+32G>A n.3676+32G>A n.4359+32G>A n.4166+32G>A n.3686+32G>A n.4020+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19707905C= | CA2470918998 | KDM5D | c.3399+29G= (n.3399+29G=) c.3228+29G= (n.3228+29G=) c.315+29G= (n.315+29G=) c.3276+29G= (n.3276+29G=) n.1997+29G= n.3291+29G= c.3492+29G= (n.3492+29G=) c.3264+29G= (n.3264+29G=) c.3168+29G= (n.3168+29G=) c.3321+29G= (n.3321+29G=) n.3687+29G= n.4021+29G= c.1389+29G= (n.1389+29G=) c.1155+29G= (n.1155+29G=) n.4137+29G= n.4002+29G= n.4150+29G= n.3468+29G= n.3569+29G= n.3793+29G= n.3676+29G= n.4359+29G= n.4166+29G= n.3686+29G= n.4020+29G= | |
| Y | g.19707905C>T | CA645292590 | KDM5D | c.3399+29G>A (n.3399+29G>A) c.3228+29G>A (n.3228+29G>A) c.315+29G>A (n.315+29G>A) c.3276+29G>A (n.3276+29G>A) n.1997+29G>A n.3291+29G>A c.3492+29G>A (n.3492+29G>A) c.3264+29G>A (n.3264+29G>A) c.3168+29G>A (n.3168+29G>A) c.3321+29G>A (n.3321+29G>A) n.3687+29G>A n.4021+29G>A c.1389+29G>A (n.1389+29G>A) c.1155+29G>A (n.1155+29G>A) n.4137+29G>A n.4002+29G>A n.4150+29G>A n.3468+29G>A n.3569+29G>A n.3793+29G>A n.3676+29G>A n.4359+29G>A n.4166+29G>A n.3686+29G>A n.4020+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19707913C>T | CA2766253163 | KDM5D | c.3399+21G>A (n.3399+21G>A) c.3228+21G>A (n.3228+21G>A) c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.3276+21G>A (n.3276+21G>A) n.1997+21G>A n.3291+21G>A c.3492+21G>A (n.3492+21G>A) c.3264+21G>A (n.3264+21G>A) c.3168+21G>A (n.3168+21G>A) c.3321+21G>A (n.3321+21G>A) n.3687+21G>A n.4021+21G>A c.1389+21G>A (n.1389+21G>A) c.1155+21G>A (n.1155+21G>A) n.4137+21G>A n.4002+21G>A n.4150+21G>A n.3468+21G>A n.3569+21G>A n.3793+21G>A n.3676+21G>A n.4359+21G>A n.4166+21G>A n.3686+21G>A n.4020+21G>A | |
| Y | g.19707919G>A | CA2766253164 | KDM5D | c.3399+15C>T (n.3399+15C>T) c.3228+15C>T (n.3228+15C>T) c.315+15C>T (n.315+15C>T) c.3276+15C>T (n.3276+15C>T) n.1997+15C>T n.3291+15C>T c.3492+15C>T (n.3492+15C>T) c.3264+15C>T (n.3264+15C>T) c.3168+15C>T (n.3168+15C>T) c.3321+15C>T (n.3321+15C>T) n.3687+15C>T n.4021+15C>T c.1389+15C>T (n.1389+15C>T) c.1155+15C>T (n.1155+15C>T) n.4137+15C>T n.4002+15C>T n.4150+15C>T n.3468+15C>T n.3569+15C>T n.3793+15C>T n.3676+15C>T n.4359+15C>T n.4166+15C>T n.3686+15C>T n.4020+15C>T | |
| Y | g.19707926C>T | CA2766253165 | KDM5D | c.3399+8G>A (n.3399+8G>A) c.3228+8G>A (n.3228+8G>A) c.315+8G>A (n.315+8G>A) c.3276+8G>A (n.3276+8G>A) n.1997+8G>A n.3291+8G>A c.3492+8G>A (n.3492+8G>A) c.3264+8G>A (n.3264+8G>A) c.3168+8G>A (n.3168+8G>A) c.3321+8G>A (n.3321+8G>A) n.3687+8G>A n.4021+8G>A c.1389+8G>A (n.1389+8G>A) c.1155+8G>A (n.1155+8G>A) n.4137+8G>A n.4002+8G>A n.4150+8G>A n.3468+8G>A n.3569+8G>A n.3793+8G>A n.3676+8G>A n.4359+8G>A n.4166+8G>A n.3686+8G>A n.4020+8G>A | |
| Y | g.19707927T>G | CA2766253166 | KDM5D | c.3399+7A>C (n.3399+7A>C) c.3228+7A>C (n.3228+7A>C) c.315+7A>C (n.315+7A>C) c.3276+7A>C (n.3276+7A>C) n.1997+7A>C n.3291+7A>C c.3492+7A>C (n.3492+7A>C) c.3264+7A>C (n.3264+7A>C) c.3168+7A>C (n.3168+7A>C) c.3321+7A>C (n.3321+7A>C) n.3687+7A>C n.4021+7A>C c.1389+7A>C (n.1389+7A>C) c.1155+7A>C (n.1155+7A>C) n.4137+7A>C n.4002+7A>C n.4150+7A>C n.3468+7A>C n.3569+7A>C n.3793+7A>C n.3676+7A>C n.4359+7A>C n.4166+7A>C n.3686+7A>C n.4020+7A>C | |
| Y | g.19707929C>T | CA2766253167 | KDM5D | c.3399+5G>A (n.3399+5G>A) c.3228+5G>A (n.3228+5G>A) c.315+5G>A (n.315+5G>A) c.3276+5G>A (n.3276+5G>A) n.1997+5G>A n.3291+5G>A c.3492+5G>A (n.3492+5G>A) c.3264+5G>A (n.3264+5G>A) c.3168+5G>A (n.3168+5G>A) c.3321+5G>A (n.3321+5G>A) n.3687+5G>A n.4021+5G>A c.1389+5G>A (n.1389+5G>A) c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) n.4137+5G>A n.4002+5G>A n.4150+5G>A n.3468+5G>A n.3569+5G>A n.3793+5G>A n.3676+5G>A n.4359+5G>A n.4166+5G>A n.3686+5G>A n.4020+5G>A | |
| Y | g.19707932A>C | CA414844223 | KDM5D | c.3399+2T>G (n.3399+2T>G) c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.3276+2T>G (n.3276+2T>G) n.1997+2T>G n.3291+2T>G c.3492+2T>G (n.3492+2T>G) c.3264+2T>G (n.3264+2T>G) c.3168+2T>G (n.3168+2T>G) c.3321+2T>G (n.3321+2T>G) n.3687+2T>G n.4021+2T>G c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) n.4137+2T>G n.4002+2T>G n.4150+2T>G n.3468+2T>G n.3569+2T>G n.3793+2T>G n.3676+2T>G n.4359+2T>G n.4166+2T>G n.3686+2T>G n.4020+2T>G | |
| Y | g.19707932A>G | CA414844225 | KDM5D | c.3399+2T>C (n.3399+2T>C) c.3228+2T>C (n.3228+2T>C) c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.3276+2T>C (n.3276+2T>C) n.1997+2T>C n.3291+2T>C c.3492+2T>C (n.3492+2T>C) c.3264+2T>C (n.3264+2T>C) c.3168+2T>C (n.3168+2T>C) c.3321+2T>C (n.3321+2T>C) n.3687+2T>C n.4021+2T>C c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) n.4137+2T>C n.4002+2T>C n.4150+2T>C n.3468+2T>C n.3569+2T>C n.3793+2T>C n.3676+2T>C n.4359+2T>C n.4166+2T>C n.3686+2T>C n.4020+2T>C | |
| Y | g.19707932A>T | CA414844226 | KDM5D | c.3399+2T>A (n.3399+2T>A) c.3228+2T>A (n.3228+2T>A) c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.3276+2T>A (n.3276+2T>A) n.1997+2T>A n.3291+2T>A c.3492+2T>A (n.3492+2T>A) c.3264+2T>A (n.3264+2T>A) c.3168+2T>A (n.3168+2T>A) c.3321+2T>A (n.3321+2T>A) n.3687+2T>A n.4021+2T>A c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) n.4137+2T>A n.4002+2T>A n.4150+2T>A n.3468+2T>A n.3569+2T>A n.3793+2T>A n.3676+2T>A n.4359+2T>A n.4166+2T>A n.3686+2T>A n.4020+2T>A | |
| Y | g.19707933C>A | CA414844231 | KDM5D | c.3399+1G>T (n.3399+1G>T) c.3228+1G>T (n.3228+1G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.3276+1G>T (n.3276+1G>T) n.1997+1G>T n.3291+1G>T c.3492+1G>T (n.3492+1G>T) c.3264+1G>T (n.3264+1G>T) c.3168+1G>T (n.3168+1G>T) c.3321+1G>T (n.3321+1G>T) n.3687+1G>T n.4021+1G>T c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) n.4137+1G>T n.4002+1G>T n.4150+1G>T n.3468+1G>T n.3569+1G>T n.3793+1G>T n.3676+1G>T n.4359+1G>T n.4166+1G>T n.3686+1G>T n.4020+1G>T | |
| Y | g.19707933C>G | CA414844228 | KDM5D | c.3399+1G>C (n.3399+1G>C) c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.3276+1G>C (n.3276+1G>C) n.1997+1G>C n.3291+1G>C c.3492+1G>C (n.3492+1G>C) c.3264+1G>C (n.3264+1G>C) c.3168+1G>C (n.3168+1G>C) c.3321+1G>C (n.3321+1G>C) n.3687+1G>C n.4021+1G>C c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) n.4137+1G>C n.4002+1G>C n.4150+1G>C n.3468+1G>C n.3569+1G>C n.3793+1G>C n.3676+1G>C n.4359+1G>C n.4166+1G>C n.3686+1G>C n.4020+1G>C | |
| Y | g.19707933C>T | CA414844230 | KDM5D | c.3399+1G>A (n.3399+1G>A) c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.3276+1G>A (n.3276+1G>A) n.1997+1G>A n.3291+1G>A c.3492+1G>A (n.3492+1G>A) c.3264+1G>A (n.3264+1G>A) c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.3321+1G>A (n.3321+1G>A) n.3687+1G>A n.4021+1G>A c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) n.4137+1G>A n.4002+1G>A n.4150+1G>A n.3468+1G>A n.3569+1G>A n.3793+1G>A n.3676+1G>A n.4359+1G>A n.4166+1G>A n.3686+1G>A n.4020+1G>A | |
| Y | g.19707934C>A | CA520160798 | KDM5D | c.3399G>T (p.Val1133=) c.3228G>T (p.Val1076=) c.315G>T (p.Val105=) c.3276G>T (p.Val1092=) n.1997G>T n.3291G>T c.3492G>T (p.Val1164=) c.3264G>T (p.Val1088=) c.3168G>T (p.Val1056=) c.3321G>T (p.Val1107=) n.3687G>T n.4021G>T c.1389G>T (p.Val463=) c.1155G>T (p.Val385=) n.4137G>T n.4002G>T n.4150G>T n.3468G>T n.3569G>T n.3793G>T n.3676G>T n.4359G>T n.4166G>T n.3686G>T n.4020G>T | |
| Y | g.19707934C>G | CA520160799 | KDM5D | c.3399G>C (p.Val1133=) c.3228G>C (p.Val1076=) c.315G>C (p.Val105=) c.3276G>C (p.Val1092=) n.1997G>C n.3291G>C c.3492G>C (p.Val1164=) c.3264G>C (p.Val1088=) c.3168G>C (p.Val1056=) c.3321G>C (p.Val1107=) n.3687G>C n.4021G>C c.1389G>C (p.Val463=) c.1155G>C (p.Val385=) n.4137G>C n.4002G>C n.4150G>C n.3468G>C n.3569G>C n.3793G>C n.3676G>C n.4359G>C n.4166G>C n.3686G>C n.4020G>C | |
| Y | g.19707934C>T | CA520160800 | KDM5D | c.3399G>A (p.Val1133=) c.3228G>A (p.Val1076=) c.315G>A (p.Val105=) c.3276G>A (p.Val1092=) n.1997G>A n.3291G>A c.3492G>A (p.Val1164=) c.3264G>A (p.Val1088=) c.3168G>A (p.Val1056=) c.3321G>A (p.Val1107=) n.3687G>A n.4021G>A c.1389G>A (p.Val463=) c.1155G>A (p.Val385=) n.4137G>A n.4002G>A n.4150G>A n.3468G>A n.3569G>A n.3793G>A n.3676G>A n.4359G>A n.4166G>A n.3686G>A n.4020G>A | |
| Y | g.19707935A>C | CA414844234 | KDM5D | c.3398T>G (p.Val1133Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.3275T>G (p.Val1092Gly) n.1996T>G n.3290T>G c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.3167T>G (p.Val1056Gly) c.3320T>G (p.Val1107Gly) n.3686T>G n.4020T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.4136T>G n.4001T>G n.4149T>G n.3467T>G n.3568T>G n.3792T>G n.3675T>G n.4358T>G n.4165T>G n.3685T>G n.4019T>G | |
| Y | g.19707935A>G | CA414844235 | KDM5D | c.3398T>C (p.Val1133Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.3275T>C (p.Val1092Ala) n.1996T>C n.3290T>C c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.3167T>C (p.Val1056Ala) c.3320T>C (p.Val1107Ala) n.3686T>C n.4020T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.4136T>C n.4001T>C n.4149T>C n.3467T>C n.3568T>C n.3792T>C n.3675T>C n.4358T>C n.4165T>C n.3685T>C n.4019T>C | |
| Y | g.19707935A>T | CA414844236 | KDM5D | c.3398T>A (p.Val1133Glu) c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.3275T>A (p.Val1092Glu) n.1996T>A n.3290T>A c.3491T>A (p.Val1164Glu) c.3263T>A (p.Val1088Glu) c.3167T>A (p.Val1056Glu) c.3320T>A (p.Val1107Glu) n.3686T>A n.4020T>A c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.4136T>A n.4001T>A n.4149T>A n.3467T>A n.3568T>A n.3792T>A n.3675T>A n.4358T>A n.4165T>A n.3685T>A n.4019T>A | |
| Y | g.19707936C>A | CA414844239 | KDM5D | c.3397G>T (p.Val1133Leu) c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.3274G>T (p.Val1092Leu) n.1995G>T n.3289G>T c.3490G>T (p.Val1164Leu) c.3262G>T (p.Val1088Leu) c.3166G>T (p.Val1056Leu) c.3319G>T (p.Val1107Leu) n.3685G>T n.4019G>T c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.4135G>T n.4000G>T n.4148G>T n.3466G>T n.3567G>T n.3791G>T n.3674G>T n.4357G>T n.4164G>T n.3684G>T n.4018G>T | |
| Y | g.19707936C>G | CA414844241 | KDM5D | c.3397G>C (p.Val1133Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.3274G>C (p.Val1092Leu) n.1995G>C n.3289G>C c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.3166G>C (p.Val1056Leu) c.3319G>C (p.Val1107Leu) n.3685G>C n.4019G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.4135G>C n.4000G>C n.4148G>C n.3466G>C n.3567G>C n.3791G>C n.3674G>C n.4357G>C n.4164G>C n.3684G>C n.4018G>C | |
| Y | g.19707936C>T | CA414844242 | KDM5D | c.3397G>A (p.Val1133Met) c.3226G>A (p.Val1076Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.3274G>A (p.Val1092Met) n.1995G>A n.3289G>A c.3490G>A (p.Val1164Met) c.3262G>A (p.Val1088Met) c.3166G>A (p.Val1056Met) c.3319G>A (p.Val1107Met) n.3685G>A n.4019G>A c.1387G>A (p.Val463Met) c.1153G>A (p.Val385Met) n.4135G>A n.4000G>A n.4148G>A n.3466G>A n.3567G>A n.3791G>A n.3674G>A n.4357G>A n.4164G>A n.3684G>A n.4018G>A | |
| Y | g.19707937A>C | CA520160801 | KDM5D | c.3396T>G (p.Ser1132=) c.3225T>G (p.Ser1075=) c.312T>G (p.Ser104=) c.3273T>G (p.Ser1091=) n.1994T>G n.3288T>G c.3489T>G (p.Ser1163=) c.3261T>G (p.Ser1087=) c.3165T>G (p.Ser1055=) c.3318T>G (p.Ser1106=) n.3684T>G n.4018T>G c.1386T>G (p.Ser462=) c.1152T>G (p.Ser384=) n.4134T>G n.3999T>G n.4147T>G n.3465T>G n.3566T>G n.3790T>G n.3673T>G n.4356T>G n.4163T>G n.3683T>G n.4017T>G | |
| Y | g.19707937A>G | CA520160803 | KDM5D | c.3396T>C (p.Ser1132=) c.3225T>C (p.Ser1075=) c.312T>C (p.Ser104=) c.3273T>C (p.Ser1091=) n.1994T>C n.3288T>C c.3489T>C (p.Ser1163=) c.3261T>C (p.Ser1087=) c.3165T>C (p.Ser1055=) c.3318T>C (p.Ser1106=) n.3684T>C n.4018T>C c.1386T>C (p.Ser462=) c.1152T>C (p.Ser384=) n.4134T>C n.3999T>C n.4147T>C n.3465T>C n.3566T>C n.3790T>C n.3673T>C n.4356T>C n.4163T>C n.3683T>C n.4017T>C | |
| Y | g.19707937A>T | CA520160802 | KDM5D | c.3396T>A (p.Ser1132=) c.3225T>A (p.Ser1075=) c.312T>A (p.Ser104=) c.3273T>A (p.Ser1091=) n.1994T>A n.3288T>A c.3489T>A (p.Ser1163=) c.3261T>A (p.Ser1087=) c.3165T>A (p.Ser1055=) c.3318T>A (p.Ser1106=) n.3684T>A n.4018T>A c.1386T>A (p.Ser462=) c.1152T>A (p.Ser384=) n.4134T>A n.3999T>A n.4147T>A n.3465T>A n.3566T>A n.3790T>A n.3673T>A n.4356T>A n.4163T>A n.3683T>A n.4017T>A | |
| Y | g.19707938G>A | CA414844243 | KDM5D | c.3395C>T (p.Ser1132Phe) c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.3272C>T (p.Ser1091Phe) n.1993C>T n.3287C>T c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.3260C>T (p.Ser1087Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.3317C>T (p.Ser1106Phe) n.3683C>T n.4017C>T c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.4133C>T n.3998C>T n.4146C>T n.3464C>T n.3565C>T n.3789C>T n.3672C>T n.4355C>T n.4162C>T n.3682C>T n.4016C>T | |
| Y | g.19707938G>C | CA414844245 | KDM5D | c.3395C>G (p.Ser1132Cys) c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.3272C>G (p.Ser1091Cys) n.1993C>G n.3287C>G c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.3260C>G (p.Ser1087Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.3317C>G (p.Ser1106Cys) n.3683C>G n.4017C>G c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.4133C>G n.3998C>G n.4146C>G n.3464C>G n.3565C>G n.3789C>G n.3672C>G n.4355C>G n.4162C>G n.3682C>G n.4016C>G | |
| Y | g.19707938G>T | CA414844246 | KDM5D | c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.3272C>A (p.Ser1091Tyr) n.1993C>A n.3287C>A c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.3260C>A (p.Ser1087Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) n.3683C>A n.4017C>A c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.4133C>A n.3998C>A n.4146C>A n.3464C>A n.3565C>A n.3789C>A n.3672C>A n.4355C>A n.4162C>A n.3682C>A n.4016C>A | |
| Y | g.19707939A>C | CA414844250 | KDM5D | c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.3271T>G (p.Ser1091Ala) n.1992T>G n.3286T>G c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3259T>G (p.Ser1087Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) n.3682T>G n.4016T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.4132T>G n.3997T>G n.4145T>G n.3463T>G n.3564T>G n.3788T>G n.3671T>G n.4354T>G n.4161T>G n.3681T>G n.4015T>G | |
| Y | g.19707939A>G | CA414844251 | KDM5D | c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.3271T>C (p.Ser1091Pro) n.1992T>C n.3286T>C c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3259T>C (p.Ser1087Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) n.3682T>C n.4016T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.4132T>C n.3997T>C n.4145T>C n.3463T>C n.3564T>C n.3788T>C n.3671T>C n.4354T>C n.4161T>C n.3681T>C n.4015T>C | |
| Y | g.19707939A>T | CA414844248 | KDM5D | c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.3271T>A (p.Ser1091Thr) n.1992T>A n.3286T>A c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3259T>A (p.Ser1087Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) n.3682T>A n.4016T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.4132T>A n.3997T>A n.4145T>A n.3463T>A n.3564T>A n.3788T>A n.3671T>A n.4354T>A n.4161T>A n.3681T>A n.4015T>A | |
| Y | g.19707940G>A | CA520160804 | KDM5D | c.3393C>T (p.Gly1131=) c.3222C>T (p.Gly1074=) c.309C>T (p.Gly103=) c.3270C>T (p.Gly1090=) n.1991C>T n.3285C>T c.3486C>T (p.Gly1162=) c.3258C>T (p.Gly1086=) c.3162C>T (p.Gly1054=) c.3315C>T (p.Gly1105=) n.3681C>T n.4015C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.1149C>T (p.Gly383=) n.4131C>T n.3996C>T n.4144C>T n.3462C>T n.3563C>T n.3787C>T n.3670C>T n.4353C>T n.4160C>T n.3680C>T n.4014C>T | |
| Y | g.19707940G>C | CA520160805 | KDM5D | c.3393C>G (p.Gly1131=) c.3222C>G (p.Gly1074=) c.309C>G (p.Gly103=) c.3270C>G (p.Gly1090=) n.1991C>G n.3285C>G c.3486C>G (p.Gly1162=) c.3258C>G (p.Gly1086=) c.3162C>G (p.Gly1054=) c.3315C>G (p.Gly1105=) n.3681C>G n.4015C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.1149C>G (p.Gly383=) n.4131C>G n.3996C>G n.4144C>G n.3462C>G n.3563C>G n.3787C>G n.3670C>G n.4353C>G n.4160C>G n.3680C>G n.4014C>G | |
| Y | g.19707940G>T | CA520160806 | KDM5D | c.3393C>A (p.Gly1131=) c.3222C>A (p.Gly1074=) c.309C>A (p.Gly103=) c.3270C>A (p.Gly1090=) n.1991C>A n.3285C>A c.3486C>A (p.Gly1162=) c.3258C>A (p.Gly1086=) c.3162C>A (p.Gly1054=) c.3315C>A (p.Gly1105=) n.3681C>A n.4015C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.1149C>A (p.Gly383=) n.4131C>A n.3996C>A n.4144C>A n.3462C>A n.3563C>A n.3787C>A n.3670C>A n.4353C>A n.4160C>A n.3680C>A n.4014C>A | |
| Y | g.19707941C>A | CA414844253 | KDM5D | c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.3269G>T (p.Gly1090Val) n.1990G>T n.3284G>T c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.3314G>T (p.Gly1105Val) n.3680G>T n.4014G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.4130G>T n.3995G>T n.4143G>T n.3461G>T n.3562G>T n.3786G>T n.3669G>T n.4352G>T n.4159G>T n.3679G>T n.4013G>T | |
| Y | g.19707941C>G | CA414844254 | KDM5D | c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.3269G>C (p.Gly1090Ala) n.1990G>C n.3284G>C c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3314G>C (p.Gly1105Ala) n.3680G>C n.4014G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.4130G>C n.3995G>C n.4143G>C n.3461G>C n.3562G>C n.3786G>C n.3669G>C n.4352G>C n.4159G>C n.3679G>C n.4013G>C | |
| Y | g.19707941C>T | CA414844256 | KDM5D | c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.3221G>A (p.Gly1074Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.3269G>A (p.Gly1090Asp) n.1990G>A n.3284G>A c.3485G>A (p.Gly1162Asp) c.3257G>A (p.Gly1086Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.3314G>A (p.Gly1105Asp) n.3680G>A n.4014G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.4130G>A n.3995G>A n.4143G>A n.3461G>A n.3562G>A n.3786G>A n.3669G>A n.4352G>A n.4159G>A n.3679G>A n.4013G>A | |
| Y | g.19707942C>A | CA414844258 | KDM5D | c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.3220G>T (p.Gly1074Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.3268G>T (p.Gly1090Cys) n.1989G>T n.3283G>T c.3484G>T (p.Gly1162Cys) c.3256G>T (p.Gly1086Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) c.3313G>T (p.Gly1105Cys) n.3679G>T n.4013G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.4129G>T n.3994G>T n.4142G>T n.3460G>T n.3561G>T n.3785G>T n.3668G>T n.4351G>T n.4158G>T n.3678G>T n.4012G>T | |
| Y | g.19707942C= | CA2470918999 | KDM5D | c.3391G= (p.Gly1131=) c.3220G= (p.Gly1074=) c.307G= (p.Gly103=) c.3268G= (p.Gly1090=) n.1989G= n.3283G= c.3484G= (p.Gly1162=) c.3256G= (p.Gly1086=) c.3160G= (p.Gly1054=) c.3313G= (p.Gly1105=) n.3679G= n.4013G= c.1381G= (p.Gly461=) c.1147G= (p.Gly383=) n.4129G= n.3994G= n.4142G= n.3460G= n.3561G= n.3785G= n.3668G= n.4351G= n.4158G= n.3678G= n.4012G= | |
| Y | g.19707942C>G | CA414844259 | KDM5D | c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.3268G>C (p.Gly1090Arg) n.1989G>C n.3283G>C c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.3313G>C (p.Gly1105Arg) n.3679G>C n.4013G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.4129G>C n.3994G>C n.4142G>C n.3460G>C n.3561G>C n.3785G>C n.3668G>C n.4351G>C n.4158G>C n.3678G>C n.4012G>C | |
| Y | g.19707942C>T | CA414844261 | KDM5D | c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.3220G>A (p.Gly1074Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.3268G>A (p.Gly1090Ser) n.1989G>A n.3283G>A c.3484G>A (p.Gly1162Ser) c.3256G>A (p.Gly1086Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) c.3313G>A (p.Gly1105Ser) n.3679G>A n.4013G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.4129G>A n.3994G>A n.4142G>A n.3460G>A n.3561G>A n.3785G>A n.3668G>A n.4351G>A n.4158G>A n.3678G>A n.4012G>A | dbSNP |
| Y | g.19707943T>A | CA520160807 | KDM5D | c.3390A>T (p.Pro1130=) c.3219A>T (p.Pro1073=) c.306A>T (p.Pro102=) c.3267A>T (p.Pro1089=) n.1988A>T n.3282A>T c.3483A>T (p.Pro1161=) c.3255A>T (p.Pro1085=) c.3159A>T (p.Pro1053=) c.3312A>T (p.Pro1104=) n.3678A>T n.4012A>T c.1380A>T (p.Pro460=) c.1146A>T (p.Pro382=) n.4128A>T n.3993A>T n.4141A>T n.3459A>T n.3560A>T n.3784A>T n.3667A>T n.4350A>T n.4157A>T n.3677A>T n.4011A>T | |
| Y | g.19707943T>C | CA520160808 | KDM5D | c.3390A>G (p.Pro1130=) c.3219A>G (p.Pro1073=) c.306A>G (p.Pro102=) c.3267A>G (p.Pro1089=) n.1988A>G n.3282A>G c.3483A>G (p.Pro1161=) c.3255A>G (p.Pro1085=) c.3159A>G (p.Pro1053=) c.3312A>G (p.Pro1104=) n.3678A>G n.4012A>G c.1380A>G (p.Pro460=) c.1146A>G (p.Pro382=) n.4128A>G n.3993A>G n.4141A>G n.3459A>G n.3560A>G n.3784A>G n.3667A>G n.4350A>G n.4157A>G n.3677A>G n.4011A>G | |
| Y | g.19707943T>G | CA520160809 | KDM5D | c.3390A>C (p.Pro1130=) c.3219A>C (p.Pro1073=) c.306A>C (p.Pro102=) c.3267A>C (p.Pro1089=) n.1988A>C n.3282A>C c.3483A>C (p.Pro1161=) c.3255A>C (p.Pro1085=) c.3159A>C (p.Pro1053=) c.3312A>C (p.Pro1104=) n.3678A>C n.4012A>C c.1380A>C (p.Pro460=) c.1146A>C (p.Pro382=) n.4128A>C n.3993A>C n.4141A>C n.3459A>C n.3560A>C n.3784A>C n.3667A>C n.4350A>C n.4157A>C n.3677A>C n.4011A>C | |
| Y | g.19707944G>A | CA414844263 | KDM5D | c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) n.1987C>T n.3281C>T c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) n.3677C>T n.4011C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.4127C>T n.3992C>T n.4140C>T n.3458C>T n.3559C>T n.3783C>T n.3666C>T n.4349C>T n.4156C>T n.3676C>T n.4010C>T | |
| Y | g.19707944G>C | CA414844265 | KDM5D | c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) n.1987C>G n.3281C>G c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) n.3677C>G n.4011C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.4127C>G n.3992C>G n.4140C>G n.3458C>G n.3559C>G n.3783C>G n.3666C>G n.4349C>G n.4156C>G n.3676C>G n.4010C>G | |
| Y | g.19707944G>T | CA414844266 | KDM5D | c.3389C>A (p.Pro1130Gln) c.3218C>A (p.Pro1073Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.3266C>A (p.Pro1089Gln) n.1987C>A n.3281C>A c.3482C>A (p.Pro1161Gln) c.3254C>A (p.Pro1085Gln) c.3158C>A (p.Pro1053Gln) c.3311C>A (p.Pro1104Gln) n.3677C>A n.4011C>A c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.4127C>A n.3992C>A n.4140C>A n.3458C>A n.3559C>A n.3783C>A n.3666C>A n.4349C>A n.4156C>A n.3676C>A n.4010C>A | |
| Y | g.19707945G>A | CA414844267 | KDM5D | c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) n.1986C>T n.3280C>T c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) n.3676C>T n.4010C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.4126C>T n.3991C>T n.4139C>T n.3457C>T n.3558C>T n.3782C>T n.3665C>T n.4348C>T n.4155C>T n.3675C>T n.4009C>T | |
| Y | g.19707945G>C | CA414844269 | KDM5D | c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) n.1986C>G n.3280C>G c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) n.3676C>G n.4010C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.4126C>G n.3991C>G n.4139C>G n.3457C>G n.3558C>G n.3782C>G n.3665C>G n.4348C>G n.4155C>G n.3675C>G n.4009C>G | |
| Y | g.19707945G>T | CA414844271 | KDM5D | c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) n.1986C>A n.3280C>A c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) n.3676C>A n.4010C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.4126C>A n.3991C>A n.4139C>A n.3457C>A n.3558C>A n.3782C>A n.3665C>A n.4348C>A n.4155C>A n.3675C>A n.4009C>A | |
| Y | g.19707946G>A | CA520160810 | KDM5D | c.3387C>T (p.Asp1129=) c.3216C>T (p.Asp1072=) c.303C>T (p.Asp101=) c.3264C>T (p.Asp1088=) n.1985C>T n.3279C>T c.3480C>T (p.Asp1160=) c.3252C>T (p.Asp1084=) c.3156C>T (p.Asp1052=) c.3309C>T (p.Asp1103=) n.3675C>T n.4009C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1143C>T (p.Asp381=) n.4125C>T n.3990C>T n.4138C>T n.3456C>T n.3557C>T n.3781C>T n.3664C>T n.4347C>T n.4154C>T n.3674C>T n.4008C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19707946G>C | CA414844273 | KDM5D | c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.3216C>G (p.Asp1072Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.3264C>G (p.Asp1088Glu) n.1985C>G n.3279C>G c.3480C>G (p.Asp1160Glu) c.3252C>G (p.Asp1084Glu) c.3156C>G (p.Asp1052Glu) c.3309C>G (p.Asp1103Glu) n.3675C>G n.4009C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) n.4125C>G n.3990C>G n.4138C>G n.3456C>G n.3557C>G n.3781C>G n.3664C>G n.4347C>G n.4154C>G n.3674C>G n.4008C>G | |
| Y | g.19707946G= | CA2470919000 | KDM5D | c.3387C= (p.Asp1129=) c.3216C= (p.Asp1072=) c.303C= (p.Asp101=) c.3264C= (p.Asp1088=) n.1985C= n.3279C= c.3480C= (p.Asp1160=) c.3252C= (p.Asp1084=) c.3156C= (p.Asp1052=) c.3309C= (p.Asp1103=) n.3675C= n.4009C= c.1377C= (p.Asp459=) c.1143C= (p.Asp381=) n.4125C= n.3990C= n.4138C= n.3456C= n.3557C= n.3781C= n.3664C= n.4347C= n.4154C= n.3674C= n.4008C= | |
| Y | g.19707946G>T | CA414844272 | KDM5D | c.3387C>A (p.Asp1129Glu) c.3216C>A (p.Asp1072Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.3264C>A (p.Asp1088Glu) n.1985C>A n.3279C>A c.3480C>A (p.Asp1160Glu) c.3252C>A (p.Asp1084Glu) c.3156C>A (p.Asp1052Glu) c.3309C>A (p.Asp1103Glu) n.3675C>A n.4009C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) n.4125C>A n.3990C>A n.4138C>A n.3456C>A n.3557C>A n.3781C>A n.3664C>A n.4347C>A n.4154C>A n.3674C>A n.4008C>A | |
| Y | g.19707947T>A | CA414844274 | KDM5D | c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.3263A>T (p.Asp1088Val) n.1984A>T n.3278A>T c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.3251A>T (p.Asp1084Val) c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.3308A>T (p.Asp1103Val) n.3674A>T n.4008A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.4124A>T n.3989A>T n.4137A>T n.3455A>T n.3556A>T n.3780A>T n.3663A>T n.4346A>T n.4153A>T n.3673A>T n.4007A>T | |
| Y | g.19707947T>C | CA414844275 | KDM5D | c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.3263A>G (p.Asp1088Gly) n.1984A>G n.3278A>G c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.3251A>G (p.Asp1084Gly) c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.3308A>G (p.Asp1103Gly) n.3674A>G n.4008A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.4124A>G n.3989A>G n.4137A>G n.3455A>G n.3556A>G n.3780A>G n.3663A>G n.4346A>G n.4153A>G n.3673A>G n.4007A>G | |
| Y | g.19707947T>G | CA414844277 | KDM5D | c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.3263A>C (p.Asp1088Ala) n.1984A>C n.3278A>C c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.3251A>C (p.Asp1084Ala) c.3155A>C (p.Asp1052Ala) c.3308A>C (p.Asp1103Ala) n.3674A>C n.4008A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.4124A>C n.3989A>C n.4137A>C n.3455A>C n.3556A>C n.3780A>C n.3663A>C n.4346A>C n.4153A>C n.3673A>C n.4007A>C | |
| Y | g.19707948C>A | CA414844279 | KDM5D | c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.3262G>T (p.Asp1088Tyr) n.1983G>T n.3277G>T c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) c.3307G>T (p.Asp1103Tyr) n.3673G>T n.4007G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.4123G>T n.3988G>T n.4136G>T n.3454G>T n.3555G>T n.3779G>T n.3662G>T n.4345G>T n.4152G>T n.3672G>T n.4006G>T | |
| Y | g.19707948C= | CA2470919001 | KDM5D | c.3385G= (p.Asp1129=) c.3214G= (p.Asp1072=) c.301G= (p.Asp101=) c.3262G= (p.Asp1088=) n.1983G= n.3277G= c.3478G= (p.Asp1160=) c.3250G= (p.Asp1084=) c.3154G= (p.Asp1052=) c.3307G= (p.Asp1103=) n.3673G= n.4007G= c.1375G= (p.Asp459=) c.1141G= (p.Asp381=) n.4123G= n.3988G= n.4136G= n.3454G= n.3555G= n.3779G= n.3662G= n.4345G= n.4152G= n.3672G= n.4006G= | |
| Y | g.19707948C>G | CA414844281 | KDM5D | c.3385G>C (p.Asp1129His) c.3214G>C (p.Asp1072His) c.301G>C (p.Asp101His) c.3262G>C (p.Asp1088His) n.1983G>C n.3277G>C c.3478G>C (p.Asp1160His) c.3250G>C (p.Asp1084His) c.3154G>C (p.Asp1052His) c.3307G>C (p.Asp1103His) n.3673G>C n.4007G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.1141G>C (p.Asp381His) n.4123G>C n.3988G>C n.4136G>C n.3454G>C n.3555G>C n.3779G>C n.3662G>C n.4345G>C n.4152G>C n.3672G>C n.4006G>C | |
| Y | g.19707948C>T | CA10574758 | KDM5D | c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.3262G>A (p.Asp1088Asn) n.1983G>A n.3277G>A c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.3250G>A (p.Asp1084Asn) c.3154G>A (p.Asp1052Asn) c.3307G>A (p.Asp1103Asn) n.3673G>A n.4007G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.4123G>A n.3988G>A n.4136G>A n.3454G>A n.3555G>A n.3779G>A n.3662G>A n.4345G>A n.4152G>A n.3672G>A n.4006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19707949T>A | CA414844284 | KDM5D | c.3384A>T (p.Arg1128Ser) c.3213A>T (p.Arg1071Ser) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.3261A>T (p.Arg1087Ser) n.1982A>T n.3276A>T c.3477A>T (p.Arg1159Ser) c.3249A>T (p.Arg1083Ser) c.3153A>T (p.Arg1051Ser) c.3306A>T (p.Arg1102Ser) n.3672A>T n.4006A>T c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1140A>T (p.Arg380Ser) n.4122A>T n.3987A>T n.4135A>T n.3453A>T n.3554A>T n.3778A>T n.3661A>T n.4344A>T n.4151A>T n.3671A>T n.4005A>T | |
| Y | g.19707949T>C | CA520160811 | KDM5D | c.3384A>G (p.Arg1128=) c.3213A>G (p.Arg1071=) c.300A>G (p.Arg100=) c.3261A>G (p.Arg1087=) n.1982A>G n.3276A>G c.3477A>G (p.Arg1159=) c.3249A>G (p.Arg1083=) c.3153A>G (p.Arg1051=) c.3306A>G (p.Arg1102=) n.3672A>G n.4006A>G c.1374A>G (p.Arg458=) c.1140A>G (p.Arg380=) n.4122A>G n.3987A>G n.4135A>G n.3453A>G n.3554A>G n.3778A>G n.3661A>G n.4344A>G n.4151A>G n.3671A>G n.4005A>G | |
| Y | g.19707949T>G | CA414844286 | KDM5D | c.3384A>C (p.Arg1128Ser) c.3213A>C (p.Arg1071Ser) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.3261A>C (p.Arg1087Ser) n.1982A>C n.3276A>C c.3477A>C (p.Arg1159Ser) c.3249A>C (p.Arg1083Ser) c.3153A>C (p.Arg1051Ser) c.3306A>C (p.Arg1102Ser) n.3672A>C n.4006A>C c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1140A>C (p.Arg380Ser) n.4122A>C n.3987A>C n.4135A>C n.3453A>C n.3554A>C n.3778A>C n.3661A>C n.4344A>C n.4151A>C n.3671A>C n.4005A>C | |
| Y | g.19707950C>A | CA414844287 | KDM5D | c.3383G>T (p.Arg1128Ile) c.3212G>T (p.Arg1071Ile) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.3260G>T (p.Arg1087Ile) n.1981G>T n.3275G>T c.3476G>T (p.Arg1159Ile) c.3248G>T (p.Arg1083Ile) c.3152G>T (p.Arg1051Ile) c.3305G>T (p.Arg1102Ile) n.3671G>T n.4005G>T c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1139G>T (p.Arg380Ile) n.4121G>T n.3986G>T n.4134G>T n.3452G>T n.3553G>T n.3777G>T n.3660G>T n.4343G>T n.4150G>T n.3670G>T n.4004G>T | |
| Y | g.19707950C>G | CA414844289 | KDM5D | c.3383G>C (p.Arg1128Thr) c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.3260G>C (p.Arg1087Thr) n.1981G>C n.3275G>C c.3476G>C (p.Arg1159Thr) c.3248G>C (p.Arg1083Thr) c.3152G>C (p.Arg1051Thr) c.3305G>C (p.Arg1102Thr) n.3671G>C n.4005G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.4121G>C n.3986G>C n.4134G>C n.3452G>C n.3553G>C n.3777G>C n.3660G>C n.4343G>C n.4150G>C n.3670G>C n.4004G>C | |
| Y | g.19707950C>T | CA414844291 | KDM5D | c.3383G>A (p.Arg1128Lys) c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.3260G>A (p.Arg1087Lys) n.1981G>A n.3275G>A c.3476G>A (p.Arg1159Lys) c.3248G>A (p.Arg1083Lys) c.3152G>A (p.Arg1051Lys) c.3305G>A (p.Arg1102Lys) n.3671G>A n.4005G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.4121G>A n.3986G>A n.4134G>A n.3452G>A n.3553G>A n.3777G>A n.3660G>A n.4343G>A n.4150G>A n.3670G>A n.4004G>A | |
| Y | g.19707951T>A | CA414844293 | KDM5D | c.3382A>T (p.Arg1128Ter) c.3211A>T (p.Arg1071Ter) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.3259A>T (p.Arg1087Ter) n.1980A>T n.3274A>T c.3475A>T (p.Arg1159Ter) c.3247A>T (p.Arg1083Ter) c.3151A>T (p.Arg1051Ter) c.3304A>T (p.Arg1102Ter) n.3670A>T n.4004A>T c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1138A>T (p.Arg380Ter) n.4120A>T n.3985A>T n.4133A>T n.3451A>T n.3552A>T n.3776A>T n.3659A>T n.4342A>T n.4149A>T n.3669A>T n.4003A>T | |
| Y | g.19707951T>C | CA414844294 | KDM5D | c.3382A>G (p.Arg1128Gly) c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.3259A>G (p.Arg1087Gly) n.1980A>G n.3274A>G c.3475A>G (p.Arg1159Gly) c.3247A>G (p.Arg1083Gly) c.3151A>G (p.Arg1051Gly) c.3304A>G (p.Arg1102Gly) n.3670A>G n.4004A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.4120A>G n.3985A>G n.4133A>G n.3451A>G n.3552A>G n.3776A>G n.3659A>G n.4342A>G n.4149A>G n.3669A>G n.4003A>G | |
| Y | g.19707951T>G | CA520160812 | KDM5D | c.3382A>C (p.Arg1128=) c.3211A>C (p.Arg1071=) c.298A>C (p.Arg100=) c.3259A>C (p.Arg1087=) n.1980A>C n.3274A>C c.3475A>C (p.Arg1159=) c.3247A>C (p.Arg1083=) c.3151A>C (p.Arg1051=) c.3304A>C (p.Arg1102=) n.3670A>C n.4004A>C c.1372A>C (p.Arg458=) c.1138A>C (p.Arg380=) n.4120A>C n.3985A>C n.4133A>C n.3451A>C n.3552A>C n.3776A>C n.3659A>C n.4342A>C n.4149A>C n.3669A>C n.4003A>C | |
| Y | g.19707951_19707952del | CA2766253169 | KDM5D | c.3381_3382del (p.Asp1129ProfsTer?) c.3210_3211del (p.Asp1072ProfsTer?) c.297_298del (p.Asp101ProfsTer?) c.3258_3259del (p.Asp1088ProfsTer?) n.1979_1980del n.3273_3274del c.3474_3475del (p.Asp1160ProfsTer?) c.3246_3247del (p.Asp1084ProfsTer?) c.3150_3151del (p.Asp1052ProfsTer?) c.3303_3304del (p.Asp1103ProfsTer?) n.3669_3670del n.4003_4004del c.1371_1372del (p.Asp459ProfsTer?) c.1137_1138del (p.Asp381ProfsTer?) n.4119_4120del n.3984_3985del n.4132_4133del n.3450_3451del n.3551_3552del n.3775_3776del n.3658_3659del n.4341_4342del n.4148_4149del n.3668_3669del n.4002_4003del | |
| Y | g.19707952G>A | CA520160813 | KDM5D | c.3381C>T (p.Leu1127=) c.3210C>T (p.Leu1070=) c.297C>T (p.Leu99=) c.3258C>T (p.Leu1086=) n.1979C>T n.3273C>T c.3474C>T (p.Leu1158=) c.3246C>T (p.Leu1082=) c.3150C>T (p.Leu1050=) c.3303C>T (p.Leu1101=) n.3669C>T n.4003C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.1137C>T (p.Leu379=) n.4119C>T n.3984C>T n.4132C>T n.3450C>T n.3551C>T n.3775C>T n.3658C>T n.4341C>T n.4148C>T n.3668C>T n.4002C>T | |
| Y | g.19707952G>C | CA520160814 | KDM5D | c.3381C>G (p.Leu1127=) c.3210C>G (p.Leu1070=) c.297C>G (p.Leu99=) c.3258C>G (p.Leu1086=) n.1979C>G n.3273C>G c.3474C>G (p.Leu1158=) c.3246C>G (p.Leu1082=) c.3150C>G (p.Leu1050=) c.3303C>G (p.Leu1101=) n.3669C>G n.4003C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.1137C>G (p.Leu379=) n.4119C>G n.3984C>G n.4132C>G n.3450C>G n.3551C>G n.3775C>G n.3658C>G n.4341C>G n.4148C>G n.3668C>G n.4002C>G | |
| Y | g.19707952G>T | CA520160815 | KDM5D | c.3381C>A (p.Leu1127=) c.3210C>A (p.Leu1070=) c.297C>A (p.Leu99=) c.3258C>A (p.Leu1086=) n.1979C>A n.3273C>A c.3474C>A (p.Leu1158=) c.3246C>A (p.Leu1082=) c.3150C>A (p.Leu1050=) c.3303C>A (p.Leu1101=) n.3669C>A n.4003C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.4119C>A n.3984C>A n.4132C>A n.3450C>A n.3551C>A n.3775C>A n.3658C>A n.4341C>A n.4148C>A n.3668C>A n.4002C>A | |
| Y | g.19707953A>C | CA414844298 | KDM5D | c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) n.1978T>G n.3272T>G c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3149T>G (p.Leu1050Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) n.3668T>G n.4002T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.4118T>G n.3983T>G n.4131T>G n.3449T>G n.3550T>G n.3774T>G n.3657T>G n.4340T>G n.4147T>G n.3667T>G n.4001T>G | |
| Y | g.19707953A>G | CA414844300 | KDM5D | c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) n.1978T>C n.3272T>C c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3149T>C (p.Leu1050Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) n.3668T>C n.4002T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.4118T>C n.3983T>C n.4131T>C n.3449T>C n.3550T>C n.3774T>C n.3657T>C n.4340T>C n.4147T>C n.3667T>C n.4001T>C | COSMIC |
| Y | g.19707953A>T | CA414844297 | KDM5D | c.3380T>A (p.Leu1127His) c.3209T>A (p.Leu1070His) c.296T>A (p.Leu99His) c.3257T>A (p.Leu1086His) n.1978T>A n.3272T>A c.3473T>A (p.Leu1158His) c.3245T>A (p.Leu1082His) c.3149T>A (p.Leu1050His) c.3302T>A (p.Leu1101His) n.3668T>A n.4002T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.4118T>A n.3983T>A n.4131T>A n.3449T>A n.3550T>A n.3774T>A n.3657T>A n.4340T>A n.4147T>A n.3667T>A n.4001T>A | |
| Y | g.19707954G>A | CA414844304 | KDM5D | c.3379C>T (p.Leu1127Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.3256C>T (p.Leu1086Phe) n.1977C>T n.3271C>T c.3472C>T (p.Leu1158Phe) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) c.3148C>T (p.Leu1050Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) n.3667C>T n.4001C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.4117C>T n.3982C>T n.4130C>T n.3448C>T n.3549C>T n.3773C>T n.3656C>T n.4339C>T n.4146C>T n.3666C>T n.4000C>T | |
| Y | g.19707954G>C | CA414844302 | KDM5D | c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.3256C>G (p.Leu1086Val) n.1977C>G n.3271C>G c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3148C>G (p.Leu1050Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) n.3667C>G n.4001C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.4117C>G n.3982C>G n.4130C>G n.3448C>G n.3549C>G n.3773C>G n.3656C>G n.4339C>G n.4146C>G n.3666C>G n.4000C>G | |
| Y | g.19707954G>T | CA414844306 | KDM5D | c.3379C>A (p.Leu1127Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.3256C>A (p.Leu1086Ile) n.1977C>A n.3271C>A c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) c.3148C>A (p.Leu1050Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) n.3667C>A n.4001C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.4117C>A n.3982C>A n.4130C>A n.3448C>A n.3549C>A n.3773C>A n.3656C>A n.4339C>A n.4146C>A n.3666C>A n.4000C>A | |
| Y | g.19707955G>A | CA520160816 | KDM5D | c.3378C>T (p.Asp1126=) c.3207C>T (p.Asp1069=) c.294C>T (p.Asp98=) c.3255C>T (p.Asp1085=) n.1976C>T n.3270C>T c.3471C>T (p.Asp1157=) c.3243C>T (p.Asp1081=) c.3147C>T (p.Asp1049=) c.3300C>T (p.Asp1100=) n.3666C>T n.4000C>T c.1368C>T (p.Asp456=) c.1134C>T (p.Asp378=) n.4116C>T n.3981C>T n.4129C>T n.3447C>T n.3548C>T n.3772C>T n.3655C>T n.4338C>T n.4145C>T n.3665C>T n.3999C>T | |
| Y | g.19707955G>C | CA414844308 | KDM5D | c.3378C>G (p.Asp1126Glu) c.3207C>G (p.Asp1069Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.3255C>G (p.Asp1085Glu) n.1976C>G n.3270C>G c.3471C>G (p.Asp1157Glu) c.3243C>G (p.Asp1081Glu) c.3147C>G (p.Asp1049Glu) c.3300C>G (p.Asp1100Glu) n.3666C>G n.4000C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.4116C>G n.3981C>G n.4129C>G n.3447C>G n.3548C>G n.3772C>G n.3655C>G n.4338C>G n.4145C>G n.3665C>G n.3999C>G | |
| Y | g.19707955G>T | CA414844309 | KDM5D | c.3378C>A (p.Asp1126Glu) c.3207C>A (p.Asp1069Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.3255C>A (p.Asp1085Glu) n.1976C>A n.3270C>A c.3471C>A (p.Asp1157Glu) c.3243C>A (p.Asp1081Glu) c.3147C>A (p.Asp1049Glu) c.3300C>A (p.Asp1100Glu) n.3666C>A n.4000C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.4116C>A n.3981C>A n.4129C>A n.3447C>A n.3548C>A n.3772C>A n.3655C>A n.4338C>A n.4145C>A n.3665C>A n.3999C>A | |
| Y | g.19707956T>A | CA414844310 | KDM5D | c.3377A>T (p.Asp1126Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.3254A>T (p.Asp1085Val) n.1975A>T n.3269A>T c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3242A>T (p.Asp1081Val) c.3146A>T (p.Asp1049Val) c.3299A>T (p.Asp1100Val) n.3665A>T n.3999A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.4115A>T n.3980A>T n.4128A>T n.3446A>T n.3547A>T n.3771A>T n.3654A>T n.4337A>T n.4144A>T n.3664A>T n.3998A>T | |
| Y | g.19707956T>C | CA414844311 | KDM5D | c.3377A>G (p.Asp1126Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.3254A>G (p.Asp1085Gly) n.1975A>G n.3269A>G c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3242A>G (p.Asp1081Gly) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) n.3665A>G n.3999A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.4115A>G n.3980A>G n.4128A>G n.3446A>G n.3547A>G n.3771A>G n.3654A>G n.4337A>G n.4144A>G n.3664A>G n.3998A>G | |
| Y | g.19707956T>G | CA414844312 | KDM5D | c.3377A>C (p.Asp1126Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.3254A>C (p.Asp1085Ala) n.1975A>C n.3269A>C c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3242A>C (p.Asp1081Ala) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) n.3665A>C n.3999A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.4115A>C n.3980A>C n.4128A>C n.3446A>C n.3547A>C n.3771A>C n.3654A>C n.4337A>C n.4144A>C n.3664A>C n.3998A>C | |
| Y | g.19707957C>A | CA414844313 | KDM5D | c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.3253G>T (p.Asp1085Tyr) n.1974G>T n.3268G>T c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3241G>T (p.Asp1081Tyr) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) n.3664G>T n.3998G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.4114G>T n.3979G>T n.4127G>T n.3445G>T n.3546G>T n.3770G>T n.3653G>T n.4336G>T n.4143G>T n.3663G>T n.3997G>T | |
| Y | g.19707957C>G | CA414844314 | KDM5D | c.3376G>C (p.Asp1126His) c.3205G>C (p.Asp1069His) c.292G>C (p.Asp98His) c.3253G>C (p.Asp1085His) n.1974G>C n.3268G>C c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3241G>C (p.Asp1081His) c.3145G>C (p.Asp1049His) c.3298G>C (p.Asp1100His) n.3664G>C n.3998G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.4114G>C n.3979G>C n.4127G>C n.3445G>C n.3546G>C n.3770G>C n.3653G>C n.4336G>C n.4143G>C n.3663G>C n.3997G>C | |
| Y | g.19707957C>T | CA414844315 | KDM5D | c.3376G>A (p.Asp1126Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.3253G>A (p.Asp1085Asn) n.1974G>A n.3268G>A c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3241G>A (p.Asp1081Asn) c.3145G>A (p.Asp1049Asn) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) n.3664G>A n.3998G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.4114G>A n.3979G>A n.4127G>A n.3445G>A n.3546G>A n.3770G>A n.3653G>A n.4336G>A n.4143G>A n.3663G>A n.3997G>A | |
| Y | g.19707958C>A | CA414844316 | KDM5D | c.3375G>T (p.Gln1125His) c.3204G>T (p.Gln1068His) c.291G>T (p.Gln97His) c.3252G>T (p.Gln1084His) n.1973G>T n.3267G>T c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3240G>T (p.Gln1080His) c.3144G>T (p.Gln1048His) c.3297G>T (p.Gln1099His) n.3663G>T n.3997G>T c.1365G>T (p.Gln455His) c.1131G>T (p.Gln377His) n.4113G>T n.3978G>T n.4126G>T n.3444G>T n.3545G>T n.3769G>T n.3652G>T n.4335G>T n.4142G>T n.3662G>T n.3996G>T | |
| Y | g.19707958C>G | CA414844317 | KDM5D | c.3375G>C (p.Gln1125His) c.3204G>C (p.Gln1068His) c.291G>C (p.Gln97His) c.3252G>C (p.Gln1084His) n.1973G>C n.3267G>C c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3240G>C (p.Gln1080His) c.3144G>C (p.Gln1048His) c.3297G>C (p.Gln1099His) n.3663G>C n.3997G>C c.1365G>C (p.Gln455His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.4113G>C n.3978G>C n.4126G>C n.3444G>C n.3545G>C n.3769G>C n.3652G>C n.4335G>C n.4142G>C n.3662G>C n.3996G>C | |
| Y | g.19707958C>T | CA520160817 | KDM5D | c.3375G>A (p.Gln1125=) c.3204G>A (p.Gln1068=) c.291G>A (p.Gln97=) c.3252G>A (p.Gln1084=) n.1973G>A n.3267G>A c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3240G>A (p.Gln1080=) c.3144G>A (p.Gln1048=) c.3297G>A (p.Gln1099=) n.3663G>A n.3997G>A c.1365G>A (p.Gln455=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.4113G>A n.3978G>A n.4126G>A n.3444G>A n.3545G>A n.3769G>A n.3652G>A n.4335G>A n.4142G>A n.3662G>A n.3996G>A | |
| Y | g.19707959T>A | CA414844320 | KDM5D | c.3374A>T (p.Gln1125Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.3251A>T (p.Gln1084Leu) n.1972A>T n.3266A>T c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.3143A>T (p.Gln1048Leu) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) n.3662A>T n.3996A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.4112A>T n.3977A>T n.4125A>T n.3443A>T n.3544A>T n.3768A>T n.3651A>T n.4334A>T n.4141A>T n.3661A>T n.3995A>T | |
| Y | g.19707959T>C | CA414844319 | KDM5D | c.3374A>G (p.Gln1125Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.3251A>G (p.Gln1084Arg) n.1972A>G n.3266A>G c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.3143A>G (p.Gln1048Arg) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) n.3662A>G n.3996A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.4112A>G n.3977A>G n.4125A>G n.3443A>G n.3544A>G n.3768A>G n.3651A>G n.4334A>G n.4141A>G n.3661A>G n.3995A>G | |
| Y | g.19707959T>G | CA414844318 | KDM5D | c.3374A>C (p.Gln1125Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.3251A>C (p.Gln1084Pro) n.1972A>C n.3266A>C c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.3143A>C (p.Gln1048Pro) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) n.3662A>C n.3996A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.4112A>C n.3977A>C n.4125A>C n.3443A>C n.3544A>C n.3768A>C n.3651A>C n.4334A>C n.4141A>C n.3661A>C n.3995A>C | |
| Y | g.19707960G>A | CA414844321 | KDM5D | c.3373C>T (p.Gln1125Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.3250C>T (p.Gln1084Ter) n.1971C>T n.3265C>T c.3466C>T (p.Gln1156Ter) c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) c.3295C>T (p.Gln1099Ter) n.3661C>T n.3995C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.4111C>T n.3976C>T n.4124C>T n.3442C>T n.3543C>T n.3767C>T n.3650C>T n.4333C>T n.4140C>T n.3660C>T n.3994C>T | |
| Y | g.19707960G>C | CA414844322 | KDM5D | c.3373C>G (p.Gln1125Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.3250C>G (p.Gln1084Glu) n.1971C>G n.3265C>G c.3466C>G (p.Gln1156Glu) c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) c.3295C>G (p.Gln1099Glu) n.3661C>G n.3995C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.4111C>G n.3976C>G n.4124C>G n.3442C>G n.3543C>G n.3767C>G n.3650C>G n.4333C>G n.4140C>G n.3660C>G n.3994C>G | |
| Y | g.19707960G>T | CA414844324 | KDM5D | c.3373C>A (p.Gln1125Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.3250C>A (p.Gln1084Lys) n.1971C>A n.3265C>A c.3466C>A (p.Gln1156Lys) c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) c.3295C>A (p.Gln1099Lys) n.3661C>A n.3995C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.4111C>A n.3976C>A n.4124C>A n.3442C>A n.3543C>A n.3767C>A n.3650C>A n.4333C>A n.4140C>A n.3660C>A n.3994C>A | |
| Y | g.19707961T>A | CA520160818 | KDM5D | c.3372A>T (p.Ala1124=) c.3201A>T (p.Ala1067=) c.288A>T (p.Ala96=) c.3249A>T (p.Ala1083=) n.1970A>T n.3264A>T c.3465A>T (p.Ala1155=) c.3237A>T (p.Ala1079=) c.3141A>T (p.Ala1047=) c.3294A>T (p.Ala1098=) n.3660A>T n.3994A>T c.1362A>T (p.Ala454=) c.1128A>T (p.Ala376=) n.4110A>T n.3975A>T n.4123A>T n.3441A>T n.3542A>T n.3766A>T n.3649A>T n.4332A>T n.4139A>T n.3659A>T n.3993A>T | |
| Y | g.19707961T>C | CA520160819 | KDM5D | c.3372A>G (p.Ala1124=) c.3201A>G (p.Ala1067=) c.288A>G (p.Ala96=) c.3249A>G (p.Ala1083=) n.1970A>G n.3264A>G c.3465A>G (p.Ala1155=) c.3237A>G (p.Ala1079=) c.3141A>G (p.Ala1047=) c.3294A>G (p.Ala1098=) n.3660A>G n.3994A>G c.1362A>G (p.Ala454=) c.1128A>G (p.Ala376=) n.4110A>G n.3975A>G n.4123A>G n.3441A>G n.3542A>G n.3766A>G n.3649A>G n.4332A>G n.4139A>G n.3659A>G n.3993A>G | |
| Y | g.19707961T>G | CA520160820 | KDM5D | c.3372A>C (p.Ala1124=) c.3201A>C (p.Ala1067=) c.288A>C (p.Ala96=) c.3249A>C (p.Ala1083=) n.1970A>C n.3264A>C c.3465A>C (p.Ala1155=) c.3237A>C (p.Ala1079=) c.3141A>C (p.Ala1047=) c.3294A>C (p.Ala1098=) n.3660A>C n.3994A>C c.1362A>C (p.Ala454=) c.1128A>C (p.Ala376=) n.4110A>C n.3975A>C n.4123A>C n.3441A>C n.3542A>C n.3766A>C n.3649A>C n.4332A>C n.4139A>C n.3659A>C n.3993A>C | |
| Y | g.19707962G>A | CA414844325 | KDM5D | c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) n.1969C>T n.3263C>T c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.3293C>T (p.Ala1098Val) n.3659C>T n.3993C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.4109C>T n.3974C>T n.4122C>T n.3440C>T n.3541C>T n.3765C>T n.3648C>T n.4331C>T n.4138C>T n.3658C>T n.3992C>T | |
| Y | g.19707962G>C | CA414844327 | KDM5D | c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.3248C>G (p.Ala1083Gly) n.1969C>G n.3263C>G c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.3293C>G (p.Ala1098Gly) n.3659C>G n.3993C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.4109C>G n.3974C>G n.4122C>G n.3440C>G n.3541C>G n.3765C>G n.3648C>G n.4331C>G n.4138C>G n.3658C>G n.3992C>G | |
| Y | g.19707962G>T | CA414844328 | KDM5D | c.3371C>A (p.Ala1124Glu) c.3200C>A (p.Ala1067Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.3248C>A (p.Ala1083Glu) n.1969C>A n.3263C>A c.3464C>A (p.Ala1155Glu) c.3236C>A (p.Ala1079Glu) c.3140C>A (p.Ala1047Glu) c.3293C>A (p.Ala1098Glu) n.3659C>A n.3993C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.4109C>A n.3974C>A n.4122C>A n.3440C>A n.3541C>A n.3765C>A n.3648C>A n.4331C>A n.4138C>A n.3658C>A n.3992C>A | |
| Y | g.19707963C>A | CA414844330 | KDM5D | c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.3247G>T (p.Ala1083Ser) n.1968G>T n.3262G>T c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.3292G>T (p.Ala1098Ser) n.3658G>T n.3992G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.4108G>T n.3973G>T n.4121G>T n.3439G>T n.3540G>T n.3764G>T n.3647G>T n.4330G>T n.4137G>T n.3657G>T n.3991G>T | |
| Y | g.19707963C>G | CA414844331 | KDM5D | c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.3247G>C (p.Ala1083Pro) n.1968G>C n.3262G>C c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.3292G>C (p.Ala1098Pro) n.3658G>C n.3992G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.4108G>C n.3973G>C n.4121G>C n.3439G>C n.3540G>C n.3764G>C n.3647G>C n.4330G>C n.4137G>C n.3657G>C n.3991G>C | |
| Y | g.19707963C>T | CA414844332 | KDM5D | c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.3247G>A (p.Ala1083Thr) n.1968G>A n.3262G>A c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.3292G>A (p.Ala1098Thr) n.3658G>A n.3992G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.4108G>A n.3973G>A n.4121G>A n.3439G>A n.3540G>A n.3764G>A n.3647G>A n.4330G>A n.4137G>A n.3657G>A n.3991G>A | |
| Y | g.19707964A>C | CA520160821 | KDM5D | c.3369T>G (p.Ser1123=) c.3198T>G (p.Ser1066=) c.285T>G (p.Ser95=) c.3246T>G (p.Ser1082=) n.1967T>G n.3261T>G c.3462T>G (p.Ser1154=) c.3234T>G (p.Ser1078=) c.3138T>G (p.Ser1046=) c.3291T>G (p.Ser1097=) n.3657T>G n.3991T>G c.1359T>G (p.Ser453=) c.1125T>G (p.Ser375=) n.4107T>G n.3972T>G n.4120T>G n.3438T>G n.3539T>G n.3763T>G n.3646T>G n.4329T>G n.4136T>G n.3656T>G n.3990T>G | |
| Y | g.19707964A>G | CA520160822 | KDM5D | c.3369T>C (p.Ser1123=) c.3198T>C (p.Ser1066=) c.285T>C (p.Ser95=) c.3246T>C (p.Ser1082=) n.1967T>C n.3261T>C c.3462T>C (p.Ser1154=) c.3234T>C (p.Ser1078=) c.3138T>C (p.Ser1046=) c.3291T>C (p.Ser1097=) n.3657T>C n.3991T>C c.1359T>C (p.Ser453=) c.1125T>C (p.Ser375=) n.4107T>C n.3972T>C n.4120T>C n.3438T>C n.3539T>C n.3763T>C n.3646T>C n.4329T>C n.4136T>C n.3656T>C n.3990T>C | |
| Y | g.19707964A>T | CA520160823 | KDM5D | c.3369T>A (p.Ser1123=) c.3198T>A (p.Ser1066=) c.285T>A (p.Ser95=) c.3246T>A (p.Ser1082=) n.1967T>A n.3261T>A c.3462T>A (p.Ser1154=) c.3234T>A (p.Ser1078=) c.3138T>A (p.Ser1046=) c.3291T>A (p.Ser1097=) n.3657T>A n.3991T>A c.1359T>A (p.Ser453=) c.1125T>A (p.Ser375=) n.4107T>A n.3972T>A n.4120T>A n.3438T>A n.3539T>A n.3763T>A n.3646T>A n.4329T>A n.4136T>A n.3656T>A n.3990T>A | |
| Y | g.19707965G>A | CA414844335 | KDM5D | c.3368C>T (p.Ser1123Phe) c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.3245C>T (p.Ser1082Phe) n.1966C>T n.3260C>T c.3461C>T (p.Ser1154Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.3137C>T (p.Ser1046Phe) c.3290C>T (p.Ser1097Phe) n.3656C>T n.3990C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1124C>T (p.Ser375Phe) n.4106C>T n.3971C>T n.4119C>T n.3437C>T n.3538C>T n.3762C>T n.3645C>T n.4328C>T n.4135C>T n.3655C>T n.3989C>T | |
| Y | g.19707965G>C | CA414844336 | KDM5D | c.3368C>G (p.Ser1123Cys) c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.3245C>G (p.Ser1082Cys) n.1966C>G n.3260C>G c.3461C>G (p.Ser1154Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.3137C>G (p.Ser1046Cys) c.3290C>G (p.Ser1097Cys) n.3656C>G n.3990C>G c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1124C>G (p.Ser375Cys) n.4106C>G n.3971C>G n.4119C>G n.3437C>G n.3538C>G n.3762C>G n.3645C>G n.4328C>G n.4135C>G n.3655C>G n.3989C>G | |
| Y | g.19707965G>T | CA414844338 | KDM5D | c.3368C>A (p.Ser1123Tyr) c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.3245C>A (p.Ser1082Tyr) n.1966C>A n.3260C>A c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) c.3290C>A (p.Ser1097Tyr) n.3656C>A n.3990C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) n.4106C>A n.3971C>A n.4119C>A n.3437C>A n.3538C>A n.3762C>A n.3645C>A n.4328C>A n.4135C>A n.3655C>A n.3989C>A | |
| Y | g.19707966A>C | CA414844343 | KDM5D | c.3367T>G (p.Ser1123Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.3244T>G (p.Ser1082Ala) n.1965T>G n.3259T>G c.3460T>G (p.Ser1154Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) n.3655T>G n.3989T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.4105T>G n.3970T>G n.4118T>G n.3436T>G n.3537T>G n.3761T>G n.3644T>G n.4327T>G n.4134T>G n.3654T>G n.3988T>G | |
| Y | g.19707966A>G | CA414844342 | KDM5D | c.3367T>C (p.Ser1123Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.3244T>C (p.Ser1082Pro) n.1965T>C n.3259T>C c.3460T>C (p.Ser1154Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) n.3655T>C n.3989T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.4105T>C n.3970T>C n.4118T>C n.3436T>C n.3537T>C n.3761T>C n.3644T>C n.4327T>C n.4134T>C n.3654T>C n.3988T>C | |
| Y | g.19707966A>T | CA414844340 | KDM5D | c.3367T>A (p.Ser1123Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.3244T>A (p.Ser1082Thr) n.1965T>A n.3259T>A c.3460T>A (p.Ser1154Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) n.3655T>A n.3989T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.4105T>A n.3970T>A n.4118T>A n.3436T>A n.3537T>A n.3761T>A n.3644T>A n.4327T>A n.4134T>A n.3654T>A n.3988T>A | |
| Y | g.19707967C>A | CA520160824 | KDM5D | c.3366G>T (p.Leu1122=) c.3195G>T (p.Leu1065=) c.282G>T (p.Leu94=) c.3243G>T (p.Leu1081=) n.1964G>T n.3258G>T c.3459G>T (p.Leu1153=) c.3231G>T (p.Leu1077=) c.3135G>T (p.Leu1045=) c.3288G>T (p.Leu1096=) n.3654G>T n.3988G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.4104G>T n.3969G>T n.4117G>T n.3435G>T n.3536G>T n.3760G>T n.3643G>T n.4326G>T n.4133G>T n.3653G>T n.3987G>T | |
| Y | g.19707967C>G | CA520160825 | KDM5D | c.3366G>C (p.Leu1122=) c.3195G>C (p.Leu1065=) c.282G>C (p.Leu94=) c.3243G>C (p.Leu1081=) n.1964G>C n.3258G>C c.3459G>C (p.Leu1153=) c.3231G>C (p.Leu1077=) c.3135G>C (p.Leu1045=) c.3288G>C (p.Leu1096=) n.3654G>C n.3988G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.4104G>C n.3969G>C n.4117G>C n.3435G>C n.3536G>C n.3760G>C n.3643G>C n.4326G>C n.4133G>C n.3653G>C n.3987G>C | |
| Y | g.19707967C>T | CA520160826 | KDM5D | c.3366G>A (p.Leu1122=) c.3195G>A (p.Leu1065=) c.282G>A (p.Leu94=) c.3243G>A (p.Leu1081=) n.1964G>A n.3258G>A c.3459G>A (p.Leu1153=) c.3231G>A (p.Leu1077=) c.3135G>A (p.Leu1045=) c.3288G>A (p.Leu1096=) n.3654G>A n.3988G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.4104G>A n.3969G>A n.4117G>A n.3435G>A n.3536G>A n.3760G>A n.3643G>A n.4326G>A n.4133G>A n.3653G>A n.3987G>A | |
| Y | g.19707968A>C | CA414844348 | KDM5D | c.3365T>G (p.Leu1122Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.1963T>G n.3257T>G c.3458T>G (p.Leu1153Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.3287T>G (p.Leu1096Arg) n.3653T>G n.3987T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.4103T>G n.3968T>G n.4116T>G n.3434T>G n.3535T>G n.3759T>G n.3642T>G n.4325T>G n.4132T>G n.3652T>G n.3986T>G | |
| Y | g.19707968A>G | CA414844344 | KDM5D | c.3365T>C (p.Leu1122Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.1963T>C n.3257T>C c.3458T>C (p.Leu1153Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.3287T>C (p.Leu1096Pro) n.3653T>C n.3987T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.4103T>C n.3968T>C n.4116T>C n.3434T>C n.3535T>C n.3759T>C n.3642T>C n.4325T>C n.4132T>C n.3652T>C n.3986T>C | |
| Y | g.19707968A>T | CA414844346 | KDM5D | c.3365T>A (p.Leu1122Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.1963T>A n.3257T>A c.3458T>A (p.Leu1153Gln) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) c.3134T>A (p.Leu1045Gln) c.3287T>A (p.Leu1096Gln) n.3653T>A n.3987T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.4103T>A n.3968T>A n.4116T>A n.3434T>A n.3535T>A n.3759T>A n.3642T>A n.4325T>A n.4132T>A n.3652T>A n.3986T>A | |
| Y | g.19707969G>A | CA520160827 | KDM5D | c.3364C>T (p.Leu1122=) c.3193C>T (p.Leu1065=) c.280C>T (p.Leu94=) c.3241C>T (p.Leu1081=) n.1962C>T n.3256C>T c.3457C>T (p.Leu1153=) c.3229C>T (p.Leu1077=) c.3133C>T (p.Leu1045=) c.3286C>T (p.Leu1096=) n.3652C>T n.3986C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.4102C>T n.3967C>T n.4115C>T n.3433C>T n.3534C>T n.3758C>T n.3641C>T n.4324C>T n.4131C>T n.3651C>T n.3985C>T | |
| Y | g.19707969G>C | CA414844349 | KDM5D | c.3364C>G (p.Leu1122Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.1962C>G n.3256C>G c.3457C>G (p.Leu1153Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.3286C>G (p.Leu1096Val) n.3652C>G n.3986C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.4102C>G n.3967C>G n.4115C>G n.3433C>G n.3534C>G n.3758C>G n.3641C>G n.4324C>G n.4131C>G n.3651C>G n.3985C>G | |
| Y | g.19707969G>T | CA414844350 | KDM5D | c.3364C>A (p.Leu1122Met) c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.280C>A (p.Leu94Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.1962C>A n.3256C>A c.3457C>A (p.Leu1153Met) c.3229C>A (p.Leu1077Met) c.3133C>A (p.Leu1045Met) c.3286C>A (p.Leu1096Met) n.3652C>A n.3986C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.4102C>A n.3967C>A n.4115C>A n.3433C>A n.3534C>A n.3758C>A n.3641C>A n.4324C>A n.4131C>A n.3651C>A n.3985C>A | |
| Y | g.19707970C>A | CA520160828 | KDM5D | c.3363G>T (p.Gly1121=) c.3192G>T (p.Gly1064=) c.279G>T (p.Gly93=) c.3240G>T (p.Gly1080=) n.1961G>T n.3255G>T c.3456G>T (p.Gly1152=) c.3228G>T (p.Gly1076=) c.3132G>T (p.Gly1044=) c.3285G>T (p.Gly1095=) n.3651G>T n.3985G>T c.1353G>T (p.Gly451=) c.1119G>T (p.Gly373=) n.4101G>T n.3966G>T n.4114G>T n.3432G>T n.3533G>T n.3757G>T n.3640G>T n.4323G>T n.4130G>T n.3650G>T n.3984G>T | |
| Y | g.19707970C= | CA2470919002 | KDM5D | c.3363G= (p.Gly1121=) c.3192G= (p.Gly1064=) c.279G= (p.Gly93=) c.3240G= (p.Gly1080=) n.1961G= n.3255G= c.3456G= (p.Gly1152=) c.3228G= (p.Gly1076=) c.3132G= (p.Gly1044=) c.3285G= (p.Gly1095=) n.3651G= n.3985G= c.1353G= (p.Gly451=) c.1119G= (p.Gly373=) n.4101G= n.3966G= n.4114G= n.3432G= n.3533G= n.3757G= n.3640G= n.4323G= n.4130G= n.3650G= n.3984G= | |
| Y | g.19707970C>G | CA520160829 | KDM5D | c.3363G>C (p.Gly1121=) c.3192G>C (p.Gly1064=) c.279G>C (p.Gly93=) c.3240G>C (p.Gly1080=) n.1961G>C n.3255G>C c.3456G>C (p.Gly1152=) c.3228G>C (p.Gly1076=) c.3132G>C (p.Gly1044=) c.3285G>C (p.Gly1095=) n.3651G>C n.3985G>C c.1353G>C (p.Gly451=) c.1119G>C (p.Gly373=) n.4101G>C n.3966G>C n.4114G>C n.3432G>C n.3533G>C n.3757G>C n.3640G>C n.4323G>C n.4130G>C n.3650G>C n.3984G>C | |
| Y | g.19707970C>T | CA10574759 | KDM5D | c.3363G>A (p.Gly1121=) c.3192G>A (p.Gly1064=) c.279G>A (p.Gly93=) c.3240G>A (p.Gly1080=) n.1961G>A n.3255G>A c.3456G>A (p.Gly1152=) c.3228G>A (p.Gly1076=) c.3132G>A (p.Gly1044=) c.3285G>A (p.Gly1095=) n.3651G>A n.3985G>A c.1353G>A (p.Gly451=) c.1119G>A (p.Gly373=) n.4101G>A n.3966G>A n.4114G>A n.3432G>A n.3533G>A n.3757G>A n.3640G>A n.4323G>A n.4130G>A n.3650G>A n.3984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19707973dup | CA2766253170 | KDM5D | c.3363dup (p.Leu1122AlafsTer?) c.3192dup (p.Leu1065AlafsTer?) c.279dup (p.Leu94AlafsTer?) c.3240dup (p.Leu1081AlafsTer?) n.1961dup n.3255dup c.3456dup (p.Leu1153AlafsTer?) c.3228dup (p.Leu1077AlafsTer?) c.3132dup (p.Leu1045AlafsTer?) c.3285dup (p.Leu1096AlafsTer?) n.3651dup n.3985dup c.1353dup (p.Leu452AlafsTer?) c.1119dup (p.Leu374AlafsTer?) n.4101dup n.3966dup n.4114dup n.3432dup n.3533dup n.3757dup n.3640dup n.4323dup n.4130dup n.3650dup n.3984dup | |
| Y | g.19707971C>A | CA414844352 | KDM5D | c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.3239G>T (p.Gly1080Val) n.1960G>T n.3254G>T c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) n.3650G>T n.3984G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.4100G>T n.3965G>T n.4113G>T n.3431G>T n.3532G>T n.3756G>T n.3639G>T n.4322G>T n.4129G>T n.3649G>T n.3983G>T | |
| Y | g.19707971C>G | CA414844353 | KDM5D | c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) n.1960G>C n.3254G>C c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) n.3650G>C n.3984G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.4100G>C n.3965G>C n.4113G>C n.3431G>C n.3532G>C n.3756G>C n.3639G>C n.4322G>C n.4129G>C n.3649G>C n.3983G>C | |
| Y | g.19707971C>T | CA414844355 | KDM5D | c.3362G>A (p.Gly1121Glu) c.3191G>A (p.Gly1064Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.3239G>A (p.Gly1080Glu) n.1960G>A n.3254G>A c.3455G>A (p.Gly1152Glu) c.3227G>A (p.Gly1076Glu) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) c.3284G>A (p.Gly1095Glu) n.3650G>A n.3984G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.4100G>A n.3965G>A n.4113G>A n.3431G>A n.3532G>A n.3756G>A n.3639G>A n.4322G>A n.4129G>A n.3649G>A n.3983G>A | |
| Y | g.19707972C>A | CA414844357 | KDM5D | c.3361G>T (p.Gly1121Trp) c.3190G>T (p.Gly1064Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.3238G>T (p.Gly1080Trp) n.1959G>T n.3253G>T c.3454G>T (p.Gly1152Trp) c.3226G>T (p.Gly1076Trp) c.3130G>T (p.Gly1044Trp) c.3283G>T (p.Gly1095Trp) n.3649G>T n.3983G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) n.4099G>T n.3964G>T n.4112G>T n.3430G>T n.3531G>T n.3755G>T n.3638G>T n.4321G>T n.4128G>T n.3648G>T n.3982G>T | |
| Y | g.19707972C= | CA2470919003 | KDM5D | c.3361G= (p.Gly1121=) c.3190G= (p.Gly1064=) c.277G= (p.Gly93=) c.3238G= (p.Gly1080=) n.1959G= n.3253G= c.3454G= (p.Gly1152=) c.3226G= (p.Gly1076=) c.3130G= (p.Gly1044=) c.3283G= (p.Gly1095=) n.3649G= n.3983G= c.1351G= (p.Gly451=) c.1117G= (p.Gly373=) n.4099G= n.3964G= n.4112G= n.3430G= n.3531G= n.3755G= n.3638G= n.4321G= n.4128G= n.3648G= n.3982G= | |
| Y | g.19707972C>G | CA414844358 | KDM5D | c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) n.1959G>C n.3253G>C c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) n.3649G>C n.3983G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.4099G>C n.3964G>C n.4112G>C n.3430G>C n.3531G>C n.3755G>C n.3638G>C n.4321G>C n.4128G>C n.3648G>C n.3982G>C | |
| Y | g.19707972C>T | CA337439881 | KDM5D | c.3361G>A (p.Gly1121Arg) c.3190G>A (p.Gly1064Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.3238G>A (p.Gly1080Arg) n.1959G>A n.3253G>A c.3454G>A (p.Gly1152Arg) c.3226G>A (p.Gly1076Arg) c.3130G>A (p.Gly1044Arg) c.3283G>A (p.Gly1095Arg) n.3649G>A n.3983G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.4099G>A n.3964G>A n.4112G>A n.3430G>A n.3531G>A n.3755G>A n.3638G>A n.4321G>A n.4128G>A n.3648G>A n.3982G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19707973C>A | CA520160830 | KDM5D | c.3360G>T (p.Leu1120=) c.3189G>T (p.Leu1063=) c.276G>T (p.Leu92=) c.3237G>T (p.Leu1079=) n.1958G>T n.3252G>T c.3453G>T (p.Leu1151=) c.3225G>T (p.Leu1075=) c.3129G>T (p.Leu1043=) c.3282G>T (p.Leu1094=) n.3648G>T n.3982G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.1116G>T (p.Leu372=) n.4098G>T n.3963G>T n.4111G>T n.3429G>T n.3530G>T n.3754G>T n.3637G>T n.4320G>T n.4127G>T n.3647G>T n.3981G>T | |
| Y | g.19707973C>G | CA520160831 | KDM5D | c.3360G>C (p.Leu1120=) c.3189G>C (p.Leu1063=) c.276G>C (p.Leu92=) c.3237G>C (p.Leu1079=) n.1958G>C n.3252G>C c.3453G>C (p.Leu1151=) c.3225G>C (p.Leu1075=) c.3129G>C (p.Leu1043=) c.3282G>C (p.Leu1094=) n.3648G>C n.3982G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.1116G>C (p.Leu372=) n.4098G>C n.3963G>C n.4111G>C n.3429G>C n.3530G>C n.3754G>C n.3637G>C n.4320G>C n.4127G>C n.3647G>C n.3981G>C | |
| Y | g.19707973C>T | CA520160832 | KDM5D | c.3360G>A (p.Leu1120=) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.276G>A (p.Leu92=) c.3237G>A (p.Leu1079=) n.1958G>A n.3252G>A c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3225G>A (p.Leu1075=) c.3129G>A (p.Leu1043=) c.3282G>A (p.Leu1094=) n.3648G>A n.3982G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.4098G>A n.3963G>A n.4111G>A n.3429G>A n.3530G>A n.3754G>A n.3637G>A n.4320G>A n.4127G>A n.3647G>A n.3981G>A | |
| Y | g.19707974A>C | CA414844364 | KDM5D | c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) n.1957T>G n.3251T>G c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) n.3647T>G n.3981T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.4097T>G n.3962T>G n.4110T>G n.3428T>G n.3529T>G n.3753T>G n.3636T>G n.4319T>G n.4126T>G n.3646T>G n.3980T>G | |
| Y | g.19707974A>G | CA414844362 | KDM5D | c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) n.1957T>C n.3251T>C c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) n.3647T>C n.3981T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.4097T>C n.3962T>C n.4110T>C n.3428T>C n.3529T>C n.3753T>C n.3636T>C n.4319T>C n.4126T>C n.3646T>C n.3980T>C | COSMIC |
| Y | g.19707974A>T | CA414844361 | KDM5D | c.3359T>A (p.Leu1120Gln) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) n.1957T>A n.3251T>A c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.3128T>A (p.Leu1043Gln) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) n.3647T>A n.3981T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.4097T>A n.3962T>A n.4110T>A n.3428T>A n.3529T>A n.3753T>A n.3636T>A n.4319T>A n.4126T>A n.3646T>A n.3980T>A | |
| Y | g.19707975G>A | CA520160833 | KDM5D | c.3358C>T (p.Leu1120=) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.274C>T (p.Leu92=) c.3235C>T (p.Leu1079=) n.1956C>T n.3250C>T c.3451C>T (p.Leu1151=) c.3223C>T (p.Leu1075=) c.3127C>T (p.Leu1043=) c.3280C>T (p.Leu1094=) n.3646C>T n.3980C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1114C>T (p.Leu372=) n.4096C>T n.3961C>T n.4109C>T n.3427C>T n.3528C>T n.3752C>T n.3635C>T n.4318C>T n.4125C>T n.3645C>T n.3979C>T | |
| Y | g.19707975G>C | CA414844366 | KDM5D | c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) n.1956C>G n.3250C>G c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3280C>G (p.Leu1094Val) n.3646C>G n.3980C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.4096C>G n.3961C>G n.4109C>G n.3427C>G n.3528C>G n.3752C>G n.3635C>G n.4318C>G n.4125C>G n.3645C>G n.3979C>G | |
| Y | g.19707975G>T | CA414844367 | KDM5D | c.3358C>A (p.Leu1120Met) c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) n.1956C>A n.3250C>A c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.3223C>A (p.Leu1075Met) c.3127C>A (p.Leu1043Met) c.3280C>A (p.Leu1094Met) n.3646C>A n.3980C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) n.4096C>A n.3961C>A n.4109C>A n.3427C>A n.3528C>A n.3752C>A n.3635C>A n.4318C>A n.4125C>A n.3645C>A n.3979C>A | |
| Y | g.19707976C>A | CA520160834 | KDM5D | c.3357G>T (p.Leu1119=) c.3186G>T (p.Leu1062=) c.273G>T (p.Leu91=) c.3234G>T (p.Leu1078=) n.1955G>T n.3249G>T c.3450G>T (p.Leu1150=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3126G>T (p.Leu1042=) c.3279G>T (p.Leu1093=) n.3645G>T n.3979G>T c.1347G>T (p.Leu449=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.4095G>T n.3960G>T n.4108G>T n.3426G>T n.3527G>T n.3751G>T n.3634G>T n.4317G>T n.4124G>T n.3644G>T n.3978G>T | |
| Y | g.19707976C>G | CA520160835 | KDM5D | c.3357G>C (p.Leu1119=) c.3186G>C (p.Leu1062=) c.273G>C (p.Leu91=) c.3234G>C (p.Leu1078=) n.1955G>C n.3249G>C c.3450G>C (p.Leu1150=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3126G>C (p.Leu1042=) c.3279G>C (p.Leu1093=) n.3645G>C n.3979G>C c.1347G>C (p.Leu449=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.4095G>C n.3960G>C n.4108G>C n.3426G>C n.3527G>C n.3751G>C n.3634G>C n.4317G>C n.4124G>C n.3644G>C n.3978G>C | |
| Y | g.19707976C>T | CA520160836 | KDM5D | c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3186G>A (p.Leu1062=) c.273G>A (p.Leu91=) c.3234G>A (p.Leu1078=) n.1955G>A n.3249G>A c.3450G>A (p.Leu1150=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3126G>A (p.Leu1042=) c.3279G>A (p.Leu1093=) n.3645G>A n.3979G>A c.1347G>A (p.Leu449=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.4095G>A n.3960G>A n.4108G>A n.3426G>A n.3527G>A n.3751G>A n.3634G>A n.4317G>A n.4124G>A n.3644G>A n.3978G>A | |
| Y | g.19707977A>C | CA414844369 | KDM5D | c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) n.1954T>G n.3248T>G c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) n.3644T>G n.3978T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.4094T>G n.3959T>G n.4107T>G n.3425T>G n.3526T>G n.3750T>G n.3633T>G n.4316T>G n.4123T>G n.3643T>G n.3977T>G | |
| Y | g.19707977A>G | CA414844370 | KDM5D | c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) n.1954T>C n.3248T>C c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) n.3644T>C n.3978T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.4094T>C n.3959T>C n.4107T>C n.3425T>C n.3526T>C n.3750T>C n.3633T>C n.4316T>C n.4123T>C n.3643T>C n.3977T>C | |
| Y | g.19707977A>T | CA414844372 | KDM5D | c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3185T>A (p.Leu1062Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) n.1954T>A n.3248T>A c.3449T>A (p.Leu1150Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3125T>A (p.Leu1042Gln) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) n.3644T>A n.3978T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.4094T>A n.3959T>A n.4107T>A n.3425T>A n.3526T>A n.3750T>A n.3633T>A n.4316T>A n.4123T>A n.3643T>A n.3977T>A | |
| Y | g.19707978G>A | CA520160837 | KDM5D | c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3184C>T (p.Leu1062=) c.271C>T (p.Leu91=) c.3232C>T (p.Leu1078=) n.1953C>T n.3247C>T c.3448C>T (p.Leu1150=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3124C>T (p.Leu1042=) c.3277C>T (p.Leu1093=) n.3643C>T n.3977C>T c.1345C>T (p.Leu449=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.4093C>T n.3958C>T n.4106C>T n.3424C>T n.3525C>T n.3749C>T n.3632C>T n.4315C>T n.4122C>T n.3642C>T n.3976C>T | |
| Y | g.19707978G>C | CA414844374 | KDM5D | c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) n.1953C>G n.3247C>G c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.3277C>G (p.Leu1093Val) n.3643C>G n.3977C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.4093C>G n.3958C>G n.4106C>G n.3424C>G n.3525C>G n.3749C>G n.3632C>G n.4315C>G n.4122C>G n.3642C>G n.3976C>G | |
| Y | g.19707978G>T | CA414844375 | KDM5D | c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.3184C>A (p.Leu1062Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.3232C>A (p.Leu1078Met) n.1953C>A n.3247C>A c.3448C>A (p.Leu1150Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3124C>A (p.Leu1042Met) c.3277C>A (p.Leu1093Met) n.3643C>A n.3977C>A c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.4093C>A n.3958C>A n.4106C>A n.3424C>A n.3525C>A n.3749C>A n.3632C>A n.4315C>A n.4122C>A n.3642C>A n.3976C>A |