Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197039408_197039409delCA528277340F13Bc.1957_1958del (p.Leu653ValfsTer30)
c.712_713del (p.Leu238ValfsTer30)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039409G>ACA343993325F13Bc.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*890C>T (n.*890C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039409G>CCA343993321F13Bc.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*890C>G (n.*890C>G)
1g.197039409G=CA1217904224F13Bc.1955C= (p.Thr652=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.*890C= (n.*890C=)
1g.197039409G>TCA343993323F13Bc.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*890C>A (n.*890C>A)
1g.197039410T>ACA343993326F13Bc.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*889A>T (n.*889A>T)
1g.197039410T>CCA343993327F13Bc.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*889A>G (n.*889A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039410T>GCA343993329F13Bc.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*889A>C (n.*889A>C)
1g.197039410T=CA1217904225F13Bc.1954A= (p.Thr652=)
c.709A= (p.Thr237=)
c.*889A= (n.*889A=)
1g.197039411G>ACA422666673F13Bc.1953C>T (p.Ser651=)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
1g.197039411G>CCA343993330F13Bc.1953C>G (p.Ser651Arg)
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.*888C>G (n.*888C>G)
1g.197039411G>TCA343993331F13Bc.1953C>A (p.Ser651Arg)
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.*888C>A (n.*888C>A)
 gnomAD v4
1g.197039412C>ACA343993333F13Bc.1953-1G>T (n.1953-1G>T)
c.708-1G>T (n.708-1G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
1g.197039412C>GCA343993337F13Bc.1953-1G>C (n.1953-1G>C)
c.708-1G>C (n.708-1G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
1g.197039412C>TCA343993338F13Bc.1953-1G>A (n.1953-1G>A)
c.708-1G>A (n.708-1G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
1g.197039413T>ACA343993339F13Bc.1953-2A>T (n.1953-2A>T)
c.708-2A>T (n.708-2A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
1g.197039413T>CCA343993340F13Bc.1953-2A>G (n.1953-2A>G)
c.708-2A>G (n.708-2A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
 gnomAD v4
1g.197039413T>GCA343993341F13Bc.1953-2A>C (n.1953-2A>C)
c.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
1g.197039414T>CCA1308184F13Bc.1953-3A>G (n.1953-3A>G)
c.708-3A>G (n.708-3A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039414T=CA1143992128F13Bc.1953-3A= (n.1953-3A=)
c.708-3A= (n.708-3A=)
c.*885A= (n.*885A=)
1g.197039415G>ACA35869375F13Bc.1953-4C>T (n.1953-4C>T)
c.708-4C>T (n.708-4C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
 dbSNP
1g.197039415G>CCA2649657856F13Bc.1953-4C>G (n.1953-4C>G)
c.708-4C>G (n.708-4C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
 gnomAD v4
1g.197039415G=CA1217904226F13Bc.1953-4C= (n.1953-4C=)
c.708-4C= (n.708-4C=)
c.*884C= (n.*884C=)
1g.197039416delCA2573973482F13Bc.1953-5del (n.1953-5del)
c.708-5del (n.708-5del)
c.*883del (n.*883del)
1g.197039416_197039417delinsAGCA1217904227F13Bc.1953-6_1953-5delinsCT (n.1953-6_1953-5delinsCT)
c.708-6_708-5delinsCT (n.708-6_708-5delinsCT)
c.*882_*883delinsCT (n.*882_*883delinsCT)
1g.197039420delCA528277341F13Bc.1953-6del (n.1953-6del)
c.708-6del (n.708-6del)
c.*882del (n.*882del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039418G>ACA528277342F13Bc.1953-7C>T (n.1953-7C>T)
c.708-7C>T (n.708-7C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039418G=CA1217904228F13Bc.1953-7C= (n.1953-7C=)
c.708-7C= (n.708-7C=)
c.*881C= (n.*881C=)
1g.197039419G>ACA2573629395F13Bc.1953-8C>T (n.1953-8C>T)
c.708-8C>T (n.708-8C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
 gnomAD v4
1g.197039419G=CA1217904229F13Bc.1953-8C= (n.1953-8C=)
c.708-8C= (n.708-8C=)
c.*880C= (n.*880C=)
1g.197039419G>TCA528277343F13Bc.1953-8C>A (n.1953-8C>A)
c.708-8C>A (n.708-8C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039420G>ACA1308185F13Bc.1953-9C>T (n.1953-9C>T)
c.708-9C>T (n.708-9C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039420G=CA1217904230F13Bc.1953-9C= (n.1953-9C=)
c.708-9C= (n.708-9C=)
c.*879C= (n.*879C=)
1g.197039420G>TCA2573973497F13Bc.1953-9C>A (n.1953-9C>A)
c.708-9C>A (n.708-9C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
1g.197039421A>GCA2649657857F13Bc.1953-10T>C (n.1953-10T>C)
c.708-10T>C (n.708-10T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
 gnomAD v4
1g.197039425delCA2551841211F13Bc.1953-10del (n.1953-10del)
c.708-10del (n.708-10del)
c.*878del (n.*878del)
1g.197039422A>GCA2649657858F13Bc.1953-11T>C (n.1953-11T>C)
c.708-11T>C (n.708-11T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
 gnomAD v4
1g.197039424A>TCA2649657859F13Bc.1953-13T>A (n.1953-13T>A)
c.708-13T>A (n.708-13T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
 gnomAD v4
1g.197039424_197039428delinsAAGAGCA1217904231F13Bc.1953-17_1953-13delinsCTCTT (n.1953-17_1953-13delinsCTCTT)
c.708-17_708-13delinsCTCTT (n.708-17_708-13delinsCTCTT)
c.*871_*875delinsCTCTT (n.*871_*875delinsCTCTT)
1g.197039430_197039431delCA1308186F13Bc.1953-15_1953-14del (n.1953-15_1953-14del)
c.708-15_708-14del (n.708-15_708-14del)
c.*873_*874del (n.*873_*874del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039428_197039431delCA1217904232F13Bc.1953-17_1953-14del (n.1953-17_1953-14del)
c.708-17_708-14del (n.708-17_708-14del)
c.*871_*874del (n.*871_*874del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039426delCA2649657860F13Bc.1953-15del (n.1953-15del)
c.708-15del (n.708-15del)
c.*873del (n.*873del)
 gnomAD v4
1g.197039426G>ACA1308187F13Bc.1953-15C>T (n.1953-15C>T)
c.708-15C>T (n.708-15C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039426G>CCA2649657861F13Bc.1953-15C>G (n.1953-15C>G)
c.708-15C>G (n.708-15C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
 gnomAD v4
1g.197039426G=CA1217904233F13Bc.1953-15C= (n.1953-15C=)
c.708-15C= (n.708-15C=)
c.*873C= (n.*873C=)
1g.197039428G>CCA1217904235F13Bc.1953-17C>G (n.1953-17C>G)
c.708-17C>G (n.708-17C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
 dbSNP
1g.197039428G=CA1217904234F13Bc.1953-17C= (n.1953-17C=)
c.708-17C= (n.708-17C=)
c.*871C= (n.*871C=)
1g.197039429A=CA1217904236F13Bc.1953-18T= (n.1953-18T=)
c.708-18T= (n.708-18T=)
c.*870T= (n.*870T=)
1g.197039429A>TCA1217904237F13Bc.1953-18T>A (n.1953-18T>A)
c.708-18T>A (n.708-18T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039430G>ACA2649657862F13Bc.1953-19C>T (n.1953-19C>T)
c.708-19C>T (n.708-19C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
 gnomAD v4
1g.197039430G>TCA2649657863F13Bc.1953-19C>A (n.1953-19C>A)
c.708-19C>A (n.708-19C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
 gnomAD v4
1g.197039431A=CA1217904238F13Bc.1953-20T= (n.1953-20T=)
c.708-20T= (n.708-20T=)
c.*868T= (n.*868T=)
1g.197039431A>CCA2573973508F13Bc.1953-20T>G (n.1953-20T>G)
c.708-20T>G (n.708-20T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
 gnomAD v4
1g.197039431A>GCA2649657864F13Bc.1953-20T>C (n.1953-20T>C)
c.708-20T>C (n.708-20T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
 gnomAD v4
1g.197039432T>CCA1308188F13Bc.1953-21A>G (n.1953-21A>G)
c.708-21A>G (n.708-21A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039432T=CA1217904239F13Bc.1953-21A= (n.1953-21A=)
c.708-21A= (n.708-21A=)
c.*867A= (n.*867A=)
1g.197039436dupCA528277344F13Bc.1953-21dup (n.1953-21dup)
c.708-21dup (n.708-21dup)
c.*867dup (n.*867dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039436delCA2649657865F13Bc.1953-21del (n.1953-21del)
c.708-21del (n.708-21del)
c.*867del (n.*867del)
 gnomAD v4
1g.197039433T>ACA2573629396F13Bc.1953-22A>T (n.1953-22A>T)
c.708-22A>T (n.708-22A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
1g.197039435T>CCA2649657866F13Bc.1953-24A>G (n.1953-24A>G)
c.708-24A>G (n.708-24A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
 gnomAD v4
1g.197039437G>ACA2573973510F13Bc.1953-26C>T (n.1953-26C>T)
c.708-26C>T (n.708-26C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
 gnomAD v4
1g.197039437G>TCA2649657867F13Bc.1953-26C>A (n.1953-26C>A)
c.708-26C>A (n.708-26C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
 gnomAD v4
1g.197039438A>GCA2649657868F13Bc.1953-27T>C (n.1953-27T>C)
c.708-27T>C (n.708-27T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
 gnomAD v4
1g.197039439A>CCA2649657869F13Bc.1953-28T>G (n.1953-28T>G)
c.708-28T>G (n.708-28T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
 gnomAD v4
1g.197039440A>GCA2573629397F13Bc.1953-29T>C (n.1953-29T>C)
c.708-29T>C (n.708-29T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
1g.197039441T>ACA2649657870F13Bc.1953-30A>T (n.1953-30A>T)
c.708-30A>T (n.708-30A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
 gnomAD v4
1g.197039441T>CCA729740789F13Bc.1953-30A>G (n.1953-30A>G)
c.708-30A>G (n.708-30A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039441T=CA1217904240F13Bc.1953-30A= (n.1953-30A=)
c.708-30A= (n.708-30A=)
c.*858A= (n.*858A=)
1g.197039442A=CA1217904241F13Bc.1953-31T= (n.1953-31T=)
c.708-31T= (n.708-31T=)
c.*857T= (n.*857T=)
1g.197039442A>GCA1308189F13Bc.1953-31T>C (n.1953-31T>C)
c.708-31T>C (n.708-31T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039442A>TCA2649657871F13Bc.1953-31T>A (n.1953-31T>A)
c.708-31T>A (n.708-31T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
 gnomAD v4
1g.197039443A>GCA2649657872F13Bc.1953-32T>C (n.1953-32T>C)
c.708-32T>C (n.708-32T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
 gnomAD v4
1g.197039444G>ACA1217904243F13Bc.1953-33C>T (n.1953-33C>T)
c.708-33C>T (n.708-33C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039444G>CCA1010895793F13Bc.1953-33C>G (n.1953-33C>G)
c.708-33C>G (n.708-33C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039444G=CA1217904242F13Bc.1953-33C= (n.1953-33C=)
c.708-33C= (n.708-33C=)
c.*855C= (n.*855C=)
1g.197039444G>TCA2649657873F13Bc.1953-33C>A (n.1953-33C>A)
c.708-33C>A (n.708-33C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
 gnomAD v4
1g.197039446A=CA1147405773F13Bc.1953-35T= (n.1953-35T=)
c.708-35T= (n.708-35T=)
c.*853T= (n.*853T=)
1g.197039446A>CCA1308190F13Bc.1953-35T>G (n.1953-35T>G)
c.708-35T>G (n.708-35T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039446A>GCA2573973514F13Bc.1953-35T>C (n.1953-35T>C)
c.708-35T>C (n.708-35T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
 gnomAD v4
1g.197039446A>TCA528277345F13Bc.1953-35T>A (n.1953-35T>A)
c.708-35T>A (n.708-35T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039448C>ACA2649657874F13Bc.1953-37G>T (n.1953-37G>T)
c.708-37G>T (n.708-37G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
 gnomAD v4
1g.197039448C=CA1149065952F13Bc.1953-37G= (n.1953-37G=)
c.708-37G= (n.708-37G=)
c.*851G= (n.*851G=)
1g.197039448C>GCA1308191F13Bc.1953-37G>C (n.1953-37G>C)
c.708-37G>C (n.708-37G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197039448_197039449insCTTATAAAATATCA528277346F13Bc.1953-38_1953-37insATATTTTATAAG (n.1953-38_1953-37insATATTTTATAAG)
c.708-38_708-37insATATTTTATAAG (n.708-38_708-37insATATTTTATAAG)
c.*850_*851insATATTTTATAAG (n.*850_*851insATATTTTATAAG)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197039449A>GCA2649657875F13Bc.1953-38T>C (n.1953-38T>C)
c.708-38T>C (n.708-38T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
 gnomAD v4
1g.197039449A>TCA2649657876F13Bc.1953-38T>A (n.1953-38T>A)
c.708-38T>A (n.708-38T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
 gnomAD v4
1g.197039450delCA2573973531F13Bc.1953-38del (n.1953-38del)
c.708-38del (n.708-38del)
c.*850del (n.*850del)
1g.197039450A=CA1217904244F13Bc.1953-39T= (n.1953-39T=)
c.708-39T= (n.708-39T=)
c.*849T= (n.*849T=)
1g.197039450A>GCA1010895797F13Bc.1953-39T>C (n.1953-39T>C)
c.708-39T>C (n.708-39T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039450_197039451insATTCCCA2649657877F13Bc.1953-40_1953-39insGGAAT (n.1953-40_1953-39insGGAAT)
c.708-40_708-39insGGAAT (n.708-40_708-39insGGAAT)
c.*848_*849insGGAAT (n.*848_*849insGGAAT)
 gnomAD v4
1g.197039450_197039451insATTCCTTATAAAATATAATTCA1308192F13Bc.1953-40_1953-39insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.1953-40_1953-39insAATTATATTTTATAAGGAAT)
c.708-40_708-39insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.708-40_708-39insAATTATATTTTATAAGGAAT)
c.*848_*849insAATTATATTTTATAAGGAAT (n.*848_*849insAATTATATTTTATAAGGAAT)
 dbSNP ExAC
1g.197039451T>CCA1308193F13Bc.1953-40A>G (n.1953-40A>G)
c.708-40A>G (n.708-40A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039451T=CA1217904245F13Bc.1953-40A= (n.1953-40A=)
c.708-40A= (n.708-40A=)
c.*848A= (n.*848A=)
1g.197039452T>CCA2649657878F13Bc.1953-41A>G (n.1953-41A>G)
c.708-41A>G (n.708-41A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
 gnomAD v4
1g.197039453G>ACA2649657879F13Bc.1953-42C>T (n.1953-42C>T)
c.708-42C>T (n.708-42C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
 gnomAD v4
1g.197039453G=CA1217904246F13Bc.1953-42C= (n.1953-42C=)
c.708-42C= (n.708-42C=)
c.*846C= (n.*846C=)
1g.197039453G>TCA2649657880F13Bc.1953-42C>A (n.1953-42C>A)
c.708-42C>A (n.708-42C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
 gnomAD v4
1g.197039453_197039454insAGGAAATAAGTTAAAAACTTCGGAGTTTTTCA916374788F13Bc.1953-43_1953-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.1953-43_1953-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT)
c.708-43_708-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.708-43_708-42insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT)
c.*845_*846insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT (n.*845_*846insAAAAACTCCGAAGTTTTTAACTTATTTCCT)
 dbSNP
1g.197039454C>TCA2573973540F13Bc.1953-43G>A (n.1953-43G>A)
c.708-43G>A (n.708-43G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
 gnomAD v4
1g.197039455A=CA1217904247F13Bc.1953-44T= (n.1953-44T=)
c.708-44T= (n.708-44T=)
c.*844T= (n.*844T=)
1g.197039455A>CCA528277347F13Bc.1953-44T>G (n.1953-44T>G)
c.708-44T>G (n.708-44T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039455A>GCA2649657881F13Bc.1953-44T>C (n.1953-44T>C)
c.708-44T>C (n.708-44T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
 gnomAD v4
1g.197039456G>CCA2747238378F13Bc.1953-45C>G (n.1953-45C>G)
c.708-45C>G (n.708-45C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
1g.197039456G=CA1217904248F13Bc.1953-45C= (n.1953-45C=)
c.708-45C= (n.708-45C=)
c.*843C= (n.*843C=)
1g.197039456G>TCA729740797F13Bc.1953-45C>A (n.1953-45C>A)
c.708-45C>A (n.708-45C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039457T>ACA2649657882F13Bc.1953-46A>T (n.1953-46A>T)
c.708-46A>T (n.708-46A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
 gnomAD v4
1g.197039457T>CCA528277348F13Bc.1953-46A>G (n.1953-46A>G)
c.708-46A>G (n.708-46A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039457T=CA1217904249F13Bc.1953-46A= (n.1953-46A=)
c.708-46A= (n.708-46A=)
c.*842A= (n.*842A=)
1g.197039458C>ACA2649657883F13Bc.1953-47G>T (n.1953-47G>T)
c.708-47G>T (n.708-47G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
 gnomAD v4
1g.197039458C>TCA2649657884F13Bc.1953-47G>A (n.1953-47G>A)
c.708-47G>A (n.708-47G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
 gnomAD v4
1g.197039459delCA2649657885F13Bc.1953-48del (n.1953-48del)
c.708-48del (n.708-48del)
c.*840del (n.*840del)
 gnomAD v4
1g.197039459A>GCA2649657886F13Bc.1953-48T>C (n.1953-48T>C)
c.708-48T>C (n.708-48T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
 gnomAD v4
1g.197039460G>ACA2649657887F13Bc.1953-49C>T (n.1953-49C>T)
c.708-49C>T (n.708-49C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
 gnomAD v4
1g.197039460G>TCA2649657888F13Bc.1953-49C>A (n.1953-49C>A)
c.708-49C>A (n.708-49C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
 gnomAD v4
1g.197039461G>ACA1308194F13Bc.1953-50C>T (n.1953-50C>T)
c.708-50C>T (n.708-50C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039461G>CCA2649657889F13Bc.1953-50C>G (n.1953-50C>G)
c.708-50C>G (n.708-50C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
 gnomAD v4
1g.197039461G=CA1217904250F13Bc.1953-50C= (n.1953-50C=)
c.708-50C= (n.708-50C=)
c.*838C= (n.*838C=)
1g.197039461G>TCA2649657890F13Bc.1953-50C>A (n.1953-50C>A)
c.708-50C>A (n.708-50C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
 gnomAD v4
1g.197039462T>CCA2649657891F13Bc.1953-51A>G (n.1953-51A>G)
c.708-51A>G (n.708-51A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
 gnomAD v4
1g.197039463G>ACA2520643886F13Bc.1953-52C>T (n.1953-52C>T)
c.708-52C>T (n.708-52C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
 gnomAD v4
1g.197039463G>TCA2649657892F13Bc.1953-52C>A (n.1953-52C>A)
c.708-52C>A (n.708-52C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
 gnomAD v4
1g.197039463_197039467delinsGTTAACA1217904251F13Bc.1953-56_1953-52delinsTTAAC (n.1953-56_1953-52delinsTTAAC)
c.708-56_708-52delinsTTAAC (n.708-56_708-52delinsTTAAC)
c.*832_*836delinsTTAAC (n.*832_*836delinsTTAAC)
1g.197039464T>CCA2649657893F13Bc.1953-53A>G (n.1953-53A>G)
c.708-53A>G (n.708-53A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
 gnomAD v4
1g.197039467_197039470delCA1308195F13Bc.1953-56_1953-53del (n.1953-56_1953-53del)
c.708-56_708-53del (n.708-56_708-53del)
c.*832_*835del (n.*832_*835del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039465T>ACA2649657894F13Bc.1953-54A>T (n.1953-54A>T)
c.708-54A>T (n.708-54A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
 gnomAD v4
1g.197039465T>CCA2649657895F13Bc.1953-54A>G (n.1953-54A>G)
c.708-54A>G (n.708-54A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
 gnomAD v4
1g.197039466A>CCA2747238379F13Bc.1953-55T>G (n.1953-55T>G)
c.708-55T>G (n.708-55T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
1g.197039466A>GCA2649657896F13Bc.1953-55T>C (n.1953-55T>C)
c.708-55T>C (n.708-55T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
 gnomAD v4
1g.197039467A=CA1139773043F13Bc.1953-56T= (n.1953-56T=)
c.708-56T= (n.708-56T=)
c.*832T= (n.*832T=)
1g.197039467A>CCA35869392F13Bc.1953-56T>G (n.1953-56T>G)
c.708-56T>G (n.708-56T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039467A>GCA1139773044F13Bc.1953-56T>C (n.1953-56T>C)
c.708-56T>C (n.708-56T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
 dbSNP
1g.197039467A>TCA645847070F13Bc.1953-56T>A (n.1953-56T>A)
c.708-56T>A (n.708-56T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197039467_197039474delCA2649657897F13Bc.1953-63_1953-56del (n.1953-63_1953-56del)
c.708-63_708-56del (n.708-63_708-56del)
c.*825_*832del (n.*825_*832del)
 gnomAD v4
1g.197039468T>CCA2649657898F13Bc.1953-57A>G (n.1953-57A>G)
c.708-57A>G (n.708-57A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
 gnomAD v4
1g.197039468T>GCA2649657899F13Bc.1953-57A>C (n.1953-57A>C)
c.708-57A>C (n.708-57A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
 gnomAD v4
1g.197039469T>ACA2649657900F13Bc.1953-58A>T (n.1953-58A>T)
c.708-58A>T (n.708-58A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
 gnomAD v4
1g.197039469T>CCA2573973559F13Bc.1953-58A>G (n.1953-58A>G)
c.708-58A>G (n.708-58A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
1g.197039469T>GCA2649657901F13Bc.1953-58A>C (n.1953-58A>C)
c.708-58A>C (n.708-58A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
 gnomAD v4
1g.197039470A>CCA2649657902F13Bc.1953-59T>G (n.1953-59T>G)
c.708-59T>G (n.708-59T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
 gnomAD v4
1g.197039470A>GCA2649657903F13Bc.1953-59T>C (n.1953-59T>C)
c.708-59T>C (n.708-59T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
 gnomAD v4
1g.197039470_197039471delinsACCA1217904252F13Bc.1953-60_1953-59delinsGT (n.1953-60_1953-59delinsGT)
c.708-60_708-59delinsGT (n.708-60_708-59delinsGT)
c.*828_*829delinsGT (n.*828_*829delinsGT)
1g.197039471delCA528277349F13Bc.1953-60del (n.1953-60del)
c.708-60del (n.708-60del)
c.*828del (n.*828del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039471C>ACA2649657904F13Bc.1953-60G>T (n.1953-60G>T)
c.708-60G>T (n.708-60G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
 gnomAD v4
1g.197039471C>TCA2649657905F13Bc.1953-60G>A (n.1953-60G>A)
c.708-60G>A (n.708-60G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
 gnomAD v4
1g.197039472A>GCA2573973598F13Bc.1953-61T>C (n.1953-61T>C)
c.708-61T>C (n.708-61T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
 gnomAD v4
1g.197039473A>CCA2649657907F13Bc.1953-62T>G (n.1953-62T>G)
c.708-62T>G (n.708-62T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
 gnomAD v4
1g.197039473A>GCA2649657906F13Bc.1953-62T>C (n.1953-62T>C)
c.708-62T>C (n.708-62T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
 gnomAD v4
1g.197039474T>GCA1010895802F13Bc.1953-63A>C (n.1953-63A>C)
c.708-63A>C (n.708-63A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039474T=CA1217904253F13Bc.1953-63A= (n.1953-63A=)
c.708-63A= (n.708-63A=)
c.*825A= (n.*825A=)
1g.197039475C>ACA35869394F13Bc.1953-64G>T (n.1953-64G>T)
c.708-64G>T (n.708-64G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039475C=CA1217904255F13Bc.1953-64G= (n.1953-64G=)
c.708-64G= (n.708-64G=)
c.*824G= (n.*824G=)
1g.197039475C>GCA1217904254F13Bc.1953-64G>C (n.1953-64G>C)
c.708-64G>C (n.708-64G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
 dbSNP
1g.197039476T>ACA2649657909F13Bc.1953-65A>T (n.1953-65A>T)
c.708-65A>T (n.708-65A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
 gnomAD v4
1g.197039476T>CCA2649657908F13Bc.1953-65A>G (n.1953-65A>G)
c.708-65A>G (n.708-65A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
 gnomAD v4
1g.197039477C>ACA729740804F13Bc.1953-66G>T (n.1953-66G>T)
c.708-66G>T (n.708-66G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039477C=CA1217904256F13Bc.1953-66G= (n.1953-66G=)
c.708-66G= (n.708-66G=)
c.*822G= (n.*822G=)
1g.197039477C>TCA2697864113F13Bc.1953-66G>A (n.1953-66G>A)
c.708-66G>A (n.708-66G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
 dbSNP
1g.197039477_197039520delCA2649657910F13Bc.1953-109_1953-66del (n.1953-109_1953-66del)
c.708-109_708-66del (n.708-109_708-66del)
c.*779_*822del (n.*779_*822del)
 gnomAD v4
1g.197039478A>CCA2573973607F13Bc.1953-67T>G (n.1953-67T>G)
c.708-67T>G (n.708-67T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
 gnomAD v4
1g.197039478A>GCA2649657911F13Bc.1953-67T>C (n.1953-67T>C)
c.708-67T>C (n.708-67T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
 gnomAD v4
1g.197039479G>TCA2649657912F13Bc.1953-68C>A (n.1953-68C>A)
c.708-68C>A (n.708-68C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
 gnomAD v4
1g.197039480C>ACA2649657913F13Bc.1953-69G>T (n.1953-69G>T)
c.708-69G>T (n.708-69G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
 gnomAD v4
1g.197039480C>TCA2649657914F13Bc.1953-69G>A (n.1953-69G>A)
c.708-69G>A (n.708-69G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
 gnomAD v4
1g.197039481C>ACA2649657915F13Bc.1953-70G>T (n.1953-70G>T)
c.708-70G>T (n.708-70G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
 gnomAD v4
1g.197039482T>ACA2649657917F13Bc.1953-71A>T (n.1953-71A>T)
c.708-71A>T (n.708-71A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
 gnomAD v4
1g.197039482T>CCA2649657918F13Bc.1953-71A>G (n.1953-71A>G)
c.708-71A>G (n.708-71A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
 gnomAD v4
1g.197039484delCA2649657916F13Bc.1953-71del (n.1953-71del)
c.708-71del (n.708-71del)
c.*817del (n.*817del)
 gnomAD v4
1g.197039483T>GCA2649657919F13Bc.1953-72A>C (n.1953-72A>C)
c.708-72A>C (n.708-72A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
 gnomAD v4
1g.197039484T>CCA2649657920F13Bc.1953-73A>G (n.1953-73A>G)
c.708-73A>G (n.708-73A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
 gnomAD v4
1g.197039485delCA2649657921F13Bc.1953-74del (n.1953-74del)
c.708-74del (n.708-74del)
c.*814del (n.*814del)
 gnomAD v4
1g.197039485C>ACA2649657922F13Bc.1953-74G>T (n.1953-74G>T)
c.708-74G>T (n.708-74G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
 gnomAD v4
1g.197039485C=CA1217904257F13Bc.1953-74G= (n.1953-74G=)
c.708-74G= (n.708-74G=)
c.*814G= (n.*814G=)
1g.197039485C>TCA35869397F13Bc.1953-74G>A (n.1953-74G>A)
c.708-74G>A (n.708-74G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039486A=CA1217904258F13Bc.1953-75T= (n.1953-75T=)
c.708-75T= (n.708-75T=)
c.*813T= (n.*813T=)
1g.197039486A>CCA1010895807F13Bc.1953-75T>G (n.1953-75T>G)
c.708-75T>G (n.708-75T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039486A>TCA2649657923F13Bc.1953-75T>A (n.1953-75T>A)
c.708-75T>A (n.708-75T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
 gnomAD v4
1g.197039487A=CA1217904259F13Bc.1953-76T= (n.1953-76T=)
c.708-76T= (n.708-76T=)
c.*812T= (n.*812T=)
1g.197039487A>GCA1217904260F13Bc.1953-76T>C (n.1953-76T>C)
c.708-76T>C (n.708-76T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039488T>ACA2573973609F13Bc.1953-77A>T (n.1953-77A>T)
c.708-77A>T (n.708-77A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
 gnomAD v4
1g.197039492dupCA1010895808F13Bc.1953-77dup (n.1953-77dup)
c.708-77dup (n.708-77dup)
c.*811dup (n.*811dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039492delCA2649657924F13Bc.1953-77del (n.1953-77del)
c.708-77del (n.708-77del)
c.*811del (n.*811del)
 gnomAD v4
1g.197039489T>GCA2649657925F13Bc.1953-78A>C (n.1953-78A>C)
c.708-78A>C (n.708-78A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
 gnomAD v4
1g.197039490T>ACA2649657926F13Bc.1953-79A>T (n.1953-79A>T)
c.708-79A>T (n.708-79A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
 gnomAD v4
1g.197039490T>CCA2649657927F13Bc.1953-79A>G (n.1953-79A>G)
c.708-79A>G (n.708-79A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
 gnomAD v4
1g.197039491T>CCA2649657928F13Bc.1953-80A>G (n.1953-80A>G)
c.708-80A>G (n.708-80A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
 gnomAD v4
1g.197039492T>ACA2649657929F13Bc.1953-81A>T (n.1953-81A>T)
c.708-81A>T (n.708-81A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
 gnomAD v4
1g.197039493C>ACA2649657930F13Bc.1953-82G>T (n.1953-82G>T)
c.708-82G>T (n.708-82G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
 gnomAD v4
1g.197039493C>GCA2649657931F13Bc.1953-82G>C (n.1953-82G>C)
c.708-82G>C (n.708-82G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
 gnomAD v4
1g.197039494A=CA1217904261F13Bc.1953-83T= (n.1953-83T=)
c.708-83T= (n.708-83T=)
c.*805T= (n.*805T=)
1g.197039494A>GCA729740808F13Bc.1953-83T>C (n.1953-83T>C)
c.708-83T>C (n.708-83T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039495T>ACA2649657932F13Bc.1953-84A>T (n.1953-84A>T)
c.708-84A>T (n.708-84A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
 gnomAD v4
1g.197039495_197039498delinsTATACA1217904262F13Bc.1953-87_1953-84delinsTATA (n.1953-87_1953-84delinsTATA)
c.708-87_708-84delinsTATA (n.708-87_708-84delinsTATA)
c.*801_*804delinsTATA (n.*801_*804delinsTATA)
1g.197039496A>CCA2649657933F13Bc.1953-85T>G (n.1953-85T>G)
c.708-85T>G (n.708-85T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
 gnomAD v4
1g.197039498_197039500delCA1217904263F13Bc.1953-87_1953-85del (n.1953-87_1953-85del)
c.708-87_708-85del (n.708-87_708-85del)
c.*801_*803del (n.*801_*803del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039497T>ACA2649657934F13Bc.1953-86A>T (n.1953-86A>T)
c.708-86A>T (n.708-86A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
 gnomAD v4
1g.197039497T>CCA2649657935F13Bc.1953-86A>G (n.1953-86A>G)
c.708-86A>G (n.708-86A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
 gnomAD v4
1g.197039499A=CA1141623181F13Bc.1953-88T= (n.1953-88T=)
c.708-88T= (n.708-88T=)
c.*800T= (n.*800T=)
1g.197039499A>CCA2649657936F13Bc.1953-88T>G (n.1953-88T>G)
c.708-88T>G (n.708-88T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
 gnomAD v4
1g.197039499A>GCA35869399F13Bc.1953-88T>C (n.1953-88T>C)
c.708-88T>C (n.708-88T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197039500T>CCA2649657937F13Bc.1953-89A>G (n.1953-89A>G)
c.708-89A>G (n.708-89A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
 gnomAD v4
1g.197039500T>GCA2649657938F13Bc.1953-89A>C (n.1953-89A>C)
c.708-89A>C (n.708-89A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
 gnomAD v4
1g.197039501G>CCA2573973686F13Bc.1953-90C>G (n.1953-90C>G)
c.708-90C>G (n.708-90C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
1g.197039501G>TCA1010895814F13Bc.1953-90C>A (n.1953-90C>A)
c.708-90C>A (n.708-90C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039502_197039503delCA2649657939F13Bc.1953-91_1953-90del (n.1953-91_1953-90del)
c.708-91_708-90del (n.708-91_708-90del)
c.*797_*798del (n.*797_*798del)
 gnomAD v4
1g.197039503G>ACA2747238380F13Bc.1953-92C>T (n.1953-92C>T)
c.708-92C>T (n.708-92C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
1g.197039503G>CCA729740815F13Bc.1953-92C>G (n.1953-92C>G)
c.708-92C>G (n.708-92C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197039503G=CA1217904264F13Bc.1953-92C= (n.1953-92C=)
c.708-92C= (n.708-92C=)
c.*796C= (n.*796C=)
1g.197039503G>TCA2573973837F13Bc.1953-92C>A (n.1953-92C>A)
c.708-92C>A (n.708-92C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
 gnomAD v4
1g.197039504T>CCA2649657940F13Bc.1953-93A>G (n.1953-93A>G)
c.708-93A>G (n.708-93A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
 gnomAD v4
1g.197039504T>GCA2649657941F13Bc.1953-93A>C (n.1953-93A>C)
c.708-93A>C (n.708-93A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
 gnomAD v4
1g.197039505C>ACA2649657942F13Bc.1953-94G>T (n.1953-94G>T)
c.708-94G>T (n.708-94G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
 gnomAD v4
1g.197039505C>TCA2649657943F13Bc.1953-94G>A (n.1953-94G>A)
c.708-94G>A (n.708-94G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
 gnomAD v4
1g.197039506A>TCA2649657944F13Bc.1953-95T>A (n.1953-95T>A)
c.708-95T>A (n.708-95T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
 gnomAD v4
1g.197039507T>CCA1217904265F13Bc.1953-96A>G (n.1953-96A>G)
c.708-96A>G (n.708-96A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039507T=CA1217904266F13Bc.1953-96A= (n.1953-96A=)
c.708-96A= (n.708-96A=)
c.*792A= (n.*792A=)
1g.197039508T>GCA2649657945F13Bc.1953-97A>C (n.1953-97A>C)
c.708-97A>C (n.708-97A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
 gnomAD v4
1g.197039509G>TCA2573973839F13Bc.1953-98C>A (n.1953-98C>A)
c.708-98C>A (n.708-98C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched