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Y | g.19706050C>T | CA414839929 | KDM5D | c.4565G>A (p.Cys1522Tyr) c.4394G>A (p.Cys1465Tyr) n.3316G>A n.4610G>A c.4658G>A (p.Cys1553Tyr) c.4430G>A (p.Cys1477Tyr) c.4334G>A (p.Cys1445Tyr) c.4487G>A (p.Cys1496Tyr) n.5340G>A c.2555G>A (p.Cys852Tyr) c.2321G>A (p.Cys774Tyr) n.5303G>A n.5271G>A n.5168G>A n.5316G>A n.4634G>A n.4888G>A n.4959G>A n.4842G>A n.5493G>A n.5300G>A n.4820G>A n.5339G>A | |
Y | g.19706051A>C | CA414839931 | KDM5D | c.4564T>G (p.Cys1522Gly) c.4393T>G (p.Cys1465Gly) n.3315T>G n.4609T>G c.4657T>G (p.Cys1553Gly) c.4429T>G (p.Cys1477Gly) c.4333T>G (p.Cys1445Gly) c.4486T>G (p.Cys1496Gly) n.5339T>G c.2554T>G (p.Cys852Gly) c.2320T>G (p.Cys774Gly) n.5302T>G n.5270T>G n.5167T>G n.5315T>G n.4633T>G n.4887T>G n.4958T>G n.4841T>G n.5492T>G n.5299T>G n.4819T>G n.5338T>G | |
Y | g.19706051A>G | CA414839933 | KDM5D | c.4564T>C (p.Cys1522Arg) c.4393T>C (p.Cys1465Arg) n.3315T>C n.4609T>C c.4657T>C (p.Cys1553Arg) c.4429T>C (p.Cys1477Arg) c.4333T>C (p.Cys1445Arg) c.4486T>C (p.Cys1496Arg) n.5339T>C c.2554T>C (p.Cys852Arg) c.2320T>C (p.Cys774Arg) n.5302T>C n.5270T>C n.5167T>C n.5315T>C n.4633T>C n.4887T>C n.4958T>C n.4841T>C n.5492T>C n.5299T>C n.4819T>C n.5338T>C | |
Y | g.19706051A>T | CA414839934 | KDM5D | c.4564T>A (p.Cys1522Ser) c.4393T>A (p.Cys1465Ser) n.3315T>A n.4609T>A c.4657T>A (p.Cys1553Ser) c.4429T>A (p.Cys1477Ser) c.4333T>A (p.Cys1445Ser) c.4486T>A (p.Cys1496Ser) n.5339T>A c.2554T>A (p.Cys852Ser) c.2320T>A (p.Cys774Ser) n.5302T>A n.5270T>A n.5167T>A n.5315T>A n.4633T>A n.4887T>A n.4958T>A n.4841T>A n.5492T>A n.5299T>A n.4819T>A n.5338T>A | |
Y | g.19706052A= | CA2470918766 | KDM5D | c.4563T= (p.Ala1521=) c.4392T= (p.Ala1464=) n.3314T= n.4608T= c.4656T= (p.Ala1552=) c.4428T= (p.Ala1476=) c.4332T= (p.Ala1444=) c.4485T= (p.Ala1495=) n.5338T= c.2553T= (p.Ala851=) c.2319T= (p.Ala773=) n.5301T= n.5269T= n.5166T= n.5314T= n.4632T= n.4886T= n.4957T= n.4840T= n.5491T= n.5298T= n.4818T= n.5337T= | |
Y | g.19706052A>C | CA520159305 | KDM5D | c.4563T>G (p.Ala1521=) c.4392T>G (p.Ala1464=) n.3314T>G n.4608T>G c.4656T>G (p.Ala1552=) c.4428T>G (p.Ala1476=) c.4332T>G (p.Ala1444=) c.4485T>G (p.Ala1495=) n.5338T>G c.2553T>G (p.Ala851=) c.2319T>G (p.Ala773=) n.5301T>G n.5269T>G n.5166T>G n.5314T>G n.4632T>G n.4886T>G n.4957T>G n.4840T>G n.5491T>G n.5298T>G n.4818T>G n.5337T>G | |
Y | g.19706052A>G | CA520159307 | KDM5D | c.4563T>C (p.Ala1521=) c.4392T>C (p.Ala1464=) n.3314T>C n.4608T>C c.4656T>C (p.Ala1552=) c.4428T>C (p.Ala1476=) c.4332T>C (p.Ala1444=) c.4485T>C (p.Ala1495=) n.5338T>C c.2553T>C (p.Ala851=) c.2319T>C (p.Ala773=) n.5301T>C n.5269T>C n.5166T>C n.5314T>C n.4632T>C n.4886T>C n.4957T>C n.4840T>C n.5491T>C n.5298T>C n.4818T>C n.5337T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19706052A>T | CA520159309 | KDM5D | c.4563T>A (p.Ala1521=) c.4392T>A (p.Ala1464=) n.3314T>A n.4608T>A c.4656T>A (p.Ala1552=) c.4428T>A (p.Ala1476=) c.4332T>A (p.Ala1444=) c.4485T>A (p.Ala1495=) n.5338T>A c.2553T>A (p.Ala851=) c.2319T>A (p.Ala773=) n.5301T>A n.5269T>A n.5166T>A n.5314T>A n.4632T>A n.4886T>A n.4957T>A n.4840T>A n.5491T>A n.5298T>A n.4818T>A n.5337T>A | |
Y | g.19706053G>A | CA414839936 | KDM5D | c.4562C>T (p.Ala1521Val) c.4391C>T (p.Ala1464Val) n.3313C>T n.4607C>T c.4655C>T (p.Ala1552Val) c.4427C>T (p.Ala1476Val) c.4331C>T (p.Ala1444Val) c.4484C>T (p.Ala1495Val) n.5337C>T c.2552C>T (p.Ala851Val) c.2318C>T (p.Ala773Val) n.5300C>T n.5268C>T n.5165C>T n.5313C>T n.4631C>T n.4885C>T n.4956C>T n.4839C>T n.5490C>T n.5297C>T n.4817C>T n.5336C>T | |
Y | g.19706053G>C | CA414839938 | KDM5D | c.4562C>G (p.Ala1521Gly) c.4391C>G (p.Ala1464Gly) n.3313C>G n.4607C>G c.4655C>G (p.Ala1552Gly) c.4427C>G (p.Ala1476Gly) c.4331C>G (p.Ala1444Gly) c.4484C>G (p.Ala1495Gly) n.5337C>G c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.2318C>G (p.Ala773Gly) n.5300C>G n.5268C>G n.5165C>G n.5313C>G n.4631C>G n.4885C>G n.4956C>G n.4839C>G n.5490C>G n.5297C>G n.4817C>G n.5336C>G | |
Y | g.19706053G>T | CA414839940 | KDM5D | c.4562C>A (p.Ala1521Asp) c.4391C>A (p.Ala1464Asp) n.3313C>A n.4607C>A c.4655C>A (p.Ala1552Asp) c.4427C>A (p.Ala1476Asp) c.4331C>A (p.Ala1444Asp) c.4484C>A (p.Ala1495Asp) n.5337C>A c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.2318C>A (p.Ala773Asp) n.5300C>A n.5268C>A n.5165C>A n.5313C>A n.4631C>A n.4885C>A n.4956C>A n.4839C>A n.5490C>A n.5297C>A n.4817C>A n.5336C>A | |
Y | g.19706054C>A | CA414839941 | KDM5D | c.4561G>T (p.Ala1521Ser) c.4390G>T (p.Ala1464Ser) n.3312G>T n.4606G>T c.4654G>T (p.Ala1552Ser) c.4426G>T (p.Ala1476Ser) c.4330G>T (p.Ala1444Ser) c.4483G>T (p.Ala1495Ser) n.5336G>T c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.2317G>T (p.Ala773Ser) n.5299G>T n.5267G>T n.5164G>T n.5312G>T n.4630G>T n.4884G>T n.4955G>T n.4838G>T n.5489G>T n.5296G>T n.4816G>T n.5335G>T | |
Y | g.19706054C>G | CA414839943 | KDM5D | c.4561G>C (p.Ala1521Pro) c.4390G>C (p.Ala1464Pro) n.3312G>C n.4606G>C c.4654G>C (p.Ala1552Pro) c.4426G>C (p.Ala1476Pro) c.4330G>C (p.Ala1444Pro) c.4483G>C (p.Ala1495Pro) n.5336G>C c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.2317G>C (p.Ala773Pro) n.5299G>C n.5267G>C n.5164G>C n.5312G>C n.4630G>C n.4884G>C n.4955G>C n.4838G>C n.5489G>C n.5296G>C n.4816G>C n.5335G>C | |
Y | g.19706054C>T | CA414839945 | KDM5D | c.4561G>A (p.Ala1521Thr) c.4390G>A (p.Ala1464Thr) n.3312G>A n.4606G>A c.4654G>A (p.Ala1552Thr) c.4426G>A (p.Ala1476Thr) c.4330G>A (p.Ala1444Thr) c.4483G>A (p.Ala1495Thr) n.5336G>A c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.2317G>A (p.Ala773Thr) n.5299G>A n.5267G>A n.5164G>A n.5312G>A n.4630G>A n.4884G>A n.4955G>A n.4838G>A n.5489G>A n.5296G>A n.4816G>A n.5335G>A | |
Y | g.19706055A= | CA2470918767 | KDM5D | c.4560T= (p.Ala1520=) c.4389T= (p.Ala1463=) n.3311T= n.4605T= c.4653T= (p.Ala1551=) c.4425T= (p.Ala1475=) c.4329T= (p.Ala1443=) c.4482T= (p.Ala1494=) n.5335T= c.2550T= (p.Ala850=) c.2316T= (p.Ala772=) n.5298T= n.5266T= n.5163T= n.5311T= n.4629T= n.4883T= n.4954T= n.4837T= n.5488T= n.5295T= n.4815T= n.5334T= | |
Y | g.19706055A>C | CA520159318 | KDM5D | c.4560T>G (p.Ala1520=) c.4389T>G (p.Ala1463=) n.3311T>G n.4605T>G c.4653T>G (p.Ala1551=) c.4425T>G (p.Ala1475=) c.4329T>G (p.Ala1443=) c.4482T>G (p.Ala1494=) n.5335T>G c.2550T>G (p.Ala850=) c.2316T>G (p.Ala772=) n.5298T>G n.5266T>G n.5163T>G n.5311T>G n.4629T>G n.4883T>G n.4954T>G n.4837T>G n.5488T>G n.5295T>G n.4815T>G n.5334T>G | dbSNP |
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