Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197055625G>TCA2574105135F13Bc.1354+90C>A (n.1354+90C>A)
c.109+90C>A (n.109+90C>A)
c.1351+90C>A (n.1351+90C>A)
c.1258+90C>A (n.1258+90C>A)
c.1210+90C>A (n.1210+90C>A)
 gnomAD v4
1g.197055628C=CA1217911163F13Bc.1354+87G= (n.1354+87G=)
c.109+87G= (n.109+87G=)
c.1351+87G= (n.1351+87G=)
c.1258+87G= (n.1258+87G=)
c.1210+87G= (n.1210+87G=)
1g.197055629A>GCA2574105136F13Bc.1354+86T>C (n.1354+86T>C)
c.109+86T>C (n.109+86T>C)
c.1351+86T>C (n.1351+86T>C)
c.1258+86T>C (n.1258+86T>C)
c.1210+86T>C (n.1210+86T>C)
 gnomAD v4
1g.197055632dupCA1217911164F13Bc.1354+86dup (n.1354+86dup)
c.109+86dup (n.109+86dup)
c.1351+86dup (n.1351+86dup)
c.1258+86dup (n.1258+86dup)
c.1210+86dup (n.1210+86dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055632delCA2747238745F13Bc.1354+86del (n.1354+86del)
c.109+86del (n.109+86del)
c.1351+86del (n.1351+86del)
c.1258+86del (n.1258+86del)
c.1210+86del (n.1210+86del)
1g.197055630A>GCA2574105137F13Bc.1354+85T>C (n.1354+85T>C)
c.109+85T>C (n.109+85T>C)
c.1351+85T>C (n.1351+85T>C)
c.1258+85T>C (n.1258+85T>C)
c.1210+85T>C (n.1210+85T>C)
 gnomAD v4
1g.197055631A=CA1217911165F13Bc.1354+84T= (n.1354+84T=)
c.109+84T= (n.109+84T=)
c.1351+84T= (n.1351+84T=)
c.1258+84T= (n.1258+84T=)
c.1210+84T= (n.1210+84T=)
1g.197055631A>CCA1010902755F13Bc.1354+84T>G (n.1354+84T>G)
c.109+84T>G (n.109+84T>G)
c.1351+84T>G (n.1351+84T>G)
c.1258+84T>G (n.1258+84T>G)
c.1210+84T>G (n.1210+84T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055631_197055634delinsAATCCA1217911166F13Bc.1354+81_1354+84delinsGATT (n.1354+81_1354+84delinsGATT)
c.109+81_109+84delinsGATT (n.109+81_109+84delinsGATT)
c.1351+81_1351+84delinsGATT (n.1351+81_1351+84delinsGATT)
c.1258+81_1258+84delinsGATT (n.1258+81_1258+84delinsGATT)
c.1210+81_1210+84delinsGATT (n.1210+81_1210+84delinsGATT)
1g.197055632A>GCA2523413557F13Bc.1354+83T>C (n.1354+83T>C)
c.109+83T>C (n.109+83T>C)
c.1351+83T>C (n.1351+83T>C)
c.1258+83T>C (n.1258+83T>C)
c.1210+83T>C (n.1210+83T>C)
 gnomAD v4
1g.197055637_197055639delCA1010902757F13Bc.1354+81_1354+83del (n.1354+81_1354+83del)
c.109+81_109+83del (n.109+81_109+83del)
c.1351+81_1351+83del (n.1351+81_1351+83del)
c.1258+81_1258+83del (n.1258+81_1258+83del)
c.1210+81_1210+83del (n.1210+81_1210+83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055633T>CCA1217911167F13Bc.1354+82A>G (n.1354+82A>G)
c.109+82A>G (n.109+82A>G)
c.1351+82A>G (n.1351+82A>G)
c.1258+82A>G (n.1258+82A>G)
c.1210+82A>G (n.1210+82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055633T=CA1217911168F13Bc.1354+82A= (n.1354+82A=)
c.109+82A= (n.109+82A=)
c.1351+82A= (n.1351+82A=)
c.1258+82A= (n.1258+82A=)
c.1210+82A= (n.1210+82A=)
1g.197055634C>ACA2508321573F13Bc.1354+81G>T (n.1354+81G>T)
c.109+81G>T (n.109+81G>T)
c.1351+81G>T (n.1351+81G>T)
c.1258+81G>T (n.1258+81G>T)
c.1210+81G>T (n.1210+81G>T)
 gnomAD v4
1g.197055634C=CA1217911170F13Bc.1354+81G= (n.1354+81G=)
c.109+81G= (n.109+81G=)
c.1351+81G= (n.1351+81G=)
c.1258+81G= (n.1258+81G=)
c.1210+81G= (n.1210+81G=)
1g.197055634C>TCA729724977F13Bc.1354+81G>A (n.1354+81G>A)
c.109+81G>A (n.109+81G>A)
c.1351+81G>A (n.1351+81G>A)
c.1258+81G>A (n.1258+81G>A)
c.1210+81G>A (n.1210+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055634_197055635delinsCACA1217911169F13Bc.1354+80_1354+81delinsTG (n.1354+80_1354+81delinsTG)
c.109+80_109+81delinsTG (n.109+80_109+81delinsTG)
c.1351+80_1351+81delinsTG (n.1351+80_1351+81delinsTG)
c.1258+80_1258+81delinsTG (n.1258+80_1258+81delinsTG)
c.1210+80_1210+81delinsTG (n.1210+80_1210+81delinsTG)
1g.197055635delCA528534859F13Bc.1354+80del (n.1354+80del)
c.109+80del (n.109+80del)
c.1351+80del (n.1351+80del)
c.1258+80del (n.1258+80del)
c.1210+80del (n.1210+80del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055635A=CA1217911171F13Bc.1354+80T= (n.1354+80T=)
c.109+80T= (n.109+80T=)
c.1351+80T= (n.1351+80T=)
c.1258+80T= (n.1258+80T=)
c.1210+80T= (n.1210+80T=)
1g.197055635A>CCA35873276F13Bc.1354+80T>G (n.1354+80T>G)
c.109+80T>G (n.109+80T>G)
c.1351+80T>G (n.1351+80T>G)
c.1258+80T>G (n.1258+80T>G)
c.1210+80T>G (n.1210+80T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055635A>GCA729724985F13Bc.1354+80T>C (n.1354+80T>C)
c.109+80T>C (n.109+80T>C)
c.1351+80T>C (n.1351+80T>C)
c.1258+80T>C (n.1258+80T>C)
c.1210+80T>C (n.1210+80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055635A>TCA2747238746F13Bc.1354+80T>A (n.1354+80T>A)
c.109+80T>A (n.109+80T>A)
c.1351+80T>A (n.1351+80T>A)
c.1258+80T>A (n.1258+80T>A)
c.1210+80T>A (n.1210+80T>A)
1g.197055637_197055638delCA2747238747F13Bc.1354+77_1354+78del (n.1354+77_1354+78del)
c.109+77_109+78del (n.109+77_109+78del)
c.1351+77_1351+78del (n.1351+77_1351+78del)
c.1258+77_1258+78del (n.1258+77_1258+78del)
c.1210+77_1210+78del (n.1210+77_1210+78del)
1g.197055643C>TCA2574105138F13Bc.1354+72G>A (n.1354+72G>A)
c.109+72G>A (n.109+72G>A)
c.1351+72G>A (n.1351+72G>A)
c.1258+72G>A (n.1258+72G>A)
c.1210+72G>A (n.1210+72G>A)
1g.197055644A>GCA2649658710F13Bc.1354+71T>C (n.1354+71T>C)
c.109+71T>C (n.109+71T>C)
c.1351+71T>C (n.1351+71T>C)
c.1258+71T>C (n.1258+71T>C)
c.1210+71T>C (n.1210+71T>C)
 gnomAD v4
1g.197055646G>ACA2747238748F13Bc.1354+69C>T (n.1354+69C>T)
c.109+69C>T (n.109+69C>T)
c.1351+69C>T (n.1351+69C>T)
c.1258+69C>T (n.1258+69C>T)
c.1210+69C>T (n.1210+69C>T)
1g.197055646G=CA1217911172F13Bc.1354+69C= (n.1354+69C=)
c.109+69C= (n.109+69C=)
c.1351+69C= (n.1351+69C=)
c.1258+69C= (n.1258+69C=)
c.1210+69C= (n.1210+69C=)
1g.197055646G>TCA1217911173F13Bc.1354+69C>A (n.1354+69C>A)
c.109+69C>A (n.109+69C>A)
c.1351+69C>A (n.1351+69C>A)
c.1258+69C>A (n.1258+69C>A)
c.1210+69C>A (n.1210+69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055647A=CA1217911174F13Bc.1354+68T= (n.1354+68T=)
c.109+68T= (n.109+68T=)
c.1351+68T= (n.1351+68T=)
c.1258+68T= (n.1258+68T=)
c.1210+68T= (n.1210+68T=)
1g.197055647A>GCA729724988F13Bc.1354+68T>C (n.1354+68T>C)
c.109+68T>C (n.109+68T>C)
c.1351+68T>C (n.1351+68T>C)
c.1258+68T>C (n.1258+68T>C)
c.1210+68T>C (n.1210+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055647A>TCA2649658711F13Bc.1354+68T>A (n.1354+68T>A)
c.109+68T>A (n.109+68T>A)
c.1351+68T>A (n.1351+68T>A)
c.1258+68T>A (n.1258+68T>A)
c.1210+68T>A (n.1210+68T>A)
 gnomAD v4
1g.197055648T>CCA2649658712F13Bc.1354+67A>G (n.1354+67A>G)
c.109+67A>G (n.109+67A>G)
c.1351+67A>G (n.1351+67A>G)
c.1258+67A>G (n.1258+67A>G)
c.1210+67A>G (n.1210+67A>G)
 gnomAD v4
1g.197055649A=CA1217911175F13Bc.1354+66T= (n.1354+66T=)
c.109+66T= (n.109+66T=)
c.1351+66T= (n.1351+66T=)
c.1258+66T= (n.1258+66T=)
c.1210+66T= (n.1210+66T=)
1g.197055649A>CCA35873277F13Bc.1354+66T>G (n.1354+66T>G)
c.109+66T>G (n.109+66T>G)
c.1351+66T>G (n.1351+66T>G)
c.1258+66T>G (n.1258+66T>G)
c.1210+66T>G (n.1210+66T>G)
 dbSNP
1g.197055651A>GCA2649658713F13Bc.1354+64T>C (n.1354+64T>C)
c.109+64T>C (n.109+64T>C)
c.1351+64T>C (n.1351+64T>C)
c.1258+64T>C (n.1258+64T>C)
c.1210+64T>C (n.1210+64T>C)
 gnomAD v4
1g.197055654delCA2574105139F13Bc.1354+64del (n.1354+64del)
c.109+64del (n.109+64del)
c.1351+64del (n.1351+64del)
c.1258+64del (n.1258+64del)
c.1210+64del (n.1210+64del)
1g.197055654A=CA1217911176F13Bc.1354+61T= (n.1354+61T=)
c.109+61T= (n.109+61T=)
c.1351+61T= (n.1351+61T=)
c.1258+61T= (n.1258+61T=)
c.1210+61T= (n.1210+61T=)
1g.197055654A>GCA729724992F13Bc.1354+61T>C (n.1354+61T>C)
c.109+61T>C (n.109+61T>C)
c.1351+61T>C (n.1351+61T>C)
c.1258+61T>C (n.1258+61T>C)
c.1210+61T>C (n.1210+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055656delCA2649658714F13Bc.1354+59del (n.1354+59del)
c.109+59del (n.109+59del)
c.1351+59del (n.1351+59del)
c.1258+59del (n.1258+59del)
c.1210+59del (n.1210+59del)
 gnomAD v4
1g.197055656A>GCA2649658715F13Bc.1354+59T>C (n.1354+59T>C)
c.109+59T>C (n.109+59T>C)
c.1351+59T>C (n.1351+59T>C)
c.1258+59T>C (n.1258+59T>C)
c.1210+59T>C (n.1210+59T>C)
 gnomAD v4
1g.197055657C=CA1217911178F13Bc.1354+58G= (n.1354+58G=)
c.109+58G= (n.109+58G=)
c.1351+58G= (n.1351+58G=)
c.1258+58G= (n.1258+58G=)
c.1210+58G= (n.1210+58G=)
1g.197055657C>TCA729724998F13Bc.1354+58G>A (n.1354+58G>A)
c.109+58G>A (n.109+58G>A)
c.1351+58G>A (n.1351+58G>A)
c.1258+58G>A (n.1258+58G>A)
c.1210+58G>A (n.1210+58G>A)
 dbSNP
1g.197055657_197055659delinsCTGCA1217911177F13Bc.1354+56_1354+58delinsCAG (n.1354+56_1354+58delinsCAG)
c.109+56_109+58delinsCAG (n.109+56_109+58delinsCAG)
c.1351+56_1351+58delinsCAG (n.1351+56_1351+58delinsCAG)
c.1258+56_1258+58delinsCAG (n.1258+56_1258+58delinsCAG)
c.1210+56_1210+58delinsCAG (n.1210+56_1210+58delinsCAG)
1g.197055658delCA2649658716F13Bc.1354+57del (n.1354+57del)
c.109+57del (n.109+57del)
c.1351+57del (n.1351+57del)
c.1258+57del (n.1258+57del)
c.1210+57del (n.1210+57del)
 gnomAD v4
1g.197055658T>CCA35873279F13Bc.1354+57A>G (n.1354+57A>G)
c.109+57A>G (n.109+57A>G)
c.1351+57A>G (n.1351+57A>G)
c.1258+57A>G (n.1258+57A>G)
c.1210+57A>G (n.1210+57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055658T=CA1217911179F13Bc.1354+57A= (n.1354+57A=)
c.109+57A= (n.109+57A=)
c.1351+57A= (n.1351+57A=)
c.1258+57A= (n.1258+57A=)
c.1210+57A= (n.1210+57A=)
1g.197055659_197055660delCA729725005F13Bc.1354+56_1354+57del (n.1354+56_1354+57del)
c.109+56_109+57del (n.109+56_109+57del)
c.1351+56_1351+57del (n.1351+56_1351+57del)
c.1258+56_1258+57del (n.1258+56_1258+57del)
c.1210+56_1210+57del (n.1210+56_1210+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055659G>TCA2649658717F13Bc.1354+56C>A (n.1354+56C>A)
c.109+56C>A (n.109+56C>A)
c.1351+56C>A (n.1351+56C>A)
c.1258+56C>A (n.1258+56C>A)
c.1210+56C>A (n.1210+56C>A)
 gnomAD v4
1g.197055660T>CCA2747238749F13Bc.1354+55A>G (n.1354+55A>G)
c.109+55A>G (n.109+55A>G)
c.1351+55A>G (n.1351+55A>G)
c.1258+55A>G (n.1258+55A>G)
c.1210+55A>G (n.1210+55A>G)
1g.197055663G>ACA1217911181F13Bc.1354+52C>T (n.1354+52C>T)
c.109+52C>T (n.109+52C>T)
c.1351+52C>T (n.1351+52C>T)
c.1258+52C>T (n.1258+52C>T)
c.1210+52C>T (n.1210+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055663G=CA1217911180F13Bc.1354+52C= (n.1354+52C=)
c.109+52C= (n.109+52C=)
c.1351+52C= (n.1351+52C=)
c.1258+52C= (n.1258+52C=)
c.1210+52C= (n.1210+52C=)
1g.197055667dupCA2649658718F13Bc.1354+51dup (n.1354+51dup)
c.109+51dup (n.109+51dup)
c.1351+51dup (n.1351+51dup)
c.1258+51dup (n.1258+51dup)
c.1210+51dup (n.1210+51dup)
 gnomAD v4
1g.197055667delCA2508597318F13Bc.1354+51del (n.1354+51del)
c.109+51del (n.109+51del)
c.1351+51del (n.1351+51del)
c.1258+51del (n.1258+51del)
c.1210+51del (n.1210+51del)
1g.197055665A=CA1217911182F13Bc.1354+50T= (n.1354+50T=)
c.109+50T= (n.109+50T=)
c.1351+50T= (n.1351+50T=)
c.1258+50T= (n.1258+50T=)
c.1210+50T= (n.1210+50T=)
1g.197055665A>TCA1217911183F13Bc.1354+50T>A (n.1354+50T>A)
c.109+50T>A (n.109+50T>A)
c.1351+50T>A (n.1351+50T>A)
c.1258+50T>A (n.1258+50T>A)
c.1210+50T>A (n.1210+50T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055666A=CA1217911184F13Bc.1354+49T= (n.1354+49T=)
c.109+49T= (n.109+49T=)
c.1351+49T= (n.1351+49T=)
c.1258+49T= (n.1258+49T=)
c.1210+49T= (n.1210+49T=)
1g.197055666A>CCA35873280F13Bc.1354+49T>G (n.1354+49T>G)
c.109+49T>G (n.109+49T>G)
c.1351+49T>G (n.1351+49T>G)
c.1258+49T>G (n.1258+49T>G)
c.1210+49T>G (n.1210+49T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055667A=CA1217911185F13Bc.1354+48T= (n.1354+48T=)
c.109+48T= (n.109+48T=)
c.1351+48T= (n.1351+48T=)
c.1258+48T= (n.1258+48T=)
c.1210+48T= (n.1210+48T=)
1g.197055667A>CCA528534860F13Bc.1354+48T>G (n.1354+48T>G)
c.109+48T>G (n.109+48T>G)
c.1351+48T>G (n.1351+48T>G)
c.1258+48T>G (n.1258+48T>G)
c.1210+48T>G (n.1210+48T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197055669C>ACA35873282F13Bc.1354+46G>T (n.1354+46G>T)
c.109+46G>T (n.109+46G>T)
c.1351+46G>T (n.1351+46G>T)
c.1258+46G>T (n.1258+46G>T)
c.1210+46G>T (n.1210+46G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055669C=CA1217911186F13Bc.1354+46G= (n.1354+46G=)
c.109+46G= (n.109+46G=)
c.1351+46G= (n.1351+46G=)
c.1258+46G= (n.1258+46G=)
c.1210+46G= (n.1210+46G=)
1g.197055669C>GCA2649658719F13Bc.1354+46G>C (n.1354+46G>C)
c.109+46G>C (n.109+46G>C)
c.1351+46G>C (n.1351+46G>C)
c.1258+46G>C (n.1258+46G>C)
c.1210+46G>C (n.1210+46G>C)
 gnomAD v4
1g.197055670A=CA1148415358F13Bc.1354+45T= (n.1354+45T=)
c.109+45T= (n.109+45T=)
c.1351+45T= (n.1351+45T=)
c.1258+45T= (n.1258+45T=)
c.1210+45T= (n.1210+45T=)
1g.197055670A>TCA1308343F13Bc.1354+45T>A (n.1354+45T>A)
c.109+45T>A (n.109+45T>A)
c.1351+45T>A (n.1351+45T>A)
c.1258+45T>A (n.1258+45T>A)
c.1210+45T>A (n.1210+45T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197055671C=CA1217911187F13Bc.1354+44G= (n.1354+44G=)
c.109+44G= (n.109+44G=)
c.1351+44G= (n.1351+44G=)
c.1258+44G= (n.1258+44G=)
c.1210+44G= (n.1210+44G=)
1g.197055671C>TCA35873285F13Bc.1354+44G>A (n.1354+44G>A)
c.109+44G>A (n.109+44G>A)
c.1351+44G>A (n.1351+44G>A)
c.1258+44G>A (n.1258+44G>A)
c.1210+44G>A (n.1210+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055672A=CA1143645249F13Bc.1354+43T= (n.1354+43T=)
c.109+43T= (n.109+43T=)
c.1351+43T= (n.1351+43T=)
c.1258+43T= (n.1258+43T=)
c.1210+43T= (n.1210+43T=)
1g.197055672A>GCA1308344F13Bc.1354+43T>C (n.1354+43T>C)
c.109+43T>C (n.109+43T>C)
c.1351+43T>C (n.1351+43T>C)
c.1258+43T>C (n.1258+43T>C)
c.1210+43T>C (n.1210+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055672A>TCA1217911188F13Bc.1354+43T>A (n.1354+43T>A)
c.109+43T>A (n.109+43T>A)
c.1351+43T>A (n.1351+43T>A)
c.1258+43T>A (n.1258+43T>A)
c.1210+43T>A (n.1210+43T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055673T>CCA528534861F13Bc.1354+42A>G (n.1354+42A>G)
c.109+42A>G (n.109+42A>G)
c.1351+42A>G (n.1351+42A>G)
c.1258+42A>G (n.1258+42A>G)
c.1210+42A>G (n.1210+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197055673T=CA1217911189F13Bc.1354+42A= (n.1354+42A=)
c.109+42A= (n.109+42A=)
c.1351+42A= (n.1351+42A=)
c.1258+42A= (n.1258+42A=)
c.1210+42A= (n.1210+42A=)
1g.197055675A=CA1217911190F13Bc.1354+40T= (n.1354+40T=)
c.109+40T= (n.109+40T=)
c.1351+40T= (n.1351+40T=)
c.1258+40T= (n.1258+40T=)
c.1210+40T= (n.1210+40T=)
1g.197055675A>GCA1308345F13Bc.1354+40T>C (n.1354+40T>C)
c.109+40T>C (n.109+40T>C)
c.1351+40T>C (n.1351+40T>C)
c.1258+40T>C (n.1258+40T>C)
c.1210+40T>C (n.1210+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055676A>GCA2574105140F13Bc.1354+39T>C (n.1354+39T>C)
c.109+39T>C (n.109+39T>C)
c.1351+39T>C (n.1351+39T>C)
c.1258+39T>C (n.1258+39T>C)
c.1210+39T>C (n.1210+39T>C)
 gnomAD v4
1g.197055678G>ACA35873288F13Bc.1354+37C>T (n.1354+37C>T)
c.109+37C>T (n.109+37C>T)
c.1351+37C>T (n.1351+37C>T)
c.1258+37C>T (n.1258+37C>T)
c.1210+37C>T (n.1210+37C>T)
 dbSNP
1g.197055678G=CA1144044354F13Bc.1354+37C= (n.1354+37C=)
c.109+37C= (n.109+37C=)
c.1351+37C= (n.1351+37C=)
c.1258+37C= (n.1258+37C=)
c.1210+37C= (n.1210+37C=)
1g.197055678G>TCA2649658720F13Bc.1354+37C>A (n.1354+37C>A)
c.109+37C>A (n.109+37C>A)
c.1351+37C>A (n.1351+37C>A)
c.1258+37C>A (n.1258+37C>A)
c.1210+37C>A (n.1210+37C>A)
 gnomAD v4
1g.197055679T>CCA35873290F13Bc.1354+36A>G (n.1354+36A>G)
c.109+36A>G (n.109+36A>G)
c.1351+36A>G (n.1351+36A>G)
c.1258+36A>G (n.1258+36A>G)
c.1210+36A>G (n.1210+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055679T=CA1217911191F13Bc.1354+36A= (n.1354+36A=)
c.109+36A= (n.109+36A=)
c.1351+36A= (n.1351+36A=)
c.1258+36A= (n.1258+36A=)
c.1210+36A= (n.1210+36A=)
1g.197055680A>TCA2574105141F13Bc.1354+35T>A (n.1354+35T>A)
c.109+35T>A (n.109+35T>A)
c.1351+35T>A (n.1351+35T>A)
c.1258+35T>A (n.1258+35T>A)
c.1210+35T>A (n.1210+35T>A)
1g.197055681C=CA1217911192F13Bc.1354+34G= (n.1354+34G=)
c.109+34G= (n.109+34G=)
c.1351+34G= (n.1351+34G=)
c.1258+34G= (n.1258+34G=)
c.1210+34G= (n.1210+34G=)
1g.197055681C>GCA35873292F13Bc.1354+34G>C (n.1354+34G>C)
c.109+34G>C (n.109+34G>C)
c.1351+34G>C (n.1351+34G>C)
c.1258+34G>C (n.1258+34G>C)
c.1210+34G>C (n.1210+34G>C)
 dbSNP
1g.197055681C>TCA35873293F13Bc.1354+34G>A (n.1354+34G>A)
c.109+34G>A (n.109+34G>A)
c.1351+34G>A (n.1351+34G>A)
c.1258+34G>A (n.1258+34G>A)
c.1210+34G>A (n.1210+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197055683A>GCA2574105142F13Bc.1354+32T>C (n.1354+32T>C)
c.109+32T>C (n.109+32T>C)
c.1351+32T>C (n.1351+32T>C)
c.1258+32T>C (n.1258+32T>C)
c.1210+32T>C (n.1210+32T>C)
 gnomAD v4
1g.197055685C>ACA729725024F13Bc.1354+30G>T (n.1354+30G>T)
c.109+30G>T (n.109+30G>T)
c.1351+30G>T (n.1351+30G>T)
c.1258+30G>T (n.1258+30G>T)
c.1210+30G>T (n.1210+30G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055685C=CA1217911193F13Bc.1354+30G= (n.1354+30G=)
c.109+30G= (n.109+30G=)
c.1351+30G= (n.1351+30G=)
c.1258+30G= (n.1258+30G=)
c.1210+30G= (n.1210+30G=)
1g.197055685C>TCA1308346F13Bc.1354+30G>A (n.1354+30G>A)
c.109+30G>A (n.109+30G>A)
c.1351+30G>A (n.1351+30G>A)
c.1258+30G>A (n.1258+30G>A)
c.1210+30G>A (n.1210+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055686G>ACA1308347F13Bc.1354+29C>T (n.1354+29C>T)
c.109+29C>T (n.109+29C>T)
c.1351+29C>T (n.1351+29C>T)
c.1258+29C>T (n.1258+29C>T)
c.1210+29C>T (n.1210+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055686G=CA1145800164F13Bc.1354+29C= (n.1354+29C=)
c.109+29C= (n.109+29C=)
c.1351+29C= (n.1351+29C=)
c.1258+29C= (n.1258+29C=)
c.1210+29C= (n.1210+29C=)
1g.197055686G>TCA2649658721F13Bc.1354+29C>A (n.1354+29C>A)
c.109+29C>A (n.109+29C>A)
c.1351+29C>A (n.1351+29C>A)
c.1258+29C>A (n.1258+29C>A)
c.1210+29C>A (n.1210+29C>A)
 gnomAD v4
1g.197055687T>CCA528534862F13Bc.1354+28A>G (n.1354+28A>G)
c.109+28A>G (n.109+28A>G)
c.1351+28A>G (n.1351+28A>G)
c.1258+28A>G (n.1258+28A>G)
c.1210+28A>G (n.1210+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197055687T=CA1217911194F13Bc.1354+28A= (n.1354+28A=)
c.109+28A= (n.109+28A=)
c.1351+28A= (n.1351+28A=)
c.1258+28A= (n.1258+28A=)
c.1210+28A= (n.1210+28A=)
1g.197055689G>ACA2574105143F13Bc.1354+26C>T (n.1354+26C>T)
c.109+26C>T (n.109+26C>T)
c.1351+26C>T (n.1351+26C>T)
c.1258+26C>T (n.1258+26C>T)
c.1210+26C>T (n.1210+26C>T)
1g.197055690A=CA1217911195F13Bc.1354+25T= (n.1354+25T=)
c.109+25T= (n.109+25T=)
c.1351+25T= (n.1351+25T=)
c.1258+25T= (n.1258+25T=)
c.1210+25T= (n.1210+25T=)
1g.197055690A>GCA729725028F13Bc.1354+25T>C (n.1354+25T>C)
c.109+25T>C (n.109+25T>C)
c.1351+25T>C (n.1351+25T>C)
c.1258+25T>C (n.1258+25T>C)
c.1210+25T>C (n.1210+25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055691C=CA1217911196F13Bc.1354+24G= (n.1354+24G=)
c.109+24G= (n.109+24G=)
c.1351+24G= (n.1351+24G=)
c.1258+24G= (n.1258+24G=)
c.1210+24G= (n.1210+24G=)
1g.197055691C>TCA729725030F13Bc.1354+24G>A (n.1354+24G>A)
c.109+24G>A (n.109+24G>A)
c.1351+24G>A (n.1351+24G>A)
c.1258+24G>A (n.1258+24G>A)
c.1210+24G>A (n.1210+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055692A>GCA2649658722F13Bc.1354+23T>C (n.1354+23T>C)
c.109+23T>C (n.109+23T>C)
c.1351+23T>C (n.1351+23T>C)
c.1258+23T>C (n.1258+23T>C)
c.1210+23T>C (n.1210+23T>C)
 gnomAD v4
1g.197055698T>CCA1010902774F13Bc.1354+17A>G (n.1354+17A>G)
c.109+17A>G (n.109+17A>G)
c.1351+17A>G (n.1351+17A>G)
c.1258+17A>G (n.1258+17A>G)
c.1210+17A>G (n.1210+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055698T=CA1217911198F13Bc.1354+17A= (n.1354+17A=)
c.109+17A= (n.109+17A=)
c.1351+17A= (n.1351+17A=)
c.1258+17A= (n.1258+17A=)
c.1210+17A= (n.1210+17A=)
1g.197055698_197055699delinsTGCA1217911197F13Bc.1354+16_1354+17delinsCA (n.1354+16_1354+17delinsCA)
c.109+16_109+17delinsCA (n.109+16_109+17delinsCA)
c.1351+16_1351+17delinsCA (n.1351+16_1351+17delinsCA)
c.1258+16_1258+17delinsCA (n.1258+16_1258+17delinsCA)
c.1210+16_1210+17delinsCA (n.1210+16_1210+17delinsCA)
1g.197055699delCA1308348F13Bc.1354+16del (n.1354+16del)
c.109+16del (n.109+16del)
c.1351+16del (n.1351+16del)
c.1258+16del (n.1258+16del)
c.1210+16del (n.1210+16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197055699G>ACA2649658724F13Bc.1354+16C>T (n.1354+16C>T)
c.109+16C>T (n.109+16C>T)
c.1351+16C>T (n.1351+16C>T)
c.1258+16C>T (n.1258+16C>T)
c.1210+16C>T (n.1210+16C>T)
 gnomAD v4
1g.197055699G>TCA2649658723F13Bc.1354+16C>A (n.1354+16C>A)
c.109+16C>A (n.109+16C>A)
c.1351+16C>A (n.1351+16C>A)
c.1258+16C>A (n.1258+16C>A)
c.1210+16C>A (n.1210+16C>A)
 gnomAD v4
1g.197055700delCA344000827F13Bc.1354+15del (n.1354+15del)
c.109+15del (n.109+15del)
c.1351+15del (n.1351+15del)
c.1258+15del (n.1258+15del)
c.1210+15del (n.1210+15del)
1g.197055702T>CCA2649658725F13Bc.1354+13A>G (n.1354+13A>G)
c.109+13A>G (n.109+13A>G)
c.1351+13A>G (n.1351+13A>G)
c.1258+13A>G (n.1258+13A>G)
c.1210+13A>G (n.1210+13A>G)
 gnomAD v4
1g.197055703T>CCA35873297F13Bc.1354+12A>G (n.1354+12A>G)
c.109+12A>G (n.109+12A>G)
c.1351+12A>G (n.1351+12A>G)
c.1258+12A>G (n.1258+12A>G)
c.1210+12A>G (n.1210+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055703T=CA1217911199F13Bc.1354+12A= (n.1354+12A=)
c.109+12A= (n.109+12A=)
c.1351+12A= (n.1351+12A=)
c.1258+12A= (n.1258+12A=)
c.1210+12A= (n.1210+12A=)
1g.197055704C>ACA35873298F13Bc.1354+11G>T (n.1354+11G>T)
c.109+11G>T (n.109+11G>T)
c.1351+11G>T (n.1351+11G>T)
c.1258+11G>T (n.1258+11G>T)
c.1210+11G>T (n.1210+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055704C=CA1217911200F13Bc.1354+11G= (n.1354+11G=)
c.109+11G= (n.109+11G=)
c.1351+11G= (n.1351+11G=)
c.1258+11G= (n.1258+11G=)
c.1210+11G= (n.1210+11G=)
1g.197055706C>GCA2698075505F13Bc.1354+9G>C (n.1354+9G>C)
c.109+9G>C (n.109+9G>C)
c.1351+9G>C (n.1351+9G>C)
c.1258+9G>C (n.1258+9G>C)
c.1210+9G>C (n.1210+9G>C)
 dbSNP
1g.197055709T>CCA2649658726F13Bc.1354+6A>G (n.1354+6A>G)
c.109+6A>G (n.109+6A>G)
c.1351+6A>G (n.1351+6A>G)
c.1258+6A>G (n.1258+6A>G)
c.1210+6A>G (n.1210+6A>G)
 gnomAD v4
1g.197055711T>CCA2649658727F13Bc.1354+4A>G (n.1354+4A>G)
c.109+4A>G (n.109+4A>G)
c.1351+4A>G (n.1351+4A>G)
c.1258+4A>G (n.1258+4A>G)
c.1210+4A>G (n.1210+4A>G)
 gnomAD v4
1g.197055712T>CCA2649658728F13Bc.1354+3A>G (n.1354+3A>G)
c.109+3A>G (n.109+3A>G)
c.1351+3A>G (n.1351+3A>G)
c.1258+3A>G (n.1258+3A>G)
c.1210+3A>G (n.1210+3A>G)
 gnomAD v4
1g.197055713A>CCA344000843F13Bc.1354+2T>G (n.1354+2T>G)
c.109+2T>G (n.109+2T>G)
c.1351+2T>G (n.1351+2T>G)
c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
c.1210+2T>G (n.1210+2T>G)
1g.197055713A>GCA344000832F13Bc.1354+2T>C (n.1354+2T>C)
c.109+2T>C (n.109+2T>C)
c.1351+2T>C (n.1351+2T>C)
c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
c.1210+2T>C (n.1210+2T>C)
1g.197055713A>TCA344000834F13Bc.1354+2T>A (n.1354+2T>A)
c.109+2T>A (n.109+2T>A)
c.1351+2T>A (n.1351+2T>A)
c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
c.1210+2T>A (n.1210+2T>A)
1g.197055714C>ACA344000846F13Bc.1354+1G>T (n.1354+1G>T)
c.109+1G>T (n.109+1G>T)
c.1351+1G>T (n.1351+1G>T)
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
c.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
1g.197055714C=CA1217911201F13Bc.1354+1G= (n.1354+1G=)
c.109+1G= (n.109+1G=)
c.1351+1G= (n.1351+1G=)
c.1258+1G= (n.1258+1G=)
c.1210+1G= (n.1210+1G=)
1g.197055714C>GCA344000847F13Bc.1354+1G>C (n.1354+1G>C)
c.109+1G>C (n.109+1G>C)
c.1351+1G>C (n.1351+1G>C)
c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
 dbSNP
1g.197055714C>TCA344000848F13Bc.1354+1G>A (n.1354+1G>A)
c.109+1G>A (n.109+1G>A)
c.1351+1G>A (n.1351+1G>A)
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
c.1210+1G>A (n.1210+1G>A)
1g.197055715C>ACA344000849F13Bc.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
 gnomAD v4
1g.197055715C>GCA344000850F13Bc.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
1g.197055715C>TCA344000851F13Bc.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
1g.197055716C>ACA344000853F13Bc.1353G>T (p.Leu451Phe)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.1350G>T (p.Leu450Phe)
c.1257G>T (p.Leu419Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
1g.197055716C=CA1217911202F13Bc.1353G= (p.Leu451=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.1350G= (p.Leu450=)
c.1257G= (p.Leu419=)
c.1209G= (p.Leu403=)
1g.197055716C>GCA344000856F13Bc.1353G>C (p.Leu451Phe)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.1350G>C (p.Leu450Phe)
c.1257G>C (p.Leu419Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
1g.197055716C>TCA1308349F13Bc.1353G>A (p.Leu451=)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197055717A>CCA344000859F13Bc.1352T>G (p.Leu451Trp)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.1349T>G (p.Leu450Trp)
c.1256T>G (p.Leu419Trp)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
1g.197055717A>GCA344000860F13Bc.1352T>C (p.Leu451Ser)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1256T>C (p.Leu419Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
1g.197055717A>TCA344000863F13Bc.1352T>A (p.Leu451Ter)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1256T>A (p.Leu419Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
1g.197055718A>CCA344000866F13Bc.1351T>G (p.Leu451Val)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1255T>G (p.Leu419Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
1g.197055718A>GCA422667757F13Bc.1351T>C (p.Leu451=)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1255T>C (p.Leu419=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
1g.197055718A>TCA344000867F13Bc.1351T>A (p.Leu451Met)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.1348T>A (p.Leu450Met)
c.1255T>A (p.Leu419Met)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
1g.197055719G>ACA422667758F13Bc.1350C>T (p.Cys450=)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.1347C>T (p.Cys449=)
c.1254C>T (p.Cys418=)
c.1206C>T (p.Cys402=)
1g.197055719G>CCA344000871F13Bc.1350C>G (p.Cys450Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.1347C>G (p.Cys449Trp)
c.1254C>G (p.Cys418Trp)
c.1206C>G (p.Cys402Trp)
1g.197055719G>TCA344000874F13Bc.1350C>A (p.Cys450Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.1347C>A (p.Cys449Ter)
c.1254C>A (p.Cys418Ter)
c.1206C>A (p.Cys402Ter)
 gnomAD v4
1g.197055720C>ACA126610F13Bc.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197055720C=CA1141581327F13Bc.1349G= (p.Cys450=)
c.104G= (p.Cys35=)
c.1346G= (p.Cys449=)
c.1253G= (p.Cys418=)
c.1205G= (p.Cys402=)
1g.197055720C>GCA344000877F13Bc.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
1g.197055720C>TCA344000880F13Bc.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
1g.197055721A>CCA344000882F13Bc.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
 ClinVar
1g.197055721A>GCA344000884F13Bc.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
1g.197055721A>TCA344000886F13Bc.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
1g.197055722A>CCA422667760F13Bc.1347T>G (p.Val449=)
c.102T>G (p.Val34=)
c.1344T>G (p.Val448=)
c.1251T>G (p.Val417=)
c.1203T>G (p.Val401=)
1g.197055722A>GCA422667761F13Bc.1347T>C (p.Val449=)
c.102T>C (p.Val34=)
c.1344T>C (p.Val448=)
c.1251T>C (p.Val417=)
c.1203T>C (p.Val401=)
1g.197055722A>TCA422667762F13Bc.1347T>A (p.Val449=)
c.102T>A (p.Val34=)
c.1344T>A (p.Val448=)
c.1251T>A (p.Val417=)
c.1203T>A (p.Val401=)
1g.197055723A>CCA344000890F13Bc.1346T>G (p.Val449Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
1g.197055723A>GCA344000892F13Bc.1346T>C (p.Val449Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
1g.197055723A>TCA344000893F13Bc.1346T>A (p.Val449Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)

Number of alleles fetched