Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19707882T>C | CA923789134 | KDM5D | c.3399+52A>G (n.3399+52A>G) c.3228+52A>G (n.3228+52A>G) c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.3276+52A>G (n.3276+52A>G) n.1997+52A>G n.3291+52A>G c.3492+52A>G (n.3492+52A>G) c.3264+52A>G (n.3264+52A>G) c.3168+52A>G (n.3168+52A>G) c.3321+52A>G (n.3321+52A>G) n.3687+52A>G n.4021+52A>G c.1389+52A>G (n.1389+52A>G) c.1155+52A>G (n.1155+52A>G) n.4137+52A>G n.4002+52A>G n.4150+52A>G n.3468+52A>G n.3569+52A>G n.3793+52A>G n.3676+52A>G n.4359+52A>G n.4166+52A>G n.3686+52A>G n.4020+52A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707887G>A | CA2766253161 | KDM5D | c.3399+47C>T (n.3399+47C>T) c.3228+47C>T (n.3228+47C>T) c.315+47C>T (n.315+47C>T) c.3276+47C>T (n.3276+47C>T) n.1997+47C>T n.3291+47C>T c.3492+47C>T (n.3492+47C>T) c.3264+47C>T (n.3264+47C>T) c.3168+47C>T (n.3168+47C>T) c.3321+47C>T (n.3321+47C>T) n.3687+47C>T n.4021+47C>T c.1389+47C>T (n.1389+47C>T) c.1155+47C>T (n.1155+47C>T) n.4137+47C>T n.4002+47C>T n.4150+47C>T n.3468+47C>T n.3569+47C>T n.3793+47C>T n.3676+47C>T n.4359+47C>T n.4166+47C>T n.3686+47C>T n.4020+47C>T | |
Y | g.19707889G>A | CA10574755 | KDM5D | c.3399+45C>T (n.3399+45C>T) c.3228+45C>T (n.3228+45C>T) c.315+45C>T (n.315+45C>T) c.3276+45C>T (n.3276+45C>T) n.1997+45C>T n.3291+45C>T c.3492+45C>T (n.3492+45C>T) c.3264+45C>T (n.3264+45C>T) c.3168+45C>T (n.3168+45C>T) c.3321+45C>T (n.3321+45C>T) n.3687+45C>T n.4021+45C>T c.1389+45C>T (n.1389+45C>T) c.1155+45C>T (n.1155+45C>T) n.4137+45C>T n.4002+45C>T n.4150+45C>T n.3468+45C>T n.3569+45C>T n.3793+45C>T n.3676+45C>T n.4359+45C>T n.4166+45C>T n.3686+45C>T n.4020+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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Y | g.19707893C>T | CA2766253162 | KDM5D | c.3399+41G>A (n.3399+41G>A) c.3228+41G>A (n.3228+41G>A) c.315+41G>A (n.315+41G>A) c.3276+41G>A (n.3276+41G>A) n.1997+41G>A n.3291+41G>A c.3492+41G>A (n.3492+41G>A) c.3264+41G>A (n.3264+41G>A) c.3168+41G>A (n.3168+41G>A) c.3321+41G>A (n.3321+41G>A) n.3687+41G>A n.4021+41G>A c.1389+41G>A (n.1389+41G>A) c.1155+41G>A (n.1155+41G>A) n.4137+41G>A n.4002+41G>A n.4150+41G>A n.3468+41G>A n.3569+41G>A n.3793+41G>A n.3676+41G>A n.4359+41G>A n.4166+41G>A n.3686+41G>A n.4020+41G>A | |
Y | g.19707900C= | CA2470918996 | KDM5D | c.3399+34G= (n.3399+34G=) c.3228+34G= (n.3228+34G=) c.315+34G= (n.315+34G=) c.3276+34G= (n.3276+34G=) n.1997+34G= n.3291+34G= c.3492+34G= (n.3492+34G=) c.3264+34G= (n.3264+34G=) c.3168+34G= (n.3168+34G=) c.3321+34G= (n.3321+34G=) n.3687+34G= n.4021+34G= c.1389+34G= (n.1389+34G=) c.1155+34G= (n.1155+34G=) n.4137+34G= n.4002+34G= n.4150+34G= n.3468+34G= n.3569+34G= n.3793+34G= n.3676+34G= n.4359+34G= n.4166+34G= n.3686+34G= n.4020+34G= | |
Y | g.19707900C>T | CA10574756 | KDM5D | c.3399+34G>A (n.3399+34G>A) c.3228+34G>A (n.3228+34G>A) c.315+34G>A (n.315+34G>A) c.3276+34G>A (n.3276+34G>A) n.1997+34G>A n.3291+34G>A c.3492+34G>A (n.3492+34G>A) c.3264+34G>A (n.3264+34G>A) c.3168+34G>A (n.3168+34G>A) c.3321+34G>A (n.3321+34G>A) n.3687+34G>A n.4021+34G>A c.1389+34G>A (n.1389+34G>A) c.1155+34G>A (n.1155+34G>A) n.4137+34G>A n.4002+34G>A n.4150+34G>A n.3468+34G>A n.3569+34G>A n.3793+34G>A n.3676+34G>A n.4359+34G>A n.4166+34G>A n.3686+34G>A n.4020+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707902C= | CA2470918997 | KDM5D | c.3399+32G= (n.3399+32G=) c.3228+32G= (n.3228+32G=) c.315+32G= (n.315+32G=) c.3276+32G= (n.3276+32G=) n.1997+32G= n.3291+32G= c.3492+32G= (n.3492+32G=) c.3264+32G= (n.3264+32G=) c.3168+32G= (n.3168+32G=) c.3321+32G= (n.3321+32G=) n.3687+32G= n.4021+32G= c.1389+32G= (n.1389+32G=) c.1155+32G= (n.1155+32G=) n.4137+32G= n.4002+32G= n.4150+32G= n.3468+32G= n.3569+32G= n.3793+32G= n.3676+32G= n.4359+32G= n.4166+32G= n.3686+32G= n.4020+32G= | |
Y | g.19707902C>T | CA10574757 | KDM5D | c.3399+32G>A (n.3399+32G>A) c.3228+32G>A (n.3228+32G>A) c.315+32G>A (n.315+32G>A) c.3276+32G>A (n.3276+32G>A) n.1997+32G>A n.3291+32G>A c.3492+32G>A (n.3492+32G>A) c.3264+32G>A (n.3264+32G>A) c.3168+32G>A (n.3168+32G>A) c.3321+32G>A (n.3321+32G>A) n.3687+32G>A n.4021+32G>A c.1389+32G>A (n.1389+32G>A) c.1155+32G>A (n.1155+32G>A) n.4137+32G>A n.4002+32G>A n.4150+32G>A n.3468+32G>A n.3569+32G>A n.3793+32G>A n.3676+32G>A n.4359+32G>A n.4166+32G>A n.3686+32G>A n.4020+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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Y | g.19707905C>T | CA645292590 | KDM5D | c.3399+29G>A (n.3399+29G>A) c.3228+29G>A (n.3228+29G>A) c.315+29G>A (n.315+29G>A) c.3276+29G>A (n.3276+29G>A) n.1997+29G>A n.3291+29G>A c.3492+29G>A (n.3492+29G>A) c.3264+29G>A (n.3264+29G>A) c.3168+29G>A (n.3168+29G>A) c.3321+29G>A (n.3321+29G>A) n.3687+29G>A n.4021+29G>A c.1389+29G>A (n.1389+29G>A) c.1155+29G>A (n.1155+29G>A) n.4137+29G>A n.4002+29G>A n.4150+29G>A n.3468+29G>A n.3569+29G>A n.3793+29G>A n.3676+29G>A n.4359+29G>A n.4166+29G>A n.3686+29G>A n.4020+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707913C>T | CA2766253163 | KDM5D | c.3399+21G>A (n.3399+21G>A) c.3228+21G>A (n.3228+21G>A) c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.3276+21G>A (n.3276+21G>A) n.1997+21G>A n.3291+21G>A c.3492+21G>A (n.3492+21G>A) c.3264+21G>A (n.3264+21G>A) c.3168+21G>A (n.3168+21G>A) c.3321+21G>A (n.3321+21G>A) n.3687+21G>A n.4021+21G>A c.1389+21G>A (n.1389+21G>A) c.1155+21G>A (n.1155+21G>A) n.4137+21G>A n.4002+21G>A n.4150+21G>A n.3468+21G>A n.3569+21G>A n.3793+21G>A n.3676+21G>A n.4359+21G>A n.4166+21G>A n.3686+21G>A n.4020+21G>A | |
Y | g.19707919G>A | CA2766253164 | KDM5D | c.3399+15C>T (n.3399+15C>T) c.3228+15C>T (n.3228+15C>T) c.315+15C>T (n.315+15C>T) c.3276+15C>T (n.3276+15C>T) n.1997+15C>T n.3291+15C>T c.3492+15C>T (n.3492+15C>T) c.3264+15C>T (n.3264+15C>T) c.3168+15C>T (n.3168+15C>T) c.3321+15C>T (n.3321+15C>T) n.3687+15C>T n.4021+15C>T c.1389+15C>T (n.1389+15C>T) c.1155+15C>T (n.1155+15C>T) n.4137+15C>T n.4002+15C>T n.4150+15C>T n.3468+15C>T n.3569+15C>T n.3793+15C>T n.3676+15C>T n.4359+15C>T n.4166+15C>T n.3686+15C>T n.4020+15C>T | |
Y | g.19707926C>T | CA2766253165 | KDM5D | c.3399+8G>A (n.3399+8G>A) c.3228+8G>A (n.3228+8G>A) c.315+8G>A (n.315+8G>A) c.3276+8G>A (n.3276+8G>A) n.1997+8G>A n.3291+8G>A c.3492+8G>A (n.3492+8G>A) c.3264+8G>A (n.3264+8G>A) c.3168+8G>A (n.3168+8G>A) c.3321+8G>A (n.3321+8G>A) n.3687+8G>A n.4021+8G>A c.1389+8G>A (n.1389+8G>A) c.1155+8G>A (n.1155+8G>A) n.4137+8G>A n.4002+8G>A n.4150+8G>A n.3468+8G>A n.3569+8G>A n.3793+8G>A n.3676+8G>A n.4359+8G>A n.4166+8G>A n.3686+8G>A n.4020+8G>A | |
Y | g.19707927T>G | CA2766253166 | KDM5D | c.3399+7A>C (n.3399+7A>C) c.3228+7A>C (n.3228+7A>C) c.315+7A>C (n.315+7A>C) c.3276+7A>C (n.3276+7A>C) n.1997+7A>C n.3291+7A>C c.3492+7A>C (n.3492+7A>C) c.3264+7A>C (n.3264+7A>C) c.3168+7A>C (n.3168+7A>C) c.3321+7A>C (n.3321+7A>C) n.3687+7A>C n.4021+7A>C c.1389+7A>C (n.1389+7A>C) c.1155+7A>C (n.1155+7A>C) n.4137+7A>C n.4002+7A>C n.4150+7A>C n.3468+7A>C n.3569+7A>C n.3793+7A>C n.3676+7A>C n.4359+7A>C n.4166+7A>C n.3686+7A>C n.4020+7A>C | |
Y | g.19707929C>T | CA2766253167 | KDM5D | c.3399+5G>A (n.3399+5G>A) c.3228+5G>A (n.3228+5G>A) c.315+5G>A (n.315+5G>A) c.3276+5G>A (n.3276+5G>A) n.1997+5G>A n.3291+5G>A c.3492+5G>A (n.3492+5G>A) c.3264+5G>A (n.3264+5G>A) c.3168+5G>A (n.3168+5G>A) c.3321+5G>A (n.3321+5G>A) n.3687+5G>A n.4021+5G>A c.1389+5G>A (n.1389+5G>A) c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) n.4137+5G>A n.4002+5G>A n.4150+5G>A n.3468+5G>A n.3569+5G>A n.3793+5G>A n.3676+5G>A n.4359+5G>A n.4166+5G>A n.3686+5G>A n.4020+5G>A | |
Y | g.19707932A>C | CA414844223 | KDM5D | c.3399+2T>G (n.3399+2T>G) c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.3276+2T>G (n.3276+2T>G) n.1997+2T>G n.3291+2T>G c.3492+2T>G (n.3492+2T>G) c.3264+2T>G (n.3264+2T>G) c.3168+2T>G (n.3168+2T>G) c.3321+2T>G (n.3321+2T>G) n.3687+2T>G n.4021+2T>G c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) n.4137+2T>G n.4002+2T>G n.4150+2T>G n.3468+2T>G n.3569+2T>G n.3793+2T>G n.3676+2T>G n.4359+2T>G n.4166+2T>G n.3686+2T>G n.4020+2T>G | |
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Y | g.19707933C>G | CA414844228 | KDM5D | c.3399+1G>C (n.3399+1G>C) c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.3276+1G>C (n.3276+1G>C) n.1997+1G>C n.3291+1G>C c.3492+1G>C (n.3492+1G>C) c.3264+1G>C (n.3264+1G>C) c.3168+1G>C (n.3168+1G>C) c.3321+1G>C (n.3321+1G>C) n.3687+1G>C n.4021+1G>C c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) n.4137+1G>C n.4002+1G>C n.4150+1G>C n.3468+1G>C n.3569+1G>C n.3793+1G>C n.3676+1G>C n.4359+1G>C n.4166+1G>C n.3686+1G>C n.4020+1G>C | |
Y | g.19707933C>T | CA414844230 | KDM5D | c.3399+1G>A (n.3399+1G>A) c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.3276+1G>A (n.3276+1G>A) n.1997+1G>A n.3291+1G>A c.3492+1G>A (n.3492+1G>A) c.3264+1G>A (n.3264+1G>A) c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.3321+1G>A (n.3321+1G>A) n.3687+1G>A n.4021+1G>A c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) n.4137+1G>A n.4002+1G>A n.4150+1G>A n.3468+1G>A n.3569+1G>A n.3793+1G>A n.3676+1G>A n.4359+1G>A n.4166+1G>A n.3686+1G>A n.4020+1G>A | |
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Y | g.19707952G>T | CA520160815 | KDM5D | c.3381C>A (p.Leu1127=) c.3210C>A (p.Leu1070=) c.297C>A (p.Leu99=) c.3258C>A (p.Leu1086=) n.1979C>A n.3273C>A c.3474C>A (p.Leu1158=) c.3246C>A (p.Leu1082=) c.3150C>A (p.Leu1050=) c.3303C>A (p.Leu1101=) n.3669C>A n.4003C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.4119C>A n.3984C>A n.4132C>A n.3450C>A n.3551C>A n.3775C>A n.3658C>A n.4341C>A n.4148C>A n.3668C>A n.4002C>A | |
Y | g.19707953A>C | CA414844298 | KDM5D | c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) n.1978T>G n.3272T>G c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3149T>G (p.Leu1050Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) n.3668T>G n.4002T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.4118T>G n.3983T>G n.4131T>G n.3449T>G n.3550T>G n.3774T>G n.3657T>G n.4340T>G n.4147T>G n.3667T>G n.4001T>G | |
Y | g.19707953A>G | CA414844300 | KDM5D | c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) n.1978T>C n.3272T>C c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3149T>C (p.Leu1050Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) n.3668T>C n.4002T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.4118T>C n.3983T>C n.4131T>C n.3449T>C n.3550T>C n.3774T>C n.3657T>C n.4340T>C n.4147T>C n.3667T>C n.4001T>C | COSMIC |
Y | g.19707953A>T | CA414844297 | KDM5D | c.3380T>A (p.Leu1127His) c.3209T>A (p.Leu1070His) c.296T>A (p.Leu99His) c.3257T>A (p.Leu1086His) n.1978T>A n.3272T>A c.3473T>A (p.Leu1158His) c.3245T>A (p.Leu1082His) c.3149T>A (p.Leu1050His) c.3302T>A (p.Leu1101His) n.3668T>A n.4002T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.4118T>A n.3983T>A n.4131T>A n.3449T>A n.3550T>A n.3774T>A n.3657T>A n.4340T>A n.4147T>A n.3667T>A n.4001T>A | |
Y | g.19707954G>A | CA414844304 | KDM5D | c.3379C>T (p.Leu1127Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.3256C>T (p.Leu1086Phe) n.1977C>T n.3271C>T c.3472C>T (p.Leu1158Phe) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) c.3148C>T (p.Leu1050Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) n.3667C>T n.4001C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.4117C>T n.3982C>T n.4130C>T n.3448C>T n.3549C>T n.3773C>T n.3656C>T n.4339C>T n.4146C>T n.3666C>T n.4000C>T | |
Y | g.19707954G>C | CA414844302 | KDM5D | c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.3256C>G (p.Leu1086Val) n.1977C>G n.3271C>G c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3148C>G (p.Leu1050Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) n.3667C>G n.4001C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.4117C>G n.3982C>G n.4130C>G n.3448C>G n.3549C>G n.3773C>G n.3656C>G n.4339C>G n.4146C>G n.3666C>G n.4000C>G | |
Y | g.19707954G>T | CA414844306 | KDM5D | c.3379C>A (p.Leu1127Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.3256C>A (p.Leu1086Ile) n.1977C>A n.3271C>A c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) c.3148C>A (p.Leu1050Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) n.3667C>A n.4001C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.4117C>A n.3982C>A n.4130C>A n.3448C>A n.3549C>A n.3773C>A n.3656C>A n.4339C>A n.4146C>A n.3666C>A n.4000C>A | |
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Y | g.19707976C>T | CA520160836 | KDM5D | c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3186G>A (p.Leu1062=) c.273G>A (p.Leu91=) c.3234G>A (p.Leu1078=) n.1955G>A n.3249G>A c.3450G>A (p.Leu1150=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3126G>A (p.Leu1042=) c.3279G>A (p.Leu1093=) n.3645G>A n.3979G>A c.1347G>A (p.Leu449=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.4095G>A n.3960G>A n.4108G>A n.3426G>A n.3527G>A n.3751G>A n.3634G>A n.4317G>A n.4124G>A n.3644G>A n.3978G>A | |
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