Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197055628C= | CA1217911163 | F13B | c.1354+87G= (n.1354+87G=) c.109+87G= (n.109+87G=) c.1351+87G= (n.1351+87G=) c.1258+87G= (n.1258+87G=) c.1210+87G= (n.1210+87G=) | |
1 | g.197055629A>G | CA2574105136 | F13B | c.1354+86T>C (n.1354+86T>C) c.109+86T>C (n.109+86T>C) c.1351+86T>C (n.1351+86T>C) c.1258+86T>C (n.1258+86T>C) c.1210+86T>C (n.1210+86T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055632dup | CA1217911164 | F13B | c.1354+86dup (n.1354+86dup) c.109+86dup (n.109+86dup) c.1351+86dup (n.1351+86dup) c.1258+86dup (n.1258+86dup) c.1210+86dup (n.1210+86dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055632del | CA2747238745 | F13B | c.1354+86del (n.1354+86del) c.109+86del (n.109+86del) c.1351+86del (n.1351+86del) c.1258+86del (n.1258+86del) c.1210+86del (n.1210+86del) | |
1 | g.197055630A>G | CA2574105137 | F13B | c.1354+85T>C (n.1354+85T>C) c.109+85T>C (n.109+85T>C) c.1351+85T>C (n.1351+85T>C) c.1258+85T>C (n.1258+85T>C) c.1210+85T>C (n.1210+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055631A= | CA1217911165 | F13B | c.1354+84T= (n.1354+84T=) c.109+84T= (n.109+84T=) c.1351+84T= (n.1351+84T=) c.1258+84T= (n.1258+84T=) c.1210+84T= (n.1210+84T=) | |
1 | g.197055631A>C | CA1010902755 | F13B | c.1354+84T>G (n.1354+84T>G) c.109+84T>G (n.109+84T>G) c.1351+84T>G (n.1351+84T>G) c.1258+84T>G (n.1258+84T>G) c.1210+84T>G (n.1210+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055631_197055634delinsAATC | CA1217911166 | F13B | c.1354+81_1354+84delinsGATT (n.1354+81_1354+84delinsGATT) c.109+81_109+84delinsGATT (n.109+81_109+84delinsGATT) c.1351+81_1351+84delinsGATT (n.1351+81_1351+84delinsGATT) c.1258+81_1258+84delinsGATT (n.1258+81_1258+84delinsGATT) c.1210+81_1210+84delinsGATT (n.1210+81_1210+84delinsGATT) | |
1 | g.197055632A>G | CA2523413557 | F13B | c.1354+83T>C (n.1354+83T>C) c.109+83T>C (n.109+83T>C) c.1351+83T>C (n.1351+83T>C) c.1258+83T>C (n.1258+83T>C) c.1210+83T>C (n.1210+83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055637_197055639del | CA1010902757 | F13B | c.1354+81_1354+83del (n.1354+81_1354+83del) c.109+81_109+83del (n.109+81_109+83del) c.1351+81_1351+83del (n.1351+81_1351+83del) c.1258+81_1258+83del (n.1258+81_1258+83del) c.1210+81_1210+83del (n.1210+81_1210+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055633T>C | CA1217911167 | F13B | c.1354+82A>G (n.1354+82A>G) c.109+82A>G (n.109+82A>G) c.1351+82A>G (n.1351+82A>G) c.1258+82A>G (n.1258+82A>G) c.1210+82A>G (n.1210+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055633T= | CA1217911168 | F13B | c.1354+82A= (n.1354+82A=) c.109+82A= (n.109+82A=) c.1351+82A= (n.1351+82A=) c.1258+82A= (n.1258+82A=) c.1210+82A= (n.1210+82A=) | |
1 | g.197055634C>A | CA2508321573 | F13B | c.1354+81G>T (n.1354+81G>T) c.109+81G>T (n.109+81G>T) c.1351+81G>T (n.1351+81G>T) c.1258+81G>T (n.1258+81G>T) c.1210+81G>T (n.1210+81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197055634C= | CA1217911170 | F13B | c.1354+81G= (n.1354+81G=) c.109+81G= (n.109+81G=) c.1351+81G= (n.1351+81G=) c.1258+81G= (n.1258+81G=) c.1210+81G= (n.1210+81G=) | |
1 | g.197055634C>T | CA729724977 | F13B | c.1354+81G>A (n.1354+81G>A) c.109+81G>A (n.109+81G>A) c.1351+81G>A (n.1351+81G>A) c.1258+81G>A (n.1258+81G>A) c.1210+81G>A (n.1210+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055634_197055635delinsCA | CA1217911169 | F13B | c.1354+80_1354+81delinsTG (n.1354+80_1354+81delinsTG) c.109+80_109+81delinsTG (n.109+80_109+81delinsTG) c.1351+80_1351+81delinsTG (n.1351+80_1351+81delinsTG) c.1258+80_1258+81delinsTG (n.1258+80_1258+81delinsTG) c.1210+80_1210+81delinsTG (n.1210+80_1210+81delinsTG) | |
1 | g.197055635del | CA528534859 | F13B | c.1354+80del (n.1354+80del) c.109+80del (n.109+80del) c.1351+80del (n.1351+80del) c.1258+80del (n.1258+80del) c.1210+80del (n.1210+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055635A= | CA1217911171 | F13B | c.1354+80T= (n.1354+80T=) c.109+80T= (n.109+80T=) c.1351+80T= (n.1351+80T=) c.1258+80T= (n.1258+80T=) c.1210+80T= (n.1210+80T=) | |
1 | g.197055635A>C | CA35873276 | F13B | c.1354+80T>G (n.1354+80T>G) c.109+80T>G (n.109+80T>G) c.1351+80T>G (n.1351+80T>G) c.1258+80T>G (n.1258+80T>G) c.1210+80T>G (n.1210+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055635A>G | CA729724985 | F13B | c.1354+80T>C (n.1354+80T>C) c.109+80T>C (n.109+80T>C) c.1351+80T>C (n.1351+80T>C) c.1258+80T>C (n.1258+80T>C) c.1210+80T>C (n.1210+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055635A>T | CA2747238746 | F13B | c.1354+80T>A (n.1354+80T>A) c.109+80T>A (n.109+80T>A) c.1351+80T>A (n.1351+80T>A) c.1258+80T>A (n.1258+80T>A) c.1210+80T>A (n.1210+80T>A) | |
1 | g.197055637_197055638del | CA2747238747 | F13B | c.1354+77_1354+78del (n.1354+77_1354+78del) c.109+77_109+78del (n.109+77_109+78del) c.1351+77_1351+78del (n.1351+77_1351+78del) c.1258+77_1258+78del (n.1258+77_1258+78del) c.1210+77_1210+78del (n.1210+77_1210+78del) | |
1 | g.197055643C>T | CA2574105138 | F13B | c.1354+72G>A (n.1354+72G>A) c.109+72G>A (n.109+72G>A) c.1351+72G>A (n.1351+72G>A) c.1258+72G>A (n.1258+72G>A) c.1210+72G>A (n.1210+72G>A) | |
1 | g.197055644A>G | CA2649658710 | F13B | c.1354+71T>C (n.1354+71T>C) c.109+71T>C (n.109+71T>C) c.1351+71T>C (n.1351+71T>C) c.1258+71T>C (n.1258+71T>C) c.1210+71T>C (n.1210+71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055646G>A | CA2747238748 | F13B | c.1354+69C>T (n.1354+69C>T) c.109+69C>T (n.109+69C>T) c.1351+69C>T (n.1351+69C>T) c.1258+69C>T (n.1258+69C>T) c.1210+69C>T (n.1210+69C>T) | |
1 | g.197055646G= | CA1217911172 | F13B | c.1354+69C= (n.1354+69C=) c.109+69C= (n.109+69C=) c.1351+69C= (n.1351+69C=) c.1258+69C= (n.1258+69C=) c.1210+69C= (n.1210+69C=) | |
1 | g.197055646G>T | CA1217911173 | F13B | c.1354+69C>A (n.1354+69C>A) c.109+69C>A (n.109+69C>A) c.1351+69C>A (n.1351+69C>A) c.1258+69C>A (n.1258+69C>A) c.1210+69C>A (n.1210+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055647A= | CA1217911174 | F13B | c.1354+68T= (n.1354+68T=) c.109+68T= (n.109+68T=) c.1351+68T= (n.1351+68T=) c.1258+68T= (n.1258+68T=) c.1210+68T= (n.1210+68T=) | |
1 | g.197055647A>G | CA729724988 | F13B | c.1354+68T>C (n.1354+68T>C) c.109+68T>C (n.109+68T>C) c.1351+68T>C (n.1351+68T>C) c.1258+68T>C (n.1258+68T>C) c.1210+68T>C (n.1210+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055647A>T | CA2649658711 | F13B | c.1354+68T>A (n.1354+68T>A) c.109+68T>A (n.109+68T>A) c.1351+68T>A (n.1351+68T>A) c.1258+68T>A (n.1258+68T>A) c.1210+68T>A (n.1210+68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197055648T>C | CA2649658712 | F13B | c.1354+67A>G (n.1354+67A>G) c.109+67A>G (n.109+67A>G) c.1351+67A>G (n.1351+67A>G) c.1258+67A>G (n.1258+67A>G) c.1210+67A>G (n.1210+67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197055649A= | CA1217911175 | F13B | c.1354+66T= (n.1354+66T=) c.109+66T= (n.109+66T=) c.1351+66T= (n.1351+66T=) c.1258+66T= (n.1258+66T=) c.1210+66T= (n.1210+66T=) | |
1 | g.197055649A>C | CA35873277 | F13B | c.1354+66T>G (n.1354+66T>G) c.109+66T>G (n.109+66T>G) c.1351+66T>G (n.1351+66T>G) c.1258+66T>G (n.1258+66T>G) c.1210+66T>G (n.1210+66T>G) | dbSNP |
1 | g.197055651A>G | CA2649658713 | F13B | c.1354+64T>C (n.1354+64T>C) c.109+64T>C (n.109+64T>C) c.1351+64T>C (n.1351+64T>C) c.1258+64T>C (n.1258+64T>C) c.1210+64T>C (n.1210+64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055654del | CA2574105139 | F13B | c.1354+64del (n.1354+64del) c.109+64del (n.109+64del) c.1351+64del (n.1351+64del) c.1258+64del (n.1258+64del) c.1210+64del (n.1210+64del) | |
1 | g.197055654A= | CA1217911176 | F13B | c.1354+61T= (n.1354+61T=) c.109+61T= (n.109+61T=) c.1351+61T= (n.1351+61T=) c.1258+61T= (n.1258+61T=) c.1210+61T= (n.1210+61T=) | |
1 | g.197055654A>G | CA729724992 | F13B | c.1354+61T>C (n.1354+61T>C) c.109+61T>C (n.109+61T>C) c.1351+61T>C (n.1351+61T>C) c.1258+61T>C (n.1258+61T>C) c.1210+61T>C (n.1210+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055656del | CA2649658714 | F13B | c.1354+59del (n.1354+59del) c.109+59del (n.109+59del) c.1351+59del (n.1351+59del) c.1258+59del (n.1258+59del) c.1210+59del (n.1210+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.197055656A>G | CA2649658715 | F13B | c.1354+59T>C (n.1354+59T>C) c.109+59T>C (n.109+59T>C) c.1351+59T>C (n.1351+59T>C) c.1258+59T>C (n.1258+59T>C) c.1210+59T>C (n.1210+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055657C= | CA1217911178 | F13B | c.1354+58G= (n.1354+58G=) c.109+58G= (n.109+58G=) c.1351+58G= (n.1351+58G=) c.1258+58G= (n.1258+58G=) c.1210+58G= (n.1210+58G=) | |
1 | g.197055657C>T | CA729724998 | F13B | c.1354+58G>A (n.1354+58G>A) c.109+58G>A (n.109+58G>A) c.1351+58G>A (n.1351+58G>A) c.1258+58G>A (n.1258+58G>A) c.1210+58G>A (n.1210+58G>A) | dbSNP |
1 | g.197055657_197055659delinsCTG | CA1217911177 | F13B | c.1354+56_1354+58delinsCAG (n.1354+56_1354+58delinsCAG) c.109+56_109+58delinsCAG (n.109+56_109+58delinsCAG) c.1351+56_1351+58delinsCAG (n.1351+56_1351+58delinsCAG) c.1258+56_1258+58delinsCAG (n.1258+56_1258+58delinsCAG) c.1210+56_1210+58delinsCAG (n.1210+56_1210+58delinsCAG) | |
1 | g.197055658del | CA2649658716 | F13B | c.1354+57del (n.1354+57del) c.109+57del (n.109+57del) c.1351+57del (n.1351+57del) c.1258+57del (n.1258+57del) c.1210+57del (n.1210+57del) | gnomAD v4 |
1 | g.197055658T>C | CA35873279 | F13B | c.1354+57A>G (n.1354+57A>G) c.109+57A>G (n.109+57A>G) c.1351+57A>G (n.1351+57A>G) c.1258+57A>G (n.1258+57A>G) c.1210+57A>G (n.1210+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055658T= | CA1217911179 | F13B | c.1354+57A= (n.1354+57A=) c.109+57A= (n.109+57A=) c.1351+57A= (n.1351+57A=) c.1258+57A= (n.1258+57A=) c.1210+57A= (n.1210+57A=) | |
1 | g.197055659_197055660del | CA729725005 | F13B | c.1354+56_1354+57del (n.1354+56_1354+57del) c.109+56_109+57del (n.109+56_109+57del) c.1351+56_1351+57del (n.1351+56_1351+57del) c.1258+56_1258+57del (n.1258+56_1258+57del) c.1210+56_1210+57del (n.1210+56_1210+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055659G>T | CA2649658717 | F13B | c.1354+56C>A (n.1354+56C>A) c.109+56C>A (n.109+56C>A) c.1351+56C>A (n.1351+56C>A) c.1258+56C>A (n.1258+56C>A) c.1210+56C>A (n.1210+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197055660T>C | CA2747238749 | F13B | c.1354+55A>G (n.1354+55A>G) c.109+55A>G (n.109+55A>G) c.1351+55A>G (n.1351+55A>G) c.1258+55A>G (n.1258+55A>G) c.1210+55A>G (n.1210+55A>G) | |
1 | g.197055663G>A | CA1217911181 | F13B | c.1354+52C>T (n.1354+52C>T) c.109+52C>T (n.109+52C>T) c.1351+52C>T (n.1351+52C>T) c.1258+52C>T (n.1258+52C>T) c.1210+52C>T (n.1210+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055663G= | CA1217911180 | F13B | c.1354+52C= (n.1354+52C=) c.109+52C= (n.109+52C=) c.1351+52C= (n.1351+52C=) c.1258+52C= (n.1258+52C=) c.1210+52C= (n.1210+52C=) | |
1 | g.197055667dup | CA2649658718 | F13B | c.1354+51dup (n.1354+51dup) c.109+51dup (n.109+51dup) c.1351+51dup (n.1351+51dup) c.1258+51dup (n.1258+51dup) c.1210+51dup (n.1210+51dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197055667del | CA2508597318 | F13B | c.1354+51del (n.1354+51del) c.109+51del (n.109+51del) c.1351+51del (n.1351+51del) c.1258+51del (n.1258+51del) c.1210+51del (n.1210+51del) | |
1 | g.197055665A= | CA1217911182 | F13B | c.1354+50T= (n.1354+50T=) c.109+50T= (n.109+50T=) c.1351+50T= (n.1351+50T=) c.1258+50T= (n.1258+50T=) c.1210+50T= (n.1210+50T=) | |
1 | g.197055665A>T | CA1217911183 | F13B | c.1354+50T>A (n.1354+50T>A) c.109+50T>A (n.109+50T>A) c.1351+50T>A (n.1351+50T>A) c.1258+50T>A (n.1258+50T>A) c.1210+50T>A (n.1210+50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055666A= | CA1217911184 | F13B | c.1354+49T= (n.1354+49T=) c.109+49T= (n.109+49T=) c.1351+49T= (n.1351+49T=) c.1258+49T= (n.1258+49T=) c.1210+49T= (n.1210+49T=) | |
1 | g.197055666A>C | CA35873280 | F13B | c.1354+49T>G (n.1354+49T>G) c.109+49T>G (n.109+49T>G) c.1351+49T>G (n.1351+49T>G) c.1258+49T>G (n.1258+49T>G) c.1210+49T>G (n.1210+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055667A= | CA1217911185 | F13B | c.1354+48T= (n.1354+48T=) c.109+48T= (n.109+48T=) c.1351+48T= (n.1351+48T=) c.1258+48T= (n.1258+48T=) c.1210+48T= (n.1210+48T=) | |
1 | g.197055667A>C | CA528534860 | F13B | c.1354+48T>G (n.1354+48T>G) c.109+48T>G (n.109+48T>G) c.1351+48T>G (n.1351+48T>G) c.1258+48T>G (n.1258+48T>G) c.1210+48T>G (n.1210+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197055669C>A | CA35873282 | F13B | c.1354+46G>T (n.1354+46G>T) c.109+46G>T (n.109+46G>T) c.1351+46G>T (n.1351+46G>T) c.1258+46G>T (n.1258+46G>T) c.1210+46G>T (n.1210+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055669C= | CA1217911186 | F13B | c.1354+46G= (n.1354+46G=) c.109+46G= (n.109+46G=) c.1351+46G= (n.1351+46G=) c.1258+46G= (n.1258+46G=) c.1210+46G= (n.1210+46G=) | |
1 | g.197055669C>G | CA2649658719 | F13B | c.1354+46G>C (n.1354+46G>C) c.109+46G>C (n.109+46G>C) c.1351+46G>C (n.1351+46G>C) c.1258+46G>C (n.1258+46G>C) c.1210+46G>C (n.1210+46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055670A= | CA1148415358 | F13B | c.1354+45T= (n.1354+45T=) c.109+45T= (n.109+45T=) c.1351+45T= (n.1351+45T=) c.1258+45T= (n.1258+45T=) c.1210+45T= (n.1210+45T=) | |
1 | g.197055670A>T | CA1308343 | F13B | c.1354+45T>A (n.1354+45T>A) c.109+45T>A (n.109+45T>A) c.1351+45T>A (n.1351+45T>A) c.1258+45T>A (n.1258+45T>A) c.1210+45T>A (n.1210+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197055671C= | CA1217911187 | F13B | c.1354+44G= (n.1354+44G=) c.109+44G= (n.109+44G=) c.1351+44G= (n.1351+44G=) c.1258+44G= (n.1258+44G=) c.1210+44G= (n.1210+44G=) | |
1 | g.197055671C>T | CA35873285 | F13B | c.1354+44G>A (n.1354+44G>A) c.109+44G>A (n.109+44G>A) c.1351+44G>A (n.1351+44G>A) c.1258+44G>A (n.1258+44G>A) c.1210+44G>A (n.1210+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055672A= | CA1143645249 | F13B | c.1354+43T= (n.1354+43T=) c.109+43T= (n.109+43T=) c.1351+43T= (n.1351+43T=) c.1258+43T= (n.1258+43T=) c.1210+43T= (n.1210+43T=) | |
1 | g.197055672A>G | CA1308344 | F13B | c.1354+43T>C (n.1354+43T>C) c.109+43T>C (n.109+43T>C) c.1351+43T>C (n.1351+43T>C) c.1258+43T>C (n.1258+43T>C) c.1210+43T>C (n.1210+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055672A>T | CA1217911188 | F13B | c.1354+43T>A (n.1354+43T>A) c.109+43T>A (n.109+43T>A) c.1351+43T>A (n.1351+43T>A) c.1258+43T>A (n.1258+43T>A) c.1210+43T>A (n.1210+43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055673T>C | CA528534861 | F13B | c.1354+42A>G (n.1354+42A>G) c.109+42A>G (n.109+42A>G) c.1351+42A>G (n.1351+42A>G) c.1258+42A>G (n.1258+42A>G) c.1210+42A>G (n.1210+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197055673T= | CA1217911189 | F13B | c.1354+42A= (n.1354+42A=) c.109+42A= (n.109+42A=) c.1351+42A= (n.1351+42A=) c.1258+42A= (n.1258+42A=) c.1210+42A= (n.1210+42A=) | |
1 | g.197055675A= | CA1217911190 | F13B | c.1354+40T= (n.1354+40T=) c.109+40T= (n.109+40T=) c.1351+40T= (n.1351+40T=) c.1258+40T= (n.1258+40T=) c.1210+40T= (n.1210+40T=) | |
1 | g.197055675A>G | CA1308345 | F13B | c.1354+40T>C (n.1354+40T>C) c.109+40T>C (n.109+40T>C) c.1351+40T>C (n.1351+40T>C) c.1258+40T>C (n.1258+40T>C) c.1210+40T>C (n.1210+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055676A>G | CA2574105140 | F13B | c.1354+39T>C (n.1354+39T>C) c.109+39T>C (n.109+39T>C) c.1351+39T>C (n.1351+39T>C) c.1258+39T>C (n.1258+39T>C) c.1210+39T>C (n.1210+39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055678G>A | CA35873288 | F13B | c.1354+37C>T (n.1354+37C>T) c.109+37C>T (n.109+37C>T) c.1351+37C>T (n.1351+37C>T) c.1258+37C>T (n.1258+37C>T) c.1210+37C>T (n.1210+37C>T) | dbSNP |
1 | g.197055678G= | CA1144044354 | F13B | c.1354+37C= (n.1354+37C=) c.109+37C= (n.109+37C=) c.1351+37C= (n.1351+37C=) c.1258+37C= (n.1258+37C=) c.1210+37C= (n.1210+37C=) | |
1 | g.197055678G>T | CA2649658720 | F13B | c.1354+37C>A (n.1354+37C>A) c.109+37C>A (n.109+37C>A) c.1351+37C>A (n.1351+37C>A) c.1258+37C>A (n.1258+37C>A) c.1210+37C>A (n.1210+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197055679T>C | CA35873290 | F13B | c.1354+36A>G (n.1354+36A>G) c.109+36A>G (n.109+36A>G) c.1351+36A>G (n.1351+36A>G) c.1258+36A>G (n.1258+36A>G) c.1210+36A>G (n.1210+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055679T= | CA1217911191 | F13B | c.1354+36A= (n.1354+36A=) c.109+36A= (n.109+36A=) c.1351+36A= (n.1351+36A=) c.1258+36A= (n.1258+36A=) c.1210+36A= (n.1210+36A=) | |
1 | g.197055680A>T | CA2574105141 | F13B | c.1354+35T>A (n.1354+35T>A) c.109+35T>A (n.109+35T>A) c.1351+35T>A (n.1351+35T>A) c.1258+35T>A (n.1258+35T>A) c.1210+35T>A (n.1210+35T>A) | |
1 | g.197055681C= | CA1217911192 | F13B | c.1354+34G= (n.1354+34G=) c.109+34G= (n.109+34G=) c.1351+34G= (n.1351+34G=) c.1258+34G= (n.1258+34G=) c.1210+34G= (n.1210+34G=) | |
1 | g.197055681C>G | CA35873292 | F13B | c.1354+34G>C (n.1354+34G>C) c.109+34G>C (n.109+34G>C) c.1351+34G>C (n.1351+34G>C) c.1258+34G>C (n.1258+34G>C) c.1210+34G>C (n.1210+34G>C) | dbSNP |
1 | g.197055681C>T | CA35873293 | F13B | c.1354+34G>A (n.1354+34G>A) c.109+34G>A (n.109+34G>A) c.1351+34G>A (n.1351+34G>A) c.1258+34G>A (n.1258+34G>A) c.1210+34G>A (n.1210+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055683A>G | CA2574105142 | F13B | c.1354+32T>C (n.1354+32T>C) c.109+32T>C (n.109+32T>C) c.1351+32T>C (n.1351+32T>C) c.1258+32T>C (n.1258+32T>C) c.1210+32T>C (n.1210+32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055685C>A | CA729725024 | F13B | c.1354+30G>T (n.1354+30G>T) c.109+30G>T (n.109+30G>T) c.1351+30G>T (n.1351+30G>T) c.1258+30G>T (n.1258+30G>T) c.1210+30G>T (n.1210+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055685C= | CA1217911193 | F13B | c.1354+30G= (n.1354+30G=) c.109+30G= (n.109+30G=) c.1351+30G= (n.1351+30G=) c.1258+30G= (n.1258+30G=) c.1210+30G= (n.1210+30G=) | |
1 | g.197055685C>T | CA1308346 | F13B | c.1354+30G>A (n.1354+30G>A) c.109+30G>A (n.109+30G>A) c.1351+30G>A (n.1351+30G>A) c.1258+30G>A (n.1258+30G>A) c.1210+30G>A (n.1210+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055686G>A | CA1308347 | F13B | c.1354+29C>T (n.1354+29C>T) c.109+29C>T (n.109+29C>T) c.1351+29C>T (n.1351+29C>T) c.1258+29C>T (n.1258+29C>T) c.1210+29C>T (n.1210+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055686G= | CA1145800164 | F13B | c.1354+29C= (n.1354+29C=) c.109+29C= (n.109+29C=) c.1351+29C= (n.1351+29C=) c.1258+29C= (n.1258+29C=) c.1210+29C= (n.1210+29C=) | |
1 | g.197055686G>T | CA2649658721 | F13B | c.1354+29C>A (n.1354+29C>A) c.109+29C>A (n.109+29C>A) c.1351+29C>A (n.1351+29C>A) c.1258+29C>A (n.1258+29C>A) c.1210+29C>A (n.1210+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197055687T>C | CA528534862 | F13B | c.1354+28A>G (n.1354+28A>G) c.109+28A>G (n.109+28A>G) c.1351+28A>G (n.1351+28A>G) c.1258+28A>G (n.1258+28A>G) c.1210+28A>G (n.1210+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197055687T= | CA1217911194 | F13B | c.1354+28A= (n.1354+28A=) c.109+28A= (n.109+28A=) c.1351+28A= (n.1351+28A=) c.1258+28A= (n.1258+28A=) c.1210+28A= (n.1210+28A=) | |
1 | g.197055689G>A | CA2574105143 | F13B | c.1354+26C>T (n.1354+26C>T) c.109+26C>T (n.109+26C>T) c.1351+26C>T (n.1351+26C>T) c.1258+26C>T (n.1258+26C>T) c.1210+26C>T (n.1210+26C>T) | |
1 | g.197055690A= | CA1217911195 | F13B | c.1354+25T= (n.1354+25T=) c.109+25T= (n.109+25T=) c.1351+25T= (n.1351+25T=) c.1258+25T= (n.1258+25T=) c.1210+25T= (n.1210+25T=) | |
1 | g.197055690A>G | CA729725028 | F13B | c.1354+25T>C (n.1354+25T>C) c.109+25T>C (n.109+25T>C) c.1351+25T>C (n.1351+25T>C) c.1258+25T>C (n.1258+25T>C) c.1210+25T>C (n.1210+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055691C= | CA1217911196 | F13B | c.1354+24G= (n.1354+24G=) c.109+24G= (n.109+24G=) c.1351+24G= (n.1351+24G=) c.1258+24G= (n.1258+24G=) c.1210+24G= (n.1210+24G=) | |
1 | g.197055691C>T | CA729725030 | F13B | c.1354+24G>A (n.1354+24G>A) c.109+24G>A (n.109+24G>A) c.1351+24G>A (n.1351+24G>A) c.1258+24G>A (n.1258+24G>A) c.1210+24G>A (n.1210+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055692A>G | CA2649658722 | F13B | c.1354+23T>C (n.1354+23T>C) c.109+23T>C (n.109+23T>C) c.1351+23T>C (n.1351+23T>C) c.1258+23T>C (n.1258+23T>C) c.1210+23T>C (n.1210+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197055698T>C | CA1010902774 | F13B | c.1354+17A>G (n.1354+17A>G) c.109+17A>G (n.109+17A>G) c.1351+17A>G (n.1351+17A>G) c.1258+17A>G (n.1258+17A>G) c.1210+17A>G (n.1210+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055698T= | CA1217911198 | F13B | c.1354+17A= (n.1354+17A=) c.109+17A= (n.109+17A=) c.1351+17A= (n.1351+17A=) c.1258+17A= (n.1258+17A=) c.1210+17A= (n.1210+17A=) | |
1 | g.197055698_197055699delinsTG | CA1217911197 | F13B | c.1354+16_1354+17delinsCA (n.1354+16_1354+17delinsCA) c.109+16_109+17delinsCA (n.109+16_109+17delinsCA) c.1351+16_1351+17delinsCA (n.1351+16_1351+17delinsCA) c.1258+16_1258+17delinsCA (n.1258+16_1258+17delinsCA) c.1210+16_1210+17delinsCA (n.1210+16_1210+17delinsCA) | |
1 | g.197055699del | CA1308348 | F13B | c.1354+16del (n.1354+16del) c.109+16del (n.109+16del) c.1351+16del (n.1351+16del) c.1258+16del (n.1258+16del) c.1210+16del (n.1210+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197055699G>A | CA2649658724 | F13B | c.1354+16C>T (n.1354+16C>T) c.109+16C>T (n.109+16C>T) c.1351+16C>T (n.1351+16C>T) c.1258+16C>T (n.1258+16C>T) c.1210+16C>T (n.1210+16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197055699G>T | CA2649658723 | F13B | c.1354+16C>A (n.1354+16C>A) c.109+16C>A (n.109+16C>A) c.1351+16C>A (n.1351+16C>A) c.1258+16C>A (n.1258+16C>A) c.1210+16C>A (n.1210+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197055700del | CA344000827 | F13B | c.1354+15del (n.1354+15del) c.109+15del (n.109+15del) c.1351+15del (n.1351+15del) c.1258+15del (n.1258+15del) c.1210+15del (n.1210+15del) | |
1 | g.197055702T>C | CA2649658725 | F13B | c.1354+13A>G (n.1354+13A>G) c.109+13A>G (n.109+13A>G) c.1351+13A>G (n.1351+13A>G) c.1258+13A>G (n.1258+13A>G) c.1210+13A>G (n.1210+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197055703T>C | CA35873297 | F13B | c.1354+12A>G (n.1354+12A>G) c.109+12A>G (n.109+12A>G) c.1351+12A>G (n.1351+12A>G) c.1258+12A>G (n.1258+12A>G) c.1210+12A>G (n.1210+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055703T= | CA1217911199 | F13B | c.1354+12A= (n.1354+12A=) c.109+12A= (n.109+12A=) c.1351+12A= (n.1351+12A=) c.1258+12A= (n.1258+12A=) c.1210+12A= (n.1210+12A=) | |
1 | g.197055704C>A | CA35873298 | F13B | c.1354+11G>T (n.1354+11G>T) c.109+11G>T (n.109+11G>T) c.1351+11G>T (n.1351+11G>T) c.1258+11G>T (n.1258+11G>T) c.1210+11G>T (n.1210+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055704C= | CA1217911200 | F13B | c.1354+11G= (n.1354+11G=) c.109+11G= (n.109+11G=) c.1351+11G= (n.1351+11G=) c.1258+11G= (n.1258+11G=) c.1210+11G= (n.1210+11G=) | |
1 | g.197055706C>G | CA2698075505 | F13B | c.1354+9G>C (n.1354+9G>C) c.109+9G>C (n.109+9G>C) c.1351+9G>C (n.1351+9G>C) c.1258+9G>C (n.1258+9G>C) c.1210+9G>C (n.1210+9G>C) | dbSNP |
1 | g.197055709T>C | CA2649658726 | F13B | c.1354+6A>G (n.1354+6A>G) c.109+6A>G (n.109+6A>G) c.1351+6A>G (n.1351+6A>G) c.1258+6A>G (n.1258+6A>G) c.1210+6A>G (n.1210+6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197055711T>C | CA2649658727 | F13B | c.1354+4A>G (n.1354+4A>G) c.109+4A>G (n.109+4A>G) c.1351+4A>G (n.1351+4A>G) c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) c.1210+4A>G (n.1210+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197055712T>C | CA2649658728 | F13B | c.1354+3A>G (n.1354+3A>G) c.109+3A>G (n.109+3A>G) c.1351+3A>G (n.1351+3A>G) c.1258+3A>G (n.1258+3A>G) c.1210+3A>G (n.1210+3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197055713A>C | CA344000843 | F13B | c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.109+2T>G (n.109+2T>G) c.1351+2T>G (n.1351+2T>G) c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) | |
1 | g.197055713A>G | CA344000832 | F13B | c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.109+2T>C (n.109+2T>C) c.1351+2T>C (n.1351+2T>C) c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) | |
1 | g.197055713A>T | CA344000834 | F13B | c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.109+2T>A (n.109+2T>A) c.1351+2T>A (n.1351+2T>A) c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) | |
1 | g.197055714C>A | CA344000846 | F13B | c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.109+1G>T (n.109+1G>T) c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) | |
1 | g.197055714C= | CA1217911201 | F13B | c.1354+1G= (n.1354+1G=) c.109+1G= (n.109+1G=) c.1351+1G= (n.1351+1G=) c.1258+1G= (n.1258+1G=) c.1210+1G= (n.1210+1G=) | |
1 | g.197055714C>G | CA344000847 | F13B | c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.109+1G>C (n.109+1G>C) c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) | dbSNP |
1 | g.197055714C>T | CA344000848 | F13B | c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.109+1G>A (n.109+1G>A) c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) | |
1 | g.197055715C>A | CA344000849 | F13B | c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197055715C>G | CA344000850 | F13B | c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) | |
1 | g.197055715C>T | CA344000851 | F13B | c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) | |
1 | g.197055716C>A | CA344000853 | F13B | c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.108G>T (p.Leu36Phe) c.1350G>T (p.Leu450Phe) c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) | |
1 | g.197055716C= | CA1217911202 | F13B | c.1353G= (p.Leu451=) c.108G= (p.Leu36=) c.1350G= (p.Leu450=) c.1257G= (p.Leu419=) c.1209G= (p.Leu403=) | |
1 | g.197055716C>G | CA344000856 | F13B | c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.108G>C (p.Leu36Phe) c.1350G>C (p.Leu450Phe) c.1257G>C (p.Leu419Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) | |
1 | g.197055716C>T | CA1308349 | F13B | c.1353G>A (p.Leu451=) c.108G>A (p.Leu36=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.1209G>A (p.Leu403=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055717A>C | CA344000859 | F13B | c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.107T>G (p.Leu36Trp) c.1349T>G (p.Leu450Trp) c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) | |
1 | g.197055717A>G | CA344000860 | F13B | c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.107T>C (p.Leu36Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) | |
1 | g.197055717A>T | CA344000863 | F13B | c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.107T>A (p.Leu36Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) | |
1 | g.197055718A>C | CA344000866 | F13B | c.1351T>G (p.Leu451Val) c.106T>G (p.Leu36Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) | |
1 | g.197055718A>G | CA422667757 | F13B | c.1351T>C (p.Leu451=) c.106T>C (p.Leu36=) c.1348T>C (p.Leu450=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.1207T>C (p.Leu403=) | |
1 | g.197055718A>T | CA344000867 | F13B | c.1351T>A (p.Leu451Met) c.106T>A (p.Leu36Met) c.1348T>A (p.Leu450Met) c.1255T>A (p.Leu419Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) | |
1 | g.197055719G>A | CA422667758 | F13B | c.1350C>T (p.Cys450=) c.105C>T (p.Cys35=) c.1347C>T (p.Cys449=) c.1254C>T (p.Cys418=) c.1206C>T (p.Cys402=) | |
1 | g.197055719G>C | CA344000871 | F13B | c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.105C>G (p.Cys35Trp) c.1347C>G (p.Cys449Trp) c.1254C>G (p.Cys418Trp) c.1206C>G (p.Cys402Trp) | |
1 | g.197055719G>T | CA344000874 | F13B | c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.105C>A (p.Cys35Ter) c.1347C>A (p.Cys449Ter) c.1254C>A (p.Cys418Ter) c.1206C>A (p.Cys402Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197055720C>A | CA126610 | F13B | c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1205G>T (p.Cys402Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055720C= | CA1141581327 | F13B | c.1349G= (p.Cys450=) c.104G= (p.Cys35=) c.1346G= (p.Cys449=) c.1253G= (p.Cys418=) c.1205G= (p.Cys402=) | |
1 | g.197055720C>G | CA344000877 | F13B | c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1205G>C (p.Cys402Ser) | |
1 | g.197055720C>T | CA344000880 | F13B | c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1205G>A (p.Cys402Tyr) | |
1 | g.197055721A>C | CA344000882 | F13B | c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.1204T>G (p.Cys402Gly) | ClinVar |
1 | g.197055721A>G | CA344000884 | F13B | c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.1204T>C (p.Cys402Arg) | |
1 | g.197055721A>T | CA344000886 | F13B | c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.1204T>A (p.Cys402Ser) | |
1 | g.197055722A>C | CA422667760 | F13B | c.1347T>G (p.Val449=) c.102T>G (p.Val34=) c.1344T>G (p.Val448=) c.1251T>G (p.Val417=) c.1203T>G (p.Val401=) | |
1 | g.197055722A>G | CA422667761 | F13B | c.1347T>C (p.Val449=) c.102T>C (p.Val34=) c.1344T>C (p.Val448=) c.1251T>C (p.Val417=) c.1203T>C (p.Val401=) | |
1 | g.197055722A>T | CA422667762 | F13B | c.1347T>A (p.Val449=) c.102T>A (p.Val34=) c.1344T>A (p.Val448=) c.1251T>A (p.Val417=) c.1203T>A (p.Val401=) | |
1 | g.197055723A>C | CA344000890 | F13B | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) | |
1 | g.197055723A>G | CA344000892 | F13B | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) | |
1 | g.197055723A>T | CA344000893 | F13B | c.1346T>A (p.Val449Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) | |
1 | g.197055724C>A | CA344000903 | F13B | c.1345G>T (p.Val449Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) | |
1 | g.197055724C= | CA1217911203 | F13B | c.1345G= (p.Val449=) c.100G= (p.Val34=) c.1342G= (p.Val448=) c.1249G= (p.Val417=) c.1201G= (p.Val401=) | |
1 | g.197055724C>G | CA344000899 | F13B | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055724C>T | CA344000896 | F13B | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197055725A>C | CA422667763 | F13B | c.1344T>G (p.Pro448=) c.99T>G (p.Pro33=) c.1341T>G (p.Pro447=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.1200T>G (p.Pro400=) | |
1 | g.197055725A>G | CA422667765 | F13B | c.1344T>C (p.Pro448=) c.99T>C (p.Pro33=) c.1341T>C (p.Pro447=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.1200T>C (p.Pro400=) | |
1 | g.197055725A>T | CA422667766 | F13B | c.1344T>A (p.Pro448=) c.99T>A (p.Pro33=) c.1341T>A (p.Pro447=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.1200T>A (p.Pro400=) | |
1 | g.197055726G>A | CA344000905 | F13B | c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) | COSMIC |
1 | g.197055726G>C | CA1308350 | F13B | c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197055726G= | CA1217911204 | F13B | c.1343C= (p.Pro448=) c.98C= (p.Pro33=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1247C= (p.Pro416=) c.1199C= (p.Pro400=) | |
1 | g.197055726G>T | CA344000907 | F13B | c.1343C>A (p.Pro448His) c.98C>A (p.Pro33His) c.1340C>A (p.Pro447His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1199C>A (p.Pro400His) | |
1 | g.197055727G>A | CA344000909 | F13B | c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197055727G>C | CA344000911 | F13B | c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) | |
1 | g.197055727G= | CA1217911205 | F13B | c.1342C= (p.Pro448=) c.97C= (p.Pro33=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1198C= (p.Pro400=) | |
1 | g.197055727G>T | CA344000910 | F13B | c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055728T>A | CA422667769 | F13B | c.1341A>T (p.Pro447=) c.96A>T (p.Pro32=) c.1338A>T (p.Pro446=) c.1245A>T (p.Pro415=) c.1197A>T (p.Pro399=) | |
1 | g.197055728T>C | CA1308351 | F13B | c.1341A>G (p.Pro447=) c.96A>G (p.Pro32=) c.1338A>G (p.Pro446=) c.1245A>G (p.Pro415=) c.1197A>G (p.Pro399=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197055728T>G | CA422667770 | F13B | c.1341A>C (p.Pro447=) c.96A>C (p.Pro32=) c.1338A>C (p.Pro446=) c.1245A>C (p.Pro415=) c.1197A>C (p.Pro399=) | |
1 | g.197055728T= | CA1141244580 | F13B | c.1341A= (p.Pro447=) c.96A= (p.Pro32=) c.1338A= (p.Pro446=) c.1245A= (p.Pro415=) c.1197A= (p.Pro399=) |