Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.19707797T>A | CA10574754 | KDM5D | c.3400-51A>T (n.3400-51A>T) c.3229-51A>T (n.3229-51A>T) c.316-51A>T (n.316-51A>T) c.3277-51A>T (n.3277-51A>T) n.1998-51A>T n.3292-51A>T c.3493-51A>T (n.3493-51A>T) c.3265-51A>T (n.3265-51A>T) c.3169-51A>T (n.3169-51A>T) c.3322-51A>T (n.3322-51A>T) n.3688-51A>T n.4022-51A>T c.1390-51A>T (n.1390-51A>T) c.1156-51A>T (n.1156-51A>T) n.4138-51A>T n.4003-51A>T n.4151-51A>T n.3469-51A>T n.3570-51A>T n.3794-51A>T n.3677-51A>T n.4360-51A>T n.4167-51A>T n.3687-51A>T n.4021-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19707797T>C | CA2541385873 | KDM5D | c.3400-51A>G (n.3400-51A>G) c.3229-51A>G (n.3229-51A>G) c.316-51A>G (n.316-51A>G) c.3277-51A>G (n.3277-51A>G) n.1998-51A>G n.3292-51A>G c.3493-51A>G (n.3493-51A>G) c.3265-51A>G (n.3265-51A>G) c.3169-51A>G (n.3169-51A>G) c.3322-51A>G (n.3322-51A>G) n.3688-51A>G n.4022-51A>G c.1390-51A>G (n.1390-51A>G) c.1156-51A>G (n.1156-51A>G) n.4138-51A>G n.4003-51A>G n.4151-51A>G n.3469-51A>G n.3570-51A>G n.3794-51A>G n.3677-51A>G n.4360-51A>G n.4167-51A>G n.3687-51A>G n.4021-51A>G | |
Y | g.19707797T= | CA2470918994 | KDM5D | c.3400-51A= (n.3400-51A=) c.3229-51A= (n.3229-51A=) c.316-51A= (n.316-51A=) c.3277-51A= (n.3277-51A=) n.1998-51A= n.3292-51A= c.3493-51A= (n.3493-51A=) c.3265-51A= (n.3265-51A=) c.3169-51A= (n.3169-51A=) c.3322-51A= (n.3322-51A=) n.3688-51A= n.4022-51A= c.1390-51A= (n.1390-51A=) c.1156-51A= (n.1156-51A=) n.4138-51A= n.4003-51A= n.4151-51A= n.3469-51A= n.3570-51A= n.3794-51A= n.3677-51A= n.4360-51A= n.4167-51A= n.3687-51A= n.4021-51A= | |
Y | g.19707801C>T | CA2522344711 | KDM5D | c.3400-55G>A (n.3400-55G>A) c.3229-55G>A (n.3229-55G>A) c.316-55G>A (n.316-55G>A) c.3277-55G>A (n.3277-55G>A) n.1998-55G>A n.3292-55G>A c.3493-55G>A (n.3493-55G>A) c.3265-55G>A (n.3265-55G>A) c.3169-55G>A (n.3169-55G>A) c.3322-55G>A (n.3322-55G>A) n.3688-55G>A n.4022-55G>A c.1390-55G>A (n.1390-55G>A) c.1156-55G>A (n.1156-55G>A) n.4138-55G>A n.4003-55G>A n.4151-55G>A n.3469-55G>A n.3570-55G>A n.3794-55G>A n.3677-55G>A n.4360-55G>A n.4167-55G>A n.3687-55G>A n.4021-55G>A | |
Y | g.19707811A>C | CA923789128 | KDM5D | c.3400-65T>G (n.3400-65T>G) c.3229-65T>G (n.3229-65T>G) c.316-65T>G (n.316-65T>G) c.3277-65T>G (n.3277-65T>G) n.1998-65T>G n.3292-65T>G c.3493-65T>G (n.3493-65T>G) c.3265-65T>G (n.3265-65T>G) c.3169-65T>G (n.3169-65T>G) c.3322-65T>G (n.3322-65T>G) n.3688-65T>G n.4022-65T>G c.1390-65T>G (n.1390-65T>G) c.1156-65T>G (n.1156-65T>G) n.4138-65T>G n.4003-65T>G n.4151-65T>G n.3469-65T>G n.3570-65T>G n.3794-65T>G n.3677-65T>G n.4360-65T>G n.4167-65T>G n.3687-65T>G n.4021-65T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19707835A>C | CA2579752080 | KDM5D | c.3400-89T>G (n.3400-89T>G) c.3229-89T>G (n.3229-89T>G) c.316-89T>G (n.316-89T>G) c.3277-89T>G (n.3277-89T>G) n.1998-89T>G n.3292-89T>G c.3493-89T>G (n.3493-89T>G) c.3265-89T>G (n.3265-89T>G) c.3169-89T>G (n.3169-89T>G) c.3322-89T>G (n.3322-89T>G) n.3688-89T>G n.4022-89T>G c.1390-89T>G (n.1390-89T>G) c.1156-89T>G (n.1156-89T>G) n.4138-89T>G n.4003-89T>G n.4151-89T>G n.3469-89T>G n.3570-89T>G n.3794-89T>G n.3677-89T>G n.4360-89T>G n.4167-89T>G n.3687-89T>G n.4021-89T>G | |
Y | g.19707837C>A | CA2579752081 | KDM5D | c.3400-91G>T (n.3400-91G>T) c.3229-91G>T (n.3229-91G>T) c.316-91G>T (n.316-91G>T) c.3277-91G>T (n.3277-91G>T) n.1998-91G>T n.3292-91G>T c.3493-91G>T (n.3493-91G>T) c.3265-91G>T (n.3265-91G>T) c.3169-91G>T (n.3169-91G>T) c.3322-91G>T (n.3322-91G>T) n.3688-91G>T n.4022-91G>T c.1390-91G>T (n.1390-91G>T) c.1156-91G>T (n.1156-91G>T) n.4138-91G>T n.4003-91G>T n.4151-91G>T n.3469-91G>T n.3570-91G>T n.3794-91G>T n.3677-91G>T n.4360-91G>T n.4167-91G>T n.3687-91G>T n.4021-91G>T | |
Y | g.19707839G>T | CA2766253153 | KDM5D | c.3400-93C>A (n.3400-93C>A) c.3229-93C>A (n.3229-93C>A) c.316-93C>A (n.316-93C>A) c.3277-93C>A (n.3277-93C>A) n.1998-93C>A n.3292-93C>A c.3493-93C>A (n.3493-93C>A) c.3265-93C>A (n.3265-93C>A) c.3169-93C>A (n.3169-93C>A) c.3322-93C>A (n.3322-93C>A) n.3688-93C>A n.4022-93C>A c.1390-93C>A (n.1390-93C>A) c.1156-93C>A (n.1156-93C>A) n.4138-93C>A n.4003-93C>A n.4151-93C>A n.3469-93C>A n.3570-93C>A n.3794-93C>A n.3677-93C>A n.4360-93C>A n.4167-93C>A n.3687-93C>A n.4021-93C>A | |
Y | g.19707840T>C | CA2579752082 | KDM5D | c.3400-94A>G (n.3400-94A>G) c.3229-94A>G (n.3229-94A>G) c.316-94A>G (n.316-94A>G) c.3277-94A>G (n.3277-94A>G) n.1998-94A>G n.3292-94A>G c.3493-94A>G (n.3493-94A>G) c.3265-94A>G (n.3265-94A>G) c.3169-94A>G (n.3169-94A>G) c.3322-94A>G (n.3322-94A>G) n.3688-94A>G n.4022-94A>G c.1390-94A>G (n.1390-94A>G) c.1156-94A>G (n.1156-94A>G) n.4138-94A>G n.4003-94A>G n.4151-94A>G n.3469-94A>G n.3570-94A>G n.3794-94A>G n.3677-94A>G n.4360-94A>G n.4167-94A>G n.3687-94A>G n.4021-94A>G | |
Y | g.19707841A>T | CA2579752083 | KDM5D | c.3399+93T>A (n.3399+93T>A) c.3228+93T>A (n.3228+93T>A) c.315+93T>A (n.315+93T>A) c.3276+93T>A (n.3276+93T>A) n.1997+93T>A n.3291+93T>A c.3492+93T>A (n.3492+93T>A) c.3264+93T>A (n.3264+93T>A) c.3168+93T>A (n.3168+93T>A) c.3321+93T>A (n.3321+93T>A) n.3687+93T>A n.4021+93T>A c.1389+93T>A (n.1389+93T>A) c.1155+93T>A (n.1155+93T>A) n.4137+93T>A n.4002+93T>A n.4150+93T>A n.3468+93T>A n.3569+93T>A n.3793+93T>A n.3676+93T>A n.4359+93T>A n.4166+93T>A n.3686+93T>A n.4020+93T>A | |
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Y | g.19707847G>T | CA2579752084 | KDM5D | c.3399+87C>A (n.3399+87C>A) c.3228+87C>A (n.3228+87C>A) c.315+87C>A (n.315+87C>A) c.3276+87C>A (n.3276+87C>A) n.1997+87C>A n.3291+87C>A c.3492+87C>A (n.3492+87C>A) c.3264+87C>A (n.3264+87C>A) c.3168+87C>A (n.3168+87C>A) c.3321+87C>A (n.3321+87C>A) n.3687+87C>A n.4021+87C>A c.1389+87C>A (n.1389+87C>A) c.1155+87C>A (n.1155+87C>A) n.4137+87C>A n.4002+87C>A n.4150+87C>A n.3468+87C>A n.3569+87C>A n.3793+87C>A n.3676+87C>A n.4359+87C>A n.4166+87C>A n.3686+87C>A n.4020+87C>A | |
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Y | g.19707862C>A | CA2766253159 | KDM5D | c.3399+72G>T (n.3399+72G>T) c.3228+72G>T (n.3228+72G>T) c.315+72G>T (n.315+72G>T) c.3276+72G>T (n.3276+72G>T) n.1997+72G>T n.3291+72G>T c.3492+72G>T (n.3492+72G>T) c.3264+72G>T (n.3264+72G>T) c.3168+72G>T (n.3168+72G>T) c.3321+72G>T (n.3321+72G>T) n.3687+72G>T n.4021+72G>T c.1389+72G>T (n.1389+72G>T) c.1155+72G>T (n.1155+72G>T) n.4137+72G>T n.4002+72G>T n.4150+72G>T n.3468+72G>T n.3569+72G>T n.3793+72G>T n.3676+72G>T n.4359+72G>T n.4166+72G>T n.3686+72G>T n.4020+72G>T | |
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