Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197039411G>A | CA422666673 | F13B | c.1953C>T (p.Ser651=) c.708C>T (p.Ser236=) c.*888C>T (n.*888C>T) | |
1 | g.197039411G>C | CA343993330 | F13B | c.1953C>G (p.Ser651Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.*888C>G (n.*888C>G) | |
1 | g.197039411G>T | CA343993331 | F13B | c.1953C>A (p.Ser651Arg) c.708C>A (p.Ser236Arg) c.*888C>A (n.*888C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039412C>A | CA343993333 | F13B | c.1953-1G>T (n.1953-1G>T) c.708-1G>T (n.708-1G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) | |
1 | g.197039412C>G | CA343993337 | F13B | c.1953-1G>C (n.1953-1G>C) c.708-1G>C (n.708-1G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) | |
1 | g.197039412C>T | CA343993338 | F13B | c.1953-1G>A (n.1953-1G>A) c.708-1G>A (n.708-1G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) | |
1 | g.197039413T>A | CA343993339 | F13B | c.1953-2A>T (n.1953-2A>T) c.708-2A>T (n.708-2A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) | |
1 | g.197039413T>C | CA343993340 | F13B | c.1953-2A>G (n.1953-2A>G) c.708-2A>G (n.708-2A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039413T>G | CA343993341 | F13B | c.1953-2A>C (n.1953-2A>C) c.708-2A>C (n.708-2A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) | |
1 | g.197039414T>C | CA1308184 | F13B | c.1953-3A>G (n.1953-3A>G) c.708-3A>G (n.708-3A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039414T= | CA1143992128 | F13B | c.1953-3A= (n.1953-3A=) c.708-3A= (n.708-3A=) c.*885A= (n.*885A=) | |
1 | g.197039415G>A | CA35869375 | F13B | c.1953-4C>T (n.1953-4C>T) c.708-4C>T (n.708-4C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) | dbSNP |
1 | g.197039415G>C | CA2649657856 | F13B | c.1953-4C>G (n.1953-4C>G) c.708-4C>G (n.708-4C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039415G= | CA1217904226 | F13B | c.1953-4C= (n.1953-4C=) c.708-4C= (n.708-4C=) c.*884C= (n.*884C=) | |
1 | g.197039416del | CA2573973482 | F13B | c.1953-5del (n.1953-5del) c.708-5del (n.708-5del) c.*883del (n.*883del) | |
1 | g.197039416_197039417delinsAG | CA1217904227 | F13B | c.1953-6_1953-5delinsCT (n.1953-6_1953-5delinsCT) c.708-6_708-5delinsCT (n.708-6_708-5delinsCT) c.*882_*883delinsCT (n.*882_*883delinsCT) | |
1 | g.197039420del | CA528277341 | F13B | c.1953-6del (n.1953-6del) c.708-6del (n.708-6del) c.*882del (n.*882del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039418G>A | CA528277342 | F13B | c.1953-7C>T (n.1953-7C>T) c.708-7C>T (n.708-7C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039418G= | CA1217904228 | F13B | c.1953-7C= (n.1953-7C=) c.708-7C= (n.708-7C=) c.*881C= (n.*881C=) | |
1 | g.197039419G>A | CA2573629395 | F13B | c.1953-8C>T (n.1953-8C>T) c.708-8C>T (n.708-8C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039419G= | CA1217904229 | F13B | c.1953-8C= (n.1953-8C=) c.708-8C= (n.708-8C=) c.*880C= (n.*880C=) | |
1 | g.197039419G>T | CA528277343 | F13B | c.1953-8C>A (n.1953-8C>A) c.708-8C>A (n.708-8C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039420G>A | CA1308185 | F13B | c.1953-9C>T (n.1953-9C>T) c.708-9C>T (n.708-9C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039420G= | CA1217904230 | F13B | c.1953-9C= (n.1953-9C=) c.708-9C= (n.708-9C=) c.*879C= (n.*879C=) | |
1 | g.197039420G>T | CA2573973497 | F13B | c.1953-9C>A (n.1953-9C>A) c.708-9C>A (n.708-9C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) | |
1 | g.197039421A>G | CA2649657857 | F13B | c.1953-10T>C (n.1953-10T>C) c.708-10T>C (n.708-10T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039425del | CA2551841211 | F13B | c.1953-10del (n.1953-10del) c.708-10del (n.708-10del) c.*878del (n.*878del) | |
1 | g.197039422A>G | CA2649657858 | F13B | c.1953-11T>C (n.1953-11T>C) c.708-11T>C (n.708-11T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039424A>T | CA2649657859 | F13B | c.1953-13T>A (n.1953-13T>A) c.708-13T>A (n.708-13T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039424_197039428delinsAAGAG | CA1217904231 | F13B | c.1953-17_1953-13delinsCTCTT (n.1953-17_1953-13delinsCTCTT) c.708-17_708-13delinsCTCTT (n.708-17_708-13delinsCTCTT) c.*871_*875delinsCTCTT (n.*871_*875delinsCTCTT) | |
1 | g.197039430_197039431del | CA1308186 | F13B | c.1953-15_1953-14del (n.1953-15_1953-14del) c.708-15_708-14del (n.708-15_708-14del) c.*873_*874del (n.*873_*874del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039428_197039431del | CA1217904232 | F13B | c.1953-17_1953-14del (n.1953-17_1953-14del) c.708-17_708-14del (n.708-17_708-14del) c.*871_*874del (n.*871_*874del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039426del | CA2649657860 | F13B | c.1953-15del (n.1953-15del) c.708-15del (n.708-15del) c.*873del (n.*873del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039426G>A | CA1308187 | F13B | c.1953-15C>T (n.1953-15C>T) c.708-15C>T (n.708-15C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039426G>C | CA2649657861 | F13B | c.1953-15C>G (n.1953-15C>G) c.708-15C>G (n.708-15C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039426G= | CA1217904233 | F13B | c.1953-15C= (n.1953-15C=) c.708-15C= (n.708-15C=) c.*873C= (n.*873C=) | |
1 | g.197039428G>C | CA1217904235 | F13B | c.1953-17C>G (n.1953-17C>G) c.708-17C>G (n.708-17C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) | dbSNP |
1 | g.197039428G= | CA1217904234 | F13B | c.1953-17C= (n.1953-17C=) c.708-17C= (n.708-17C=) c.*871C= (n.*871C=) | |
1 | g.197039429A= | CA1217904236 | F13B | c.1953-18T= (n.1953-18T=) c.708-18T= (n.708-18T=) c.*870T= (n.*870T=) | |
1 | g.197039429A>T | CA1217904237 | F13B | c.1953-18T>A (n.1953-18T>A) c.708-18T>A (n.708-18T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039430G>A | CA2649657862 | F13B | c.1953-19C>T (n.1953-19C>T) c.708-19C>T (n.708-19C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039430G>T | CA2649657863 | F13B | c.1953-19C>A (n.1953-19C>A) c.708-19C>A (n.708-19C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039431A= | CA1217904238 | F13B | c.1953-20T= (n.1953-20T=) c.708-20T= (n.708-20T=) c.*868T= (n.*868T=) | |
1 | g.197039431A>C | CA2573973508 | F13B | c.1953-20T>G (n.1953-20T>G) c.708-20T>G (n.708-20T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039431A>G | CA2649657864 | F13B | c.1953-20T>C (n.1953-20T>C) c.708-20T>C (n.708-20T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039432T>C | CA1308188 | F13B | c.1953-21A>G (n.1953-21A>G) c.708-21A>G (n.708-21A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039432T= | CA1217904239 | F13B | c.1953-21A= (n.1953-21A=) c.708-21A= (n.708-21A=) c.*867A= (n.*867A=) | |
1 | g.197039436dup | CA528277344 | F13B | c.1953-21dup (n.1953-21dup) c.708-21dup (n.708-21dup) c.*867dup (n.*867dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039436del | CA2649657865 | F13B | c.1953-21del (n.1953-21del) c.708-21del (n.708-21del) c.*867del (n.*867del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039433T>A | CA2573629396 | F13B | c.1953-22A>T (n.1953-22A>T) c.708-22A>T (n.708-22A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) | |
1 | g.197039435T>C | CA2649657866 | F13B | c.1953-24A>G (n.1953-24A>G) c.708-24A>G (n.708-24A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039437G>A | CA2573973510 | F13B | c.1953-26C>T (n.1953-26C>T) c.708-26C>T (n.708-26C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039437G>T | CA2649657867 | F13B | c.1953-26C>A (n.1953-26C>A) c.708-26C>A (n.708-26C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039438A>G | CA2649657868 | F13B | c.1953-27T>C (n.1953-27T>C) c.708-27T>C (n.708-27T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039439A>C | CA2649657869 | F13B | c.1953-28T>G (n.1953-28T>G) c.708-28T>G (n.708-28T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039440A>G | CA2573629397 | F13B | c.1953-29T>C (n.1953-29T>C) c.708-29T>C (n.708-29T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) | |
1 | g.197039441T>A | CA2649657870 | F13B | c.1953-30A>T (n.1953-30A>T) c.708-30A>T (n.708-30A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039441T>C | CA729740789 | F13B | c.1953-30A>G (n.1953-30A>G) c.708-30A>G (n.708-30A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039441T= | CA1217904240 | F13B | c.1953-30A= (n.1953-30A=) c.708-30A= (n.708-30A=) c.*858A= (n.*858A=) | |
1 | g.197039442A= | CA1217904241 | F13B | c.1953-31T= (n.1953-31T=) c.708-31T= (n.708-31T=) c.*857T= (n.*857T=) | |
1 | g.197039442A>G | CA1308189 | F13B | c.1953-31T>C (n.1953-31T>C) c.708-31T>C (n.708-31T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039442A>T | CA2649657871 | F13B | c.1953-31T>A (n.1953-31T>A) c.708-31T>A (n.708-31T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039443A>G | CA2649657872 | F13B | c.1953-32T>C (n.1953-32T>C) c.708-32T>C (n.708-32T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039444G>A | CA1217904243 | F13B | c.1953-33C>T (n.1953-33C>T) c.708-33C>T (n.708-33C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039444G>C | CA1010895793 | F13B | c.1953-33C>G (n.1953-33C>G) c.708-33C>G (n.708-33C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039444G= | CA1217904242 | F13B | c.1953-33C= (n.1953-33C=) c.708-33C= (n.708-33C=) c.*855C= (n.*855C=) | |
1 | g.197039444G>T | CA2649657873 | F13B | c.1953-33C>A (n.1953-33C>A) c.708-33C>A (n.708-33C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039446A= | CA1147405773 | F13B | c.1953-35T= (n.1953-35T=) c.708-35T= (n.708-35T=) c.*853T= (n.*853T=) | |
1 | g.197039446A>C | CA1308190 | F13B | c.1953-35T>G (n.1953-35T>G) c.708-35T>G (n.708-35T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039446A>G | CA2573973514 | F13B | c.1953-35T>C (n.1953-35T>C) c.708-35T>C (n.708-35T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039446A>T | CA528277345 | F13B | c.1953-35T>A (n.1953-35T>A) c.708-35T>A (n.708-35T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039448C>A | CA2649657874 | F13B | c.1953-37G>T (n.1953-37G>T) c.708-37G>T (n.708-37G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039448C= | CA1149065952 | F13B | c.1953-37G= (n.1953-37G=) c.708-37G= (n.708-37G=) c.*851G= (n.*851G=) | |
1 | g.197039448C>G | CA1308191 | F13B | c.1953-37G>C (n.1953-37G>C) c.708-37G>C (n.708-37G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197039448_197039449insCTTATAAAATAT | CA528277346 | F13B | c.1953-38_1953-37insATATTTTATAAG (n.1953-38_1953-37insATATTTTATAAG) c.708-38_708-37insATATTTTATAAG (n.708-38_708-37insATATTTTATAAG) c.*850_*851insATATTTTATAAG (n.*850_*851insATATTTTATAAG) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197039449A>G | CA2649657875 | F13B | c.1953-38T>C (n.1953-38T>C) c.708-38T>C (n.708-38T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039449A>T | CA2649657876 | F13B | c.1953-38T>A (n.1953-38T>A) c.708-38T>A (n.708-38T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039450del | CA2573973531 | F13B | c.1953-38del (n.1953-38del) c.708-38del (n.708-38del) c.*850del (n.*850del) | |
1 | g.197039450A= | CA1217904244 | F13B | c.1953-39T= (n.1953-39T=) c.708-39T= (n.708-39T=) c.*849T= (n.*849T=) | |
1 | g.197039450A>G | CA1010895797 | F13B | c.1953-39T>C (n.1953-39T>C) c.708-39T>C (n.708-39T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039450_197039451insATTCC | CA2649657877 | F13B | c.1953-40_1953-39insGGAAT (n.1953-40_1953-39insGGAAT) c.708-40_708-39insGGAAT (n.708-40_708-39insGGAAT) c.*848_*849insGGAAT (n.*848_*849insGGAAT) | gnomAD v4 |
1 | g.197039450_197039451insATTCCTTATAAAATATAATT | CA1308192 | F13B | c.1953-40_1953-39insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.1953-40_1953-39insAATTATATTTTATAAGGAAT) c.708-40_708-39insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.708-40_708-39insAATTATATTTTATAAGGAAT) c.*848_*849insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.*848_*849insAATTATATTTTATAAGGAAT) | dbSNP ExAC |
1 | g.197039451T>C | CA1308193 | F13B | c.1953-40A>G (n.1953-40A>G) c.708-40A>G (n.708-40A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039451T= | CA1217904245 | F13B | c.1953-40A= (n.1953-40A=) c.708-40A= (n.708-40A=) c.*848A= (n.*848A=) | |
1 | g.197039452T>C | CA2649657878 | F13B | c.1953-41A>G (n.1953-41A>G) c.708-41A>G (n.708-41A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039453G>A | CA2649657879 | F13B | c.1953-42C>T (n.1953-42C>T) c.708-42C>T (n.708-42C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039453G= | CA1217904246 | F13B | c.1953-42C= (n.1953-42C=) c.708-42C= (n.708-42C=) c.*846C= (n.*846C=) | |
1 | g.197039453G>T | CA2649657880 | F13B | c.1953-42C>A (n.1953-42C>A) c.708-42C>A (n.708-42C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039453_197039454insAGGAAATAAGTTAAAAACTTCGGAGTTTTT | CA916374788 | F13B | c.1953-43_1953-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.1953-43_1953-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT) c.708-43_708-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.708-43_708-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT) c.*845_*846insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.*845_*846insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT) | dbSNP |
1 | g.197039454C>T | CA2573973540 | F13B | c.1953-43G>A (n.1953-43G>A) c.708-43G>A (n.708-43G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039455A= | CA1217904247 | F13B | c.1953-44T= (n.1953-44T=) c.708-44T= (n.708-44T=) c.*844T= (n.*844T=) | |
1 | g.197039455A>C | CA528277347 | F13B | c.1953-44T>G (n.1953-44T>G) c.708-44T>G (n.708-44T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039455A>G | CA2649657881 | F13B | c.1953-44T>C (n.1953-44T>C) c.708-44T>C (n.708-44T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039456G>C | CA2747238378 | F13B | c.1953-45C>G (n.1953-45C>G) c.708-45C>G (n.708-45C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) | |
1 | g.197039456G= | CA1217904248 | F13B | c.1953-45C= (n.1953-45C=) c.708-45C= (n.708-45C=) c.*843C= (n.*843C=) | |
1 | g.197039456G>T | CA729740797 | F13B | c.1953-45C>A (n.1953-45C>A) c.708-45C>A (n.708-45C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039457T>A | CA2649657882 | F13B | c.1953-46A>T (n.1953-46A>T) c.708-46A>T (n.708-46A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039457T>C | CA528277348 | F13B | c.1953-46A>G (n.1953-46A>G) c.708-46A>G (n.708-46A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039457T= | CA1217904249 | F13B | c.1953-46A= (n.1953-46A=) c.708-46A= (n.708-46A=) c.*842A= (n.*842A=) | |
1 | g.197039458C>A | CA2649657883 | F13B | c.1953-47G>T (n.1953-47G>T) c.708-47G>T (n.708-47G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039458C>T | CA2649657884 | F13B | c.1953-47G>A (n.1953-47G>A) c.708-47G>A (n.708-47G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039459del | CA2649657885 | F13B | c.1953-48del (n.1953-48del) c.708-48del (n.708-48del) c.*840del (n.*840del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039459A>G | CA2649657886 | F13B | c.1953-48T>C (n.1953-48T>C) c.708-48T>C (n.708-48T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039460G>A | CA2649657887 | F13B | c.1953-49C>T (n.1953-49C>T) c.708-49C>T (n.708-49C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039460G>T | CA2649657888 | F13B | c.1953-49C>A (n.1953-49C>A) c.708-49C>A (n.708-49C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039461G>A | CA1308194 | F13B | c.1953-50C>T (n.1953-50C>T) c.708-50C>T (n.708-50C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039461G>C | CA2649657889 | F13B | c.1953-50C>G (n.1953-50C>G) c.708-50C>G (n.708-50C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039461G= | CA1217904250 | F13B | c.1953-50C= (n.1953-50C=) c.708-50C= (n.708-50C=) c.*838C= (n.*838C=) | |
1 | g.197039461G>T | CA2649657890 | F13B | c.1953-50C>A (n.1953-50C>A) c.708-50C>A (n.708-50C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039462T>C | CA2649657891 | F13B | c.1953-51A>G (n.1953-51A>G) c.708-51A>G (n.708-51A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039463G>A | CA2520643886 | F13B | c.1953-52C>T (n.1953-52C>T) c.708-52C>T (n.708-52C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039463G>T | CA2649657892 | F13B | c.1953-52C>A (n.1953-52C>A) c.708-52C>A (n.708-52C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039463_197039467delinsGTTAA | CA1217904251 | F13B | c.1953-56_1953-52delinsTTAAC (n.1953-56_1953-52delinsTTAAC) c.708-56_708-52delinsTTAAC (n.708-56_708-52delinsTTAAC) c.*832_*836delinsTTAAC (n.*832_*836delinsTTAAC) | |
1 | g.197039464T>C | CA2649657893 | F13B | c.1953-53A>G (n.1953-53A>G) c.708-53A>G (n.708-53A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039467_197039470del | CA1308195 | F13B | c.1953-56_1953-53del (n.1953-56_1953-53del) c.708-56_708-53del (n.708-56_708-53del) c.*832_*835del (n.*832_*835del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039465T>A | CA2649657894 | F13B | c.1953-54A>T (n.1953-54A>T) c.708-54A>T (n.708-54A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039465T>C | CA2649657895 | F13B | c.1953-54A>G (n.1953-54A>G) c.708-54A>G (n.708-54A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039466A>C | CA2747238379 | F13B | c.1953-55T>G (n.1953-55T>G) c.708-55T>G (n.708-55T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) | |
1 | g.197039466A>G | CA2649657896 | F13B | c.1953-55T>C (n.1953-55T>C) c.708-55T>C (n.708-55T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039467A= | CA1139773043 | F13B | c.1953-56T= (n.1953-56T=) c.708-56T= (n.708-56T=) c.*832T= (n.*832T=) | |
1 | g.197039467A>C | CA35869392 | F13B | c.1953-56T>G (n.1953-56T>G) c.708-56T>G (n.708-56T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039467A>G | CA1139773044 | F13B | c.1953-56T>C (n.1953-56T>C) c.708-56T>C (n.708-56T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) | dbSNP |
1 | g.197039467A>T | CA645847070 | F13B | c.1953-56T>A (n.1953-56T>A) c.708-56T>A (n.708-56T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197039467_197039474del | CA2649657897 | F13B | c.1953-63_1953-56del (n.1953-63_1953-56del) c.708-63_708-56del (n.708-63_708-56del) c.*825_*832del (n.*825_*832del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039468T>C | CA2649657898 | F13B | c.1953-57A>G (n.1953-57A>G) c.708-57A>G (n.708-57A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039468T>G | CA2649657899 | F13B | c.1953-57A>C (n.1953-57A>C) c.708-57A>C (n.708-57A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039469T>A | CA2649657900 | F13B | c.1953-58A>T (n.1953-58A>T) c.708-58A>T (n.708-58A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039469T>C | CA2573973559 | F13B | c.1953-58A>G (n.1953-58A>G) c.708-58A>G (n.708-58A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) | |
1 | g.197039469T>G | CA2649657901 | F13B | c.1953-58A>C (n.1953-58A>C) c.708-58A>C (n.708-58A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039470A>C | CA2649657902 | F13B | c.1953-59T>G (n.1953-59T>G) c.708-59T>G (n.708-59T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039470A>G | CA2649657903 | F13B | c.1953-59T>C (n.1953-59T>C) c.708-59T>C (n.708-59T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039470_197039471delinsAC | CA1217904252 | F13B | c.1953-60_1953-59delinsGT (n.1953-60_1953-59delinsGT) c.708-60_708-59delinsGT (n.708-60_708-59delinsGT) c.*828_*829delinsGT (n.*828_*829delinsGT) | |
1 | g.197039471del | CA528277349 | F13B | c.1953-60del (n.1953-60del) c.708-60del (n.708-60del) c.*828del (n.*828del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039471C>A | CA2649657904 | F13B | c.1953-60G>T (n.1953-60G>T) c.708-60G>T (n.708-60G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039471C>T | CA2649657905 | F13B | c.1953-60G>A (n.1953-60G>A) c.708-60G>A (n.708-60G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039472A>G | CA2573973598 | F13B | c.1953-61T>C (n.1953-61T>C) c.708-61T>C (n.708-61T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039473A>C | CA2649657907 | F13B | c.1953-62T>G (n.1953-62T>G) c.708-62T>G (n.708-62T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039473A>G | CA2649657906 | F13B | c.1953-62T>C (n.1953-62T>C) c.708-62T>C (n.708-62T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039474T>G | CA1010895802 | F13B | c.1953-63A>C (n.1953-63A>C) c.708-63A>C (n.708-63A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039474T= | CA1217904253 | F13B | c.1953-63A= (n.1953-63A=) c.708-63A= (n.708-63A=) c.*825A= (n.*825A=) | |
1 | g.197039475C>A | CA35869394 | F13B | c.1953-64G>T (n.1953-64G>T) c.708-64G>T (n.708-64G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039475C= | CA1217904255 | F13B | c.1953-64G= (n.1953-64G=) c.708-64G= (n.708-64G=) c.*824G= (n.*824G=) | |
1 | g.197039475C>G | CA1217904254 | F13B | c.1953-64G>C (n.1953-64G>C) c.708-64G>C (n.708-64G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) | dbSNP |
1 | g.197039476T>A | CA2649657909 | F13B | c.1953-65A>T (n.1953-65A>T) c.708-65A>T (n.708-65A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039476T>C | CA2649657908 | F13B | c.1953-65A>G (n.1953-65A>G) c.708-65A>G (n.708-65A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039477C>A | CA729740804 | F13B | c.1953-66G>T (n.1953-66G>T) c.708-66G>T (n.708-66G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039477C= | CA1217904256 | F13B | c.1953-66G= (n.1953-66G=) c.708-66G= (n.708-66G=) c.*822G= (n.*822G=) | |
1 | g.197039477C>T | CA2697864113 | F13B | c.1953-66G>A (n.1953-66G>A) c.708-66G>A (n.708-66G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) | dbSNP |
1 | g.197039477_197039520del | CA2649657910 | F13B | c.1953-109_1953-66del (n.1953-109_1953-66del) c.708-109_708-66del (n.708-109_708-66del) c.*779_*822del (n.*779_*822del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039478A>C | CA2573973607 | F13B | c.1953-67T>G (n.1953-67T>G) c.708-67T>G (n.708-67T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039478A>G | CA2649657911 | F13B | c.1953-67T>C (n.1953-67T>C) c.708-67T>C (n.708-67T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039479G>T | CA2649657912 | F13B | c.1953-68C>A (n.1953-68C>A) c.708-68C>A (n.708-68C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039480C>A | CA2649657913 | F13B | c.1953-69G>T (n.1953-69G>T) c.708-69G>T (n.708-69G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039480C>T | CA2649657914 | F13B | c.1953-69G>A (n.1953-69G>A) c.708-69G>A (n.708-69G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039481C>A | CA2649657915 | F13B | c.1953-70G>T (n.1953-70G>T) c.708-70G>T (n.708-70G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039482T>A | CA2649657917 | F13B | c.1953-71A>T (n.1953-71A>T) c.708-71A>T (n.708-71A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039482T>C | CA2649657918 | F13B | c.1953-71A>G (n.1953-71A>G) c.708-71A>G (n.708-71A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039484del | CA2649657916 | F13B | c.1953-71del (n.1953-71del) c.708-71del (n.708-71del) c.*817del (n.*817del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039483T>G | CA2649657919 | F13B | c.1953-72A>C (n.1953-72A>C) c.708-72A>C (n.708-72A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039484T>C | CA2649657920 | F13B | c.1953-73A>G (n.1953-73A>G) c.708-73A>G (n.708-73A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039485del | CA2649657921 | F13B | c.1953-74del (n.1953-74del) c.708-74del (n.708-74del) c.*814del (n.*814del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039485C>A | CA2649657922 | F13B | c.1953-74G>T (n.1953-74G>T) c.708-74G>T (n.708-74G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039485C= | CA1217904257 | F13B | c.1953-74G= (n.1953-74G=) c.708-74G= (n.708-74G=) c.*814G= (n.*814G=) | |
1 | g.197039485C>T | CA35869397 | F13B | c.1953-74G>A (n.1953-74G>A) c.708-74G>A (n.708-74G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039486A= | CA1217904258 | F13B | c.1953-75T= (n.1953-75T=) c.708-75T= (n.708-75T=) c.*813T= (n.*813T=) | |
1 | g.197039486A>C | CA1010895807 | F13B | c.1953-75T>G (n.1953-75T>G) c.708-75T>G (n.708-75T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039486A>T | CA2649657923 | F13B | c.1953-75T>A (n.1953-75T>A) c.708-75T>A (n.708-75T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039487A= | CA1217904259 | F13B | c.1953-76T= (n.1953-76T=) c.708-76T= (n.708-76T=) c.*812T= (n.*812T=) | |
1 | g.197039487A>G | CA1217904260 | F13B | c.1953-76T>C (n.1953-76T>C) c.708-76T>C (n.708-76T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039488T>A | CA2573973609 | F13B | c.1953-77A>T (n.1953-77A>T) c.708-77A>T (n.708-77A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039492dup | CA1010895808 | F13B | c.1953-77dup (n.1953-77dup) c.708-77dup (n.708-77dup) c.*811dup (n.*811dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039492del | CA2649657924 | F13B | c.1953-77del (n.1953-77del) c.708-77del (n.708-77del) c.*811del (n.*811del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039489T>G | CA2649657925 | F13B | c.1953-78A>C (n.1953-78A>C) c.708-78A>C (n.708-78A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039490T>A | CA2649657926 | F13B | c.1953-79A>T (n.1953-79A>T) c.708-79A>T (n.708-79A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039490T>C | CA2649657927 | F13B | c.1953-79A>G (n.1953-79A>G) c.708-79A>G (n.708-79A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039491T>C | CA2649657928 | F13B | c.1953-80A>G (n.1953-80A>G) c.708-80A>G (n.708-80A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039492T>A | CA2649657929 | F13B | c.1953-81A>T (n.1953-81A>T) c.708-81A>T (n.708-81A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039493C>A | CA2649657930 | F13B | c.1953-82G>T (n.1953-82G>T) c.708-82G>T (n.708-82G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039493C>G | CA2649657931 | F13B | c.1953-82G>C (n.1953-82G>C) c.708-82G>C (n.708-82G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039494A= | CA1217904261 | F13B | c.1953-83T= (n.1953-83T=) c.708-83T= (n.708-83T=) c.*805T= (n.*805T=) | |
1 | g.197039494A>G | CA729740808 | F13B | c.1953-83T>C (n.1953-83T>C) c.708-83T>C (n.708-83T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039495T>A | CA2649657932 | F13B | c.1953-84A>T (n.1953-84A>T) c.708-84A>T (n.708-84A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039495_197039498delinsTATA | CA1217904262 | F13B | c.1953-87_1953-84delinsTATA (n.1953-87_1953-84delinsTATA) c.708-87_708-84delinsTATA (n.708-87_708-84delinsTATA) c.*801_*804delinsTATA (n.*801_*804delinsTATA) | |
1 | g.197039496A>C | CA2649657933 | F13B | c.1953-85T>G (n.1953-85T>G) c.708-85T>G (n.708-85T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039498_197039500del | CA1217904263 | F13B | c.1953-87_1953-85del (n.1953-87_1953-85del) c.708-87_708-85del (n.708-87_708-85del) c.*801_*803del (n.*801_*803del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039497T>A | CA2649657934 | F13B | c.1953-86A>T (n.1953-86A>T) c.708-86A>T (n.708-86A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039497T>C | CA2649657935 | F13B | c.1953-86A>G (n.1953-86A>G) c.708-86A>G (n.708-86A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039499A= | CA1141623181 | F13B | c.1953-88T= (n.1953-88T=) c.708-88T= (n.708-88T=) c.*800T= (n.*800T=) | |
1 | g.197039499A>C | CA2649657936 | F13B | c.1953-88T>G (n.1953-88T>G) c.708-88T>G (n.708-88T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039499A>G | CA35869399 | F13B | c.1953-88T>C (n.1953-88T>C) c.708-88T>C (n.708-88T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197039500T>C | CA2649657937 | F13B | c.1953-89A>G (n.1953-89A>G) c.708-89A>G (n.708-89A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039500T>G | CA2649657938 | F13B | c.1953-89A>C (n.1953-89A>C) c.708-89A>C (n.708-89A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039501G>C | CA2573973686 | F13B | c.1953-90C>G (n.1953-90C>G) c.708-90C>G (n.708-90C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) | |
1 | g.197039501G>T | CA1010895814 | F13B | c.1953-90C>A (n.1953-90C>A) c.708-90C>A (n.708-90C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039502_197039503del | CA2649657939 | F13B | c.1953-91_1953-90del (n.1953-91_1953-90del) c.708-91_708-90del (n.708-91_708-90del) c.*797_*798del (n.*797_*798del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039503G>A | CA2747238380 | F13B | c.1953-92C>T (n.1953-92C>T) c.708-92C>T (n.708-92C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) | |
1 | g.197039503G>C | CA729740815 | F13B | c.1953-92C>G (n.1953-92C>G) c.708-92C>G (n.708-92C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039503G= | CA1217904264 | F13B | c.1953-92C= (n.1953-92C=) c.708-92C= (n.708-92C=) c.*796C= (n.*796C=) | |
1 | g.197039503G>T | CA2573973837 | F13B | c.1953-92C>A (n.1953-92C>A) c.708-92C>A (n.708-92C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039504T>C | CA2649657940 | F13B | c.1953-93A>G (n.1953-93A>G) c.708-93A>G (n.708-93A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039504T>G | CA2649657941 | F13B | c.1953-93A>C (n.1953-93A>C) c.708-93A>C (n.708-93A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039505C>A | CA2649657942 | F13B | c.1953-94G>T (n.1953-94G>T) c.708-94G>T (n.708-94G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039505C>T | CA2649657943 | F13B | c.1953-94G>A (n.1953-94G>A) c.708-94G>A (n.708-94G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039506A>T | CA2649657944 | F13B | c.1953-95T>A (n.1953-95T>A) c.708-95T>A (n.708-95T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039507T>C | CA1217904265 | F13B | c.1953-96A>G (n.1953-96A>G) c.708-96A>G (n.708-96A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039507T= | CA1217904266 | F13B | c.1953-96A= (n.1953-96A=) c.708-96A= (n.708-96A=) c.*792A= (n.*792A=) | |
1 | g.197039508T>G | CA2649657945 | F13B | c.1953-97A>C (n.1953-97A>C) c.708-97A>C (n.708-97A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039509G>T | CA2573973839 | F13B | c.1953-98C>A (n.1953-98C>A) c.708-98C>A (n.708-98C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039510T>C | CA2649657946 | F13B | c.1953-99A>G (n.1953-99A>G) c.708-99A>G (n.708-99A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039514del | CA2573973844 | F13B | c.1953-99del (n.1953-99del) c.708-99del (n.708-99del) c.*789del (n.*789del) | gnomAD v4 |